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chr1	1966998	1966998	A	G	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.58	.	chr1	1966998	.	A	G	59.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1966981_C_T:69,0,204:1966981	13	0	1	5	C
chr1	2401825	2401825	A	G	intronic	RER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.485e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.13	1	chr1	2401825	.	A	G	47.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:60:60,0,149	18	0	1	0	.
chr1	2654045	2654045	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	650	867	5	0	0	5	0.00287522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472524433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	0.0005	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	321.8	5	chr1	2654045	.	C	G	321.8	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=250;ExcessHet=0.0506;FS=0;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=48.13;MQRankSum=-1.465;QD=4.53;ReadPosRankSum=-2.049;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:2653991_T_A:171,0,321:2653991	15	0	3	1	.
chr1	2654114	2654114	G	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	563	957	1	1	0	3	0.00156495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.602e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.44	5	chr1	2654114	.	G	T	64.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.135;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.96;MQRankSum=-1.199;QD=3.39;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3:19:78:78,0,652	18	0	1	0	C
chr1	3766818	3766818	C	A	intronic	CCDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs746059037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	0.0052	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.8	2	chr1	3766818	.	C	A	202.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.01;DP=143;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:216,0,118	18	0	1	0	.
chr1	3838726	3838726	-	G	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.43	1	chr1	3838726	.	C	CG	40.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,122	17	0	1	1	.
chr1	6040566	6040566	T	C	UTR5	KCNAB2	NM_001199861:c.-3T>C;NM_003636:c.-3T>C;NM_172130:c.-3T>C;NM_001199860:c.-3T>C	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179462427	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2115.33	33	chr1	6040566	.	T	C	2115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.504;DP=784;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,89:165:99:2129,0,1664	18	0	1	0	.
chr1	6134644	6134644	-	ACCTACCATGGCGGCCACAGGCACCTACCATGGCGGCCACAGGC	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.321e-06	5.489e-06	3.056e-06	7.564e-06	5.133e-05	2.21e-06	1.42e-06	8.51e-06	3.18e-06	0	0	0	5.133e-05	0	0	3.061e-06	1.799e-05	1.212e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1771.78	38	chr1	6134644	.	G	GACCTACCATGGCGGCCACAGGCACCTACCATGGCGGCCACAGGC	1771.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=745;ExcessHet=0.119;FS=4.758;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:921,0,886	18	0	1	0	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	386.04	24	chr1	6234546	.	G	C	386.04	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=561;ExcessHet=17.0548;FS=200.31;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,11:23:57:.:.:57,0,233:.	4	0	14	1	.
chr1	6551798	6551798	G	A	intronic	NOL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557666557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.867e-05	0.0001	0.0001	9.417e-05	0.0001	6.013e-05	4.885e-05	6.28e-05	4.297e-05	0.0001	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	87.45	4	chr1	6551798	.	G	A	87.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.836;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.07;MQRankSum=0.473;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:6551794_G_A:100,0,158:6551794	17	0	1	1	.
chr1	7050439	7050439	G	-	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.7	.	chr1	7050438	.	TG	T	45.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:56:1|0:7050435_C_T:56,0,111:7050435	14	0	1	4	.
chr1	7224823	7224823	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs766858830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.3	1	chr1	7224823	.	C	T	70.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:81,0,72	15	0	1	3	C
chr1	7576115	7576115	T	C	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.38	2	chr1	7576115	.	T	C	55.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7576115_T_C:66,0,246:7576115	16	0	1	2	C
chr1	7576120	7576120	T	C	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.43	2	chr1	7576120	.	T	C	55.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7576115_T_C:66,0,246:7576115	16	0	1	2	C
chr1	7576121	7576121	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391961656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	1.969e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.4	2	chr1	7576121	.	G	A	55.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7576115_T_C:66,0,246:7576115	16	0	1	2	C
chr1	7576127	7576127	-	CCTC	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.23	2	chr1	7576127	.	G	GCCTC	55.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7576115_T_C:66,0,246:7576115	16	0	1	2	C
chr1	7576139	7576139	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.43	3	chr1	7576139	.	G	A	52.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.77;MQRankSum=-2.2;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:7576115_T_C:63,0,288:7576115	15	0	1	3	C
chr1	7576142	7576142	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.41	3	chr1	7576142	.	G	A	52.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.77;MQRankSum=-2.2;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:7576115_T_C:63,0,288:7576115	15	0	1	3	C
chr1	7576156	7576156	C	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.65	4	chr1	7576156	.	C	A	49.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.32;MQRankSum=-2.287;QD=4.97;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:7576115_T_C:60,0,330:7576115	14	0	1	4	C
chr1	7576157	7576157	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.65	4	chr1	7576157	.	C	T	49.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.32;MQRankSum=-2.287;QD=4.97;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:7576115_T_C:60,0,330:7576115	14	0	1	4	C
chr1	7576166	7576166	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537832307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.35	3	chr1	7576166	.	G	A	50.35	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.253;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.32;MQRankSum=-2.287;QD=5.03;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:7576115_T_C:60,0,330:7576115	13	0	1	5	C
chr1	8330101	8330101	G	A	intronic	SLC45A1	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548188672	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0.0004	5.996e-05	0	0.0009	0	0.0005	4.959e-05	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	553.33	20	chr1	8330101	.	G	A	553.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=415;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:567,0,213	18	0	1	0	.
chr1	8710766	8710766	C	T	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.55	5	chr1	8710766	.	C	T	60.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8710766_C_T:72,0,162:8710766	16	0	1	2	.
chr1	8710767	8710767	A	G	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.54	6	chr1	8710767	.	A	G	60.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8710766_C_T:72,0,162:8710766	16	0	1	2	C
chr1	8710778	8710778	G	A	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.27	6	chr1	8710778	.	G	A	60.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.106;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.04;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8710766_C_T:72,0,162:8710766	17	0	1	1	C
chr1	9722164	9722164	G	-	intronic	PIK3CD	.	.	.	Immunodeficiency 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1725.29	36	chr1	9722163	.	AG	A	1725.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.292;DP=800;ExcessHet=0;FS=1.556;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=2.3;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1739,0,1894	18	0	1	0	.
chr1	10008304	10008304	T	C	intronic	RBP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.852e-06	0	0	0	0	1.612e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771872114	2.381e-06	2.745e-06	1.605e-06	3.139e-06	2.153e-06	6.3e-07	1.8e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.153e-06	1.858e-05	0	6.589e-06	6.57e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.33	34	chr1	10008304	.	T	C	531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.476;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:545,0,374	18	0	1	0	.
chr1	10033552	10033552	C	T	UTR5	UBE4B	NM_006048:c.-119C>T;NM_001105562:c.-119C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868623899	3.56e-05	4e-05	2.759e-05	4.391e-05	0.0013	2.646e-05	2.317e-05	0.0005	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0013	1.537e-05	0.0001	0	2.627e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	859.33	33	chr1	10033552	.	C	T	859.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.893;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:873,0,607	18	0	1	0	.
chr1	10063831	10063831	C	T	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866190239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.64e-05	2.631e-05	2.578e-05	2.706e-05	4.415e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	116.32	2	chr1	10063831	.	C	T	116.32	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4248;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=23.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:135,15,0	12	1	0	6	C
chr1	10106136	10106136	T	C	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868812734	3.938e-05	3.696e-05	3.496e-05	4.398e-05	0.0017	3.071e-05	2.785e-05	0.0009	0.0007	0.0006	3.407e-05	0	2.592e-05	0	0.0017	1.526e-05	0.0002	0	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	551.33	33	chr1	10106136	.	T	C	551.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.539;DP=639;ExcessHet=0;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:565,0,537	18	0	1	0	C
chr1	10178863	10178863	T	C	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.674e-05	0	8.881e-05	0	0	3.15e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs368127453	3.732e-05	3.831e-05	3.125e-05	4.352e-05	0.0017	2.898e-05	2.624e-05	0.0009	0.0007	0.0006	3.132e-05	0	0	0	0.0017	1.389e-05	0.0001	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.33	31	chr1	10178863	.	T	C	411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.188;DP=619;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=-0.762;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:425,0,185	18	0	1	0	C
chr1	10232324	10232324	T	C	UTR5	KIF1B	NM_001365951:c.-5T>C;NM_183416:c.-5T>C;NM_015074:c.-5T>C;NM_001365952:c.-5T>C;NM_001365953:c.-5T>C	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	271992	not_specified|not_provided|KIF1B-related_disorder	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.837e-05	0	0.0001	0	0	3.398e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs200491456	3.931e-05	4.036e-05	3.297e-05	4.57e-05	0.0016	3.072e-05	2.805e-05	0.0008	0.0006	0.0006	2.244e-05	0	0	0	0.0016	1.452e-05	0.0002	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	716.33	34	chr1	10232324	.	T	C	716.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.53;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.36;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,30:89:99:730,0,1470	18	0	1	0	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	416.47	34	chr1	10272203	.	A	G	416.47	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.07;DP=1091;ExcessHet=2.9153;FS=99.936;InbreedingCoeff=-0.2438;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.42;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,9:42:82:0|1:10272201_A_G:82,0,627:10272201	11	0	7	1	C
chr1	10275690	10275690	G	A	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs184668583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.34	11	chr1	10275690	.	G	A	204.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.43;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:218,0,117	18	0	1	0	C
chr1	10321900	10321900	G	T	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.525e-05	0	8.854e-05	0	0	3.051e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs199981305	3.836e-05	3.899e-05	3.135e-05	4.544e-05	0.0016	3.03e-05	2.723e-05	0.0008	0.0006	0.0006	2.241e-05	0	0	0	0.0016	1.351e-05	0.0002	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	33	chr1	10321900	.	G	T	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=663;ExcessHet=0;FS=4.496;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:552,0,622	18	0	1	0	C
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	12694.9	247	chr1	10326244	.	G	C	12694.9	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.862;DP=3403;ExcessHet=11.1788;FS=253.081;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.26;SOR=13.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:144,73:217:99:0|1:10326244_G_C:1472,0,5159:10326244	7	0	12	0	C
chr1	10364788	10364788	C	T	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867457795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.277e-05	5.915e-05	5.155e-05	5.405e-05	0.0001	2.566e-05	1.836e-05	4.751e-05	3.061e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	150.91	3	chr1	10364788	.	C	T	150.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:10364778_A_G:162,0,72:10364778	15	0	1	3	C
chr1	10469034	10469034	C	A	intronic	DFFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867753892	3.951e-05	3.758e-05	4.071e-05	3.837e-05	0.0004	2.739e-05	2.357e-05	0.0001	7.373e-05	0.0003	3.992e-05	6.285e-05	0	0	0.0004	2.48e-05	0.0002	0	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	7.241e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	393.33	17	chr1	10469034	.	C	A	393.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.71;DP=332;ExcessHet=0;FS=4.337;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:407,0,194	18	0	1	0	.
chr1	10470107	10470107	C	T	intronic	DFFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866062154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.94e-05	3.856e-05	4.038e-05	7.245e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.67	5	chr1	10470107	.	C	T	98.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:110,0,65	16	0	1	2	C
chr1	10472478	10472478	G	A	UTR5	DFFA	NM_004401:c.-20C>T;NM_213566:c.-20C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.399e-05	0.0001	8.708e-05	0	0	3.088e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs368748052	3.86e-05	4.104e-05	3.612e-05	4.113e-05	0.0012	3.037e-05	2.725e-05	0.0006	0.0004	0.0005	2.479e-05	0	2.672e-05	0	0.0012	1.652e-05	0.0002	0	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.377e-05	9.645e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.248e-05	1.914e-05	9.645e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	35	chr1	10472478	.	G	A	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.007;DP=715;ExcessHet=0;FS=3.291;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:845,0,904	18	0	1	0	C
chr1	10488805	10488805	T	A	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs768911202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.957e-05	3.947e-05	3.866e-05	4.053e-05	7.267e-05	1.721e-05	1.133e-05	1.927e-05	1.034e-05	7.267e-05	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.28	2	chr1	10488805	.	T	A	68.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:78:0|1:10488805_T_A:78,0,113:10488805	15	0	1	3	.
chr1	10673074	10673074	C	T	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562333592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.976e-05	3.949e-05	1.294e-05	6.791e-05	0.0004	1.727e-05	1.137e-05	6.918e-05	2.891e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.423e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	197.83	.	chr1	10673074	.	C	T	197.83	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.363;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=32.97;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:218,18,0	14	1	0	4	.
chr1	11016199	11016199	A	-	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.41	15	chr1	11016198	.	CA	C	33.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.18;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	18	0	1	0	.
chr1	11293941	11293941	T	G	intronic	UBIAD1	.	.	.	Corneal dystrophy, Schnyder type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.68	1	chr1	11293941	.	T	G	64.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11293941_T_G:75,0,120:11293941	13	0	1	5	.
chr1	11293943	11293943	G	A	intronic	UBIAD1	.	.	.	Corneal dystrophy, Schnyder type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.68	1	chr1	11293943	.	G	A	64.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11293941_T_G:75,0,120:11293941	13	0	1	5	C
chr1	11293953	11293953	A	G	intronic	UBIAD1	.	.	.	Corneal dystrophy, Schnyder type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.66	2	chr1	11293953	.	A	G	64.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=12.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11293941_T_G:75,0,120:11293941	13	0	1	5	C
chr1	11293962	11293962	T	C	intronic	UBIAD1	.	.	.	Corneal dystrophy, Schnyder type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.72	2	chr1	11293962	.	T	C	64.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11293941_T_G:75,0,120:11293941	13	0	1	5	C
chr1	11523930	11523930	G	C	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.721e-05	1.71e-05	1.645e-05	1.797e-05	0.0002	1.181e-05	9.98e-06	5.881e-05	3.779e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	1.538e-05	3.33e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	863.33	39	chr1	11523930	.	G	C	863.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.573;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-2.121;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,38:73:99:877,0,743	18	0	1	0	.
chr1	11679114	11679114	A	G	intronic	MAD2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224460091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.808e-05	2.85e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.95	1	chr1	11679114	.	A	G	65.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.28;MQRankSum=-0.674;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11679114_A_G:75,0,100:11679114	14	0	1	4	.
chr1	11679138	11679138	A	C	intronic	MAD2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201381317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.05	.	chr1	11679138	.	A	C	68.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=52.28;MQRankSum=-0.674;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11679114_A_G:75,0,100:11679114	11	0	1	7	C
chr1	11679147	11679147	G	A	intronic	MAD2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955157454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.56	.	chr1	11679147	.	G	A	68.56	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1829;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=52.28;MQRankSum=-0.674;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11679114_A_G:75,0,100:11679114	10	0	1	8	C
chr1	11836164	11836164	C	T	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1618919	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	9.018e-05	0	0	0	0	1.768e-05	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs375775967	4.53e-05	4.652e-05	3.413e-05	5.658e-05	0.0006	3.653e-05	3.332e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	2.525e-05	0	0.0002	1.171e-05	4.988e-05	0.0006	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1231.33	39	chr1	11836164	.	C	T	1231.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=731;ExcessHet=0;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.932;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,43:89:99:1245,0,1129	18	0	1	0	.
chr1	11955129	11955129	G	A	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254765044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.8	1	chr1	11955129	.	G	A	97.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	18	0	1	0	.
chr1	12170758	12170758	T	C	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.8	3	chr1	12170758	.	T	C	63.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.63;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12170758_T_C:72,0,141:12170758	11	0	1	7	.
chr1	12170768	12170768	A	G	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.77	3	chr1	12170768	.	A	G	67.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=59.41;MQRankSum=-0.842;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12170758_T_C:75,0,120:12170758	10	0	1	8	C
chr1	12170769	12170769	C	T	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.77	3	chr1	12170769	.	C	T	67.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=59.41;MQRankSum=-0.842;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12170758_T_C:75,0,120:12170758	10	0	1	8	C
chr1	12597111	12597111	-	T	intronic	DHRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.54	.	chr1	12597111	.	C	CT	46.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.87;MQRankSum=-0.967;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	14	0	1	4	.
chr1	13053408	13053408	G	C	exonic	PRAMEF27	.	synonymous SNV	PRAMEF27:NM_001300891:exon2:c.C252G:p.L84L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262785306	9.138e-05	8.756e-05	9.957e-05	8.31e-05	0.0004	7.795e-05	7.318e-05	9.493e-05	8.878e-05	0	7.17e-05	0	0	0	0.0004	0.0001	1.773e-05	1.323e-05	9.26e-05	8.483e-05	0.0001	5.151e-05	0.0002	5.158e-05	3.92e-05	6.205e-05	4.501e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	986.13	35	chr1	13053408	.	G	C	986.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.49;DP=750;ExcessHet=0;FS=0.831;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=44.39;MQRankSum=-0.276;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,39:93:99:999,0,1317	16	0	1	2	.
chr1	13481788	13481790	CCT	0	intronic	LRRC38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	175.67	.	chr1	13481788	.	CCT	*	175.67	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.214;InbreedingCoeff=0.4033;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:59:1|0:13481780_CCTCTCTCCCTCTCT_C:179,59,75:13481780	3	2	2	12	.
chr1	15251837	15251837	C	T	exonic	FHAD1	.	nonsynonymous SNV	FHAD1:NM_052929:exon2:c.C53T:p.T18I	.	402	1118	2	0	0	2	0.000893655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.530	0.173684173235	.	.	4.32e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs759708313	5.714e-06	5.472e-06	1.409e-06	1.014e-05	8.835e-05	2.46e-06	1.78e-06	4.063e-05	2.853e-05	0	0	0	0	0	0	9.267e-07	0	8.835e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000037	0.55875	U	0.000000	0.514055	0.31623	N	1.01	0.25309	L	-2.06	0.85875	D	-3.08	0.63323	D	0.46	0.49692	0.234	0.86485	D	0.614	0.86363	D	10	0.3195651	0.49341	T	0.173684	0.85030	D	0.530	0.80188	0.544	0.65731	0.255777322467	0.25185	0.46373410468018794	0.46292	.	.	0.710314154625	0.68639	T	0.009301	0.08472	T	0.00130689	0.51834	T	0.000769326	0.70386	D	0.904075264930725	0.55744	D	0.764224	0.39120	T	0.2210155	0.44669	0.24311243	0.49748	0.2210155	0.44669	0.24311243	0.49746	-4.91	0.35847	T	.	.	0.899	0.82688	P	.;.	.;.	3.946097	0.57774	23.9	0.99902847722839527	0.97426	0.62260	0.31728	D	AEFBI	0.112386	0.22216	N	0.387490045166748	0.60744	4.266731	0.352205500166054	0.58641	4.035792	0.732935102612403	0.23080	0.549168	0.22868	0	0.573078	0.20572	0	0.547309	0.15389	0	0.616125	0.45549	0	.	.	4.96	4.96	0.65153	2.165000	0.42023	3.944000	0.40624	0.597000	0.34315	0.984000	0.35821	0.999000	0.35428	0.968000	0.53726	0.0:1.0:0.0:0.0	13.579	0.61354	963	0.08280	Forkhead-associated (FHA) domain|Forkhead-associated (FHA) domain|Forkhead-associated (FHA) domain|Forkhead-associated (FHA) domain;Forkhead-associated (FHA) domain|Forkhead-associated (FHA) domain|Forkhead-associated (FHA) domain|Forkhead-associated (FHA) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1572.33	34	chr1	15251837	.	C	T	1572.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.223;DP=751;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.05;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,68:128:99:1586,0,1348	18	0	1	0	.
chr1	15345585	15345585	G	C	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	2.051e-05	0	0.0002	0.0001	4.052e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	129.84	42	chr1	15345585	.	G	C	129.84	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.754;DP=791;ExcessHet=2.0135;FS=56.865;InbreedingCoeff=-0.243;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.21;SOR=5.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,9:29:3:.:.:3,0,488:.	11	0	6	2	C
chr1	16580419	16580419	G	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.33	6	chr1	16580418	.	AG	A	97.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.79;MQRankSum=-0.703;QD=12.17;ReadPosRankSum=0;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:16580412_T_C:111,0,201:16580412	18	0	1	0	.
chr1	16963188	16963188	A	G	intronic	CROCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361753191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.655e-06	6.597e-06	1.299e-05	0	6.625e-05	0	0	.	.	0	0	6.625e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.27	.	chr1	16963188	.	A	G	149.27	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2647;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.85;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:16963185_GAA_G:164,15,0:16963185	11	1	0	7	.
chr1	17111000	17111000	T	C	intronic	PADI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	118.01	2	chr1	17111000	.	T	C	118.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.465;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:127,0,19	13	0	1	5	.
chr1	17395209	17395215	TTTTTTG	0	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.79	23	chr1	17395209	.	TTTTTTG	*	87.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6367;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=9.75;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	.
chr1	18956357	18956357	C	G	UTR5	IFFO2	NM_001136265:c.-25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.698e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.33	34	chr1	18956357	.	C	G	275.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.919;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.075;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,19:59:99:289,0,1013	18	0	1	0	.
chr1	19078128	19078132	GCAAG	-	intronic	UBR4	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.374e-05	2.328e-05	1.29e-05	3.467e-05	0.0004	1.693e-05	1.49e-05	0.0003	0.0002	0	2.456e-05	0	0	0	0.0002	1.895e-06	0	0.0004	6.577e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1836.29	33	chr1	19078127	.	AGCAAG	A	1836.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.198;DP=695;ExcessHet=0;FS=2.041;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.15;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,46:73:99:1850,0,975	18	0	1	0	.
chr1	19115199	19115201	GCA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	4853.21	14	chr1	19115199	.	GCA	*	4853.21	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.295;DP=346;ExcessHet=6.1876;FS=1.597;InbreedingCoeff=-0.2955;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:99:.:.:205,0,528:.	15	0	4	0	C
chr1	19119676	19119676	G	A	exonic	UBR4	.	nonsynonymous SNV	UBR4:NM_020765:exon70:c.C10336T:p.L3446F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.0102062196391	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	0	0	6.075e-05	6.5e-06	1	154602	rs764267724	3.424e-06	3.42e-06	4.086e-06	2.755e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	2.238e-05	0	0	0	0.0002	9.004e-07	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.33418	T	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99999	0.58761	D	0.66	0.16226	N	-0.16	0.65378	T	-1.59	0.38345	N	0.69	0.69562	-0.9163	0.46050	T	0.164	0.50176	T	10	0.32360423	0.49695	T	0.010206	0.26478	T	0.068	0.19811	0.301	0.26843	0.043077524339	0.03247	0.22467990814059002	0.22382	1.86334380764	0.92429	0.801972150803	0.82264	T	0.235805	0.60314	T	-0.156293	0.27332	T	-0.280753	0.46728	T	0.486415266990662	0.32133	T	0.973903	0.90628	D	0.14832357	0.33866	0.16086681	0.37447	0.14832357	0.33866	0.16086681	0.37446	-5.848	0.44990	T	.	.	0.144	0.31733	B	.	.	3.860315	0.55978	23.7	0.99661549509175684	0.77947	0.95997	0.67068	D	AEFBI	0.290906	0.40217	N	-0.0581046289025043	0.39241	2.310926	0.133882127440065	0.46294	2.877676	0.791626923026973	0.24025	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.95	5.04	0.67293	4.309000	0.58928	10.040000	0.83183	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.15:0.0:0.85:0.0	11.018	0.46917	911	0.21964	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	819.33	34	chr1	19119676	.	G	A	819.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.442;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,30:52:99:833,0,597	18	0	1	0	C
chr1	19325636	19325636	T	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	479	756	5	0	282	287	0.00329598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	126.46	29	chr1	19325636	.	T	*	126.46	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.249;DP=630;ExcessHet=4.0818;FS=6.231;InbreedingCoeff=-0.2145;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,23:30:99:.:.:904,0,347:.	9	1	9	0	.
chr1	21160755	21160755	C	A	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762849788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	3.855e-05	5.381e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr1	21160755	.	C	A	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr1	21468371	21468371	G	A	intronic	NBPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486534922	1.708e-05	2.326e-05	1.205e-05	2.258e-05	0.0001	1.093e-05	8.8e-06	4.01e-05	2.602e-05	8.197e-05	0	0	0	0	0	1.182e-05	2.287e-05	0.0001	4.599e-05	4.594e-05	6.429e-05	2.687e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.33	21	chr1	21468371	.	G	A	82.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.243;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:96:96,0,224	18	0	1	0	.
chr1	21721283	21721283	C	A	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs1032522158	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	4.046e-05	0	2.839e-05	0.0012	0	0.0004	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0009	0	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	381.72	14	chr1	21721283	.	C	A	381.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.639;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:395,0,330	17	0	1	1	.
chr1	21881601	21881601	G	A	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.951e-07	6.901e-07	2.007e-06	0	1.353e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.353e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.33	20	chr1	21881601	.	G	A	235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=313;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.558;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:249,0,238	18	0	1	0	.
chr1	23980404	23980404	C	T	upstream	SRSF10	dist=77	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.932e-05	2.895e-05	2.557e-05	3.308e-05	3.37e-05	1.835e-05	1.404e-05	1.954e-05	1.628e-05	0	0	0	0	0	0	3.37e-05	7.582e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	602.83	16	chr1	23980404	.	C	T	602.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9861;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.13;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:630,51,0	18	1	0	0	.
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	346.16	38	chr1	24081258	.	C	G	346.16	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.421;DP=604;ExcessHet=7.4688;FS=119.723;InbreedingCoeff=-0.4081;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.66;SOR=9.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:37:63:63,0,103	6	0	9	4	.
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	996.39	37	chr1	24344980	.	C	*	996.39	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.82;DP=856;ExcessHet=1.9883;FS=1.867;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,42:42:99:.:.:1800,128,0:.	6	4	9	0	.
chr1	24927860	24927860	A	G	intronic	RUNX3	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.158e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	706.81	23	chr1	24927860	.	A	G	706.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=473;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9998;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=35.43;SOR=4.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:734,57,0	18	1	0	0	.
chr1	26282066	26282066	-	C	downstream	SH3BGRL3;UBXN11	dist=216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.67e-06	1.608e-05	4.675e-06	4.666e-06	6.508e-06	7.8e-07	2.9e-07	1.08e-06	4.1e-07	0	0	0	0	0	0	6.508e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.14	5	chr1	26282066	.	T	TC	34.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=86;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	18	0	1	0	.
chr1	26746718	26746718	C	G	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763584375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	1.287e-05	2.692e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	171.51	8	chr1	26746718	.	C	G	171.51	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3637;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.58;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:195,18,0	17	1	0	1	.
chr1	26892217	26892217	C	G	intronic	GPATCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	195.42	31	chr1	26892217	.	C	G	195.42	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.649;DP=590;ExcessHet=2.1469;FS=50.116;InbreedingCoeff=-0.3061;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.55;SOR=5.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:2:0|1:26892215_C_T:2,0,554:26892215	6	0	6	7	.
chr1	27960209	27960209	-	GCTGGT	exonic	XKR8	.	nonframeshift insertion	XKR8:NM_018053:exon1:c.140_141insGCTGGT:p.L50_A51insVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2070.77	28	chr1	27960209	.	C	CGCTGGT	2070.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.62;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,48:48:99:2098,144,0	18	1	0	0	.
chr1	28151283	28151283	G	A	intronic	PTAFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362827112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	3.942e-05	2.574e-05	5.394e-05	0.0004	1.719e-05	1.132e-05	7.324e-05	3.041e-05	2.42e-05	0	0	0	0	9.47e-05	0	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	229.11	7	chr1	28151283	.	G	A	229.11	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5746;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.73;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:255,21,0	18	1	0	0	.
chr1	28467011	28467011	G	A	intronic	PHACTR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.621e-06	4.136e-06	7.545e-06	0	5.744e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.744e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.35	11	chr1	28467011	.	G	A	55.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.18;DP=213;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28467011_G_A:69,0,204:28467011	18	0	1	0	.
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chr1	28467024	28467024	-	A	intronic	PHACTR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.36	9	chr1	28467024	.	C	CA	55.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=175;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28467011_G_A:69,0,204:28467011	18	0	1	0	C
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chr1	30937461	30937461	T	C	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.01	3	chr1	30937461	.	T	C	48.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:30937459_T_C:60,0,289:30937459	18	0	1	0	C
chr1	30937462	30937462	G	A	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1051872142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.347e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.01	3	chr1	30937462	.	G	A	48.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:30937459_T_C:60,0,289:30937459	18	0	1	0	C
chr1	30937466	30937466	C	T	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.13	1	chr1	30937466	.	C	T	48.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:30937459_T_C:60,0,289:30937459	18	0	1	0	C
chr1	30969639	30969640	TT	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	1236	276	3	1	6	11	0.00897666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	91.78	1	chr1	30969638	.	CTT	C	91.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1809;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,96	16	0	1	2	C
chr1	32886223	32886223	C	-	upstream	HPCA	dist=268	.	.	Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.75	.	chr1	32886222	.	GC	G	46.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	15	0	1	3	.
chr1	33537109	33537109	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.062e-05	0	0	0.0013	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs201778509	2.942e-05	2.941e-05	2.859e-05	3.025e-05	0.0010	2.217e-05	1.97e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0010	0	0	8.993e-07	4.967e-05	1.159e-05	5.915e-05	5.91e-05	2.57e-05	9.417e-05	0.0017	3.078e-05	2.21e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	915.33	34	chr1	33537109	.	A	G	915.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.016;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,34:72:99:929,0,984	18	0	1	0	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2984.36	57	chr1	33537364	.	A	G	2984.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.215;DP=917;ExcessHet=25.4433;FS=90.995;InbreedingCoeff=-0.7432;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=9.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,18:54:99:.:.:223,0,752:.	3	0	16	0	C
chr1	33600362	33600362	T	A	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.33	24	chr1	33600362	.	T	A	213.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.73;DP=434;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:227,0,441	18	0	1	0	C
chr1	33663679	33663679	G	A	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293533256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.41	.	chr1	33663679	.	G	A	30.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	10	C
chr1	33825492	33825492	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.36	15	chr1	33825492	.	A	G	54.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:68:0|1:33825492_A_G:68,0,179:33825492	18	0	1	0	C
chr1	34197583	34197583	C	A	exonic	C1orf94	.	nonsynonymous SNV	C1orf94:NM_001134734:exon2:c.C679A:p.R227S,C1orf94:NM_032884:exon2:c.C109A:p.R37S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.00588625092613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.603	0.12187	T	0.325	0.18846	T	0.01	0.15535	B	0.027	0.21085	B	0.600777	0.10960	N	0.796164	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	2.05	0.20664	T	-0.51	0.15986	N	0.1	0.08227	-0.9936	0.31670	T	0.034	0.14726	T	10	0.0664728	0.09122	T	0.005886	0.15310	T	0.017	0.02790	0.201	0.11522	0.221019684889	0.21715	0.07757229221595306	0.07693	0.038680676858	0.04113	.	.	.	0.003886	0.03292	T	-0.27599	0.11097	T	-0.634217	0.10097	T	0.0388216638700326	0.03479	T	0.342266	0.07430	T	0.06863334	0.14967	0.0407893	0.04489	0.06863334	0.14967	0.0407893	0.04489	-2.195	0.04994	T	.	.	0.158	0.35034	B	.;.	.;.	-0.182471	0.03181	0.522	0.9462432071644622	0.25205	0.01792	0.05602	N	AEFDBI	0.065889	0.12874	N	-0.914391860417981	0.10505	0.5023107	-0.919997211765697	0.11623	0.5932474	0.335357170490513	0.19528	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.98	1.86	0.24489	-0.112000	0.10762	-0.158000	0.11351	-0.190000	0.09434	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2993:0.5542:0.1464:0.0	8.205	0.30612	778	0.48011	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1854.33	169	chr1	34197583	.	C	A	1854.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.43;DP=1719;ExcessHet=0;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-1.401;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,65:135:99:1868,0,1859	18	0	1	0	.
chr1	35192062	35192062	C	A	intronic	SFPQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951502845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.284e-05	2.575e-05	4.044e-05	5.891e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.891e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.25	2	chr1	35192062	.	C	A	99.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.652;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:54:111,0,54	17	0	1	1	.
chr1	35559693	35559693	G	-	intronic	NCDN	.	.	.	.	993	527	1	1	0	3	0.00283822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919011773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.322e-05	9.022e-05	2.756e-05	0.0002	0.0005	5.491e-05	4.297e-05	8.426e-05	3.513e-05	2.669e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0038	9.18e-05	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.92	.	chr1	35559692	.	AG	A	169.92	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1624;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=33.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:187,15,0	11	1	0	7	.
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1128.96	80	chr1	35834208	.	T	C	1128.96	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.635;DP=1244;ExcessHet=11.1788;FS=101.065;InbreedingCoeff=-0.4696;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.19;SOR=10.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,22:60:99:119,0,617	7	0	12	0	.
chr1	35876600	35876600	T	-	intronic	AGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	39.97	4	chr1	35876599	.	AT	A	39.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	13	0	1	5	.
chr1	36073228	36073228	A	G	downstream	AGO3	dist=729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.31	.	chr1	36073228	.	A	G	32.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	6	0	1	12	.
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chr1	36457643	36457643	C	T	intronic	MRPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	181.42	8	chr1	36457643	.	C	T	181.42	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7853;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=29.9;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:207,15,0	18	1	0	0	.
chr1	37806761	37806761	T	G	intronic	YRDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165490629	4.934e-06	4.789e-06	8.357e-06	1.427e-06	0.0002	2.05e-06	1.32e-06	8.49e-06	3.17e-06	0	0	0	5.122e-05	0	0.0002	3.687e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.33	19	chr1	37806761	.	T	G	196.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=383;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:210,0,351	18	0	1	0	.
chr1	37866404	37866404	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	232.76	14	chr1	37866404	.	T	*	232.76	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.86;DP=455;ExcessHet=0.0151;FS=6.263;InbreedingCoeff=0.4271;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.858;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,3:23:71:.:.:71,0,814:.	12	1	5	1	.
chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	3535.45	12	chr1	37866406	.	T	*	3535.45	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.389;DP=512;ExcessHet=0.5308;FS=13.686;InbreedingCoeff=0.1364;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:20:99:294,0,537	13	1	5	0	C
chr1	37969440	37969440	G	C	exonic	SF3A3	.	nonsynonymous SNV	SF3A3:NM_001320830:exon12:c.C1036G:p.L346V,SF3A3:NM_006802:exon14:c.C1195G:p.L399V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.695	0.0404402354651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.005	0.72224	D	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.48	0.92553	M	.	.	.	-2.62	0.56301	D	0.735	0.73555	0.330	0.88030	D	0.601	0.85821	D	9	0.8010634	0.79507	D	0.04044	0.59376	D	0.695	0.88960	0.666	0.80401	0.502157479645	0.49853	0.9475430450175392	0.94737	2.2311931778	0.95933	0.866872191429	0.92117	D	0.474386	0.80585	T	0.382666	0.88879	D	0.311897	0.88739	D	0.968859957868249	0.68386	D	0.985781	0.95172	D	0.83350277	0.86148	0.68840945	0.81671	0.83350277	0.86150	0.68840945	0.81671	-10.738	0.78201	D	.	.	0.999	0.98631	P	.	.	5.166724	0.86585	29.0	0.99865253356157146	0.94366	0.98916	0.88583	D	AEFBI	0.696538	0.65485	D	0.88846885093404	0.91182	10.756	0.81904994074954	0.91085	10.71129	0.999999998534391	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	4.656000	0.61178	11.718000	0.94767	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:0.0:1.0:0.0	19.786	0.96436	458	0.78890	Domain of unknown function DUF3449	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	114.79	73	chr1	37969440	.	G	C	114.79	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.033;DP=1553;ExcessHet=0.3672;FS=233.351;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.301;SOR=11.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,21:69:29:29,0,1241	13	0	3	3	.
chr1	37990464	37990464	A	T	upstream	SF3A3	dist=442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183217810	0	7.952e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	0.0004	0	0.0009	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.71	2	chr1	37990464	.	A	T	93.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:28:107,0,28	14	0	1	4	C
chr1	39469226	39469226	A	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922593926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.93	2	chr1	39469226	.	A	G	59.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,73	18	0	1	0	.
chr1	39486070	39486070	-	AA	UTR3	MACF1	NM_012090:c.*276_*277insAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0005	0.0003	0	0	0.0003	0.0002	0.0010	0	2.702e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.42	.	chr1	39486070	.	T	TAA	68.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1121;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:78,0,58	13	0	1	5	C
chr1	39869828	39869828	G	A	intronic	TRIT1	.	.	.	.	1206	315	0	1	0	2	0.00316456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548540675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	6.577e-05	2.58e-05	4.055e-05	0.0002	1.265e-05	8.01e-06	1.932e-05	1.035e-05	7.286e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.32	.	chr1	39869828	.	G	A	63.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.66;MQRankSum=-1.645;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39869828_G_A:75,0,120:39869828	16	0	1	2	.
chr1	39869836	39869836	C	-	intronic	TRIT1	.	.	.	.	1205	316	0	1	0	2	0.00315457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348958034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.37	.	chr1	39869835	.	GC	G	63.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.66;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39869828_G_A:75,0,120:39869828	16	0	1	2	C
chr1	40374577	40374577	T	G	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.272e-06	2.078e-06	2.624e-06	0	1.869e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.67	24	chr1	40374577	.	T	G	160.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=476;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:13:99:180,0,275	18	0	1	0	.
chr1	41776934	41776934	T	C	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256630159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.46	.	chr1	41776934	.	T	C	124.46	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3049;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.89;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	11	1	0	7	.
chr1	42153269	42153269	G	A	upstream	GUCA2B	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363771882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.01	5	chr1	42153269	.	G	A	63.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1974;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:76,0,54	17	0	1	1	.
chr1	44808733	44808733	C	G	UTR5	BTBD19	NM_001136537:c.-88C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.81	29	chr1	44808733	.	C	G	63.81	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.345;DP=434;ExcessHet=0;FS=37.463;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=1.33;SOR=5.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:49:0|1:44808730_C_G:49,0,213:44808730	10	0	1	8	.
chr1	45499580	45499580	C	A	exonic	CCDC163	.	nonsynonymous SNV	CCDC163:NM_001102601:exon1:c.G30T:p.Q10H,CCDC163:NM_001358406:exon1:c.G30T:p.Q10H,CCDC163:NM_001358407:exon1:c.G30T:p.Q10H	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00497468085921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756488005	6.404e-06	9.542e-06	7.027e-06	5.883e-06	0.0002	1.5e-06	1.01e-06	2.29e-06	6.4e-07	0	0	0	0	0	0.0002	8.615e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.69	0.05920	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999903	0.19694	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	0.24634	-1.0230	0.22736	T	0.069	0.28313	T	7	0.11895102	0.22500	T	0.004975	0.12535	T	.	.	0.217	0.13788	0.171388866994	0.16791	0.09553565647196068	0.09485	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.137641	0.30267	T	-0.435488	0.29314	T	0.509228587150574	0.32968	D	0.423058	0.11286	T	0.035792988	0.04279	0.08966557	0.20981	0.035792988	0.04279	0.08966557	0.20980	-4.383	0.29326	T	.	.	0.311	0.55313	B	.;.	.;.	1.168359	0.15580	11.95	0.97722145914521441	0.35561	0.46172	0.27701	N	AEFDBCI	0.099655	0.20055	N	-0.621315161741555	0.18304	0.949264	-0.602066211955068	0.19440	1.043	0.99999442965784	0.74766	0.242642	0.04205	2	0.298843	0.05288	2	0.47417	0.07244	0	0.249971	0.05119	0	.	.	5.28	1.24	0.20416	0.419000	0.20967	0.445000	0.18464	0.599000	0.40250	0.979000	0.35152	0.995000	0.32472	0.031000	0.13245	0.0:0.4351:0.48:0.0849	8.668	0.33296	175	0.93230	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1860.33	35	chr1	45499580	.	C	A	1860.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.314;DP=858;ExcessHet=0;FS=2.851;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,75:164:99:1874,0,2324	18	0	1	0	.
chr1	46197152	46197152	G	A	intronic	POMGNT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 3, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 76, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304594364	6.852e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	1.165e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1035.33	35	chr1	46197152	.	G	A	1035.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,34:67:99:1049,0,976	18	0	1	0	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1862.25	160	chr1	46932717	.	C	G	1862.25	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-4.896;DP=2985;ExcessHet=11.1788;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.63;MQRankSum=0.673;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.92;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,44:184:99:110,0,3163	6	0	12	1	.
chr1	46937869	46937869	G	A	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049747277	1.039e-05	9.586e-06	9.429e-06	1.139e-05	0.0003	5.8e-06	4.47e-06	1.194e-05	4.46e-06	0	7.214e-05	0	0	0	0.0003	1.032e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.33	20	chr1	46937869	.	G	A	197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.046;DP=452;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:211,0,238	18	0	1	0	C
chr1	47301585	47301585	T	C	exonic	STIL	.	synonymous SNV	STIL:NM_001048166:exon5:c.A429G:p.V143V,STIL:NM_003035:exon5:c.A429G:p.V143V,STIL:NM_001282936:exon6:c.A429G:p.V143V,STIL:NM_001282937:exon6:c.A429G:p.V143V,STIL:NM_001282938:exon6:c.A429G:p.V143V,STIL:NM_001282939:exon6:c.A429G:p.V143V,STIL:NM_001377417:exon6:c.A429G:p.V143V	Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239497663	2.737e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.751e-06	2.698e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	744.33	33	chr1	47301585	.	T	C	744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.348;DP=654;ExcessHet=0;FS=2.751;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-1.916;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,28:44:99:758,0,437	18	0	1	0	.
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	201.87	9	chr1	48247181	.	C	G	201.87	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=351;ExcessHet=13.8672;FS=94.015;InbreedingCoeff=-0.4664;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.662;SOR=7.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:49:49,0,140	6	0	13	0	.
chr1	48325465	48325465	G	A	intronic	SPATA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564854575	5.035e-05	4.449e-05	5.084e-05	4.989e-05	0.0006	3.926e-05	3.561e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.287e-05	0	0	0	0.0002	3.907e-05	0	7.68e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.238e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	634.33	36	chr1	48325465	.	G	A	634.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=713;ExcessHet=0;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,27:77:99:648,0,1209	18	0	1	0	.
chr1	52323025	52323025	T	C	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.47	.	chr1	52323025	.	T	C	52.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52323025_T_C:63,0,288:52323025	15	0	1	3	.
chr1	52323026	52323026	G	A	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998332939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.47	.	chr1	52323026	.	G	A	52.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52323025_T_C:63,0,288:52323025	15	0	1	3	C
chr1	52765608	52765608	C	A	intronic	ZYG11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.56	1	chr1	52765608	.	C	A	65.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:77,0,61	17	0	1	1	.
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	217.54	35	chr1	52961685	.	G	A	217.54	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=0.289;DP=776;ExcessHet=2.1469;FS=36.041;InbreedingCoeff=-0.2609;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=0.397;SOR=4.907	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,6:26:39:0|1:52961685_G_A:39,0,464:52961685	10	0	6	3	.
chr1	53898524	53898524	C	A	intronic	DIO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	105.02	3	chr1	53898524	.	C	A	105.02	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	12	0	1	6	.
chr1	54195470	54195470	C	T	exonic	CYB5RL	.	synonymous SNV	CYB5RL:NM_001031672:exon3:c.G147A:p.E49E,CYB5RL:NM_001353353:exon3:c.G147A:p.E49E,CYB5RL:NM_001353356:exon3:c.G147A:p.E49E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.696e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs747744114	8.901e-06	9.577e-06	4.087e-06	1.376e-05	0.0001	4.97e-06	3.83e-06	8.005e-05	6.242e-05	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2404.33	34	chr1	54195470	.	C	T	2404.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=747;ExcessHet=0;FS=4.288;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=-0.595;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,64:125:99:0|1:54195470_C_T:2418,0,2299:54195470	18	0	1	0	.
chr1	54702160	54702160	G	T	exonic	MROH7	.	nonsynonymous SNV	MROH7:NM_001291332:exon18:c.G1910T:p.R637L,MROH7:NM_001039464:exon20:c.G3356T:p.R1119L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00742189468936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370697369	4.115e-06	4.788e-06	2.729e-06	5.516e-06	7.015e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.016e-05	2.052e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.653	0.39575	T	0.026	0.55759	D	0.415	0.35204	B	0.105	0.31087	B	0.610580	0.05699	N	1.194740	1	0.08975	N	2.015	0.55033	M	4.79	0.01980	T	-2.07	0.47344	N	0.441	0.47949	-0.9750	0.36125	T	0.024	0.10103	T	10	0.078143656	0.12418	T	0.007422	0.19685	T	0.024	0.04979	0.464	0.53404	0.0138822411134	0.00435	0.27172448853207465	0.27085	0.189719429744	0.21289	0.241123124957	0.02892	T	0.004631	0.04039	T	-0.445252	0.01204	T	-0.640681	0.09619	T	0.111846603453159	0.13612	T	0.768323	0.39714	T	0.055197123	0.10693	0.07115494	0.15202	0.055197123	0.10693	0.07115494	0.15201	-5.885	0.45307	T	.	.	0.166	0.36574	B	.;.	.;.	1.034977	0.14151	10.73	0.98661480850491223	0.44345	0.04251	0.09779	N	AEFDBI	0.164660	0.29107	N	-1.02791719724537	0.08027	0.3749803	-1.06351743949056	0.08427	0.4143253	7.7653203496821E-4	0.07793	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.12	1.18	0.20058	0.446000	0.21410	0.428000	0.18294	-0.135000	0.12811	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.273:0.169:0.5579:0.0	4.267	0.10216	808	0.43318	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	582.33	43	chr1	54702160	.	G	T	582.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.307;DP=769;ExcessHet=0;FS=1.085;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=2.42;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:596,0,543	18	0	1	0	.
chr1	54836299	54836299	G	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	336.64	4	chr1	54836299	.	G	*	336.64	.	AC=30;AF=0.938;AN=32;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6471;MLEAC=33;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.21;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:54836262_CTCCCGCCTGCCTACCT_C:186,15,0:54836262	1	15	0	3	.
chr1	54854093	54854093	G	A	exonic	DHCR24	.	synonymous SNV	DHCR24:NM_014762:exon7:c.C1162T:p.L388L	Desmosterolosis, Autosomal recessive	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	1976362	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	.	.	.	2.535e-05	0	0	0	0.0002	3.049e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs770219651	2.326e-05	2.394e-05	1.634e-05	3.026e-05	0.0005	1.674e-05	1.477e-05	0.0001	7.557e-05	2.987e-05	2.237e-05	0	0	0.0002	0.0005	5.396e-06	3.313e-05	0.0001	2.625e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.027e-05	1.47e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1131.33	34	chr1	54854093	.	G	A	1131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.68;DP=737;ExcessHet=0;FS=0.82;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-2.195;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,47:86:99:1145,0,957	18	0	1	0	.
chr1	56657450	56657450	-	GT	intronic	PRKAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.79	.	chr1	56657450	.	G	GGT	59.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56657450_G_GGT:69,0,204:56657450	13	0	1	5	.
chr1	56657466	56657466	A	C	intronic	PRKAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.8	.	chr1	56657466	.	A	C	58.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56657450_G_GGT:69,0,204:56657450	14	0	1	4	C
chr1	56707684	56707684	G	A	exonic	PRKAA2	.	nonsynonymous SNV	PRKAA2:NM_006252:exon9:c.G1630A:p.A544T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.0419340779857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.32453	T	0.063	0.45110	T	0.697	0.41767	P	0.411	0.44827	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.215	0.62545	M	-0.83	0.74159	T	-1.67	0.39887	N	0.68	0.68690	-0.2529	0.76281	T	0.415	0.76245	T	10	0.69721746	0.72219	D	0.041934	0.60196	D	0.362	0.68230	0.407	0.44066	0.911861285934	0.91098	0.7810356495451304	0.78054	1.52497149867	0.87483	0.68064904213	0.64362	T	0.35625	0.72313	T	0.140625	0.68384	D	-0.0357782	0.67984	D	0.989046156406403	0.79308	D	0.954605	0.82717	D	0.68887156	0.77450	0.4936967	0.70716	0.68887156	0.77452	0.4936967	0.70717	-9.121	0.68472	D	.	.	0.793	0.76947	P	.;.	.;.	4.502944	0.70449	25.5	0.99861054994046083	0.93911	0.99348	0.94841	D	AEFDBI	0.869780	0.79046	D	0.636484300271477	0.75495	6.316407	0.730252814636135	0.84676	8.358683	0.999999999998805	0.74766	0.632932	0.41330	0	0.59043	0.45803	0	0.601832	0.32385	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	9.602000	0.97623	11.882000	0.98861	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.478	0.99191	897	0.25382	5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2, C-terminal;5'-AMP-activated protein kinase catalytic subunit alpha-2, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1951.33	34	chr1	56707684	.	G	A	1951.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.577;DP=775;ExcessHet=0;FS=2.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,79:143:99:1965,0,1632	18	0	1	0	C
chr1	56758570	56758570	T	C	intronic	FYB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs746435508	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0056	0.0005	0.0005	0.0049	0.0046	0.0002	9.147e-05	0.0002	0	0	0.0049	0.0002	0.0002	0.0056	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	0.0001	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	16	chr1	56758570	.	T	C	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.711;DP=466;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:215,0,376	18	0	1	0	.
chr1	59697367	59697367	C	A	intronic	FGGY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561021745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.741e-05	8.256e-05	0.0001	0.0001	7.222e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.37	11	chr1	59697367	.	C	A	98.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:112,0,66	18	0	1	0	.
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chr1	62009849	62009849	C	G	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.93	3	chr1	62009849	.	C	G	48.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.01;MQRankSum=-2.287;QD=4.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:62009849_C_G:60,0,289:62009849	17	0	1	1	.
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chr1	62088050	62088050	-	AC	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199586706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.16	6	chr1	62088050	.	A	AAC	59.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62088012_C_T:69,0,204:62088012	14	0	1	4	C
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chr1	62088081	62088081	G	T	intronic	PATJ	.	.	.	.	142	83	1	0	0	1	0.00598802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451071267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.89	7	chr1	62088081	.	G	T	61.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62088012_C_T:72,0,124:62088012	14	0	1	4	C
chr1	62604931	62604931	T	A	UTR3	ANGPTL3	NM_014495:c.*114T>A	.	.	Hypobetalipoproteinemia, familial, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.422e-06	7.804e-06	8.735e-06	6.183e-06	4.504e-05	3.09e-06	1.98e-06	1.4e-06	9.4e-07	4.504e-05	2.96e-05	0	0	0	0	5.961e-06	0	1.473e-05	6.579e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.52	4	chr1	62604931	.	T	A	49.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,109	18	0	1	0	.
chr1	63375199	63375199	-	A	intronic	ALG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1181990851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.005e-05	0.0003	2.606e-05	5.474e-05	0.0002	1.738e-05	1.144e-05	2.295e-05	9.2e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	2.972e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	214.29	5	chr1	63375199	.	T	TA	214.29	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4216;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	11	0	1	7	.
chr1	63884497	63884497	A	T	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr1	63884497	.	A	T	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr1	64477935	64477935	C	T	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	180.49	4	chr1	64477935	.	C	T	180.49	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4707;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=57.88;QD=22.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	11	1	0	7	.
chr1	64673134	64673134	G	C	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	439.36	57	chr1	64673134	.	G	C	439.36	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-4.1;DP=1225;ExcessHet=0.3672;FS=303.621;InbreedingCoeff=-0.1718;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.3;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,23:89:99:0|1:64673134_G_C:147,0,1987:64673134	11	0	3	5	C
chr1	64673135	64673135	G	C	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	1.22e-05	4.563e-05	1.292e-05	1.149e-05	3.13e-05	7.43e-06	6.08e-06	9.01e-06	7.29e-06	3.13e-05	0	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	1.329e-05	7.253e-05	1.296e-05	1.364e-05	2.956e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	440.22	57	chr1	64673135	.	G	C	440.22	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-3.62;DP=1202;ExcessHet=0.3672;FS=269.721;InbreedingCoeff=-0.1835;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.864;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,23:89:99:0|1:64673134_G_C:147,0,1987:64673134	11	0	3	5	C
chr1	64677072	64677072	C	T	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs202105842	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.734e-05	0.0004	0	2.65e-05	5.741e-05	0.0002	0.0002	0.0003	1.329e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.631e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	704.33	33	chr1	64677072	.	C	T	704.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.321;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26:63:99:718,0,879	18	0	1	0	C
chr1	64787342	64787342	A	G	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	46.19	1	chr1	64787342	.	A	G	46.19	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1586;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,154	15	0	2	2	.
chr1	64869663	64869663	G	A	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs746908916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.99	2	chr1	64869663	.	G	A	110.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=139;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.641;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:124,0,178	18	0	1	0	.
chr1	65577353	65577353	A	G	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441581212	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	1.319e-05	1.315e-05	2.58e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.41	10	chr1	65577353	.	A	G	189.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=192;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=-1.174;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:203,0,145	18	0	1	0	.
chr1	66940273	66940273	T	0	intronic	MIER1	.	.	.	.	38	90	4	0	94	98	0.0217391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	125.77	10	chr1	66940273	.	T	*	125.77	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.384;DP=1150;ExcessHet=5.5644;FS=3.212;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=2.25;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:37:93:200,0,93	5	4	10	0	.
chr1	74483080	74483080	T	C	intronic	FPGT-TNNI3K;LRRC53;TNNI3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.34	11	chr1	74483080	.	T	C	150.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.232;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-1.359;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:164,0,215	18	0	1	0	.
chr1	74642999	74642999	A	C	intronic	ERICH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.33	30	chr1	74642999	.	A	C	241.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=596;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.059;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:255,0,327	18	0	1	0	.
chr1	75396847	75396847	G	C	intronic	SLC44A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	76.51	2	chr1	75396847	.	G	C	76.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.96;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:88:0|1:75396841_C_A:88,0,117:75396841	15	0	1	3	.
chr1	77717303	77717303	C	T	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.6	8	chr1	77717303	.	C	T	59.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	17	0	1	1	.
chr1	77717305	77717305	C	T	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202914075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.67	8	chr1	77717305	.	C	T	59.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	17	0	1	1	C
chr1	77717315	77717315	C	T	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392717423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.88	6	chr1	77717315	.	C	T	59.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	17	0	1	1	C
chr1	77717322	77717322	C	T	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225240942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.73	6	chr1	77717322	.	C	T	60.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	15	0	1	3	C
chr1	77717332	77717332	A	G	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.13	6	chr1	77717332	.	A	G	60.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	17	0	1	1	C
chr1	77717334	77717335	AA	-	intronic	USP33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.07	6	chr1	77717333	.	CAA	C	60.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77717300_T_C:72,0,162:77717300	17	0	1	1	C
chr1	77935995	77935995	G	C	exonic	NEXN	.	nonsynonymous SNV	NEXN:NM_001172309:exon10:c.G1232C:p.R411T,NEXN:NM_144573:exon11:c.G1424C:p.R475T	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3414299	Hypertrophic_cardiomyopathy_2	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	no_classification_provided	not_provided	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.0164858304763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.56456	D	0.046	0.49120	D	0.973	0.57599	D	0.585	0.50320	P	0.000023	0.55875	D	0.000000	0.905979	0.36288	D	2.015	0.55033	M	0.19	0.60236	T	-1.01	0.29933	N	0.455	0.49237	-0.9629	0.38625	T	0.154	0.48378	T	10	0.34226173	0.51261	T	0.016486	0.37771	T	0.138	0.37187	0.392	0.41606	0.693294191124	0.69065	0.13722819317445287	0.13646	0.192239442232	0.21553	0.485696047544	0.36842	T	0.018272	0.14759	T	-0.0193476	0.48946	T	-0.265568	0.48267	T	0.786236812373274	0.45445	D	0.978102	0.92255	D	0.10524542	0.24882	0.1166717	0.28166	0.10524542	0.24882	0.1166717	0.28165	-6.321	0.50449	T	0.2120513649046057	0.28444	0.679	0.72087	P	.;.	.;.	4.374991	0.67387	25.1	0.9810877380999008	0.38334	0.98337	0.81764	D	AEFBI	0.814499	0.73671	D	0.543291857114929	0.69675	5.390713	0.620374817542519	0.76421	6.487894	0.998533369466999	0.37148	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	6.641000	0.74179	8.621000	0.77811	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0699:0.0:0.9301:0.0	13.716	0.62178	725	0.54935	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	184.09	42	chr1	77935995	.	G	C	184.09	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.054;DP=725;ExcessHet=0.7564;FS=181.459;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.411;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,9:45:37:0|1:77935995_G_C:37,0,1348:77935995	17	0	2	0	.
chr1	81596103	81596103	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	172.6	6	chr1	81596103	.	T	*	172.6	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;DP=242;ExcessHet=5.3738;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.3079;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;QD=0.86;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,9:12:42:.:.:199,0,42:.	0	9	10	0	.
chr1	81690311	81690311	G	A	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.4	2	chr1	81690311	.	G	A	55.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81690311_G_A:66,0,246:81690311	16	0	1	2	C
chr1	81690313	81690313	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983143104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	9.423e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.4	2	chr1	81690313	.	C	T	55.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81690311_G_A:66,0,246:81690311	16	0	1	2	C
chr1	81690321	81690321	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.09	2	chr1	81690321	.	C	T	55.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81690311_G_A:66,0,246:81690311	16	0	1	2	C
chr1	81690322	81690322	A	G	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.09	2	chr1	81690322	.	A	G	55.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:81690311_G_A:66,0,246:81690311	16	0	1	2	C
chr1	81990303	81990303	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs193053469	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0.0009	0.0010	0	5.131e-05	0.0001	0.0002	0.0003	0.0002	8.442e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1205.83	24	chr1	81990303	.	C	T	1205.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.99;DP=596;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:591,0,435	17	0	2	0	C
chr1	85117578	85117578	G	C	intronic	DNAI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs182102673	2.153e-06	1.372e-06	2.163e-06	2.144e-06	1.453e-06	3.6e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.453e-06	2.437e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	6.538e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	177.75	4	chr1	85117578	.	G	C	177.75	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6731;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=28.74;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	18	1	0	0	.
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chr1	90714359	90714359	C	G	intronic	BARHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs915946544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.47	9	chr1	90714359	.	C	G	89.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,104	18	0	1	0	.
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chr1	91840139	91840139	-	G	intronic	TGFBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385302311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.632e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.5	.	chr1	91840139	.	A	AG	57.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	12	0	1	6	.
chr1	93114968	93114968	A	G	intronic	MTF2	.	.	.	.	462	1059	1	0	0	1	0.000471921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.221e-07	6.845e-07	1.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.733e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1005.33	35	chr1	93114968	.	A	G	1005.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.416;DP=728;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,41:82:99:1019,0,1022	18	0	1	0	.
chr1	93156147	93156147	G	A	intronic	TMED5	.	.	.	.	581	938	3	0	0	3	0.00159659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036483693	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.671e-05	4.908e-05	5.147e-05	0	0	0	0.0001	0.0002	0.0004	8.543e-05	8.537e-05	8.994e-05	8.071e-05	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	9.047e-05	7.011e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.33	8	chr1	93156147	.	G	A	195.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.515;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:209,0,292	18	0	1	0	.
chr1	93735390	93735390	C	T	intronic	BCAR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr1	93735390	.	C	T	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr1	94203741	94203741	A	-	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1426993737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0003	0.0008	0.0010	0.0005	0.0004	0.0004	0.0002	2.455e-05	0	6.673e-05	0	0.0010	0.0062	0	0.0002	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.42	2	chr1	94203740	.	GA	G	55.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=197;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,95	18	0	1	0	.
chr1	94205460	94205460	T	G	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	245.4	6	chr1	94205460	.	T	G	245.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.31;ReadPosRankSum=0.456;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:259,0,132	18	0	1	0	C
chr1	95234116	95234116	G	T	intronic	TLCD4-RWDD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.462e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.34	8	chr1	95234116	.	G	T	85.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:99,0,98	18	0	1	0	.
chr1	97078949	97078949	T	G	UTR3	DPYD	NM_000110:c.*27A>C	.	.	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;5-fluorouracil toxicity, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	764.33	33	chr1	97078949	.	T	G	764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.144;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,35:83:99:778,0,1215	18	0	1	0	.
chr1	99857322	99857322	C	-	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.04	4	chr1	99857321	.	TC	T	35.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	16	0	1	2	.
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4455.13	82	chr1	99884396	.	T	C	4455.13	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.146;DP=2242;ExcessHet=20.8569;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6543;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.3;SOR=12.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,13:102:29:0|1:99884396_T_C:29,0,3352:99884396	4	0	15	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000642:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000643:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000644:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000646:exon19:c.T2445C:p.Y815Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3056929	AGL-related_disorder|Glycogen_storage_disease_type_III	.|MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	2275.75	50	chr1	99884398	.	T	C	2275.75	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.031;DP=1995;ExcessHet=5.3738;FS=118.636;InbreedingCoeff=-0.3085;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,13:103:26:0|1:99884396_T_C:26,0,3385:99884396	10	0	9	0	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000642:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000643:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000644:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000646:exon19:c.T2447C:p.I816T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2128.93	50	chr1	99884400	.	T	C	2128.93	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-3.929;DP=2013;ExcessHet=4.0268;FS=140.901;InbreedingCoeff=-0.2737;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.374	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,13:102:28:0|1:99884396_T_C:28,0,3378:99884396	11	0	8	0	C
chr1	103021995	103021995	C	T	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	901	619	1	1	0	3	0.00241741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs569534739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0051	0.0004	0.0004	0.0035	0.0030	0.0003	0	0.0004	0.0012	0	0	0.0070	0.0003	0.0010	0.0051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	132.84	1	chr1	103021995	.	C	T	132.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:82:145,0,82	17	0	1	1	.
chr1	109065733	109065733	A	G	intronic	TAF13	.	.	.	.	1166	355	1	0	0	1	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.27	4	chr1	109065733	.	A	G	65.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109065733_A_G:75,0,120:109065733	13	0	1	5	.
chr1	109065743	109065743	A	T	intronic	TAF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.9	5	chr1	109065743	.	A	T	64.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109065733_A_G:75,0,120:109065733	14	0	1	4	C
chr1	109065751	109065751	T	C	intronic	TAF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.564e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.75	5	chr1	109065751	.	T	C	64.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109065733_A_G:75,0,120:109065733	15	0	1	3	C
chr1	109065752	109065752	G	A	intronic	TAF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.58	5	chr1	109065752	.	G	A	64.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109065733_A_G:75,0,120:109065733	15	0	1	3	C
chr1	109671832	109671832	G	A	intronic	GSTM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs193015957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.549e-05	8.534e-05	7.721e-05	9.415e-05	0.0001	4.961e-05	3.966e-05	6.28e-05	4.297e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	236.78	7	chr1	109671832	.	G	A	236.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.791;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.249;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:250,0,199	17	0	1	1	.
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chr1	109921635	109921635	G	T	intronic	CSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186676875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	678.33	18	chr1	109921635	.	G	T	678.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.506;DP=623;ExcessHet=0;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=-1.941;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:692,0,783	18	0	1	0	.
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chr1	111442275	111442275	G	C	intronic	WDR77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.336e-05	0.0006	3.583e-05	1.211e-05	3.936e-05	1.253e-05	9.15e-06	2.11e-05	1.642e-05	0	0	0	0	0	0	3.936e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	110.34	10	chr1	111442275	.	G	C	110.34	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.349;DP=331;ExcessHet=3.9298;FS=38.394;InbreedingCoeff=-0.3039;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=5.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:5:5,0,169	10	0	5	4	.
chr1	111485495	111485495	A	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0007	0	0.0003	8.35e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	445.44	6	chr1	111485495	.	A	G	445.44	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.15;DP=180;ExcessHet=2.5072;FS=10.423;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.546;SOR=2.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:82:0|1:111485495_A_G:82,0,227:111485495	6	0	5	8	.
chr1	111485496	111485496	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0001	0.0005	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	514.08	6	chr1	111485496	.	C	G	514.08	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.418;DP=182;ExcessHet=3.2736;FS=13.699;InbreedingCoeff=-0.2572;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.921;SOR=3.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:82:0|1:111485495_A_G:82,0,227:111485495	4	0	5	10	C
chr1	111485497	111485497	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.008e-06	1.402e-06	0	7.787e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	384.39	6	chr1	111485497	.	C	G	384.39	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.51;DP=180;ExcessHet=2.1085;FS=5.401;InbreedingCoeff=-0.2498;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:82:0|1:111485495_A_G:82,0,227:111485495	3	0	4	12	C
chr1	111485500	111485500	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.65	6	chr1	111485500	.	C	G	65.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.241;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:79:0|1:111485495_A_G:79,0,260:111485495	18	0	1	0	C
chr1	112653574	112653575	TA	0	intronic	CAPZA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1137.85	6	chr1	112653574	.	TA	*	1137.85	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.191;DP=279;ExcessHet=0.0261;FS=4.49;InbreedingCoeff=0.399;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,2:10:21:1|0:112653573_TTA_T:254,131,136:112653573	14	0	4	1	.
chr1	112713163	112713163	T	C	intronic	PPM1J	.	.	.	.	651	867	3	1	0	5	0.00287522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs187112392	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0020	0.0006	0.0005	0.0011	0.0010	5.771e-05	0.0003	6.499e-05	0	0	0.0020	0.0006	0.0007	0.0013	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0007	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.51	2	chr1	112713163	.	T	C	97.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:111,0,179	18	0	1	0	.
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chr1	113721985	113721985	C	T	intronic	PHTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999799082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.235e-05	9.203e-05	9.019e-05	9.462e-05	0.0003	5.549e-05	4.381e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.19	6	chr1	113721985	.	C	T	62.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113721983_T_C:72,0,162:113721983	13	0	1	5	C
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	6987.05	189	chr1	114732648	.	C	G	6987.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.206;DP=2914;ExcessHet=25.4433;FS=278.375;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,74:202:99:669,0,1758	3	0	16	0	.
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chr1	116764338	116764338	C	T	intronic	CD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019320919	2.609e-06	4.801e-06	3.415e-06	1.773e-06	2.205e-06	7e-07	1.9e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.205e-06	2.058e-05	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.43	20	chr1	116764338	.	C	T	239.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:253,0,240	18	0	1	0	C
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chr1	117377956	117377956	G	T	intronic	MAN1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs867110741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0198	0.0001	0.0003	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	119.33	2	chr1	117377956	.	G	T	119.33	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2542;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=23.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	18	1	0	0	.
chr1	120817047	120817047	T	G	intronic	NBPF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	128.01	10	chr1	120817047	.	T	G	128.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.269;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=44.41;MQRankSum=-0.911;QD=8;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:141,0,249	17	0	1	1	.
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chr1	144426634	144426634	G	A	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	148.29	4	chr1	144426634	.	G	A	148.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=0.607;FS=28.085;InbreedingCoeff=-0.2906;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=43.46;MQRankSum=0.097;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.501;SOR=4.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:78:.:.:78,0,178:.	6	0	3	10	C
chr1	145405659	145405659	C	T	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.239e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.052e-06	6.592e-06	1.366e-05	0	2.772e-05	0	0	.	.	2.772e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.88	2	chr1	145405659	.	C	T	69.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.19;MQRankSum=0.566;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:83:83,0,144	18	0	1	0	.
chr1	145692685	145692685	C	T	intronic	PDZK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364316737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.767e-05	2.699e-05	4.012e-05	1.433e-05	0.0002	8.47e-06	5.36e-06	1.193e-05	6.31e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.1	.	chr1	145692685	.	C	T	120.1	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4208;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	5	.
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chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2056C:p.A686P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1581.67	33	chr1	145872713	.	C	G	1581.67	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.79;DP=2324;ExcessHet=8.9063;FS=153.011;InbreedingCoeff=-0.4246;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.037;SOR=11.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,42:146:99:0|1:145872713_C_G:376,0,3106:145872713	8	0	11	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1091.56	162	chr1	145872714	.	C	G	1091.56	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.472;DP=2468;ExcessHet=6.9875;FS=132.372;InbreedingCoeff=-0.388;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.29;SOR=11.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,42:146:99:0|1:145872713_C_G:376,0,3106:145872713	9	0	10	0	C
chr1	145898819	145898819	A	G	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.433e-05	6.184e-05	1.523e-05	1.342e-05	1.768e-05	8.61e-06	6.82e-06	1.026e-05	8.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.768e-05	0	1.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	209.79	35	chr1	145898819	.	A	G	209.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.191;DP=852;ExcessHet=0.3672;FS=82.353;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.72;SOR=6.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,15:74:53:53,0,1153	16	0	3	0	.
chr1	146122037	146122037	A	G	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.156e-05	5.599e-05	2.058e-05	2.264e-05	4.317e-05	3.58e-06	1.34e-06	7.16e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.317e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.43	.	chr1	146122037	.	A	G	54.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=40;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,110	16	0	1	2	.
chr1	146125671	146125671	C	T	intronic	NBPF10	.	.	.	.	640	878	3	1	0	5	0.0028393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	613.72	27	chr1	146125671	.	C	T	613.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.34;DP=502;ExcessHet=0;FS=3.584;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.82;MQRankSum=1.65;QD=16.59;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:627,0,325	17	0	1	1	C
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chr1	146985109	146985109	C	A	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.893e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.36	7	chr1	146985109	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.157;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.06;MQRankSum=1.15;QD=2.53;ReadPosRankSum=-1.504;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:44:44,0,364	18	0	1	0	C
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chr1	147969798	147969798	A	G	intronic	GPR89B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190322155	1.109e-05	1.3e-05	5.842e-06	1.647e-05	5.612e-05	6.66e-06	5.28e-06	1.767e-05	1.054e-05	0	0	0	5.612e-05	0	0	6.633e-06	3.586e-05	5.429e-05	1.974e-05	1.969e-05	1.288e-05	2.691e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.375e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2906.33	33	chr1	147969798	.	A	G	2906.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.095;DP=892;ExcessHet=0;FS=3.502;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.99;MQRankSum=-1.203;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,118:247:99:2920,0,3077	18	0	1	0	.
chr1	148578130	148578130	G	C	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.619e-05	2.493e-05	1.918e-05	3.205e-05	0.0004	1.572e-05	1.246e-05	2.12e-05	1.087e-05	0	7.998e-05	0	5.644e-05	0	0.0004	1.503e-05	6.42e-05	3.232e-05	1.973e-05	1.968e-05	1.286e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	8.482e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1011.33	37	chr1	148578130	.	G	C	1011.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.54;DP=758;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.2;MQRankSum=-1.407;QD=9.19;ReadPosRankSum=-1.336;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,42:110:99:1025,0,1676	18	0	1	0	.
chr1	149076152	149076152	T	G	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	295.73	.	chr1	149076152	.	T	G	295.73	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.438;DP=292;ExcessHet=4.3158;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3011;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=32.2;MQRankSum=-0.842;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:26:26,0,242	9	0	8	2	.
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chr1	149517471	149517471	A	T	exonic	NBPF19	.	nonsynonymous SNV	NBPF19:NM_001351365:exon46:c.A5621T:p.Q1874L	.	816	705	1	0	0	1	0.000708717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185344434	0.0011	0.0010	0.0013	0.0009	0.0091	0.0010	0.0010	0.0076	0.0071	0	0	0.0011	0.0091	0.0054	0	0.0002	0.0019	0.0009	0.0004	0.0010	0.0003	0.0005	0.0020	0.0002	0.0001	3.174e-05	1.31e-05	0	0	0	0.0015	0.0020	0.0034	0	0.0002	0	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.07949	-0.9281	0.44415	T	0.006	0.02168	T	4	0.024324328	0.00665	T	9.58E-4	0.00980	T	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	.	.	.	.	.	.	.	0.010577	0.09538	T	-0.20922	0.19490	T	-0.538307	0.18463	T	0.0881984476856418	0.11002	T	0.853215	0.53849	D	0.09412004	0.22122	0.25445613	0.51111	0.09412004	0.22122	0.25445613	0.51110	-10.94	0.79328	D	.	.	.	.	.	.	.	1.737957	0.22118	15.49	0.64021622242399012	0.07380	0.00373	0.01896	N	AEFI	.	.	.	-0.976898481875597	0.09099	0.4292426	-1.22424766267977	0.05523	0.2633597	1.45338730776636E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	0.811000	0.26855	-15.477000	0.00355	.	.	0.036000	0.20778	0.000000	0.08366	.	.	.	.	.	804	0.43891	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	777.36	.	chr1	149517471	.	A	T	777.36	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.24;DP=381;ExcessHet=0.1424;FS=4.755;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=37.55;MQRankSum=-1.807;QD=11.11;ReadPosRankSum=2.16;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,13:39:99:262,0,608	14	0	2	3	C
chr1	149554374	149554374	C	T	intronic	NBPF19	.	.	.	.	531	987	4	0	0	4	0.00202224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.101e-06	1.576e-05	0	4.225e-06	0.0003	5.6e-07	1.6e-07	.	.	0	2.661e-05	0	0	0	0.0003	0	0	1.228e-05	1.325e-05	1.316e-05	1.294e-05	1.358e-05	4.864e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.06e-06	3.02e-06	4.864e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.33	22	chr1	149554374	.	C	T	326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=476;ExcessHet=0;FS=3.074;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.96;MQRankSum=-0.631;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:340,0,451	18	0	1	0	C
chr1	150110461	150110461	A	C	intronic	VPS45	.	.	.	Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.425e-06	2.052e-06	0	2.879e-06	1.851e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.851e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	415.98	31	chr1	150110461	.	A	C	415.98	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.687;DP=646;ExcessHet=0.8031;FS=178.836;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=2.54;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:214,0,345	10	0	4	5	.
chr1	150473141	150473141	C	T	exonic	RPRD2	.	nonsynonymous SNV	RPRD2:NM_001297674:exon10:c.C4115T:p.P1372L,RPRD2:NM_015203:exon11:c.C4193T:p.P1398L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00650025399982	0.0002	.	8.314e-05	0	0	0.0006	0	4.52e-05	0.0022	0	6.47e-05	10	154602	rs369152525	3.558e-05	3.557e-05	2.451e-05	4.676e-05	0.0006	2.763e-05	2.502e-05	0.0004	0.0004	0	0	0.0002	0.0006	0	0	1.439e-05	9.939e-05	2.319e-05	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0	0.0004	0.003	0.68238	D	0.011	0.64786	D	0.16	0.28337	B	0.06	0.26717	B	0.039592	0.24153	N	0.395014	0.540086	0.31419	N	0.55	0.14455	N	0.94	0.43672	T	-1.84	0.43149	N	0.201	0.32037	-1.0887	0.05752	T	0.028	0.11926	T	10	0.043866336	0.03283	T	0.006	0.17129	T	0.035	0.08770	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.3461243475387154	0.34526	0.217698442251	0.24293	0.446594148874	0.31478	T	0.023304	0.17814	T	-0.410387	0.01976	T	-0.507259	0.21597	T	0.0584424013723955	0.06921	T	0.741226	0.36032	T	0.06642623	0.14291	0.08423271	0.19361	0.06642623	0.14290	0.08423271	0.19361	-4.05	0.24549	T	.	.	0.090	0.12465	B	.;.	.;.	2.259363	0.28866	17.94	0.95054547439095494	0.26075	0.76675	0.37624	D	AEFBCI	.	.	.	-0.323738044313159	0.28249	1.556557	-0.189718431869534	0.31914	1.81058	0.273121819482342	0.18913	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.688494	0.62686	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.47	3.54	0.39650	1.545000	0.35775	4.014000	0.41189	0.599000	0.40250	0.978000	0.35038	0.999000	0.35428	0.991000	0.66497	0.3332:0.5808:0.0:0.0859	6.794	0.22898	99	0.95913	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1480.33	38	chr1	150473141	.	C	T	1480.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=740;ExcessHet=0;FS=0.682;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,56:120:99:1494,0,1614	18	0	1	0	.
chr1	150930781	150930781	T	C	intronic	SETDB1	.	.	.	.	1230	291	1	0	0	1	0.00171527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.87	6	chr1	150930781	.	T	C	61.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150930758_G_C:72,0,81:150930758	14	0	1	4	.
chr1	151209808	151209808	G	A	intronic	PIP5K1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs587715651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	2.415e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.61	1	chr1	151209808	.	G	A	65.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	.
chr1	151399353	151399353	T	G	upstream	PSMB4	dist=220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470887123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.84	2	chr1	151399353	.	T	G	105.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:119,0,27	18	0	1	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	978.46	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	978.46	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=480;ExcessHet=0.7564;FS=2.342;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:36:110,39,66	1	1	17	0	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	121.05	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	121.05	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=34;MLEAF=0.895;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:18:353,27,0	0	14	5	0	C
chr1	151692652	151692652	G	A	intronic	SNX27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1204258144	3.116e-05	3.078e-05	2.526e-05	3.718e-05	0.0002	2.362e-05	2.104e-05	9.59e-05	7.595e-05	0	5.673e-05	0	2.549e-05	0	0	2.205e-05	6.887e-05	0.0002	6.584e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	6.573e-05	0	0	.	.	0	0	6.573e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	39	chr1	151692652	.	G	A	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=720;ExcessHet=0;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,13:37:99:413,0,747	18	0	1	0	.
chr1	151768271	151768271	G	A	intronic	OAZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.906e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748020809	1.401e-05	1.368e-05	1.666e-05	1.132e-05	0.0002	9.15e-06	7.44e-06	0.0001	7.574e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.228e-06	3.379e-05	1.214e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	800.33	44	chr1	151768271	.	G	A	800.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=785;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-1.876;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,28:65:99:814,0,1080	18	0	1	0	.
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chr1	151981924	151981924	T	C	downstream	S100A10	dist=992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187906097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.83	1	chr1	151981924	.	T	C	50.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.44;MQRankSum=-1.221;QD=5.65;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:151981889_G_A:63,0,288:151981889	16	0	1	2	.
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chr1	151981932	151981932	C	A	downstream	S100A10	dist=984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.81	1	chr1	151981932	.	C	A	107.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=86;ExcessHet=0.1336;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.13;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:151981889_G_A:63,0,288:151981889	16	0	1	2	C
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chr1	151981949	151981949	A	G	downstream	S100A10	dist=967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	128.85	1	chr1	151981949	.	A	G	128.85	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=76;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=58.73;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151981889_G_A:66,0,246:151981889	15	0	2	2	C
chr1	153776494	153776494	C	T	intronic	SLC27A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	166034	not_provided	MedGen:C3661900	no_classification_provided	not_provided	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.595e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs143973304	2.418e-05	2.6e-05	2.752e-05	2.081e-05	0.0007	1.756e-05	1.554e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0	4.532e-06	1.67e-05	1.168e-05	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	474.33	34	chr1	153776494	.	C	T	474.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.478;DP=638;ExcessHet=0;FS=6.354;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.614;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:488,0,434	18	0	1	0	.
chr1	153852294	153852294	G	T	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs187537662	3.632e-05	2.934e-05	4.514e-05	2.808e-05	0.0009	2.636e-05	2.333e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0.0009	0	0	2.992e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	810.33	44	chr1	153852294	.	G	T	810.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=706;ExcessHet=0;FS=1.063;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-0.894;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:824,0,760	18	0	1	0	.
chr1	154172282	154172282	G	A	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.45	29	chr1	154172282	.	G	A	82.45	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.515;DP=638;ExcessHet=0.7564;FS=21.187;InbreedingCoeff=-0.238;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.261;SOR=4.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:27:13:13,0,271	8	0	4	7	.
chr1	154182945	154182945	T	G	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-06	2.052e-06	2.731e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1069.33	34	chr1	154182945	.	T	G	1069.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.087;DP=736;ExcessHet=0;FS=1.599;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,49:105:99:1083,0,1482	18	0	1	0	C
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2361.86	34	chr1	154227265	.	C	T	2361.86	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.726;DP=1915;ExcessHet=4.0268;FS=174.964;InbreedingCoeff=-0.2941;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.44;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,43:148:51:.:.:51,0,1559:.	10	0	8	1	.
chr1	154228190	154228190	T	-	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221034383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	8.036e-05	0.0002	0.0002	7.405e-05	6.103e-05	2.377e-05	1.053e-05	7.522e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0.0007	0	4.561e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	33.62	.	chr1	154228189	.	GT	G	33.62	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,64	11	0	1	7	C
chr1	154607723	154607733	ACACACACACG	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	102.15	10	chr1	154607723	.	ACACACACACG	*	102.15	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;DP=298;ExcessHet=0.0602;FS=1.796;InbreedingCoeff=0.3199;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=1.12;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:12:99:1|0:154607722_TACACACACACGC_T:505,142,107:154607722	10	1	5	3	.
chr1	155033131	155033131	G	A	exonic	DCST2	.	synonymous SNV	DCST2:NM_144622:exon2:c.C402T:p.T134T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	0	0	0	0	9.565e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs753554045	2.002e-05	2.052e-05	2.058e-05	1.945e-05	5.069e-05	1.405e-05	1.214e-05	1.468e-05	1.233e-05	0	0	0	5.069e-05	1.9e-05	0	2.17e-05	1.672e-05	1.185e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1234.33	35	chr1	155033131	.	G	A	1234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=743;ExcessHet=0;FS=3.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.676;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,52:111:99:1248,0,1327	18	0	1	0	.
chr1	155236145	155236145	G	C	intronic	GBA	.	.	.	Gaucher disease, perinatal lethal, Autosomal recessive;Gaucher disease, type I, Autosomal recessive;Gaucher disease, type II, Autosomal recessive;Gaucher disease, type III, Autosomal recessive;Gaucher disease, type IIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs142504144	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0070	0.0004	0.0003	0.0062	0.0060	0.0002	8.502e-05	0	0.0070	0	0.0002	7.709e-05	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0094	0.0004	0.0004	0.0073	0.0066	0.0001	0	6.532e-05	0	0.0094	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.33	33	chr1	155236145	.	G	C	376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.887;DP=601;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.491;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:390,0,559	18	0	1	0	.
chr1	155254773	155254773	A	G	exonic	FAM189B	.	synonymous SNV	FAM189B:NM_001267608:exon1:c.T105C:p.L35L,FAM189B:NM_006589:exon1:c.T105C:p.L35L,FAM189B:NM_198264:exon1:c.T105C:p.L35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1520.33	36	chr1	155254773	.	A	G	1520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=777;ExcessHet=0;FS=1.633;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,58:101:99:1534,0,992	18	0	1	0	.
chr1	155475261	155475261	C	T	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.39	.	chr1	155475261	.	C	T	59.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155475261_C_T:69,0,204:155475261	14	0	1	4	.
chr1	155475262	155475262	A	G	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.58	.	chr1	155475262	.	A	G	59.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155475261_C_T:69,0,204:155475261	14	0	1	4	C
chr1	155475274	155475274	C	T	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.9	.	chr1	155475274	.	C	T	59.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1585;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068;QD=8.56;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155475261_C_T:69,0,204:155475261	14	0	1	4	C
chr1	155475284	155475284	G	C	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.2	.	chr1	155475284	.	G	C	60.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068;QD=8.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155475261_C_T:69,0,204:155475261	13	0	1	5	C
chr1	155475293	155475293	T	C	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.07	.	chr1	155475293	.	T	C	63.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.72;MQRankSum=-0.967;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:155475261_C_T:72,0,162:155475261	13	0	1	5	C
chr1	155615491	155615491	A	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.717e-06	4.673e-05	9.83e-06	5.836e-06	9.94e-06	2.26e-06	1.64e-06	3.33e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	9.94e-06	3.06e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1102.24	35	chr1	155615491	.	A	G	1102.24	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.528;DP=870;ExcessHet=6.9875;FS=65.807;InbreedingCoeff=-0.3612;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0.576;SOR=8.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,7:48:54:0|1:155615491_A_G:54,0,1522:155615491	8	0	10	1	.
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chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	3122.47	58	chr1	155615493	.	C	G	3122.47	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.581;DP=953;ExcessHet=20.8569;FS=188.9;InbreedingCoeff=-0.7016;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.778;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,16:44:99:0|1:155615491_A_G:226,0,418:155615491	3	0	15	1	C
chr1	155725642	155725642	C	T	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs368403908	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0051	0.0004	0.0004	0.0044	0.0042	0	0.0002	6.536e-05	0.0051	0	0	0.0002	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0069	0.0004	0.0003	0.0052	0.0045	0.0001	0	6.548e-05	0	0.0069	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.33	33	chr1	155725642	.	C	T	122.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=583;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=0.569;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:99:136,0,589	18	0	1	0	.
chr1	155793716	155793716	C	T	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187274826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.64	3	chr1	155793716	.	C	T	66.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	3	.
chr1	155814162	155814162	C	A	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006540314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.073e-05	0.0008	2.11e-05	1.527e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.34	9	chr1	155814162	.	C	A	117.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:131,0,177	18	0	1	0	C
chr1	155900413	155900413	C	T	exonic	RIT1	.	nonsynonymous SNV	RIT1:NM_001256820:exon5:c.G527A:p.R176Q,RIT1:NM_001256821:exon6:c.G686A:p.R229Q,RIT1:NM_006912:exon6:c.G635A:p.R212Q	Noonan syndrome 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1325132	Noonan_syndrome_and_Noonan-related_syndrome|Cardiovascular_phenotype|Noonan_syndrome_8	MONDO:MONDO:0020297,MedGen:C5681679,Orphanet:98733|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0014143,MedGen:C3809233,OMIM:615355,Orphanet:648	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.00967116136273	.	.	5.767e-05	9.612e-05	0	0	0	1.499e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs764347644	3.079e-05	3.215e-05	2.042e-05	4.126e-05	0.0003	2.347e-05	2.095e-05	0.0002	0.0002	5.975e-05	0.0002	0	5.038e-05	0	0	6.296e-06	1.656e-05	0.0003	5.916e-05	5.911e-05	7.711e-05	4.036e-05	0.0006	3.078e-05	2.211e-05	0.0002	9e-05	7.241e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.028	0.50676	D	0.108	0.42976	T	0.364	0.33988	B	0.011	0.15521	B	0.015085	0.28344	N	0.277746	0.991843	0.41489	D	0	0.06538	N	-0.18	0.65747	T	-0.86	0.25118	N	0.319	0.42149	-1.0254	0.21952	T	0.068	0.27777	T	10	0.092461884	0.16284	T	0.009671	0.25267	T	0.068	0.19811	.	.	0.528917257038	0.52539	0.5239727958171749	0.52321	0.897822466154	0.70527	0.570383906364	0.48731	T	0.201293	0.55913	T	-0.234553	0.16052	T	-0.282547	0.46544	T	0.0307686324350781	0.02110	T	0.832517	0.50110	T	0.16185741	0.36223	0.100557	0.24048	0.16185741	0.36223	0.100557	0.24047	-6.998	0.54019	T	.	.	0.107	0.21987	B	.;.;.	.;.;.	3.577114	0.50415	22.9	0.99882151246915141	0.95813	0.85623	0.44775	D	AEFDGBHCI	0.324589	0.42643	N	-0.029855942118132	0.40507	2.406731	0.167347021362149	0.48069	3.02787	0.999999969834434	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	5.13	0.69729	3.483000	0.52958	4.812000	0.45049	0.545000	0.25583	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	18.359	0.90313	67	0.97183	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1355.33	33	chr1	155900413	.	C	T	1355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.31;DP=769;ExcessHet=0;FS=1.422;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,53:140:99:1369,0,2100	18	0	1	0	.
chr1	155926486	155926486	T	A	intronic	KHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.72	2	chr1	155926486	.	T	A	262.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=120;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.77;ReadPosRankSum=-0.356;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:57:276,0,57	18	0	1	0	.
chr1	156328355	156328355	C	G	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354238952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.628e-05	2.576e-05	2.697e-05	6.564e-05	8.16e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	6.564e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	84.59	24	chr1	156328355	.	C	G	84.59	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.46;DP=392;ExcessHet=0.119;FS=2.009;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=51.52;MQRankSum=-1.767;QD=3.02;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:64:64,0,276	16	0	2	1	.
chr1	156469882	156469882	A	-	intronic	MEF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1026535455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.825e-05	0.0001	5.319e-05	8.412e-05	0.0002	3.645e-05	2.809e-05	9.882e-05	7.191e-05	0.0002	0	6.755e-05	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.96	2	chr1	156469881	.	GA	G	35.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	9	0	1	9	.
chr1	156528416	156528418	CTT	-	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770985980	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0	3.376e-05	0.0020	0	0	0.0004	5.473e-05	0.0005	0.0009	7.231e-05	7.224e-05	5.139e-05	9.422e-05	0.0006	3.973e-05	3.128e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.3	26	chr1	156528415	.	GCTT	G	184.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=346;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=0.936;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,153	18	0	1	0	.
chr1	156728902	156728902	G	A	UTR5	RRNAD1	NM_001142560:c.-203G>A;NM_015997:c.-203G>A	.	.	.	743	777	1	1	0	3	0.00192678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573501452	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0022	0.0003	0.0002	0.0018	0.0017	0	0.0001	0.0021	0	0	0.0005	5.965e-05	0.0006	0.0022	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0019	9.148e-05	7.703e-05	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0	0.0020	0	0	0	5.882e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	142.99	6	chr1	156728902	.	G	A	142.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.21;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0166;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.83;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:156,0,16	17	0	1	1	.
chr1	156815838	156815838	G	C	exonic	NTRK1	.	nonsynonymous SNV	NTRK1:NM_001007792:exon1:c.G9C:p.E3D	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	0.0001	1.362e-06	0	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.18198	N	.	.	.	-0.97	0.75670	T	-0.05	0.07736	N	0.05	0.02179	-0.9939	0.31591	T	0.083	0.32499	T	9	0.082740545	0.13688	T	0.007492	0.19872	T	0.177	0.44549	0.115	0.02372	0.51372946856	0.51013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.1645	0.26071	T	-0.474069	0.25079	T	0.22831466794014	0.21871	T	0.333767	0.07077	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.709	0.19451	T	.	.	.	.	.	.	.	1.156672	0.15452	11.86	0.96680647164573041	0.30697	0.17383	0.19813	N	AEFGBCI	0.071145	0.14151	N	-0.913840955761567	0.10517	0.5029817	-0.907916361291049	0.11907	0.6094711	0.999995659671766	0.74766	0.541725	0.22260	1	0.459889	0.06624	1	0.616487	0.41570	0	0.635259	0.50027	0	.	.	4.23	2.36	0.28258	0.251000	0.18025	0.143000	0.15197	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.106000	0.18562	0.2157:0.0:0.7843:0.0	6.516	0.21443	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.33	119	chr1	156815838	.	G	C	128.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.519;DP=1883;ExcessHet=0;FS=80.566;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.09;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,23:147:99:0|1:156815838_G_C:142,0,4380:156815838	18	0	1	0	.
chr1	156815839	156815839	G	C	splicing	NTRK1	NM_001007792:exon1:c.9+1G>C	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.214e-06	0.0002	1.09e-05	5.503e-06	2.988e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	2.988e-05	0	0	0	0	0	9.899e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.996889	0.22868	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.368844	0.03652	T	-0.767596	0.02848	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.462841	0.18854	13.96	0.7159568618309291	0.09682	0.05745	0.11673	N	AEFGBCI	.	.	.	-0.545425066812517	0.20627	1.088785	-0.702648580947352	0.16894	0.8958837	0.999991161713536	0.74766	0.125411	0.03135	0	0.10752	0.03338	0	0.127595	0.03524	0	0.057669	0.00882	0	0.11426	0.24032	4.23	1.31	0.20837	-0.173000	0.09844	0.057000	0.14080	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.102000	0.18378	0.2167:0.2117:0.5716:0.0	4.184	0.09851	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	340.42	119	chr1	156815839	.	G	C	340.42	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.812;DP=2091;ExcessHet=0.119;FS=190.118;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.51;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,23:147:99:0|1:156815838_G_C:142,0,4380:156815838	15	0	2	2	C
chr1	156815840	156815840	T	C	splicing	NTRK1	NM_001007792:exon1:c.9+2T>C	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998468	0.22137	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.503101	0.00549	T	-0.960446	0.00231	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.307850	0.02582	0.317	0.59977697429656796	0.06352	0.01792	0.05602	N	AEFGBCI	.	.	.	-1.08617453158003	0.06898	0.3188359	-1.35950259107624	0.03695	0.1728951	0.999999997695394	0.74766	0.125411	0.03135	0	0.10752	0.03338	0	0.127595	0.03524	0	0.057669	0.00882	0	0.112941	0.23894	4.23	-8.46	0.00822	-3.648000	0.00453	-5.931000	0.01549	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.092000	0.17891	0.0947:0.5942:0.1907:0.1204	4.498	0.11261	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.33	119	chr1	156815840	.	T	C	128.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.697;DP=1744;ExcessHet=0;FS=80.566;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.88;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,23:147:99:0|1:156815838_G_C:142,0,4380:156815838	18	0	1	0	C
chr1	158095042	158095042	A	T	exonic	KIRREL1	.	synonymous SNV	KIRREL1:NM_001286349:exon13:c.A1896T:p.T632T,KIRREL1:NM_018240:exon15:c.A2196T:p.T732T	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037308244	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.502e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.497e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1149.33	43	chr1	158095042	.	A	T	1149.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.759;DP=784;ExcessHet=0;FS=2.45;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.995	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,48:118:99:1163,0,1885	18	0	1	0	.
chr1	160153013	160153013	A	T	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990073508	3.8e-05	2.921e-05	1.355e-05	5.943e-05	0.0003	2.373e-05	1.957e-05	0.0001	9.524e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.782e-05	3.792e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.34	14	chr1	160153013	.	A	T	344.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.436;DP=343;ExcessHet=0;FS=4.706;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=-0.747;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:358,0,313	18	0	1	0	.
chr1	160156225	160156225	G	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-06	4.037e-05	4.246e-06	0	4.211e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.211e-05	0	0	0	0	0	1.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	243.43	55	chr1	160156225	.	G	C	243.43	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.245;DP=855;ExcessHet=2.9153;FS=30.578;InbreedingCoeff=-0.2226;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.411;SOR=7.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,14:34:99:.:.:124,0,418:.	12	0	7	0	C
chr1	160343686	160343686	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	543.53	46	chr1	160343686	.	C	G	543.53	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-4.258;DP=1593;ExcessHet=0.7564;FS=140.398;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=2.37;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,44:145:99:361,0,1889	13	0	4	2	.
chr1	160343691	160343691	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	146.11	46	chr1	160343691	.	C	G	146.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.237;DP=1157;ExcessHet=0;FS=110.369;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=2.84;SOR=7.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,35:159:99:159,0,2513	16	0	1	2	C
chr1	160624000	160624000	A	G	intronic	SLAMF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs906602372	0.0001	0.0001	9.803e-05	0.0001	0.0002	8.794e-05	8.088e-05	0.0001	0.0001	0	4.13e-05	0	0	0	0	0.0002	8.957e-05	3.549e-05	7.228e-05	7.223e-05	6.423e-05	8.072e-05	0.0002	3.971e-05	3.128e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1034.33	35	chr1	160624000	.	A	G	1034.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.656;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:1048,0,775	18	0	1	0	.
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chr1	161163235	161163235	G	C	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	83.25	23	chr1	161163235	.	G	C	83.25	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=0.085;DP=407;ExcessHet=4.65;FS=42.139;InbreedingCoeff=-0.4148;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.178;SOR=5.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:15:.:.:15,0,150:.	3	0	8	8	.
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	677.51	98	chr1	161163821	.	A	G	677.51	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1526;ExcessHet=6.9875;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.55;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,21:92:52:.:.:52,0,1633:.	9	0	10	0	C
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5674.77	112	chr1	161163822	.	A	G	5674.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.532;DP=1668;ExcessHet=31.086;FS=226.112;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,32:94:99:.:.:274,0,1202:.	1	0	17	1	C
chr1	161229372	161229372	G	A	UTR3	TOMM40L	NM_001286373:c.*277G>A;NM_032174:c.*277G>A;NM_001286374:c.*277G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs756657358	0.0006	0.0004	0.0006	0.0007	0.0080	0.0006	0.0006	0.0050	0.0041	7.879e-05	0.0001	0.0078	0	0	0.0080	0.0005	0.0013	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	7.22e-05	0	0.0001	0.0069	0	0	0	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.41	10	chr1	161229372	.	G	A	78.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.489;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:92:92,0,246	18	0	1	0	.
chr1	162592547	162592547	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	912.12	5	chr1	162592547	.	C	G	912.12	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.309;DP=165;ExcessHet=5.1594;FS=42.525;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=7.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:28:0|1:162592547_C_G:75,0,28:162592547	2	0	8	9	.
chr1	162592548	162592548	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	996.8	5	chr1	162592548	.	C	G	996.8	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=164;ExcessHet=6.7084;FS=51.33;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=7.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:28:0|1:162592547_C_G:75,0,28:162592547	2	2	7	8	C
chr1	163147396	163147396	C	T	exonic	RGS5	.	synonymous SNV	RGS5:NM_001195303:exon3:c.G168A:p.K56K,RGS5:NM_001254749:exon5:c.G504A:p.K168K,RGS5:NM_003617:exon5:c.G492A:p.K164K,RGS5:NM_001254748:exon6:c.G168A:p.K56K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.293e-06	9.615e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781115460	6.848e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1469.33	35	chr1	163147396	.	C	T	1469.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.744;DP=748;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,62:123:99:1483,0,1419	18	0	1	0	.
chr1	165683173	165683173	C	G	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024879871	4.202e-05	4.176e-05	3.749e-05	4.66e-05	6.943e-05	3.296e-05	3.014e-05	1.841e-05	9.1e-06	0	6.943e-05	0.0012	0	0	0	1.243e-05	0.0002	2.402e-05	5.254e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.717e-05	5.88e-05	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	749.33	44	chr1	165683173	.	C	G	749.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.163;DP=794;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:763,0,876	18	0	1	0	.
chr1	165695510	165695511	TC	0	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	92	79	1	1	53	56	0.0186335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	87.38	.	chr1	165695510	.	TC	*	87.38	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;DP=109;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=0.0926;MLEAC=20;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.99;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:7:69:.:.:149,0,69:.	1	4	5	9	C
chr1	165743215	165743215	G	C	exonic	TMCO1	.	nonsynonymous SNV	TMCO1:NM_001256164:exon6:c.C471G:p.D157E,TMCO1:NM_001256165:exon6:c.C384G:p.D128E,TMCO1:NM_019026:exon6:c.C420G:p.D140E	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283	0.00561825470216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.32355	T	0.36	0.33860	B	0.366	0.43381	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.23	0.30720	L	.	.	.	.	.	.	0.873	0.94550	-0.9809	0.34794	T	0.105	0.38513	T	8	0.7058418	0.72732	D	0.005618	0.14530	T	0.283	0.60100	0.787	0.90993	0.162503812791	0.15892	0.8982099665768731	0.89791	0.898319418033	0.70545	0.813728034496	0.84064	D	0.273669	0.64613	T	0.317	0.84250	D	0.217429	0.84044	D	0.938554227352142	0.60927	D	0.90061	0.74830	D	0.30915323	0.53713	0.28407496	0.54403	0.30915323	0.53713	0.28407496	0.54403	.	.	.	.	.	0.877	0.81325	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.073706	0.41320	21.3	0.99659428855862664	0.77820	0.98300	0.81404	D	AEFGBI	0.671349	0.63812	D	-0.0328772314455231	0.40371	2.396296	0.0994292813719545	0.44519	2.732209	0.972625305894158	0.29387	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.17	4.33	0.51083	5.433000	0.66269	5.507000	0.48788	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.1486:0.0:0.8514:0.0	11.107	0.47427	893	0.26510	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	118.97	88	chr1	165743215	.	G	C	118.97	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.885;DP=1613;ExcessHet=0.3672;FS=217.04;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.688;SOR=10.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,19:67:58:58,0,773	14	0	3	2	.
chr1	165752252	165752254	ATT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2173.48	11	chr1	165752252	.	ATT	*	2173.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.257;DP=645;ExcessHet=4.0268;FS=2.951;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:19:99:273,0,336	12	0	7	0	C
chr1	167094904	167094904	G	A	exonic	STYXL2	.	nonsynonymous SNV	STYXL2:NM_001080426:exon2:c.G55A:p.E19K	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.00671994760023	.	.	4.051e-05	0.0001	0	0	0	1.795e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs745821607	3.56e-05	3.557e-05	3.405e-05	3.716e-05	0.0003	2.764e-05	2.503e-05	6.094e-05	2.672e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.328e-05	9.944e-05	8.153e-05	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.096	0.39340	T	0.892	0.49086	P	0.113	0.31689	B	0.558742	0.11358	N	0.758643	0.977486	0.25309	N	1.78	0.46185	L	3.81	0.03754	T	-0.39	0.13611	N	0.33	0.48963	-0.9095	0.46916	T	0.005	0.01542	T	10	0.15486172	0.29201	T	0.00672	0.17756	T	0.137	0.36984	.	.	0.325263233342	0.32141	0.6024434552373764	0.60175	0.0800996958353	0.09014	0.426671028137	0.28753	T	0.00285	0.02248	T	-0.297664	0.08882	T	-0.428682	0.30084	T	0.125325334306217	0.14943	T	0.79822	0.44280	T	0.1952566	0.41307	0.13140833	0.31554	0.1952566	0.41307	0.13140833	0.31553	-4.145	0.25951	T	.	.	0.083	0.14201	B	.;.;.	.;.;.	2.718806	0.35558	19.93	0.99870873936547555	0.94815	0.64024	0.32274	D	AEFDBCI	0.596596	0.59070	D	0.0688983712646746	0.45016	2.765334	0.12843882621231	0.46011	2.854148	0.999999999568743	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.467745	0.07146	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	4.450000	0.59781	5.699000	0.49371	0.676000	0.76740	0.985000	0.35982	1.000000	0.68203	0.132000	0.19645	0.0:0.0:1.0:0.0	16.393	0.83384	824	0.40336	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1364.33	37	chr1	167094904	.	G	A	1364.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=740;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.671;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1378,0,1049	18	0	1	0	.
chr1	167951297	167951297	G	T	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs151291974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.907e-05	1.285e-05	9.403e-05	0.0002	2.556e-05	1.83e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	76.99	.	chr1	167951297	.	G	T	76.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	9	0	1	9	.
chr1	167951770	167951770	T	G	intronic	DCAF6	.	.	.	.	444	1075	3	0	0	3	0.0013934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.352e-05	0	0	0	0	8.314e-05	0	0.0001	6.47e-05	10	154602	rs186696862	5.248e-05	5.144e-05	5.071e-05	5.421e-05	0.0006	4.219e-05	3.844e-05	0.0002	8.648e-05	0	9.353e-05	0	0	0	0.0006	4.818e-05	0.0001	9.999e-05	3.939e-05	3.937e-05	0	8.056e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	862.33	43	chr1	167951770	.	T	G	862.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=726;ExcessHet=0;FS=3.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:876,0,1049	18	0	1	0	C
chr1	169529879	169529879	A	T	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.33	32	chr1	169529879	.	A	T	418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.49;DP=491;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,13:23:99:1|0:169529871_T_C:432,0,337:169529871	18	0	1	0	.
chr1	170146420	170146420	T	C	intronic	METTL11B	.	.	.	.	680	840	2	0	0	2	0.00118906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916533588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.219e-05	3.856e-05	0.0001	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	5.289e-05	3.34e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.35	8	chr1	170146420	.	T	C	76.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:90:90,0,367	18	0	1	0	.
chr1	171719426	171719426	C	G	intronic	VAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949889233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	8.721e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0.0006	0	0	0	5.887e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.47	11	chr1	171719426	.	C	G	50.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,112	18	0	1	0	.
chr1	171921663	171921663	G	A	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs775120266	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0001	4.378e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.087e-05	5.744e-05	0.0001	9.898e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.33	30	chr1	171921663	.	G	A	330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=641;ExcessHet=0;FS=5.181;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=-0.585;SOR=1.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,13:42:99:344,0,790	18	0	1	0	.
chr1	172407843	172407843	C	T	UTR3	DNM3	NM_015569:c.*2C>T;NM_001136127:c.*2C>T;NM_001350204:c.*2C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0.0001	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760570838	1.643e-05	1.642e-05	2.043e-05	1.238e-05	0.0002	1.111e-05	9.34e-06	7.72e-05	5.31e-05	0.0002	0	0	2.52e-05	1.873e-05	0	1.35e-05	1.658e-05	0	5.919e-05	5.911e-05	3.857e-05	8.077e-05	0.0002	3.08e-05	2.212e-05	7.896e-05	5.59e-05	0.0002	0	6.558e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2188.33	33	chr1	172407843	.	C	T	2188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.978;DP=903;ExcessHet=0;FS=6.147;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:147,98:245:99:2202,0,3523	18	0	1	0	C
chr1	174618092	174618092	G	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.58	.	chr1	174618092	.	G	T	32.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr1	174697541	174697541	A	G	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.17	4	chr1	174697541	.	A	G	49.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:1|0:174697516_G_A:61,0,121:174697516	16	0	1	2	C
chr1	174701909	174701909	C	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	521	999	1	1	0	3	0.00149925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779756315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.219e-05	3.856e-05	0.0001	0.0012	3.97e-05	3.127e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.45	5	chr1	174701909	.	C	T	239.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.947;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:253,0,166	18	0	1	0	C
chr1	174807979	174807980	TT	-	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0.0027	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	168.74	1	chr1	174807978	.	CTT	C	168.74	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3731;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.75;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,3:6:19:109,19,39	10	0	1	8	C
chr1	174892732	174892732	C	0	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	2143.8	5	chr1	174892732	.	C	*	2143.8	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.114;DP=390;ExcessHet=0.0261;FS=1.215;InbreedingCoeff=0.3522;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:12:82:1|0:174892731_TC_T:684,149,87:174892731	14	0	3	2	C
chr1	174908900	174908900	A	G	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	1073	448	1	0	0	1	0.00111483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.609e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.74	5	chr1	174908900	.	A	G	63.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174908900_A_G:75,0,120:174908900	16	0	1	2	C
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chr1	178520482	178520482	C	G	intronic	TEX35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	302.83	202	chr1	178520482	.	C	G	302.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.227;DP=1219;ExcessHet=0.119;FS=67.512;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.98;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:139,22:161:99:0|1:178520479_C_G:199,0,5545:178520479	17	0	2	0	C
chr1	178522175	178522175	T	-	intronic	TEX35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.44	3	chr1	178522174	.	GT	G	31.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	18	0	1	0	C
chr1	178851378	178851378	C	G	intronic	ANGPTL1;RALGPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs553392414	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0038	0.0036	0	8.262e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.33	19	chr1	178851378	.	C	G	174.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.605;DP=469;ExcessHet=0;FS=2.679;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:99:188,0,629	18	0	1	0	.
chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3220463	TOR1AIP1-related_disorder|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Y	.|MONDO:MONDO:0014900,MedGen:C4511482,OMIM:617072,Orphanet:424261	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1053.21	70	chr1	179903957	.	A	C	1053.21	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-2.357;DP=936;ExcessHet=4.0268;FS=181.128;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.64;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,13:55:99:0|1:179903957_A_C:121,0,1248:179903957	11	0	8	0	.
chr1	179903964	179903964	A	C	splicing	TOR1AIP1	NM_001267578:exon6:c.743-2A>C;NM_015602:exon6:c.740-2A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.878549	0.35703	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.256537	0.13309	T	-0.606274	0.12289	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.233948	0.64133	24.7	0.80054460604190703	0.13023	0.68779	0.33932	D	AEFBI	.	.	.	0.627468078035172	0.74919	6.21507	0.341725435525886	0.58011	3.969298	0.389250930296501	0.20031	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.060301	0.00762	0	0.089874	0.02613	0	0.187005	0.29800	4.36	3.14	0.35196	2.145000	0.41830	4.074000	0.41688	0.756000	0.94297	0.987000	0.36337	0.918000	0.28264	0.821000	0.38685	0.7895:0.0:0.0:0.2105	6.691	0.22360	418	0.81602	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	247.92	.	chr1	179903964	.	A	C	247.92	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.684;DP=881;ExcessHet=0.3672;FS=124.73;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=1.52;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,13:64:95:0|1:179903957_A_C:95,0,1429:179903957	15	0	3	1	C
chr1	180014239	180014239	G	C	exonic	CEP350	.	nonsynonymous SNV	CEP350:NM_014810:exon10:c.G1786C:p.V596L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.565	0.138735317183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.131	0.34596	T	0.997	0.70673	D	0.933	0.66815	D	0.000494	0.43931	D	0.000000	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	-2.57	0.89692	D	-1.93	0.44852	N	0.804	0.79986	0.672	0.92822	D	0.818	0.93855	D	9	0.7784072	0.77650	D	0.138735	0.82122	D	0.565	0.82232	0.251	0.18912	0.933423527662	0.93273	0.2305698346646848	0.22971	0.406491481352	0.41524	0.817128300667	0.84587	D	0.124088	0.44888	T	0.411747	0.90578	D	0.353669	0.90461	D	0.993486225605011	0.84301	D	0.907609	0.67324	D	0.52510554	0.68551	0.5940318	0.76435	0.52510554	0.68552	0.5940318	0.76436	-8.814	0.66492	D	.	.	0.957	0.87648	P	.	.	4.238175	0.64232	24.7	0.99861407413495462	0.94002	0.99292	0.94053	D	AEFGBI	0.815095	0.73715	D	0.861085333927434	0.89729	10.09338	0.856523218067628	0.93392	12.01194	0.999999999986871	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.516000	0.97042	11.877000	0.98731	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.577	0.95445	185	0.92771	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	114.16	65	chr1	180014239	.	G	C	114.16	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.228;DP=1733;ExcessHet=0.3672;FS=234.926;InbreedingCoeff=-0.1582;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.066;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,23:96:53:53,0,1547	13	0	3	3	.
chr1	180084510	180084510	G	A	intronic	CEP350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002754972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	3.284e-05	1.286e-05	4.042e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.85	.	chr1	180084510	.	G	A	99.85	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:105,0,34	8	0	1	10	C
chr1	180938822	180938822	C	T	intronic	KIAA1614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453429059	7.42e-05	6.503e-05	4.037e-05	0.0001	0.0010	5.863e-05	5.275e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	2.993e-05	0	0	3.492e-06	2.639e-05	0.0010	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.34	13	chr1	180938822	.	C	T	334.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,9:19:99:0|1:180938819_A_G:348,0,393:180938819	18	0	1	0	.
chr1	182672993	182672993	C	A	intronic	RGS8	.	.	.	.	543	974	5	0	0	5	0.00256016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs371089617	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0105	0.0002	0.0002	0.0074	0.0064	0.0003	0.0004	0	0	0	0.0105	0.0002	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0008	0	0	0	0.0136	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	446.83	15	chr1	182672993	.	C	A	446.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.684;DP=308;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.641;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:220,0,492	17	0	2	0	.
chr1	183208215	183208215	G	A	intronic	LAMC2	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.758e-06	7.544e-06	0	3.261e-06	2.873e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.873e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	315.43	12	chr1	183208215	.	G	A	315.43	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.269;DP=366;ExcessHet=0.442;FS=15.8;InbreedingCoeff=-0.2766;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=1.3;SOR=3.647	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:18:0|1:183208212_G_C:18,0,256:183208212	8	0	2	9	.
chr1	183235698	183235698	G	A	exonic	LAMC2	.	synonymous SNV	LAMC2:NM_005562:exon16:c.G2424A:p.P808P,LAMC2:NM_018891:exon16:c.G2424A:p.P808P	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1913094	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439094815	2.736e-06	3.42e-06	2.722e-06	2.75e-06	5.974e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	949.33	34	chr1	183235698	.	G	A	949.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.79;DP=754;ExcessHet=0;FS=4.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=-1.098;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,43:120:99:963,0,1836	18	0	1	0	C
chr1	184808052	184808052	C	T	intronic	NIBAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs759387471	1.78e-05	1.847e-05	1.635e-05	1.926e-05	2.988e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.296e-05	1.107e-05	2.988e-05	0	0	0	0	0	1.98e-05	1.657e-05	2.322e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2238.33	38	chr1	184808052	.	C	T	2238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.397;DP=1034;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,85:145:99:2252,0,1461	18	0	1	0	.
chr1	185864571	185864571	C	T	exonic	HMCN1	.	synonymous SNV	HMCN1:NM_031935:exon3:c.C441T:p.S147S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1647914	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs759803254	2.805e-05	2.805e-05	1.906e-05	3.713e-05	0.0003	2.087e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	1.656e-05	0.0003	1.315e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.33	34	chr1	185864571	.	C	T	328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.58;DP=722;ExcessHet=0;FS=1.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:342,0,600	18	0	1	0	.
chr1	186076693	186076693	A	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916137478	1.149e-05	1.242e-05	6.17e-06	1.674e-05	0.0005	6.9e-06	5.47e-06	0.0001	7.916e-05	0	0	4.009e-05	0	0	0.0005	9.166e-06	3.606e-05	0	6.596e-06	6.593e-06	1.291e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	721.33	34	chr1	186076693	.	A	C	721.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.97;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:49:99:735,0,937	18	0	1	0	C
chr1	186171497	186171497	C	G	intronic	HMCN1	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.49e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs761663596	3.487e-05	3.028e-05	2.082e-05	4.838e-05	0.0008	2.594e-05	2.335e-05	0.0003	0.0002	0	0	4.135e-05	0	0	0.0008	1.877e-05	7.874e-05	0.0002	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	513.33	34	chr1	186171497	.	C	G	513.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.913;DP=650;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:527,0,474	18	0	1	0	C
chr1	186367938	186367938	T	G	exonic	TPR	.	nonsynonymous SNV	TPR:NM_003292:exon4:c.A375C:p.R125S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.198	0.0453209994512	.	.	8.642e-06	0	0	0	0	1.578e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747303433	4.112e-06	4.104e-06	5.456e-06	2.755e-06	5.398e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.398e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.233	0.30926	T	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1.000	0.47320	D	2.295	0.65404	M	1.53	0.30401	T	-1.36	0.33798	N	0.633	0.77039	-1.0120	0.26291	T	0.117	0.41209	T	10	0.5735104	0.65450	D	0.045321	0.61926	D	0.198	0.48105	0.244	0.17830	0.490693190711	0.48701	0.4342097366556817	0.43337	0.466613555012	0.46060	0.670502722263	0.62910	T	0.036415	0.24096	T	0.0928061	0.63503	D	-0.040821	0.67645	D	0.844201743602753	0.49674	D	0.963204	0.91007	D	0.6733976	0.76615	0.35537648	0.61066	0.6733976	0.76616	0.35537648	0.61065	-3.334	0.14180	T	.	.	0.581	0.68094	P	.;.	.;.	4.432966	0.68763	25.3	0.99513504139471454	0.68799	0.96593	0.69919	D	AEFGBI	0.654002	0.62684	D	0.463460799787433	0.64971	4.764123	0.473582472609067	0.66245	4.927008	0.997942040630651	0.36224	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.08	3.81	0.43020	4.786000	0.62117	4.137000	0.42065	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.143:0.0:0.857	9.329	0.37172	307	0.87649	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	764.33	36	chr1	186367938	.	T	G	764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=704;ExcessHet=0;FS=0.882;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,33:78:99:778,0,1056	18	0	1	0	.
chr1	197061938	197061938	A	T	exonic	F13B	.	synonymous SNV	F13B:NM_001994:exon3:c.T297A:p.G99G	Factor XIIIB deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1061.33	41	chr1	197061938	.	A	T	1061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.456;DP=820;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1075,0,977	18	0	1	0	.
chr1	198165358	198165358	A	G	intronic	NEK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr1	198165358	.	A	G	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr1	201078286	201078286	A	T	intronic	CACNA1S	.	.	.	Hypokalemic periodic paralysis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.36	9	chr1	201078286	.	A	T	55.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,106	18	0	1	0	.
chr1	201135776	201135776	C	T	exonic	TMEM9	.	nonsynonymous SNV	TMEM9:NM_001288565:exon5:c.G439A:p.G147R,TMEM9:NM_001288564:exon6:c.G439A:p.G147R,TMEM9:NM_001288566:exon6:c.G439A:p.G147R,TMEM9:NM_001288567:exon6:c.G439A:p.G147R,TMEM9:NM_001288568:exon6:c.G439A:p.G147R,TMEM9:NM_001288569:exon6:c.G439A:p.G147R,TMEM9:NM_001288570:exon6:c.G448A:p.G150R,TMEM9:NM_001288571:exon6:c.G514A:p.G172R,TMEM9:NM_016456:exon6:c.G439A:p.G147R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.00906955618678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.164e-06	6.156e-06	9.54e-06	2.753e-06	6.299e-06	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	6.299e-06	3.317e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.852	0.03005	T	0.396	0.15255	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.006558	0.31955	N	0.140101	0.999827	0.20203	N	0.05	0.08135	N	.	.	.	0.72	0.02099	N	0.435	0.61426	-1.0124	0.26165	T	0.055	0.23148	T	9	0.13126945	0.24983	T	0.00907	0.23869	T	0.087	0.25287	0.373	0.38503	0.472102515431	0.46837	0.43048907856438506	0.42965	0.491041322685	0.47806	0.504313290119	0.39428	T	0.016918	0.13896	T	-0.153603	0.27749	T	-0.458417	0.26771	T	0.815807700157166	0.47463	D	0.753825	0.37593	T	0.04458247	0.07153	0.044720333	0.05858	0.04458247	0.07152	0.044720333	0.05858	-2.877	0.08915	T	.	.	0.152	0.36234	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.425535	0.47581	22.5	0.99305663299149161	0.58795	0.19602	0.20724	N	AEFBI	0.249704	0.36989	N	-0.688561751151728	0.16347	0.8320101	-0.581142962930112	0.19985	1.07472	0.979070323950974	0.29989	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.72	3.8	0.42887	4.850000	0.62587	4.755000	0.44682	0.549000	0.26987	0.980000	0.35271	1.000000	0.68203	0.904000	0.43992	0.0:0.8199:0.0:0.1801	8.452	0.32035	928	0.17405	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1528.33	34	chr1	201135776	.	C	T	1528.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=780;ExcessHet=0;FS=4.169;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,63:137:99:1542,0,1746	18	0	1	0	.
chr1	201362528	201362528	C	T	intronic	TNNT2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1D, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 3, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 2, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028348607	1.158e-05	1.384e-05	1.561e-05	7.639e-06	1.51e-05	6.18e-06	4.88e-06	6.63e-06	4.83e-06	0	0	0	0	0	0	1.311e-05	2.183e-05	1.51e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	354.72	13	chr1	201362528	.	C	T	354.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.44;DP=358;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:99:0|1:201362528_C_T:368,0,164:201362528	17	0	1	1	.
chr1	201983063	201983063	G	T	exonic	RNPEP	.	nonsynonymous SNV	RNPEP:NM_020216:exon1:c.G397T:p.A133S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2194515	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.0131697579586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281876553	8.011e-06	1.915e-05	7.207e-06	8.833e-06	0.0002	4.3e-06	3.14e-06	2.71e-06	1.74e-06	0	0	0	0	2.32e-05	0.0002	6.518e-06	1.761e-05	1.302e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29688	T	0.466	0.17750	T	0.001	0.07471	B	0.007	0.12992	B	0.018086	0.27565	N	0.331261	0.999381	0.21275	N	-0.55	0.02420	N	3.75	0.03922	T	-0.01	0.07155	N	0.039	0.01999	-0.9445	0.41895	T	0.007	0.02282	T	10	0.0611988	0.07635	T	0.01317	0.32362	T	0.016	0.02506	0.389	0.41115	0.222439326576	0.21863	0.306574377233197	0.30570	0.140086197031	0.15791	0.529822349548	0.43009	T	0.049765	0.28402	T	-0.321733	0.06756	T	-0.699924	0.05831	T	0.0620427113714354	0.07487	T	0.521348	0.16985	T	0.061722446	0.12815	0.069999345	0.14820	0.061722446	0.12814	0.069999345	0.14820	-3.894	0.22212	T	.	.	0.073	0.05935	B	.;.	.;.	1.463098	0.18861	13.96	0.97088810167198869	0.32315	0.37082	0.25680	N	ALL	0.167832	0.29454	N	-0.850022417469157	0.12048	0.5850068	-0.799767306504595	0.14501	0.7579927	0.999999999996167	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.581474	0.35302	0	.	.	3.81	0.454	0.15857	0.397000	0.20608	1.408000	0.26256	-0.171000	0.11205	0.000000	0.06391	0.254000	0.23938	0.955000	0.50612	0.1876:0.0:0.4605:0.3519	4.050	0.09270	740	0.53092	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.33	38	chr1	201983063	.	G	T	220.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.086;DP=546;ExcessHet=0;FS=1.393;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:234,0,451	18	0	1	0	.
chr1	202131600	202131601	TT	-	UTR3	GPR37L1	NM_004767:c.*3044_*3045delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.43e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.14	.	chr1	202131599	.	GTT	G	55.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0179;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,101	14	0	1	4	.
chr1	203067806	203067806	G	C	intronic	PPFIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	958.33	41	chr1	203067806	.	G	C	958.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.144;DP=795;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.55;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,42:79:99:972,0,950	18	0	1	0	.
chr1	203734478	203734478	G	T	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.08	1	chr1	203734478	.	G	T	61.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:203734478_G_T:72,0,162:203734478	15	0	1	3	.
chr1	203734494	203734494	G	T	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.18	3	chr1	203734494	.	G	T	64.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203734478_G_T:75,0,120:203734478	15	0	1	3	C
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.G2705A:p.C902Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3415.12	35	chr1	204444146	.	C	T	3415.12	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.545;DP=2707;ExcessHet=20.8569;FS=226.245;InbreedingCoeff=-0.6776;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.629;SOR=12.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,22:136:83:0|1:204444146_C_T:83,0,3846:204444146	4	0	15	0	.
chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.T2704C:p.C902R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1875.17	35	chr1	204444147	.	A	G	1875.17	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.464;DP=2529;ExcessHet=6.9875;FS=190.86;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,22:136:83:0|1:204444146_C_T:83,0,3846:204444146	9	0	10	0	C
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	305.81	26	chr1	204456908	.	C	*	305.81	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=809;ExcessHet=0.1204;FS=13.49;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,9:30:99:0|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:400,0,816:204456908	2	11	6	0	C
chr1	204858192	204858192	T	-	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.83	2	chr1	204858191	.	AT	A	50.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	5	.
chr1	204992300	204992300	C	T	intronic	NFASC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924558876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.593e-05	6.428e-05	2.686e-05	0.0006	2.109e-05	1.526e-05	0.0002	8.407e-05	2.408e-05	0	0	0	0.0006	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.48	1	chr1	204992300	.	C	T	62.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	15	0	1	3	C
chr1	205580639	205580639	G	A	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750200653	1.676e-05	3.813e-05	9.247e-06	2.41e-05	0.0003	8.99e-06	6.57e-06	5.137e-05	2.694e-05	0.0002	0	0	4.71e-05	0	0.0003	8.649e-06	7.229e-05	0	2.187e-05	1.823e-05	0	4.593e-05	8.198e-05	3.63e-06	1.36e-06	1.456e-05	6.07e-06	8.198e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	738.33	45	chr1	205580639	.	G	A	738.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=689;ExcessHet=0;FS=5.004;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=1.91;SOR=1.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,28:52:99:.:.:752,0,509:.	18	0	1	0	.
chr1	205581058	205581058	A	G	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417405562	4.035e-05	3.576e-05	4.359e-05	3.701e-05	0.0003	3.021e-05	2.678e-05	0.0001	8.515e-05	0	0	5.544e-05	0.0002	0.0004	0.0003	1.869e-05	6.587e-05	1.682e-05	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.726e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	.	.	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.34	10	chr1	205581058	.	A	G	161.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.847;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:175,0,133	18	0	1	0	C
chr1	205795005	205795005	G	C	exonic	SLC41A1	.	synonymous SNV	SLC41A1:NM_173854:exon10:c.C1221G:p.R407R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3758683	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.132e-05	0	0	0.0005	0	0	0	6.064e-05	3.23e-05	5	154602	rs748119784	1.847e-05	1.847e-05	1.77e-05	1.925e-05	0.0003	1.265e-05	1.084e-05	6.094e-05	3.165e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0003	1.349e-05	1.656e-05	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	913.33	35	chr1	205795005	.	G	C	913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.028;DP=700;ExcessHet=0;FS=1.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:927,0,839	18	0	1	0	.
chr1	206476892	206476892	T	C	intronic	IKBKE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206769059	4.167e-06	6.842e-06	4.14e-06	4.194e-06	2.343e-05	1.5e-06	9.9e-07	3.89e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	2.741e-06	1.683e-05	2.343e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	325.33	35	chr1	206476892	.	T	C	325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.443;DP=605;ExcessHet=0;FS=2.02;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:339,0,462	18	0	1	0	.
chr1	206490398	206490398	G	C	intronic	IKBKE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.59	4	chr1	206490398	.	G	C	96.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.369;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:85:108,0,85	17	0	1	1	C
chr1	206610769	206610769	T	C	intronic	EIF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.36	3	chr1	206610769	.	T	C	57.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:206610769_T_C:69,0,204:206610769	15	0	1	3	.
chr1	206610787	206610787	C	T	intronic	EIF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1027620939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.165e-05	6.721e-05	0.0001	0.0001	2.407e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.98	3	chr1	206610787	.	C	T	50.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:206610769_T_C:63,0,255:206610769	17	0	1	1	C
chr1	210387242	210387242	A	G	intronic	HHAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	54.59	5	chr1	210387242	.	A	G	54.59	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=109;ExcessHet=0.4742;FS=0;InbreedingCoeff=-0.191;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:39:39,0,360	11	0	3	5	.
chr1	211785716	211785716	C	A	intronic	LPGAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.34	5	chr1	211785716	.	C	A	63.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:211785711_A_T:75,0,120:211785711	17	0	1	1	.
chr1	211793087	211793087	G	C	exonic	LPGAT1	.	synonymous SNV	LPGAT1:NM_001320808:exon3:c.C342G:p.L114L,LPGAT1:NM_001375842:exon3:c.C342G:p.L114L,LPGAT1:NM_001375845:exon3:c.C441G:p.L147L,LPGAT1:NM_014873:exon3:c.C342G:p.L114L,LPGAT1:NM_001375841:exon4:c.C342G:p.L114L,LPGAT1:NM_001375844:exon4:c.C441G:p.L147L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.935e-07	6.841e-07	1.381e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	847.33	33	chr1	211793087	.	G	C	847.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,38:104:99:861,0,1594	18	0	1	0	C
chr1	212100362	212100362	C	G	exonic	DTL	.	nonsynonymous SNV	DTL:NM_001286229:exon12:c.C559G:p.L187V,DTL:NM_001286230:exon13:c.C1246G:p.L416V,DTL:NM_016448:exon14:c.C1372G:p.L458V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.250	0.0545165954567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.847e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.438	0.13595	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.25	0.63811	M	-0.81	0.73949	T	-0.71	0.20358	N	0.513	0.54409	-0.1746	0.78316	T	0.536	0.82849	D	10	0.37823913	0.53996	T	0.054517	0.65885	D	0.250	0.55888	0.198	0.11110	0.766922051636	0.76479	0.22416353566131936	0.22331	1.04972523653	0.76107	0.472474902868	0.35021	T	0.11718	0.43707	T	0.00178878	0.51901	T	-0.235207	0.51265	T	0.933079659938812	0.59956	D	0.891311	0.62583	D	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51851	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51850	-4.02	0.24102	T	.	.	0.169	0.37235	B	.;.	.;.	4.139380	0.62006	24.4	0.99826959884761401	0.90939	0.96985	0.72028	D	AEFGBI	0.698434	0.65611	D	0.646827706149991	0.76162	6.436104	0.648942237263915	0.78531	6.895201	0.9999999853233	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.006000	0.63731	5.980000	0.52153	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.553	0.95324	665	0.61472	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	881.54	71	chr1	212100362	.	C	G	881.54	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.876;DP=1669;ExcessHet=2.9153;FS=98.304;InbreedingCoeff=-0.2277;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=8.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,16:109:99:0|1:212100360_A_G:185,0,3591:212100360	12	0	7	0	.
chr1	212885574	212885574	-	TT	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.077e-05	9.118e-05	0	0.0001	7.337e-05	8.41e-06	3.15e-06	.	.	5.966e-05	0	0	0	0	0	0	7.337e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.08	2	chr1	212885574	.	G	GTT	96.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2044;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:1|0:212885550_CTT_C:103,0,117:212885550	8	0	1	10	.
chr1	214618812	214618814	CTG	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	540	981	1	0	0	1	0.000509424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs534757576	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0.0006	0.0001	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	7.215e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.3	20	chr1	214618811	.	ACTG	A	214.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.676;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.763;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:228,0,310	18	0	1	0	.
chr1	215208850	215208850	T	C	intronic	KCNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	48.8	2	chr1	215208850	.	T	C	48.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.23;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:215208850_T_C:57,0,372:215208850	11	0	1	7	.
chr1	215208866	215208866	G	C	intronic	KCNK2	.	.	.	.	1190	331	0	1	0	2	0.00301205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.34	2	chr1	215208866	.	G	C	48.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:215208850_T_C:57,0,372:215208850	12	0	1	6	C
chr1	215208867	215208867	G	A	intronic	KCNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.34	2	chr1	215208867	.	G	A	48.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:215208850_T_C:57,0,372:215208850	12	0	1	6	C
chr1	215208868	215208868	A	C	intronic	KCNK2	.	.	.	.	1193	328	0	1	0	2	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.34	2	chr1	215208868	.	A	C	51.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:215208850_T_C:60,0,330:215208850	12	0	1	6	C
chr1	215673993	215673993	C	T	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	14	1503	5	0	0	5	0.00166058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs546970313	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.063e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0003	9.41e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0099	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	819.33	34	chr1	215673993	.	C	T	819.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=2.6;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:833,0,858	18	0	1	0	.
chr1	217862925	217862925	G	C	intronic	SPATA17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387831181	9.549e-05	7.734e-05	4.08e-05	0.0001	0.0014	7.752e-05	7.162e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	5.445e-05	0.0014	1.317e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	254.33	17	chr1	217862925	.	G	C	254.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.66;DP=542;ExcessHet=0;FS=5.579;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.083;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:268,0,558	18	0	1	0	.
chr1	219995886	219995886	A	G	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.36	.	chr1	219995886	.	A	G	32.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr1	220154029	220154029	G	C	exonic	RAB3GAP2	.	nonsynonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon32:c.C3584G:p.T1195S	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00874835817134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.199e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.709	0.05544	T	0.918	0.50838	P	0.243	0.38752	B	0.000001	0.62929	D	0.097802	0.989506	0.40966	D	1.965	0.53209	M	1.55	0.29866	T	-1.19	0.30346	N	0.147	0.14905	-1.1200	0.02331	T	0.056	0.23715	T	10	0.2658563	0.44086	T	0.008748	0.23099	T	0.141	0.37795	0.358	0.36060	0.223474106383	0.21959	0.16981700195601018	0.16901	0.592570687533	0.54640	0.739543437958	0.72906	T	0.027942	0.20352	T	-0.137119	0.30348	T	-0.434738	0.29399	T	0.899769723415375	0.55214	D	0.762924	0.38892	T	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46317	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46316	-2.787	0.08064	T	0.07926114128440298	0.03886	0.096	0.15475	B	.	.	3.368266	0.46533	22.3	0.99285218365232031	0.58043	0.98279	0.81205	D	AEFBI	0.720452	0.67101	D	0.402651685043986	0.61569	4.359683	0.526830799331264	0.69803	5.412558	0.999690459879266	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.424000	0.73282	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.260	0.98443	533	0.73433	Rab3GAP regulatory subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	441.37	57	chr1	220154029	.	G	C	441.37	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.586;DP=1759;ExcessHet=8.9063;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.3733;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=12.31	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,20:74:13:13,0,857	8	0	11	0	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1912.88	8	chr1	220189601	.	C	G	1912.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.998;DP=476;ExcessHet=27.7212;FS=619.059;InbreedingCoeff=-0.694;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=2.28;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,14:28:99:.:.:177,0,125:.	1	0	14	4	C
chr1	223327873	223327873	T	C	intronic	SUSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.39	.	chr1	223327873	.	T	C	30.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	7	0	1	11	.
chr1	223793514	223793514	T	C	intronic	TP53BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182828368	5.113e-05	5.773e-05	5.969e-05	4.217e-05	0.0017	4.07e-05	3.694e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0.0017	0	0	3.11e-06	0	8.245e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.372e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	94.01	16	chr1	223793514	.	T	C	94.01	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-1.368;DP=319;ExcessHet=0.3672;FS=5.188;InbreedingCoeff=-0.1566;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.37;SOR=2.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:54:54,0,323	12	0	3	4	.
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	459.18	20	chr1	225145204	.	A	G	459.18	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.515;DP=649;ExcessHet=8.9063;FS=30.712;InbreedingCoeff=-0.4442;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:47:.:.:47,0,327:.	8	0	11	0	.
chr1	225338006	225338006	T	C	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.036e-06	2.737e-06	2.972e-06	3.104e-06	5.005e-05	7.1e-07	4.8e-07	7.7e-07	2.1e-07	0	5.005e-05	0	0	0	0	2.874e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	18	chr1	225338006	.	T	C	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.178;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.33;ReadPosRankSum=-0.444;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:330,0,123	18	0	1	0	C
chr1	225388345	225388345	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.846e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	529.33	34	chr1	225388345	.	A	G	529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=634;ExcessHet=0;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.468;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:543,0,487	18	0	1	0	C
chr1	225839463	225839463	G	C	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.82	15	chr1	225839463	.	G	C	90.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=209;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=2.19;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:20:0|1:225839463_G_C:104,0,20:225839463	18	0	1	0	.
chr1	225871908	225871908	C	T	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs946540955	8.396e-05	7.087e-05	7.367e-05	9.363e-05	1.645e-05	6.867e-05	6.361e-05	8.83e-06	6.45e-06	0	0	0.0032	0	0	0	1.645e-05	2.306e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	5.879e-05	0.0001	8.722e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.827e-05	0	0	0.0049	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	784.33	34	chr1	225871908	.	C	T	784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=672;ExcessHet=0;FS=1.095;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,28:57:99:798,0,744	18	0	1	0	.
chr1	225939102	225939102	T	C	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.04	6	chr1	225939102	.	T	C	51.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:225939102_T_C:63,0,288:225939102	17	0	1	1	.
chr1	225939105	225939105	T	C	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.11	6	chr1	225939105	.	T	C	51.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:225939102_T_C:63,0,288:225939102	17	0	1	1	C
chr1	225939113	225939113	A	-	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.91	6	chr1	225939112	.	CA	C	50.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:225939102_T_C:63,0,288:225939102	17	0	1	1	C
chr1	225939118	225939118	G	A	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.15	6	chr1	225939118	.	G	A	50.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:225939102_T_C:63,0,288:225939102	18	0	1	0	C
chr1	225939126	225939126	C	T	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.43	6	chr1	225939126	.	C	T	56.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:225939102_T_C:69,0,204:225939102	17	0	1	1	C
chr1	225939139	225939139	A	G	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.16	6	chr1	225939139	.	A	G	53.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=101;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:225939102_T_C:66,0,246:225939102	17	0	1	1	C
chr1	225939151	225939151	C	G	intronic	LEFTY2	.	.	.	Left-right axis malformations (3)	493	1027	2	0	0	2	0.000972763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.02	7	chr1	225939151	.	C	G	53.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=117;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:225939102_T_C:66,0,246:225939102	17	0	1	1	C
chr1	226549188	226549188	C	A	intronic	STUM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.689e-06	6.903e-06	1.81e-06	3.551e-06	1.483e-05	7.2e-07	2e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.341e-06	0	1.483e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.33	30	chr1	226549188	.	C	A	241.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.193;DP=607;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:255,0,544	18	0	1	0	.
chr1	226640161	226640161	T	C	intronic	ITPKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009800651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	105.76	1	chr1	226640161	.	T	C	105.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0184;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:115,0,26	13	0	1	5	.
chr1	226895015	226895015	C	T	intronic	PSEN2	.	.	.	Alzheimer disease-4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926583811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	9.653e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.17	1	chr1	226895015	.	C	T	66.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:226895015_C_T:75,0,120:226895015	13	0	1	5	.
chr1	227780141	227780141	C	T	intronic	SNAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548339575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	3.856e-05	4.03e-05	6.534e-05	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.1	2	chr1	227780141	.	C	T	68.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:77,0,66	13	0	1	5	.
chr1	228256357	228256357	T	C	intronic	OBSCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs530373532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	0	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.67	3	chr1	228256357	.	T	C	80.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.732;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,178	18	0	1	0	.
chr1	228487495	228487495	C	T	exonic	RNF187	.	nonsynonymous SNV	RNF187:NM_001010858:exon1:c.C7T:p.L3F	.	431	1087	3	1	0	5	0.00229463	.	.	.	2345098	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1006476921	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0039	0.0032	0.0003	0.0006	0.0003	0	0	0.0064	0.0002	0.0001	0.0016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.839e-05	0	0.0004	0.0003	0	9.992e-05	0.0103	0.0002	0	0.0008	.	.	.	0.0	0.92824	D	0.948	0.53620	P	0.478	0.47030	P	.	.	.	.	0.998461	0.22137	N	1.43	0.35840	L	.	.	.	.	.	.	0.08	0.05542	.	.	.	.	.	.	.	0.16893631	0.31473	T	.	.	.	.	.	.	.	0.651660614473	0.64876	0.1813352742045692	0.18052	.	.	0.817205429077	0.84600	D	0.036184	0.24008	T	-0.036724	0.46434	T	-0.290528	0.45718	T	.	.	.	.	.	.	0.06026763	0.12347	0.15776184	0.36874	0.06026763	0.12346	0.15776184	0.36873	-5.347	0.40406	T	.	.	0.119	0.24532	B	.;.	.;.	2.787682	0.36639	20.3	0.9677352149948798	0.31045	0.03330	0.08404	N	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999301839419	0.74766	0.142881	0.03202	1	0.090139	0.02499	0	0.158946	0.03948	1	0.088244	0.02422	0	0.12303	0.24969	3.46	2.21	0.27042	0.326000	0.19391	0.488000	0.18872	0.387000	0.20461	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.953000	0.50222	0.0:0.7429:0.2571:0.0	11.220	0.48078	288	0.88579	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004717	0.008197	0.027778	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	576.33	35	chr1	228487495	.	C	T	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=683;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.08;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:590,0,769	18	0	1	0	.
chr1	228510228	228510228	C	T	downstream	BTNL10	dist=131	.	.	.	470	1050	2	0	0	2	0.000951475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056534647	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.115e-05	0.0001	9.861e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.847e-05	9.842e-05	7.708e-05	0.0001	0.0006	6.001e-05	4.875e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.33	32	chr1	228510228	.	C	T	330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.204;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.65;ReadPosRankSum=0.109;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:344,0,201	18	0	1	0	.
chr1	229548936	229548936	C	T	intronic	ABCB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328781563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.371e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	6.825e-05	2.856e-05	9.62e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.59	7	chr1	229548936	.	C	T	121.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,107	18	0	1	0	.
chr1	229614197	229614197	T	G	intronic	TAF5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1191.33	33	chr1	229614197	.	T	G	1191.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=737;ExcessHet=0;FS=0.803;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.603;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,42:101:99:1205,0,1596	18	0	1	0	.
chr1	229614464	229614464	C	T	exonic	TAF5L	.	nonsynonymous SNV	TAF5L:NM_001025247:exon2:c.G19A:p.E7K,TAF5L:NM_014409:exon2:c.G19A:p.E7K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.0743032420042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	2.722e-06	2.75e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.027	0.92824	D	0.999	0.90584	D	0.98	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.28	0.64929	M	0.04	0.62051	T	-0.86	0.66549	N	0.936	0.96871	-0.2806	0.75524	T	0.438	0.77695	T	9	0.7513443	0.75660	D	0.074303	0.72007	D	0.346	0.66769	0.402	0.43245	0.710910423371	0.70838	0.664216391094955	0.66358	0.642444202112	0.57808	0.797382831573	0.81565	T	0.08921	0.44873	T	0.329859	0.85155	D	0.236043	0.84961	D	0.973430991172791	0.70095	D	0.845915	0.56644	T	0.6665391	0.76248	0.5883987	0.76123	0.6665391	0.76249	0.5883987	0.76124	-7.179	0.55330	T	.	.	0.841	0.89526	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.310230	0.89146	29.9	0.99934558451644306	0.99535	0.98795	0.86952	D	AEFBI	0.852769	0.76968	D	0.793528142876029	0.85699	8.654641	0.795451576270333	0.89474	9.990287	0.999999999999969	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.643519	0.47002	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	7.552000	0.81138	7.629000	0.62648	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	20.002	0.97411	519	0.74455	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2339.33	45	chr1	229614464	.	C	T	2339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=877;ExcessHet=0;FS=3.482;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,89:173:99:2353,0,2101	18	0	1	0	C
chr1	230173112	230173112	A	G	intronic	GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.55	.	chr1	230173112	.	A	G	69.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:230173109_A_G:75,0,120:230173109	8	0	1	10	.
chr1	233177291	233177291	T	-	intronic	PCNX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.09	4	chr1	233177290	.	AT	A	44.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	2	.
chr1	235171434	235171434	A	-	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271739920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.17	.	chr1	235171433	.	CA	C	68.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:43:75,0,43	9	0	1	9	.
chr1	235691065	235691065	C	T	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1266275174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.8	.	chr1	235691065	.	C	T	64.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.95;MQRankSum=-1.036;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235691065_C_T:75,0,120:235691065	14	0	1	4	.
chr1	235691068	235691068	C	T	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.71	.	chr1	235691068	.	C	T	64.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.95;MQRankSum=-1.036;QD=12.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:235691065_C_T:75,0,120:235691065	14	0	1	4	C
chr1	235691083	235691083	A	T	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.99	1	chr1	235691083	.	A	T	60.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.65;MQRankSum=-1.282;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235691065_C_T:72,0,160:235691065	16	0	1	2	C
chr1	236163793	236163793	A	G	intronic	GPR137B	.	.	.	.	1069	451	1	1	0	3	0.00331492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs548608812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0064	0.0005	0.0004	0.0047	0.0040	4.817e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0021	0.0068	0.0004	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	112.15	8	chr1	236163793	.	A	G	112.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.1;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:124,0,59	16	0	1	2	.
chr1	236569201	236569201	C	T	intronic	HEATR1	.	.	.	.	480	1036	5	1	0	7	0.003367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs183614715	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0024	0.0019	9.491e-05	0.0005	0.0005	3.326e-05	0.0002	0.0039	8.04e-05	0.0005	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	9.633e-05	0	0.0005	0.0012	0.0002	9.464e-05	0.0034	8.821e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	491.33	29	chr1	236569201	.	C	T	491.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.527;DP=613;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:505,0,498	18	0	1	0	.
chr1	237648389	237648389	A	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796333421	8.194e-06	1.3e-05	7.932e-06	8.474e-06	0.0002	4.14e-06	3.02e-06	1.748e-05	8.84e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.154e-06	0	6.591e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.33	34	chr1	237648389	.	A	G	835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.888;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,27:45:99:849,0,472	18	0	1	0	.
chr1	237669136	237669136	T	G	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217724571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.169e-06	0.0002	1.394e-05	0	2.472e-05	0	0	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.13	19	chr1	237669136	.	T	G	32.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.205;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0033;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.74;MQRankSum=-3.598;QD=2.14;ReadPosRankSum=-0.851;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:237669136_T_G:45,0,540:237669136	17	0	1	1	C
chr1	237669139	237669139	T	C	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278581508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.166e-06	0.0002	1.393e-05	0	2.473e-05	0	0	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.1	19	chr1	237669139	.	T	C	32.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.204;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0068;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.74;MQRankSum=-3.598;QD=2.14;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:237669136_T_G:45,0,540:237669136	17	0	1	1	C
chr1	241128277	241128278	AA	-	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.603e-05	0.0003	1.648e-05	3.667e-05	9.835e-05	6.92e-06	2.92e-06	.	.	0	0	9.835e-05	0	0	0	0.0074	1.842e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	92.27	2	chr1	241128276	.	CAA	C	92.27	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.549;DP=60;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.023;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:46:46,0,210	13	0	2	4	.
chr1	241957051	241957061	ATGTGTGTGTG	0	upstream	BECN2	dist=706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	195.58	1	chr1	241957051	.	ATGTGTGTGTG	*	195.58	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=52;ExcessHet=1.383;FS=1.854;InbreedingCoeff=0.2067;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7:8:21:.:.:271,0,21:.	2	2	2	13	.
chr1	242348853	242348853	G	C	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.09	.	chr1	242348853	.	G	C	64.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:242348851_A_G:75,0,120:242348851	14	0	1	4	.
chr1	243330649	243330649	T	C	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.T884C:p.M295T,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.T1178C:p.M393T,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.T1274C:p.M425T,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.T275C:p.M92T	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0097323393981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.25768	T	0.033	0.53072	D	0.288	0.32258	B	0.142	0.33681	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.991261	0.24058	N	2.35	0.67516	M	0.96	0.42888	T	-1.36	0.39119	N	0.326	0.36674	-1.0039	0.28785	T	0.097	0.36393	T	10	0.17887664	0.32995	T	0.009732	0.25404	T	0.074	0.21613	0.189	0.09907	0.483448007585	0.47975	0.09831529846527605	0.09762	0.077331380461	0.08693	0.505008280277	0.39526	T	0.01979	0.21521	T	-0.0887363	0.38287	T	-0.36524	0.37444	T	0.598834455013275	0.36354	D	0.759724	0.38410	T	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25900	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25899	-6.297	0.48698	T	0.14363118300184172	0.16344	0.331	0.55320	B	.;.	.;.	2.324314	0.29769	18.23	0.95285732624943364	0.26586	0.92014	0.54755	D	AEFBI	0.442092	0.49996	N	-0.0401053196164673	0.40046	2.371564	0.107935306068944	0.44954	2.767287	0.989291218126179	0.31780	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	4.591000	0.60729	3.506000	0.38809	0.665000	0.62972	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.888000	0.42677	0.0:0.0:0.0:1.0	12.493	0.55251	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	385.43	34	chr1	243330649	.	T	C	385.43	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.858;DP=1567;ExcessHet=0.7564;FS=118.041;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:176,28:204:99:0|1:243330649_T_C:121,0,6104:243330649	15	0	4	0	.
chr1	243330650	243330650	G	A	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.G885A:p.M295I,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.G1179A:p.M393I,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.G276A:p.M92I,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.G1275A:p.M425I,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.G276A:p.M92I,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.G276A:p.M92I	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.00632597119373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01950	T	0.234	0.24840	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.998133	0.22332	N	1.655	0.42436	L	0.94	0.43672	T	-0.36	0.13805	N	0.134	0.13055	-1.0378	0.17985	T	0.059	0.24871	T	10	0.06551871	0.08850	T	0.006326	0.16610	T	0.032	0.07718	0.2	0.11384	0.277730125212	0.27379	0.06689497572896488	0.06627	0.0422791242989	0.04555	0.43775510788	0.30270	T	0.015516	0.13294	T	-0.198068	0.21084	T	-0.522287	0.20064	T	0.111812710762024	0.13609	T	0.748825	0.36981	T	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07586	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07585	-4.367	0.29106	T	0.08085815892315676	0.04119	0.334	0.55487	B	.;.	.;.	1.361264	0.17704	13.32	0.69353412739573272	0.08945	0.80020	0.39772	D	AEFBI	0.121707	0.23650	N	-0.389817834839874	0.25830	1.405158	-0.219855073360214	0.30825	1.738947	0.037651775745868	0.14308	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	3.84	0.43422	1.754000	0.37998	4.467000	0.43481	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.887000	0.42601	0.093:0.0:0.7284:0.1787	6.558	0.21666	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.33	34	chr1	243330650	.	G	A	107.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.186;DP=1014;ExcessHet=0;FS=102.242;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=3.04;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:176,28:204:99:0|1:243330649_T_C:121,0,6104:243330649	18	0	1	0	C
chr1	244451525	244451525	C	G	intronic	ADSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.819e-05	0.0001	5.289e-05	4.345e-05	5.397e-05	3.688e-05	3.322e-05	4.04e-05	3.581e-05	0	0	0	0	0	0	5.397e-05	9.001e-05	4.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	110.32	20	chr1	244451525	.	C	G	110.32	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.126;DP=308;ExcessHet=0.9691;FS=16.495;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.141;SOR=3.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:58:.:.:58,0,131:.	5	0	2	12	.
chr1	244555382	244555382	-	AAA	intronic	CATSPERE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.183e-05	1.927e-05	2.248e-05	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	130.64	1	chr1	244555382	.	C	CAAA	130.64	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0071;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,114	12	0	2	5	.
chr1	246382008	246382082	TCCTGTAGCCCCAAATCCCTCCAGCTGACACCTATGGGATCCAGCCTCCAGGCCAACCGTGGGCTCCAGGCCAGC	-	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.534e-05	0.0002	5.873e-05	3.114e-05	0.0001	1.927e-05	1.269e-05	5.787e-05	3.717e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.599e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.0	.	chr1	246382007	.	TTCCTGTAGCCCCAAATCCCTCCAGCTGACACCTATGGGATCCAGCCTCCAGGCCAACCGTGGGCTCCAGGCCAGC	T	45.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:54:1|0:246381912_CACCGCGGGCTCCAGGTCAGTTCCTGTAGCCCCAGATCCCTCCAGCTGACACCTATGGGATCCAGCCTCCAGGCCA_C:54,0,204:246381912	13	0	1	5	.
chr1	246767202	246767202	G	C	exonic	SCCPDH	.	nonsynonymous SNV	SCCPDH:NM_016002:exon12:c.G1192C:p.V398L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.560	0.0607066122749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.052981	1	0.81001	D	3.025	0.86340	M	0.6	0.53731	T	-2.56	0.55339	D	0.813	0.80866	0.008	0.82423	D	0.430	0.77238	T	10	0.969491	0.96509	D	0.060707	0.68090	D	0.560	0.81946	0.875	0.96581	0.849804418415	0.84836	0.9023042328331593	0.90202	0.628220077563	0.56899	0.435453057289	0.29955	T	0.312982	0.68476	T	0.277	0.81094	D	0.16069	0.80851	D	0.995431065559387	0.87417	D	0.939806	0.77272	D	0.5842948	0.71842	0.36693108	0.62013	0.5842948	0.71843	0.36693108	0.62012	-8.706	0.65785	D	.	.	0.813	0.77883	P	.	.	5.176468	0.86775	29.0	0.9980880289366385	0.89264	0.99645	0.98295	D	AEFBI	0.933965	0.92666	D	0.903023816211085	0.91906	11.12833	0.831453057332703	0.91888	11.12129	0.999984630838445	0.51787	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.91	5.0	0.66209	9.015000	0.93160	11.860000	0.98299	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0673:0.0:0.9327:0.0	15.183	0.72656	776	0.48302	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	46.86	35	chr1	246767202	.	G	C	46.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.236;DP=1020;ExcessHet=0.119;FS=378.294;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=0.427;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,18:61:45:45,0,770	17	0	2	0	.
chr1	246881765	246881765	G	A	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530324709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.785e-05	0.0002	0.0042	8.763e-05	7.336e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.76	2	chr1	246881765	.	G	A	56.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.637;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.78;MQRankSum=-0.967;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,136	9	0	1	9	.
chr1	247419164	247419164	A	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	815.85	0	chr1	247419164	.	A	*	815.85	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=1.1622;FS=0;InbreedingCoeff=0.1786;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:232,21,0:.	7	4	2	6	.
chr1	247522539	247522539	A	G	intronic	GCSAML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907490703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	111.01	10	chr1	247522539	.	A	G	111.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.53;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1992;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.1;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:124,0,152	17	0	1	1	.
chr1	248002708	248002708	T	A	intronic	OR2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318285589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.625e-06	0.0004	1.293e-05	0	2.433e-05	0	0	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	163.5	2	chr1	248002708	.	T	A	163.5	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=70;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1858;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=54.23;MQRankSum=-1.282;QD=18.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:248002705_G_A:75,0,120:248002705	14	0	3	2	.
chr1	248002715	248002715	A	G	intronic	OR2L13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907869487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.646e-05	0.0007	2.594e-05	6.796e-05	0.0001	2.129e-05	1.539e-05	2.287e-05	9.17e-06	2.435e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	4.446e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	207.91	2	chr1	248002715	.	A	G	207.91	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1924;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=54.35;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:248002705_G_A:75,0,120:248002705	13	0	3	3	C
chr2	1348429	1348429	C	T	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575187014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	7.085e-05	5.742e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	157.95	2	chr2	1348429	.	C	T	157.95	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.38;DP=85;ExcessHet=0.1424;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,113	14	0	2	3	.
chr2	1493494	1493566	TGAGCTGGAATATCCTAGCCTGGCAAACTGCTGGGCAGTGTCACAGGGTGGGACAGGACTCTGCCCGGCATCC	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1938.73	5	chr2	1493494	.	TGAGCTGGAATATCCTAGCCTGGCAAACTGCTGGGCAGTGTCACAGGGTGGGACAGGACTCTGCCCGGCATCC	*	1938.73	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=155;ExcessHet=0.0261;FS=5.798;InbreedingCoeff=0.3962;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.93;MQRankSum=0;QD=23.08;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:68:.:.:68,0,177:.	16	1	1	1	.
chr2	1496361	1496361	-	GGGCGGGGCA	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	44	1472	2	1	3	7	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1427937835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0148	0.0006	0.0005	0.0120	0.0110	0.0005	0	0	0.0012	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	286.99	4	chr2	1496361	.	G	GGGGCGGGGCA	286.99	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=187;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:160,0,72	17	0	2	0	C
chr2	1639063	1639071	CCGCCCCTG	0	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	1107.57	18	chr2	1639063	.	CCGCCCCTG	*	1107.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:59:.:.:550,59,0:.	0	16	3	0	.
chr2	3349599	3349673	GGGGACAGGGAGGACGCCGGGAGACAGGGACAGGGAGCATGCTGGGAGACAGGGACAGGGAGCATGCTGGGAGAT	-	intronic	EIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.37	3	chr2	3349598	.	CGGGGACAGGGAGGACGCCGGGAGACAGGGACAGGGAGCATGCTGGGAGACAGGGACAGGGAGCATGCTGGGAGAT	C	59.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=89;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	17	0	1	1	.
chr2	8778560	8778560	T	C	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	956.33	40	chr2	8778560	.	T	C	956.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=710;ExcessHet=0;FS=7.05;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.933;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,34:71:99:970,0,914	18	0	1	0	.
chr2	8810557	8810557	G	-	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550387644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0071	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	81.45	.	chr2	8810556	.	CG	C	81.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:92,0,56	15	0	1	3	C
chr2	9355933	9355933	A	G	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs538807160	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.474e-05	5.048e-05	0	0	1.957e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.81e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.34	6	chr2	9355933	.	A	G	251.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.85;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:265,0,138	18	0	1	0	.
chr2	10732841	10732841	G	T	intronic	ATP6V1C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.38	6	chr2	10732841	.	G	T	61.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10732841_G_T:72,0,162:10732841	16	0	1	2	.
chr2	10732843	10732843	C	A	intronic	ATP6V1C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.38	6	chr2	10732843	.	C	A	61.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10732841_G_T:72,0,162:10732841	16	0	1	2	C
chr2	11171987	11171987	G	A	exonic	SLC66A3	.	synonymous SNV	SLC66A3:NM_001282710:exon5:c.G417A:p.T139T,SLC66A3:NM_152391:exon5:c.G417A:p.T139T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399926351	1.437e-05	1.437e-05	1.634e-05	1.238e-05	0.0003	9.23e-06	7.84e-06	6.092e-05	2.521e-05	5.974e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0003	1.259e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1119.33	34	chr2	11171987	.	G	A	1119.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.159;DP=713;ExcessHet=0;FS=1.851;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,46:79:99:1133,0,741	18	0	1	0	.
chr2	11597641	11597641	C	T	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960266815	3.026e-05	2.866e-05	3.803e-05	2.342e-05	0.0004	1.842e-05	1.506e-05	1.989e-05	1.591e-05	6.447e-05	3.228e-05	0	0	0	0.0004	3.546e-05	3.315e-05	1.824e-05	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.035e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.39	3	chr2	11597641	.	C	T	265.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.221;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:279,0,199	18	0	1	0	.
chr2	11692648	11692648	C	T	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs764696513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	5.872e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.85	4	chr2	11692648	.	C	T	67.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.792;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	15	0	1	3	.
chr2	15553414	15553414	A	T	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	642.33	34	chr2	15553414	.	A	T	642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.522;DP=662;ExcessHet=0;FS=3.679;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-1.054;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:656,0,613	18	0	1	0	.
chr2	17718077	17718077	C	G	exonic	SMC6	.	nonsynonymous SNV	SMC6:NM_024624:exon11:c.G1092C:p.E364D,SMC6:NM_001142286:exon12:c.G1092C:p.E364D	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0212465142959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.904e-07	1.847e-05	1.373e-06	0	9.041e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.041e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.59928	D	0.068	0.49942	T	0.94	0.77913	P	0.796	0.75793	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.305	0.65957	M	1.52	0.30669	T	-2.49	0.54217	N	0.456	0.49328	-0.9945	0.31432	T	0.143	0.46459	T	9	0.5550543	0.64470	D	0.021247	0.43989	T	0.201	0.48592	0.72	0.85496	0.439445477881	0.43565	0.39608735440883663	0.39523	0.785247102179	0.65485	0.576108396053	0.49537	T	0.117911	0.43834	T	-0.126733	0.32025	T	-0.419819	0.31095	T	0.95919793844223	0.65469	D	0.882812	0.61002	D	0.4057743	0.61131	0.30099767	0.56132	0.4057743	0.61131	0.30099767	0.56132	-4.967	0.36479	T	.	.	0.496	0.64380	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.135708	0.85965	28.8	0.99795594030637791	0.88106	0.94334	0.60835	D	AEFBHCI	0.722747	0.67258	D	0.443120586177463	0.63814	4.622516	0.423846892171514	0.63056	4.531784	0.999999999395155	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	3.59	0.40253	4.629000	0.60988	4.754000	0.44676	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.8588:0.0:0.1412	11.912	0.52030	533	0.73433	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	118.54	26	chr2	17718077	.	C	G	118.54	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.054;DP=442;ExcessHet=0.2119;FS=56.97;InbreedingCoeff=0.1338;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=1.3;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:27:99:0|1:17718076_C_G:122,0,328:17718076	8	0	2	9	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1906.46	28	chr2	23864893	.	T	C	1906.46	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.108;DP=1231;ExcessHet=31.086;FS=215.109;InbreedingCoeff=-0.7907;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,19:52:99:.:.:119,0,329:.	2	0	17	0	.
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chr2	24949077	24949077	C	A	intronic	DNAJC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr2	24949077	.	C	A	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
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chr2	28780356	28780356	G	A	intronic	PPP1CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	92.34	2	chr2	28780356	.	G	A	92.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:104,0,75	16	0	1	2	.
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chr2	29590842	29590842	C	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162421885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	6.562e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.562e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.04	6	chr2	29590842	.	C	A	64.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.16;MQRankSum=-0.253;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29590841_A_G:75,0,120:29590841	14	0	1	4	C
chr2	29590847	29590847	G	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs534923477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.972e-05	0	4.051e-05	7.281e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.931e-05	1.035e-05	7.281e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.05	5	chr2	29590847	.	G	A	64.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.16;MQRankSum=-0.253;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29590841_A_G:75,0,120:29590841	14	0	1	4	C
chr2	30929142	30929142	C	A	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189533541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0006	0.0003	0	0	0.0102	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.54	2	chr2	30929142	.	C	A	91.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:104,0,105	18	0	1	0	.
chr2	30965247	30965247	G	A	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.91	.	chr2	30965247	.	G	A	153.91	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0.1931;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:102,0,34	10	0	2	7	C
chr2	31137659	31137659	C	G	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566840789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.18	1	chr2	31137659	.	C	G	53.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.022;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,117	18	0	1	0	C
chr2	31257507	31257507	G	T	intronic	EHD3	.	.	.	.	882	639	0	1	0	2	0.0015625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs190458837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0043	0.0002	0.0001	0.0029	0.0024	0	0	6.533e-05	0	0.0043	0.0003	0	7.351e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	174.55	.	chr2	31257507	.	G	T	174.55	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.1915;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:78:0|1:31257485_C_T:106,0,78:31257485	15	1	1	2	.
chr2	32076883	32076883	T	-	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1051580767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.228e-05	0.0004	6.626e-05	5.415e-05	6.936e-05	2.897e-05	0	0	0	0.0023	0.0004	0	0	8.937e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	151.54	2	chr2	32076882	.	GT	G	151.54	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:8:159,0,8	11	0	1	7	.
chr2	32115733	32115735	CTT	-	exonic	SPAST	.	nonframeshift deletion	SPAST:NM_001363875:exon5:c.803_805del:p.S269del,SPAST:NM_001377959:exon5:c.806_808del:p.S270del,SPAST:NM_199436:exon5:c.806_808del:p.S270del,SPAST:NM_001363823:exon6:c.899_901del:p.S301del,SPAST:NM_014946:exon6:c.902_904del:p.S302del	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330580691	1.371e-06	1.368e-06	1.365e-06	1.378e-06	2.993e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.993e-05	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1101.29	33	chr2	32115732	.	CCTT	C	1101.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.38;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:1115,0,1340	18	0	1	0	C
chr2	32177594	32177594	T	C	exonic	SLC30A6	.	synonymous SNV	SLC30A6:NM_001193513:exon5:c.T336C:p.N112N	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.33	41	chr2	32177594	.	T	C	517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=709;ExcessHet=0;FS=2.546;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.721;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:531,0,690	18	0	1	0	.
chr2	32415923	32415923	A	G	exonic	BIRC6	.	nonsynonymous SNV	BIRC6:NM_001378125:exon10:c.A2548G:p.I850V,BIRC6:NM_016252:exon10:c.A2632G:p.I878V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2677263	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.0201834544714	.	.	4.121e-05	0	0	0.0002	0	4.497e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs780140402	3.352e-05	3.352e-05	2.587e-05	4.126e-05	0.0002	2.566e-05	2.312e-05	4.907e-05	3.165e-05	0	2.236e-05	0.0003	0.0001	0	0.0002	2.428e-05	8.282e-05	1.159e-05	3.942e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.725e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0	0.635	0.05076	T	0.344	0.17804	T	.	.	.	.	.	.	0.365327	0.04328	N	1.374590	1	0.08975	N	.	.	.	0.03	0.62183	T	0.05	0.06369	N	0.031	0.00770	-1.0719	0.09001	T	0.105	0.38538	T	10	0.011182696	0.00246	T	0.020183	0.42720	T	0.060	0.17295	.	.	0.19168177325	0.18762	0.1578987500114644	0.15710	0.14333016732	0.16180	0.221379324794	0.01391	T	.	.	.	-0.507552	0.00518	T	-0.660863	0.08208	T	0.0261414553970098	0.01425	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00341	B	.	.	0.621284	0.09899	6.657	0.43283184295674321	0.03248	0.07006	0.13033	N	AEFBI	0.029528	0.02802	N	-1.21758748194383	0.04744	0.214791	-1.12645833803769	0.07197	0.3492166	0.0709368198422467	0.15548	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.575934	0.27490	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	-0.29	0.12211	0.435000	0.21228	0.111000	0.14782	-0.576000	0.04747	0.008000	0.17931	0.002000	0.18203	0.987000	0.62547	0.3298:0.1152:0.4363:0.1186	2.1	0.03454	297	0.88113	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3242.83	34	chr2	32415923	.	A	G	3242.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.997;DP=842;ExcessHet=0.119;FS=2.787;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,61:119:99:1580,0,1417	17	0	2	0	.
chr2	33293242	33293242	C	G	exonic	LTBP1	.	nonsynonymous SNV	LTBP1:NM_000627:exon16:c.C2217G:p.H739Q,LTBP1:NM_001166264:exon16:c.C2217G:p.H739Q,LTBP1:NM_001166265:exon16:c.C2058G:p.H686Q,LTBP1:NM_001166266:exon16:c.C2058G:p.H686Q,LTBP1:NM_206943:exon20:c.C3195G:p.H1065Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.438	0.0329969010625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	5.975e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.975e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.244	0.17468	T	0.471	0.12211	T	0.098	0.25584	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	0.899952	0.28724	N	0.815	0.20815	L	-2.17	0.86624	D	-2.05	0.47008	N	0.428	0.55280	-0.7572	0.57556	T	0.322	0.69125	T	9	0.24368098	0.41586	T	0.032997	0.54670	D	0.438	0.74235	0.398	0.42590	0.738716796048	0.73637	0.43872323451413436	0.43789	0.136235181936	0.15368	0.470541238785	0.34754	T	0.263213	0.63487	T	0.0533388	0.58771	T	-0.161159	0.58247	T	0.12536883354187	0.14948	T	0.842016	0.53849	T	0.11105671	0.26245	0.118778594	0.28671	0.11105671	0.26245	0.118778594	0.28670	-4.289	0.31550	T	.	.	0.160	0.35435	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.800733	0.36843	20.3	0.93504220096171986	0.23312	0.35171	0.25240	N	AEFDBHCIJ	0.146898	0.27045	N	-0.480965365614023	0.22705	1.214251	-0.294243856944924	0.28288	1.576175	0.999999507315215	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.627178	0.54094	0	0.662677	0.59975	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.66	3.84	0.43422	0.330000	0.19460	2.248000	0.31665	0.599000	0.40250	0.058000	0.21700	0.999000	0.35428	0.131000	0.19607	0.0:0.7749:0.0:0.2251	7.411	0.26192	854	0.34840	Complement Clr-like EGF domain|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;Complement Clr-like EGF domain|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;Complement Clr-like EGF domain|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3690.83	33	chr2	33293242	.	C	G	3690.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.045;DP=877;ExcessHet=0.119;FS=0.435;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,62:132:99:1469,0,1774	17	0	2	0	.
chr2	33543488	33543488	T	C	intronic	RASGRP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438072595	7.655e-07	1.371e-06	0	1.527e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.805e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1370.33	35	chr2	33543488	.	T	C	1370.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.454;DP=734;ExcessHet=0;FS=1.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.362;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,56:101:99:1384,0,1030	18	0	1	0	.
chr2	36774968	36774968	G	A	intronic	VIT	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.164e-05	0	0.0002	0	0	3.017e-05	0	6.22e-05	5.17e-05	8	154602	rs755913187	2.948e-05	3.215e-05	3.137e-05	2.757e-05	0.0002	2.222e-05	1.974e-05	3.793e-05	2.679e-05	0	9.096e-05	0	2.524e-05	0	0.0002	2.251e-05	8.296e-05	8.182e-05	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0003	2.107e-05	1.526e-05	8.87e-05	5.281e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	916.83	35	chr2	36774968	.	G	A	916.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.135;DP=660;ExcessHet=0.119;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:601,0,627	17	0	2	0	.
chr2	36990652	36990652	G	A	exonic	HEATR5B	.	nonsynonymous SNV	HEATR5B:NM_019024:exon34:c.C5693T:p.P1898L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.404	0.033576986744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	1.368e-06	0	2.823e-06	1.826e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.826e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253	0.16958	T	0.246	0.23984	T	0.044	0.21686	B	0.03	0.21741	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.59	0.40313	L	-0.17	0.65563	T	-5.79	0.88065	D	0.866	0.86297	-0.8360	0.52911	T	0.193	0.54652	T	10	0.6144354	0.67626	D	0.033577	0.55080	D	0.404	0.71714	0.447	0.50629	0.618220796974	0.61513	0.48376111353466017	0.48296	0.170914286032	0.19256	0.796208024025	0.81386	T	0.209461	0.56968	T	0.318224	0.84345	D	0.219331	0.84141	D	0.987682282924652	0.78133	D	0.965953	0.87464	D	0.41168737	0.61533	0.4691633	0.69212	0.41168737	0.61534	0.4691633	0.69212	-5.657	0.43309	T	.	.	0.361	0.57286	A	.	.	4.394536	0.67843	25.2	0.92666016277297514	0.22147	0.99270	0.93736	D	AEFGBI	0.867027	0.78666	D	0.100961791171577	0.46506	2.890058	0.30405626131778	0.55778	3.740601	0.99999999981663	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	9.964000	0.99056	9.766000	0.81532	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:1.0:0.0	19.445	0.94836	877	0.30165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2244.83	34	chr2	36990652	.	G	A	2244.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.09;DP=779;ExcessHet=0.119;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,48:94:99:1189,0,1245	17	0	2	0	.
chr2	37256633	37256633	T	0	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	105.41	31	chr2	37256633	.	T	*	105.41	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=-0.321;DP=697;ExcessHet=2.1068;FS=6.918;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.713;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,17:34:26:.:.:967,26,0:.	1	7	8	3	.
chr2	42191811	42191811	A	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	115.39	3	chr2	42191811	.	A	C	115.39	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4894;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=23.08;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	18	1	0	0	.
chr2	42493548	42493548	C	T	UTR5	KCNG3	NM_172344:c.-47G>A;NM_133329:c.-47G>A	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892124652	1.386e-05	1.437e-05	9.955e-06	1.813e-05	0.0009	8.2e-06	6.64e-06	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	1.138e-05	2.105e-05	2.765e-05	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.33	21	chr2	42493548	.	C	T	276.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=387;ExcessHet=0;FS=2.596;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:290,0,179	18	0	1	0	.
chr2	42540961	42540961	T	C	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.38	.	chr2	42540961	.	T	C	30.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	7	0	1	11	.
chr2	42705512	42705512	C	T	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198217349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.98e-05	0.0004	1.29e-05	2.704e-05	6.571e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.07e-06	3.02e-06	4.87e-05	0	6.571e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.14	2	chr2	42705512	.	C	T	65.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42705470_T_C:75,0,120:42705470	14	0	1	4	C
chr2	42705517	42705517	C	T	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247416867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	0.0004	2.581e-05	1.353e-05	6.575e-05	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.438e-05	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.98	2	chr2	42705517	.	C	T	64.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42705470_T_C:75,0,120:42705470	15	0	1	3	C
chr2	42705533	42705533	C	T	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388021008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.948e-05	0.0005	5.172e-05	6.76e-05	0.0002	3.094e-05	2.222e-05	4.777e-05	3.079e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	9.484e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.22	2	chr2	42705533	.	C	T	65.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.157;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42705470_T_C:75,0,120:42705470	15	0	1	3	C
chr2	42705543	42705543	A	G	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.81	2	chr2	42705543	.	A	G	65.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1736;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42705470_T_C:75,0,120:42705470	15	0	1	3	C
chr2	43651423	43651423	G	A	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369070612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.031e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.22	2	chr2	43651423	.	G	A	123.22	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2773;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=24.64;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	6	.
chr2	46543364	46543364	C	T	intronic	RHOQ	.	.	.	.	571	950	1	0	0	1	0.000526039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434318590	0.0001	8.777e-05	5.504e-05	0.0002	0.0010	9.283e-05	8.406e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0005	1.587e-05	0.0001	0.0010	5.265e-05	5.254e-05	3.859e-05	6.736e-05	0.0012	2.561e-05	1.833e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	93.11	6	chr2	46543364	.	C	T	93.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.96;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:86:105,0,86	16	0	1	2	.
chr2	46544009	46544009	C	G	intronic	RHOQ	.	.	.	.	442	1077	3	0	0	3	0.00139082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986426501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.33	22	chr2	46544009	.	C	G	304.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.01;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.173;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,9:18:99:0|1:46543995_G_C:318,0,300:46543995	18	0	1	0	C
chr2	47467455	47467455	C	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1408615026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0012	0.0008	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0018	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.58	3	chr2	47467455	.	C	T	97.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.241;DP=79;ExcessHet=0.1259;FS=2.027;InbreedingCoeff=0.0165;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:52,0,35	16	0	2	1	.
chr2	47790779	47790779	C	G	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs375269648	0.0001	7.342e-05	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	9.212e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0010	0	0.0013	4.224e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	7.573e-05	6.278e-05	0.0006	0.0004	9.626e-05	0	6.534e-05	0	0.0013	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	804.83	16	chr2	47790779	.	C	G	804.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=520;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:399,0,341	17	0	2	0	.
chr2	47801362	47801369	TTTTTTTT	-	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319057746	0.0010	0.0002	0.0012	0.0009	0.0162	0.0007	0.0006	0.0076	0.0054	0.0162	0.0017	0	0	0.0006	0.0156	0.0006	0.0022	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	7325.28	50	chr2	47801361	.	GTTTTTTTT	G	7325.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=1315;ExcessHet=0.0884;FS=0;InbreedingCoeff=0.1527;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=28.73;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,13:49:99:1643,599,638	17	0	1	1	C
chr2	47810305	47810306	AA	-	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1658144	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.079e-05	0	0	0	0	5.704e-05	0.0012	0	2.59e-05	4	154602	rs777078234	2.561e-05	2.464e-05	1.988e-05	3.135e-05	0.0017	1.875e-05	1.664e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0017	1.864e-05	8.586e-05	2.446e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1424.79	34	chr2	47810304	.	GAA	G	1424.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.779;DP=677;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,12:40:99:420,0,1119	17	0	2	0	.
chr2	47818874	47818874	A	0	intronic	FBXO11	.	.	.	.	497	608	1	0	416	417	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	929.1	31	chr2	47818874	.	A	*	929.1	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.739;DP=1194;ExcessHet=17.3446;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,4:32:3:.:.:3,0,566:.	3	0	16	0	C
chr2	47826225	47826225	T	G	intronic	FBXO11	.	.	.	.	1082	437	2	1	0	4	0.00455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553543755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.233e-05	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.26	.	chr2	47826225	.	T	G	63.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	15	0	1	3	C
chr2	48633379	48633379	G	A	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	1116	405	1	0	0	1	0.00123305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs186469842	0	9.701e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.9	7	chr2	48633379	.	G	A	49.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.157;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:63:63,0,109	17	0	1	1	.
chr2	48671050	48671050	G	-	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.13	4	chr2	48671049	.	TG	T	46.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	15	0	1	3	C
chr2	48755591	48755591	C	T	exonic	LHCGR	.	synonymous SNV	LHCGR:NM_000233:exon1:c.G81A:p.E27E	Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty;Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive;Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism, Autosomal recessive;Luteinizing hormone resistance, female, Autosomal recessive;Precocious puberty, male, Autosomal dominant	9	1509	4	0	0	4	0.00132363	.	.	.	290216	Leydig_cell_agenesis|Gonadotropin-independent_familial_sexual_precocity|Hypergonadotropic_hypogonadism	MONDO:MONDO:0009384,MedGen:C0266432,OMIM:238320|MONDO:MONDO:0008303,MedGen:C0342549,OMIM:176410,Orphanet:3000|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000815,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008679,MedGen:C0948896	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.141e-05	0	0	0	.	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs527550554	3.174e-05	3.078e-05	2.42e-05	3.948e-05	0.0027	2.406e-05	2.143e-05	0.0015	0.0012	0.0004	0	0	0	0	0.0027	9.279e-06	0.0001	6.326e-05	3.943e-05	3.937e-05	3.858e-05	4.032e-05	7.224e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.224e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2472.83	34	chr2	48755591	.	C	T	2472.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.558;DP=808;ExcessHet=0.119;FS=1.823;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,48:82:99:1190,0,817	17	0	2	0	.
chr2	49964668	49964668	T	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	154.41	.	chr2	49964668	.	T	G	154.41	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2907;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=30.88;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	14	1	0	4	.
chr2	53787427	53787427	G	A	intronic	ERLEC1;GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193951252	6.495e-06	1.026e-05	7.123e-06	5.85e-06	8.379e-06	3.06e-06	2.21e-06	3.94e-06	2.86e-06	0	0	0	0	0	0	8.379e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1748.33	37	chr2	53787427	.	G	A	1748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.112;DP=819;ExcessHet=0;FS=2.686;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,49:108:99:0|1:53787421_G_T:1762,0,2310:53787421	18	0	1	0	.
chr2	53833342	53833343	GC	-	intronic	GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	184.69	.	chr2	53833341	.	AGC	A	184.69	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2838;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=30.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	13	1	0	5	.
chr2	54483090	54483090	A	T	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs556420474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	6.534e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.44	3	chr2	54483090	.	A	T	91.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.241;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:103,0,153	17	0	1	1	.
chr2	54903036	54903036	T	C	intronic	EML6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.33	35	chr2	54903036	.	T	C	483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.371;DP=665;ExcessHet=0;FS=1.264;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-1.369;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:497,0,544	18	0	1	0	.
chr2	55180848	55180848	C	T	intronic	CLHC1	.	.	.	.	577	943	1	1	0	3	0.00158814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004533634	9.364e-05	5.385e-05	8.369e-05	0.0001	0.0011	7.134e-05	6.365e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0003	8.562e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.347e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	178.92	7	chr2	55180848	.	C	T	178.92	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.96;DP=137;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,110	16	0	2	1	.
chr2	55672909	55672909	C	G	exonic	PNPT1	.	nonsynonymous SNV	PNPT1:NM_033109:exon9:c.G850C:p.V284L	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.0123105707603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597	0.05686	T	0.61	0.07691	T	0.001	0.07471	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.07	0.27075	L	0.38	0.57575	T	-0.38	0.13418	N	0.572	0.59478	-1.0505	0.14258	T	0.117	0.41363	T	10	0.31811035	0.49214	T	0.012311	0.30768	T	0.175	0.44197	0.394	0.41935	0.415205042976	0.41139	0.4911910135296833	0.49040	0.135733827695	0.15309	0.514081656933	0.40794	T	0.015767	0.13159	T	-0.0209662	0.48717	T	-0.267893	0.48033	T	0.635170102119446	0.37833	D	.	.	.	0.4233349	0.62313	0.31171015	0.57177	0.4233349	0.62313	0.31171015	0.57176	-1.663	0.02134	T	0.08988623713153274	0.05541	0.143	0.31381	B	.	.	2.444385	0.31468	18.75	0.97812776300310422	0.36142	0.98800	0.87016	D	AEFDBIJ	0.639302	0.61741	D	-0.0303406047666719	0.40485	2.405057	0.196315068735688	0.49643	3.165191	0.999999999999931	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	4.685000	0.61381	3.312000	0.37472	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:1.0:0.0:0.0	20.363	0.98865	608	0.67185	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5079.83	34	chr2	55672909	.	C	G	5079.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=1032;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,73:185:99:1766,0,2890	17	0	2	0	.
chr2	60787527	60787527	A	G	exonic	PAPOLG	.	nonsynonymous SNV	PAPOLG:NM_022894:exon15:c.A1303G:p.M435V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2341001	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.528	0.00674578660019	.	.	8.438e-05	0.0001	0.0004	0	0	7.704e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs531545418	6.637e-05	6.704e-05	7.216e-05	6.052e-05	0.0004	5.563e-05	5.153e-05	0.0003	0.0002	5.976e-05	0.0004	0	2.52e-05	1.873e-05	0.0002	5.216e-05	6.625e-05	0.0001	5.913e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.068e-05	0.0003	3.077e-05	2.21e-05	8.881e-05	5.389e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	0.101	0.68238	T	0.208	0.63109	T	0.203	0.29776	B	0.114	0.31755	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.835	0.48228	L	.	.	.	-2.54	0.59389	D	0.689	0.69474	-0.4206	0.71373	T	0.319	0.68848	T	9	0.4466288	0.58437	T	0.006746	0.17812	T	0.528	0.80067	0.57	0.69299	0.761725014765	0.75955	0.755533015738392	0.75500	0.828076181443	0.67503	0.793049573898	0.80906	T	0.084432	0.37277	T	0.171351	0.71247	D	0.330323	0.89522	D	0.136609569191933	0.15980	T	0.920508	0.71260	D	0.45826307	0.64563	0.31622043	0.57604	0.45826307	0.64563	0.31622043	0.57603	-8.716	0.65850	D	.	.	0.145	0.54346	B	.;.	.;.	4.403021	0.68047	25.2	0.99429335503709004	0.64179	0.99564	0.97489	D	AEFBI	0.730609	0.67795	D	0.456186003266956	0.64554	4.712672	0.523149522365889	0.69551	5.376545	0.986439182449511	0.31063	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	7.022000	0.76169	11.271000	0.91406	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.863:0.0:0.0:0.137	11.237	0.48177	697	0.58201	Poly(A) polymerase, RNA-binding domain;Poly(A) polymerase, RNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	1788.83	34	chr2	60787527	.	A	G	1788.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=713;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.827;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:784,0,763	17	0	2	0	.
chr2	60905180	60905180	C	T	intronic	REL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227916345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	6.55e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.65	2	chr2	60905180	.	C	T	102.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:64:114,0,64	17	0	1	1	.
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chr2	61229476	61229476	C	0	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2481.72	8	chr2	61229476	.	C	*	2481.72	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.464;DP=373;ExcessHet=2.0973;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:61229475_AC_A:606,51,0:61229475	10	4	4	1	.
chr2	61495375	61495375	T	C	intronic	XPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.851e-06	8.265e-06	3.858e-06	7.889e-06	0.0003	2.1e-06	1.38e-06	7.85e-06	2.94e-06	0	4.381e-05	0	0	5.135e-05	0.0003	0	0	4.736e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.34	9	chr2	61495375	.	T	C	224.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.563;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:238,0,159	18	0	1	0	.
chr2	65110372	65110372	T	C	intronic	RAB1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992228946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.496e-05	5.705e-05	2.855e-05	6.309e-05	0.0002	1.914e-05	1.26e-05	7.415e-05	5.01e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	69.96	.	chr2	65110372	.	T	C	69.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=55.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65110356_G_A:75,0,120:65110356	7	0	1	11	.
chr2	65110373	65110373	G	A	intronic	RAB1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917933743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.316e-05	2.582e-05	0	4.859e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.05e-06	3.01e-06	4.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	69.77	.	chr2	65110373	.	G	A	69.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=55.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65110356_G_A:75,0,120:65110356	7	0	1	11	C
chr2	65393496	65393496	G	A	intronic	SPRED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565561256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0033	0.0003	0.0002	0.0021	0.0017	4.835e-05	0	0.0002	0.0032	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.26	0	chr2	65393496	.	G	A	123.26	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3574;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=24.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	12	1	0	6	.
chr2	68365213	68365213	C	A	upstream	PLEK	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.89e-06	2.575e-06	0	3.512e-06	3.273e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.273e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	573.33	30	chr2	68365213	.	C	A	573.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=554;ExcessHet=0;FS=9.887;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=-1.496;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:587,0,463	18	0	1	0	.
chr2	68646384	68646384	G	A	intronic	PROKR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.128e-05	1.164e-05	1.407e-06	2.119e-05	0.0002	6.68e-06	5.4e-06	0.0001	8.758e-05	0	0	0	0	0	0	9.266e-07	0	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	653.33	33	chr2	68646384	.	G	A	653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.748;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.018;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:667,0,979	18	0	1	0	.
chr2	69847534	69847534	C	T	intronic	GMCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866036217	5.007e-06	4.802e-06	4.292e-06	5.721e-06	6.639e-06	2.08e-06	1.34e-06	2.76e-06	1.78e-06	0	0	0	0	0	0	6.639e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3148.83	34	chr2	69847534	.	C	T	3148.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=849;ExcessHet=0.119;FS=0.453;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,66:145:99:1642,0,1894	17	0	2	0	.
chr2	70237847	70237847	C	T	intronic	TIA1	.	.	.	Welander distal myopathy, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs757520774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.338e-05	7.779e-05	0.0001	8.894e-05	2.451e-05	0	6.645e-05	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.59	3	chr2	70237847	.	C	T	57.59	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.48;DP=115;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,141	16	0	2	1	.
chr2	71147678	71147678	A	-	intronic	MPHOSPH10	.	.	.	.	1337	183	2	0	0	2	0.00543478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557385218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0043	0.0002	0.0002	0.0028	0.0023	0.0002	0	7.011e-05	0.0003	0	0.0009	0	1.559e-05	0.0005	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.27	3	chr2	71147677	.	GA	G	32.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0993;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:41:0|1:71147663_G_T:41,0,69:71147663	12	0	1	6	.
chr2	71393479	71393479	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445239087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.423	0.13993	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.00717	-0.8709	0.50462	T	0.239	0.60714	T	5	0.066993535	0.09269	T	.	.	.	0.040	0.10527	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.380239	0.03105	T	-0.783964	0.02336	T	0.0306820034550622	0.02096	T	0.349965	0.07784	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.91	0.09243	T	.	.	0.205	0.43130	B	.	.	0.173868	0.05623	2.076	0.24525631477618576	0.01088	0.00245	0.01356	N	AEFBCI	.	.	.	-1.1694893580312	0.05466	0.2492821	-1.41169400343283	0.03134	0.1456172	0.139919147525553	0.17253	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	0.0481801	0.07606	0.149	-0.298	0.12179	-0.953000	0.03987	.	.	-0.837000	0.02821	0.022000	0.19841	0.017000	0.20586	0.012000	0.09680	.	.	.	697	0.58201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	767.76	33	chr2	71393479	.	T	C	767.76	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.393;DP=1580;ExcessHet=5.3738;FS=195.705;InbreedingCoeff=-0.3074;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,22:105:70:70,0,1891	10	0	9	0	.
chr2	71519961	71519961	C	G	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	86.15	9	chr2	71519961	.	C	G	86.15	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=197;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=59.36;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:23:0|1:71519961_C_G:23,0,120:71519961	9	0	2	8	.
chr2	71519962	71519962	C	G	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	81.43	9	chr2	71519962	.	C	G	81.43	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=192;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.36;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:23:0|1:71519961_C_G:23,0,120:71519961	14	0	2	3	C
chr2	73901533	73901587	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGC	0	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	7579.21	35	chr2	73901533	.	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGC	*	7579.21	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=552;ExcessHet=1.076;FS=13.586;InbreedingCoeff=0.0399;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.21;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.076	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:64:0|1:73901532_ATG_A:64,0,335:73901532	14	0	5	0	.
chr2	74012133	74012133	G	-	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.64	2	chr2	74012132	.	TG	T	63.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.73;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012132_TG_T:75,0,120:74012132	17	0	1	1	.
chr2	74012141	74012141	T	A	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.9	2	chr2	74012141	.	T	A	63.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012132_TG_T:75,0,120:74012132	16	0	1	2	C
chr2	74012157	74012157	T	C	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.49	2	chr2	74012157	.	T	C	63.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012157_T_C:75,0,120:74012157	17	0	1	1	C
chr2	74012167	74012167	C	G	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.37	1	chr2	74012167	.	C	G	63.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012157_T_C:75,0,120:74012157	17	0	1	1	C
chr2	74012169	74012169	C	G	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.35	1	chr2	74012169	.	C	G	63.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74012157_T_C:75,0,120:74012157	17	0	1	1	C
chr2	74327214	74327214	C	T	intronic	SLC4A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.34	.	chr2	74327214	.	C	T	31.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	5	0	1	13	.
chr2	74422794	74422794	C	0	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	7285.04	39	chr2	74422794	.	C	*	7285.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.715;DP=814;ExcessHet=25.4433;FS=5.33;InbreedingCoeff=-0.7272;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:26:99:1|0:74422793_CCA_C:838,494,483:74422793	17	0	2	0	.
chr2	74859479	74859479	G	A	intronic	HK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.68	1	chr2	74859479	.	G	A	65.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74859479_G_A:75,0,120:74859479	14	0	1	4	.
chr2	74859487	74859487	T	C	intronic	HK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426201834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.47	1	chr2	74859487	.	T	C	65.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74859479_G_A:75,0,120:74859479	15	0	1	3	C
chr2	75655228	75655228	T	C	exonic	MRPL19	.	synonymous SNV	MRPL19:NM_014763:exon6:c.T822C:p.D274D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	330.07	38	chr2	75655228	.	T	C	330.07	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.417;DP=1624;ExcessHet=0.7564;FS=148.846;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.911;SOR=9.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,24:92:86:86,0,1319	15	0	4	0	.
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chr2	75689228	75689228	G	A	intronic	GCFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1090	0.246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.229e-05	0	0	0.0012	0	1.527e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs192660362	1.084e-05	1.37e-05	1.157e-05	1.011e-05	0.0003	6.51e-06	5.16e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	6.07e-05	2.628e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.031e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.372e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	602.33	35	chr2	75689228	.	G	A	602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.178;DP=661;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:616,0,410	18	0	1	0	C
chr2	79027697	79027697	A	-	intronic	REG3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	446.29	18	chr2	79027696	.	CA	C	446.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.657;DP=471;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=0.367;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:460,0,296	18	0	1	0	.
chr2	80618948	80618948	A	G	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.192e-06	1.003e-05	6.546e-06	0	4.912e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.912e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.32	6	chr2	80618948	.	A	G	43.32	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.319;DP=158;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.778;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:39:39,0,80	12	0	2	5	.
chr2	85282777	85282777	C	T	intronic	TCF7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.17	.	chr2	85282777	.	C	T	31.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,60	7	0	1	11	.
chr2	85632739	85632739	C	T	intronic	USP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1387668555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.897e-05	7.883e-05	5.146e-05	0.0001	0.0002	4.503e-05	3.517e-05	4.746e-05	3.058e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	7.358e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	138.83	.	chr2	85632739	.	C	T	138.83	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4598;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=27.77;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:158,15,0	12	1	0	6	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2010.9	67	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*	2010.9	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=911;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31:39:99:.:.:1488,116,0:.	1	13	5	0	.
chr2	86123053	86123053	A	T	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.11	3	chr2	86123053	.	A	T	54.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.76;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86123053_A_T:66,0,246:86123053	18	0	1	0	.
chr2	86123056	86123056	G	A	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs539880723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0022	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.11	3	chr2	86123056	.	G	A	54.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.76;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86123053_A_T:66,0,246:86123053	18	0	1	0	C
chr2	86123063	86123063	T	G	intronic	PTCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.81	3	chr2	86123063	.	T	G	54.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.85;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86123053_A_T:66,0,246:86123053	16	0	1	2	C
chr2	86489620	86489620	T	C	exonic	KDM3A	.	synonymous SNV	KDM3A:NM_001146688:exon23:c.T3534C:p.A1178A,KDM3A:NM_018433:exon23:c.T3534C:p.A1178A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348193451	6.843e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	480.33	38	chr2	86489620	.	T	C	480.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.869;DP=672;ExcessHet=0;FS=2.843;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.956;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:494,0,683	18	0	1	0	.
chr2	86620638	86620638	T	A	intronic	RNF103;RNF103-CHMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.279e-05	3.025e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.22	.	chr2	86620638	.	T	A	91.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.44;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:104,0,108	17	0	1	1	.
chr2	95893823	95893823	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	982	538	2	0	0	2	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559490000	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	8.72e-05	8.178e-05	0.0015	0.0012	3.076e-05	7.18e-05	0	0	0.0001	0.0027	8.294e-05	8.468e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	6.783e-05	0.0004	6.564e-05	5.365e-05	8.939e-05	5.428e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	9.52e-05	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.33	22	chr2	95893823	.	G	A	447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.185;DP=587;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.7;MQRankSum=-0.713;QD=19.45;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:461,0,281	18	0	1	0	.
chr2	95929413	95929413	G	T	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1206263187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	342.86	40	chr2	95929413	.	G	T	342.86	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=875;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=35.39;MQRankSum=-0.214;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,4:44:32:32,0,1351	15	0	4	0	C
chr2	95951044	95951044	G	A	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470635207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0010	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	35.93	22	chr2	95951044	.	G	A	35.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=392;ExcessHet=0.119;FS=4.27;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.62;MQRankSum=-2.467;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.3;SOR=1.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:39:39,0,385	17	0	2	0	C
chr2	96115824	96115824	T	C	exonic	ADRA2B	.	nonsynonymous SNV	ADRA2B:NM_000682:exon1:c.A326G:p.D109G	Epilepsy, myoclonic, familial adult, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.949	0.290049764217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	4.095	0.97289	H	.	.	.	.	.	.	0.946	0.95374	0.861	0.95163	D	0.822	0.94019	D	9	0.98468006	0.98677	D	0.29005	0.90532	D	.	.	0.933	0.98990	0.810750342552	0.80897	0.9818756798931852	0.98179	.	.	0.911249995232	0.97587	D	0.762766	0.93586	D	0.50331	0.94381	D	0.485193	0.94302	D	0.984927415847778	0.76075	D	0.999138	0.99663	D	0.817508	0.85052	0.8241972	0.89809	0.817508	0.85054	0.8241972	0.89809	-11.285	0.81198	D	.	.	0.994	0.94980	P	.	.	5.489903	0.91472	32	0.99777439819834524	0.86433	0.91577	0.53820	D	AEFDGBCI	0.962376	0.98394	D	0.888191481883278	0.91168	10.74938	0.769358477230547	0.87597	9.27663	0.999999999942353	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.588066	0.40923	0	0.673471	0.61138	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.48	4.48	0.53973	8.017000	0.88732	7.913000	0.74126	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	11.833	0.51581	295	0.88218	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1436.33	38	chr2	96115824	.	T	C	1436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=1016;ExcessHet=0;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.094;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,52:97:99:1450,0,1167	18	0	1	0	.
chr2	96254951	96254951	G	A	exonic	TMEM127	.	synonymous SNV	TMEM127:NM_001193304:exon3:c.C291T:p.A97A,TMEM127:NM_017849:exon3:c.C291T:p.A97A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1070065	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|not_specified|not_provided|Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0017366,MedGen:C1708353,Orphanet:29072	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-06	6.84e-06	4.084e-06	9.625e-06	5.974e-05	3.46e-06	2.52e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	2.236e-05	3.826e-05	2.519e-05	0	0	2.698e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1790.33	35	chr2	96254951	.	G	A	1790.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=763;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.402;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,72:141:99:1804,0,1548	18	0	1	0	.
chr2	96603939	96603939	T	C	intronic	KANSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.37	11	chr2	96603939	.	T	C	148.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.963;DP=220;ExcessHet=0;FS=2.081;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:162,0,224	18	0	1	0	.
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chr2	96861328	96861328	G	A	exonic	SEMA4C	.	synonymous SNV	SEMA4C:NM_017789:exon15:c.C1800T:p.P600P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.62e-05	0	0	0.0001	0	3.215e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs779706065	3.368e-05	3.352e-05	2.874e-05	3.867e-05	5.038e-05	2.578e-05	2.323e-05	3.085e-05	2.753e-05	2.987e-05	0	0	5.038e-05	0	0	4.047e-05	1.658e-05	0	4.599e-05	4.596e-05	6.422e-05	2.69e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001009	0.005155	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1120.33	36	chr2	96861328	.	G	A	1120.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=723;ExcessHet=0;FS=3.248;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,41:73:99:1134,0,744	18	0	1	0	.
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chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1927.39	11	chr2	97185882	.	T	C	1927.39	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=266;ExcessHet=20.8569;FS=46.329;InbreedingCoeff=-0.7912;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=51.66;MQRankSum=-3.067;QD=9.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=4.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:99:0|1:97185882_T_C:110,0,619:97185882	1	0	15	3	.
chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1246.13	8	chr2	97185891	.	G	T	1246.13	.	AC=13;AF=0.5;AN=26;BaseQRankSum=-0.487;DP=209;ExcessHet=13.8672;FS=38.714;InbreedingCoeff=-0.7272;MLEAC=16;MLEAF=0.615;MQ=53.05;MQRankSum=-2.638;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=5.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:84:0|1:97185882_T_C:84,0,579:97185882	0	0	13	6	C
chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	961.62	5	chr2	97185894	.	C	T	961.62	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=187;ExcessHet=9.6465;FS=30.916;InbreedingCoeff=-0.5325;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=53.57;MQRankSum=-2.638;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:84:0|1:97185882_T_C:84,0,579:97185882	3	0	11	5	C
chr2	97513565	97513565	G	T	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796122460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	263.42	4	chr2	97513565	.	G	T	263.42	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-1.111;DP=123;ExcessHet=0.386;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=25.04;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.866;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:38:38,0,128	10	1	5	3	.
chr2	97580636	97580636	-	GTAA	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300511447	4.007e-05	4.521e-05	3.811e-05	4.206e-05	0.0021	3.082e-05	2.782e-05	0.0012	0.0009	0	3.41e-05	0	9.319e-05	0	0.0021	2.903e-05	0.0001	1.371e-05	6.608e-05	7.221e-05	5.165e-05	8.12e-05	0.0001	3.535e-05	2.63e-05	5.853e-05	4.247e-05	2.428e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1341.29	40	chr2	97580636	.	T	TGTAA	1341.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=800;ExcessHet=0;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.77;MQRankSum=-4.463;QD=24.39;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,34:55:99:1355,0,756	18	0	1	0	C
chr2	97724494	97724494	T	C	intronic	ZAP70	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2, Autosomal recessive;Immunodeficiency 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	788.33	33	chr2	97724494	.	T	C	788.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.59;DP=694;ExcessHet=0;FS=1.078;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:802,0,858	18	0	1	0	.
chr2	97766727	97766727	G	A	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168881787	1.098e-05	1.313e-05	1.614e-05	5.924e-06	4.232e-05	5.89e-06	4.31e-06	6.82e-06	4.97e-06	4.232e-05	0	0	0	0	0	1.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	493.33	14	chr2	97766727	.	G	A	493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.56;ReadPosRankSum=2.06;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:507,0,261	18	0	1	0	.
chr2	99451665	99451665	C	T	intronic	REV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.33	29	chr2	99451665	.	C	T	203.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.491;DP=488;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.195;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:217,0,529	18	0	1	0	.
chr2	99582912	99582912	G	A	exonic	AFF3	.	synonymous SNV	AFF3:NM_001025108:exon16:c.C2754T:p.S918S,AFF3:NM_002285:exon16:c.C2679T:p.S893S	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	9.671e-05	0	0	0	1.502e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs750520540	3.215e-05	3.215e-05	2.314e-05	4.125e-05	0.0036	2.478e-05	2.22e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0.0036	1.439e-05	0.0002	0	3.94e-05	3.937e-05	6.424e-05	1.343e-05	2.407e-05	1.715e-05	1.129e-05	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0136	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.006042	0.000000	0.005435	0.023392	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	963.33	33	chr2	99582912	.	G	A	963.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.021;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.358;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,41:72:99:977,0,725	18	0	1	0	.
chr2	100415127	100415127	A	0	intronic	CHST10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	602.7	37	chr2	100415127	.	A	*	602.7	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.935;DP=815;ExcessHet=2.0135;FS=2.657;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.24;ReadPosRankSum=-0.937;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,3:25:8:.:.:8,0,510:.	13	0	5	1	.
chr2	101117729	101117729	A	G	intronic	TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.46	1	chr2	101117729	.	A	G	62.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101117729_A_G:72,0,161:101117729	13	0	1	5	.
chr2	101117730	101117730	T	C	intronic	TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940544269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.726e-05	0.0002	0.0044	0.0001	9.255e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.472e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	92.01	1	chr2	101117730	.	T	C	92.01	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.319;DP=42;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1715;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=59.24;MQRankSum=-0.967;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101117729_A_G:72,0,161:101117729	12	0	2	5	C
chr2	101117734	101117734	T	C	intronic	TBC1D8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361559349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	1.288e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.884e-05	2.878e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	91.63	1	chr2	101117734	.	T	C	91.63	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1628;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=59.24;MQRankSum=-0.967;QD=15.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101117729_A_G:72,0,161:101117729	12	0	2	5	C
chr2	101409478	101409478	G	A	intronic	RFX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390904701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-05	6.571e-05	2.579e-05	0.0001	0.0012	3.53e-05	2.626e-05	0.0005	0.0003	2.424e-05	0	6.581e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	72.74	2	chr2	101409478	.	G	A	72.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	15	0	1	3	.
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chr2	102422939	102422939	A	C	intronic	IL18RAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs571585087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0005	2.413e-05	0	6.55e-05	0	0	0.0003	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	100.16	.	chr2	102422939	.	A	C	100.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1596;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:108,0,68	12	0	1	6	.
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chr2	107863015	107863015	G	C	exonic	RGPD4	.	nonsynonymous SNV	RGPD4:NM_182588:exon17:c.G2452C:p.E818Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00254934695365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185166956	2.103e-05	2.532e-05	2.095e-05	2.112e-05	2.11e-05	1.492e-05	1.295e-05	1.405e-05	1.174e-05	0	0	0	0	9.527e-05	0	2.11e-05	3.411e-05	0	3.939e-05	4.668e-05	3.026e-05	4.93e-05	4.95e-05	1.452e-05	9.36e-06	1.314e-05	6.64e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	4.95e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	0.999546	0.21009	N	-1.485	0.00523	N	2.09	0.20122	T	1.71	0.00570	N	0.187	0.20395	-0.9565	0.39825	T	0.010	0.03582	T	9	0.03294137	0.01457	T	0.002549	0.05121	T	0.049	0.13647	0.225	0.14960	0.0138822411134	0.00435	0.07698888234091501	0.07634	.	.	0.682731330395	0.64661	T	0.006837	0.06266	T	-0.305926	0.08113	T	-0.677218	0.07155	T	0.020782433699347	0.00778	T	0.378962	0.09121	T	0.046814393	0.07898	0.037605986	0.03450	0.046814393	0.07897	0.037605986	0.03450	-7.209	0.55546	T	.	.	0.171	0.37615	B	.	.	2.369636	0.30405	18.43	0.092779009446700006	0.00091	0.04028	0.09464	N	AEFI	0.037112	0.05053	N	-1.51398607041552	0.01757	0.07695381	-1.29925080203735	0.04441	0.2094958	2.38726055354434E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.3	2.3	0.27735	2.323000	0.43482	4.963000	0.46353	-0.790000	0.03253	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.200000	0.21896	0.2226:0.56:0.2174:0.0	5.746	0.17390	963	0.08280	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1402.33	73	chr2	107863015	.	G	C	1402.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=1632;ExcessHet=0;FS=8.108;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.51;MQRankSum=-0.647;QD=18.21;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=1.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,37:77:99:0|1:107863009_C_T:1416,0,1568:107863009	18	0	1	0	C
chr2	107863021	107863021	A	G	exonic	RGPD4	.	nonsynonymous SNV	RGPD4:NM_182588:exon17:c.A2458G:p.K820E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.00185178221873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425230152	2.042e-05	2.942e-05	2.104e-05	1.979e-05	2.027e-05	1.433e-05	1.239e-05	1.327e-05	1.133e-05	0	0	0	0	9.547e-05	0	2.027e-05	3.427e-05	0	3.978e-05	4.659e-05	3.057e-05	4.977e-05	5.002e-05	1.563e-05	9.45e-06	1.328e-05	6.68e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	5.002e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	0.996059	0.23127	N	-2.455	0.00064	N	2.1	0.19990	T	1.97	0.00421	N	0.296	0.33469	-0.9618	0.38839	T	0.010	0.03627	T	9	0.044572175	0.03428	T	0.001852	0.03219	T	0.118	0.32913	0.274	0.22528	0.0297737177859	0.01360	0.037541671494561835	0.03700	.	.	0.653557062149	0.60491	T	0.006787	0.06218	T	-0.250449	0.14043	T	-0.597529	0.13019	T	0.0781928848828909	0.09754	T	0.654235	0.26451	T	0.065219015	0.13917	0.09678615	0.23011	0.065219015	0.13917	0.09678615	0.23010	-2.853	0.08682	T	.	.	0.082	0.08899	B	.	.	2.731569	0.35759	19.98	0.13604876327655771	0.00274	0.02951	0.07781	N	AEFI	0.021647	0.00987	N	-1.30102668987557	0.03664	0.1640726	-1.08624337370419	0.07970	0.3898958	4.30747365962144E-5	0.03989	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.3	2.3	0.27735	6.686000	0.74378	9.984000	0.82942	-0.731000	0.03728	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.172000	0.21044	0.1351:0.0:0.8649:0.0	7.990	0.29394	963	0.08280	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1293.33	73	chr2	107863021	.	A	G	1293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=1629;ExcessHet=0;FS=4.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.18;MQRankSum=-0.457;QD=17.48;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=1.417	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,34:74:99:0|1:107863009_C_T:1307,0,1577:107863009	18	0	1	0	C
chr2	108754227	108754227	G	A	intronic	RANBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1003367250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.867e-05	0	0.0007	0.0061	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.2	4	chr2	108754227	.	G	A	48.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.83;MQRankSum=-0.566;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,176	18	0	1	0	.
chr2	108906425	108906425	G	A	intronic	EDAR	.	.	.	Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs761384753	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0028	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	6.064e-05	0.0013	0.0062	0	0	0.0028	0.0001	0.0006	5.843e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.824e-05	0	0.0007	0.0060	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	327.33	37	chr2	108906425	.	G	A	327.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.577;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:341,0,564	18	0	1	0	.
chr2	108914975	108914975	C	T	intronic	EDAR	.	.	.	Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868834149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.05	2	chr2	108914975	.	C	T	33.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=113;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:46:46,0,206	18	0	1	0	C
chr2	111834535	111834535	A	0	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.0	8	chr2	111834535	.	A	*	71.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;DP=318;ExcessHet=0.0002;FS=2.63;InbreedingCoeff=0.663;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=55.61;QD=0.54;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:111834532_ACAAGGT_A:261,18,0:111834532	9	7	3	0	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1020.51	20	chr2	112250072	.	A	G	1020.51	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-1.556;DP=610;ExcessHet=17.0548;FS=60.805;InbreedingCoeff=-0.6286;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.03;SOR=7.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:106,0,175	4	0	14	1	.
chr2	113632730	113632730	G	T	intronic	RABL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.34	8	chr2	113632730	.	G	T	172.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.667;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.87;MQRankSum=0.955;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:186,0,461	18	0	1	0	.
chr2	114755450	114755450	T	C	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.315e-05	0	2.694e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.34	.	chr2	114755450	.	T	C	63.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,74	12	0	1	6	.
chr2	117996241	117996241	G	T	intronic	CCDC93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.35e-07	2.055e-06	0	1.464e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.759e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.33	34	chr2	117996241	.	G	T	385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.973;DP=684;ExcessHet=0;FS=2.416;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,20:53:99:399,0,813	18	0	1	0	.
chr2	119495804	119495804	C	T	intronic	SCTR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.89	7	chr2	119495804	.	C	T	87.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:101,0,103	18	0	1	0	.
chr2	120077029	120077029	A	G	exonic	EPB41L5	.	synonymous SNV	EPB41L5:NM_001184937:exon8:c.A564G:p.R188R,EPB41L5:NM_001184938:exon8:c.A564G:p.R188R,EPB41L5:NM_001184939:exon8:c.A564G:p.R188R,EPB41L5:NM_001330307:exon8:c.A348G:p.R116R,EPB41L5:NM_001330310:exon8:c.A564G:p.R188R,EPB41L5:NM_020909:exon8:c.A564G:p.R188R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	922.33	35	chr2	120077029	.	A	G	922.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.838;DP=716;ExcessHet=0;FS=1.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:936,0,1208	18	0	1	0	.
chr2	121630914	121630914	C	A	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396791922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.999e-05	3.302e-05	3.898e-05	0	7.375e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.955e-05	1.042e-05	7.375e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.3	.	chr2	121630914	.	C	A	64.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121630914_C_A:75,0,100:121630914	15	0	1	3	.
chr2	121631010	121631010	T	G	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.59	1	chr2	121631010	.	T	G	55.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.81;MQRankSum=-2.1;QD=6.95;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121631010_T_G:66,0,246:121631010	16	0	1	2	C
chr2	121631018	121631018	G	T	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.11	2	chr2	121631018	.	G	T	57.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0089;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.81;MQRankSum=-2.1;QD=7.14;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121631010_T_G:66,0,246:121631010	12	0	1	6	C
chr2	121631019	121631019	T	C	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.79	2	chr2	121631019	.	T	C	57.79	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1054;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.81;MQRankSum=-2.1;QD=7.22;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121631010_T_G:66,0,246:121631010	11	0	1	7	C
chr2	127375384	127375384	T	A	intronic	MAP3K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.19	2	chr2	127375384	.	T	A	101.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:114,0,27	18	0	1	0	.
chr2	127612314	127612314	G	A	intronic	MYO7B	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs775439569	9.818e-05	6.996e-05	8.936e-05	0.0001	0.0070	8.065e-05	7.447e-05	0.0051	0.0044	9.548e-05	5.786e-05	0	9.294e-05	0	0.0070	5.509e-05	0.0002	2.956e-05	7.223e-05	7.218e-05	5.139e-05	9.401e-05	0.0002	3.969e-05	3.125e-05	2.847e-05	1.858e-05	4.811e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0068	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2035.33	88	chr2	127612314	.	G	A	2035.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=1414;ExcessHet=0;FS=3.149;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.678;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,75:132:99:0|1:127612314_G_A:2049,0,1389:127612314	18	0	1	0	.
chr2	127627281	127627281	C	A	exonic	MYO7B	.	nonsynonymous SNV	MYO7B:NM_001080527:exon32:c.C4353A:p.F1451L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.326	0.158242407878	.	.	3.637e-05	0	0	0	0	3.269e-05	0.0012	6.745e-05	2.59e-05	4	154602	rs781673276	2.327e-05	2.326e-05	2.043e-05	2.615e-05	0.0016	1.675e-05	1.478e-05	0.0008	0.0006	0	2.239e-05	0	0	0	0.0016	1.529e-05	9.942e-05	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	0.991	0.64070	D	0.783	0.57419	P	0.000001	0.84330	D	0.056827	0.99431	0.42237	D	3.185	0.88900	M	-3.45	0.94469	D	-5.19	0.87063	D	0.768	0.80572	-0.6721	0.61733	T	0.270	0.64193	T	10	0.8125786	0.80527	D	0.158242	0.83867	D	0.748	0.91328	0.677	0.81496	0.833988851327	0.83241	0.8257265811233876	0.82530	0.477184100314	0.46833	0.623649001122	0.56245	T	0.025091	0.49651	T	0.0821453	0.62290	D	0.0365854	0.72705	D	0.81680953502655	0.47536	D	0.960504	0.85148	D	0.6955315	0.77812	0.5418114	0.73518	0.6955315	0.77814	0.5418114	0.73519	-12.182	0.85726	D	.	.	0.917	0.83999	P	.;.;.	.;.;.	3.437734	0.47809	22.5	0.99866745642968513	0.94457	0.94118	0.60166	D	AEFDBI	0.660338	0.63094	D	0.1422813616026	0.48447	3.056862	0.139020688579472	0.46563	2.90029	0.997657519498631	0.35867	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.78	3.9	0.44240	1.305000	0.33098	0.378000	0.17749	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.264000	0.24003	0.974000	0.55675	0.0:0.7559:0.0:0.2441	8.050	0.29734	946	0.12043	FERM domain;FERM domain;FERM domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1002.33	33	chr2	127627281	.	C	A	1002.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.999;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.837;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,41:77:99:1016,0,990	18	0	1	0	C
chr2	128014487	128014487	C	A	intronic	SAP130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868250632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.687e-05	2.407e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	129.12	1	chr2	128014487	.	C	A	129.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:141,0,102	17	0	1	1	.
chr2	128109022	128109022	A	C	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865970896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	2.628e-05	1.289e-05	4.051e-05	0.0002	8.16e-06	5.16e-06	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.37	5	chr2	128109022	.	A	C	70.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	16	0	1	2	.
chr2	130509017	130509017	C	G	exonic	POTEI	.	nonsynonymous SNV	POTEI:NM_001277406:exon1:c.G219C:p.R73S,POTEI:NM_001371926:exon2:c.G219C:p.R73S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.0078305631702	.	0.000199681	5.449e-05	0	0.0002	0	0	6.73e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs565163372	4.636e-05	4.572e-05	4.468e-05	4.806e-05	0.0002	3.715e-05	3.381e-05	4.35e-05	3.978e-05	3.162e-05	0	0	0	0	0.0002	5.546e-05	7.081e-05	0	2.851e-05	4.107e-05	1.391e-05	4.385e-05	6.985e-05	9.66e-06	5.49e-06	5.26e-06	1.97e-06	2.622e-05	0	6.985e-05	0	0	0	0	3.171e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.935	0.51832	L	-1.27	0.79277	T	-0.83	0.22727	N	0.154	0.29544	-0.5666	0.66150	T	0.392	0.74604	T	6	0.04784739	0.04157	T	0.007831	0.20773	T	0.170	0.43303	0.268	0.21576	0.148003135375	0.14442	0.027062630361776367	0.02656	.	.	0.482457220554	0.36396	T	0.017405	0.14204	T	-0.203926	0.20240	T	-0.346686	0.39584	T	0.0406105547533618	0.03802	T	0.777622	0.41060	T	0.24995448	0.47993	0.19455664	0.43084	0.24995448	0.47993	0.19455664	0.43084	-9.231	0.69172	D	.	.	0.543	0.66506	A	.;.;.	.;.;.	1.442591	0.18626	13.84	0.94078087534524812	0.24226	0.00563	0.02562	N	AEFI	0.041189	0.06229	N	-0.684236656993075	0.16471	0.8394566	-0.941226752303721	0.11127	0.5649736	1.11275397622661E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.109	0.109	0.13884	0.023000	0.13424	.	.	0.179000	0.17797	0.014000	0.18986	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	.	.	.	976	0.04745	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3726.52	130	chr2	130509017	.	C	G	3726.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.436;DP=2619;ExcessHet=0.3672;FS=2.539;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.91;MQRankSum=-0.355;QD=3.28;ReadPosRankSum=-0.383;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:181,162:343:99:0|1:130508957_C_A:3740,0,4648:130508957	18	0	1	0	.
chr2	130619948	130619948	G	A	intronic	POTEJ	.	.	.	.	520	999	3	0	0	3	0.00149925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574972680	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	9.794e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0003	0.0001	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.533e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.33	28	chr2	130619948	.	G	A	106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.07;MQRankSum=-0.856;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,10:63:99:120,0,1448	18	0	1	0	.
chr2	131480910	131480911	CT	0	intronic	TUBA3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	884.9	39	chr2	131480910	.	CT	*	884.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.096;DP=754;ExcessHet=4.0818;FS=1.21;InbreedingCoeff=-0.1716;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.53;MQRankSum=-0.869;QD=3.19;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:29:30:1|0:131480909_TC_T:454,0,611:131480909	17	0	2	0	.
chr2	135132766	135132766	A	G	intronic	RAB3GAP1	.	.	.	Warburg micro syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966041550	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	9.915e-05	9.021e-05	0.0004	0.0002	6.959e-05	3.329e-05	0	0	0	0.0014	0.0002	0.0001	3.592e-05	7.884e-05	7.879e-05	5.138e-05	0.0001	0.0001	4.496e-05	3.512e-05	6.807e-05	5.089e-05	2.412e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.39	4	chr2	135132766	.	A	G	44.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,108	18	0	1	0	.
chr2	135510452	135510452	G	A	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.018e-06	2.689e-06	0	5.787e-06	5.09e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.09e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.41	3	chr2	135510452	.	G	A	77.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=166;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.414;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:91:91,0,140	18	0	1	0	.
chr2	137620747	137620747	C	-	intronic	THSD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1038.29	44	chr2	137620746	.	TC	T	1038.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=689;ExcessHet=0;FS=2.24;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.25;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:1052,0,862	18	0	1	0	.
chr2	140450486	140450486	C	T	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907865714	5.709e-06	5.547e-06	7.191e-06	4.36e-06	0.0001	1.67e-06	1.22e-06	5.86e-05	3.765e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	565.33	20	chr2	140450486	.	C	T	565.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.308;DP=639;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:579,0,446	18	0	1	0	.
chr2	140949801	140949801	A	G	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370204363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	2.628e-05	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.31	.	chr2	140949801	.	A	G	59.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.21;MQRankSum=-1.068;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:140949801_A_G:69,0,204:140949801	13	0	1	5	C
chr2	140949803	140949803	G	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.47	.	chr2	140949803	.	G	A	59.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.21;MQRankSum=-1.068;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:140949801_A_G:69,0,204:140949801	13	0	1	5	C
chr2	141810113	141810117	AAAAG	0	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1361.34	3	chr2	141810113	.	AAAAG	*	1361.34	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=186;ExcessHet=1.5858;FS=0;InbreedingCoeff=0.0657;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:141810111_GAA_G:105,0,281:141810111	4	4	8	3	C
chr2	142004613	142004613	-	G	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570785717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-05	6.563e-05	6.428e-05	6.72e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	4.73e-05	3.047e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	34.58	2	chr2	142004613	.	A	AG	34.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,107	14	0	1	4	C
chr2	151250821	151250821	G	A	UTR3	RBM43	NM_198557:c.*85C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562404739	3.508e-05	3.52e-05	2.507e-05	4.449e-05	0.0004	2.44e-05	2.073e-05	4.886e-05	3.381e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.351e-05	5.648e-05	0.0001	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	284.33	39	chr2	151250821	.	G	A	284.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.69;DP=593;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:298,0,421	18	0	1	0	.
chr2	151565648	151565648	G	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	1.27e-05	0	0	0	0	2.308e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373844031	2.832e-06	2.737e-06	4.231e-06	1.422e-06	3.729e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.729e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3037.33	43	chr2	151565648	.	G	A	3037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.815;DP=969;ExcessHet=0;FS=0.485;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.72;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,120:224:99:3051,0,2551	18	0	1	0	.
chr2	152634926	152634926	C	0	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	3195.31	6	chr2	152634926	.	C	*	3195.31	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;QD=26.63;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:12:99:.:.:352,137,114:.	13	0	6	0	.
chr2	154855371	154855371	C	T	UTR3	KCNJ3	NM_001260508:c.*639C>T;NM_002239:c.*58C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201793372	1.772e-05	2.284e-05	2.161e-05	1.382e-05	5.11e-05	1.108e-05	9.14e-06	1.356e-05	8.29e-06	0	0	0	2.952e-05	0	0	1.827e-05	0	5.11e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	383.33	24	chr2	154855371	.	C	T	383.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=461;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:397,0,332	18	0	1	0	.
chr2	162225799	162225799	T	A	intronic	FAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.83	6	chr2	162225799	.	T	A	53.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,90	18	0	1	0	.
chr2	164911627	164911627	C	T	intronic	SLC38A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.967e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752704396	1.367e-05	2.742e-05	9.134e-06	1.818e-05	0.0001	8.54e-06	7.05e-06	2.684e-05	1.444e-05	0.0001	2.747e-05	0	5.3e-05	0	0	6.983e-06	5.47e-05	2.667e-05	3.292e-05	3.283e-05	2.576e-05	4.042e-05	0.0002	1.263e-05	7.99e-06	2.273e-05	9.12e-06	4.823e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.33	35	chr2	164911627	.	C	T	148.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.268;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10:40:99:162,0,717	18	0	1	0	.
chr2	165651803	165651803	C	A	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	1217	304	0	1	0	2	0.00327869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.6e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.58	.	chr2	165651803	.	C	A	65.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:165651803_C_A:75,0,120:165651803	14	0	1	4	.
chr2	165651805	165651805	A	G	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	1207	314	0	1	0	2	0.0031746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.33	.	chr2	165651805	.	A	G	65.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:165651803_C_A:75,0,120:165651803	14	0	1	4	C
chr2	165651809	165651809	C	T	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.597e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.25	.	chr2	165651809	.	C	T	65.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:165651803_C_A:75,0,120:165651803	14	0	1	4	C
chr2	165762062	165762062	G	A	intronic	GALNT3	.	.	.	Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.054	.	2906696	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.599e-06	0	0	0	0	0	0	6.617e-05	3.84e-05	1	26028	rs748246027	4.403e-06	1.442e-05	1.471e-06	7.32e-06	4.793e-05	1.58e-06	1.04e-06	1.619e-05	9.54e-06	0	0	0	0	0	0	1.95e-06	0	4.793e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	416.33	23	chr2	165762062	.	G	A	416.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=663;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.11;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:430,0,550	18	0	1	0	.
chr2	168851197	168851197	T	C	intronic	NOSTRIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	5.974e-05	2.3e-07	9e-08	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	284.39	35	chr2	168851197	.	T	C	284.39	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-6.811;DP=1631;ExcessHet=0.7564;FS=117.416;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=0.946;SOR=10.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:163,41:204:99:193,0,3924	15	0	4	0	.
chr2	169313823	169313823	A	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	158.83	34	chr2	169313823	.	A	G	158.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.412;DP=887;ExcessHet=0.119;FS=106.263;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.792;SOR=7.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:29:0|1:169313823_A_G:29,0,1574:169313823	17	0	2	0	.
chr2	169313824	169313824	C	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	435.06	68	chr2	169313824	.	C	G	435.06	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.667;DP=1005;ExcessHet=0.7564;FS=94.773;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.766;SOR=7.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:29:0|1:169313823_A_G:29,0,1574:169313823	12	0	4	3	C
chr2	169313825	169313825	C	G	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	159.58	65	chr2	169313825	.	C	G	159.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.179;DP=963;ExcessHet=0.119;FS=112.005;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.93;SOR=7.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:29:0|1:169313823_A_G:29,0,1574:169313823	16	0	2	1	C
chr2	169656628	169656628	C	T	intronic	CCDC173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.01	6	chr2	169656628	.	C	T	61.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:73,0,71	17	0	1	1	.
chr2	169814479	169814482	AAAG	-	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406474873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.017e-05	0.0002	0.0001	4.105e-05	0.0002	4.567e-05	3.567e-05	9.713e-05	7.069e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	2.968e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.02	1	chr2	169814478	.	AAAAG	A	33.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,42	5	0	1	13	.
chr2	169814479	169814482	AAAG	0	intronic	METTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	49.35	1	chr2	169814479	.	AAAG	*	49.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=9.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:34:185,56,42	5	0	1	13	C
chr2	169825496	169825496	-	A	upstream	METTL5	dist=565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	40.36	3	chr2	169825496	.	T	TA	40.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	13	0	1	5	C
chr2	171448498	171448498	G	T	intronic	DCAF17	.	.	.	Woodhouse-Sakati syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs865986743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0006	7.087e-05	5.744e-05	0.0002	8.992e-05	4.812e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.52	3	chr2	171448498	.	G	T	55.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,115	18	0	1	0	.
chr2	174877873	174877873	A	G	exonic	CHN1	.	synonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.T567C:p.D189D,CHN1:NM_001822:exon6:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001025201:exon7:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001371513:exon7:c.T516C:p.D172D	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.43e-06	0.0003	5.707e-06	7.155e-06	2.353e-05	3.03e-06	2.19e-06	3.91e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0	6.619e-06	0	2.353e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	737.1	78	chr2	174877873	.	A	G	737.1	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.908;DP=1590;ExcessHet=1.3;FS=97.053;InbreedingCoeff=-0.1724;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,25:83:99:247,0,1029	14	0	5	0	.
chr2	178944304	178944304	T	C	intronic	CCDC141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	40.46	.	chr2	178944304	.	T	C	40.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,106	15	0	1	3	.
chr2	183131167	183131167	G	C	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.539e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	58.89	1	chr2	183131167	.	G	C	58.89	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-0.502;DP=205;ExcessHet=2.0337;FS=2.758;InbreedingCoeff=-0.236;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.976;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:2:.:.:2,0,104:.	7	0	5	7	.
chr2	186504215	186504215	G	A	splicing	ZC3H15	NM_018471:exon6:c.717+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.59e-06	3.296e-05	1.582e-06	1.598e-06	1.463e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	2.117e-05	0	0	0	1.463e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36496	0.87625	D	0.286463	0.87465	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078213	0.96114	35	0.99490046545528399	0.67403	0.99024	0.90115	D	ALL	.	.	.	1.14176403290314	0.98836	19.55828	0.977087065195557	0.98133	17.50421	1.0	0.98316	0.17398	0.03958	1	0.011162	0.00042	3	0.199235	0.04519	0	0.113624	0.03431	2	0.984412	0.91620	5.01	5.01	0.66477	9.889000	0.98569	11.679000	0.94198	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:1.0:0.0	18.684	0.91518	410	0.82135	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1518.25	38	chr2	186504215	.	G	A	1518.25	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.56;DP=1053;ExcessHet=18.7922;FS=99.238;InbreedingCoeff=-0.634;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.93;SOR=10.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,10:40:35:.:.:35,0,255:.	14	0	3	2	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1881.03	41	chr2	188477846	.	G	C	1881.03	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=649;ExcessHet=22.3492;FS=103.552;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=2;SOR=9.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,14:29:99:0|1:188477846_G_C:158,0,114:188477846	2	1	16	0	.
chr2	189061619	189061619	A	C	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.33	41	chr2	189061619	.	A	C	377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.012;DP=720;ExcessHet=0;FS=1.028;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-0.491;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,22:60:99:391,0,888	18	0	1	0	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3672.23	95	chr2	189750577	.	A	G	3672.23	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=1764;ExcessHet=25.4433;FS=163.709;InbreedingCoeff=-0.7621;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=1.61;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,30:95:99:250,0,1057	3	0	16	0	.
chr2	190319440	190319440	T	C	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs537980416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0034	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.23	2	chr2	190319440	.	T	C	52.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.022;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,117	18	0	1	0	.
chr2	190430681	190430681	C	T	intronic	MFSD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190885078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	3.284e-05	3.865e-05	2.699e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.475e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.37	15	chr2	190430681	.	C	T	335.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.532;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.07;MQRankSum=-0.196;QD=15.97;ReadPosRankSum=2.69;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:349,0,128	18	0	1	0	.
chr2	190514833	190514833	G	T	intronic	NEMP2	.	.	.	.	564	952	5	1	0	7	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs573000406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0118	0.0003	0.0003	0.0094	0.0085	2.409e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.353e-05	0.0005	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.37	8	chr2	190514833	.	G	T	92.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,140	18	0	1	0	.
chr2	191010256	191010256	C	G	intronic	STAT1	.	.	.	Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, Autosomal recessive;Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.6	68	chr2	191010256	.	C	G	55.6	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.096;DP=1202;ExcessHet=0;FS=295.702;InbreedingCoeff=-0.1061;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.96;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,14:83:67:.:.:67,0,1761:.	13	0	1	5	.
chr2	191400546	191400546	A	G	intronic	MYO1B	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs770450676	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	6.615e-05	3.551e-05	6.351e-05	0	0.0050	0	0	0.0004	5.051e-05	0.0005	2.378e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	9.151e-05	7.706e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.545e-05	0.0035	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	815.33	35	chr2	191400546	.	A	G	815.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.72;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-1.049;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,28:56:99:829,0,872	18	0	1	0	.
chr2	195734808	195734808	G	T	intronic	SLC39A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	556.33	35	chr2	195734808	.	G	T	556.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.337;DP=678;ExcessHet=0;FS=3.691;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.594;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:570,0,656	18	0	1	0	.
chr2	196278315	196278315	C	G	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.98e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1361.83	6	chr2	196278315	.	C	G	1361.83	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=154;ExcessHet=1.4371;FS=5.051;InbreedingCoeff=0.1217;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=1.29;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:33,0,13:.	3	2	5	9	.
chr2	196779154	196779154	G	C	intronic	GTF3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.097e-05	0.0002	1.685e-05	2.483e-05	5.027e-05	1.31e-05	1.081e-05	1.696e-05	1.386e-05	5.027e-05	0	0	0	0	0	2.786e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.9	6	chr2	196779154	.	G	C	78.9	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.06;DP=150;ExcessHet=0.442;FS=8.572;InbreedingCoeff=-0.2006;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:44:.:.:44,0,53:.	12	0	3	4	.
chr2	197392922	197392922	A	G	intronic	SF3B1	.	.	.	Myelodysplastic syndrome, somatic	587	933	2	0	0	2	0.00107066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.133e-06	3.513e-06	2.217e-06	2.055e-06	0.0003	3.6e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.459e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.35	5	chr2	197392922	.	A	G	492.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.048;DP=315;ExcessHet=0;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=24.62;ReadPosRankSum=-0.187;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,13:20:99:0|1:197392922_A_G:506,0,236:197392922	18	0	1	0	.
chr2	197572443	197572443	C	A	intronic	RFTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282079459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.34	9	chr2	197572443	.	C	A	158.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.714;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:172,0,206	18	0	1	0	.
chr2	201193430	201193430	A	G	intronic	CASP10	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type II, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Lymphoma, non-Hodgkin, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192858520	0	6.171e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.579e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.69	2	chr2	201193430	.	A	G	97.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	16	0	1	2	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	123.92	12	chr2	201833716	.	CT	*	123.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=194;ExcessHet=17.0548;FS=5.314;InbreedingCoeff=-0.5922;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:59:59,0,70	8	0	11	0	.
chr2	202810242	202810242	C	T	intronic	ICA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575733374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.399e-05	0.0013	9.144e-05	7.7e-05	0.0006	0.0004	0.0001	0	0	0	0.0013	9.425e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.25	1	chr2	202810242	.	C	T	67.25	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	11	0	1	7	.
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chr2	206572961	206572961	A	C	intronic	ADAM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	148.69	11	chr2	206572961	.	A	C	148.69	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-2.366;DP=346;ExcessHet=1.4774;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2658;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:23:23,0,233	10	0	5	4	.
chr2	207725377	207725377	A	G	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	1177	341	4	0	0	4	0.0058309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.44	3	chr2	207725377	.	A	G	62.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1056;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.17;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207725377_A_G:72,0,159:207725377	12	0	1	6	.
chr2	207725391	207725391	C	T	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	1161	357	4	0	0	4	0.00557103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.76	4	chr2	207725391	.	C	T	62.76	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207725377_A_G:72,0,162:207725377	12	0	1	6	C
chr2	207725394	207725394	G	A	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	1159	359	4	0	0	4	0.00554017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.98	4	chr2	207725394	.	G	A	62.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:207725377_A_G:72,0,162:207725377	12	0	1	6	C
chr2	210022714	210022714	G	A	UTR3	KANSL1L	NM_152519:c.*235C>T;NM_001307976:c.*235C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271228362	9.162e-06	1.261e-05	0	1.735e-05	1.506e-05	2.44e-06	6.8e-07	4e-06	2.11e-06	0	0	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.807e-06	6.799e-06	1.333e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	146.55	2	chr2	210022714	.	G	A	146.55	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,111	16	0	2	1	.
chr2	210608373	210608373	A	G	exonic	CPS1	.	synonymous SNV	CPS1:NM_001875:exon19:c.A2205G:p.A735A,CPS1:NM_001122633:exon20:c.A2205G:p.A735A,CPS1:NM_001369256:exon20:c.A2238G:p.A746A,CPS1:NM_001369257:exon21:c.A2205G:p.A735A	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	1	1517	3	1	0	5	0.00164528	.	.	.	1112179	Congenital_hyperammonemia,_type_I|not_provided	MONDO:MONDO:0009376,MedGen:C4082171,OMIM:237300,Orphanet:147|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.139e-05	0	0	0	0	6.017e-05	0	6.064e-05	3.23e-05	5	154602	rs749436827	1.164e-05	1.163e-05	8.178e-06	1.514e-05	0.0005	7.09e-06	5.8e-06	0.0001	7.565e-05	0	0	0	0	0	0.0005	6.301e-06	3.32e-05	5.799e-05	6.582e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2399.83	50	chr2	210608373	.	A	G	2399.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.228;DP=809;ExcessHet=0.119;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,59:99:99:1337,0,953	17	0	2	0	.
chr2	215035394	215035394	A	G	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867927584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	9.904e-05	0.0001	0	0.0003	0.0014	0	0	0.0034	0.0002	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.95	3	chr2	215035394	.	A	G	106.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:117,0,27	14	0	1	4	.
chr2	215042207	215042207	G	T	intronic	ABCA12	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A, Autosomal recessive;Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	.	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.17	1	chr2	215042207	.	G	T	30.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,120	8	0	1	10	C
chr2	215312062	215312062	A	G	UTR5	ATIC	NM_004044:c.-81A>G	.	.	AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, Autosomal recessive	20	1500	2	0	0	2	0.000666223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs913335051	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	8.75e-05	1.28e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	674.83	37	chr2	215312062	.	A	G	674.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.699;DP=660;ExcessHet=0.119;FS=1.724;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=-0.223;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:471,0,543	17	0	2	0	.
chr2	215325040	215325040	T	C	intronic	ATIC	.	.	.	AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, Autosomal recessive	608	913	1	0	0	1	0.000547345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs762083578	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0	0.0002	0.0021	0	0	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0001	0	6.539e-05	0.0014	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.52	3	chr2	215325040	.	T	C	92.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=159;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.5;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	18	0	1	0	C
chr2	216369513	216369513	C	T	intronic	MARCHF4	.	.	.	.	746	773	2	1	0	4	0.00258065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	210.28	3	chr2	216369513	.	C	T	210.28	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=136;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:145,0,61	17	0	2	0	.
chr2	216865435	216865438	GGGT	-	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1155.12	3	chr2	216865434	.	AGGGT	A	1155.12	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=170;ExcessHet=2.0135;FS=4.548;InbreedingCoeff=-0.1912;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:21:0|1:216865434_AGGGT_A:272,0,21:216865434	13	0	6	0	.
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chr2	216865438	216865438	-	CCCC	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1363.84	2	chr2	216865438	.	T	TCCCC	1363.84	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=149;ExcessHet=10.3881;FS=4.643;InbreedingCoeff=-0.2703;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.464;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:21:0|1:216865434_AGGGT_A:272,0,21:216865434	4	0	6	9	C
chr2	218638946	218638946	C	T	intronic	ZNF142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	593.33	35	chr2	218638946	.	C	T	593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.233;DP=649;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=0.048;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:607,0,331	18	0	1	0	.
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chr2	222923332	222923332	T	C	intronic	ACSL3	.	.	.	.	752	769	1	0	0	1	0.000649773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574085534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.404e-05	0	0.0004	0.0006	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	237.12	5	chr2	222923332	.	T	C	237.12	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=107;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:111,0,69	17	0	2	0	.
chr2	224886119	224886119	C	T	exonic	DOCK10	.	nonsynonymous SNV	DOCK10:NM_001290263:exon6:c.G538A:p.G180S,DOCK10:NM_001363762:exon6:c.G595A:p.G199S,DOCK10:NM_014689:exon6:c.G556A:p.G186S	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.749	0.0972429376915	.	.	1.659e-05	0	8.673e-05	0	0	0	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs776429569	1.916e-05	1.984e-05	2.178e-05	1.65e-05	0.0001	1.328e-05	1.144e-05	7.997e-05	6.236e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0	1.349e-05	0	0.0001	2.632e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.043e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	0.019	0.50132	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.57	0.93460	H	-0.79	0.73739	T	-4.38	0.77143	D	0.81	0.81162	0.634	0.92341	D	0.715	0.90210	D	10	0.9655412	0.96030	D	0.097243	0.76739	D	0.749	0.91371	0.923	0.98673	0.877379728821	0.87618	0.6675988601219017	0.66697	0.658221441278	0.58738	0.732056736946	0.71807	T	0.57063	0.85777	D	0.0524778	0.58660	T	0.0742728	0.75195	D	0.887014865875244	0.53748	D	0.979822	0.93110	D	0.53006166	0.68834	0.43106875	0.66736	0.53006166	0.68835	0.43106875	0.66736	-8.635	0.65988	D	.	.	0.812	0.81422	P	.;.;.	.;.;.	4.961046	0.82032	27.7	0.99894225535719594	0.96742	0.94291	0.60700	D	ALL	0.922794	0.89829	D	1.02737079262625	0.96526	14.80305	0.954062523085229	0.97525	16.27756	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.749866	0.99406	0	0.547309	0.15389	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	7.905000	0.86479	6.013000	0.52675	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.647	0.95779	878	0.29785	.;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	2538.83	34	chr2	224886119	.	C	T	2538.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=1055;ExcessHet=0.119;FS=0.969;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,57:130:99:1409,0,1769	17	0	2	0	.
chr2	227290795	227290795	G	C	exonic	COL4A3	.	nonsynonymous SNV	COL4A3:NM_000091:exon37:c.G3119C:p.R1040T	Alport syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant;Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, benign familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3845654	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0626756258039	.	0.000199681	8.368e-06	0	8.714e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs187864249	5.474e-06	5.472e-06	4.085e-06	6.877e-06	0.0001	2.36e-06	1.7e-06	4.358e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.799e-06	1.657e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.613	0.05567	T	0.43	0.13713	T	0.007	0.14184	B	0.007	0.12992	B	0.142887	0.18229	N	0.554792	0.913764	0.27449	N	-0.09	0.04745	N	-3.35	0.94022	D	-0.91	0.24460	N	0.261	0.29544	-0.4516	0.70348	T	0.569	0.84399	D	10	0.062354624	0.07959	T	0.062676	0.68726	D	0.220	0.51569	.	.	0.737894262927	0.73554	0.2737578506257544	0.27288	0.278499169253	0.30333	0.290980368853	0.09064	T	0.391941	0.75174	T	-0.103614	0.35826	T	-0.210764	0.53623	T	0.0512844324111938	0.05724	T	0.653935	0.28269	T	0.1401483	0.32346	0.061159924	0.11765	0.1401483	0.32346	0.061159924	0.11765	-3.479	0.16139	T	0.12110335199337476	0.11458	0.090	0.48978	B	.;.	.;.	1.794073	0.22807	15.77	0.73085365237829358	0.10201	0.55893	0.29979	D	AEFDI	0.135999	0.25651	N	-0.433467824330809	0.24303	1.311349	-0.276661272130024	0.28868	1.612967	0.00169053823228202	0.08780	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.65	2.8	0.31881	-0.237000	0.09007	3.299000	0.37367	0.676000	0.76740	0.016000	0.19238	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0786:0.2873:0.4859:0.1482	4.516	0.11342	887	0.27948	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1691.33	33	chr2	227290795	.	G	C	1691.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.359;DP=772;ExcessHet=0;FS=2.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,70:130:99:1705,0,1502	18	0	1	0	.
chr2	227340380	227340380	-	ACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG	exonic	MFF	.	frameshift insertion	MFF:NM_001277066:exon4:c.440_441insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.Y148Pfs*28,MFF:NM_001277068:exon4:c.440_441insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.A148Pfs*62,MFF:NM_001277062:exon5:c.440_441insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.V148Pfs*23,MFF:NM_001277063:exon5:c.440_441insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.W148Pfs*53,MFF:NM_001277064:exon5:c.440_441insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.G169Dfs*27,MFF:NM_001277065:exon5:c.440_441insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.Y148Pfs*28,MFF:NM_001277067:exon5:c.290_291insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.V98Pfs*23,MFF:NM_001277061:exon6:c.518_519insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.W174Pfs*48,MFF:NM_020194:exon6:c.518_519insACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG:p.W174Pfs*48	Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0003	9.022e-05	8.504e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0005	0	0.0001	0.0002	7.315e-05	0.0001	0.0003	3.292e-05	0.0010	3.865e-05	2.692e-05	7.268e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.927e-05	1.034e-05	7.268e-05	0	6.539e-05	0	0	9.423e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.29	36	chr2	227340380	.	T	TACCTGTGTTGCGTGGTGGGTCTGCTGCCGCCACTTCTAATCCTCATCATGACAACGTCAGGTATG	55.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.35;DP=781;ExcessHet=0;FS=1.829;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.33;MQRankSum=-7.029;QD=1.08;ReadPosRankSum=2.14;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,5:51:69:69,0,1913	18	0	1	0	.
chr2	228181694	228181694	C	T	upstream	SPHKAP	dist=7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576296347	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0030	9.828e-05	9.242e-05	0.0025	0.0024	0	0.0005	0	0.0030	0	0	1.712e-05	9.97e-05	1.161e-05	7.883e-05	7.875e-05	8.999e-05	6.717e-05	0.0014	4.496e-05	3.511e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0002	0	0.0014	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3097.83	35	chr2	228181694	.	C	T	3097.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.06;DP=789;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=0.51;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,53:101:99:1585,0,1190	17	0	2	0	.
chr2	230046653	230046653	G	A	exonic	SLC16A14	.	nonsynonymous SNV	SLC16A14:NM_152527:exon4:c.C473T:p.A158V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.634	0.0751462307587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.875e-07	1.368e-06	1.369e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.111	0.37173	T	0.234	0.43716	B	0.152	0.45921	B	0.000269	0.46590	D	0.094162	0.99996	0.52935	D	2.595	0.75868	M	-1.57	0.81900	D	-3.36	0.66549	D	0.777	0.77413	0.121	0.84556	D	0.539	0.82999	D	10	0.73142123	0.74324	D	0.075146	0.72216	D	0.634	0.85975	0.745	0.87654	0.713815690768	0.71130	0.6616692867895871	0.66103	1.16483280756	0.79586	0.729648530483	0.71455	T	0.495862	0.81840	T	0.192465	0.73190	D	0.0386856	0.72841	D	0.986987113952637	0.77573	D	0.908309	0.67561	D	0.42611185	0.62496	0.3059564	0.56621	0.42611185	0.62497	0.3059564	0.56620	-8.464	0.64191	D	.	.	0.766	0.75731	P	.;.;.	.;.;.	4.482429	0.69953	25.4	0.99906889127012632	0.97726	0.97110	0.72748	D	AEFDBI	0.582800	0.58227	D	0.350791161655516	0.58781	4.052594	0.432512986036819	0.63602	4.597223	0.960434248405783	0.28488	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	4.073000	0.57290	11.340000	0.92555	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	18.358	0.90305	952	0.10565	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3001.83	36	chr2	230046653	.	G	A	3001.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.243;DP=875;ExcessHet=0.119;FS=0.489;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,47:99:99:1263,0,1340	17	0	2	0	.
chr2	230385346	230385346	C	G	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7e-07	6.845e-07	0	1.403e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1428.33	33	chr2	230385346	.	C	G	1428.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.815;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,53:95:99:1442,0,1110	18	0	1	0	.
chr2	231285055	231285055	G	A	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905769293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.949e-05	0.0001	3.877e-05	8.116e-05	0.0004	3.094e-05	2.222e-05	7.384e-05	3.065e-05	0.0001	0	6.585e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	110.68	2	chr2	231285055	.	G	A	110.68	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3439;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=22.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:128,15,0	12	1	0	6	.
chr2	231291592	231291592	T	C	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.663e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.33	17	chr2	231291592	.	T	C	46.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=346;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:231291592_T_C:60,0,330:231291592	18	0	1	0	C
chr2	231291595	231291595	A	G	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.07e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.33	17	chr2	231291595	.	A	G	46.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=339;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:231291592_T_C:60,0,330:231291592	18	0	1	0	C
chr2	231291597	231291597	C	T	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.33	17	chr2	231291597	.	C	T	46.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=336;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=-1.282;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:231291592_T_C:60,0,330:231291592	18	0	1	0	C
chr2	231291626	231291626	G	A	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.941e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.36	13	chr2	231291626	.	G	A	49.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=242;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.48;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:231291626_G_A:63,0,285:231291626	18	0	1	0	C
chr2	231291631	231291631	T	C	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1480584105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.682e-06	5.288e-05	1.305e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.6	13	chr2	231291631	.	T	C	49.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=225;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.51;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:231291626_G_A:63,0,285:231291626	18	0	1	0	C
chr2	231325657	231325657	C	A	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.3	.	chr2	231325657	.	C	A	31.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
chr2	231748002	231748002	-	T	intronic	PDE6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575815913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0026	0.0022	4.838e-05	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	30.06	4	chr2	231748002	.	C	CT	30.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.01;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	12	0	1	6	.
chr2	231966394	231966394	T	C	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.05	2	chr2	231966394	.	T	C	64.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231966384_G_A:75,0,120:231966384	15	0	1	3	.
chr2	231966405	231966405	A	G	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.31	3	chr2	231966405	.	A	G	63.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.109;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231966384_G_A:75,0,120:231966384	17	0	1	1	C
chr2	231966407	231966407	C	T	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.28	3	chr2	231966407	.	C	T	63.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231966384_G_A:75,0,120:231966384	17	0	1	1	C
chr2	231966408	231966408	A	G	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.28	3	chr2	231966408	.	A	G	63.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231966384_G_A:75,0,120:231966384	17	0	1	1	C
chr2	232549510	232549510	C	T	exonic	TIGD1	.	nonsynonymous SNV	TIGD1:NM_145702:exon1:c.G373A:p.A125T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00221796310826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287251917	0	1.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.67	0.04561	T	0.483	0.11795	T	0.899	0.49514	P	0.787	0.57594	P	.	.	.	.	0.995699	0.23225	N	0.76	0.19266	N	1.56	0.29602	T	-0.16	0.09460	N	0.18	0.19459	-1.0180	0.24366	T	0.087	0.33746	T	8	0.13647899	0.25966	T	0.002218	0.04206	T	0.055	0.15663	0.354	0.35408	0.301789629655	0.29801	0.03610414074900602	0.03557	.	.	0.356378555298	0.18858	T	0.132155	0.46208	T	-0.262038	0.12662	T	-0.614176	0.11647	T	0.215131044387817	0.21218	T	0.524548	0.17205	T	0.055484157	0.10788	0.12149436	0.29314	0.055484157	0.10787	0.12149436	0.29313	-3.001	0.10191	T	.	.	0.075	0.05360	B	.	.	1.128217	0.15144	11.62	0.92923730072353838	0.22486	0.00797	0.03252	N	AEFGBI	0.037701	0.05224	N	-0.367876417896291	0.26620	1.454231	-0.55746153257013	0.20608	1.111072	0.999881489825719	0.44867	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.731467	0.93227	0	0.605231	0.38476	0	.	.	0.556	0.556	0.16442	0.442000	0.21343	-0.903000	0.06984	-0.178000	0.10482	0.117000	0.23121	0.011000	0.20116	0.123000	0.19290	.	.	.	917	0.20147	HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.72	16	chr2	232549510	.	C	T	35.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.59;MQRankSum=-3.445;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:232549510_C_T:48,0,481:232549510	15	0	1	3	.
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chr2	232549525	232549525	T	C	exonic	TIGD1	.	nonsynonymous SNV	TIGD1:NM_145702:exon1:c.A358G:p.R120G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00253191833817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988700174	7.622e-06	1.567e-05	8.24e-06	7.09e-06	1.293e-05	1.78e-06	1.2e-06	4.02e-06	2.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.293e-05	0	0	6.582e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.317	0.13699	T	0.148	0.32675	T	0.65	0.40644	P	0.415	0.44933	B	.	.	.	.	0.98261	0.24951	N	2.05	0.56469	M	1.37	0.34253	T	-0.55	0.16799	N	0.174	0.18649	-1.0255	0.21919	T	0.090	0.34546	T	8	0.18827486	0.34375	T	0.002532	0.05065	T	0.049	0.13647	0.481	0.56142	0.744681466868	0.74238	0.11256495900239101	0.11184	.	.	0.36315536499	0.19845	T	0.240422	0.60874	T	-0.173133	0.24763	T	-0.48647	0.23762	T	0.338491348514844	0.26564	T	0.59884	0.22311	T	0.12546013	0.29411	0.20061272	0.44001	0.12546013	0.29411	0.20061272	0.44000	-7.723	0.59167	D	.	.	0.120	0.24901	B	.	.	2.182338	0.27816	17.59	0.90259914200950342	0.19530	0.05198	0.11021	N	AEFGBI	0.101547	0.20393	N	-0.316897915568869	0.28507	1.572883	-0.431873427428098	0.24067	1.315899	0.999875630302105	0.44625	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.731467	0.93227	0	0.605231	0.38476	0	.	.	0.556	0.556	0.16442	0.446000	0.21410	0.877000	0.22363	0.661000	0.55757	0.836000	0.30223	0.845000	0.27336	0.794000	0.37478	.	.	.	917	0.20147	HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.73	17	chr2	232549525	.	T	C	47.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.14;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.16;MQRankSum=-2.287;QD=4.77;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:232549510_C_T:60,0,330:232549510	15	0	1	3	C
chr2	232549530	232549530	G	T	exonic	TIGD1	.	nonsynonymous SNV	TIGD1:NM_145702:exon1:c.C353A:p.A118D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00215114005637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484242912	0	4.69e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49	0.07994	T	0.592	0.08161	T	0.956	0.54666	P	0.887	0.62952	P	.	.	.	.	0.92348	0.27237	N	1.82	0.47800	L	1.29	0.35775	T	-0.09	0.08340	N	0.182	0.19728	-0.9515	0.40712	T	0.139	0.45640	T	8	0.22539988	0.39368	T	0.002151	0.04016	T	0.081	0.23632	0.393	0.41770	0.730657502441	0.72826	0.08914081496926869	0.08847	.	.	0.392814904451	0.24066	T	0.192982	0.54830	T	-0.181875	0.23458	T	-0.499028	0.22448	T	0.284047822348565	0.24341	T	0.464953	0.13579	T	0.42828092	0.62639	0.34581423	0.60259	0.42828092	0.62639	0.34581423	0.60258	-5.1	0.37908	T	.	.	0.115	0.23113	B	.	.	2.606083	0.33840	19.46	0.89761259335368337	0.19078	0.14941	0.18664	N	AEFGBCI	0.071620	0.14265	N	-0.0341153908112047	0.40315	2.392057	-0.20293493821147	0.31431	1.778708	0.999881489825719	0.44867	0.608746	0.35421	0	0.587265	0.34161	0	0.731467	0.93227	0	0.605231	0.38476	0	.	.	0.556	0.556	0.16442	0.531000	0.22759	1.215000	0.24935	0.672000	0.70159	0.916000	0.31843	0.908000	0.28083	0.871000	0.41478	.	.	.	917	0.20147	HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain|HTH CenpB-type DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.39	16	chr2	232549530	.	G	T	53.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.89;MQRankSum=-2.1;QD=6.67;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:232549510_C_T:66,0,246:232549510	16	0	1	2	C
chr2	232549532	232549532	T	C	exonic	TIGD1	.	synonymous SNV	TIGD1:NM_145702:exon1:c.A351G:p.K117K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182668497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.26	16	chr2	232549532	.	T	C	56.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.95;MQRankSum=-1.981;QD=8.04;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:232549510_C_T:69,0,204:232549510	16	0	1	2	C
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	7129.64	35	chr2	232847517	.	A	*	7129.64	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=2245;ExcessHet=1.0106;FS=0.551;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,46:112:99:.:.:1567,0,2526:.	6	3	10	0	.
chr2	233335071	233335071	G	A	exonic	SAG	.	nonsynonymous SNV	SAG:NM_000541:exon11:c.G916A:p.E306K	Oguchi disease-1, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 47	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	2749233	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	0.0321503963129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs397514682	1.232e-05	1.231e-05	5.446e-06	1.926e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	2.698e-06	3.313e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.053	0.38863	T	0.005	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.655	0.77738	M	3.11	0.08194	T	-3.37	0.66665	D	0.907	0.90818	-1.0220	0.23063	T	0.088	0.34133	T	10	0.7971338	0.79171	D	0.03215	0.54051	D	0.275	0.59130	0.539	0.65018	0.703980281492	0.70141	0.7037248417315666	0.70313	0.587072184464	0.54300	0.818653285503	0.84822	D	0.382201	0.74434	T	-0.124582	0.32377	T	-0.235202	0.51265	T	0.973209202289581	0.70002	D	.	.	.	0.5053662	0.67409	0.42527598	0.66341	0.5053662	0.67410	0.42527598	0.66341	-11.78	0.83762	D	.	.	0.309	0.53671	B	.	.	5.541562	0.91968	32	0.99925017486802559	0.99042	0.96012	0.67135	D	AEFBCI	0.915787	0.88107	D	0.85607533802623	0.89452	9.977384	0.771396448962076	0.87744	9.329313	0.999999999992292	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.57	4.57	0.55860	10.003000	0.99689	11.814000	0.97026	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.911000	0.44643	0.0:0.0:1.0:0.0	16.687	0.85170	878	0.29785	Arrestin C-terminal-like domain|Arrestin C-terminal-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	861.33	34	chr2	233335071	.	G	A	861.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.416;DP=702;ExcessHet=0;FS=0.877;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=-0.255;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:875,0,845	18	0	1	0	.
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chr2	233529659	233529659	-	A	intronic	USP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.758e-06	1.353e-05	1.199e-05	0	0.0003	9.6e-07	3.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	4.857e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.31	11	chr2	233529659	.	C	CA	206.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:220,0,220	18	0	1	0	.
chr2	235645057	235645057	G	A	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs574617785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.645e-05	0	0.0002	0	0	9.434e-05	0	0.0006	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.37	4	chr2	235645057	.	G	A	103.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:114,0,63	16	0	1	2	.
chr2	235777336	235777336	C	T	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024766419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	1.286e-05	6.732e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.83e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.59	2	chr2	235777336	.	C	T	61.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235777336_C_T:72,0,162:235777336	16	0	1	2	C
chr2	235777344	235777344	T	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.43	2	chr2	235777344	.	T	C	61.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235777336_C_T:72,0,162:235777336	16	0	1	2	C
chr2	235777349	235777349	C	A	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2e-05	3.965e-05	2.6e-05	1.368e-05	4.896e-05	5.32e-06	2.48e-06	8.11e-06	3.04e-06	4.896e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.8	2	chr2	235777349	.	C	A	61.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0094;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235777336_C_T:72,0,162:235777336	15	0	1	3	C
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chr2	241119606	241119606	A	T	intronic	PASK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.51	2	chr2	241119606	.	A	T	43.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=8.7;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:241119605_A_G:55,0,120:241119605	18	0	1	0	C
chr2	241119614	241119614	T	C	intronic	PASK	.	.	.	.	1193	327	2	0	0	2	0.00304878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.14	3	chr2	241119614	.	T	C	40.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:241119605_A_G:52,0,157:241119605	18	0	1	0	C
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chr2	241256135	241256135	C	G	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	82.97	75	chr2	241256135	.	C	G	82.97	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.091;DP=1053;ExcessHet=0.7564;FS=90.713;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=1.43;SOR=6.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,10:53:46:.:.:46,0,501:.	13	0	4	2	C
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chr3	1102586	1102586	G	A	intronic	CNTN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929115162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0017	0.0005	0.0004	0.0014	0.0012	0.0017	0	0.0003	0.0006	0	9.87e-05	0	9.002e-05	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.6	1	chr3	1102586	.	G	A	59.6	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.981;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.51;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1102581_G_T:69,0,194:1102581	13	0	1	5	C
chr3	5122274	5122274	-	G	upstream	ARL8B	dist=18	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0010	0	0	0	.	0	0	0.0017	0.0002689	7	26028	rs569481532	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	3.794e-05	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0.0012	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1177.73	33	chr3	5122274	.	T	TG	1177.73	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.667;DP=602;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.96;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:370,0,433	17	1	1	0	.
chr3	5200173	5200173	C	G	intronic	EDEM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.07	2	chr3	5200173	.	C	G	74.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0106;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	14	0	1	4	.
chr3	7020088	7020088	T	C	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.26	2	chr3	7020088	.	T	C	51.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:7020088_T_C:63,0,288:7020088	17	0	1	1	.
chr3	7020089	7020089	T	G	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.26	2	chr3	7020089	.	T	G	51.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:7020088_T_C:63,0,288:7020088	17	0	1	1	C
chr3	9650526	9650526	T	G	intronic	MTMR14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.783e-06	4.771e-06	0	8.627e-06	9.133e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.133e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	481.84	22	chr3	9650526	.	T	G	481.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=291;ExcessHet=0.119;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.798;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:223,0,263	17	0	2	0	.
chr3	9725976	9725976	C	T	exonic	CPNE9	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1424.33	34	chr3	9725976	.	C	T	1424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=698;ExcessHet=0;FS=7.333;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=-0.582;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,50:83:99:1438,0,738	18	0	1	0	.
chr3	9841622	9841624	GCC	-	intronic	RPUSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219856694	3.592e-05	1.426e-05	0	6.915e-05	5.716e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.716e-05	0	0	6.583e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.49	5	chr3	9841621	.	AGCC	A	173.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.91;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:187,0,27	18	0	1	0	.
chr3	9867240	9867241	CC	-	exonic	CIDEC	.	frameshift deletion	CIDEC:NM_001321144:exon5:c.388_389del:p.G130Hfs*46,CIDEC:NM_001199552:exon6:c.610_611del:p.G204Hfs*46,CIDEC:NM_001199623:exon6:c.649_650del:p.G217Hfs*46,CIDEC:NM_001321143:exon6:c.388_389del:p.G130Hfs*46,CIDEC:NM_001378491:exon6:c.610_611del:p.G204Hfs*46,CIDEC:NM_022094:exon6:c.610_611del:p.G204Hfs*46,CIDEC:NM_001199551:exon7:c.640_641del:p.G214Hfs*46,CIDEC:NM_001321142:exon7:c.610_611del:p.G204Hfs*46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0.0003	0.0002	6.008e-05	0	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs777480698	9.44e-05	9.645e-05	8.712e-05	0.0001	0.0004	8.135e-05	7.651e-05	0.0003	0.0002	2.987e-05	0	0	7.557e-05	3.747e-05	0	8.633e-05	8.279e-05	0.0004	5.25e-05	5.249e-05	5.138e-05	5.367e-05	7.349e-05	2.554e-05	1.828e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.536e-05	0	0	9.406e-05	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1425.29	40	chr3	9867239	.	GCC	G	1425.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.545;DP=779;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-0.274;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,38:90:99:1439,0,2069	18	0	1	0	.
chr3	9893079	9893079	C	G	exonic	JAGN1	.	nonsynonymous SNV	JAGN1:NM_001363890:exon2:c.C92G:p.S31C,JAGN1:NM_032492:exon2:c.C254G:p.S85C	Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.0222805343604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.437e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.34621	T	0.112	0.37037	T	0.975	0.58077	D	0.815	0.58847	P	0.000567	0.43250	D	0.239229	0.999811	0.49394	D	1.85	0.49092	L	.	.	.	-2.63	0.56466	D	0.312	0.35194	-0.1637	0.78580	T	0.425	0.76883	T	9	0.7841961	0.78107	D	0.022281	0.45152	T	0.231	0.53208	0.628	0.76366	0.683740502345	0.68104	0.6627413893646246	0.66211	0.212106756448	0.23704	0.526173651218	0.42496	T	0.678045	0.90516	D	-8.60054e-05	0.51642	T	-0.2379	0.51002	T	0.779613614082336	0.45026	D	0.80002	0.44558	T	0.2279283	0.45502	0.17835206	0.40498	0.2279283	0.45503	0.17835206	0.40498	-4.712	0.33549	T	0.4634591731430876	0.54522	0.089	0.12037	B	.;.	.;.	3.806161	0.54877	23.5	0.98816351311557915	0.46704	0.94644	0.61841	D	AEFDBHCI	0.796274	0.72345	D	0.675974272007514	0.78056	6.795716	0.657737313030869	0.79189	7.029903	0.99999999998018	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	4.046000	0.57088	7.664000	0.64404	0.544000	0.25403	0.976000	0.34826	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:1.0:0.0:0.0	19.488	0.95031	671	0.60868	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.33	40	chr3	9893079	.	C	G	181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.141;DP=866;ExcessHet=0;FS=64.715;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.78;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,19:151:99:0|1:9893075_C_G:195,0,5297:9893075	18	0	1	0	.
chr3	9977124	9977124	G	A	intronic	EMC3	.	.	.	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909175706	0.0001	9.81e-05	6.87e-05	0.0001	0.0015	9.006e-05	8.463e-05	0.0007	0.0006	0	3.004e-05	0	0	0	0.0015	4.704e-05	0.0002	0.0008	5.913e-05	5.906e-05	6.427e-05	5.376e-05	0.0006	3.077e-05	2.21e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	273.81	8	chr3	9977124	.	G	A	273.81	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=246;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,105	16	0	3	0	.
chr3	10026450	10026450	A	G	UTR5	FANCD2	NM_001319984:c.-2208A>G;NM_033084:c.-2208A>G;NM_001018115:c.-2208A>G;NM_001374255:c.-2208A>G;NM_001374254:c.-2208A>G;NM_001374253:c.-2208A>G	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.559e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.345e-05	1.326e-05	1.312e-05	1.38e-05	1.488e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.93	2	chr3	10026450	.	A	G	49.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.67;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,151	16	0	1	2	.
chr3	10379490	10379490	G	C	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	460.85	13	chr3	10379490	.	G	C	460.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.818;DP=347;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.881;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:75:75,0,322	17	0	2	0	.
chr3	12635784	12635784	T	C	intronic	RAF1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1NN, Autosomal dominant;LEOPARD syndrome 2;Noonan syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1247526273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.652e-06	6.599e-06	1.299e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.94	1	chr3	12635784	.	T	C	65.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0096;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12635784_T_C:75,0,120:12635784	13	0	1	5	.
chr3	12635789	12635789	C	T	intronic	RAF1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1NN, Autosomal dominant;LEOPARD syndrome 2;Noonan syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1173170001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	9.332e-05	7.774e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.94	1	chr3	12635789	.	C	T	65.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0097;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12635784_T_C:75,0,120:12635784	13	0	1	5	C
chr3	12635790	12635790	G	A	intronic	RAF1	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1NN, Autosomal dominant;LEOPARD syndrome 2;Noonan syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs897600878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.738e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.94	1	chr3	12635790	.	G	A	65.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0097;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12635784_T_C:75,0,120:12635784	13	0	1	5	C
chr3	12965831	12965831	C	-	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	53.15	1	chr3	12965830	.	GC	G	53.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1631;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	11	0	1	7	.
chr3	13153078	13153078	-	CCCTCTCCCCTCCTTCTC	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.219e-05	7.372e-05	1.531e-05	5.088e-05	0.0004	1.052e-05	6.07e-06	0.0001	7.493e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.35	2	chr3	13153078	.	T	TCCCTCTCCCCTCCTTCTC	62.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,100	18	0	1	0	C
chr3	14661645	14661645	C	T	exonic	CCDC174	.	synonymous SNV	CCDC174:NM_016474:exon5:c.C423T:p.D141D	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation, Autosomal recessive	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	2819960	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	.	7.7e-05	.	8.242e-05	9.61e-05	0	0.0001	0	0.0001	0	6.059e-05	9.7e-05	15	154602	rs139960882	8.14e-05	8.14e-05	8.984e-05	7.288e-05	0.0016	6.935e-05	6.486e-05	0.0008	0.0006	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0016	7.824e-05	0.0002	6.956e-05	6.571e-05	6.566e-05	5.139e-05	8.071e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	5.841e-05	4.238e-05	2.413e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	0.071	0.43531	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99979	0.49177	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.06454	-0.8488	0.52051	T	0.111	0.39982	T	5	0.047474533	0.04069	T	.	.	.	.	.	.	.	0.184867976434	0.18130	.	.	.	.	.	.	.	0.014813	0.12542	T	-0.540476	0.00333	T	-0.708156	0.05391	T	0.0596559792757034	0.07114	T	0.268373	0.04464	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.20235	B	.	.	-0.519679	0.01804	0.141	0.25136706236177159	0.01145	0.02062	0.06151	N	AEFBI	0.004524	0.00003	N	-1.09756911416018	0.06688	0.3085791	-1.31323732974855	0.04258	0.2004606	0.999720506022171	0.42220	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.65	-7.39	0.01257	-2.177000	0.01346	-12.931000	0.00491	-0.252000	0.07121	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.642000	0.32476	0.3241:0.1385:0.25:0.2874	0.309	0.00265	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.002518	0.000000	0.004076	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2335.33	38	chr3	14661645	.	C	T	2335.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.815;DP=902;ExcessHet=0;FS=4.875;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,90:154:99:2349,0,1486	18	0	1	0	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1550.12	143	chr3	14715240	.	C	G	1550.12	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.541;DP=1826;ExcessHet=17.0548;FS=251.434;InbreedingCoeff=-0.6175;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,37:102:99:119,0,965	4	0	14	1	.
chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1337.15	22	chr3	15521761	.	CTG	*	1337.15	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.896;DP=472;ExcessHet=0.0541;FS=7.216;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.739;SOR=1.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:99:.:.:216,0,402:.	9	1	9	0	.
chr3	15716282	15716283	TT	-	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1224777065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0005	0	0.0003	0.0007	0	0.0002	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	978.66	3	chr3	15716281	.	CTT	C	978.66	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.473;DP=189;ExcessHet=4.4786;FS=6.811;InbreedingCoeff=-0.2368;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:7:26:48,0,105	10	0	8	1	.
chr3	17508253	17508253	G	A	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs369541101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.144e-05	7.7e-05	0.0001	9.898e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.44	8	chr3	17508253	.	G	A	182.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0267;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.06;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:196,0,14	18	0	1	0	.
chr3	20007818	20007818	G	T	intronic	PP2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.88	5	chr3	20007818	.	G	T	134.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:31:148,0,31	18	0	1	0	.
chr3	23546662	23546662	G	-	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.06	.	chr3	23546661	.	TG	T	54.06	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:61:0|1:23546634_T_C:61,0,213:23546634	11	0	1	7	.
chr3	25483105	25483105	G	A	intronic	RARB	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	99.47	1	chr3	25483105	.	G	A	99.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.96;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.58;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:109,0,71	11	0	1	7	.
chr3	27718464	27718464	A	G	intronic	EOMES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.135e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.45	3	chr3	27718464	.	A	G	37.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,221	18	0	1	0	.
chr3	30694252	30694263	AAAAAAAAAAAA	-	downstream	TGFBR2	dist=111	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486725449	0.0361	0.0004	0.0398	0.0316	0.0553	0.0260	0.0225	0.0388	0.0332	0.0303	0	0	0.0071	.	.	0.0553	0.0128	0	6.254e-05	8.94e-05	3.858e-05	9.072e-05	0.0004	2.644e-05	1.773e-05	1.136e-05	4.25e-06	6.86e-05	0	0	0	0.0004	0.0007	0	2.186e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5192.36	7	chr3	30694251	.	TAAAAAAAAAAAA	T	5192.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.172;DP=1238;ExcessHet=25.4433;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.7256;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,8:38:34:1130,429,503	18	0	1	0	.
chr3	32165565	32165565	G	A	intronic	GPD1L	.	.	.	Brugada syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899234688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.597e-05	7.707e-05	1.345e-05	9.652e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.249e-05	1.915e-05	9.652e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	114.34	3	chr3	32165565	.	G	A	114.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.75;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:127,0,127	17	0	1	1	.
chr3	33191382	33191382	G	A	intronic	SUSD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs374323370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0036	0.0031	2.41e-05	0	0	0	0.0048	0	0	2.945e-05	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.98	11	chr3	33191382	.	G	A	59.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33191382_G_A:72,0,162:33191382	16	0	1	2	.
chr3	33191383	33191383	G	C	intronic	SUSD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.98	11	chr3	33191383	.	G	C	59.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33191382_G_A:72,0,162:33191382	16	0	1	2	C
chr3	37020044	37020044	C	T	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538152219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.343e-05	6.542e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.33	31	chr3	37020044	.	C	T	369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.56;DP=601;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.743;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:383,0,415	18	0	1	0	.
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	534.16	57	chr3	37021615	.	G	C	534.16	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-2.416;DP=1089;ExcessHet=5.3738;FS=58.781;InbreedingCoeff=-0.372;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.7;SOR=8.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,10:49:6:.:.:6,0,1270:.	8	0	9	2	C
chr3	37748465	37748465	G	C	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	50.6	16	chr3	37748465	.	G	C	50.6	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.205;DP=232;ExcessHet=1.8585;FS=61.47;InbreedingCoeff=-0.226;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=6.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:6:6,0,103	7	0	5	7	.
chr3	38007777	38007777	T	C	exonic	PLCD1	.	nonsynonymous SNV	PLCD1:NM_001130964:exon15:c.A2330G:p.D777G,PLCD1:NM_006225:exon15:c.A2267G:p.D756G	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.250	0.0669384462643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.011	0.64786	D	0.996	0.68779	D	0.871	0.61869	P	0.000130	0.49741	D	0.203076	0.999939	0.51612	D	2.495	0.72670	M	1.78	0.25678	T	-3.37	0.68764	D	0.352	0.39659	-0.8428	0.52460	T	0.146	0.46967	T	10	0.3048461	0.48006	T	0.066938	0.70022	D	0.250	0.55888	0.431	0.48007	0.627195870872	0.62415	0.49758987617443856	0.49679	0.807291587251	0.66545	0.566183447838	0.48139	T	0.685537	0.90808	D	0.021851	0.54632	T	-0.206389	0.54039	T	0.985782146453857	0.76677	D	0.814719	0.46890	T	0.24314588	0.47250	0.23882036	0.49215	0.24314588	0.47250	0.23882036	0.49214	-6.15	0.47517	T	.	.	0.142	0.34427	B	.;.	.;.	4.152734	0.62308	24.4	0.99745181061800858	0.83852	0.95889	0.66590	D	AEFDBCI	0.506348	0.53711	D	0.601853758696996	0.73291	5.942306	0.561011747386206	0.72167	5.767304	0.99999998650527	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.694456	0.67091	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.01	5.01	0.66477	5.284000	0.65431	4.231000	0.42652	0.663000	0.56723	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.764000	0.36293	0.0:0.0811:0.0:0.9189	10.033	0.41282	580	0.69689	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1119.33	33	chr3	38007777	.	T	C	1119.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-2.073;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,44:97:99:1133,0,1202	18	0	1	0	.
chr3	38193496	38193496	A	G	intronic	OXSR1	.	.	.	.	475	1045	2	0	0	2	0.000956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs147258721	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0043	0.0003	0.0003	0.0033	0.0030	5.796e-05	3.985e-05	0.0005	0.0043	0.0057	0.0003	0.0002	0.0008	0.0003	0.0008	0.0008	0.0006	0.0011	0.0054	0.0007	0.0007	0.0038	0.0033	2.405e-05	0	0	0.0014	0.0054	0.0057	0	0.0004	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	616.87	9	chr3	38193496	.	A	G	616.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.58;DP=291;ExcessHet=0.119;FS=2.183;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=-0.595;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:403,0,189	17	0	2	0	.
chr3	38223444	38223445	TT	-	intronic	OXSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.489e-05	0.0006	5.665e-05	0.0001	0.0002	5.584e-05	4.368e-05	5.906e-05	3.106e-05	5.319e-05	0	0.0002	0	0	0.0006	0	4.81e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.8	.	chr3	38223443	.	CTT	C	46.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,76	15	0	1	3	C
chr3	38522604	38522604	A	C	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963960585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.85	4	chr3	38522604	.	A	C	63.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	15	0	1	3	.
chr3	38522607	38522607	T	C	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.65	5	chr3	38522607	.	T	C	63.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	15	0	1	3	C
chr3	38522614	38522614	T	C	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.67	5	chr3	38522614	.	T	C	63.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	15	0	1	3	C
chr3	38522615	38522615	T	C	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.97	5	chr3	38522615	.	T	C	63.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	15	0	1	3	C
chr3	38522630	38522630	G	A	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925183470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.96	5	chr3	38522630	.	G	A	63.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38522604_A_C:75,0,120:38522604	15	0	1	3	C
chr3	38641036	38641036	-	CTCGG	intronic	SCN5A	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415595921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	254.1	.	chr3	38641036	.	T	TCTCGG	254.1	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4355;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=30.93;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	10	1	0	8	.
chr3	38847827	38847827	G	T	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546561049	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0.0014	0	0	0.0016	0.0001	0	1.96e-05	0.0001	2.122e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	154.84	9	chr3	38847827	.	G	T	154.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=276;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:48:48,0,250	17	0	2	0	.
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	415.12	29	chr3	39147237	.	A	*	415.12	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;BaseQRankSum=1.41;DP=500;ExcessHet=0.0003;FS=3.285;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:16:52:1|1:39147233_GTGTA_G:603,52,0:39147233	1	8	4	6	.
chr3	39383600	39383600	C	A	UTR5	SLC25A38	NM_017875:c.-125C>A;NM_001354798:c.-125C>A	.	.	Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive	17	1503	2	0	0	2	0.000664894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545960100	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0014	0	2.971e-05	0	0.0019	0.0001	0.0003	2.126e-05	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0027	0.0001	8.709e-05	0.0016	0.0013	2.404e-05	0	0	0	0.0027	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	468.83	21	chr3	39383600	.	C	A	468.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.355;DP=455;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-1.542;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:316,0,278	17	0	2	0	.
chr3	41681992	41681992	A	T	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565178487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.907e-05	5.905e-05	5.138e-05	6.711e-05	0.0019	3.074e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.53	6	chr3	41681992	.	A	T	90.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,147	18	0	1	0	.
chr3	42140422	42140422	G	T	intronic	TRAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	50.47	3	chr3	42140422	.	G	T	50.47	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,112	15	0	2	2	.
chr3	42513504	42513504	A	G	intronic	VIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs367866406	0.0008	0.0005	0.0007	0.0008	0.0087	0.0007	0.0006	0.0077	0.0073	0	0	0	0.0087	0	0	0.0001	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0037	0.0032	0	0	0	0	0.0052	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	249.08	3	chr3	42513504	.	A	G	249.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=98;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:98:194,0,98	17	0	2	0	.
chr3	44455526	44455526	A	G	exonic	ZNF445	.	synonymous SNV	ZNF445:NM_001369454:exon2:c.T24C:p.A8A,ZNF445:NM_181489:exon3:c.T24C:p.A8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2439.83	34	chr3	44455526	.	A	G	2439.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.184;DP=781;ExcessHet=0.119;FS=4.318;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.004;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,42:84:99:1065,0,1135	17	0	2	0	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	376.96	9	chr3	45674159	.	C	G	376.96	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.06;DP=250;ExcessHet=16.7757;FS=28.293;InbreedingCoeff=-0.5061;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0;SOR=4.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:28:28,0,65	4	0	13	2	.
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	66.51	4	chr3	45714241	.	G	*	66.51	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4674;MLEAC=29;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.13;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:45714238_T_G:225,15,0:45714238	1	10	1	7	.
chr3	45739835	45739835	G	T	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.378e-06	1.18e-05	4.674e-06	4.116e-06	7.186e-06	7.3e-07	2.7e-07	1.2e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	7.186e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.35	9	chr3	45739835	.	G	T	111.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:125,0,172	18	0	1	0	C
chr3	45782384	45782384	A	T	intronic	SLC6A20	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.33	29	chr3	45782384	.	A	T	452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.235;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:466,0,302	18	0	1	0	.
chr3	46438036	46438036	A	C	exonic	LTF	.	nonsynonymous SNV	LTF:NM_001199149:exon16:c.T1870G:p.C624G,LTF:NM_001321121:exon16:c.T1996G:p.C666G,LTF:NM_002343:exon16:c.T2002G:p.C668G,LTF:NM_001321122:exon19:c.T1963G:p.C655G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.438	0.0168416246501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.28772	T	0.012	0.63918	D	0.998	0.77913	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.705	0.44259	L	3.29	0.06445	T	-10.07	0.98864	D	0.881	0.88137	-1.1921	0.00219	T	0.047	0.20077	T	10	0.8405925	0.83214	D	0.016842	0.38283	T	0.438	0.74235	0.726	0.86024	0.525664996154	0.52213	0.6559542799452452	0.65531	0.193022807787	0.21635	0.570993483067	0.48819	T	0.259248	0.63049	T	0.186819	0.72670	D	0.0305763	0.72315	D	0.998691141605377	0.94887	D	0.89491	0.63503	D	0.93723077	0.94966	0.90918726	0.95630	0.93723077	0.94966	0.90918726	0.95631	-3.865	0.25305	T	.	.	0.868	0.80734	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.720985	0.75937	26.4	0.98034887944037019	0.37743	0.98426	0.82655	D	AEFI	0.941267	0.94431	D	0.708283068730576	0.80175	7.23652	0.687582971387945	0.81434	7.526053	0.999998637730704	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	8.265000	0.89801	9.206000	0.79210	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	1.0:0.0:0.0:0.0	11.582	0.50153	423	0.81269	Transferrin-like domain|Transferrin-like domain|Transferrin-like domain;.;Transferrin-like domain|Transferrin-like domain|Transferrin-like domain;Transferrin-like domain|Transferrin-like domain|Transferrin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1054.33	33	chr3	46438036	.	A	C	1054.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=718;ExcessHet=0;FS=0.764;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,43:99:99:1068,0,1332	18	0	1	0	.
chr3	46543387	46543387	C	T	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.88	3	chr3	46543387	.	C	T	54.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46543387_C_T:66,0,246:46543387	16	0	1	2	.
chr3	46543392	46543392	G	A	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174925026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	3.282e-05	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.62	3	chr3	46543392	.	G	A	54.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46543387_C_T:66,0,246:46543387	16	0	1	2	C
chr3	46543398	46543398	-	CT	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.55	3	chr3	46543398	.	C	CCT	54.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46543387_C_T:66,0,246:46543387	16	0	1	2	C
chr3	47036906	47036906	A	-	intronic	SETD2	.	.	.	Luscan-Lumish syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344840761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.75e-05	7.715e-05	5.773e-05	7.166e-05	0	0	0	0	0.0014	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.7	.	chr3	47036905	.	TA	T	31.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:36:36,0,116	7	0	1	11	.
chr3	47742893	47742893	T	C	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs544222046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0015	6.508e-05	5.32e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.547e-05	0	0.0015	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	73.18	1	chr3	47742893	.	T	C	73.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.165;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	11	0	1	7	.
chr3	47951502	47951502	G	A	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967562461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	5.139e-05	6.715e-05	0.0008	3.075e-05	2.209e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	6.541e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	105.34	5	chr3	47951502	.	G	A	105.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	17	0	1	1	.
chr3	48041645	48041645	G	C	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.95	2	chr3	48041645	.	G	C	106.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1613;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	14	0	1	4	C
chr3	48319734	48319734	A	G	intronic	SPINK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921623814	2.263e-05	2.259e-05	2.309e-05	2.216e-05	0.0006	1.588e-05	1.373e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	7.016e-06	1.855e-05	0	5.253e-05	5.249e-05	5.14e-05	5.371e-05	0.0008	2.555e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.539e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1550.83	35	chr3	48319734	.	A	G	1550.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.339;DP=727;ExcessHet=0.119;FS=1.039;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=-1.674;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26:46:99:661,0,586	17	0	2	0	.
chr3	48443633	48443633	A	C	intronic	TMA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.65	23	chr3	48443633	.	A	C	46.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-3.018;DP=612;ExcessHet=0;FS=5.718;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=-0.482;SOR=2.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:59:59,0,393	15	0	1	3	.
chr3	49114418	49114418	A	C	intronic	USP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs141849414	0.0006	0.0003	0.0006	0.0005	0.0103	0.0005	0.0005	0.0094	0.0091	0	0	0	0.0103	0	0.0004	1.228e-05	0.0002	3.832e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0067	0.0060	0	0	6.534e-05	0	0.0087	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	217.94	10	chr3	49114418	.	A	C	217.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=180;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:50:50,0,151	17	0	2	0	.
chr3	49126622	49126622	G	A	intronic	LAMB2	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities;Pierson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764266601	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	2.734e-05	0	0	0.0002	0.0002	2.846e-05	9.201e-05	9.194e-05	8.994e-05	9.419e-05	0.0002	5.529e-05	4.366e-05	0.0001	7.893e-05	2.414e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	222.33	18	chr3	49126622	.	G	A	222.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.494;DP=360;ExcessHet=0;FS=3.757;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-1.034;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:236,0,371	18	0	1	0	.
chr3	50077353	50077353	G	A	downstream	RBM6	dist=104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895221360	1.077e-05	3.38e-05	1.153e-05	1.011e-05	4.296e-05	1.79e-06	6.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.013e-06	0	4.296e-05	2.633e-05	2.628e-05	5.145e-05	0	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	.	.	0	0	6.571e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.75	.	chr3	50077353	.	G	A	101.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.495;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,134	17	0	1	1	.
chr3	50108036	50108036	A	G	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.285e-06	0	8.696e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765333478	6.454e-06	6.169e-06	5.738e-06	7.17e-06	2.54e-05	3.04e-06	2.2e-06	2.77e-06	1.78e-06	0	2.241e-05	0	2.54e-05	0	0	6.662e-06	0	0	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1647.83	38	chr3	50108036	.	A	G	1647.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.95;DP=711;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-0.647;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:601,0,739	17	0	2	0	.
chr3	50192118	50192118	C	T	intronic	GNAT1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970611960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.727e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	188.01	4	chr3	50192118	.	C	T	188.01	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.697;DP=135;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=0.4491;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:92:92,0,128	17	1	1	0	.
chr3	50255842	50255842	A	G	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.21	.	chr3	50255842	.	A	G	55.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50255842_A_G:66,0,244:50255842	15	0	1	3	.
chr3	50255846	50255846	G	T	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.52	.	chr3	50255846	.	G	T	55.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50255842_A_G:66,0,244:50255842	14	0	1	4	C
chr3	50256893	50256893	T	C	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782256906	6.842e-06	6.84e-06	5.446e-06	8.254e-06	2.52e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0	7.196e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3993.83	39	chr3	50256893	.	T	C	3993.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.295;DP=975;ExcessHet=0.119;FS=3.47;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,80:167:99:2177,0,2353	17	0	2	0	C
chr3	50303135	50303135	C	A	intronic	HYAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs143778450	0.0007	0.0003	0.0007	0.0006	0.0100	0.0006	0.0006	0.0090	0.0087	0	0	0	0.0100	0	0.0005	1.692e-05	0.0002	2.823e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0067	0.0060	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0.0087	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	257.54	.	chr3	50303135	.	C	A	257.54	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.652;DP=116;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:172,0,108	16	0	2	1	.
chr3	51388064	51388064	T	C	intronic	MANF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.17	3	chr3	51388064	.	T	C	47.17	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.608;DP=142;ExcessHet=0.6695;FS=5.764;InbreedingCoeff=-0.184;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.68;ReadPosRankSum=-0.738;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:2:2,0,90	6	0	3	10	.
chr3	51392503	51392503	C	T	exonic	RBM15B	.	synonymous SNV	RBM15B:NM_013286:exon1:c.C1104T:p.I368I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.261e-06	0	8.649e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782525497	8.21e-06	8.209e-06	5.446e-06	1.1e-05	2.519e-05	4.38e-06	3.46e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	2.236e-05	3.827e-05	2.519e-05	0	0	8.094e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4981.83	38	chr3	51392503	.	C	T	4981.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.625;DP=1027;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,92:201:99:2586,0,2931	17	0	2	0	.
chr3	51413220	51413220	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-06	4.748e-05	1.559e-06	4.755e-06	4.139e-06	7.4e-07	5e-07	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.139e-06	0	0	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4924.6	61	chr3	51413220	.	G	A	4924.6	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.239;DP=1427;ExcessHet=17.0548;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.6211;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,10:76:63:.:.:386,0,2255:.	12	0	6	1	.
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5964.56	61	chr3	51413222	.	T	C	5964.56	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.857;DP=1455;ExcessHet=25.4433;FS=222.337;InbreedingCoeff=-0.7681;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,19:81:99:0|1:51413219_G_C:456,0,2266:51413219	2	0	16	1	C
chr3	51413224	51413224	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1909.43	61	chr3	51413224	.	T	C	1909.43	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.18;DP=1445;ExcessHet=2.9153;FS=143.025;InbreedingCoeff=-0.2728;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.63;ReadPosRankSum=1.1;SOR=9.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,19:81:99:0|1:51413219_G_C:456,0,2266:51413219	10	0	7	2	C
chr3	52155325	52155325	T	C	upstream	POC1A	dist=902	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.15	3	chr3	52155325	.	T	C	67.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	11	0	1	7	.
chr3	52155329	52155329	T	C	upstream	POC1A	dist=906	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.15	3	chr3	52155329	.	T	C	67.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	11	0	1	7	C
chr3	52155337	52155338	CT	-	upstream	POC1A	dist=914	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.41	3	chr3	52155336	.	CCT	C	67.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	11	0	1	7	C
chr3	52155346	52155346	G	A	upstream	POC1A	dist=923	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.97	3	chr3	52155346	.	G	A	67.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	10	0	1	8	C
chr3	52155350	52155350	T	-	upstream	POC1A	dist=927	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.9	3	chr3	52155349	.	GT	G	67.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	10	0	1	8	C
chr3	52155352	52155352	-	C	upstream	POC1A	dist=929	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.9	3	chr3	52155352	.	T	TC	67.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.383;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.69;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52155325_T_C:75,0,120:52155325	10	0	1	8	C
chr3	52257553	52257553	C	T	intronic	WDR82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1074.83	33	chr3	52257553	.	C	T	1074.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.435;DP=693;ExcessHet=0.119;FS=2.569;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:63:99:593,0,925	17	0	2	0	.
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	392.57	30	chr3	52444725	.	ACGG	*	392.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=58.33;QD=0.93;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,21:22:27:1|1:52444673_C_T:889,27,0:52444673	1	17	1	0	.
chr3	52514540	52514540	C	A	intronic	STAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	392.33	29	chr3	52514540	.	C	A	392.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.562;DP=586;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=-0.657;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:406,0,306	18	0	1	0	.
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	632.83	5	chr3	52609087	.	C	G	632.83	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.697;DP=184;ExcessHet=10.9117;FS=26.567;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.349;SOR=5.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:9:28:28,0,66	2	2	12	3	.
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	191.58	16	chr3	52634861	.	G	C	191.58	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.603;DP=420;ExcessHet=4.65;FS=60.056;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.429;SOR=6.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:38:38,0,54	9	0	8	2	C
chr3	52695616	52695616	-	AAA	intronic	GLT8D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1159.79	37	chr3	52695616	.	T	TAAA	1159.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=572;ExcessHet=0.119;FS=6.501;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.71;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:480,0,284	17	0	2	0	.
chr3	53323067	53323067	G	T	intronic	DCP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs556345774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	4.598e-05	1.286e-05	8.085e-05	0.0001	2.112e-05	1.529e-05	4.768e-05	3.341e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.46	.	chr3	53323067	.	G	T	60.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.589;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.67;MQRankSum=-0.508;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,114	16	0	1	2	.
chr3	53852312	53852312	T	C	intronic	IL17RB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965577086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.938e-05	0	8.074e-05	0.0012	1.717e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	223.02	6	chr3	53852312	.	T	C	223.02	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=168;ExcessHet=0.119;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:142,0,180	17	0	2	0	.
chr3	55712136	55712136	T	-	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.78	.	chr3	55712135	.	CT	C	45.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	6	0	1	12	.
chr3	57198277	57198277	G	A	exonic	HESX1	.	nonsynonymous SNV	HESX1:NM_003865:exon4:c.C478T:p.R160C,HESX1:NM_001376059:exon6:c.C478T:p.R160C,HESX1:NM_001376060:exon6:c.C478T:p.R160C,HESX1:NM_001376061:exon6:c.C478T:p.R160C,HESX1:NM_001376058:exon7:c.C478T:p.R160C	Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Pituitary hormone deficiency, combined, 5, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Septooptic dysplasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	22730	GROWTH_HORMONE_DEFICIENCY_WITH_PITUITARY_ANOMALIES|Septo-optic_dysplasia_sequence	MedGen:C2750027|Human_Phenotype_Ontology:HP:0100842,MONDO:MONDO:0008428,MedGen:C0338503,OMIM:182230,Orphanet:3157	criteria_provided,_single_submitter	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.912	0.7185837252	.	.	8.292e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs28936702	1.849e-05	1.915e-05	1.635e-05	2.065e-05	3.483e-05	1.266e-05	1.085e-05	1.296e-05	1.107e-05	0	0	3.83e-05	0	0	0	1.98e-05	1.658e-05	3.483e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	4.12	0.97420	H	-5.73	0.99303	D	-7.53	0.95131	D	0.807	0.80278	0.895	0.95608	D	0.993	0.99830	D	9	0.990981	0.99615	D	0.718584	0.97721	D	0.912	0.97662	0.975	0.99766	0.996147397946	0.99610	0.9106944834585501	0.91043	0.412041259716	0.41953	0.709908723831	0.68580	T	0.963952	0.99555	D	0.543851	0.95526	D	0.558914	0.95934	D	0.999748647212982	0.98780	D	0.994301	0.98122	D	0.9269811	0.93935	0.8542323	0.91789	0.9364005	0.94882	0.91244334	0.95863	-12.255	0.86071	D	0.9023530054800712	0.95335	0.978	0.91023	P	.;.;.	.;.;.	5.223516	0.87673	29.3	0.99914671999741123	0.98309	0.86840	0.46210	D	AEFBI	0.701049	0.65786	D	1.10222209724316	0.98175	17.60258	0.951438426263697	0.97446	16.14431	0.999999978199531	0.74766	0.608746	0.35421	0	0.633656	0.55848	0	0.731467	0.93227	0	0.444512	0.06955	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	5.817000	0.68907	11.803000	0.96709	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	19.217	0.93770	436	0.80373	Homeobox domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|Homeobox domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2169.83	33	chr3	57198277	.	G	A	2169.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=758;ExcessHet=0.119;FS=3.392;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.287;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:781,0,986	17	0	2	0	.
chr3	57597041	57597041	C	T	intronic	ARF4;PDE12	.	.	.	.	413	1107	1	1	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1364.83	40	chr3	57597041	.	C	T	1364.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=728;ExcessHet=0.119;FS=1.609;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,20:56:99:465,0,905	17	0	2	0	.
chr3	58154536	58154536	C	G	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	140.93	7	chr3	58154536	.	C	G	140.93	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.126;DP=155;ExcessHet=4.0199;FS=8.164;InbreedingCoeff=-0.3197;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.732;SOR=2.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:3:.:.:3,0,56:.	8	0	3	8	.
chr3	60627715	60627715	G	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164703388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.907e-05	6.429e-05	5.376e-05	0.0014	3.078e-05	2.21e-05	0.0006	0.0005	0	0	6.542e-05	0	0.0014	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.17	6	chr3	60627715	.	G	A	97.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:109,0,65	16	0	1	2	.
chr3	61775181	61775181	C	G	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.32	1	chr3	61775181	.	C	G	66.32	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61775145_G_A:75,0,119:61775145	12	0	1	6	.
chr3	62157370	62157373	TTTT	-	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	701.79	15	chr3	62157369	.	GTTTT	G	701.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=363;ExcessHet=0.119;FS=2.905;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.2;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:234,0,234	17	0	2	0	C
chr3	62532717	62532725	TTGTGTGTG	0	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5792.24	5	chr3	62532717	.	TTGTGTGTG	*	5792.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=34.68;SOR=5.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:9:95:1|0:62532715_CTTTGTG_C:335,95,108:62532715	18	0	1	0	.
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	259.42	20	chr3	67518101	.	C	G	259.42	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.462;DP=460;ExcessHet=7.538;FS=63.715;InbreedingCoeff=-0.4232;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:23:23,0,49	8	0	10	1	.
chr3	69076578	69076578	T	C	intronic	UBA3	.	.	.	.	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1026483608	0	3.499e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	2.418e-05	0.0253	0.0003	0.0014	0.0002	0.0004	0.0034	0.0007	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.33	22	chr3	69076578	.	T	C	314.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.295;DP=446;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:328,0,356	18	0	1	0	.
chr3	69310581	69310587	CAGAGAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1184.7	16	chr3	69310581	.	CAGAGAG	*	1184.7	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=435;ExcessHet=1.3055;FS=3.582;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,14:14:2:618,0,101	2	3	13	1	.
chr3	75736778	75736778	T	C	UTR3	ZNF717	NM_001290209:c.*100A>G;NM_001290208:c.*100A>G;NM_001128223:c.*100A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209025327	6.995e-06	8.244e-06	5.142e-06	8.923e-06	4.965e-05	3.01e-06	2.17e-06	1.63e-06	1.19e-06	0	4.965e-05	0	0	0	0	5.575e-06	4.128e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.33	68	chr3	75736778	.	T	C	172.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.331;DP=1107;ExcessHet=0;FS=3.652;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.94;MQRankSum=1.24;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.718;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,10:62:99:186,0,1963	18	0	1	0	.
chr3	76857226	76857226	C	A	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.5	5	chr3	76857226	.	C	A	55.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.17;MQRankSum=-1.803;QD=6.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76857226_C_A:66,0,246:76857226	14	0	1	4	.
chr3	76857228	76857228	G	C	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.5	5	chr3	76857228	.	G	C	55.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.17;MQRankSum=-1.803;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76857226_C_A:66,0,246:76857226	14	0	1	4	C
chr3	97637899	97637899	C	T	exonic	EPHA6	.	synonymous SNV	EPHA6:NM_001278300:exon11:c.C777T:p.I259I,EPHA6:NM_173655:exon12:c.C777T:p.I259I,EPHA6:NM_001080448:exon14:c.C2601T:p.I867I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	966.33	35	chr3	97637899	.	C	T	966.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:980,0,807	18	0	1	0	.
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chr3	100659206	100659206	G	A	intronic	ADGRG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.56	4	chr3	100659206	.	G	A	57.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.712;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.32;MQRankSum=0.366;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100659199_G_A:69,0,204:100659199	16	0	1	2	C
chr3	100753183	100753183	C	G	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs78724242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0054	0.0003	0.0002	0.0038	0.0033	0.0005	0	0	0	0.0054	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.6	1	chr3	100753183	.	C	G	110.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:124,0,145	18	0	1	0	.
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chr3	109329971	109329971	G	A	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975827695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	74.67	3	chr3	109329971	.	G	A	74.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	12	0	1	6	.
chr3	112154843	112154843	A	G	intronic	SLC9C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944126872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	504.33	20	chr3	112154843	.	A	G	504.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.709;DP=572;ExcessHet=0;FS=2.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:518,0,427	18	0	1	0	.
chr3	113339792	113339792	G	A	intronic	CFAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577214072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.59	7	chr3	113339792	.	G	A	40.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:54:54,0,226	18	0	1	0	.
chr3	113608016	113608016	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-07	2.06e-06	1.613e-06	0	1.044e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.044e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	369.79	33	chr3	113608016	.	A	G	369.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.023;DP=941;ExcessHet=0.3672;FS=103.368;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,27:128:99:.:.:219,0,2220:.	16	0	3	0	.
chr3	114295535	114295535	T	A	intronic	TIGIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0061	0.152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1376.33	39	chr3	114295535	.	T	A	1376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=753;ExcessHet=0;FS=7.525;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,51:115:99:1390,0,1595	18	0	1	0	.
chr3	119677128	119677128	G	A	intronic	COX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218553277	4.234e-06	1.389e-05	0	8.28e-06	0.0003	9.9e-07	6.7e-07	5e-07	1.9e-07	0	0	0	2.86e-05	0	0.0003	2.98e-06	0	0	6.886e-06	6.877e-06	1.342e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1617.83	33	chr3	119677128	.	G	A	1617.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.374;DP=660;ExcessHet=0.3441;FS=1.996;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:690,0,267	17	0	2	0	.
chr3	121115009	121115009	A	G	exonic	STXBP5L	.	synonymous SNV	STXBP5L:NM_001308330:exon6:c.A555G:p.E185E,STXBP5L:NM_001348343:exon6:c.A555G:p.E185E,STXBP5L:NM_001348344:exon6:c.A555G:p.E185E,STXBP5L:NM_001348345:exon6:c.A555G:p.E185E,STXBP5L:NM_014980:exon6:c.A555G:p.E185E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	120.86	33	chr3	121115009	.	A	G	120.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.305;DP=867;ExcessHet=0.119;FS=188.682;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,21:71:99:125,0,880	17	0	2	0	.
chr3	121729711	121729711	C	T	intronic	GOLGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374072245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	5.912e-05	5.143e-05	6.734e-05	0.0001	3.08e-05	2.212e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.4	4	chr3	121729711	.	C	T	78.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=182;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,204	18	0	1	0	.
chr3	121993104	121993104	T	G	intronic	ILDR1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 42, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.456e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs773678744	7.766e-07	6.853e-07	0	1.56e-06	1.023e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.023e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	657.33	34	chr3	121993104	.	T	G	657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.754;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-0.205;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:671,0,413	18	0	1	0	.
chr3	122281880	122281880	A	0	intronic	CASR	.	.	.	Hypercalciuric hypercalcemia (3);Hyperparathyroidism, neonatal, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	30.51	4	chr3	122281880	.	A	*	30.51	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;DP=111;ExcessHet=0.0261;FS=3.586;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=0.38;SOR=2.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:199,0,21	6	7	5	1	.
chr3	122384571	122384571	C	G	intronic	FAM162A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563056138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0025	0.0007	0.0007	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0003	0.0003	0.0010	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.4	7	chr3	122384571	.	C	G	95.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=204;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:109,0,66	18	0	1	0	.
chr3	122543557	122543557	G	A	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932003530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-05	0.0001	8.03e-05	2.802e-05	0.0002	2.651e-05	1.898e-05	4.882e-05	3.514e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.1	2	chr3	122543557	.	G	A	64.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122543557_G_A:75,0,120:122543557	14	0	1	4	.
chr3	122543559	122543559	A	G	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196349370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-06	0.0004	1.339e-05	0	1.513e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.54	2	chr3	122543559	.	A	G	63.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122543557_G_A:75,0,120:122543557	15	0	1	3	C
chr3	122543566	122543566	G	C	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs538439248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.301e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.46	2	chr3	122543566	.	G	C	63.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122543557_G_A:75,0,120:122543557	15	0	1	3	C
chr3	122543572	122543572	C	T	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs570668997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0035	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0035	0	6.533e-05	0	0	9.455e-05	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.48	2	chr3	122543572	.	C	T	63.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122543557_G_A:75,0,120:122543557	15	0	1	3	C
chr3	122543577	122543577	C	A	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.4	2	chr3	122543577	.	C	A	60.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122543557_G_A:72,0,158:122543557	15	0	1	3	C
chr3	122545687	122545687	A	C	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.62	9	chr3	122545687	.	A	C	256.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.66;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:93:270,0,93	18	0	1	0	C
chr3	122963335	122963338	AACA	-	intronic	SEMA5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs763709286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	4.817e-05	0	0.0002	0.0003	0.0017	9.429e-05	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	119.59	.	chr3	122963334	.	TAACA	T	119.59	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:127,0,72	10	0	1	8	.
chr3	123209105	123209105	A	G	intronic	SEC22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284392869	1.223e-06	7.062e-07	0	2.346e-06	3.057e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.057e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.33	12	chr3	123209105	.	A	G	293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.02;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.95;ReadPosRankSum=-0.321;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:307,0,117	18	0	1	0	.
chr3	123325496	123325496	G	A	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1295.33	33	chr3	123325496	.	G	A	1295.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.372;DP=718;ExcessHet=0;FS=0.877;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,51:84:99:1309,0,822	18	0	1	0	.
chr3	124094976	124094976	T	C	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	744.33	36	chr3	124094976	.	T	C	744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.432;DP=689;ExcessHet=0;FS=1.114;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:758,0,914	18	0	1	0	.
chr3	124131560	124131560	G	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr3	124131560	.	G	T	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	13	C
chr3	124438752	124438752	T	C	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.35	7	chr3	124438752	.	T	C	145.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.405;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.646;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:159,0,315	18	0	1	0	C
chr3	124456486	124456486	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	315.1	18	chr3	124456486	.	A	G	315.1	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=-1.618;DP=399;ExcessHet=6.9875;FS=34.641;InbreedingCoeff=-0.5455;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.801;SOR=4.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:21:.:.:21,0,277:.	2	0	10	7	C
chr3	125552141	125552145	GTATA	0	intronic	OSBPL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3770.24	1	chr3	125552141	.	GTATA	*	3770.24	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=192;ExcessHet=0.463;FS=6.828;InbreedingCoeff=0.1177;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.8;ReadPosRankSum=0;SOR=1.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:11:99:.:.:202,0,192:.	16	0	3	0	.
chr3	126631980	126631980	C	G	intronic	TXNRD3	.	.	.	.	462	1056	4	0	0	4	0.00189036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs541769387	0.0010	0.0006	0.0008	0.0013	0.0043	0.0010	0.0009	0.0038	0.0036	0	0.0006	0.0116	0	0	0.0010	0.0002	0.0017	0.0043	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0025	0.0005	0.0004	0.0014	0.0011	0	0	0.0015	0.0104	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.33	23	chr3	126631980	.	C	G	195.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.586;DP=579;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:99:209,0,663	18	0	1	0	.
chr3	126929713	126929713	C	G	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	1215	305	1	1	0	3	0.00489396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	195.17	.	chr3	126929713	.	C	G	195.17	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.157;DP=66;ExcessHet=0.0642;FS=0;InbreedingCoeff=0.0929;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=54.08;MQRankSum=-1.383;QD=32.53;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:126929713_C_G:21,0,291:126929713	13	1	3	2	.
chr3	126929722	126929722	T	G	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	1227	293	1	1	0	3	0.00509338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	194.54	.	chr3	126929722	.	T	G	194.54	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0.0731;FS=0;InbreedingCoeff=0.1339;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=54.41;MQRankSum=-1.383;QD=32.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:18:0|1:126929713_C_G:18,0,333:126929713	12	1	3	3	C
chr3	126929733	126929733	T	-	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426073080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	160.92	.	chr3	126929732	.	AT	A	160.92	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.1573;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=54.06;MQRankSum=-1.383;QD=26.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:18:0|1:126929713_C_G:18,0,333:126929713	14	1	2	2	C
chr3	127692114	127692116	TTG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*84_*82delins0;NM_007283:c.*84_*82delins0;NM_001003794:c.*84_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	451.14	13	chr3	127692114	.	TTG	*	451.14	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.097;DP=301;ExcessHet=0.3441;FS=12.769;InbreedingCoeff=0.1215;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:10:4:.:.:116,4,62:.	16	0	3	0	.
chr3	127692115	127692116	TG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*83_*82delins0;NM_007283:c.*83_*82delins0;NM_001003794:c.*83_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	155.83	15	chr3	127692115	.	TG	*	155.83	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.394;DP=313;ExcessHet=0.1204;FS=14.056;InbreedingCoeff=0.27;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,7:10:20:.:.:859,92,20:.	13	0	6	0	C
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2855.05	66	chr3	128055734	.	T	C	2855.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.098;DP=1413;ExcessHet=25.4433;FS=109.351;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,16:72:99:.:.:202,0,1245:.	3	0	16	0	.
chr3	129531114	129531114	C	T	intronic	RHO	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 1;Retinitis pigmentosa 4, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Retinitis punctata albescens, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	342.33	30	chr3	129531114	.	C	T	342.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.491;DP=452;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-1.098;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:356,0,378	18	0	1	0	.
chr3	130421334	130421334	G	C	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5011C:p.G1671R,COL6A5:NM_153264:exon27:c.G5011C:p.G1671R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.797	0.164375721412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.145e-06	2.052e-06	0	4.35e-06	2.783e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.783e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.745532	0.33870	D	.	.	.	-6.29	0.99632	D	-5.91	0.88904	D	0.939	0.94550	1.094	0.99422	D	0.984	0.99521	D	9	0.9844847	0.98645	D	0.164376	0.84350	D	0.797	0.93346	0.939	0.99156	0.586235444834	0.58297	0.9414209663944619	0.94123	0.243824273026	0.26889	0.697831511497	0.66831	T	0.415688	0.76886	T	0.521084	0.94919	D	0.510724	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.905809	0.66782	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.859	0.80266	P	.	.	5.150285	0.86261	28.9	0.99794094919957821	0.87928	0.95070	0.63328	D	AEFBI	0.711476	0.66491	D	0.700525877457095	0.79667	7.126234	0.630267782049677	0.77149	6.623992	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.950000	0.49671	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	540.41	48	chr3	130421334	.	G	C	540.41	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.412;DP=894;ExcessHet=2.0135;FS=255.487;InbreedingCoeff=-0.1841;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.23;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,12:65:56:0|1:130421334_G_C:56,0,1825:130421334	15	0	4	0	.
chr3	130692167	130692167	A	G	intronic	PIK3R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.62	2	chr3	130692167	.	A	G	60.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130692167_A_G:72,0,162:130692167	16	0	1	2	.
chr3	130692170	130692170	T	A	intronic	PIK3R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.84	2	chr3	130692170	.	T	A	60.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130692167_A_G:72,0,162:130692167	16	0	1	2	C
chr3	131165578	131165578	C	T	intronic	NEK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553942983	5.425e-05	5.362e-05	5.743e-05	5.128e-05	0.0002	4.179e-05	3.745e-05	6.131e-05	4.448e-05	9.963e-05	2.762e-05	0	0	0	0.0002	5.54e-05	5.001e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	583.33	29	chr3	131165578	.	C	T	583.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.102;DP=618;ExcessHet=0;FS=3.305;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=0.99;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:597,0,341	18	0	1	0	.
chr3	133827757	133827757	C	T	UTR3	RAB6B	NM_016577:c.*1031G>A;NM_001363953:c.*1031G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035387434	0.0023	0.0001	0.0025	0.0021	0.0032	0.0016	0.0014	0.0020	0.0016	0.0012	0	0	0	0.0017	0	0.0032	0.0030	0.0030	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.252e-05	5.727e-05	9.143e-05	6.526e-05	9.975e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	56.36	8	chr3	133827757	.	C	T	56.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.287;DP=186;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.2601;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:133827746_ACC_A:60,0,265:133827746	5	0	1	13	.
chr3	133955008	133955008	C	T	exonic	SLCO2A1	.	nonsynonymous SNV	SLCO2A1:NM_005630:exon4:c.G583A:p.V195M	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.067379731123	.	.	4.123e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs758784301	6.157e-06	6.156e-06	9.529e-06	2.75e-06	.	2.9e-06	2.1e-06	.	.	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.312e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000001	0.62929	D	0.056075	0.999998	0.81001	D	2.05	0.56469	M	1.09	0.39223	T	-1.98	0.45769	N	0.728	0.72925	-0.7528	0.57789	T	0.195	0.54913	T	10	0.71671367	0.73394	D	0.06738	0.70150	D	0.314	0.63588	0.761	0.88972	0.39619538035	0.39233	0.7821353079601289	0.78164	0.536128822372	0.50953	0.665987491608	0.62266	T	0.170067	0.51768	T	-0.0306994	0.47314	T	-0.281874	0.46612	T	0.495661199092865	0.32471	T	0.958204	0.84269	D	0.4868763	0.66316	0.48913142	0.70440	0.4868763	0.66317	0.48913142	0.70441	-8.348	0.63418	D	0.30333367949773443	0.40082	0.613	0.69407	P	.	.	4.583924	0.72443	25.8	0.99848218779777209	0.92750	0.81169	0.40630	D	AEFDBI	0.327265	0.42829	N	0.21072002682775	0.51717	3.350868	0.181642707625011	0.48843	3.094773	0.976521420220361	0.29733	0.651	0.46895	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.89	5.02	0.66742	2.842000	0.47931	6.007000	0.52582	0.599000	0.40250	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.9322:0.0:0.0678	15.082	0.71794	713	0.56348	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1178.33	34	chr3	133955008	.	C	T	1178.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.703;DP=690;ExcessHet=0;FS=3.473;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.746;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,43:73:99:1192,0,696	18	0	1	0	.
chr3	134537191	134537191	C	T	exonic	CEP63	.	nonsynonymous SNV	CEP63:NM_001042383:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001042384:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001042400:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353108:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353109:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353110:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353111:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353113:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353117:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353118:exon6:c.C505T:p.R169C,CEP63:NM_001353119:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353120:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353123:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353124:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353125:exon6:c.C394T:p.R132C,CEP63:NM_001353112:exon7:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353121:exon7:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353122:exon7:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353126:exon7:c.C115T:p.R39C,CEP63:NM_025180:exon7:c.C478T:p.R160C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3163537	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.221	0.0216134560464	.	.	2.473e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs147553684	6.158e-06	6.841e-06	6.808e-06	5.501e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.498e-06	4.969e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.42	0.70002	M	1.94	0.37405	T	-5.39	0.87300	D	0.598	0.61764	-0.7207	0.59429	T	0.241	0.60941	T	10	0.4937149	0.61142	T	0.021613	0.44401	T	0.221	0.51721	0.299	0.26522	0.717097244813	0.71461	0.36918821376820865	0.36832	0.248968393867	0.27470	0.780515313148	0.79005	T	0.176956	0.69652	T	0.0357391	0.56484	T	0.105709	0.77287	D	0.85416179895401	0.50528	D	0.980402	0.95926	D	0.6686819	0.76362	0.5396241	0.73393	0.6686819	0.76363	0.5396241	0.73394	-8.742	0.67368	D	0.5245315512075456	0.59630	0.251	0.53959	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.526969	0.91835	32	0.99931911437267462	0.99439	0.87951	0.47673	D	AEFBI	0.576500	0.57847	D	0.693494983763843	0.79205	7.029021	0.677115797936079	0.80644	7.344972	0.999999982594055	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.7	5.7	0.88690	2.520000	0.45215	3.340000	0.37699	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.842	0.96691	921	0.19240	.;.;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal;.;.;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1482.83	35	chr3	134537191	.	C	T	1482.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.527;DP=724;ExcessHet=0.119;FS=0.642;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,33:75:99:669,0,986	17	0	2	0	.
chr3	134647391	134647391	C	G	intronic	KY	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.478e-05	0	0	0	0	2.779e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764199667	1.8e-05	1.577e-05	1.65e-05	1.947e-05	0.0004	1.178e-05	1.006e-05	6.647e-05	2.69e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.656e-05	0	6.475e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.342e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	903.33	34	chr3	134647391	.	C	G	903.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.591;DP=673;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:917,0,578	18	0	1	0	.
chr3	135180065	135180065	T	G	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1557.83	34	chr3	135180065	.	T	G	1557.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.345;DP=720;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=0.885;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:658,0,625	17	0	2	0	.
chr3	136342324	136342324	T	-	intronic	STAG1	.	.	.	.	1001	517	3	1	0	5	0.00481232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1362702691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0001	0.0002	0.0004	9.856e-05	8.218e-05	7.594e-05	4.394e-05	2.575e-05	0	0.0001	0	0.0004	0.0008	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.01	5	chr3	136342323	.	AT	A	52.01	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=73;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.121;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:23:0|1:136342323_AT_A:23,0,277:136342323	16	0	2	1	.
chr3	136630789	136630789	G	A	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961347855	3.85e-05	3.283e-05	4.24e-05	3.486e-05	4.859e-05	2.785e-05	2.383e-05	3.368e-05	2.899e-05	0	3.51e-05	0	0	0	0	4.859e-05	0	4.746e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	6.554e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.34	8	chr3	136630789	.	G	A	135.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=410;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.47;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:149,0,304	18	0	1	0	C
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5031.77	379	chr3	137764997	.	G	A	5031.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-6.454;DP=5963;ExcessHet=31.086;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.6;SOR=14.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:220,77:314:99:159,0,4470	1	0	17	1	.
chr3	141590333	141590333	A	G	intronic	RASA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs144213137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0002	0	0	0	0	7.351e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	404.33	22	chr3	141590333	.	A	G	404.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.891;DP=433;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:418,0,320	18	0	1	0	.
chr3	146541153	146541153	C	G	intronic	PLSCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.03	1	chr3	146541153	.	C	G	34.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	12014.5	42	chr3	149968580	.	AC	*	12014.5	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=1062;ExcessHet=0;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23:46:99:1|1:149968578_AAAC_A:1271,131,0:149968578	6	3	10	0	.
chr3	151389834	151389834	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	9.249e-05	8.382e-05	0.0001	0.0001	7.422e-05	4.939e-05	0	0.0002	6.239e-05	0	0.0001	7.212e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	522.68	12	chr3	151389834	.	C	G	522.68	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.719;DP=325;ExcessHet=12.9095;FS=2.58;InbreedingCoeff=-0.606;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:35:0|1:151389834_C_G:35,0,96:151389834	8	0	4	7	.
chr3	151389836	151389836	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.325e-05	4.801e-05	0	6.544e-05	6.112e-05	0	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	543.23	12	chr3	151389836	.	C	G	543.23	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.802;DP=326;ExcessHet=16.6661;FS=10.062;InbreedingCoeff=-0.4746;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.949;SOR=2.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:35:0|1:151389834_C_G:35,0,96:151389834	7	0	8	4	C
chr3	152297654	152297654	A	G	intronic	MBNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1229800895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.971e-05	1.29e-05	2.699e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	5.311e-05	2.842e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.66	1	chr3	152297654	.	A	G	44.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.15;MQRankSum=0.712;QD=6.38;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,119	15	0	1	3	.
chr3	152835725	152835725	G	T	UTR5	P2RY1	NM_002563:c.-58G>T	.	.	.	0	223	3	0	0	3	0.00668151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs146245030	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	0	3.349e-05	0.0003	0.0041	0	0.0003	5.552e-05	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0041	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2116.83	33	chr3	152835725	.	G	T	2116.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=790;ExcessHet=0.119;FS=5.621;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,36:82:99:904,0,1117	17	0	2	0	.
chr3	154124391	154124391	A	C	intronic	ARHGEF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	9.824e-05	0.0002	7.884e-05	0.0001	0.0005	8.174e-05	7.58e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	4.033e-05	0.0005	0.0004	5.637e-05	0.0002	0.0005	0.0001	0.0004	0.0002	7.218e-05	0.0003	5.703e-05	4.077e-05	7.097e-05	3.707e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	132.74	4	chr3	154124391	.	A	C	132.74	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.666;DP=691;ExcessHet=0.1259;FS=42.381;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=1.44;SOR=4.177	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,7:25:99:.:.:142,0,564:.	13	0	2	4	.
chr3	154285059	154285059	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	599.45	11	chr3	154285059	.	T	G	599.45	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-1.602;DP=471;ExcessHet=4.0268;FS=30.332;InbreedingCoeff=-0.405;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=2.54;SOR=4.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,3:29:8:0|1:154285049_T_G:8,0,882:154285049	5	0	8	6	.
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chr3	156988933	156988933	T	A	intronic	LEKR1	.	.	.	.	967	553	2	0	0	2	0.00180505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.984e-05	0.0009	2.588e-05	1.352e-05	2.425e-05	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	9.504e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.65	9	chr3	156988933	.	T	A	55.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=6.96;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:156988871_G_A:66,0,246:156988871	13	0	1	5	C
chr3	156988942	156988942	C	T	intronic	LEKR1	.	.	.	.	993	527	2	0	0	2	0.00189394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	0.0009	1.292e-05	1.351e-05	1.478e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.504e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.79	9	chr3	156988942	.	C	T	55.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:156988871_G_A:66,0,246:156988871	12	0	1	6	C
chr3	156988960	156988960	T	C	intronic	LEKR1	.	.	.	.	1041	479	2	0	0	2	0.00208333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.651e-05	0.0005	2.59e-05	2.715e-05	2.96e-05	8.19e-06	5.18e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.439e-05	0	0	0	0	9.535e-05	0	2.96e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.9	7	chr3	156988960	.	T	C	61.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:156988871_G_A:72,0,162:156988871	12	0	1	6	C
chr3	158652332	158652332	A	G	intronic	GFM1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.055e-06	6.974e-07	0	2.03e-06	1.532e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.532e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.33	15	chr3	158652332	.	A	G	248.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.138;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:262,0,462	18	0	1	0	.
chr3	160677917	160677917	C	T	exonic	ARL14	.	stopgain	ARL14:NM_025047:exon1:c.C571T:p.Q191X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.724e-05	0	8.777e-05	0	0	1.545e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs771563756	1.098e-05	1.094e-05	1.364e-05	8.283e-06	9.016e-05	6.5e-06	5.26e-06	3.001e-05	1.815e-05	0	9.016e-05	0	0	0	0	9.917e-06	1.662e-05	0	3.29e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.695e-05	0.0003	1.262e-05	7.99e-06	0.0001	8.29e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.761877	0.06544	U	1.205560	0.925479	0.27191	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.01135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.34709	0.86311	D	0.486496	0.94335	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	8.208983	0.97298	37	0.99620114775872926	0.75353	0.35339	0.25279	N	AEFDGBCI	0.172098	0.29911	N	0.97375554759375	0.94880	13.11734	0.822576317194873	0.91318	10.82606	0.999999999928181	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.607795	0.38427	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	0.614000	0.24009	3.952000	0.40682	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.8566:0.1434:0.0	14.971	0.70884	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	953.33	34	chr3	160677917	.	C	T	953.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.017;DP=736;ExcessHet=0;FS=2.035;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,38:76:99:967,0,1054	18	0	1	0	.
chr3	161044164	161044164	C	T	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251423769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.4	1	chr3	161044164	.	C	T	67.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161044164_C_T:75,0,120:161044164	11	0	1	7	.
chr3	161044165	161044165	G	A	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360737766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	6.57e-05	2.574e-05	5.397e-05	0.0002	1.719e-05	1.132e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.944e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.4	1	chr3	161044165	.	G	A	67.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161044164_C_T:75,0,120:161044164	11	0	1	7	C
chr3	161346448	161346448	A	G	intronic	SPTSSB	.	.	.	.	499	1021	1	1	0	3	0.00146699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552952115	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0052	0.0004	0.0004	0.0046	0.0044	0	0	0	0	0	0.0004	3.542e-06	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.37	11	chr3	161346448	.	A	G	223.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.884;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:237,0,202	18	0	1	0	.
chr3	164831747	164831747	T	C	upstream	LINC01324	dist=267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	1	chr3	164831747	.	T	C	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1672.3	34	chr3	165017754	.	A	G	1672.3	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=993;ExcessHet=31.086;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.7655;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.916;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:114,0,547	2	0	17	0	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2933.47	62	chr3	169982981	.	G	A	2933.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.758;DP=1211;ExcessHet=25.4433;FS=441.048;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.935;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:95:95,0,342	2	0	16	1	.
chr3	170051587	170051587	C	T	intronic	GPR160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755015036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.83	2	chr3	170051587	.	C	T	64.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:170051587_C_T:72,0,151:170051587	9	0	1	9	.
chr3	170051595	170051595	T	G	intronic	GPR160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.26	1	chr3	170051595	.	T	G	65.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:170051587_C_T:72,0,151:170051587	9	0	1	9	C
chr3	171139378	171139380	GCA	0	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	5386.6	25	chr3	171139378	.	GCA	*	5386.6	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.288;DP=522;ExcessHet=4.595;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2303;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.595;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,12:20:99:.:.:831,336,342:.	15	0	3	1	.
chr3	172691671	172691671	C	T	intronic	NCEH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454366886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	5.253e-05	5.136e-05	4.033e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.276e-05	3.024e-05	9.642e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.57	10	chr3	172691671	.	C	T	86.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.836;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:100,0,180	18	0	1	0	.
chr3	175131325	175131325	A	G	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867440475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.628e-05	1.287e-05	4.046e-05	7.262e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.925e-05	1.034e-05	7.262e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.7	8	chr3	175131325	.	A	G	38.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.689;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.56;MQRankSum=-2.362;QD=3.52;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:52:0|1:175131297_C_G:52,0,252:175131297	18	0	1	0	.
chr3	175718167	175718167	G	A	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs183774514	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0002	0.0002	0	2.734e-05	0.0011	0	0.0007	0.0008	0.0001	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0.0013	0	0.0007	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.83	3	chr3	175718167	.	G	A	83.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:97:97,0,182	18	0	1	0	C
chr3	182835026	182835026	T	C	intronic	ATP11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	1	chr3	182835026	.	T	C	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1042.88	18	chr3	182955610	.	G	C	1042.88	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.293;DP=545;ExcessHet=6.9875;FS=145.045;InbreedingCoeff=-0.3698;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.023;SOR=6.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:76:0|1:182955610_G_C:76,0,709:182955610	8	0	10	1	.
chr3	182955611	182955611	T	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	755.59	13	chr3	182955611	.	T	C	755.59	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-1.644;DP=533;ExcessHet=5.3738;FS=141.263;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.025;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:76:0|1:182955610_G_C:76,0,709:182955610	9	0	9	1	C
chr3	183555333	183555333	A	G	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.61e-06	9.825e-05	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs375181867	3.785e-05	3.831e-05	3.42e-05	4.154e-05	0.0002	2.977e-05	2.671e-05	3.736e-05	3.388e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.791e-05	1.665e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.83e-05	5.24e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	408.33	33	chr3	183555333	.	A	G	408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.114;DP=537;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.018;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:422,0,634	18	0	1	0	.
chr3	184031635	184031635	C	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.006e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	860.28	33	chr3	184031635	.	C	T	860.28	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=565;ExcessHet=8.9063;FS=146;InbreedingCoeff=-0.6168;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.591;SOR=7.98	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,8:36:25:0|1:184031635_C_T:25,0,534:184031635	1	0	11	7	.
chr3	184054038	184054038	T	C	intronic	HTR3C	.	.	.	.	37	188	1	0	0	1	0.00265252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980038178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.75	3	chr3	184054038	.	T	C	60.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:184054032_C_T:72,0,162:184054032	14	0	1	4	.
chr3	185774370	185774370	C	T	intronic	IGF2BP2	.	.	.	.	1111	409	2	0	0	2	0.00243902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905173089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.265e-05	5.256e-05	3.859e-05	6.738e-05	0.0015	2.561e-05	1.833e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.21	5	chr3	185774370	.	C	T	107.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.18;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:47:119,0,47	17	0	1	1	.
chr3	186081213	186081213	G	C	intronic	ETV5	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.392e-06	0	8.652e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758437396	7.006e-07	6.841e-07	1.388e-06	0	2.431e-05	0	0	.	.	0	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1422.83	37	chr3	186081213	.	G	C	1422.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=717;ExcessHet=0.119;FS=3.499;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.945;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:942,0,677	17	0	2	0	.
chr3	186251809	186251809	C	T	exonic	DGKG	.	nonsynonymous SNV	DGKG:NM_001080744:exon18:c.G1636A:p.G546R,DGKG:NM_001080745:exon18:c.G1594A:p.G532R,DGKG:NM_001346:exon19:c.G1711A:p.G571R	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.451	0.035765125741	.	.	4.128e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs79928844	3.352e-05	3.42e-05	3.54e-05	3.163e-05	0.0002	2.566e-05	2.312e-05	0.0002	0.0001	5.975e-05	2.237e-05	0	7.56e-05	0	0.0002	1.799e-05	1.656e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	0.01	0.58626	D	0.01	0.65728	D	0.999	0.90584	D	0.952	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	0.6	0.54540	T	-5.79	0.88065	D	0.77	0.76760	-0.3579	0.73325	T	0.334	0.70101	T	10	0.7538474	0.75834	D	0.035765	0.56560	D	0.451	0.75143	0.277	0.23004	0.88496615109	0.88383	0.6973716162950228	0.69678	0.463572617837	0.45859	0.733421444893	0.72006	T	0.371873	0.73616	T	0.086979	0.62847	D	0.146842	0.79983	D	0.861284852027893	0.51168	D	0.962204	0.86689	D	0.49472776	0.66784	0.4131499	0.65496	0.49472776	0.66785	0.4131499	0.65496	-10.06	0.79675	D	.	.	0.608	0.69202	P	.;.;.	.;.;.	5.248700	0.88117	29.5	0.9987160441080144	0.94902	0.99077	0.90888	D	AEFDBI	0.967388	0.98986	D	0.759226325055771	0.83506	8.034875	0.71744485843587	0.83703	8.092018	0.999999999999936	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	7.905000	0.86479	7.719000	0.67224	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:1.0:0.0:0.0	17.022	0.86309	573	0.70213	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2926.83	39	chr3	186251809	.	C	T	2926.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.4;DP=850;ExcessHet=0.119;FS=0.976;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-0.068;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,74:145:99:1696,0,1556	17	0	2	0	.
chr3	186741585	186741585	A	C	exonic	KNG1	.	nonsynonymous SNV	KNG1:NM_001166451:exon9:c.A1081C:p.K361Q,KNG1:NM_000893:exon10:c.A1189C:p.K397Q,KNG1:NM_001102416:exon10:c.A1189C:p.K397Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00318795038732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.35537	T	0.138	0.48855	T	0.707	0.42016	P	0.299	0.41006	B	0.201627	0.03324	N	1.585020	1	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.35	0.25678	T	-1.0	0.35991	N	0.056	0.10911	-0.9532	0.40416	T	0.053	0.22462	T	10	0.118202835	0.22342	T	0.003188	0.06996	T	0.060	0.17295	0.314	0.28935	0.268660756437	0.26461	0.3954710042193623	0.39462	0.0737171720781	0.08266	0.213217824697	0.00955	T	0.276541	0.64913	T	-0.355837	0.04371	T	-0.748911	0.03529	T	0.13101558985902	0.15476	T	0.646135	0.26583	T	0.08316409	0.19193	0.07316507	0.15868	0.08316409	0.19193	0.07316507	0.15868	-3.838	0.21373	T	.	.	0.102	0.17869	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.280167	0.06573	3.060	0.39860921061931748	0.02777	0.08700	0.14591	N	AEBI	0.761657	0.69930	D	-1.18455178337909	0.05233	0.2380878	-1.35766372336836	0.03716	0.1739217	0.999999697123509	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.18	-7.34	0.01280	-0.305000	0.08227	-0.390000	0.09482	-0.050000	0.17177	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.020000	0.11549	0.3161:0.0:0.6839:0.0	15.123	0.72133	934	0.15400	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	760.33	33	chr3	186741585	.	A	C	760.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.218;DP=660;ExcessHet=0;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=0.44;SOR=1.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,27:45:99:774,0,483	18	0	1	0	.
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	852.3	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*	852.3	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=1.49;DP=246;ExcessHet=0.4139;FS=13.921;InbreedingCoeff=0.1562;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.68;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:7:92:.:.:253,92,166:.	2	11	4	2	.
chr3	188524905	188524905	T	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	47.65	3	chr3	188524905	.	T	*	47.65	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6241;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.65;MQRankSum=-0.792;QD=0.81;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:76:0|1:188524893_G_*:76,0,527:188524893	9	7	2	1	C
chr3	194610898	194610898	T	C	intronic	TMEM44	.	.	.	.	431	1086	4	1	0	6	0.00275482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.023e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs780965126	6.178e-06	8.209e-06	1.366e-06	1.104e-05	0.0007	2.91e-06	2.11e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	9.019e-07	1.661e-05	3.514e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1037.33	40	chr3	194610898	.	T	C	1037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.252;DP=728;ExcessHet=0;FS=1.658;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.72;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,45:97:99:1051,0,1240	18	0	1	0	.
chr3	194616906	194616906	A	G	intronic	TMEM44	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.067e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1323.33	36	chr3	194616906	.	A	G	1323.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=779;ExcessHet=0;FS=1.587;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,52:100:99:1337,0,1168	18	0	1	0	C
chr3	195779410	195779410	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	5	164	3	1	53	58	0.015015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3370.6	189	chr3	195779410	.	A	*	3370.6	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=3196;ExcessHet=0;FS=0.65;InbreedingCoeff=0.74;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=53.6;MQRankSum=1.33;QD=1.95;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,160:161:99:.:.:7064,457,0:.	10	6	2	1	.
chr3	195779420	195779422	CAT	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	7	164	1	0	54	55	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	3190.95	189	chr3	195779420	.	CAT	*	3190.95	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;DP=3185;ExcessHet=0;FS=0.65;InbreedingCoeff=0.7185;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=49.83;QD=1.85;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,160:161:99:.:.:7064,457,0:.	9	6	2	2	C
chr3	195779444	195779444	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	6	161	4	0	55	59	0.0122699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	3317.78	189	chr3	195779444	.	T	*	3317.78	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=4.59;DP=2827;ExcessHet=0;FS=3.028;InbreedingCoeff=0.937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=54.03;MQRankSum=1.77;QD=2.71;ReadPosRankSum=2.62;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,160:161:99:.:.:7064,457,0:.	11	6	1	1	C
chr3	195779447	195779447	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	3285.78	189	chr3	195779447	.	C	*	3285.78	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-2.025;DP=2844;ExcessHet=0;FS=1.652;InbreedingCoeff=0.937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=54.09;MQRankSum=0.958;QD=2.68;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,160:161:99:.:.:7064,457,0:.	11	6	1	1	C
chr3	195779615	195779615	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	9912.43	223	chr3	195779615	.	C	*	9912.43	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=2.27;DP=3131;ExcessHet=0;FS=0.615;InbreedingCoeff=0.7287;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=56.26;MQRankSum=3.86;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:3,211:214:99:1|1:195779564_T_G:9078,544,0:195779564	10	6	2	1	C
chr3	195779678	195779678	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	5878.28	124	chr3	195779678	.	A	*	5878.28	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=1.34;DP=3041;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6827;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=51.99;MQRankSum=3.07;QD=3.82;ReadPosRankSum=3.4;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:3,211:214:99:1|1:195779564_T_G:9078,544,0:195779564	8	6	1	4	C
chr3	195781583	195781583	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	7231.06	732	chr3	195781583	.	T	*	7231.06	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.763;DP=9189;ExcessHet=8.9063;FS=5.102;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=57.68;MQRankSum=-7.567;QD=1.27;ReadPosRankSum=-4.714;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:397,61:463:99:.:.:937,0,21871:.	7	0	10	2	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69413.1	655	chr3	195781628	.	C	*	69413.1	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.32;DP=6779;ExcessHet=0.0128;FS=0.963;InbreedingCoeff=0.468;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=55.59;MQRankSum=1.83;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,202:437:99:1|0:195781618_GCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_*:15021,7197,9014:195781618	5	5	8	1	C
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	41102.2	908	chr3	195782558	.	A	*	41102.2	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=1.27;DP=8955;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7718;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=54.8;MQRankSum=-4.934;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:105,121:434:99:.:.:6441,2663,15321:.	7	0	6	6	C
chr3	195782605	195782605	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	15317.1	821	chr3	195782605	.	A	*	15317.1	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-1.5;DP=9299;ExcessHet=0.0001;FS=0.605;InbreedingCoeff=0.4242;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=53.4;MQRankSum=-2.794;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.596;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:148,121:288:99:3268,0,15767	6	0	6	7	C
chr3	195786289	195786289	G	T	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C5291A:p.T1764N,MUC4:NM_001322468:exon6:c.C5291A:p.T1764N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.00288369811063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762639759	7.305e-07	4.13e-06	0	1.481e-06	9.443e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.443e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.257	0.23631	T	0.023	0.57104	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998872	0.45601	D	.	.	.	1.43	0.32958	T	-0.17	0.09627	N	0.066	0.08786	-1.0304	0.20325	T	0.048	0.20355	T	7	0.075591594	0.11701	T	0.002884	0.06074	T	0.096	0.27654	0.098	0.01383	0.0138822411134	0.00435	1.9107310317840158E-4	0.00017	.	.	0.574587523937	0.49325	T	.	.	.	-0.350662	0.04686	T	-0.741478	0.03829	T	0.196937739849091	0.20246	T	0.864413	0.56163	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.43640	B	.;.	.;.	1.199011	0.15912	12.19	0.69880203458573376	0.09114	0.04616	0.10276	N	AEFDBCI	0.082889	0.16788	N	-0.924947611451403	0.10260	0.4894898	-1.13182017946414	0.07099	0.3440407	6.09737466362473E-4	0.07437	0.569682	0.32691	0	0.446627	0.06534	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	.	.	.	1.860000	0.39068	-0.632000	0.08120	0.167000	0.17740	0.010000	0.18352	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	8.0E-4:0.0:0.9992:0.0	5.868	0.18034	604	0.67577	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	10387.6	761	chr3	195786289	.	G	T	10387.6	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.556;DP=10516;ExcessHet=0.119;FS=2.009;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.69;MQRankSum=2.14;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.666;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:512,207:719:99:1|0:195786231_A_G:6369,0,18753:195786231	16	0	2	1	C
chr3	195787599	195787599	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	31.65	4	chr3	195787599	.	C	*	31.65	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.908;InbreedingCoeff=0.6864;MLEAC=23;MLEAF=0.885;MQ=39;QD=0.06;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,46:46:99:1|1:195787508_T_C:2071,139,0:195787508	4	8	1	6	C
chr3	195787600	195787600	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	31.65	4	chr3	195787600	.	A	*	31.65	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.908;InbreedingCoeff=0.6864;MLEAC=23;MLEAF=0.885;MQ=39;QD=0.06;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,46:46:99:1|1:195787508_T_C:2071,139,0:195787508	4	8	1	6	C
chr3	196223919	196223919	G	A	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs761382885	1.156e-05	9.542e-06	1.831e-05	6.652e-06	3.888e-05	3.08e-06	8.5e-07	6.45e-06	2.41e-06	0	0	0	0	0	0	6.947e-06	0	3.888e-05	1.392e-05	1.349e-05	1.342e-05	1.446e-05	3.022e-05	2.31e-06	8.7e-07	5.01e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.022e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	630.83	27	chr3	196223919	.	G	A	630.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.53;DP=651;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:396,0,376	17	0	2	0	.
chr3	196236911	196236911	C	A	UTR3	PCYT1A	NM_001312673:c.*1777G>T;NM_005017:c.*1777G>T	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.62	2	chr3	196236911	.	C	A	58.62	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.126;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0079;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	11	0	1	7	.
chr3	196804765	196804765	G	A	intronic	PAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560595594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0	0.0001	0.0009	0	0.0002	0.0034	0.0003	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	75.45	2	chr3	196804765	.	G	A	75.45	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:84,0,30	11	0	1	7	.
chr3	196814278	196814278	T	C	intronic	PAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.38	9	chr3	196814278	.	T	C	76.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.47;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,249	18	0	1	0	C
chr3	196948899	196948899	C	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	707	787	0	1	27	29	0.00126904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	473.67	7	chr3	196948899	.	C	*	473.67	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5899;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=58.05;QD=5.21;SOR=4.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:196948870_TCCTTCCTTC_T:279,0,189:196948870	11	3	2	3	.
chr3	196948941	196948941	T	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	69.61	1	chr3	196948941	.	T	*	69.61	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;DP=170;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.4782;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=57.08;QD=0.87;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:196948870_TCCTTCCTTC_T:279,0,189:196948870	8	3	2	6	C
chr3	198010726	198010726	T	C	intronic	LMLN	.	.	.	.	1211	309	2	0	0	2	0.00322581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274112154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.97e-05	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.73	1	chr3	198010726	.	T	C	62.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:198010726_T_C:72,0,162:198010726	14	0	1	4	.
chr3	198010728	198010729	GT	-	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.67	1	chr3	198010727	.	AGT	A	62.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:198010726_T_C:72,0,162:198010726	14	0	1	4	C
chr3	198010731	198010731	-	CA	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.06	1	chr3	198010731	.	G	GCA	62.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:198010726_T_C:72,0,162:198010726	15	0	1	3	C
chr4	380660	380660	-	A	UTR3	ZNF141	NM_001348277:c.*6798_*6799insA;NM_003441:c.*6798_*6799insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1457400000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0003	0	0.0004	0.0003	0	0.0006	0.0010	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	218.66	.	chr4	380660	.	C	CA	218.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4892;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:39:39,0,68	9	0	1	9	.
chr4	987794	987794	C	G	UTR3	SLC26A1	NM_213613:c.*1039G>C;NM_022042:c.*1039G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1240.83	33	chr4	987794	.	C	G	1240.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.049;DP=719;ExcessHet=0.119;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:537,0,757	17	0	2	0	.
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chr4	1976339	1976339	A	G	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984092756	1.432e-06	2.947e-06	2.939e-06	0	5.826e-05	0	0	.	.	5.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.997e-05	1.979e-05	2.597e-05	1.366e-05	7.369e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.954e-05	1.041e-05	7.369e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	190.64	41	chr4	1976339	.	A	G	190.64	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.799;DP=736;ExcessHet=0.7564;FS=11.085;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=1.06;SOR=2.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,7:46:95:0|1:1976338_C_G:95,0,1496:1976338	13	0	4	2	C
chr4	1976340	1976340	C	G	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs763004569	4.928e-05	5.969e-05	5.285e-05	4.585e-05	6.522e-05	3.662e-05	3.206e-05	4.733e-05	4.188e-05	0	0	0	0	0	0	6.522e-05	8.23e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	201.5	37	chr4	1976340	.	C	G	201.5	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.434;DP=716;ExcessHet=0.7564;FS=24.281;InbreedingCoeff=-0.2732;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.296;SOR=4.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,7:46:95:0|1:1976338_C_G:95,0,1496:1976338	7	0	4	8	C
chr4	2228261	2228261	C	0	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	48.16	18	chr4	2228261	.	C	*	48.16	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=530;ExcessHet=0.0015;FS=12.576;InbreedingCoeff=0.5349;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=1.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:13:38:1|0:2228260_AC_A:154,41,129:2228260	16	1	2	0	.
chr4	2320328	2320328	G	A	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561877786	1.811e-05	2.876e-05	1.288e-05	2.346e-05	0.0001	1.243e-05	1.051e-05	5.731e-05	4.284e-05	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2199.83	37	chr4	2320328	.	G	A	2199.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.959;DP=754;ExcessHet=0.119;FS=1.408;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,48:76:99:1255,0,597	17	0	2	0	.
chr4	2450017	2450017	C	A	intronic	CFAP99	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960037262	1.879e-05	1.779e-05	1.57e-05	2.197e-05	0.0001	1.307e-05	1.111e-05	6.763e-05	5.133e-05	0	0	0	5.597e-05	0	0	1.298e-05	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	701.33	44	chr4	2450017	.	C	A	701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.467;DP=753;ExcessHet=0;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,32:80:99:715,0,1193	18	0	1	0	.
chr4	3105731	3105731	A	-	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.59	1	chr4	3105730	.	TA	T	38.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,197	17	0	1	1	.
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	525.9	7	chr4	3144934	.	C	G	525.9	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=1.13;DP=166;ExcessHet=5.993;FS=41.827;InbreedingCoeff=-0.2807;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.12;SOR=6.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:36:36,0,39	3	2	10	4	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	828.94	10	chr4	3225851	.	G	C	828.94	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.043;DP=348;ExcessHet=9.8992;FS=30.763;InbreedingCoeff=-0.5193;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,8:18:55:.:.:62,0,55:.	2	0	10	7	C
chr4	3516389	3516389	-	GGGCTTATGGGGC	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.32	7	chr4	3516389	.	G	GGGGCTTATGGGGC	129.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:3516389_G_GGGGCTTATGGGGC:143,0,198:3516389	18	0	1	0	.
chr4	3516391	3516391	-	AGAGAG	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	129.7	7	chr4	3516391	.	C	CAGAGAG	129.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:3516389_G_GGGGCTTATGGGGC:143,0,198:3516389	17	0	1	1	C
chr4	3516392	3516392	C	G	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.74	7	chr4	3516392	.	C	G	55.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.21;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3516389_G_GGGGCTTATGGGGC:69,0,204:3516389	17	0	1	1	C
chr4	4297643	4297643	A	G	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.25	3	chr4	4297643	.	A	G	63.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	18	0	1	0	.
chr4	4299776	4299784	GGTGTGTGT	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	658.85	7	chr4	4299776	.	GGTGTGTGT	*	658.85	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;DP=156;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;QD=5.54;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:9:99:348,183,193	3	7	7	2	C
chr4	4302475	4302475	T	C	exonic	ZBTB49	.	synonymous SNV	ZBTB49:NM_001330625:exon3:c.T639C:p.Y213Y,ZBTB49:NM_145291:exon3:c.T639C:p.Y213Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2242.33	33	chr4	4302475	.	T	C	2242.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.679;DP=798;ExcessHet=0;FS=2.851;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-1.395;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,81:153:99:2256,0,2026	18	0	1	0	C
chr4	4423397	4423397	G	C	intronic	STX18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.132e-06	2.779e-06	5.414e-06	4.877e-06	5.921e-05	1.2e-06	8.1e-07	1.982e-05	1.131e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.921e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	441.33	34	chr4	4423397	.	G	C	441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.894;DP=671;ExcessHet=0;FS=2.977;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:455,0,647	18	0	1	0	.
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6195.3	135	chr4	6862306	.	T	C	6195.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.635;DP=2656;ExcessHet=38.2876;FS=246.725;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,49:151:99:484,0,2264	1	0	18	0	.
chr4	7421869	7421902	GCAGGGGCTGGGGCGGGCTTGCAGGAGAGGGAGG	-	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255405148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0004	0.0005	0.0038	0.0004	0.0003	0.0024	0.0020	0.0005	0	0.0002	0	0.0038	0	0.0145	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.35	.	chr4	7421868	.	TGCAGGGGCTGGGGCGGGCTTGCAGGAGAGGGAGG	T	50.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.59;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,287	16	0	1	2	.
chr4	7444949	7444949	G	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760550437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.573e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.54	.	chr4	7444949	.	G	A	49.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:61,0,65	15	0	1	3	C
chr4	7733516	7733516	G	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253774836	7.348e-05	0.0001	9.013e-05	5.685e-05	0.0003	5.848e-05	5.307e-05	0.0002	0.0001	0	4.948e-05	0	0.0003	0	0	7.612e-05	2.611e-05	5.566e-05	5.918e-05	5.911e-05	6.427e-05	5.385e-05	0.0001	3.079e-05	2.212e-05	4.766e-05	3.339e-05	2.416e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.33	22	chr4	7733516	.	G	A	398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=509;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=-0.513;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:412,0,404	18	0	1	0	C
chr4	8228778	8228778	G	A	intronic	SH3TC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs144443510	0.0001	9.062e-05	0.0001	0.0001	0.0018	0.0001	9.534e-05	0.0014	0.0012	0.0006	0	0	0.0018	0	0	0	6.377e-05	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0054	0.0003	0.0003	0.0038	0.0033	0.0005	0	6.531e-05	0	0.0054	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	388.33	27	chr4	8228778	.	G	A	388.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.021;DP=544;ExcessHet=0;FS=1.451;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:402,0,424	18	0	1	0	.
chr4	8448559	8448559	C	T	intronic	TRMT44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.24	.	chr4	8448559	.	C	T	62.24	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:57:72,0,57	13	0	1	5	.
chr4	10029940	10029940	T	G	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558720618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	7.875e-05	2.571e-05	0.0001	0.0023	4.496e-05	3.512e-05	0.0013	0.0010	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	198.17	2	chr4	10029940	.	T	G	198.17	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.03;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:10029940_T_G:207,0,27:10029940	12	0	1	6	.
chr4	10081609	10081609	T	C	intronic	WDR1	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565048776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.561e-05	7.268e-05	2.864e-05	0.0001	0.0022	4.016e-05	3.079e-05	0.0012	0.0009	2.85e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.33	34	chr4	10081609	.	T	C	285.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.527;DP=508;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.761;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:299,0,354	18	0	1	0	.
chr4	15984220	15984220	A	G	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.798e-07	6.863e-07	1.559e-06	0	1.034e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.034e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	695.33	33	chr4	15984220	.	A	G	695.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.365;DP=735;ExcessHet=0;FS=0.915;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=-1.776;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,31:75:99:709,0,1097	18	0	1	0	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7714.86	127	chr4	17588852	.	A	G	7714.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.678;DP=2908;ExcessHet=31.086;FS=190.453;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,46:170:99:277,0,2341	2	0	17	0	.
chr4	17921191	17921191	T	-	intronic	LCORL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1230893419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	8.862e-05	7.417e-05	8.061e-05	5.696e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.37	.	chr4	17921190	.	AT	A	31.37	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.431;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0887;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	11	0	1	7	.
chr4	20480691	20480691	T	C	intronic	SLIT2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.289e-06	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754772778	3.494e-06	4.79e-06	1.395e-06	5.604e-06	0.0004	1.02e-06	7.4e-07	6.153e-05	2.544e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.768e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1485.33	39	chr4	20480691	.	T	C	1485.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.14;DP=766;ExcessHet=0;FS=1.394;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=2.9;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,64:126:99:1499,0,1450	18	0	1	0	.
chr4	20989828	20989828	G	T	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs189648651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0031	0.0026	7.221e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	92.47	.	chr4	20989828	.	G	T	92.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.566;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:103,0,107	15	0	1	3	.
chr4	24835211	24835214	GTTT	-	intronic	CCDC149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483402566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	3.854e-05	0	2.405e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.54	2	chr4	24835210	.	AGTTT	A	100.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	18	0	1	0	.
chr4	30722771	30722771	G	A	exonic	PCDH7	.	nonsynonymous SNV	PCDH7:NM_001173523:exon1:c.G1349A:p.R450Q,PCDH7:NM_002589:exon1:c.G1349A:p.R450Q,PCDH7:NM_032456:exon1:c.G1349A:p.R450Q,PCDH7:NM_032457:exon1:c.G1349A:p.R450Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.0174301157975	.	.	8.366e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745880446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.026	0.55759	D	1.0	0.90584	D	0.984	0.76113	D	.	.	.	.	0.994151	0.42180	D	1.575	0.39704	L	0.64	0.52867	T	-2.39	0.54546	N	0.564	0.60664	-0.5946	0.65036	T	0.260	0.63099	T	9	0.5881454	0.66228	D	0.01743	0.39125	T	0.284	0.60219	0.483	0.56462	0.581788271231	0.57850	0.6674010942959742	0.66678	.	.	0.770366609097	0.77480	T	0.064372	0.32416	T	0.00933874	0.52935	T	-0.224362	0.52315	T	0.920169174671173	0.57921	D	0.972203	0.89922	D	0.31691182	0.54378	0.2786529	0.53827	0.31691182	0.54378	0.2786529	0.53826	-6.725	0.51999	T	.	.	0.196	0.41738	B	.;.	.;.	4.919259	0.81005	27.4	0.99914431487748112	0.98309	0.92590	0.56070	D	AEFDGBCI	0.876994	0.80134	D	0.772639158315068	0.84368	8.268638	0.782213220073283	0.88531	9.616945	0.999999999998238	0.74766	0.65757	0.49021	0	0.59043	0.45803	0	0.619478	0.44681	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	6.775000	0.74812	11.895000	0.99196	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.349	0.94365	488	0.76887	Cadherin-like|Cadherin-like;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2933.33	40	chr4	30722771	.	G	A	2933.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=877;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.656;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,118:232:99:2947,0,2599	18	0	1	0	.
chr4	30735187	30735187	T	C	intronic	PCDH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.73	.	chr4	30735187	.	T	C	32.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	C
chr4	36281955	36281955	C	T	exonic	DTHD1	.	nonsynonymous SNV	DTHD1:NM_001170700:exon1:c.C197T:p.S66L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.644e-07	1.368e-06	1.499e-06	0	9.689e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.689e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998829	0.21877	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13528085	0.25743	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.457954	0.13172	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.33412	B	.	.	2.229312	0.28453	17.80	0.75885232088475441	0.11249	0.08174	0.14135	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999969990169048	0.48965	0.053691	0.00478	0	0.060609	0.00678	0	0.063197	0.01477	0	0.057018	0.00518	0	0.722056	0.43501	5.54	3.71	0.41733	0.710000	0.25421	1.363000	0.25896	0.599000	0.40250	0.015000	0.19116	0.011000	0.20116	0.003000	0.05239	0.0:0.7823:0.1414:0.0763	9.871	0.40343	686	0.59327	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	431.33	33	chr4	36281955	.	C	T	431.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.502;DP=663;ExcessHet=0;FS=1.137;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:445,0,610	18	0	1	0	.
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chr4	39849406	39849406	A	G	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.557e-05	0.0001	2.063e-05	1.106e-05	4.311e-05	7.7e-06	4.84e-06	5.56e-06	3.31e-06	0	4.311e-05	0	0	5.705e-05	0	1.557e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	83.49	8	chr4	39849406	.	A	G	83.49	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=173;ExcessHet=0.6695;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:32:32,0,102	7	0	3	9	.
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chr4	40432716	40432716	C	T	exonic	RBM47	.	nonsynonymous SNV	RBM47:NM_019027:exon4:c.G1270A:p.A424T,RBM47:NM_001371113:exon5:c.G1477A:p.A493T,RBM47:NM_001371114:exon5:c.G1363A:p.A455T,RBM47:NM_001098634:exon6:c.G1477A:p.A493T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.213	0.0403908792523	.	.	2.526e-05	0.0001	0	0.0001	0	1.536e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs748134090	1.166e-05	1.232e-05	9.556e-06	1.379e-05	1.351e-05	7.1e-06	5.81e-06	8.11e-06	6.43e-06	0	0	0	0	0	0	1.351e-05	1.662e-05	1.163e-05	3.286e-05	3.282e-05	2.571e-05	4.034e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.404e-05	4.816e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.123	0.48186	T	0.31	0.25135	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.78936	D	0.106626	0.19606	N	0.571278	0.99999	0.58761	D	1.32	0.33002	L	2.02	0.23082	T	-0.12	0.08809	N	0.482	0.57263	-1.0645	0.10666	T	0.074	0.29928	T	10	0.34846124	0.51760	T	0.040391	0.59348	D	0.213	0.50496	0.259	0.20159	0.082315109003	0.07666	0.7154601592543018	0.71489	0.844674069954	0.68227	0.532006144524	0.43317	T	0.079094	0.36047	T	-0.224262	0.17414	T	-0.377146	0.36056	T	0.29628776645464	0.24850	T	0.860614	0.55382	D	0.08241198	0.18984	0.09916821	0.23668	0.08241198	0.18984	0.09916821	0.23668	-8.328	0.63284	D	.	.	0.128	0.27702	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.792500	0.36715	20.3	0.9954274494061357	0.70586	0.98499	0.83426	D	AEFDBI	0.661377	0.63162	D	0.185922827236151	0.50524	3.241498	0.231537752755156	0.51606	3.341662	0.99999999997597	0.74766	0.787689	0.99735	0	0.71359	0.82159	0	0.0	0.00061	3	0.562822	0.20929	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	4.013000	0.56850	5.381000	0.48456	0.531000	0.24825	0.998000	0.41325	0.989000	0.31174	0.026000	0.12556	0.0:1.0:0.0:0.0	18.847	0.92179	835	0.38313	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1015.33	34	chr4	40432716	.	C	T	1015.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.05;DP=753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.398;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,48:109:99:1029,0,1539	18	0	1	0	.
chr4	40893486	40893486	C	T	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179748218	3.994e-06	4.109e-06	4.701e-06	3.259e-06	0.0002	1.17e-06	8.5e-07	1.358e-05	6.77e-06	3.645e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.118e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	34	chr4	40893486	.	C	T	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=682;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=-0.972;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:845,0,723	18	0	1	0	.
chr4	40994350	40994350	C	A	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889566086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.963e-05	3.948e-05	3.869e-05	4.061e-05	0.0006	1.723e-05	1.134e-05	0.0002	9.078e-05	0	0	6.559e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.25	.	chr4	40994350	.	C	A	63.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	6	0	1	12	C
chr4	46065936	46065936	A	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.2	5	chr4	46065936	.	A	G	38.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068;QD=5.46;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:46065929_A_G:49,0,201:46065929	17	0	1	1	.
chr4	46065961	46065961	A	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.68	5	chr4	46065961	.	A	G	57.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	17	0	1	1	C
chr4	46065970	46065970	G	C	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.43	5	chr4	46065970	.	G	C	57.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068;QD=8.2;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	17	0	1	1	C
chr4	46065974	46065974	A	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.47	5	chr4	46065974	.	A	G	57.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	17	0	1	1	C
chr4	46065975	46065975	T	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.47	5	chr4	46065975	.	T	G	57.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	17	0	1	1	C
chr4	46065983	46065983	A	C	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.55	5	chr4	46065983	.	A	C	57.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46065961_A_G:69,0,204:46065961	17	0	1	1	C
chr4	46066014	46066014	A	G	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.63	4	chr4	46066014	.	A	G	57.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46066014_A_G:69,0,204:46066014	17	0	1	1	C
chr4	46066016	46066016	A	C	intronic	GABRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.61	4	chr4	46066016	.	A	C	57.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-1.068;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46066014_A_G:69,0,204:46066014	17	0	1	1	C
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	983.63	69	chr4	47031755	.	G	*	983.63	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=1595;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,50:100:99:.:.:1838,0,1748:.	2	5	12	0	.
chr4	52602291	52602291	C	T	intronic	USP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929705056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.381e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	9.429e-05	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	356.33	16	chr4	52602291	.	C	T	356.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.45;ReadPosRankSum=-0.99;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:98:370,0,98	18	0	1	0	.
chr4	54703624	54703624	A	T	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.593e-06	3.515e-06	5.447e-06	0	3.918e-06	4.3e-07	1.6e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.918e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.36	7	chr4	54703624	.	A	T	104.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.195;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:118,0,334	18	0	1	0	.
chr4	54725750	54725750	G	T	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.212e-06	3.457e-06	2.282e-06	2.147e-06	1.587e-06	3.7e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.587e-06	2.399e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.36	9	chr4	54725750	.	G	T	122.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,189	18	0	1	0	C
chr4	55403237	55403237	G	T	intronic	TMEM165	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIk, Autosomal recessive	17	1503	2	0	0	2	0.000664894	0.0006	0.034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	.	0.0026	0	0	6.47e-05	10	154602	rs760931475	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.396e-05	8.774e-05	0	0.0002	0.0023	0	0	0.0002	0.0001	0.0005	1.316e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	6.548e-05	0.0012	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1108.33	35	chr4	55403237	.	G	T	1108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.916;DP=725;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,49:104:99:1122,0,1328	18	0	1	0	.
chr4	56486568	56486568	G	T	intronic	SRP72	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.47	4	chr4	56486568	.	G	T	93.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,139	18	0	1	0	.
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1512.07	94	chr4	67859696	.	T	C	1512.07	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.546;DP=1500;ExcessHet=11.1788;FS=100.102;InbreedingCoeff=-0.4952;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,26:76:99:.:.:319,0,931:.	6	0	12	1	.
chr4	68447353	68447353	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	923.18	14	chr4	68447353	.	C	A	923.18	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.224;DP=260;ExcessHet=4.0268;FS=10.285;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.601;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,8:12:99:.:.:260,0,109:.	9	0	8	2	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2809.35	99	chr4	68653927	.	A	G	2809.35	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.856;DP=1780;ExcessHet=25.4433;FS=38.967;InbreedingCoeff=-0.6928;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,25:87:99:230,0,1129	3	0	16	0	.
chr4	70599667	70599667	T	A	intronic	AMBN	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IF, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888080677	3.564e-06	3.422e-06	2.847e-06	4.283e-06	1.22e-05	1.04e-06	7.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.813e-06	1.716e-05	1.22e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.33	37	chr4	70599667	.	T	A	398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.56;DP=676;ExcessHet=0;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:412,0,380	18	0	1	0	.
chr4	70827769	70827769	C	G	intronic	GRSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.963e-06	0.0001	1.293e-05	7.208e-06	1.431e-05	4.29e-06	3.1e-06	6.15e-06	4.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	90.68	6	chr4	70827769	.	C	G	90.68	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.508;DP=309;ExcessHet=2.6804;FS=7.001;InbreedingCoeff=-0.2046;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.51;SOR=2.47	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:5:.:.:5,0,139:.	5	0	6	8	.
chr4	73412006	73412006	C	T	exonic	ALB	.	nonsynonymous SNV	ALB:NM_000477:exon7:c.C724T:p.R242C	Analbuminemia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.0510634799615	.	.	2.473e-05	0	8.675e-05	0	0	1.499e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs754953092	2.873e-05	2.873e-05	2.042e-05	3.713e-05	0.0005	2.151e-05	1.908e-05	0.0001	7.838e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0005	1.709e-05	4.968e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.001	0.91255	D	0.003	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.981	0.86255	D	0.951509	0.08284	N	0.979822	0.999989	0.18198	N	2.915	0.84231	M	-0.88	0.74689	T	-4.42	0.79659	D	0.466	0.56748	-0.9390	0.42774	T	0.153	0.48291	T	10	0.6966975	0.72188	D	0.051063	0.64505	D	0.543	0.80960	0.744	0.87570	0.89305311408	0.89199	0.6057388224713427	0.60504	0.920899058271	0.71449	0.285074472427	0.08209	T	0.432448	0.78021	T	-0.110649	0.34662	T	-0.160048	0.58349	T	0.721924600769641	0.41796	D	0.950605	0.81304	D	0.47771606	0.65761	0.39684358	0.64315	0.47771606	0.65762	0.39684358	0.64315	-10.735	0.78185	D	0.8360328783640325	0.90570	0.486	0.70803	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.957315	0.58015	23.9	0.99871158872341326	0.94902	0.17158	0.19715	N	AEFBHCI	0.779026	0.71135	D	-0.264167414730531	0.30543	1.703957	-0.382332727050436	0.25524	1.404163	0.999992854498552	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	6.02	1.34	0.21018	-0.238000	0.08995	0.062000	0.14145	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.924000	0.46004	0.4984:0.297:0.0:0.2046	4.512	0.11325	814	0.42100	Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal;Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal;Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal;Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal;Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal|Serum albumin, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1867.33	33	chr4	73412006	.	C	T	1867.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.079;DP=772;ExcessHet=0;FS=2.157;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,77:148:99:1881,0,1779	18	0	1	0	.
chr4	73488477	73488477	C	G	intronic	AFM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.4	7	chr4	73488477	.	C	G	123.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.894;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,136	18	0	1	0	.
chr4	74281281	74281281	A	G	intronic	MTHFD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.267e-06	5.589e-06	6.773e-06	0	4.588e-06	5.4e-07	2e-07	7.6e-07	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.588e-06	0	0	6.609e-06	6.585e-06	0	1.354e-05	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	389.85	15	chr4	74281281	.	A	G	389.85	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=315;ExcessHet=5.3738;FS=9.71;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:1:1,0,162	3	0	9	7	.
chr4	75609931	75609931	C	T	intronic	CDKL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931597733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	55.78	3	chr4	75609931	.	C	T	55.78	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=66;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,101	17	0	2	0	.
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chr4	76721108	76721108	G	A	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397132355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.971e-05	2.577e-05	1.351e-05	4.839e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.839e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.21	1	chr4	76721108	.	G	A	71.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	.
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chr4	84733735	84733735	T	A	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.227e-06	4.185e-06	0	1.03e-05	7.497e-05	1.22e-06	8.3e-07	2.548e-05	1.478e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.497e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.33	31	chr4	84733735	.	T	A	427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.125;DP=657;ExcessHet=0;FS=1.528;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-1.555;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:441,0,580	18	0	1	0	.
chr4	86693648	86693648	G	A	exonic	PTPN13	.	nonsynonymous SNV	PTPN13:NM_006264:exon6:c.G608A:p.R203Q,PTPN13:NM_080683:exon6:c.G608A:p.R203Q,PTPN13:NM_080684:exon6:c.G608A:p.R203Q,PTPN13:NM_080685:exon6:c.G608A:p.R203Q	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	2683608	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.354	0.120391421668	.	.	7.954e-05	0	0	0	0	8.873e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs567152948	7.703e-05	8.756e-05	6.904e-05	8.522e-05	0.0002	6.514e-05	6.054e-05	9.667e-05	7.654e-05	0	2.714e-05	0	0	0	0.0002	8.161e-05	8.627e-05	0.0002	5.26e-05	5.254e-05	5.142e-05	5.384e-05	0.0002	2.559e-05	1.831e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	0.003	0.72154	D	0.007	0.70582	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.002000	0.37503	N	0.000000	0.999993	0.58761	D	2.885	0.83555	M	1.35	0.34648	T	-2.9	0.60827	D	0.609	0.66700	-0.6331	0.63439	T	0.243	0.61166	T	10	0.5519866	0.64307	D	0.120391	0.80092	D	0.354	0.67510	0.438	0.49157	0.527908583987	0.52438	0.5641292700225263	0.56339	0.272485104061	0.29758	0.58894944191	0.51346	T	0.62221	0.88174	D	0.00210623	0.51945	T	-0.234751	0.51309	T	0.853504657745361	0.50471	D	0.988801	0.96179	D	0.31853807	0.54515	0.32706577	0.58608	0.31853807	0.54515	0.32706577	0.58607	-4.237	0.28079	T	.	.	0.577	0.67932	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.983147	0.82561	27.8	0.99960478404196518	0.99997	0.98782	0.86783	D	AEFBI	0.874557	0.79750	D	0.857141594639473	0.89510	10.00189	0.839668652592876	0.92398	11.40369	0.999998005779922	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.222000	0.89729	11.861000	0.98322	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	19.507	0.95116	778	0.48011	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1956.83	34	chr4	86693648	.	G	A	1956.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=775;ExcessHet=0.119;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,47:91:99:1113,0,964	17	0	2	0	.
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chr4	87454054	87454054	G	A	intronic	NUDT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475330439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.07	.	chr4	87454054	.	G	A	60.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87454052_A_G:72,0,162:87454052	16	0	1	2	C
chr4	87454062	87454062	C	T	intronic	NUDT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.83	.	chr4	87454062	.	C	T	59.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87454052_A_G:72,0,162:87454052	16	0	1	2	C
chr4	87454063	87454063	T	G	intronic	NUDT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.83	.	chr4	87454063	.	T	G	59.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87454052_A_G:72,0,162:87454052	16	0	1	2	C
chr4	87615740	87615740	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	108.23	38	chr4	87615740	.	C	*	108.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=820;ExcessHet=0.0541;FS=13.908;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=58.19;QD=0.43;SOR=1.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:31:30:1|1:87615730_ATAG_A:1128,30,0:87615730	7	7	5	0	.
chr4	87615746	87615746	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	138.23	38	chr4	87615746	.	C	*	138.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=817;ExcessHet=0.0541;FS=12.871;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=57.5;QD=0.56;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:31:30:1|1:87615730_ATAG_A:1128,30,0:87615730	7	7	5	0	C
chr4	87977164	87977164	C	T	intronic	SPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.607e-06	9.609e-06	1.531e-06	1.361e-05	6.063e-05	3.85e-06	2.81e-06	2.371e-05	1.486e-05	0	0	0	0	0	0	5.074e-06	0	6.063e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	674.83	26	chr4	87977164	.	C	T	674.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.64;DP=470;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:457,0,250	17	0	2	0	.
chr4	88038529	88038529	G	A	intronic	PKD2	.	.	.	Polycystic kidney disease 2	4	1514	4	0	0	4	0.00131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.259e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.76e-05	12	154602	rs549427432	6.447e-05	6.567e-05	3.823e-05	9.096e-05	0.0008	5.375e-05	4.989e-05	0.0007	0.0006	0	2.237e-05	0	0	0	0.0005	1.263e-05	4.979e-05	0.0008	5.912e-05	5.907e-05	3.856e-05	8.061e-05	0.0017	3.077e-05	2.21e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	933.33	43	chr4	88038529	.	G	A	933.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=707;ExcessHet=0;FS=4.025;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=-0.576;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,30:47:99:947,0,511	18	0	1	0	.
chr4	88197816	88197816	G	C	intronic	ABCG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.9	.	chr4	88197816	.	G	C	55.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,77	15	0	1	3	.
chr4	90471813	90471813	A	T	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.9	.	chr4	90471813	.	A	T	65.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90471790_C_T:75,0,100:90471790	13	0	1	5	.
chr4	90734167	90734167	C	A	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.3	.	chr4	90734167	.	C	A	30.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	7	0	1	11	C
chr4	94573522	94573522	T	C	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.199e-05	6.807e-06	0	2.218e-05	0.0001	5.16e-06	3.73e-06	5.601e-05	4.138e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.52	10	chr4	94573522	.	T	C	211.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.324;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=-0.864;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:225,0,177	18	0	1	0	.
chr4	94789494	94789494	T	C	intronic	BMPR1B	.	.	.	Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, Autosomal recessive;Brachydactyly, type A1, D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type A2, Autosomal dominant	1068	452	2	0	0	2	0.00220751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs189222464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0016	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	4.812e-05	0	0.0016	0	0.0006	0.0003	0.0102	0.0005	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	91.21	6	chr4	94789494	.	T	C	91.21	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=95;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	17	0	2	0	.
chr4	94989396	94989396	A	G	intronic	BMPR1B	.	.	.	Acromesomelic dysplasia, Demirhan type, Autosomal recessive;Brachydactyly, type A1, D, Autosomal dominant;Brachydactyly, type A2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.05	2	chr4	94989396	.	A	G	50.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,127	15	0	1	3	C
chr4	98378981	98378981	-	TTC	intronic	RAP1GDS1	.	.	.	Lymphocytic leukemia, acute T-cell (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.3	6	chr4	98378981	.	T	TTTC	265.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.576;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.11;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:279,0,178	18	0	1	0	.
chr4	98396030	98396030	G	A	intronic	RAP1GDS1	.	.	.	Lymphocytic leukemia, acute T-cell (3)	769	751	1	1	0	3	0.00199336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867059129	0.0004	2.227e-05	0	0.0005	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0.0001	0	0.0009	0.0040	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1406.83	33	chr4	98396030	.	G	A	1406.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=729;ExcessHet=0.119;FS=1.348;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.54;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,27:73:99:597,0,1058	17	0	2	0	C
chr4	99315753	99315753	C	T	intronic	ADH1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.283e-06	7.145e-07	0	2.527e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.377e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	95.09	45	chr4	99315753	.	C	T	95.09	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.62;DP=871;ExcessHet=0.3672;FS=26.155;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.31;SOR=4.184	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,9:41:16:.:.:16,0,396:.	15	0	3	1	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4800.47	119	chr4	99318097	.	C	G	4800.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-2.037;DP=2929;ExcessHet=25.4433;FS=292.214;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.505;SOR=13.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,55:157:99:382,0,1663	2	0	16	1	C
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4767.86	165	chr4	99347057	.	C	G	4767.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.37;DP=2499;ExcessHet=31.086;FS=313.504;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=11.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,27:102:99:0|1:99347057_C_G:201,0,1963:99347057	2	0	17	0	.
chr4	99347058	99347058	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G207C:p.E69D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.83351	D	0.994	0.66517	D	0.929	0.66367	D	.	.	.	.	.	.	.	1.565	0.39561	L	.	.	.	.	.	.	0.851	0.84713	.	.	.	.	.	.	.	0.5626589	0.64875	D	.	.	.	.	.	.	.	0.427139414373	0.42328	0.8914061528926898	0.89110	.	.	0.513031244278	0.40645	T	0.026211	0.58974	T	0.22255	0.76017	D	0.0819005	0.75705	D	.	.	.	0.975102	0.94195	D	0.6913734	0.77585	0.5877092	0.76085	0.6913734	0.77587	0.5877092	0.76086	-12.015	0.84925	D	.	.	0.959	0.87947	P	.;.;.	.;.;.	2.789522	0.36664	20.3	0.99424627263076804	0.63935	0.54002	0.29509	D	AEFI	0.672285	0.63874	D	.	.	.	.	.	.	1.82240512729962E-6	0.01202	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	0.955	0.18725	0.069000	0.14419	-0.861000	0.07140	0.549000	0.26987	0.372000	0.25940	0.002000	0.18203	0.136000	0.19798	0.0:0.4777:0.0:0.5223	7.455	0.26434	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	315.14	51	chr4	99347058	.	C	G	315.14	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.636;DP=1370;ExcessHet=0.3672;FS=259.16;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=59.9;MQRankSum=0.561;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.432;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,27:102:99:0|1:99347057_C_G:201,0,1963:99347057	14	0	3	2	C
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chr4	99877717	99877717	G	A	downstream	LAMTOR3	dist=619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.66	.	chr4	99877717	.	G	A	54.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.62;MQRankSum=-2.1;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:99877704_CCT_C:66,0,246:99877704	16	0	1	2	C
chr4	99949100	99949100	A	G	intronic	H2AZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.911e-05	1.126e-05	1.635e-05	2.154e-05	0.0003	9.66e-06	7.04e-06	1.07e-06	4e-07	0	0	0	0	0.0001	0.0003	6.463e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	669.33	42	chr4	99949100	.	A	G	669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.944;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-1.117;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:683,0,658	18	0	1	0	.
chr4	103144720	103144720	T	C	intronic	CENPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.36	4	chr4	103144720	.	T	C	218.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.82;DP=241;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.304;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:232,0,393	18	0	1	0	.
chr4	105932621	105932621	C	T	exonic	NPNT	.	synonymous SNV	NPNT:NM_001184691:exon4:c.C273T:p.H91H,NPNT:NM_001184693:exon4:c.C273T:p.H91H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3720.83	33	chr4	105932621	.	C	T	3720.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=1010;ExcessHet=0.119;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.27;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,97:206:99:2196,0,2589	17	0	2	0	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1714.38	33	chr4	106925843	.	C	T	1714.38	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=2024;ExcessHet=11.1788;FS=191.101;InbreedingCoeff=-0.5178;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.39;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,56:167:99:458,0,1888	5	0	12	2	.
chr4	108869222	108869222	A	0	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	622	204	5	1	690	697	0.0168675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	277.22	9	chr4	108869222	.	A	*	277.22	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=221;ExcessHet=0.0637;FS=4.051;InbreedingCoeff=0.3198;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;QD=1.86;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:1|0:108869190_C_CAATA:117,0,108:108869190	5	7	7	0	.
chr4	109833371	109833371	A	C	intronic	RRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.617e-07	1.371e-06	0	1.516e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1165.83	23	chr4	109833371	.	A	C	1165.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.02;DP=562;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:645,0,399	17	0	2	0	.
chr4	109923719	109923719	C	T	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	151.79	2	chr4	109923719	.	C	T	151.79	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.354;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=30.36;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	15	1	0	3	.
chr4	112640079	112640079	C	G	intronic	LARP7	.	.	.	Alazami syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.0	4	chr4	112640079	.	C	G	72.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	908.18	6	chr4	113283014	.	G	A	908.18	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=18.0491;FS=31.735;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:30:30,0,48	1	2	14	2	.
chr4	114668012	114668012	A	C	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	634.17	7	chr4	114668012	.	A	C	634.17	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.048;DP=335;ExcessHet=1.5858;FS=10.818;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,14:17:37:0|1:114668003_C_T:490,0,37:114668003	9	0	5	5	.
chr4	117084992	117084992	A	C	exonic	TRAM1L1	.	nonsynonymous SNV	TRAM1L1:NM_152402:exon1:c.T402G:p.I134M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.385	0.0865422546552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.028	0.54934	D	0.843	0.46605	P	0.873	0.61978	P	0.078778	0.21024	N	0.526393	0.983664	0.24866	N	2.39	0.68882	M	-2.06	0.85875	D	-1.34	0.33401	N	0.312	0.35194	-0.2078	0.77471	T	0.552	0.83593	D	10	0.30985647	0.48469	T	0.086542	0.74757	D	0.385	0.70194	0.377	0.39156	0.541194085853	0.53772	0.1707560074829598	0.16995	0.599866105322	0.55088	0.345022648573	0.17186	T	0.417555	0.77017	T	-0.0399243	0.45961	T	-0.295125	0.45236	T	0.362650573253632	0.27513	T	0.787321	0.42620	T	0.13944669	0.32211	0.121666946	0.29353	0.13944669	0.32211	0.121666946	0.29353	-7.166	0.55237	T	.	.	0.084	0.09772	B	.	.	1.598618	0.20438	14.75	0.9568524711822417	0.27552	0.05261	0.11099	N	AEFDBCI	0.058693	0.11030	N	-0.964344624043748	0.09373	0.4433518	-1.25069369129323	0.05121	0.2432473	0.99999661129349	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.507148	0.09336	0	0.650387	0.60102	1	.	.	4.29	-6.19	0.01900	-0.495000	0.06524	-2.494000	0.03685	-0.651000	0.04387	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4983:0.35:0.1517:0.0	7.006	0.24014	958	0.09170	TRAM/LAG1/CLN8 homology domain|TRAM/LAG1/CLN8 homology domain|TRAM/LAG1/CLN8 homology domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2191.33	33	chr4	117084992	.	A	C	2191.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.051;DP=800;ExcessHet=0;FS=2.665;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,84:171:99:2205,0,2274	18	0	1	0	.
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chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4521.86	55	chr4	118194256	.	C	G	4521.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.494;DP=1034;ExcessHet=31.086;FS=213.378;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.02;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,24:60:99:0|1:118194255_C_G:490,0,1108:118194255	2	0	17	0	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3350.83	55	chr4	118194257	.	C	G	3350.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.188;DP=1021;ExcessHet=20.8569;FS=183.634;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.833;SOR=11.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,24:60:99:0|1:118194255_C_G:490,0,1108:118194255	4	0	15	0	C
chr4	118871775	118871775	T	G	intronic	SYNPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.374e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	159.29	1	chr4	118871775	.	T	G	159.29	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5078;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=26.55;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	16	1	0	2	.
chr4	122316514	122316514	A	G	exonic	KIAA1109	.	nonsynonymous SNV	KIAA1109:NM_001384125:exon62:c.A10706G:p.H3569R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.669e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.12796	T	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	1.59	0.28836	T	0.3	0.04091	N	.	.	-0.8618	0.51133	T	0.160	0.49463	T	6	0.2771085	0.45276	T	.	.	.	0.156	0.40720	0.231	0.15855	0.545173277474	0.54172	.	.	.	.	.	.	.	0.002105	0.01509	T	-0.076939	0.40210	T	-0.348294	0.39400	T	0.617290539001975	0.37095	D	0.390061	0.09662	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.16973	B	.;.	.;.	2.262371	0.28910	17.95	0.97995682254424743	0.37438	0.99262	0.93620	D	AEFBI	0.798408	0.72496	D	0.411702957054516	0.62064	4.416458	0.486254321042019	0.67079	5.036178	0.99996692957306	0.48965	0.615465	0.37627	0	0.446627	0.06534	0	0.658983	0.55881	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	7.417000	0.79365	6.100000	0.53542	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	15.480	0.75253	877	0.30165	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1286.33	44	chr4	122316514	.	A	G	1286.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.01;DP=718;ExcessHet=0;FS=0.789;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-1.008;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,55:93:99:1300,0,817	18	0	1	0	.
chr4	123192282	123192282	C	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	123	102	1	0	0	1	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	131.73	1	chr4	123192282	.	C	T	131.73	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=52.59;MQRankSum=-1.645;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192282_C_T:72,0,162:123192282	13	0	2	4	.
chr4	123192284	123192284	C	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	127	98	1	0	0	1	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	131.73	1	chr4	123192284	.	C	T	131.73	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=52.59;MQRankSum=-1.645;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192282_C_T:72,0,162:123192282	13	0	2	4	C
chr4	127704250	127704250	G	C	exonic	INTU	.	nonsynonymous SNV	INTU:NM_015693:exon10:c.G1526C:p.R509T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.586	0.028113303493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.057e-06	2.052e-06	0	4.136e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.74	0.80084	M	1.53	0.30401	T	-4.06	0.74582	D	0.921	0.92433	-0.7100	0.59952	T	0.210	0.56933	T	10	0.910342	0.90399	D	0.028113	0.50841	D	0.586	0.83416	0.685	0.82271	0.675445021942	0.67269	0.7804156638025578	0.77992	0.662293056713	0.58963	0.714659333229	0.69269	T	0.849206	0.96552	D	0.208191	0.74660	D	0.0612757	0.74330	D	0.997202515602112	0.91010	D	0.935406	0.75832	D	0.54776746	0.69831	0.38335246	0.63301	0.54776746	0.69832	0.38335246	0.63301	-13.879	0.92657	D	0.7325577997116286	0.81429	0.848	0.79668	P	.	.	4.810719	0.78262	26.9	0.98569775045103225	0.43089	0.99344	0.94786	D	AEFI	0.872518	0.79441	D	0.873817251556548	0.90420	10.396	0.84368298210705	0.92643	11.54514	0.999999617710239	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	9.249000	0.94640	11.731000	0.94998	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.401	0.90461	897	0.25382	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.38	34	chr4	127704250	.	G	C	53.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.091;DP=866;ExcessHet=0;FS=313.484;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.184;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,17:68:67:0|1:127704250_G_C:67,0,1485:127704250	18	0	1	0	.
chr4	127704251	127704251	G	C	exonic	INTU	.	nonsynonymous SNV	INTU:NM_015693:exon10:c.G1527C:p.R509S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.422	0.0294672289301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	2.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.522e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	2.74	0.80084	M	1.53	0.30401	T	-3.69	0.70432	D	0.946	0.95374	-0.9212	0.45390	T	0.161	0.49581	T	10	0.8873946	0.88071	D	0.029467	0.51971	D	0.422	0.73078	0.632	0.76810	0.600287769981	0.59710	0.7881439270302629	0.78766	0.561931678665	0.52692	0.684287190437	0.64885	T	0.802902	0.94994	D	0.206707	0.74521	D	0.0591445	0.74188	D	0.99298083782196	0.83620	D	0.931307	0.74459	D	0.6339207	0.74507	0.4426484	0.67508	0.6339207	0.74508	0.4426484	0.67508	-12.454	0.86992	D	0.7346386116156443	0.81645	0.919	0.84130	P	.	.	3.328126	0.45808	22.2	0.99730259453219516	0.82690	0.92757	0.56471	D	AEFI	0.467728	0.51483	N	0.374202189461738	0.60026	4.18743	0.274963314411494	0.54081	3.574282	3.07637346592026E-5	0.03498	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.14	1.26	0.20534	2.073000	0.41144	2.000000	0.30117	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.553:0.0:0.447:0.0	9.093	0.35784	897	0.25382	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	332.36	30	chr4	127704251	.	G	C	332.36	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.31;DP=979;ExcessHet=1.3;FS=250.412;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=10.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,17:68:67:0|1:127704250_G_C:67,0,1485:127704250	12	0	5	2	C
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chr4	128861490	128861490	C	G	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	260.39	13	chr4	128861490	.	C	G	260.39	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.571;DP=313;ExcessHet=7.6372;FS=31.221;InbreedingCoeff=-0.334;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.22;SOR=4.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:89:0|1:128861489_A_G:90,0,89:128861489	4	0	8	7	C
chr4	134199956	134199956	C	T	exonic	PABPC4L	.	nonsynonymous SNV	PABPC4L:NM_001114734:exon2:c.G1064A:p.R355H,PABPC4L:NM_001363585:exon2:c.G1064A:p.R355H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0226665779072	0.0004	0.000399361	0.0001	0.0009	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs373992035	1.929e-05	2.052e-05	1.833e-05	2.028e-05	0.0005	1.321e-05	1.133e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0.0003	0	0	0	0	9.268e-07	1.724e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.224	0.25591	T	0.998	0.73220	D	0.88	0.62516	P	.	.	.	.	0.991522	0.41409	D	0.285	0.10073	N	2.32	0.16640	T	.	.	.	0.199	0.21969	.	.	.	.	.	.	.	0.05079794	0.04867	T	0.022667	0.45580	T	.	.	.	.	0.51469891142	0.51112	0.6826217229310281	0.68201	.	.	0.299932777882	0.10391	T	0.027708	0.20231	T	-0.407889	0.02053	T	-0.442953	0.28477	T	.	.	.	0.886911	0.61435	D	0.039127454	0.05343	0.10066907	0.24077	0.039127454	0.05343	0.10066907	0.24077	-5.902	0.45453	T	.	.	0.091	0.13080	B	.	.	3.358538	0.46356	22.3	0.7332315674579476	0.10286	0.91001	0.52667	D	AEFDBI	0.409572	0.48080	N	.	.	.	.	.	.	0.999999733153597	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.18	2.46	0.29032	3.201000	0.50761	-0.019000	0.12951	-0.285000	0.06363	0.995000	0.38783	0.000000	0.08366	0.848000	0.40082	0.0:0.8086:0.0:0.1914	8.564	0.32688	921	0.19240	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain, eukaryote	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	488.94	75	chr4	134199956	.	C	T	488.94	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-1.052;DP=1203;ExcessHet=2.0135;FS=205.961;InbreedingCoeff=-0.2737;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0;SOR=7.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,14:61:32:32,0,830	9	0	6	4	.
chr4	139517821	139517821	T	G	intronic	SETD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.384e-07	6.844e-07	0	1.496e-06	9.538e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.538e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	621.33	35	chr4	139517821	.	T	G	621.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.722;DP=685;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.048;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:635,0,851	18	0	1	0	.
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chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	9144.3	96	chr4	140563138	.	C	G	9144.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-1.858;DP=1991;ExcessHet=38.2876;FS=239.142;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,24:89:99:.:.:306,0,2258:.	1	0	18	0	C
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chr4	145039667	145039667	G	T	intronic	ANAPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.21	1	chr4	145039667	.	G	T	66.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:145039665_GA_G:75,0,120:145039665	12	0	1	6	C
chr4	147881257	147881257	A	G	intronic	ARHGAP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.17	4	chr4	147881257	.	A	G	61.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:147881257_A_G:72,0,160:147881257	16	0	1	2	.
chr4	151255235	151255235	C	T	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868208287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0019	0.0007	0.0007	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0002	0.0021	0	0.0036	0	0.0010	0.0010	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	109.67	.	chr4	151255235	.	C	T	109.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.18;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1466;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.32;MQRankSum=1.07;QD=15.67;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:14:119,0,14	13	0	1	5	.
chr4	152798258	152798258	G	A	intronic	ARFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs186622043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	9.146e-05	7.702e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0010	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.92	4	chr4	152798258	.	G	A	42.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:152798246_GA_G:52,0,81:152798246	14	0	1	4	.
chr4	153716064	153716068	AAAAA	-	intronic	RNF175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.062e-05	2.165e-05	0	2.247e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	292.78	2	chr4	153716063	.	CAAAAA	C	292.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0.0921;FS=0;InbreedingCoeff=0.1302;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.62;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:85,0,75	6	0	1	12	.
chr4	154606636	154606639	TATT	-	intronic	FGG	.	.	.	Afibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive;Dysfibrinogenemia, congenital;Hypodysfibrinogenemia;Hypofibrinogenemia, congenital, Autosomal recessive	501	1019	2	0	0	2	0.000980392	.	.	.	1934868	FGG-related_disorder|not_provided|not_specified	.|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs139788771	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0177	0.0006	0.0006	0.0165	0.0161	0	0.0016	0.0012	0.0177	0	0.0002	2.151e-05	0.0007	1.31e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0112	0.0004	0.0003	0.0089	0.0081	0	0	0.0003	0.0009	0.0112	0	0	4.412e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	572.3	15	chr4	154606635	.	CTATT	C	572.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.764;DP=407;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.2;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:586,0,459	18	0	1	0	.
chr4	163127290	163127290	C	T	intronic	NAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415806546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	4.829e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.34	26	chr4	163127290	.	C	T	99.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.05;DP=326;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.397;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:113,0,378	18	0	1	0	.
chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1727.75	9	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	1727.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6577;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;QD=11.67;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:42:.:.:578,42,0:.	7	6	5	1	.
chr4	168549012	168549012	C	A	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533912902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.107e-05	0.0003	9.785e-05	8.294e-05	0.0002	0.0001	7.27e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	93.3	.	chr4	168549012	.	C	A	93.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:103,0,34	15	0	1	3	.
chr4	169433624	169433624	C	T	exonic	NEK1	.	nonsynonymous SNV	NEK1:NM_001374421:exon24:c.G2323A:p.G775R,NEK1:NM_001199399:exon26:c.G2515A:p.G839R,NEK1:NM_001199400:exon26:c.G2590A:p.G864R,NEK1:NM_001374420:exon27:c.G2671A:p.G891R,NEK1:NM_012224:exon27:c.G2722A:p.G908R,NEK1:NM_001199398:exon28:c.G2674A:p.G892R,NEK1:NM_001374418:exon28:c.G2806A:p.G936R,NEK1:NM_001374419:exon28:c.G2722A:p.G908R,NEK1:NM_001199397:exon29:c.G2806A:p.G936R	Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.0249401505495	.	.	8.305e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752830071	1.3e-05	1.3e-05	1.498e-05	1.101e-05	0.0003	8.32e-06	6.7e-06	6.099e-05	2.524e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	1.349e-05	1.658e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	0.343	0.13834	T	0.501	0.11153	T	0.001	0.14655	B	0.002	0.11217	B	0.695417	0.06171	N	1.161110	1	0.08975	N	0.375	0.12094	N	-0.27	0.67712	T	-0.32	0.13611	N	0.026	0.06454	-0.9787	0.35299	T	0.156	0.48807	T	10	0.06366277	0.08326	T	0.02494	0.47924	T	0.117	0.32689	0.052	0.00113	0.558342666981	0.55495	0.023906102697269175	0.02341	0.062132196771	0.06914	0.236442580819	0.02479	T	0.038653	0.24916	T	-0.30317	0.08363	T	-0.590394	0.13631	T	0.02988499095839	0.01971	T	0.737626	0.35462	T	0.07507729	0.16890	0.06736327	0.13927	0.07507729	0.16890	0.06736327	0.13926	-4.27	0.28093	T	0.12679892857863995	0.12867	0.067	0.06942	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.776407	0.11463	8.069	0.53384445741817477	0.04929	0.00534	0.02469	N	AEFI	0.028899	0.02629	N	-1.15316192700333	0.05728	0.2618932	-1.20080478017383	0.05898	0.2823223	0.983745138953857	0.30608	0.638212	0.43195	0	0.633656	0.55848	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.65	-4.06	0.03718	0.505000	0.22352	-0.235000	0.10642	0.594000	0.32500	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.2921:0.0:0.7079	13.557	0.61225	907	0.22727	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1345.33	35	chr4	169433624	.	C	T	1345.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=750;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,60:108:99:1359,0,1053	18	0	1	0	.
chr4	171842635	171842636	AG	-	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	52.51	3	chr4	171842634	.	AAG	A	52.51	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,140	12	0	1	6	.
chr4	173035181	173035183	TTT	-	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1356074485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	9.641e-05	8.049e-05	0.0001	9.461e-05	0.0001	0	7.414e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	126.17	.	chr4	173035180	.	CTTT	C	126.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	10	C
chr4	176135296	176135296	A	G	intronic	WDR17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	969.33	33	chr4	176135296	.	A	G	969.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.342;DP=677;ExcessHet=0;FS=3.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,34:56:99:983,0,623	18	0	1	0	.
chr4	176166203	176166203	T	A	intronic	WDR17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571934564	7.538e-05	6.611e-05	4.185e-05	0.0001	0.0002	5.343e-05	4.636e-05	0.0001	6.917e-05	0	0	0	0	0	0	7.882e-05	0.0001	0.0002	7.223e-05	7.217e-05	6.424e-05	8.059e-05	0.0004	3.969e-05	3.125e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0.0002	0	0	9.413e-05	0	7.356e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.4	8	chr4	176166203	.	T	A	213.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.061;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:227,0,163	18	0	1	0	C
chr4	176711629	176711629	G	C	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C574G:p.L192V	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.389	0.00457388535514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.36233	T	0.018	0.17786	B	0.016	0.17743	B	0.000002	0.62929	D	0.060984	0.999978	0.53665	D	1.445	0.36358	L	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	-0.9162	0.46063	T	0.201	0.55723	T	9	0.21782258	0.38406	T	0.004574	0.11283	T	.	.	0.338	0.32816	0.258283824007	0.25425	0.20722753188937795	0.20638	.	.	0.476231843233	0.35538	T	0.511562	0.82742	D	-0.225602	0.17235	T	-0.561838	0.16204	T	0.975354909896851	0.70898	D	0.818018	0.47523	T	0.68111783	0.77030	0.5560567	0.74322	0.68111783	0.77031	0.5560567	0.74323	-3.092	0.11205	T	.	.	0.149	0.32898	B	.	.	2.846774	0.37571	20.5	0.99481528693655874	0.66904	0.93293	0.57830	D	AEFDGBIJ	0.738481	0.68334	D	0.0495151208025927	0.44120	2.691901	0.265583808111138	0.53542	3.522512	0.999999999071338	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.780000	0.62075	7.388000	0.58495	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1776.23	84	chr4	176711629	.	G	C	1776.23	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-5.364;DP=1305;ExcessHet=6.9875;FS=98.024;InbreedingCoeff=-0.3577;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.755;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,28:95:99:0|1:176711629_G_C:369,0,2517:176711629	9	0	10	0	.
chr4	182773536	182773536	G	A	exonic	TENM3	.	nonsynonymous SNV	TENM3:NM_001080477:exon23:c.G4957A:p.G1653R	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.476	0.0274089538049	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762748213	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.303	0.14352	T	0.319	0.19188	T	0.917	0.50750	P	0.421	0.45113	B	.	.	.	.	0.999707	0.48408	D	0	0.06538	N	-2.0	0.85393	D	-0.63	0.18459	N	0.453	0.49055	-0.4494	0.70420	T	0.306	0.67694	T	9	0.22815627	0.39713	T	0.027409	0.50222	D	0.476	0.76816	0.447	0.50629	0.260580752073	0.25663	0.6704695424240541	0.66984	0.367028223889	0.38272	0.690092921257	0.65719	T	0.045427	0.27120	T	0.253115	0.78892	D	0.125806	0.78618	D	0.413473364928087	0.29447	T	0.873813	0.58316	D	0.1366303	0.31667	0.22479966	0.47403	0.1366303	0.31666	0.22479966	0.47402	-3.547	0.17096	T	0.18616930833788087	0.24219	0.391	0.59045	A	.	.	4.750526	0.76703	26.6	0.96291833613261257	0.29318	0.92252	0.55286	D	AEFGBI	0.362128	0.45149	N	0.0829722116189971	0.45670	2.819617	0.244559422937701	0.52340	3.409538	0.999992709067219	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.610034	0.51514	0	0.724815	0.87919	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	2.380000	0.43982	8.646000	0.77914	0.676000	0.76740	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.075	0.93139	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1247.33	34	chr4	182773536	.	G	A	1247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=723;ExcessHet=0;FS=1.495;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,52:113:99:1261,0,1423	18	0	1	0	.
chr4	184000072	184000072	C	T	intronic	STOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272217507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.02	.	chr4	184000072	.	C	T	33.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr4	184682219	184682219	T	C	intronic	PRIMPOL	.	.	.	Myopia 22, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs552880521	5.738e-05	5.163e-05	1.858e-05	9.468e-05	0.0008	4.583e-05	4.165e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	2.625e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	615.33	34	chr4	184682219	.	T	C	615.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.993;DP=706;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,28:80:99:629,0,1401	18	0	1	0	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	8127.86	187	chr4	185190807	.	A	G	8127.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=3561;ExcessHet=31.086;FS=208.646;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.19;SOR=13.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,60:196:99:680,0,2887	2	0	17	0	.
chr4	185415786	185415786	C	T	exonic	UFSP2	.	nonsynonymous SNV	UFSP2:NM_018359:exon5:c.G415A:p.G139R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3491276	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.0112985912673	7.7e-05	.	1.649e-05	9.63e-05	8.652e-05	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs368418190	1.026e-05	1.026e-05	1.362e-05	6.877e-06	4.473e-05	6.16e-06	4.89e-06	7.41e-06	5.03e-06	0	4.473e-05	0	0	0	0	1.169e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.528	0.07071	T	0.534	0.09965	T	0.003	0.11197	B	0.001	0.04355	B	0.120840	0.19019	N	0.564644	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	1.6	0.28604	T	1.05	0.01314	N	0.252	0.28498	-1.0160	0.25013	T	0.103	0.37869	T	10	0.042892963	0.03083	T	0.011299	0.28784	T	0.065	0.18881	0.32	0.29902	0.251639045875	0.24756	0.2662064763357304	0.26533	0.0856962128083	0.09686	0.338303357363	0.16183	T	0.003426	0.02829	T	-0.317353	0.07117	T	-0.512104	0.21099	T	0.0650418102741241	0.07937	T	0.782522	0.41827	T	0.022897625	0.00986	0.03717971	0.03315	0.022897625	0.00986	0.03717971	0.03315	-3.739	0.19895	T	.	.	0.097	0.15743	B	.	.	2.123456	0.27030	17.32	0.82843262029878006	0.14404	0.05337	0.11192	N	AEFBI	0.055984	0.10313	N	-0.0756945678816477	0.38461	2.252959	-0.0780193410086855	0.36301	2.110804	0.989599887989064	0.31876	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.22	4.38	0.52019	2.016000	0.40591	2.720000	0.34304	0.599000	0.40250	0.029000	0.20367	0.903000	0.28003	0.806000	0.37994	0.0:0.6983:0.0:0.3017	6.951	0.23726	945	0.12563	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1272.33	33	chr4	185415786	.	C	T	1272.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=725;ExcessHet=0;FS=0.743;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1286,0,1320	18	0	1	0	.
chr4	185508710	185508710	A	G	intronic	PDLIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.66	5	chr4	185508710	.	A	G	161.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:175,0,131	18	0	1	0	.
chr4	186553772	186553772	A	-	intronic	MTNR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.09	3	chr4	186553771	.	CA	C	42.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:0|1:186553771_CA_C:53,0,124:186553771	16	0	1	2	.
chr4	189963298	189963298	C	A	downstream	FRG1	dist=107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796357713	0	7.904e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	557.87	9	chr4	189963298	.	C	A	557.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.129;DP=315;ExcessHet=0.119;FS=2.198;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.19;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=0.455;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:189963298_C_A:390,0,390:189963298	17	0	2	0	.
chr4	189963300	189963305	GTTTTT	-	downstream	FRG1	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372911297	0	2.632e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	557.83	9	chr4	189963299	.	AGTTTTT	A	557.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=315;ExcessHet=0.119;FS=2.198;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.19;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:189963298_C_A:390,0,390:189963298	17	0	2	0	C
chr4	189963306	189963306	C	A	downstream	FRG1	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168750932	0	1.413e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	566.88	7	chr4	189963306	.	C	A	566.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.525;DP=276;ExcessHet=0.119;FS=2.235;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.1;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.178;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,10:18:99:0|1:189963298_C_A:396,0,306:189963298	17	0	2	0	C
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	567.39	12	chr5	220131	.	C	G	567.39	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.01;DP=270;ExcessHet=13.9646;FS=55.893;InbreedingCoeff=-0.5361;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.151;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,8:12:45:.:.:45,0,55:.	2	1	12	4	.
chr5	434581	434581	C	G	exonic	AHRR	.	nonsynonymous SNV	AHRR:NM_001377236:exon11:c.C1841G:p.A614G,AHRR:NM_001377239:exon11:c.C1841G:p.A614G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00740132644651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.402e-06	1.368e-06	0	2.831e-06	9.137e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.137e-07	1.694e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.31682	T	0.324	0.18903	T	0.651	0.43659	P	0.15	0.43381	B	0.062645	0.02158	N	2.037110	1	0.08975	N	1.24	0.30952	L	2.13	0.25018	T	-1.1	0.34397	N	0.236	0.26596	-0.9953	0.31218	T	0.059	0.24760	T	10	0.09944296	0.18047	T	0.007401	0.19630	T	0.045	0.12272	0.275	0.22687	0.444102476654	0.44032	0.08704438153774698	0.08638	0.216955615391	0.24212	0.405323177576	0.25808	T	0.106057	0.41707	T	-0.254168	0.13591	T	-0.602871	0.12572	T	0.28731444478035	0.24477	T	0.675632	0.28448	T	0.10975059	0.25946	0.070184916	0.14880	0.10975059	0.25946	0.070184916	0.14879	-3.103	0.11330	T	.	.	0.094	0.25166	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.903565	0.12774	9.293	0.96366413413184671	0.29570	0.34353	0.25047	N	AEFDGBCI	0.068185	0.13440	N	-0.575793876995246	0.19682	1.031988	-0.644486031585379	0.18356	0.9802229	0.999999882348898	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.576033	0.28219	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.75	3.88	0.43959	0.423000	0.21032	1.529000	0.27146	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.0:0.9065:0.0:0.0935	10.844	0.45938	851	0.35303	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1108.33	37	chr5	434581	.	C	G	1108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.23;DP=863;ExcessHet=0;FS=3.637;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,49:103:99:1122,0,1414	18	0	1	0	.
chr5	492179	492179	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	115.4	8	chr5	492179	.	G	*	115.4	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.847;DP=201;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.71;MQRankSum=-0.765;QD=0.96;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	4	11	3	1	.
chr5	492180	492180	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	119.49	8	chr5	492180	.	A	*	119.49	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;BaseQRankSum=-2.655;DP=197;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.361;MLEAC=27;MLEAF=0.794;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=1;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	3	11	3	2	C
chr5	492182	492182	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	145.26	8	chr5	492182	.	G	*	145.26	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=189;ExcessHet=0.0524;FS=5.003;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=1.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	5	11	3	0	C
chr5	492184	492184	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	265.77	8	chr5	492184	.	A	*	265.77	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=190;ExcessHet=0.7503;FS=4.62;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492187	492189	TCG	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	226.65	8	chr5	492187	.	TCG	*	226.65	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.812;DP=188;ExcessHet=0.7503;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=1.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492189	492193	GGGGC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	119.18	8	chr5	492189	.	GGGGC	*	119.18	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;BaseQRankSum=1.56;DP=188;ExcessHet=0.1433;FS=1.489;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	3	11	4	1	C
chr5	492192	492193	GC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	47.18	8	chr5	492192	.	GC	*	47.18	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=190;ExcessHet=0.0524;FS=1.419;InbreedingCoeff=0.2984;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-1.922;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	4	11	4	0	C
chr5	492197	492202	GCCTGT	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	119.74	8	chr5	492197	.	GCCTGT	*	119.74	.	AC=25;AF=0.833;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=182;ExcessHet=0.2174;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.1813;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	1	11	3	4	C
chr5	492203	492203	T	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	119.77	8	chr5	492203	.	T	*	119.77	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;BaseQRankSum=1.5;DP=178;ExcessHet=0.0602;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.2119;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492215	492217	TCA	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.11	8	chr5	492215	.	TCA	*	203.11	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=173;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492219	492219	C	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.16	8	chr5	492219	.	C	*	203.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=172;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492232	492232	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	115.16	8	chr5	492232	.	A	*	115.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=165;ExcessHet=0.0731;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.3575;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492236	492236	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	115.06	8	chr5	492236	.	A	*	115.06	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;DP=164;ExcessHet=0.0154;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.4311;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:408,28,0:.	3	11	3	2	C
chr5	673234	673234	C	T	intronic	TPPP	.	.	.	.	1080	439	2	1	0	4	0.00453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs551558817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0005	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0.0008	0.0058	0	0	0.0068	0.0006	0.0033	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	125.7	2	chr5	673234	.	C	T	125.7	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3372;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=20.95;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	16	1	0	2	.
chr5	728781	728906	GGAGGCTGAGGCAGGCAAATAGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGTGTGGGCAACATGGTGACACCCCATCTCTACAAAAGTTGGCTCAGCGTGGTGGCATGAGCCTGTGGTCCCAGCTACTTG	-	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.55	4	chr5	728780	.	AGGAGGCTGAGGCAGGCAAATAGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGTGTGGGCAACATGGTGACACCCCATCTCTACAAAAGTTGGCTCAGCGTGGTGGCATGAGCCTGTGGTCCCAGCTACTTG	A	57.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.1;MQRankSum=-0.812;QD=6.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:68:68,0,245	14	0	1	4	.
chr5	795860	795860	G	0	UTR3	ZDHHC11	NM_024786:c.*728C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	10742.7	459	chr5	795860	.	G	*	10742.7	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.091;DP=2954;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.77;MQRankSum=-3.035;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.22;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:116,56:172:99:0|1:795846_A_*:2913,0,4795:795846	13	1	4	1	.
chr5	847504	847504	T	G	intronic	ZDHHC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.33	17	chr5	847504	.	T	G	176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.178;DP=570;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.73;MQRankSum=0.543;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.835;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:190,0,353	18	0	1	0	C
chr5	1026206	1026206	T	0	intronic	NKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	80.5	.	chr5	1026206	.	T	*	80.5	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=45;ExcessHet=0.0921;FS=0;InbreedingCoeff=0.2634;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=49.48;QD=6.71;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:25:0|1:1026160_GCGTCCCAGCCCTTTGTCCC_*:89,0,25:1026160	5	0	2	12	.
chr5	1038305	1038305	C	T	exonic	NKD2	.	nonsynonymous SNV	NKD2:NM_033120:exon10:c.C1288T:p.R430W	.	440	1078	3	0	1	4	0.00138953	.	.	.	3362195	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.0417665895515	.	0.000199681	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0011	7.12e-05	11	154602	rs550078185	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0007	0.0007	6.232e-05	8.157e-05	0	2.741e-05	0	0.0004	8.395e-05	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	6.509e-05	5.321e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.823e-05	0	0.0015	0.043	0.41364	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000005	0.62929	U	0.000000	0.998365	0.81001	D	2.085	0.57729	M	0.26	0.59314	T	-4.65	0.79399	D	0.298	0.33687	-0.8179	0.54065	T	0.200	0.55625	T	10	0.06571761	0.08907	T	0.041767	0.60104	D	0.256	0.56694	0.37	0.38013	0.651212884413	0.64831	0.42757223575471176	0.42674	0.300067500273	0.32371	0.587402582169	0.51128	T	0.538501	0.84155	D	-0.34805	0.04851	T	-0.308105	0.43861	T	0.512789070606232	0.33100	D	0.538446	0.18153	T	0.17342444	0.38090	0.12964079	0.31166	0.17342444	0.38090	0.12964079	0.31165	-11.405	0.81832	D	.	.	0.317	0.54309	B	.	.	3.184585	0.43240	21.7	0.99708233406217994	0.81143	0.42382	0.26865	N	AEFGBI	0.281190	0.39483	N	-0.352948940419374	0.27163	1.488173	-0.499674856150576	0.22163	1.202453	0.227744558569149	0.18430	0.700653	0.57754	0	0.588066	0.40923	0	0.717052	0.78885	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.59	-0.942	0.09869	-0.033000	0.12196	0.716000	0.20974	-0.223000	0.07921	0.918000	0.31901	0.983000	0.30585	0.749000	0.35751	0.7758:0.2242:0.0:0.0	10.155	0.41991	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1030.33	35	chr5	1038305	.	C	T	1030.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=777;ExcessHet=0;FS=1.811;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:1044,0,1034	18	0	1	0	C
chr5	1463604	1463604	G	C	UTR3	LPCAT1	NM_024830:c.*47C>G	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.738e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs750485950	7.332e-05	7.32e-05	6.879e-05	7.791e-05	0.0009	6.182e-05	5.763e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0009	2.45e-05	6.71e-05	0.0008	3.284e-05	3.283e-05	3.852e-05	2.689e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	537.33	34	chr5	1463604	.	G	C	537.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=656;ExcessHet=0;FS=7.454;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:551,0,477	18	0	1	0	.
chr5	5463405	5463405	T	C	exonic	ICE1	.	synonymous SNV	ICE1:NM_015325:exon13:c.T4071C:p.D1357D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2377.33	94	chr5	5463405	.	T	C	2377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.775;DP=1252;ExcessHet=0;FS=4.479;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,97:172:99:2391,0,2058	18	0	1	0	.
chr5	7866457	7866457	C	G	intronic	FASTKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.63	8	chr5	7866457	.	C	G	31.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=196;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:45:45,0,70	18	0	1	0	.
chr5	10288321	10288321	C	T	intronic	CMBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055199670	5.644e-06	3.579e-06	3.013e-06	7.962e-06	.	1.32e-06	8.9e-07	.	.	0	0	0	0	6.507e-05	0	0	2.829e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	606.33	28	chr5	10288321	.	C	T	606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.83;DP=554;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:620,0,397	18	0	1	0	.
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chr5	11849192	11849192	A	-	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.63	8	chr5	11849191	.	GA	G	31.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	18	0	1	0	C
chr5	14397101	14397101	T	C	exonic	TRIO	.	nonsynonymous SNV	TRIO:NM_007118:exon29:c.T4370C:p.M1457T	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.803	0.607880101629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.995	0.67487	D	0.986	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.62	0.93917	H	-0.15	0.65192	T	-5.22	0.85103	D	0.933	0.93841	0.311	0.87728	D	0.546	0.83298	D	10	0.91930556	0.91287	D	0.60788	0.96567	D	0.803	0.93582	0.768	0.89530	0.770173575234	0.76806	0.8865844041988105	0.88627	2.08621322631	0.94675	0.935062050819	0.99249	D	0.461553	0.79828	T	0.385551	0.89062	D	0.316041	0.88925	D	0.99721485376358	0.91033	D	0.994516	0.98171	D	0.8800467	0.89670	0.8839668	0.93840	0.8800467	0.89671	0.8839668	0.93840	-12.877	0.88850	D	0.8126676643583495	0.88728	0.993	0.96223	P	.;.;.	.;.;.	4.517657	0.70805	25.6	0.98558679360083823	0.42948	0.96380	0.68855	D	AEFBHCI	0.913403	0.87534	D	0.886268292424851	0.91070	10.701	0.841236870122834	0.92495	11.45868	0.999999999999891	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.949000	0.87258	7.838000	0.70402	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:0.0:1.0	16.178	0.81689	700	0.57880	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	72.83	45	chr5	14397101	.	T	C	72.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.867;DP=768;ExcessHet=0.119;FS=67.498;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,14:84:64:0|1:14397101_T_C:64,0,2540:14397101	17	0	2	0	.
chr5	14397102	14397102	G	A	exonic	TRIO	.	nonsynonymous SNV	TRIO:NM_007118:exon29:c.G4371A:p.M1457I	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.445	0.0409430656795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.91255	D	0.013	0.63109	D	0.979	0.59044	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.245	0.63543	M	0.19	0.60236	T	-3.48	0.69357	D	0.82	0.81559	-0.4822	0.69288	T	0.387	0.74187	T	10	0.7300097	0.74233	D	0.040943	0.59658	D	0.445	0.74727	0.603	0.73466	0.508882987362	0.50527	0.8542333247851932	0.85386	2.03962625952	0.94218	0.903453052044	0.96813	D	0.394776	0.75383	T	0.315296	0.84136	D	0.215124	0.83929	D	0.961490571498871	0.66098	D	0.997445	0.98962	D	0.7682298	0.81942	0.7615341	0.85911	0.7682298	0.81943	0.7615341	0.85912	-11.132	0.80376	D	0.7776095063335766	0.85790	0.993	0.96282	P	.;.;.	.;.;.	4.666563	0.74536	26.2	0.99449286284606386	0.65172	0.97759	0.76927	D	AEFBHCI	0.904397	0.85465	D	0.618858874204644	0.74370	6.120863	0.693219286210317	0.81863	7.627383	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.723	0.93126	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	9.914000	0.98694	11.752000	0.95431	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	0.0:0.0:1.0:0.0	20.096	0.97848	700	0.57880	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	72.83	45	chr5	14397102	.	G	A	72.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.791;DP=779;ExcessHet=0.119;FS=67.498;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,14:84:64:0|1:14397101_T_C:64,0,2540:14397101	17	0	2	0	C
chr5	15650997	15650997	A	G	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.19	.	chr5	15650997	.	A	G	30.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
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chr5	16710724	16710724	C	G	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.259e-06	5.809e-05	0	4.319e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.448e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	79.3	11	chr5	16710724	.	C	G	79.3	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=300;ExcessHet=1.8585;FS=13.004;InbreedingCoeff=-0.3231;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.526;SOR=3.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:21:.:.:21,0,72:.	5	0	5	9	.
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chr5	31457885	31457885	C	G	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930476411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.038e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	122.51	2	chr5	31457885	.	C	G	122.51	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3344;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=24.5;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	6	.
chr5	32716341	32716341	A	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	631.63	42	chr5	32716341	.	A	G	631.63	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.575;DP=929;ExcessHet=4.0268;FS=99.964;InbreedingCoeff=-0.2696;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.534;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,12:45:99:0|1:32716341_A_G:124,0,1051:32716341	11	0	8	0	.
chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1520.17	38	chr5	32716342	.	C	G	1520.17	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.927;DP=966;ExcessHet=11.1788;FS=127.761;InbreedingCoeff=-0.4382;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.907;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,12:45:99:0|1:32716341_A_G:124,0,1051:32716341	7	0	12	0	C
chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1635.4	31	chr5	32716343	.	C	G	1635.4	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.582;DP=953;ExcessHet=11.1788;FS=144.868;InbreedingCoeff=-0.5181;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.979;SOR=10.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,12:45:99:0|1:32716341_A_G:124,0,1051:32716341	5	0	12	2	C
chr5	33596193	33596193	-	GGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGC	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.005e-05	7.165e-05	9.451e-05	8.563e-05	0.0007	7.45e-05	6.859e-05	0.0001	6.665e-05	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0007	9.093e-05	2.252e-05	4.948e-05	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	9.75e-05	8.263e-05	0.0001	0.0001	4.818e-05	0	6.541e-05	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.33	12	chr5	33596193	.	T	TGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGC	292.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:306,0,357	18	0	1	0	.
chr5	35704545	35704545	A	C	intronic	SPEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.43e-05	0	0	0	0	6.237e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs778879033	1.818e-05	1.847e-05	1.949e-05	1.686e-05	0.0005	1.265e-05	1.075e-05	0.0001	7.684e-05	0	5.058e-05	0	0	0	0.0005	1.645e-05	5.068e-05	0	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	469.33	36	chr5	35704545	.	A	C	469.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=667;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=2.85;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:483,0,585	18	0	1	0	.
chr5	35965290	35965290	C	G	intronic	UGT3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.444e-05	0.0002	5.141e-05	5.756e-05	6.71e-05	4.425e-05	4.07e-05	4.916e-05	4.473e-05	6.71e-05	0	0	0	0	0	6.135e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	260.47	24	chr5	35965290	.	C	G	260.47	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=0.697;DP=501;ExcessHet=4.3158;FS=66.089;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.686;SOR=6.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:21:21,0,71	8	0	8	3	.
chr5	37063666	37063666	T	C	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.33	20	chr5	37063666	.	T	C	142.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=516;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:156,0,393	18	0	1	0	.
chr5	37064909	37064909	G	C	UTR3	NIPBL	NM_015384:c.*886G>C;NM_133433:c.*17G>C	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	563.33	36	chr5	37064909	.	G	C	563.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.752;DP=695;ExcessHet=0;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:577,0,701	18	0	1	0	C
chr5	37176884	37176884	G	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	1266	255	0	1	0	2	0.00390625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs767996567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	9.924e-05	9.729e-05	0.0077	0.0003	0.0043	0	0	0.0068	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.04	.	chr5	37176884	.	G	A	70.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1731;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	9	0	1	9	.
chr5	37383834	37383834	T	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1355065516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.694e-05	9.955e-05	2.632e-05	2.76e-05	0.0002	8.3e-06	5.24e-06	.	.	0	0	6.704e-05	0	0.0002	9.735e-05	0	1.496e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.46	2	chr5	37383834	.	T	C	54.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.56;MQRankSum=-2.1;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37383834_T_C:66,0,246:37383834	16	0	1	2	.
chr5	37383835	37383835	G	A	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.32	2	chr5	37383835	.	G	A	54.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.56;MQRankSum=-2.1;QD=6.79;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37383834_T_C:66,0,246:37383834	16	0	1	2	C
chr5	37383848	37383848	G	T	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.28	2	chr5	37383848	.	G	T	51.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=5.7;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37383848_G_T:63,0,288:37383848	16	0	1	2	C
chr5	37383852	37383852	G	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.35	2	chr5	37383852	.	G	C	51.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37383848_G_T:63,0,288:37383848	16	0	1	2	C
chr5	37383858	37383858	C	A	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.57	2	chr5	37383858	.	C	A	51.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=5.73;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37383848_G_T:63,0,288:37383848	16	0	1	2	C
chr5	37383862	37383862	T	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	1087	434	1	0	0	1	0.00115075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.71	2	chr5	37383862	.	T	C	54.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.51;MQRankSum=-2.1;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37383848_G_T:66,0,246:37383848	16	0	1	2	C
chr5	37415310	37415310	C	T	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs531805179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.609e-05	0	0.0006	9.584e-05	0.0035	4.455e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	34.95	9	chr5	37415310	.	C	T	34.95	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.802;DP=232;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=46.57;MQRankSum=-1.981;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:28:0|1:37415310_C_T:28,0,177:37415310	17	0	2	0	C
chr5	38985930	38985930	A	T	intronic	RICTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.15	1	chr5	38985930	.	A	T	64.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.61;MQRankSum=-0.842;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38985884_C_T:75,0,111:38985884	15	0	1	3	.
chr5	40964580	40964580	C	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6677.52	8	chr5	40964580	.	C	*	6677.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.344;DP=208;ExcessHet=0.1204;FS=0;InbreedingCoeff=0.2066;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=35.13;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:10:99:0|1:40964580_C_*:422,170,152:40964580	17	0	2	0	.
chr5	40964582	40964582	A	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6669.17	8	chr5	40964582	.	A	*	6669.17	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=211;ExcessHet=0.1204;FS=0;InbreedingCoeff=0.2658;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.69;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.734	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:10:99:0|1:40964580_C_*:422,170,152:40964580	17	0	2	0	C
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	378.72	6	chr5	41202921	.	C	G	378.72	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=227;ExcessHet=6.0333;FS=5.906;InbreedingCoeff=-0.3528;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:11:50:.:.:50,0,158:.	3	2	11	3	.
chr5	43555760	43555760	G	C	intronic	PAIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559654934	2.341e-05	2.606e-05	1.496e-05	3.196e-05	0.0003	1.624e-05	1.398e-05	0.0001	9.445e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.314e-05	3.953e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	807.33	34	chr5	43555760	.	G	C	807.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.288;DP=690;ExcessHet=0;FS=1.008;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.188;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:821,0,801	18	0	1	0	.
chr5	52918874	52918874	A	G	exonic	ITGA1	.	nonsynonymous SNV	ITGA1:NM_181501:exon16:c.A2131G:p.K711E	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.00570558968817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256608619	4.147e-06	4.104e-06	4.122e-06	4.172e-06	2.432e-05	1.49e-06	9.8e-07	4.04e-06	1.51e-06	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	2.432e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.517	0.07330	T	0.949	0.02624	T	0.629	0.40170	P	0.326	0.41929	B	0.027840	0.25696	N	0.471963	0.551645	0.32138	D	2.28	0.64929	M	0.89	0.45636	T	-1.07	0.27876	N	0.254	0.28732	-0.9903	0.32525	T	0.076	0.30553	T	10	0.26649776	0.44155	T	0.005706	0.14772	T	0.087	0.25287	0.392	0.41606	0.594763190098	0.59155	0.4809823666585849	0.48018	0.379006366498	0.39307	0.523798108101	0.42161	T	0.067601	0.33244	T	-0.0509127	0.44307	T	-0.310909	0.43559	T	0.50417560338974	0.32782	D	0.775222	0.40690	T	0.15754578	0.35494	0.14444445	0.34293	0.15754578	0.35493	0.14444445	0.34292	-8.833	0.66615	D	.	.	0.075	0.05668	B	.	.	2.918952	0.38741	20.8	0.99716763960713561	0.81773	0.79860	0.39658	D	AEFI	0.408362	0.48007	N	0.0922065738163957	0.46098	2.855645	0.226681238711263	0.51332	3.31675	0.81345949615901	0.24396	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	3.106000	0.50013	11.125000	0.86648	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.9263:0.0:0.0737:0.0	10.303	0.42842	713	0.56348	Integrin alpha-2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1414.33	34	chr5	52918874	.	A	G	1414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.481;DP=739;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.76;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,56:105:99:1428,0,1238	18	0	1	0	.
chr5	55114390	55114390	G	A	intronic	CDC20B	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.165e-07	6.84e-07	0	1.45e-06	9.277e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.277e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	27	chr5	55114390	.	G	A	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.714;DP=472;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:413,0,444	18	0	1	0	.
chr5	55902070	55902070	A	G	intronic	IL31RA	.	.	.	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566097030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.185e-05	0.0001	6.712e-05	0.0003	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.38	4	chr5	55902070	.	A	G	58.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,102	18	0	1	0	.
chr5	55916796	55916796	A	-	exonic	IL31RA	.	frameshift deletion	IL31RA:NM_001242636:exon15:c.1914delA:p.T639Rfs*7,IL31RA:NM_001242637:exon15:c.1971delA:p.T658Rfs*7,IL31RA:NM_139017:exon15:c.1971delA:p.T658Rfs*7,IL31RA:NM_001242639:exon16:c.1545delA:p.T516Rfs*7,IL31RA:NM_001242638:exon17:c.1914delA:p.T639Rfs*7	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2023.29	49	chr5	55916795	.	GA	G	2023.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.904;DP=879;ExcessHet=0;FS=4.313;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=0.879;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,65:126:99:2037,0,1901	18	0	1	0	C
chr5	59038763	59038763	C	G	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.929e-05	0.0003	0.0001	7.368e-05	0.0002	7.416e-05	6.873e-05	8.151e-05	7.554e-05	0.0002	0	0	3.628e-05	2.308e-05	0	9.945e-05	9.197e-05	2.113e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	194.76	13	chr5	59038763	.	C	G	194.76	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.758;DP=291;ExcessHet=2.0135;FS=16.781;InbreedingCoeff=-0.2247;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.19;SOR=3.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:87:0|1:59038762_C_G:87,0,131:59038762	13	0	6	0	.
chr5	59430382	59430382	C	G	exonic	PDE4D	.	nonsynonymous SNV	PDE4D:NM_001349242:exon3:c.G37C:p.G13R	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.853e-06	1.368e-06	3.511e-06	0	0.0003	3.1e-07	1.2e-07	.	.	4.358e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22856304	0.39763	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008984	0.08212	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.608539	0.22995	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.37044	B	.	.	3.760862	0.53966	23.4	0.68507996171951779	0.08679	0.93699	0.58939	D	AEFDI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999867651624	0.74766	0.07523	0.01759	0	0.109994	0.03358	0	0.065499	0.01848	0	0.062806	0.01542	0	0.97756	0.81275	5.32	5.32	0.75377	3.970000	0.56530	3.902000	0.40356	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.9277:0.0:0.0723	14.475	0.67120	761	0.50382	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1105.33	33	chr5	59430382	.	C	G	1105.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=780;ExcessHet=0;FS=1.33;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.006;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,52:157:99:1119,0,2548	18	0	1	0	C
chr5	60771922	60771922	G	C	exonic	ELOVL7	.	nonsynonymous SNV	ELOVL7:NM_001104558:exon3:c.C236G:p.S79C,ELOVL7:NM_024930:exon4:c.C236G:p.S79C,ELOVL7:NM_001297617:exon6:c.C197G:p.S66C	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.681	0.0613547569781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368309905	6.851e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.45	0.71042	M	0.71	0.51228	T	-4.82	0.81107	D	0.919	0.92200	-0.4118	0.71653	T	0.341	0.70713	T	10	0.91465944	0.90828	D	0.061355	0.68304	D	0.681	0.88300	0.774	0.90002	0.610589977033	0.60745	0.7475018586076664	0.74696	0.676802285866	0.59796	0.628733038902	0.56965	T	0.205654	0.56477	T	0.304053	0.83289	D	0.198975	0.83072	D	0.998110771179199	0.93268	D	0.838216	0.51127	T	0.84997267	0.87333	0.69183075	0.81863	0.84997267	0.87335	0.69183075	0.81864	-9.27	0.69419	D	.	.	0.548	0.66743	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.119921	0.85627	28.7	0.99445181225394774	0.64971	0.99366	0.95088	D	AEFBI	0.941110	0.94395	D	0.93457361501928	0.93347	11.97975	0.920281621337817	0.96398	14.64769	0.999999989364752	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	9.561000	0.97256	11.884000	0.98910	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	20.279	0.98503	0	0.99858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	968.33	34	chr5	60771922	.	G	C	968.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.243;DP=742;ExcessHet=0;FS=3.833;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=-1.767;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,41:100:99:982,0,1495	18	0	1	0	.
chr5	60892245	60892245	C	G	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.524e-06	1.578e-06	5.829e-06	0	4.921e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.921e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	865.33	36	chr5	60892245	.	C	G	865.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.899;DP=851;ExcessHet=0;FS=2.31;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,33:56:99:879,0,620	18	0	1	0	.
chr5	61147257	61147257	T	-	intronic	NDUFAF2	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs990213982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.301e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0010	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	84.31	.	chr5	61147256	.	CT	C	84.31	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.151;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	9	1	1	8	.
chr5	61494146	61494148	GGA	0	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	677.1	9	chr5	61494146	.	GGA	*	677.1	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=399;ExcessHet=0.463;FS=14.099;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=1.63;SOR=2.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8:18:99:.:.:319,0,339:.	8	2	9	0	.
chr5	62513287	62513296	ACGGGGCGGC	0	intronic	IPO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	85.8	1	chr5	62513287	.	ACGGGGCGGC	*	85.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.48;DP=83;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.2862;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.61;MQRankSum=-0.967;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:9:.:.:97,9,0:.	18	1	0	0	.
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chr5	67134883	67134883	C	T	intronic	MAST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768924377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.384e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.51	6	chr5	67134883	.	C	T	278.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.349;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.21;ReadPosRankSum=-1.154;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:292,0,133	18	0	1	0	C
chr5	69268525	69268525	T	C	intronic	CDK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035809132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.225e-05	7.223e-05	6.422e-05	8.066e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	9.562e-05	6.96e-05	0.0002	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr5	69268525	.	T	C	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
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chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3029.68	12	chr5	71011980	.	T	C	3029.68	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.079;DP=252;ExcessHet=25.4433;FS=108.291;InbreedingCoeff=-0.6723;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.426;SOR=8.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:162,15,0	0	3	16	0	.
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chr5	75382199	75382199	G	A	intronic	CERT1	.	.	.	.	58	1461	2	1	0	4	0.00136705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.74e-06	4.95e-06	3.188e-06	1.204e-05	2.103e-05	2.27e-06	1.65e-06	1.82e-06	5e-07	0	0	0	0	2.444e-05	0	6.822e-06	0	2.103e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.39	7	chr5	75382199	.	G	A	236.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.53;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:250,0,162	18	0	1	0	.
chr5	75642297	75642297	G	A	intronic	ANKDD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1050759880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.916e-05	5.906e-05	6.431e-05	5.378e-05	7.355e-05	3.078e-05	2.211e-05	2.848e-05	1.859e-05	4.818e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	7.355e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.41	1	chr5	75642297	.	G	A	67.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=45.83;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,105	11	0	1	7	.
chr5	76298624	76298624	G	A	intronic	SV2C	.	.	.	.	646	873	3	0	0	3	0.00171527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs147561057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0019	0.0009	0.0009	0.0015	0.0015	0.0003	0	0.0007	0.0009	0	9.425e-05	0	0.0018	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.34	10	chr5	76298624	.	G	A	159.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:173,0,133	18	0	1	0	.
chr5	76533705	76533705	T	C	intronic	IQGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975708608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.32	.	chr5	76533705	.	T	C	67.32	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1761;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	10	0	1	8	.
chr5	78013901	78013901	T	C	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1018783961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	0	2.69e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.79	3	chr5	78013901	.	T	C	60.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78013901_T_C:72,0,162:78013901	16	0	1	2	.
chr5	78013904	78013904	C	T	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.79	3	chr5	78013904	.	C	T	60.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78013901_T_C:72,0,162:78013901	16	0	1	2	C
chr5	78390805	78390805	C	T	intronic	SCAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530704718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-05	1.97e-05	0	2.718e-05	0.0002	2.2e-06	8.3e-07	.	.	2.442e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.97	4	chr5	78390805	.	C	T	62.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=38.83;MQRankSum=1.04;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78390797_C_G:75,0,79:78390797	17	0	1	1	.
chr5	80495548	80495548	G	T	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	44.2	2	chr5	80495548	.	G	T	44.2	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	17	0	2	0	.
chr5	80696121	80696121	C	T	intronic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974598097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	79.31	.	chr5	80696121	.	C	T	79.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	12	.
chr5	84384048	84384048	C	T	intronic	EDIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.65	2	chr5	84384048	.	C	T	38.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:84384032_C_T:52,0,116:84384032	18	0	1	0	.
chr5	90512351	90512351	C	T	UTR3	POLR3G	NM_001370354:c.*212C>T;NM_001370353:c.*212C>T;NM_001370352:c.*212C>T;NM_001370351:c.*212C>T;NM_006467:c.*212C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs188487599	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	0	0	0	0.0017	0.0007	0	5.034e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	5.142e-05	0.0004	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0027	0.0014	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	204.79	7	chr5	90512351	.	C	T	204.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.289;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:218,0,209	17	0	1	1	.
chr5	90595641	90595641	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.395e-06	2.001e-05	0	1.514e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.32	1	chr5	90595641	.	G	C	61.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90595641_G_C:72,0,147:90595641	15	0	1	3	.
chr5	90595642	90595642	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.689e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.14	1	chr5	90595642	.	G	A	61.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90595641_G_C:72,0,147:90595641	15	0	1	3	C
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	499.63	13	chr5	91072695	.	G	C	499.63	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=294;ExcessHet=31.086;FS=29.751;InbreedingCoeff=-0.7411;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.907;SOR=4.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:26:26,0,145	2	0	17	0	C
chr5	94604581	94604583	AAA	-	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.29	2	chr5	94604580	.	CAAA	C	61.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94604580_CAAA_C:72,0,162:94604580	16	0	1	2	.
chr5	94604585	94604585	A	-	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.29	2	chr5	94604584	.	CA	C	61.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94604580_CAAA_C:72,0,162:94604580	16	0	1	2	C
chr5	94604585	94604585	A	0	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	124.77	2	chr5	94604585	.	A	*	124.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4998;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;QD=15.6;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:72:1|0:94604580_CAAA_C:171,99,162:94604580	16	0	1	2	C
chr5	94689337	94689337	T	C	intronic	SLF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.909e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.44	3	chr5	94689337	.	T	C	216.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.807;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=2.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:230,0,170	18	0	1	0	.
chr5	95520663	95520663	G	A	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	114	1407	1	0	0	1	0.00035524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.34	12	chr5	95520663	.	G	A	42.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.023;DP=331;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:56:56,0,196	18	0	1	0	.
chr5	95528930	95528930	T	C	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.634e-07	6.875e-07	0	1.701e-06	1.183e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.183e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	507.33	33	chr5	95528930	.	T	C	507.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.172;DP=651;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=-1.172;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:521,0,580	18	0	1	0	C
chr5	96733756	96733756	A	-	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.21	1	chr5	96733755	.	TA	T	47.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,128	15	0	1	3	.
chr5	96896903	96896903	C	A	intronic	ERAP2	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.463e-06	4.106e-06	0	2.957e-06	9.351e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.351e-07	1.783e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1284.33	76	chr5	96896903	.	C	A	1284.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.76;DP=1227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=2.31;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,50:91:99:1298,0,1001	18	0	1	0	.
chr5	96943235	96943238	AAAG	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	60	133	4	0	29	33	0.0148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	149.3	12	chr5	96943235	.	AAAG	*	149.3	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=269;ExcessHet=0.2833;FS=6.223;InbreedingCoeff=0.176;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:11:54:1|0:96943234_AAAAG_A:377,0,54:96943234	11	0	8	0	.
chr5	97003399	97003400	CT	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1016.01	37	chr5	97003399	.	CT	*	1016.01	.	AC=27;AF=0.711;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=1033;ExcessHet=0.2833;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,26:42:99:.:.:868,0,374:.	3	11	5	0	C
chr5	98903078	98903078	A	C	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559854152	0.0001	9.749e-05	5.635e-05	0.0002	0.0012	9.058e-05	8.082e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0	5e-05	4.597e-05	0.0012	5.91e-05	5.905e-05	8.994e-05	2.686e-05	0.0012	3.075e-05	2.209e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.39	10	chr5	98903078	.	A	C	135.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.476;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:149,0,221	18	0	1	0	.
chr5	109781750	109781750	G	C	intronic	MAN2A1	.	.	.	.	693	827	2	0	0	2	0.00120773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897887403	5.268e-05	2.793e-05	4.282e-05	6.224e-05	0.0001	3.16e-05	2.604e-05	3.579e-05	2.868e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6.348e-05	0.0001	0	5.259e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.729e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	5.293e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.21	1	chr5	109781750	.	G	C	129.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:97:141,0,97	18	0	1	0	.
chr5	110651551	110651551	G	T	intronic	TMEM232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955456546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.5	.	chr5	110651551	.	G	T	63.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:74:1|0:110651527_G_A:74,0,75:110651527	15	0	1	3	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	813.7	72	chr5	112734793	.	GT	*	813.7	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.339;DP=2024;ExcessHet=13.4021;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,64:84:90:1448,0,90	9	0	10	0	.
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	63.01	13	chr5	112740526	.	T	*	63.01	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.074;DP=421;ExcessHet=1.9883;FS=9.503;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6:10:8:.:.:140,8,0:.	4	4	9	2	C
chr5	112769598	112769598	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs549747065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.399e-05	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.33	15	chr5	112769598	.	A	G	344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=613;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:358,0,623	18	0	1	0	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.77	54	chr5	112818834	.	G	*	71.77	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=1145;ExcessHet=0.463;FS=4.924;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.1;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,37:37:99:1|1:112818833_TG_T:1241,111,0:112818833	6	4	9	0	C
chr5	112830348	112830349	AC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1599.22	185	chr5	112830348	.	AC	*	1599.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1884;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,142:142:99:.:.:6350,428,0:.	9	2	8	0	C
chr5	112830350	112830352	TAC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1596.22	185	chr5	112830350	.	TAC	*	1596.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1886;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,142:142:99:.:.:6350,428,0:.	9	2	8	0	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4371.01	45	chr5	113010735	.	GTT	*	4371.01	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=1370;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2631;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33:82:99:690,0,1060	2	2	15	0	.
chr5	113458239	113458239	G	C	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240089802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	106.59	.	chr5	113458239	.	G	C	106.59	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1528;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.64;MQRankSum=-0.253;QD=21.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:115,0,26	12	0	1	6	.
chr5	118974050	118974050	G	A	intronic	DTWD2	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560932783	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0023	0.0004	0.0004	0.0021	0.0020	9.01e-05	0.0003	3.839e-05	2.522e-05	3.758e-05	0.0014	0.0003	0.0005	0.0023	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0023	0.0003	0.0003	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	0.0006	0.0009	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.33	19	chr5	118974050	.	G	A	192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.238;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:206,0,199	18	0	1	0	.
chr5	119499449	119499449	T	C	exonic	HSD17B4	.	nonsynonymous SNV	HSD17B4:NM_001199292:exon12:c.T1051C:p.S351P,HSD17B4:NM_000414:exon13:c.T1105C:p.S369P,HSD17B4:NM_001292028:exon13:c.T685C:p.S229P,HSD17B4:NM_001374497:exon13:c.T1096C:p.S366P,HSD17B4:NM_001374498:exon13:c.T1105C:p.S369P,HSD17B4:NM_001374499:exon13:c.T778C:p.S260P,HSD17B4:NM_001374501:exon13:c.T694C:p.S232P,HSD17B4:NM_001374502:exon13:c.T694C:p.S232P,HSD17B4:NM_001199291:exon14:c.T1180C:p.S394P,HSD17B4:NM_001292027:exon14:c.T1033C:p.S345P,HSD17B4:NM_001374500:exon14:c.T664C:p.S222P,HSD17B4:NM_001374503:exon14:c.T694C:p.S232P	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	586310	HSD17B4-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.0202688819982	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs781084978	3.496e-05	0.0004	3.764e-05	3.226e-05	0.0002	2.69e-05	2.427e-05	2.903e-05	2.574e-05	6.084e-05	0	0	2.53e-05	0	0.0002	3.878e-05	1.684e-05	3.505e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.242	0.22312	T	0.221	0.33109	T	0.001	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.207218	0.16453	N	0.644539	0.998062	0.24425	N	0.475	0.13142	N	-1.75	0.83495	D	-1.61	0.39314	N	0.175	0.23380	-0.8970	0.48293	T	0.264	0.63501	T	10	0.10314271	0.18945	T	0.020269	0.42829	T	0.119	0.33137	0.362	0.36711	0.824880002343	0.82322	0.5836028072308838	0.58289	0.0727130368711	0.08147	0.366561591625	0.20337	T	0.11293	0.42958	T	-0.102227	0.36054	T	-0.320973	0.42469	T	0.054950729434631	0.06349	T	0.766723	0.42712	T	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31591	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31590	-2.563	0.06901	T	0.09032067692630434	0.05612	0.076	0.05845	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.009926	0.25536	16.80	0.98932034170165739	0.48769	0.68143	0.33691	D	AEFBI	0.580553	0.58092	D	-0.52650164453884	0.21227	1.124927	-0.381430793229907	0.25551	1.40583	0.0673286344376866	0.15422	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.49	-0.052	0.13154	0.865000	0.27595	1.506000	0.26990	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1112:0.0816:0.4962:0.311	4.261	0.10188	920	0.19381	N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	625.71	48	chr5	119499449	.	T	C	625.71	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.063;DP=1334;ExcessHet=2.0135;FS=121.192;InbreedingCoeff=-0.1823;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.66;SOR=10.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,20:83:40:0|1:119499447_G_C:40,0,1955:119499447	13	0	6	0	.
chr5	123386676	123386679	TAAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1754.8	10	chr5	123386676	.	TAAA	*	1754.8	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=1149;ExcessHet=11.1788;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4343;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:3,19:30:78:.:.:690,94,459:.	10	3	6	0	.
chr5	126559434	126559435	GT	0	intronic	ALDH7A1	.	.	.	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2624.22	21	chr5	126559434	.	GT	*	2624.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.128;DP=1267;ExcessHet=38.2876;FS=0;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,27:41:18:1017,18,1022	17	0	2	0	.
chr5	126617160	126617160	C	T	intronic	PHAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017696353	5.669e-06	2.92e-06	4.017e-06	7.138e-06	0.0003	1.51e-06	4.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	3.038e-06	3.599e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.33	24	chr5	126617160	.	C	T	144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:158,0,368	18	0	1	0	.
chr5	127739684	127739684	C	T	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.7	1	chr5	127739684	.	C	T	68.7	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1877;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127739684_C_T:75,0,120:127739684	10	0	1	8	.
chr5	127739686	127739686	C	T	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486231768	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.626e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	2.406e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.7	1	chr5	127739686	.	C	T	68.7	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1877;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127739684_C_T:75,0,120:127739684	10	0	1	8	C
chr5	131509282	131509282	A	G	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939572231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	115.09	3	chr5	131509282	.	A	G	115.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.465;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:127,0,21	17	0	1	1	.
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chr5	132660267	132660267	G	T	exonic	IL13	.	nonsynonymous SNV	IL13:NM_002188:exon4:c.G426T:p.E142D,IL13:NM_001354991:exon5:c.G231T:p.E77D,IL13:NM_001354993:exon5:c.G231T:p.E77D,IL13:NM_001354992:exon6:c.G231T:p.E77D	.	423	1096	2	1	0	4	0.00182149	.	.	.	3274824	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00141498857204	.	.	7.421e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs200247901	5.61e-05	5.678e-05	3.267e-05	7.976e-05	0.0006	4.61e-05	4.237e-05	0.0005	0.0004	0	2.237e-05	0	0	0	0.0003	1.079e-05	0.0002	0.0006	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	0.263	0.16412	T	0.375	0.16231	T	.	.	.	.	.	.	0.012853	0.01347	N	2.726190	1	0.08975	N	.	.	.	0.98	0.42122	T	-0.66	0.19085	N	0.046	0.01825	-1.0474	0.15130	T	0.044	0.18989	T	10	0.018843383	0.00414	T	0.001415	0.02088	T	0.018	0.03083	0.156	0.05964	0.0846915920261	0.08053	0.091215448853235	0.09054	0.122369866137	0.13789	0.326947391033	0.14472	T	.	.	.	-0.549821	0.00292	T	-0.699596	0.05848	T	0.10210024667692	0.12587	T	0.291871	0.05342	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.25946	B	.;.	.;.	-2.629487	0.00023	0.001	0.8178646808605653	0.13859	0.01197	0.04272	N	AEFGBCI	0.021014	0.00891	N	-1.86363704774965	0.00407	0.01751439	-1.94980623946328	0.00389	0.01719712	0.999999986970048	0.74766	0.428477	0.06694	0	0.587068	0.34093	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.36	-8.72	0.00731	-3.377000	0.00546	-20.000000	0.00162	-0.392000	0.05338	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.6277:0.2182:0.1541	10.314	0.42907	882	0.29131	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1514.33	72	chr5	132660267	.	G	T	1514.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=1044;ExcessHet=0;FS=1.456;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.59;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,60:119:99:0|1:132660267_G_T:1528,0,2242:132660267	18	0	1	0	.
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chr5	132815352	132815352	C	T	UTR3	SOWAHA	NM_175873:c.*81C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	428.33	26	chr5	132815352	.	C	T	428.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.194;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.182;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:442,0,394	18	0	1	0	.
chr5	132864353	132864353	G	C	exonic	GDF9	.	nonsynonymous SNV	GDF9:NM_005260:exon1:c.C181G:p.L61V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.0193298004431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.42783	D	0.099	0.38891	T	0.9	0.49598	P	0.343	0.42509	B	0.003935	0.34318	N	0.311977	0.999995	0.08975	N	2.42	0.70002	M	0.19	0.60236	T	-0.72	0.20358	N	0.157	0.16308	-0.8257	0.53575	T	0.190	0.54108	T	10	0.2955783	0.47126	T	0.01933	0.41663	T	0.148	0.39182	0.377	0.39156	0.708705863831	0.70616	0.19792167272459063	0.19709	0.0415351482305	0.04460	0.339318692684	0.16335	T	0.456861	0.79546	T	-0.199135	0.20931	T	-0.52382	0.19909	T	0.453734338283539	0.30934	T	0.566043	0.20025	T	0.07196072	0.15972	0.080344625	0.18168	0.07196072	0.15972	0.080344625	0.18167	-3.41	0.15191	T	.	.	0.077	0.06295	B	.	.	2.312643	0.29604	18.18	0.99155670109324467	0.53931	0.89090	0.49350	D	AEFDBI	0.238694	0.36078	N	0.0574970633272622	0.44489	2.721939	0.0374256184061307	0.41469	2.491804	0.99991686312002	0.45857	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.02	3.18	0.35615	2.648000	0.46313	4.521000	0.43687	-0.140000	0.12423	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.534000	0.29800	0.2177:0.1305:0.6517:0.0	6.399	0.20829	902	0.24074	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	132.28	33	chr5	132864353	.	G	C	132.28	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.037;DP=1045;ExcessHet=0.3672;FS=119.974;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.625;SOR=8.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:91,13:107:3:.:.:3,0,3483:.	16	0	3	0	.
chr5	132943310	132943310	C	T	intronic	AFF4	.	.	.	CHOPS syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs575894926	0.0004	0.0002	0.0007	0.0002	0.0012	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0	0.0012	0.0081	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0.0086	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.34	16	chr5	132943310	.	C	T	291.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:91:305,0,91	18	0	1	0	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	743.47	12	chr5	133089283	.	G	C	743.47	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.523;DP=317;ExcessHet=31.086;FS=115.54;InbreedingCoeff=-0.7737;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.94;SOR=7.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:16:16,0,116	2	0	17	0	.
chr5	133095970	133095970	A	G	intronic	HSPA4	.	.	.	.	525	996	0	1	0	2	0.00100301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs564457682	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0027	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	7.551e-05	0.0013	0.0067	0	0	0.0027	0.0001	0.0009	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0.0089	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.35	7	chr5	133095970	.	A	G	97.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:91:111,0,91	18	0	1	0	C
chr5	134313246	134313246	T	-	intronic	CDKL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.78	.	chr5	134313245	.	CT	C	50.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	5	.
chr5	134682491	134682491	T	C	intronic	SEC24A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.325e-05	0	0	0	0	7.883e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs769746424	5.445e-06	6.867e-06	4.708e-06	6.168e-06	7.327e-06	2.26e-06	1.46e-06	3.05e-06	1.96e-06	0	0	0	0	0	0	7.327e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1270.33	34	chr5	134682491	.	T	C	1270.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.516;DP=734;ExcessHet=0;FS=1.694;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,51:95:99:1284,0,1079	18	0	1	0	.
chr5	134881845	134881845	G	A	intronic	TXNDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.74	2	chr5	134881845	.	G	A	59.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.189;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	18	0	1	0	.
chr5	135744501	135744501	C	0	intronic	SLC25A48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.7	1	chr5	135744501	.	C	*	32.7	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;DP=53;ExcessHet=0.0027;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;QD=2.04;SOR=1.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	13	1	2	3	.
chr5	136055734	136055734	G	C	exonic	TGFBI	.	nonsynonymous SNV	TGFBI:NM_000358:exon11:c.G1465C:p.G489R	Corneal dystrophy, Avellino type, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, Groenouw type I, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type;Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, epithelial basement membrane, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, lattice type I, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, lattice type IIIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.428	0.189405449353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.044637	1	0.81001	D	1.96	0.53105	M	-3.45	0.94469	D	-6.13	0.90100	D	0.863	0.85979	-0.0558	0.81083	T	0.520	0.82072	D	10	0.9899493	0.99479	D	0.189405	0.86060	D	0.754	0.91583	0.946	0.99325	0.97030895582	0.96999	0.9698763578687539	0.96975	0.0693150109517	0.07761	0.685180604458	0.65013	T	0.947327	0.99215	D	0.464101	0.93103	D	0.428873	0.93017	D	0.993617653846741	0.84484	D	0.927407	0.73262	D	0.98231125	0.99281	0.9520083	0.98520	0.98231125	0.99281	0.9520083	0.98520	-13.06	0.89609	D	0.7900606666327733	0.86863	0.972	0.89712	P	.	.	4.805309	0.78123	26.8	0.99937694532275989	0.99661	0.98378	0.82168	D	AEFBCI	0.983495	0.99926	D	0.677080024351857	0.78131	6.810037	0.741768832391626	0.85540	8.611375	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.563428	0.19063	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	9.940000	0.98890	11.878000	0.98757	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.838000	0.39538	0.0:0.0:1.0:0.0	20.879	0.99870	775	0.48401	FAS1 domain|FAS1 domain|FAS1 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1823.33	38	chr5	136055734	.	G	C	1823.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.849;DP=806;ExcessHet=0;FS=1.423;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.117;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,76:131:99:1837,0,1139	18	0	1	0	.
chr5	138254212	138254212	G	C	intronic	GFRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.164e-06	7.12e-05	0	2.222e-06	1.736e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.736e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	92.5	30	chr5	138254212	.	G	C	92.5	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.048;DP=696;ExcessHet=0.119;FS=55.22;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=1.2;SOR=4.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,7:44:58:.:.:58,0,727:.	15	0	2	2	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3198.37	16	chr5	138511403	.	T	*	3198.37	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=0.143;DP=729;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,22:28:56:1|0:138511393_C_T:1170,143,56:138511393	2	7	10	0	.
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chr5	139887483	139887483	C	G	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G729C:p.K243N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.0404591134086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	0.0001	0	1.376e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.61437	D	0.159	0.58089	T	0.355	0.51611	B	0.285	0.52567	B	0.000553	0.43413	D	0.190992	0.843543	0.35106	D	0.855	0.21307	L	-0.42	0.69536	T	-2.26	0.50502	N	0.611	0.62781	-0.5718	0.65943	T	0.250	0.61993	T	10	0.51356286	0.62236	D	0.040459	0.59387	D	0.129	0.35316	0.432	0.48171	0.770213433332	0.76810	0.7045747211234696	0.70399	1.82077106802	0.91947	0.807813405991	0.83157	D	0.308239	0.68034	T	-0.142554	0.29486	T	-0.442546	0.28523	T	0.832137286663055	0.48697	D	0.877812	0.59215	D	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35185	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35184	-8.046	0.70185	D	.	.	0.798	0.86783	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.258046	0.44540	22.0	0.99831464818289628	0.91284	0.76178	0.37342	D	AEFBI	0.317848	0.42172	N	-0.0410797527166822	0.40002	2.368239	-0.0277489813419687	0.38467	2.266707	0.00604997340288372	0.11113	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	1.49	0.21966	0.199000	0.17037	0.102000	0.14662	-0.182000	0.10109	0.995000	0.38783	0.922000	0.28345	0.994000	0.71098	0.0:0.6914:0.0:0.3086	8.579	0.32777	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1237.29	191	chr5	139887483	.	C	G	1237.29	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-4.683;DP=1976;ExcessHet=5.3738;FS=248.454;InbreedingCoeff=-0.3809;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.756;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,34:123:99:.:.:273,0,2739:.	10	0	7	2	C
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chr5	140537684	140537684	A	T	intronic	ANKHD1;ANKHD1-EIF4EBP3	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.239e-05	1.094e-05	1.805e-05	6.379e-06	0.0001	7.33e-06	5.93e-06	4.76e-05	2.794e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.714e-06	1.885e-05	1.754e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	808.33	33	chr5	140537684	.	A	T	808.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.965;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.509;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-0.609;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:822,0,668	18	0	1	0	C
chr5	140657390	140657390	T	C	intronic	IK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.33	12	chr5	140657390	.	T	C	49.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,147	18	0	1	0	.
chr5	141173766	141173766	G	C	exonic	PCDHB7	.	nonsynonymous SNV	PCDHB7:NM_018940:exon1:c.G931C:p.A311P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.0073481168098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	1.163e-05	0	1.376e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.29823	T	0.088	0.40586	T	0.758	0.43456	P	0.516	0.48072	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.905	0.50856	L	4.57	0.01917	T	-1.9	0.44284	N	0.19	0.20793	-0.9688	0.37448	T	0.012	0.04463	T	9	0.14442283	0.27407	T	0.007348	0.19496	T	0.054	0.15330	0.24	0.17218	0.297718772494	0.29385	0.23022774839758178	0.22937	0.259062600134	0.28458	0.285979688168	0.08340	T	0.007225	0.06645	T	-0.192082	0.21952	T	-0.513689	0.20937	T	0.239479869604111	0.22395	T	0.0113989	0.00062	T	0.14268309	0.32824	0.21860704	0.46570	0.14268309	0.32824	0.21860704	0.46569	-8.191	0.62365	D	.	.	0.557	0.67107	A	.	.	1.047924	0.14288	10.87	0.99254472283569606	0.56989	0.18010	0.20081	N	AEFDBI	0.376982	0.46093	N	-0.355294400045894	0.27079	1.482807	-0.435194067126652	0.23971	1.310156	0.0246842635642356	0.13596	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.61	2.79	0.31792	-0.037000	0.12116	.	.	-0.153000	0.12021	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.934000	0.47231	0.2524:0.0:0.5847:0.1629	4.291	0.10325	652	0.62785	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1117.17	226	chr5	141173766	.	G	C	1117.17	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-5.191;DP=3406;ExcessHet=4.0268;FS=229.301;InbreedingCoeff=-0.4104;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.731;SOR=12.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:141,34:183:99:120,0,2961	6	0	6	7	.
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G,PCDHGB5:NM_032099:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2841.21	42	chr5	141400463	.	A	G	2841.21	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-7.16;DP=3945;ExcessHet=8.9063;FS=248.932;InbreedingCoeff=-0.4075;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.68;SOR=13.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:202,62:264:99:167,0,4446	8	0	11	0	.
chr5	141450029	141450029	C	A	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.35	1	chr5	141450029	.	C	A	112.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.253;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:114,0,117	5	0	1	13	.
chr5	141855081	141855081	C	T	intronic	PCDH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020076559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.347e-05	4.411e-05	1.262e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.85	5	chr5	141855081	.	C	T	94.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:107,0,103	17	0	1	1	.
chr5	143815746	143815746	C	A	intronic	HMHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.0	2	chr5	143815746	.	C	A	64.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.38;MQRankSum=-1.036;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	14	0	1	4	.
chr5	146592374	146592374	C	T	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	67	1454	1	0	0	1	0.000343761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.45	7	chr5	146592374	.	C	T	133.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.24;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:147,0,63	18	0	1	0	.
chr5	147348589	147348589	A	C	intronic	STK32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	465.33	37	chr5	147348589	.	A	C	465.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.88;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,16:34:99:1|0:147348586_C_G:479,0,708:147348586	18	0	1	0	.
chr5	149364009	149364009	C	G	intronic	PCYOX1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.223e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs544403205	3.769e-05	3.762e-05	1.772e-05	5.787e-05	0.0006	2.965e-05	2.66e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	8.293e-05	0.0006	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	372.33	34	chr5	149364009	.	C	G	372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.604;DP=602;ExcessHet=0;FS=7.181;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.518;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:386,0,330	18	0	1	0	.
chr5	149374694	149374694	T	G	intronic	IL17B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.33	17	chr5	149374694	.	T	G	366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.399;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:380,0,195	18	0	1	0	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3626.88	157	chr5	149609533	.	C	T	3626.88	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-3.358;DP=2318;ExcessHet=20.8569;FS=197.715;InbreedingCoeff=-0.6525;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.395;SOR=12.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:88,30:118:50:.:.:50,0,2308:.	4	0	15	0	.
chr5	149914934	149914934	G	A	intronic	PDE6A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	796.33	35	chr5	149914934	.	G	A	796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.163;DP=705;ExcessHet=0;FS=3.084;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:810,0,862	18	0	1	0	.
chr5	150167201	150167201	C	T	exonic	CDX1	.	nonsynonymous SNV	CDX1:NM_001804:exon1:c.C325T:p.P109S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.20966205449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.901	0.02418	T	0.974	0.02459	T	0.149	0.27956	B	0.054	0.25828	B	0.002645	0.36173	U	0.226113	0.909549	0.36374	D	0.81	0.20779	L	1.06	0.39781	T	0.52	0.02853	N	0.094	0.07398	-1.0615	0.11385	T	0.055	0.23148	T	10	0.10266492	0.18830	T	0.209662	0.87211	D	0.041	0.10877	0.314	0.28935	0.258436476835	0.25460	0.5494430401508557	0.54870	1.18802059473	0.80198	0.847805976868	0.89283	D	0.057668	0.30631	T	-0.203403	0.20315	T	-0.529951	0.19292	T	0.697085082530975	0.40580	D	0.30237	0.05722	T	0.03396589	0.03719	0.07668303	0.17008	0.03396589	0.03719	0.07668303	0.17008	-5.523	0.42082	T	.	.	0.074	0.04975	B	.	.	3.153783	0.42703	21.6	0.99191220138559255	0.54994	0.75018	0.36714	D	AEFDBI	0.211836	0.33759	N	-0.497057728662331	0.22176	1.18233	-0.364266902732081	0.26071	1.43772	0.999999435301337	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.59043	0.45803	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.54	3.54	0.39650	3.038000	0.49473	2.144000	0.30864	0.458000	0.21545	1.000000	0.71638	0.993000	0.31925	0.813000	0.38311	0.0:0.8848:0.0:0.1152	9.696	0.39324	657	0.62240	Caudal-like activation domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	619.33	13	chr5	150167201	.	C	T	619.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.775;DP=464;ExcessHet=0;FS=3.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.77;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,22:33:99:633,0,251	18	0	1	0	.
chr5	150368786	150368786	A	G	exonic	TCOF1	.	nonsynonymous SNV	TCOF1:NM_000356:exon5:c.A449G:p.N150S,TCOF1:NM_001008657:exon5:c.A449G:p.N150S,TCOF1:NM_001135243:exon5:c.A449G:p.N150S,TCOF1:NM_001135244:exon5:c.A449G:p.N150S,TCOF1:NM_001135245:exon5:c.A449G:p.N150S,TCOF1:NM_001195141:exon5:c.A449G:p.N150S,TCOF1:NM_001371623:exon5:c.A449G:p.N150S	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	521403	Inborn_genetic_diseases|Treacher_Collins_syndrome_1|TCOF1-related_disorder	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0007944,MedGen:CN315775,OMIM:154500,Orphanet:861|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0139715005022	7.7e-05	.	4.963e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs141805606	3.557e-05	3.557e-05	3.267e-05	3.851e-05	0.0002	2.762e-05	2.501e-05	8.885e-05	7.053e-05	0	0.0001	0	2.519e-05	1.876e-05	0	2.428e-05	6.623e-05	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.038	0.53172	D	0.49	0.24840	T	0.043	0.23997	B	0.014	0.21939	B	0.080933	0.20895	N	0.349077	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.77	0.73739	T	-1.92	0.45222	N	0.207	0.29081	-0.9425	0.42218	T	0.162	0.49715	T	10	0.085684	0.14489	T	0.013972	0.33765	T	0.074	0.21613	.	.	0.333326979144	0.32939	0.0660408273163782	0.06543	0.0641732032036	0.07151	0.244308650494	0.03192	T	0.160811	0.50480	T	-0.414984	0.01842	T	-0.541723	0.18128	T	0.0308077155491525	0.02115	T	0.89721	0.66542	D	0.042799138	0.06557	0.05996803	0.11343	0.042799138	0.06556	0.05996803	0.11342	-1.984	0.03151	T	0.1368363125262857	0.15000	0.076	0.12560	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.665280	0.21236	15.11	0.64659046074297755	0.07555	0.68560	0.33848	D	ALL	0.053082	0.09533	N	-0.776680014300228	0.13920	0.6893033	-0.736079576396302	0.16066	0.8481003	0.999837248686893	0.43792	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.43	2.23	0.27189	1.844000	0.38910	3.042000	0.36085	0.756000	0.94297	0.912000	0.31733	0.960000	0.29291	0.139000	0.19909	0.7584:0.2416:0.0:0.0	6.753	0.22686	846	0.36215	.;.;.;.;.;Treacle protein domain;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1273.33	39	chr5	150368786	.	A	G	1273.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.304;DP=730;ExcessHet=0;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.339;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,49:93:99:1287,0,1126	18	0	1	0	.
chr5	150474768	150474768	A	G	downstream	NDST1-AS1	dist=748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1180237245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.04e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.93	3	chr5	150474768	.	A	G	62.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1464;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	18	0	1	0	.
chr5	150549185	150549185	T	C	intronic	NDST1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.4	3	chr5	150549185	.	T	C	56.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,74	14	0	1	4	.
chr5	151025277	151025277	G	A	intronic	GPX3	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188766317	7.202e-05	8.08e-05	6.371e-05	8.056e-05	0.0003	5.908e-05	5.519e-05	0.0002	0.0001	0	8.452e-05	0	0	0	0	6.682e-05	0.0001	0.0003	5.915e-05	5.907e-05	5.143e-05	6.721e-05	0.0004	3.078e-05	2.21e-05	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.33	24	chr5	151025277	.	G	A	296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.12;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:310,0,174	18	0	1	0	.
chr5	151110804	151110804	G	C	intronic	ANXA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754490604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.567e-05	7.71e-05	5.382e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	2.847e-05	1.858e-05	7.244e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.33	19	chr5	151110804	.	G	C	272.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.619;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:286,0,422	18	0	1	0	.
chr5	151335302	151335302	G	A	intronic	SLC36A2	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	620.33	33	chr5	151335302	.	G	A	620.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.955;DP=621;ExcessHet=0;FS=1.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=1.3;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:634,0,502	18	0	1	0	.
chr5	151746645	151746645	G	A	intronic	ATOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.8e-06	1.646e-06	5.067e-06	4.56e-06	7.675e-06	8e-07	3e-07	1.28e-06	4.8e-07	0	0	0	0	0	0	7.675e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.03	2	chr5	151746645	.	G	A	81.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,186	18	0	1	0	.
chr5	154804302	154804302	C	T	exonic	LARP1	.	synonymous SNV	LARP1:NM_001367715:exon13:c.C1725T:p.S575S,LARP1:NM_001367713:exon14:c.C1926T:p.S642S,LARP1:NM_001367716:exon14:c.C1827T:p.S609S,LARP1:NM_001367717:exon14:c.C2232T:p.S744S,LARP1:NM_001367718:exon14:c.C2442T:p.S814S,LARP1:NM_001367719:exon14:c.C1926T:p.S642S,LARP1:NM_015315:exon14:c.C2310T:p.S770S,LARP1:NM_033551:exon14:c.C2541T:p.S847S,LARP1:NM_001367714:exon15:c.C1926T:p.S642S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1223.33	33	chr5	154804302	.	C	T	1223.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.845;DP=735;ExcessHet=0;FS=2.552;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,50:111:99:1237,0,1588	18	0	1	0	.
chr5	154810253	154810253	T	C	intronic	LARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362673368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.315e-05	2.585e-05	0	4.857e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.05e-06	3.01e-06	4.857e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.53	.	chr5	154810253	.	T	C	64.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	15	0	1	3	C
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chr5	160414110	160414110	C	T	intronic	SLU7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017972266	3.92e-05	2.684e-05	2.338e-05	5.375e-05	0.0008	2.617e-05	2.136e-05	0.0001	0.0001	0	7.089e-05	0	0	0	0.0008	1.64e-05	0.0001	0.0003	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.35	11	chr5	160414110	.	C	T	118.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.856;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:132,0,184	18	0	1	0	.
chr5	160422182	160422182	-	T	UTR5	PTTG1	NM_001282382:c.-131_-130insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.32	5	chr5	160422182	.	G	GT	238.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.98;DP=260;ExcessHet=0;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.586;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:74:252,0,74	18	0	1	0	.
chr5	168157304	168157304	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.63	53	chr5	168157304	.	A	G	156.63	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.148;DP=835;ExcessHet=2.0135;FS=130.653;InbreedingCoeff=-0.208;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.42;SOR=7.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,10:39:68:68,0,592	12	0	6	1	.
chr5	168423410	168423410	C	A	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.522e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	450.55	19	chr5	168423410	.	C	A	450.55	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.386;DP=372;ExcessHet=0.119;FS=10.579;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.494;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:204,0,164	15	0	2	2	.
chr5	168692592	168692592	G	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.392e-06	0	0	0	0	0	0	6.662e-05	6.5e-06	1	154602	rs763814581	1.794e-05	2.052e-05	1.098e-05	2.496e-05	0.0007	1.248e-05	1.06e-05	0.0002	0.0001	0	2.247e-05	0	0	0	0.0007	1.18e-05	0.0001	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1093.33	43	chr5	168692592	.	G	A	1093.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-2.556;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,46:102:99:1107,0,1279	18	0	1	0	.
chr5	169742121	169742121	A	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs761482303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.419e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.42	2	chr5	169742121	.	A	T	58.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.108;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,108	16	0	1	2	.
chr5	170190990	170190990	T	C	downstream	LINC01187	dist=657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr5	170190990	.	T	C	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr5	170253219	170253219	A	G	intronic	LCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.596e-05	0	0	0	0	0.0001	0	9.843e-05	5.82e-05	9	154602	rs771566743	4.359e-05	4.652e-05	3.216e-05	5.515e-05	0.0012	3.47e-05	3.149e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	4.057e-05	6.79e-05	8.491e-05	8.534e-05	8.53e-05	8.994e-05	8.054e-05	0.0001	4.953e-05	3.959e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.811e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.82e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	808.33	34	chr5	170253219	.	A	G	808.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.827;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.481;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,39:80:99:822,0,918	18	0	1	0	.
chr5	170556534	170556534	G	-	intronic	KCNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	34.7	2	chr5	170556533	.	TG	T	34.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	15	0	1	3	.
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chr5	173151910	173151910	T	G	intronic	BNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs5745129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0002	0.0001	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.78	4	chr5	173151910	.	T	G	85.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,135	18	0	1	0	.
chr5	173688472	173688472	C	A	upstream	LINC01942	dist=987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.64	4	chr5	173688472	.	C	A	60.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:173688472_C_A:72,0,162:173688472	16	0	1	2	.
chr5	173688473	173688473	T	A	upstream	LINC01942	dist=986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.69	4	chr5	173688473	.	T	A	60.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:173688472_C_A:72,0,162:173688472	16	0	1	2	C
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chr5	176556471	176556471	C	T	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.09	6	chr5	176556471	.	C	T	62.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176556437_C_T:75,0,120:176556437	18	0	1	0	C
chr5	176655911	176655911	C	0	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	6989.92	18	chr5	176655911	.	C	*	6989.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=409;ExcessHet=0;FS=2.123;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:13:14:1|0:176655910_AC_A:607,250,205:176655910	8	0	11	0	.
chr5	176968373	176968374	AA	-	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.282e-06	0.0004	1.407e-05	0	7.299e-05	0	0	.	.	0	0	7.299e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.89	7	chr5	176968372	.	CAA	C	62.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=222;ExcessHet=0;FS=5.119;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	18	0	1	0	.
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chr5	178266278	178266278	T	G	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.5	4	chr5	178266278	.	T	G	48.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.56;MQRankSum=-2.287;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:178266278_T_G:60,0,330:178266278	17	0	1	1	C
chr5	178266290	178266290	C	T	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.74	4	chr5	178266290	.	C	T	48.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.56;MQRankSum=-2.287;QD=4.87;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:178266278_T_G:60,0,330:178266278	17	0	1	1	C
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chr5	178266297	178266297	T	C	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.91	2	chr5	178266297	.	T	C	51.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.92;MQRankSum=-2.2;QD=5.77;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:178266278_T_G:63,0,288:178266278	17	0	1	1	C
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chr5	178518590	178518590	G	0	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.03	3	chr5	178518590	.	G	*	334.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=92;ExcessHet=0.1504;FS=2.017;InbreedingCoeff=0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.7;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:112,0,115:.	18	0	1	0	C
chr5	178922586	178922586	T	C	intronic	ZFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746947675	2.779e-05	2.76e-05	3.27e-05	2.286e-05	0.0002	2.081e-05	1.827e-05	2.095e-05	1.825e-05	0	6.758e-05	0	0	0	0.0002	2.924e-05	5.141e-05	1.169e-05	2.002e-05	1.988e-05	1.304e-05	2.735e-05	1.499e-05	5.32e-06	2.48e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.499e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1298.33	41	chr5	178922586	.	T	C	1298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.891;DP=741;ExcessHet=0;FS=2.952;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,52:84:99:1312,0,798	18	0	1	0	.
chr5	179816007	179816007	T	C	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.08	1	chr5	179816007	.	T	C	65.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:179816000_G_A:75,0,120:179816000	14	0	1	4	.
chr5	180115281	180115281	C	G	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.591	0.61087	.	.	.	.	.	.	.	0.54471326	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	.	0.430579932962	0.42676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.162187	0.26425	T	-0.470747	0.25436	T	.	.	.	0.257074	0.04045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508744	0.08778	5.553	0.99350952278133375	0.60574	0.01556	0.05095	N	AEFBI	0.056513	0.10453	N	.	.	.	.	.	.	6.37269412637187E-4	0.07505	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.439	0.439	0.15779	0.938000	0.28562	-0.062000	0.12412	0.237000	0.18210	0.017000	0.19353	0.003000	0.18671	0.008000	0.08271	.	.	.	940	0.13648	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	285.56	32	chr5	180115281	.	C	G	285.56	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.479;DP=1747;ExcessHet=2.0135;FS=282.103;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.08;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,28:88:36:36,0,771	8	0	6	5	.
chr5	180115528	180115528	G	C	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	677.33	25	chr5	180115528	.	G	C	677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.92;DP=722;ExcessHet=0;FS=2.952;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.305;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:691,0,961	18	0	1	0	C
chr5	180322896	180322896	C	T	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458912818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.414e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.54	3	chr5	180322896	.	C	T	67.54	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180322896_C_T:75,0,120:180322896	10	0	1	8	.
chr5	180322908	180322908	C	T	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.27	3	chr5	180322908	.	C	T	67.27	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180322896_C_T:75,0,120:180322896	11	0	1	7	C
chr5	180322909	180322909	A	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.27	3	chr5	180322909	.	A	G	67.27	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180322896_C_T:75,0,120:180322896	11	0	1	7	C
chr5	180611494	180611494	A	G	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.691e-05	0	0	0	0	3.091e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765166667	3.423e-06	3.42e-06	2.725e-06	4.129e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	6.591e-06	1.314e-05	1.288e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.33	27	chr5	180611494	.	A	G	376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.429;DP=580;ExcessHet=0;FS=1.423;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-0.486;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:390,0,430	18	0	1	0	.
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1028.27	148	chr5	180851051	.	T	C	1028.27	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.359;DP=2760;ExcessHet=8.9063;FS=183.027;InbreedingCoeff=-0.4076;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,35:164:59:59,0,3153	8	0	11	0	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	204.67	1	chr5	180948876	.	C	T	204.67	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.031;DP=140;ExcessHet=3.2439;FS=50.104;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=31.71;MQRankSum=-0.06;QD=3.3;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:21:21,0,162	2	1	7	9	.
chr6	345615	345615	A	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868534897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.988e-05	0.0001	0.0007	7.566e-05	6.273e-05	0.0004	0.0003	2.403e-05	0	0.0007	0	0	0	0	7.348e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.47	.	chr6	345615	.	A	C	96.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.29;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:109,0,67	17	0	1	1	.
chr6	2245104	2245104	C	A	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.46	3	chr6	2245104	.	C	A	44.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:58:0|1:2245104_C_A:58,0,162:2245104	18	0	1	0	.
chr6	3280580	3280580	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs548506112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0008	0.0012	0.0018	0.0009	0.0008	0.0015	0.0014	0.0001	0	0.0011	0	0	0.0009	0	0.0018	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.2	.	chr6	3280580	.	C	T	121.2	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4313;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.35;QD=24.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	13	1	0	5	.
chr6	3448773	3448773	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954324339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.94e-05	3.854e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.81	4	chr6	3448773	.	C	T	61.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3448773_C_T:75,0,120:3448773	18	0	1	0	C
chr6	3448785	3448785	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294157421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	4.597e-05	2.569e-05	5.381e-05	0.0003	1.716e-05	1.13e-05	0.0001	8.291e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.84	4	chr6	3448785	.	C	T	61.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3448773_C_T:75,0,120:3448773	18	0	1	0	C
chr6	4999651	4999651	G	A	intronic	RPP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs577459524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0011	0.0007	0.0007	0.0009	0.0008	0.0003	0	0.0005	0	0	0.0026	0	0.0011	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.41	5	chr6	4999651	.	G	A	170.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.085;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:184,0,144	18	0	1	0	.
chr6	5547845	5547850	GTGTCT	-	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199535576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	205.0	.	chr6	5547844	.	AGTGTCT	A	205.0	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2551;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=30.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	15	1	0	3	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	2274.43	56	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	2274.43	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;DP=1950;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;QD=3.19;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,33:43:99:.:.:3788,254,0:.	0	18	1	0	.
chr6	11282717	11282717	G	T	intronic	NEDD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr6	11282717	.	G	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	13	.
chr6	13182607	13182607	C	T	exonic	PHACTR1	.	synonymous SNV	PHACTR1:NM_001322311:exon4:c.C309T:p.S103S,PHACTR1:NM_001322312:exon4:c.C309T:p.S103S,PHACTR1:NM_001322313:exon4:c.C309T:p.S103S,PHACTR1:NM_001322314:exon4:c.C588T:p.S196S,PHACTR1:NM_001374583:exon4:c.C309T:p.S103S,PHACTR1:NM_001322310:exon5:c.C585T:p.S195S,PHACTR1:NM_001322308:exon6:c.C585T:p.S195S,PHACTR1:NM_001322309:exon6:c.C585T:p.S195S,PHACTR1:NM_001374581:exon6:c.C585T:p.S195S,PHACTR1:NM_001242648:exon7:c.C585T:p.S195S,PHACTR1:NM_001374582:exon7:c.C585T:p.S195S,PHACTR1:NM_030948:exon7:c.C585T:p.S195S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	.	8.1e-05	.	1.682e-05	0	0	0	0	3.021e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs373815868	1.644e-05	1.642e-05	1.908e-05	1.377e-05	2.997e-05	1.112e-05	9.35e-06	1.093e-05	8.81e-06	2.997e-05	2.249e-05	0	2.525e-05	0	0	1.71e-05	3.318e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	5.88e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	808.33	35	chr6	13182607	.	C	T	808.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.443;DP=690;ExcessHet=0;FS=1.003;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.639;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,34:61:99:822,0,577	18	0	1	0	.
chr6	13305224	13305224	T	G	intronic	TBC1D7;TBC1D7-LOC100130357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.279e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753899796	2.782e-06	2.737e-06	5.546e-06	0	3.668e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.668e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	491.33	33	chr6	13305224	.	T	G	491.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.116;DP=681;ExcessHet=0;FS=5.32;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.91;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,23:64:99:505,0,1020	18	0	1	0	.
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chr6	13788665	13788665	G	C	UTR3	MCUR1	NM_001031713:c.*2144C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	86.23	25	chr6	13788665	.	G	C	86.23	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.11;DP=555;ExcessHet=0.119;FS=120.276;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.33;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,13:60:97:0|1:13788664_G_C:97,0,1557:13788664	16	0	2	1	C
chr6	13788666	13788666	G	C	UTR3	MCUR1	NM_001031713:c.*2143C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	85.22	30	chr6	13788666	.	G	C	85.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.852;DP=738;ExcessHet=0.119;FS=76.961;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.38;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,13:60:97:0|1:13788664_G_C:97,0,1557:13788664	17	0	2	0	C
chr6	15279082	15279082	C	A	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.927e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	1	chr6	15279082	.	C	A	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,94	6	0	1	12	.
chr6	16143815	16143815	C	T	exonic	MYLIP	.	nonsynonymous SNV	MYLIP:NM_013262:exon5:c.C779T:p.A260V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.440	0.0735088454345	.	0.000199681	2.472e-05	9.619e-05	0	0	0	2.998e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201781624	4.105e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	1.159e-05	1.48e-06	9.7e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.321e-05	1.314e-05	0	2.707e-05	2.428e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.11	0.30800	T	0.22	0.30631	T	0.999	0.77913	D	0.98	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.465	0.71551	M	-1.65	0.82625	D	-1.27	0.31981	N	0.863	0.85979	0.321	0.87897	D	0.654	0.87973	D	10	0.6978902	0.72259	D	0.073509	0.71808	D	0.440	0.74377	.	.	0.917068779723	0.91623	0.763102016952529	0.76258	0.511467238456	0.49222	0.773297011852	0.77917	T	0.41979	0.77170	T	0.248159	0.78429	D	0.300214	0.88207	D	0.83887106180191	0.49235	D	0.957071	0.83814	D	0.47494727	0.65593	0.24573329	0.50067	0.47494727	0.65594	0.24573329	0.50066	-8.716	0.65850	D	.	.	0.807	0.77612	P	.;.	.;.	4.532108	0.71161	25.6	0.99750599825124475	0.84228	0.97483	0.75040	D	AEFBCI	0.865559	0.78468	D	0.71164414811917	0.80397	7.284899	0.680977355404621	0.80937	7.411034	0.999999999999992	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	7.551000	0.81129	7.711000	0.66806	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.816000	0.38450	0.0:1.0:0.0:0.0	18.964	0.92665	786	0.46839	FERM, C-terminal PH-like domain|FERM domain|FERM, C-terminal PH-like domain;FERM, C-terminal PH-like domain|FERM domain|FERM, C-terminal PH-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1302.33	33	chr6	16143815	.	C	T	1302.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.882;DP=824;ExcessHet=0;FS=4.651;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-2.258;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,57:115:99:1316,0,1378	18	0	1	0	.
chr6	16726858	16726858	-	A	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1037183152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	9.837e-05	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.79	9	chr6	16726858	.	C	CA	32.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,97	9	0	1	9	.
chr6	18398113	18398113	A	-	intronic	RNF144B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183278555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.995e-05	3.953e-05	2.597e-05	1.363e-05	0.0002	5.3e-06	2.47e-06	8.12e-06	3.04e-06	4.898e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.53	2	chr6	18398112	.	GA	G	35.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	4	.
chr6	20128788	20128788	T	C	intronic	MBOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.111e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	826.83	27	chr6	20128788	.	T	C	826.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.273;DP=669;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,16:42:99:373,0,720	17	0	2	0	.
chr6	24145553	24145553	A	G	exonic	NRSN1	.	synonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.A195G:p.G65G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.269e-06	5.148e-05	2.815e-06	5.757e-06	3.099e-05	1.54e-06	1.01e-06	1.37e-06	9.9e-07	3.099e-05	0	0	0	0	0	4.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	369.95	34	chr6	24145553	.	A	G	369.95	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.721;DP=1099;ExcessHet=0.3672;FS=100.986;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=-0.374;SOR=9.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,28:68:99:210,0,977	14	0	3	2	.
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1943.2	34	chr6	24145554	.	C	T	1943.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.544;DP=1290;ExcessHet=11.1788;FS=190.289;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=11.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,19:67:99:423,0,448	7	0	12	0	C
chr6	24436367	24436367	G	T	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539531014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.567e-05	7.707e-05	5.379e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	2.261e-05	9.07e-06	2.413e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	4.409e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.65	5	chr6	24436367	.	G	T	133.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.414;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:147,0,66	18	0	1	0	.
chr6	24449830	24449830	C	T	exonic	GPLD1	.	nonsynonymous SNV	GPLD1:NM_001503:exon15:c.G1405A:p.V469M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.649	0.104604768328	.	0.000399361	7.443e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0	8.41e-05	13	154602	rs142854013	9.784e-05	9.782e-05	0.0001	9.489e-05	0.0003	8.445e-05	7.922e-05	6.322e-05	5.825e-05	5.974e-05	4.473e-05	0.0015	5.039e-05	0	0.0003	7.645e-05	0.0002	0	6.568e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.06e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	2.26e-05	9.07e-06	4.813e-05	0	0.0001	0.0006	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000656	0.42656	D	0.098975	0.928214	0.36888	D	3.545	0.93219	H	-0.82	0.74053	T	-2.4	0.52776	N	0.639	0.65159	0.628	0.92270	D	0.682	0.89014	D	10	0.33045512	0.50283	T	0.104605	0.77927	D	0.649	0.86736	.	.	0.831590232921	0.82998	0.6765934112816115	0.67598	0.454322023127	0.45126	0.529373943806	0.42946	T	0.586482	0.86538	D	0.0620918	0.59875	T	0.0430967	0.73130	D	0.590603709220886	0.36030	D	0.940639	0.77718	D	0.52934384	0.68793	0.55822855	0.74444	0.52934384	0.68794	0.55822855	0.74444	-11.191	0.80695	D	.	.	0.340	0.55883	B	.	.	5.218045	0.87575	29.3	0.99906851052549028	0.97726	0.82323	0.41568	D	AEFBI	0.249550	0.36976	N	0.874268062007635	0.90444	10.40643	0.761049614675156	0.86981	9.066697	0.0271670618771353	0.13757	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	2.895000	0.48347	5.826000	0.50123	0.547000	0.25779	0.990000	0.36992	1.000000	0.68203	0.864000	0.41028	0.0:0.922:0.0:0.078	13.400	0.60323	749	0.51929	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.010101	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1447.33	34	chr6	24449830	.	C	T	1447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.191;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,64:116:99:1461,0,1079	18	0	1	0	C
chr6	24797645	24797645	T	C	exonic	ARMH2	.	nonsynonymous SNV	ARMH2:NM_001282492:exon2:c.A458G:p.E153G	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00643654671084	.	.	0.0004	0	0	0	.	0.0004	0	0.0004	2.59e-05	4	154602	rs754369554	0.0001	0.0001	9.705e-05	0.0001	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	2.799e-05	0	0.0014	8.529e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0001	0.0011	0.0009	2.405e-05	0	0.0016	0.0006	0	0	0.0034	7.351e-05	0	0.0004	0.03	0.45393	D	0.023	0.57104	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.68	0.51952	T	-5.36	0.84811	D	0.11	0.09631	.	.	.	.	.	.	.	0.06699014	0.09269	T	0.006437	0.16956	T	.	.	.	.	0.591526896791	0.58829	0.1991145472718713	0.19828	.	.	.	.	.	0.086519	0.37743	T	-0.47835	0.00756	T	-0.584344	0.14160	T	.	.	.	0.323368	0.06588	T	0.20130898	0.42138	0.23354726	0.48547	0.20130898	0.42137	0.23354726	0.48546	-4.139	0.25863	T	.	.	0.164	0.36113	B	.	.	2.291072	0.29305	18.08	0.96652538825715284	0.30596	0.16418	0.19380	N	AEFBI	0.124112	0.24002	N	.	.	.	.	.	.	0.997548531848943	0.35740	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.527494	0.11647	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.95	4.79	0.60909	2.295000	0.43236	6.093000	0.53467	0.665000	0.62972	0.064000	0.21895	0.994000	0.32194	0.002000	0.04165	0.0:0.0788:0.0:0.9212	9.799	0.39918	772	0.48957	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1571.33	41	chr6	24797645	.	T	C	1571.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.084;DP=829;ExcessHet=0;FS=0.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,66:158:99:1585,0,2500	18	0	1	0	.
chr6	25465939	25465939	T	C	exonic	CARMIL1	.	synonymous SNV	CARMIL1:NM_001173977:exon9:c.T681C:p.D227D,CARMIL1:NM_017640:exon9:c.T681C:p.D227D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.284e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374366604	9.625e-06	1.026e-05	9.584e-06	9.666e-06	0.0002	5.59e-06	4.37e-06	6.56e-06	5.06e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.176e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	750.33	33	chr6	25465939	.	T	C	750.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.736;DP=704;ExcessHet=0;FS=0.996;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,31:68:99:764,0,1084	18	0	1	0	.
chr6	25586837	25586837	C	G	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.64	3	chr6	25586837	.	C	G	53.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.81;MQRankSum=-0.619;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:25586837_C_G:66,0,235:25586837	17	0	1	1	C
chr6	25586847	25586847	G	C	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910818141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.207e-05	9.193e-05	7.713e-05	0.0001	0.0002	5.532e-05	4.368e-05	0.0001	7.897e-05	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.99	3	chr6	25586847	.	G	C	53.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.81;MQRankSum=-0.619;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:25586837_C_G:66,0,235:25586837	16	0	1	2	C
chr6	25850344	25850344	T	A	intronic	SLC17A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1166026791	1.088e-05	1.03e-05	1.186e-05	9.92e-06	0.0002	6.07e-06	4.68e-06	7.25e-06	5.73e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.361e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	823.33	34	chr6	25850344	.	T	A	823.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=615;ExcessHet=0;FS=3.408;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=-0.262;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,25:38:99:837,0,348	18	0	1	0	.
chr6	28080635	28080635	C	T	UTR5	ZNF165	NM_003447:c.-4846C>T;NM_001376491:c.-4846C>T;NM_001376493:c.-4846C>T;NM_001376492:c.-4846C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.51	3	chr6	28080635	.	C	T	62.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=87;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28080635_C_T:75,0,120:28080635	17	0	1	1	.
chr6	28080640	28080640	G	A	UTR5	ZNF165	NM_003447:c.-4841G>A;NM_001376491:c.-4841G>A;NM_001376493:c.-4841G>A;NM_001376492:c.-4841G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.51	3	chr6	28080640	.	G	A	59.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=86;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28080635_C_T:72,0,162:28080635	17	0	1	1	C
chr6	28080641	28080641	T	C	UTR5	ZNF165	NM_003447:c.-4840T>C;NM_001376491:c.-4840T>C;NM_001376493:c.-4840T>C;NM_001376492:c.-4840T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.336e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.51	3	chr6	28080641	.	T	C	59.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=88;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28080635_C_T:72,0,162:28080635	17	0	1	1	C
chr6	29724188	29724188	A	G	exonic	HLA-F	.	nonsynonymous SNV	HLA-F:NM_001098478:exon3:c.A350G:p.Q117R,HLA-F:NM_001098479:exon3:c.A350G:p.Q117R,HLA-F:NM_018950:exon3:c.A350G:p.Q117R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.000545157378686	0.0001	.	8.661e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs28628033	6.846e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.92824	D	0.896	0.49324	P	0.814	0.66279	P	0.003688	0.34611	U	0.000000	1	0.29426	N	3.99	0.96693	H	8.3	0.00261	T	-3.64	0.70314	D	0.445	0.49874	-1.0611	0.11483	T	0.023	0.09741	T	10	0.3133424	0.48786	T	5.45E-4	0.00196	T	0.102	0.29158	.	.	0.273938319068	0.27005	0.7907556312582983	0.79027	1.37107048066	0.84535	0.30844861269	0.11672	T	0.31411	0.68582	T	-0.0488847	0.44617	T	-0.307996	0.43873	T	0.963096141815186	0.66558	D	0.570643	0.20320	T	0.850253	0.87354	0.80004877	0.88273	0.850253	0.87355	0.80004877	0.88273	-9.968	0.73804	D	.	.	0.501	0.67259	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.486053	0.48708	22.7	0.61852636814207151	0.06813	0.03185	0.08170	N	AEFDGBCI	0.085979	0.17432	N	0.0645039009909192	0.44813	2.748512	-0.321046226925983	0.27420	1.521362	0.999999888968716	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.504199	0.08210	0	0.594344	0.31042	0	0.618803	0.45993	0	.	.	1.63	1.63	0.22882	1.141000	0.31140	.	.	0.553000	0.28181	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.046000	0.14843	1.0:0.0:0.0:0.0	5.212	0.14642	856	0.34373	MHC class I-like antigen recognition-like|MHC class I alpha chain, alpha1 alpha2 domains;MHC class I-like antigen recognition-like|MHC class I alpha chain, alpha1 alpha2 domains;MHC class I-like antigen recognition-like|MHC class I alpha chain, alpha1 alpha2 domains;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	937.33	35	chr6	29724188	.	A	G	937.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.521;DP=779;ExcessHet=0;FS=3.892;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.765;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,41:104:99:951,0,1681	18	0	1	0	.
chr6	30601439	30601439	C	G	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*110G>C;NM_001376195:c.*110G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.726e-06	2.012e-05	5.598e-06	0	3.991e-05	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	3.991e-05	0	0	0	0	2.002e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	198.26	13	chr6	30601439	.	C	G	198.26	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=1.39;DP=411;ExcessHet=2.9231;FS=27.754;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=4.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:4:0|1:30601439_C_G:4,0,181:30601439	7	0	6	6	.
chr6	30628275	30628275	G	A	intronic	ATAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022808846	9.12e-06	8.896e-06	5.602e-06	1.265e-05	3.066e-05	5.09e-06	3.92e-06	3.1e-07	1.2e-07	3.066e-05	0	0	0	0	0	1.852e-06	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	542.33	37	chr6	30628275	.	G	A	542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.469;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:556,0,579	18	0	1	0	.
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	663.26	18	chr6	30670224	.	A	G	663.26	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.241;DP=363;ExcessHet=15.1749;FS=41.527;InbreedingCoeff=-0.5995;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=5.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:2:0|1:30670224_A_G:2,0,320:30670224	2	0	13	4	.
chr6	30705288	30705288	G	A	exonic	MDC1	.	stopgain	MDC1:NM_014641:exon10:c.C3895T:p.R1299X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362687413	6.198e-06	6.842e-06	8.221e-06	4.154e-06	8.124e-06	2.92e-06	2.11e-06	3.82e-06	2.77e-06	0	0	0	0	0	0	8.124e-06	0	0	6.612e-06	6.588e-06	0	1.355e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007509	0.31355	N	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.586	0.60664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.413012	0.90647	D	0.355487	0.90530	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.548115	0.96628	36	0.99740810564760529	0.83482	0.89579	0.50134	D	AEFBI	0.046648	0.07769	N	0.559446095650301	0.70660	5.534164	0.280126044387167	0.54381	3.603173	0.991729322328383	0.32587	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.23	3.23	0.36150	1.857000	0.39038	.	.	0.585000	0.30472	0.776000	0.29426	0.937000	0.28687	0.104000	0.18471	0.0:0.0:1.0:0.0	10.269	0.42652	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5291.33	39	chr6	30705288	.	G	A	5291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.19;DP=2942;ExcessHet=0;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:199,205:404:99:5305,0,4711	18	0	1	0	.
chr6	31165541	31165541	G	C	intronic	POU5F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.33	143	chr6	31165541	.	G	C	188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.969;DP=1925;ExcessHet=0;FS=73.342;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=0.745;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,21:157:99:0|1:31165541_G_C:202,0,5255:31165541	18	0	1	0	.
chr6	31165542	31165542	G	C	intronic	POU5F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.33	143	chr6	31165542	.	G	C	188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.054;DP=1939;ExcessHet=0;FS=73.342;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=0.603;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,21:157:99:0|1:31165541_G_C:202,0,5255:31165541	18	0	1	0	C
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chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	9298.23	135	chr6	31625601	.	T	C	9298.23	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-2.715;DP=2550;ExcessHet=25.4433;FS=276.319;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,31:135:99:0|1:31625601_T_C:490,0,3506:31625601	1	0	16	2	.
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chr6	31633191	31633191	T	C	intronic	PRRC2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051090984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.34	10	chr6	31633191	.	T	C	52.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.406;DP=248;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:66:66,0,351	18	0	1	0	C
chr6	31710519	31710519	G	A	intronic	LY6G6F;LY6G6F-LY6G6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1336.33	42	chr6	31710519	.	G	A	1336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.869;DP=771;ExcessHet=0;FS=10.433;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,52:117:99:1350,0,1890	18	0	1	0	.
chr6	31874375	31874375	C	G	intronic	SLC44A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.879e-05	0.0004	1.101e-05	2.65e-05	2.587e-05	1.271e-05	1.068e-05	1.512e-05	1.291e-05	0	0	4.072e-05	2.587e-05	0	0	2.311e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	128.15	66	chr6	31874375	.	C	G	128.15	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.038;DP=935;ExcessHet=0.119;FS=35.857;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.352;SOR=5.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,3:42:9:0|1:31874372_C_G:9,0,1608:31874372	13	0	2	4	.
chr6	31886923	31886923	C	T	intronic	EHMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1694.33	36	chr6	31886923	.	C	T	1694.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=740;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,58:101:99:1708,0,1146	18	0	1	0	.
chr6	32182963	32182963	G	T	exonic	AGER	.	stopgain	AGER:NM_001136:exon6:c.C569A:p.S190X,AGER:NM_001206929:exon6:c.C617A:p.S206X,AGER:NM_001206932:exon6:c.C527A:p.S176X,AGER:NM_001206934:exon6:c.C617A:p.S206X,AGER:NM_001206936:exon6:c.C569A:p.S190X,AGER:NM_001206940:exon6:c.C569A:p.S190X,AGER:NM_001206954:exon6:c.C569A:p.S190X,AGER:NM_001206966:exon6:c.C569A:p.S190X,AGER:NM_172197:exon6:c.C527A:p.S176X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.606e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766063160	6.162e-06	6.156e-06	5.45e-06	6.881e-06	0.0003	2.9e-06	2.1e-06	6.107e-05	2.527e-05	0	0	0	0	0	0.0003	6.295e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000081	0.52346	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.851	0.84713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436705	0.91863	D	0.38952	0.91763	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;Recessive;.;.;.	.;.;.;.;High;.;.;.	8.387534	0.97504	37	0.99316928179798991	0.59241	0.90109	0.51032	D	AEFBCI	0.052838	0.09468	N	0.704024676738869	0.79898	7.175712	0.538862912005789	0.70627	5.532966	0.999999975832824	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	5.073000	0.64223	.	.	0.676000	0.76740	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.880000	0.42090	0.0:0.0:1.0:0.0	14.453	0.66971	929	0.16858	.;.;.;.;CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain;CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain;CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain;CD80-like, immunoglobulin C2-set|Immunoglobulin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1575.33	99	chr6	32182963	.	G	T	1575.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.125;DP=1144;ExcessHet=0;FS=0.679;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.479;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,62:119:99:1589,0,1442	18	0	1	0	.
chr6	32522104	32522104	G	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	223	868	2	0	429	431	0.00115075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	4391.26	169	chr6	32522104	.	G	*	4391.26	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=2.87;DP=2472;ExcessHet=5.3738;FS=13.689;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=44.54;MQRankSum=5.13;QD=5.09;ReadPosRankSum=5.61;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,22:65:99:0|1:32522075_A_G:763,0,1739:32522075	12	0	7	0	.
chr6	32522156	32522156	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	44319.5	174	chr6	32522156	.	T	*	44319.5	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.806;DP=2448;ExcessHet=0.2833;FS=5.16;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=51.87;MQRankSum=-12.7;QD=19.52;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,23:56:99:0|1:32522156_T_*:2351,1386,1316:32522156	11	0	8	0	C
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	10272.1	171	chr6	32522157	.	C	*	10272.1	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.368;DP=2422;ExcessHet=1.0106;FS=0.579;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=52.84;MQRankSum=-11.54;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,23:56:99:0|1:32522156_T_*:2351,1386,1316:32522156	12	0	7	0	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	40557.0	113	chr6	32530185	.	T	*	40557.0	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1897;ExcessHet=0.0015;FS=0.786;InbreedingCoeff=0.4685;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=55.19;QD=24.54;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,51:51:99:1|1:32530183_CTT_C:2287,154,0:32530183	2	5	11	1	C
chr6	32829505	32829505	C	T	exonic	TAP2	.	synonymous SNV	TAP2:NM_001290043:exon11:c.G1827A:p.A609A,TAP2:NM_018833:exon11:c.G1827A:p.A609A	Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency, Autosomal recessive;Wegener-like granulomatosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	521838	MHC_class_I_deficiency	MONDO:MONDO:0011476,MedGen:C1858266,OMIM:PS604571,Orphanet:34592	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.669e-05	0	0	0.0001	0	1.511e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs764437170	1.163e-05	1.163e-05	6.806e-06	1.65e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0002	8.993e-06	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	903.33	33	chr6	32829505	.	C	T	903.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.356;DP=809;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,40:70:99:917,0,1088	18	0	1	0	.
chr6	33298326	33298326	G	C	intronic	RGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs931306526	0.0001	8.032e-05	0.0001	9.36e-05	0.0004	8.879e-05	8.006e-05	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0002	4.914e-05	7.887e-05	7.879e-05	0.0001	2.691e-05	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	9.047e-05	7.012e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.33	36	chr6	33298326	.	G	C	351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=641;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.53;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:365,0,281	18	0	1	0	.
chr6	33663341	33663341	G	A	intronic	ITPR3	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs140962379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	9.174e-05	7.725e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.567e-05	0.0009	0.0012	0	0	5.888e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.33	33	chr6	33663341	.	G	A	545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=480;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-0.627;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:559,0,374	18	0	1	0	.
chr6	34528877	34528877	G	C	exonic	PACSIN1	.	nonsynonymous SNV	PACSIN1:NM_001199583:exon4:c.G456C:p.E152D,PACSIN1:NM_020804:exon4:c.G456C:p.E152D	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.28646	T	0.165	0.30926	T	0.553	0.38185	P	0.083	0.29179	B	0.000002	0.62929	D	0.057166	1	0.81001	D	2.38	0.68558	M	2.41	0.48142	T	-1.81	0.42575	N	0.616	0.64223	-1.0078	0.27603	T	0.071	0.28969	T	10	0.4428772	0.58213	T	0.024482	0.47468	T	0.244	0.55061	0.294	0.25720	0.603040811188	0.59987	0.16305492827728518	0.16225	0.503798904839	0.48685	0.678037703037	0.63986	T	0.217569	0.58004	T	-0.0396076	0.46008	T	-0.29467	0.45284	T	0.786065635174898	0.45434	D	0.929307	0.73951	D	0.41346648	0.61654	0.24255277	0.49678	0.41346648	0.61655	0.24255277	0.49677	-4.274	0.27811	T	.	.	0.186	0.41572	B	.;.;.;.	.;.;.;.	6.345052	0.95053	34	0.99146723813992677	0.53682	0.99349	0.94855	D	AEFBI	0.935786	0.93115	D	0.223423782744756	0.52335	3.408396	0.272362554212518	0.53931	3.559894	0.999999999990351	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.78	3.78	0.42629	9.911000	0.98680	11.737000	0.95113	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:0.0:1.0:0.0	15.812	0.78346	632	0.64850	F-BAR domain|PACSIN1, F-BAR;F-BAR domain;F-BAR domain|PACSIN1, F-BAR;F-BAR domain|PACSIN1, F-BAR	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	96.17	69	chr6	34528877	.	G	C	96.17	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.296;DP=1206;ExcessHet=0.119;FS=95.299;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.622;SOR=7.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,15:67:65:0|1:34528877_G_C:65,0,1729:34528877	12	0	2	5	.
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1348.65	63	chr6	34528878	.	G	C	1348.65	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-0.071;DP=1240;ExcessHet=8.9063;FS=128.695;InbreedingCoeff=-0.5447;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.798;SOR=10.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,15:67:65:0|1:34528877_G_C:65,0,1729:34528877	3	0	11	5	C
chr6	34528880	34528880	G	C	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9826	0.704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.592e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	181.14	67	chr6	34528880	.	G	C	181.14	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.392;DP=1097;ExcessHet=0.3672;FS=90.735;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.418;SOR=7.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,15:66:68:0|1:34528877_G_C:68,0,1708:34528877	14	0	2	3	C
chr6	34952471	34952471	T	C	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966971937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.25e-05	6.424e-05	4.028e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.5	1	chr6	34952471	.	T	C	35.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr6	35489105	35489105	A	G	intronic	TEAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	96.72	.	chr6	35489105	.	A	G	96.72	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.18;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:14:104,0,14	10	0	1	8	.
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	2987.99	19	chr6	35738286	.	T	*	2987.99	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=405;ExcessHet=1.8686;FS=13.617;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=1.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:7:53:1|0:35738285_GT_G:374,91,60:35738285	13	0	6	0	.
chr6	36291365	36291365	A	G	exonic	PNPLA1	.	nonsynonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A251G:p.K84R,PNPLA1:NM_001374623:exon2:c.A251G:p.K84R	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.0249937709916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.18889	T	0.115	0.36630	T	0.23	0.30574	B	0.175	0.35598	B	0.084103	0.20715	U	0.331596	1	0.81001	D	1.53	0.38800	L	-1.03	0.76430	T	-1.81	0.42575	N	0.223	0.25006	-0.9904	0.32500	T	0.142	0.46275	T	10	0.18578598	0.34015	T	0.024994	0.47983	T	0.172	0.43662	0.345	0.33950	0.768449596528	0.76632	.	.	0.213063653711	0.23811	0.510883152485	0.40347	T	0.005896	0.05345	T	-0.0814537	0.39477	T	-0.354779	0.38655	T	0.691809058189392	0.40331	D	0.642236	0.25428	T	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34849	0.08893341	0.20763	0.1472266	0.34848	-5.181	0.38748	T	.	.	0.096	0.17146	B	.;.	.;.	2.766790	0.36307	20.2	0.99632889771362543	0.76142	0.95053	0.63266	D	ALL	0.609417	0.59862	D	-0.14403188675947	0.35489	2.039126	0.00882416738919273	0.40123	2.390	0.999999999999999	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.59043	0.45803	0	0.615948	0.41167	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.26	4.1	0.47196	4.497000	0.60088	6.716000	0.56415	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.9126:0.0:0.0874:0.0	9.160	0.36180	789	0.46346	Patatin-like phospholipase domain;Patatin-like phospholipase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.34	35	chr6	36291365	.	A	G	228.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.405;DP=1032;ExcessHet=0;FS=85.583;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.7;SOR=6.891	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:140,19:159:99:0|1:36291365_A_G:242,0,5590:36291365	18	0	1	0	.
chr6	36291366	36291366	A	G	exonic	PNPLA1	.	synonymous SNV	PNPLA1:NM_001145717:exon2:c.A252G:p.K84K,PNPLA1:NM_001374623:exon2:c.A252G:p.K84K	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	955.08	35	chr6	36291366	.	A	G	955.08	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.098;DP=1670;ExcessHet=0.7564;FS=67.787;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.45;SOR=9.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:138,20:158:99:0|1:36291365_A_G:354,0,5467:36291365	15	0	4	0	C
chr6	36599088	36599088	C	T	intronic	SRSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918558882	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.571e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0.0003	2.925e-05	3.945e-05	3.941e-05	2.571e-05	5.385e-05	7.351e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	785.33	27	chr6	36599088	.	C	T	785.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.28;DP=691;ExcessHet=0;FS=20.268;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.557;SOR=4.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:799,0,577	18	0	1	0	.
chr6	36859148	36859148	T	C	intronic	PPIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.29	3	chr6	36859148	.	T	C	60.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36859148_T_C:72,0,162:36859148	16	0	1	2	.
chr6	36859149	36859149	G	A	intronic	PPIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.29	3	chr6	36859149	.	G	A	60.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36859148_T_C:72,0,162:36859148	16	0	1	2	C
chr6	36859154	36859154	T	C	intronic	PPIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914169599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.16	3	chr6	36859154	.	T	C	60.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36859148_T_C:72,0,162:36859148	16	0	1	2	C
chr6	36859155	36859155	G	A	intronic	PPIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.16	3	chr6	36859155	.	G	A	60.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36859148_T_C:72,0,162:36859148	16	0	1	2	C
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chr6	41959679	41959679	-	CCGTCTCAAAAAAAAAAAAA	intronic	CCND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs772818142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0.0008	0.0002	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.91	6	chr6	41959679	.	T	TCCGTCTCAAAAAAAAAAAAA	56.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	16	0	1	2	.
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chr6	42341745	42341745	C	A	intronic	TRERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr6	42341745	.	C	A	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
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chr6	42580783	42580784	TG	-	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.57	4	chr6	42580782	.	CTG	C	54.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42580777_G_A:66,0,246:42580777	15	0	1	3	C
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chr6	42580788	42580788	A	G	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.72	4	chr6	42580788	.	A	G	54.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42580777_G_A:66,0,246:42580777	15	0	1	3	C
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chr6	42580807	42580807	T	C	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.73	3	chr6	42580807	.	T	C	54.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42580799_T_C:66,0,246:42580799	15	0	1	3	C
chr6	42640390	42640391	GT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	310.61	9	chr6	42640390	.	GT	*	310.61	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=426;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.41;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:16:73:.:.:971,75,0:.	6	6	7	0	C
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chr6	44181580	44181580	A	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	68.13	2	chr6	44181580	.	A	*	68.13	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5514;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=58.25;QD=4.87;SOR=5.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:7:69:0|1:44181580_A_*:294,84,69:44181580	8	3	1	7	C
chr6	44229406	44229406	C	T	exonic	SLC29A1	.	nonsynonymous SNV	SLC29A1:NM_001304465:exon3:c.C124T:p.L42F,SLC29A1:NM_001304466:exon3:c.C121T:p.L41F,SLC29A1:NM_001372327:exon3:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078175:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078177:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001304462:exon4:c.C283T:p.L95F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0270842663741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.20835	T	0.239	0.24477	T	0.722	0.42387	P	0.21	0.37304	B	0.000291	0.46274	D	0.141721	0.992018	0.41532	D	1.12	0.28775	L	-0.64	0.72125	T	-1.54	0.37375	N	0.57	0.59563	-0.8125	0.54399	T	0.190	0.54108	T	10	0.2805399	0.45630	T	0.027084	0.49938	D	0.199	0.48268	.	.	0.289027227714	0.28505	.	.	0.314550106018	0.33734	0.57654607296	0.49599	T	0.247412	0.61705	T	-0.0159197	0.49434	T	-0.260644	0.48761	T	0.780354142189026	0.45072	D	0.80002	0.44873	T	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37644	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37643	-6.311	0.48809	T	0.2968931265094968	0.39397	0.101	0.35477	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.476885	0.48538	22.6	0.99733818646622996	0.82975	0.86155	0.45383	D	AEFBI	0.483729	0.52405	N	0.104427770763267	0.46670	2.903757	0.164691005738116	0.47925	3.015602	0.999980561748904	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	1.246000	0.32405	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1479:0.7746:0.0:0.0775	8.891	0.34594	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	653.84	109	chr6	44229406	.	C	T	653.84	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-2.959;DP=1754;ExcessHet=4.0268;FS=181.44;InbreedingCoeff=-0.3334;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.762;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,32:114:99:102,0,1284	8	0	8	3	.
chr6	44305114	44305114	C	G	exonic	AARS2	.	nonsynonymous SNV	AARS2:NM_020745:exon11:c.G1519C:p.V507L	Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, Autosomal recessive;Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	266175	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.0118770163491	.	0.000399361	3.296e-05	0	0	0.0003	0	1.5e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs182596701	5.473e-06	5.472e-06	2.723e-06	8.251e-06	0.0002	2.35e-06	1.7e-06	8.198e-05	5.784e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.993e-07	0	0	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	0.321	0.13522	T	0.231	0.25061	T	0.018	0.17786	B	0.039	0.23607	B	0.003754	0.34535	N	0.277539	0.955672	0.81001	D	1.32	0.33002	L	-0.1	0.64264	T	-1.74	0.41239	N	0.095	0.07535	-1.0838	0.06628	T	0.072	0.29098	T	10	0.020444691	0.00471	T	0.011877	0.29939	T	0.040	0.10527	0.45	0.51121	0.524584940466	0.52104	0.5340116045202374	0.53326	0.235666090612	0.26095	0.332209199667	0.15268	T	0.125078	0.45055	T	-0.430707	0.01468	T	-0.536448	0.18647	T	0.0508620247647817	0.05651	T	0.848015	0.52922	T	0.046427928	0.07767	0.05191496	0.08450	0.046427928	0.07767	0.05191496	0.08450	-3.38	0.14788	T	.	.	0.109	0.20934	B	.	.	1.034402	0.14145	10.72	0.96221837557056111	0.29088	0.12682	0.17416	N	AEFDGBHCI	0.202684	0.32926	N	-0.607302768717073	0.18723	0.9743992	-0.549154972637436	0.20829	1.123982	0.999999978194986	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.702456	0.74545	0	0.67197	0.60751	0	0.691587	0.68394	0	.	.	5.01	0.986	0.18902	0.061000	0.14242	0.428000	0.18294	0.580000	0.29708	0.002000	0.15269	0.094000	0.22579	0.881000	0.42162	0.0:0.5324:0.2498:0.2178	6.241	0.20000	803	0.44167	Alanyl-tRNA synthetase, class IIc, N-terminal|Alanyl-tRNA synthetase, class IIc, core domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	929.33	35	chr6	44305114	.	C	G	929.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.034;DP=730;ExcessHet=0;FS=1.685;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.034;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,42:94:99:943,0,1240	18	0	1	0	.
chr6	45458269	45458269	C	T	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422642824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.65	6	chr6	45458269	.	C	T	63.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45458269_C_T:75,0,120:45458269	16	0	1	2	.
chr6	45458270	45458270	A	G	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.65	6	chr6	45458270	.	A	G	63.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45458269_C_T:75,0,120:45458269	16	0	1	2	C
chr6	45466408	45466408	G	T	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs185854666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0002	0.0001	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0.0039	0.0004	0	5.881e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.08	.	chr6	45466408	.	G	T	81.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	13	C
chr6	45513288	45513288	C	T	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs150826219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0043	0.0002	0.0001	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0.0043	0.0004	0	5.881e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	601.83	13	chr6	45513288	.	C	T	601.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=446;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=0.261;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:455,0,339	17	0	2	0	C
chr6	45941409	45941409	T	C	intronic	CLIC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs907353621	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0	7.514e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0008	0.0005	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0	0	7.864e-05	0	0	0.0001	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	386.21	14	chr6	45941409	.	T	C	386.21	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5812;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.72;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:1|0:45941402_C_CG:176,0,185:45941402	17	1	1	0	.
chr6	46143822	46143822	C	0	UTR3	ENPP4	NM_014936:c.*182C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	178.61	1	chr6	46143822	.	C	*	178.61	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;DP=141;ExcessHet=0.2349;FS=0;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;QD=2.63;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:99:.:.:111,0,187:.	9	2	6	2	.
chr6	46704478	46704478	T	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82A>0;NM_001168357:c.*82A>0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	206.77	7	chr6	46704478	.	T	*	206.77	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=29.388;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,4:5:64:.:.:343,64,144:.	0	14	5	0	.
chr6	50818803	50818803	G	T	upstream	TFAP2B	dist=68	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.432e-05	2.347e-05	1.34e-05	3.475e-05	0.0006	1.692e-05	1.437e-05	0.0002	8.628e-05	0	0	0	0	2.079e-05	0.0006	2.356e-05	2.103e-05	3.932e-05	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.33	36	chr6	50818803	.	G	T	332.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.87;DP=622;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=0.74;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:346,0,310	18	0	1	0	.
chr6	54215000	54215000	C	T	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917391880	0.0001	8.06e-05	7.725e-05	0.0001	0.0009	8.22e-05	7.364e-05	0.0006	0.0006	0	0.0004	0	0	0	0	2.529e-05	0	0.0009	7.881e-05	7.874e-05	5.142e-05	0.0001	0.0004	4.495e-05	3.511e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	697.59	7	chr6	54215000	.	C	T	697.59	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-0.341;DP=221;ExcessHet=1.2958;FS=46.153;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.47;SOR=6.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:54215000_C_T:117,0,117:54215000	6	1	6	6	.
chr6	54215002	54215002	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.613e-05	0.0005	4.12e-05	3.167e-05	3.487e-05	2.167e-05	1.718e-05	1.739e-05	1.287e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.487e-05	4.167e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	719.86	7	chr6	54215002	.	A	G	719.86	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=229;ExcessHet=0.9664;FS=53.941;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:54215000_C_T:117,0,117:54215000	6	1	6	6	C
chr6	54215004	54215004	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-05	0.0007	8.308e-05	5.597e-05	9.986e-05	4.696e-05	4.068e-05	6.154e-05	5.15e-05	9.986e-05	0	0	0	9.334e-05	0	9.279e-05	0	2.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	828.42	7	chr6	54215004	.	A	G	828.42	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=217;ExcessHet=5.3327;FS=60.141;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:54215000_C_T:117,0,117:54215000	3	1	8	7	C
chr6	54215006	54215006	C	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.443e-05	0.0008	7.455e-05	1.767e-05	5.557e-05	2.839e-05	2.362e-05	3.333e-05	2.741e-05	0	0	7.683e-05	0	0.0001	0	5.557e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	258.87	7	chr6	54215006	.	C	G	258.87	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=286;ExcessHet=0.8432;FS=23.373;InbreedingCoeff=0.1082;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:54215000_C_T:114,0,149:54215000	6	0	2	11	C
chr6	54215007	54215007	C	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.529e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	275.19	7	chr6	54215007	.	C	G	275.19	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.712;DP=283;ExcessHet=1.1394;FS=23.373;InbreedingCoeff=0.052;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.652;SOR=4.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:54215000_C_T:114,0,149:54215000	2	0	3	14	C
chr6	54215008	54215008	C	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	263.25	7	chr6	54215008	.	C	G	263.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=282;ExcessHet=0.9691;FS=23.373;InbreedingCoeff=0.095;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.652;SOR=4.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:54215000_C_T:114,0,149:54215000	4	0	2	13	C
chr6	54942031	54942031	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*24G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	568.79	28	chr6	54942031	.	G	C	568.79	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.222;DP=593;ExcessHet=12.1646;FS=67.834;InbreedingCoeff=-0.4747;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.67;SOR=7.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:45:0|1:54942031_G_C:45,0,251:54942031	8	0	10	1	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	709.86	28	chr6	54942032	.	G	C	709.86	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.119;DP=586;ExcessHet=18.7922;FS=81.611;InbreedingCoeff=-0.6002;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:45:0|1:54942031_G_C:45,0,251:54942031	4	0	14	1	C
chr6	55553020	55553020	G	A	intronic	HMGCLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271748985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.971e-05	3.866e-05	0	4.413e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.07	2	chr6	55553020	.	G	A	65.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1495;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:74:1|0:55553005_C_T:74,0,75:55553005	12	0	1	6	.
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	287.19	34	chr6	56670850	.	G	C	287.19	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.794;DP=608;ExcessHet=6.9875;FS=60.455;InbreedingCoeff=-0.4051;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:85:85,0,101	11	0	8	0	.
chr6	64912400	64912400	G	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	234.33	15	chr6	64912400	.	G	A	234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=459;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:248,0,279	18	0	1	0	.
chr6	69327965	69327965	G	T	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958479481	4.591e-05	4.324e-05	4.827e-05	4.354e-05	5.619e-05	3.581e-05	3.247e-05	4.3e-05	3.873e-05	0	0	0	0	2.152e-05	0	5.619e-05	4.151e-05	1.558e-05	3.945e-05	3.94e-05	2.571e-05	5.384e-05	8.825e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1421.83	33	chr6	69327965	.	G	T	1421.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=674;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:648,0,473	17	0	2	0	.
chr6	70167951	70167951	G	C	intronic	COL19A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162322071	3.171e-06	2.81e-06	4.322e-06	2.069e-06	4.367e-06	8.4e-07	2.3e-07	1.16e-06	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	4.367e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.35	5	chr6	70167951	.	G	C	138.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.791;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=0.249;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:152,0,230	18	0	1	0	.
chr6	70234894	70234894	C	G	exonic	COL9A1	.	nonsynonymous SNV	COL9A1:NM_078485:exon28:c.G1430C:p.R477P,COL9A1:NM_001377289:exon29:c.G1460C:p.R487P,COL9A1:NM_001851:exon34:c.G2159C:p.R720P	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.143473125126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.346	0.17696	T	0.999	0.77913	D	0.987	0.77487	D	0.000002	0.62929	D	0.060728	1	0.81001	D	-0.53	0.02533	N	-1.76	0.83578	D	-2.88	0.60507	D	0.659	0.67995	-0.2824	0.75475	T	0.345	0.71012	T	10	0.78262323	0.77981	D	0.143473	0.82579	D	0.561	0.82003	0.467	0.53891	0.912420511958	0.91153	0.6657395501328037	0.66510	0.491154891297	0.47813	0.670825362206	0.62956	T	0.504345	0.82347	D	0.157477	0.69966	D	-0.0115717	0.69583	D	0.981120765209198	0.73735	D	0.838016	0.51077	T	0.59302646	0.72315	0.6458173	0.79292	0.59302646	0.72316	0.6458173	0.79293	-3.567	0.17381	T	.	.	0.294	0.52500	B	.;.	.;.	4.196750	0.63292	24.6	0.99109464510274503	0.52674	0.99022	0.90087	D	AEFBI	0.975820	0.99640	D	0.205129814946803	0.51446	3.325891	0.288855276159954	0.54887	3.652603	0.996807278208412	0.35023	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.74	4.87	0.62877	7.822000	0.84804	4.001000	0.41074	0.544000	0.25403	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.9303:0.0:0.0697	14.648	0.68381	781	0.47532	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.33	41	chr6	70234894	.	C	G	75.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.346;DP=831;ExcessHet=0;FS=75.896;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.724;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,11:59:89:0|1:70234894_C_G:89,0,1899:70234894	18	0	1	0	.
chr6	73500589	73500589	C	A	exonic	MTO1	.	nonsynonymous SNV	MTO1:NM_012123:exon12:c.C1933A:p.R645S,MTO1:NM_001123226:exon13:c.C2053A:p.R685S,MTO1:NM_133645:exon13:c.C2008A:p.R670S	Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, Autosomal recessive	2	1516	4	0	0	4	0.00131752	.	.	YES	389130	not_provided|Mitochondrial_hypertrophic_cardiomyopathy_with_lactic_acidosis_due_to_MTO1_deficiency|Abnormal_brain_morphology	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013865,MedGen:C4749921,OMIM:614702,Orphanet:314637|Human_Phenotype_Ontology:HP:0012443,MedGen:C4021085	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.694	0.024494916297	.	.	4.963e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0.0011	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs746382157	3.287e-05	3.489e-05	2.044e-05	4.543e-05	0.0004	2.546e-05	2.251e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	6.298e-06	4.972e-05	0.0004	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.014	0.78490	D	0.01	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.987	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.81001	D	4.045	0.97016	H	.	.	.	-5.2	0.83695	D	0.756	0.87590	0.267	0.87016	D	0.544	0.83222	D	9	0.8349378	0.82651	D	0.024495	0.47488	T	0.694	0.88913	0.697	0.83406	0.881788646564	0.88063	0.8676891127275673	0.86733	0.939492545994	0.72166	0.608762145042	0.54140	T	0.627462	0.88409	D	0.254789	0.79048	D	0.420359	0.92755	D	0.974554538726807	0.70557	D	0.937606	0.99955	D	0.90945464	0.92244	0.83927643	0.90790	0.88609356	0.90176	0.85342854	0.91734	-11.166	0.80561	D	0.3926865676295587	0.48565	0.880	0.86921	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.264390	0.88397	29.6	0.99823969153537084	0.90677	0.94468	0.61262	D	AEFBI	0.644235	0.62056	D	0.859838627434628	0.89662	10.06419	0.79329861882849	0.89325	9.928327	0.783038553029033	0.23879	0.706548	0.73137	0	0.615513	0.52658	0	0.724815	0.87919	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	4.742000	0.61798	7.493000	0.59393	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	17.108	0.86544	909	0.22467	.;.;.;GidA associated domain 3	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	953.33	33	chr6	73500589	.	C	A	953.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.504;DP=691;ExcessHet=0;FS=3.125;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.213;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:967,0,1023	18	0	1	0	.
chr6	75145104	75145104	C	T	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	627	891	4	0	0	4	0.00223964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs568514114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.71	2	chr6	75145104	.	C	T	97.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:110,0,65	17	0	1	1	.
chr6	79644939	79644939	C	T	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.41	.	chr6	79644939	.	C	T	65.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79644939_C_T:75,0,120:79644939	13	0	1	5	.
chr6	79644942	79644943	CA	-	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.34	.	chr6	79644941	.	CCA	C	65.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79644939_C_T:75,0,120:79644939	13	0	1	5	C
chr6	79644955	79644955	T	G	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.0	.	chr6	79644955	.	T	G	66.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79644939_C_T:75,0,120:79644939	12	0	1	6	C
chr6	79644957	79644957	G	C	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.0	.	chr6	79644957	.	G	C	66.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79644939_C_T:75,0,120:79644939	12	0	1	6	C
chr6	79644965	79644965	G	T	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.16	.	chr6	79644965	.	G	T	66.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79644939_C_T:75,0,120:79644939	12	0	1	6	C
chr6	80007990	80007990	G	C	exonic	TTK	.	nonsynonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon3:c.G321C:p.E107D,TTK:NM_003318:exon3:c.G321C:p.E107D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.607	0.126467273608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.035	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.938546	0.37229	D	2.62	0.76659	M	-2.54	0.89496	D	-1.53	0.56787	N	0.406	0.46649	0.480	0.90261	D	0.698	0.89595	D	10	0.39968592	0.55478	T	0.126467	0.80813	D	0.607	0.84559	0.377	0.39156	0.756102065754	0.75388	0.29326060996924297	0.29239	0.586303879314	0.54233	0.593461692333	0.51983	T	0.093775	0.51827	T	0.153432	0.69590	D	-0.0173821	0.69202	D	0.93341064453125	0.60015	D	0.887811	0.64303	D	0.7694828	0.82017	0.34171048	0.59907	0.7694828	0.82018	0.34171048	0.59906	-9.025	0.67858	D	.	.	0.446	0.62023	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.273798	0.65043	24.8	0.99838627551170323	0.91972	0.91788	0.54264	D	AEFBI	0.340775	0.43748	N	0.324956302953043	0.57431	3.910505	0.282171109977361	0.54497	3.614648	0.999919670358034	0.45857	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.66	2.91	0.32903	2.081000	0.41220	5.042000	0.46920	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.2117:0.0:0.7883:0.0	11.092	0.47344	827	0.39843	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	8032.55	22	chr6	80007990	.	G	C	8032.55	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-2.203;DP=910;ExcessHet=8.9063;FS=213.455;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,27:57:99:0|1:80007990_G_C:870,0,1164:80007990	4	0	10	5	.
chr6	80007992	80007992	G	0	exonic	TTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	394.98	21	chr6	80007992	.	G	*	394.98	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=0.548;DP=887;ExcessHet=22.5857;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.5703;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,27:56:99:1|0:80007990_G_C:957,0,1126:80007990	1	0	11	7	C
chr6	80007996	80007996	-	CCCCC	exonic	TTK	.	frameshift insertion	TTK:NM_001166691:exon3:c.327_328insCCCCC:p.A110Pfs*7,TTK:NM_003318:exon3:c.327_328insCCCCC:p.A110Pfs*7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	2295.91	21	chr6	80007996	.	T	TCCCCC	2295.91	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.62;DP=836;ExcessHet=2.6804;FS=364.496;InbreedingCoeff=-0.2035;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.99;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,27:55:99:0|1:80007990_G_C:850,0,1088:80007990	7	0	4	8	C
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chr6	82996044	82996044	G	A	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.32	.	chr6	82996044	.	G	A	61.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82996043_A_C:72,0,162:82996043	16	0	1	2	C
chr6	82996060	82996060	A	G	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.67	.	chr6	82996060	.	A	G	61.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82996043_A_C:72,0,162:82996043	15	0	1	3	C
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chr6	84064550	84064550	C	G	intronic	MRAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978315586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	2.416e-05	0.0352	6.548e-05	0	0	9.416e-05	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.65	3	chr6	84064550	.	C	G	57.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:84064550_C_G:69,0,204:84064550	16	0	1	2	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1367.07	33	chr6	85487596	.	T	C	1367.07	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.41;DP=554;ExcessHet=13.8672;FS=29.938;InbreedingCoeff=-0.5566;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=6.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,16:24:99:0|1:85487596_T_C:206,0,183:85487596	4	0	13	2	.
chr6	85510207	85510207	A	G	intronic	SNX14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.3	1	chr6	85510207	.	A	G	32.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr6	85625563	85625563	T	-	intronic	SYNCRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	43.43	.	chr6	85625562	.	AT	A	43.43	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,83	10	0	1	8	.
chr6	87216106	87216130	TAGACACACACACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	8303.89	28	chr6	87216106	.	TAGACACACACACACACACACACAC	*	8303.89	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.641;DP=524;ExcessHet=0.6568;FS=4.457;InbreedingCoeff=0.1288;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.63;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:99:0|1:87216102_TACATAGACACACACACACAC_T:317,0,250:87216102	15	0	3	1	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	2883.71	28	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	2883.71	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=1.22;DP=482;ExcessHet=0.1259;FS=3.512;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:15:99:1|0:87216102_TACATAGACACACACACACAC_T:590,252,225:87216102	4	5	9	1	C
chr6	87298808	87298808	G	A	intronic	GJB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548821559	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0018	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	0.0003	0	0	0.0003	0	0	2.757e-05	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	8.713e-05	0.0014	0.0011	0.0002	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.34	16	chr6	87298808	.	G	A	166.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:180,0,179	18	0	1	0	.
chr6	87418396	87418396	G	C	exonic	CFAP206	.	nonsynonymous SNV	CFAP206:NM_001031743:exon7:c.G820C:p.V274L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0107427859896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	0.0003	1.917e-05	1.106e-05	1.991e-05	9.91e-06	8.46e-06	1.304e-05	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.343	0.17857	T	0.02	0.18235	B	0.032	0.22131	B	0.098836	0.19962	N	0.536219	0.999595	0.20909	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-0.84	0.22944	N	0.136	0.13341	-0.9845	0.33951	T	0.016	0.06711	T	10	0.103265375	0.18974	T	0.010743	0.27620	T	0.026	0.05648	0.395	0.42099	0.0954503805726	0.09146	0.19020201639342502	0.18938	0.19954006279	0.22355	.	.	.	0.119676	0.44138	T	-0.336867	0.05608	T	-0.721662	0.04715	T	0.0796661600470543	0.09943	T	0.69863	0.30863	T	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21994	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21993	-3.521	0.16727	T	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	0.840487	0.12120	8.673	0.80669705967739813	0.13312	0.64434	0.32406	D	AEFI	0.131428	0.25036	N	-0.974096222241832	0.09159	0.4323572	-0.954286185025139	0.10824	0.5476554	0.0029963270333614	0.09855	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.16	-6.98	0.01454	0.167000	0.16419	0.396000	0.17945	-0.241000	0.07509	0.882000	0.31029	0.767000	0.26670	0.976000	0.56436	0.1402:0.1105:0.6398:0.1095	8.727	0.33637	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	996.02	46	chr6	87418396	.	G	C	996.02	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-1.179;DP=1225;ExcessHet=5.3738;FS=245.846;InbreedingCoeff=-0.41;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.97;SOR=11.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,19:49:83:.:.:83,0,403:.	6	0	9	4	.
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chr6	89746542	89746542	T	C	intronic	MDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.928e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	55.8	4	chr6	89746542	.	T	C	55.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.021;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:89746542_T_C:63,0,288:89746542	10	0	1	8	C
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chr6	89746548	89746548	C	T	intronic	MDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.084e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	56.33	3	chr6	89746548	.	C	T	56.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.01;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:89746542_T_C:63,0,288:89746542	10	0	1	8	C
chr6	89862497	89862497	G	A	exonic	CASP8AP2	.	nonsynonymous SNV	CASP8AP2:NM_001137667:exon7:c.G788A:p.R263Q,CASP8AP2:NM_001137668:exon7:c.G788A:p.R263Q,CASP8AP2:NM_012115:exon7:c.G788A:p.R263Q	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.348e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200917530	2.139e-05	1.779e-05	2.121e-05	2.159e-05	0.0002	1.488e-05	1.265e-05	1.51e-05	1.289e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.307e-05	4.545e-05	1.202e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.205	0.27145	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23463932	0.40508	T	.	.	.	.	.	.	.	0.725308686764	0.72288	0.09281310918753018	0.09213	.	.	0.194469794631	0.00314	T	0.013021	0.11342	T	-0.200156	0.20783	T	-0.417629	0.31348	T	.	.	.	0.776122	0.40827	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.18289	B	.;.;.	.;.;.	2.826584	0.37253	20.4	0.62850827127624964	0.07069	0.74221	0.36306	D	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999995270435996	0.74766	0.423476	0.06517	0	0.410168	0.06389	1	0.343423	0.05949	0	0.322829	0.05601	0	0.141427	0.26771	5.75	4.87	0.62877	4.057000	0.57168	5.850000	0.50329	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.3123:0.0:0.6877:0.0	6.519	0.21461	561	0.71236	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	3889.83	35	chr6	89862497	.	G	A	3889.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.73;DP=908;ExcessHet=0.119;FS=0.415;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,71:152:99:1822,0,2046	17	0	2	0	.
chr6	90571830	90571833	AAAC	-	intronic	MAP3K7	.	.	.	Cardiospondylocarpofacial syndrome, Autosomal dominant;Frontometaphyseal dysplasia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	8.41e-05	13	154602	rs780063401	4.144e-05	4.261e-05	3.614e-05	4.664e-05	0.0005	3.203e-05	2.896e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.398e-05	7.736e-05	0.0005	3.288e-05	3.281e-05	5.146e-05	1.345e-05	0.0006	1.262e-05	7.98e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1102.29	33	chr6	90571829	.	AAAAC	A	1102.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.203;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:1116,0,1299	18	0	1	0	.
chr6	93255686	93255686	A	C	intronic	EPHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.329e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.34	8	chr6	93255686	.	A	C	191.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=220;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:1|0:93255674_GAAAAACA_G:205,0,297:93255674	18	0	1	0	.
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	947.49	30	chr6	95605663	.	C	G	947.49	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.42;DP=628;ExcessHet=17.0548;FS=66.872;InbreedingCoeff=-0.5752;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,4:24:69:.:.:69,0,507:.	5	0	14	0	.
chr6	96523275	96523275	G	A	exonic	UFL1	.	synonymous SNV	UFL1:NM_015323:exon2:c.G207A:p.E69E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	188.78	112	chr6	96523275	.	G	A	188.78	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.836;DP=1356;ExcessHet=0.3672;FS=178.911;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.631;SOR=10.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,39:114:88:88,0,933	16	0	3	0	.
chr6	99531884	99531884	A	-	UTR3	TSTD3	NM_001195131:c.*164delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.34	8	chr6	99531883	.	TA	T	37.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.778;DP=191;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:99531883_TA_T:51,0,456:99531883	18	0	1	0	.
chr6	99531885	99531885	A	T	UTR3	TSTD3	NM_001195131:c.*165A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.37	8	chr6	99531885	.	A	T	37.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.762;DP=186;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:99531883_TA_T:51,0,456:99531883	18	0	1	0	C
chr6	99549291	99549291	-	TC	intronic	CCNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335404836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.878e-05	3.838e-05	1.915e-05	5.892e-05	6.172e-05	1.306e-05	7.1e-06	1.637e-05	8.54e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	6.172e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	283.74	12	chr6	99549291	.	A	ATC	283.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.295;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.333;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.191;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:296,0,312	16	0	1	2	.
chr6	107239097	107239097	T	C	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.82	1	chr6	107239097	.	T	C	64.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	11	0	1	7	.
chr6	107239098	107239098	G	A	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.27	1	chr6	107239098	.	G	A	64.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	12	0	1	6	C
chr6	107239105	107239105	C	T	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	158	67	0	1	0	2	0.0147059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.55	1	chr6	107239105	.	C	T	63.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1434;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	13	0	1	5	C
chr6	107239106	107239106	A	G	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	157	68	0	1	0	2	0.0144928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991809464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.04	1	chr6	107239106	.	A	G	64.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	12	0	1	6	C
chr6	107239114	107239114	T	C	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.02	1	chr6	107239114	.	T	C	64.02	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:107239097_T_C:72,0,162:107239097	12	0	1	6	C
chr6	107513958	107513958	A	G	intronic	SOBP	.	.	.	Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus, Autosomal recessive	1013	505	3	1	0	5	0.00492611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944373053	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0002	0.0027	8.658e-05	7.251e-05	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0027	.	.	.	0.182	0.29249	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.09772	.	.	.	.	.	.	.	0.015868127	0.00333	T	.	.	.	.	.	.	.	0.166414681773	0.16258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.429375	0.01495	T	-0.854544	0.00904	T	.	.	.	0.59804	0.22252	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.07318	B	.	.	0.827253	0.11988	8.545	0.64696671392983618	0.07565	0.04672	0.10351	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0237395216735487	0.13528	0.078448	0.01964	0	0.063388	0.01293	0	0.083675	0.02720	0	0.062806	0.01542	0	0.0476178	0.06944	4.41	-4.23	0.03530	-0.122000	0.10602	0.518000	0.19139	-0.095000	0.16041	0.222000	0.24557	0.000000	0.08366	0.575000	0.30772	0.308:0.2915:0.2591:0.1414	1.075	0.01529	844	0.36711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	525.33	33	chr6	107513958	.	A	G	525.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=617;ExcessHet=0;FS=1.216;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.044;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:539,0,438	18	0	1	0	.
chr6	108294918	108294918	T	G	upstream	AFG1L	dist=136	.	.	.	471	1049	1	1	0	3	0.00142789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866204422	3.884e-05	2.572e-05	2.133e-05	5.469e-05	0.0003	2.585e-05	2.159e-05	0.0002	0.0002	6.572e-05	0	0	0	0	0	1.042e-05	0	0.0003	1.975e-05	1.97e-05	0	4.041e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.51	10	chr6	108294918	.	T	G	159.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:173,0,167	18	0	1	0	.
chr6	109664993	109664993	-	GA	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.91	6	chr6	109664993	.	T	TGA	65.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109664993_T_TGA:75,0,120:109664993	13	0	1	5	.
chr6	109664996	109664997	CA	-	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.91	6	chr6	109664995	.	GCA	G	65.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109664993_T_TGA:75,0,120:109664993	13	0	1	5	C
chr6	109780281	109780281	G	A	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	57	168	0	1	0	2	0.00591716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542555846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.039e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	142.14	6	chr6	109780281	.	G	A	142.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:81:155,0,81	17	0	1	1	.
chr6	109979173	109979175	GCG	-	exonic	GPR6	.	nonframeshift deletion	GPR6:NM_005284:exon2:c.61_63del:p.A25del,GPR6:NM_001286099:exon3:c.106_108del:p.A40del	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.805e-05	0	0	0	0	3.51e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs760613921	3.186e-05	8.824e-05	3.724e-05	2.644e-05	0.0007	2.443e-05	2.185e-05	0.0002	0.0001	3.061e-05	0.0002	0	7.577e-05	0	0.0007	1.984e-05	0.0001	2.345e-05	2.632e-05	2.628e-05	2.573e-05	2.694e-05	6.55e-05	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1411.29	33	chr6	109979172	.	AGCG	A	1411.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=713;ExcessHet=0;FS=6.789;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.71;ReadPosRankSum=-0.376;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:1425,0,1087	18	0	1	0	.
chr6	111206974	111206974	G	A	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899045618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	2.569e-05	4.037e-05	9.651e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.651e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	80.49	4	chr6	111206974	.	G	A	80.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:93:93,0,183	17	0	1	1	.
chr6	112154786	112154786	T	A	intronic	LAMA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	999.33	35	chr6	112154786	.	T	A	999.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.164;DP=741;ExcessHet=0;FS=1.016;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=0.72;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,39:68:99:1013,0,753	18	0	1	0	.
chr6	116584452	116584452	G	A	intronic	RWDD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996902616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	109.1	.	chr6	116584452	.	G	A	109.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:116,0,20	11	0	1	7	.
chr6	116681573	116681573	C	T	intronic	KPNA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571089867	5.637e-05	5.336e-05	5.898e-05	5.35e-05	9.936e-05	4.517e-05	4.11e-05	5.103e-05	4.625e-05	0	9.936e-05	0	0	0	0	6.434e-05	4.348e-05	0	5.258e-05	5.254e-05	7.708e-05	2.691e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.36	10	chr6	116681573	.	C	T	171.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.55;DP=221;ExcessHet=0;FS=6.803;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=1.34;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:185,0,264	18	0	1	0	.
chr6	116800848	116800848	A	G	intronic	GPRC6A	.	.	.	.	452	1067	3	0	0	3	0.00140384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173392151	6.343e-06	4.883e-06	8.774e-06	4.081e-06	0.0005	2.28e-06	1.5e-06	9.176e-05	3.755e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.505e-06	6.953e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.34	22	chr6	116800848	.	A	G	344.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.139;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-0.289;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:358,0,265	18	0	1	0	.
chr6	116918977	116918977	A	G	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	372	1144	5	1	0	7	0.00305011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560106425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0.0001	0.0009	0	0	0.0136	0.0004	0.0009	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.64	2	chr6	116918977	.	A	G	98.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:112,0,69	18	0	1	0	.
chr6	118900294	118900294	G	T	intronic	ASF1A;MCM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.11	2	chr6	118900294	.	G	T	31.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr6	121317591	121317591	C	T	exonic	TBC1D32	.	synonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_152730:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_001367759:exon4:c.G399A:p.E133E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	486.09	33	chr6	121317591	.	C	T	486.09	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-3.84;DP=1540;ExcessHet=2.0135;FS=295.455;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.11;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,38:134:58:58,0,1700	11	0	6	2	.
chr6	121447061	121447061	A	G	exonic	GJA1	.	nonsynonymous SNV	GJA1:NM_000165:exon2:c.A214G:p.I72V	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.787	0.250974127698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.01	0.65728	D	0.908	0.50127	P	0.669	0.53077	P	0.001142	0.40056	N	0.240936	0.999999	0.58761	D	1.865	0.49290	L	-5.54	0.99184	D	-0.92	0.24676	N	0.498	0.53093	1.093	0.99378	D	0.938	0.97961	D	10	0.8795201	0.87257	D	0.250974	0.89113	D	0.787	0.92948	0.7	0.83684	0.943663086211	0.94307	0.8918822313251208	0.89158	0.856064958791	0.68761	0.738846123219	0.72803	T	0.763452	0.93610	D	0.34166	0.85945	D	0.252994	0.85761	D	0.803063251343763	0.46562	D	0.90391	0.66280	D	0.38390532	0.59598	0.3327721	0.59121	0.38390532	0.59598	0.3327721	0.59121	-6.188	0.47826	T	0.3332976928640002	0.43127	0.176	0.38426	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.909359	0.56999	23.8	0.99754698206370063	0.84537	0.97121	0.72812	D	AEFBCI	0.942640	0.94747	D	0.628616182966142	0.74992	6.227793	0.663610123529025	0.79629	7.123	0.999999999992006	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	9.325000	0.96006	9.424000	0.80768	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	1.0:0.0:0.0:0.0	15.605	0.76411	605	0.67457	Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal;Connexin, N-terminal|Connexin, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.35	33	chr6	121447061	.	A	G	62.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.027;DP=926;ExcessHet=0;FS=43.987;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.62;MQRankSum=-2.609;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.19;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,19:112:76:76,0,2270	18	0	1	0	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1973.56	28	chr6	122804877	.	C	T	1973.56	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.746;DP=578;ExcessHet=16.7757;FS=98.458;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,10:22:78:.:.:78,0,105:.	1	0	13	5	.
chr6	127475667	127475667	G	C	exonic	SOGA3	.	nonsynonymous SNV	SOGA3:NM_001012279:exon6:c.C2359G:p.R787G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	0.0294779720707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.49613	D	0.038	0.51421	D	0.94	0.52768	P	0.627	0.51631	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	1.87	0.49600	L	1.57	0.29342	T	-2.28	0.50830	N	0.848	0.84401	-1.1091	0.03148	T	0.072	0.29259	T	10	0.5849918	0.66060	D	0.029478	0.51979	D	0.258	0.56959	0.198	0.11110	0.220303561663	0.21668	0.9553684904354519	0.95521	.	.	0.809187352657	0.83368	D	0.093602	0.39246	T	0.200191	0.73909	D	0.0497839	0.73568	D	0.952574253082275	0.63824	D	0.922208	0.71716	D	0.73451984	0.79979	0.37964514	0.63015	0.73451984	0.79981	0.37964514	0.63015	-5.021	0.37067	T	.	.	0.869	0.80838	P	.;.	.;.	5.030521	0.83670	28.1	0.99782776199374856	0.86955	0.97867	0.77726	D	AEFDBI	0.856836	0.77413	D	0.524019855487875	0.68514	5.227696	0.55777498529191	0.71938	5.731989	0.999894269987856	0.45129	0.632932	0.41330	0	0.573888	0.26702	0	0.601832	0.32385	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	5.169000	0.64823	6.588000	0.56017	0.590000	0.31872	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.8599:0.1401	15.325	0.73864	618	0.66225	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1298.33	44	chr6	127475667	.	G	C	1298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=1041;ExcessHet=0;FS=7.002;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.392;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,50:119:99:1312,0,1701	18	0	1	0	.
chr6	127970132	127970132	A	C	UTR3	PTPRK	NM_002844:c.*95T>G;NM_001291984:c.*95T>G;NM_001135648:c.*95T>G;NM_001291981:c.*95T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs191281771	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0010	0.0007	0.0007	0.0009	0.0009	5.648e-05	0.0002	5.535e-05	3.179e-05	0	0	0.0009	0.0008	0.0010	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0008	0.0003	0	0.0003	0	0	9.416e-05	0	0.0010	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1045.33	33	chr6	127970132	.	A	C	1045.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=705;ExcessHet=0;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=-0.258;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,37:61:99:1059,0,570	18	0	1	0	.
chr6	128262682	128262682	G	T	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.26	.	chr6	128262682	.	G	T	34.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	C
chr6	131847856	131847858	GGT	0	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3351.19	17	chr6	131847856	.	GGT	*	3351.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=625;ExcessHet=3.6106;FS=4.874;InbreedingCoeff=-0.1737;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,24:31:99:1|0:131847855_AG_A:943,140,338:131847855	18	0	1	0	.
chr6	132589756	132589777	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT	0	upstream	TAAR5	dist=18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	330.96	3	chr6	132589756	.	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT	*	330.96	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8279;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;QD=14.39;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:17:5:1|0:132589755_AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT_A:711,349,337:132589755	15	2	1	1	.
chr6	132589757	132589777	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT	-	upstream	TAAR5	dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1349716625	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.664e-05	8.91e-05	0.0001	9.247e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	330.96	3	chr6	132589756	.	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT	A	330.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8279;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;QD=14.39;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,14:17:5:1|0:132589755_AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAT_A:711,57,5:132589755	17	0	1	1	C
chr6	132758023	132758024	TC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.84	10	chr6	132758023	.	TC	*	185.84	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=284;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3533;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:99:0|1:132757997_A_T:129,0,486:132757997	9	0	9	1	.
chr6	132758026	132758039	TCTTCTTCTTCTTC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.93	10	chr6	132758026	.	TCTTCTTCTTCTTC	*	185.93	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=2.15;DP=275;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3602;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:99:0|1:132757997_A_T:129,0,486:132757997	9	0	9	1	C
chr6	134241853	134241853	C	A	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.9	4	chr6	134241853	.	C	A	50.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:134241853_C_A:63,0,268:134241853	17	0	1	1	.
chr6	134241863	134241863	G	A	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423294969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.003e-05	4.627e-05	3.908e-05	4.101e-05	9.812e-05	1.737e-05	1.144e-05	3.287e-05	1.94e-05	9.812e-05	0	0	0	0	0	0	2.971e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.93	3	chr6	134241863	.	G	A	53.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:134241853_C_A:66,0,246:134241853	17	0	1	1	C
chr6	134241867	134241867	A	G	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180559532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	3.292e-05	0	2.711e-05	6.584e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.584e-05	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.91	3	chr6	134241867	.	A	G	53.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:134241853_C_A:66,0,246:134241853	17	0	1	1	C
chr6	134241869	134241869	C	T	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.93	3	chr6	134241869	.	C	T	53.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:134241853_C_A:66,0,246:134241853	17	0	1	1	C
chr6	134277276	134277276	C	G	intronic	SGK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	72.13	.	chr6	134277276	.	C	G	72.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.792;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1605;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:78,0,63	10	0	1	8	C
chr6	135324084	135324084	C	T	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	875	643	3	1	0	5	0.00387297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.22	.	chr6	135324084	.	C	T	65.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0402;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	14	0	1	4	.
chr6	136499811	136499811	C	T	intronic	MAP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761816685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.627e-05	2.574e-05	2.695e-05	7.272e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.928e-05	1.034e-05	7.272e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.78	4	chr6	136499811	.	C	T	109.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	14	0	1	4	.
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chr6	138433640	138433640	C	A	exonic	NHSL1	.	synonymous SNV	NHSL1:NM_020464:exon5:c.G717T:p.V239V,NHSL1:NM_001144060:exon6:c.G705T:p.V235V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.167e-07	6.84e-07	1.412e-06	0	3.174e-05	0	0	.	.	3.174e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1962.33	45	chr6	138433640	.	C	A	1962.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.546;DP=922;ExcessHet=0;FS=4.483;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.523;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,78:150:99:1976,0,1936	18	0	1	0	.
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chr6	143238183	143238183	T	C	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.76	3	chr6	143238183	.	T	C	61.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	14	0	1	4	C
chr6	143238184	143238184	G	T	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.75	3	chr6	143238184	.	G	T	61.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	14	0	1	4	C
chr6	143238188	143238188	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.75	3	chr6	143238188	.	A	G	61.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	14	0	1	4	C
chr6	143238192	143238192	C	T	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762421548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.93	3	chr6	143238192	.	C	T	61.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	14	0	1	4	C
chr6	143238193	143238193	G	A	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537489500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0029	8.173e-05	6.728e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.546e-05	0	0.0029	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.24	3	chr6	143238193	.	G	A	62.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	14	0	1	4	C
chr6	143238195	143238195	G	C	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971023374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.97	3	chr6	143238195	.	G	C	61.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143238180_G_A:72,0,162:143238180	14	0	1	4	C
chr6	144521953	144521953	A	0	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	382.38	8	chr6	144521953	.	A	*	382.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=297;ExcessHet=0.1433;FS=8.658;InbreedingCoeff=0.2326;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:1|0:144521936_GATAT_G:119,0,125:144521936	16	0	1	2	.
chr6	144827077	144827077	A	G	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311745368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.27	3	chr6	144827077	.	A	G	86.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:99,0,65	18	0	1	0	C
chr6	146304530	146304530	C	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	0.0001	2.05e-05	1.881e-05	2.768e-05	1.161e-05	9.39e-06	1.661e-05	1.317e-05	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.557e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	191.5	12	chr6	146304530	.	C	G	191.5	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-0.046;DP=462;ExcessHet=10.526;FS=88.701;InbreedingCoeff=-0.494;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.694;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:14:14,0,236	6	0	8	5	.
chr6	149633130	149633130	G	C	intronic	KATNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.13	3	chr6	149633130	.	G	C	49.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0919;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:52:0|1:149633130_G_C:52,0,120:149633130	6	0	1	12	.
chr6	149633131	149633131	T	C	intronic	KATNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.532e-06	1.419e-05	1.442e-05	0	1.54e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.54e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.12	3	chr6	149633131	.	T	C	47.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0933;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:52:0|1:149633130_G_C:52,0,120:149633130	8	0	1	10	C
chr6	149805711	149805711	G	C	intronic	PCMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.15	8	chr6	149805711	.	G	C	61.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.36;MQRankSum=-1.834;QD=10.19;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:149805703_T_C:72,0,162:149805703	14	0	1	4	.
chr6	150634089	150634089	A	-	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1020465181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.612e-05	0.0005	7.214e-05	5.948e-05	0.0003	0.0002	2.471e-05	0	0.0005	0.0015	0	0	0	2.97e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.88	.	chr6	150634088	.	CA	C	38.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.197;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	8	0	1	10	.
chr6	150944709	150944709	A	G	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565356763	6.063e-05	4.118e-05	2.794e-05	9.11e-05	0.0007	4.437e-05	3.937e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.938e-05	3.936e-05	2.569e-05	5.368e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	681.83	24	chr6	150944709	.	A	G	681.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=454;ExcessHet=0.119;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.394;SOR=1.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:311,0,283	17	0	2	0	.
chr6	155191407	155191407	T	G	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.48	.	chr6	155191407	.	T	G	62.48	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:69,0,69	10	0	1	8	.
chr6	156779312	156779312	G	A	exonic	ARID1B	.	synonymous SNV	ARID1B:NM_001374820:exon1:c.G1632A:p.G544G,ARID1B:NM_001374828:exon1:c.G1632A:p.G544G,ARID1B:NM_017519:exon1:c.G1632A:p.G544G,ARID1B:NM_001371656:exon2:c.G1632A:p.G544G	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	36	1485	1	0	0	1	0.000336587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.019e-06	6.157e-06	3.816e-06	2.13e-06	0.0004	8e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	1.156e-06	2.701e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000700	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.005000	0.02632	293.33	21	chr6	156779312	.	G	A	293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.196;DP=353;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:307,0,162	18	0	1	0	.
chr6	157206412	157206412	C	A	exonic	ARID1B	.	nonsynonymous SNV	ARID1B:NM_001363725:exon18:c.C3141A:p.S1047R,ARID1B:NM_017519:exon19:c.C5481A:p.S1827R,ARID1B:NM_001374820:exon20:c.C5520A:p.S1840R,ARID1B:NM_001374828:exon20:c.C5640A:p.S1880R,ARID1B:NM_001371656:exon21:c.C5520A:p.S1840R	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00656902526907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.09319	T	0.289	0.21078	T	0.0	0.07471	B	0.001	0.06944	B	0.002081	0.00857	N	3.836750	0.999965	0.18878	N	0.69	0.16971	N	4.79	0.02084	T	-1.05	0.28703	N	0.11	0.09631	-0.9108	0.46756	T	0.001	0.00467	T	10	0.037344426	0.02084	T	0.006569	0.17329	T	0.011	0.01250	0.185	0.09388	0.261638197198	0.25763	0.09338977125568121	0.09270	0.699661806568	0.61046	0.236031740904	0.02444	T	0.023543	0.17955	T	-0.351482	0.04634	T	-0.742656	0.03779	T	0.0620892532169819	0.07495	T	0.326667	0.07800	T	0.054411903	0.10434	0.03732615	0.03361	0.054411903	0.10434	0.03732615	0.03361	-4.048	0.24534	T	0.20972503848423527	0.28082	0.221	0.45211	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	-1.659122	0.00212	0.003	0.30922174104273681	0.01716	0.03586	0.08806	N	AEFBI	0.068459	0.13505	N	-1.9278743827323	0.00301	0.0129083	-2.05606341435033	0.00232	0.01022868	0.99999986730321	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.06	-10.1	0.00330	-1.706000	0.01995	-13.081000	0.00481	-0.249000	0.07183	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.020000	0.11549	0.2593:0.1121:0.3171:0.3114	1.323	0.01993	939	0.14249	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1206.33	34	chr6	157206412	.	C	A	1206.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=738;ExcessHet=0;FS=0.707;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,46:117:99:1220,0,1888	18	0	1	0	C
chr6	158076954	158076954	T	-	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.86	4	chr6	158076953	.	CT	C	36.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	18	0	1	0	.
chr6	158502816	158502816	C	T	exonic	TULP4	.	synonymous SNV	TULP4:NM_020245:exon13:c.C3153T:p.A1051A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	848.33	83	chr6	158502816	.	C	T	848.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.369;DP=1204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.19;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,34:74:99:862,0,1075	18	0	1	0	.
chr6	158697391	158697391	G	A	intronic	SYTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568042153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0029	0.0007	0.0006	0.0025	0.0023	0.0029	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.03	4	chr6	158697391	.	G	A	55.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:17:67,0,17	16	0	1	2	.
chr6	158712919	158712919	C	T	intronic	SYTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.52	2	chr6	158712919	.	C	T	67.52	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158712919_C_T:75,0,120:158712919	10	0	1	8	C
chr6	158712920	158712920	A	G	intronic	SYTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.4	2	chr6	158712920	.	A	G	68.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158712919_C_T:75,0,120:158712919	9	0	1	9	C
chr6	158718115	158718115	T	C	exonic	SYTL3	.	synonymous SNV	SYTL3:NM_001318745:exon7:c.T6C:p.T2T,SYTL3:NM_001242394:exon10:c.T624C:p.T208T,SYTL3:NM_001242384:exon11:c.T624C:p.T208T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.442e-06	1.164e-05	1.424e-06	1.461e-06	1.868e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.868e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	832.31	215	chr6	158718115	.	T	C	832.31	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-4.373;DP=1881;ExcessHet=2.0135;FS=178.537;InbreedingCoeff=-0.2049;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.84;SOR=11.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,36:159:99:173,0,2595	13	0	6	0	C
chr6	158800732	158800732	G	C	intronic	EZR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs193118394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	2.407e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0068	0.0003	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	75.04	.	chr6	158800732	.	G	C	75.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	12	0	1	6	.
chr6	159711105	159711105	T	C	intronic	SOD2	.	.	.	.	791	726	4	1	0	6	0.00411523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs375298883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	158.58	12	chr6	159711105	.	T	C	158.58	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.815;DP=241;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=43.43;MQRankSum=-1.878;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.796;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:99:0|1:159711105_T_C:138,0,408:159711105	14	0	2	3	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1088.32	56	chr6	159786114	.	T	C	1088.32	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.882;DP=877;ExcessHet=17.0548;FS=56.155;InbreedingCoeff=-0.5839;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.468;SOR=8.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,12:46:33:33,0,602	5	0	14	0	.
chr6	160063735	160063735	C	T	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	506	1013	3	0	0	3	0.00147856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.796e-05	0.0002	5.529e-05	4.114e-05	2.695e-06	3.383e-05	2.883e-05	.	.	0	0	0	0	0.0007	0	2.695e-06	0	0	0	1.332e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	120.85	8	chr6	160063735	.	C	T	120.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.191;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:134,0,263	17	0	1	1	.
chr6	160068065	160068067	GGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	538.2	11	chr6	160068065	.	GGT	*	538.2	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=263;ExcessHet=2.8258;FS=4.562;InbreedingCoeff=-0.2502;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:12:99:1|0:160068063_GGGGTGTGT_G:439,113,215:160068063	4	6	8	1	C
chr6	160256902	160256902	C	0	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	3321.05	9	chr6	160256902	.	C	*	3321.05	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.697;DP=125;ExcessHet=0.0642;FS=2.021;InbreedingCoeff=0.2329;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.21;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:7:29:0|1:160256888_TTC_T:377,129,102:160256888	14	0	2	3	.
chr6	160547634	160547634	C	T	intronic	LPA	.	.	.	.	10	1510	1	1	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs755979193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.669e-05	7.26e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0014	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.34	15	chr6	160547634	.	C	T	34.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:48:48,0,254	18	0	1	0	.
chr6	161067129	161067129	A	G	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.669e-05	3.181e-06	0	2.851e-05	3.121e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.121e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.33	21	chr6	161067129	.	A	G	150.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.44;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.836;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:164,0,250	18	0	1	0	.
chr6	161203736	161203736	G	-	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.39	0	chr6	161203735	.	TG	T	41.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	15	0	1	3	.
chr6	162540195	162540195	C	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs552280248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	2.408e-05	0	0.0001	0.0020	0.0010	0.0011	0.0034	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.25	2	chr6	162540195	.	C	T	63.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	16	0	1	2	.
chr6	163459237	163459237	C	T	intronic	QKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.16	.	chr6	163459237	.	C	T	30.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr6	165379088	165379088	C	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.203e-05	0	0	3.408e-05	0.0001	0	0.0002	3.554e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1001.9	6	chr6	165379088	.	C	G	1001.9	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.525;DP=293;ExcessHet=18.0491;FS=23.937;InbreedingCoeff=-0.5532;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:11:15:.:.:15,0,84:.	11	2	4	2	.
chr6	166500627	166500627	C	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376318313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	8.531e-05	8.996e-05	8.06e-05	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	7.293e-05	4.292e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0003	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	395.92	5	chr6	166500627	.	C	T	395.92	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9285;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.99;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:423,36,0	18	1	0	0	.
chr6	166657106	166657106	G	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040357903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0020	0.0002	0.0001	0.0015	0.0013	2.415e-05	0	0.0020	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	112.25	.	chr6	166657106	.	G	A	112.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.45;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:166657106_G_A:120,0,75:166657106	12	0	1	6	C
chr6	166657107	166657107	C	A	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901053007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0020	0.0002	0.0001	0.0015	0.0013	2.416e-05	0	0.0020	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	112.0	.	chr6	166657107	.	C	A	112.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:166657106_G_A:120,0,75:166657106	12	0	1	6	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1374.92	56	chr6	166942865	.	A	G	1374.92	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=957;ExcessHet=25.4433;FS=72.501;InbreedingCoeff=-0.722;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,17:44:99:162,0,404	3	0	16	0	.
chr6	167341336	167341336	G	A	exonic	TTLL2	.	nonsynonymous SNV	TTLL2:NM_031949:exon3:c.G1436A:p.R479H	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.000709278487277	7.7e-05	.	2.479e-05	0	8.664e-05	0	0	3.006e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs138482235	8.277e-05	8.277e-05	8.576e-05	7.975e-05	0.0003	7.069e-05	6.618e-05	0.0002	0.0002	5.974e-05	0.0003	7.652e-05	5.038e-05	1.872e-05	0	7.194e-05	0.0003	4.637e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0.0001	0	0.0016	0	0	0	0	7.356e-05	0.0014	0	0.577	0.06049	T	0.557	0.09205	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.601189	0.10957	N	0.803881	1	0.08975	N	0	0.06538	N	4.33	0.02363	T	-0.2	0.10136	N	0.043	0.01577	-0.9524	0.40555	T	0.002	0.00497	T	10	0.020542055	0.00475	T	7.09E-4	0.00454	T	0.017	0.02790	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.2168972768688237	0.21605	0.147340464007	0.16621	0.206704854965	0.00679	T	0.001804	0.01223	T	-0.557214	0.00264	T	-0.801507	0.01865	T	0.00457232538610697	0.00049	T	0.417258	0.10990	T	0.0255889	0.01514	0.029868804	0.01372	0.0255889	0.01514	0.029868804	0.01372	-3.874	0.21913	T	.	.	0.066	0.02285	B	.;.	.;.	0.442227	0.08122	4.854	0.45268593979235477	0.03541	0.00697	0.02968	N	AEFGBHCI	0.039147	0.05645	N	-1.57784462824029	0.01379	0.06009875	-1.55110636466353	0.01968	0.08988614	0.980524388563841	0.30146	0.57788	0.32782	0	0.563428	0.19063	0	0.608075	0.38828	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.85	1.02	0.19102	0.543000	0.22945	-1.188000	0.06077	-0.282000	0.06404	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.4544:0.0:0.5456:0.0	7.431	0.26303	988	0.01987	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2284.33	35	chr6	167341336	.	G	A	2284.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=895;ExcessHet=0;FS=5.374;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.089;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,84:172:99:2298,0,2411	18	0	1	0	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	820.72	12	chr6	167925289	.	T	C	820.72	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-0.699;DP=309;ExcessHet=17.0548;FS=33.45;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:52:52,0,161	2	0	14	3	.
chr6	168040072	168040072	G	C	exonic	KIF25	.	nonsynonymous SNV	KIF25:NM_005355:exon6:c.G502C:p.G168R,KIF25:NM_030615:exon6:c.G502C:p.G168R	.	425	1095	1	0	1	2	0.000456413	.	.	.	2446196	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.00730511354048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs533395739	3.424e-06	3.42e-06	2.725e-06	4.131e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.7e-06	1.657e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.495	0.07870	T	0.523	0.10354	T	0.08	0.24543	B	0.005	0.21741	B	0.018881	0.01498	N	2.405690	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	-0.84	0.74265	T	0.77	0.02068	N	0.143	0.15328	-1.0844	0.06517	T	0.033	0.14029	T	10	0.08561221	0.14470	T	0.007305	0.19361	T	0.090	0.26093	0.307	0.27806	0.298403945805	0.29456	0.21205342566463076	0.21121	0.126926261757	0.14302	0.248839259148	0.03646	T	0.039395	0.25175	T	-0.168115	0.25519	T	-0.479262	0.24524	T	0.205677703022957	0.20726	T	0.327667	0.06803	T	0.10593595	0.25049	0.057272214	0.10380	0.10593595	0.25049	0.057272214	0.10380	-3.154	0.11927	T	.	.	0.105	0.33981	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.488442	0.01904	0.158	0.54173170237429769	0.05085	0.01109	0.04059	N	AEFDBHCI	0.041296	0.06258	N	-1.49071392662515	0.01915	0.08404655	-1.49362128094679	0.02396	0.1101316	0.350474922411159	0.19677	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.09	-3.35	0.04620	-0.410000	0.07214	-5.265000	0.01784	-0.196000	0.09079	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.4514:0.1562:0.2646:0.1278	1.64	0.02585	.	.	Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1335.83	34	chr6	168040072	.	G	C	1335.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=730;ExcessHet=0.119;FS=2.384;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,28:63:99:732,0,852	17	0	2	0	.
chr6	168078785	168078785	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	267.85	2	chr6	168078785	.	C	*	267.85	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=165;ExcessHet=0.7503;FS=1.608;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.98;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:66:.:.:66,0,246:.	1	10	7	1	.
chr6	168078791	168078791	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	67.58	2	chr6	168078791	.	C	*	67.58	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;DP=166;ExcessHet=0.7503;FS=1.614;InbreedingCoeff=0.087;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.54;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	2	10	6	1	C
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1206.95	21	chr7	290725	.	C	G	1206.95	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.395;DP=627;ExcessHet=25.4433;FS=271.165;InbreedingCoeff=-0.7777;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,10:21:40:.:.:40,0,164:.	2	0	16	1	.
chr7	762673	762673	G	T	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.53	.	chr7	762673	.	G	T	66.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762673_G_T:75,0,120:762673	11	0	1	7	.
chr7	762674	762674	C	T	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417089544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	6.558e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	6.558e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.53	.	chr7	762674	.	C	T	66.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762673_G_T:75,0,120:762673	11	0	1	7	C
chr7	762679	762679	T	C	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935310915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.975e-05	1.291e-05	2.705e-05	0.0006	5.27e-06	2.46e-06	0.0002	9.265e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.09	.	chr7	762679	.	T	C	66.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762673_G_T:75,0,120:762673	12	0	1	6	C
chr7	762696	762696	T	C	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	1113	408	1	0	0	1	0.00122399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.69	.	chr7	762696	.	T	C	66.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762696_T_C:75,0,120:762696	11	0	1	7	C
chr7	762699	762699	T	C	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	1133	388	1	0	0	1	0.001287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.76	.	chr7	762699	.	T	C	66.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762696_T_C:75,0,120:762696	11	0	1	7	C
chr7	762700	762700	G	A	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	1131	390	1	0	0	1	0.00128041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.76	.	chr7	762700	.	G	A	66.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:762696_T_C:75,0,120:762696	11	0	1	7	C
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	758.55	31	chr7	851844	.	C	G	758.55	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.413;DP=634;ExcessHet=25.4433;FS=87.217;InbreedingCoeff=-0.7331;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=8.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:50:50,0,127	4	0	14	1	.
chr7	900872	900873	CG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	382.06	30	chr7	900872	.	CG	*	382.06	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=572;ExcessHet=1.076;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0183;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=0.94;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,9:12:99:.:.:369,0,99:.	4	5	10	0	.
chr7	989868	989868	G	T	downstream	CYP2W1	dist=228	.	.	.	1168	353	0	1	0	2	0.00282486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987980983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.989e-05	0.0003	5.2e-05	2.722e-05	0.0002	1.732e-05	1.14e-05	1.18e-05	6.27e-06	2.446e-05	0	0	0	0.0002	9.58e-05	0	4.446e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.01	1	chr7	989868	.	G	T	63.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:989857_A_G:75,0,100:989857	17	0	1	1	.
chr7	997651	997651	G	A	exonic	C7orf50	.	stopgain	C7orf50:NM_001134395:exon5:c.C559T:p.R187X,C7orf50:NM_001134396:exon5:c.C559T:p.R187X,C7orf50:NM_001318252:exon5:c.C559T:p.R187X,C7orf50:NM_001350968:exon5:c.C559T:p.R187X,C7orf50:NM_001350969:exon5:c.C517T:p.R173X,C7orf50:NM_032350:exon5:c.C559T:p.R187X	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	7.7e-05	.	1.038e-05	0	0	0	0	1.899e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372720975	8.584e-05	8.551e-05	9.292e-05	7.869e-05	0.0001	7.341e-05	6.842e-05	8.602e-05	8.079e-05	0	0	0	2.537e-05	0	0	0.0001	0.0001	2.329e-05	8.538e-05	8.536e-05	6.421e-05	0.0001	0.0002	4.955e-05	3.961e-05	0.0001	8.875e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048423	0.23252	N	0.367616	0.905416	0.36275	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.20129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199398	0.73835	D	0.415088	0.92590	D	0.993962585926056	0.84996	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;Recessive;.;.	High;High;High;.;.	9.233046	0.98651	40	0.99573553567881035	0.72561	0.78250	0.38578	D	AEFDGBHCI	0.093199	0.18861	N	0.62684767401012	0.74877	6.208183	0.440905315651336	0.64134	4.66182	0.999999132368644	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	2.669000	0.46490	7.289000	0.58048	0.676000	0.76740	0.990000	0.36992	1.000000	0.68203	0.386000	0.26469	0.0:0.0:1.0:0.0	16.549	0.84306	934	0.15400	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.33	36	chr7	997651	.	G	A	683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=697;ExcessHet=0;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-0.932;SOR=1.11	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:697,0,527	18	0	1	0	.
chr7	1473898	1473898	A	T	intronic	INTS1	.	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs775974015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	4.823e-05	0	0.0005	0.0020	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	400.75	7	chr7	1473898	.	A	T	400.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.21;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.09;ReadPosRankSum=-0.466;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:414,0,225	17	0	1	1	.
chr7	1530264	1530264	-	G	upstream	MAFK	dist=438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.6	1	chr7	1530264	.	T	TG	35.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	15	0	1	3	.
chr7	1550535	1550535	C	T	intronic	TMEM184A	.	.	.	.	448	1072	2	0	0	2	0.000931966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs758484751	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0011	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	6.382e-05	0.0002	0.0009	0	0	0.0011	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.816e-05	0	0.0005	0.0023	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.39	7	chr7	1550535	.	C	T	146.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:160,0,272	18	0	1	0	.
chr7	2543630	2543630	C	T	exonic	BRAT1	.	nonsynonymous SNV	BRAT1:NM_001350627:exon4:c.G238A:p.A80T,BRAT1:NM_001350626:exon5:c.G763A:p.A255T,BRAT1:NM_152743:exon5:c.G763A:p.A255T	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	.	561538	not_provided|Neonatal-onset_encephalopathy_with_rigidity_and_seizures|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0013784,MedGen:C3281029,OMIM:614498,Orphanet:435845|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.331	0.178525869879	0.0002	.	7.585e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs149503475	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	3.174e-05	2.735e-05	0	5.224e-05	0	0	0.0002	0.0001	1.332e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.415e-05	0.0002	8.169e-05	6.725e-05	0.0001	0.0001	4.825e-05	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0.159	0.23813	T	0.421	0.14075	T	0.975	0.58077	D	0.234	0.38393	B	0.001362	0.39242	N	0.291462	0.998198	0.22299	N	2.1	0.58353	M	-2.73	0.90679	D	-1.19	0.30346	N	0.31	0.34981	-0.1601	0.78668	T	0.618	0.86526	D	10	0.17944443	0.33079	T	0.178526	0.85362	D	0.331	0.65325	.	.	0.801641172427	0.79978	0.13821516321443816	0.13745	0.0566205886456	0.06256	0.448053598404	0.31678	T	0.00557	0.05022	T	-0.154565	0.27601	T	-0.204752	0.54195	T	0.050225732685094	0.05539	T	0.727427	0.34191	T	0.039516944	0.05469	0.07503676	0.16476	0.039516944	0.05469	0.07503676	0.16476	-3.924	0.22662	T	0.3969909773553774	0.48938	0.122	0.25592	B	.	.	1.255168	0.16525	12.59	0.98396296422234775	0.41020	0.16500	0.19418	N	AEFDGBCI	0.056276	0.10389	N	-0.296243763135989	0.29293	1.623187	-0.422651378114572	0.24334	1.331952	0.997271251342092	0.35446	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.71	3.92	0.44525	0.439000	0.21293	2.549000	0.33255	0.599000	0.40250	0.006000	0.17386	0.990000	0.31317	0.019000	0.11356	0.0:0.8982:0.0:0.1018	12.191	0.53582	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1305.33	33	chr7	2543630	.	C	T	1305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=939;ExcessHet=0;FS=0.733;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1319,0,1012	18	0	1	0	.
chr7	2645911	2645917	GGGGACG	-	intronic	TTYH3	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	674.29	33	chr7	2645910	.	CGGGGACG	C	674.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:688,0,784	18	0	1	0	.
chr7	2763077	2763077	A	G	UTR5	GNA12	NM_001282440:c.-189T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.81	6	chr7	2763077	.	A	G	57.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,109	18	0	1	0	.
chr7	3962673	3962673	C	T	exonic	SDK1	.	synonymous SNV	SDK1:NM_152744:exon9:c.C1251T:p.T417T	.	422	1095	5	0	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.691e-05	0	0	0	0	1.543e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs770218901	3.637e-05	3.694e-05	2.183e-05	5.108e-05	0.0004	2.837e-05	2.573e-05	0.0003	0.0003	0	9.082e-05	0	0	0	0.0003	8.112e-06	4.984e-05	0.0004	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.05263	2868.83	34	chr7	3962673	.	C	T	2868.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.82;DP=790;ExcessHet=0.119;FS=1.758;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.844;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,59:103:99:1520,0,1055	17	0	2	0	.
chr7	4003248	4003248	C	-	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.71	1	chr7	4003247	.	TC	T	46.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	12	0	1	6	C
chr7	4757350	4757350	C	T	intronic	FOXK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs995131952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-05	6.57e-05	9.007e-05	4.045e-05	0.0003	3.523e-05	2.621e-05	0.0001	8.319e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.33	22	chr7	4757350	.	C	T	277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.239;DP=575;ExcessHet=0;FS=1.44;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.455;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:291,0,516	18	0	1	0	.
chr7	4784739	4784739	C	T	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	35	1485	2	0	0	2	0.000672948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369242225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0005	8.163e-05	6.72e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.5	11	chr7	4784739	.	C	T	98.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:112,0,47	18	0	1	0	.
chr7	4800689	4800689	C	-	intronic	RADIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.39	2	chr7	4800688	.	TC	T	31.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,222	17	0	1	1	.
chr7	5603034	5603034	A	G	intronic	FSCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191532651	6.077e-05	3.448e-05	6.402e-05	5.782e-05	0.0005	4.224e-05	3.588e-05	4.118e-05	3.383e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	6.605e-05	0.0002	4.563e-05	4.6e-05	4.597e-05	5.14e-05	4.036e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	21	chr7	5603034	.	A	G	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.655;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-0.979;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:215,0,217	18	0	1	0	.
chr7	5652327	5652327	G	A	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949194862	5.987e-05	5.33e-05	7.232e-05	4.87e-05	7.856e-05	4.582e-05	4.127e-05	5.879e-05	5.302e-05	4.811e-05	0	0	2.795e-05	0	0	7.856e-05	0.0001	0	5.259e-05	5.254e-05	5.141e-05	5.383e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.844e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1150.33	33	chr7	5652327	.	G	A	1150.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=691;ExcessHet=0;FS=1.941;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,42:78:99:1164,0,823	18	0	1	0	.
chr7	5683631	5683631	T	C	intronic	RNF216	.	.	.	Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926793683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.344e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.78	.	chr7	5683631	.	T	C	68.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:69,0,66	4	0	1	14	C
chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1164.31	19	chr7	6031700	.	G	A	1164.31	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.579;DP=422;ExcessHet=14.8128;FS=62.146;InbreedingCoeff=-0.634;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.732;SOR=6.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,8:28:61:.:.:61,0,380:.	1	0	12	6	.
chr7	6499468	6499468	T	C	intronic	GRID2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.85	2	chr7	6499468	.	T	C	64.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6499468_T_C:75,0,120:6499468	14	0	1	4	.
chr7	6499486	6499486	A	G	intronic	GRID2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.32	2	chr7	6499486	.	A	G	64.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6499468_T_C:75,0,120:6499468	16	0	1	2	C
chr7	6582410	6582410	C	T	intronic	ZDHHC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs569661666	0.0006	0.0004	0.0006	0.0005	0.0033	0.0005	0.0005	0.0015	0.0011	0.0002	0.0012	0.0070	0	3.084e-05	0.0033	0.0003	0.0014	0.0008	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0018	0.0005	0.0005	0.0013	0.0011	2.426e-05	0	0.0018	0.0072	0	9.798e-05	0.0034	0.0004	0.0029	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	163.53	1	chr7	6582410	.	C	T	163.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.303;DP=88;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.36;ReadPosRankSum=0.366;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:176,0,62	17	0	1	1	.
chr7	6735196	6735196	G	A	upstream	PMS2CL	dist=109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263710729	1.285e-05	9.016e-06	1.87e-05	7.908e-06	0.0003	4.62e-06	3.04e-06	1.23e-06	4.6e-07	8.151e-05	4.213e-05	0	0	0	0.0003	7.379e-06	3.887e-05	0	3.292e-05	3.283e-05	3.864e-05	2.694e-05	5.89e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.34	28	chr7	6735196	.	G	A	268.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.593;DP=437;ExcessHet=0;FS=1.897;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=0.198;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:282,0,316	18	0	1	0	.
chr7	12691523	12691523	G	A	downstream	ARL4A	dist=565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969686604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.75	3	chr7	12691523	.	G	A	68.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	7	.
chr7	13977279	13977279	A	C	intronic	ETV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.238e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	482.86	11	chr7	13977279	.	A	C	482.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=238;ExcessHet=0.119;FS=2.648;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0.229;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:288,0,137	17	0	2	0	.
chr7	14697999	14698017	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	0	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	147.03	6	chr7	14697999	.	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	*	147.03	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=228;ExcessHet=0.6568;FS=9.635;InbreedingCoeff=0.1006;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:288,0,57	6	5	7	1	.
chr7	14847101	14847101	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.27	1	chr7	14847101	.	T	C	45.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14847101_T_C:57,0,372:14847101	17	0	1	1	C
chr7	14847105	14847105	-	T	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.95	2	chr7	14847105	.	A	AT	44.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.875;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14847101_T_C:57,0,372:14847101	18	0	1	0	C
chr7	14847106	14847106	C	A	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057370147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.99	2	chr7	14847106	.	C	A	44.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.875;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14847101_T_C:57,0,372:14847101	18	0	1	0	C
chr7	14847108	14847108	G	T	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.44	2	chr7	14847108	.	G	T	45.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.875;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14847101_T_C:57,0,372:14847101	18	0	1	0	C
chr7	14847110	14847110	G	A	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.31	2	chr7	14847110	.	G	A	45.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.221;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:14847101_T_C:57,0,372:14847101	18	0	1	0	C
chr7	16646202	16646202	-	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG	UTR5	BZW2	NM_001159767:c.-19242_-19241insCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG;NM_001362718:c.-43636_-43635insCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG;NM_014038:c.-19242_-19241insCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0005	0.0002	0.0004	0.0005	0.0029	0.0004	0.0003	0.0008	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0.0029	0.0005	0.0009	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0068	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.35	6	chr7	16646202	.	A	ACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCCG	390.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.357;DP=272;ExcessHet=0;FS=2.216;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.02;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:404,0,181	18	0	1	0	.
chr7	16673225	16673225	C	T	intronic	BZW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs953519347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.854e-05	9.845e-05	0.0001	9.404e-05	0.0008	6.005e-05	4.879e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0014	0	0	0	8.822e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.97	7	chr7	16673225	.	C	T	60.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.26;MQRankSum=-1.834;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16673225_C_T:72,0,142:16673225	16	0	1	2	C
chr7	16673228	16673228	G	A	intronic	BZW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222026166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.3	7	chr7	16673228	.	G	A	61.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.26;MQRankSum=-1.834;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16673225_C_T:72,0,142:16673225	15	0	1	3	C
chr7	16673232	16673232	C	T	intronic	BZW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.35	7	chr7	16673232	.	C	T	64.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16673225_C_T:75,0,120:16673225	15	0	1	3	C
chr7	20161956	20161956	T	A	intronic	MACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901173251	7.71e-05	4.652e-05	4.392e-05	0.0001	0.0007	5.899e-05	5.314e-05	0.0005	0.0005	0	6.083e-05	0	0	0	0.0003	5.062e-06	6.265e-05	0.0007	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	255.33	22	chr7	20161956	.	T	A	255.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=418;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:269,0,246	18	0	1	0	.
chr7	21710834	21710835	AA	-	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	160	1356	5	0	1	6	0.00184026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532977135	5.678e-05	6.36e-05	3.18e-05	8.161e-05	0.0010	4.277e-05	3.801e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	5.633e-05	0.0010	4.595e-05	4.593e-05	2.569e-05	6.711e-05	0.0014	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.3	10	chr7	21710833	.	TAA	T	214.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.59;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=2.25;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:228,0,318	18	0	1	0	.
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L,KLHL7:NM_018846:exon5:c.A324C:p.L108L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508135	not_provided|KLHL7-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1141.23	30	chr7	23140794	.	A	C	1141.23	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=-1.743;DP=1077;ExcessHet=11.1788;FS=243.57;InbreedingCoeff=-0.5976;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.87;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,17:61:99:131,0,713	2	0	12	5	.
chr7	23468255	23468255	C	G	intronic	IGF2BP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.37	14	chr7	23468255	.	C	G	37.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:51:51,0,282	18	0	1	0	.
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N,MPP6:NM_016447:exon11:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1705.18	135	chr7	24679255	.	T	C	1705.18	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-4.339;DP=2249;ExcessHet=11.1788;FS=167.365;InbreedingCoeff=-0.51;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,35:136:82:82,0,1650	5	0	12	2	.
chr7	24831958	24831958	T	C	intronic	OSBPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.3	1	chr7	24831958	.	T	C	64.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24831958_T_C:75,0,120:24831958	18	0	1	0	.
chr7	24831965	24831965	A	G	intronic	OSBPL3	.	.	.	.	1071	449	1	1	0	3	0.00332963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.49	1	chr7	24831965	.	A	G	64.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24831958_T_C:75,0,120:24831958	18	0	1	0	C
chr7	26360404	26360404	C	0	intronic	SNX10	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	188.94	10	chr7	26360404	.	C	*	188.94	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=255;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1241;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-1.817;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:106,0,239	14	1	4	0	.
chr7	27094575	27094578	ACCC	-	exonic	HOXA1	.	frameshift deletion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.870_873del:p.E290Dfs*41	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1845.33	33	chr7	27094574	.	GACCC	G	1845.33	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.915;DP=1478;ExcessHet=1.3;FS=134.511;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.51;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,37:164:99:0|1:27094574_GACCC_G:571,0,4742:27094574	14	0	5	0	.
chr7	27094578	27094578	-	GGGG	exonic	HOXA1	.	frameshift insertion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.869_870insCCCC:p.E290Dfs*128	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1783.33	33	chr7	27094578	.	C	CGGGG	1783.33	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.156;DP=1454;ExcessHet=1.3;FS=134.511;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=2.06;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,36:163:99:0|1:27094574_GACCC_G:564,0,4744:27094574	14	0	5	0	C
chr7	27759957	27759957	G	A	intronic	TAX1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989359702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.962e-05	3.945e-05	6.456e-05	1.352e-05	0.0002	1.722e-05	1.134e-05	1.975e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	9.577e-05	0	5.895e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	118.05	4	chr7	27759957	.	G	A	118.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.465;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0503;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:6:127,0,6	11	0	1	7	.
chr7	27795754	27795754	G	A	intronic	TAX1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035317318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	3.858e-05	1.344e-05	2.942e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.41e-05	0	0	0	0	9.446e-05	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.1	3	chr7	27795754	.	G	A	60.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,91	17	0	1	1	C
chr7	30452514	30452514	G	A	exonic	NOD1	.	synonymous SNV	NOD1:NM_001354849:exon6:c.C903T:p.S301S,NOD1:NM_006092:exon6:c.C903T:p.S301S	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.689e-05	0	0	0	0	3.085e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs764964324	5.476e-06	5.472e-06	2.724e-06	8.255e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.497e-06	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1473.33	81	chr7	30452514	.	G	A	1473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.181;DP=1338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,53:100:99:1487,0,1252	18	0	1	0	.
chr7	32261375	32261375	A	G	intronic	PDE1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543462565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	150.55	3	chr7	32261375	.	A	G	150.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:32261369_A_G:163,0,69:32261369	17	0	1	1	.
chr7	32997118	32997118	G	A	intronic	FKBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.75	3	chr7	32997118	.	G	A	44.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.04;MQRankSum=1.1;QD=4.07;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32997118_G_A:57,0,372:32997118	17	0	1	1	.
chr7	32997125	32997125	A	C	intronic	FKBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.72	5	chr7	32997125	.	A	C	44.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.04;MQRankSum=1.1;QD=4.07;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32997118_G_A:57,0,372:32997118	17	0	1	1	C
chr7	32997130	32997130	T	C	intronic	FKBP9	.	.	.	.	1058	463	1	0	0	1	0.00107875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412324814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	1.976e-05	1.296e-05	1.357e-05	2.953e-05	2.2e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.92	5	chr7	32997130	.	T	C	44.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.04;MQRankSum=1.1;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32997118_G_A:57,0,372:32997118	17	0	1	1	C
chr7	35011533	35011533	A	G	intronic	DPY19L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.529e-07	6.868e-07	1.698e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.02e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.33	15	chr7	35011533	.	A	G	216.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.03;DP=465;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.72;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:230,0,541	18	0	1	0	.
chr7	36410543	36410543	C	T	exonic	ANLN	.	nonsynonymous SNV	ANLN:NM_001284301:exon6:c.C1126T:p.R376C,ANLN:NM_001284302:exon6:c.C1126T:p.R376C,ANLN:NM_018685:exon6:c.C1126T:p.R376C	Focal segmental glomerulosclerosis 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1374769	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.0992694394746	.	0.000199681	7.491e-05	0	0	0	0	1.513e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs559978701	3.977e-05	3.967e-05	2.32e-05	5.651e-05	0.0005	3.12e-05	2.853e-05	0.0004	0.0003	3e-05	2.28e-05	0	2.523e-05	0	0	9.905e-06	3.32e-05	0.0005	3.285e-05	3.281e-05	0	6.715e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.001	0.91255	D	0.014	0.63109	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.095114	1	0.81001	D	2.545	0.74286	M	2.21	0.19990	T	-4.0	0.75139	D	0.516	0.54671	-0.9388	0.42806	T	0.133	0.44642	T	10	0.14448911	0.27420	T	0.099269	0.77079	D	0.172	0.43662	0.266	0.21261	0.637469505071	0.63448	0.5334594273513621	0.53270	0.687227062568	0.60371	0.556408643723	0.46760	T	0.376331	0.73975	T	-0.292236	0.09413	T	-0.305835	0.44104	T	0.816710293292999	0.47529	D	0.979602	0.93000	D	0.4647072	0.64964	0.35285512	0.60856	0.48249957	0.66052	0.34610927	0.60283	-13.121	0.90792	D	0.3195570575660832	0.41767	0.431	0.65920	A	.;.	.;.	5.108625	0.85399	28.6	0.99911053915977965	0.98022	0.97002	0.72125	D	AEFBI	0.537524	0.55529	D	0.429595695221995	0.63057	4.532237	0.384719815681844	0.60621	4.25188	0.999982547349855	0.51787	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.63	3.85	0.43556	4.658000	0.61192	5.861000	0.50433	-0.230000	0.07744	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.8629:0.0:0.1371	12.301	0.54197	657	0.62240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1246.33	33	chr7	36410543	.	C	T	1246.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.473;DP=721;ExcessHet=0;FS=1.757;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,50:101:99:1260,0,1312	18	0	1	0	.
chr7	36563274	36563274	C	A	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.16	.	chr7	36563274	.	C	A	30.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr7	36631351	36631352	AA	-	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491359312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0006	0.0008	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0002	0	0	0.0009	0	9.869e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	377.56	.	chr7	36631350	.	CAA	C	377.56	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0.3422;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:7:54:.:.:91,0,54:.	11	0	2	6	C
chr7	36631356	36631356	A	G	intronic	AOAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.22	.	chr7	36631356	.	A	G	56.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	14	0	1	4	C
chr7	37920664	37920664	C	0	UTR5	EPDR1	NM_001242946:c.-276C>0;NM_017549:c.-276C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	30.58	10	chr7	37920664	.	C	*	30.58	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;DP=184;ExcessHet=1.3055;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=0.39;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:12:95:.:.:95,0,348:.	10	0	8	1	.
chr7	39999507	39999507	A	C	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.386e-06	1.368e-06	1.379e-06	1.394e-06	1.815e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.815e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	564.33	33	chr7	39999507	.	A	C	564.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.62;DP=685;ExcessHet=0;FS=3.99;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=-1.01;SOR=1.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,22:58:99:578,0,879	18	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	724.64	32	chr7	40078705	.	A	G	724.64	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.929;DP=787;ExcessHet=8.9063;FS=114.004;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.807;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,9:44:2:.:.:2,0,632:.	7	0	11	1	C
chr7	40188437	40188437	A	0	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	36	162	4	0	24	28	0.0121951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.19	4	chr7	40188437	.	A	*	125.19	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=403;ExcessHet=0.8031;FS=6.954;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:14:39:191,0,39	15	0	3	1	.
chr7	44967694	44967694	C	T	exonic	MYO1G	.	nonsynonymous SNV	MYO1G:NM_033054:exon14:c.G1693A:p.D565N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.0345319884909	.	.	8.274e-06	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747346222	2.737e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.127e-06	2.319e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	0.14497	T	0.323	0.18959	T	0.037	0.20876	B	0.081	0.28987	B	0.000605	0.42945	D	0.000000	0.560078	0.31264	N	0.785	0.19527	N	-0.62	0.71895	T	-0.86	0.23372	N	0.388	0.42931	-0.6568	0.62417	T	0.214	0.57573	T	10	0.13840151	0.26322	T	0.034532	0.55736	D	0.045	0.12272	0.403	0.43408	0.62036161985	0.61728	0.274427949162739	0.27355	1.10983627166	0.78020	0.590180754662	0.51519	T	0.194843	0.55074	T	-0.219646	0.18042	T	-0.456429	0.26988	T	0.425056667081326	0.29877	T	0.79652	0.44001	T	0.12833177	0.30005	0.060595177	0.11566	0.12833177	0.30005	0.060595177	0.11566	-2.831	0.08472	T	.	.	0.105	0.19194	B	.;.	.;.	4.227958	0.63999	24.6	0.99756227976626988	0.84694	0.74250	0.36320	D	ALL	0.274893	0.38997	N	-0.0725746040385274	0.38599	2.263142	0.0638129830721016	0.42745	2.590812	0.999999999999985	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.440839	0.06518	1	0.636	0.56748	0	.	.	5.36	4.48	0.53973	2.028000	0.40709	3.993000	0.41005	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.6841:0.1642:0.1517	6.227	0.19925	721	0.55360	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1198.33	34	chr7	44967694	.	C	T	1198.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1212,0,981	18	0	1	0	.
chr7	44978628	44978628	G	A	intronic	MYO1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.43	10	chr7	44978628	.	G	A	158.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=155;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:172,0,104	18	0	1	0	C
chr7	47292676	47292676	C	T	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.41e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	347.57	23	chr7	47292676	.	C	T	347.57	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.026;DP=650;ExcessHet=2.9153;FS=21.059;InbreedingCoeff=-0.2425;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.614;SOR=5.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,16:38:99:.:.:169,0,206:.	11	0	7	1	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4446.21	147	chr7	47829596	.	G	C	4446.21	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=2277;ExcessHet=25.4433;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.158;SOR=13.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,44:99:99:0|1:47829595_G_C:401,0,698:47829595	4	0	15	0	.
chr7	49944262	49944262	G	C	intronic	ZPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.33	30	chr7	49944262	.	G	C	224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.805;DP=599;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=-1.192;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:99:238,0,644	18	0	1	0	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1577.5	244	chr7	50368104	.	C	G	1577.5	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-4.459;DP=2555;ExcessHet=4.0268;FS=190.894;InbreedingCoeff=-0.3109;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.98;SOR=12.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,63:187:99:379,0,2076	9	0	8	2	.
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chr7	65004080	65004080	G	A	intronic	ERV3-1;ERV3-1-ZNF117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930763144	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.0	2	chr7	65004080	.	G	A	63.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65004078_G_A:75,0,120:65004078	18	0	1	0	C
chr7	66082473	66082473	C	T	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.192e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs770348828	1.103e-05	1.163e-05	1.37e-05	8.33e-06	0.0002	6.53e-06	5.29e-06	2.383e-05	1.26e-05	8.994e-05	0	0	2.54e-05	0	0.0002	9.928e-06	0	0	5.915e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.728e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1597.33	37	chr7	66082473	.	C	T	1597.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.117;DP=757;ExcessHet=0;FS=0.687;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,69:120:99:1611,0,1095	18	0	1	0	.
chr7	66089038	66089038	C	T	intronic	ASL	.	.	.	Argininosuccinic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.428e-06	3.421e-06	4.094e-06	2.756e-06	4.506e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.506e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1784.33	35	chr7	66089038	.	C	T	1784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.392;DP=739;ExcessHet=0;FS=7.166;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=2.76;SOR=1.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,66:116:99:1798,0,1246	18	0	1	0	C
chr7	66717523	66717523	C	T	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305827530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.945e-05	3.868e-05	2.701e-05	7.273e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.928e-05	1.034e-05	7.273e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	70.92	1	chr7	66717523	.	C	T	70.92	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	5	.
chr7	66771977	66771977	C	T	exonic	RABGEF1	.	nonsynonymous SNV	RABGEF1:NM_001367744:exon2:c.C13T:p.R5W,RABGEF1:NM_001367743:exon3:c.C13T:p.R5W	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.442e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs765828930	3.045e-05	3.42e-05	1.928e-05	4.173e-05	0.0003	2.308e-05	2.056e-05	0.0002	0.0001	3.066e-05	0	0	2.623e-05	0	0.0002	1.63e-05	1.675e-05	0.0003	6.573e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000597	0.000000	0.001370	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1246.33	33	chr7	66771977	.	C	T	1246.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=736;ExcessHet=0;FS=6.385;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-0.048;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1260,0,1207	18	0	1	0	C
chr7	67020549	67020549	A	T	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	145.17	3	chr7	67020549	.	A	T	145.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.903;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:157,0,101	16	0	1	2	.
chr7	67078761	67078761	C	G	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023732110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-05	6.568e-05	6.43e-05	6.734e-05	0.0001	3.52e-05	2.619e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	196.46	3	chr7	67078761	.	C	G	196.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.21;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.74;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:67078761_C_G:207,0,27:67078761	15	0	1	3	C
chr7	67078762	67078762	G	A	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952069164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.273e-05	5.916e-05	3.866e-05	6.747e-05	0.0001	2.564e-05	1.835e-05	2.849e-05	1.86e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.36e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	196.46	3	chr7	67078762	.	G	A	196.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.21;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.74;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:67078761_C_G:207,0,27:67078761	15	0	1	3	C
chr7	70771727	70771727	T	C	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs932950925	2.913e-05	2.567e-05	2.772e-05	3.051e-05	3.764e-05	2.108e-05	1.804e-05	2.669e-05	2.317e-05	0	0	0	0	0	0	3.764e-05	2.078e-05	1.378e-05	3.941e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.378e-05	8.817e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	713.33	35	chr7	70771727	.	T	C	713.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.033;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,24:59:99:727,0,1148	18	0	1	0	.
chr7	71208042	71208042	C	A	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44.46	5	chr7	71208042	.	C	A	44.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.224;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.71;ReadPosRankSum=-1.076;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:1|0:71208019_C_T:54,0,364:71208019	13	0	1	5	.
chr7	72285900	72285900	A	G	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.17	.	chr7	72285900	.	A	G	30.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	10	.
chr7	73836262	73836262	G	0	intronic	METTL27	.	.	.	.	1176	321	4	1	20	26	0.00925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	114.17	.	chr7	73836262	.	G	*	114.17	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2713;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=25.54;MQRankSum=-0.674;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:16:.:.:216,16,0:.	12	1	0	6	.
chr7	73864860	73864860	G	A	intronic	TMEM270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs185790848	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0056	0.0002	0.0002	0.0032	0.0025	0.0013	4.9e-05	7.625e-05	0	3.321e-05	0.0056	0.0002	0.0003	3.812e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0009	0.0001	9.025e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	8.921e-05	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.53	4	chr7	73864860	.	G	A	99.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:113,0,53	18	0	1	0	.
chr7	74758916	74758916	G	A	intronic	GTF2I	.	.	.	.	127	1390	5	0	0	5	0.00179533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs587653366	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0029	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	0.0009	4.688e-05	0	0	1.899e-05	0.0029	8.588e-05	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	7.747e-05	0.0001	0.0002	7.126e-05	5.776e-05	9.571e-05	6.967e-05	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	441.33	41	chr7	74758916	.	G	A	441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.998;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.11;MQRankSum=-2.714;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:455,0,650	18	0	1	0	.
chr7	74822725	74822725	C	T	exonic	GTF2IRD2	.	synonymous SNV	GTF2IRD2:NM_001368300:exon5:c.G927A:p.G309G,GTF2IRD2:NM_173537:exon5:c.G441A:p.G147G	.	158	1362	1	1	0	3	0.00110011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.913e-05	0	0.0003	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	rs1440134700	7.015e-05	7.142e-05	7.693e-05	6.346e-05	0.0031	5.724e-05	5.298e-05	0.0017	0.0013	0.0004	3.275e-05	0	0	1.949e-05	0.0031	4.888e-05	0.0003	2.789e-05	9.215e-05	8.708e-05	9.561e-05	8.831e-05	0.0002	5.133e-05	3.902e-05	6.567e-05	4.268e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.594e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002545	0.000000	0.004167	0.000000	0.000000	0.009259	0.000000	0.000000	0.05263	472.81	33	chr7	74822725	.	C	T	472.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=579;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=37.84;QD=33.77;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:500,42,0	18	1	0	0	.
chr7	75724013	75724013	G	A	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481954175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.31	1	chr7	75724013	.	G	A	74.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	6	0	1	12	.
chr7	75937752	75937752	A	G	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.66	2	chr7	75937752	.	A	G	62.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75937752_A_G:75,0,120:75937752	18	0	1	0	.
chr7	75937766	75937766	G	C	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158635737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.859e-05	1.348e-05	2.942e-05	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.89	2	chr7	75937766	.	G	C	62.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75937752_A_G:75,0,120:75937752	17	0	1	1	C
chr7	76022044	76022044	C	G	intronic	STYXL1	.	.	.	.	450	1071	0	1	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.992e-07	6.84e-07	0	1.406e-06	9.049e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.049e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.33	18	chr7	76022044	.	C	G	235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:249,0,163	18	0	1	0	.
chr7	76267193	76267193	C	G	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs938361647	4.711e-05	4.792e-05	4.301e-05	5.137e-05	5.872e-05	3.695e-05	3.379e-05	4.606e-05	4.212e-05	0	0	0	0	0	0	5.872e-05	0	0	5.916e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.729e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.33	34	chr7	76267193	.	C	G	292.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.366;DP=554;ExcessHet=0;FS=1.69;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.777;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:306,0,382	18	0	1	0	.
chr7	76411099	76411099	C	-	intronic	ZP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.25	1	chr7	76411098	.	TC	T	43.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	17	0	1	1	.
chr7	78023309	78023309	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	302.15	1	chr7	78023309	.	C	T	302.15	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3064;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;QD=27.47;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:322,33,0	15	1	0	3	.
chr7	80493624	80493643	TTCCTCCTCCTCTTTCCTCC	0	intronic	GNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	234.27	2	chr7	80493624	.	TTCCTCCTCCTCTTTCCTCC	*	234.27	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=121;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:115,0,158	14	0	2	3	.
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chr7	87197713	87197717	TTTTA	0	intronic	TMEM243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	301.22	5	chr7	87197713	.	TTTTA	*	301.22	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5172;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=8.14;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:269,21,0	12	2	1	4	.
chr7	87197714	87197717	TTTA	0	intronic	TMEM243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	560.16	7	chr7	87197714	.	TTTA	*	560.16	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.303;DP=179;ExcessHet=0.0002;FS=0;InbreedingCoeff=0.445;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:269,21,0	11	3	1	4	C
chr7	87595894	87595894	A	G	intronic	ABCB1	.	.	.	.	495	1025	2	0	0	2	0.000974659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs561387574	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0011	0.0007	0.0007	0.0004	0.0004	0	0.0006	0.0211	0	2.073e-05	0.0011	0.0002	0.0021	0.0002	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0.0001	2.412e-05	0	0.0004	0.0280	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	287.82	11	chr7	87595894	.	A	G	287.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9911;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.98;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:315,27,0	18	1	0	0	.
chr7	87638948	87638948	C	G	intronic	ABCB1;RUNDC3B	.	.	.	.	1067	452	3	0	0	3	0.00330761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs574334296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.63	.	chr7	87638948	.	C	G	63.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87638948_C_G:75,0,120:87638948	16	0	1	2	.
chr7	87638954	87638954	T	C	intronic	ABCB1;RUNDC3B	.	.	.	.	1069	449	3	1	0	5	0.0055371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1057160865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.55	.	chr7	87638954	.	T	C	63.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87638948_C_G:75,0,120:87638948	16	0	1	2	C
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2997.96	237	chr7	93102965	.	C	G	2997.96	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-5.417;DP=3257;ExcessHet=17.0548;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6131;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.833;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:164,47:211:99:.:.:276,0,4152:.	5	0	14	0	.
chr7	93996297	93996297	C	G	exonic	BET1	.	nonsynonymous SNV	BET1:NM_001317739:exon3:c.G169C:p.V57L,BET1:NM_005868:exon3:c.G169C:p.V57L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.0280556482367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226283124	1.121e-05	1.505e-05	8.372e-06	1.407e-05	1.465e-05	6.64e-06	5.37e-06	8.67e-06	7.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.465e-05	0	0	6.595e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	0.068	0.91255	T	0.076	0.92824	T	0.254	0.31272	B	0.323	0.41825	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.12	0.58754	M	.	.	.	-2.32	0.54382	N	0.596	0.67391	-0.5390	0.67201	T	0.336	0.70273	T	9	0.39718962	0.55310	T	0.028056	0.50789	D	0.197	0.47942	0.642	0.77903	0.345175991111	0.34120	0.4947836147715056	0.49399	0.203680317947	0.22786	0.664033174515	0.61986	T	0.21914	0.66025	T	0.345049	0.86175	D	0.257863	0.85992	D	0.758107244968414	0.43743	D	0.952005	0.88094	D	0.4227829	0.62276	0.33796772	0.59580	0.4227829	0.62277	0.33796772	0.59579	-6.28	0.48563	T	.	.	0.866	0.84405	P	.;.;.	.;.;.	4.146416	0.62163	24.4	0.99711438997443591	0.81353	0.97968	0.78509	D	AEFBI	0.677347	0.64208	D	0.25259867354802	0.53766	3.544266	0.340834713044124	0.57958	3.963703	0.999996830958607	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	4.689000	0.61410	4.459000	0.43452	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	17.024	0.86315	635	0.64580	Target SNARE coiled-coil homology domain|Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain;.;Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	140.19	80	chr7	93996297	.	C	G	140.19	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.925;DP=1871;ExcessHet=1.3;FS=322.429;InbreedingCoeff=-0.1734;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.561;SOR=12.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,31:108:46:46,0,1285	14	0	5	0	.
chr7	94418431	94418431	C	G	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-06	6.191e-06	3.339e-06	3.238e-06	1.249e-05	7.7e-07	5.2e-07	9e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.365e-06	0	1.249e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	80.39	16	chr7	94418431	.	C	G	80.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.667;DP=536;ExcessHet=0.1259;FS=66.746;InbreedingCoeff=-0.2481;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.493;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:46:46,0,51	7	0	1	11	.
chr7	94599862	94599862	C	G	intronic	SGCE	.	.	.	Dystonia-11, myoclonic, Autosomal dominant	44	181	1	0	0	1	0.00275482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.803e-06	9.949e-07	3.927e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.301e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	331.33	26	chr7	94599862	.	C	G	331.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.676;DP=554;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:345,0,403	18	0	1	0	.
chr7	96322063	96322063	C	T	UTR5	SLC25A13	NM_014251:c.-107G>A;NM_001160210:c.-107G>A	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	307124	Citrullinemia_type_I|Citrullinemia_type_II	MONDO:MONDO:0008988,MedGen:C4721769,OMIM:215700,Orphanet:247525|MONDO:MONDO:0016603,MedGen:C1863844,Orphanet:247585	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886062531	2.333e-06	1.439e-05	3.08e-06	1.57e-06	3.129e-05	6.2e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	3.129e-05	0	0	1.003e-06	1.859e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	320.33	28	chr7	96322063	.	C	T	320.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=606;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:334,0,375	18	0	1	0	.
chr7	97990042	97990042	A	C	splicing	OCM2	NM_006188:exon1:c.61+2T>G	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	1.0000	0.94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390112627	6.19e-06	0.0002	4.647e-06	7.73e-06	1.213e-05	2.66e-06	1.92e-06	2.19e-06	1.44e-06	0	0	0	0	2.223e-05	0	6.09e-06	0	1.213e-05	5.624e-05	0.0005	7.667e-05	3.375e-05	0.0002	2.634e-05	1.799e-05	3.139e-05	1.297e-05	3.124e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	1.658e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186975	0.72684	D	0.0308008	0.72330	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.670646	0.74647	26.2	0.98603581146955932	0.43546	0.95746	0.65978	D	AEFGBI	.	.	.	0.845182211011962	0.88832	9.729144	0.616035010124485	0.76103	6.429953	0.00823670763233826	0.11637	0.053691	0.00478	0	0.059962	0.00310	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.784209	0.46363	3.49	3.49	0.39065	6.048000	0.70674	11.017000	0.84915	0.611000	0.49015	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.811000	0.38219	1.0:0.0:0.0:0.0	10.139	0.41900	663	0.61610	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	299.66	49	chr7	97990042	.	A	C	299.66	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.512;DP=1913;ExcessHet=0.119;FS=185.691;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.84;MQRankSum=0.493;QD=1.1;ReadPosRankSum=3.92;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,33:146:99:233,0,2142	16	0	2	1	.
chr7	98107371	98107371	A	G	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.91	3	chr7	98107371	.	A	G	108.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.16;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.003;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:98:122,0,98	17	0	1	1	.
chr7	98195579	98195579	G	-	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372947110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0039	0.0005	0.0004	0.0026	0.0021	4.818e-05	0	0	0.0009	0.0039	0.0029	0	0.0004	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	45.36	.	chr7	98195578	.	TG	T	45.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	12	0	1	6	C
chr7	98870100	98870100	C	T	upstream	TMEM130	dist=86	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.868e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	70.59	2	chr7	98870100	.	C	T	70.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.73;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:83:83,0,121	17	0	1	1	.
chr7	99060245	99060245	G	A	intronic	SMURF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.37	.	chr7	99060245	.	G	A	65.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.16;MQRankSum=0.524;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99060245_G_A:75,0,120:99060245	13	0	1	5	.
chr7	99084673	99084673	G	A	intronic	SMURF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs778918297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.235e-05	7.225e-05	7.715e-05	6.733e-05	0.0002	3.975e-05	3.13e-05	0.0001	8.464e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.73	3	chr7	99084673	.	G	A	93.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.21;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:106,0,129	18	0	1	0	C
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chr7	100182145	100182145	C	A	exonic	STAG3	.	nonsynonymous SNV	STAG3:NM_001282716:exon3:c.C172A:p.R58S,STAG3:NM_001282717:exon3:c.C172A:p.R58S,STAG3:NM_001282718:exon3:c.C172A:p.R58S,STAG3:NM_001375438:exon3:c.C172A:p.R58S,STAG3:NM_012447:exon3:c.C172A:p.R58S	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2337196	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0155703864952	.	.	3.299e-05	0	0	0	0	6e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs200232685	5.474e-05	5.541e-05	6.808e-05	4.126e-05	6.708e-05	4.478e-05	4.148e-05	5.074e-05	4.653e-05	0	6.708e-05	3.827e-05	0	0	0	6.295e-05	1.657e-05	5.797e-05	2.634e-05	2.627e-05	1.287e-05	4.047e-05	5.884e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.029	0.92824	D	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.091610	0.20317	N	0.370961	1	0.08975	N	2.27	0.64531	M	1.88	0.27822	T	-1.07	0.83292	N	0.27	0.46649	-0.9610	0.38993	T	0.075	0.30242	T	10	0.12378469	0.23502	T	0.01557	0.36375	T	0.102	0.29158	0.222	0.14518	0.499535901811	0.49588	0.2756263458948395	0.27475	0.52393785997	0.50099	0.201897025108	0.00514	T	0.060095	0.40061	T	-0.285392	0.10104	T	-0.471876	0.25314	T	0.0947954803705215	0.11774	T	0.762324	0.38756	T	0.121911734	0.28657	0.09539669	0.22623	0.121911734	0.28657	0.09539669	0.22622	-3.038	0.10596	T	.	.	0.218	0.63329	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.052868	0.14339	10.92	0.96174661909403381	0.28939	0.05646	0.11558	N	AEFDBI	0.122012	0.23696	N	-0.435859252129776	0.24223	1.306374	-0.488076874729883	0.22480	1.221267	0.991180587039367	0.32402	0.653281	0.48532	0	0.547309	0.14657	0	0.675528	0.61593	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.6	4.6	0.56512	0.158000	0.16239	-0.225000	0.10728	-0.276000	0.06580	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:1.0:0.0:0.0	13.067	0.58452	278	0.89047	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1688.33	38	chr7	100182145	.	C	A	1688.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.994;DP=847;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,73:142:99:1702,0,1462	18	0	1	0	.
chr7	100315759	100315759	C	T	intronic	SPDYE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.43e-06	0	0	0	0	1.54e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749710809	6.916e-06	8.209e-06	4.131e-06	9.727e-06	5.984e-05	3.5e-06	2.55e-06	9.91e-06	3.71e-06	5.984e-05	0	0	0	7.613e-05	0	3.598e-06	0	1.161e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1504.33	37	chr7	100315759	.	C	T	1504.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.463;DP=775;ExcessHet=0;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0.933;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,65:142:99:1518,0,1829	18	0	1	0	.
chr7	100564522	100564523	TT	-	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	9.086e-05	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0017	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.66	7	chr7	100564521	.	CTT	C	101.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=172;ExcessHet=0.7564;FS=5.391;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:54:.:.:54,0,105:.	18	0	1	0	.
chr7	100583558	100583558	G	A	intronic	LRCH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247091983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	179.99	.	chr7	100583558	.	G	A	179.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1566;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:56:189,0,56	14	0	1	4	.
chr7	100632224	100632224	T	C	intronic	TFR2	.	.	.	Hemochromatosis, type 3, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319071193	7.565e-06	8.211e-06	4.108e-06	1.105e-05	9.05e-06	4.06e-06	2.97e-06	4.58e-06	3.34e-06	0	0	0	0	0	0	9.05e-06	1.663e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	482.33	40	chr7	100632224	.	T	C	482.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.916;DP=734;ExcessHet=0;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=-1.666;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,20:52:99:496,0,957	18	0	1	0	.
chr7	100833597	100833597	A	-	intronic	SLC12A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.04	1	chr7	100833596	.	CA	C	54.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	17	0	1	1	.
chr7	100953225	100953225	G	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3612.6	563	chr7	100953225	.	G	*	3612.6	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=4.03;DP=7885;ExcessHet=20.8569;FS=1.9;InbreedingCoeff=-0.6525;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=58.04;MQRankSum=-18.59;QD=0.58;ReadPosRankSum=-5.535;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:376,31:434:99:0|1:100953225_G_A:146,0,15676:100953225	14	0	5	0	.
chr7	101035169	101035169	C	T	exonic	MUC17	.	synonymous SNV	MUC17:NM_001040105:exon3:c.C3753T:p.T1251T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	10024.7	1406	chr7	101035169	.	C	T	10024.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.832;DP=15084;ExcessHet=0;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:480,392:872:99:10038,0,12990	17	0	1	1	.
chr7	101210137	101210137	C	T	exonic	PLOD3	.	nonsynonymous SNV	PLOD3:NM_001084:exon15:c.G1639A:p.E547K	Lysyl hydroxylase 3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0343344740907	.	.	3.173e-05	0	0	0.0002	0	0	0	9.513e-05	1.94e-05	3	154602	rs557730054	8.245e-06	8.209e-06	1.093e-05	5.53e-06	0.0002	4.4e-06	3.47e-06	4.928e-05	3.179e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0002	2.705e-06	1.663e-05	2.352e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.64	0.05002	T	0.173	0.30143	T	0.184	0.29209	B	0.023	0.19966	B	0.000962	0.40836	D	0.157726	0.971873	0.38903	D	1.79	0.46772	L	-1.8	0.83893	D	-1.09	0.28290	N	0.339	0.38027	-0.3168	0.74511	T	0.407	0.75635	T	10	0.2069689	0.36976	T	0.034334	0.55607	D	0.372	0.69102	0.419	0.46036	0.884155090706	0.88301	0.6769475058907666	0.67633	0.155923579576	0.17597	0.666646182537	0.62359	T	0.269341	0.64153	T	-0.143067	0.29403	T	-0.173982	0.57079	T	0.17371000149946	0.18829	T	0.819518	0.47762	T	0.16991344	0.37535	0.103196494	0.24755	0.16991344	0.37535	0.103196494	0.24754	-6.775	0.52373	T	0.15105447194695118	0.17792	0.073	0.04847	B	.	.	3.152801	0.42685	21.6	0.99736854242939288	0.83192	0.94092	0.60088	D	AEFDBI	0.314451	0.41931	N	-0.0349648210324888	0.40275	2.389149	0.066438603771538	0.42874	2.600969	0.0326179359667938	0.14063	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.71	3.76	0.42368	1.712000	0.37560	2.552000	0.33269	0.524000	0.24156	0.845000	0.30364	0.990000	0.31317	0.709000	0.34421	0.0:0.7936:0.2063:0.0	9.989	0.41030	877	0.30165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	687.33	36	chr7	101210137	.	C	T	687.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.625;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.347;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.718;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:701,0,448	18	0	1	0	.
chr7	102557349	102557349	T	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	5639.59	84	chr7	102557349	.	T	*	5639.59	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.218;DP=897;ExcessHet=5.6906;FS=10.705;InbreedingCoeff=-0.2946;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=51.4;MQRankSum=2.03;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,22:28:98:.:.:659,0,111:.	13	0	6	0	.
chr7	102557351	102557351	T	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	7786.98	83	chr7	102557351	.	T	*	7786.98	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.118;DP=893;ExcessHet=2.2341;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=51.31;MQRankSum=0.867;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,23:25:10:.:.:726,10,0:.	13	1	5	0	C
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chr7	102934282	102934282	G	C	exonic	LRRC17	.	nonsynonymous SNV	LRRC17:NM_001031692:exon2:c.G369C:p.E123D,LRRC17:NM_005824:exon2:c.G369C:p.E123D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.00550950631605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.541	0.10678	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.004721	0.33446	N	0.207615	1	0.81001	D	-0.18	0.04256	N	0.26	0.59314	T	2.97	0.00304	N	0.088	0.06587	-0.9900	0.32601	T	0.059	0.24871	T	10	0.0402624	0.02580	T	0.00551	0.14197	T	0.102	0.29158	0.593	0.72247	0.630674063255	0.62765	0.32803734693529624	0.32716	0.23164822142	0.25718	0.39575278759	0.24477	T	0.001762	0.01186	T	-0.263963	0.12439	T	-0.616941	0.11426	T	0.0953304618597031	0.11836	T	0.758424	0.38228	T	0.07261241	0.16165	0.063943654	0.12744	0.07261241	0.16165	0.063943654	0.12743	-1.533	0.03110	T	.	.	0.084	0.33156	B	.;.	.;.	1.403225	0.18178	13.59	0.79853046318071419	0.12930	0.67709	0.33531	D	AEFDBIJ	0.199371	0.32618	N	-0.6476857485773	0.17528	0.9027043	-0.402716744649766	0.24916	1.367225	0.999999761740133	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.338622	0.05889	2	0.613276	0.41899	0	.	.	5.52	3.61	0.40494	0.038000	0.13749	0.020000	0.13575	0.676000	0.76740	0.830000	0.30133	0.455000	0.24973	0.993000	0.69303	0.1452:0.1381:0.7166:0.0	7.418	0.26231	455	0.79073	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	635.49	33	chr7	102934282	.	G	C	635.49	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.875;DP=1880;ExcessHet=0.7564;FS=169.914;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.672;SOR=10.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:159,38:197:99:0|1:102934282_G_C:238,0,5511:102934282	15	0	4	0	.
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chr7	102963704	102963704	G	C	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.259e-05	0.0006	8.966e-05	9.557e-05	0.0001	7.926e-05	7.427e-05	8.542e-05	7.986e-05	3.562e-05	3.671e-05	0	0.0001	0.0001	0	0.0001	9.13e-05	1.381e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	132.92	26	chr7	102963704	.	G	C	132.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.247;DP=582;ExcessHet=2.1469;FS=123.183;InbreedingCoeff=-0.241;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.454;SOR=7.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:53:0|1:102963704_G_C:53,0,211:102963704	16	0	1	2	.
chr7	104660005	104660008	TTTT	-	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1321439407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.847e-05	9.983e-05	1.373e-05	4.432e-05	6.179e-05	9.65e-06	5.48e-06	2.042e-05	1.271e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.179e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	561.16	2	chr7	104660004	.	GTTTT	G	561.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.157;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=0.4011;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.53;MQRankSum=0;QD=29.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:8:32:281,124,120	5	0	1	13	.
chr7	104709839	104709839	C	0	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	92	126	0	1	7	9	0.00787402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	72.42	3	chr7	104709839	.	C	*	72.42	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6147;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=52.5;QD=4.26;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:104709811_TGCGAAGAGGCGTTCCTCACTTCCCAGACTGGGCGGCC_T:114,0,159:104709811	14	1	1	3	C
chr7	105980909	105980909	A	T	intronic	CDHR3	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.573e-07	2.057e-06	0	1.528e-06	1.332e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.332e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	806.33	33	chr7	105980909	.	A	T	806.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.05;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,29:67:99:820,0,970	18	0	1	0	.
chr7	106867410	106867410	C	T	intronic	PIK3CG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541253769	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	9.558e-05	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.073e-05	0.0001	6.513e-05	5.324e-05	7.908e-05	5.993e-05	7.239e-05	0	6.551e-05	0.0003	0	0	0.0032	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.54	2	chr7	106867410	.	C	T	83.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,143	18	0	1	0	.
chr7	107585705	107585705	C	A	intronic	BCAP29;DUS4L-BCAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.93	.	chr7	107585705	.	C	A	68.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0488;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107585705_C_A:75,0,120:107585705	8	0	1	10	.
chr7	107688979	107688979	A	G	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2864.83	36	chr7	107688979	.	A	G	2864.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.44;DP=822;ExcessHet=0.119;FS=11.213;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,54:111:99:1327,0,1438	17	0	2	0	.
chr7	107697784	107697784	C	T	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542581468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	4.812e-05	0	0.0009	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.61	5	chr7	107697784	.	C	T	59.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,103	18	0	1	0	C
chr7	107961415	107961415	C	T	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052934057	1.542e-05	1.642e-05	1.389e-05	1.697e-05	7.627e-05	1.009e-05	8.62e-06	2.022e-05	1.06e-05	0	7.627e-05	0	0	0	0	1.646e-05	0	1.231e-05	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2931.83	35	chr7	107961415	.	C	T	2931.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=816;ExcessHet=0.119;FS=5.297;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1370,0,1114	17	0	2	0	.
chr7	107964832	107964832	A	G	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	22	1496	4	0	0	4	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561900596	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	5.346e-05	0.0003	0	0	0	0.0015	0.0002	2.695e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.238e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	270.86	6	chr7	107964832	.	A	G	270.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.691;DP=288;ExcessHet=0.119;FS=4.314;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:203,0,274	17	0	2	0	C
chr7	108496735	108496735	A	G	exonic	PNPLA8	.	synonymous SNV	PNPLA8:NM_001256008:exon6:c.T1474C:p.L492L,PNPLA8:NM_001256009:exon6:c.T1474C:p.L492L,PNPLA8:NM_001256010:exon6:c.T1174C:p.L392L,PNPLA8:NM_001256007:exon7:c.T1474C:p.L492L,PNPLA8:NM_001256011:exon7:c.T1174C:p.L392L,PNPLA8:NM_015723:exon8:c.T1474C:p.L492L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1520309	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886651935	2.4e-05	2.463e-05	2.729e-05	2.067e-05	0.0001	1.743e-05	1.542e-05	4.415e-05	2.904e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.521e-05	3.32e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	6.543e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1862.83	35	chr7	108496735	.	A	G	1862.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=728;ExcessHet=0.119;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:784,0,951	17	0	2	0	.
chr7	111087232	111087232	G	-	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.96	3	chr7	111087231	.	CG	C	47.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	17	0	1	1	.
chr7	111869387	111869387	T	C	intronic	DOCK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.933e-05	1.219e-05	1.562e-05	2.253e-05	5.995e-05	9.31e-06	7e-06	1.59e-05	8.41e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	5.995e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	20	chr7	111869387	.	T	C	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.533;DP=339;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:311,0,324	18	0	1	0	.
chr7	112473066	112473070	GTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	152.12	2	chr7	112473066	.	GTATA	*	152.12	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=180;ExcessHet=0.8188;FS=0;InbreedingCoeff=0.0889;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:424,30,0:.	3	8	6	2	.
chr7	112484963	112484963	C	T	intronic	LSMEM1	.	.	.	.	426	1095	0	1	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.905e-07	6.84e-07	0	1.388e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	858.33	34	chr7	112484963	.	C	T	858.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.838;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:872,0,610	18	0	1	0	.
chr7	114652318	114652318	C	T	intronic	FOXP2	.	.	.	Speech-language disorder-1, Autosomal dominant	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.56e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs760554836	7.05e-05	7.047e-05	5.367e-05	8.748e-05	0.0005	5.907e-05	5.514e-05	0.0001	7.593e-05	0	0	0	2.533e-05	0	0.0005	8.274e-05	8.367e-05	2.342e-05	8.55e-05	8.538e-05	6.427e-05	0.0001	0.0002	4.961e-05	3.966e-05	0.0001	7.898e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	956.33	35	chr7	114652318	.	C	T	956.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.092;DP=696;ExcessHet=0;FS=1.035;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.783;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:72:99:970,0,1057	18	0	1	0	.
chr7	116771344	116771344	A	G	intronic	MET	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, childhood type, somatic;Renal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574162070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.393e-05	0.0002	6.504e-05	5.317e-05	0.0001	9.897e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	121.87	10	chr7	116771344	.	A	G	121.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=200;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,148	17	0	2	0	.
chr7	116904015	116904015	T	C	intronic	CAPZA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327719141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	463.83	11	chr7	116904015	.	T	C	463.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.155;DP=341;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:161,0,341	17	0	2	0	.
chr7	117536513	117536516	TAGA	-	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	433025	not_specified|CFTR-related_disorder|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C5924204|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs768226435	4.81e-05	4.86e-05	4.119e-05	5.518e-05	0.0006	3.843e-05	3.513e-05	0.0004	0.0003	0	0.0006	0	0.0003	0	0	3.071e-05	3.456e-05	0	4.863e-05	4.659e-05	2.697e-05	7.163e-05	0.0004	2.218e-05	1.597e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	493.67	18	chr7	117536512	.	TTAGA	T	493.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.038;DP=423;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.99;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:507,0,507	17	0	1	1	.
chr7	117536514	117536518	AGATT	0	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1869.84	18	chr7	117536514	.	AGATT	*	1869.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.899;DP=451;ExcessHet=2.0135;FS=10.021;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:507,0,507	18	0	1	0	C
chr7	117755783	117755783	G	A	intronic	CTTNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483002409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	293.96	4	chr7	117755783	.	G	A	293.96	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=176;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:105,0,64	17	0	2	0	.
chr7	120275843	120275843	G	C	intronic	KCND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	688.33	36	chr7	120275843	.	G	C	688.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.97;DP=668;ExcessHet=0;FS=7.278;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=2.33;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:702,0,438	18	0	1	0	.
chr7	122800992	122800993	AA	-	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.576e-05	5.735e-05	3.682e-05	7.776e-05	0	0	0	0	0.0023	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.53	.	chr7	122800991	.	CAA	C	50.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,84	7	0	1	11	.
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chr7	129864715	129864715	C	G	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.463e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.0	1	chr7	129864715	.	C	G	64.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129864715_C_G:75,0,120:129864715	16	0	1	2	.
chr7	129864719	129864719	T	-	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	1.315e-05	0	1.353e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.564e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.16	2	chr7	129864718	.	AT	A	64.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129864715_C_G:75,0,120:129864715	16	0	1	2	C
chr7	129864738	129864738	G	C	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.77	2	chr7	129864738	.	G	C	63.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129864715_C_G:75,0,120:129864715	16	0	1	2	C
chr7	130548744	130548744	C	T	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337965060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	216.21	7	chr7	130548744	.	C	T	216.21	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=156;ExcessHet=0.119;FS=11.553;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:171,0,54	17	0	2	0	.
chr7	131399173	131399173	T	A	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.33	22	chr7	131399173	.	T	A	363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.803;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.12;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:377,0,272	18	0	1	0	.
chr7	132251052	132251052	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	79.27	19	chr7	132251052	.	T	*	79.27	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.742;DP=865;ExcessHet=22.3492;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,9:31:99:.:.:102,0,278:.	2	0	17	0	.
chr7	135186852	135186852	A	G	intronic	WDR91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	455.33	35	chr7	135186852	.	A	G	455.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.438;DP=662;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:469,0,609	18	0	1	0	.
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chr7	137722026	137722026	A	C	intronic	DGKI	.	.	.	.	652	869	1	0	0	1	0.000575043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs185293693	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0016	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0	4.804e-05	0	0	0	0.0016	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.695e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	810.83	34	chr7	137722026	.	A	C	810.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=649;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:426,0,727	17	0	2	0	.
chr7	138971329	138971329	C	T	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747354623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.87	.	chr7	138971329	.	C	T	63.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:74,0,67	14	0	1	4	.
chr7	139600294	139600294	A	C	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.035e-06	1.379e-06	0	2.081e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.328e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.47	13	chr7	139600294	.	A	C	36.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:50:50,0,147	18	0	1	0	.
chr7	139853392	139853392	A	G	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889367076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.64	.	chr7	139853392	.	A	G	30.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr7	140341077	140341077	C	T	intronic	SLC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.23	1	chr7	140341077	.	C	T	73.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	16	0	1	2	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3007.39	37	chr7	140567304	.	AAGAG	*	3007.39	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=911;ExcessHet=0.5777;FS=3.442;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,7:19:99:1|0:140567300_GAGAA_G:234,0,665:140567300	7	3	9	0	.
chr7	140601103	140601103	A	G	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	149.04	3	chr7	140601103	.	A	G	149.04	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=212;ExcessHet=1.3;FS=2.472;InbreedingCoeff=-0.2294;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.651;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:50:50,0,184	12	0	5	2	C
chr7	140781811	140781811	A	G	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	756.83	17	chr7	140781811	.	A	G	756.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.781;DP=416;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.92;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:365,0,426	17	0	2	0	.
chr7	141270092	141270092	A	-	intronic	TMEM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900665082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.241e-05	9.861e-05	0.0001	6.754e-05	0.0008	5.552e-05	4.384e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0008	0	0	4.424e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.9	2	chr7	141270091	.	TA	T	34.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1525;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	18	0	1	0	.
chr7	142048115	142048115	T	0	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1599.11	0	chr7	142048115	.	T	*	1599.11	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-0.921;DP=154;ExcessHet=0.0131;FS=4.157;InbreedingCoeff=0.4005;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.316;SOR=2.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:570,42,0	11	4	2	2	.
chr7	142177151	142177154	AAAG	-	intronic	MGAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	150.34	6	chr7	142177150	.	AAAAG	A	150.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=77;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.06;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	16	0	1	2	.
chr7	142451354	142451354	A	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	410	1107	5	0	0	5	0.00225327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468731111	0.0001	0.0006	0.0001	8.949e-05	0.0007	8.198e-05	7.45e-05	0.0002	0.0001	5.654e-05	0.0001	0.0006	0	0	0.0007	8.296e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0004	8.658e-05	7.251e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0012	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2723.83	840	chr7	142451354	.	A	C	2723.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=11506;ExcessHet=0.119;FS=0.717;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.9;MQRankSum=-10.42;QD=2.02;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:551,117:668:99:1611,0,21397	17	0	2	0	.
chr7	142464815	142464815	C	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.66	6	chr7	142464815	.	C	A	51.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.02;MQRankSum=-2.2;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:142464804_C_T:63,0,288:142464804	15	0	1	3	C
chr7	142492275	142492275	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	3	195	4	0	24	28	0.0101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	166.14	93	chr7	142492275	.	C	*	166.14	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=2084;ExcessHet=20.8569;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.6623;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=58.34;MQRankSum=-8.903;QD=0.1;ReadPosRankSum=3.06;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:128,10:143:17:.:.:17,0,5519:.	7	0	12	0	C
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chr7	142888575	142888575	G	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.83	1	chr7	142888575	.	G	A	53.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.63;MQRankSum=-1.15;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:142888554_T_C:66,0,246:142888554	17	0	1	1	C
chr7	142888593	142888593	G	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.33	1	chr7	142888593	.	G	A	51.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.221;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:142888593_G_A:63,0,267:142888593	16	0	1	2	C
chr7	142888594	142888594	C	G	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.32	1	chr7	142888594	.	C	G	51.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0725;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.221;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:142888593_G_A:63,0,267:142888593	16	0	1	2	C
chr7	142888596	142888596	G	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.28	1	chr7	142888595	.	TG	T	51.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0725;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.221;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:142888593_G_A:63,0,267:142888593	16	0	1	2	C
chr7	142888596	142888596	G	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1758.17	1	chr7	142888596	.	G	*	1758.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=81;ExcessHet=0.9858;FS=1.219;InbreedingCoeff=0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.67;MQRankSum=0;QD=24.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:9:63:253,185,267	14	0	1	4	C
chr7	143382366	143382368	GGA	-	exonic	ZYX	.	nonframeshift deletion	ZYX:NM_001010972:exon3:c.327_329del:p.E112del,ZYX:NM_001362783:exon3:c.327_329del:p.E112del,ZYX:NM_003461:exon3:c.327_329del:p.E112del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368962801	1.041e-05	1.026e-05	1.102e-05	9.781e-06	0.0002	6.25e-06	4.95e-06	7.913e-05	5.601e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.359e-06	1.686e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2390.79	37	chr7	143382365	.	TGGA	T	2390.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.171;DP=769;ExcessHet=0.119;FS=1.385;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,30:72:99:1134,0,1652	17	0	2	0	.
chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1519.48	80	chr7	143478292	.	C	T	1519.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.572;DP=1590;ExcessHet=2.9153;FS=200.729;InbreedingCoeff=-0.227;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=1.34;SOR=10.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,22:98:99:0|1:143478290_A_G:181,0,1930:143478290	12	0	7	0	.
chr7	144184229	144184229	T	A	exonic	CTAGE4;CTAGE8	.	nonsynonymous SNV	CTAGE8:NM_001278507:exon1:c.T726A:p.N242K,CTAGE4:NM_198495:exon1:c.T726A:p.N242K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.00135166170972	.	.	1.014e-05	0	0	0	0	1.8e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs755715670	4.246e-06	4.176e-06	5.636e-06	2.843e-06	5.56e-06	1.53e-06	1e-06	2e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.56e-06	0	0	0	6.974e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.09	0.31987	T	0.039	0.51112	D	0.254	0.31272	B	0.139	0.33484	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.5	0.72771	M	1.34	0.34841	T	-2.9	0.60827	D	0.21	0.23380	-0.9474	0.41414	T	0.103	0.37894	T	8	0.13958481	0.26538	T	0.001352	0.01936	T	0.066	0.19193	0.248	0.18447	0.369309618794	0.36543	0.07207813145129931	0.07144	.	.	0.618998289108	0.55588	T	0.102705	0.41069	T	-0.360377	0.04109	T	-0.685595	0.06647	T	0.144584093388123	0.16663	T	0.779322	0.41328	T	0.16605155	0.36916	0.14269619	0.33939	0.16605155	0.36915	0.14269619	0.33938	-6.341	0.49047	T	.	.	0.193	0.41310	B	.	.	1.358724	0.17673	13.30	0.51605724612386916	0.04593	0.00131	0.00809	N	AEI	0.031641	0.03423	N	-0.766572269902481	0.14187	0.7047054	-0.966634048326421	0.10540	0.531471	9.4109173768131E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	0.423000	0.21032	-1.183000	0.06091	0.220000	0.18069	0.998000	0.41325	0.000000	0.08366	0.145000	0.20128	0.0:0.0:0.4925:0.5075	2.884	0.05307	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1298.33	35	chr7	144184229	.	T	A	1298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.25;DP=931;ExcessHet=0;FS=6.162;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=31.61;MQRankSum=-0.422;QD=4.42;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:212,82:294:99:1312,0,4660	18	0	1	0	.
chr7	147974346	147974346	A	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	75.76	6	chr7	147974346	.	A	T	75.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=97;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:66:0|1:147974321_C_T:88,0,66:147974321	16	0	1	2	.
chr7	148116205	148116205	C	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.23	2	chr7	148116205	.	C	T	30.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr7	148287794	148287795	TC	0	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	128.65	.	chr7	148287794	.	TC	*	128.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3505;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=56.57;QD=11.7;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:48:0|1:148287793_TTC_T:48,0,118:148287793	7	0	1	11	C
chr7	148287795	148287796	CT	0	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	150.71	.	chr7	148287795	.	CT	*	150.71	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5357;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=11.59;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:48:1|0:148287793_TTC_T:168,101,118:148287793	2	2	1	14	C
chr7	149016527	149016530	TTTT	-	intronic	PDIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	150.01	.	chr7	149016526	.	CTTTT	C	150.01	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0.0271;FS=0;InbreedingCoeff=0.1308;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	11	0	1	7	.
chr7	150142260	150142260	A	-	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.64	3	chr7	150142259	.	CA	C	31.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.23;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362;QD=2.88;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:42:42,0,303	15	0	1	3	.
chr7	150338088	150338088	C	G	UTR3	LRRC61	NM_001363434:c.*447C>G;NM_001363433:c.*447C>G;NM_001142928:c.*447C>G;NM_023942:c.*447C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011033940	6.295e-05	5.582e-05	5.42e-05	7.086e-05	0.0001	4.217e-05	3.514e-05	5.484e-05	4.577e-05	0.0001	0	0	0	0	0	8.43e-05	0.0001	0	9.192e-05	9.186e-05	6.424e-05	0.0001	0.0002	5.523e-05	4.361e-05	5.842e-05	4.24e-05	9.62e-05	0	0	0	0.0002	9.409e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.56	4	chr7	150338088	.	C	G	69.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:83:0|1:150338088_C_G:83,0,142:150338088	18	0	1	0	.
chr7	151007431	151007431	G	C	intronic	NOS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352219591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	483.83	27	chr7	151007431	.	G	C	483.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.963;DP=409;ExcessHet=0.119;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:248,0,337	17	0	2	0	.
chr7	151381104	151381104	A	G	downstream	WDR86	dist=17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	129.54	.	chr7	151381104	.	A	G	129.54	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3152;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=21.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	13	1	0	5	.
chr7	151436357	151436364	GGAGGTTG	-	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	453.75	35	chr7	151436356	.	AGGAGGTTG	A	453.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.896;DP=907;ExcessHet=0.3672;FS=45.703;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=1.7;SOR=5.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,6:51:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:105,0,1792:151436356	16	0	3	0	.
chr7	151436357	151436357	G	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	441.84	63	chr7	151436357	.	G	*	441.84	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.374;DP=941;ExcessHet=0.7564;FS=86.571;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.303;SOR=6.858	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,6:51:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:105,0,1792:151436356	13	0	3	3	C
chr7	151436359	151436363	AGGTT	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	432.58	68	chr7	151436359	.	AGGTT	*	432.58	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.703;DP=1014;ExcessHet=0.7564;FS=66.504;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.028;SOR=6.373	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,6:51:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:105,0,1792:151436356	16	0	3	0	C
chr7	151436363	151436363	T	0	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	439.89	62	chr7	151436363	.	T	*	439.89	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.299;DP=910;ExcessHet=0.7564;FS=69.314;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=-0.016;SOR=6.413	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,6:51:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:105,0,1792:151436356	13	0	3	3	C
chr7	151436364	151436364	-	CCACCCCA	intronic	CRYGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	472.89	61	chr7	151436364	.	G	GCCACCCCA	472.89	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.406;DP=827;ExcessHet=0.3672;FS=45.498;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=1.59;SOR=5.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,6:50:99:0|1:151436356_AGGAGGTTG_A:108,0,1750:151436356	15	0	3	1	C
chr7	154727733	154727733	C	G	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.33	33	chr7	154727733	.	C	G	376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.042;DP=619;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-2.426;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:390,0,481	18	0	1	0	.
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	180.44	28	chr7	154795796	.	AG	*	180.44	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=834;ExcessHet=5.5644;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2238;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,13:22:99:.:.:483,0,590:.	5	4	10	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1444.13	28	chr7	154795797	.	G	*	1444.13	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=842;ExcessHet=6.9875;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,15:22:98:.:.:1021,175,98:.	3	4	12	0	C
chr7	155368127	155368127	A	G	upstream	BLACE	dist=194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920070883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.18	1	chr7	155368127	.	A	G	114.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.744;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.96;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:127,0,106	18	0	1	0	.
chr7	158765808	158765808	A	-	intronic	ESYT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs886846603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.828e-05	0.0001	0.0003	6.106e-05	4.959e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.662e-05	0	0.0002	0	0	1.487e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	34.13	.	chr7	158765807	.	TA	T	34.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	5	.
chr8	1548827	1548827	C	G	exonic	DLGAP2	.	nonsynonymous SNV	DLGAP2:NM_001346810:exon5:c.C374G:p.A125G	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.0094776966078	.	.	0.0001	0	0	0	0.0016	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs753583566	3.642e-05	4.446e-05	3.749e-05	3.532e-05	0.0005	2.828e-05	2.561e-05	0.0001	7.888e-05	0	4.658e-05	0	0	0.0006	0.0005	1.91e-05	3.38e-05	0	6.572e-05	6.567e-05	6.424e-05	6.726e-05	1.47e-05	3.517e-05	2.616e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.317	0.19304	T	0.611	0.39680	P	0.07	0.27859	B	0.024236	0.26299	N	0.465951	1	0.08975	N	0.675	0.16386	N	.	.	.	.	.	.	0.314	0.35408	-1.0329	0.19522	T	0.079	0.31496	T	10	0.027062178	0.00859	T	0.009478	0.24832	T	0.077	0.22490	0.112	0.02175	0.165150595986	0.16160	0.1725875137534764	0.17178	0.117517440466	0.13235	0.514366865158	0.40834	T	0.009727	0.23699	T	-0.445118	0.01206	T	-0.696246	0.06033	T	0.0678141469227483	0.08341	T	0.787921	0.44184	T	0.036723398	0.04572	0.09386044	0.22191	0.036723398	0.04572	0.09386044	0.22191	-5.042	0.37293	T	.	.	0.083	0.10304	B	.;.;.	.;.;.	2.735396	0.35818	20.0	0.98343006976186587	0.40457	0.63168	0.32005	D	AEFDBHCI	0.326763	0.42793	N	-0.188486733411212	0.33612	1.908963	-0.178920615688711	0.32313	1.837128	0.999996279085486	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.505578	0.09266	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.89	4.01	0.45821	3.792000	0.55181	1.054000	0.23662	0.597000	0.34315	0.772000	0.29380	0.000000	0.08366	0.132000	0.19645	0.0:0.9215:0.0:0.0785	13.054	0.58379	934	0.15400	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	714.33	37	chr8	1548827	.	C	G	714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.262;DP=789;ExcessHet=0;FS=6.365;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.08	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,28:70:99:728,0,1142	18	0	1	0	.
chr8	2001252	2001252	-	GAGAGC	exonic	KBTBD11	.	nonframeshift insertion	KBTBD11:NM_014867:exon2:c.60_61insGAGAGC:p.E25_G26insSE	.	254	1263	5	0	0	5	0.0019755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	0.0049	0	0	0	0	0	0	0.0078	0.0002305	6	26028	rs560567428	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0048	0.0004	0.0003	0.0044	0.0042	7.073e-05	0.0003	0	0.0002	0	0.0011	0.0001	0.0005	0.0048	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	899.29	33	chr8	2001252	.	G	GGAGAGC	899.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.475;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.051;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,24:50:99:913,0,999	18	0	1	0	.
chr8	3199724	3199724	G	A	exonic	CSMD1	.	synonymous SNV	CSMD1:NM_033225:exon33:c.C5184T:p.F1728F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.309	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758410432	1.047e-05	1.642e-05	6.916e-06	1.409e-05	2.602e-05	6.29e-06	4.99e-06	5.38e-06	3.93e-06	0	2.459e-05	0	2.602e-05	0	0	1.003e-05	1.685e-05	1.227e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	838.33	33	chr8	3199724	.	G	A	838.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.498;DP=699;ExcessHet=0;FS=0.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,41:77:99:852,0,815	18	0	1	0	.
chr8	3586924	3586924	T	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360009778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.05	3	chr8	3586924	.	T	A	46.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=9.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3586924_T_A:55,0,120:3586924	13	0	1	5	C
chr8	3586937	3586937	C	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.81	3	chr8	3586937	.	C	A	45.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3586924_T_A:55,0,120:3586924	13	0	1	5	C
chr8	6439054	6439054	T	C	exonic	MCPH1	.	synonymous SNV	MCPH1:NM_001172574:exon6:c.T538C:p.L180L,MCPH1:NM_001322042:exon6:c.T538C:p.L180L,MCPH1:NM_001322043:exon6:c.T532C:p.L178L,MCPH1:NM_001322045:exon6:c.T436C:p.L146L,MCPH1:NM_001363979:exon6:c.T538C:p.L180L,MCPH1:NM_001363980:exon6:c.T538C:p.L180L,MCPH1:NM_024596:exon6:c.T538C:p.L180L	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	40.77	39	chr8	6439054	.	T	C	40.77	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.527;DP=1080;ExcessHet=0.7564;FS=86.181;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,12:84:33:0|1:6439052_G_A:33,0,2564:6439052	15	0	4	0	.
chr8	6591139	6591139	A	C	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	1139	382	0	1	0	2	0.00261097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.41	1	chr8	6591139	.	A	C	64.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6591139_A_C:75,0,120:6591139	14	0	1	4	C
chr8	6591140	6591140	G	A	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.87	1	chr8	6591140	.	G	A	64.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6591139_A_C:75,0,120:6591139	13	0	1	5	C
chr8	6591148	6591148	T	C	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455889400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.52	1	chr8	6591148	.	T	C	64.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6591139_A_C:75,0,120:6591139	14	0	1	4	C
chr8	6951601	6951601	G	T	upstream	DEFA8P	dist=2	.	.	.	656	865	1	0	0	1	0.000577701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228602271	0	2.127e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.34	14	chr8	6951601	.	G	T	170.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.47;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:184,0,102	18	0	1	0	.
chr8	7016251	7016251	G	-	intronic	DEFA1;DEFA1B;DEFA3	.	.	.	.	769	752	1	0	0	1	0.000664452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.524e-05	8.351e-05	3.902e-05	0.0001	0.0012	6.223e-05	5.733e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	2.791e-05	0	0	2.37e-06	2.05e-05	0.0012	2.625e-05	3.936e-05	0	5.368e-05	0.0006	8.13e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.33	37	chr8	7016250	.	AG	A	243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.671;DP=291;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.99;MQRankSum=-1.27;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.99;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:257,0,499	18	0	1	0	.
chr8	7506252	7506252	C	G	intronic	DEFB107A;DEFB107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr8	7506252	.	C	G	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=37.77;MQRankSum=0.674;QD=7.74;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	17	.
chr8	7950630	7950630	T	C	intronic	ZNF705B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.009e-06	4.57e-06	6.531e-06	9.431e-06	1.106e-05	2.35e-06	1.71e-06	4.24e-06	2.35e-06	0	0	0	0	0	0	1.106e-05	0	0	0	2.173e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	1459.33	33	chr8	7950630	.	T	C	1459.33	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=569;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=35.99;QD=27.02;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54:54:99:1483,162,0	14	1	0	4	.
chr8	10264889	10264889	G	T	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050766857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.407e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr8	10264889	.	G	T	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
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chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	10774.2	70	chr8	10609944	.	A	G	10774.2	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-5.582;DP=4163;ExcessHet=4.0268;FS=203.216;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=1.08;SOR=12.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:186,95:281:99:0|1:10609943_C_T:2189,0,6390:10609943	6	0	8	5	C
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chr8	12430515	12430515	T	C	intronic	FAM86B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317858352	9.92e-06	0.0001	1.359e-05	6.169e-06	2.977e-05	5.54e-06	4.27e-06	5.81e-06	4.25e-06	0	0	0	2.977e-05	2.105e-05	0	1.083e-05	0	0	8.781e-06	7.665e-06	1.687e-05	0	3.961e-05	0	0	.	.	3.961e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	124.73	33	chr8	12430515	.	T	C	124.73	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.37;DP=1127;ExcessHet=0.3672;FS=54.319;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=34.29;MQRankSum=-0.684;QD=0.73;ReadPosRankSum=1.77;SOR=5.86	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,8:58:43:0|1:12430515_T_C:43,0,1629:12430515	16	0	3	0	.
chr8	12754782	12754782	C	A	exonic	LONRF1	.	synonymous SNV	LONRF1:NM_001329976:exon1:c.G639T:p.R213R,LONRF1:NM_152271:exon1:c.G639T:p.R213R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.105e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	30.02	13	chr8	12754782	.	C	A	30.02	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.392;DP=412;ExcessHet=0.1524;FS=61.64;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.946;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:40:40,0,220	13	0	2	4	.
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chr8	19313807	19313807	A	-	exonic	SH2D4A	.	frameshift deletion	SH2D4A:NM_001174160:exon1:c.30delA:p.A12Rfs*24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs565027575	3.615e-05	3.489e-05	2.912e-05	4.337e-05	0.0013	2.767e-05	2.493e-05	0.0006	0.0004	0	6.031e-05	0	0	3.013e-05	0.0013	3.472e-05	3.526e-05	0	5.912e-05	5.907e-05	5.143e-05	6.716e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0068	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001259	0.006757	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	744.29	39	chr8	19313806	.	CA	C	744.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.818;DP=735;ExcessHet=0;FS=1.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:758,0,1303	18	0	1	0	.
chr8	19393538	19393538	C	T	exonic	SH2D4A	.	synonymous SNV	SH2D4A:NM_001174160:exon8:c.C1134T:p.H378H,SH2D4A:NM_001363110:exon8:c.C1188T:p.H396H,SH2D4A:NM_001363111:exon8:c.C1188T:p.H396H,SH2D4A:NM_001174159:exon9:c.C1269T:p.H423H,SH2D4A:NM_022071:exon9:c.C1269T:p.H423H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.175e-05	0	0	0	0	7.592e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs147427202	2.942e-05	3.01e-05	2.723e-05	3.163e-05	3.777e-05	2.217e-05	1.97e-05	2.828e-05	2.507e-05	0	0	0	0	0	0	3.777e-05	1.657e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001008	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2455.33	34	chr8	19393538	.	C	T	2455.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.293;DP=830;ExcessHet=0;FS=0.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,103:203:99:2469,0,2774	18	0	1	0	C
chr8	20171703	20171705	TGC	0	intronic	SLC18A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.44	21	chr8	20171703	.	TGC	*	137.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.594;DP=416;ExcessHet=0.3672;FS=7.225;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0.772;SOR=0.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:15:99:323,0,215	18	0	1	0	.
chr8	21999193	21999193	G	A	exonic	XPO7	.	nonsynonymous SNV	XPO7:NM_001362802:exon22:c.G2465A:p.S822N,XPO7:NM_001100161:exon23:c.G2558A:p.S853N,XPO7:NM_015024:exon23:c.G2531A:p.S844N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.366	0.0193655611723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.105e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.751e-06	2.987e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.37326	T	0.321	0.43913	T	0.116	0.54515	B	0.091	0.54472	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.385	0.34509	L	0.89	0.45636	T	-2.12	0.48184	N	0.758	0.75834	-0.9049	0.47458	T	0.195	0.54855	T	10	0.4181844	0.56684	T	0.019366	0.41714	T	0.366	0.68582	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.7189786172465736	0.71840	0.898319418033	0.70545	0.868975818157	0.92421	D	0.08064	0.36411	T	-0.0883235	0.38354	T	-0.364647	0.37514	T	0.769714117050171	0.44422	D	0.918008	0.86020	D	0.27744275	0.50802	0.33122456	0.58984	0.27744275	0.50802	0.33122456	0.58983	-6.378	0.49338	T	.	.	0.474	0.65452	A	.;.;.	.;.;.	4.647295	0.74039	26.1	0.99733174582213135	0.82904	0.99450	0.96181	D	AEFDGBI	0.927666	0.91069	D	0.477599380253253	0.65783	4.866274	0.606459199714847	0.75407	6.305225	0.999999999999623	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.83	5.83	0.93059	10.003000	0.99689	11.905000	0.99459	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.782	0.96418	690	0.58899	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4381.81	33	chr8	21999193	.	G	A	4381.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=765;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.08;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,141:141:99:4409,423,0	18	1	0	0	.
chr8	22381278	22381279	TT	-	intronic	SLC39A14	.	.	.	Hypermanganesemia with dystonia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	83.24	5	chr8	22381277	.	CTT	C	83.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=73;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1547;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,170	15	0	1	3	.
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chr8	25345723	25345723	G	T	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.739e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	511.65	25	chr8	25345723	.	G	T	511.65	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.219;DP=399;ExcessHet=0.7564;FS=18.267;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.48;SOR=3.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:84:0|1:25345723_G_T:84,0,416:25345723	15	0	4	0	.
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chr8	28837831	28837831	T	A	intronic	INTS9	.	.	.	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs189323865	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0061	0.0002	0.0002	0.0054	0.0052	0	2.754e-05	0	0.0061	0	0.0002	1.421e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0032	0.0027	0	0	0	0	0.0046	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1128.33	33	chr8	28837831	.	T	A	1128.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=718;ExcessHet=0;FS=2.208;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=1.86;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:1142,0,853	18	0	1	0	C
chr8	30763236	30763236	A	G	intronic	UBXN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234073084	6.915e-07	6.842e-07	0	1.388e-06	9.107e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.107e-07	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1286.33	35	chr8	30763236	.	A	G	1286.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.623;DP=709;ExcessHet=0;FS=3.182;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.369	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,47:82:99:1300,0,1022	18	0	1	0	.
chr8	30913987	30913993	GTCTGTC	0	upstream	TEX15	dist=979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	262.95	6	chr8	30913987	.	GTCTGTC	*	262.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=117;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=1;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:48:.:.:48,0,142:.	17	0	1	1	.
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chr8	31858638	31858638	T	A	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934164588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	59.48	5	chr8	31858638	.	T	A	59.48	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.126;DP=52;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,107	15	0	2	2	.
chr8	32759629	32759629	G	A	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367043983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.552e-05	0	0	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.39	5	chr8	32759629	.	G	A	129.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:86:143,0,86	18	0	1	0	C
chr8	33461191	33461203	AAGGGAGGGAGGG	0	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	194.19	9	chr8	33461191	.	AAGGGAGGGAGGG	*	194.19	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=-0.21;DP=128;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:214,15,0	1	6	6	6	.
chr8	33555405	33555405	A	G	intronic	RNF122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.35	1	chr8	33555405	.	A	G	57.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33555405_A_G:69,0,204:33555405	17	0	1	1	.
chr8	33555408	33555408	G	A	intronic	RNF122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.28	1	chr8	33555408	.	G	A	57.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33555405_A_G:69,0,204:33555405	17	0	1	1	C
chr8	33555410	33555410	T	C	intronic	RNF122	.	.	.	.	100	125	0	1	0	2	0.00793651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.44	1	chr8	33555410	.	T	C	57.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33555405_A_G:69,0,204:33555405	17	0	1	1	C
chr8	33559147	33559147	A	G	intronic	RNF122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.65	6	chr8	33559147	.	A	G	44.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:33559147_A_G:55,0,120:33559147	15	0	1	3	C
chr8	36837062	36837062	T	C	intronic	KCNU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.653e-06	3.725e-05	2.762e-06	2.552e-06	3.903e-06	4.4e-07	1.7e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.903e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	103.1	5	chr8	36837062	.	T	C	103.1	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.857;DP=223;ExcessHet=0.9163;FS=8.15;InbreedingCoeff=-0.2598;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.579;SOR=2.69	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:38:.:.:38,0,146:.	9	0	4	6	.
chr8	38177337	38177337	C	A	intronic	BAG4	.	.	.	.	573	948	1	0	0	1	0.000527148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs78998976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.938e-05	3.855e-05	4.031e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.538e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.59	3	chr8	38177337	.	C	A	61.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:75,0,71	18	0	1	0	.
chr8	39918109	39918109	C	A	exonic	IDO1	.	nonsynonymous SNV	IDO1:NM_002164:exon3:c.C205A:p.H69N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.0116057051404	.	.	8.281e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs763006663	4.789e-06	4.788e-06	1.361e-06	8.252e-06	6.957e-05	1.99e-06	1.28e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	6.957e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.452	0.13131	T	0.614	0.19073	T	0.025	0.19245	B	0.033	0.22329	B	0.920817	0.08488	N	0.958528	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	1.04	0.40218	T	-1.47	0.47008	N	0.272	0.30800	-1.0091	0.27198	T	0.076	0.30460	T	9	0.13601133	0.25879	T	0.011606	0.29407	T	0.020	0.03691	0.448	0.50793	0.173771789658	0.16945	0.09552612691611206	0.09484	0.0482480031121	0.05275	0.27166184783	0.06359	T	0.022814	0.51171	T	-0.489342	0.00655	T	-0.738028	0.03975	T	0.0340651068316614	0.02648	T	0.555844	0.19458	T	0.26873446	0.49945	0.08870297	0.20700	0.26873446	0.49945	0.08870297	0.20699	-3.106	0.11365	T	.	.	0.065	0.03231	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.395071	0.18080	13.54	0.76137086444215341	0.11347	0.08456	0.14383	N	AEFDHCI	0.112841	0.22288	N	-0.963261578018857	0.09397	0.4445764	-0.936354518599568	0.11240	0.5714483	0.00790191170281683	0.11569	0.634777	0.41761	0	0.573888	0.26702	0	0.643519	0.47002	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.65	2.82	0.32061	0.268000	0.18336	2.105000	0.30626	-0.368000	0.05462	0.000000	0.06391	0.017000	0.20586	0.338000	0.25386	0.0975:0.4341:0.4684:0.0	7.491	0.26629	914	0.21048	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1558.33	41	chr8	39918109	.	C	A	1558.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.225;DP=785;ExcessHet=0;FS=0.709;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.772;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,61:113:99:1572,0,1432	18	0	1	0	.
chr8	39918768	39918770	AAC	0	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	470.11	39	chr8	39918768	.	AAC	*	470.11	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.657;DP=790;ExcessHet=2.9153;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.2254;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,3:25:9:.:.:9,0,602:.	15	0	4	0	C
chr8	42452732	42452732	G	C	intronic	SLC20A2	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	421	1097	4	0	0	4	0.00181984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548515077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	2.415e-05	0	0.0016	0.0009	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	139.94	1	chr8	42452732	.	G	C	139.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4127;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:4:153,0,4	17	0	1	1	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	442.02	33	chr8	42768407	.	T	C	442.02	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.091;DP=1677;ExcessHet=5.3738;FS=183.52;InbreedingCoeff=-0.319;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.602;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,18:77:15:15,0,1235	10	0	9	0	.
chr8	43196811	43196811	G	A	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417490260	7.678e-05	5.348e-05	4.284e-05	0.0001	0.0008	5.704e-05	4.993e-05	0.0003	0.0003	7.32e-05	0	0	3.213e-05	0	0.0008	2.72e-05	3.63e-05	0.0005	4.603e-05	4.597e-05	3.856e-05	5.385e-05	0.0002	2.11e-05	1.528e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.33	30	chr8	43196811	.	G	A	427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.68;DP=524;ExcessHet=0;FS=3.84;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.882;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:441,0,546	18	0	1	0	.
chr8	47639853	47639853	C	T	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535535105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.264e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	74.15	1	chr8	47639853	.	C	T	74.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	13	0	1	5	.
chr8	47702081	47702109	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	228.0	10	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	*	228.0	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=410;ExcessHet=3.6106;FS=9.993;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:47702080_CTCTCTCTCTCTCTCTCTT_*:177,0,263:47702080	5	2	12	0	C
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	116.94	10	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	116.94	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=399;ExcessHet=3.4183;FS=13.393;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.726;SOR=1.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:47702080_CTCTCTCTCTCTCTCTCTT_*:177,0,263:47702080	5	3	11	0	C
chr8	47702087	47702107	TCTCTCTCTCTTACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	239.45	17	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACACA	*	239.45	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=374;ExcessHet=0.0101;FS=2.635;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:36:1|1:47702080_CTCTCTCTCTCTCTCTCTT_*:540,36,0:47702080	1	14	4	0	C
chr8	47702096	47702098	CTT	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	78.02	17	chr8	47702096	.	CTT	*	78.02	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:36:1|1:47702080_CTCTCTCTCTCTCTCTCTT_*:540,36,0:47702080	0	18	1	0	C
chr8	52214424	52214424	C	T	intronic	ST18	.	.	.	.	463	1057	2	0	0	2	0.00094518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs148844893	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0063	0.0004	0.0004	0.0038	0.0031	0.0013	0.0010	0	3.316e-05	0	0.0063	0.0005	0.0009	0.0002	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0010	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0010	0.0003	0.0002	0	0.0204	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.34	7	chr8	52214424	.	C	T	223.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.3;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:52214424_C_T:237,0,192:52214424	18	0	1	0	.
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chr8	55813245	55813245	A	C	intronic	TGS1	.	.	.	.	478	1041	3	0	0	3	0.00143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs139542313	0.0009	0.0007	0.0006	0.0013	0.0074	0.0009	0.0008	0.0067	0.0064	0	0.0005	0	0	2.443e-05	0.0033	0.0004	0.0005	0.0074	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0058	0.0003	0.0003	0.0041	0.0036	0	0	0.0001	0	0	9.411e-05	0	0.0004	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.33	24	chr8	55813245	.	A	C	44.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.454;DP=520;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,4:26:58:58,0,749	18	0	1	0	.
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chr8	55935548	55935548	T	C	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161546952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	1.315e-05	0	1.352e-05	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.18	3	chr8	55935548	.	T	C	64.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	16	0	1	2	C
chr8	55935550	55935550	T	A	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.02	3	chr8	55935550	.	T	A	64.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	16	0	1	2	C
chr8	55935560	55935560	G	C	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.53	3	chr8	55935560	.	G	C	63.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	18	0	1	0	C
chr8	55935561	55935561	A	G	intronic	LYN	.	.	.	.	148	77	0	1	0	2	0.0128205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.46	3	chr8	55935561	.	A	G	63.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	18	0	1	0	C
chr8	55935564	55935564	A	T	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.46	2	chr8	55935564	.	A	T	63.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55935544_C_G:75,0,120:55935544	18	0	1	0	C
chr8	55969864	55969864	G	A	intronic	LYN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	51.2	36	chr8	55969864	.	G	A	51.2	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.354;DP=557;ExcessHet=0.119;FS=98.77;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=0.758;SOR=7.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:35:44:44,0,311	15	0	2	2	C
chr8	58424695	58424695	G	T	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs187179075	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0029	0.0027	0.0035	0.0002	0	2.626e-05	0	0.0014	6.155e-05	0.0003	4.968e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0030	0.0008	0.0007	0.0025	0.0024	0.0030	0	0.0004	0	0	0	0	5.9e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	745.33	35	chr8	58424695	.	G	T	745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.639;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.836;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,30:54:99:1|0:58424692_G_C:759,0,918:58424692	18	0	1	0	.
chr8	59061876	59061876	-	G	intronic	TOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	41.33	.	chr8	59061876	.	A	AG	41.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	12	0	1	6	.
chr8	60823681	60823681	G	A	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561721995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.907e-05	3.859e-05	6.72e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	4.768e-05	3.341e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.04	3	chr8	60823681	.	G	A	202.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=93;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.2;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:88:215,0,88	18	0	1	0	.
chr8	60848381	60848381	C	T	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.34	20	chr8	60848381	.	C	T	83.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.133;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,131	18	0	1	0	C
chr8	60856055	60856055	G	A	exonic	CHD7	.	nonsynonymous SNV	CHD7:NM_017780:exon33:c.G7017A:p.M2339I	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	834970	Inborn_genetic_diseases|CHARGE_syndrome|Hypogonadotropic_hypogonadism_5_with_or_without_anosmia|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0008965,MedGen:C0265354,OMIM:214800,Orphanet:138|MONDO:MONDO:0012880,MedGen:C3552553,OMIM:612370,Orphanet:478|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.333	0.0747461457691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247369056	5.482e-06	6.156e-06	5.452e-06	5.512e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.401e-06	0	1.168e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.116	0.28395	T	0.418	0.14200	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000178	0.48594	D	0.213026	0.997374	0.81001	D	-0.345	0.03330	N	-1.35	0.80035	T	-0.29	0.11728	N	0.657	0.66700	-0.6243	0.63810	T	0.319	0.68848	T	10	0.3399675	0.51073	T	0.074746	0.72116	D	0.333	0.65522	0.313	0.28774	0.62133168466	0.61826	0.11405143200442942	0.11333	0.174460457525	0.19643	0.511897265911	0.40488	T	0.070734	0.34033	T	-0.0420936	0.45639	T	-0.298241	0.44910	T	0.358110315614382	0.27335	T	0.833317	0.50212	T	0.095855005	0.22568	0.15444237	0.36247	0.095855005	0.22568	0.15444237	0.36246	-4.133	0.25775	T	0.060559434636289176	0.01671	0.304	0.53269	B	.	.	3.648711	0.51769	23.1	0.98171556834533114	0.38865	0.94866	0.62602	D	AEFDBI	0.491743	0.52867	N	-0.123947280951334	0.36352	2.100037	0.12146221785838	0.45648	2.824304	0.99992873925507	0.46280	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.053000	0.57139	11.866000	0.98448	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	20.139	0.98055	810	0.42761	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2028.33	34	chr8	60856055	.	G	A	2028.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.726;DP=792;ExcessHet=0;FS=0.553;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,83:180:99:2042,0,2647	18	0	1	0	C
chr8	61499718	61499718	C	T	UTR3	CLVS1	NM_173519:c.*176C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.978e-06	9.491e-06	1.438e-05	0	1.149e-05	1.16e-06	4.3e-07	1.91e-06	7.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.149e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.87	2	chr8	61499718	.	C	T	232.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.923;DP=128;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.051;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:246,0,255	18	0	1	0	.
chr8	61583740	61583740	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	538.75	8	chr8	61583740	.	A	G	538.75	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=137;ExcessHet=6.7084;FS=9.363;InbreedingCoeff=-0.2964;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8:11:32:.:.:89,0,32:.	2	1	8	8	.
chr8	62282328	62282328	C	T	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564499989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0008	2.405e-05	0	0	0.0037	0.0019	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	79.89	.	chr8	62282328	.	C	T	79.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	4	0	1	14	.
chr8	64615784	64615784	T	C	exonic	CYP7B1	.	nonsynonymous SNV	CYP7B1:NM_001324112:exon3:c.A757G:p.K253E,CYP7B1:NM_004820:exon3:c.A757G:p.K253E	Bile acid synthesis defect, congenital, 3, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	899943	Spastic_paraplegia|not_provided|Hereditary_spastic_paraplegia_5A|Inborn_genetic_diseases	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001258,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007062,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007124,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007216,MedGen:C0037772|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010047,MedGen:C1849115,OMIM:270800,Orphanet:100986|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.0476759423704	.	.	6.593e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs200328073	8.211e-05	8.209e-05	8.033e-05	8.39e-05	5.041e-05	7.003e-05	6.554e-05	1.663e-05	1.425e-05	0	0	0.0030	5.041e-05	0	0	2.429e-05	0.0002	0	9.199e-05	9.193e-05	5.139e-05	0.0001	2.94e-05	5.528e-05	4.365e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0035	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.239	0.17761	T	0.901	0.03039	T	0.0	0.02946	B	0.009	0.14300	B	0.819901	0.09186	N	0.934500	1	0.08975	N	0.515	0.13537	N	-1.91	0.84701	D	-0.55	0.16799	N	0.161	0.16864	-0.8128	0.54380	T	0.386	0.74157	T	10	0.017489403	0.00374	T	0.047676	0.63029	D	0.149	0.39377	0.463	0.53242	0.831939011567	0.83034	0.4893566704260673	0.48855	0.109330788207	0.12331	0.279992610216	0.07491	T	0.15344	0.49429	T	-0.244017	0.14841	T	-0.419162	0.31172	T	0.0415310950387887	0.03969	T	0.244976	0.03588	T	0.083230615	0.19210	0.08240401	0.18804	0.083230615	0.19209	0.08240401	0.18803	-4.79	0.34475	T	0.3121808715376566	0.41009	0.127	0.27131	B	.	.	1.756880	0.22349	15.58	0.85361785411301894	0.15845	0.50206	0.28609	D	AEFI	0.166334	0.29291	N	-0.744160474871161	0.14792	0.739904	-0.675094733141806	0.17585	0.9356728	1.62836631306364E-4	0.05721	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.63	2.1	0.26226	1.681000	0.37234	2.224000	0.31475	0.665000	0.62972	0.817000	0.29947	0.994000	0.32194	0.642000	0.32476	0.0:0.0706:0.2909:0.6385	9.297	0.36983	770	0.49152	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7877.33	37	chr8	64615784	.	T	C	7877.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.432;DP=1326;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-1.08;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:314,324:638:99:7891,0,7744	18	0	1	0	.
chr8	66493691	66493691	G	C	exonic	VXN	.	nonsynonymous SNV	VXN:NM_152765:exon1:c.G43C:p.V15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.00547327237093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-06	0.0002	9.631e-06	8.323e-06	1.164e-05	5.01e-06	3.86e-06	5.37e-06	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	1e-05	1.668e-05	1.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.116	0.92824	T	0.996	0.90584	D	0.99	0.82059	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	0.99932	0.46670	D	.	.	.	.	.	.	-2.35	0.57762	N	0.725	0.82964	-0.6318	0.63494	T	0.303	0.67409	T	9	0.5419149	0.63768	D	0.005473	0.14075	T	0.219	0.51417	0.234	0.16305	0.658285377725	0.65543	0.48710170484580395	0.48630	1.31309391701	0.83265	.	.	.	0.114249	0.49642	T	0.245393	0.78169	D	0.114713	0.77885	D	0.835849516035111	0.48992	D	0.837516	0.52137	T	0.58112	0.71669	0.61174595	0.77411	0.58112	0.71670	0.61174595	0.77412	-3.202	0.12505	T	.	.	0.979	0.91928	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.230900	0.64072	24.7	0.99840759444709359	0.92143	0.98639	0.85009	D	AEFGBHI	0.812472	0.73519	D	0.712960435504671	0.80482	7.303924	0.757067553857114	0.86685	8.968818	0.999999999869192	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	6.429000	0.73312	11.673000	0.94126	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.639	0.91344	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	544.08	93	chr8	66493691	.	G	C	544.08	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.074;DP=1191;ExcessHet=6.9875;FS=128.3;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.61;MQRankSum=-0.015;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,17:68:13:.:.:13,0,865:.	8	0	10	1	.
chr8	66722535	66722535	T	C	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539714071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0029	7.572e-05	6.278e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0.0029	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.59	4	chr8	66722535	.	T	C	51.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.47;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,105	16	0	1	2	.
chr8	66831167	66831167	T	A	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	456.33	32	chr8	66831167	.	T	A	456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.457;DP=624;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.432;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:470,0,496	18	0	1	0	C
chr8	67195796	67195798	ATT	-	UTR3	CSPP1	NM_024790:c.*203_*205delATT;NM_001364869:c.*203_*205delATT;NM_001364870:c.*203_*205delATT;NM_001363133:c.*203_*205delATT;NM_001363132:c.*203_*205delATT;NM_001363131:c.*203_*205delATT;NM_001382391:c.*203_*205delATT;NM_001291339:c.*203_*205delATT	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	610	911	1	0	0	1	0.000548546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs534825175	0.0014	0.0008	0.0014	0.0014	0.0184	0.0013	0.0012	0.0170	0.0165	0	0	0	0.0184	0	0	6.912e-05	0.0005	0.0007	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0038	0	0	0	0	0.0060	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.34	6	chr8	67195795	.	GATT	G	187.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.489;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.42;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	18	0	1	0	.
chr8	67267197	67267197	T	G	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1706C:p.Y569S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.899	0.237962970762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.72	0.94773	H	-0.78	0.73631	T	-8.35	0.97055	D	0.942	0.94904	0.687	0.93008	D	0.706	0.89885	D	10	0.9347031	0.92803	D	0.237963	0.88567	D	0.899	0.97173	0.765	0.89293	0.928413877143	0.92768	0.9410339865550086	0.94084	2.66344963391	0.98472	0.923793792725	0.98598	D	0.579556	0.86210	D	0.426857	0.91374	D	0.375374	0.91268	D	0.999809205532074	0.99090	D	0.999009	0.99481	D	0.95048153	0.96314	0.9252946	0.96768	0.95048153	0.96314	0.9252946	0.96769	-14.428	0.94364	D	.	.	0.997	0.96728	P	.	.	4.199179	0.63353	24.6	0.9915802266271444	0.54015	0.99263	0.93634	D	AEFBIJ	0.859364	0.77703	D	0.987119455993339	0.95336	13.52262	0.906983321677204	0.95869	14.05404	0.999999722328493	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	7.941000	0.87167	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.858	0.78774	515	0.74782	Guanine nucleotide exchange factor, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	237.59	77	chr8	67267197	.	T	G	237.59	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.192;DP=1067;ExcessHet=0.119;FS=135.812;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=3.01;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,16:102:63:0|1:67267197_T_G:63,0,2939:67267197	16	0	2	1	.
chr8	67267202	67267202	T	G	exonic	ARFGEF1	.	synonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1701C:p.V567V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	262.19	81	chr8	67267202	.	T	G	262.19	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.875;DP=1225;ExcessHet=0.119;FS=145.056;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=3.08;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,16:103:60:0|1:67267197_T_G:60,0,2984:67267197	13	0	2	4	C
chr8	67267206	67267206	T	G	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon12:c.A1697C:p.Y566S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.185111105236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.615	0.93875	H	-0.14	0.65006	T	-8.21	0.96839	D	0.903	0.90363	0.359	0.88479	D	0.556	0.83808	D	10	0.9076985	0.90135	D	0.185111	0.85792	D	0.827	0.94503	0.744	0.87570	0.87037615458	0.86911	0.9092638382302259	0.90900	2.66344963391	0.98472	0.932812094688	0.99139	D	0.543141	0.84394	D	0.399337	0.89876	D	0.335844	0.89748	D	0.999809205532074	0.99090	D	0.994967	0.98297	D	0.9542225	0.96695	0.9234184	0.96638	0.9542225	0.96696	0.9234184	0.96638	-14.814	0.95401	D	.	.	0.994	0.95244	P	.	.	4.277610	0.65129	24.8	0.99153331616312945	0.53875	0.99263	0.93634	D	AEBI	0.859364	0.77703	D	0.963041333664288	0.94489	12.79763	0.891701606307143	0.95200	13.402	0.999999722328493	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	7.941000	0.87167	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.858	0.78774	515	0.74782	Guanine nucleotide exchange factor, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	665.25	64	chr8	67267206	.	T	G	665.25	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-4.209;DP=1722;ExcessHet=0.7564;FS=168.069;InbreedingCoeff=-0.2463;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,26:98:99:0|1:67267197_T_G:294,0,1140:67267197	8	0	4	7	C
chr8	68021869	68021869	C	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	715.28	3	chr8	68021869	.	C	G	715.28	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=1.8079;FS=29.396;InbreedingCoeff=-0.0135;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:24:124,24,0	3	5	9	2	.
chr8	68099963	68099963	T	C	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	105.86	4	chr8	68099963	.	T	C	105.86	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.232;DP=197;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2065;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:14:14,0,277	10	0	3	6	C
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	890.34	36	chr8	69705253	.	T	C	890.34	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-1.192;DP=636;ExcessHet=8.9063;FS=35.804;InbreedingCoeff=-0.4956;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.17;SOR=6.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:7:0|1:69705250_G_A:7,0,661:69705250	5	0	11	3	.
chr8	70209047	70209047	A	G	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.9	2	chr8	70209047	.	A	G	64.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70209047_A_G:72,0,142:70209047	9	0	1	9	.
chr8	70209049	70209049	G	A	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.9	2	chr8	70209049	.	G	A	64.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70209047_A_G:72,0,142:70209047	9	0	1	9	C
chr8	73813005	73813005	-	AA	intronic	UBE2W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276567602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.78e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.92	.	chr8	73813005	.	T	TAA	46.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,89	8	0	1	10	.
chr8	74371660	74371661	AA	-	intronic	GDAP1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2K, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, A, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.624e-05	0.0004	8.202e-05	9.093e-05	2.261e-05	4.2e-05	3.071e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0015	0	2.261e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.23	.	chr8	74371659	.	CAA	C	55.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,116	6	0	1	12	.
chr8	76707586	76707586	T	A	exonic	ZFHX4	.	synonymous SNV	ZFHX4:NM_024721:exon3:c.T2631A:p.G877G	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.677e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs758307882	1.728e-05	1.779e-05	1.097e-05	2.371e-05	0.0003	1.186e-05	1.003e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3235.83	34	chr8	76707586	.	T	A	3235.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.739;DP=761;ExcessHet=0.119;FS=6.129;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,37:82:99:0|1:76707586_T_A:1418,0,1771:76707586	17	0	2	0	.
chr8	76707587	76707587	C	A	exonic	ZFHX4	.	nonsynonymous SNV	ZFHX4:NM_024721:exon3:c.C2632A:p.Q878K	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.00998791565084	.	.	6.619e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs779768832	1.729e-05	1.915e-05	1.097e-05	2.372e-05	0.0003	1.187e-05	1.003e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.58e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.035	0.43708	D	0.082	0.41573	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999669	0.81001	D	.	.	.	1.03	0.40469	T	-2.65	0.56787	D	0.881	0.87917	-0.8208	0.53883	T	0.214	0.57534	T	9	0.30438387	0.47963	T	0.009988	0.25990	T	0.205	0.49236	0.464	0.53404	0.239312915715	0.23560	0.4167347759079498	0.41589	0.241060446744	0.26636	0.723388135433	0.70540	T	.	.	.	-0.269678	0.11792	T	-0.327591	0.41736	T	0.262780559436322	0.23436	T	0.824917	0.49436	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.947	0.23008	T	.	.	0.336	0.55624	B	.;.	.;.	4.212798	0.63657	24.6	0.96328059462937421	0.29440	0.99113	0.91417	D	AEFDBHI	0.939784	0.94084	D	0.703204229005219	0.79844	7.164039	0.716719877899332	0.83649	8.077277	0.999999999814978	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.527494	0.11647	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.18	5.18	0.71140	7.905000	0.86479	7.736000	0.67890	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	18.884	0.92339	832	0.38914	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3235.83	34	chr8	76707587	.	C	A	3235.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=763;ExcessHet=0.119;FS=6.129;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,37:82:99:0|1:76707586_T_A:1418,0,1771:76707586	17	0	2	0	C
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chr8	84887347	84887347	A	T	intronic	RALYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752305968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	8.712e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0.0002	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.58	3	chr8	84887347	.	A	T	134.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:148,0,50	18	0	1	0	.
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chr8	86430798	86430808	CATATATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	394.09	22	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*	394.09	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=321;ExcessHet=4.4786;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.318;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:44:1|1:86430797_CCATATATATATA_C:633,44,0:86430797	3	3	11	2	C
chr8	86726725	86726725	A	G	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.069e-07	6.844e-07	0	1.415e-06	2.246e-05	0	0	.	.	0	2.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	423.83	21	chr8	86726725	.	A	G	423.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=455;ExcessHet=0.119;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:205,0,245	17	0	2	0	.
chr8	88327764	88327766	GCA	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	332.73	8	chr8	88327764	.	GCA	*	332.73	.	AC=28;AF=0.778;AN=36;DP=363;ExcessHet=0.0419;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=29;MLEAF=0.806;MQ=60;QD=1.21;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:19:56:.:.:710,56,0:.	1	11	6	1	.
chr8	90039564	90039564	G	A	intronic	DECR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.63	1	chr8	90039564	.	G	A	30.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr8	90645732	90645732	-	GCTGCCGCCGCC	exonic	TMEM64	.	nonframeshift insertion	TMEM64:NM_001008495:exon1:c.173_174insGGCGGCGGCAGC:p.A61_S62insAAAA,TMEM64:NM_001146273:exon1:c.173_174insGGCGGCGGCAGC:p.A61_S62insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294690554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.354e-05	1.319e-05	2.639e-05	0	6.713e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	2.445e-05	0	6.713e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	452.25	6	chr8	90645732	.	T	TGCTGCCGCCGCC	452.25	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.921;DP=142;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.54;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,201	16	0	2	1	.
chr8	93702163	93702163	A	-	intronic	CIBAR1	.	.	.	.	522	996	4	0	0	4	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	0.0123	0	0	0	.	0.0056	0	0.0162	0.0001153	3	26028	rs558395435	0.0022	0.0010	0.0014	0.0029	0.0092	0.0021	0.0020	0.0085	0.0082	0	0.0006	0.0011	0.0001	0.0030	0.0041	0.0002	0.0021	0.0092	0.0007	0.0008	0.0005	0.0010	0.0091	0.0006	0.0006	0.0070	0.0062	0.0001	0	0.0002	0.0009	0.0002	0.0038	0	0.0002	0.0014	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1521.29	38	chr8	93702162	.	CA	C	1521.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=707;ExcessHet=0;FS=2.813;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,45:95:99:1535,0,1729	18	0	1	0	.
chr8	94738818	94738818	T	C	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	147.19	1	chr8	94738818	.	T	C	147.19	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2248;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	12	1	1	5	.
chr8	94902935	94902935	A	T	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.31	2	chr8	94902935	.	A	T	63.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	12	0	1	6	.
chr8	94902937	94902937	C	T	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.31	2	chr8	94902937	.	C	T	63.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	12	0	1	6	C
chr8	94902939	94902939	G	A	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.31	2	chr8	94902939	.	G	A	63.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	12	0	1	6	C
chr8	94902948	94902948	-	CCACGT	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.25	2	chr8	94902948	.	C	CCCACGT	63.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	12	0	1	6	C
chr8	94902956	94902957	GG	-	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.04	2	chr8	94902955	.	CGG	C	63.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	13	0	1	5	C
chr8	94902959	94902960	CT	-	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.04	2	chr8	94902958	.	CCT	C	63.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94902935_A_T:72,0,162:94902935	13	0	1	5	C
chr8	97673574	97673574	C	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.93	2	chr8	97673574	.	C	G	50.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:97673574_C_G:63,0,282:97673574	17	0	1	1	.
chr8	97673575	97673575	A	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.683e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.92	2	chr8	97673575	.	A	G	50.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:97673574_C_G:63,0,282:97673574	17	0	1	1	C
chr8	97673577	97673577	T	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773815041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.83	3	chr8	97673577	.	T	G	50.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:97673574_C_G:63,0,282:97673574	17	0	1	1	C
chr8	98951823	98951823	C	T	UTR3	OSR2	NM_001286841:c.*122C>T;NM_053001:c.*148C>T;NM_001142462:c.*122C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562098657	4.899e-05	5.638e-05	4.304e-05	5.486e-05	0.0004	3.667e-05	3.219e-05	0.0003	0.0002	5.287e-05	0	0	0.0004	0	0	2.738e-05	0.0001	5.688e-05	5.253e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.713e-05	0.0006	2.555e-05	1.829e-05	0.0002	8.378e-05	4.812e-05	0	0	0	0.0006	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.34	8	chr8	98951823	.	C	T	152.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:166,0,276	18	0	1	0	.
chr8	99202866	99202866	A	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889115552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	9.259e-05	0.0001	0.0003	6.715e-05	5.487e-05	0.0001	8.62e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0	4.512e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	59.55	1	chr8	99202865	.	TA	T	59.55	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.728;DP=51;ExcessHet=0.1336;FS=2.757;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:27:27,0,198	15	0	2	2	.
chr8	99681361	99681361	C	-	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003982425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.874e-05	5.139e-05	0.0001	0.0002	4.494e-05	3.51e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.405e-05	0	6.535e-05	0.0009	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	104.02	2	chr8	99681360	.	AC	A	104.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	5	0	1	13	C
chr8	99779097	99779097	A	G	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.625e-06	1.374e-06	0	3.206e-06	0.0002	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.104e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.35	6	chr8	99779097	.	A	G	137.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.123;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.424;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:151,0,433	18	0	1	0	C
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	293.23	20	chr8	99977819	.	C	G	293.23	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=477;ExcessHet=13.8672;FS=112.633;InbreedingCoeff=-0.4736;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.73;SOR=9.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:18:18,0,251	6	0	13	0	.
chr8	100105855	100105855	C	A	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0005	0	0	0.0021	0	0.0002	0	0.0008	7.12e-05	11	154602	rs117601895	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0032	0.0001	0.0001	0.0026	0.0024	3.714e-05	3.523e-05	0.0001	0.0032	0	0.0005	4.411e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0043	0.0001	0.0001	0.0029	0.0024	0	0	0	0.0003	0.0043	0	0	2.943e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	716.33	37	chr8	100105855	.	C	A	716.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.39;DP=604;ExcessHet=0;FS=1.198;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,29:44:99:730,0,306	18	0	1	0	C
chr8	100165318	100165318	C	T	intronic	SPAG1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566097528	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0	0.0003	0.0007	0.0022	0	0.0009	9.228e-05	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0039	0.0002	0.0001	0.0026	0.0021	0	0	0.0002	0.0017	0.0039	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	254.35	14	chr8	100165318	.	C	T	254.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.68;DP=254;ExcessHet=0;FS=5.756;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=-0.594;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:92:268,0,92	18	0	1	0	.
chr8	100612816	100612816	A	G	intronic	SNX31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966407134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.38	9	chr8	100612816	.	A	G	167.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.92;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:181,0,58	18	0	1	0	.
chr8	100951980	100951980	G	C	UTR5	YWHAZ	NM_145690:c.-3091C>G	.	.	.	280	1239	1	0	2	3	0.000403388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs566742428	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0017	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	6.275e-05	0.0017	0	0	0.0034	0	0.0005	0.0003	0.0002	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0006	0.0007	0.0006	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0005	0	0	0.0055	0	0.0006	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.39	4	chr8	100951980	.	G	C	99.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=177;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:113,0,102	18	0	1	0	.
chr8	101493824	101493824	G	T	intronic	GRHL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.28	1	chr8	101493824	.	G	T	61.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.16;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	11	0	1	7	.
chr8	103050889	103050889	C	T	intronic	ATP6V1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.46	1	chr8	103050889	.	C	T	129.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,139	18	0	1	0	.
chr8	104447451	104447451	T	-	exonic	DPYS	.	frameshift deletion	DPYS:NM_001385:exon3:c.476delA:p.K159Rfs*12	Dihydropyrimidinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3856661	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1057.29	34	chr8	104447450	.	CT	C	1057.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=707;ExcessHet=0;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,35:80:99:1071,0,1427	18	0	1	0	.
chr8	104588970	104588976	ACGCCGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-79delins0;NM_001135703:c.-73_-79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10206.3	36	chr8	104588970	.	ACGCCGC	*	10206.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=976;ExcessHet=1.1637;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,32:44:99:.:.:1001,0,400:.	6	1	12	0	.
chr8	109291250	109291250	G	C	intronic	NUDCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.14	3	chr8	109291250	.	G	C	73.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	15	0	1	3	.
chr8	109293600	109293600	G	A	intronic	NUDCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.188e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.86	8	chr8	109293600	.	G	A	56.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.605;DP=289;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:70:0|1:109293600_G_A:70,0,247:109293600	17	0	1	1	C
chr8	109293602	109293602	T	C	intronic	NUDCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.359e-05	0.0002	5.229e-05	7.429e-05	8.426e-05	4.507e-05	3.911e-05	5.937e-05	5.123e-05	0	0	0	0	0	0	8.426e-05	4.138e-05	6.032e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.21	8	chr8	109293602	.	T	C	74.21	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.815;DP=290;ExcessHet=0.119;FS=5.618;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=1.39;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:70:0|1:109293600_G_A:70,0,247:109293600	12	0	2	5	C
chr8	109413658	109413658	G	C	intronic	PKHD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	4.108e-05	4.048e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	44.71	11	chr8	109413658	.	G	C	44.71	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.203;DP=320;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2753;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:40:0|1:109413658_G_C:40,0,255:109413658	5	0	2	12	.
chr8	112557020	112557020	A	T	intronic	CSMD3	.	.	.	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868645803	9.028e-05	6.695e-05	6.916e-05	0.0001	0.0010	7.355e-05	6.669e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0003	9.167e-06	0	0.0010	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.34	19	chr8	112557020	.	A	T	412.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=393;ExcessHet=0;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.62;ReadPosRankSum=0.867;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:426,0,181	18	0	1	0	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	5801.07	41	chr8	117799558	.	C	T	5801.07	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.58;DP=1378;ExcessHet=23.1855;FS=194.006;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.639;SOR=8.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,23:58:99:.:.:389,0,1001:.	2	0	15	2	.
chr8	120470654	120470654	G	C	intronic	MTBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs553508643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0007	7.221e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0009	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.44	7	chr8	120470654	.	G	C	167.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.92;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:181,0,60	18	0	1	0	.
chr8	120490552	120490552	G	A	exonic	MTBP	.	nonsynonymous SNV	MTBP:NM_022045:exon13:c.G1429A:p.A477T	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.140	0.00764654572281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.902e-07	1.368e-06	1.373e-06	0	9.033e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.033e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.048	0.48594	D	0.513	0.37366	P	0.147	0.34014	B	0.000407	0.44736	D	0.228496	0.774785	0.34194	D	2.71	0.79292	M	.	.	.	-2.32	0.51478	N	0.322	0.36254	-0.4582	0.70128	T	0.205	0.56362	T	9	0.4197968	0.56786	T	0.007647	0.20299	T	0.140	0.37593	0.398	0.42590	0.536051623013	0.53255	0.40687079048739905	0.40603	0.151432664417	0.17094	0.335589379072	0.15777	T	0.540921	0.84280	D	-3.37926e-05	0.51649	T	-0.237825	0.51011	T	0.960853636264801	0.65919	D	0.632737	0.24712	T	0.11797933	0.27806	0.16329956	0.37888	0.11797933	0.27805	0.16329956	0.37887	-3.41	0.15191	T	.	.	0.123	0.25817	B	.	.	4.250190	0.64514	24.7	0.99778167311720611	0.86519	0.95210	0.63845	D	AEFDBI	0.434430	0.49548	N	0.074078982244545	0.45254	2.785179	0.153435372050576	0.47324	2.964373	0.994836958884407	0.33823	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.87	5.0	0.66209	5.051000	0.64074	7.555000	0.60355	-0.185000	0.09859	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.823000	0.38780	0.0684:0.0:0.9316:0.0	14.980	0.70957	703	0.57489	MDM2-binding protein, central domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.33	33	chr8	120490552	.	G	A	1024.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.567;DP=710;ExcessHet=0;FS=2.933;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,46:86:99:1038,0,1031	18	0	1	0	C
chr8	120615543	120615543	T	-	intronic	SNTB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	71.78	.	chr8	120615542	.	CT	C	71.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120615542_CT_C:75,0,120:120615542	6	0	1	12	.
chr8	120615544	120615544	T	A	intronic	SNTB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	72.84	.	chr8	120615544	.	T	A	72.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120615542_CT_C:75,0,120:120615542	5	0	1	13	C
chr8	123023546	123023546	C	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2967.74	4	chr8	123023546	.	C	G	2967.74	.	AC=20;AF=0.667;AN=30;BaseQRankSum=-1.174;DP=180;ExcessHet=1.9404;FS=99.086;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.16;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:14:.:.:86,14,0:.	2	7	6	4	.
chr8	123683867	123683867	A	G	intronic	ANXA13	.	.	.	.	136	89	1	0	0	1	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs888462625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	4.827e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	349.67	4	chr8	123683867	.	A	G	349.67	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.3477;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.79;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:123683867_A_G:225,15,0:123683867	16	1	1	1	.
chr8	123683875	123683875	T	C	intronic	ANXA13	.	.	.	.	136	89	1	0	0	1	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1045728844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	4.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	352.74	4	chr8	123683875	.	T	C	352.74	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.448;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:123683867_A_G:225,15,0:123683867	16	1	1	1	C
chr8	123910472	123910472	C	A	intronic	FER1L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.69	.	chr8	123910472	.	C	A	30.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr8	123975865	123975865	G	T	intronic	FER1L6	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	2.052e-06	0	1.507e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2111.83	38	chr8	123975865	.	G	T	2111.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.402;DP=703;ExcessHet=0.119;FS=3.172;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,39:54:99:1128,0,404	17	0	2	0	C
chr8	127738855	127738855	C	G	exonic	MYC	.	nonsynonymous SNV	MYC:NM_001354870:exon2:c.C635G:p.P212R,MYC:NM_002467:exon2:c.C638G:p.P213R	Burkitt lymphoma, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.615	0.0762060227159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221801220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.052287	0.999998	0.58761	D	3.275	0.90144	M	1.01	0.41058	T	-6.79	0.92863	D	0.778	0.77507	-0.3274	0.74209	T	0.308	0.67831	T	10	0.9239751	0.91747	D	0.076206	0.72474	D	0.615	0.84986	0.809	0.92581	0.621560015809	0.61849	0.6528075985703793	0.65216	.	.	0.714992403984	0.69316	T	0.544987	0.84488	D	0.260968	0.79618	D	0.137086	0.79355	D	0.996220886707306	0.88912	D	0.935106	0.75644	D	0.5903562	0.72170	0.453574	0.68222	0.5903562	0.72171	0.453574	0.68222	-4.075	0.24920	T	0.3178454936435209	0.41592	0.642	0.70601	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.830575	0.78774	27.0	0.99767021410782575	0.85583	0.99198	0.92678	D	AEFDGBHCI	.	.	.	0.679497316968253	0.78290	6.841638	0.581149936540404	0.73589	5.995257	0.999999999997495	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.672317	0.65289	0	0.594344	0.31042	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	5.768000	0.68510	7.475000	0.59195	0.520000	0.23804	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.660000	0.32968	0.0:1.0:0.0:0.0	17.368	0.87258	962	0.08456	Transcription regulator Myc, N-terminal;Transcription regulator Myc, N-terminal;Transcription regulator Myc, N-terminal;Transcription regulator Myc, N-terminal;Transcription regulator Myc, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1000.33	36	chr8	127738855	.	C	G	1000.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.628;DP=790;ExcessHet=0;FS=11.621;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=1.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,42:107:99:1014,0,1660	18	0	1	0	.
chr8	129750318	129750318	A	G	intronic	GSDMC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.469e-07	1.373e-06	1.899e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.165e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	537.04	17	chr8	129750318	.	A	G	537.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.118;DP=279;ExcessHet=0.119;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:302,0,316	17	0	2	0	.
chr8	130096577	130096577	G	T	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.32	.	chr8	130096577	.	G	T	32.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr8	130187993	130187993	A	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	491	1028	2	1	0	4	0.00194175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs370843045	0.0012	0.0010	0.0009	0.0014	0.0046	0.0011	0.0011	0.0041	0.0040	0	0.0008	0.0006	0	0.0002	0.0037	0.0010	0.0009	0.0046	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0052	0.0007	0.0006	0.0036	0.0031	0.0002	0	0.0007	0.0003	0	0.0002	0	0.0011	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	364.29	25	chr8	130187992	.	TA	T	364.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097;DP=464;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:378,0,327	18	0	1	0	C
chr8	130351595	130351597	AGG	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	732	784	5	1	0	7	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs372757390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0050	0.0007	0.0006	0.0034	0.0029	0.0002	0	0.0006	0.0003	0	0.0002	0	0.0011	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.65	5	chr8	130351594	.	CAGG	C	107.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	17	0	1	1	C
chr8	131955816	131955816	T	C	exonic	EFR3A	.	synonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323554:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323555:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323556:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323557:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323558:exon7:c.T687C:p.N229N,EFR3A:NM_015137:exon7:c.T687C:p.N229N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1901.83	33	chr8	131955816	.	T	C	1901.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.111;DP=778;ExcessHet=0.119;FS=0.566;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,51:88:99:1137,0,824	17	0	2	0	.
chr8	132076910	132076910	T	C	intronic	HHLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.92	2	chr8	132076910	.	T	C	63.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132076910_T_C:75,0,120:132076910	18	0	1	0	.
chr8	132076913	132076913	T	A	intronic	HHLA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.08	2	chr8	132076913	.	T	A	64.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132076910_T_C:75,0,120:132076910	18	0	1	0	C
chr8	132331467	132331467	T	A	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.34	3	chr8	132331467	.	T	A	62.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132331467_T_A:75,0,120:132331467	17	0	1	1	.
chr8	132331468	132331468	G	T	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.31	4	chr8	132331468	.	G	T	62.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132331467_T_A:75,0,120:132331467	17	0	1	1	C
chr8	132583581	132583581	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	198.6	19	chr8	132583581	.	A	G	198.6	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.476;DP=444;ExcessHet=4.0268;FS=42.684;InbreedingCoeff=-0.2487;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.636;SOR=5.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:78:0|1:132583581_A_G:78,0,551:132583581	11	0	8	0	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2216.82	19	chr8	132583582	.	A	G	2216.82	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=454;ExcessHet=38.2876;FS=60.638;InbreedingCoeff=-0.8774;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:78:0|1:132583581_A_G:78,0,551:132583581	1	0	18	0	C
chr8	134584520	134584520	C	A	intronic	ZFAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.83	1	chr8	134584520	.	C	A	65.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	13	0	1	5	.
chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	50.29	2	chr8	138715569	.	T	*	50.29	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=141;ExcessHet=8.7202;FS=10.778;InbreedingCoeff=-0.2839;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:199,18,0:.	3	3	13	0	.
chr8	139618956	139618956	T	C	exonic	KCNK9	.	nonsynonymous SNV	KCNK9:NM_001282534:exon2:c.A427G:p.I143V	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00285896538679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321749969	8.209e-06	8.209e-06	4.084e-06	1.238e-05	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	0	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.001226	0.39743	N	0.249479	0.99618	0.43063	D	0.74	0.18910	N	1.95	0.22474	T	-0.04	0.07590	N	0.154	0.16725	-1.0014	0.29516	T	0.020	0.08266	T	10	0.095469385	0.17053	T	0.002859	0.06015	T	0.036	0.09122	0.398	0.42590	0.236278675362	0.23226	0.8510158740642203	0.85063	0.917897762411	0.71318	0.697021842003	0.66714	T	0.162616	0.50735	T	-0.435548	0.01374	T	-0.626742	0.10663	T	0.0165644796656419	0.00418	T	0.734227	0.35027	T	0.021495776	0.00756	0.027372578	0.00886	0.021495776	0.00755	0.027372578	0.00885	-3.122	0.11551	T	.	.	0.074	0.10931	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.580883	0.20228	14.65	0.39398626038232476	0.02716	0.92993	0.57055	D	AEFDGBI	0.427296	0.49130	N	-0.697769689232345	0.16084	0.8164225	-0.472218592968051	0.22923	1.247482	0.00435406639518044	0.10513	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.85	2.2	0.26966	3.810000	0.55318	0.956000	0.22957	-0.147000	0.12262	1.000000	0.71638	0.780000	0.26771	0.963000	0.52385	0.0:0.1449:0.2816:0.5735	5.394	0.15560	899	0.25060	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	2528.33	39	chr8	139618956	.	T	C	2528.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.135;DP=947;ExcessHet=0;FS=3.052;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.421;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,109:215:99:2542,0,2819	18	0	1	0	.
chr8	139835710	139835710	G	T	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.19	1	chr8	139835710	.	G	T	30.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	8	0	1	10	.
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chr8	141178051	141178051	C	T	intronic	DENND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	2.511e-05	0.0002	0	0	0	1.517e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs370604383	2.711e-05	3.283e-05	2.749e-05	2.673e-05	0.0004	2.03e-05	1.782e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	2.56e-05	0	0	2.192e-05	1.687e-05	0	8.532e-05	8.529e-05	7.706e-05	9.395e-05	0.0002	4.951e-05	3.958e-05	0.0001	9.906e-05	0.0002	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	873.33	34	chr8	141178051	.	C	T	873.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.647;DP=680;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.772;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,33:54:99:887,0,564	18	0	1	0	C
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chr8	143484668	143484668	G	A	intronic	ZC3H3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949287455	2.756e-05	7.952e-06	6.284e-05	0	5.022e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.022e-05	0	0	3.939e-05	3.937e-05	0	8.055e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.37	4	chr8	143484668	.	G	A	96.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=204;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:110,0,47	18	0	1	0	.
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chr8	143690337	143690337	T	C	intronic	ZNF707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.803e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.36	13	chr8	143690337	.	T	C	37.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.728;DP=205;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:143690337_T_C:51,0,438:143690337	18	0	1	0	.
chr8	143690348	143690348	G	A	intronic	ZNF707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.446e-06	2.101e-06	5.112e-06	0	2.719e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.719e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.41	13	chr8	143690348	.	G	A	43.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=186;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:143690337_T_C:57,0,372:143690337	18	0	1	0	C
chr8	143925343	143925343	C	T	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon31:c.G4544A:p.R1515H,PLEC:NM_201379:exon31:c.G4520A:p.R1507H,PLEC:NM_201380:exon31:c.G4997A:p.R1666H,PLEC:NM_201381:exon31:c.G4490A:p.R1497H,PLEC:NM_201382:exon31:c.G4586A:p.R1529H,PLEC:NM_201383:exon31:c.G4598A:p.R1533H,PLEC:NM_201384:exon31:c.G4586A:p.R1529H,PLEC:NM_000445:exon32:c.G4667A:p.R1556H	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	370134	not_specified|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.653667156034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057520714	1.145e-05	1.231e-05	1.274e-05	1.012e-05	2.62e-05	6.78e-06	5.48e-06	7.47e-06	5.84e-06	0	2.62e-05	0	0	2.889e-05	0	1.287e-05	0	0	4.602e-05	4.595e-05	5.144e-05	4.034e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.538e-05	0	0.0002	0	0	5.886e-05	0	0.0002	0.024	0.50132	D	0.019	0.60337	D	0.999	0.77913	D	0.884	0.62758	P	0.017811	0.27632	U	0.225179	1	0.08975	N	1.9	0.50570	L	1.9	0.77336	T	-2.0	0.47683	N	0.538	0.60325	-0.3225	0.74352	T	0.505	0.81368	D	10	0.60756004	0.67261	D	0.653667	0.97075	D	0.159	0.41286	0.184	0.09259	0.698281041325	0.69567	0.35768449750307735	0.35682	.	.	0.683434486389	0.64763	T	0.287355	0.66015	T	0.0080933	0.52764	T	-0.226151	0.52142	T	0.192845448851585	0.20010	T	0.956971	0.83666	D	0.0619323	0.12881	0.056792367	0.10211	0.08544344	0.19819	0.100439504	0.24015	-6.842	0.53425	T	0.2503662939533261	0.33887	0.169	0.37083	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.018821	0.59339	24.1	0.96702081243007532	0.30777	0.13305	0.17780	N	AEFDBCI	0.080872	0.16358	N	0.0120097754845968	0.42400	2.554041	-0.132444239555937	0.34090	1.95715	0.999999967681023	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.49	4.49	0.54177	2.180000	0.42167	.	.	0.589000	0.31548	0.849000	0.30428	0.999000	0.35428	0.006000	0.07323	0.0:1.0:0.0:0.0	16.787	0.85439	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	642.33	54	chr8	143925343	.	C	T	642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.459;DP=766;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:656,0,691	18	0	1	0	.
chr8	143931624	143931624	C	T	exonic	PLEC	.	synonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon19:c.G2172A:p.L724L,PLEC:NM_201379:exon19:c.G2148A:p.L716L,PLEC:NM_201380:exon19:c.G2625A:p.L875L,PLEC:NM_201381:exon19:c.G2118A:p.L706L,PLEC:NM_201382:exon19:c.G2214A:p.L738L,PLEC:NM_201383:exon19:c.G2226A:p.L742L,PLEC:NM_201384:exon19:c.G2214A:p.L738L,PLEC:NM_000445:exon20:c.G2295A:p.L765L	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1237.33	34	chr8	143931624	.	C	T	1237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.411;DP=783;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,54:123:99:1251,0,1688	18	0	1	0	C
chr8	144168570	144168570	C	-	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753789347	2.698e-05	2.212e-05	2.587e-05	2.809e-05	0.0001	1.851e-05	1.564e-05	4.614e-05	3.102e-05	0.0001	0	0	0	0	0	1.722e-05	9.575e-05	0.0001	5.277e-05	5.259e-05	5.154e-05	5.406e-05	0.0001	2.566e-05	1.836e-05	4.761e-05	3.068e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	382.8	17	chr8	144168569	.	AC	A	382.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.735;DP=428;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:228,0,358	17	0	2	0	.
chr8	144308722	144308722	G	A	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565090684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	360.84	15	chr8	144308722	.	G	A	360.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=276;ExcessHet=0.119;FS=3.128;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=2.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:168,0,217	17	0	2	0	.
chr8	144475847	144475847	-	CGGGCTGGGGCAGG	UTR5	FOXH1	NM_003923:c.-92_-91insCCTGCCCCAGCCCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.838e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.342e-05	3.963e-05	3.912e-05	2.743e-05	0.0010	1.277e-05	8.1e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	327.29	13	chr8	144475847	.	C	CCGGGCTGGGGCAGG	327.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=589;ExcessHet=0;FS=6.41;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.214;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:341,0,469	18	0	1	0	.
chr9	117475	117475	G	C	exonic	FOXD4	.	nonsynonymous SNV	FOXD4:NM_207305:exon1:c.C645G:p.F215L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.16587999655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.023	0.48186	D	0.812	0.03921	T	0.924	0.51285	P	0.827	0.59428	P	.	.	.	.	0.999896	0.19781	N	1.585	0.39878	L	-3.51	0.94693	D	-2.43	0.53258	N	0.038	0.01203	0.067	0.83568	D	0.772	0.92259	D	9	0.20349959	0.36508	T	0.16588	0.84463	D	0.286	0.60456	0.327	0.31034	0.716668160974	0.71417	0.16385004026512767	0.16305	.	.	0.789456069469	0.80359	T	0.002228	0.01623	T	-0.0542035	0.43806	T	-0.315636	0.43052	T	0.662082604887371	0.38987	D	0.39616	0.09972	T	0.15671062	0.35351	0.23206285	0.48356	0.15671062	0.35350	0.23206285	0.48355	-1.848	0.02656	T	.	.	0.628	0.70024	P	.	.	2.060003	0.26190	17.03	0.99597868395403555	0.74042	0.03640	0.08888	N	AEFBI	0.092972	0.18816	N	-0.423810767874598	0.24638	1.331687	-0.585282516879468	0.19877	1.068411	0.0634343615361828	0.15295	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.608004	0.38603	0	0.530356	0.10902	0	.	.	2.08	2.08	0.26079	0.031000	0.13598	0.559000	0.19493	0.489000	0.22316	0.007000	0.17678	0.164000	0.23286	0.381000	0.26357	0.0:0.0:1.0:0.0	9.342	0.37247	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1557.83	34	chr9	117475	.	G	C	1557.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.469;DP=831;ExcessHet=0.119;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.37;MQRankSum=1.43;QD=11.21;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:925,0,692	17	0	2	0	.
chr9	173516	173516	T	G	intronic	CBWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	92.94	11	chr9	173516	.	T	G	92.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.323;DP=331;ExcessHet=0.7463;FS=5.487;InbreedingCoeff=-0.1933;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=39.16;MQRankSum=0.136;QD=3.87;ReadPosRankSum=1.18;SOR=2.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,1:8:17:17,0,151	1	0	3	15	.
chr9	404874	404874	C	T	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762204376	1.371e-06	1.368e-06	1.364e-06	1.378e-06	2.238e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.238e-05	0	0	0	0	9.006e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1005.83	33	chr9	404874	.	C	T	1005.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=566;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:563,0,404	17	0	2	0	.
chr9	2069001	2069001	C	T	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	101.81	.	chr9	2069001	.	C	T	101.81	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1425;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	12	0	1	6	.
chr9	3871244	3871260	CATGGGCTGGCATTGAG	-	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs981416871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0039	0.0004	0.0004	0.0031	0.0028	7.22e-05	0	0.0039	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	298.33	2	chr9	3871243	.	TCATGGGCTGGCATTGAG	T	298.33	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3097;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=30.32;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	12	1	0	6	.
chr9	5361100	5361100	T	G	exonic	PLGRKT	.	synonymous SNV	PLGRKT:NM_018465:exon5:c.A300C:p.G100G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.027e-07	6.842e-07	1.403e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.695e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2143.81	34	chr9	5361100	.	T	G	2143.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.97;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74:74:99:2171,222,0	18	1	0	0	.
chr9	6535860	6535860	A	G	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	570	950	2	0	0	2	0.00105152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213060208	7.285e-05	4.976e-05	6.498e-05	8e-05	0.0016	5.292e-05	4.566e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0016	1.134e-05	0.0003	0.0004	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.34	13	chr9	6535860	.	A	G	278.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.824;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=1.7;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:292,0,120	18	0	1	0	.
chr9	6798817	6798817	C	G	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs760014622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0005	8.72e-05	7.301e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	43.82	10	chr9	6798817	.	C	G	43.82	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.278;DP=250;ExcessHet=0.3672;FS=1.567;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=52.79;MQRankSum=-2.1;QD=1;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:1:1,0,386	16	0	3	0	.
chr9	7125310	7125310	A	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	113.2	.	chr9	7125310	.	A	T	113.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2136;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:118,0,28	9	0	1	9	C
chr9	9140778	9140778	C	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.56	.	chr9	9140778	.	C	T	54.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.34;MQRankSum=-1.15;QD=6.82;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:9140754_G_A:66,0,246:9140754	16	0	1	2	.
chr9	14801663	14801663	A	T	exonic	FREM1	.	nonsynonymous SNV	FREM1:NM_001379081:exon20:c.T3683A:p.L1228H,FREM1:NM_144966:exon21:c.T3683A:p.L1228H	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.0133595662315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400525559	6.185e-06	6.157e-06	5.475e-06	6.902e-06	0.0003	2.91e-06	2.11e-06	6.101e-05	2.525e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.522e-06	3.324e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.052	0.39097	T	0.051	0.47828	T	0.007	0.14184	B	0.021	0.19346	B	0.001242	0.39669	N	0.250325	0.981406	0.39773	D	2.075	0.57047	M	1.58	0.29085	T	-1.01	0.26639	N	0.301	0.38541	-1.0358	0.18606	T	0.090	0.34436	T	10	0.12660825	0.24070	T	0.01336	0.32703	T	0.125	0.34456	0.43	0.47843	0.134241683229	0.13084	0.4622721992036321	0.46145	.	.	0.451329767704	0.32126	T	0.059936	0.31251	T	-0.105515	0.35509	T	-0.389341	0.34627	T	0.544181168079376	0.34260	D	0.613939	0.23413	T	0.22260411	0.44863	0.24550927	0.50041	0.22260411	0.44863	0.24550927	0.50039	-4.176	0.26403	T	0.22057287760708366	0.29736	0.100	0.17146	B	.;.	.;.	1.440709	0.18602	13.83	0.94368066214564539	0.24731	0.82376	0.41613	D	AEFBI	0.209932	0.33588	N	-0.195753160428888	0.33311	1.888398	-0.106733011461343	0.35118	2.027958	0.338196669756765	0.19556	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.51	3.14	0.35196	2.264000	0.42959	2.459000	0.32846	0.691000	0.84096	0.996000	0.39380	0.999000	0.35428	0.954000	0.50415	0.6944:0.3056:0.0:0.0	11.515	0.49766	838	0.37812	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1059.33	34	chr9	14801663	.	A	T	1059.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.041;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,39:74:99:1073,0,925	18	0	1	0	.
chr9	16480365	16480365	G	A	intronic	BNC2	.	.	.	.	1135	384	2	1	0	4	0.00518135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376908245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.26	6	chr9	16480365	.	G	A	56.26	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2215;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=51.38;MQRankSum=-1.834;QD=4.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	8	0	2	9	.
chr9	16582855	16582855	A	G	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	8.63e-05	0.0002	8.151e-05	7.471e-05	0.0001	9.865e-05	0.0002	2.663e-05	0	5.802e-05	5.558e-05	0	0.0001	6.487e-05	1.661e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.73	19	chr9	16582855	.	A	G	97.73	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-2.236;DP=434;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:11:0|1:16582855_A_G:11,0,566:16582855	12	0	3	4	C
chr9	16582856	16582856	C	G	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.787e-05	0.0005	0.0001	7.428e-05	0.0001	6.851e-05	6.212e-05	9.232e-05	8.231e-05	0.0001	2.663e-05	0	8.655e-05	0	0	0.0001	0	4.951e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	122.98	19	chr9	16582856	.	C	G	122.98	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.539;DP=425;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3105;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:11:0|1:16582855_A_G:11,0,566:16582855	6	0	4	9	C
chr9	17407891	17407891	T	C	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.0	3	chr9	17407891	.	T	C	61.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17407891_T_C:72,0,162:17407891	15	0	1	3	.
chr9	17407892	17407892	G	A	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.45	3	chr9	17407892	.	G	A	61.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17407891_T_C:72,0,162:17407891	14	0	1	4	C
chr9	17407894	17407894	G	A	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.51	3	chr9	17407894	.	G	A	61.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17407891_T_C:72,0,162:17407891	14	0	1	4	C
chr9	17407896	17407896	T	C	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.51	3	chr9	17407896	.	T	C	61.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17407891_T_C:72,0,162:17407891	14	0	1	4	C
chr9	17407905	17407905	T	G	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.45	2	chr9	17407905	.	T	G	61.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17407891_T_C:72,0,162:17407891	14	0	1	4	C
chr9	17447026	17447026	C	T	intronic	CNTLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535209203	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0017	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.75	3	chr9	17447026	.	C	T	52.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	17	0	1	1	C
chr9	19573529	19573529	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2438.45	18	chr9	19573529	.	C	*	2438.45	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=-1.695;DP=578;ExcessHet=0.5777;FS=1.862;InbreedingCoeff=0.0127;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:23:90:1|1:19573485_AACACACACACACACACACACACACAC_A:1228,90,0:19573485	8	8	2	1	.
chr9	20414505	20414505	C	G	intronic	MLLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.33	17	chr9	20414505	.	C	G	106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:120,0,340	18	0	1	0	.
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1917.41	47	chr9	33026717	.	A	G	1917.41	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.642;DP=890;ExcessHet=31.086;FS=236.92;InbreedingCoeff=-0.8269;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,8:37:50:50,0,957	2	0	17	0	.
chr9	33114853	33114853	C	-	intronic	B4GALT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IId, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.77	.	chr9	33114852	.	AC	A	47.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	8	0	1	10	.
chr9	33963841	33963841	G	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.96e-06	7.06e-05	6.717e-06	3.256e-06	6.785e-06	1.78e-06	1.17e-06	2.44e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0	6.785e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	871.52	35	chr9	33963841	.	G	C	871.52	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.938;DP=602;ExcessHet=1.3;FS=213.183;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.995;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,11:39:99:0|1:33963841_G_C:145,0,1034:33963841	15	0	4	0	.
chr9	33963842	33963842	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.767e-05	0.0002	4.074e-05	3.487e-05	4.993e-05	2.686e-05	2.362e-05	3.501e-05	3.026e-05	0	0	4.484e-05	0	0	0	4.993e-05	7.359e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1448.54	35	chr9	33963842	.	T	C	1448.54	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.441;DP=562;ExcessHet=4.0268;FS=336.007;InbreedingCoeff=-0.384;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,11:39:99:0|1:33963841_G_C:145,0,1034:33963841	6	0	8	5	C
chr9	33963845	33963845	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	4.1e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1346.56	35	chr9	33963845	.	T	C	1346.56	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.083;DP=540;ExcessHet=3.3467;FS=351.342;InbreedingCoeff=-0.3058;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.35;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,11:39:99:0|1:33963841_G_C:145,0,1034:33963841	6	0	7	6	C
chr9	34311319	34311319	A	G	exonic	KIF24	.	nonsynonymous SNV	KIF24:NM_194313:exon2:c.T28C:p.C10R	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	2332350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.274	0.0136335349244	.	.	8.53e-05	0	0	0.0007	0	1.883e-05	0.0014	9.446e-05	5.17e-05	8	154602	rs771597033	4.953e-05	4.994e-05	4.421e-05	5.496e-05	0.0010	4.004e-05	3.676e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	1.549e-05	8.461e-05	0.0001	6.566e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.398e-05	0.0015	3.514e-05	2.614e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0.0004	0.057	0.37966	T	0.826	0.03761	T	0.984	0.60733	D	0.825	0.59331	P	0.036116	0.24562	N	0.205916	0.999992	0.58761	D	0.55	0.14455	N	0.95	0.43279	T	-5.49	0.89211	D	0.675	0.71321	-1.0582	0.12209	T	0.101	0.37316	T	10	0.41555658	0.56517	T	0.013634	0.33179	T	0.274	0.59007	0.52	0.62217	0.711402520684	0.70887	0.5054947116060323	0.50471	.	.	0.775542616844	0.78255	T	0.061829	0.31757	T	-0.268071	0.11972	T	-0.249391	0.49878	T	0.297580726971376	0.24904	T	0.70163	0.31127	T	0.881924	0.89826	0.8019369	0.88391	0.881924	0.89827	0.8019369	0.88392	-2.013	0.03567	T	.	.	0.291	0.54116	B	.;.	.;.	4.453594	0.69252	25.3	0.99618161641422531	0.75233	0.93929	0.59602	D	AEFDBI	0.784563	0.71521	D	0.225690528173881	0.52447	3.418783	0.323525886801011	0.56927	3.856748	0.999999996357292	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	5.109000	0.64456	11.145000	0.87183	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	15.388	0.74437	227	0.91186	Sterile alpha motif domain|Sterile alpha motif domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	693.33	45	chr9	34311319	.	A	G	693.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=769;ExcessHet=0;FS=4.794;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,28:75:99:707,0,1185	18	0	1	0	.
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chr9	35720735	35720735	A	T	intronic	TLN1	.	.	.	.	433	1084	5	0	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762853460	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0053	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	6.849e-05	9.243e-05	0.0028	0	0	0.0053	0.0002	0.0005	8.702e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0023	0	0	0.0034	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.33	25	chr9	35720735	.	A	T	378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.027;DP=587;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,11:25:99:0|1:35720734_G_T:392,0,555:35720734	18	0	1	0	C
chr9	35732491	35732491	G	-	upstream	CREB3;MIR6853;TLN1	dist=175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.45	.	chr9	35732490	.	AG	A	47.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,176	15	0	1	3	.
chr9	35754597	35754597	G	A	UTR3	RGP1	NM_001080496:c.*1723G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326828399	0	4.766e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.404e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.05	.	chr9	35754597	.	G	A	123.05	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2999;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=24.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	6	.
chr9	35812889	35812889	A	G	upstream;downstream	SPAG8;HINT2	dist=627;dist=71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898946053	0.0002	7.928e-05	0.0002	0.0001	0.0021	0.0001	0.0001	0.0017	0.0015	0	0	0	0.0021	0	0	3.424e-06	7.358e-05	8.181e-05	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0025	7.568e-05	6.275e-05	0.0015	0.0012	0	0	6.532e-05	0	0.0025	0	0	0	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.53	6	chr9	35812889	.	A	G	52.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,106	18	0	1	0	.
chr9	36217426	36217426	T	C	exonic	GNE	.	nonsynonymous SNV	GNE:NM_001190384:exon10:c.A1778G:p.D593G,GNE:NM_001190383:exon11:c.A1886G:p.D629G,GNE:NM_001190388:exon11:c.A1931G:p.D644G,GNE:NM_001374797:exon11:c.A1955G:p.D652G,GNE:NM_001374798:exon11:c.A1931G:p.D644G,GNE:NM_001128227:exon12:c.A2201G:p.D734G,GNE:NM_005476:exon12:c.A2108G:p.D703G	Nonaka myopathy, Autosomal recessive;Sialuria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.715	0.795000559655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.018	0.65728	D	0.682	0.47975	P	0.202	0.46460	B	0.000000	0.84330	D	0.089477	1	0.81001	D	1.59	0.40313	L	-4.94	0.99694	D	-1.05	0.37566	N	0.324	0.36674	1.074	0.98710	D	0.972	0.99132	D	10	0.79060614	0.78627	D	0.795001	0.98393	D	0.715	0.89877	0.672	0.81002	0.989804873231	0.98969	0.9140961493075387	0.91384	1.14632707793	0.79085	0.396394729614	0.24567	T	0.846887	0.96479	D	0.234855	0.77176	D	0.0995763	0.76879	D	0.847838606738069	0.49980	D	0.968903	0.88767	D	0.8738637	0.89170	0.56811047	0.74997	0.8738637	0.89171	0.56811047	0.74997	-7.935	0.61350	D	0.11223124384236334	0.09687	0.772	0.75997	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.384087	0.67603	25.1	0.99665961886020704	0.78266	0.98675	0.85440	D	AEFDGBIJ	0.927908	0.91129	D	0.453308551935474	0.64391	4.692547	0.534487875788925	0.70325	5.488713	0.999999999957322	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.67	5.67	0.87673	7.626000	0.82344	7.884000	0.72673	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	13.856	0.63027	422	0.81333	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3151.33	33	chr9	36217426	.	T	C	3151.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.048;DP=873;ExcessHet=0;FS=0.966;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,128:251:99:3165,0,3066	18	0	1	0	.
chr9	37126527	37126527	G	A	exonic	ZCCHC7	.	synonymous SNV	ZCCHC7:NM_001289119:exon2:c.G195A:p.S65S,ZCCHC7:NM_001289120:exon2:c.G195A:p.S65S,ZCCHC7:NM_001289121:exon2:c.G195A:p.S65S,ZCCHC7:NM_032226:exon2:c.G195A:p.S65S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.06e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs553707003	3.968e-05	3.967e-05	4.084e-05	3.851e-05	0.0012	3.113e-05	2.847e-05	0.0006	0.0004	8.961e-05	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0.0012	2.248e-05	0.0002	0.0001	3.94e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1912.33	33	chr9	37126527	.	G	A	1912.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=768;ExcessHet=0;FS=3.021;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.89;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,70:140:99:1926,0,1825	18	0	1	0	.
chr9	37489686	37489686	A	G	intronic	POLR1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1162537598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.42	6	chr9	37489686	.	A	G	64.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37489686_A_G:75,0,79:37489686	15	0	1	3	.
chr9	37576511	37576511	C	T	upstream	FBXO10	dist=131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529424293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.36	1	chr9	37576511	.	C	T	105.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:118,0,63	18	0	1	0	.
chr9	37740804	37740804	C	T	exonic	FRMPD1	.	nonsynonymous SNV	FRMPD1:NM_001371223:exon15:c.C2276T:p.P759L,FRMPD1:NM_001371225:exon15:c.C2276T:p.P759L,FRMPD1:NM_014907:exon15:c.C2276T:p.P759L,FRMPD1:NM_001371224:exon16:c.C2276T:p.P759L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.0154358754295	.	0.000199681	2.483e-05	0	0	0	0	4.521e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs546200227	9.577e-06	9.577e-06	8.167e-06	1.1e-05	2.236e-05	5.56e-06	4.35e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	2.236e-05	0	0	1.872e-05	0	8.993e-06	3.311e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	0.79	0.44599	P	0.36	0.43183	B	0.068893	0.21642	N	0.517317	0.946895	0.26617	N	2.38	0.68558	M	2.57	0.13552	T	-4.98	0.82141	D	0.16	0.17140	-1.0475	0.15102	T	0.069	0.28180	T	10	0.13054946	0.24845	T	0.015436	0.36172	T	0.077	0.22490	0.289	0.24921	0.409124616982	0.40530	0.4859161840309267	0.48511	0.165591226774	0.18678	0.3413875103	0.16645	T	0.167427	0.51406	T	-0.337391	0.05570	T	-0.614758	0.11603	T	0.824055075645447	0.48075	D	0.653935	0.26417	T	0.09453393	0.22229	0.17796858	0.40434	0.09453393	0.22228	0.17796858	0.40433	-4.795	0.34533	T	.	.	0.074	0.04932	B	.;.	.;.	2.194821	0.27984	17.65	0.9917480210234777	0.54498	0.14155	0.18252	N	AEFDGBI	0.165615	0.29213	N	-0.158283001528843	0.34884	1.996797	-0.248487340959466	0.29823	1.674064	0.999980030572841	0.51787	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.46	3.56	0.39892	3.517000	0.53201	0.809000	0.21733	0.599000	0.40250	0.097000	0.22731	0.000000	0.08366	0.616000	0.31793	0.0:0.8165:0.0:0.1835	9.340	0.37233	679	0.60090	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	904.33	50	chr9	37740804	.	C	T	904.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.813;DP=766;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=1.93;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,37:57:99:918,0,533	18	0	1	0	.
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chr9	42188817	42188817	C	T	exonic	SPATA31A6	.	nonsynonymous SNV	SPATA31A6:NM_001145196:exon4:c.C3115T:p.P1039S	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.0456385205545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887831016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0034	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	0.0020	0.0001	0	0.0034	0	0.0007	8.193e-05	0.0003	7.165e-05	0.0006	0.0007	0.0007	0.0005	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0014	0.0020	0	0.0002	0	0.0020	0	0	6.736e-05	0.0006	0.0003	0.028	0.46129	D	0.022	0.57587	D	.	.	.	.	.	.	0.727608	0.09882	N	0.817547	1	0.08975	N	.	.	.	3.76	0.03892	T	-1.24	0.31375	N	0.02	0.00308	-0.9852	0.33784	T	0.018	0.07612	T	10	0.07540965	0.11651	T	0.001683	0.02779	T	.	.	.	.	0.0954503805726	0.09146	0.12174031007356954	0.12101	.	.	0.281958669424	0.07768	T	0.00615	0.05589	T	-0.331355	0.06009	T	-0.713745	0.05104	T	0.293457955121994	0.24734	T	0.594241	0.21993	T	0.041383933	0.06083	0.046831865	0.06612	0.041383933	0.06083	0.046831865	0.06611	-2.49	0.05713	T	.	.	0.110	0.21125	B	.	.	0.663097	0.10314	7.046	0.98791614284431228	0.46301	0.00515	0.02406	N	AEFI	0.027532	0.02265	N	-0.631091542447212	0.18015	0.9319199	-0.868786497536138	0.12836	0.662633	1.09979115200389E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.69	-0.13	0.12839	-0.113000	0.10745	-20.000000	0.00162	0.210000	0.17975	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.0:0.5112:0.0:0.4888	4.784	0.12586	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1090.45	34	chr9	42188817	.	C	T	1090.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.983;DP=632;ExcessHet=0;FS=4.66;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.65;MQRankSum=1.61;QD=15.58;ReadPosRankSum=-1.408;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,41:70:99:1104,0,750	18	0	1	0	.
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chr9	74747900	74747900	A	G	exonic	TRPM6	.	nonsynonymous SNV	TRPM6:NM_001177310:exon31:c.T5057C:p.I1686T,TRPM6:NM_001177311:exon31:c.T5057C:p.I1686T,TRPM6:NM_017662:exon31:c.T5072C:p.I1691T	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0231058990097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.056e-06	2.736e-06	1.364e-06	2.756e-06	2.528e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.528e-05	0	0	1.801e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139	0.25873	T	0.562	0.09083	T	0.002	0.09854	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	0.77	0.49642	T	0.72	0.02099	N	0.042	0.01498	-1.1027	0.03779	T	0.045	0.19397	T	9	0.025411487	0.00736	T	0.023106	0.46051	T	0.034	0.08419	0.2	0.11384	0.043077524339	0.03247	0.18401752744216007	0.18320	0.312276279515	0.33530	0.235256046057	0.02379	T	0.105474	0.41598	T	-0.325454	0.06461	T	-0.705268	0.05542	T	0.0321650489754837	0.02332	T	0.142786	0.01162	T	0.035530113	0.04199	0.05522946	0.09647	0.035530113	0.04199	0.05522946	0.09646	-3.179	0.12226	T	.	.	0.050	0.00168	B	.;.;.	.;.;.	0.529861	0.08986	5.767	0.70621821584927424	0.09356	0.09335	0.15112	N	AEFI	0.134100	0.25399	N	-1.02233836326027	0.08141	0.3807035	-0.891123775876019	0.12304	0.6321162	0.0742376348595993	0.15659	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.48	-0.879	0.10076	-0.297000	0.08312	-0.261000	0.10426	-0.163000	0.11536	0.023000	0.19925	0.344000	0.24438	0.995000	0.73285	0.129:0.2841:0.0:0.5869	4.765	0.12500	844	0.36711	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.33	37	chr9	74747900	.	A	G	317.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.252;DP=663;ExcessHet=0;FS=1.15;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.962;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:331,0,648	18	0	1	0	.
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chr9	82997016	82997016	A	G	exonic	RASEF	.	nonsynonymous SNV	RASEF:NM_152573:exon14:c.T1916C:p.I639T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.793	0.16202023477	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs751669186	5.65e-06	5.474e-06	5.647e-06	5.653e-06	2.535e-05	2.43e-06	1.76e-06	2.72e-06	1.75e-06	0	0	0	2.535e-05	0	0	6.539e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.003	0.76473	D	0.954	0.54400	P	0.985	0.76457	D	0.001421	0.39109	N	0.246707	0.999981	0.54805	D	2.6	0.76081	M	-1.37	0.80214	T	-4.09	0.74821	D	0.858	0.85449	0.305	0.87632	D	0.639	0.87391	D	10	0.9774169	0.97572	D	0.16202	0.84168	D	0.793	0.93188	0.872	0.96425	0.829482567802	0.82786	0.6047715587816743	0.60408	0.754637081558	0.63948	0.414985507727	0.27146	T	0.596037	0.86984	D	0.130017	0.67363	D	-0.0355298	0.68000	D	0.979944825172424	0.73096	D	0.871013	0.57621	D	0.53468627	0.69097	0.34948176	0.60573	0.53468627	0.69098	0.34948176	0.60572	-12.006	0.84881	D	.	.	0.455	0.62445	A	.	.	4.670003	0.74633	26.2	0.99821558002964272	0.90414	0.98388	0.82268	D	AEFDBI	0.882881	0.81135	D	0.68003139376482	0.78322	6.848621	0.634422443207195	0.77455	6.682776	0.999957541078523	0.48110	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.65	4.48	0.53973	9.290000	0.95109	8.091000	0.76520	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.992000	0.31684	0.993000	0.69303	0.8663:0.0:0.0:0.1337	11.597	0.50233	913	0.21160	Small GTP-binding protein domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1863.33	35	chr9	82997016	.	A	G	1863.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.176;DP=782;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.621;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,78:160:99:1877,0,2005	18	0	1	0	.
chr9	86323072	86323072	G	C	exonic	TUT7	.	nonsynonymous SNV	TUT7:NM_001185074:exon9:c.C2309G:p.S770C,TUT7:NM_001185059:exon13:c.C2678G:p.S893C,TUT7:NM_024617:exon13:c.C2678G:p.S893C,TUT7:NM_001330718:exon14:c.C545G:p.S182C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.028740471742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.005	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000154	0.49130	D	0.220851	0.904207	0.36246	D	2.215	0.62545	M	0.21	0.60610	T	-2.21	0.49684	N	0.448	0.68342	-0.3982	0.72084	T	0.303	0.67409	T	10	0.30388108	0.47916	T	0.02874	0.51367	D	0.179	0.44899	0.444	0.50139	0.239312915715	0.23560	0.2827960835067818	0.28192	0.707468071399	0.61491	0.380290567875	0.22297	T	0.050143	0.28509	T	0.111007	0.65456	D	-0.0783226	0.65026	T	0.948582470417023	0.62927	D	0.924208	0.72277	D	0.13598523	0.31541	0.15283899	0.35942	0.13598523	0.31541	0.15283899	0.35942	-5.926	0.45656	T	.	.	0.173	0.42067	B	.;.;.	.;.;.	4.710999	0.75686	26.4	0.99188849495856113	0.54906	0.91449	0.53556	D	AEFGBCI	0.550816	0.56314	D	0.590057878118778	0.72555	5.823982	0.608230509532505	0.75537	6.328024	0.999999772690786	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	3.713000	0.54610	9.946000	0.82693	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:0.0:1.0:0.0	19.556	0.95339	595	0.68488	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2174.33	47	chr9	86323072	.	G	C	2174.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=863;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,79:162:99:2188,0,2163	18	0	1	0	.
chr9	88132145	88132145	C	T	exonic	SPATA31C2	.	nonsynonymous SNV	SPATA31C2:NM_001166137:exon4:c.G892A:p.V298I,SPATA31C2:NM_001350978:exon4:c.G892A:p.V298I	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0.0011	0.0002	0	0	4.524e-05	0	0.0001	0.0002689	7	26028	rs642814	0.0001	0.0001	0.0001	8.963e-05	0.0014	9.356e-05	8.839e-05	0.0011	0.0010	0.0014	8.986e-05	3.838e-05	0	0	0.0002	8.292e-05	0.0002	1.16e-05	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0017	0.0005	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001161	0.000000	0.001370	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	4042.33	50	chr9	88132145	.	C	T	4042.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.34;DP=1225;ExcessHet=0;FS=2.551;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.59;MQRankSum=-18.23;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.009;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:250,164:414:99:4056,0,6323	18	0	1	0	.
chr9	89311055	89311055	A	G	upstream	CKS2	dist=140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.81e-06	5.09e-06	5.151e-06	4.511e-06	3.915e-06	8e-07	3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.915e-06	4.073e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.35	6	chr9	89311055	.	A	G	51.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,183	18	0	1	0	.
chr9	92190099	92190167	CGCCCTGACCCCAGCCCCAGACAGGCGCTGAACCCGTCCCTAACCCCCTCCCAAGACAGCCCCTGACCC	-	intronic	PRSS47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.64	.	chr9	92190098	.	TCGCCCTGACCCCAGCCCCAGACAGGCGCTGAACCCGTCCCTAACCCCCTCCCAAGACAGCCCCTGACCC	T	61.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.126;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	.
chr9	92448274	92448275	TT	-	intronic	CENPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.503e-05	0.0005	1.362e-05	5.771e-05	.	1.324e-05	8.44e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	120.59	.	chr9	92448273	.	CTT	C	120.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2333;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,95	9	0	1	9	.
chr9	93247465	93247465	G	A	intronic	WNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974042744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.33	33	chr9	93247465	.	G	A	682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=664;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:696,0,556	18	0	1	0	.
chr9	93667172	93667172	G	A	exonic	PHF2	.	synonymous SNV	PHF2:NM_005392:exon17:c.G2280A:p.S760S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.736e-06	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374331864	9.31e-05	9.303e-05	9.536e-05	9.083e-05	0.0001	8.031e-05	7.524e-05	9.612e-05	8.959e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0002	1.16e-05	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	7.35e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	718.33	33	chr9	93667172	.	G	A	718.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.79;DP=673;ExcessHet=0;FS=1.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.673;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:732,0,463	18	0	1	0	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	456.14	16	chr9	93677450	.	C	G	456.14	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=382;ExcessHet=13.8672;FS=82.669;InbreedingCoeff=-0.5261;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=6.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:26:26,0,26	6	0	13	0	C
chr9	95155949	95155949	C	G	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.39	4	chr9	95155949	.	C	G	66.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	6	.
chr9	95457260	95457260	G	A	intronic	PTCH1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913575712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.566e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	117.3	.	chr9	95457260	.	G	A	117.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:8:124,0,8	11	0	1	7	.
chr9	96323713	96323713	T	C	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.51	1	chr9	96323713	.	T	C	54.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:96323713_T_C:66,0,246:96323713	16	0	1	2	.
chr9	96323720	96323720	T	A	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.325e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.59	1	chr9	96323720	.	T	A	54.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:96323713_T_C:66,0,246:96323713	16	0	1	2	C
chr9	96323723	96323723	A	G	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.73	1	chr9	96323723	.	A	G	54.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:96323713_T_C:66,0,246:96323713	16	0	1	2	C
chr9	96323730	96323730	G	T	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.7	1	chr9	96323730	.	G	T	57.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96323713_T_C:69,0,204:96323713	16	0	1	2	C
chr9	97546362	97546362	-	A	intronic	TMOD1	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00439297	0.0021	9.762e-05	0.0003	0	0	1.522e-05	0.0023	0.0162	0.0001537	4	26028	rs568432512	0.0009	0.0009	0.0005	0.0012	0.0141	0.0008	0.0008	0.0135	0.0132	6.023e-05	2.277e-05	0	0	0	0	3.604e-06	0.0008	0.0141	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0106	0.0003	0.0002	0.0083	0.0075	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1084.29	34	chr9	97546362	.	T	TA	1084.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.243;DP=711;ExcessHet=0;FS=7.086;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:1098,0,890	18	0	1	0	.
chr9	97916101	97916101	G	C	intronic	TRMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.054e-05	1.372e-05	8.781e-06	1.229e-05	0.0002	5.62e-06	4.44e-06	8.454e-05	6.418e-05	0	3.472e-05	0	0	0	0	1.16e-06	0	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	759.33	35	chr9	97916101	.	G	C	759.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.558;DP=634;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.51;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:773,0,451	18	0	1	0	.
chr9	98290986	98290986	T	C	intronic	GABBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564740839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.906e-05	3.856e-05	8.06e-05	0.0015	3.076e-05	2.209e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	525.33	15	chr9	98290986	.	T	C	525.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.686;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,19:25:99:539,0,170	18	0	1	0	.
chr9	98293707	98293707	A	G	intronic	GABBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878996770	5.687e-05	3.567e-05	3.132e-05	7.924e-05	0.0005	4.127e-05	3.652e-05	0.0004	0.0003	6.633e-05	0	0	0	0	0	0	9.521e-05	0.0005	2.627e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.285e-05	3.027e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	343.33	37	chr9	98293707	.	A	G	343.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.646;DP=676;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,17:50:99:357,0,1006	18	0	1	0	C
chr9	98784432	98784432	A	G	intronic	ANKS6	.	.	.	Nephronophthisis 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.786e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.58	3	chr9	98784432	.	A	G	59.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98784432_A_G:72,0,162:98784432	17	0	1	1	.
chr9	99023130	99023130	G	A	intronic	COL15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908704024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.199e-05	9.193e-05	2.569e-05	0.0002	4.409e-05	5.528e-05	4.365e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0.0010	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.42	4	chr9	99023130	.	G	A	142.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:156,0,64	18	0	1	0	.
chr9	99855552	99855552	A	G	intronic	NR4A3	.	.	.	Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.12	.	chr9	99855552	.	A	G	31.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	12	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1476.7	33	chr9	99916094	.	T	C	1476.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.68;DP=1427;ExcessHet=11.1788;FS=98.847;InbreedingCoeff=-0.4542;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.836;SOR=9.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,23:93:99:358,0,1232	7	0	12	0	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	298.78	13	chr9	100252559	.	T	C	298.78	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.601;DP=374;ExcessHet=5.3738;FS=7.056;InbreedingCoeff=-0.3776;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.299;SOR=2.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:29:29,0,468	7	0	9	3	.
chr9	105607780	105607780	C	G	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	6.306e-05	2.247e-05	0.0002	5.104e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	7.105e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	517.6	59	chr9	105607780	.	C	G	517.6	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.708;DP=1038;ExcessHet=5.3738;FS=136.373;InbreedingCoeff=-0.3679;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:66:99:263,0,381	13	0	4	2	.
chr9	105705903	105705903	T	0	intronic	TMEM38B	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XIV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	83.83	1	chr9	105705903	.	T	*	83.83	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.319;DP=118;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.265;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:35:.:.:45,0,35:.	8	0	2	9	.
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6809C:p.I2270T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	2677.08	37	chr9	106974250	.	T	C	2677.08	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-3.688;DP=2043;ExcessHet=2.0135;FS=235.068;InbreedingCoeff=-0.2261;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.51;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:128,67:195:99:.:.:324,0,2128:.	11	0	6	2	.
chr9	107301875	107301875	T	A	intronic	RAD23B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.46	4	chr9	107301875	.	T	A	31.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.272;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:107301875_T_A:45,0,540:107301875	18	0	1	0	.
chr9	107301876	107301876	G	A	intronic	RAD23B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472935257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.45	4	chr9	107301876	.	G	A	31.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.31;DP=178;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:107301875_T_A:45,0,540:107301875	18	0	1	0	C
chr9	108895104	108895104	C	T	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.45	1	chr9	108895104	.	C	T	61.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108895104_C_T:72,0,151:108895104	15	0	1	3	.
chr9	109943006	109943006	G	T	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001037293:exon7:c.G721T:p.A241S,PALM2AKAP2:NM_053016:exon7:c.G817T:p.A273S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.0118219655845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987764582	5.473e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.875e-06	1.159e-05	2.35e-06	1.7e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.522	0.18246	T	0.704	0.07766	T	0.989	0.62824	D	0.869	0.61749	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	2.35	0.16217	T	-0.35	0.13226	N	0.095	0.23125	-1.1391	0.01392	T	0.081	0.32002	T	9	0.25007588	0.42328	T	0.011822	0.29821	T	0.192	0.47115	.	.	0.604342690544	0.60117	0.13835584810251533	0.13759	0.338721449428	0.35836	.	.	.	0.049039	0.28191	T	-0.156628	0.27279	T	-0.462762	0.26298	T	0.433633277350203	0.30195	T	0.831417	0.49863	T	0.12647909	0.29622	0.13265502	0.31829	0.12647909	0.29622	0.13265502	0.31828	-5.306	0.40003	T	.	.	0.143	0.39949	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.515947	0.49260	22.7	0.99385093095610433	0.62068	0.98795	0.86952	D	AEFBI	0.763295	0.70044	D	0.580783268938007	0.71975	5.733572	0.638148336940381	0.77732	6.73613	0.99996382001245	0.48965	0.638212	0.43195	0	0.547309	0.14657	0	0.653264	0.51672	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.904000	0.62975	11.905000	0.99459	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.868	0.96822	820	0.40914	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2669.33	33	chr9	109943006	.	G	T	2669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.607;DP=811;ExcessHet=0;FS=9.276;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,100:171:99:2683,0,1893	18	0	1	0	.
chr9	110137052	110137052	G	C	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_001136562:exon2:c.G815C:p.R272T,PALM2AKAP2:NM_001198656:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_007203:exon8:c.G1508C:p.R503T,PALM2AKAP2:NM_147150:exon8:c.G1508C:p.R503T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0618637391386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	0.0004	4.089e-06	2.753e-06	3.602e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.024	0.57104	D	0.949	0.65571	P	0.496	0.73820	P	0.002376	0.36688	N	0.265487	0.528475	0.31955	D	2.125	0.59049	M	0.88	0.46028	T	-1.48	0.56144	N	0.354	0.44857	-0.5485	0.66844	T	0.199	0.55442	T	10	0.25693607	0.43103	T	0.061864	0.68469	D	0.118	0.32913	0.194	0.10571	0.52468985305	0.52114	0.3132723605175298	0.31240	0.508839714498	0.49031	0.421055316925	0.27981	T	0.068456	0.33461	T	-0.00465218	0.51011	T	-0.244459	0.50362	T	0.82229095697403	0.47942	D	0.916508	0.71628	D	0.14253841	0.32799	0.105709225	0.25417	0.14253841	0.32798	0.105709225	0.25416	-6.736	0.54231	T	.	.	0.488	0.66996	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.479942	0.48587	22.6	0.93161729188529674	0.22814	0.93481	0.58334	D	AEFBCIJ	0.371545	0.45752	N	0.194427995474043	0.50931	3.278602	0.1677655242984	0.48093	3.029822	0.999992215884336	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	4.73	0.59485	3.590000	0.53726	5.886000	0.50702	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.013000	0.09966	0.1723:0.0:0.8277:0.0	8.596	0.32880	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	885.98	94	chr9	110137052	.	G	C	885.98	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-2.727;DP=1351;ExcessHet=1.3;FS=149.897;InbreedingCoeff=-0.3039;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.02;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,29:105:99:0|1:110137052_G_C:371,0,2455:110137052	7	0	5	7	C
chr9	110406407	110406407	C	A	exonic	SVEP1	.	nonsynonymous SNV	SVEP1:NM_153366:exon38:c.G9193T:p.G3065C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.337	0.0115628140936	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768349767	4.789e-06	4.788e-06	5.445e-06	4.126e-06	5.396e-06	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000011	0.62929	D	0.149633	0.99044	0.41161	D	4.19	0.97772	H	.	.	.	.	.	.	0.355	0.42345	-0.5254	0.67714	T	0.252	0.62189	T	10	0.4072864	0.55981	T	0.011563	0.29307	T	0.337	0.65913	0.56	0.67958	0.110392049598	0.10638	0.6594878585333578	0.65885	0.501333492851	0.48519	0.470808386803	0.34791	T	0.12768	0.45486	T	0.0412874	0.57214	T	-0.17847	0.56665	T	0.99547004699707	0.87491	D	0.774123	0.40598	T	0.36089796	0.57904	0.26503465	0.52331	0.36089796	0.57905	0.26503465	0.52330	-8.375	0.63599	D	.	.	0.399	0.59522	A	.;.	.;.	4.234574	0.64158	24.7	0.994390988576899	0.64670	0.99187	0.92514	D	AEFDBI	0.887423	0.81966	D	0.784825778690251	0.85147	8.49034	0.684896538234898	0.81232	7.478771	0.479094416416694	0.20770	0.553676	0.25195	0	0.563428	0.19063	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	2.280000	0.43103	5.897000	0.50837	0.547000	0.25779	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.642000	0.32476	0.0:1.0:0.0:0.0	19.863	0.96791	969	0.06854	Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1893.33	74	chr9	110406407	.	C	A	1893.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.885;DP=1429;ExcessHet=0;FS=6.591;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.739;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,75:176:99:1907,0,2793	18	0	1	0	.
chr9	110678128	110678128	T	C	intronic	MUSK	.	.	.	Fetal akinesia deformation sequence, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261811668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.01	.	chr9	110678128	.	T	C	71.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	11	.
chr9	112051557	112051557	G	A	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376205320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.268e-05	7.233e-05	3.871e-05	0.0001	0.0004	3.993e-05	3.143e-05	7.361e-05	3.055e-05	7.282e-05	0	0	0	0	0	0	8.844e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.0	.	chr9	112051557	.	G	A	56.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112051557_G_A:66,0,246:112051557	13	0	1	5	.
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chr9	112051570	112051570	T	C	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.49	.	chr9	112051570	.	T	C	56.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112051557_G_A:66,0,246:112051557	13	0	1	5	C
chr9	112051577	112051577	A	G	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.04	.	chr9	112051577	.	A	G	57.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112051557_G_A:66,0,246:112051557	13	0	1	5	C
chr9	112051592	112051592	T	C	intronic	SUSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.04	.	chr9	112051592	.	T	C	57.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112051557_G_A:66,0,246:112051557	13	0	1	5	C
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chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	7995.7	272	chr9	114406374	.	C	G	7995.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=4089;ExcessHet=13.8672;FS=165.2;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.718;SOR=13.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:212,33:245:99:0|1:114406374_C_G:259,0,8129:114406374	4	0	13	2	.
chr9	114406375	114406375	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1163C:p.R388T,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1067C:p.R356T,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2216C:p.R739T,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2216C:p.R739T	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.0327677642762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.025	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	3.67	0.11947	T	-1.91	0.45042	N	0.816	0.81162	-1.0102	0.26854	T	0.111	0.39817	T	10	0.7625818	0.76459	D	0.032768	0.54504	D	0.328	0.65026	0.301	0.26843	0.629257994256	0.62622	0.515018125573271	0.51424	0.317085791368	0.33956	0.693475842476	0.66205	T	0.250673	0.62080	T	0.0954069	0.63792	D	-0.100731	0.63342	T	0.93917840719223	0.61041	D	0.923508	0.72088	D	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55058	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55057	-4.136	0.26316	T	.	.	0.663	0.73938	P	.;.;.	.;.;.	4.986942	0.82651	27.8	0.98226065711499799	0.39343	0.97842	0.77538	D	AEFDBI	0.694202	0.65328	D	0.672510807959941	0.77831	6.75116	0.61009073618077	0.75672	6.352084	0.999999999999999	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	5.501000	0.66665	7.602000	0.61596	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.667000	0.33166	0.0:1.0:0.0:0.0	18.935	0.92554	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	6730.11	112	chr9	114406375	.	C	G	6730.11	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-6.068;DP=3407;ExcessHet=6.9875;FS=164.626;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=0.637;SOR=12.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:212,33:245:99:0|1:114406374_C_G:259,0,8129:114406374	8	0	10	1	C
chr9	114617759	114617759	T	C	intronic	TMEM268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015753822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.692e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.09	.	chr9	114617759	.	T	C	62.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	12	0	1	6	.
chr9	114642761	114642761	T	G	intronic	TMEM268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.59	.	chr9	114642761	.	T	G	47.59	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.489;DP=36;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1767;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=56.16;MQRankSum=-0.674;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:114642733_G_T:21,0,291:114642733	12	0	2	5	C
chr9	116487261	116487261	A	C	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.33	20	chr9	116487261	.	A	C	613.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.396;DP=552;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-1.665;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:627,0,543	18	0	1	0	.
chr9	116722789	116722789	C	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1032326706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0	0	0	0.0006	0	0.0007	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.11	2	chr9	116722789	.	C	A	61.11	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1898;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,75	11	0	1	7	C
chr9	120518055	120518055	-	A	intronic	CDK5RAP2	.	.	.	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs572269646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0003	0.0061	0.0002	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.29	21	chr9	120518055	.	C	CA	257.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.893;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=-2.042;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:271,0,102	18	0	1	0	.
chr9	121074833	121074833	G	A	exonic	C5	.	nonsynonymous SNV	C5:NM_001317163:exon1:c.C4T:p.P2S	C5 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887105125	4.607e-05	2.226e-05	3.057e-05	5.78e-05	8.808e-05	2.771e-05	2.188e-05	5.302e-05	4.188e-05	0	0	0	0	0	0	8.808e-05	0	0	4.598e-05	4.596e-05	0	9.412e-05	0.0001	2.109e-05	1.526e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2443.33	33	chr9	121074833	.	G	A	2443.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.608;DP=817;ExcessHet=0;FS=1.207;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.804;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,98:175:99:2457,0,1712	18	0	1	0	.
chr9	121231802	121231802	A	G	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.84	2	chr9	121231802	.	A	G	51.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:63:63,0,95	18	0	1	0	.
chr9	121302986	121302986	G	T	exonic	GSN	.	nonsynonymous SNV	GSN:NM_000177:exon3:c.G425T:p.R142L,GSN:NM_001127662:exon3:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001258029:exon3:c.G323T:p.R108L,GSN:NM_001258030:exon3:c.G296T:p.R99L,GSN:NM_001353055:exon4:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001353057:exon4:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001353062:exon4:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001353063:exon4:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353067:exon4:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353075:exon4:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353077:exon4:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_198252:exon4:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001127663:exon5:c.G380T:p.R127L,GSN:NM_001127664:exon5:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001127665:exon5:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001127666:exon5:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001127667:exon5:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353056:exon5:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001353058:exon5:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001353059:exon5:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001353060:exon5:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001353061:exon5:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001353070:exon5:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353076:exon5:c.G344T:p.R115L,GSN:NM_001353064:exon6:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353065:exon6:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353066:exon6:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353068:exon6:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353069:exon6:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353071:exon6:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353072:exon6:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353074:exon6:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353073:exon7:c.G305T:p.R102L,GSN:NM_001353053:exon12:c.G272T:p.R91L,GSN:NM_001353054:exon12:c.G272T:p.R91L	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3142530	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.00975534117397	0.0002	.	4.145e-05	0	0	0	0	7.556e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs138153246	2.258e-05	2.257e-05	1.634e-05	2.888e-05	0.0002	1.61e-05	1.417e-05	1.914e-05	1.661e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-05	3.312e-05	0	4.6e-05	4.597e-05	0	9.416e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.231	0.18823	T	0.275	0.22761	T	0.072	0.23997	B	0.055	0.25995	B	0.000005	0.62929	D	0.104080	0.729828	0.36775	D	0.91	0.23283	L	0.67	0.52187	T	-1.65	0.59545	N	0.508	0.57263	-1.0242	0.22344	T	0.056	0.23639	T	10	0.21495125	0.38033	T	0.009755	0.25449	T	0.118	0.32913	.	.	0.647084603319	0.64416	0.6522120701850136	0.65157	0.545019556791	0.51540	0.466607928276	0.34216	T	0.029412	0.50167	T	-0.2147	0.18721	T	-0.341627	0.40159	T	0.13834595642424	0.16131	T	0.948305	0.80045	D	0.34102046	0.56360	0.23734736	0.49030	0.34102046	0.56360	0.23734736	0.49029	-6.583	0.55989	T	.	.	0.175	0.43962	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.110138	0.61357	24.3	0.99367681651522877	0.61283	0.89612	0.50188	D	AEFBCI	0.788585	0.71803	D	-0.208077951494937	0.32803	1.853986	-0.0406058209007126	0.37899	2.225388	0.999990194072184	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.79	2.61	0.30255	3.899000	0.56000	3.853000	0.40098	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.5019:0.0:0.4981:0.0	5.283	0.14997	932	0.16191	.;Gelsolin-like domain;.;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain;.;Gelsolin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2524.33	33	chr9	121302986	.	G	T	2524.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=800;ExcessHet=0;FS=2.14;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,95:151:99:2538,0,1249	18	0	1	0	C
chr9	121820865	121820865	G	A	UTR3	TTLL11	NM_001139442:c.*1722C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866411881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0068	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	100.74	1	chr9	121820865	.	G	A	100.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.24;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1859;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:108,0,75	12	0	1	6	.
chr9	121884175	121884175	C	A	intronic	TTLL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.41	.	chr9	121884175	.	C	A	64.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121884175_C_A:75,0,120:121884175	15	0	1	3	C
chr9	121884176	121884176	C	T	intronic	TTLL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs772954361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0002	0.0008	8.171e-05	6.726e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.41	.	chr9	121884176	.	C	T	64.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121884175_C_A:75,0,120:121884175	15	0	1	3	C
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chr9	125122498	125122498	A	G	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.75	4	chr9	125122498	.	A	G	61.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125122498_A_G:69,0,204:125122498	11	0	1	7	.
chr9	125122503	125122503	C	T	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.709e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.96	4	chr9	125122503	.	C	T	61.96	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125122498_A_G:69,0,204:125122498	11	0	1	7	C
chr9	125122504	125122504	A	G	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.684e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.96	4	chr9	125122504	.	A	G	61.96	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125122498_A_G:69,0,204:125122498	11	0	1	7	C
chr9	125122517	125122517	A	T	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.6	4	chr9	125122517	.	A	T	61.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125122498_A_G:69,0,204:125122498	12	0	1	6	C
chr9	125512826	125512826	A	G	intronic	MAPKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.4	5	chr9	125512826	.	A	G	44.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.66;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:125512818_T_C:57,0,372:125512818	18	0	1	0	.
chr9	125512829	125512829	T	C	intronic	MAPKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000992547	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	.	0	0	.	2.63e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.346e-05	9.657e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.657e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.75	6	chr9	125512829	.	T	C	44.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:125512818_T_C:57,0,372:125512818	17	0	1	1	C
chr9	125512831	125512831	T	C	intronic	MAPKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.7	6	chr9	125512831	.	T	C	44.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:125512818_T_C:57,0,372:125512818	17	0	1	1	C
chr9	127476019	127476019	T	C	intronic	LRSAM1	.	.	.	Charcot-Marie-Toothe disease, axonal, type 2P, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316075915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.28e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	40.74	3	chr9	127476019	.	T	C	40.74	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.01;MQRankSum=-1.834;QD=6.79;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:50:50,0,115	11	0	1	7	.
chr9	127890812	127890812	C	T	exonic	ST6GALNAC6	.	nonsynonymous SNV	ST6GALNAC6:NM_001287000:exon4:c.G427A:p.E143K,ST6GALNAC6:NM_001287001:exon4:c.G427A:p.E143K,ST6GALNAC6:NM_001287002:exon4:c.G427A:p.E143K,ST6GALNAC6:NM_001286999:exon5:c.G529A:p.E177K,ST6GALNAC6:NM_013443:exon5:c.G529A:p.E177K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.00887410427006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.223	0.46910	T	0.236	0.32355	T	0.387	0.34533	B	0.388	0.44086	B	0.000231	0.47286	D	0.245968	1	0.81001	D	1.42	0.35681	L	1.82	0.25018	T	-1.59	0.39119	N	0.563	0.70439	-0.9865	0.33469	T	0.082	0.32178	T	10	0.23160103	0.40137	T	0.008874	0.23390	T	0.132	0.35948	0.499	0.58991	0.37262878642	0.36876	0.693180553437494	0.69258	1.04342931365	0.75877	0.720459878445	0.70114	T	0.059046	0.31008	T	-0.0129965	0.49845	T	-0.256445	0.49178	T	0.899720788002014	0.55207	D	0.974353	0.90870	D	0.17266275	0.37970	0.1839912	0.41424	0.17266275	0.37969	0.1839912	0.41423	-8.04	0.63639	D	.	.	0.231	0.52728	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.289794	0.45108	22.1	0.99846230029536509	0.92576	0.89597	0.50163	D	AEFGBI	0.336909	0.43488	N	0.0674434909399498	0.44948	2.759751	0.162777959102058	0.47823	3.006811	0.999999990375533	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	3.617000	0.53923	5.977000	0.52101	0.594000	0.32500	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.972000	0.54974	0.0:1.0:0.0:0.0	18.196	0.89756	312	0.87382	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1999.33	33	chr9	127890812	.	C	T	1999.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.83;DP=824;ExcessHet=0;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,87:186:99:2013,0,2281	18	0	1	0	.
chr9	127908196	127908196	T	C	UTR3	ST6GALNAC4	NM_175039:c.*196A>G;NM_175040:c.*196A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878993610	0	7.119e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	47.36	17	chr9	127908196	.	T	C	47.36	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.93;DP=553;ExcessHet=0.3672;FS=97.398;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=3.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,3:18:7:7,0,523	16	0	3	0	.
chr9	128190801	128190801	-	TGCTGGAGCTGCTGCTGCTGT	exonic	CIZ1	.	nonframeshift insertion	CIZ1:NM_001131015:exon2:c.56_57insACAGCAGCAGCAGCTCCAGCA:p.Q19_L20insQQQQLQQ,CIZ1:NM_001131016:exon2:c.56_57insACAGCAGCAGCAGCTCCAGCA:p.Q19_L20insQQQQLQQ,CIZ1:NM_001131017:exon2:c.56_57insACAGCAGCAGCAGCTCCAGCA:p.Q19_L20insQQQQLQQ,CIZ1:NM_001131018:exon2:c.56_57insACAGCAGCAGCAGCTCCAGCA:p.Q19_L20insQQQQLQQ,CIZ1:NM_001257975:exon2:c.146_147insACAGCAGCAGCAGCTCCAGCA:p.Q49_L50insQQQQLQQ,CIZ1:NM_012127:exon2:c.56_57insACAGCAGCAGCAGCTCCAGCA:p.Q19_L20insQQQQLQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.758e-06	6.842e-06	5.684e-06	5.834e-06	1.265e-05	2.48e-06	1.79e-06	2e-06	1.32e-06	0	0	0	0	0	0	5.573e-06	1.733e-05	1.265e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.29	35	chr9	128190801	.	C	CTGCTGGAGCTGCTGCTGCTGT	316.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.62;DP=684;ExcessHet=0;FS=3.741;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0;SOR=1.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:330,0,578	18	0	1	0	.
chr9	128309429	128309429	T	C	UTR3	TRUB2	NM_015679:c.*121A>G;NM_001329861:c.*121A>G;NM_001329863:c.*121A>G;NM_001329862:c.*121A>G	.	.	.	517	1002	3	0	0	3	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-06	3.47e-06	2.113e-06	8.371e-06	5.63e-06	1.54e-06	1.12e-06	1.32e-06	8.9e-07	0	0	5.819e-05	0	0	0	5.63e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.34	11	chr9	128309429	.	T	C	76.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.798;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,224	18	0	1	0	.
chr9	128714590	128714590	G	A	exonic	PKN3	.	nonsynonymous SNV	PKN3:NM_001317926:exon12:c.G1510A:p.G504S,PKN3:NM_013355:exon12:c.G1510A:p.G504S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00717200934169	7.7e-05	.	8.292e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs147486451	1.626e-05	2.413e-05	8.718e-06	2.354e-05	2.015e-05	1.04e-05	8.38e-06	1.227e-05	1.003e-05	0	0	0	0	0	0	2.015e-05	3.957e-05	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.53	0.07025	T	0.532	0.10034	T	0.02	0.18235	B	0.024	0.20255	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.59	0.40313	L	1.61	0.28391	T	0.11	0.05706	N	0.243	0.27435	-0.9873	0.33273	T	0.037	0.15856	T	9	0.05372131	0.05609	T	0.007172	0.19006	T	0.021	0.04004	.	.	0.193865811164	0.18958	0.2653753530927664	0.26450	0.336977223862	0.35698	0.23176792264	0.02101	T	0.110347	0.42496	T	-0.336551	0.05630	T	-0.657563	0.08432	T	0.0169832097093445	0.00448	T	0.640736	0.25328	T	0.01795853	0.00319	0.03346386	0.02245	0.01795853	0.00319	0.03346386	0.02245	-3.275	0.13417	T	.	.	0.083	0.09336	B	.	.	0.751744	0.11215	7.847	0.72897294782074573	0.10135	0.52116	0.29055	D	AEFDGBI	0.085758	0.17387	N	-0.825941004341009	0.12649	0.6179337	-0.772302293976513	0.15175	0.7967977	0.853933691830853	0.25096	0.706548	0.73137	0	0.694456	0.67091	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.91	0.612	0.16768	0.044000	0.13876	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.328000	0.25156	0.1772:0.3417:0.4811:0.0	5.368	0.15425	0	0.99858	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1115.33	36	chr9	128714590	.	G	A	1115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.87;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.471;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,44:85:99:1129,0,1026	18	0	1	0	.
chr9	128957743	128957743	C	T	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899654319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	5.25e-05	5.143e-05	4.031e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.352e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.7	9	chr9	128957743	.	C	T	53.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	18	0	1	0	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	488.55	8	chr9	128969681	.	G	C	488.55	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=264;ExcessHet=15.404;FS=23.077;InbreedingCoeff=-0.5702;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.389;SOR=4.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:5:69,0,5	2	1	14	2	C
chr9	128977385	128977385	T	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	96	129	1	0	0	1	0.003861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.62	2	chr9	128977385	.	T	C	41.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:128977385_T_C:52,0,162:128977385	14	0	1	4	C
chr9	129012855	129012855	C	A	intronic	SH3GLB2	.	.	.	.	436	1084	1	0	1	2	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs77536976	5.719e-05	6.36e-05	4.773e-05	6.628e-05	0.0006	4.333e-05	3.859e-05	0.0001	4.469e-05	0.0001	0	5.839e-05	0	0	0.0006	6.759e-05	5.488e-05	0	4.594e-05	4.593e-05	6.421e-05	2.684e-05	8.819e-05	2.107e-05	1.525e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	339.33	27	chr9	129012855	.	C	A	339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=474;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:353,0,214	18	0	1	0	.
chr9	129878448	129878448	G	A	intronic	USP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1042.33	29	chr9	129878448	.	G	A	1042.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.035;DP=703;ExcessHet=0;FS=2.258;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,28:58:99:0|1:129878447_T_G:1056,0,1167:129878447	18	0	1	0	.
chr9	130320903	130320903	C	T	exonic	HMCN2	.	synonymous SNV	HMCN2:NM_001291815:exon18:c.C2775T:p.P925P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968235853	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	7.224e-05	7.218e-05	5.139e-05	9.403e-05	0.0012	3.969e-05	3.126e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	543.33	34	chr9	130320903	.	C	T	543.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.153;DP=649;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.007;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,26:61:99:557,0,863	18	0	1	0	.
chr9	130410587	130410587	G	A	exonic	HMCN2	.	nonsynonymous SNV	HMCN2:NM_001291815:exon85:c.G12896A:p.R4299Q	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs775077922	6.651e-05	6.43e-05	5.645e-05	7.685e-05	0.0009	5.535e-05	5.134e-05	0.0003	0.0002	6.33e-05	2.801e-05	0	0	0	0.0009	4.727e-05	0.0001	0.0004	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	0.977	0.02440	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.04547	-0.9246	0.44915	T	0.212	0.57281	T	8	0.026502669	0.00815	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.11343897901770826	0.11271	.	.	.	.	.	0.001258	0.00742	T	-0.527488	0.00397	T	-0.692347	0.06254	T	0.0209464031812465	0.00795	T	0.193581	0.02086	T	0.06620595	0.14223	0.16463055	0.38127	0.06620595	0.14223	0.16463055	0.38126	-3.496	0.16375	T	.	.	0.051	0.00179	B	.	.	0.266916	0.06449	2.922	0.96613108531452263	0.30452	0.00558	0.02546	N	AEFDGBI	0.037980	0.05306	N	-1.38477358456089	0.02780	0.123252	-1.36167188370077	0.03670	0.1716817	0.999695485391934	0.41870	0.706298	0.61202	0	0.547309	0.14657	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.63	-4.2	0.03562	-0.672000	0.05345	-2.846000	0.03302	-0.527000	0.04968	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.961000	0.51904	0.2764:0.0:0.7236:0.0	15.942	0.79551	371	0.84287	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1372.33	33	chr9	130410587	.	G	A	1372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=756;ExcessHet=0;FS=0.72;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.009;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,50:109:99:1386,0,1494	18	0	1	0	C
chr9	131041366	131041366	-	AAAAAAAA	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.729e-05	0.0002	8.194e-05	9.338e-05	5.479e-05	4.704e-05	3.508e-05	1.454e-05	7.03e-06	3.155e-05	0	0	0.0007	0	0.0009	0	5.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1471.5	8	chr9	131041366	.	C	CAAAAAAAA	1471.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.703;DP=136;ExcessHet=0.0045;FS=1.877;InbreedingCoeff=0.3446;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.44;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,201	8	0	1	10	.
chr9	131127706	131127706	T	C	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318324:exon2:c.T228C:p.D76D,NUP214:NM_005085:exon2:c.T228C:p.D76D	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	388.93	28	chr9	131127706	.	T	C	388.93	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-2.292;DP=962;ExcessHet=2.9153;FS=64.957;InbreedingCoeff=-0.2437;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.477;SOR=8.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,11:41:31:31,0,598	11	0	7	1	.
chr9	131136142	131136142	G	A	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.176e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.35	12	chr9	131136142	.	G	A	315.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.36;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.28;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:33:329,0,33	18	0	1	0	C
chr9	131233539	131233539	C	T	UTR3	NUP214	NM_005085:c.*52C>T;NM_001318324:c.*52C>T;NM_001318325:c.*52C>T	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	.	0.0003	0.000199681	7.474e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs369466855	8.999e-05	9.167e-05	9.436e-05	8.558e-05	0.0003	7.721e-05	7.263e-05	9.151e-05	8.558e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	3.485e-05	6.565e-05	6.561e-05	7.709e-05	5.371e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1532.33	33	chr9	131233539	.	C	T	1532.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.738;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.655;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,64:128:99:1546,0,1501	18	0	1	0	C
chr9	132652746	132652746	G	C	intronic	DDX31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035347321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.46	3	chr9	132652746	.	G	C	133.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:146,0,20	18	0	1	0	.
chr9	132750179	132750179	T	C	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370026207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.572e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.31	2	chr9	132750179	.	T	C	63.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132750179_T_C:75,0,100:132750179	16	0	1	2	.
chr9	133259762	133259762	G	A	intronic	ABO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.851e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	701.33	38	chr9	133259762	.	G	A	701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.678;DP=786;ExcessHet=0;FS=1.049;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.478;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29:68:99:715,0,1060	18	0	1	0	.
chr9	133332827	133332827	G	A	intronic	SURF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.344e-07	2.055e-06	1.467e-06	0	2.405e-05	0	0	.	.	0	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.33	17	chr9	133332827	.	G	A	159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.998;DP=363;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.709;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:173,0,136	18	0	1	0	.
chr9	133938813	133938813	T	C	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.84	2	chr9	133938813	.	T	C	88.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,147	17	0	1	1	.
chr9	134812774	134812774	C	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	21997.7	50	chr9	134812774	.	C	*	21997.7	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1477;ExcessHet=4.2649;FS=1.314;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,24:71:99:1|0:134812770_GTGTC_G:3150,1876,1806:134812770	12	0	7	0	.
chr9	135498801	135498801	C	T	intronic	C9orf116	.	.	.	.	372	1148	2	0	0	2	0.000870322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs527415541	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	6.1e-05	0.0002	5.919e-05	3.133e-05	5.272e-05	0.0009	0.0006	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.213e-05	0	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	383.33	26	chr9	135498801	.	C	T	383.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.48;DP=463;ExcessHet=0;FS=4.451;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-1.742;SOR=2.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:397,0,456	18	0	1	0	.
chr9	135758648	135758648	G	A	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	67	1454	1	0	0	1	0.000343761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561936612	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0014	0.0001	0	0	3.214e-05	0	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.33	19	chr9	135758648	.	G	A	244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=2.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:258,0,234	18	0	1	0	.
chr9	135769179	135769188	GCGCGTGTGC	-	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.081e-05	0.0006	3.986e-05	4.181e-05	6.682e-05	1.765e-05	1.162e-05	2.005e-05	1.146e-05	2.549e-05	0	6.682e-05	0	0	0	0	6.021e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.33	7	chr9	135769178	.	GGCGCGTGTGC	G	69.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.86;MQRankSum=0.319;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:135769100_T_*:66,0,246:135769100	18	0	1	0	C
chr9	135769190	135769219	CACGTGGGTGACAGTGCATCTGGGGCAGGG	-	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.127e-05	0.0003	0	4.375e-05	6.898e-05	5.65e-06	2.57e-06	.	.	2.786e-05	0	6.898e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.62	7	chr9	135769189	.	ACACGTGGGTGACAGTGCATCTGGGGCAGGG	A	52.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.12;MQRankSum=0.319;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:135769100_T_*:66,0,246:135769100	18	0	1	0	C
chr9	135769200	135769238	ACAGTGCATCTGGGGCAGGGCACGTGTGCACGTGTGTGT	0	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.93	7	chr9	135769200	.	ACAGTGCATCTGGGGCAGGGCACGTGTGCACGTGTGTGT	*	99.93	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=132;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=49.86;MQRankSum=-0.674;QD=8.33;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:135769100_T_*:66,0,246:135769100	16	0	2	1	C
chr9	135769207	135769207	A	0	intronic	KCNT1	.	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	78.85	8	chr9	135769207	.	A	*	78.85	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.921;DP=127;ExcessHet=0.0731;FS=0;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=56.65;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:135769202_A_*:69,0,204:135769202	12	1	2	4	C
chr9	136285456	136285456	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	73.58	38	chr9	136285456	.	T	*	73.58	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.15;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21:21:68:.:.:950,68,0:.	0	14	5	0	.
chr9	136288955	136288955	A	G	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	.	chr9	136288955	.	A	G	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	C
chr9	136445174	136445174	A	C	intronic	SEC16A	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1008751231	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0002	0.0006	7.219e-05	7.218e-05	2.569e-05	0.0001	0.0010	3.967e-05	3.124e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1294.33	41	chr9	136445174	.	A	C	1294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=768;ExcessHet=0;FS=2.604;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,49:106:99:1308,0,1495	18	0	1	0	.
chr9	136502133	136502133	G	-	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.612e-06	0	0	0	0	1.574e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757076207	6.862e-07	6.841e-07	0	1.379e-06	9.006e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.006e-07	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	353.29	39	chr9	136502132	.	AG	A	353.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.452;DP=771;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.318;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:40:99:367,0,889	18	0	1	0	.
chr9	136756143	136756143	T	0	intronic	LCN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	332.99	2	chr9	136756143	.	T	*	332.99	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=84;ExcessHet=0.0657;FS=3.442;InbreedingCoeff=0.3066;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=7.93;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:136756129_CA_C:270,18,0:136756129	5	2	3	9	.
chr9	137114213	137114213	A	0	intronic	DPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	254.72	36	chr9	137114213	.	A	*	254.72	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.087;DP=534;ExcessHet=0.0002;FS=8.342;InbreedingCoeff=0.4884;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=59.7;MQRankSum=-0.9;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,14:18:22:.:.:460,22,0:.	9	4	1	5	.
chr9	137243823	137243823	A	C	intronic	FAM166A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1146.33	35	chr9	137243823	.	A	C	1146.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.857;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,42:96:99:1160,0,1441	18	0	1	0	.
chr9	137248162	137248162	C	G	upstream	FAM166A	dist=411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	51.64	3	chr9	137248162	.	C	G	51.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.96;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:58:0|1:137248162_C_G:58,0,106:137248162	11	0	1	7	C
chr9	137248163	137248163	C	G	upstream	FAM166A	dist=412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.88	3	chr9	137248163	.	C	G	52.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.598;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0566;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:58:0|1:137248162_C_G:58,0,106:137248162	8	0	1	10	C
chr9	137323997	137323997	C	T	intronic	EXD3	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs534169471	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0070	0.0005	0.0004	0.0065	0.0064	0.0001	0.0003	4.129e-05	5.599e-05	0.0001	0.0004	4.884e-05	0.0008	0.0070	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0079	0.0003	0.0002	0.0059	0.0052	4.809e-05	0	0.0003	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	583.33	39	chr9	137323997	.	C	T	583.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.978;DP=731;ExcessHet=0;FS=0.989;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.821;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,24:69:99:597,0,1230	18	0	1	0	.
chr9	137399616	137399616	G	A	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867600411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.866e-05	9.849e-05	0.0001	9.42e-05	0.0006	6.012e-05	4.884e-05	0.0002	9.04e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.824e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.51	12	chr9	137399616	.	G	A	108.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0106;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.09;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:122,0,17	18	0	1	0	C
chr9	137506424	137506424	C	T	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357080210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.46	4	chr9	137506424	.	C	T	58.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.108;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,104	17	0	1	1	.
chr9	137560856	137560858	AAA	-	intronic	DPH7	.	.	.	.	1444	70	1	1	6	9	0.020979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.102e-06	0.0002	0	1.705e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	105.19	.	chr9	137560855	.	CAAA	C	105.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3072;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:36:76,0,36	8	0	1	10	.
chr10	47984	47984	G	T	exonic	TUBB8	.	synonymous SNV	TUBB8:NM_177987:exon4:c.C408A:p.T136T	Oocyte maturation defect 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.403e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1114.33	107	chr10	47984	.	G	T	1114.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.388;DP=2297;ExcessHet=0;FS=6.577;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.52;MQRankSum=0.497;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.59;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,45:92:99:1128,0,1211	18	0	1	0	.
chr10	301783	301783	T	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.14	.	chr10	301782	.	CT	C	56.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1831;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:62:0|1:301782_CT_C:62,0,140:301782	9	0	1	9	.
chr10	301787	301787	A	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.48	.	chr10	301786	.	CA	C	56.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:62:0|1:301782_CT_C:62,0,140:301782	9	0	1	9	C
chr10	639135	639280	TGGGGACGCGTCAGGTCGGGAGGGTGCTGCCCGGCTCCCGGTCCACACATGTGGACGCGTCAGGCCATCAGGGTGCTGCCCGGCTCACGGTCCACACATGGGGACGCGTCAGGTCGGGGGGTGCTGCCCGGCTCACGGTCCACACG	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.652e-05	9.947e-05	7.813e-05	5.44e-05	0.0002	3.558e-05	2.746e-05	7.983e-05	5.646e-05	0.0002	0	6.613e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.22	.	chr10	639134	.	ATGGGGACGCGTCAGGTCGGGAGGGTGCTGCCCGGCTCCCGGTCCACACATGTGGACGCGTCAGGCCATCAGGGTGCTGCCCGGCTCACGGTCCACACATGGGGACGCGTCAGGTCGGGGGGTGCTGCCCGGCTCACGGTCCACACG	A	60.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:68,0,75	11	0	1	7	C
chr10	639215	639215	C	0	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	75.7	.	chr10	639215	.	C	*	75.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2486;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=9.46;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:68,0,75	11	0	1	7	C
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3198.86	113	chr10	825249	.	T	C	3198.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.463;DP=2358;ExcessHet=31.086;FS=172.694;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=12.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,25:136:43:43,0,2233	2	0	17	0	.
chr10	3137920	3137920	G	A	UTR3	PITRM1	NM_001347730:c.*111C>T;NM_001347729:c.*111C>T;NM_001242307:c.*111C>T;NM_014889:c.*111C>T;NM_001347725:c.*111C>T;NM_001347728:c.*111C>T;NM_001347726:c.*111C>T;NM_001242309:c.*111C>T;NM_001347727:c.*111C>T	.	.	.	432	1084	5	1	0	7	0.00321839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139347376	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0022	8.839e-05	7.989e-05	0.0009	0.0006	0.0002	0	0	3.184e-05	0	0.0022	0.0001	0.0004	2.066e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.145e-05	7.7e-05	0.0001	9.915e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1002.33	45	chr10	3137920	.	G	A	1002.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.81;DP=759;ExcessHet=0;FS=2.202;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,35:73:99:1016,0,873	18	0	1	0	.
chr10	5861383	5861383	A	C	downstream	ANKRD16	dist=233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304342841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	84.26	.	chr10	5861383	.	A	C	84.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:93,0,68	13	0	1	5	.
chr10	5963593	5963593	G	A	intronic	IL15RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs112939742	5.708e-05	3.859e-05	7.115e-05	4.355e-05	0.0005	3.664e-05	3.039e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	2.033e-05	0	0.0002	5.908e-05	5.906e-05	5.139e-05	6.713e-05	0.0013	3.075e-05	2.208e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.34	15	chr10	5963593	.	G	A	206.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:220,0,108	18	0	1	0	.
chr10	6221661	6221661	C	T	exonic	PFKFB3	.	synonymous SNV	PFKFB3:NM_001145443:exon10:c.C939T:p.T313T,PFKFB3:NM_001282630:exon10:c.C1041T:p.T347T,PFKFB3:NM_001314063:exon10:c.C999T:p.T333T,PFKFB3:NM_001323016:exon10:c.C939T:p.T313T,PFKFB3:NM_001323017:exon10:c.C450T:p.T150T,PFKFB3:NM_001363545:exon10:c.C999T:p.T333T,PFKFB3:NM_004566:exon10:c.C999T:p.T333T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1185.33	34	chr10	6221661	.	C	T	1185.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.028;DP=715;ExcessHet=0;FS=4.483;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,47:83:99:1199,0,997	18	0	1	0	.
chr10	6229065	6229065	T	C	intronic	PFKFB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	773.33	33	chr10	6229065	.	T	C	773.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.125;DP=688;ExcessHet=0;FS=3.576;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-1.176;SOR=1.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,31:63:99:787,0,799	18	0	1	0	C
chr10	11583415	11583415	T	A	intronic	USP6NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.11	2	chr10	11583415	.	T	A	45.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:11583405_A_C:55,0,120:11583405	14	0	1	4	.
chr10	11583429	11583429	-	CA	intronic	USP6NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.48	2	chr10	11583429	.	G	GCA	65.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11583429_G_GCA:75,0,120:11583429	13	0	1	5	C
chr10	11583432	11583432	C	T	intronic	USP6NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.66	2	chr10	11583432	.	C	T	64.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11583429_G_GCA:75,0,120:11583429	14	0	1	4	C
chr10	11583438	11583438	A	G	intronic	USP6NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.61	2	chr10	11583438	.	A	G	64.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11583429_G_GCA:75,0,120:11583429	14	0	1	4	C
chr10	11583442	11583442	C	T	intronic	USP6NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.89	2	chr10	11583442	.	C	T	64.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11583429_G_GCA:75,0,120:11583429	14	0	1	4	C
chr10	11583443	11583443	A	G	intronic	USP6NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.89	2	chr10	11583443	.	A	G	64.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11583429_G_GCA:75,0,120:11583429	14	0	1	4	C
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	735.02	11	chr10	12230751	.	A	G	735.02	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.029;DP=177;ExcessHet=15.9767;FS=12.102;InbreedingCoeff=-0.5736;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:11:11,0,126	2	1	13	3	.
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chr10	12523614	12523614	T	G	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405927078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.911e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.14	4	chr10	12523614	.	T	G	42.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:12523606_G_T:55,0,120:12523606	18	0	1	0	C
chr10	12975776	12975776	T	C	intronic	CCDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr10	12975776	.	T	C	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr10	13063139	13063139	G	A	intronic	CCDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937011554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	9.29e-05	0	0.0003	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.31	3	chr10	13063139	.	G	A	132.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.453;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:13063099_A_AC:145,0,195:13063099	18	0	1	0	C
chr10	13320675	13320675	C	G	intronic	SEPHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	109.3	2	chr10	13320675	.	C	G	109.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:118,0,25	11	0	1	7	.
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chr10	14854007	14854007	C	T	intronic	HSPA14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs181498615	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0.0004	5.389e-05	0	0.0015	0	0.0017	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0017	0.0003	0.0002	0.0009	0.0007	0.0004	0	6.539e-05	0	0.0017	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.33	20	chr10	14854007	.	C	T	191.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.56;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:205,0,358	18	0	1	0	.
chr10	14896172	14896172	G	A	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978145639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	5.255e-05	3.858e-05	5.388e-05	6.554e-05	2.112e-05	1.528e-05	1.973e-05	1.125e-05	4.833e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.35	.	chr10	14896172	.	G	A	63.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	16	0	1	2	.
chr10	14896173	14896173	G	C	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.35	.	chr10	14896173	.	G	C	63.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	16	0	1	2	C
chr10	14896178	14896178	A	G	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.2	.	chr10	14896178	.	A	G	63.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	16	0	1	2	C
chr10	14896180	14896180	C	T	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925321700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.894e-05	8.54e-05	2.572e-05	0.0001	0.0001	4.501e-05	3.516e-05	6.808e-05	5.091e-05	4.833e-05	0	0	0	0	9.429e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.18	.	chr10	14896180	.	C	T	63.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	16	0	1	2	C
chr10	14896186	14896186	A	G	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.33	.	chr10	14896186	.	A	G	63.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	16	0	1	2	C
chr10	14896190	14896190	A	G	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.33	.	chr10	14896190	.	A	G	63.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14896162_C_T:75,0,120:14896162	16	0	1	2	C
chr10	15575366	15575366	G	C	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	540.33	36	chr10	15575366	.	G	C	540.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=635;ExcessHet=0;FS=4.172;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,20:31:99:554,0,350	18	0	1	0	.
chr10	15833683	15833683	G	A	exonic	MINDY3	.	nonsynonymous SNV	MINDY3:NM_001318330:exon7:c.C158T:p.T53M,MINDY3:NM_024948:exon8:c.C677T:p.T226M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.455	0.09453396335	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs201352822	2.675e-05	2.736e-05	3.278e-05	2.067e-05	0.0005	2.003e-05	1.759e-05	0.0004	0.0003	5.995e-05	8.954e-05	0	0.0005	0	0	4.51e-06	3.32e-05	5.814e-05	5.259e-05	5.251e-05	3.858e-05	6.724e-05	0.0004	2.558e-05	1.831e-05	6.823e-05	2.855e-05	2.408e-05	0	0.0002	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	N	0.043653	1	0.81001	D	.	.	.	1.19	0.37578	T	-4.97	0.83830	D	0.928	0.93252	-0.5057	0.68443	T	0.250	0.61969	T	10	0.6747147	0.70922	D	0.094534	0.76270	D	0.455	0.75415	.	.	0.257342827899	0.25358	0.7892098188687574	0.78872	0.600846760602	0.55152	0.835624277592	0.87426	D	0.366114	0.73142	T	-0.049864	0.44470	T	-0.0837008	0.64632	T	0.920954167842865	0.58037	D	0.914409	0.69449	D	0.62232244	0.73888	0.565358	0.74843	0.62232244	0.73889	0.565358	0.74844	-9.034	0.67916	D	.	.	0.320	0.54485	B	.;.;.	.;.;.	5.131401	0.85875	28.7	0.99898009000469157	0.97048	0.98891	0.88239	D	AEFBI	0.883070	0.81170	D	0.822606919197889	0.87498	9.238848	0.772879241718233	0.87852	9.367927	0.989382768283902	0.31809	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.74	4.84	0.62125	9.211000	0.94222	3.958000	0.40726	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0694:0.0:0.9306:0.0	14.754	0.69169	832	0.38914	Domain of unknown function DUF4205|Domain of unknown function DUF4205;Domain of unknown function DUF4205|Domain of unknown function DUF4205;Domain of unknown function DUF4205|Domain of unknown function DUF4205	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	653.33	34	chr10	15833683	.	G	A	653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.205;DP=664;ExcessHet=0;FS=2.791;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:667,0,527	18	0	1	0	.
chr10	16830929	16830929	A	C	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs143246287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0162	0.0005	0.0005	0.0134	0.0124	0	0	6.545e-05	0	0.0162	0	0	0	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	176.45	1	chr10	16830929	.	A	C	176.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.21;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:188,0,21	17	0	1	1	.
chr10	16869561	16869561	G	T	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536223660	4.713e-05	6.337e-05	5.462e-05	4.036e-05	0.0010	3.551e-05	3.126e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	3.509e-06	2.487e-05	0	8.87e-05	0.0001	7.118e-05	0.0001	0.0032	5.02e-05	3.925e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	169.12	19	chr10	16869561	.	G	T	169.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.46;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.786;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:182,0,190	16	0	1	2	C
chr10	17087909	17087909	G	A	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889128434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.875e-05	5.14e-05	0.0001	0.0023	4.495e-05	3.511e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.83	2	chr10	17087909	.	G	A	52.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,113	18	0	1	0	C
chr10	18040770	18040771	AA	-	intronic	SLC39A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1491025628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0019	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	180.28	5	chr10	18040769	.	CAA	C	180.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.674;DP=28;ExcessHet=1.1394;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:89,0,38	6	0	1	12	.
chr10	18140803	18140803	A	G	exonic	CACNB2	.	nonsynonymous SNV	CACNB2:NM_201593:exon1:c.A67G:p.M23V,CACNB2:NM_201596:exon1:c.A67G:p.M23V,CACNB2:NM_201597:exon1:c.A67G:p.M23V	Brugada syndrome 4	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.755736658304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-06	1.368e-06	0	2.772e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.018e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.65419	D	0.277	0.24193	T	0.004	0.12183	B	0.001	0.10090	B	.	.	.	.	0.997208	0.22752	N	0.805	0.20218	L	-1.65	0.83157	D	-0.98	0.25986	N	0.432	0.61002	-0.5433	0.67039	T	0.336	0.70248	T	9	0.2950001	0.47070	T	0.755737	0.98057	D	0.252	0.56159	0.333	0.32005	0.784929984649	0.78294	0.39942202417516115	0.39857	0.20667042463	0.23098	0.865435421467	0.91909	D	0.115636	0.43438	T	0.0187113	0.54208	T	-0.210899	0.53610	T	0.141916709966555	0.16439	T	0.681532	0.29028	T	0.25417212	0.48444	0.32400706	0.58328	0.25417212	0.48444	0.32400706	0.58327	-2.343	0.05358	T	.	.	0.103	0.27613	B	.;.;.	.;.;.	3.694875	0.52664	23.3	0.94334188462853041	0.24670	0.59728	0.30996	D	AEFDBHCIJ	0.156129	0.28144	N	-0.490436610506751	0.22394	1.195432	-0.436166744353558	0.23945	1.308473	0.999985635666456	0.51787	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.666236	0.60216	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.97	2.97	0.33479	1.658000	0.36992	6.834000	0.56699	0.557000	0.28285	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	7.372	0.25982	934	0.15400	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1232.33	33	chr10	18140803	.	A	G	1232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=775;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,56:132:99:1246,0,1628	18	0	1	0	.
chr10	18335501	18335501	T	G	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.57	2	chr10	18335501	.	T	G	62.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1616;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	15	0	1	3	C
chr10	18335504	18335504	G	T	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.0	2	chr10	18335504	.	G	T	63.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.159;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	14	0	1	4	C
chr10	18335505	18335505	G	A	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.0	2	chr10	18335505	.	G	A	63.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.159;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	14	0	1	4	C
chr10	18335508	18335508	T	C	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.58	2	chr10	18335508	.	T	C	62.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1476;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	14	0	1	4	C
chr10	18335509	18335509	G	A	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.58	2	chr10	18335509	.	G	A	62.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1476;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	14	0	1	4	C
chr10	18335520	18335520	G	T	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.81	4	chr10	18335520	.	G	T	62.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18335501_T_G:72,0,162:18335501	13	0	1	5	C
chr10	18401227	18401227	G	C	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.155e-05	4.001e-05	1.711e-05	6.192e-06	4.409e-05	6.2e-06	4.53e-06	6.25e-06	4.53e-06	4.409e-05	0	0	2.955e-05	0	0	1.329e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	69.59	21	chr10	18401227	.	G	C	69.59	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.692;DP=498;ExcessHet=0.856;FS=67.744;InbreedingCoeff=-0.2055;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0;SOR=6.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:57:.:.:59,0,57:.	10	0	4	5	C
chr10	18539741	18539745	TTTTT	-	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*17_*21delTTTTT;NM_201572:c.*17_*21delTTTTT;NM_201571:c.*17_*21delTTTTT;NM_201597:c.*17_*21delTTTTT;NM_201593:c.*17_*21delTTTTT;NM_201596:c.*17_*21delTTTTT;NM_000724:c.*17_*21delTTTTT;NM_001330060:c.*17_*21delTTTTT;NM_201590:c.*17_*21delTTTTT;NM_201570:c.*17_*21delTTTTT	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278234237	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	3.446e-05	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	6.593e-05	0.0001	0.0006	0	1.356e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	22059.6	39	chr10	18539740	.	GTTTTT	G	22059.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.634;DP=1505;ExcessHet=4.0268;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.04;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,20:40:83:2326,912,860	18	0	1	0	C
chr10	18539746	18539746	T	C	UTR3	CACNB2	NM_001167945:c.*22T>C;NM_201572:c.*22T>C;NM_201571:c.*22T>C;NM_201597:c.*22T>C;NM_201593:c.*22T>C;NM_201596:c.*22T>C;NM_000724:c.*22T>C;NM_001330060:c.*22T>C;NM_201590:c.*22T>C;NM_201570:c.*22T>C	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.784e-06	0	0	0	0	1.605e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs774736391	1.053e-05	0.0001	5.579e-06	1.554e-05	2.575e-05	6.32e-06	5.01e-06	3.86e-06	2.79e-06	0	2.575e-05	0	0	4.116e-05	0	8.196e-06	3.401e-05	1.26e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.04	51	chr10	18539746	.	T	C	472.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.634;DP=893;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=2.61;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:53:99:1008,0,1056	18	0	1	0	C
chr10	18674187	18674187	C	T	intronic	ARL5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	271.33	29	chr10	18674187	.	C	T	271.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.047;DP=477;ExcessHet=0;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=-1.659;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:285,0,212	18	0	1	0	.
chr10	19205389	19205389	A	0	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	54.43	8	chr10	19205389	.	A	*	54.43	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=178;ExcessHet=2.8292;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:1|0:19205381_T_C:190,0,142:19205381	8	2	9	0	.
chr10	20785765	20785765	G	A	exonic	NEBL	.	synonymous SNV	NEBL:NM_001377323:exon7:c.C747T:p.Y249Y,NEBL:NM_001377324:exon7:c.C738T:p.Y246Y,NEBL:NM_001377325:exon7:c.C729T:p.Y243Y,NEBL:NM_001377326:exon7:c.C687T:p.Y229Y,NEBL:NM_001377328:exon7:c.C687T:p.Y229Y,NEBL:NM_213569:exon7:c.C795T:p.Y265Y,NEBL:NM_001377322:exon8:c.C888T:p.Y296Y,NEBL:NM_001377327:exon9:c.C687T:p.Y229Y,NEBL:NM_006393:exon28:c.C3027T:p.Y1009Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1011.33	35	chr10	20785765	.	G	A	1011.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.097;DP=697;ExcessHet=0;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,42:64:99:1025,0,520	18	0	1	0	.
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4940.61	51	chr10	22539912	.	GGA	*	4940.61	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=59.99;QD=9.3;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:16:67:1|1:22539902_AGAGAGAGAGG_A:885,69,0:22539902	1	11	7	0	.
chr10	22708875	22708875	T	G	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.76	2	chr10	22708875	.	T	G	50.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:62:62,0,114	16	0	1	2	C
chr10	25397878	25397878	T	-	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.48	.	chr10	25397877	.	AT	A	51.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	6	0	1	12	.
chr10	25412396	25412396	A	G	exonic	GPR158	.	nonsynonymous SNV	GPR158:NM_020752:exon4:c.A1258G:p.I420V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	0.00580834291211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399001129	2.053e-06	1.026e-05	2.724e-06	1.376e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.92	0.02309	T	1.0	0.01155	T	0.008	0.14655	B	0.009	0.14300	B	0.000003	0.62929	D	0.000000	0.999426	0.47006	D	0.6	0.15550	N	0.18	0.60361	T	0.44	0.03243	N	0.27	0.30574	-0.9792	0.35186	T	0.087	0.33662	T	10	0.1521804	0.28750	T	0.005808	0.15101	T	0.171	0.43483	0.448	0.50793	0.161926535498	0.15789	0.3829631867473734	0.38211	0.0840598745579	0.09481	0.538012385368	0.44165	T	0.017669	0.14377	T	-0.0274371	0.47788	T	-0.277188	0.47092	T	0.737176895141602	0.42586	D	0.822218	0.48193	T	0.105158724	0.24861	0.12171046	0.29365	0.105158724	0.24861	0.12171046	0.29364	-5.917	0.45579	T	.	.	0.067	0.04932	B	.;.	.;.	2.077376	0.26423	17.11	0.68464587669978927	0.08666	0.88581	0.48576	D	AEFI	0.384824	0.46580	N	-0.305378770948769	0.28943	1.600737	-0.0121809945739852	0.39164	2.317966	0.184655415091531	0.17919	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.16	6.16	0.99302	4.720000	0.61636	9.251000	0.79490	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	16.806	0.85530	832	0.38914	.;GPCR family 3, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	493.79	37	chr10	25412396	.	A	G	493.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.433;DP=1099;ExcessHet=0.3672;FS=177.802;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.806;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,31:139:99:297,0,2320	16	0	3	0	C
chr10	27204499	27204499	G	A	exonic	ACBD5	.	synonymous SNV	ACBD5:NM_001301254:exon9:c.C975T:p.A325A,ACBD5:NM_001301252:exon10:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001352587:exon10:c.C1296T:p.A432A,ACBD5:NM_001271512:exon11:c.C1500T:p.A500A,ACBD5:NM_001301251:exon11:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001301253:exon11:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001352582:exon11:c.C1197T:p.A399A,ACBD5:NM_001352583:exon11:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001352584:exon11:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001352586:exon11:c.C1329T:p.A443A,ACBD5:NM_001352588:exon11:c.C1302T:p.A434A,ACBD5:NM_001042473:exon12:c.C1401T:p.A467A,ACBD5:NM_001352570:exon12:c.C1506T:p.A502A,ACBD5:NM_001352571:exon12:c.C1533T:p.A511A,ACBD5:NM_001352572:exon12:c.C1527T:p.A509A,ACBD5:NM_001352577:exon12:c.C1401T:p.A467A,ACBD5:NM_001352578:exon12:c.C1401T:p.A467A,ACBD5:NM_001352579:exon12:c.C1401T:p.A467A,ACBD5:NM_001352580:exon12:c.C1347T:p.A449A,ACBD5:NM_001352581:exon12:c.C1335T:p.A445A,ACBD5:NM_001352585:exon12:c.C1212T:p.A404A,ACBD5:NM_145698:exon12:c.C1506T:p.A502A,ACBD5:NM_001352568:exon13:c.C1560T:p.A520A,ACBD5:NM_001352569:exon13:c.C1539T:p.A513A,ACBD5:NM_001352573:exon13:c.C1485T:p.A495A,ACBD5:NM_001352574:exon13:c.C1434T:p.A478A,ACBD5:NM_001352575:exon13:c.C1434T:p.A478A,ACBD5:NM_001352576:exon13:c.C1434T:p.A478A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.651e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs142868460	2.736e-06	3.42e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	94.79	34	chr10	27204499	.	G	A	94.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.933;DP=934;ExcessHet=0.3672;FS=205.386;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,16:72:51:0|1:27204498_T_C:51,0,1670:27204498	16	0	3	0	.
chr10	27532360	27532360	G	A	intronic	RAB18	.	.	.	Warburg micro syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279509712	9.457e-06	1.431e-05	1.026e-05	8.774e-06	6.34e-05	3.21e-06	1.49e-06	3.04e-06	8.4e-07	0	6.34e-05	0	0	0	0	1.144e-05	0	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.37	7	chr10	27532360	.	G	A	202.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:216,0,139	18	0	1	0	.
chr10	29500434	29500434	G	A	intronic	SVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.78	.	chr10	29500434	.	G	A	63.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	12	0	1	6	.
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chr10	30332904	30332904	G	A	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361780311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.04	5	chr10	30332904	.	G	A	57.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30332903_C_T:69,0,204:30332903	17	0	1	1	C
chr10	30332911	30332911	G	A	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.39	3	chr10	30332911	.	G	A	57.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30332903_C_T:69,0,204:30332903	16	0	1	2	C
chr10	30332921	30332921	A	G	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.46	3	chr10	30332921	.	A	G	60.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30332903_C_T:72,0,162:30332903	16	0	1	2	C
chr10	34459431	34459431	A	G	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324630344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.04	3	chr10	34459431	.	A	G	57.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:34459431_A_G:69,0,204:34459431	17	0	1	1	.
chr10	34459445	34459445	A	G	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.0	2	chr10	34459445	.	A	G	57.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:34459431_A_G:69,0,204:34459431	17	0	1	1	C
chr10	34649929	34649930	AC	-	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs368912305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.67e-06	9.244e-05	1.302e-05	0	6.64e-05	0	0	.	.	0	0	6.64e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	94.97	6	chr10	34649928	.	GAC	G	94.97	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=76;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,201	17	0	2	0	C
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chr10	35498774	35498774	T	A	intronic	CCNY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.98	.	chr10	35498774	.	T	A	32.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
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chr10	37136487	37136487	T	A	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.73e-05	4.92e-06	2.514e-05	1.066e-05	0.0005	7.22e-06	5.09e-06	1.927e-05	1.034e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.814e-06	0	7.268e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.35	14	chr10	37136487	.	T	A	81.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.244;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.446;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:95:95,0,287	18	0	1	0	C
chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	957.29	26	chr10	43373935	.	G	A	957.29	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.443;DP=562;ExcessHet=18.7922;FS=113.684;InbreedingCoeff=-0.6348;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=9.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,8:32:19:.:.:40,0,256:.	11	0	7	1	.
chr10	45534028	45534028	A	-	intronic	MARCHF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.67	3	chr10	45534027	.	CA	C	38.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	15	0	1	3	.
chr10	45744594	45744594	G	A	intronic	WASHC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.52	7	chr10	45744594	.	G	A	33.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.55;MQRankSum=-0.812;QD=3.72;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:47:47,0,221	18	0	1	0	.
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chr10	49744228	49744228	A	G	intronic	OGDHL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.33	31	chr10	49744228	.	A	G	188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:202,0,235	18	0	1	0	.
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chr10	58790035	58790035	C	T	intronic	BICC1	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868036652	1.829e-05	1.513e-05	1.393e-05	2.266e-05	0.0002	1.175e-05	9.97e-06	1.083e-05	8.76e-06	0	6.471e-05	0	0	0	0.0002	1.83e-05	4.047e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.33	23	chr10	58790035	.	C	T	300.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:314,0,326	18	0	1	0	.
chr10	59744170	59744170	G	A	intronic	MRLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1381191799	0	6.362e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.608e-06	6.58e-06	0	1.354e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.82	3	chr10	59744170	.	G	A	63.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59744158_C_T:75,0,109:59744158	15	0	1	3	.
chr10	59852723	59852723	A	C	intronic	CCDC6	.	.	.	.	31	1487	4	0	0	4	0.00134318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.79e-05	0	0	0	0	5.129e-05	0	7.952e-05	3.84e-05	1	26028	rs767900720	2.655e-05	2.532e-05	1.756e-05	3.57e-05	0.0008	1.944e-05	1.725e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	1.031e-05	0.0001	0.0002	2.633e-05	3.285e-05	1.287e-05	4.045e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.33	28	chr10	59852723	.	A	C	352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.399;DP=672;ExcessHet=0;FS=1.359;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=-0.844;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:366,0,488	18	0	1	0	.
chr10	61719659	61719659	T	C	intronic	CABCOCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.14	5	chr10	61719659	.	T	C	62.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61719659_T_C:72,0,162:61719659	14	0	1	4	.
chr10	61719673	61719673	C	G	intronic	CABCOCO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.0	5	chr10	61719673	.	C	G	62.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61719659_T_C:72,0,162:61719659	14	0	1	4	C
chr10	63215291	63215291	C	T	exonic	JMJD1C	.	synonymous SNV	JMJD1C:NM_001322254:exon5:c.G330A:p.E110E,JMJD1C:NM_001282948:exon6:c.G441A:p.E147E,JMJD1C:NM_001318153:exon6:c.G123A:p.E41E,JMJD1C:NM_001322252:exon6:c.G873A:p.E291E,JMJD1C:NM_001322258:exon6:c.G330A:p.E110E,JMJD1C:NM_001318154:exon7:c.G441A:p.E147E,JMJD1C:NM_032776:exon7:c.G987A:p.E329E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1077258	Early_myoclonic_encephalopathy	MedGen:C0270855	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189516728	5.524e-06	2.329e-05	4.123e-06	6.939e-06	5.07e-05	2.38e-06	1.72e-06	9.38e-06	4.6e-06	0	2.28e-05	0	5.07e-05	0	0	0	3.342e-05	3.531e-05	6.716e-06	1.326e-05	0	1.381e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	134.17	58	chr10	63215291	.	C	T	134.17	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.828;DP=1301;ExcessHet=0.119;FS=137.272;InbreedingCoeff=-0.2372;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.47;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,28:93:99:.:.:114,0,961:.	7	0	2	10	.
chr10	68418880	68418880	C	T	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.71	20	chr10	68418880	.	C	T	94.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.94;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:108,0,64	17	0	1	1	.
chr10	68422115	68422115	G	C	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.166e-05	1.392e-05	8.247e-06	3.467e-05	0.0008	1.282e-05	1.037e-05	0.0001	5.867e-05	0	0	0	0	0	0.0008	1.115e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.35	6	chr10	68422115	.	G	C	297.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.106;DP=230;ExcessHet=0;FS=6.864;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.281;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:311,0,217	18	0	1	0	C
chr10	68956751	68956751	G	-	intronic	DDX21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.2	2	chr10	68956750	.	TG	T	44.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	15	0	1	3	.
chr10	69329450	69329450	C	T	intronic	HK1	.	.	.	Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, Autosomal recessive;Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, Autosomal recessive	820	700	1	1	0	3	0.00213828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs542478568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0027	0.0005	0.0005	0.0016	0.0013	0.0001	0	0.0015	0.0003	0	0.0015	0	0.0005	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.57	1	chr10	69329450	.	C	T	107.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	18	0	1	0	.
chr10	69945791	69945791	G	A	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	417	1101	4	0	0	4	0.00181324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868340547	6.627e-05	7.046e-05	6.9e-05	6.347e-05	0.0013	5.515e-05	5.115e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0013	5.279e-05	0.0001	7.513e-05	7.89e-05	7.877e-05	9.006e-05	6.723e-05	0.0006	4.499e-05	3.514e-05	0.0003	0.0002	2.41e-05	0	0.0006	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	558.33	33	chr10	69945791	.	G	A	558.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.73;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:572,0,816	18	0	1	0	.
chr10	70233511	70233511	G	A	upstream	PPA1	dist=82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.421e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.94	9	chr10	70233511	.	G	A	30.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,62	18	0	1	0	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	476.19	39	chr10	70877123	.	C	T	476.19	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.91;DP=895;ExcessHet=2.9153;FS=121.026;InbreedingCoeff=-0.3422;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,15:50:82:82,0,422	7	0	7	5	.
chr10	72213200	72213200	C	T	exonic	ASCC1	.	synonymous SNV	ASCC1:NM_001198798:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001198799:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001198800:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369085:exon2:c.G165A:p.E55E,ASCC1:NM_001369086:exon2:c.G165A:p.E55E,ASCC1:NM_001369087:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369088:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369089:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369090:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369091:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369092:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369093:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369094:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369095:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369096:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369097:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369098:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369099:exon2:c.G165A:p.E55E,ASCC1:NM_001369100:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369103:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369104:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369108:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369109:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369110:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369111:exon2:c.G99A:p.E33E,ASCC1:NM_001369112:exon2:c.G99A:p.E33E	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.881e-07	2.054e-06	0	1.382e-06	2.525e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.525e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.11	35	chr10	72213200	.	C	T	74.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.958;DP=1118;ExcessHet=0;FS=237.654;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=2.3;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,29:94:86:.:.:86,0,1099:.	14	0	1	4	.
chr10	72213285	72213285	C	T	exonic	ASCC1	.	nonsynonymous SNV	ASCC1:NM_001198798:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001198799:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001198800:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369085:exon2:c.G80A:p.R27H,ASCC1:NM_001369086:exon2:c.G80A:p.R27H,ASCC1:NM_001369087:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369088:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369089:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369090:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369091:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369092:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369093:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369094:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369095:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369096:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369097:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369098:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369099:exon2:c.G80A:p.R27H,ASCC1:NM_001369100:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369103:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369104:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369108:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369109:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369110:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369111:exon2:c.G14A:p.R5H,ASCC1:NM_001369112:exon2:c.G14A:p.R5H	Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.0719611719894	.	.	3.298e-05	0	0	0	0	6e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs751027189	8.217e-06	9.577e-06	6.814e-06	9.634e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	2.522e-05	0	0.0002	7.202e-06	3.314e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.016	0.91255	D	0.043	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.98	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999713	0.48481	D	2.435	0.70606	M	1.36	0.74371	T	-2.81	0.81350	D	0.709	0.71232	0.170	0.85404	D	0.568	0.84331	D	10	0.49412188	0.61165	T	0.071961	0.71408	D	0.183	0.45592	0.365	0.37199	0.91155186707	0.91066	0.584342477033977	0.58363	0.774521678833	0.64954	0.561922550201	0.47538	T	0.042121	0.45088	T	0.0633551	0.60034	T	0.022357	0.71782	D	0.975217819213867	0.70837	D	0.969903	0.89155	D	0.3248336	0.55044	0.20501535	0.44652	0.3248336	0.55044	0.20501535	0.44651	-9.04	0.67955	D	.	.	0.222	0.66208	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.608593	0.92513	32	0.99944703129828949	0.99886	0.89801	0.50504	D	AEFBI	0.760592	0.69856	D	0.72554509600811	0.81309	7.491615	0.702054133888203	0.82533	7.791024	0.99999999843401	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.662677	0.63036	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	4.559000	0.60505	7.544000	0.60141	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	17.213	0.86818	808	0.43318	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1160.33	35	chr10	72213285	.	C	T	1160.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.823;DP=800;ExcessHet=0;FS=3.942;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,49:93:99:1174,0,1060	18	0	1	0	C
chr10	72619302	72619302	A	C	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	1158	362	1	1	0	3	0.00412655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	99.51	.	chr10	72619302	.	A	C	99.51	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1931;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=53.99;MQRankSum=0.674;QD=16.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72619261_G_A:72,0,162:72619261	11	0	2	6	.
chr10	72861982	72861984	TTT	-	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.275e-05	0.0001	2.921e-05	1.578e-05	1.646e-05	6.05e-06	2.68e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.646e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	999.95	7	chr10	72861981	.	CTTT	C	999.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.231;DP=259;ExcessHet=7.3309;FS=5.352;InbreedingCoeff=-0.3502;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:84,0,69	16	0	1	2	.
chr10	73387505	73387505	A	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	111.04	3	chr10	73387505	.	A	G	111.04	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=235;ExcessHet=0.9858;FS=9.837;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=2.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:28:.:.:28,0,230:.	10	0	4	5	.
chr10	73387506	73387506	C	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	537.43	3	chr10	73387506	.	C	G	537.43	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.308;DP=237;ExcessHet=19.1178;FS=49.131;InbreedingCoeff=-0.5582;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0;SOR=5.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:13:69:.:.:97,0,69:.	4	0	10	5	C
chr10	73746863	73746863	C	T	exonic	SEC24C	.	nonsynonymous SNV	SEC24C:NM_198597:exon2:c.C31T:p.P11S,SEC24C:NM_004922:exon3:c.C31T:p.P11S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0219502256734	7.7e-05	.	6.604e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0011	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs146510673	1.507e-05	1.505e-05	1.09e-05	1.928e-05	0.0002	9.87e-06	8.43e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	2.527e-05	0	0	9.001e-07	3.315e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	7.234e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.234e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.203	0.20154	T	0.183	0.29153	T	0.155	0.28155	B	0.127	0.32738	B	0.012270	0.29231	N	0.411905	0.998973	0.81001	D	0.865	0.21413	L	-1.05	0.76690	T	-2.35	0.51968	N	0.203	0.22486	-0.5974	0.64923	T	0.317	0.68682	T	10	0.12895438	0.24534	T	0.02195	0.44785	T	0.156	0.40720	.	.	0.460791969852	0.45704	0.4355990136964781	0.43476	0.0117517464384	0.01108	0.388287931681	0.23428	T	0.198194	0.55510	T	-0.242198	0.15070	T	-0.289485	0.45826	T	0.0537927190608437	0.06154	T	0.742826	0.36203	T	0.15906781	0.35752	0.13984601	0.33353	0.15906781	0.35751	0.13984601	0.33352	-5.03	0.37164	T	.	.	0.069	0.03266	B	.;.	.;.	2.645206	0.34426	19.62	0.98877453700131457	0.47754	0.78169	0.38526	D	AEFDBI	0.204298	0.33075	N	0.0113165832537705	0.42370	2.551553	0.195910777634446	0.49622	3.16322	0.99999282809211	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.685571	0.66316	0	0.709663	0.75317	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.85	4.9	0.63643	1.920000	0.39655	4.958000	0.46324	0.526000	0.24426	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.8663:0.1337:0.0	17.629	0.88004	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1268.33	33	chr10	73746863	.	C	T	1268.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.678;DP=733;ExcessHet=0;FS=0.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,51:117:99:1282,0,1632	18	0	1	0	.
chr10	73794648	73794648	T	G	intronic	ZSWIM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	884.33	37	chr10	73794648	.	T	G	884.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=718;ExcessHet=0;FS=0.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,38:80:99:898,0,1026	18	0	1	0	.
chr10	73808588	73808588	A	G	UTR5	NDST2	NM_003635:c.-200T>C;NM_001330107:c.-200T>C	.	.	.	700	820	1	1	0	3	0.00182593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs866221307	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0002	0.0016	0.0035	0	0	0.0016	0.0002	0.0007	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0002	0.0010	0.0008	2.41e-05	0	0.0014	0.0035	0	0	0.0171	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.44	4	chr10	73808588	.	A	G	96.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:110,0,62	18	0	1	0	.
chr10	73819828	73819829	AG	-	intronic	CAMK2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1033898265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0.0029	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	225.59	1	chr10	73819827	.	CAG	C	225.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=62;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.2;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:63:237,0,63	16	0	1	2	.
chr10	73873223	73873223	A	T	intronic	CAMK2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.18e-05	1.956e-05	1.507e-05	2.806e-05	0.0002	1.362e-05	1.124e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	2.801e-05	0	0	1.754e-06	5.097e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	149.34	32	chr10	73873223	.	A	T	149.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.24;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:163,0,347	18	0	1	0	C
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	892.06	12	chr10	74072968	.	G	C	892.06	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.802;DP=331;ExcessHet=15.404;FS=71.267;InbreedingCoeff=-0.5737;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:14:17:.:.:17,0,307:.	3	1	14	1	.
chr10	75021407	75021407	A	T	intronic	KAT6B	.	.	.	Genitopatellar syndrome, Autosomal dominant;SBBYSS syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.36	8	chr10	75021407	.	A	T	199.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.15;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:92:213,0,92	18	0	1	0	.
chr10	76319145	76319145	G	A	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	6.568e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	35	chr10	76319145	.	G	A	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=546;ExcessHet=0;FS=6.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.83;MQRankSum=-0.889;QD=16.6;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=2.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:462,0,333	18	0	1	0	.
chr10	77991319	77991319	C	T	intronic	POLR3A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	10	1510	2	0	0	2	0.000661813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.725e-06	2.541e-06	8.27e-06	3.544e-06	3.494e-05	1.52e-06	4.2e-07	5.79e-06	2.17e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.411e-05	3.494e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.33	34	chr10	77991319	.	C	T	350.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.94;DP=640;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:364,0,660	18	0	1	0	.
chr10	79432443	79432443	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.239e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	183.97	14	chr10	79432443	.	C	G	183.97	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.439;DP=431;ExcessHet=0.7564;FS=6.556;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.867;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:79432443_C_G:171,0,316:79432443	15	0	4	0	.
chr10	79432444	79432444	A	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.591e-05	8.219e-05	1.77e-05	1.419e-05	4.056e-05	8.53e-06	6.24e-06	8.52e-06	6.17e-06	0	0	0	0	0	0	1.813e-05	0	4.056e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	179.12	14	chr10	79432444	.	A	G	179.12	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.689;DP=450;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.909;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:79432443_C_G:171,0,316:79432443	15	0	3	1	C
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	722.53	14	chr10	79432445	.	C	G	722.53	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=466;ExcessHet=17.0548;FS=58.137;InbreedingCoeff=-0.5782;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.789;SOR=6.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:79432443_C_G:171,0,316:79432443	7	0	12	0	C
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6321.07	33	chr10	80166042	.	G	*	6321.07	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.26;DP=688;ExcessHet=0.0015;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.098;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,17:27:99:.:.:1035,366,432:.	5	3	10	1	.
chr10	80289504	80289504	-	TTCTTG	UTR5	MAT1A	NM_000429:c.-82_-81insCAAGAA	.	.	Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2026.79	38	chr10	80289504	.	C	CTTCTTG	2026.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.258;DP=1148;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,42:77:99:1|0:80289495_T_TTTCTTC:1047,0,1057:80289495	17	0	2	0	.
chr10	82166649	82166649	T	C	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952584699	4.796e-05	3.499e-05	1.805e-05	7.173e-05	0.0009	2.754e-05	2.116e-05	2.833e-05	2.106e-05	0	0	0	0	0	0.0009	5.606e-05	0.0001	0	6.603e-06	6.569e-06	1.291e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.62	2	chr10	82166649	.	T	C	165.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:179,0,137	18	0	1	0	.
chr10	87007741	87007741	C	T	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.159e-05	0.0002	0.0003	0	0	9.061e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs372496327	2.314e-05	2.534e-05	2.223e-05	2.406e-05	0.0003	1.658e-05	1.445e-05	7.823e-05	5.544e-05	6.442e-05	0.0002	0	0	0	0.0003	1.667e-05	7.362e-05	0	4.604e-05	4.598e-05	1.286e-05	8.081e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	4.745e-05	3.057e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2434.33	38	chr10	87007741	.	C	T	2434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=855;ExcessHet=0;FS=1.068;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.38;MQRankSum=0.034;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,104:211:99:2448,0,2389	18	0	1	0	.
chr10	88905689	88905689	G	A	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-07	4.111e-06	1.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.742e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	397.18	11	chr10	88905689	.	G	A	397.18	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.885;DP=410;ExcessHet=2.4752;FS=64.811;InbreedingCoeff=-0.3293;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.771;SOR=6.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:71:114,0,71	7	0	6	6	.
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chr10	92305241	92305241	T	A	intronic	MARCHF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.63	3	chr10	92305241	.	T	A	63.63	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92305235_G_A:72,0,162:92305235	12	0	1	6	C
chr10	92305244	92305244	G	A	intronic	MARCHF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.41	3	chr10	92305244	.	G	A	63.41	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.15;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92305235_G_A:72,0,162:92305235	12	0	1	6	C
chr10	92456657	92456657	A	G	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.79	11	chr10	92456657	.	A	G	40.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.674;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:92456657_A_G:54,0,414:92456657	17	0	1	1	.
chr10	92456659	92456659	T	A	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.87	11	chr10	92456659	.	T	A	40.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.706;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:92456657_A_G:54,0,414:92456657	17	0	1	1	C
chr10	92456672	92456672	T	C	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.93	8	chr10	92456672	.	T	C	43.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.602;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:92456657_A_G:57,0,372:92456657	17	0	1	1	C
chr10	92456676	92456676	C	T	intronic	IDE	.	.	.	.	673	848	1	0	0	1	0.000589275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.96	7	chr10	92456676	.	C	T	43.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.602;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:92456657_A_G:57,0,372:92456657	17	0	1	1	C
chr10	92460187	92460187	-	T	intronic	IDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.06	.	chr10	92460187	.	C	CT	37.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,151	13	0	1	5	C
chr10	92609301	92609315	AGAGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	148.53	4	chr10	92609301	.	AGAGTGTGTGTGTGT	*	148.53	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.783;DP=529;ExcessHet=1.8686;FS=7.527;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:10:63:.:.:63,0,243:.	10	0	8	1	.
chr10	92609303	92609317	AGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	412.69	3	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGTGTGT	*	412.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.331;DP=529;ExcessHet=6.1876;FS=5.732;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:7:82:.:.:479,82,192:.	7	1	11	0	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1471.47	18	chr10	92628966	.	T	C	1471.47	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-0.495;DP=636;ExcessHet=13.3515;FS=245.144;InbreedingCoeff=-0.6415;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=9.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,17:43:68:.:.:68,0,270:.	1	0	12	6	C
chr10	94357291	94357291	T	C	exonic	NOC3L	.	nonsynonymous SNV	NOC3L:NM_022451:exon4:c.A391G:p.I131V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.00522081485096	.	.	1.669e-05	0	0	0	0	3.036e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748758791	4.821e-06	5.472e-06	5.48e-06	4.155e-06	7.147e-05	2.01e-06	1.29e-06	3.063e-05	2.083e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.668e-05	7.147e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	1.0	0.00964	T	0.46	0.12597	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.000053	0.53742	D	0.173732	0.888493	0.35900	D	1.655	0.42436	L	2.8	0.11082	T	0.07	0.06138	N	0.321	0.36148	-1.0209	0.23421	T	0.019	0.08079	T	10	0.068308085	0.09642	T	0.005221	0.13310	T	0.061	0.17616	0.305	0.27485	0.220303561663	0.21668	0.053760521104757555	0.05318	0.0644950670279	0.07196	0.546593546867	0.45376	T	0.011966	0.10596	T	-0.377998	0.03207	T	-0.675459	0.07263	T	0.171227559447289	0.18663	T	0.781422	0.41649	T	0.027766254	0.02015	0.047985304	0.07030	0.027766254	0.02015	0.047985304	0.07030	-2.645	0.06853	T	.	.	0.073	0.04764	B	.	.	1.638973	0.20919	14.97	0.93047234379616517	0.22653	0.90175	0.51147	D	AEDGBI	0.279521	0.39355	N	-0.274208709181526	0.30147	1.678316	-0.0659265928633461	0.36808	2.14691	0.998769910276213	0.37623	0.732398	0.92422	0	0.688494	0.66719	0	0.65145	0.50148	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	3.611000	0.53881	6.166000	0.54416	-0.110000	0.15115	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:0.0:0.0:1.0	15.092	0.71871	411	0.82069	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	832.33	35	chr10	94357291	.	T	C	832.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.916;DP=711;ExcessHet=0;FS=2.258;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:846,0,538	18	0	1	0	.
chr10	94586968	94586968	T	A	intronic	HELLS	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.05	3	chr10	94586968	.	T	A	55.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=33;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,102	13	0	1	5	.
chr10	94593726	94593726	G	T	intronic	HELLS	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.026e-06	1.634e-06	0	3.733e-06	1.797e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.45	6	chr10	94593726	.	G	T	226.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.671;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.87;ReadPosRankSum=0.869;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:240,0,153	18	0	1	0	C
chr10	96215413	96215413	A	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	44.73	7	chr10	96215413	.	A	*	44.73	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=642;ExcessHet=17.3446;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.5939;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,19:23:74:.:.:593,0,74:.	2	3	14	0	.
chr10	96307942	96307942	T	C	intronic	DNTT	.	.	.	.	1157	364	1	0	0	1	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs911638148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.613e-05	4.6e-05	5.15e-05	4.05e-05	6.56e-05	2.115e-05	1.531e-05	.	.	0	0	6.56e-05	0.0012	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.52	.	chr10	96307942	.	T	C	66.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:76,0,70	13	0	1	5	.
chr10	97681507	97681507	A	-	intronic	AVPI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.09	3	chr10	97681506	.	CA	C	51.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,141	17	0	1	1	.
chr10	100189835	100189836	TT	-	intronic	CHUK	.	.	.	Cocoon syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.531e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.93	8	chr10	100189834	.	CTT	C	42.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.111;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,127	16	0	1	2	.
chr10	100356203	100356203	C	G	intronic	SCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	43.43	3	chr10	100356203	.	C	G	43.43	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.847;DP=98;ExcessHet=0.0193;FS=27.139;InbreedingCoeff=0.1414;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.598;SOR=5.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:12:12,0,81	11	1	2	5	.
chr10	101006630	101006630	G	C	exonic	LZTS2	.	nonsynonymous SNV	LZTS2:NM_001318101:exon3:c.G812C:p.R271P,LZTS2:NM_001318099:exon5:c.G1472C:p.R491P,LZTS2:NM_001318100:exon5:c.G1472C:p.R491P,LZTS2:NM_032429:exon5:c.G1472C:p.R491P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.0241636689935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.46129	D	0.089	0.40426	T	0.637	0.40341	P	0.661	0.52837	P	0.002872	0.35804	N	0.279986	0.995959	0.42940	D	2.28	0.64929	M	0.86	0.46777	T	-3.15	0.64132	D	0.522	0.55540	-0.8016	0.55050	T	0.181	0.52752	T	10	0.49352574	0.61132	T	0.024164	0.47155	T	0.219	0.51417	0.515	0.61459	0.541252434104	0.53778	0.6785592402222832	0.67794	0.630294044216	0.57025	0.768734931946	0.77236	T	0.253592	0.62413	T	0.0336755	0.56213	T	-0.189404	0.55647	T	0.971785962581635	0.69448	D	0.747925	0.36851	T	0.7248602	0.79433	0.5520138	0.74095	0.7248602	0.79435	0.5520138	0.74095	-9.023	0.67845	D	.	.	0.451	0.63324	A	.;.	.;.	4.836379	0.78912	27.0	0.9919358222753053	0.55053	0.68527	0.33836	D	AEFBCIJ	0.656017	0.62815	D	0.167136313076938	0.49627	3.16092	0.164001474008249	0.47887	3.012413	0.999998381761563	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.67	4.76	0.60189	1.799000	0.38459	7.570000	0.60688	0.590000	0.31872	0.625000	0.27956	1.000000	0.68203	0.812000	0.38265	0.1531:0.1641:0.6828:0.0	6.124	0.19387	554	0.71839	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	489.33	33	chr10	101006630	.	G	C	489.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.293;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:503,0,617	18	0	1	0	.
chr10	101020729	101020729	A	G	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.561e-06	1.383e-06	1.574e-06	1.548e-06	0.0002	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.211e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	794.33	46	chr10	101020729	.	A	G	794.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.192;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,28:45:99:808,0,474	18	0	1	0	.
chr10	102000492	102000492	C	T	intronic	ARMH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.569e-06	0	1.351e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.01	4	chr10	102000492	.	C	T	60.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102000492_C_T:72,0,162:102000492	17	0	1	1	.
chr10	102108380	102108380	G	A	intronic	LDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.33	20	chr10	102108380	.	G	A	70.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.44;DP=420;ExcessHet=0;FS=2.782;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.81;ReadPosRankSum=0.437;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:84:84,0,492	18	0	1	0	.
chr10	102451044	102451067	GGCGGCGGCCAGACGCCCTGTTTG	-	exonic	C10orf95	.	nonframeshift deletion	C10orf95:NM_001363580:exon2:c.27_50del:p.K10_P17del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.265e-05	0	0	0	0	2.178e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs769127436	2.155e-05	2.805e-05	2.252e-05	2.053e-05	0.0002	1.499e-05	1.274e-05	1.324e-05	1.076e-05	3.904e-05	0	0	0	3.048e-05	0.0002	2.027e-05	4.113e-05	2.474e-05	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1032.29	31	chr10	102451043	.	CGGCGGCGGCCAGACGCCCTGTTTG	C	1032.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.738;DP=714;ExcessHet=0;FS=1.237;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.01;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:1046,0,625	18	0	1	0	.
chr10	103392478	103392478	-	G	intronic	ATP5MD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.37	5	chr10	103392478	.	A	AG	46.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:0|1:103392478_A_AG:60,0,112:103392478	18	0	1	0	.
chr10	103627176	103627176	C	T	exonic	SH3PXD2A	.	nonsynonymous SNV	SH3PXD2A:NM_001365079:exon3:c.G274A:p.E92K,SH3PXD2A:NM_014631:exon9:c.G631A:p.E211K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.0378397767145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179938628	2.055e-06	2.052e-06	2.727e-06	1.377e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.007e-07	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.23095	T	0.008	0.67890	D	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.705	0.18577	N	0.93	0.44065	T	-3.05	0.62976	D	0.814	0.80964	-0.8866	0.49223	T	0.187	0.53722	T	10	0.79042137	0.78611	D	0.03784	0.57860	D	0.342	0.66392	0.53	0.63707	0.57334081109	0.57001	0.6557515014627731	0.65511	1.14165798427	0.78952	0.801444590092	0.82183	T	0.044918	0.26964	T	-0.00795836	0.50551	T	-0.152354	0.59034	T	0.968521773815155	0.68273	D	0.932307	0.95630	D	0.5001987	0.67106	0.40109682	0.64628	0.5001987	0.67107	0.40109682	0.64628	-6.631	0.56117	T	.	.	0.641	0.70552	P	.;.	.;.	5.123554	0.85707	28.7	0.9994017620265192	0.99767	0.91845	0.54387	D	AEFBHCI	0.788340	0.71786	D	0.295981180293545	0.55944	3.758595	0.412248235433343	0.62325	4.446285	0.999999999999969	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.699875	0.68795	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	6.124000	0.71349	7.638000	0.63056	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	17.793	0.88471	89	0.96298	SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain|SH3PXD2A, SH3 domain 1;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	952.33	33	chr10	103627176	.	C	T	952.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=731;ExcessHet=0;FS=0.82;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,40:86:99:966,0,1087	18	0	1	0	.
chr10	103639466	103639466	T	C	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174527735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	2.578e-05	0	4.848e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.28	2	chr10	103639466	.	T	C	63.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103639455_C_CA:75,0,120:103639455	18	0	1	0	C
chr10	103639467	103639467	G	A	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.25	2	chr10	103639467	.	G	A	63.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103639455_C_CA:75,0,120:103639455	18	0	1	0	C
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	6643.97	29	chr10	104039794	.	ACG	*	6643.97	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.088;DP=833;ExcessHet=0.6984;FS=1.365;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,7:35:99:1900,891,764	12	0	7	0	.
chr10	104224189	104224189	A	G	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.59	6	chr10	104224189	.	A	G	63.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:104224178_A_G:75,0,100:104224178	16	0	1	2	.
chr10	105060943	105060943	A	0	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	84.16	.	chr10	105060943	.	A	*	84.16	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=6.47;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,2:5:75:.:.:165,89,119:.	2	2	2	13	.
chr10	110799866	110799866	G	A	exonic	RBM20	.	nonsynonymous SNV	RBM20:NM_001134363:exon7:c.G1748A:p.G583D	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	198203	Cardiomyopathy|Cardiovascular_phenotype|Dilated_cardiomyopathy_1DD|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0013168,MedGen:C2750995,OMIM:613172,Orphanet:154|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0180794661642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767827357	2.715e-05	2.599e-05	2.678e-05	2.752e-05	0.0002	2.018e-05	1.767e-05	3.809e-05	2.257e-05	3.165e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	2.688e-05	5.16e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.444	0.09155	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	0.041758	0.23916	N	0.426761	0.994764	0.42407	D	.	.	.	-1.5	0.81318	D	-2.77	0.58733	D	0.277	0.31365	-0.5822	0.65530	T	0.327	0.69487	T	10	0.18673912	0.34152	T	0.018079	0.40021	T	0.403	0.71636	.	.	0.578489777024	0.57519	0.6028542314243824	0.60216	.	.	0.595799028873	0.52311	T	.	.	.	-0.152634	0.27900	T	-0.220356	0.52704	T	0.26274561882019	0.23434	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.34558	B	.	.	3.019489	0.40410	21.2	0.99023122047209533	0.50634	0.85210	0.44323	D	AEFBI	0.290836	0.40212	N	0.0816006958583592	0.45606	2.814261	0.236832013952499	0.51903	3.369004	0.999998766040178	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.19	4.27	0.50009	4.898000	0.62925	9.890000	0.82266	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.2803:0.0:0.7197:0.0	5.512	0.16174	916	0.20744	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1642.33	43	chr10	110799866	.	G	A	1642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.602;DP=828;ExcessHet=0;FS=3.212;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.89;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,69:126:99:1656,0,1354	18	0	1	0	.
chr10	110823437	110823437	T	0	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	49.39	8	chr10	110823437	.	T	*	49.39	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=714;ExcessHet=4.0268;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,21:34:4:924,0,4	0	10	9	0	C
chr10	110905425	110905425	A	G	intronic	BBIP1	.	.	.	.	1071	450	0	1	0	2	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446722779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.74	2	chr10	110905425	.	A	G	55.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:110905425_A_G:66,0,246:110905425	14	0	1	4	.
chr10	110905430	110905430	T	C	intronic	BBIP1	.	.	.	.	1071	450	0	1	0	2	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206519708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.81	2	chr10	110905430	.	T	C	55.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:110905425_A_G:66,0,246:110905425	14	0	1	4	C
chr10	110905431	110905431	G	A	intronic	BBIP1	.	.	.	.	1072	449	0	1	0	2	0.00222222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.72	2	chr10	110905431	.	G	A	55.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:110905425_A_G:66,0,246:110905425	14	0	1	4	C
chr10	112376643	112376643	C	T	intronic	ACSL5	.	.	.	.	483	1034	5	0	0	5	0.00241196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs547233949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.63	8	chr10	112376643	.	C	T	133.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:42:147,0,42	18	0	1	0	.
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chr10	113040296	113040296	T	C	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs549049596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	7.236e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.47	7	chr10	113040296	.	T	C	159.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.083;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:173,0,300	18	0	1	0	.
chr10	114441740	114441740	T	C	exonic	ABLIM1	.	synonymous SNV	ABLIM1:NM_001322900:exon10:c.A708G:p.G236G,ABLIM1:NM_001322896:exon11:c.A849G:p.G283G,ABLIM1:NM_001322897:exon11:c.A813G:p.G271G,ABLIM1:NM_001322898:exon11:c.A786G:p.G262G,ABLIM1:NM_001322899:exon11:c.A786G:p.G262G,ABLIM1:NM_001322890:exon12:c.A933G:p.G311G,ABLIM1:NM_001322891:exon12:c.A933G:p.G311G,ABLIM1:NM_001322892:exon12:c.A927G:p.G309G,ABLIM1:NM_001322893:exon12:c.A927G:p.G309G,ABLIM1:NM_001322894:exon12:c.A891G:p.G297G,ABLIM1:NM_001322895:exon12:c.A891G:p.G297G,ABLIM1:NM_001322888:exon13:c.A1011G:p.G337G,ABLIM1:NM_001322889:exon13:c.A975G:p.G325G,ABLIM1:NM_001352443:exon13:c.A1038G:p.G346G,ABLIM1:NM_006720:exon13:c.A1011G:p.G337G,ABLIM1:NM_001322887:exon16:c.A1554G:p.G518G,ABLIM1:NM_001352441:exon16:c.A1506G:p.G502G,ABLIM1:NM_001322883:exon17:c.A1695G:p.G565G,ABLIM1:NM_001322884:exon17:c.A1650G:p.G550G,ABLIM1:NM_001322885:exon17:c.A1644G:p.G548G,ABLIM1:NM_001322886:exon17:c.A1608G:p.G536G,ABLIM1:NM_001352440:exon17:c.A1611G:p.G537G,ABLIM1:NM_001352442:exon17:c.A1419G:p.G473G,ABLIM1:NM_001003407:exon18:c.A1800G:p.G600G,ABLIM1:NM_002313:exon18:c.A1980G:p.G660G,ABLIM1:NM_001322882:exon19:c.A1890G:p.G630G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	776.33	33	chr10	114441740	.	T	C	776.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.278;DP=691;ExcessHet=0;FS=8.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-0.396;SOR=1.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:790,0,726	18	0	1	0	.
chr10	114462827	114462827	C	T	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214210284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.972e-05	2.576e-05	1.352e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	8.391e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	85.86	21	chr10	114462827	.	C	T	85.86	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.042;DP=361;ExcessHet=0.5115;FS=7.573;InbreedingCoeff=-0.2771;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.723;SOR=2.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:24:24,0,130	6	0	3	10	C
chr10	116173874	116173875	CG	0	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	34.81	1	chr10	116173874	.	CG	*	34.81	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;DP=39;ExcessHet=0.0031;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.4611;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;QD=2.32;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	5	4	2	8	.
chr10	116173876	116173879	ATCG	0	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	34.29	1	chr10	116173876	.	ATCG	*	34.29	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;DP=40;ExcessHet=0.0015;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.457;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;QD=2.29;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	6	4	2	7	C
chr10	116707153	116707153	G	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3613.1	47	chr10	116707153	.	G	*	3613.1	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=974;ExcessHet=5.3738;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3053;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,39:52:47:.:.:1107,47,0:.	2	5	12	0	.
chr10	119776687	119776688	TG	-	intronic	INPP5F	.	.	.	.	1359	160	3	0	0	3	0.00928793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs142691417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.355e-05	0.0010	6.532e-05	8.218e-05	0.0004	4.039e-05	3.177e-05	6.896e-05	2.883e-05	2.456e-05	0	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0	4.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	44.4	.	chr10	119776686	.	TTG	T	44.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,202	11	0	1	7	.
chr10	119898750	119898750	C	G	exonic	SEC23IP	.	nonsynonymous SNV	SEC23IP:NM_007190:exon2:c.C487G:p.L163V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.120769286184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.03e-05	0.0002	1.093e-05	9.654e-06	1.174e-05	6.18e-06	4.9e-06	6.55e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.174e-05	3.32e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.556	0.06461	T	0.821	0.12246	T	0.104	0.25941	B	0.062	0.26930	B	0.000005	0.62929	D	0.107180	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	-4.25	0.97054	D	0.01	0.06868	N	0.207	0.22998	0.479	0.90252	D	0.815	0.93762	D	10	0.15099514	0.28548	T	0.120769	0.80138	D	0.336	0.65816	0.186	0.09517	0.849074084723	0.84762	0.11778504863915601	0.11705	0.144110295782	0.16271	0.353825509548	0.18484	T	0.091547	0.38818	T	0.043976	0.57564	T	-0.174608	0.57021	T	0.556831955909729	0.34735	D	0.738826	0.35731	T	0.14919165	0.34025	0.09147891	0.21510	0.14919165	0.34024	0.09147891	0.21510	-3.167	0.12082	T	.	.	0.071	0.05274	B	.;.	.;.	1.155811	0.15440	11.85	0.95415677836796886	0.26887	0.98451	0.82913	D	AEFGBI	0.532298	0.55222	D	-0.292483383673774	0.29436	1.632456	-0.16913862766753	0.32679	1.861587	0.999999898467037	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	4.65	0.57626	2.670000	0.46499	2.509000	0.33065	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.518000	0.29429	0.0:0.9277:0.0:0.0723	14.037	0.64172	631	0.64944	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	179.35	180	chr10	119898750	.	C	G	179.35	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-5.428;DP=2753;ExcessHet=0.3672;FS=259.479;InbreedingCoeff=-0.3586;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.328;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,41:166:42:42,0,2586	2	0	3	14	.
chr10	120905443	120905443	G	C	intronic	WDR11	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.33	33	chr10	120905443	.	G	C	218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.791;DP=653;ExcessHet=0;FS=5.402;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:232,0,636	18	0	1	0	.
chr10	121489335	121489335	A	T	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.0	3	chr10	121489335	.	A	T	64.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:121489318_T_C:76,0,40:121489318	17	0	1	1	.
chr10	122186209	122186209	G	A	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.58	6	chr10	122186209	.	G	A	56.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.31;MQRankSum=-1.068;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122186209_G_A:69,0,204:122186209	18	0	1	0	.
chr10	122186213	122186213	G	A	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.54	6	chr10	122186213	.	G	A	56.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.31;MQRankSum=-1.068;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122186209_G_A:69,0,204:122186209	18	0	1	0	C
chr10	122186215	122186215	C	A	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.53	6	chr10	122186215	.	C	A	56.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.31;MQRankSum=-1.068;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122186209_G_A:69,0,204:122186209	18	0	1	0	C
chr10	122186219	122186219	A	G	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.63	6	chr10	122186219	.	A	G	56.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.31;MQRankSum=-1.068;QD=8.09;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122186209_G_A:69,0,204:122186209	18	0	1	0	C
chr10	122186227	122186227	C	T	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.8	6	chr10	122186227	.	C	T	56.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.31;MQRankSum=-1.068;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122186209_G_A:69,0,204:122186209	18	0	1	0	C
chr10	122632103	122632103	G	T	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.45	7	chr10	122632103	.	G	T	247.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.387;DP=176;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.62;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:97:261,0,97	18	0	1	0	.
chr10	122849334	122849334	A	G	exonic	FAM24B	.	synonymous SNV	FAM24B:NM_001204364:exon4:c.T198C:p.P66P,FAM24B:NM_152644:exon4:c.T198C:p.P66P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779848181	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2169.33	33	chr10	122849334	.	A	G	2169.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.997;DP=831;ExcessHet=0;FS=3.097;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,98:209:99:2183,0,2624	18	0	1	0	.
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L,PSTK:NM_153336:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1062.87	83	chr10	122983003	.	G	C	1062.87	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.7;DP=2257;ExcessHet=11.1788;FS=178.411;InbreedingCoeff=-0.4627;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.593;SOR=13.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,24:106:12:12,0,1457	6	0	12	1	.
chr10	124942401	124942401	G	A	UTR5	ZRANB1	NM_017580:c.-93G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157828124	2.157e-05	2.326e-05	2.409e-05	1.898e-05	0.0002	1.53e-05	1.328e-05	6.976e-05	4.788e-05	3.269e-05	5.591e-05	0	0.0002	0	0	1.67e-05	1.741e-05	2.634e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.33	34	chr10	124942401	.	G	A	294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.94;DP=474;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.604;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:308,0,331	18	0	1	0	.
chr10	125896762	125896762	C	G	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.753e-06	6.841e-06	5.242e-06	0	0.0001	7.3e-07	2e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0.0001	0	0	0	0	2.162e-06	0	0	6.566e-06	1.313e-05	0	1.344e-05	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.33	16	chr10	125896762	.	C	G	41.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.503;DP=502;ExcessHet=0;FS=2.783;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.46;MQRankSum=-1.138;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,4:25:55:55,0,828	18	0	1	0	.
chr10	126066583	126066583	G	C	intronic	ADAM12	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs532573084	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0060	0.0005	0.0005	0.0054	0.0052	0	0	0	0	0	0	6.797e-05	0.0003	0.0060	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0102	0.0003	0.0003	0.0079	0.0071	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.33	33	chr10	126066583	.	G	C	186.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:200,0,234	18	0	1	0	.
chr10	127042519	127042519	G	-	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.627e-05	1.6e-05	1.206e-05	2.019e-05	0.0002	9.44e-06	7.38e-06	0.0001	7.957e-05	0	0	0	0	0	0	1.727e-06	2.511e-05	0.0002	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.29	22	chr10	127042518	.	TG	T	243.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.791;DP=485;ExcessHet=0;FS=2.521;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:257,0,355	18	0	1	0	.
chr10	127176528	127176528	C	T	intronic	DOCK1;INSYN2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-06	2.159e-06	3.412e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.35	15	chr10	127176528	.	C	T	193.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.541;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:207,0,173	18	0	1	0	.
chr10	127419338	127419338	G	T	intronic	DOCK1	.	.	.	.	586	934	2	0	0	2	0.00106952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957539116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.419e-05	0.0003	8.172e-05	6.728e-05	9.05e-05	7.014e-05	4.829e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.28	1	chr10	127419338	.	G	T	143.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:156,0,61	18	0	1	0	.
chr10	129951145	129951145	C	A	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.52	1	chr10	129951145	.	C	A	31.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr10	131117164	131117164	G	A	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	608	912	1	1	0	3	0.00164204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033397294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.232e-05	7.225e-05	6.428e-05	8.074e-05	0.0005	3.973e-05	3.129e-05	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.83	.	chr10	131117164	.	G	A	58.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:70,0,60	14	0	1	4	.
chr10	132325323	132325323	C	T	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554599110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.97	4	chr10	132325323	.	C	T	190.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0249;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.22;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:8:203,0,8	18	0	1	0	.
chr10	133111867	133111993	CCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACCACCTGCCCGCCGTGAGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATG	0	intronic	ADGRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.62	4	chr10	133111867	.	CCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGACACCTCCCTCCTAATGCCTCCAGACCACCTGCCCGCCGTGAGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACAGGCACCTCCCTCCTAATG	*	60.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6529;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.48;QD=7.58;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:51:1|0:133111849_GGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACA_G:174,51,75:133111849	15	0	1	3	.
chr10	133111893	133111893	A	0	intronic	ADGRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	82.71	4	chr10	133111893	.	A	*	82.71	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3953;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=10.34;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:18:1|0:133111849_GGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACA_G:123,0,24:133111849	4	1	1	13	C
chr10	133111977	133111977	G	0	intronic	ADGRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.67	1	chr10	133111977	.	G	*	40.67	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=5.08;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:18:0|1:133111849_GGGCACCTCCCTCCTAATCCCTCCAGACCACCTGCCCACCACA_G:123,0,24:133111849	7	1	1	10	C
chr10	133195686	133195686	C	T	exonic	KNDC1	.	synonymous SNV	KNDC1:NM_152643:exon10:c.C1599T:p.A533A	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.222e-05	0	0	0	0	4.811e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs762820137	2.124e-05	2.121e-05	1.363e-05	2.892e-05	0.0002	1.522e-05	1.326e-05	6.259e-05	4.767e-05	0	0	0	2.523e-05	0	0.0002	1.53e-05	3.316e-05	0.0001	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001008	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05263	3303.83	187	chr10	133195686	.	C	T	3303.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.217;DP=883;ExcessHet=0.119;FS=0.445;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.103;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,57:84:99:1396,0,530	17	0	2	0	.
chr10	133295336	133295336	A	-	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.61	1	chr10	133295335	.	TA	T	36.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.335;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,331	16	0	1	2	.
chr10	133370089	133370089	A	G	intronic	ECHS1	.	.	.	Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency, Autosomal recessive	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007929220	6.003e-05	6.088e-05	5.621e-05	6.39e-05	0.0005	4.925e-05	4.601e-05	0.0004	0.0003	0	2.304e-05	0	0	0	0.0003	3.257e-05	8.35e-05	0.0005	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.027e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1226.83	53	chr10	133370089	.	A	G	1226.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.36;DP=523;ExcessHet=0.119;FS=4.491;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:519,0,365	17	0	2	0	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	183.02	5	chr10	133388829	.	G	*	183.02	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;DP=235;ExcessHet=6.8022;FS=8.071;InbreedingCoeff=-0.2004;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.95;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,10:12:53:.:.:360,0,53:.	1	6	9	3	.
chr11	552718	552718	G	C	intronic	LRRC56	.	.	.	.	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.928e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs529061999	1.744e-05	1.916e-05	1.247e-05	2.248e-05	0.0002	1.197e-05	1.012e-05	3.92e-05	2.761e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.458e-05	1.691e-05	8.49e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	773.83	31	chr11	552718	.	G	C	773.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=480;ExcessHet=0.119;FS=5.695;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:484,0,268	17	0	2	0	.
chr11	613681	613683	ACG	0	intronic	IRF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	38.11	15	chr11	613681	.	ACG	*	38.11	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.921;DP=245;ExcessHet=0.0568;FS=2.336;InbreedingCoeff=0.2422;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=-0.977;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:613666_GACA_G:153,0,177:613666	15	1	2	1	.
chr11	656159	656159	-	C	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs58850794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	8.763e-05	0.0002	0.0002	0.0006	0	0.0003	0	0	0.0006	0	6.06e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	116.1	3	chr11	656159	.	T	TC	116.1	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.301;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=23.22;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:135,15,0	12	1	0	6	.
chr11	1009597	1009597	G	0	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	560.08	32	chr11	1009597	.	G	*	560.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.29;DP=452;ExcessHet=1.383;FS=1.33;InbreedingCoeff=-0.1693;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,12:32:99:1|0:1009539_GCGACCCAGCGCCAGGGTCTGGAGGGGCGGCCCCGGGGGACACGCAGCCCA_G:402,0,754:1009539	14	0	4	1	.
chr11	1013829	1013829	C	T	intronic	MUC6	.	.	.	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs754863518	6.703e-05	6.641e-05	5.399e-05	8.033e-05	0.0005	5.558e-05	5.147e-05	0.0003	0.0003	0.0004	5.57e-05	0	0	0	0.0005	2.669e-05	0.0002	0.0005	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2069.83	33	chr11	1013829	.	C	T	2069.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=743;ExcessHet=0.119;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.716;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1062,0,755	17	0	2	0	.
chr11	1026290	1026290	A	G	intronic	MUC6	.	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.887e-05	0	0	0	0	1.663e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs757407605	3.214e-05	3.557e-05	2.679e-05	3.764e-05	0.0003	2.45e-05	2.187e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.293e-05	0.0001	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	860.83	38	chr11	1026290	.	A	G	860.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.336;DP=721;ExcessHet=0.119;FS=3.783;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.539;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:359,0,612	17	0	2	0	C
chr11	1078641	1078642	GC	0	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	875.2	13	chr11	1078641	.	GC	*	875.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.13;DP=232;ExcessHet=0.0642;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.3715;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.06;MQRankSum=0.736;QD=20.35;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,10:14:82:0|1:1078605_CTG_C:82,0,154:1078605	16	0	1	2	.
chr11	1078642	1078642	C	0	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	71.19	13	chr11	1078642	.	C	*	71.19	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;DP=224;ExcessHet=0.0128;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.4932;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;QD=1.78;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,10:14:82:0|1:1078605_CTG_C:82,0,154:1078605	14	1	3	1	C
chr11	1096003	1096003	C	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219021202	2.945e-05	4.76e-05	2.827e-05	3.064e-05	7.393e-05	2.017e-05	1.728e-05	1.617e-05	1.334e-05	5.237e-05	3.24e-05	5.34e-05	7.393e-05	7.469e-05	0	2.588e-05	5.156e-05	0	4.623e-05	8.097e-05	2.929e-05	6.505e-05	6.58e-05	1.227e-05	6.4e-06	1.009e-05	3.77e-06	6.58e-05	0	0	0	0	0	0	6.093e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1947.58	249	chr11	1096003	.	C	A	1947.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=8.42;DP=3789;ExcessHet=0;FS=37.651;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.77;MQRankSum=-12.34;QD=6.93;ReadPosRankSum=-5.558;SOR=2.38	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:217,64:281:99:0|1:1095948_C_G:1959,0,8921:1095948	13	0	1	5	C
chr11	1096004	1096004	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	519	1002	0	1	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488834233	3.054e-05	3.576e-05	2.394e-05	3.712e-05	8.565e-05	2.033e-05	1.698e-05	2.897e-05	1.745e-05	6.59e-05	0	6.122e-05	3.947e-05	8.028e-05	0	2.319e-05	3.047e-05	8.565e-05	1.917e-05	1.374e-05	0	4.04e-05	8.807e-05	0	0	.	.	8.807e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	2055.58	249	chr11	1096004	.	C	T	2055.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=5.17;DP=3791;ExcessHet=0;FS=36.721;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.8;MQRankSum=-12;QD=7.26;ReadPosRankSum=-5.378;SOR=2.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:215,68:283:99:0|1:1095948_C_G:2067,0,8816:1095948	13	0	1	5	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1368.84	440	chr11	1096155	.	C	*	1368.84	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=2.27;DP=8782;ExcessHet=6.9875;FS=1.819;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=55.63;MQRankSum=-1.462;QD=0.48;ReadPosRankSum=-6.177;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:292,93:385:99:.:.:3017,0,11625:.	8	0	9	2	C
chr11	1098767	1098771	CACGG	-	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	0.0007	0.0004	0.0007	0.0018	9.672e-05	0.0004	0.0001	0.0004	4.215e-05	0.0001	0.0009	0.0002	5.622e-05	0.0004	6.479e-05	5.017e-05	7.601e-05	5.563e-05	7.967e-05	0	8.734e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	236.17	272	chr11	1098766	.	CCACGG	C	236.17	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.099;DP=3773;ExcessHet=0.1259;FS=2.931;InbreedingCoeff=0.0337;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=40.25;MQRankSum=-1.745;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:126,8:134:94:1|0:1098716_A_G:94,0,5110:1098716	13	0	2	4	C
chr11	1185292	1185292	G	A	exonic	MUC5AC	.	nonsynonymous SNV	MUC5AC:NM_001304359:exon31:c.G7147A:p.A2383T	.	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343880081	5.782e-06	4.772e-06	8.515e-06	3.522e-06	0.0003	1.54e-06	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	7.07e-05	0	0	1.332e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.385	0.15746	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.07811	.	.	.	.	.	.	.	0.05926624	0.07098	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08424292622584172	0.08358	.	.	.	.	.	0.027712	0.20236	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.486	0.50178	T	.	.	0.070	0.03588	B	.	.	-0.532775	0.01765	0.134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.165000	0.00635	-7.785000	0.01086	-0.847000	0.02749	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	25128.9	624	chr11	1185292	.	G	A	25128.9	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.661;DP=16019;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.94;MQRankSum=1.35;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:491,531:1022:99:0|1:1185292_G_A:13384,0,18635:1185292	8	0	2	9	.
chr11	1460381	1460381	C	A	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.921e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	80.51	5	chr11	1460381	.	C	A	80.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:93:0|1:1460380_T_C:93,0,117:1460380	17	0	1	1	.
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1632.52	8	chr11	1460461	.	CTT	*	1632.52	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=426;ExcessHet=4.0818;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.217;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.459;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10:19:99:.:.:456,0,142:.	7	3	9	0	C
chr11	1563812	1563812	G	A	intronic	DUSP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs754704972	2.013e-05	2.326e-05	1.502e-05	2.558e-05	7.038e-05	1.401e-05	1.19e-05	1.318e-05	1.119e-05	7.038e-05	0	0	0	0	0	2.052e-05	3.77e-05	1.589e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.33	20	chr11	1563812	.	G	A	321.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=488;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.771;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:335,0,122	18	0	1	0	.
chr11	1839777	1839777	C	G	intronic	TNNI2	.	.	.	Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, Autosomal dominant	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	4.788e-06	1.362e-06	8.264e-06	0.0005	1.99e-06	1.28e-06	0.0001	7.555e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.801e-06	3.317e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1352.83	42	chr11	1839777	.	C	G	1352.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.611;DP=746;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,23:77:99:413,0,1341	17	0	2	0	.
chr11	1955549	1955549	T	G	intronic	MRPL23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3138.83	36	chr11	1955549	.	T	G	3138.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.301;DP=868;ExcessHet=0.119;FS=0.488;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,66:133:99:1609,0,1850	17	0	2	0	.
chr11	2158836	2158836	C	A	intronic	INS-IGF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs768603561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0014	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.21	1	chr11	2158836	.	C	A	72.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.13;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	.
chr11	2958690	2958690	G	C	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	342.66	20	chr11	2958690	.	G	C	342.66	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=1.46;DP=401;ExcessHet=13.3515;FS=93.464;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.879;SOR=7.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:14:10:10,0,39	5	0	12	2	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5371.62	120	chr11	4907353	.	C	G	5371.62	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.088;DP=1825;ExcessHet=38.2876;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.35;SOR=13.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,21:87:99:277,0,548	6	0	13	0	.
chr11	5248770	5248772	ACG	0	intronic	HBG1	.	.	.	Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	84.82	.	chr11	5248770	.	ACG	*	84.82	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=164;ExcessHet=0.4362;FS=1.641;InbreedingCoeff=0.0963;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=56.23;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	12	1	4	2	.
chr11	5323258	5323258	C	A	downstream	OR51B2	dist=40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.836e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.33	27	chr11	5323258	.	C	A	119.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.983;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:133,0,445	18	0	1	0	.
chr11	5351789	5351789	C	G	exonic	OR51B6	.	synonymous SNV	OR51B6:NM_001004750:exon1:c.C282G:p.A94A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	2.189e-05	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	513.37	185	chr11	5351789	.	C	G	513.37	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-5.408;DP=2608;ExcessHet=1.3;FS=193.159;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:157,19:182:44:.:.:44,0,5112:.	14	0	5	0	.
chr11	5366306	5366306	G	-	intronic	OR51B5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.78	.	chr11	5366305	.	TG	T	45.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	14	0	1	4	.
chr11	5435004	5435004	T	C	intronic	OR51B5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926130325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.72	.	chr11	5435004	.	T	C	30.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	C
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chr11	6239629	6239629	C	T	intronic	CNGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs923281179	2.455e-05	2.535e-05	2.797e-05	2.111e-05	6.114e-05	1.783e-05	1.578e-05	1.502e-05	1.262e-05	6.114e-05	0	0	2.536e-05	0	0	2.22e-05	8.449e-05	3.521e-05	2.627e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	4.814e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1552.33	34	chr11	6239629	.	C	T	1552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=740;ExcessHet=0;FS=0.766;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,56:99:99:1566,0,1070	18	0	1	0	.
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chr11	7648986	7648986	G	C	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs564176081	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0067	0.0004	0.0004	0.0062	0.0060	0	0	0	0	0	0.0002	1.075e-06	0.0004	0.0067	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0004	0.0071	0.0002	0.0001	0.0052	0.0046	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	691.33	33	chr11	7648986	.	G	C	691.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.947;DP=750;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:705,0,1039	18	0	1	0	C
chr11	7649657	7649657	G	T	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9159	0.574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.33	34	chr11	7649657	.	G	T	396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.195;DP=1078;ExcessHet=0;FS=130.547;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.11;SOR=7.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,45:189:99:410,0,3239	18	0	1	0	C
chr11	7665710	7665710	A	C	intronic	CYB5R2	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs529730135	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0065	0.0004	0.0004	0.0059	0.0057	0	0	0	0	0	0.0002	3.926e-06	0.0005	0.0065	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0004	0.0070	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.33	32	chr11	7665710	.	A	C	296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=534;ExcessHet=0;FS=6.767;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:310,0,327	18	0	1	0	.
chr11	7666176	7666176	A	C	intronic	CYB5R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs539793689	0.0007	0.0005	0.0004	0.0010	0.0066	0.0006	0.0006	0.0060	0.0058	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0066	0.0002	0.0002	9.008e-05	0.0004	0.0071	0.0002	0.0001	0.0052	0.0046	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.57	5	chr11	7666176	.	A	C	43.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.96;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:7666155_G_T:57,0,347:7666155	18	0	1	0	C
chr11	7671147	7671147	G	T	intronic	CYB5R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs563333120	0	2.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0004	0.0073	0.0002	0.0001	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.21	.	chr11	7671147	.	G	T	63.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	14	0	1	4	C
chr11	7691102	7691102	A	C	intronic	OVCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs558767667	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0079	0.0005	0.0005	0.0072	0.0070	0	0	0	0	0	0.0003	2.151e-06	0.0004	0.0079	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.35	15	chr11	7691102	.	A	C	210.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.29;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:224,0,59	18	0	1	0	.
chr11	7694897	7694897	T	C	intronic	OVCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs368286255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.024e-05	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	2.421e-05	0	0	0	0.0006	0	0	1.472e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.33	32	chr11	7694897	.	T	C	227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.917;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-1.116;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:241,0,203	18	0	1	0	C
chr11	8039173	8039173	C	A	intronic	TUB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.559e-06	8.281e-06	8.544e-06	8.574e-06	0.0001	3.68e-06	2.66e-06	7.207e-05	5.179e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.39	11	chr11	8039173	.	C	A	214.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.697;DP=214;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:228,0,202	18	0	1	0	.
chr11	10487503	10487503	G	A	intronic	AMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.38e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.34	13	chr11	10487503	.	G	A	317.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.232;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=-1.479;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:79:331,0,79	18	0	1	0	.
chr11	17427011	17427011	A	G	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	7.9e-05	1.394e-06	1.405e-06	1.844e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.844e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	224.84	35	chr11	17427011	.	A	G	224.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.584;DP=1579;ExcessHet=0.119;FS=100.787;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.719;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,27:131:74:74,0,2571	17	0	2	0	.
chr11	17527313	17527313	G	A	exonic	USH1C	.	nonsynonymous SNV	USH1C:NM_001297764:exon5:c.C406T:p.R136W,USH1C:NM_005709:exon5:c.C406T:p.R136W,USH1C:NM_153676:exon5:c.C406T:p.R136W	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	326732	not_specified|Inborn_genetic_diseases|Usher_syndrome_type_1C|not_provided	MedGen:CN169374|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0010171,MedGen:C1848604,OMIM:276904,Orphanet:231169,Orphanet:886|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.527	0.253939305336	7.7e-05	0.000199681	7.432e-05	9.653e-05	0	0.0001	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs368903400	3.492e-05	3.557e-05	4.36e-05	2.615e-05	0.0005	2.699e-05	2.44e-05	0.0001	7.56e-05	8.961e-05	8.944e-05	0	0.0001	0	0.0005	2.158e-05	0.0001	4.637e-05	7.246e-05	7.22e-05	5.152e-05	9.439e-05	0.0003	3.981e-05	3.135e-05	8.893e-05	5.397e-05	2.415e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	5.89e-05	0.0005	0	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.15	0.60148	M	2.25	0.17761	T	-7.12	0.94729	D	0.932	0.95021	-0.8348	0.52989	T	0.137	0.45394	T	10	0.80008686	0.79423	D	0.253939	0.89231	D	0.527	0.80007	.	.	0.780577928845	0.77855	0.6958418196185627	0.69525	0.395326890561	0.40677	0.797374606133	0.81563	T	0.261734	0.63324	T	0.0745486	0.61396	D	0.105976	0.77305	D	0.697272658348083	0.40589	D	0.979502	0.96302	D	0.8228303	0.85411	0.8433234	0.91059	0.87615687	0.89355	0.8281613	0.90066	-10.871	0.80376	D	.	.	0.710	0.77631	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.969471	0.94217	34	0.99909138878715587	0.97875	0.96252	0.68237	D	AEFDBI	0.948221	0.95961	D	0.838487428185637	0.88443	9.58029	0.768163898963396	0.87509	9.246023	0.999727808109063	0.42220	0.646311	0.45356	0	0.563428	0.19063	0	0.645312	0.48771	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.13	4.16	0.48138	7.669000	0.82880	8.521000	0.77423	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.8411:0.1588	13.319	0.59862	740	0.53092	PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1103.33	33	chr11	17527313	.	G	A	1103.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.512;DP=731;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,49:89:99:1117,0,807	18	0	1	0	.
chr11	17586382	17586382	C	T	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039110064	1.902e-06	4.93e-06	0	3.846e-06	2.538e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.538e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	365.33	33	chr11	17586382	.	C	T	365.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.308;DP=475;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=0.388;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:379,0,339	18	0	1	0	.
chr11	18121559	18121559	G	C	intronic	MRGPRX3	.	.	.	.	1028	489	4	1	0	6	0.00609756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313614780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	205.21	21	chr11	18121559	.	G	C	205.21	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.072;DP=487;ExcessHet=0.7564;FS=2.355;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=56.39;MQRankSum=-3.261;QD=2.01;ReadPosRankSum=-0.24;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,2:21:27:0|1:18121527_G_T:27,0,792:18121527	15	0	4	0	.
chr11	18121560	18121560	C	G	intronic	MRGPRX3	.	.	.	.	1045	472	4	1	0	6	0.00631579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1361974962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	208.23	20	chr11	18121560	.	C	G	208.23	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.989;DP=490;ExcessHet=0.7564;FS=2.383;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=56.37;MQRankSum=-3.261;QD=2.06;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,2:21:27:0|1:18121527_G_T:27,0,792:18121527	15	0	4	0	C
chr11	18358469	18358469	G	A	intronic	GTF2H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887287637	0	2.097e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	581.33	33	chr11	18358469	.	G	A	581.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.135;DP=667;ExcessHet=0;FS=1.21;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:595,0,482	18	0	1	0	.
chr11	19172683	19172683	G	A	intronic	ZDHHC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.738e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	743.33	35	chr11	19172683	.	G	A	743.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=691;ExcessHet=0;FS=1.185;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:757,0,764	18	0	1	0	.
chr11	19793167	19793167	C	A	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.19	.	chr11	19793167	.	C	A	30.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	10	.
chr11	19880248	19880248	G	C	intronic	NAV2	.	.	.	.	495	1026	1	0	0	1	0.000487092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.673e-06	2.055e-06	3.263e-06	0	0.0003	2.8e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.685e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.69	8	chr11	19880248	.	G	C	124.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:138,0,181	18	0	1	0	C
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	9399.11	32	chr11	24976474	.	GTTT	*	9399.11	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;QD=15.69;SOR=3.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:450,30,0:.	5	8	6	0	.
chr11	26643467	26643467	T	C	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.156e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	65.91	2	chr11	26643467	.	T	C	65.91	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.682;DP=150;ExcessHet=1.1622;FS=10.745;InbreedingCoeff=-0.2577;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:22:22,0,96	8	0	4	7	.
chr11	26686303	26686303	-	TTT	intronic	SLC5A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs386373425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.972e-05	2.576e-05	1.351e-05	4.417e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.39	6	chr11	26686303	.	C	CTTT	66.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:64:1|0:26686300_G_GTTC:80,0,64:26686300	18	0	1	0	.
chr11	27043163	27043163	A	C	intronic	BBOX1	.	.	.	.	1295	226	0	1	0	2	0.00440529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.07	1	chr11	27043163	.	A	C	63.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0516;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27043163_A_C:72,0,162:27043163	12	0	1	6	.
chr11	27043188	27043188	T	G	intronic	BBOX1	.	.	.	.	1259	262	0	1	0	2	0.00380228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.56	1	chr11	27043188	.	T	G	62.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0471;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27043163_A_C:72,0,162:27043163	13	0	1	5	C
chr11	27043209	27043209	G	A	intronic	BBOX1	.	.	.	.	1245	276	0	1	0	2	0.00361011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573521576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.609e-05	0.0001	5.152e-05	4.042e-05	0.0002	2.113e-05	1.529e-05	2.85e-05	1.861e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.362e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.18	1	chr11	27043209	.	G	A	61.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.71;MQRankSum=-1.834;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27043163_A_C:72,0,162:27043163	17	0	1	1	C
chr11	30448908	30448908	-	A	intronic	MPPED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.48	3	chr11	30448908	.	C	CA	51.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,144	15	0	1	3	.
chr11	30904825	30904825	C	G	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.509e-05	0.0002	8.203e-05	6.845e-05	0.0001	5.889e-05	5.385e-05	7.891e-05	7.067e-05	0	0	5.904e-05	0	0	0	0.0001	5.441e-05	1.752e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	470.48	13	chr11	30904825	.	C	G	470.48	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.369;DP=291;ExcessHet=5.5058;FS=11.013;InbreedingCoeff=-0.4797;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.632;SOR=3.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,4:20:31:.:.:31,0,120:.	2	0	8	9	.
chr11	30905098	30905098	G	A	exonic	DCDC1	.	nonsynonymous SNV	DCDC1:NM_020869:exon12:c.C1492T:p.R498W,DCDC1:NM_001367979:exon31:c.C4171T:p.R1391W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.0287800271216	7.7e-05	.	6.079e-05	0.0003	0	0	0	1.581e-05	0.0011	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs144668195	2.121e-05	2.121e-05	2.451e-05	1.788e-05	5.977e-05	1.52e-05	1.325e-05	1.583e-05	1.151e-05	5.977e-05	0	0	0	0	0	2.069e-05	3.314e-05	4.638e-05	5.253e-05	5.249e-05	5.14e-05	5.372e-05	9.625e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.243e-05	1.91e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0	.	.	.	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.003156	0.35359	N	0.130642	0.995246	0.23338	N	.	.	.	1.21	0.37230	T	.	.	.	0.272	0.44283	-0.9404	0.42552	T	0.124	0.42715	T	9	0.12122041	0.22975	T	0.02878	0.51400	D	0.176	0.44373	.	.	0.391775403332	0.38787	0.22115270554143396	0.22030	.	.	0.204922646284	0.00614	T	.	.	.	-0.218055	0.18260	T	-0.271562	0.47661	T	0.206846207493344	0.20787	T	0.761924	0.38711	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.918	0.45588	T	.	.	0.112	0.34470	B	.;.	.;.	2.173981	0.27707	17.55	0.99866593253317149	0.94457	0.24041	0.22269	N	AEFI	0.377375	0.46117	N	-0.222234482283471	0.32222	1.814919	-0.163276533106889	0.32901	1.876455	3.2443970149907E-5	0.03775	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.31	4.39	0.52211	0.497000	0.22222	1.982000	0.30038	0.676000	0.76740	0.268000	0.25027	0.909000	0.28100	0.036000	0.13842	0.088:0.0:0.7475:0.1645	7.369	0.25963	452	0.79239	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1913.33	35	chr11	30905098	.	G	A	1913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=778;ExcessHet=0;FS=2.842;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,80:159:99:1927,0,1787	18	0	1	0	C
chr11	31544842	31544842	C	A	intronic	ELP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr11	31544842	.	C	A	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=42.94;MQRankSum=0.253;QD=6.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr11	31805804	31805804	A	G	UTR5	PAX6	NM_001368906:c.-4999T>C	.	.	Aniridia, Autosomal dominant;Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes;Cataract with late-onset corneal dystrophy, Autosomal dominant;Foveal hypoplasia 1, Autosomal dominant;Keratitis, Autosomal dominant;Optic nerve hypoplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021524272	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.908e-05	5.905e-05	6.423e-05	5.371e-05	8.821e-05	3.075e-05	2.208e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.69	.	chr11	31805804	.	A	G	64.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	10	0	1	8	.
chr11	33085952	33085952	T	C	exonic	CSTF3	.	synonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.A1833G:p.P611P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.435e-07	1.722e-05	1.466e-06	0	9.571e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.571e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1707.55	64	chr11	33085952	.	T	C	1707.55	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.772;DP=1239;ExcessHet=3.116;FS=203.124;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.611;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.27;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,8:60:30:0|1:33085952_T_C:30,0,1562:33085952	2	0	7	10	.
chr11	33147295	33147295	-	A	intronic	CSTF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1053030924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.054e-05	0.0001	6.554e-05	9.628e-05	0.0002	4.587e-05	3.583e-05	7.002e-05	5.158e-05	4.929e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.47	1	chr11	33147295	.	T	TA	30.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	16	0	1	2	C
chr11	35442884	35442884	T	C	intronic	PAMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	131.72	.	chr11	35442884	.	T	C	131.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=26.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	7	1	0	11	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	566.02	26	chr11	43391609	.	TGCG	*	566.02	.	AC=36;AF=0.947;AN=38;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=36;MLEAF=0.947;MQ=60;QD=0.71;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,46:55:99:1|1:43391607_TTTGCG_T:2194,172,0:43391607	0	17	2	0	.
chr11	46380028	46380028	G	A	UTR3	DGKZ	NM_201532:c.*81G>A;NM_201533:c.*81G>A;NM_003646:c.*81G>A;NM_001199267:c.*81G>A;NM_001199268:c.*81G>A;NM_001199266:c.*81G>A;NM_001105540:c.*81G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.257e-07	1.372e-06	0	1.672e-06	1.075e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.075e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.33	44	chr11	46380028	.	G	A	58.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.218;DP=778;ExcessHet=0;FS=2.437;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.32;MQRankSum=-4.016;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,6:30:72:72,0,761	18	0	1	0	.
chr11	46382754	46382754	C	A	intronic	MDK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379708663	2.788e-06	4.106e-06	2.772e-06	2.805e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.822e-06	0	1.181e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	600.34	39	chr11	46382754	.	C	A	600.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=964;ExcessHet=0;FS=7.563;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=0.514;SOR=1.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:614,0,357	18	0	1	0	.
chr11	46580821	46580821	T	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	52.15	1	chr11	46580820	.	CT	C	52.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1649;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	12	0	1	6	.
chr11	46777613	46777613	G	A	intronic	CKAP5	.	.	.	.	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879243661	8.334e-05	7.915e-05	7.465e-05	9.156e-05	0.0003	6.892e-05	6.349e-05	0.0002	0.0002	0	2.524e-05	0	0	2.035e-05	0.0002	6.24e-05	0.0002	0.0003	8.859e-05	8.691e-05	8e-05	9.756e-05	0.0001	5.233e-05	4.098e-05	4.801e-05	3.362e-05	0.0001	0	0	0	0	9.495e-05	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	35	chr11	46777613	.	G	A	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.504;DP=611;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:438,0,607	18	0	1	0	.
chr11	46888099	46888099	A	G	intronic	LRP4	.	.	.	Cenani-Lenz syndactyly syndrome, Autosomal recessive;Sclerosteosis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.19	2	chr11	46888099	.	A	G	33.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr11	47291062	47291062	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.21	8	chr11	47291062	.	G	C	45.21	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.14;DP=272;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=0.0987;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:25:0|1:47291062_G_C:25,0,256:47291062	16	0	2	1	.
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	941.89	6	chr11	47291063	.	G	C	941.89	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=1.33;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=90.146;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.453;SOR=7.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:44:0|1:47291062_G_C:87,0,44:47291062	1	2	14	2	C
chr11	47311876	47311876	A	G	intronic	MADD	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.747e-05	0	0	0	0	8.617e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs375928282	5.258e-05	4.878e-05	6.209e-05	4.326e-05	0.0002	4.227e-05	3.851e-05	0.0001	8.124e-05	3.454e-05	0.0002	0	0	0	0	5.822e-05	1.892e-05	1.234e-05	5.258e-05	5.254e-05	6.425e-05	4.037e-05	0.0003	2.558e-05	1.831e-05	8.884e-05	5.391e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	842.33	35	chr11	47311876	.	A	G	842.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.076;DP=710;ExcessHet=0;FS=0.922;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:856,0,1053	18	0	1	0	C
chr11	47426129	47426132	CCAC	-	intronic	PSMC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.488e-06	2.328e-05	0	3.004e-06	1.94e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.94e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.29	37	chr11	47426128	.	GCCAC	G	112.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.24;DP=694;ExcessHet=0;FS=27.339;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=2.84;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,11:53:99:0|1:47426128_GCCAC_G:126,0,1636:47426128	18	0	1	0	.
chr11	47426133	47426133	-	GGGG	intronic	PSMC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.235e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.33	37	chr11	47426133	.	C	CGGGG	106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.568;DP=756;ExcessHet=0;FS=28.552;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=2.81;SOR=4.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,11:55:99:0|1:47426128_GCCAC_G:120,0,1679:47426128	18	0	1	0	C
chr11	47426136	47426136	C	G	intronic	PSMC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07	0.35349	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999994	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	0.14	0.05405	N	.	.	-1.0103	0.26823	T	0.067	0.27502	T	5	0.087451994	0.14966	T	.	.	.	0.018	0.03083	0.178	0.08503	0.225033846419	0.22103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.218464	0.18203	T	-0.551585	0.17174	T	0.123103596270084	0.14730	T	0.229877	0.03527	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.235	0.46881	B	.;.	.;.	0.806307	0.11772	8.345	0.83397439370440474	0.14704	0.03318	0.08386	N	ALL	0.102982	0.20645	N	-0.529887019044176	0.21119	1.118429	-0.681318631672845	0.17428	0.926664	0.999999999993721	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.484254	0.07192	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.66	1.61	0.22752	0.265000	0.18282	0.255000	0.16475	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.1564:0.5051:0.1525:0.1861	2.043	0.03339	22	0.98466	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.33	37	chr11	47426136	.	C	G	106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.252;DP=762;ExcessHet=0;FS=28.552;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=2.5;SOR=4.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,11:55:99:0|1:47426128_GCCAC_G:120,0,1679:47426128	18	0	1	0	C
chr11	47664877	47664877	T	C	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1047707557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.373e-05	2.102e-05	3.045e-05	1.646e-05	4.88e-05	6.31e-06	2.75e-06	1.295e-05	6.59e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.63	2	chr11	47664877	.	T	C	72.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:61:0|1:47664877_T_C:80,0,61:47664877	11	0	1	7	.
chr11	47785106	47785111	TAGCTA	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	42.0	29	chr11	47785106	.	TAGCTA	*	42.0	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;DP=632;ExcessHet=0.0031;FS=28.358;InbreedingCoeff=0.5565;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;QD=0.31;SOR=4.87	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23:23:73:1|1:47785103_TAATAGCTA_T:1033,73,0:47785103	13	2	4	0	.
chr11	47785125	47785136	TCAAAGCATGTA	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	667.44	16	chr11	47785125	.	TCAAAGCATGTA	*	667.44	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.84;DP=481;ExcessHet=0.0004;FS=14.231;InbreedingCoeff=0.451;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.292;SOR=3.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,5:13:14:.:.:768,164,111:.	12	0	3	4	C
chr11	47785136	47785136	A	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	38	147	1	0	40	41	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	128.11	11	chr11	47785136	.	A	*	128.11	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;DP=456;ExcessHet=0.0004;FS=14.231;InbreedingCoeff=0.4539;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;QD=1.44;SOR=3.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:13:82:0|1:47785103_TAATAGCTA_T:861,140,82:47785103	10	1	4	4	C
chr11	47785139	47785150	TACAAGGAAAAC	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	621	895	2	0	4	6	0.00111607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	729.51	9	chr11	47785139	.	TACAAGGAAAAC	*	729.51	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=2.45;DP=429;ExcessHet=0.0003;FS=6.139;InbreedingCoeff=0.4525;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:13:55:1|0:47785138_TTACAAGGAAAAC_T:862,248,190:47785138	11	0	4	4	C
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chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	13830.5	28	chr11	49173577	.	G	*	13830.5	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=1034;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,15:24:99:.:.:1146,318,225:.	7	2	10	0	.
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chr11	57424156	57424156	G	C	intronic	SLC43A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.33	24	chr11	57424156	.	G	C	425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.715;DP=446;ExcessHet=0;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=-0.149;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,18:23:99:439,0,104	18	0	1	0	.
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chr11	58026437	58026437	T	C	intronic	OR9Q1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.48	1	chr11	58026437	.	T	C	62.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58026433_G_A:72,0,162:58026433	14	0	1	4	C
chr11	58026438	58026438	G	T	intronic	OR9Q1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.04	.	chr11	58026438	.	G	T	63.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.14;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58026433_G_A:72,0,162:58026433	13	0	1	5	C
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chr11	58838404	58838404	G	C	intronic	GLYATL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.237e-06	1.539e-05	1.068e-05	0	7.227e-06	1.88e-06	1.24e-06	2.6e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	7.227e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.34	43	chr11	58838404	.	G	C	52.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.892;DP=1160;ExcessHet=0;FS=92.526;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.7;SOR=9.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,19:80:66:66,0,890	18	0	1	0	.
chr11	59093952	59093952	G	T	exonic	GLYATL1B	.	nonsynonymous SNV	GLYATL1B:NM_001355566:exon4:c.G332T:p.G111V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs563991825	2.257e-05	2.314e-05	1.656e-05	2.758e-05	0.0003	1.203e-05	9.5e-06	1.581e-05	8.38e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.933e-05	6.909e-05	5.96e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.538	0.09829	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.18649	.	.	.	.	.	.	.	0.09707844	0.17459	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04695298924126916	0.04638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.662434	0.27137	T	0.041321546	0.06064	0.10214707	0.24475	0.041321546	0.06063	0.10214707	0.24475	-1.105	0.01123	T	.	.	0.188	0.40489	B	.	.	0.729875	0.10990	7.652	0.43266887562818179	0.03246	0.00633	0.02779	N	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.905092077586192	0.26195	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.10224	0.03073	0	0.075334	0.01956	0	0.0506562	0.09881	1.96	-1.32	0.08721	-0.532000	0.06252	-0.527000	0.08657	-0.287000	0.06331	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.052000	0.15357	0.3613:0.0:0.3737:0.265	1.951	0.03163	628	0.65206	Glycine N-acyltransferase, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1115.33	41	chr11	59093952	.	G	T	1115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.617;DP=765;ExcessHet=0;FS=2.523;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.95;MQRankSum=-2.043;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.279;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,50:104:99:1129,0,1290	18	0	1	0	.
chr11	59172708	59172708	C	T	exonic	DTX4	.	nonsynonymous SNV	DTX4:NM_015177:exon1:c.C113T:p.P38L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3431033	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.134311941727	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs765272910	3.86e-05	3.899e-05	3.426e-05	4.298e-05	0.0007	3.048e-05	2.74e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	1.984e-05	6.687e-05	0.0003	4.614e-05	4.598e-05	2.576e-05	6.749e-05	0.0004	2.115e-05	1.531e-05	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.367e-05	0	0.0004	0.289	0.15047	T	0.621	0.07419	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.999982	0.81001	D	2.045	0.56016	M	1.03	0.40469	T	-1.94	0.45042	N	0.136	0.13341	-1.0978	0.04367	T	0.056	0.23413	T	9	0.059616238	0.07195	T	0.134312	0.81673	D	0.071	0.20720	0.525	0.62967	0.382940591053	0.37911	0.7394737173334882	0.73892	0.575609084171	0.53551	0.921503186226	0.98436	D	0.05249	0.29175	T	-0.476988	0.00770	T	-0.602927	0.12566	T	0.0509946439815075	0.05673	T	0.752425	0.37456	T	0.09265665	0.21743	0.17561732	0.40039	0.09265665	0.21743	0.17561732	0.40039	-5.328	0.40219	T	.	.	0.232	0.46447	B	.	.	3.977069	0.58442	24.0	0.98651950597633342	0.44206	0.19893	0.20836	N	ALL	0.116386	0.22845	N	-0.745359071149468	0.14759	0.7379818	-0.666992742836865	0.17789	0.9474105	0.999999999969643	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56751	0.32155	0	.	.	4.13	3.21	0.35933	1.681000	0.37234	6.993000	0.57168	0.522000	0.23927	0.118000	0.23139	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8944:0.0:0.1056	9.345	0.37262	618	0.66225	WWE domain|WWE domain|WWE domain, subgroup	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001040	0.000000	0.001359	0.003521	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1127.33	48	chr11	59172708	.	C	T	1127.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.228;DP=732;ExcessHet=0;FS=0.82;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,52:87:99:1141,0,762	18	0	1	0	.
chr11	60043730	60043730	A	C	intronic	OOSP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.012e-06	4.47e-06	6.958e-06	3.215e-06	2.38e-05	1.33e-06	3.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.57e-06	3.303e-05	2.38e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.46	9	chr11	60043730	.	A	C	248.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.75;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:262,0,200	18	0	1	0	.
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chr11	62589268	62589268	G	A	intronic	TUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.233e-05	0	0	0	0	3.126e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs762370202	2.869e-05	2.943e-05	2.502e-05	3.241e-05	0.0002	2.134e-05	1.921e-05	0.0001	9.698e-05	0	2.287e-05	0	0	0	0	1.747e-05	8.472e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	29	chr11	62589268	.	G	A	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.468;DP=638;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:552,0,554	18	0	1	0	.
chr11	62616243	62616244	GA	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	23732.3	135	chr11	62616243	.	GA	*	23732.3	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.647;DP=2680;ExcessHet=13.8672;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,18:99:99:3036,1758,1720	13	0	6	0	.
chr11	62787923	62787923	A	C	intronic	TMEM179B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.00004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.406197	0.02107	T	-0.821251	0.01427	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.058644	0.03895	0.853	0.56063128656027916	0.05473	0.03722	0.09012	N	AEFDGBCI	.	.	.	-0.765202371485122	0.14223	0.7068003	-0.972426841366215	0.10407	0.5239685	0.999999979345893	0.74766	0.08998	0.02334	0	0.098	0.03038	0	0.04985	0.00251	1	0.143876	0.04018	0	0.0983284	0.21947	3.59	-1.88	0.07294	-0.816000	0.04583	.	.	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.035000	0.13729	0.4812:0.0:0.3344:0.1844	3.219	0.06312	740	0.53092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.45	101	chr11	62787923	.	A	C	39.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.169;DP=871;ExcessHet=0;FS=36.75;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.416;SOR=4.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,8:68:53:0|1:62787923_A_C:53,0,1931:62787923	18	0	1	0	.
chr11	62787925	62787925	G	A	intronic	TMEM179B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159431845	5.716e-06	6.33e-06	6.503e-06	5.099e-06	7.768e-05	9.5e-07	3.6e-07	.	.	0	0	0	7.768e-05	0	0	5.275e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999988	0.18198	N	.	.	.	0.91	0.44856	T	-2.03	0.46673	N	0.198	0.21839	-0.9647	0.38270	T	0.080	0.31645	T	6	0.10411793	0.19177	T	0.003911	0.09211	T	0.043	0.11576	0.49	0.57573	0.124217242631	0.12060	.	.	.	.	.	.	.	0.024137	0.18296	T	-0.35767	0.04263	T	-0.546039	0.17708	T	0.0739902455587495	0.09201	T	0.39586	0.09952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.34116	B	.	.	0.628780	0.09970	6.727	0.9649874997439265	0.30034	0.04370	0.09944	N	AEFDGBCI	0.045864	0.07548	N	-0.607143232874058	0.18728	0.9746834	-0.811135215199785	0.14226	0.7422264	0.999999796623393	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.519653	0.09787	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.59	-1.01	0.09650	0.687000	0.25088	.	.	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.006000	0.19429	0.021000	0.11733	0.2626:0.1899:0.3538:0.1937	0.511	0.00556	740	0.53092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	41.59	80	chr11	62787925	.	G	A	41.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.097;DP=1079;ExcessHet=0;FS=36.75;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.343;SOR=4.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,8:68:53:0|1:62787923_A_C:53,0,1931:62787923	13	0	1	5	C
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2846.0	20	chr11	62791049	.	G	C	2846.0	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.58;DP=451;ExcessHet=22.3492;FS=97.742;InbreedingCoeff=-0.6033;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,10:17:13:.:.:177,0,13:.	2	1	16	0	.
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1180.49	20	chr11	62791050	.	T	C	1180.49	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.84;DP=446;ExcessHet=20.8569;FS=31.963;InbreedingCoeff=-0.6713;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0.087;SOR=4.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:18:66:.:.:66,0,314:.	4	0	15	0	C
chr11	62827546	62827546	C	G	intronic	STX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	9.987e-05	0.0001	9.424e-05	8.902e-05	0.0001	0.0001	0.0001	2.238e-05	3.838e-05	0	0	0	0.0001	5.005e-05	4.655e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	233.43	119	chr11	62827546	.	C	G	233.43	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-3.623;DP=2147;ExcessHet=4.0268;FS=239.525;InbreedingCoeff=-0.2964;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.24;ReadPosRankSum=1;SOR=12.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,36:129:28:28,0,1703	9	0	8	2	.
chr11	62979370	62979370	G	A	intronic	SLC22A6	.	.	.	.	441	1076	5	0	0	5	0.00231803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs562812531	0.0001	8.556e-05	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	9.954e-05	0.0001	8.749e-05	0	0.0002	5.838e-05	3.048e-05	0	0.0004	0.0001	0.0004	0.0002	8.542e-05	8.537e-05	0.0001	6.724e-05	0.0002	4.957e-05	3.963e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.35	14	chr11	62979370	.	G	A	232.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.983;DP=286;ExcessHet=0;FS=2.086;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.039;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:246,0,380	18	0	1	0	.
chr11	62980895	62980895	C	T	intronic	SLC22A6	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961100545	2.55e-05	2.205e-05	2.539e-05	2.561e-05	0.0005	1.725e-05	1.449e-05	8.189e-05	6.044e-05	0	0	6.007e-05	0	0	0.0005	1.145e-05	9.524e-05	0.0002	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.33	25	chr11	62980895	.	C	T	224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=408;ExcessHet=0;FS=3.965;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=-1.163;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:238,0,386	18	0	1	0	C
chr11	63953930	63953930	A	G	intronic	NAA40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	4.51e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs753855841	1.623e-05	1.711e-05	1.128e-05	2.121e-05	0.0005	1.081e-05	9.03e-06	0.0001	7.673e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.211e-05	0.0001	1.173e-05	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1030.33	33	chr11	63953930	.	A	G	1030.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.543;DP=698;ExcessHet=0;FS=0.91;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-2.684;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,44:73:99:1044,0,648	18	0	1	0	.
chr11	64000281	64000281	T	C	exonic	MACROD1	.	nonsynonymous SNV	MACROD1:NM_014067:exon5:c.A610G:p.S204G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0337110212741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.325434	0.14201	U	0.600535	0.99722	0.81001	N	-2.225	0.00116	N	2.05	0.20664	T	4.38	0.00040	N	0.118	0.10769	-0.9583	0.39497	T	0.006	0.02131	T	10	0.019934714	0.00452	T	0.033711	0.55171	D	0.102	0.29158	0.35	0.34760	0.0401082797425	0.02173	0.2711121457136292	0.27024	0.234622177888	0.26005	0.545179247856	0.45177	T	0.029991	0.21364	T	-0.304989	0.08197	T	-0.675872	0.07237	T	0.0703713595867157	0.08703	T	0.957704	0.84069	D	0.19299333	0.40990	0.088470854	0.20630	0.19299333	0.40990	0.088470854	0.20629	1.542	0.00079	T	.	.	0.074	0.04889	B	.	.	2.141140	0.27267	17.40	0.81274957222145294	0.13605	0.17710	0.19954	N	AEFDBHCIJ	0.141030	0.26309	N	-1.1513629843685	0.05757	0.2633108	-0.887482447845984	0.12390	0.6370458	0.999999970070332	0.74766	0.789315	0.99827	0	0.779548	0.99637	0	0.768056	0.98339	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.85	2.67	0.30756	0.851000	0.27403	4.789000	0.44887	0.580000	0.29708	0.098000	0.22752	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.1137:0.218:0.6683	3.977	0.08971	371	0.84287	Macro domain|Macro domain|Macro domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.33	34	chr11	64000281	.	T	C	310.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.995;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.07;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,18:56:99:324,0,1034	18	0	1	0	.
chr11	64564483	64564483	T	C	intronic	SLC22A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	4.251e-05	1.389e-06	1.409e-06	1.839e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.839e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	74.82	59	chr11	64564483	.	T	C	74.82	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.644;DP=785;ExcessHet=0.3672;FS=27.601;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.896;SOR=4.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,9:37:40:40,0,645	16	0	3	0	.
chr11	65088815	65088815	G	T	intronic	TMEM262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-07	6.841e-07	1.427e-06	0	9.274e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.274e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2358.33	69	chr11	65088815	.	G	T	2358.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=1307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=-0.526;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,91:159:99:2372,0,1598	18	0	1	0	.
chr11	65320305	65320305	A	-	intronic	CDC42EP2	.	.	.	.	1121	397	3	1	0	5	0.00625782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-06	5.925e-05	0	1.359e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.11	1	chr11	65320304	.	TA	T	32.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	15	0	1	3	.
chr11	65411396	65411396	G	A	UTR3	FRMD8	NM_001300833:c.*36G>A;NM_031904:c.*36G>A;NM_001300832:c.*36G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.224e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	39	chr11	65411396	.	G	A	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.456;DP=565;ExcessHet=0;FS=10.726;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=1.13;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:462,0,350	18	0	1	0	.
chr11	65531463	65531463	C	A	intronic	SCYL1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21, Autosomal recessive	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs533351591	0.0006	0.0004	0.0004	0.0007	0.0032	0.0005	0.0005	0.0028	0.0027	5.983e-05	0.0003	0.0010	0.0002	0	0.0016	0.0002	0.0006	0.0032	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0035	0.0003	0.0003	0.0022	0.0018	9.626e-05	0	0.0005	0.0026	0.0002	0	0.0034	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	354.33	23	chr11	65531463	.	C	A	354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.982;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.87;ReadPosRankSum=0.569;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:368,0,262	18	0	1	0	.
chr11	65661888	65661888	G	A	intronic	RELA	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277314736	2.066e-06	2.052e-06	1.368e-06	2.774e-06	2.714e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.714e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1987.33	36	chr11	65661888	.	G	A	1987.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=856;ExcessHet=0;FS=1.074;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.672;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,85:221:99:2001,0,3544	18	0	1	0	.
chr11	65918753	65918753	G	T	intronic	C11orf68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.53	10	chr11	65918753	.	G	T	177.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:190,0,57	18	0	1	0	.
chr11	66370579	66370579	T	C	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.15	4	chr11	66370579	.	T	C	63.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66370579_T_C:75,0,120:66370579	17	0	1	1	.
chr11	66370584	66370584	A	G	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.15	4	chr11	66370584	.	A	G	63.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66370579_T_C:75,0,120:66370579	17	0	1	1	C
chr11	66438788	66438788	G	C	UTR5	MRPL11	NM_016050:c.-34C>G;NM_170739:c.-34C>G;NM_170738:c.-34C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.514e-06	3.42e-06	0	3.087e-06	4.24e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	1.442e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.33	40	chr11	66438788	.	G	C	434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.593;DP=590;ExcessHet=0;FS=3.304;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:448,0,362	18	0	1	0	.
chr11	66551813	66551813	C	T	intronic	ACTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904671397	5.816e-05	6.562e-05	5.263e-05	6.444e-05	6.351e-05	4.08e-05	3.495e-05	4.446e-05	3.816e-05	0	0	0	0	0	0	6.351e-05	0	0	2.628e-05	3.283e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.34	19	chr11	66551813	.	C	T	200.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:214,0,108	18	0	1	0	.
chr11	66552062	66552062	C	T	intronic	ACTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs535942744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0035	0	0	0	0	0	0	0.0037	2.969e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.08	2	chr11	66552062	.	C	T	66.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.792;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:78,0,63	16	0	1	2	C
chr11	66564200	66564200	C	T	intronic	CTSF	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988896336	5.58e-05	5.883e-05	2.657e-05	8.562e-05	0.0006	4.553e-05	4.215e-05	0.0005	0.0004	3.056e-05	0	0	0	0	0.0005	1.75e-05	8.501e-05	0.0006	7.878e-05	7.874e-05	8.992e-05	6.714e-05	0.0015	4.493e-05	3.509e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	719.33	21	chr11	66564200	.	C	T	719.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=728;ExcessHet=0;FS=3.239;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:733,0,538	18	0	1	0	.
chr11	66565435	66565435	T	C	intronic	CTSF	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, Autosomal recessive	583	934	4	1	0	6	0.00320171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545803714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0001	9.705e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	843.83	29	chr11	66565435	.	T	C	843.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.83;DP=505;ExcessHet=0.119;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=-0.966;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:495,0,327	17	0	2	0	C
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_000920:exon11:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_001040716:exon12:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1546.45	121	chr11	66863811	.	C	T	1546.45	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-3.71;DP=1734;ExcessHet=4.0268;FS=173.681;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,41:136:81:81,0,1614	9	0	8	2	.
chr11	67245077	67245077	A	T	intronic	KDM2A	.	.	.	.	450	1071	0	1	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302843904	8.085e-05	7.262e-05	3.827e-05	0.0001	0.0007	6.628e-05	6.061e-05	0.0005	0.0005	4.214e-05	0	5.387e-05	0	0	0.0006	3.793e-05	6.736e-05	0.0007	7.231e-05	7.225e-05	0.0001	4.037e-05	0.0012	3.973e-05	3.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.88e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.33	23	chr11	67245077	.	A	T	298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.825;DP=487;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-0.938;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:312,0,500	18	0	1	0	.
chr11	67246190	67246190	G	T	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.61e-05	2.672e-05	1.013e-05	4.214e-05	0.0004	1.911e-05	1.696e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.477e-05	0.0004	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	569.33	33	chr11	67246190	.	G	T	569.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.28;DP=598;ExcessHet=0;FS=2.94;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-1.713;SOR=0.29	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:583,0,745	18	0	1	0	C
chr11	67584226	67584227	CC	-	intronic	GSTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1036.85	34	chr11	67584225	.	GCC	G	1036.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.359;DP=595;ExcessHet=0;FS=72.385;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.8;ReadPosRankSum=0.426;SOR=2.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,26:38:99:1028,0,400	18	0	1	0	.
chr11	69009761	69009761	G	A	intronic	MRGPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.893e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs745782519	2.363e-06	4.826e-06	1.589e-06	3.126e-06	2.592e-05	6.3e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	2.592e-05	0	0	1.049e-06	0	1.229e-05	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	798.33	62	chr11	69009761	.	G	A	798.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.766;DP=866;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.016;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:812,0,1000	18	0	1	0	.
chr11	70325524	70325524	C	T	exonic	PPFIA1	.	nonsynonymous SNV	PPFIA1:NM_001378006:exon5:c.C556T:p.L186F,PPFIA1:NM_003626:exon5:c.C556T:p.L186F,PPFIA1:NM_177423:exon5:c.C556T:p.L186F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.0205606230066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.386e-06	2.053e-06	0	2.781e-06	1.826e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.826e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.559	0.52977	P	0.701	0.60313	P	0.006406	0.32054	U	0.193970	0.99496	0.42488	D	2.265	0.64440	M	0.98	0.42122	T	-3.35	0.66436	D	0.739	0.73916	-0.7296	0.58984	T	0.200	0.55555	T	10	0.48158023	0.60463	T	0.020561	0.43179	T	0.209	0.49871	0.259	0.20159	0.424008860402	0.42018	0.3626377871181502	0.36177	0.76799639243	0.64618	0.812693417072	0.83906	D	0.413768	0.76753	T	-0.014331	0.49658	T	-0.258362	0.48987	T	0.979316532611847	0.72768	D	0.988601	0.96130	D	0.25011766	0.48012	0.34691197	0.60353	0.25011766	0.48012	0.34691197	0.60353	-13.736	0.92167	D	.	.	0.829	0.78989	P	.;.	.;.	4.159751	0.62465	24.5	0.99873922477131083	0.95160	0.89456	0.49932	D	AEFBI	0.153597	0.27848	N	0.259333758224046	0.54102	3.576677	0.203659963657009	0.50049	3.20118	0.999990652356261	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.546412	0.12157	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.12	4.19	0.48645	1.191000	0.31747	4.531000	0.43726	0.530000	0.24713	0.606000	0.27796	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.154:0.7697:0.0:0.0763	8.525	0.32462	653	0.62661	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1383.33	35	chr11	70325524	.	C	T	1383.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.406;DP=728;ExcessHet=0;FS=3.498;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,59:109:99:1397,0,1106	18	0	1	0	.
chr11	71865136	71865138	TTT	-	downstream	LOC100133315	dist=371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.128e-06	2.042e-05	0	1.469e-05	7.147e-05	0	0	.	.	0	0	7.147e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	112.2	.	chr11	71865135	.	ATTT	A	112.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	10	.
chr11	72016041	72016041	C	G	exonic	NUMA1	.	nonsynonymous SNV	NUMA1:NM_006185:exon15:c.G1462C:p.A488P,NUMA1:NM_001286561:exon16:c.G1462C:p.A488P	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.0167123708693	.	0.000199681	8.257e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs556436417	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	4.472e-05	2.3e-07	9e-08	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.086	0.37966	T	0.163	0.31125	T	0.118	0.41009	B	0.136	0.36295	B	0.119599	0.19068	N	0.526155	1	0.81001	D	2.39	0.68882	M	2.6	0.49068	T	-1.94	0.53096	N	0.245	0.28965	-1.0245	0.22246	T	0.089	0.34160	T	10	0.08919382	0.15428	T	0.016712	0.38094	T	0.108	0.30607	0.054	0.00134	0.34936206512	0.34543	0.2939430198110377	0.29307	0.716424582878	0.61991	0.309654355049	0.11855	T	0.161761	0.57482	T	-0.216782	0.18435	T	-0.38004	0.35718	T	0.705626130104065	0.40987	D	0.881212	0.60904	D	0.27398434	0.50465	0.28336617	0.54330	0.27398434	0.50465	0.28336617	0.54329	-10.038	0.74139	D	.	.	0.481	0.64803	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.022338	0.25697	16.86	0.99509471557078399	0.68558	0.83935	0.43025	D	AEFGBHCI	0.399580	0.47481	N	-0.199100401297024	0.33173	1.878978	-0.166865635178497	0.32765	1.867305	0.987861424001036	0.31359	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.37	0.087	0.13761	0.150000	0.16082	.	.	0.599000	0.40250	0.984000	0.35821	0.907000	0.28067	0.967000	0.53440	0.2335:0.5657:0.0:0.2008	5.867	0.18028	538	0.73119	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2175.33	38	chr11	72016041	.	C	G	2175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.203;DP=824;ExcessHet=0;FS=2.039;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,86:151:99:2189,0,1540	18	0	1	0	.
chr11	73362171	73362171	C	T	exonic	ARHGEF17	.	synonymous SNV	ARHGEF17:NM_014786:exon13:c.C4626T:p.C1542C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.386e-06	1.368e-06	1.378e-06	1.395e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.045e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	900.33	34	chr11	73362171	.	C	T	900.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.143;DP=734;ExcessHet=0;FS=0.831;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,37:83:99:914,0,1138	18	0	1	0	.
chr11	74266985	74266988	AAAC	-	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*263_*260delGTTT;NM_001288748:c.*76_*73delGTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.29	25	chr11	74266984	.	GAAAC	G	41.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=545;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=0.779;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:55:0|1:74266984_GAAAC_G:55,0,1157:74266984	18	0	1	0	.
chr11	74266986	74266986	A	0	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*262T>0;NM_001288748:c.*75T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.92	25	chr11	74266986	.	A	*	54.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.022;DP=552;ExcessHet=0.7564;FS=15.689;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.64;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:55:0|1:74266984_GAAAC_G:55,0,1157:74266984	18	0	1	0	C
chr11	74266987	74266987	A	0	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*261T>0;NM_001288748:c.*74T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	121.76	27	chr11	74266987	.	A	*	121.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.388;DP=560;ExcessHet=2.9153;FS=29.589;InbreedingCoeff=-0.2344;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.69;SOR=4.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:34:84:1|0:74266984_GAAAC_G:84,0,1121:74266984	16	0	1	2	C
chr11	74266988	74266988	-	GGGG	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*259_*260insCCCC;NM_001288748:c.*72_*73insCCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	379.63	25	chr11	74266988	.	C	CGGGG	379.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.858;DP=566;ExcessHet=4.0268;FS=43.071;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.34;SOR=5.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:55:0|1:74266984_GAAAC_G:55,0,1157:74266984	16	0	1	2	C
chr11	74497344	74497344	C	T	exonic	LOC100287896	.	nonsynonymous SNV	LOC100287896:NM_001319240:exon2:c.C439T:p.R147C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.823e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780783153	6.874e-05	3.499e-05	0.0001	4.026e-05	0.0002	4.512e-05	3.843e-05	4.755e-05	3.807e-05	0.0002	3.666e-05	0	0.0002	0	0	8.179e-05	0.0001	1.674e-05	9.211e-05	9.197e-05	0.0001	6.733e-05	0.0002	5.534e-05	4.37e-05	9.578e-05	6.972e-05	0.0002	0	6.55e-05	0	0	0	0	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	474.33	34	chr11	74497344	.	C	T	474.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=656;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:488,0,599	18	0	1	0	.
chr11	74702775	74702775	G	C	intronic	CHRDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1229.33	33	chr11	74702775	.	G	C	1229.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.483;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.764;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.963;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,52:100:99:1243,0,1204	18	0	1	0	.
chr11	74848462	74848462	C	A	exonic	XRRA1	.	nonsynonymous SNV	XRRA1:NM_001378171:exon6:c.G397T:p.V133L,XRRA1:NM_001378167:exon8:c.G226T:p.V76L,XRRA1:NM_001378168:exon8:c.G532T:p.V178L,XRRA1:NM_001378172:exon10:c.G322T:p.V108L,XRRA1:NM_001378173:exon10:c.G322T:p.V108L,XRRA1:NM_001378176:exon10:c.G226T:p.V76L,XRRA1:NM_001378162:exon11:c.G397T:p.V133L,XRRA1:NM_001378163:exon11:c.G322T:p.V108L,XRRA1:NM_001378164:exon11:c.G322T:p.V108L,XRRA1:NM_001378166:exon11:c.G226T:p.V76L,XRRA1:NM_001378169:exon11:c.G181T:p.V61L,XRRA1:NM_001378170:exon11:c.G397T:p.V133L,XRRA1:NM_001378175:exon11:c.G226T:p.V76L,XRRA1:NM_001270380:exon12:c.G1096T:p.V366L,XRRA1:NM_001270381:exon12:c.G532T:p.V178L,XRRA1:NM_001378159:exon12:c.G1045T:p.V349L,XRRA1:NM_001378160:exon12:c.G1045T:p.V349L,XRRA1:NM_001378165:exon12:c.G226T:p.V76L,XRRA1:NM_001378174:exon12:c.G226T:p.V76L,XRRA1:NM_001378161:exon13:c.G487T:p.V163L,XRRA1:NM_001378158:exon14:c.G1336T:p.V446L,XRRA1:NM_001378157:exon15:c.G1381T:p.V461L,XRRA1:NM_182969:exon15:c.G1357T:p.V453L	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9840	0.79	.	4102619	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	.	.	.	1.156e-05	0	0	0	0	0	0	9.526e-05	6.5e-06	1	154602	rs746507275	1.516e-05	1.642e-05	1.369e-05	1.666e-05	0.0007	9.93e-06	8.48e-06	0.0002	0.0001	0	2.288e-05	0	0	0	0.0007	1.086e-05	1.668e-05	4.697e-05	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	4.412e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.996	0.68779	D	0.817	0.74454	P	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.980045	0.39625	D	2.11	0.58565	M	0.17	0.60485	T	-1.88	0.44094	N	0.623	0.66272	-0.6420	0.63060	T	0.339	0.70526	T	10	0.621803	0.68019	D	0.06576	0.69676	D	0.155	0.40530	0.197	0.10975	0.638697055951	0.63572	0.3358150894898281	0.33494	0.0792000987712	0.08910	0.466926574707	0.34259	T	0.056151	0.30207	T	-0.047546	0.44821	T	-0.306073	0.44079	T	0.86255419254303	0.51285	D	0.779122	0.41328	T	0.39052942	0.60070	0.45884475	0.68560	0.39052942	0.60070	0.45884475	0.68560	-2.997	0.11296	T	.	.	0.557	0.69362	A	.;.;.	.;.;.	4.925329	0.81151	27.5	0.99355666822980326	0.60779	0.85696	0.44857	D	AEFDBCI	0.394118	0.47150	N	0.232929923570568	0.52800	3.452061	0.138610846177606	0.46543	2.898483	0.999333777195799	0.39185	0.460665	0.09802	0	0.577304	0.33150	0	0.536957	0.11973	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.75	3.84	0.43422	2.208000	0.42436	5.746000	0.49600	-0.257000	0.07002	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.152000	0.20376	0.0:0.8992:0.0:0.1008	8.998	0.35225	652	0.62785	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1156.33	34	chr11	74848462	.	C	A	1156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.375;DP=745;ExcessHet=0;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,46:99:99:1170,0,1486	18	0	1	0	.
chr11	77161185	77161185	C	T	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	2	1515	5	0	0	5	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546780675	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	2.314e-05	0	0	3.794e-05	0.0007	9.463e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	8.163e-05	6.72e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	954.33	37	chr11	77161185	.	C	T	954.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=740;ExcessHet=0;FS=3.687;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:968,0,850	18	0	1	0	.
chr11	77175313	77175313	C	T	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551657178	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	4.527e-05	0.0029	0.0003	0	0.0004	4.461e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	0.0004	8.163e-05	6.72e-05	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0.0029	0.0002	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1166.33	34	chr11	77175313	.	C	T	1166.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.26;DP=717;ExcessHet=0;FS=5.709;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:1180,0,1217	18	0	1	0	C
chr11	78114475	78114475	G	A	intronic	ALG8	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ih	53	1464	5	0	0	5	0.00170474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs751144395	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0059	0.0004	0.0004	0.0042	0.0036	0	0.0002	0.0008	0	0	0.0059	0.0004	0.0008	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.829e-05	0	0.0002	0.0012	0	0	0	0.0005	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	432.33	53	chr11	78114475	.	G	A	432.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=786;ExcessHet=0;FS=1.334;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:446,0,708	18	0	1	0	.
chr11	78200586	78200586	A	T	intronic	USP35	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs183579662	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0042	0.0003	0.0003	0.0027	0.0022	0	0.0002	0.0008	0	0	0.0042	0.0004	0.0007	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.813e-05	0	0.0002	0.0012	0	0	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.33	27	chr11	78200586	.	A	T	368.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.783;DP=467;ExcessHet=0;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=0;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:382,0,247	18	0	1	0	.
chr11	78452580	78452580	-	T	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs199508188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0047	0.0002	0.0002	0.0032	0.0027	0.0004	0	6.622e-05	0	0.0047	0	0	1.48e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	34.36	4	chr11	78452580	.	A	AT	34.36	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	0	1	8	.
chr11	78668699	78668699	T	G	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558655085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.234e-05	0.0001	0.0001	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.98	2	chr11	78668699	.	T	G	49.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,182	18	0	1	0	.
chr11	78805250	78805250	A	G	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0004	0.0009	0.0007	0.0011	0.0005	0.0005	0.0008	0.0006	0	0	0.0012	0.0005	0	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	36.08	31	chr11	78805250	.	A	G	36.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.674;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2452;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:29:29,0,48	0	0	1	18	C
chr11	83571125	83571125	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928465256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.84e-05	2.862e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.96	1	chr11	83571125	.	A	G	69.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83571125_A_G:75,0,120:83571125	8	0	1	10	.
chr11	83571129	83571129	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.96	1	chr11	83571129	.	A	G	69.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83571125_A_G:75,0,120:83571125	8	0	1	10	C
chr11	83571130	83571130	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.96	1	chr11	83571130	.	C	T	69.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83571125_A_G:75,0,120:83571125	8	0	1	10	C
chr11	83571136	83571136	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021956772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.93	1	chr11	83571136	.	C	T	69.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83571125_A_G:75,0,120:83571125	8	0	1	10	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2245.42	42	chr11	85916227	.	T	C	2245.42	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.643;DP=832;ExcessHet=25.4433;FS=183.872;InbreedingCoeff=-0.7861;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.34;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,13:44:99:.:.:118,0,569:.	2	0	16	1	.
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.76	88	chr11	86268446	.	C	T	793.76	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.323;DP=1886;ExcessHet=11.1788;FS=218.196;InbreedingCoeff=-0.4605;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.634;SOR=12.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,23:99:2:2,0,1088	6	0	12	1	.
chr11	86392745	86392745	A	T	exonic	CCDC81	.	nonsynonymous SNV	CCDC81:NM_001156474:exon4:c.A503T:p.D168V	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	3296066	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0521492676499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319474820	1.93e-05	1.847e-05	1.833e-05	2.028e-05	0.0004	1.321e-05	1.133e-05	6.165e-05	2.548e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.317e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	5.139e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.083	0.41405	T	0.713	0.42139	P	0.36	0.43183	B	.	.	.	.	0.999925	0.81001	D	2.34	0.67151	M	0.72	0.50976	T	-5.63	0.86836	D	0.678	0.68516	-1.0303	0.20357	T	0.121	0.42058	T	8	0.5847764	0.66048	D	0.052149	0.64951	D	0.340	0.66202	.	.	0.479056812784	0.47537	0.8159484030185777	0.81550	0.475427852183	0.46717	0.449824810028	0.31920	T	0.117639	0.43787	T	-0.0388504	0.46119	T	-0.0782473	0.65032	T	0.482591927051544	0.31992	T	0.823718	0.48487	T	0.45384982	0.64285	0.6373813	0.78825	0.45384982	0.64285	0.6373813	0.78826	-11.44	0.82016	D	.	.	0.393	0.59171	A	.	.	3.775543	0.54258	23.5	0.76350062237108207	0.11433	0.92427	0.55687	D	AEFI	0.672898	0.63914	D	-0.0786640535769493	0.38330	2.24324	-0.043738936825297	0.37763	2.215446	0.663387597057153	0.22295	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.69	4.56	0.55644	6.458000	0.73425	8.035000	0.76290	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.9243:0.0:0.0757:0.0	10.749	0.45395	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1439.33	37	chr11	86392745	.	A	T	1439.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.118;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.669;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,58:104:99:1453,0,1146	18	0	1	0	.
chr11	86950960	86950960	A	G	UTR3	FZD4	NM_012193:c.*182T>C	.	.	Exudative vitreoretinopathy 1, Autosomal dominant;Retinopathy of prematurity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.885e-06	8.447e-07	0	3.54e-06	3.087e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.087e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.42	8	chr11	86950960	.	A	G	95.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:109,0,181	18	0	1	0	.
chr11	89326607	89326607	C	T	UTR3	NOX4	NM_001300995:c.*149G>A;NM_001143837:c.*149G>A;NM_001291929:c.*149G>A;NM_001291927:c.*149G>A;NM_001291926:c.*149G>A;NM_016931:c.*149G>A;NM_001143836:c.*149G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236563267	2.531e-05	1.811e-05	9.533e-06	4.003e-05	0.0002	1.357e-05	1.092e-05	7.119e-05	4.668e-05	0	0	0	0.0002	3.133e-05	0	1.733e-05	0	0	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.83e-05	2.858e-05	0	0	6.541e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.36	4	chr11	89326607	.	C	T	114.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:128,0,292	18	0	1	0	.
chr11	89444196	89444196	T	C	exonic	NOX4	.	nonsynonymous SNV	NOX4:NM_001291929:exon4:c.A311G:p.N104S,NOX4:NM_001143836:exon5:c.A386G:p.N129S,NOX4:NM_001291926:exon5:c.A164G:p.N55S,NOX4:NM_001291927:exon5:c.A449G:p.N150S,NOX4:NM_001300995:exon5:c.A314G:p.N105S,NOX4:NM_016931:exon5:c.A386G:p.N129S,NOX4:NM_001143837:exon8:c.A314G:p.N105S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.367	0.21702248187	.	.	5.79e-05	0	0	0.0005	0	3.008e-05	0.0011	0	4.53e-05	7	154602	rs753230366	3.011e-05	3.01e-05	1.77e-05	4.264e-05	0.0002	2.282e-05	2.033e-05	0.0001	8.778e-05	0	0	0.0008	0.0002	1.872e-05	0	7.196e-06	8.281e-05	0	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.862e-05	2.87e-05	0	0	6.551e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.118	0.28148	T	0.488	0.37310	T	0.073	0.31319	B	0.074	0.38432	B	0.001470	0.38917	N	0.276160	0.989858	0.81001	D	2.37	0.68279	M	-2.72	0.90622	D	-1.96	0.47008	N	0.341	0.38232	0.056	0.83358	D	0.655	0.87996	D	9	0.36495686	0.53027	T	0.217022	0.87588	D	0.367	0.68670	0.815	0.92992	0.880952075582	0.87978	0.3759652565613953	0.37510	0.0440837947747	0.04745	0.436702549458	0.30127	T	0.272867	0.64528	T	-0.30522	0.08175	T	-0.37588	0.36204	T	0.0564761804603757	0.06601	T	0.853715	0.53946	D	0.034224413	0.03801	0.05589514	0.09889	0.034224413	0.03800	0.05589514	0.09889	-10.09	0.74775	D	.	.	0.094	0.30529	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.812079	0.23026	15.86	0.98835363619644745	0.47018	0.79950	0.39722	D	AEFDBI	0.429109	0.49236	N	-0.144105177002451	0.35487	2.038904	-0.0290017578959833	0.38411	2.262617	0.999984943330519	0.51787	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.16	4.04	0.46262	1.479000	0.35061	2.862000	0.35209	-0.123000	0.13640	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0813:0.0:0.9187	10.083	0.41574	906	0.23090	.;.;.;Ferric reductase transmembrane component-like domain;Ferric reductase transmembrane component-like domain;.;.;Ferric reductase transmembrane component-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1305.33	33	chr11	89444196	.	T	C	1305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.665;DP=766;ExcessHet=0;FS=2.185;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=-0.11;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,57:136:99:1319,0,1921	18	0	1	0	C
chr11	89530520	89530520	-	G	intronic	NOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167955850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.989e-05	1.97e-05	1.296e-05	2.716e-05	0.0004	5.29e-06	2.47e-06	6.916e-05	2.89e-05	0	0	6.602e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	53.96	.	chr11	89530520	.	T	TG	53.96	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,97	10	0	1	8	C
chr11	90148986	90148986	C	T	intronic	NAALAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.256e-05	0	0	0.0005	0	0	0.0011	0	3.23e-05	5	154602	rs759115042	1.766e-05	1.782e-05	1.39e-05	2.139e-05	0.0004	1.176e-05	9.82e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	1.897e-05	0	6.102e-06	1.834e-05	1.28e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.384e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	676.33	35	chr11	90148986	.	C	T	676.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=0.843;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26:46:99:690,0,452	18	0	1	0	.
chr11	90222568	90222568	G	A	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0.01	0	3.84e-05	1	26028	rs780953451	1.912e-05	2.351e-05	1.599e-05	2.165e-05	0.0002	9.22e-06	6.94e-06	6.95e-05	4.196e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.465e-06	4.487e-05	1.666e-05	3.938e-05	3.936e-05	2.569e-05	5.369e-05	0.0008	1.714e-05	1.128e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1485.33	34	chr11	90222568	.	G	A	1485.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.63;DP=776;ExcessHet=0;FS=4.377;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,58:118:99:1499,0,1264	18	0	1	0	.
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	693.64	5	chr11	95788280	.	A	G	693.64	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.751;DP=148;ExcessHet=12.5857;FS=0;InbreedingCoeff=-0.45;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:68:0|1:95788280_A_G:68,0,129:95788280	2	0	10	7	.
chr11	95788284	95788284	C	T	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	363.85	5	chr11	95788284	.	C	T	363.85	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.23;DP=144;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:68:0|1:95788280_A_G:68,0,129:95788280	10	0	3	6	C
chr11	96270364	96270364	T	C	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	1190	330	1	1	0	3	0.00452489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	2.627e-05	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.84	.	chr11	96270364	.	T	C	57.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.09;MQRankSum=-1.981;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96270364_T_C:69,0,204:96270364	16	0	1	2	.
chr11	96270370	96270370	T	C	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	1190	330	1	1	0	3	0.00452489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.84	.	chr11	96270370	.	T	C	57.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.09;MQRankSum=-1.981;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96270364_T_C:69,0,204:96270364	16	0	1	2	C
chr11	96270371	96270371	G	A	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.84	.	chr11	96270371	.	G	A	57.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.09;MQRankSum=-1.981;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96270364_T_C:69,0,204:96270364	16	0	1	2	C
chr11	99826512	99826512	A	G	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546118084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.84	.	chr11	99826512	.	A	G	32.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr11	102691605	102691605	T	C	UTR3	MMP27	NM_022122:c.*161A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs116967310	0.0001	6.012e-05	0.0002	5.72e-05	0.0015	7.994e-05	7.148e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0.0015	0	0	3.408e-06	8.212e-05	6.513e-05	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0029	6.505e-05	5.317e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.532e-05	0	0.0029	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.4	10	chr11	102691605	.	T	C	163.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.703;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.43;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:177,0,96	18	0	1	0	.
chr11	104892593	104892593	G	A	intronic	CASP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.074e-06	2.074e-06	2.145e-06	0	1.755e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.755e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	131.34	19	chr11	104892593	.	G	A	131.34	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=540;ExcessHet=1.3;FS=77.107;InbreedingCoeff=-0.1975;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.284;SOR=6.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,3:27:8:8,0,485	13	0	5	1	.
chr11	106010659	106010659	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G259C:p.A87P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00459803515366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.232	0.56192	T	0.789	0.44570	P	0.266	0.39732	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.997442	0.43893	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-1.67	0.45404	N	0.439	0.47765	-0.9091	0.46965	T	0.128	0.43524	T	9	0.3502357	0.51900	T	0.004598	0.11377	T	0.141	0.37795	0.425	0.47021	0.354822389136	0.35094	0.7275256235572604	0.72696	0.716697243913	0.62006	0.596363663673	0.52391	T	0.064719	0.32505	T	0.133721	0.67721	D	-0.0456953	0.67316	D	0.881986200809479	0.53207	D	0.772023	0.40277	T	0.39838198	0.60620	0.35209376	0.60793	0.39838198	0.60621	0.35209376	0.60792	-6.644	0.51388	T	.	.	0.505	0.65603	A	.;.;.	.;.;.	3.825878	0.55270	23.6	0.996785884463948	0.79108	0.93283	0.57804	D	AEFGBI	0.427184	0.49123	N	0.316991759729759	0.57021	3.867974	0.412391093461756	0.62335	4.447326	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	3117.7	222	chr11	106010659	.	C	G	3117.7	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-4.746;DP=2726;ExcessHet=6.9875;FS=256.706;InbreedingCoeff=-0.5491;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.72;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,34:141:99:0|1:106010659_C_G:113,0,3357:106010659	7	0	5	7	.
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	3929.56	223	chr11	106010660	.	C	G	3929.56	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=-2.836;DP=2688;ExcessHet=6.9875;FS=275.458;InbreedingCoeff=-0.5813;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.87	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,34:141:99:0|1:106010659_C_G:113,0,3357:106010659	1	0	10	8	C
chr11	106824014	106824014	A	G	intronic	GUCY1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.927e-06	2.304e-05	1.954e-06	1.902e-06	2.535e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.535e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.02	24	chr11	106824014	.	A	G	33.02	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.018;DP=521;ExcessHet=0.119;FS=37.218;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.03;SOR=5.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:32:32,0,299	16	0	2	1	.
chr11	108477389	108477389	A	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.982e-05	0.0002	2.592e-05	5.44e-05	8.899e-05	1.729e-05	1.139e-05	3.79e-05	2.594e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	154.35	1	chr11	108477389	.	A	G	154.35	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=85;ExcessHet=1.5895;FS=9.455;InbreedingCoeff=-0.0152;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:75:0|1:108477389_A_G:75,0,84:108477389	6	0	4	9	.
chr11	108477390	108477390	C	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0011	6.594e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	477.65	1	chr11	108477390	.	C	G	477.65	.	AC=12;AF=0.545;AN=22;BaseQRankSum=1.07;DP=82;ExcessHet=1.7351;FS=41.213;InbreedingCoeff=0.028;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:75:0|1:108477389_A_G:75,0,84:108477389	2	3	6	8	C
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	3394.77	199	chr11	111798297	.	G	C	3394.77	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-3.815;DP=2791;ExcessHet=11.1788;FS=217.469;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.508;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:126,44:170:99:0|1:111798297_G_C:282,0,3442:111798297	7	0	11	1	.
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3676.8	207	chr11	111798298	.	G	C	3676.8	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.964;DP=2841;ExcessHet=11.1788;FS=218.743;InbreedingCoeff=-0.4921;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.52;SOR=12.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:126,44:170:99:0|1:111798297_G_C:282,0,3442:111798297	6	0	12	1	C
chr11	112181787	112181787	C	T	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.474e-06	8.435e-07	3.197e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.972e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	146.83	33	chr11	112181787	.	C	T	146.83	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.818;DP=982;ExcessHet=0.7564;FS=145.284;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.14;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,13:76:54:0|1:112181787_C_T:54,0,2046:112181787	16	0	3	0	.
chr11	112181788	112181788	A	G	intronic	BCO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	1.301e-05	0	2.826e-06	2.628e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.628e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	125.12	33	chr11	112181788	.	A	G	125.12	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.634;DP=964;ExcessHet=0.3672;FS=135.998;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.449;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,13:76:54:0|1:112181787_C_T:54,0,2046:112181787	16	0	3	0	C
chr11	114156539	114156539	G	A	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	2	1517	2	0	1	3	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.116e-05	3.171e-05	1.161e-05	1.075e-05	1.464e-05	5.64e-06	4.12e-06	6.88e-06	4.99e-06	0	0	0	0	0	0	1.464e-05	0	1.385e-05	1.971e-05	1.969e-05	3.857e-05	0	2.942e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1030.33	36	chr11	114156539	.	G	A	1030.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.228;DP=703;ExcessHet=0;FS=1.337;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,35:62:99:1044,0,814	18	0	1	0	.
chr11	115256744	115256744	C	T	intronic	CADM1	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs767369270	0.0005	0.0003	0.0004	0.0006	0.0016	0.0005	0.0004	0.0013	0.0012	0	3.671e-05	0	0	0.0002	0.0011	0.0004	0.0002	0.0016	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	9.626e-05	0	6.533e-05	0	0	0.0005	0	0.0003	0.0019	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1032.33	34	chr11	115256744	.	C	T	1032.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.686;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,43:95:99:1046,0,1340	18	0	1	0	.
chr11	115473470	115473470	T	G	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	171.82	.	chr11	115473470	.	T	G	171.82	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2331;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=24.55;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:189,21,0	14	1	0	4	C
chr11	117806974	117806974	A	G	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.36	.	chr11	117806974	.	A	G	32.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr11	117929266	117929266	G	A	intronic	TMPRSS13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373870957	9.005e-06	1.163e-05	6.888e-06	1.115e-05	8.42e-05	5.03e-06	3.87e-06	3.891e-05	2.743e-05	0	2.368e-05	0	2.641e-05	0	0	3.625e-06	0	8.42e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1295.33	58	chr11	117929266	.	G	A	1295.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.71;DP=879;ExcessHet=0;FS=6.846;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.053;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1309,0,823	18	0	1	0	.
chr11	118534486	118534486	C	T	intronic	TMEM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.496e-05	0	0.0002	0	0	1.511e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs200372342	2.942e-05	2.941e-05	3.131e-05	2.751e-05	0.0001	2.217e-05	1.97e-05	5.805e-05	3.952e-05	2.988e-05	0.0001	0	0	0	0	2.968e-05	4.968e-05	0	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0003	1.26e-05	7.97e-06	0.0001	8.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4538.81	47	chr11	118534486	.	C	T	4538.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=1316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.09;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,156:156:99:4566,468,0	18	1	0	0	.
chr11	119160520	119160520	C	0	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	85.64	155	chr11	119160520	.	C	*	85.64	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.111;DP=2202;ExcessHet=2.9153;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.09;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:132,30:168:99:.:.:986,0,5252:.	3	0	6	10	.
chr11	119160522	119160522	-	GGGGG	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	4694.26	157	chr11	119160522	.	C	CGGGGG	4694.26	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.014;DP=2105;ExcessHet=2.0135;FS=137.023;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=3.33;SOR=10.787	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:116,30:162:99:.:.:1099,0,5113:.	3	0	6	10	C
chr11	119160524	119160524	C	G	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-06	7.526e-06	1.368e-06	1.381e-06	2.992e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.992e-05	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1038.45	39	chr11	119160524	.	C	G	1038.45	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-7.016;DP=1214;ExcessHet=0.119;FS=169.593;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=3.58;SOR=8.41	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:131,30:167:99:1|0:119160521_C_T:954,0,5213:119160521	17	0	2	0	C
chr11	119160526	119160526	C	G	intronic	ABCG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0023	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2671.48	39	chr11	119160526	.	C	G	2671.48	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.725;DP=1197;ExcessHet=0.7564;FS=96.049;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=3.24;SOR=9.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:131,4:148:19:.:.:887,0,5213:.	17	0	2	0	C
chr11	120465569	120465569	C	T	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348449190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	222.15	3	chr11	120465569	.	C	T	222.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6019;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.79;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:248,18,0	18	1	0	0	.
chr11	120484391	120484391	T	G	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.154e-05	0	0	0	0	7.803e-05	0	6.176e-05	5.17e-05	8	154602	rs768000261	4.333e-05	4.448e-05	4.259e-05	4.407e-05	0.0002	3.437e-05	3.116e-05	0.0001	8.932e-05	6.281e-05	0	0	0	0	0	3.649e-05	8.561e-05	0.0002	5.255e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.378e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1275.81	28	chr11	120484391	.	T	G	1275.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=629;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.48;SOR=2.242	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1303,111,0	18	1	0	0	C
chr11	120780898	120780898	C	T	intronic	GRIK4	.	.	.	.	1188	333	0	1	0	2	0.00299401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs538064447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0007	0.0010	0.0069	0.0007	0.0007	0.0050	0.0044	0.0002	0	0.0010	0.0046	0	0.0002	0.0068	0.0007	0.0005	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	248.06	4	chr11	120780898	.	C	T	248.06	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3705;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=57.27;QD=29.88;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:120780898_C_T:266,18,0:120780898	12	1	0	6	.
chr11	120960105	120960105	T	C	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.29	4	chr11	120960105	.	T	C	56.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	17	0	1	1	C
chr11	120960120	120960120	A	G	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.27	6	chr11	120960120	.	A	G	56.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	17	0	1	1	C
chr11	120960126	120960126	A	T	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.29	4	chr11	120960126	.	A	T	56.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	17	0	1	1	C
chr11	120960136	120960136	C	T	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.31	4	chr11	120960136	.	C	T	56.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	17	0	1	1	C
chr11	120960141	120960141	C	T	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.39	4	chr11	120960141	.	C	T	56.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120960105_T_C:69,0,204:120960105	17	0	1	1	C
chr11	124136753	124136753	C	0	intronic	VWA5A	.	.	.	.	790	701	3	1	27	32	0.00355366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	309.51	16	chr11	124136753	.	C	*	309.51	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.712;DP=288;ExcessHet=0.4362;FS=3.3;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:384,30,0:.	9	1	3	6	.
chr11	124136754	124136754	C	0	intronic	VWA5A	.	.	.	.	801	690	4	1	26	32	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	307.07	16	chr11	124136754	.	C	*	307.07	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=1.07;DP=286;ExcessHet=0.4362;FS=3.3;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:384,30,0:.	8	1	3	7	C
chr11	124694413	124694413	T	-	exonic	SPA17	.	frameshift deletion	SPA17:NM_017425:exon5:c.423delT:p.L142Ffs*23	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3732.77	44	chr11	124694412	.	GT	G	3732.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=36.47;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,93:93:99:3760,280,0	18	1	0	0	.
chr11	124879390	124879390	C	G	intronic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.246e-05	8.288e-05	1.514e-05	9.754e-06	1.639e-05	7.79e-06	6.43e-06	1.024e-05	8.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.639e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.33	34	chr11	124879390	.	C	G	65.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.709;DP=1191;ExcessHet=0;FS=218.802;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=2.13;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:191,71:262:79:79,0,4010	18	0	1	0	.
chr11	126021582	126021582	G	A	intronic	CDON	.	.	.	Holoprosencephaly 11, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.672e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	150.8	22	chr11	126021582	.	G	A	150.8	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.15;DP=603;ExcessHet=0.3672;FS=13.798;InbreedingCoeff=-0.2602;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=0.56;SOR=3.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,6:25:26:.:.:26,0,355:.	9	0	2	8	.
chr11	126359911	126359911	A	-	intronic	ST3GAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.87	2	chr11	126359910	.	GA	G	47.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,95	16	0	1	2	.
chr11	129063914	129063914	T	C	exonic	ARHGAP32	.	synonymous SNV	ARHGAP32:NM_001142685:exon8:c.A831G:p.E277E,ARHGAP32:NM_001378025:exon8:c.A711G:p.E237E,ARHGAP32:NM_001378024:exon9:c.A873G:p.E291E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.177e-05	0.0001	0	0	0	6.05e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs769780842	2.128e-05	2.257e-05	1.366e-05	2.899e-05	0.0007	1.526e-05	1.329e-05	0.0002	0.0001	6.038e-05	6.912e-05	0	0	0	0.0007	1.712e-05	4.986e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.414e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07895	1985.77	35	chr11	129063914	.	T	C	1985.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=704;ExcessHet=0;FS=2.664;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=1.55;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52:52:99:1520,156,0	17	1	1	0	.
chr11	130141055	130141055	C	T	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs528933384	0.0002	5.724e-05	0	0.0003	0.0012	0	0	.	.	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	226.88	2	chr11	130141055	.	C	T	226.88	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2469;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	1	2	.
chr11	130169582	130169582	A	G	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313290115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.21	2	chr11	130169582	.	A	G	121.21	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.329;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	5	.
chr11	130194852	130194860	ATGTGTGTG	0	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	21973.0	74	chr11	130194852	.	ATGTGTGTG	*	21973.0	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=925;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.08;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1512,108,0	17	1	1	0	C
chr11	130448472	130448472	C	T	upstream	ADAMTS15	dist=502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.89	.	chr11	130448472	.	C	T	158.89	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.383;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=31.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	11	1	0	7	.
chr11	130915438	130915438	T	-	exonic	SNX19	.	frameshift deletion	SNX19:NM_001347918:exon1:c.502delA:p.S168Afs*49,SNX19:NM_001347919:exon1:c.502delA:p.S168Afs*49,SNX19:NM_001347920:exon1:c.502delA:p.S168Afs*49,SNX19:NM_001347921:exon1:c.502delA:p.S168Afs*49,SNX19:NM_014758:exon1:c.502delA:p.S168Afs*49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2018.29	38	chr11	130915437	.	CT	C	2018.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.776;DP=977;ExcessHet=0;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,59:116:99:2032,0,1946	18	0	1	0	.
chr11	131911520	131911520	C	T	exonic	NTM	.	synonymous SNV	NTM:NM_001144058:exon1:c.C39T:p.C13C,NTM:NM_001144059:exon1:c.C39T:p.C13C,NTM:NM_001352002:exon1:c.C39T:p.C13C,NTM:NM_001352004:exon1:c.C39T:p.C13C,NTM:NM_016522:exon1:c.C39T:p.C13C	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.774e-05	0	8.643e-05	0	0	4.504e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs746498409	5.541e-05	5.541e-05	3.403e-05	7.7e-05	0.0004	4.543e-05	4.155e-05	0.0003	0.0002	0	6.708e-05	0.0004	0	0	0.0002	2.878e-05	4.967e-05	0.0004	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.346e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5494.33	34	chr11	131911520	.	C	T	5494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.47;DP=1043;ExcessHet=0;FS=0.769;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.49;MQRankSum=0.595;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.719;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:173,214:387:99:5508,0,4441	18	0	1	0	.
chr11	133912004	133912004	T	C	exonic	IGSF9B	.	synonymous SNV	IGSF9B:NM_001277285:exon19:c.A3987G:p.T1329T	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1945.33	43	chr11	133912004	.	T	C	1945.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.673;DP=843;ExcessHet=0;FS=0.548;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,88:180:99:1959,0,2531	18	0	1	0	.
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chr12	196011	196011	G	A	intronic	SLC6A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.13e-06	9.004e-06	2.387e-06	1.183e-05	8.994e-05	2.56e-06	1.69e-06	3.464e-05	2.205e-05	0	0	0	0	0	0	1.627e-06	0	8.994e-05	6.581e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.5	13	chr12	196011	.	G	A	49.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,158	18	0	1	0	.
chr12	329178	329178	T	C	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944945097	7.126e-06	4.186e-06	7.652e-06	6.667e-06	6.902e-05	1.67e-06	1.12e-06	2.31e-05	1.385e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.902e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	137.83	6	chr12	329178	.	T	C	137.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.69;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:97:151,0,97	17	0	1	1	.
chr12	378687	378687	G	A	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs889723395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.419e-05	0.0001	7.093e-05	5.749e-05	6.805e-05	5.088e-05	0.0001	0	6.548e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.38	2	chr12	378687	.	G	A	61.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.45;MQRankSum=-0.967;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:378687_G_A:72,0,162:378687	16	0	1	2	C
chr12	378697	378697	G	A	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041027625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.254e-05	5.139e-05	5.379e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.9	3	chr12	378697	.	G	A	60.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.45;MQRankSum=-0.967;QD=10.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:378687_G_A:72,0,162:378687	16	0	1	2	C
chr12	1695092	1695092	T	-	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896811823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.642e-05	8.581e-05	7.771e-05	9.56e-05	0.0024	5.013e-05	4.005e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0.0024	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	179.16	2	chr12	1695091	.	CT	C	179.16	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2737;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.6;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	18	1	0	0	.
chr12	1828283	1828283	C	T	intronic	CACNA2D4;LRTM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995839050	5.886e-05	6.861e-05	5.239e-05	6.55e-05	0.0002	4.757e-05	4.368e-05	9.957e-05	7.084e-05	0	7.121e-05	0	0.0002	2.253e-05	0	6.231e-05	3.922e-05	1.495e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.035e-05	6.542e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	6.542e-05	0	0	9.414e-05	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	622.33	33	chr12	1828283	.	C	T	622.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.782;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.813;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:636,0,382	18	0	1	0	.
chr12	1985958	1985958	C	A	intronic	DCP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs566419522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0083	0.0007	0.0007	0.0063	0.0055	7.22e-05	0	0.0007	0.0023	0	0	0	0.0008	0.0033	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.39	.	chr12	1985958	.	C	A	33.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	14	0	1	4	.
chr12	2450388	2450388	A	G	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1463002119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.626e-05	3.865e-05	1.348e-05	2.944e-05	8.16e-06	5.15e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	122.64	5	chr12	2450388	.	A	G	122.64	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4117;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.31;QD=24.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	13	1	0	5	.
chr12	2604988	2604988	G	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs370219132	8.604e-05	9.222e-05	8.175e-05	8.986e-05	0.0004	6.871e-05	6.347e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0	5.586e-05	0	0	8.603e-05	2.634e-05	1.429e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1434.33	33	chr12	2604988	.	G	A	1434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,49:82:99:1448,0,733	18	0	1	0	C
chr12	3553445	3553445	G	A	intronic	PRMT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985298478	4.409e-06	1.775e-05	9.361e-06	0	7.351e-06	7.3e-07	2.7e-07	1.22e-06	4.6e-07	0	0	0	0	0	0	7.351e-06	0	0	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	9.653e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.39	7	chr12	3553445	.	G	A	125.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,120	18	0	1	0	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3193.35	94	chr12	4591261	.	G	C	3193.35	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.805;DP=1547;ExcessHet=17.0548;FS=274.024;InbreedingCoeff=-0.5842;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=1.24;SOR=12.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,32:69:99:.:.:311,0,427:.	5	0	14	0	.
chr12	4591262	4591262	T	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.T82C:p.S28P,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.T427C:p.S143P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.00440886597753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.374	0.11406	T	0.313	0.19539	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.235795	0.03549	N	1.561320	1	0.08975	N	-0.805	0.01590	N	-0.1	0.64264	T	-0.27	0.11366	N	0.079	0.05414	-1.0842	0.06553	T	0.068	0.27743	T	10	0.039215803	0.02395	T	0.004409	0.10781	T	0.089	0.25827	0.325	0.30711	0.42526943336	0.42144	0.11389244541155054	0.11317	0.101335283325	0.11470	0.327304363251	0.14527	T	7.42E-4	0.00347	T	-0.283232	0.10329	T	-0.644619	0.09335	T	0.190787822008133	0.19891	T	0.451055	0.13062	T	0.044260852	0.07044	0.05666178	0.10162	0.044260852	0.07043	0.05666178	0.10161	-3.8	0.20805	T	.	.	0.055	0.00397	B	.;.;.	.;.;.	0.139343	0.05334	1.822	0.72541810839383536	0.10010	0.00255	0.01401	N	AEFDBI	0.036495	0.04872	N	-1.57976836352683	0.01369	0.0596469	-1.57847201873377	0.01787	0.08134935	5.90958891872362E-4	0.07390	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-3.92	0.03880	-0.110000	0.10794	-0.393000	0.09462	-0.181000	0.10308	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.483000	0.28633	0.3313:0.3776:0.1218:0.1694	0.780	0.00973	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.93	42	chr12	4591262	.	T	C	163.93	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.113;DP=1141;ExcessHet=0.3672;FS=123.102;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.694;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,21:71:37:.:.:37,0,1196:.	15	0	3	1	C
chr12	4689840	4689840	G	C	UTR3	NDUFA9	NM_005002:c.*2732G>C	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.4	7	chr12	4689840	.	G	C	46.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=179;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.8;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:60:60,0,113	18	0	1	0	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3191.39	171	chr12	5739847	.	C	G	3191.39	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=1940;ExcessHet=31.086;FS=309.53;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,31:72:99:126,0,420	3	0	16	0	.
chr12	6451375	6451375	C	G	exonic	CD27	.	nonsynonymous SNV	CD27:NM_001242:exon6:c.C766G:p.P256A	Lymphoproliferative syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	926719	Lymphoproliferative_syndrome_2	MONDO:MONDO:0014054,MedGen:C3554540,OMIM:615122,Orphanet:238505	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.0590352389059	.	.	8.336e-06	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751930967	6.16e-06	6.156e-06	9.534e-06	2.752e-06	7.195e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.195e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.082	0.41573	T	0.793	0.44725	P	0.283	0.40424	B	0.042964	0.01913	N	2.274430	0.990219	0.24200	N	1.75	0.45442	L	-3.7	0.95352	D	-1.74	0.41239	N	0.182	0.19728	0.073	0.83682	D	0.815	0.93780	D	10	0.20669204	0.36939	T	0.059035	0.67525	D	0.219	0.51417	0.17	0.07536	0.987335001779	0.98719	0.1530480821452121	0.15226	0.527081435524	0.50316	0.284620076418	0.08146	T	0.443625	0.78734	T	0.0870362	0.62853	D	-0.112755	0.62391	T	0.452060878276825	0.30873	T	0.60264	0.22576	T	0.09087089	0.21277	0.1641595	0.38042	0.09087089	0.21277	0.1641595	0.38041	-2.208	0.04079	T	.	.	0.077	0.06571	B	.	.	2.809198	0.36980	20.4	0.99045116835821234	0.51118	0.35164	0.25238	N	ALL	0.142048	0.26439	N	-0.1371983375187	0.35781	2.059624	-0.217570552914268	0.30906	1.744255	0.999999999994348	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.239995	0.05000	1	0.249971	0.05119	0	.	.	4.07	3.18	0.35615	1.252000	0.32476	1.264000	0.25249	0.524000	0.24156	0.473000	0.26745	0.421000	0.24807	0.268000	0.23719	0.0:0.8831:0.0:0.1169	7.568	0.27057	861	0.33516	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	913.33	37	chr12	6451375	.	C	G	913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=853;ExcessHet=0;FS=0.969;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,36:64:99:927,0,660	18	0	1	0	.
chr12	6452439	6452440	GG	-	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.04e-06	1.006e-05	1.171e-05	6.207e-06	9.63e-06	3.25e-06	2.14e-06	2.82e-06	2.05e-06	0	0	0	0	0	0	9.63e-06	3.604e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.85	11	chr12	6452438	.	AGG	A	305.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=249;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:318,0,225	18	0	1	0	.
chr12	6772782	6772782	C	T	UTR5	LAG3	NM_002286:c.-71C>T	.	.	.	504	1017	0	1	0	2	0.000982318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010112118	9.466e-06	1.398e-05	6.415e-06	1.242e-05	2.904e-05	4.45e-06	3.23e-06	4.24e-06	2.72e-06	0	2.904e-05	0	0	0	0	1.019e-05	2.498e-05	0	6.581e-06	6.568e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1000.33	35	chr12	6772782	.	C	T	1000.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.14;DP=685;ExcessHet=0;FS=5.039;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.711;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,36:64:99:1014,0,582	18	0	1	0	.
chr12	6778256	6778256	-	G	exonic	LAG3	.	frameshift insertion	LAG3:NM_002286:exon8:c.1445dupG:p.F483Ifs*48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1955.29	35	chr12	6778256	.	C	CG	1955.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.134;DP=765;ExcessHet=0;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=-0.482;SOR=0.9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,63:128:99:1969,0,2023	18	0	1	0	C
chr12	7102196	7102196	C	T	intronic	C1RL	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs145230695	8.159e-05	8.099e-05	8.776e-05	7.545e-05	0.0016	6.704e-05	6.19e-05	0.0006	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0.0016	5.926e-05	0.0004	0.0001	7.881e-05	7.875e-05	7.711e-05	8.059e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	6.805e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	648.33	34	chr12	7102196	.	C	T	648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=637;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-1.525;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:662,0,367	18	0	1	0	.
chr12	7190003	7190003	C	T	UTR5	PEX5	NM_001374648:c.-375C>T;NM_001374649:c.-375C>T;NM_001374647:c.-375C>T;NM_001131025:c.-375C>T;NM_001351130:c.-375C>T	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007985622	1.627e-05	1.642e-05	1.606e-05	1.648e-05	0.0005	1.065e-05	9.09e-06	0.0001	7.882e-05	0	4.272e-05	0	0	0	0.0005	9.334e-06	0.0001	1.349e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1355.33	36	chr12	7190003	.	C	T	1355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=758;ExcessHet=0;FS=2.436;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,55:111:99:1369,0,1219	18	0	1	0	.
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	862.87	12	chr12	8836141	.	C	G	862.87	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-1.284;DP=278;ExcessHet=14.8128;FS=57.452;InbreedingCoeff=-0.6514;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:8836140_C_G:111,0,195:8836140	1	0	12	6	.
chr12	9009238	9009240	AAA	-	intronic	KLRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.563e-05	0.0002	7.112e-05	3.874e-05	0.0002	2.396e-05	1.61e-05	2.674e-05	1.562e-05	0	0	9.011e-05	0	0.0002	0	0	8.038e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	2354.15	1	chr12	9009237	.	CAAA	C	2354.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=167;ExcessHet=0.2349;FS=0.845;InbreedingCoeff=0.2063;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:25:100,25,74	16	0	1	2	.
chr12	9160922	9160922	T	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	6519.29	8	chr12	9160922	.	T	*	6519.29	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=295;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.29;MQRankSum=0;QD=25.17;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:34:350,116,87	15	0	4	0	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1165.28	4	chr12	9862729	.	G	C	1165.28	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;BaseQRankSum=1.24;DP=180;ExcessHet=11.073;FS=55.402;InbreedingCoeff=-0.2152;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.48;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:32:.:.:42,0,32:.	1	3	10	5	.
chr12	10433940	10433940	G	A	exonic	KLRC2	.	nonsynonymous SNV	KLRC2:NM_002260:exon4:c.C334T:p.R112C	.	496	1025	1	0	0	1	0.000487567	.	.	.	2778510	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00115915523723	0.0002	0.000199681	4.384e-05	0.0001	0	0.0001	0	4.738e-05	0	0	0.0001153	3	26028	rs373440622	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	3.252e-05	4.635e-05	0	0	0	0	0.0002	8.676e-05	1.199e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.736e-05	7.196e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0.216	0.19782	T	0.222	0.72224	T	.	.	.	.	.	.	0.087030	0.02415	N	1.882220	1	0.08975	N	.	.	.	3.53	0.17271	T	0.74	0.02038	N	0.205	0.23758	-1.0215	0.23227	T	0.017	0.06902	T	9	0.040109694	0.02824	T	0.001159	0.01459	T	0.011	0.01250	.	.	0.124217242631	0.12060	0.22205922519808463	0.22120	0.42459538528	0.42886	.	.	.	.	.	.	-0.60291	0.00140	T	-0.839387	0.01108	T	0.0157935500101135	0.00368	T	0.466753	0.13720	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.32517	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.381771	0.07536	4.186	0.38001407287067851	0.02537	0.00085	0.00571	N	AEFBI	0.017922	0.00505	N	-1.52105792783596	0.01711	0.07490815	-1.57660220412722	0.01799	0.08190094	1.04486277970265E-4	0.05123	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.98	-3.11	0.04975	-1.167000	0.03236	-20.000000	0.00162	-0.280000	0.06433	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.5319:0.2044:0.2637:0.0	3.415	0.06945	872	0.31118	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	459.05	33	chr12	10433940	.	G	A	459.05	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.195;DP=1912;ExcessHet=0.7564;FS=143.191;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=54.1;MQRankSum=-0.3;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.701;SOR=10.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,32:142:2:2,0,1948	13	0	4	2	.
chr12	11091537	11091538	CA	-	exonic	TAS2R43	.	frameshift deletion	TAS2R43:NM_176884:exon1:c.692_693del:p.V231Dfs*37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	1.21e-05	4.363e-05	1.214e-05	1.206e-05	8.1e-06	7.16e-06	5.8e-06	3.48e-06	2.52e-06	0	0	0.0003	0	0	0	8.1e-06	1.789e-05	0	7.363e-06	7.922e-05	0	1.515e-05	7.483e-05	0	0	.	.	0	0	7.483e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	945.29	228	chr12	11091536	.	TCA	T	945.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.118;DP=4271;ExcessHet=0;FS=1.58;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.85;MQRankSum=-12.03;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,32:160:99:959,0,5252	18	0	1	0	.
chr12	12149125	12149125	G	A	exonic	LRP6	.	nonsynonymous SNV	LRP6:NM_002336:exon14:c.C3023T:p.P1008L	Tooth agenesis, selective, 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.370	0.0604175544044	.	.	6.589e-05	0	8.637e-05	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs763102419	3.078e-05	3.078e-05	3.131e-05	3.025e-05	3.777e-05	2.347e-05	2.095e-05	2.828e-05	2.507e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	3.777e-05	3.312e-05	0	3.291e-05	3.285e-05	2.573e-05	4.043e-05	7.255e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.086	0.32610	T	0.305	0.20037	T	0.175	0.28858	B	0.03	0.21741	B	0.000559	0.43413	U	0.098576	0.999618	0.47849	D	0.115	0.08564	N	-2.81	0.91134	D	-1.77	0.41809	N	0.229	0.25745	-0.3401	0.73841	T	0.448	0.78324	T	10	0.18688467	0.34174	T	0.060418	0.67993	D	0.370	0.68930	0.538	0.64874	0.535826458596	0.53234	0.4639593161778009	0.46314	0.534637665634	0.50860	0.593390226364	0.51973	T	0.444779	0.78805	T	-0.0713853	0.41103	T	-0.135766	0.60483	T	0.0832841446421765	0.10402	T	.	.	.	0.037954926	0.04964	0.072655015	0.15698	0.037954926	0.04964	0.072655015	0.15698	-3.579	0.17553	T	.	.	0.096	0.23952	B	.;.	.;.	3.273827	0.44829	22.0	0.97160680536740718	0.32629	0.96514	0.69520	D	AEFDBI	0.304781	0.41238	N	-0.259400883574338	0.30730	1.716219	-0.0344629152912917	0.38169	2.245008	0.701091624491579	0.22701	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	2.458000	0.44671	5.880000	0.50633	0.676000	0.76740	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.909000	0.44452	0.0:0.0:1.0:0.0	20.301	0.98613	955	0.09969	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1191.33	42	chr12	12149125	.	G	A	1191.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=797;ExcessHet=0;FS=3.145;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-1.205;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,44:77:99:1205,0,790	18	0	1	0	.
chr12	12638176	12638176	T	C	intronic	CREBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.604e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.4	1	chr12	12638176	.	T	C	43.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:12638176_T_C:54,0,414:12638176	15	0	1	3	.
chr12	12638184	12638184	T	C	intronic	CREBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.52	1	chr12	12638184	.	T	C	43.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.094;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.63;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:12638176_T_C:54,0,414:12638176	15	0	1	3	C
chr12	12638186	12638186	G	A	intronic	CREBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.595e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.48	1	chr12	12638186	.	G	A	43.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:12638176_T_C:54,0,414:12638176	15	0	1	3	C
chr12	13675530	13675530	T	-	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441371882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.253e-05	7.708e-05	2.69e-05	7.349e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	6.551e-05	0.0003	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.33	16	chr12	13675529	.	AT	A	121.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:135,0,172	18	0	1	0	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	748.65	96	chr12	13675668	.	C	G	748.65	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-3.374;DP=1229;ExcessHet=2.0135;FS=65.646;InbreedingCoeff=-0.2168;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.95;SOR=8.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,16:70:97:0|1:13675668_C_G:97,0,1794:13675668	12	0	6	1	C
chr12	15450598	15450598	A	C	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	1117	404	0	1	0	2	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs948367448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.821e-05	0	6.546e-05	0.0009	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	118.05	3	chr12	15450598	.	A	C	118.05	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2519;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	17	1	0	1	.
chr12	16263397	16263397	C	G	intronic	SLC15A5	.	.	.	.	1261	257	3	1	0	5	0.00963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs575871683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	149.37	2	chr12	16263397	.	C	G	149.37	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.812;DP=77;ExcessHet=1.8585;FS=1.617;InbreedingCoeff=-0.2725;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=52.59;MQRankSum=-1.645;QD=5.75;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	9	0	5	5	.
chr12	16354533	16354533	G	T	intronic	MGST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025283689	2.164e-06	3.971e-06	4.496e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.024e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.66	7	chr12	16354533	.	G	T	151.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:165,0,66	18	0	1	0	.
chr12	16598940	16598940	A	C	intronic	LMO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1648.33	35	chr12	16598940	.	A	C	1648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.367;DP=772;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.841;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,73:142:99:1662,0,1619	18	0	1	0	.
chr12	19292428	19292431	AGAG	-	intronic	PLEKHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025303080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	204.38	1	chr12	19292427	.	AAGAG	A	204.38	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.348;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=34.06;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:226,18,0	15	1	0	3	.
chr12	21080796	21080797	GA	-	intronic	SLCO1B3-SLCO1B7;SLCO1B7	.	.	.	.	1187	329	5	1	0	7	0.0105263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs149030913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0006	0	0.0002	0	0	1.484e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.04	2	chr12	21080795	.	GGA	G	51.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	5	.
chr12	21486660	21486660	T	0	intronic	RECQL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	383.7	10	chr12	21486660	.	T	*	383.7	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1694;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=16.68;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:21486656_CGTTTTT_C:444,33,0:21486656	6	1	0	12	.
chr12	21638366	21638366	T	C	exonic	LDHB	.	nonsynonymous SNV	LDHB:NM_001174097:exon6:c.A700G:p.M234V,LDHB:NM_002300:exon6:c.A700G:p.M234V	.	153	1368	1	0	0	1	0.000365364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.015635208065	.	.	8.246e-06	0	0	0	0	0	0	6.061e-05	6.5e-06	1	154602	rs754069527	4.184e-06	6.842e-06	1.391e-06	6.991e-06	0.0002	1.51e-06	9.9e-07	9.31e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.2e-07	1.682e-05	3.504e-05	6.589e-06	6.57e-06	1.288e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	0.011	0.55530	D	0.067	0.44302	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.011454	0.29527	N	0.429354	0.990081	0.41084	D	1.275	0.32135	L	-0.2	0.66113	T	-1.62	0.38924	N	0.337	0.37820	-0.9102	0.46830	T	0.169	0.50939	T	10	0.30118746	0.47662	T	0.015635	0.36485	T	0.071	0.20720	0.472	0.54699	0.779214687457	0.77717	0.5991420976034186	0.59845	0.294151297255	0.31833	0.47282359004	0.35068	T	0.446393	0.78906	T	-0.153892	0.27706	T	-0.358201	0.38261	T	0.116274476051331	0.14061	T	0.549745	0.18930	T	0.41087112	0.61477	0.37464172	0.62625	0.41087112	0.61478	0.37464172	0.62625	-6.646	0.51403	T	.	.	0.156	0.34602	B	.;.	.;.	2.094711	0.26650	17.19	0.95419369161727374	0.26896	0.77826	0.38312	D	AEFBHCI	0.486444	0.52561	N	-0.312749958077849	0.28662	1.582858	-0.220905947502345	0.30787	1.736526	0.999430192498079	0.39683	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.11	0.856	0.18156	0.337000	0.19582	1.547000	0.27267	0.639000	0.52094	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.201:0.0:0.2691:0.53	5.809	0.17720	735	0.53711	Lactate/malate dehydrogenase, C-terminal;Lactate/malate dehydrogenase, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1245.33	44	chr12	21638366	.	T	C	1245.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.224;DP=1105;ExcessHet=0;FS=9.347;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.178;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,53:103:99:1259,0,1161	18	0	1	0	.
chr12	21638542	21638542	G	C	intronic	LDHB	.	.	.	.	97	1423	2	0	0	2	0.000702247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	4.993e-06	2.293e-06	1.049e-05	0.0002	2.36e-06	1.55e-06	1.102e-05	5.06e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.585e-06	2.383e-05	4.15e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	422.06	2	chr12	21638542	.	G	C	422.06	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8673;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.38;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:21638521_A_T:449,30,0:21638521	18	1	0	0	C
chr12	22454094	22454094	T	C	intronic	C2CD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.55e-05	0.0001	0	0	0	1.54e-05	0	6.361e-05	2.59e-05	4	154602	rs563107214	2.411e-06	2.059e-06	1.617e-06	3.196e-06	1.299e-05	6.4e-07	1.8e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.15e-06	0	1.299e-05	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	484.33	16	chr12	22454094	.	T	C	484.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.242;DP=522;ExcessHet=0;FS=2.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=-1.907;SOR=0.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:498,0,319	18	0	1	0	.
chr12	25503653	25503653	G	T	intronic	LMNTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.659e-06	1.517e-06	0	3.048e-06	1.737e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.737e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	791.83	36	chr12	25503653	.	G	T	791.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.794;DP=642;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:276,0,504	17	0	2	0	.
chr12	26055640	26055640	A	G	intronic	RASSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022218558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.35e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.38	6	chr12	26055640	.	A	G	30.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.574;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:44:44,0,381	18	0	1	0	.
chr12	26224117	26224117	A	G	intronic	SSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396672700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	357.33	8	chr12	26224117	.	A	G	357.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.08;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=0.572;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:371,0,298	18	0	1	0	.
chr12	28200863	28200863	G	A	intronic	CCDC91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.64e-05	0.0003	6.482e-05	2.712e-05	4.451e-05	2.126e-05	1.538e-05	1.182e-05	6.28e-06	2.428e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0035	4.451e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.88	11	chr12	28200863	.	G	A	35.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.366;DP=177;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.41;MQRankSum=-2.634;QD=2.56;ReadPosRankSum=-1.285;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:28200848_C_A:48,0,478:28200848	15	0	1	3	.
chr12	29536343	29536343	G	C	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774497315	4.087e-06	4.815e-06	3.311e-06	4.844e-06	5.473e-06	1.2e-06	8.7e-07	1.6e-06	1.17e-06	0	0	0	0	0	0	5.473e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	463.55	69	chr12	29536343	.	G	C	463.55	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.509;DP=1143;ExcessHet=0.9858;FS=203.239;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.18;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,32:77:99:180,0,593	7	0	3	9	.
chr12	30722710	30722710	C	-	intronic	CAPRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.71	1	chr12	30722709	.	GC	G	43.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,234	7	0	1	11	.
chr12	32562680	32562680	T	C	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541951620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	3.281e-05	3.853e-05	1.342e-05	6.535e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.404e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	339.84	18	chr12	32562680	.	T	C	339.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.718;DP=279;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=46.39;MQRankSum=0.12;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:86:86,0,195	17	0	2	0	.
chr12	32755145	32755145	C	T	exonic	YARS2	.	nonsynonymous SNV	YARS2:NM_001040436:exon1:c.G730A:p.G244R	Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.967	0.359161516086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345057239	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.65	0.99371	H	-3.72	0.95422	D	-7.36	0.94647	D	0.99	0.99725	1.088	0.99146	D	0.953	0.98456	D	10	0.99277556	0.99812	D	0.359162	0.92467	D	0.967	0.99571	0.983	0.99835	0.87456900688	0.87334	0.9596182592128978	0.95947	1.49302492565	0.86914	0.739516615868	0.72902	T	0.698693	0.91304	D	0.493166	0.94088	D	0.567477	0.96189	D	0.999752819538116	0.98831	D	0.971103	0.89589	D	0.97762394	0.98923	0.9908132	0.99984	0.97762394	0.98923	0.9908132	0.99984	-12.995	0.89343	D	0.8919925867649886	0.94634	0.926	0.84680	P	.	.	5.497151	0.91543	32	0.99912758973917637	0.98167	0.60995	0.31356	D	ALL	0.888545	0.82176	D	0.84934341144086	0.89071	9.82318	0.704580888815871	0.82727	7.839096	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.504199	0.08210	0	0.52208	0.10781	0	0.273489	0.05413	2	.	.	5.86	4.97	0.65419	7.635000	0.82446	7.612000	0.61951	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.9279:0.0:0.0721	13.462	0.60683	764	0.49969	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2864.33	33	chr12	32755145	.	C	T	2864.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=823;ExcessHet=0;FS=0.545;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,111:188:99:2878,0,1634	18	0	1	0	.
chr12	32868476	32868476	C	T	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.15	2	chr12	32868476	.	C	T	63.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=0.674;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:75,0,41	17	0	1	1	.
chr12	39340451	39340459	GAGCTACTT	-	intronic	KIF21A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	67	1453	2	0	0	2	0.000687758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415738017	8.967e-05	7.01e-05	9.41e-05	8.553e-05	0.0003	7.279e-05	6.726e-05	8.92e-05	8.118e-05	0	3.253e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	0	5.259e-05	5.253e-05	6.425e-05	4.038e-05	8.823e-05	2.558e-05	1.831e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.823e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	279.4	1	chr12	39340450	.	AGAGCTACTT	A	279.4	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=237;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	17	0	2	0	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3192.41	61	chr12	39764776	.	G	C	3192.41	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.323;DP=1223;ExcessHet=28.6262;FS=348.508;InbreedingCoeff=-0.7653;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.863;SOR=12.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,30:65:99:.:.:160,0,506:.	2	0	16	1	.
chr12	39960896	39960896	C	T	intronic	SLC2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs776903186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0011	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0002	0.0143	0.0011	0.0009	0	0.0005	0.0175	0.0009	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.62	2	chr12	39960896	.	C	T	65.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	C
chr12	40541438	40541438	C	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179352195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	586.86	9	chr12	40541438	.	C	T	586.86	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.63;DP=308;ExcessHet=8.1852;FS=9.546;InbreedingCoeff=-0.4167;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.302;SOR=2.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:41:1|0:40541429_C_G:41,0,301:40541429	8	0	8	3	.
chr12	40541439	40541439	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	855.79	9	chr12	40541439	.	A	G	855.79	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.051;DP=311;ExcessHet=7.538;FS=9.898;InbreedingCoeff=-0.4838;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.397;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:40541429_C_G:133,0,151:40541429	4	0	10	5	C
chr12	42117773	42117773	T	C	intronic	GXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.02	.	chr12	42117773	.	T	C	33.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr12	44080216	44080216	A	T	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539878313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	115.88	.	chr12	44080216	.	A	T	115.88	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3446;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	16	1	0	2	.
chr12	47170427	47170427	C	T	intronic	PCED1B	.	.	.	.	967	553	1	1	0	3	0.00270514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002964195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.906e-05	5.142e-05	5.373e-05	0.0002	2.556e-05	1.83e-05	6.272e-05	4.293e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.2	10	chr12	47170427	.	C	T	36.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.67;MQRankSum=-1.282;QD=3.62;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:49:0|1:47170427_C_T:49,0,330:47170427	17	0	1	1	.
chr12	49041101	49041101	T	C	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon32:c.A6669G:p.P2223P	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3760957	Kabuki_syndrome	MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.452e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768256072	2.9e-06	2.736e-06	1.426e-06	4.423e-06	4.197e-05	6.8e-07	4.6e-07	1.114e-05	6.09e-06	0	0	0	0	0	0	9.302e-07	0	4.197e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1695.33	69	chr12	49041101	.	T	C	1695.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.839;DP=1048;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-0.08;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,72:144:99:1709,0,1838	18	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6955.3	100	chr12	49051517	.	C	T	6955.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.259;DP=2754;ExcessHet=38.2876;FS=290.559;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.775;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,48:139:99:297,0,1835	1	0	18	0	C
chr12	49109944	49109944	C	G	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.129e-05	4.93e-05	8.732e-06	1.322e-05	1.799e-05	3e-06	8.3e-07	2.37e-06	8.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.424e-05	0	1.799e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	306.32	132	chr12	49109944	.	C	G	306.32	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-3.023;DP=2018;ExcessHet=0.3672;FS=146.961;InbreedingCoeff=-0.2064;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.618;SOR=10.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:95,32:127:61:.:.:61,0,1550:.	9	0	3	7	.
chr12	49520397	49520397	T	C	intronic	SPATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.3	3	chr12	49520397	.	T	C	40.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:49520376_T_C:52,0,81:49520376	16	0	1	2	.
chr12	49876726	49876726	T	G	intronic	FAIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.22	.	chr12	49876726	.	T	G	61.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49876726_T_G:72,0,162:49876726	16	0	1	2	.
chr12	49876728	49876728	A	C	intronic	FAIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.37	.	chr12	49876728	.	A	C	61.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49876726_T_G:72,0,162:49876726	16	0	1	2	C
chr12	49876734	49876734	T	C	intronic	FAIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.59	.	chr12	49876734	.	T	C	61.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49876726_T_G:72,0,162:49876726	15	0	1	3	C
chr12	49876737	49876737	T	A	intronic	FAIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471721661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.574e-06	1.288e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.71	.	chr12	49876737	.	T	A	61.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49876726_T_G:72,0,162:49876726	15	0	1	3	C
chr12	50081246	50081246	C	T	intronic	ASIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000152524	1.308e-05	1.3e-05	1.095e-05	1.524e-05	4.72e-05	8.37e-06	6.74e-06	1.602e-05	9.43e-06	2.997e-05	0	0	0	0	0	1.173e-05	1.667e-05	4.72e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1252.33	36	chr12	50081246	.	C	T	1252.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.888;DP=749;ExcessHet=0;FS=2.385;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,56:115:99:1266,0,1284	18	0	1	0	.
chr12	50088098	50088098	C	G	intronic	SMARCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028711357	1.919e-05	1.271e-05	2.323e-05	1.559e-05	3.142e-05	8.98e-06	6.13e-06	1.405e-05	1.039e-05	0	0	0	0	0	0	3.142e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	140.29	34	chr12	50088098	.	C	G	140.29	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.895;DP=889;ExcessHet=0.3672;FS=125.527;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.7;SOR=7.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16:46:46:46,0,547	12	0	3	4	.
chr12	50205823	50205823	A	C	intronic	LIMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	117.56	25	chr12	50205823	.	A	C	117.56	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.17;DP=407;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:38:38,0,347	1	0	2	16	.
chr12	50504410	50504410	T	C	upstream	DIP2B	dist=575	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	1015	505	1	1	0	3	0.0029615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564167303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0.0009	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.03	12	chr12	50504410	.	T	C	55.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,112	17	0	1	1	.
chr12	50551467	50551467	A	G	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	151.57	1	chr12	50551467	.	A	G	151.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:50551467_A_G:162,0,72:50551467	15	0	1	3	C
chr12	50723037	50723037	C	G	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186540355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	71.25	11	chr12	50723037	.	C	G	71.25	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.311;DP=251;ExcessHet=0.6695;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2033;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=-0.979;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:28:.:.:28,0,73:.	8	0	2	9	C
chr12	50992745	50992747	AAG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1027.44	37	chr12	50992745	.	AAG	*	1027.44	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.042;DP=845;ExcessHet=20.8569;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:15:4:27,0,360	14	0	5	0	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	381.6	37	chr12	50992746	.	AG	*	381.6	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=842;ExcessHet=5.5644;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,4:15:52:222,89,160	6	0	13	0	C
chr12	51072541	51072541	C	G	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.99	.	chr12	51072541	.	C	G	65.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1873;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.58;MQRankSum=-1.834;QD=11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51072541_C_G:72,0,162:51072541	9	0	1	9	.
chr12	51072542	51072542	A	G	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs557366337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.18	.	chr12	51072542	.	A	G	65.18	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1706;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.58;MQRankSum=-1.834;QD=10.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51072541_C_G:72,0,162:51072541	10	0	1	8	C
chr12	51072550	51072550	T	A	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995263130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.867e-05	0.0001	3.502e-05	2.103e-05	5.222e-05	7.62e-06	4.11e-06	1.386e-05	6.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.222e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.2	.	chr12	51072550	.	T	A	66.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.58;MQRankSum=-1.834;QD=11.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51072541_C_G:72,0,162:51072541	9	0	1	9	C
chr12	51072553	51072553	G	A	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365667642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.154e-05	0.0002	3.838e-05	2.326e-05	5.878e-05	8.38e-06	4.32e-06	1.559e-05	8.32e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.58	.	chr12	51072553	.	G	A	66.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.58;MQRankSum=-1.834;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51072541_C_G:72,0,162:51072541	8	0	1	10	C
chr12	51072558	51072558	G	A	intronic	CSRNP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314659238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.289e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.63	.	chr12	51072558	.	G	A	71.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=52.2;MQRankSum=-1.645;QD=14.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51072541_C_G:75,0,120:51072541	7	0	1	11	C
chr12	51198992	51198992	G	A	intronic	POU6F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs564170836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	93.21	.	chr12	51198992	.	G	A	93.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:105,0,68	16	0	1	2	.
chr12	51485472	51485472	T	C	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.75	3	chr12	51485472	.	T	C	57.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.96;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,103	17	0	1	1	.
chr12	51706661	51706661	G	C	exonic	SCN8A	.	nonsynonymous SNV	SCN8A:NM_001177984:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001330260:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001369788:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_014191:exon11:c.G1581C:p.K527N	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0719142025239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	3.968e-05	1.38e-06	1.404e-06	3.092e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	0	9.097e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.223	0.33109	T	0.431	0.35606	B	0.315	0.41566	B	0.000179	0.48594	D	0.184301	0.816986	0.28930	N	2.195	0.61839	M	-2.82	0.91192	D	-2.89	0.62747	D	0.442	0.53445	0.033	0.82901	D	0.626	0.86854	D	10	0.24059924	0.41222	T	0.071914	0.71394	D	0.252	0.56159	0.33	0.31519	0.902646408154	0.90167	0.5674523308067984	0.56673	1.41807407564	0.85568	0.605724453926	0.53712	T	0.703665	0.91489	D	-0.0247068	0.48179	T	-0.273266	0.47488	T	0.927446901798248	0.59031	D	0.789921	0.45664	T	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	-3.007	0.12177	T	.	.	0.476	0.68156	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.650273	0.34508	19.65	0.9983572789978995	0.91714	0.18883	0.20441	N	AEFBI	0.095722	0.19336	N	-0.290515847983622	0.29512	1.637351	-0.293922467393298	0.28298	1.576831	0.186781275037378	0.17948	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.41	2.46	0.29032	0.104000	0.15148	1.189000	0.24752	0.676000	0.76740	0.600000	0.27747	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.4379:0.0:0.5621:0.0	7.062	0.24310	579	0.69780	Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;.;.;.;.;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1136.65	43	chr12	51706661	.	G	C	1136.65	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-2.366;DP=1341;ExcessHet=6.9875;FS=163.767;InbreedingCoeff=-0.4405;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.93;SOR=11.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,19:63:57:57,0,760	7	0	10	2	.
chr12	52428582	52428582	G	A	intronic	KRT75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489950905	3.42e-06	3.42e-06	5.445e-06	1.375e-06	2.519e-05	1e-06	7.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2382.33	39	chr12	52428582	.	G	A	2382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.509;DP=926;ExcessHet=0;FS=3.912;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.57;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,99:210:99:2396,0,2733	18	0	1	0	.
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3220.3	92	chr12	52680395	.	T	G	3220.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.596;DP=1632;ExcessHet=38.2876;FS=177.797;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.25;SOR=12.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,21:69:99:103,0,830	1	0	18	0	.
chr12	52822053	52822053	A	G	exonic	KRT79	.	nonsynonymous SNV	KRT79:NM_175834:exon9:c.T1427C:p.V476A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.00843040620311	.	.	8.384e-06	0	0	0	0	0	0	6.096e-05	6.5e-06	1	154602	rs746481989	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.289	0.15047	T	0.577	0.08594	T	0.329	0.33227	B	0.057	0.26280	B	0.161575	0.17647	N	0.471995	0.999604	0.20887	N	2.075	0.57047	M	-2.18	0.86722	D	0.27	0.04306	N	0.271	0.30687	-0.7683	0.56951	T	0.349	0.71336	T	10	0.093174756	0.16467	T	0.00843	0.22307	T	0.180	0.45073	0.371	0.38176	0.53832913131	0.53483	0.29575159730917294	0.29488	0.12432472506	0.13995	0.597884535789	0.52606	T	0.00337	0.02778	T	-0.106977	0.35268	T	-0.209914	0.53704	T	0.093794971704483	0.11660	T	0.244276	0.03572	T	0.025943642	0.01591	0.033484194	0.02250	0.025943642	0.01591	0.033484194	0.02250	-4.855	0.35225	T	.	.	0.124	0.25946	B	.	.	1.298087	0.16994	12.89	0.96275056011513815	0.29263	0.08778	0.14656	N	AEFDBI	0.046560	0.07744	N	-0.584311827616364	0.19420	1.016285	-0.544594426307544	0.20948	1.131034	0.940977930453779	0.27456	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.21	3.06	0.34374	1.972000	0.40163	.	.	0.756000	0.94297	0.004000	0.16614	0.212000	0.23650	0.723000	0.34869	0.8642:0.0:0.1358:0.0	5.534	0.16289	572	0.70300	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	653.33	35	chr12	52822053	.	A	G	653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.532;DP=707;ExcessHet=0;FS=3.008;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.419;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,29:87:99:667,0,1563	18	0	1	0	.
chr12	53676098	53676098	G	C	intronic	ATP5MC2	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00200631238559	.	0.000199681	2.481e-05	0	0	0	0	4.516e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs149471306	1.642e-05	1.642e-05	1.497e-05	1.788e-05	0.0005	1.111e-05	9.33e-06	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.529e-05	4.967e-05	1.159e-05	1.969e-05	1.968e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.23e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9994	0.30087	T	0.041	0.17446	T	8	0.019082636	0.00422	T	0.002006	0.03615	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.447672218084	0.31626	T	.	.	.	-0.403399	0.02199	T	-0.709574	0.05317	T	0.0509724414626529	0.05670	T	0.288071	0.05188	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.537	0.31369	T	.	.	.	.	.	.	.	0.500014	0.08693	5.463	0.65912131289175035	0.07907	0.00223	0.01258	N	ALL	0.065133	0.12688	N	-1.65067902303253	0.01032	0.04476284	-1.79041629819726	0.00790	0.03526614	1.0	0.98316	0.468429	0.09910	2	0.374146	0.05931	1	0.504199	0.09095	0	0.241949	0.04745	2	.	.	5.34	-10.7	0.00191	-0.282000	0.08478	-2.516000	0.03659	-0.789000	0.03264	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.943000	0.48514	0.2788:0.125:0.503:0.0933	6.121	0.19371	150	0.94078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001511	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1927.33	40	chr12	53676098	.	G	C	1927.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.636;DP=876;ExcessHet=0;FS=3.364;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,74:128:99:1941,0,1326	18	0	1	0	.
chr12	54577574	54577574	C	G	intronic	PDE1B	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.169e-05	1.094e-05	1.149e-05	1.191e-05	0.0002	6.92e-06	5.6e-06	6.77e-06	5.21e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.213e-05	3.516e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1114.33	44	chr12	54577574	.	C	G	1114.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.782;DP=803;ExcessHet=0;FS=7.43;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.158	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,38:64:99:1128,0,853	18	0	1	0	.
chr12	55331730	55331730	C	G	exonic	OR6C3	.	synonymous SNV	OR6C3:NM_054104:exon1:c.C30G:p.V10V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.473e-06	0	1.377e-06	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	178.37	49	chr12	55331730	.	C	G	178.37	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.838;DP=1239;ExcessHet=1.3;FS=126.567;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,30:77:79:79,0,686	13	0	5	1	.
chr12	56116623	56116623	C	G	upstream	RPL41	dist=10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949973864	2.961e-05	0.0003	3.656e-05	2.347e-05	5.894e-05	1.893e-05	1.525e-05	2.743e-05	2.26e-05	5.894e-05	0	5.724e-05	0	0	0	4.343e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	336.83	45	chr12	56116623	.	C	G	336.83	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-0.957;DP=979;ExcessHet=2.9153;FS=50.149;InbreedingCoeff=-0.2646;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.75;SOR=8.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,14:48:25:25,0,594	10	0	7	2	.
chr12	56174879	56174879	A	T	intronic	SMARCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002503795	6.299e-05	8.217e-05	7.477e-05	5.25e-05	0.0004	4.631e-05	3.997e-05	0.0001	8.91e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0004	7.813e-05	3.43e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.33	26	chr12	56174879	.	A	T	334.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.668;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-0.924;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:348,0,314	18	0	1	0	.
chr12	56231681	56231681	C	T	intronic	SLC39A5	.	.	.	Myopia 24, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs746858780	4.377e-05	5.184e-05	4.893e-05	3.857e-05	5.61e-05	3.255e-05	2.93e-05	4.227e-05	3.721e-05	0	0	0	0	0	0	5.61e-05	2.437e-05	0	3.286e-05	3.284e-05	5.139e-05	1.346e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1447.33	43	chr12	56231681	.	C	T	1447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.262;DP=856;ExcessHet=0;FS=4.558;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=-0.987;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,57:94:99:1461,0,934	18	0	1	0	.
chr12	56716773	56716773	G	C	exonic	NACA	.	nonsynonymous SNV	NACA:NM_001365896:exon3:c.C4757G:p.T1586S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00305659900259	.	.	9.816e-06	0	0	0	0	1.699e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767225318	1.64e-06	2.736e-06	1.602e-06	1.679e-06	2.057e-06	2.7e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.057e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.991	0.02359	T	0.068	0.23728	B	0.014	0.16862	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.86	0.46777	T	0.5	0.02945	N	0.101	0.08366	-1.0337	0.19268	T	0.064	0.26420	T	7	0.065919876	0.08966	T	0.003057	0.06606	T	0.039	0.10176	0.258	0.20002	0.143124449307	0.13826	.	.	.	.	.	.	.	0.054013	0.29605	T	-0.338711	0.05478	T	-0.678114	0.07099	T	0.0160011250896684	0.00381	T	0.29797	0.05545	T	0.088434465	0.20628	0.04913326	0.07443	0.088434465	0.20628	0.04913326	0.07442	-6.613	0.51153	T	.	.	0.185	0.40065	B	.	.	0.222103	0.06044	2.485	0.22551627331878571	0.00912	0.30145	0.24006	N	AEFDBHCI	0.103815	0.20788	N	-0.895325869115206	0.10953	0.5260411	-0.976878655503586	0.10306	0.5182001	0.999970967611248	0.50053	0.729952	0.87565	0	0.585951	0.33947	0	0.536957	0.11973	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.89	0.899	0.18403	0.283000	0.18605	0.707000	0.20898	0.520000	0.23804	0.000000	0.06391	0.034000	0.21380	0.175000	0.21139	0.2912:0.0:0.546:0.1628	4.156	0.09728	45	0.97767	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	296.73	32	chr12	56716773	.	G	C	296.73	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.781;DP=1467;ExcessHet=2.9153;FS=130.34;InbreedingCoeff=-0.2316;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.525;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,16:82:30:.:.:30,0,1515:.	11	0	7	1	.
chr12	57516953	57516953	C	T	exonic	DDIT3	.	synonymous SNV	DDIT3:NM_001195056:exon3:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195053:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195054:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195055:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195057:exon4:c.G366A:p.E122E,DDIT3:NM_004083:exon4:c.G366A:p.E122E	Myxoid liposarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	252.08	33	chr12	57516953	.	C	T	252.08	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-3.495;DP=2181;ExcessHet=1.3;FS=202.003;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.941;SOR=10.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,33:137:79:79,0,1792	7	0	5	7	.
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1765.5	15	chr12	57696463	.	C	*	1765.5	.	AC=20;AF=0.625;AN=32;BaseQRankSum=2.23;DP=266;ExcessHet=0.1433;FS=20.31;InbreedingCoeff=0.0782;MLEAC=23;MLEAF=0.719;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:57696449_AGTCGG_A:487,33,0:57696449	4	8	4	3	.
chr12	62830969	62830969	T	C	intronic	PPM1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.79	.	chr12	62830969	.	T	C	60.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.82;MQRankSum=-1.834;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62830969_T_C:72,0,162:62830969	16	0	1	2	.
chr12	62830991	62830991	T	C	intronic	PPM1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328485648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-05	0.0003	3.868e-05	9.428e-05	8.842e-05	3.525e-05	2.622e-05	3.77e-05	2.58e-05	7.243e-05	0	6.558e-05	0	0	0	0	8.842e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.36	.	chr12	62830991	.	T	C	58.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.712;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62830969_T_C:69,0,204:62830969	15	0	1	3	C
chr12	62830993	62830993	A	G	intronic	PPM1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.28	.	chr12	62830993	.	A	G	58.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.712;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62830969_T_C:69,0,204:62830969	15	0	1	3	C
chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1976.49	31	chr12	63149772	.	TCTC	*	1976.49	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.291;DP=747;ExcessHet=7.7183;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,11:23:99:.:.:232,0,299:.	11	0	8	0	.
chr12	64033674	64033674	T	C	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	69.39	4	chr12	64033674	.	T	C	69.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	3	.
chr12	66596742	66596745	TTTA	0	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	37.69	8	chr12	66596742	.	TTTA	*	37.69	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.187;DP=254;ExcessHet=1.3;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:444,0,219	15	0	4	0	.
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chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3785.99	101	chr12	67651551	.	C	G	3785.99	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=2202;ExcessHet=38.2876;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.98;SOR=12.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,27:83:41:.:.:41,0,653:.	6	0	13	0	C
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chr12	68773254	68773254	G	T	UTR3	SLC35E3	NM_001354997:c.*8364G>T;NM_018656:c.*8364G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr12	68773254	.	G	T	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	7	0	1	11	.
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chr12	79308612	79308628	AAAAGAAAGAAAGAAAG	0	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	4519.03	6	chr12	79308612	.	AAAAGAAAGAAAGAAAG	*	4519.03	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;DP=224;ExcessHet=1.4774;FS=4.474;InbreedingCoeff=0.0308;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.39;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:250,18,0:.	12	3	2	2	C
chr12	80307135	80307135	G	C	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275625059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.627e-06	6.573e-06	1.294e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.49	9	chr12	80307135	.	G	C	88.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=36.91;MQRankSum=0.489;QD=11.06;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,166	18	0	1	0	.
chr12	80535834	80535834	G	A	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.89	5	chr12	80535834	.	G	A	53.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:80535834_G_A:66,0,246:80535834	17	0	1	1	.
chr12	80535835	80535835	T	C	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910652194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.285e-05	3.857e-05	2.694e-05	9.66e-05	1.262e-05	7.99e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.66e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.89	5	chr12	80535835	.	T	C	53.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:80535834_G_A:66,0,246:80535834	17	0	1	1	C
chr12	80535860	80535860	C	T	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.85	5	chr12	80535860	.	C	T	59.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:80535860_C_T:72,0,162:80535860	17	0	1	1	C
chr12	80535868	80535868	G	A	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.38	5	chr12	80535868	.	G	A	60.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:80535860_C_T:72,0,162:80535860	16	0	1	2	C
chr12	80588590	80588590	A	G	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.059e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.6	4	chr12	80588590	.	A	G	172.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.66;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:56:186,0,56	18	0	1	0	C
chr12	81259763	81259763	G	A	UTR3	ACSS3	NM_024560:c.*4841G>A;NM_001330242:c.*4841G>A;NM_001330243:c.*4841G>A	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540686423	9.179e-05	7.005e-05	3.225e-05	0.0001	0.0013	7.396e-05	6.783e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	1.833e-06	0	0.0013	3.287e-05	3.282e-05	3.857e-05	2.691e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.33	35	chr12	81259763	.	G	A	301.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.398;DP=488;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:315,0,361	18	0	1	0	.
chr12	81650013	81650018	TTTTTT	-	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479186479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.099e-05	5.993e-05	6.61e-05	5.561e-05	7.344e-05	3.164e-05	2.373e-05	2.009e-05	1.15e-05	7.344e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.041e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.77	1	chr12	81650012	.	GTTTTTT	G	66.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0211;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,121	8	0	1	10	.
chr12	81650018	81650018	T	0	intronic	PPFIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	163.62	1	chr12	81650018	.	T	*	163.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4748;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=14.87;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,121	6	0	1	12	C
chr12	85124458	85124458	G	C	exonic	LRRIQ1	.	nonsynonymous SNV	LRRIQ1:NM_001079910:exon17:c.G3946C:p.E1316Q	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	2690720	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.0190558660063	.	.	8.406e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.47e-05	10	154602	rs760879565	6.705e-05	6.704e-05	6.127e-05	7.29e-05	0.0012	5.63e-05	5.173e-05	0.0006	0.0004	0.0001	4.472e-05	3.826e-05	0	0	0.0012	6.385e-05	0.0002	0	6.568e-05	6.562e-05	5.141e-05	8.059e-05	7.352e-05	3.515e-05	2.615e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0102	7.352e-05	0.0005	0	0.337	0.12837	T	0.339	0.18071	T	0.493	0.37004	P	0.155	0.34417	B	0.103391	0.19749	N	0.467452	1	0.08975	N	1.75	0.45442	L	0.44	0.56609	T	-1.06	0.27669	N	0.294	0.33250	-1.0286	0.20908	T	0.069	0.28180	T	10	0.13269368	0.25254	T	0.019056	0.41318	T	0.078	0.22779	.	.	0.536100336011	0.53261	0.26128802743784973	0.26041	0.0515022165253	0.05672	0.307593286037	0.11544	T	0.010779	0.09696	T	-0.370668	0.03560	T	-0.544514	0.17857	T	0.04774559289217	0.05097	T	0.636336	0.25008	T	0.05740735	0.11421	0.037575323	0.03441	0.05740735	0.11420	0.037575323	0.03440	-4.601	0.32184	T	.	.	0.184	0.39865	B	.	.	1.682381	0.21443	15.20	0.99179109821026523	0.54614	0.06953	0.12979	N	AEFI	0.043780	0.06962	N	-0.588210448005903	0.19302	1.009119	-0.644139849907204	0.18365	0.9807297	3.3390441503799E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.624306	0.53593	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.33	2.5	0.29355	0.901000	0.28075	1.547000	0.27267	0.618000	0.50648	0.404000	0.26202	0.897000	0.27914	0.004000	0.06068	0.2343:0.2048:0.4266:0.1343	1.499	0.02324	874	0.30607	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1153.33	33	chr12	85124458	.	G	C	1153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.839;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,41:76:99:1167,0,917	18	0	1	0	.
chr12	85989529	85989529	T	C	exonic	MGAT4C	.	synonymous SNV	MGAT4C:NM_001351287:exon3:c.A18G:p.Q6Q,MGAT4C:NM_001351288:exon3:c.A18G:p.Q6Q,MGAT4C:NM_001351282:exon4:c.A132G:p.Q44Q,MGAT4C:NM_001351283:exon4:c.A105G:p.Q35Q,MGAT4C:NM_001351284:exon4:c.A105G:p.Q35Q,MGAT4C:NM_001351289:exon4:c.A18G:p.Q6Q,MGAT4C:NM_013244:exon5:c.A18G:p.Q6Q,MGAT4C:NM_001351286:exon6:c.A18G:p.Q6Q,MGAT4C:NM_001351291:exon6:c.A18G:p.Q6Q,MGAT4C:NM_001351285:exon7:c.A18G:p.Q6Q	.	494	1027	1	0	0	1	0.000486618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-06	0	0	0	0	1.561e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770892207	2.479e-05	2.531e-05	2.055e-05	2.907e-05	2.89e-05	1.815e-05	1.61e-05	2.091e-05	1.789e-05	0	0	3.861e-05	0	0	0	2.89e-05	1.666e-05	2.378e-05	6.576e-05	6.567e-05	5.143e-05	8.077e-05	8.835e-05	3.519e-05	2.618e-05	3.767e-05	2.579e-05	7.239e-05	0	0	0.0003	0	0	0	8.835e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1047.33	36	chr12	85989529	.	T	C	1047.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.153;DP=690;ExcessHet=0;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-1.557;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,40:69:99:1061,0,660	18	0	1	0	.
chr12	86160962	86160962	G	T	intronic	MGAT4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.85	.	chr12	86160962	.	G	T	32.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	C
chr12	88026625	88026625	T	G	intronic	C12orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1186.33	33	chr12	88026625	.	T	G	1186.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.435;DP=713;ExcessHet=0;FS=3.107;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.977;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,48:84:99:1200,0,896	18	0	1	0	.
chr12	88071134	88071134	C	T	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	783	738	1	0	0	1	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs186112509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	7.621e-05	0	0.0011	0	0	0	0.0068	0.0006	0.0043	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	383.36	7	chr12	88071134	.	C	T	383.36	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.758;DP=151;ExcessHet=0.3672;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:105,0,65	16	0	3	0	.
chr12	91145857	91145857	-	TGAT	UTR3	DCN	NM_001920:c.*200_*201insATCA;NM_133503:c.*200_*201insATCA;NM_133506:c.*200_*201insATCA;NM_133505:c.*200_*201insATCA;NM_133504:c.*200_*201insATCA;NM_133507:c.*378_*379insATCA	.	.	Corneal dystrophy, congenital stromal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.3	9	chr12	91145857	.	A	ATGAT	517.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.422;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.74;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:531,0,171	18	0	1	0	.
chr12	92761625	92761630	AGAAAG	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	331.05	9	chr12	92761625	.	AGAAAG	*	331.05	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.455;DP=403;ExcessHet=8.7202;FS=0;InbreedingCoeff=-0.425;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-1.396;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,20:25:62:.:.:793,0,62:.	2	4	12	1	.
chr12	93413884	93413884	G	A	intronic	UBE2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1001447976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0003	7.085e-05	5.743e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.532e-05	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.7	3	chr12	93413884	.	G	A	57.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,109	18	0	1	0	.
chr12	94297114	94297114	T	A	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365926404	6.072e-06	6.187e-06	7.634e-06	4.528e-06	8.132e-06	2.61e-06	1.89e-06	3.5e-06	2.53e-06	0	0	0	0	0	0	8.132e-06	0	0	2.629e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.36	20	chr12	94297114	.	T	A	376.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.103;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.14;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,11:17:99:0|1:94297114_T_A:390,0,198:94297114	18	0	1	0	.
chr12	94331530	94331530	C	A	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	711	808	2	1	0	4	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865821224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.285e-05	0	6.754e-05	7.363e-05	1.264e-05	8.01e-06	2.85e-05	1.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.363e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	349.27	17	chr12	94331530	.	C	A	349.27	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2;DP=210;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.791;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:214,0,176	17	0	2	0	.
chr12	95137684	95137684	G	A	intronic	FGD6	.	.	.	.	466	1054	2	0	0	2	0.000947867	0.0001	0.044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206384646	5.694e-06	6.157e-06	4.235e-06	7.177e-06	0.0002	2.45e-06	1.77e-06	1.99e-06	1.31e-06	3.21e-05	0	0	0	0	0.0002	5.529e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1160.33	33	chr12	95137684	.	G	A	1160.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.88;DP=737;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1174,0,1216	18	0	1	0	.
chr12	95244082	95244083	CT	0	intronic	VEZT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.5	15	chr12	95244082	.	CT	*	66.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=262;ExcessHet=0.3672;FS=4.314;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.869;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	18	0	1	0	.
chr12	95533591	95533591	C	T	exonic	USP44	.	synonymous SNV	USP44:NM_001042403:exon2:c.G666A:p.S222S,USP44:NM_001278393:exon2:c.G666A:p.S222S,USP44:NM_001347937:exon2:c.G666A:p.S222S,USP44:NM_032147:exon2:c.G666A:p.S222S,USP44:NM_001347936:exon3:c.G666A:p.S222S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.501e-05	0	0	0.0001	0	1.517e-05	0	6.1e-05	1.94e-05	3	154602	rs776823308	1.574e-05	1.573e-05	1.362e-05	1.788e-05	0.0001	1.048e-05	8.76e-06	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.439e-05	3.312e-05	1.161e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1641.33	34	chr12	95533591	.	C	T	1641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=835;ExcessHet=0;FS=3.083;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-0.088;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,65:135:99:1655,0,1729	18	0	1	0	.
chr12	95976806	95976806	C	T	intronic	HAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2115.33	33	chr12	95976806	.	C	T	2115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.332;DP=773;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=-0.686;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,77:138:99:2129,0,1766	18	0	1	0	.
chr12	98516081	98516081	G	A	exonic	TMPO	.	nonsynonymous SNV	TMPO:NM_001032283:exon1:c.G214A:p.E72K,TMPO:NM_001032284:exon1:c.G214A:p.E72K,TMPO:NM_001307975:exon1:c.G214A:p.E72K,TMPO:NM_003276:exon1:c.G214A:p.E72K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.938901082115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.736e-06	1.373e-06	1.389e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	0.53172	D	0.168	0.39799	T	0.984	0.77913	D	0.546	0.59984	P	0.000200	0.48115	D	0.182670	0.997646	0.44063	D	2.34	0.67151	M	0.27	0.72994	T	-1.78	0.45222	N	0.375	0.48227	-0.0969	0.80169	T	0.447	0.78252	T	10	0.544495	0.63906	D	0.938901	0.99565	D	0.147	0.38986	0.284	0.24121	0.724144010556	0.72170	0.18358928958345458	0.18277	0.409170170421	0.41733	0.94465482235	0.99612	D	0.037693	0.63310	T	0.0671522	0.60501	T	-0.141317	0.60004	T	0.986519932746887	0.77213	D	0.949105	0.80662	D	0.31393725	0.54124	0.37855816	0.62931	0.31393725	0.54124	0.37855816	0.62930	-5.913	0.51030	T	.	.	0.758	0.83831	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.857407	0.79449	27.1	0.99761611570148778	0.85091	0.82215	0.41477	D	AEFDBHCIJ	0.645428	0.62133	D	0.353841799328165	0.58943	4.069792	0.32431216480423	0.56972	3.861531	0.999999998410771	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.51	4.51	0.54589	3.410000	0.52417	11.026000	0.85008	0.588000	0.31329	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.052000	0.15357	0.0:0.0:1.0:0.0	17.207	0.86802	821	0.40814	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	671.33	34	chr12	98516081	.	G	A	671.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.423;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:685,0,578	18	0	1	0	.
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	767.02	71	chr12	101684268	.	A	G	767.02	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.027;DP=1119;ExcessHet=11.1788;FS=85.184;InbreedingCoeff=-0.4759;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.48;SOR=9.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,10:44:39:39,0,683	6	0	12	1	.
chr12	101907929	101907929	A	G	intronic	DRAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs549421625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0033	0.0003	0.0002	0.0021	0.0017	2.41e-05	0	6.54e-05	0.0003	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.63	2	chr12	101907929	.	A	G	72.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	16	0	1	2	.
chr12	103796524	103796524	-	A	intronic	NT5DC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1012204734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0038	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.61	2	chr12	103796524	.	C	CA	30.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	16	0	1	2	.
chr12	103980072	103980072	-	ATTGGCATAAACCCG	exonic	TDG	.	nonframeshift insertion	TDG:NM_003211:exon3:c.408_409insATTGGCATAAACCCG:p.P141_G142insIGINP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301665755	1.369e-06	0.0001	2.724e-06	0	2.989e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.989e-05	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	0	4.597e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.29	41	chr12	103980072	.	T	TATTGGCATAAACCCG	47.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=878;ExcessHet=0;FS=18.73;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.17;MQRankSum=-10.19;QD=0.33;ReadPosRankSum=-4.938;SOR=3.29	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,12:143:61:61,0,5419	18	0	1	0	.
chr12	104275486	104275486	C	T	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1053046065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.305e-05	0	6.623e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	73.66	2	chr12	104275486	.	C	T	73.66	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.7;MQRankSum=-1.282;QD=18.41;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1:5:10:.:.:10,0,84:.	13	0	2	4	.
chr12	105038295	105038295	C	0	intronic	ALDH1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	35.33	9	chr12	105038295	.	C	*	35.33	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7673;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:20:.:.:265,20,0:.	14	4	0	1	.
chr12	105122179	105122179	C	G	exonic	WASHC4	.	nonsynonymous SNV	WASHC4:NM_001293640:exon10:c.C727G:p.P243A,WASHC4:NM_015275:exon10:c.C727G:p.P243A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.0157672803897	.	.	4.149e-05	0	8.661e-05	0	0	3.002e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs776626849	1.782e-05	1.779e-05	1.774e-05	1.791e-05	0.0002	1.24e-05	1.054e-05	9.796e-05	7.842e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.209e-06	4.976e-05	0.0002	6.582e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.526	0.07116	T	0.817	0.03863	T	0.192	0.29441	B	0.043	0.24256	B	0.000001	0.84330	D	0.098714	1	0.81001	D	.	.	.	1.66	0.27486	T	-2.11	0.48020	N	0.593	0.65501	-1.0915	0.05286	T	0.069	0.28147	T	10	0.2600579	0.43450	T	0.015767	0.36685	T	0.143	0.38195	0.353	0.35246	0.568285537894	0.56494	0.3702114291709014	0.36935	0.215138462999	0.24049	0.706216156483	0.68044	T	0.005723	0.22156	T	-0.12291	0.32649	T	-0.177659	0.56738	T	0.19294111430645	0.20016	T	0.932007	0.74652	D	0.10110468	0.23879	0.19841634	0.43673	0.10110468	0.23879	0.19841634	0.43672	-3.152	0.11903	T	0.17145677444465504	0.21613	0.176	0.41828	B	.;.	.;.	2.989097	0.39896	21.1	0.94030710126409189	0.24144	0.98868	0.87925	D	AEFBI	0.846468	0.76334	D	0.146843581499717	0.48663	3.075797	0.338166129143861	0.57799	3.946986	0.999999999998941	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	7.603000	0.82048	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	19.940	0.97160	856	0.34373	WASH complex subunit 7, N-terminal;WASH complex subunit 7, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1225.83	34	chr12	105122179	.	C	G	1225.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.963;DP=678;ExcessHet=0.119;FS=1.796;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:456,0,443	17	0	2	0	.
chr12	106314576	106314584	TGAGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	412.49	7	chr12	106314576	.	TGAGAGAGA	*	412.49	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=305;ExcessHet=7.7183;FS=5.999;InbreedingCoeff=-0.3459;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:9:99:366,104,101	3	5	11	0	.
chr12	106379940	106379940	C	T	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555232960	0.0001	7.787e-05	7.856e-05	0.0002	0.0012	0.0001	9.474e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	3.944e-05	3.938e-05	3.857e-05	4.034e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	539.33	33	chr12	106379940	.	C	T	539.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.46;DP=627;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:553,0,407	18	0	1	0	.
chr12	108293786	108293786	G	C	intronic	CMKLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.205e-06	0.0003	4.436e-06	3.998e-06	3.222e-05	7e-07	2.6e-07	.	.	0	0	0	3.222e-05	0	0	3.399e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	61.43	6	chr12	108293786	.	G	C	61.43	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.496;DP=217;ExcessHet=1.1622;FS=7.442;InbreedingCoeff=-0.2623;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=1.4;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:24:0|1:108293786_G_C:24,0,262:108293786	7	0	4	8	.
chr12	108807666	108807666	G	A	exonic	SSH1	.	nonsynonymous SNV	SSH1:NM_001161331:exon7:c.C731T:p.T244M,SSH1:NM_001161330:exon8:c.C698T:p.T233M,SSH1:NM_018984:exon8:c.C698T:p.T233M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.00973362549824	.	.	3.305e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs774153220	1.232e-05	1.231e-05	9.531e-06	1.514e-05	8.962e-05	7.7e-06	6.35e-06	2.995e-05	2.038e-05	8.962e-05	0	0	2.521e-05	0	0	6.298e-06	1.657e-05	6.957e-05	6.594e-06	6.57e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.031	0.45039	D	0.1	0.38742	T	0.986	0.73220	D	0.749	0.68658	P	0.000087	0.51296	D	0.203828	0.61892	0.81001	D	2.08	0.57402	M	1.27	0.36146	T	-2.56	0.55983	D	0.392	0.45615	-0.9251	0.44844	T	0.181	0.52843	T	10	0.30910945	0.48401	T	0.009734	0.25404	T	0.114	0.32008	0.269	0.21735	0.339940258815	0.33601	0.5282154174277344	0.52745	0.284214640594	0.30848	0.587517797947	0.51144	T	0.091626	0.38835	T	-0.273435	0.11377	T	-0.393879	0.34097	T	0.512461245059967	0.33088	D	0.915508	0.69822	D	0.10963873	0.25921	0.11936199	0.28810	0.10963873	0.25920	0.11936199	0.28810	-6.812	0.61336	T	.	.	0.074	0.05579	B	.;.;.	.;.;.	4.688242	0.75090	26.3	0.97555303612245292	0.34593	0.89671	0.50286	D	AEFDGBCI	0.514144	0.54164	D	0.487561409814262	0.66361	4.940388	0.473428577047099	0.66234	4.925694	0.999999992284099	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.577304	0.33150	0	0.65145	0.50148	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	5.344000	0.65751	11.757000	0.95541	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.411000	0.27028	0.0:0.0:1.0:0.0	18.051	0.89272	872	0.31118	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	796.33	33	chr12	108807666	.	G	A	796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=725;ExcessHet=0;FS=0.838;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,33:94:99:810,0,1437	18	0	1	0	.
chr12	109139509	109139509	G	A	exonic	ACACB	.	nonsynonymous SNV	ACACB:NM_001093:exon2:c.G104A:p.S35N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2375484	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00689612359186	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750878973	1.437e-05	1.437e-05	1.633e-05	1.238e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	1.174e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.125	0.27310	T	0.0	0.92824	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.455966	0.12449	N	0.739768	1	0.08975	N	1.955	0.52871	M	0.76	0.49919	T	-0.62	0.61284	N	0.077	0.05162	-0.9986	0.30311	T	0.107	0.38906	T	10	0.09435046	0.16769	T	0.006896	0.18233	T	0.028	0.06331	.	.	0.271763555656	0.26798	0.04155179673027719	0.04100	0.221885408441	0.24726	0.328330993652	0.14681	T	0.341097	0.71004	T	-0.296348	0.09008	T	-0.66346	0.08035	T	0.0634503471908699	0.07700	T	0.39666	0.09990	T	0.040642202	0.05840	0.06564378	0.13335	0.040642202	0.05840	0.06564378	0.13335	-5.483	0.41709	T	.	.	0.060	0.13783	B	.;.;.	.;.;.	0.176598	0.05646	2.098	0.93662804358390217	0.23554	0.04264	0.09797	N	AEFBI	0.061167	0.11675	N	-0.779256794451868	0.13852	0.6854274	-0.80250566741432	0.14436	0.7542069	3.01942643106712E-4	0.06454	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.63	2.84	0.32241	0.052000	0.14046	1.037000	0.23526	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.252000	0.23925	0.011000	0.09372	0.2604:0.0:0.7396:0.0	7.702	0.27795	638	0.64280	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1406.33	35	chr12	109139509	.	G	A	1406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.404;DP=750;ExcessHet=0;FS=3.29;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.68;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,57:121:99:1420,0,1587	18	0	1	0	.
chr12	109140271	109140271	T	0	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	981.07	5	chr12	109140271	.	T	*	981.07	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-0.189;DP=108;ExcessHet=0.0029;FS=0;InbreedingCoeff=0.4324;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=59.92;MQRankSum=0.674;QD=22.3;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=4.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:109140239_C_T:223,15,0:109140239	8	2	1	8	C
chr12	109179755	109179755	C	T	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952348651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.254e-05	5.14e-05	5.383e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	763.33	34	chr12	109179755	.	C	T	763.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.873;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=0.62;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,28:40:99:777,0,262	18	0	1	0	C
chr12	109733846	109733846	C	G	intronic	FAM222A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.58	4	chr12	109733846	.	C	G	58.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,113	18	0	1	0	.
chr12	110446298	110446299	TT	-	intronic	ARPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0001	9.617e-05	8.028e-05	7.724e-05	5.78e-05	0	0	7.805e-05	0	0	0.0012	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	316.04	.	chr12	110446297	.	ATT	A	316.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.15;DP=59;ExcessHet=0.0234;FS=1.808;InbreedingCoeff=0.2155;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,55	14	0	1	4	.
chr12	110448653	110448654	AA	-	intronic	ARPC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.211e-05	0.0004	1.657e-05	9.127e-05	0.0002	2.17e-05	1.528e-05	3.295e-05	1.355e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	1.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.58	.	chr12	110448652	.	CAA	C	52.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	8	0	1	10	C
chr12	110502495	110502495	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	2.952e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	254.9	35	chr12	110502495	.	G	C	254.9	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.286;DP=548;ExcessHet=4.3061;FS=134.704;InbreedingCoeff=-0.3029;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.01;SOR=8.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,10:27:24:.:.:24,0,184:.	3	0	7	9	.
chr12	110846969	110846969	G	A	upstream	CCDC63	dist=18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs540900646	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0014	0.0004	0.0004	0.0007	0.0005	4.81e-05	0.0011	0.0008	0.0023	0	0	0	0.0006	0.0014	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.82	1	chr12	110846969	.	G	A	60.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	13	0	1	5	.
chr12	110853301	110853301	C	-	intronic	CCDC63	.	.	.	.	485	1036	0	1	0	2	0.00096432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.941e-07	1.377e-06	0	1.981e-06	1.681e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.681e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.3	13	chr12	110853300	.	GC	G	137.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.343;DP=334;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-1.114;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:151,0,226	18	0	1	0	C
chr12	111457334	111457334	C	T	exonic	ATXN2	.	synonymous SNV	ATXN2:NM_001310123:exon19:c.G2475A:p.Q825Q,ATXN2:NM_001310121:exon22:c.G2601A:p.Q867Q,ATXN2:NM_001372574:exon22:c.G2922A:p.Q974Q,ATXN2:NM_002973:exon22:c.G2916A:p.Q972Q	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.548	.	.	.	8.287e-06	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765497646	5.477e-06	5.472e-06	4.088e-06	6.881e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.793e-05	8.97e-06	0	6.761e-05	3.838e-05	0	0	0.0002	2.699e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	794.33	35	chr12	111457334	.	C	T	794.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.567;DP=705;ExcessHet=0;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=1.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,32:76:99:808,0,1166	18	0	1	0	.
chr12	111599146	111599146	G	T	UTR5	ATXN2	NM_001372574:c.-112C>A;NM_002973:c.-112C>A	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	25	1495	1	1	0	3	0.00100234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754909060	1.13e-05	3.299e-05	7.159e-06	1.59e-05	0.0011	6.03e-06	4.76e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	0	0	0.0005	6.64e-06	6.579e-06	0	1.36e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	465.33	13	chr12	111599146	.	G	T	465.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.177;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:479,0,272	18	0	1	0	C
chr12	112029406	112029406	A	G	UTR3	NAA25	NM_024953:c.*125T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-06	4.049e-05	3.319e-06	3.317e-06	4.351e-06	7.8e-07	5.2e-07	1.02e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.351e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	136.59	32	chr12	112029406	.	A	G	136.59	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.377;DP=599;ExcessHet=1.3;FS=44.943;InbreedingCoeff=-0.2074;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.08;SOR=5.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:55:55,0,252	13	0	5	1	.
chr12	112039347	112039347	G	A	intronic	NAA25	.	.	.	.	445	1075	1	1	0	3	0.0013934	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.615e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs766493262	4.296e-05	4.315e-05	1.718e-05	6.875e-05	0.0012	3.396e-05	3.056e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	3.777e-06	3.441e-05	0.0006	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	401.33	38	chr12	112039347	.	G	A	401.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.031;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.397;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:415,0,678	18	0	1	0	C
chr12	112219843	112219843	G	A	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972787278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-06	1.316e-05	1.29e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.37	4	chr12	112219843	.	G	A	59.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=9.9;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112219843_G_A:72,0,162:112219843	18	0	1	0	.
chr12	112219846	112219846	T	C	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs567554781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.563e-05	6.427e-05	6.718e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	0.0001	9.919e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.37	4	chr12	112219846	.	T	C	56.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.86;MQRankSum=-1.068;QD=8.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:112219843_G_A:69,0,204:112219843	18	0	1	0	C
chr12	112311037	112311037	A	G	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.78	.	chr12	112311037	.	A	G	64.78	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1704;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.56;MQRankSum=-0.967;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112311037_A_G:72,0,121:112311037	11	0	1	7	C
chr12	112867002	112867002	T	C	intronic	RPH3A	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932680743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.33	22	chr12	112867002	.	T	C	232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.176;DP=468;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=-0.499;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:246,0,477	18	0	1	0	.
chr12	113424927	113424927	G	A	intronic	SDSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.18	4	chr12	113424927	.	G	A	64.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113424927_G_A:75,0,120:113424927	16	0	1	2	.
chr12	113424931	113424931	T	C	intronic	SDSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.36	2	chr12	113424931	.	T	C	64.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113424927_G_A:75,0,120:113424927	16	0	1	2	C
chr12	117319382	117319382	C	G	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs181860171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	9.23e-05	0.0030	0.0026	0	0	0	0	0.0044	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	134.2	1	chr12	117319382	.	C	G	134.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.48;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:66:146,0,66	17	0	1	1	.
chr12	117703110	117703115	AGAGAG	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.606e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.18	1	chr12	117703109	.	CAGAGAG	C	68.18	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0136;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	10	0	1	8	.
chr12	118073777	118073777	G	C	exonic	VSIG10	.	nonsynonymous SNV	VSIG10:NM_019086:exon5:c.C1141G:p.L381V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00361070208814	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs756872016	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.519e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.326	0.13306	T	0.498	0.11263	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.213635	0.16305	N	0.454568	0.998641	0.22015	N	1.055	0.26876	L	0.62	0.53302	T	-0.31	0.12099	N	0.072	0.04547	-1.0467	0.15332	T	0.081	0.31884	T	10	0.07446632	0.11387	T	0.003611	0.08278	T	0.046	0.12618	0.315	0.29096	0.0666544352282	0.05500	0.32334680865778326	0.32247	0.204509772023	0.22873	0.274507880211	0.06738	T	6.21E-4	0.00264	T	-0.296428	0.09001	T	-0.56672	0.15750	T	0.0259780104226031	0.01403	T	0.553945	0.19167	T	0.032027975	0.03150	0.03419619	0.02445	0.032027975	0.03150	0.03419619	0.02445	-6.94	0.53595	T	.	.	0.073	0.04640	B	.	.	1.859259	0.23619	16.09	0.26505483902103422	0.01273	0.11221	0.16489	N	AEFDBI	0.047870	0.08110	N	-0.477263950414019	0.22828	1.221632	-0.337112784109734	0.26910	1.489671	0.00455251154871086	0.10614	0.706548	0.73137	0	0.593476	0.48661	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.65	3.77	0.42499	0.400000	0.20657	5.124000	0.47608	0.675000	0.71128	0.007000	0.17678	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.4896:0.3182:0.1922	9.506	0.38213	962	0.08456	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	781.33	36	chr12	118073777	.	G	C	781.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.521;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,34:70:99:795,0,932	18	0	1	0	.
chr12	119785133	119785133	C	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.467e-06	2.054e-06	1.459e-06	1.475e-06	9.555e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	4.246e-05	0	0	0	9.555e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	415.33	34	chr12	119785133	.	C	A	415.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.469;DP=532;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.202;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:429,0,658	18	0	1	0	.
chr12	120140792	120140792	C	T	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303880616	2.423e-05	2.465e-05	1.804e-05	3.051e-05	6.485e-05	1.753e-05	1.5e-05	1.804e-05	1.532e-05	6.485e-05	0	0	0	0	0	2.593e-05	7.253e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	621.33	36	chr12	120140792	.	C	T	621.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=685;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-1.652;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,23:64:99:635,0,1216	18	0	1	0	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	2844.89	91	chr12	120655830	.	C	*	2844.89	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.952;DP=1504;ExcessHet=1.7862;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,27:64:99:.:.:991,0,1236:.	3	5	11	0	.
chr12	120766110	120766110	A	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	92.27	9	chr12	120766110	.	A	*	92.27	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;DP=257;ExcessHet=0.0747;FS=0;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=22;MLEAF=0.846;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	2	7	4	6	.
chr12	120845434	120845434	T	G	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008078468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	439.33	36	chr12	120845434	.	T	G	439.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.285;DP=627;ExcessHet=0;FS=3.27;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:453,0,344	18	0	1	0	C
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	288.18	10	chr12	121006223	.	G	*	288.18	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.332;DP=955;ExcessHet=1.2994;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,6:33:99:1|0:121006219_AAAAG_A:252,0,924:121006219	3	5	10	1	.
chr12	121177101	121177101	G	A	intronic	P2RX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.35e-05	0	8.82e-05	0.0001	0	3.05e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs770210539	6.795e-05	6.721e-05	6.081e-05	7.506e-05	8.975e-05	5.665e-05	5.258e-05	5.884e-05	5.366e-05	3.13e-05	8.975e-05	0	5.09e-05	1.876e-05	0	7.203e-05	0.0002	0	5.255e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.723e-05	0.0002	2.556e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	692.33	33	chr12	121177101	.	G	A	692.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.831;DP=648;ExcessHet=0;FS=1.461;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,25:38:99:706,0,305	18	0	1	0	.
chr12	121563747	121563747	C	T	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908021949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	80.58	1	chr12	121563747	.	C	T	80.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:92,0,19	17	0	1	1	.
chr12	121854639	121854639	C	T	intronic	HPD	.	.	.	Hawkinsinuria, Autosomal dominant;Tyrosinemia, type III, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769624201	3.705e-05	3.674e-05	2.568e-05	4.759e-05	0.0006	2.712e-05	2.407e-05	0.0002	8.981e-05	4.166e-05	0.0002	8.64e-05	2.666e-05	0	0.0006	2.709e-05	2.263e-05	2.615e-05	2.642e-05	2.631e-05	3.87e-05	1.354e-05	0.0001	8.17e-06	5.16e-06	2.278e-05	9.14e-06	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.33	34	chr12	121854639	.	C	T	706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.609;DP=676;ExcessHet=0;FS=2.287;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.645;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:720,0,708	18	0	1	0	.
chr12	121864701	121864701	A	T	intronic	HPD	.	.	.	Hawkinsinuria, Autosomal dominant;Tyrosinemia, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.97	2	chr12	121864701	.	A	T	54.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.88;MQRankSum=0.319;QD=6.87;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121864701_A_T:66,0,205:121864701	16	0	1	2	C
chr12	121864710	121864710	A	G	intronic	HPD	.	.	.	Hawkinsinuria, Autosomal dominant;Tyrosinemia, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318155830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.64	2	chr12	121864710	.	A	G	55.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.88;MQRankSum=0.319;QD=6.95;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121864701_A_T:66,0,205:121864701	15	0	1	3	C
chr12	121999622	121999622	C	T	intronic	CFAP251	.	.	.	.	573	947	1	1	0	3	0.00158144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs532850644	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0012	0.0009	0.0002	0.0003	0.0024	0.0008	0.0003	0.0026	0.0006	0.0008	0.0004	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0023	0.0005	0.0004	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0002	0.0017	0.0023	0.0002	0	0.0009	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	343.34	15	chr12	121999622	.	C	T	343.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.08;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:357,0,365	18	0	1	0	.
chr12	122128094	122128094	T	A	intronic	MLXIP	.	.	.	.	435	1082	5	0	0	5	0.00230521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565099267	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0050	0.0003	0.0003	0.0031	0.0025	5.873e-05	0.0003	0.0003	0	6.172e-05	0.0050	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0.0006	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	303.33	17	chr12	122128094	.	T	A	303.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.545;DP=410;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.33;ReadPosRankSum=0.071;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:0|1:122128078_C_G:317,0,186:122128078	18	0	1	0	.
chr12	122194567	122194568	AA	-	intronic	LRRC43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.336e-05	0.0004	6.105e-05	4.488e-05	3.662e-05	2.059e-05	1.332e-05	.	.	3.662e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	2.29e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	105.18	2	chr12	122194566	.	CAA	C	105.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1953;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:122194562_G_A:72,0,162:122194562	11	0	1	7	.
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chr12	122774596	122774596	G	A	UTR5	CCDC62	NM_201435:c.-75G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	354.33	30	chr12	122774596	.	G	A	354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.732;DP=572;ExcessHet=0;FS=1.523;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:368,0,397	18	0	1	0	.
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chr12	123509381	123509381	C	T	intronic	RILPL1	.	.	.	.	1123	398	1	0	0	1	0.00125471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561946594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.627e-05	2.575e-05	2.695e-05	9.654e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.28	2	chr12	123509381	.	C	T	67.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123509381_C_T:75,0,120:123509381	11	0	1	7	.
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chr12	123915769	123915769	T	C	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.08	.	chr12	123915769	.	T	C	30.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr12	123917495	123917495	G	A	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982366875	3.743e-05	3.978e-05	3.623e-05	3.865e-05	0.0003	2.853e-05	2.547e-05	0.0002	0.0002	3.586e-05	3.031e-05	0	0.0003	0	0	2.606e-05	0.0001	1.445e-05	5.256e-05	5.253e-05	6.423e-05	4.034e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	6.806e-05	2.849e-05	2.412e-05	0	0	0	0.0004	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.34	13	chr12	123917495	.	G	A	191.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-0.137;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:205,0,203	18	0	1	0	C
chr12	124314063	124314063	T	A	intronic	RFLNA;ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917348614	3.393e-05	3.293e-05	3.433e-05	3.352e-05	0.0003	2.503e-05	2.185e-05	3.003e-05	2.657e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.136e-05	2.137e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.69e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	671.33	27	chr12	124314063	.	T	A	671.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.35;DP=557;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:685,0,430	18	0	1	0	.
chr12	124333042	124333042	T	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	514.34	23	chr12	124333042	.	T	A	514.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.042;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.369;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,16:22:99:528,0,152	18	0	1	0	.
chr12	129118517	129118517	C	A	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.57	.	chr12	129118517	.	C	A	30.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	8	0	1	10	.
chr12	130477493	130477493	C	T	intronic	RIMBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001740016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.717e-05	0.0003	2.108e-05	1.526e-05	0.0001	8.281e-05	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.14	.	chr12	130477493	.	C	T	80.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	13	.
chr12	130618799	130618799	G	T	intronic	RIMBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	1	chr12	130618799	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:130618798_C_T:34,0,78:130618798	7	0	1	11	C
chr12	131094080	131094080	G	C	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463078311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-06	1.364e-05	0	1.468e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.47	.	chr12	131094080	.	G	C	64.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,75	12	0	1	6	.
chr12	131918730	131918730	G	0	intronic	ULK1	.	.	.	.	0	206	5	0	15	20	0.0119904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1559.71	48	chr12	131918730	.	G	*	1559.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=713;ExcessHet=0.7564;FS=2.226;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=2.43;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,13:17:99:.:.:494,0,129:.	18	0	1	0	.
chr12	131954299	131954299	G	A	intronic	EP400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	120.37	.	chr12	131954299	.	G	A	120.37	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3096;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=24.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	0	3	.
chr12	132148917	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	985.97	98	chr12	132148917	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	*	985.97	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.146;DP=1179;ExcessHet=0.007;FS=0;InbreedingCoeff=0.5076;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=58.11;MQRankSum=-0.448;QD=2.42;ReadPosRankSum=-2.734;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,34:72:99:.:.:2304,1000,1416:.	7	5	5	2	.
chr12	132149045	132149045	A	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	791	716	5	0	10	15	0.00347947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.55	82	chr12	132149045	.	A	*	50.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=285;ExcessHet=0;FS=13.094;InbreedingCoeff=0.1612;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.09;QD=1.37;SOR=1.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,34:72:99:.:.:1304,0,416:.	14	0	1	4	C
chr12	132149084	132149110	GCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.73	13	chr12	132149084	.	GCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCC	*	37.73	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.983;DP=206;ExcessHet=0.5115;FS=29.164;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=55.53;MQRankSum=0.889;QD=0.69;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,34:72:99:.:.:1304,0,416:.	12	0	2	5	C
chr12	132257533	132257533	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	6457.62	30	chr12	132257533	.	A	*	6457.62	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.196;DP=531;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.66;MQRankSum=0;QD=27.25;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:16:48:.:.:713,48,0:.	16	2	1	0	.
chr12	132730381	132730444	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	0	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	523	251	4	0	744	748	0.00790514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	208.57	30	chr12	132730381	.	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	*	208.57	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=0.846;DP=646;ExcessHet=4.0818;FS=2.31;InbreedingCoeff=-0.2181;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34:34:99:.:.:1535,106,0:.	2	8	9	0	.
chr13	19740154	19740154	A	G	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346112041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	2.628e-05	0	1.348e-05	6.566e-05	0	0	.	.	0	0	6.566e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.13	1	chr13	19740154	.	A	G	57.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:19740142_G_A:69,0,199:19740142	17	0	1	1	.
chr13	19751378	19751378	T	C	exonic	PSPC1	.	nonsynonymous SNV	PSPC1:NM_001354908:exon4:c.A860G:p.K287R,PSPC1:NM_001354909:exon4:c.A860G:p.K287R,PSPC1:NM_001363660:exon4:c.A860G:p.K287R,PSPC1:NM_001042414:exon5:c.A860G:p.K287R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.00944355419823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.857e-06	6.841e-06	4.143e-06	5.578e-06	1.216e-05	2.02e-06	1.3e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.431e-06	0	1.216e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.36912	T	0.218	0.26066	T	0.106	0.26037	B	0.049	0.25116	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.035	0.55589	M	2.08	0.20255	T	-2.03	0.46673	N	0.175	0.31478	-1.1105	0.03027	T	0.054	0.22808	T	10	0.13762301	0.26179	T	0.009444	0.24739	T	0.105	0.29889	0.33	0.31519	0.223474106383	0.21959	0.44563922704505576	0.44481	0.855388780065	0.68728	0.786740779877	0.79946	T	0.091746	0.38860	T	-0.185379	0.22939	T	-0.50406	0.21926	T	0.640917122364044	0.38076	D	0.927007	0.73102	D	0.48643845	0.66290	0.39524958	0.64197	0.48643845	0.66290	0.39524958	0.64197	-7.799	0.59692	D	.	.	0.109	0.20819	B	.;.	.;.	4.145155	0.62139	24.4	0.99827420761190333	0.90939	0.92748	0.56449	D	AEFGBI	0.462400	0.51176	N	0.00668313770960222	0.42159	2.534945	0.146047658156862	0.46932	2.931338	0.915974049894729	0.26499	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	4.209000	0.58291	7.808000	0.69345	0.652000	0.53365	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	14.705	0.68796	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2863.83	114	chr13	19751378	.	T	C	2863.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.935;DP=812;ExcessHet=0.119;FS=1.677;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.93;MQRankSum=0.555;QD=13.57;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,49:99:99:1212,0,1268	17	0	2	0	C
chr13	21172509	21172509	-	CTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	intronic	SKA3	.	.	.	.	559	951	2	0	10	12	0.00105042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0.0002	4.039e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	9.218e-05	0.0010	9.019e-05	9.425e-05	0.0002	5.539e-05	4.373e-05	4.779e-05	3.348e-05	4.814e-05	0	6.555e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	942.75	36	chr13	21172509	.	T	TCTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	942.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=4.22;DP=1040;ExcessHet=0.3672;FS=7.849;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=-1.964;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,15:108:99:0|1:21172504_C_CCG:349,0,3861:21172504	16	0	3	0	.
chr13	24223625	24223625	C	T	exonic	SPATA13	.	synonymous SNV	SPATA13:NM_001166271:exon2:c.C696T:p.P232P,SPATA13:NM_001286792:exon4:c.C882T:p.P294P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	.	.	.	9.351e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs199664552	5.073e-05	4.857e-05	5.076e-05	5.071e-05	0.0002	4.101e-05	3.765e-05	4.395e-05	3.954e-05	0	2.801e-05	0	0	0	0.0002	5.561e-05	8.609e-05	5.048e-05	5.911e-05	5.909e-05	6.421e-05	5.377e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	6.279e-05	4.297e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2283.33	88	chr13	24223625	.	C	T	2283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=1204;ExcessHet=0;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.859;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,88:185:99:2297,0,2240	18	0	1	0	.
chr13	24443800	24443800	T	C	intronic	PARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.443e-06	3.506e-06	9.088e-06	2.09e-06	8.008e-06	1.59e-06	1.16e-06	2.35e-06	1.7e-06	0	0	0	0	0	0	8.008e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.34	14	chr13	24443800	.	T	C	256.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.074;DP=404;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:270,0,493	18	0	1	0	.
chr13	24793169	24793169	A	G	exonic	RNF17	.	nonsynonymous SNV	RNF17:NM_001184993:exon10:c.A1063G:p.S355G,RNF17:NM_031277:exon10:c.A1063G:p.S355G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00475573486087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.289	0.15047	T	0.096	0.42614	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.587738	0.11080	N	0.820704	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	3.49	0.05071	T	-1.04	0.27259	N	0.06	0.03175	-1.0067	0.27943	T	0.021	0.08639	T	10	0.058121502	0.06784	T	0.004756	0.11847	T	0.028	0.06331	0.305	0.27485	0.043077524339	0.03247	0.109214135812641	0.10850	0.198902131425	0.22280	0.261753022671	0.05101	T	0.060749	0.31471	T	-0.348751	0.04806	T	-0.738733	0.03944	T	0.0759305506944656	0.09459	T	0.386661	0.09517	T	0.05385375	0.10251	0.03612034	0.02995	0.05385375	0.10250	0.03612034	0.02994	-5.013	0.36981	T	.	.	0.063	0.02257	B	.;.	.;.	0.378708	0.07505	4.152	0.96536557451111993	0.30172	0.05796	0.11732	N	AEFBI	0.057450	0.10701	N	-0.89981070051671	0.10846	0.5203884	-0.858590047835262	0.13081	0.6766429	4.1915574008284E-5	0.03989	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.27	2.91	0.32903	0.759000	0.26127	0.756000	0.21276	0.756000	0.94297	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.030000	0.13115	0.7612:0.0:0.2388:0.0	5.206	0.14614	927	0.17636	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1881.33	39	chr13	24793169	.	A	G	1881.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.443;DP=855;ExcessHet=0;FS=1.964;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,84:164:99:1895,0,1992	18	0	1	0	.
chr13	27170153	27170153	-	A	intronic	USP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.3	25	chr13	27170153	.	G	GA	188.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.179;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:202,0,427	18	0	1	0	.
chr13	27593758	27593759	TT	-	intronic	LNX2	.	.	.	.	189	28	1	1	7	10	0.0508475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.622e-05	0.0004	3.255e-05	0.0001	0.0003	3.878e-05	2.889e-05	6.934e-05	3.662e-05	3.161e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0	7.255e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	125.54	2	chr13	27593757	.	CTT	C	125.54	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.623;DP=40;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.1524;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,115	10	0	1	8	.
chr13	27978535	27978535	G	A	intronic	URAD	.	.	.	.	361	1160	1	0	0	1	0.000430849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.876e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.6	14	chr13	27978535	.	G	A	128.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:142,0,67	18	0	1	0	.
chr13	29428985	29428985	C	G	intronic	MTUS2	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041176406	1.205e-05	1.036e-05	1.402e-05	1.015e-05	1.544e-05	6.99e-06	5.47e-06	8.61e-06	6.64e-06	0	0	0	0	0	0	1.544e-05	1.985e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1225.33	34	chr13	29428985	.	C	G	1225.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.198;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.819;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,50:88:99:1239,0,899	18	0	1	0	.
chr13	29501402	29501402	G	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	363.86	10	chr13	29501402	.	G	C	363.86	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.703;DP=140;ExcessHet=5.2525;FS=50.461;InbreedingCoeff=0.0368;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,6:8:3:1|1:29501402_G_C:153,3,0:29501402	3	1	4	11	C
chr13	29501403	29501403	T	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	104.14	10	chr13	29501403	.	T	C	104.14	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.12;DP=143;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=0.165;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:29501402_G_C:99,0,182:29501402	5	0	2	12	C
chr13	29501404	29501404	G	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	91.98	10	chr13	29501404	.	G	C	91.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.526;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2179;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:29501402_G_C:99,0,182:29501402	9	0	1	9	C
chr13	29839755	29839755	G	A	intronic	UBL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376166298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.695e-05	5.884e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.14	1	chr13	29839755	.	G	A	121.14	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3621;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.23;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	13	1	0	5	.
chr13	29849784	29849784	-	CGTCGT	UTR5	UBL3	NM_007106:c.-247_-246insACGACG	.	.	.	812	708	1	0	1	2	0.000705716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015785714	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0018	0.0017	8.432e-05	0	0	0.0001	0	0	2.242e-05	3.986e-05	0.0022	5.917e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.731e-05	0.0010	3.079e-05	2.211e-05	0.0004	0.0003	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.75	3	chr13	29849784	.	C	CCGTCGT	100.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	18	0	1	0	C
chr13	30270254	30270254	G	T	intronic	KATNAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs866048960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.27	3	chr13	30270254	.	G	T	40.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2232;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,97	14	0	1	4	.
chr13	30500537	30500541	TTTTT	-	intronic	HMGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1411834276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0009	0.0010	0.0036	0.0008	0.0008	0.0030	0.0028	0.0036	0	0.0005	0	0	0	0	3.194e-05	0.0023	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	1099.04	2	chr13	30500536	.	ATTTTT	A	1099.04	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5371;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.85;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:42:127,0,42	10	0	1	8	.
chr13	32136849	32136849	A	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	4.299e-05	2.654e-05	0	0	0.0002	0.0001	2.59e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	260.42	33	chr13	32136849	.	A	G	260.42	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.502;DP=918;ExcessHet=0.7564;FS=89.84;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.4;SOR=6.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,4:50:29:0|1:32136849_A_G:29,0,1919:32136849	15	0	4	0	.
chr13	32136851	32136851	C	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.139e-05	0.0003	6.025e-05	6.247e-05	7.627e-05	4.903e-05	4.507e-05	6.005e-05	5.497e-05	7.521e-05	0	4.196e-05	0	0	0	7.627e-05	6.257e-05	2.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	342.49	71	chr13	32136851	.	C	G	342.49	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.167;DP=1029;ExcessHet=1.3;FS=50.667;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.45;SOR=7.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,4:53:21:0|1:32136849_A_G:21,0,2020:32136849	13	0	5	1	C
chr13	32359223	32359225	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289603613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	5.165e-05	0.0003	0.0013	0.0001	8.257e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	5196.27	8	chr13	32359222	.	GAAA	G	5196.27	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.178;DP=330;ExcessHet=0.1504;FS=2.748;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:9:41:181,41,94	13	0	6	0	.
chr13	32379595	32379595	G	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	29	1491	2	0	0	2	0.000670241	.	.	.	1317662	Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_2	MONDO:MONDO:0012933,MedGen:C2675520,OMIM:612555,Orphanet:145	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543831222	9.518e-05	9.586e-05	6.425e-05	0.0001	0.0008	8.184e-05	7.642e-05	0.0007	0.0006	0	0.0001	0	2.632e-05	0	0.0007	4.593e-05	8.642e-05	0.0008	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0008	6.509e-05	5.32e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1721.33	40	chr13	32379595	.	G	A	1721.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.329;DP=841;ExcessHet=0;FS=5.708;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,65:119:99:1735,0,1502	18	0	1	0	C
chr13	32380535	32380536	TT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1335906293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.235e-05	0.0002	0.0002	7.513e-05	5.975e-05	8.854e-05	6.552e-05	3.82e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	3572.03	25	chr13	32380534	.	CTT	C	3572.03	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=1215;ExcessHet=13.8672;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:29:61:242,0,327	10	0	9	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2657.09	184	chr13	32389602	.	C	G	2657.09	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-4.049;DP=3085;ExcessHet=13.8672;FS=149.634;InbreedingCoeff=-0.5453;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=2.53;SOR=13.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,31:155:99:229,0,2951	6	0	13	0	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1477.11	170	chr13	32393777	.	A	G	1477.11	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-4.097;DP=3071;ExcessHet=5.3738;FS=85.657;InbreedingCoeff=-0.3489;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=10.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,33:169:38:38,0,3301	8	0	9	2	C
chr13	32395967	32395967	T	C	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332376737	0.0012	0.0008	0.0009	0.0014	0.0018	0.0010	0.0010	0.0010	0.0009	0	0.0018	0.0019	0.0004	0.0008	0	0.0012	0.0016	0.0013	1.508e-05	1.994e-05	1.454e-05	1.567e-05	0.0003	2.51e-06	9.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.612e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	159.64	2	chr13	32395967	.	T	C	159.64	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2736;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32395960_CTTT_C:72,0,93:32395960	17	1	1	0	C
chr13	33818126	33818126	A	G	UTR5	RFC3	NM_181558:c.-53A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005072895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	360.33	34	chr13	33818126	.	A	G	360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.212;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.192;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.633;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:374,0,607	18	0	1	0	.
chr13	36126214	36126214	T	0	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	291.76	2	chr13	36126214	.	T	*	291.76	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.557;DP=178;ExcessHet=2.1469;FS=0;InbreedingCoeff=-0.171;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:1|0:36126201_TTA_T:321,0,186:36126201	12	0	5	2	.
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	3064.19	35	chr13	36312287	.	C	G	3064.19	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-3.472;DP=1689;ExcessHet=4.0268;FS=178.33;InbreedingCoeff=-0.2664;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.574;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,50:157:99:0|1:36312286_C_G:664,0,2990:36312286	11	0	8	0	.
chr13	37000780	37000780	G	A	upstream	EXOSC8	dist=6	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, Autosomal recessive	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	9.846e-05	0	0.0015	0	0	6.398e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs371398456	3.588e-05	4.652e-05	3.064e-05	4.124e-05	0.0004	2.774e-05	2.508e-05	6.375e-05	2.626e-05	0	7.771e-05	0.0005	0	0	0.0004	2.564e-05	6.798e-05	2.465e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	2.939e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0009	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	782.33	36	chr13	37000780	.	G	A	782.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=697;ExcessHet=0;FS=2.275;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,30:67:99:796,0,906	18	0	1	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1334.06	229	chr13	38859428	.	G	C	1334.06	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-3.406;DP=2557;ExcessHet=11.1788;FS=276.801;InbreedingCoeff=-0.4865;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.46;SOR=13.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,57:171:99:195,0,2185	6	0	12	1	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1967.36	55	chr13	39724501	.	TA	*	1967.36	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=928;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3664;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=0.83;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,8:24:89:1|0:39724500_TTA_T:916,309,246:39724500	12	0	7	0	.
chr13	40666326	40666326	C	A	UTR5	FOXO1	NM_002015:c.-114G>T	.	.	Rhabdomyosarcoma, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.445e-06	3.543e-06	2.868e-06	0	6.758e-05	0	0	.	.	6.758e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.33	10	chr13	40666326	.	C	A	330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.027;DP=409;ExcessHet=0;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-1.638;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:23:99:344,0,158	18	0	1	0	.
chr13	40731253	40731253	A	0	intronic	MRPS31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	162.14	4	chr13	40731253	.	A	*	162.14	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=66;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.1658;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=10.13;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:10:14:.:.:129,0,14:.	6	0	2	11	.
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1000.45	9	chr13	41254361	.	C	G	1000.45	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=317;ExcessHet=3.7519;FS=22.895;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.62;SOR=4.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:10:.:.:10,0,35:.	6	1	8	4	.
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chr13	42968921	42968929	TACACACAC	0	intronic	EPSTI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2490.38	16	chr13	42968921	.	TACACACAC	*	2490.38	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=328;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:75:.:.:94,0,282:.	8	3	8	0	C
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chr13	44433875	44433875	C	T	UTR3	TSC22D1	NM_001243797:c.*751G>A;NM_001243799:c.*90G>A;NM_001243798:c.*751G>A;NM_006022:c.*751G>A;NM_183422:c.*751G>A	.	.	.	512	1005	5	0	0	5	0.00248139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs546960692	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0061	0.0003	0.0002	0.0040	0.0034	0.0002	0.0009	0.0002	0	9.396e-05	0.0061	0.0002	0.0008	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	9.625e-05	0	0.0008	0	0	0.0002	0.0034	0.0004	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	750.33	38	chr13	44433875	.	C	T	750.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.599;DP=637;ExcessHet=0;FS=1.433;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,28:43:99:764,0,383	18	0	1	0	.
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chr13	46576538	46576538	C	T	intronic	LRCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778697416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr13	46576538	.	C	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	5	0	1	13	.
chr13	49045766	49045766	T	C	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs963666295	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	8.447e-05	0	0.0005	0	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	340.88	6	chr13	49045766	.	T	C	340.88	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=167;ExcessHet=0.0113;FS=1.617;InbreedingCoeff=0.2909;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=2.52;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:241,27,0	16	1	1	1	.
chr13	49573449	49573450	TT	-	intronic	RCBTB1	.	.	.	Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1213900209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	5.795e-05	0	0.0007	0	0.0002	0.0016	0	0.0003	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	264.86	.	chr13	49573448	.	CTT	C	264.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4848;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=26.49;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:31:148,86,80	10	0	1	8	.
chr13	51365935	51365935	G	A	intronic	INTS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528096504	5.149e-05	6.07e-05	4.935e-05	5.348e-05	0.0004	3.58e-05	3.041e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	3.523e-05	3.971e-05	3.212e-05	3.956e-05	3.941e-05	3.869e-05	4.046e-05	0.0010	1.72e-05	1.133e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.88	3	chr13	51365935	.	G	A	57.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,106	15	0	1	3	.
chr13	59770115	59770115	C	T	intronic	DIAPH3	.	.	.	Auditory neuropathy, autosomal dominant, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr13	59770115	.	C	T	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F,KLHL1:NM_020866:exon5:c.C1054T:p.L352F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	830.1	154	chr13	69882456	.	G	A	830.1	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.494;DP=2397;ExcessHet=13.8672;FS=177.744;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.578;SOR=13.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,28:95:27:27,0,1032	6	0	13	0	.
chr13	71573729	71573729	G	A	intronic	DACH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.64	10	chr13	71573729	.	G	A	159.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.95;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:173,0,99	18	0	1	0	.
chr13	75805878	75805878	G	A	intronic	LMO7	.	.	.	.	584	937	1	0	0	1	0.000533333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575497693	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	4.205e-05	6.922e-05	0	0	0	0.0010	5.549e-05	0.0001	0.0025	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	9.236e-05	0.0022	0.0018	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.41	5	chr13	75805878	.	G	A	249.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.287;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:263,0,319	18	0	1	0	.
chr13	79344101	79344101	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.876e-06	4.429e-05	0	7.163e-06	6.684e-06	6.5e-07	2.4e-07	1.11e-06	4.2e-07	0	0	0	0	0	0	6.684e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	192.02	25	chr13	79344101	.	C	G	192.02	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.446;DP=519;ExcessHet=0.7564;FS=17.671;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.562;SOR=3.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:18:45:.:.:45,0,382:.	14	0	2	3	.
chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	843.74	25	chr13	79344103	.	C	G	843.74	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=0.77;DP=546;ExcessHet=12.1646;FS=64.991;InbreedingCoeff=-0.5988;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.996;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,9:21:63:.:.:63,0,146:.	3	0	12	4	C
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1068.98	7	chr13	95247296	.	G	C	1068.98	.	AC=17;AF=0.567;AN=30;BaseQRankSum=-0.369;DP=143;ExcessHet=3.7519;FS=90.711;InbreedingCoeff=-0.1975;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.303;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3:6:31:.:.:41,0,31:.	2	4	9	4	.
chr13	95853757	95853757	T	C	intronic	UGGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.33	21	chr13	95853757	.	T	C	378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.65;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:392,0,149	18	0	1	0	.
chr13	96700275	96700275	T	G	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	568	951	2	1	0	4	0.00209864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs953684931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.234e-05	7.225e-05	7.713e-05	6.732e-05	0.0005	3.974e-05	3.13e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.94	4	chr13	96700275	.	T	G	78.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0479;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:92:92,0,107	18	0	1	0	.
chr13	98685997	98686000	AAAG	-	intronic	SLC15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200152519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.647e-05	0.0002	6.499e-05	0.0001	0.0002	5.016e-05	4.008e-05	3.312e-05	1.957e-05	9.921e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	45.82	18	chr13	98685996	.	AAAAG	A	45.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=358;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:17:17,0,367	17	0	2	0	.
chr13	98824529	98824529	G	A	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.376e-06	2.052e-06	1.37e-06	1.382e-06	1.811e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1567.33	33	chr13	98824529	.	G	A	1567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.701;DP=757;ExcessHet=0;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.907;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,61:121:99:1581,0,1474	18	0	1	0	.
chr13	99036308	99036308	T	C	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235113699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr13	99036308	.	T	C	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	C
chr13	100425865	100425865	A	G	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	27	1493	1	1	0	3	0.00100368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566877960	0.0009	0.0007	0.0008	0.0009	0.0020	0.0008	0.0008	0.0017	0.0016	0.0001	0.0005	0.0019	0	6.621e-05	0.0019	0.0008	0.0011	0.0020	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0012	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0003	0.0020	0	0	0.0103	0.0012	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.34	12	chr13	100425865	.	A	G	249.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.59;DP=281;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.552;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:263,0,338	18	0	1	0	.
chr13	101653146	101653148	GGA	-	intronic	ITGBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs368569185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.329e-05	4.611e-05	2.598e-05	0	4.894e-05	2.21e-06	8.3e-07	8.11e-06	3.03e-06	4.894e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.84	2	chr13	101653145	.	GGGA	G	58.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=128;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	0	.
chr13	101827951	101827951	G	0	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1029.64	16	chr13	101827951	.	G	*	1029.64	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=888;ExcessHet=4.0818;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=1.79;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,6:25:99:.:.:167,0,644:.	8	0	11	0	.
chr13	101955002	101955002	A	G	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr13	101955002	.	A	G	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	15	C
chr13	107459610	107459610	T	C	intronic	FAM155A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.11	.	chr13	107459610	.	T	C	31.11	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,120	2	0	1	16	.
chr13	107528790	107528792	ACG	-	intronic	FAM155A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	206.41	.	chr13	107528789	.	CACG	C	206.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.4;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	4	0	1	14	C
chr13	110182859	110182859	A	G	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	274	1247	1	0	0	1	0.000400802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.952e-06	7.124e-06	0	1.516e-05	0.0004	2.33e-06	1.69e-06	1.47e-05	7.07e-06	0	0	0	0	0	0.0004	2.422e-06	0	5.54e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.4	6	chr13	110182859	.	A	G	63.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.967;DP=191;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:77:77,0,372	18	0	1	0	.
chr13	110457193	110457193	C	0	exonic	COL4A2-AS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	68.54	10	chr13	110457193	.	C	*	68.54	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=661;ExcessHet=0.0101;FS=6.166;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=47.41;QD=4.57;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,12:15:30:.:.:385,0,30:.	11	0	2	6	.
chr13	110642422	110642422	C	T	exonic	CARS2	.	nonsynonymous SNV	CARS2:NM_024537:exon14:c.G1516A:p.E506K,CARS2:NM_001352252:exon15:c.G730A:p.E244K	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	389	1131	2	0	0	2	0.000883392	.	.	.	641560	Inborn_genetic_diseases|not_provided|Combined_oxidative_phosphorylation_defect_type_27	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0014728,MedGen:C5567608,OMIM:616672,Orphanet:477774	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0067301076816	0.0002	0.000199681	0.0002	0.0004	0	0.0012	0	4.208e-05	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs368624802	8.149e-05	8.414e-05	8.233e-05	8.065e-05	0.0007	6.933e-05	6.482e-05	0.0003	0.0002	0.0004	4.611e-05	0	0.0002	0	0.0007	3.979e-05	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0006	9.139e-05	7.696e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.533e-05	0	0.0006	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0002	0.333	0.13003	T	0.437	0.13441	T	0.135	0.27304	B	0.013	0.16460	B	0.014333	0.28565	N	0.403765	1	0.08975	N	2.045	0.56016	M	1.59	0.28836	T	-1.37	0.33998	N	0.243	0.27435	-1.0445	0.15971	T	0.050	0.21182	T	10	0.020424873	0.00470	T	0.00673	0.17784	T	0.009	0.00846	.	.	0.36893422563	0.36505	0.18897369520343577	0.18815	0.197323763495	0.22113	0.428788840771	0.29043	T	0.116054	0.43510	T	-0.492367	0.00631	T	-0.632648	0.10214	T	0.0151615425625169	0.00331	T	0.730127	0.34567	T	0.054062314	0.10320	0.06079956	0.11636	0.054062314	0.10319	0.06079956	0.11636	-5.233	0.39275	T	.	.	0.081	0.08368	B	.	.	1.192736	0.15842	12.14	0.95212753448433707	0.26421	0.13597	0.17946	N	AEFDBHCI	0.066372	0.12995	N	-0.805912415354061	0.13159	0.646309	-0.840002700998457	0.13528	0.7022639	0.999981623884906	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.12	2.36	0.28258	0.600000	0.23803	0.285000	0.16810	0.524000	0.24156	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.0:0.5973:0.2553:0.1474	7.208	0.25095	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2109.33	33	chr13	110642422	.	C	T	2109.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=810;ExcessHet=0;FS=3.928;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,86:146:99:2123,0,1299	18	0	1	0	.
chr13	111205206	111205206	C	T	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568477054	9.822e-05	8.443e-05	5.08e-05	0.0001	0.0013	8.13e-05	7.546e-05	0.0011	0.0010	0	0.0001	0	2.939e-05	0	0	1.56e-06	0	0.0013	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	962.33	33	chr13	111205206	.	C	T	962.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=689;ExcessHet=0;FS=0.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.783;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,37:69:99:976,0,801	18	0	1	0	.
chr13	112381494	112381495	CA	0	intronic	SPACA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.24	2	chr13	112381494	.	CA	*	38.24	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;DP=35;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.2995;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=2.39;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:27:.:.:207,0,27:.	6	1	3	9	.
chr13	112547535	112547535	T	0	exonic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1352.82	264	chr13	112547535	.	T	*	1352.82	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.645;DP=2091;ExcessHet=0.1504;FS=0.529;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.9;MQRankSum=1.43;QD=1.19;ReadPosRankSum=-1.701;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,83:170:99:0|1:112547535_T_*:3049,0,4118:112547535	15	1	3	0	.
chr13	112547538	112547553	ATGGGAAAGTCGCGCG	0	exonic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	18480.0	264	chr13	112547538	.	ATGGGAAAGTCGCGCG	*	18480.0	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.234;DP=2512;ExcessHet=0.3394;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.881;SOR=0.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,83:133:99:.:.:4553,1488,4207:.	15	1	3	0	C
chr13	112558146	112558146	G	A	intronic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166326856	1.941e-05	1.916e-05	2.12e-05	1.755e-05	6.227e-05	1.329e-05	1.139e-05	1.429e-05	1.194e-05	6.227e-05	0	0	0	0	0	2.146e-05	0	2.552e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1076.33	34	chr13	112558146	.	G	A	1076.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=725;ExcessHet=0;FS=1.729;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,44:93:99:1090,0,1088	18	0	1	0	C
chr13	113228173	113228173	C	T	intronic	CUL4A	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867197733	7.139e-05	5.517e-05	3.422e-05	0.0001	0.0003	5.378e-05	4.733e-05	7.369e-05	5.396e-05	0	3.98e-05	0	0	0	0.0003	8.004e-05	6.848e-05	0.0001	5.258e-05	5.91e-05	6.424e-05	4.037e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.36	4	chr13	113228173	.	C	T	315.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=-0.311;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:329,0,224	18	0	1	0	.
chr13	113320682	113320682	T	C	intronic	LAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564847705	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	0.0015	0.0010	0	0.0002	7.895e-05	0	0	0.0034	0.0002	0.0003	9.821e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.231e-05	0.0001	9.899e-05	4.809e-05	0.0022	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.7	3	chr13	113320682	.	T	C	99.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:113,0,65	18	0	1	0	.
chr13	113510409	113510409	C	T	exonic	TMCO3	.	nonsynonymous SNV	TMCO3:NM_001349742:exon6:c.C1018T:p.R340W,TMCO3:NM_001349745:exon6:c.C1018T:p.R340W,TMCO3:NM_001349741:exon7:c.C1210T:p.R404W,TMCO3:NM_001349744:exon7:c.C1210T:p.R404W,TMCO3:NM_017905:exon7:c.C1210T:p.R404W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2357503	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.0409468977604	.	.	8.304e-05	0	0	0.0005	0	7.528e-05	0	6.299e-05	7.76e-05	12	154602	rs752452729	9.245e-05	9.235e-05	8.994e-05	9.5e-05	0.0001	7.967e-05	7.439e-05	9.207e-05	8.615e-05	2.991e-05	6.717e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	4.976e-05	3.484e-05	3.944e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.383e-05	8.819e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	0.004	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.983	0.75793	D	0.000002	0.62929	D	0.059161	0.997639	0.44054	D	2.135	0.59519	M	1.15	0.38236	T	-1.83	0.47683	N	0.757	0.81758	-0.9857	0.33663	T	0.148	0.47326	T	10	0.21024647	0.37413	T	0.040947	0.59658	D	0.237	0.54074	0.577	0.70217	0.162503812791	0.15892	0.7042283382936141	0.70364	0.890069565383	0.70193	0.584398269653	0.50705	T	0.020178	0.15936	T	-0.261083	0.12773	T	-0.31248	0.43392	T	0.282185077179066	0.24263	T	0.966603	0.88252	D	0.1412473	0.32555	0.07052965	0.14995	0.1412473	0.32555	0.07052965	0.14995	-10.844	0.82802	D	.	.	0.146	0.45421	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.669736	0.74619	26.2	0.9956574375050945	0.72075	0.90754	0.52198	D	AEFDBI	0.534598	0.55357	D	-0.0698350893667075	0.38721	2.272212	-0.221649524557981	0.30762	1.734828	0.984648065706452	0.30751	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.99	2.12	0.26372	5.450000	0.66369	3.188000	0.36689	-0.231000	0.07715	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.004000	0.06068	0.2771:0.6458:0.0:0.0772	8.075	0.29871	940	0.13648	Cation/H+ exchanger;.;.;Cation/H+ exchanger	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1088.33	33	chr13	113510409	.	C	T	1088.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.75;DP=731;ExcessHet=0;FS=5.491;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,38:67:99:1102,0,657	18	0	1	0	.
chr13	113671741	113671741	G	C	intronic	GRK1	.	.	.	Oguchi disease-2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946947382	2.03e-05	2.068e-05	8.028e-06	3.075e-05	3.204e-05	1.089e-05	7.96e-06	1.719e-05	1.28e-05	0	0	0	0	0	0	3.204e-05	3.317e-05	0	6.582e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	555.33	34	chr13	113671741	.	G	C	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.72;DP=646;ExcessHet=0;FS=4.322;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.666;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:569,0,596	18	0	1	0	.
chr13	114015555	114015555	G	A	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030309992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.722e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	176.16	5	chr13	114015555	.	G	A	176.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.728;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:189,0,131	17	0	1	1	.
chr14	19401958	19401958	G	A	downstream	POTEG	dist=528	.	.	.	535	986	0	1	0	2	0.00101317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241497067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0006	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.58	9	chr14	19401958	.	G	A	89.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:103,0,52	18	0	1	0	.
chr14	20747837	20747837	G	A	exonic	EDDM3A	.	nonsynonymous SNV	EDDM3A:NM_006683:exon2:c.G257A:p.S86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2714571	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00245575216734	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs532594291	1.984e-05	2.052e-05	2.45e-05	1.513e-05	2.608e-05	1.392e-05	1.203e-05	1.83e-05	1.582e-05	0	0	0	0	0	0	2.608e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.334	0.12961	T	0.522	0.10391	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.423104	0.04660	N	1.378240	1	0.08975	N	0.405	0.12330	N	0.94	0.43672	T	1.0	0.01408	N	0.028	0.00618	-1.0510	0.14119	T	0.073	0.29675	T	10	0.028373152	0.00970	T	0.002456	0.04840	T	0.054	0.15330	0.147	0.05039	0.194818534648	0.19098	0.10616492581970637	0.10546	0.036009807883	0.03802	0.300982058048	0.10548	T	0.001993	0.01403	T	-0.476151	0.00779	T	-0.814078	0.01576	T	0.0474835187196732	0.05051	T	0.264674	0.04299	T	0.030141084	0.02626	0.05337572	0.08979	0.030141084	0.02625	0.05337572	0.08978	-3.531	0.16869	T	.	.	0.065	0.01834	B	.	.	0.351038	0.07241	3.840	0.94416396250383516	0.24819	0.00498	0.02351	N	AEFBI	0.018529	0.00569	N	-1.17509415503401	0.05378	0.2450481	-1.26639008852798	0.04893	0.2318861	0.697169479521736	0.22654	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	1.9	-1.21	0.09033	-0.479000	0.06647	1.884000	0.29472	0.373000	0.20310	0.010000	0.18352	0.941000	0.28781	0.823000	0.38780	0.487:0.0:0.513:0.0	5.105	0.14111	779	0.47767	Ribonuclease A-domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	145.45	35	chr14	20747837	.	G	A	145.45	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-3.714;DP=1476;ExcessHet=0.119;FS=206.073;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,21:71:62:62,0,1064	14	0	2	3	.
chr14	20996268	20996268	G	A	exonic	METTL17	.	synonymous SNV	METTL17:NM_001029991:exon12:c.G1056A:p.A352A,METTL17:NM_022734:exon12:c.G1056A:p.A352A	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	.	0.0002	.	7.414e-05	0.0006	0	0	0	1.499e-05	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs138028455	3.968e-05	4.036e-05	4.628e-05	3.3e-05	0.0006	3.113e-05	2.846e-05	0.0004	0.0003	0.0006	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0	1.709e-05	0.0002	6.956e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1629.33	46	chr14	20996268	.	G	A	1629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=870;ExcessHet=0;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,70:163:99:1643,0,2229	18	0	1	0	.
chr14	21350196	21350196	T	C	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.65	.	chr14	21350196	.	T	C	62.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21350196_T_C:72,0,162:21350196	13	0	1	5	.
chr14	21350205	21350205	A	G	intronic	RPGRIP1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 13;Leber congenital amaurosis 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.11	.	chr14	21350205	.	A	G	63.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:21350196_T_C:72,0,162:21350196	12	0	1	6	C
chr14	22929213	22929213	T	G	exonic	PRMT5	.	nonsynonymous SNV	PRMT5:NM_001039619:exon1:c.A13C:p.N5H,PRMT5:NM_001282953:exon1:c.A13C:p.N5H,PRMT5:NM_001282956:exon1:c.A13C:p.N5H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.0062656355789	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	6.075e-05	1.94e-05	3	154602	rs750970626	2.121e-05	2.121e-05	1.906e-05	2.338e-05	0.0001	1.52e-05	1.324e-05	6.247e-05	4.758e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.709e-05	1.656e-05	0.0001	1.975e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.349e-05	2.418e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	0.024	0.91255	D	0.186	0.45530	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-0.38	0.14588	N	0.399	0.44761	-1.0581	0.12235	T	0.073	0.29451	T	8	0.1365026	0.25970	T	0.006266	0.16435	T	0.149	0.39377	0.091	0.01065	0.35158688536	0.34763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.376256	0.03289	T	-0.541573	0.18143	T	0.10432717949152	0.12825	T	0.578742	0.20864	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.834	0.25394	T	.	.	0.086	0.10787	B	.;.;.	.;.;.	1.944794	0.24705	16.49	0.80925919542576374	0.13435	0.39789	0.26291	N	AEFDGBHCI	0.256161	0.37514	N	-0.515147306304915	0.21590	1.146895	-0.379516602588657	0.25608	1.409328	0.999999999999937	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.84	1.24	0.20416	0.167000	0.16419	1.198000	0.24816	0.665000	0.62972	0.923000	0.32050	0.975000	0.29991	0.995000	0.73285	0.1868:0.1997:0.0:0.6135	2.826	0.05149	785	0.46916	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2274.33	34	chr14	22929213	.	T	G	2274.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=760;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-1.74;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,84:147:99:2288,0,1467	18	0	1	0	.
chr14	23004717	23004717	G	A	intronic	C14orf93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181908979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.21	3	chr14	23004717	.	G	A	62.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23004717_G_A:72,0,162:23004717	13	0	1	5	.
chr14	23004731	23004731	C	T	intronic	C14orf93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.81	1	chr14	23004731	.	C	T	63.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.154;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=10.64;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23004717_G_A:72,0,162:23004717	11	0	1	7	C
chr14	23527265	23527265	G	C	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.4	6	chr14	23527265	.	G	C	194.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=176;ExcessHet=0;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:208,0,184	18	0	1	0	.
chr14	31111584	31111584	C	G	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs115229960	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0045	0.0003	0.0003	0.0037	0.0034	0	0	0	0.0045	0	0	8.439e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	9.411e-05	0.0025	9.153e-05	7.707e-05	0.0015	0.0012	0	0	6.551e-05	0	0.0025	0	0	8.824e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.78	8	chr14	31111584	.	C	G	62.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	18	0	1	0	.
chr14	31139800	31139800	G	A	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941301176	8.173e-05	5.66e-05	8.567e-05	7.842e-05	0.0009	6.262e-05	5.599e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0.0009	2.063e-05	0	2.29e-05	3.358e-05	0.0002	5.256e-05	5.251e-05	8.999e-05	1.344e-05	0.0010	2.557e-05	1.83e-05	0.0004	0.0002	2.407e-05	0	0	0	0.0010	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.35	12	chr14	31139800	.	G	A	227.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.943;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:241,0,239	18	0	1	0	C
chr14	33523452	33523455	AAAA	-	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.281e-05	7.784e-05	4.082e-05	4.5e-05	.	7.1e-06	2.66e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0011	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	119.04	.	chr14	33523451	.	CAAAA	C	119.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=24;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.1159;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,115	7	0	1	11	.
chr14	34539865	34539865	G	-	upstream	EAPP	dist=128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200365976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	0.0001	0	1.352e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.52e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	46.31	4	chr14	34539864	.	TG	T	46.31	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=88;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:40:0|1:34539864_TG_T:40,0,97:34539864	17	0	2	0	.
chr14	34801177	34801177	T	C	exonic	BAZ1A	.	nonsynonymous SNV	BAZ1A:NM_013448:exon8:c.A878G:p.N293S,BAZ1A:NM_182648:exon8:c.A878G:p.N293S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.0108301134929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.09155	T	0.868	0.03589	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.469896	0.04919	N	1.279500	0.954269	0.26375	N	0.315	0.10303	N	0.49	0.55775	T	-0.99	0.26200	N	0.029	0.00666	-1.0371	0.18202	T	0.075	0.30210	T	10	0.03860995	0.02292	T	0.01083	0.27810	T	0.047	0.12962	0.197	0.10975	0.248133497653	0.24425	0.14549512418622482	0.14472	0.21363709283	0.23881	0.308223843575	0.11638	T	0.017936	0.14543	T	-0.347857	0.04863	T	-0.737449	0.03998	T	0.0429265267772065	0.04223	T	0.667233	0.27634	T	0.017248742	0.00257	0.021575375	0.00204	0.017248742	0.00257	0.021575375	0.00204	-2.753	0.07759	T	.	.	0.059	0.00847	B	.;.;.	.;.;.	-0.056329	0.03909	0.861	0.92407764220679312	0.21821	0.06221	0.12208	N	AEDBI	0.034249	0.04210	N	-0.991106270078904	0.08792	0.4136405	-0.911145590001133	0.11831	0.6051257	0.00652843808996885	0.11241	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	0.00961	0.13401	-0.910000	0.04163	-1.145000	0.06197	0.609000	0.47794	0.004000	0.16614	0.002000	0.18203	0.726000	0.34967	0.0:0.2632:0.2918:0.445	4.781	0.12574	951	0.11083	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	626.33	33	chr14	34801177	.	T	C	626.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.726;DP=670;ExcessHet=0;FS=4.032;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-1.727;SOR=1.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:640,0,716	18	0	1	0	.
chr14	35825561	35825561	T	G	upstream	BRMS1L	dist=777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.76	10	chr14	35825561	.	T	G	37.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.02;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.71;MQRankSum=-2.542;QD=2.9;ReadPosRankSum=-1.88;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:35825552_C_A:51,0,456:35825552	18	0	1	0	.
chr14	36660661	36660661	G	A	intronic	PAX9	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.78	.	chr14	36660661	.	G	A	31.78	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr14	36680562	36680562	-	TAAT	UTR3	SLC25A21	NM_030631:c.*95_*96insATTA	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310342223	2.227e-05	3.078e-05	1.958e-05	2.507e-05	0.0004	1.563e-05	1.351e-05	0.0002	0.0002	7.207e-05	0	0	0	0	0.0004	3.876e-06	5.64e-05	0.0003	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1122.29	38	chr14	36680562	.	A	ATAAT	1122.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.04;ReadPosRankSum=0.591;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:1136,0,1046	18	0	1	0	.
chr14	39150612	39150612	C	A	intronic	TRAPPC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.12	.	chr14	39150612	.	C	A	63.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39150608_T_G:75,0,117:39150608	17	0	1	1	.
chr14	39150627	39150627	C	T	intronic	TRAPPC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.09	.	chr14	39150627	.	C	T	60.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39150627_C_T:72,0,162:39150627	17	0	1	1	C
chr14	39150631	39150631	T	C	intronic	TRAPPC6B	.	.	.	.	1237	284	1	0	0	1	0.00175747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1277198009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	3.284e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.14	.	chr14	39150631	.	T	C	60.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39150627_C_T:72,0,162:39150627	17	0	1	1	C
chr14	39150632	39150632	G	A	intronic	TRAPPC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.14	.	chr14	39150632	.	G	A	60.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39150627_C_T:72,0,162:39150627	17	0	1	1	C
chr14	39430867	39430867	T	-	intronic	FBXO33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.39	.	chr14	39430866	.	CT	C	37.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,234	14	0	1	4	.
chr14	45125139	45125139	T	C	intronic	FKBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.73	.	chr14	45125139	.	T	C	65.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45125139_T_C:75,0,120:45125139	13	0	1	5	.
chr14	47363339	47363339	C	T	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.79	.	chr14	47363339	.	C	T	66.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	9	0	1	9	.
chr14	49586037	49586037	T	G	exonic	RPS29	.	synonymous SNV	RPS29:NM_001030001:exon2:c.A75C:p.S25S,RPS29:NM_001032:exon2:c.A75C:p.S25S,RPS29:NM_001351375:exon2:c.A66C:p.S22S	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1535471	not_provided|RPS29-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	1800.34	130	chr14	49586037	.	T	G	1800.34	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-4.476;DP=1915;ExcessHet=2.0135;FS=238.182;InbreedingCoeff=-0.229;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,58:168:99:718,0,2590	11	0	6	2	.
chr14	49664604	49664604	G	C	intronic	POLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.718e-05	0.0003	2.661e-05	2.775e-05	5.288e-05	1.974e-05	1.747e-05	1.5e-05	1.281e-05	0	0	4.084e-05	5.288e-05	9.594e-05	0	2.292e-05	9.247e-05	0	1.996e-05	7.266e-05	1.3e-05	2.725e-05	2.434e-05	5.31e-06	2.47e-06	.	.	2.434e-05	0	0	0	0	9.692e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	62.94	33	chr14	49664604	.	G	C	62.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.619;DP=1028;ExcessHet=0.119;FS=103.157;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,15:95:68:68,0,1693	17	0	2	0	.
chr14	50180533	50180534	TA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	707.37	7	chr14	50180533	.	TA	*	707.37	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=384;ExcessHet=5.3738;FS=3.42;InbreedingCoeff=-0.31;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:11:99:.:.:183,0,111:.	4	6	9	0	.
chr14	50282310	50282310	C	G	intronic	L2HGDH	.	.	.	L-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs561351968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	41.85	16	chr14	50282310	.	C	G	41.85	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.138;DP=345;ExcessHet=0.4139;FS=9.753;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=0;SOR=2.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:16:16,0,115	11	0	3	5	.
chr14	50428834	50428834	T	C	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545305844	1.727e-06	1.492e-06	3.696e-06	0	7.294e-05	0	0	.	.	7.294e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.49	2	chr14	50428834	.	T	C	130.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.26;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:144,0,138	18	0	1	0	.
chr14	50437888	50437888	T	C	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544220155	2.201e-05	2.464e-05	2.648e-05	1.756e-05	0.0005	1.561e-05	1.355e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	1.367e-05	0	0	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	9.621e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1763.33	33	chr14	50437888	.	T	C	1763.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.743;DP=773;ExcessHet=0;FS=0.621;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,79:141:99:1777,0,1498	18	0	1	0	C
chr14	50723510	50723510	T	G	exonic	NIN	.	nonsynonymous SNV	NIN:NM_020921:exon31:c.A6355C:p.N2119H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3845349	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.0127990220681	.	0.000199681	8.293e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs572352459	2.053e-05	2.052e-05	2.315e-05	1.788e-05	0.0004	1.456e-05	1.264e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	1.439e-05	0	0	3.948e-05	3.94e-05	3.862e-05	4.038e-05	0.0001	1.717e-05	1.131e-05	4.739e-05	3.053e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.024	0.47745	D	0.047	0.48855	D	0.996	0.68779	D	0.939	0.67449	D	0.005287	0.32928	N	0.315765	1	0.81001	D	.	.	.	1.56	0.29602	T	-1.45	0.35597	N	0.343	0.38438	-1.0387	0.17709	T	0.098	0.36677	T	10	0.22942027	0.39869	T	0.012799	0.31686	T	0.069	0.20116	0.256	0.19689	0.548865971634	0.54542	.	.	.	.	0.574543476105	0.49319	T	.	.	.	-0.329709	0.06134	T	-0.529852	0.19300	T	0.71762228012085	0.41579	D	0.868613	0.57103	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.069	0.37579	T	.	.	0.158	0.34927	B	.;.	.;.	4.332891	0.66407	25.0	0.99540396411539511	0.70461	0.96544	0.69671	D	AEFBI	0.679668	0.64362	D	0.548298295939868	0.69978	5.434593	0.593745154370098	0.74491	6.14592	0.999999386163376	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	5.513000	0.66754	6.053000	0.53107	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.077:0.0:0.923	9.753	0.39657	443	0.79878	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.000000	0.004076	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	990.33	33	chr14	50723510	.	T	G	990.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.02;DP=711;ExcessHet=0;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,39:88:99:1004,0,1192	18	0	1	0	.
chr14	52041037	52041037	T	C	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs569275902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	295.84	9	chr14	52041037	.	T	C	295.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.58;ReadPosRankSum=-1.348;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:49:309,0,49	18	0	1	0	.
chr14	52046008	52046008	G	C	intronic	NID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs568287931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.79	2	chr14	52046008	.	G	C	61.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	13	0	1	5	C
chr14	52882020	52882020	G	A	intronic	FERMT2	.	.	.	.	608	912	1	1	0	3	0.00164204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577406406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.674e-05	7.264e-05	7.312e-05	4.243e-05	9.641e-05	0	0	0.0017	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	135.25	7	chr14	52882020	.	G	A	135.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0513;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.05;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:148,0,26	17	0	1	1	.
chr14	54886568	54886568	C	T	intronic	GCH1	.	.	.	Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957286061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.8	.	chr14	54886568	.	C	T	60.8	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54886561_G_A:69,0,204:54886561	12	0	1	6	.
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	565.37	23	chr14	54957513	.	A	G	565.37	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-1.717;DP=447;ExcessHet=13.8672;FS=322.296;InbreedingCoeff=-0.5708;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.821;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:16:16,0,285	5	0	13	1	.
chr14	55155826	55155826	T	C	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.02	2	chr14	55155826	.	T	C	63.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55155826_T_C:75,0,120:55155826	17	0	1	1	.
chr14	55155827	55155827	G	A	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.02	2	chr14	55155827	.	G	A	63.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55155826_T_C:75,0,120:55155826	17	0	1	1	C
chr14	55155833	55155833	G	A	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	949	571	2	0	0	2	0.00174825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.13	2	chr14	55155833	.	G	A	63.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55155826_T_C:75,0,120:55155826	17	0	1	1	C
chr14	55155841	55155841	C	T	intronic	DLGAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.07	2	chr14	55155841	.	C	T	63.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55155826_T_C:75,0,120:55155826	17	0	1	1	C
chr14	55655970	55655970	G	A	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975922870	4.888e-06	2.914e-06	1.037e-05	0	7.532e-06	1.3e-06	3.6e-07	2e-06	5.6e-07	0	0	0	0	0	0	7.532e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.33	10	chr14	55655970	.	G	A	184.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.263;DP=511;ExcessHet=0;FS=9.56;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.097;SOR=0.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:198,0,526	18	0	1	0	.
chr14	57269284	57269284	T	C	UTR5	AP5M1	NM_018229:c.-31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.087e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs774803819	2.482e-05	2.535e-05	2.883e-05	2.077e-05	0.0007	1.817e-05	1.613e-05	0.0005	0.0005	0	0.0007	0	0	0	0	2.722e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.288e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1313.33	39	chr14	57269284	.	T	C	1313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.352;DP=704;ExcessHet=0;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,52:78:99:1327,0,601	18	0	1	0	.
chr14	59985278	59985278	G	A	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865932675	4.09e-05	3.499e-05	5.664e-05	2.71e-05	6.633e-05	2.59e-05	2.135e-05	4.122e-05	3.372e-05	0	0	0	0	0	0	6.633e-05	0	2.605e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	2.406e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	654.33	34	chr14	59985278	.	G	A	654.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=772;ExcessHet=0;FS=1.093;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.717;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:668,0,802	18	0	1	0	.
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chr14	60118678	60118678	C	T	exonic	PCNX4	.	nonsynonymous SNV	PCNX4:NM_022495:exon6:c.C1226T:p.A409V,PCNX4:NM_001330177:exon7:c.C1928T:p.A643V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.00881927067505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.04e-06	8.893e-06	1.112e-05	2.853e-06	9.202e-06	3.56e-06	2.6e-06	4.65e-06	3.39e-06	0	0	0	0	0	0	9.202e-06	0	0	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.029	0.46129	D	0.196	0.43159	T	0.089	0.29046	B	0.017	0.21741	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999984	0.81001	D	1.93	0.51437	L	1.82	0.25182	T	-2.27	0.51811	N	0.214	0.25745	-1.0926	0.05112	T	0.072	0.29098	T	10	0.1736612	0.32205	T	0.008819	0.23269	T	0.075	0.21907	0.234	0.16305	0.180583059064	0.17676	0.6838740608051214	0.68326	0.0129856072913	0.01249	0.433189749718	0.29645	T	0.019989	0.24493	T	-0.0964561	0.37010	T	-0.376329	0.36151	T	0.776760935783386	0.44849	D	0.869013	0.57479	D	0.2856421	0.51585	0.22314222	0.47183	0.2856421	0.51584	0.22314222	0.47182	-5.461	0.41502	T	.	.	0.117	0.26232	B	.;.;.	.;.;.	3.369484	0.46553	22.3	0.99739434161826201	0.83409	0.98257	0.80997	D	AEFGBI	0.513372	0.54120	D	0.0874368603353201	0.45876	2.837015	0.23228248409557	0.51646	3.345476	0.999997430377815	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.16	5.23	0.72570	4.481000	0.59983	4.883000	0.45686	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.8531:0.0:0.1469	12.417	0.54835	603	0.67726	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1372.33	40	chr14	60118678	.	C	T	1372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.395;DP=758;ExcessHet=0;FS=0.769;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,53:99:99:1386,0,1271	18	0	1	0	.
chr14	61701633	61701633	-	C	intronic	HIF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1325307732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	.	1.262e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	40.03	1	chr14	61701633	.	T	TC	40.03	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	11	0	1	7	.
chr14	61775982	61775982	T	A	intronic	SNAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs566710673	0.0004	0.0002	0.0001	0.0005	0.0040	0.0003	0.0003	0.0035	0.0033	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0040	9.847e-05	9.842e-05	2.57e-05	0.0002	0.0029	6.001e-05	4.876e-05	0.0018	0.0014	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	395.33	28	chr14	61775982	.	T	A	395.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.43;DP=544;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.837;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:409,0,512	18	0	1	0	.
chr14	62912582	62912582	T	-	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	38.48	2	chr14	62912581	.	AT	A	38.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,113	14	0	1	4	.
chr14	63976541	63976541	T	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	127.77	42	chr14	63976541	.	T	*	127.77	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=1603;ExcessHet=20.8569;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,22:64:99:.:.:327,0,553:.	0	3	16	0	.
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	2933.03	148	chr14	64158707	.	T	C	2933.03	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.339;DP=2339;ExcessHet=20.8569;FS=186.487;InbreedingCoeff=-0.7246;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.532;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,38:131:99:.:.:652,0,2669:.	2	0	15	2	C
chr14	64158708	64158708	G	A	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.G15876A:p.M5292I,SYNE2:NM_182914:exon86:c.G15876A:p.M5292I	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2288662	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.00845025875398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.033	0.53072	D	0.325	0.33132	B	0.108	0.31289	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.39	0.33842	T	-1.61	0.43524	N	0.431	0.49965	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.33968	T	10	0.25304455	0.42666	T	0.00845	0.22357	T	0.077	0.22490	0.515	0.61459	0.404034981753	0.40020	0.2659272823830213	0.26505	0.0746054716563	0.08373	0.455664932728	0.32718	T	0.114551	0.49765	T	-0.102013	0.36092	T	-0.384311	0.35217	T	0.684482932090759	0.39994	D	0.879912	0.59649	D	0.19624485	0.41445	0.17938405	0.40669	0.19624485	0.41444	0.17938405	0.40668	-3.183	0.12274	T	.	.	0.388	0.58884	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.504241	0.32334	19.01	0.96935941736678333	0.31676	0.86357	0.45621	D	AEFGBI	0.264582	0.38189	N	-0.124265557851592	0.36337	2.099065	-0.0236316895668092	0.38649	2.280163	0.900501724960891	0.26077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	4.86	0.62624	4.416000	0.59567	4.462000	0.43463	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8511:0.1489	14.318	0.66020	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1526.87	42	chr14	64158708	.	G	A	1526.87	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-4.476;DP=1445;ExcessHet=2.9153;FS=183.125;InbreedingCoeff=-0.2443;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.927;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,30:126:99:.:.:616,0,2681:.	15	0	3	1	C
chr14	64428728	64428728	G	A	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1031605947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	9.726e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.46	6	chr14	64428728	.	G	A	69.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.0143;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:71:81,0,71	17	0	1	1	.
chr14	64793547	64793547	G	A	exonic	SPTB	.	nonsynonymous SNV	SPTB:NM_001024858:exon13:c.C2116T:p.R706C,SPTB:NM_001355436:exon14:c.C2116T:p.R706C,SPTB:NM_001355437:exon14:c.C2116T:p.R706C	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	336572	not_provided|Inborn_genetic_diseases|Elliptocytosis|Spherocytosis,_Dominant	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|Human_Phenotype_Ontology:HP:0004445,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004837,MedGen:C0427480|MedGen:CN239455	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.196	0.0251433106747	0.0002	0.000399361	4.956e-05	0.0002	0.0002	0	0	3.006e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs184962510	7.046e-05	7.046e-05	7.215e-05	6.875e-05	0.0004	5.913e-05	5.522e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0	2.519e-05	0	0.0003	5.306e-05	0.0001	5.797e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.146e-05	7.702e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.01	0.65728	D	0.921	0.51088	P	0.717	0.54739	P	0.111829	0.19383	N	0.550007	1	0.08975	N	1.625	0.41611	L	0.69	0.51714	T	-3.48	0.67941	D	0.374	0.41557	-0.9327	0.43740	T	0.137	0.45356	T	10	0.061317533	0.07668	T	0.025143	0.48119	D	0.196	0.47777	.	.	0.449242652821	0.44546	0.21736137450127166	0.21652	0.716288316527	0.61984	0.26318320632	0.05275	T	0.491056	0.81559	T	-0.297867	0.08862	T	-0.349486	0.39265	T	0.118402235913381	0.14273	T	0.865513	0.56452	D	0.19669063	0.41507	0.1626917	0.37779	0.19669063	0.41507	0.1626917	0.37778	-4.945	0.36775	T	0.3678586665343047	0.46368	0.099	0.19760	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.384594	0.67615	25.1	0.99900586090006838	0.97275	0.20108	0.20918	N	AEFGBI	0.535585	0.55415	D	0.107569261923633	0.46816	2.916225	0.0195697727500743	0.40625	2.427421	0.99794366224162	0.36224	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.69	4.69	0.58546	2.825000	0.47797	8.713000	0.78141	0.676000	0.76740	0.065000	0.21925	1.000000	0.68203	0.324000	0.25064	0.0:0.167:0.833:0.0	12.649	0.56113	467	0.78285	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2186.33	43	chr14	64793547	.	G	A	2186.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.8;DP=933;ExcessHet=0;FS=0.494;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.668;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:148,88:236:99:2200,0,3757	18	0	1	0	.
chr14	65038049	65038049	-	C	intronic	CHURC1-FNTB;FNTB;MAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.27	5	chr14	65038049	.	G	GC	62.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0057;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65038049_G_GC:72,0,162:65038049	14	0	1	4	.
chr14	65038068	65038068	C	A	intronic	CHURC1-FNTB;FNTB;MAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.04	5	chr14	65038068	.	C	A	61.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.107;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:65038049_G_GC:72,0,162:65038049	15	0	1	3	C
chr14	67224785	67224785	T	-	intronic	FAM71D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.35	5	chr14	67224784	.	CT	C	31.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,178	18	0	1	0	.
chr14	67809406	67809409	CTCT	0	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	709.57	7	chr14	67809406	.	CTCT	*	709.57	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;DP=173;ExcessHet=0.3064;FS=0;InbreedingCoeff=0.0956;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=9.72;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:68:0|1:67809405_ACT_A:189,0,68:67809405	8	0	7	4	.
chr14	68889937	68889937	G	T	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.5	3	chr14	68889937	.	G	T	117.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-1.255;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:131,0,188	18	0	1	0	.
chr14	70770355	70770355	-	C	intronic	MAP3K9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.21	.	chr14	70770355	.	T	TC	53.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.139;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,136	13	0	1	5	.
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chr14	72540113	72540113	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283266060	1.852e-05	0.0002	1.855e-05	1.85e-05	7.851e-05	1.253e-05	1.053e-05	2.081e-05	1.077e-05	3.454e-05	5.374e-05	0	7.851e-05	0	0	1.508e-05	3.65e-05	1.31e-05	0	2.696e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	326.21	56	chr14	72540113	.	C	T	326.21	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-3.707;DP=1373;ExcessHet=5.3738;FS=314.649;InbreedingCoeff=-0.4279;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.06;SOR=8.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,18:73:22:22,0,943	5	0	9	5	.
chr14	73063274	73063274	C	T	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914584054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.648e-05	2.632e-05	2.587e-05	2.712e-05	4.452e-05	8.19e-06	5.17e-06	1.182e-05	6.28e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.452e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.35	1	chr14	73063274	.	C	T	61.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,107	15	0	1	3	.
chr14	73063454	73063454	T	-	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.33	3	chr14	73063453	.	GT	G	45.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	14	0	1	4	C
chr14	73404768	73404769	TT	-	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.836e-05	0.0004	4.031e-05	5.689e-05	3.054e-05	2.207e-05	1.59e-05	5.07e-06	1.9e-06	2.518e-05	0	0	0	0	0.0004	0	3.054e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	49.89	.	chr14	73404767	.	CTT	C	49.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,130	12	0	1	6	.
chr14	73571460	73571460	T	C	intronic	ACOT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3815282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.688e-05	7.225e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.916e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.0	4	chr14	73571460	.	T	C	62.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73571460_T_C:75,0,112:73571460	18	0	1	0	.
chr14	73595683	73595683	T	C	UTR3	ACOT4	NM_152331:c.*29T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.122e-06	0	0	0	0	1.575e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761141376	2.976e-06	8.631e-05	0	6.089e-06	3.346e-05	7e-07	4.7e-07	7.6e-07	2.1e-07	3.346e-05	0	0	0	0	0	2.854e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	68.91	16	chr14	73595683	.	T	C	68.91	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.445;DP=361;ExcessHet=1.3;FS=11.342;InbreedingCoeff=-0.164;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.188;SOR=2.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:44:44,0,267	12	0	5	2	.
chr14	74493299	74493299	G	C	UTR5	NPC2	NM_001363688:c.-25C>G;NM_001375440:c.-25C>G;NM_006432:c.-25C>G	.	.	Niemann-pick disease, type C2, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.121e-05	0	0	0	0	1.974e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770614463	2.059e-06	2.052e-06	0	4.142e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.801e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.33	34	chr14	74493299	.	G	C	452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.864;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.103;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:466,0,760	18	0	1	0	.
chr14	74500727	74500727	A	C	UTR3	LTBP2	NM_000428:c.*157T>G	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.384e-06	2.128e-06	0	4.586e-06	3.493e-06	4e-07	1.5e-07	5.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.493e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	812.33	33	chr14	74500727	.	A	C	812.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=686;ExcessHet=0;FS=3.07;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:826,0,999	18	0	1	0	.
chr14	74723137	74723137	T	C	intronic	FCF1	.	.	.	.	606	911	5	0	0	5	0.00273673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471494854	6.103e-06	3.726e-06	0	1.124e-05	3.636e-05	1.62e-06	4.5e-07	6.03e-06	2.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.818e-05	3.636e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.48	2	chr14	74723137	.	T	C	201.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.609;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:215,0,132	18	0	1	0	.
chr14	74819274	74819275	TT	-	intronic	YLPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs199554037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.34e-05	0.0002	1.605e-05	5.223e-05	6.296e-05	1.08e-05	6.26e-06	1.043e-05	3.9e-06	6.296e-05	0	0	0	0	0	0	3.553e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	140.74	.	chr14	74819273	.	CTT	C	140.74	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:28:85,28,40	2	0	1	16	.
chr14	75719646	75719646	A	T	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs752037053	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	0	0.0003	0.0018	0	8.892e-05	0.0035	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.33	16	chr14	75719646	.	A	T	272.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.47;DP=489;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:286,0,495	18	0	1	0	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1096.62	21	chr14	76828115	.	C	T	1096.62	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=1.03;DP=481;ExcessHet=12.1646;FS=61.387;InbreedingCoeff=-0.6252;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.435;SOR=6.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:109,0,191	3	0	12	4	.
chr14	77330542	77330542	C	T	intronic	GSTZ1	.	.	.	Tyrosinemia, type Ib (1)	471	1049	2	0	0	2	0.000952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464576412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.69e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	93.87	6	chr14	77330542	.	C	T	93.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=218;ExcessHet=0.119;FS=3.096;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:19:19,0,226	17	0	2	0	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1570.85	9	chr14	77406634	.	C	*	1570.85	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=2.05;DP=309;ExcessHet=1.076;FS=7.701;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.857;SOR=2.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:99:.:.:206,0,371:.	5	2	10	2	.
chr14	77512124	77512124	T	C	UTR3	SPTLC2	NM_004863:c.*160A>G	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.37	9	chr14	77512124	.	T	C	180.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.018;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:194,0,312	18	0	1	0	.
chr14	80982714	80982714	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.305e-06	1.67e-05	5.833e-06	2.825e-06	5.872e-06	1.15e-06	3.2e-07	1.56e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.872e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	596.04	55	chr14	80982714	.	C	G	596.04	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=936;ExcessHet=1.383;FS=176.445;InbreedingCoeff=-0.3305;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=1.01;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,5:47:18:0|1:80982714_C_G:18,0,1453:80982714	5	0	5	9	.
chr14	80982715	80982715	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.179e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	573.7	55	chr14	80982715	.	C	G	573.7	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.27;DP=931;ExcessHet=0.8031;FS=171.039;InbreedingCoeff=-0.2908;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=0.832;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,5:48:15:0|1:80982714_C_G:15,0,1477:80982714	7	0	3	9	C
chr14	88470098	88470098	A	G	intronic	PTPN21	.	.	.	.	150	1368	3	1	0	5	0.00182415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs377274479	8.017e-05	8.081e-05	7.154e-05	8.886e-05	0.0004	6.785e-05	6.314e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0004	7.508e-05	0.0001	0.0002	8.534e-05	8.53e-05	0.0001	6.712e-05	0.0002	4.953e-05	3.959e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1180.83	34	chr14	88470098	.	A	G	1180.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.788;DP=693;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.416;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:227,0,390	17	0	2	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	994.13	18	chr14	89290875	.	C	G	994.13	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.741;DP=310;ExcessHet=38.2876;FS=373.125;InbreedingCoeff=-0.8924;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:60:69,0,60	1	0	18	0	.
chr14	89350858	89350858	C	T	intronic	FOXN3	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.472e-05	0	0	0	0	7.909e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs765827361	4.103e-05	4.041e-05	3.878e-05	4.336e-05	0.0012	3.156e-05	2.849e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	3.944e-05	5.941e-05	5.378e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.33	22	chr14	89350858	.	C	T	293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:307,0,123	18	0	1	0	C
chr14	90150985	90150985	A	-	intronic	KCNK13	.	.	.	.	1020	498	3	1	0	5	0.004995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891422288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.656e-05	2.638e-05	1.296e-05	4.084e-05	4.437e-05	8.21e-06	5.18e-06	1.178e-05	6.27e-06	2.438e-05	0	0	0	0	0	0	4.437e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	31.9	4	chr14	90150984	.	GA	G	31.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	13	0	1	5	.
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	178.8	38	chr14	90603144	.	C	T	178.8	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.693;DP=580;ExcessHet=4.0268;FS=103.518;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.688;SOR=9.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:30:34:34,0,200	11	0	8	0	.
chr14	91143030	91143033	AAAA	-	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308023684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.815e-05	0.0001	6.574e-05	2.671e-05	4.697e-05	1.624e-05	9.57e-06	7.41e-06	2.77e-06	4.697e-05	0	0	0	0	0.0007	0	4.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	170.99	.	chr14	91143029	.	CAAAA	C	170.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,95	4	0	1	14	.
chr14	91417259	91417259	T	C	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556342620	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0022	0.0003	0.0003	0.0019	0.0018	0	0.0006	0	0	0	0.0005	5.72e-05	0.0004	0.0022	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0033	8.67e-05	7.26e-05	0.0021	0.0017	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	763.33	36	chr14	91417259	.	T	C	763.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.152;DP=809;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.831;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,32:69:99:777,0,931	18	0	1	0	.
chr14	91797736	91797737	TA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	7548.31	16	chr14	91797736	.	TA	*	7548.31	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.355;DP=490;ExcessHet=0.3672;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:13:99:1|0:91797724_A_C:425,149,190:91797724	12	2	5	0	.
chr14	92658974	92658974	C	T	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.27	3	chr14	92658974	.	C	T	148.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.71;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:161,0,23	18	0	1	0	.
chr14	94088500	94088501	TT	-	intronic	IFI27L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.153e-05	0.0001	0.0001	6.099e-05	4.864e-05	5.352e-05	3.751e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	358.54	2	chr14	94088499	.	CTT	C	358.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=231;ExcessHet=0.7503;FS=10.614;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:72:.:.:84,0,72:.	14	0	1	4	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	10250.8	91	chr14	94497802	.	C	T	10250.8	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-1.403;DP=2518;ExcessHet=31.086;FS=244.116;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.296;SOR=13.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,41:119:99:322,0,1496	1	0	17	1	.
chr14	95099766	95099767	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	13196.8	39	chr14	95099766	.	AC	*	13196.8	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.778;DP=806;ExcessHet=2.8292;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.27;ReadPosRankSum=0.264;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,17:36:99:0|1:95099758_AC_A:652,0,745:95099758	15	0	4	0	.
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chr14	96328709	96328709	G	C	exonic	ATG2B	.	nonsynonymous SNV	ATG2B:NM_018036:exon13:c.C1939G:p.L647V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.0210505278955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.126	0.35205	T	0.997	0.70673	D	0.991	0.79672	D	0.000024	0.55875	U	0.000000	0.99996	0.52935	D	1.84	0.48285	L	2.88	0.10291	T	-1.24	0.31375	N	0.642	0.65416	-1.1675	0.00589	T	0.084	0.32814	T	10	0.61223567	0.67508	D	0.021051	0.43757	T	0.190	0.46781	0.198	0.11110	0.586816528483	0.58355	0.3201478662071291	0.31927	0.652725768522	0.58449	0.597697973251	0.52579	T	0.005137	0.04581	T	-0.0899762	0.38080	T	-0.367021	0.37237	T	0.884093582630157	0.53431	D	0.913309	0.69109	D	0.17750946	0.38721	0.15349935	0.36067	0.17750946	0.38720	0.15349935	0.36066	-4.522	0.31175	T	.	.	0.095	0.14888	B	.	.	5.100309	0.85214	28.5	0.99806771792025484	0.89085	0.98731	0.86131	D	AEFBI	0.733095	0.67964	D	0.75656352154125	0.83333	7.989826	0.766028455875063	0.87348	9.19159	0.999996270545633	0.74766	0.651	0.46895	0	0.601575	0.49859	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	7.339000	0.78520	11.847000	0.97966	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	20.147	0.98079	966	0.07191	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	295.95	35	chr14	96328709	.	G	C	295.95	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.009;DP=859;ExcessHet=0.7564;FS=144.371;InbreedingCoeff=-0.2105;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.291;SOR=9.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,11:37:55:0|1:96328709_G_C:55,0,751:96328709	10	0	4	5	.
chr14	96328715	96328715	G	C	exonic	ATG2B	.	nonsynonymous SNV	ATG2B:NM_018036:exon13:c.C1933G:p.L645V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.0109553308418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.86e-07	1.71e-05	1.365e-06	0	9.013e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.013e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.27194	T	0.157	0.31730	T	0.802	0.45105	P	0.184	0.35999	B	0.000461	0.44317	U	0.093440	0.99902	0.45899	D	1.355	0.33814	L	2.78	0.11298	T	-0.8	0.22078	N	0.43	0.46928	-1.0376	0.18048	T	0.027	0.11529	T	10	0.27002215	0.44531	T	0.010955	0.28062	T	0.089	0.25827	0.241	0.17371	0.481321013822	0.47762	0.285937600743724	0.28506	0.652725768522	0.58449	0.546917438507	0.45422	T	0.001307	0.00783	T	-0.0890419	0.38234	T	-0.365679	0.37394	T	0.912488400936127	0.56841	D	0.844016	0.52137	T	0.1511111	0.34369	0.108453274	0.26125	0.1511111	0.34368	0.108453274	0.26125	-4.536	0.31356	T	.	.	0.093	0.14108	B	.	.	3.546023	0.49826	22.8	0.99518916642557653	0.69100	0.97778	0.77065	D	AEFBI	0.585571	0.58394	D	0.354162227763407	0.58958	4.071638	0.464947464439595	0.65682	4.854823	0.999992539104278	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	5.885000	0.69480	11.847000	0.97966	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.857:0.143	14.927	0.70531	966	0.07191	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	201.76	34	chr14	96328715	.	G	C	201.76	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.308;DP=809;ExcessHet=0.3672;FS=161.501;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.208;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,11:36:58:0|1:96328709_G_C:58,0,729:96328709	14	0	3	2	C
chr14	96536857	96536857	A	G	intronic	PAPOLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263740742	2.072e-06	1.765e-06	0	3.899e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.737e-05	0	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	734.83	20	chr14	96536857	.	A	G	734.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=444;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:454,0,276	17	0	2	0	.
chr14	96846329	96846329	G	A	intronic	VRK1	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 1A, Autosomal recessive	255	1264	3	0	0	3	0.0011853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs184896940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0027	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0003	0	0.0027	0	0	0	0.0136	0.0005	0.0043	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.99	1	chr14	96846329	.	G	A	52.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,138	18	0	1	0	.
chr14	99572416	99572416	C	T	intronic	CCDC85C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182332141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	4.814e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.18	2	chr14	99572416	.	C	T	58.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,75	17	0	1	1	.
chr14	100343119	100343119	C	T	intronic	WARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561874725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0006	0	0	0	0	8.82e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	606.83	20	chr14	100343119	.	C	T	606.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.74;DP=437;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:278,0,493	17	0	2	0	.
chr14	100882575	100882575	G	A	exonic	RTL1	.	synonymous SNV	RTL1:NM_001134888:exon4:c.C2214T:p.Y738Y	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	1000853	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs542145378	6.717e-05	6.43e-05	7.473e-05	5.94e-05	0.0004	5.6e-05	5.197e-05	7.314e-05	5.266e-05	3.165e-05	0.0002	0	0	4.054e-05	0.0004	7.043e-05	0.0001	1.262e-05	5.253e-05	5.905e-05	3.856e-05	6.713e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5623.83	142	chr14	100882575	.	G	A	5623.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.569;DP=1874;ExcessHet=0.119;FS=4.037;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,122:198:99:3320,0,1913	17	0	2	0	.
chr14	102083733	102083733	A	T	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0099	0	0.0096	0	0.0119	0.0087	0	0.0490	7.68e-05	2	26028	rs78419996	0.0009	0.0006	0.0010	0.0009	0.0012	0.0008	0.0008	0.0010	0.0010	0.0003	0	0	0.0004	0.0002	0	0.0012	0.0008	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0008	0.0001	0	0.0005	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.03	19	chr14	102083733	.	A	T	215.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.78;DP=1283;ExcessHet=31.086;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.7988;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,22:54:99:0|1:102083733_A_*:587,0,744:102083733	18	0	1	0	.
chr14	102318961	102318961	C	T	intronic	ZNF839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552881374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0004	0	0	0	0	8.819e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.91	.	chr14	102318961	.	C	T	64.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1717;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	9	0	1	9	.
chr14	102496546	102496546	T	-	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.1	3	chr14	102496545	.	CT	C	52.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	17	0	1	1	.
chr14	102701439	102701439	C	T	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534922740	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0004	0.0003	0.0001	2.363e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.225e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	285.84	9	chr14	102701439	.	C	T	285.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.227;DP=360;ExcessHet=0.119;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:121,0,342	17	0	2	0	.
chr14	103588141	103588141	C	-	intronic	COA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0012	0.0003	0.0002	0	1.999e-05	5.281e-05	1.303e-05	2.728e-05	4.426e-05	5.32e-06	2.47e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	130.57	40	chr14	103588140	.	AC	A	130.57	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.687;DP=982;ExcessHet=0.1259;FS=4.341;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=2.86;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:35:99:114,0,630	16	0	2	1	.
chr14	103588141	103588141	C	0	intronic	COA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	144.1	37	chr14	103588141	.	C	*	144.1	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.886;DP=1023;ExcessHet=4.65;FS=70.993;InbreedingCoeff=-0.4446;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.525;SOR=4.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,9:35:99:.:.:114,0,630:.	9	0	2	8	C
chr14	103590377	103590377	C	T	UTR3	COA8	NM_001370595:c.*91C>T;NM_001302653:c.*227C>T;NM_001302652:c.*119C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.121e-07	6.94e-07	1.843e-06	0	1.221e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.221e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	408.83	10	chr14	103590377	.	C	T	408.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=320;ExcessHet=0.119;FS=7.164;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.054	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:225,0,178	17	0	2	0	C
chr14	103762860	103762860	A	G	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.339e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	590.33	34	chr14	103762860	.	A	G	590.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-2.186;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:604,0,705	18	0	1	0	.
chr14	103843200	103843200	T	C	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481134189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.26	2	chr14	103843200	.	T	C	63.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103843200_T_C:75,0,94:103843200	17	0	1	1	C
chr14	103843201	103843201	G	A	intronic	PPP1R13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.26	2	chr14	103843201	.	G	A	63.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103843200_T_C:75,0,94:103843200	17	0	1	1	C
chr14	103980376	103980376	A	G	intronic	TDRD9	.	.	.	.	886	625	0	1	10	12	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.24	11	chr14	103980376	.	A	G	42.24	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.556;DP=188;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1533;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.1;MQRankSum=-2.846;QD=2.01;ReadPosRankSum=-1.265;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,1:11:12:0|1:103980359_T_C:12,0,417:103980359	14	0	2	3	.
chr14	105402540	105402540	G	A	intronic	TEX22	.	.	.	.	982	539	0	1	0	2	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs962122421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.57	4	chr14	105402540	.	G	A	107.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:105402540_G_A:120,0,75:105402540	17	0	1	1	.
chr14	106286919	106286919	C	T	upstream	LINC00226	dist=755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.42	15	chr14	106286919	.	C	T	50.42	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.902;DP=294;ExcessHet=0.1259;FS=51.017;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.609;SOR=5.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:40:40,0,194	16	0	2	1	.
chr14	106851519	106851519	C	T	upstream	MIR5195	dist=520	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	0.0016	0	0	0	0	0.0009	0	0.0026	0.0001921	5	26028	rs527465760	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0031	0.0004	0.0003	0.0017	0.0013	0.0003	0.0001	7.011e-05	0	0	0.0031	0.0002	0.0005	0.0016	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0015	9.763e-05	8.274e-05	0.0007	0.0005	7.244e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0010	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2163.83	39	chr14	106851519	.	C	T	2163.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=806;ExcessHet=0.119;FS=0.542;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,45:96:99:1181,0,1119	17	0	2	0	.
chr15	22613406	22613406	A	G	exonic	GOLGA8J	.	nonsynonymous SNV	GOLGA8J:NM_001282472:exon7:c.T455C:p.M152T	.	488	1031	3	0	0	3	0.00145278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.000305791545959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs776013478	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0011	0.0001	5.918e-05	0	2.995e-05	0.0004	0.0007	0.0003	0.0005	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	520.33	39	chr15	22613406	.	A	G	520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.303;DP=765;ExcessHet=0;FS=6.515;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27.67;MQRankSum=0.121;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.797;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,25:73:99:534,0,1257	18	0	1	0	.
chr15	22810633	22810633	A	G	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.829e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	130.17	26	chr15	22810633	.	A	G	130.17	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.817;DP=501;ExcessHet=0.3892;FS=39.336;InbreedingCoeff=0.0324;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.819;SOR=5.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,9:30:45:.:.:45,0,495:.	14	0	3	2	.
chr15	22918704	22918704	T	G	exonic	CYFIP1	.	nonsynonymous SNV	CYFIP1:NM_001324125:exon11:c.A1148C:p.N383T,CYFIP1:NM_001324124:exon13:c.A1424C:p.N475T,CYFIP1:NM_001324126:exon13:c.A1412C:p.N471T,CYFIP1:NM_001324119:exon14:c.A1616C:p.N539T,CYFIP1:NM_001324120:exon14:c.A1514C:p.N505T,CYFIP1:NM_001324123:exon14:c.A1514C:p.N505T,CYFIP1:NM_014608:exon14:c.A1514C:p.N505T,CYFIP1:NM_001287810:exon15:c.A1514C:p.N505T	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	3420032	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.00581308170436	.	.	0.0001	0	0.0013	0	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs202236334	5.794e-05	5.891e-05	5.685e-05	5.905e-05	0.0016	4.772e-05	4.389e-05	0.0008	0.0006	6.138e-05	7.372e-05	0	0	0	0.0016	5.469e-05	8.457e-05	4.897e-05	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	6.547e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	0.865	0.03361	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.849	0.84505	.	.	.	.	.	.	.	0.7585194	0.76166	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9451156385437264	0.94493	.	.	.	.	.	0.122969	0.44700	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.905509	0.66687	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.857	0.08720	T	.	.	0.186	0.40164	B	.;.	.;.	3.948324	0.57820	23.9	.	.	.	.	.	.	0.935007	0.92922	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.852000	0.85247	7.928000	0.74873	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	.	.	.	929	0.16858	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	609.33	41	chr15	22918704	.	T	G	609.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.479;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.248;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:623,0,492	18	0	1	0	.
chr15	22928070	22928070	C	A	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553984643	4.915e-05	5.13e-05	4.352e-05	5.506e-05	0.0007	3.939e-05	3.584e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0.0003	2.884e-05	7.439e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.233e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	516.33	22	chr15	22928070	.	C	A	516.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.588;DP=438;ExcessHet=0;FS=1.573;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=0.881;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,18:31:99:0|1:22928070_C_A:530,0,357:22928070	18	0	1	0	C
chr15	22936786	22936786	C	T	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192123117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0004	8.66e-05	7.253e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	140.82	1	chr15	22936786	.	C	T	140.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=68;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.16;ReadPosRankSum=0;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:153,0,20	17	0	1	1	C
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chr15	23030710	23030710	T	C	intronic	TUBGCP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374621815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0025	0.0007	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.34	11	chr15	23030710	.	T	C	67.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.875;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:81:81,0,331	18	0	1	0	C
chr15	23030764	23030764	T	C	intronic	TUBGCP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs370846629	9.702e-05	9.399e-05	8.024e-05	0.0001	0.0008	8.154e-05	7.619e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.459e-05	0.0002	0	0	0.0008	8.122e-05	0.0001	0.0002	7.229e-05	7.224e-05	6.425e-05	8.07e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	5.842e-05	4.239e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.33	35	chr15	23030764	.	T	C	332.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=578;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.932;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:346,0,448	18	0	1	0	C
chr15	23039433	23039433	G	A	exonic	TUBGCP5	.	synonymous SNV	TUBGCP5:NM_001102610:exon1:c.C111T:p.F37F,TUBGCP5:NM_001354372:exon1:c.C111T:p.F37F,TUBGCP5:NM_001354373:exon1:c.C111T:p.F37F,TUBGCP5:NM_001354374:exon1:c.C111T:p.F37F,TUBGCP5:NM_001354375:exon1:c.C111T:p.F37F,TUBGCP5:NM_001354376:exon1:c.C111T:p.F37F,TUBGCP5:NM_001354377:exon1:c.C111T:p.F37F,TUBGCP5:NM_001354378:exon1:c.C111T:p.F37F,TUBGCP5:NM_052903:exon1:c.C111T:p.F37F	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	0.0348300495372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs758290609	9.771e-05	9.919e-05	8.846e-05	0.0001	0.0009	8.42e-05	7.862e-05	0.0004	0.0003	0.0006	5.295e-05	0.0002	0	0	0.0009	8.057e-05	0.0001	0.0002	7.228e-05	7.223e-05	6.423e-05	8.071e-05	0.0001	3.971e-05	3.128e-05	5.843e-05	4.24e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1667.33	34	chr15	23039433	.	G	A	1667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.451;DP=758;ExcessHet=0;FS=2.301;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,69:125:99:1681,0,1306	18	0	1	0	C
chr15	23361169	23361170	CT	0	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	4211.29	11	chr15	23361169	.	CT	*	4211.29	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.536;DP=557;ExcessHet=0.233;FS=3.738;InbreedingCoeff=0.203;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=57.3;MQRankSum=0.431;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.322;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4:18:46:.:.:46,0,507:.	15	1	3	0	.
chr15	23440520	23440540	TCTCCTCCTGCTCCCGCATCA	-	exonic	GOLGA6L2	.	nonframeshift deletion	GOLGA6L2:NM_001304388:exon8:c.1935_1955del:p.D645_G651del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392523635	9.782e-06	8.127e-06	9.937e-06	9.632e-06	2.7e-06	4.95e-06	3.61e-06	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0.0002	0	2.7e-06	0	0	6.621e-06	6.59e-06	0	1.354e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	837.29	142	chr15	23440519	.	TTCTCCTCCTGCTCCCGCATCA	T	837.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=2382;ExcessHet=0;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.77;MQRankSum=-2.144;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.391;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,32:176:99:851,0,5918	18	0	1	0	.
chr15	24676688	24676688	A	G	exonic	NPAP1	.	nonsynonymous SNV	NPAP1:NM_018958:exon1:c.A821G:p.Q274R	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	2756720	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.000911080049513	0.0002	.	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0.0002	0	6.064e-05	9.7e-05	15	154602	rs200204213	8.483e-05	8.482e-05	7.896e-05	9.076e-05	0.0003	7.209e-05	6.797e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0003	9.083e-05	8.279e-05	5.797e-05	3.285e-05	3.283e-05	6.422e-05	0	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	0.018	0.50676	D	0.53	0.10103	T	0.925	0.51395	P	0.519	0.48163	P	0.498827	0.05079	N	1.392350	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	2.75	0.11622	T	-1.58	0.38151	N	0.081	0.05670	-1.0093	0.27136	T	0.024	0.10194	T	10	0.07051703	0.10270	T	9.11E-4	0.00866	T	0.041	0.10877	.	.	0.0846915920261	0.08053	0.07547296686719404	0.07483	0.283751403844	0.30810	0.36280927062	0.19794	T	0.007673	0.07062	T	-0.555995	0.00268	T	-0.738865	0.03939	T	0.0531040839850903	0.06037	T	0.204979	0.02394	T	0.07633118	0.17257	0.051912937	0.08450	0.07633118	0.17257	0.051912937	0.08450	-3.28	0.13480	T	.	.	0.112	0.22098	B	.	.	1.056184	0.14379	10.95	0.96633096423318499	0.30524	0.02160	0.06344	N	AEFDHCI	0.038304	0.05399	N	-0.737260214172483	0.14981	0.7510254	-0.954218908157963	0.10825	0.547749	0.415525640980921	0.20248	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.440796	0.06475	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.07	-0.331	0.12050	-0.195000	0.09546	-0.249000	0.10523	0.381000	0.20407	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.6073:0.0:0.3927:0.0	4.202	0.09929	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.003021	0.000000	0.006793	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1602.33	34	chr15	24676688	.	A	G	1602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.479;DP=1535;ExcessHet=0;FS=0.63;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-1.445;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,67:137:99:1616,0,1700	18	0	1	0	.
chr15	27980371	27980371	A	C	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.805e-06	2.67e-05	0	1.391e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.52	6	chr15	27980371	.	A	C	56.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27980371_A_C:69,0,204:27980371	18	0	1	0	.
chr15	27980374	27980374	G	A	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430855920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	4.832e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.51	6	chr15	27980374	.	G	A	56.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27980371_A_C:69,0,204:27980371	18	0	1	0	C
chr15	28009330	28009330	T	G	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007502373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.05	.	chr15	28009330	.	T	G	111.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.309;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:120,0,62	14	0	1	4	C
chr15	28130792	28130792	C	T	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	509	1012	1	0	0	1	0.000493827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs144486937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.28e-05	3.853e-05	2.684e-05	2.94e-05	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.73	2	chr15	28130792	.	C	T	87.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:101,0,102	18	0	1	0	.
chr15	28141161	28141161	T	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.53	.	chr15	28141161	.	T	C	64.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28141161_T_C:75,0,120:28141161	15	0	1	3	C
chr15	28141169	28141169	T	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.49	.	chr15	28141169	.	T	C	64.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28141161_T_C:75,0,120:28141161	15	0	1	3	C
chr15	28141172	28141172	A	G	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.46	.	chr15	28141172	.	A	G	64.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.59;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28141161_T_C:75,0,120:28141161	15	0	1	3	C
chr15	28153066	28153066	C	T	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.92	2	chr15	28153066	.	C	T	134.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=95;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.49;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:148,0,31	18	0	1	0	C
chr15	30393862	30393887	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTA	-	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214397351	0	8.919e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0001	0.0002	8.818e-05	0.0001	0.0003	4.926e-05	3.542e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.1	.	chr15	30393861	.	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTA	G	69.1	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.015;DP=297;ExcessHet=0.1639;FS=1.911;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=49.3;MQRankSum=-1.383;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,0:29:9:.:.:49,0,9:.	10	0	2	7	.
chr15	30817175	30817175	C	T	upstream	HERC2P10	dist=861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.56	3	chr15	30817175	.	C	T	60.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30817175_C_T:72,0,162:30817175	16	0	1	2	.
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chr15	30817180	30817180	G	A	upstream	HERC2P10	dist=856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530450652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.875e-05	9.854e-05	0.0001	9.434e-05	0.0002	6.018e-05	4.889e-05	7.909e-05	5.599e-05	0.0002	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.28	3	chr15	30817180	.	G	A	60.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30817175_C_T:72,0,162:30817175	17	0	1	1	C
chr15	31518383	31518383	T	G	intronic	OTUD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.64	6	chr15	31518383	.	T	G	53.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31518383_T_G:66,0,246:31518383	17	0	1	1	.
chr15	31518384	31518384	C	A	intronic	OTUD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.63	6	chr15	31518384	.	C	A	53.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31518383_T_G:66,0,246:31518383	17	0	1	1	C
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chr15	33843349	33843349	T	C	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010162679	0.0003	0.0001	7.677e-05	0.0004	0.0025	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	8.278e-05	0	0	0	0	0	0	3.986e-05	0.0025	5.267e-05	5.256e-05	2.574e-05	8.087e-05	0.0015	2.562e-05	1.833e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	245.33	22	chr15	33843349	.	T	C	245.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:259,0,330	18	0	1	0	C
chr15	36701880	36701880	-	TGTC	intronic	CDIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360829659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	243.35	7	chr15	36701880	.	A	ATGTC	243.35	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9188;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.19;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	18	1	0	0	.
chr15	37936152	37936152	T	C	intronic	TMCO5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147117574	6.177e-06	1.132e-05	6.26e-06	6.097e-06	7.063e-05	1.45e-06	9.8e-07	7.1e-07	2.6e-07	0	7.063e-05	0	0	0	0	4.248e-06	3.243e-05	0	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.63	1	chr15	37936152	.	T	C	131.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=0.623;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:145,0,59	18	0	1	0	.
chr15	39944599	39944600	TT	-	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.95	2	chr15	39944598	.	ATT	A	53.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.51;MQRankSum=-1.834;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,145	15	0	1	3	.
chr15	39944635	39944635	G	A	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053116489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	2.575e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.15	5	chr15	39944635	.	G	A	63.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39944635_G_A:75,0,120:39944635	17	0	1	1	C
chr15	39944638	39944638	T	C	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.16	5	chr15	39944638	.	T	C	63.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39944635_G_A:75,0,120:39944635	17	0	1	1	C
chr15	39944648	39944648	T	C	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.11	6	chr15	39944648	.	T	C	63.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39944635_G_A:75,0,120:39944635	17	0	1	1	C
chr15	39988140	39988140	T	G	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422469088	6.876e-07	6.841e-07	1.367e-06	0	9.028e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.028e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	883.33	35	chr15	39988140	.	T	G	883.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.926;DP=668;ExcessHet=0;FS=7.358;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=0.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:897,0,727	18	0	1	0	C
chr15	40230639	40230639	-	AT	intronic	BUB1B-PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.91	3	chr15	40230639	.	C	CAT	62.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40230639_C_CAT:75,0,120:40230639	17	0	1	1	.
chr15	40230647	40230647	G	A	intronic	BUB1B-PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052583257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.639e-05	3.286e-05	2.578e-05	2.703e-05	6.565e-05	8.17e-06	5.16e-06	.	.	2.425e-05	0	6.565e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.67	3	chr15	40230647	.	G	A	62.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40230639_C_CAT:75,0,120:40230639	17	0	1	1	C
chr15	40230650	40230650	C	T	intronic	BUB1B-PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281054388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	3.286e-05	1.288e-05	5.396e-05	0.0001	1.264e-05	8e-06	2.268e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.74	3	chr15	40230650	.	C	T	62.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40230639_C_CAT:75,0,120:40230639	17	0	1	1	C
chr15	40230655	40230655	C	-	intronic	BUB1B-PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.19	3	chr15	40230654	.	TC	T	62.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40230639_C_CAT:75,0,120:40230639	18	0	1	0	C
chr15	40289563	40289563	C	G	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs547394012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	5.279e-05	0	0.0003	0	0.0005	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	7.706e-05	0.0002	0.0019	7.57e-05	6.276e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.532e-05	0	0.0008	0	0	5.879e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	119.75	7	chr15	40289563	.	C	G	119.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=195;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.05;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:133,0,218	17	0	1	1	.
chr15	40289960	40289960	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	3652.47	47	chr15	40289960	.	A	*	3652.47	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.517;DP=1096;ExcessHet=0.2833;FS=6.449;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=1.84;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,19:62:99:.:.:329,0,963:.	15	0	2	2	C
chr15	40289962	40289962	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	6902.6	47	chr15	40289962	.	A	*	6902.6	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.056;DP=1161;ExcessHet=2.8292;FS=2.468;InbreedingCoeff=-0.1698;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,19:62:99:.:.:329,0,963:.	16	0	2	1	C
chr15	40289968	40289968	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	35497.0	38	chr15	40289968	.	A	*	35497.0	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.363;DP=1334;ExcessHet=0.7564;FS=3.028;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=28.94;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,25:62:99:754,0,741	17	0	2	0	C
chr15	40612053	40612053	T	C	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.47	6	chr15	40612053	.	T	C	54.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.81;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40612053_T_C:66,0,246:40612053	16	0	1	2	.
chr15	40612056	40612056	G	A	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571816017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.532e-05	9e-05	8.065e-05	0.0003	4.958e-05	3.963e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.42	6	chr15	40612056	.	G	A	54.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.8;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40612053_T_C:66,0,246:40612053	16	0	1	2	C
chr15	40612064	40612064	A	T	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469056759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.77	6	chr15	40612064	.	A	T	54.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40612053_T_C:66,0,246:40612053	15	0	1	3	C
chr15	40612067	40612067	A	C	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.68	7	chr15	40612067	.	A	C	54.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.84;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40612053_T_C:66,0,246:40612053	15	0	1	3	C
chr15	40621714	40621714	A	G	exonic	KNL1	.	nonsynonymous SNV	KNL1:NM_144508:exon10:c.A1450G:p.M484V,KNL1:NM_170589:exon11:c.A1528G:p.M510V	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.00709341859946	.	.	3.33e-05	0	0	0	0	6.026e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs752739201	3.698e-05	3.694e-05	3.544e-05	3.854e-05	0.0005	2.897e-05	2.595e-05	0.0001	7.555e-05	0	2.24e-05	0	0	1.873e-05	0.0005	4.142e-05	4.971e-05	0	5.255e-05	5.253e-05	7.707e-05	2.689e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.007	0.59928	D	0.14	0.34009	T	0.759	0.43487	P	0.187	0.36167	B	0.000028	0.55875	D	0.075697	1	0.81001	D	.	.	.	2.04	0.20808	T	-2.57	0.55501	D	0.505	0.53708	-0.9542	0.40238	T	0.059	0.24871	T	10	0.26937047	0.44462	T	0.007093	0.18786	T	0.106	0.30130	.	.	0.548779645056	0.54534	0.4220247397735816	0.42119	0.0379999867787	0.04038	0.36309209466	0.19836	T	0.495673	0.81829	T	-0.204729	0.20126	T	-0.37549	0.36250	T	0.181403973969656	0.19323	T	0.533147	0.17760	T	0.2349856	0.46327	0.25351772	0.51000	0.2349856	0.46327	0.25351772	0.50999	-6.419	0.51000	T	0.6600017479360973	0.73334	0.177	0.43626	B	.;.;.	.;.;.	2.226792	0.28424	17.79	0.98252969420110958	0.39594	0.97500	0.75152	D	AEFBI	0.204798	0.33121	N	0.346448941271405	0.58553	4.028167	0.408031725712069	0.62064	4.415764	0.895777591097297	0.25962	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.94	5.94	0.96165	3.777000	0.55071	9.213000	0.79249	-0.040000	0.17491	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.658000	0.32913	0.9321:0.0:0.0679:0.0	12.191	0.53582	463	0.78548	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001515	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1224.33	84	chr15	40621714	.	A	G	1224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.11;DP=1710;ExcessHet=0;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,49:89:99:1238,0,1162	18	0	1	0	C
chr15	40655079	40655079	C	T	intronic	KNL1	.	.	.	Microcephaly 4, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.887e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.34	16	chr15	40655079	.	C	T	221.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:235,0,358	18	0	1	0	C
chr15	40767403	40767403	C	G	UTR3	DNAJC17;GCHFR	NM_018163:c.*537G>C;NM_005258:c.*54C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	729.33	35	chr15	40767403	.	C	G	729.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.775;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:743,0,421	18	0	1	0	.
chr15	40820177	40820177	C	-	intronic	PPP1R14D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.43	2	chr15	40820176	.	GC	G	51.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40820176_GC_G:63,0,288:40820176	17	0	1	1	.
chr15	40820178	40820178	T	A	intronic	PPP1R14D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.3	4	chr15	40820178	.	T	A	51.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40820176_GC_G:63,0,288:40820176	18	0	1	0	C
chr15	40820190	40820190	G	A	intronic	PPP1R14D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1218898570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.428e-06	2.815e-05	0	1.531e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.95	4	chr15	40820190	.	G	A	50.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40820176_GC_G:63,0,288:40820176	18	0	1	0	C
chr15	40820228	40820228	G	A	intronic	PPP1R14D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1006035335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.337e-05	7.779e-05	5.862e-05	4.254e-05	4.893e-05	0	0	0.0026	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.98	3	chr15	40820228	.	G	A	50.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40820228_G_A:63,0,288:40820228	17	0	1	1	C
chr15	40820232	40820232	T	C	intronic	PPP1R14D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403721664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.593e-05	0.0005	4.226e-05	2.935e-05	0.0002	1.351e-05	8.63e-06	8.8e-06	3.29e-06	5.313e-05	0	0	0	0.0002	0	0	3.166e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.89	3	chr15	40820232	.	T	C	50.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40820228_G_A:63,0,288:40820228	17	0	1	1	C
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	754.19	5	chr15	41058570	.	CGTGT	*	754.19	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=8.749;FS=26.514;InbreedingCoeff=-0.4227;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:7:11:208,0,44	3	1	14	1	.
chr15	41096253	41096253	G	C	exonic	INO80	.	nonsynonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C58G:p.L20V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.230949694038	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766496543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.07	0.43721	T	0.993	0.65571	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.755	0.45626	L	-3.11	0.92721	D	-0.97	0.25770	N	0.658	0.68255	0.770	0.94036	D	0.844	0.94774	D	10	0.575322	0.65547	D	0.23095	0.88253	D	0.499	0.78288	0.236	0.16608	0.661633646292	0.65880	0.5260119555163638	0.52525	0.310035681446	0.33317	0.780231118202	0.78962	T	0.05765	0.30625	T	0.170503	0.71171	D	0.00713946	0.70798	D	0.634292668284165	0.37796	D	0.927907	0.73422	D	0.27592942	0.50656	0.27308488	0.53225	0.27592942	0.50655	0.27308488	0.53224	-4.238	0.27298	T	.	.	0.140	0.33846	B	.;.;.	.;.;.	4.624555	0.73463	26.0	0.99802759949871023	0.88728	0.98127	0.79829	D	AEFDBCI	0.868620	0.78881	D	0.846005111031047	0.88879	9.747598	0.867441971670391	0.93991	12.42632	0.999999999923393	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	9.602000	0.97623	11.835000	0.97647	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.272	0.98481	295	0.88218	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	303.08	34	chr15	41096253	.	G	C	303.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.902;DP=1127;ExcessHet=0.7564;FS=158.935;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=0.442;SOR=9.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,17:79:50:.:.:50,0,1891:.	14	0	4	1	C
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	520.18	67	chr15	41096254	.	G	C	520.18	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.716;DP=1303;ExcessHet=4.0268;FS=191.325;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.182;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,14:79:24:.:.:24,0,1903:.	6	0	8	5	C
chr15	41517239	41517239	G	-	UTR3	RPAP1	NM_015540:c.*303delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416876890	1.859e-05	1.389e-05	1.894e-05	1.825e-05	2.894e-05	3.09e-06	1.16e-06	4.8e-06	1.8e-06	0	0	0	0	0	0	2.894e-05	0	0	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.342e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.78	7	chr15	41517238	.	AG	A	42.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	18	0	1	0	.
chr15	41523265	41523265	G	T	exonic	RPAP1	.	synonymous SNV	RPAP1:NM_015540:exon18:c.C2526A:p.G842G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.126e-06	4.105e-06	4.105e-06	4.146e-06	5.416e-06	1.48e-06	9.8e-07	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.416e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	416.33	34	chr15	41523265	.	G	T	416.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.307;DP=678;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.163;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,18:50:99:430,0,821	18	0	1	0	C
chr15	41762450	41762450	A	G	intronic	MGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.723e-06	6.679e-05	0	1.446e-05	.	0	0	.	.	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	43.1	9	chr15	41762450	.	A	G	43.1	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.434;DP=432;ExcessHet=0.1259;FS=11.046;InbreedingCoeff=-0.3162;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.76;SOR=3.239	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,2:18:7:0|1:41762418_T_G:7,0,557:41762418	3	0	2	14	.
chr15	42227081	42227081	T	-	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-06	7.351e-06	4.474e-06	1.226e-05	4.624e-05	2e-06	1.35e-06	7.66e-06	2.87e-06	0	0	0	0	0	0	3.401e-06	3.818e-05	4.624e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.31	6	chr15	42227080	.	GT	G	161.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=248;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:175,0,134	18	0	1	0	.
chr15	42263869	42263869	A	C	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	113.8	4	chr15	42263869	.	A	C	113.8	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.96;DP=122;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:56,0,73	6	0	2	11	C
chr15	42403822	42403822	T	C	intronic	CAPN3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.237e-06	0	8.637e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs564900237	0	5.477e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1036.33	33	chr15	42403822	.	T	C	1036.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.182;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=-1.448;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,44:88:99:1050,0,1212	18	0	1	0	.
chr15	42626340	42626340	-	CCTCTTCCTCTTCTC	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	75.68	15	chr15	42626340	.	T	TCCTCTTCCTCTTCTC	75.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.661;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:89:89,0,394	17	0	1	1	.
chr15	42735289	42735289	G	A	exonic	CDAN1	.	synonymous SNV	CDAN1:NM_138477:exon5:c.C1029T:p.S343S	Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.137e-05	0	0	0	0	2.069e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776361633	9.613e-06	1.437e-05	8.191e-06	1.105e-05	2.276e-05	5.58e-06	4.36e-06	5.32e-06	3.89e-06	0	2.276e-05	0	0	0	0	9.917e-06	3.322e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1220.33	33	chr15	42735289	.	G	A	1220.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.215;DP=725;ExcessHet=0;FS=1.534;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-0.765;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,52:109:99:1234,0,1462	18	0	1	0	.
chr15	43276662	43276662	C	T	intronic	TGM7	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.886e-05	0	0.0003	0.0001	0.0002	4.649e-05	0	8.398e-05	7.12e-05	11	154602	rs371122063	6.004e-05	6.43e-05	6.366e-05	5.635e-05	0.0003	4.976e-05	4.588e-05	0.0001	0.0001	6.089e-05	0.0003	4.193e-05	0	7.781e-05	0.0002	5.559e-05	1.692e-05	6.156e-05	3.945e-05	3.941e-05	3.857e-05	4.038e-05	6.55e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0.0002	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	674.33	34	chr15	43276662	.	C	T	674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.072;DP=677;ExcessHet=0;FS=9.366;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.068	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,25:36:99:688,0,246	18	0	1	0	.
chr15	43416074	43416074	G	A	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.547e-06	4.871e-06	0	3e-06	2.234e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.234e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.33	15	chr15	43416074	.	G	A	215.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.554;DP=407;ExcessHet=0;FS=1.999;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:229,0,410	18	0	1	0	.
chr15	43558721	43558721	T	C	intronic	PPIP5K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.403e-06	1.368e-06	1.397e-06	1.409e-06	2.36e-05	2.3e-07	9e-08	3.92e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.36e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	459.33	22	chr15	43558721	.	T	C	459.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.492;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:473,0,303	18	0	1	0	.
chr15	43804923	43804923	G	A	UTR3	MFAP1	NM_005926:c.*171C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566088894	1.353e-05	1.534e-05	1.201e-05	1.494e-05	5.184e-05	5.62e-06	3.62e-06	7.29e-06	5.13e-06	0	5.184e-05	0	0	0	0	1.751e-05	0	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.13	5	chr15	43804923	.	G	A	99.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:112,0,70	18	0	1	0	.
chr15	43944956	43944957	TT	-	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.88e-05	0.0003	1.393e-05	4.47e-05	1.606e-05	9.73e-06	5.54e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.606e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	49.12	.	chr15	43944955	.	ATT	A	49.12	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,126	10	0	1	8	.
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chr15	43977169	43977169	A	T	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.78	2	chr15	43977169	.	A	T	65.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43977169_A_T:75,0,120:43977169	12	0	1	6	C
chr15	43977170	43977170	G	A	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.78	2	chr15	43977170	.	G	A	65.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43977169_A_T:75,0,120:43977169	12	0	1	6	C
chr15	43977175	43977175	A	G	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982996280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.87	2	chr15	43977175	.	A	G	65.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43977169_A_T:75,0,120:43977169	12	0	1	6	C
chr15	43989225	43989225	G	C	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356032830	3.054e-06	3.129e-06	3.33e-06	2.82e-06	5.278e-06	5.1e-07	1.9e-07	8.8e-07	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.278e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	38	chr15	43989225	.	G	C	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.639;DP=678;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:547,0,829	18	0	1	0	C
chr15	44008869	44008869	C	A	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.62	2	chr15	44008869	.	C	A	65.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.93;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44008869_C_A:75,0,120:44008869	14	0	1	4	C
chr15	44008871	44008871	G	A	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012784204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.876e-05	9.854e-05	0.0001	8.088e-05	0.0003	6.018e-05	4.889e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.62	2	chr15	44008871	.	G	A	65.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.93;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44008869_C_A:75,0,120:44008869	14	0	1	4	C
chr15	44633647	44633647	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	0.09	.	3508622	SPG11-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	118.0	17	chr15	44633647	.	G	C	118.0	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.748;DP=470;ExcessHet=0.3892;FS=69.025;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.203;SOR=6.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:64:0|1:44633647_G_C:64,0,310:44633647	13	0	3	3	.
chr15	44633648	44633648	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-05	9.579e-05	1.371e-05	1.384e-05	9.033e-05	9e-06	7.31e-06	2.393e-05	1.263e-05	9.033e-05	0	0	0	5.699e-05	0	1.176e-05	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	157.25	15	chr15	44633648	.	G	C	157.25	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.058;DP=471;ExcessHet=0.856;FS=85.91;InbreedingCoeff=-0.2323;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.586;SOR=6.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:64:0|1:44633647_G_C:64,0,310:44633647	10	0	4	5	C
chr15	44711283	44711283	G	T	upstream	B2M	dist=234	.	.	Immunodeficiency 43, Autosomal recessive	289	1231	1	1	0	3	0.00121704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566141842	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0003	5.134e-05	0	0	0	0.0011	6.867e-05	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0017	8.165e-05	6.722e-05	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0136	4.411e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.79	5	chr15	44711283	.	G	T	164.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.18;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.54;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:178,0,60	18	0	1	0	.
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6545.88	46	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	6545.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=1356;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,19:53:99:0|1:45153493_AAT_A:519,0,1201:45153493	4	3	12	0	.
chr15	47497074	47497074	C	A	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	1	chr15	47497074	.	C	A	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr15	47765934	47765934	C	T	exonic	SEMA6D	.	nonsynonymous SNV	SEMA6D:NM_001358351:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_001358352:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_020858:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_153616:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_153617:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_153618:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_153619:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_001198999:exon17:c.C1493T:p.A498V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.0134984214484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.37536	T	0.038	0.52727	D	0.907	0.50062	P	0.767	0.56720	P	0.000096	0.51296	N	0.201794	0.999326	0.47795	D	1.69	0.43327	L	1.99	0.21666	T	-2.65	0.57275	D	0.334	0.37509	-1.0867	0.06102	T	0.093	0.35255	T	10	0.25697744	0.43108	T	0.013498	0.32951	T	0.068	0.19811	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.4742032582102288	0.47339	0.0773626685617	0.08700	0.301886856556	0.10682	T	0.333408	0.70326	T	-0.157166	0.27196	T	-0.463534	0.26216	T	0.949325680732727	0.63089	D	0.89931	0.64723	D	0.18057315	0.39185	0.17059931	0.39180	0.18057315	0.39185	0.17059931	0.39180	-9.83	0.73576	D	.	.	0.131	0.28778	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	2.725450	0.35659	19.96	0.99788615274999259	0.87484	0.92733	0.56413	D	AEFGBI	0.531966	0.55202	D	0.13009091673262	0.47870	3.006805	0.128850659411191	0.46030	2.855893	0.999999326366536	0.74766	0.651	0.46895	0	0.573888	0.26702	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.68	4.77	0.60425	3.407000	0.52394	4.044000	0.41450	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	0.999000	0.35428	0.969000	0.54022	0.0:0.9293:0.0:0.0707	14.381	0.66476	755	0.51144	.;Sema domain;.;.;Sema domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2742.83	34	chr15	47765934	.	C	T	2742.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.704;DP=884;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,43:103:99:1102,0,1631	17	0	2	0	C
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	451.32	10	chr15	48487892	.	A	G	451.32	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.363;DP=231;ExcessHet=8.9582;FS=12.394;InbreedingCoeff=-0.5177;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.914;SOR=2.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:44:.:.:44,0,151:.	3	0	10	6	.
chr15	48834961	48834961	T	C	exonic	SHC4	.	synonymous SNV	SHC4:NM_203349:exon11:c.A1545G:p.P515P	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.138e-06	0	9.835e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746606526	7.529e-06	7.524e-06	5.448e-06	9.632e-06	8.967e-05	4.04e-06	2.95e-06	2.99e-05	1.808e-05	0	8.967e-05	0	0	0	0	6.297e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	746.33	37	chr15	48834961	.	T	C	746.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.328;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33:76:99:760,0,1146	18	0	1	0	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1623.29	33	chr15	49027319	.	A	G	1623.29	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.831;DP=1267;ExcessHet=13.8672;FS=114.721;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.937;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,15:64:75:.:.:75,0,1315:.	6	0	13	0	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3636.7	87	chr15	49027320	.	C	G	3636.7	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=220.958;InbreedingCoeff=-0.7317;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.62;SOR=12.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,19:64:99:.:.:338,0,461:.	3	0	16	0	C
chr15	49866547	49866547	C	A	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558581314	3.724e-05	4.038e-05	3.495e-05	3.955e-05	0.0001	2.904e-05	2.634e-05	7.351e-05	5.647e-05	0	2.328e-05	0	0	0	0	3.783e-05	0	0.0001	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1156.83	33	chr15	49866547	.	C	A	1156.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=681;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.954;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:331,0,687	17	0	2	0	.
chr15	50258882	50258882	C	T	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1249117841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	151.74	.	chr15	50258882	.	C	T	151.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:52:0|1:50258882_C_T:162,0,52:50258882	14	0	1	4	.
chr15	50497028	50497031	CTCT	-	intronic	USP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.219e-07	6.842e-07	1.426e-06	0	9.276e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.276e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	492.79	16	chr15	50497027	.	GCTCT	G	492.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=355;ExcessHet=0.119;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.376;SOR=0.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:289,0,564	17	0	2	0	.
chr15	51480616	51480616	G	C	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001378460:exon21:c.C4471G:p.L1491V,DMXL2:NM_001174117:exon22:c.C4582G:p.L1528V,DMXL2:NM_001378464:exon23:c.C6250G:p.L2084V,DMXL2:NM_001174116:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378457:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378458:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378459:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378461:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378462:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378463:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_015263:exon24:c.C6490G:p.L2164V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.704	0.117777155765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.984	0.76113	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.405	0.69568	M	-2.06	0.85875	D	-2.88	0.60507	D	0.74	0.79406	0.483	0.90301	D	0.707	0.89914	D	10	0.7455675	0.75263	D	0.117777	0.79764	D	0.704	0.89376	0.462	0.53079	0.79628066686	0.79438	0.5831259576205228	0.58241	0.790969623184	0.65777	0.804797291756	0.82694	D	0.413358	0.76724	T	0.355009	0.86863	D	0.27217	0.86691	D	0.983855545520782	0.75369	D	0.938406	0.78595	D	0.71831286	0.79067	0.66708344	0.80475	0.71831286	0.79069	0.66708344	0.80476	-6.497	0.50739	T	.	.	0.783	0.76515	P	.;.;.	.;.;.	4.493995	0.70227	25.5	0.99814742571298831	0.89797	0.98484	0.83265	D	AEFBI	0.820937	0.74161	D	0.826416697591381	0.87726	9.319382	0.824365288908583	0.91435	10.88461	0.9999938428267	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	6.935000	0.75699	11.904000	0.99435	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.230	0.59363	505	0.75648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1514.26	131	chr15	51480616	.	G	C	1514.26	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-4.773;DP=2473;ExcessHet=13.8672;FS=456.581;InbreedingCoeff=-0.5797;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.244;SOR=13.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,48:127:99:374,0,1627	3	0	13	3	.
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	5348.64	13	chr15	51689400	.	G	*	5348.64	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.955;DP=449;ExcessHet=2.9153;FS=7.267;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:13:99:1|0:51689398_GGGGT_G:774,266,225:51689398	10	0	9	0	.
chr15	52213297	52213297	A	G	intronic	MYO5C	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	0.9974	0.682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.737e-06	0	2.773e-06	9.097e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.097e-07	1.67e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1256.33	33	chr15	52213297	.	A	G	1256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.155;DP=730;ExcessHet=0;FS=2.799;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,51:97:99:1270,0,1263	18	0	1	0	.
chr15	56291923	56291923	G	T	intronic	TEX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr15	56291923	.	G	T	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	16	.
chr15	56693029	56693029	A	G	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.029e-06	1.058e-05	8.568e-06	0	6.041e-06	1.07e-06	3e-07	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	128.26	43	chr15	56693029	.	A	G	128.26	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.726;DP=685;ExcessHet=0.7564;FS=65.602;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.19;SOR=6.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,11:26:57:0|1:56693028_A_G:57,0,259:56693028	15	0	4	0	.
chr15	57545564	57545564	G	A	intronic	CGNL1	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0	0	0.0020	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs193297932	4.151e-05	4.241e-05	5.774e-05	2.506e-05	0.0010	3.281e-05	2.952e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	9.064e-07	0.0003	0	7.875e-05	7.873e-05	6.421e-05	9.395e-05	0.0019	4.492e-05	3.508e-05	0.0010	0.0008	0	0	6.533e-05	0	0.0019	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	665.33	33	chr15	57545564	.	G	A	665.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.706;DP=683;ExcessHet=0;FS=1.133;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-0.182;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,27:61:99:679,0,927	18	0	1	0	.
chr15	58749211	58749238	GGCGACCCCCGCCTCCCGGGGCCGCCAG	-	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	171.95	7	chr15	58749210	.	AGGCGACCCCCGCCTCCCGGGGCCGCCAG	A	171.95	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=133;ExcessHet=0.119;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	17	0	2	0	.
chr15	59236371	59236371	C	0	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	109.67	1	chr15	59236371	.	C	*	109.67	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4941;MLEAC=20;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.57;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:59236352_G_GA:220,15,0:59236352	2	7	1	9	.
chr15	61920855	61920855	A	T	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	94.5	2	chr15	61920855	.	A	T	94.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.44;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0068;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,108	15	0	1	3	.
chr15	63694225	63694225	T	C	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2233.83	34	chr15	63694225	.	T	C	2233.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.61;DP=713;ExcessHet=0.119;FS=0.712;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:931,0,618	17	0	2	0	.
chr15	64394441	64394441	-	A	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.94	3	chr15	64394441	.	T	TA	31.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0147;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,138	14	0	1	4	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	812.61	41	chr15	65179069	.	G	A	812.61	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-1.818;DP=903;ExcessHet=6.9875;FS=153.389;InbreedingCoeff=-0.4573;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.57;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:38:38,0,329	5	0	10	4	.
chr15	65706207	65706207	G	A	exonic	DENND4A	.	synonymous SNV	DENND4A:NM_001376920:exon14:c.C1971T:p.S657S,DENND4A:NM_001144823:exon15:c.C1971T:p.S657S,DENND4A:NM_001320835:exon15:c.C1971T:p.S657S,DENND4A:NM_001376919:exon15:c.C1971T:p.S657S,DENND4A:NM_005848:exon15:c.C1971T:p.S657S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	6.47e-05	10	154602	rs535207731	4.567e-05	4.788e-05	3.62e-05	5.531e-05	0.0006	3.671e-05	3.345e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0004	9.152e-06	1.696e-05	0.0006	4.602e-05	4.595e-05	2.573e-05	6.723e-05	0.0008	2.11e-05	1.528e-05	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	596.33	35	chr15	65706207	.	G	A	596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.114;DP=661;ExcessHet=0;FS=2.282;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:610,0,745	18	0	1	0	.
chr15	66343912	66343912	C	T	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.98	5	chr15	66343912	.	C	T	63.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.2;MQRankSum=-0.842;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66343912_C_T:75,0,120:66343912	15	0	1	3	.
chr15	66343913	66343913	A	G	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.913e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.97	6	chr15	66343913	.	A	G	63.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.2;MQRankSum=-0.842;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66343912_C_T:75,0,120:66343912	15	0	1	3	C
chr15	66343923	66343923	G	A	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555748653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.299e-05	3.286e-05	5.163e-05	1.35e-05	4.846e-05	1.265e-05	8.01e-06	1.174e-05	6.26e-06	4.846e-05	0	0	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.22	6	chr15	66343923	.	G	A	64.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.2;MQRankSum=-0.842;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66343912_C_T:75,0,120:66343912	14	0	1	4	C
chr15	66343924	66343924	G	T	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.74	6	chr15	66343924	.	G	T	63.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.2;MQRankSum=-0.842;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66343912_C_T:75,0,120:66343912	15	0	1	3	C
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	2875.2	40	chr15	67192922	.	C	G	2875.2	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.785;DP=4383;ExcessHet=6.9875;FS=281.271;InbreedingCoeff=-0.4308;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.95;SOR=13.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,68:233:99:182,0,2823	6	0	10	3	.
chr15	69426673	69426673	T	A	intronic	KIF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.274e-06	3.44e-06	1.119e-05	0	8.627e-06	8.8e-07	3.3e-07	1.43e-06	5.4e-07	0	0	0	0	0	0	8.627e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.76	8	chr15	69426673	.	T	A	169.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:183,0,59	18	0	1	0	.
chr15	70841073	70841073	C	T	intronic	LARP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.53	2	chr15	70841073	.	C	T	62.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.04;MQRankSum=0.431;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70841073_C_T:72,0,162:70841073	13	0	1	5	.
chr15	70841075	70841075	G	A	intronic	LARP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs531426569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.264e-05	5.256e-05	3.859e-05	6.735e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	4.745e-05	3.058e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.75	2	chr15	70841075	.	G	A	62.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0495;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.04;MQRankSum=0.431;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70841073_C_T:72,0,162:70841073	12	0	1	6	C
chr15	70841081	70841081	T	-	intronic	LARP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.72	2	chr15	70841080	.	AT	A	61.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.04;MQRankSum=0.431;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70841073_C_T:72,0,162:70841073	15	0	1	3	C
chr15	71748732	71748732	T	C	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.76e-05	0.0002	6.034e-05	5.49e-05	0.0001	4.46e-05	3.943e-05	4.863e-05	4.281e-05	0.0001	4.642e-05	0	3.176e-05	0	0	6.456e-05	5.235e-05	3.678e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	126.93	17	chr15	71748732	.	T	C	126.93	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=382;ExcessHet=0.7564;FS=9.485;InbreedingCoeff=-0.2297;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:59:0|1:71748732_T_C:59,0,215:71748732	10	0	4	5	.
chr15	71748733	71748733	T	C	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.396e-05	0.0003	0.0001	5.781e-05	0.0001	6.704e-05	6.092e-05	8.277e-05	7.449e-05	0.0001	0	6.423e-05	0	0	0	0.0001	2.834e-05	3.779e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	55.93	11	chr15	71748733	.	T	C	55.93	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.857;DP=362;ExcessHet=0.3672;FS=4.557;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.14;SOR=2.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:59:0|1:71748732_T_C:59,0,215:71748732	13	0	3	3	C
chr15	72003394	72003394	T	C	intronic	MYO9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.69	7	chr15	72003394	.	T	C	67.69	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.792;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,112	13	0	1	5	.
chr15	72666384	72666384	C	T	UTR3	GOLGA6B	NM_018652:c.*42C>T	.	.	.	474	1042	5	1	0	7	0.00334768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482425347	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	3.749e-05	0	0	0.0005	0	0.0002	0.0001	6.627e-05	0.0001	0.0003	6.067e-05	0.0002	0.0005	5.449e-05	3.813e-05	5.862e-05	3.767e-05	7.528e-05	0	0	0	0.0005	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.53	15	chr15	72666384	.	C	T	41.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.23;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=33.76;MQRankSum=-1.976;QD=1.89;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:53:53,0,615	15	0	1	3	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2692.81	58	chr15	72698135	.	G	C	2692.81	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.875;DP=965;ExcessHet=25.4433;FS=110.107;InbreedingCoeff=-0.7911;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,20:47:99:.:.:338,0,164:.	7	0	11	1	.
chr15	72698136	72698136	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	980.41	52	chr15	72698136	.	T	C	980.41	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.202;DP=936;ExcessHet=6.9875;FS=41.538;InbreedingCoeff=-0.4893;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.7;SOR=7.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,7:47:18:0|1:72698136_T_C:18,0,1521:72698136	8	0	6	5	C
chr15	72698137	72698137	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1083.87	54	chr15	72698137	.	T	C	1083.87	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.735;DP=922;ExcessHet=4.0268;FS=41.309;InbreedingCoeff=-0.4212;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.48;SOR=7.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11:48:99:0|1:72698136_T_C:124,0,1045:72698136	6	0	6	7	C
chr15	73236202	73236208	TTTTTTG	-	intronic	NEO1	.	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466584606	0.0001	8.521e-05	8.545e-05	0.0001	0.0013	8.944e-05	8.342e-05	0.0006	0.0004	0	4.406e-05	5.448e-05	0.0007	0	0.0013	5.722e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0031	0.0001	8.729e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0031	0	0	7.36e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	460.3	13	chr15	73236201	.	CTTTTTTG	C	460.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.623;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.92;ReadPosRankSum=-0.96;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:474,0,382	18	0	1	0	.
chr15	73740283	73740283	C	T	exonic	INSYN1	.	synonymous SNV	INSYN1:NM_001039614:exon3:c.G516A:p.K172K,INSYN1:NM_001303254:exon3:c.G432A:p.K144K,INSYN1:NM_001384351:exon3:c.G516A:p.K172K,INSYN1:NM_001384352:exon4:c.G93A:p.K31K,INSYN1:NM_001384353:exon4:c.G93A:p.K31K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.32e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781046669	3.627e-05	3.625e-05	3.132e-05	4.127e-05	4.587e-05	2.829e-05	2.566e-05	3.545e-05	3.205e-05	0	0	0	0	0	0	4.587e-05	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4836.83	33	chr15	73740283	.	C	T	4836.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.613;DP=1008;ExcessHet=0.119;FS=0.521;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,107:210:99:2559,0,2399	17	0	2	0	.
chr15	74626184	74626184	G	C	intronic	CLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs957550618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0046	0	9.414e-05	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.39	9	chr15	74626184	.	G	C	326.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.161;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.31;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:66:340,0,66	18	0	1	0	.
chr15	74838983	74838983	C	G	intronic	ULK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.922e-05	0	0	0	0	7.225e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs188393533	9.043e-06	8.899e-06	4.139e-06	1.403e-05	0.0002	5.05e-06	3.89e-06	3.85e-06	2.79e-06	0	0	0	2.576e-05	0	0.0002	8.178e-06	3.36e-05	0	2.635e-05	2.631e-05	2.574e-05	2.699e-05	0.0001	8.16e-06	5.15e-06	2.291e-05	9.18e-06	2.418e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	848.33	35	chr15	74838983	.	C	G	848.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=751;ExcessHet=0;FS=2.841;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:862,0,1148	18	0	1	0	.
chr15	75513575	75513575	T	A	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530576003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0020	0.0003	0.0003	0.0016	0.0015	0	9.327e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0.0020	9.851e-05	9.843e-05	7.712e-05	0.0001	0.0023	6.003e-05	4.877e-05	0.0013	0.0010	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	272.33	4	chr15	75513575	.	T	A	272.33	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=129;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.95;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:183,0,138	17	0	2	0	.
chr15	75615843	75615843	C	T	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903601856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	3.286e-05	1.287e-05	5.402e-05	0.0003	1.264e-05	8e-06	8.903e-05	5.403e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.25	4	chr15	75615843	.	C	T	59.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75615843_C_T:72,0,162:75615843	18	0	1	0	.
chr15	75615845	75615845	T	A	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.25	4	chr15	75615845	.	T	A	59.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75615843_C_T:72,0,162:75615843	18	0	1	0	C
chr15	76080503	76080503	C	A	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.01	3	chr15	76080503	.	C	A	57.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76080496_G_A:69,0,204:76080496	16	0	1	2	.
chr15	77007670	77007670	C	G	intronic	PSTPIP1	.	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571295008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	2.415e-05	0	0.0004	0	0	0	0	4.416e-05	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	265.0	5	chr15	77007670	.	C	G	265.0	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.61;DP=128;ExcessHet=0.119;FS=5.18;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.23;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:174,0,194	16	0	2	1	.
chr15	78485578	78485578	A	T	intronic	IREB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.234e-06	6.886e-07	2.516e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.648e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.52	4	chr15	78485578	.	A	T	163.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.703;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:94:177,0,94	18	0	1	0	.
chr15	78490339	78490339	A	G	intronic	IREB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.074e-06	2.167e-06	0	5.854e-06	4.049e-05	5.1e-07	1.9e-07	.	.	0	4.049e-05	0	0	0	0	0	0	1.946e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1700.83	30	chr15	78490339	.	A	G	1700.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.45;DP=727;ExcessHet=0.119;FS=3.623;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=1.43;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,30:63:99:847,0,728	17	0	2	0	C
chr15	78767612	78767612	G	A	intronic	ADAMTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.457e-06	1.368e-06	0	2.97e-06	2.649e-05	2.4e-07	9e-08	4.4e-06	1.65e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.649e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1166.83	38	chr15	78767612	.	G	A	1166.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.475;DP=713;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:665,0,690	17	0	2	0	.
chr15	78940538	78940540	AAA	-	intronic	CTSH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs746933809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0.0006	0.0016	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	191.33	.	chr15	78940537	.	CAAA	C	191.33	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.2017;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78940537_CAAA_C:75,0,111:78940537	9	0	2	8	.
chr15	78940544	78940544	A	G	intronic	CTSH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.63	.	chr15	78940544	.	A	G	65.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78940537_CAAA_C:75,0,111:78940537	15	0	1	3	C
chr15	80162164	80162164	C	T	intronic	FAH	.	.	.	Tyrosinemia, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs557048079	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0036	0.0004	0.0004	0.0033	0.0031	4.461e-05	0	0.0012	0	0	0.0002	0.0001	7.238e-05	0.0036	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0048	0.0002	0.0001	0.0033	0.0028	2.405e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1632.83	35	chr15	80162164	.	C	T	1632.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.88;DP=720;ExcessHet=0.119;FS=2.094;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,35:62:99:1105,0,765	17	0	2	0	.
chr15	80171943	80171943	C	T	intronic	FAH	.	.	.	Tyrosinemia, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542535869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.998e-05	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	227.9	3	chr15	80171943	.	C	T	227.9	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.823;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5219;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:128,0,219	17	1	1	0	C
chr15	80434004	80434004	T	-	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.01	4	chr15	80434003	.	CT	C	35.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	18	0	1	0	.
chr15	81300063	81300063	G	A	exonic	IL16	.	nonsynonymous SNV	IL16:NM_004513:exon2:c.G634A:p.E212K,IL16:NM_001172128:exon14:c.G2737A:p.E913K,IL16:NM_001352686:exon14:c.G2890A:p.E964K,IL16:NM_172217:exon14:c.G2737A:p.E913K,IL16:NM_001352684:exon15:c.G907A:p.E303K,IL16:NM_001352685:exon15:c.G2227A:p.E743K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.0064358435196	.	.	9.199e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776312860	6.365e-06	6.84e-06	5.594e-06	7.153e-06	9.426e-05	3e-06	2.17e-06	2.497e-05	1.292e-05	9.426e-05	2.642e-05	0	0	0	0	3.669e-06	1.719e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	7.243e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.107	0.31532	T	0.672	0.06265	T	0.036	0.21998	B	0.006	0.12133	B	0.223104	0.16092	N	0.524360	1	0.08975	N	0.785	0.19527	N	2.67	0.12575	T	-1.54	0.40274	N	0.114	0.10198	-1.0192	0.23975	T	0.025	0.10553	T	10	0.07611278	0.11850	T	0.006436	0.16927	T	0.027	0.05988	0.215	0.13498	0.115124310173	0.11017	0.21934208993019821	0.21850	0.125504674622	0.14151	0.391204237938	0.23839	T	0.183089	0.53531	T	-0.375545	0.03323	T	-0.592577	0.13443	T	0.0396013639958718	0.03619	T	0.705629	0.31596	T	0.072976254	0.16274	0.06451139	0.12940	0.072976254	0.16274	0.06451139	0.12940	-4.076	0.26679	T	.	.	0.076	0.10931	B	.;.;.	.;.;.	1.355620	0.17637	13.28	0.98396977539323716	0.41020	0.29975	0.23962	N	AEFDGBHCI	.	.	.	-0.805465385257051	0.13170	0.6469491	-0.810531796448373	0.14240	0.743067	0.999999992965173	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.33	3.41	0.38145	0.931000	0.28471	0.602000	0.19937	0.676000	0.76740	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0827:0.0:0.9173:0.0	12.363	0.54540	812	0.42537	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1610.33	33	chr15	81300063	.	G	A	1610.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=883;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,63:137:99:1624,0,1814	18	0	1	0	.
chr15	81308318	81308318	G	A	intronic	IL16	.	.	.	.	459	1061	2	0	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904049390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	234.78	5	chr15	81308318	.	G	A	234.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.62;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.873;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:248,0,200	17	0	1	1	C
chr15	82196800	82196800	A	C	intronic	EFL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.45	4	chr15	82196800	.	A	C	67.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:78,0,67	15	0	1	3	.
chr15	84240270	84240270	C	T	exonic	GOLGA6L4	.	synonymous SNV	GOLGA6L4:NM_001267536:exon6:c.C916T:p.L306L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs373084889	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0001	0.0016	0.0014	7.76e-05	0	0	0.0020	0	0	3.111e-05	0.0005	6.411e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	7.758e-05	6.164e-05	0.0015	0.0011	9.759e-05	0	0	0	0.0027	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	775.33	49	chr15	84240270	.	C	T	775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=627;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.83;MQRankSum=1.35;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,34:67:99:789,0,605	18	0	1	0	.
chr15	85750045	85750045	T	C	downstream	AKAP13	dist=687	.	.	.	931	590	1	0	0	1	0.00084674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.8	2	chr15	85750045	.	T	C	42.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.897;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:85750045_T_C:54,0,414:85750045	15	0	1	3	.
chr15	85750060	85750060	A	G	downstream	AKAP13	dist=702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	52.49	2	chr15	85750060	.	A	G	52.49	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:85750045_T_C:54,0,414:85750045	15	0	2	2	C
chr15	88606000	88606000	G	-	upstream	LINC01586	dist=890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.47	.	chr15	88605999	.	AG	A	46.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	15	0	1	3	.
chr15	88822634	88822634	T	C	intronic	ACAN	.	.	.	Osteochondritis dissecans, short stature, and early-onset osteoarthritis, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type;Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.17	2	chr15	88822634	.	T	C	60.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:88822629_G_C:72,0,162:88822629	16	0	1	2	.
chr15	89634344	89634344	C	G	intronic	KIF7	.	.	.	Acrocallosal syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	92.0	3	chr15	89634344	.	C	G	92.0	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=41;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.187;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	13	0	2	4	.
chr15	89720499	89720499	C	T	intronic	WDR93	.	.	.	.	1120	400	2	0	0	2	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs370991075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0	0	0	0.0055	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.51	2	chr15	89720499	.	C	T	70.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0156;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	9	0	1	9	.
chr15	89893832	89893832	G	C	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.437e-06	6.842e-06	2.837e-06	0	1.864e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.864e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.611	0.07666	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.01203	.	.	.	.	.	.	.	0.08940977	0.15486	T	.	.	.	.	.	.	.	0.492884620584	0.48921	.	.	.	.	.	.	.	0.06511	0.32604	T	-0.388881	0.02735	T	-0.796377	0.01995	T	.	.	.	0.205079	0.02403	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.09191	B	.	.	0.413285	0.07843	4.537	0.4977055527765345	0.04267	0.01641	0.05281	N	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999999464	0.74766	0.075627	0.01787	0	0.090139	0.02499	0	0.064036	0.01829	0	0.088244	0.02422	0	0.0697676	0.16441	5.02	1.95	0.25130	-0.085000	0.11215	-0.142000	0.11507	-0.135000	0.12811	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.1985:0.1821:0.6194:0.0	4.673	0.12080	684	0.59539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	111.09	55	chr15	89893832	.	G	C	111.09	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.078;DP=1021;ExcessHet=0.7564;FS=190.118;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.383;SOR=9.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,12:58:48:48,0,868	13	0	4	2	.
chr15	90942723	90942723	G	A	intronic	UNC45A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.659e-05	0	0	0	0	9.667e-05	0.0015	9.384e-05	6.47e-05	10	154602	rs773277350	8.897e-05	8.899e-05	8.561e-05	9.238e-05	0.0001	7.561e-05	7.129e-05	8.922e-05	8.343e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.432e-05	5.253e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.714e-05	5.881e-05	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1453.83	22	chr15	90942723	.	G	A	1453.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.14;DP=635;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.87;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:650,0,539	17	0	2	0	.
chr15	92630243	92630243	C	G	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G447C:p.E149D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00647740870007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.931e-06	0.0002	2.735e-06	1.518e-05	1.085e-05	4.98e-06	3.84e-06	5.78e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	1.085e-05	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.309	0.14064	T	0.202	0.27414	T	0.905	0.49920	P	0.642	0.52168	P	0.000043	0.53742	D	0.070627	0.877532	0.28105	N	1.29	0.32370	L	1.32	0.35219	T	-1.78	0.42001	N	0.393	0.43417	-0.9486	0.41211	T	0.094	0.35631	T	10	0.22394639	0.39186	T	0.006477	0.17072	T	0.082	0.23913	0.268	0.21576	0.0138822411134	0.00435	0.271622458937736	0.27075	1.10128899491	0.77738	0.574964404106	0.49377	T	0.036879	0.24268	T	-0.214669	0.18726	T	-0.546133	0.17699	T	0.845151245594025	0.49752	D	0.824917	0.48720	T	0.10445555	0.24694	0.09527147	0.22589	0.10445555	0.24694	0.09527147	0.22588	-7.313	0.56288	T	.	.	0.225	0.45665	B	.	.	2.210674	0.28203	17.72	0.74021373359626774	0.10541	0.42009	0.26783	N	AEFGBHCI	0.099426	0.20014	N	-0.41939284014467	0.24789	1.341029	-0.432723637638818	0.24043	1.31443	0.999999998690202	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	-3.77	0.04062	0.178000	0.16634	-0.583000	0.08366	-0.257000	0.07002	0.993000	0.37899	0.025000	0.21018	0.980000	0.58198	0.0:0.31:0.0:0.69	12.886	0.57433	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	2099.97	75	chr15	92630243	.	C	G	2099.97	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.828;DP=1406;ExcessHet=1.3;FS=208.478;InbreedingCoeff=-0.3798;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,9:102:43:0|1:92630242_C_G:43,0,3704:92630242	3	0	5	11	.
chr15	92630245	92630245	C	G	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G445C:p.E149Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.0228964332442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.017	0.60337	D	1.0	0.90584	D	0.99	0.78936	D	0.000043	0.53742	D	0.070627	0.664441	0.44502	D	2.095	0.58118	M	0.75	0.50192	T	-2.73	0.58085	D	0.569	0.59223	-0.2273	0.76958	T	0.332	0.69960	T	10	0.60730934	0.67247	D	0.022896	0.45827	T	0.215	0.50805	0.404	0.43573	0.0401082797425	0.02173	0.4675481303851458	0.46673	1.15860135375	0.79410	0.565466284752	0.48038	T	0.190896	0.54557	T	-0.046153	0.45029	T	-0.304072	0.44293	T	0.961356455792854	0.66059	D	0.911409	0.68582	D	0.33561563	0.55928	0.20909509	0.45240	0.33561563	0.55928	0.20909509	0.45239	-8.763	0.66158	D	.	.	0.729	0.74160	P	.	.	4.587400	0.72525	25.8	0.98463620350359216	0.41768	0.88917	0.49082	D	AEFGBHCI	0.859421	0.77710	D	0.492419084689025	0.66645	4.977127	0.550374849278894	0.71422	5.652677	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	7.180000	0.77215	5.752000	0.49633	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:1.0:0.0:0.0	17.872	0.88730	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	1763.55	134	chr15	92630245	.	C	G	1763.55	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-3.598;DP=1693;ExcessHet=0.3672;FS=355.6;InbreedingCoeff=-0.23;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=1.61;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,9:103:40:0|1:92630242_C_G:40,0,3711:92630242	8	0	3	8	C
chr15	92630246	92630246	A	G	exonic	FAM174B	.	synonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.T444C:p.D148D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.0064465818623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.864e-07	3.422e-06	0	1.379e-06	9.026e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.026e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-6.0	0.89534	D	0.389	0.43029	-1.0043	0.28666	T	0.046	0.19640	T	4	0.10229978	0.18741	T	0.006447	0.16985	T	0.044	0.11924	0.209	0.12639	0.0806252709748	0.07271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.246002	0.14593	T	-0.591141	0.13567	T	0.210035476094201	0.20955	T	0.324967	0.06771	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.67652	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.323742	0.02515	0.298	0.77032027286243621	0.11709	0.08862	0.14727	N	AEFGBHCI	0.031470	0.03373	N	-0.476678642608764	0.22846	1.222785	-0.562357850404883	0.20478	1.103478	0.999999998108623	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	-3.68	0.04175	-2.075000	0.01462	-8.738000	0.00921	0.691000	0.84096	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.988000	0.63387	0.4573:0.1292:0.3166:0.097	3.141	0.06069	957	0.09725	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	2026.8	142	chr15	92630246	.	A	G	2026.8	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-3.571;DP=1686;ExcessHet=0.3672;FS=411.945;InbreedingCoeff=-0.2881;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,9:103:40:0|1:92630242_C_G:40,0,3711:92630242	5	0	3	11	C
chr15	92630248	92630248	C	G	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G442C:p.D148H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.061949749731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.981	0.75168	D	0.000043	0.53742	D	0.070627	0.900708	0.50402	D	2.31	0.66127	M	0.33	0.58323	T	-5.55	0.86222	D	0.575	0.59732	-0.2875	0.75334	T	0.366	0.72628	T	10	0.7053839	0.72704	D	0.06195	0.68497	D	0.414	0.72479	0.564	0.68499	0.270889551736	0.26708	0.5128981161307481	0.51211	1.26599244295	0.82158	0.566754460335	0.48220	T	0.120299	0.44244	T	0.0290487	0.55597	T	-0.19605	0.55021	T	0.996697545051575	0.89883	D	0.909109	0.67839	D	0.73887527	0.80228	0.72065765	0.83506	0.73887527	0.80230	0.72065765	0.83507	-15.3	0.96517	D	.	.	0.796	0.77121	P	.	.	5.036038	0.83793	28.1	0.9865365078314744	0.44233	0.88917	0.49082	D	AEFGBHCI	0.873922	0.79653	D	0.477504834894099	0.65780	4.865564	0.540136420362585	0.70713	5.545969	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	7.180000	0.77215	7.433000	0.58809	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:1.0:0.0:0.0	17.872	0.88730	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1884.22	103	chr15	92630248	.	C	G	1884.22	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.249;DP=1430;ExcessHet=0.3672;FS=362.549;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.973;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,9:103:40:0|1:92630242_C_G:40,0,3711:92630242	2	0	3	14	C
chr15	92923770	92923771	GG	-	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.57	1	chr15	92923769	.	TGG	T	45.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=4.14;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:92923769_TGG_T:57,0,372:92923769	17	0	1	1	.
chr15	92923772	92923772	-	AG	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.49	1	chr15	92923772	.	T	TAG	45.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.66;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=4.14;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:92923769_TGG_T:57,0,372:92923769	18	0	1	0	C
chr15	92923781	92923781	C	G	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.61	1	chr15	92923781	.	C	G	42.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.495;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.59;MQRankSum=-2.012;QD=3.55;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:92923769_TGG_T:54,0,394:92923769	17	0	1	1	C
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1261.97	13	chr15	94315420	.	A	G	1261.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.272;DP=652;ExcessHet=20.8569;FS=21.626;InbreedingCoeff=-0.6528;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.12;SOR=6.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,7:28:27:.:.:27,0,339:.	4	0	15	0	.
chr15	97965514	97965514	C	G	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.646e-07	1.177e-05	1.977e-06	0	1.352e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.352e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	188.74	58	chr15	97965514	.	C	G	188.74	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.47;DP=949;ExcessHet=2.0135;FS=88.161;InbreedingCoeff=-0.2049;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,12:45:2:2,0,713	10	0	6	3	.
chr15	98685566	98685566	C	-	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.77	1	chr15	98685565	.	TC	T	46.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	13	0	1	5	.
chr15	100127674	100127674	C	T	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs774791448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0009	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.84	1	chr15	100127674	.	C	T	108.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:119,0,20	14	0	1	4	.
chr15	100617366	100617379	CTTTCCAGCTGCAG	-	intronic	ASB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	234.5	3	chr15	100617365	.	CCTTTCCAGCTGCAG	C	234.5	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	12	1	1	5	.
chr15	101398598	101398598	G	A	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.536e-05	0	0	0	0	1.525e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs756216040	1.177e-05	1.573e-05	8.241e-06	1.536e-05	9.326e-05	7.17e-06	5.86e-06	4.6e-05	3.288e-05	0	0	0	0	0	0	6.354e-06	3.351e-05	9.326e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1451.33	33	chr15	101398598	.	G	A	1451.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.54;DP=766;ExcessHet=0;FS=2.484;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-0.002;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,53:128:99:1465,0,1853	18	0	1	0	.
chr16	281696	281696	A	C	intronic	ARHGDIG	.	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0006	2.59e-05	4	154602	rs754790184	4.58e-05	4.515e-05	2.027e-05	7.239e-05	0.0007	3.646e-05	3.31e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	5.676e-06	5.342e-05	0.0007	5.26e-05	5.253e-05	1.285e-05	9.423e-05	0.0008	2.559e-05	1.831e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.33	20	chr16	281696	.	A	C	86.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.308;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:100,0,258	18	0	1	0	.
chr16	477086	477089	AAAA	-	intronic	RAB11FIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1436925757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.966e-05	0.0002	9.277e-05	8.618e-05	0.0003	5e-05	3.805e-05	4.258e-05	2.935e-05	3.278e-05	0	8.27e-05	0	0	0.0003	0	9.927e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	535.55	.	chr16	477085	.	CAAAA	C	535.55	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5385;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=27.48;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:32:167,55,56	4	1	1	13	.
chr16	659413	659413	G	A	intronic	WDR90	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	.	0.0002	0.0005	0	0	0	0.0001	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs368336824	3.928e-05	4.241e-05	3.61e-05	4.252e-05	0.0004	3.102e-05	2.788e-05	0.0003	0.0002	0.0001	2.602e-05	0	0	2.02e-05	0	1.279e-05	0.0001	0.0004	5.916e-05	5.91e-05	7.709e-05	4.037e-05	0.0004	3.078e-05	2.211e-05	7.897e-05	5.591e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	508.33	38	chr16	659413	.	G	A	508.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.259;DP=743;ExcessHet=0;FS=1.064;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:522,0,719	18	0	1	0	.
chr16	660211	660211	C	T	intronic	WDR90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.488e-06	7.533e-06	6.113e-06	4.829e-06	6.982e-06	2.28e-06	1.47e-06	2.9e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0	6.982e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.33	35	chr16	660211	.	C	T	220.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.099;DP=427;ExcessHet=0;FS=2.216;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=-2.145;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:234,0,118	18	0	1	0	C
chr16	666739	666739	G	A	exonic	WDR90	.	nonsynonymous SNV	WDR90:NM_145294:exon39:c.G4951A:p.V1651M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.122975252903	.	.	1.677e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746230794	6.162e-06	6.156e-06	4.087e-06	8.258e-06	5.974e-05	2.9e-06	2.1e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.051	0.41637	T	0.02	0.58613	D	0.996	0.73220	D	0.742	0.61700	P	0.689860	0.10185	U	0.837650	0.999834	0.20152	N	2.135	0.59519	M	3.34	0.67011	T	-1.25	0.40850	N	0.145	0.34874	-0.7770	0.56470	T	0.332	0.69919	T	10	0.17171967	0.31905	T	0.122975	0.80405	D	0.102	0.29158	0.527	0.63263	0.242244723065	0.23846	0.33949312622946076	0.33862	0.547044844208	0.51677	0.328972965479	0.14778	T	0.038396	0.24824	T	-0.120809	0.32992	T	-0.328445	0.41643	T	0.443010167517364	0.30540	T	0.80392	0.46649	T	0.03885748	0.05257	0.05266818	0.08721	0.03885748	0.05256	0.05266818	0.08721	-8.183	0.62310	D	.	.	0.181	0.42259	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.134422	0.42367	21.5	0.99573219403945501	0.72501	0.12107	0.17064	N	AEFGBI	0.124030	0.23990	N	-0.157859529637706	0.34902	1.998036	-0.364798967094195	0.26054	1.436737	0.999969004608453	0.48965	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.47	2.49	0.29274	1.723000	0.37675	1.810000	0.28954	-0.165000	0.11486	0.006000	0.17386	0.006000	0.19429	0.000000	0.00833	0.1909:0.0:0.6319:0.1771	4.527	0.11390	649	0.63102	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1272.33	80	chr16	666739	.	G	A	1272.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=1378;ExcessHet=0;FS=3.951;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,45:92:99:1286,0,1182	18	0	1	0	C
chr16	675850	675850	G	C	intronic	RHBDL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	662.33	35	chr16	675850	.	G	C	662.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.209;DP=683;ExcessHet=0;FS=1.061;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.132;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:676,0,603	18	0	1	0	.
chr16	716974	716974	G	A	exonic	METRN	.	nonsynonymous SNV	METRN:NM_024042:exon3:c.G547A:p.A183T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00571539674708	.	.	2.762e-05	0	0	0	0	4.88e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs754170916	1.449e-05	2.531e-05	8.23e-06	2.083e-05	2.529e-05	9.31e-06	7.9e-06	1.018e-05	8.4e-06	0	0	0	2.529e-05	0	0	1.629e-05	3.341e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.07	0.47828	T	0.068	0.23728	B	0.014	0.16862	B	0.010445	0.29920	N	0.313360	1	0.20548	N	2.2	0.62015	M	1.57	0.29342	T	-0.54	0.18670	N	0.191	0.21056	-1.0262	0.21690	T	0.067	0.27468	T	9	0.17910671	0.33029	T	0.005715	0.14802	T	0.056	0.15993	0.446	0.50466	0.0551355673512	0.04727	0.5772410575240071	0.57653	0.556899901416	0.52327	0.476079583168	0.35518	T	0.034587	0.23434	T	-0.160333	0.26709	T	-0.398246	0.33588	T	0.378901094198227	0.28140	T	0.90091	0.76886	D	0.069902115	0.15352	0.07861754	0.17625	0.069902115	0.15352	0.07861754	0.17625	-4.745	0.33944	T	.	.	0.105	0.25785	B	.;.;.	.;.;.	2.127845	0.27087	17.34	0.98063972763152307	0.37968	0.08609	0.14514	N	AEFDBCI	0.171842	0.29884	N	-0.812018462998977	0.13002	0.6375901	-0.860518301309743	0.13034	0.6739785	0.999999634200481	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.694456	0.67091	0	0.594344	0.31042	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.09	2.06	0.25932	1.812000	0.38590	1.912000	0.29653	0.675000	0.71128	0.011000	0.18532	0.120000	0.22892	0.130000	0.19568	0.2077:0.0:0.5984:0.1939	3.715	0.07964	662	0.61715	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2540.33	35	chr16	716974	.	G	A	2540.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.184;DP=851;ExcessHet=0;FS=3.037;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,95:150:99:2554,0,1241	18	0	1	0	.
chr16	797224	797351	CCTCATGAGGCAGGGCCAGGGTACCTTCAGGGCTGTGGCTAGGGCAGTCATGAGGCGGGGCCAGGGTATCTTTAGGGGTGGGGCCAAGGCACCCATGGGGTGGGGCCAGGGTACCTTTGGGGGTGGGG	-	intronic	CHTF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.11	7	chr16	797223	.	CCCTCATGAGGCAGGGCCAGGGTACCTTCAGGGCTGTGGCTAGGGCAGTCATGAGGCGGGGCCAGGGTATCTTTAGGGGTGGGGCCAAGGCACCCATGGGGTGGGGCCAGGGTACCTTTGGGGGTGGGG	C	34.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:47:0|1:797207_T_G:47,0,181:797207	16	0	1	2	.
chr16	1367824	1367824	A	C	exonic	UNKL	.	nonsynonymous SNV	UNKL:NM_001193389:exon4:c.T117G:p.F39L,UNKL:NM_001276414:exon4:c.T108G:p.F36L,UNKL:NM_001367622:exon4:c.T117G:p.F39L,UNKL:NM_001370526:exon4:c.T117G:p.F39L,UNKL:NM_001193388:exon13:c.T1620G:p.F540L,UNKL:NM_001372107:exon13:c.T1620G:p.F540L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.310	0.164488103893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.91255	T	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.997	0.86255	D	.	.	.	.	0.998769	0.45406	D	.	.	.	-0.23	0.66652	T	-4.07	0.89534	D	0.501	0.53620	-0.2873	0.75340	T	0.425	0.76910	T	9	0.35302576	0.52118	T	0.164488	0.84358	D	0.310	0.63162	0.232	0.16005	0.250579442822	0.24687	.	.	0.35949799997	0.37640	0.855580925941	0.90454	D	0.172725	0.52133	T	0.073117	0.61225	D	-0.132749	0.60741	T	0.987381994724274	0.77891	D	0.953605	0.85587	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.296	0.56167	T	.	.	0.973	0.92114	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.141921	0.42498	21.5	0.99725509566138715	0.82336	0.68956	0.33999	D	AEFDBHCI	0.364989	0.45333	N	0.147240433242267	0.48681	3.07745	-0.00505165804969017	0.39487	2.341984	0.996710019658257	0.34950	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.96	-2.49	0.06034	0.880000	0.27798	-0.165000	0.11284	0.754000	0.88378	1.000000	0.71638	0.005000	0.19230	0.999000	0.91618	0.4987:0.0:0.5013:0.0	10.331	0.43003	846	0.36215	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1016.33	38	chr16	1367824	.	A	C	1016.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=766;ExcessHet=0;FS=1.92;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:1030,0,1251	18	0	1	0	.
chr16	1507849	1507859	GGTGTGTGTGT	0	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	172.89	9	chr16	1507849	.	GGTGTGTGTGT	*	172.89	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;DP=150;ExcessHet=0.085;FS=7.866;InbreedingCoeff=0.1836;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=2.88;SOR=0.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,127	8	2	8	1	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1932.2	141	chr16	2003654	.	A	G	1932.2	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-3.567;DP=1689;ExcessHet=17.0548;FS=197.593;InbreedingCoeff=-0.582;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.697;SOR=11.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,29:101:99:.:.:211,0,1350:.	5	0	14	0	.
chr16	2041443	2041443	-	TT	intronic	NTHL1	.	.	.	Familial adenomatous polyposis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407620517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	196.93	.	chr16	2041443	.	A	ATT	196.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3768;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:6:66:.:.:152,103,162:.	14	0	1	4	.
chr16	2069605	2069605	A	G	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202597111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	3.287e-05	3.866e-05	2.7e-05	0.0002	1.264e-05	8e-06	1.93e-05	1.035e-05	7.278e-05	0	6.566e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.97	2	chr16	2069605	.	A	G	60.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2069605_A_G:72,0,162:2069605	16	0	1	2	.
chr16	2069610	2069610	G	C	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.5	2	chr16	2069610	.	G	C	60.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2069605_A_G:72,0,162:2069605	17	0	1	1	C
chr16	2069624	2069624	T	C	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942785533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-05	6.568e-05	5.142e-05	8.081e-05	0.0006	3.52e-05	2.619e-05	0.0002	8.398e-05	4.831e-05	0	0.0002	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.48	2	chr16	2069624	.	T	C	60.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2069605_A_G:72,0,162:2069605	17	0	1	1	C
chr16	2069637	2069637	G	A	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537450177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.563e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	4.731e-05	3.048e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.68	2	chr16	2069637	.	G	A	60.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2069605_A_G:72,0,162:2069605	16	0	1	2	C
chr16	2176715	2176715	C	T	UTR3	TRAF7	NM_032271:c.*141C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528319548	9.079e-07	1.39e-06	0	1.796e-06	1.234e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.234e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	367.33	20	chr16	2176715	.	C	T	367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=529;ExcessHet=0;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.576;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:381,0,430	18	0	1	0	.
chr16	2248979	2248979	G	T	intronic	ECI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.69	.	chr16	2248979	.	G	T	30.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr16	2435666	2435672	CATATAT	0	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	48.0	1	chr16	2435666	.	CATATAT	*	48.0	.	AC=24;AF=0.857;AN=28;DP=150;ExcessHet=0;FS=21.703;InbreedingCoeff=0.5203;MLEAC=30;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.55;SOR=3.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6:11:10:.:.:318,0,10:.	1	11	2	5	.
chr16	2684410	2684410	C	T	intronic	KCTD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.34	6	chr16	2684410	.	C	T	48.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.58;MQRankSum=0.06;QD=6.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,153	15	0	1	3	.
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chr16	2821224	2821224	A	G	intronic	PRSS21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981632910	3.382e-05	3.285e-05	3.137e-05	3.633e-05	0.0008	2.607e-05	2.336e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0.0008	0	0	1.41e-05	1.734e-05	1.284e-05	2.629e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.384e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1385.83	45	chr16	2821224	.	A	G	1385.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.328;DP=792;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:698,0,863	17	0	2	0	.
chr16	3689276	3689276	G	A	intronic	TRAP1	.	.	.	.	501	1020	1	0	0	1	0.000489956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565361214	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	4.104e-05	0	0	0.0005	0.0006	4.755e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0012	0.0010	0.0015	0	7.943e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	489.64	6	chr16	3689276	.	G	A	489.64	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.217;DP=299;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:294,0,117	16	0	2	1	.
chr16	3977759	3977759	C	T	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.447e-07	1.377e-06	0	1.922e-06	1.226e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.226e-06	0	0	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.33	31	chr16	3977759	.	C	T	99.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.451;DP=451;ExcessHet=0;FS=3.096;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=0.74;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:113,0,472	18	0	1	0	.
chr16	4229226	4229226	A	G	intronic	SRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170321447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	3.942e-05	2.573e-05	0	2.418e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.44	2	chr16	4229226	.	A	G	57.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4229226_A_G:69,0,204:4229226	16	0	1	2	.
chr16	4229230	4229230	A	T	intronic	SRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223782064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	5.912e-05	5.145e-05	0	4.834e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.72	2	chr16	4229230	.	A	T	57.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4229226_A_G:69,0,204:4229226	16	0	1	2	C
chr16	4364800	4364800	G	A	exonic	CORO7;CORO7-PAM16	.	nonsynonymous SNV	CORO7:NM_001201473:exon10:c.C764T:p.P255L,CORO7:NM_001201472:exon12:c.C965T:p.P322L,CORO7-PAM16:NM_001201479:exon12:c.C1019T:p.P340L,CORO7:NM_001351729:exon12:c.C359T:p.P120L,CORO7:NM_024535:exon12:c.C1019T:p.P340L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.478	0.1117313811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.278727	0.03819	N	1.604400	1	0.81001	D	3.665	0.94315	H	1.32	0.35219	T	-9.52	0.98467	D	0.842	0.92200	-0.6720	0.61738	T	0.376	0.73416	T	10	0.95622563	0.94987	D	0.111731	0.78962	D	0.478	0.76946	0.829	0.93915	0.715788697665	0.71329	0.7381200659588484	0.73757	0.490814274517	0.47791	0.594163775444	0.52081	T	0.15677	0.49908	T	0.231887	0.76899	D	0.0953125	0.76598	D	0.999720990657806	0.98678	D	.	.	.	0.12260932	0.28809	0.14834444	0.35071	0.12260932	0.28808	0.14834444	0.35070	-10.464	0.76640	D	.	.	0.331	0.59319	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.179717	0.62914	24.5	0.99913068335945643	0.98167	0.99557	0.97415	D	AEFBI	0.963580	0.98551	D	0.897357783830888	0.91629	10.98143	0.827238490703855	0.91618	10.97983	0.999999999985666	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	9.544000	0.97191	11.683000	0.94248	0.667000	0.69007	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.720000	0.34772	0.0:0.0:1.0:0.0	18.573	0.91097	803	0.44167	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1959.33	41	chr16	4364800	.	G	A	1959.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=1463;ExcessHet=0;FS=2.147;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=-1.101;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,73:140:99:1973,0,1584	18	0	1	0	.
chr16	4506948	4506948	G	A	exonic	HMOX2	.	nonsynonymous SNV	HMOX2:NM_001286271:exon2:c.G53A:p.R18Q,HMOX2:NM_001127205:exon3:c.G140A:p.R47Q,HMOX2:NM_001127206:exon3:c.G140A:p.R47Q,HMOX2:NM_001286268:exon3:c.G140A:p.R47Q,HMOX2:NM_002134:exon3:c.G140A:p.R47Q,HMOX2:NM_001127204:exon4:c.G140A:p.R47Q,HMOX2:NM_001286267:exon4:c.G302A:p.R101Q,HMOX2:NM_001286269:exon4:c.G140A:p.R47Q,HMOX2:NM_001286270:exon5:c.G140A:p.R47Q	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	2455414	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.0069891893718	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs150902900	1.573e-05	1.573e-05	1.225e-05	1.925e-05	8.961e-05	1.048e-05	8.75e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	1.529e-05	0	3.478e-05	2.63e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	4.828e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.671	0.04548	T	0.421	0.19845	T	0.138	0.27452	B	0.033	0.22329	B	0.006916	0.31720	N	0.384614	0.996897	0.43488	D	0.785	0.19527	N	1.97	0.22067	T	-0.22	0.10480	N	0.076	0.05287	-1.0109	0.26635	T	0.027	0.11485	T	10	0.113119304	0.21241	T	0.006989	0.18513	T	0.017	0.02790	0.431	0.48007	0.156986980423	0.15292	0.41470617859219433	0.41386	0.138923697287	0.15665	0.254099100828	0.04212	T	0.161155	0.50530	T	-0.457033	0.01025	T	-0.614838	0.11596	T	0.0418931984991608	0.04035	T	0.90041	0.65400	D	0.109844655	0.25967	0.09403748	0.22242	0.109844655	0.25966	0.09403748	0.22241	-5.215	0.39094	T	.	.	0.106	0.19839	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.330711	0.29859	18.26	0.95846982066487951	0.27981	0.69309	0.34137	D	AEFBCI	0.364651	0.45311	N	-0.739718338842561	0.14913	0.7470584	-0.603618262624662	0.19400	1.040658	0.999461080686817	0.39843	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.635938	0.45252	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.54	-0.0325	0.13232	0.886000	0.27878	4.588000	0.43946	-0.244000	0.07312	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.945000	0.48827	0.3673:0.0:0.6327:0.0	9.693	0.39304	506	0.75555	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1677.33	41	chr16	4506948	.	G	A	1677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=778;ExcessHet=0;FS=3.054;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,66:137:99:1691,0,1625	18	0	1	0	.
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chr16	4666400	4666400	G	-	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.03	3	chr16	4666399	.	TG	T	39.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	16	0	1	2	.
chr16	4751563	4751563	G	C	UTR3	ZNF500	NM_021646:c.*813C>G;NM_001303450:c.*67C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.246e-07	2.052e-06	0	1.468e-06	9.277e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.277e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.33	33	chr16	4751563	.	G	C	257.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.029;DP=590;ExcessHet=0;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:271,0,371	18	0	1	0	.
chr16	4808011	4808011	G	A	intronic	GLYR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs749728506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	9.626e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.17	.	chr16	4808011	.	G	A	59.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	13	0	1	5	.
chr16	6506890	6506890	C	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968535994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.87	2	chr16	6506890	.	C	T	61.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6506879_C_T:72,0,121:6506879	14	0	1	4	.
chr16	6831548	6831548	C	T	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.31	.	chr16	6831548	.	C	T	36.31	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	C
chr16	8844976	8844976	A	G	intronic	PMM2	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ia, Autosomal recessive	2	222	2	0	0	2	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs530331995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.215e-05	0	0.0005	0.0035	0.0004	0	0.0068	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.45	10	chr16	8844976	.	A	G	135.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.89;MQRankSum=-0.489;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:63:149,0,63	18	0	1	0	.
chr16	10433514	10433514	A	G	intronic	ATF7IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	61.08	63	chr16	10433514	.	A	G	61.08	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.986;DP=1023;ExcessHet=0.3672;FS=98.256;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,12:49:50:50,0,944	16	0	3	0	.
chr16	10548380	10548380	C	T	intronic	EMP2	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs535027505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	7.228e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0014	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.83	4	chr16	10548380	.	C	T	73.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	15	0	1	3	.
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chr16	11383222	11383222	T	C	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.97e-05	0	2.697e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.847e-05	2.865e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.37	4	chr16	11383222	.	T	C	53.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.53;MQRankSum=-1.15;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11383211_G_A:66,0,226:11383211	18	0	1	0	C
chr16	11417804	11417804	G	A	exonic	LOC400499	.	synonymous SNV	LOC400499:NM_001370704:exon43:c.C6420T:p.F2140F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997287181	2.027e-05	7.952e-06	2.467e-05	1.6e-05	0.0008	7.93e-06	4.31e-06	3.568e-05	1.86e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0008	6.325e-06	0	0	3.283e-05	3.28e-05	0	6.714e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.381e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	34	chr16	11417804	.	G	A	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.271;DP=754;ExcessHet=0;FS=3.337;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:971,0,720	18	0	1	0	C
chr16	11515894	11515894	T	0	intronic	LOC400499	.	.	.	.	10	24	5	0	187	192	0.0943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	229.41	60	chr16	11515894	.	T	*	229.41	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=-1.092;DP=1026;ExcessHet=1.7862;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,18:37:99:0|1:11515844_GGGCCC_G:674,0,655:11515844	3	8	8	0	C
chr16	11767269	11767269	C	T	intronic	ZC3H7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019403158	1.532e-05	9.201e-06	1.348e-05	1.706e-05	9.111e-05	6.37e-06	5.09e-06	2.414e-05	1.269e-05	0	0	0	0	3.666e-05	0	9.625e-06	0	9.111e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.34	8	chr16	11767269	.	C	T	200.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:214,0,167	18	0	1	0	.
chr16	12029702	12029702	C	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538926596	9.78e-05	5.248e-05	0.0001	8.579e-05	0.0012	6.874e-05	5.929e-05	0.0007	0.0005	0	4.132e-05	0	0.0012	0	0	9.168e-05	0	3.532e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	9.245e-05	0.0015	0.0012	0	0	0.0005	0	0.0025	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	530.33	24	chr16	12029702	.	C	T	530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.209;DP=460;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.97;MQRankSum=-1.475;QD=17.11;ReadPosRankSum=-2.204;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:544,0,504	18	0	1	0	.
chr16	12343711	12343711	-	GGGCAG	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1411496993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.38	10	chr16	12343711	.	A	AGGGCAG	167.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:181,0,153	18	0	1	0	C
chr16	12744059	12744059	G	A	intronic	CPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018910244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.595e-05	3.858e-05	5.381e-05	0.0002	2.11e-05	1.528e-05	5.294e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.12	3	chr16	12744059	.	G	A	56.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,108	18	0	1	0	.
chr16	14667708	14667711	CCCC	-	exonic	BFAR	.	frameshift deletion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.859_862del:p.P287Sfs*45,BFAR:NM_016561:exon8:c.1234_1237del:p.P412Sfs*45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1416.55	75	chr16	14667707	.	GCCCC	G	1416.55	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.548;DP=1073;ExcessHet=4.0268;FS=83.656;InbreedingCoeff=-0.2788;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.47;SOR=9.431	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,18:84:99:0|1:14667707_GCCCC_G:333,0,2528:14667707	11	0	8	0	.
chr16	14667711	14667711	-	TGGG	exonic	BFAR	.	frameshift insertion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.862_863insTGGG:p.I289Gfs*18,BFAR:NM_016561:exon8:c.1237_1238insTGGG:p.I414Gfs*18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1294.52	71	chr16	14667711	.	C	CTGGG	1294.52	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.478;DP=1124;ExcessHet=4.0268;FS=78.34;InbreedingCoeff=-0.2788;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.638;SOR=9.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,18:84:99:0|1:14667707_GCCCC_G:333,0,2528:14667707	16	0	3	0	C
chr16	14725929	14725929	A	G	exonic	NPIPA2;NPIPA3	.	nonsynonymous SNV	NPIPA3:NM_001277323:exon8:c.A689G:p.Y230C,NPIPA2:NM_001277324:exon8:c.A689G:p.Y230C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00827337580303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299805043	0.0005	0.0010	0.0006	0.0005	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	8.699e-05	0.0009	0	0.0002	0.0044	0.0006	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0.0001	9.206e-05	5.54e-05	0	0	0	0	0	0.0038	0	0.0003	0.0024	0	0.074	0.34800	T	0.091	0.41239	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	0.45	0.56446	T	-5.15	0.83357	D	0.106	0.10056	-0.9979	0.30507	T	0.096	0.36185	T	8	0.15152997	0.28640	T	0.008273	0.21903	T	0.083	0.24192	0.755	0.88484	0.156986980423	0.15292	0.015506281202926301	0.01506	.	.	.	.	.	0.075955	0.35303	T	-0.291105	0.09525	T	-0.655928	0.08545	T	0.0918252496806488	0.11432	T	0.732627	0.34815	T	0.20463446	0.42580	0.2767948	0.53627	0.20463446	0.42580	0.2767948	0.53626	-3.251	0.13114	T	.	.	0.198	0.42067	B	.;.	.;.	0.143692	0.05369	1.853	0.27413583510277256	0.01360	0.00063	0.00458	N	AEFI	0.018832	0.00602	N	-1.19712075733494	0.05044	0.2290148	-1.34101504802424	0.03912	0.1834952	1.3741280706041E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	0.659	-1.15	0.09211	-1.081000	0.03514	-3.102000	0.03059	-0.277000	0.06564	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	670	0.60992	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.54	26	chr16	14725929	.	A	G	95.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.69;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=23.68;MQRankSum=0.086;QD=4.78;ReadPosRankSum=-0.33;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:109,0,332	18	0	1	0	.
chr16	14867913	14867913	C	A	intronic	NOMO1;NOMO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.88	5	chr16	14867913	.	C	A	32.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.7;MQRankSum=0.18;QD=4.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:46:46,0,85	18	0	1	0	.
chr16	15611462	15611466	AAAAC	-	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.989e-05	0.0001	5.773e-05	4.223e-05	0.0002	3.621e-05	3.204e-05	9.074e-05	6.581e-05	0	5.925e-05	0	0	6.071e-05	0	4.698e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.3	11	chr16	15611461	.	AAAAAC	A	76.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:90:90,0,148	18	0	1	0	.
chr16	15740124	15740124	G	A	exonic	MYH11	.	nonsynonymous SNV	MYH11:NM_002474:exon23:c.C2924T:p.T975M,MYH11:NM_022844:exon23:c.C2924T:p.T975M,MYH11:NM_001040113:exon24:c.C2945T:p.T982M,MYH11:NM_001040114:exon24:c.C2945T:p.T982M	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	538093	Aortic_aneurysm,_familial_thoracic_4|Visceral_myopathy_2|Megacystis-microcolon-intestinal_hypoperistalsis_syndrome_2|Connective_tissue_disorder|MYH11-related_disorder|Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection	MONDO:MONDO:0007568,MedGen:C1851504,OMIM:132900|MONDO:MONDO:0859157,MedGen:C5543466,OMIM:619350|MONDO:MONDO:0025708,MedGen:C5543476,OMIM:619351|MONDO:MONDO:0003900,MedGen:C0009782|.|MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.544	0.34474033221	.	.	8.236e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763795192	1.094e-05	1.094e-05	1.089e-05	1.1e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	9.89e-06	3.88e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0.0002	9.892e-06	1.656e-05	1.159e-05	3.286e-05	3.284e-05	3.853e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.964	0.55854	D	0.77	0.56828	P	0.033733	0.24861	N	0.418766	0.999769	0.48888	D	2.845	0.82663	M	-0.76	0.73417	T	-3.52	0.68412	D	0.301	0.35620	0.195	0.85830	D	0.527	0.82389	D	10	0.43032354	0.57447	T	0.34474	0.92110	D	0.544	0.81018	0.326	0.30873	0.681506863636	0.67879	0.2754952731888177	0.27462	0.520677912175	0.49859	0.621449708939	0.55934	T	0.719614	0.92065	D	-0.0959989	0.37087	T	-0.0962371	0.63688	T	0.77514374256134	0.44751	D	0.90371	0.66210	D	0.17077819	0.37672	0.32076684	0.58029	0.17077819	0.37672	0.32076684	0.58029	-8.721	0.67626	D	.	.	0.170	0.46203	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.701753	0.75451	26.3	0.99821537402461513	0.90414	0.97738	0.76776	D	AEFDGBI	0.875514	0.79897	D	0.653418977002224	0.76593	6.514718	0.601055623922103	0.75017	6.236633	0.999551605264585	0.40362	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.28	4.28	0.50183	7.848000	0.85199	9.737000	0.81421	0.633000	0.51936	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.377000	0.26268	0.0:0.0:1.0:0.0	15.751	0.77750	341	0.85936	.;.;Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1373.33	33	chr16	15740124	.	G	A	1373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=765;ExcessHet=0;FS=2.264;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,59:129:99:1387,0,1650	18	0	1	0	.
chr16	17158692	17158692	C	T	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs762703305	6.727e-05	0.0001	7.795e-05	5.75e-05	9.075e-05	5.181e-05	4.643e-05	6.846e-05	6.071e-05	5.44e-05	0	5.774e-05	0	0	0	9.075e-05	0.0001	0	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	299.33	19	chr16	17158692	.	C	T	299.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.466;DP=374;ExcessHet=0;FS=6.69;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=3.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:313,0,318	18	0	1	0	.
chr16	18801001	18801001	C	G	intronic	ARL6IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044414728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	90.76	.	chr16	18801001	.	C	G	90.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1862;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:99,0,34	14	0	1	4	.
chr16	18900231	18900231	T	C	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	2.404e-05	0	0	.	.	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.98	2	chr16	18900231	.	T	C	143.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.067;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.19;MQRankSum=-2.065;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.434;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:157,0,174	18	0	1	0	.
chr16	19448150	19448151	AA	-	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320223600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0003	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0010	0	6.207e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	169.0	.	chr16	19448149	.	CAA	C	169.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.35;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,2:5:31:.:.:91,31,42:.	6	0	1	12	.
chr16	19715075	19715075	C	T	intronic	KNOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.724e-07	3.424e-06	1.527e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.847e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	897.33	43	chr16	19715075	.	C	T	897.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.331;DP=825;ExcessHet=0;FS=0.779;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-1.057;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,42:95:99:911,0,1333	18	0	1	0	.
chr16	20952242	20952242	A	G	intronic	DNAH3	.	.	.	.	560	959	3	0	0	3	0.00156169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs532986984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.225e-05	0	0.0002	0	0	9.45e-05	0	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.42	11	chr16	20952242	.	A	G	237.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.304;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:251,0,133	18	0	1	0	.
chr16	20985185	20985185	A	G	exonic	DNAH3	.	synonymous SNV	DNAH3:NM_001347886:exon48:c.T7419C:p.P2473P,DNAH3:NM_017539:exon48:c.T7557C:p.P2519P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.591e-05	0.0002	8.64e-05	0	0	7.493e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs145168586	4.241e-05	4.241e-05	3.403e-05	5.088e-05	0.0002	3.376e-05	3.065e-05	3.804e-05	3.407e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0002	4.856e-05	6.623e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	1.285e-05	4.034e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1220.33	34	chr16	20985185	.	A	G	1220.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.213;DP=766;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-0.255;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,54:130:99:1234,0,2143	18	0	1	0	C
chr16	21021894	21021894	C	G	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.125e-06	6.175e-05	7.279e-06	2.946e-06	6.661e-06	2.13e-06	1.37e-06	2.77e-06	1.78e-06	0	0	0	0	0	0	6.661e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	75.69	50	chr16	21021894	.	C	G	75.69	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.057;DP=801;ExcessHet=0.3672;FS=68.804;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.974;SOR=8.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,9:29:30:.:.:30,0,333:.	16	0	3	0	C
chr16	21799684	21799684	T	C	exonic	RRN3	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414525159	6.059e-06	5.261e-06	0	1.13e-05	0.0005	1.61e-06	4.5e-07	1.14e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0.0005	6.84e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.33	36	chr16	21799684	.	T	C	137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.794;DP=492;ExcessHet=0;FS=2.105;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27.1;MQRankSum=0.315;QD=6.24;ReadPosRankSum=-1.939;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:151,0,370	18	0	1	0	.
chr16	22142161	22142161	T	-	intronic	VWA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.86	.	chr16	22142160	.	AT	A	53.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	6	0	1	12	.
chr16	23086955	23086955	T	C	intronic	USP31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314492032	2.753e-05	2.002e-05	2.215e-05	3.246e-05	4.027e-05	1.535e-05	1.283e-05	2.245e-05	1.794e-05	0	0	0	0	0	0	4.027e-05	4.032e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.44	6	chr16	23086955	.	T	C	137.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.49;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:151,0,25	18	0	1	0	.
chr16	23494919	23494919	-	A	intronic	GGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1235336777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.619e-05	4.6e-05	2.58e-05	6.753e-05	0.0004	2.117e-05	1.532e-05	8.899e-05	5.401e-05	2.419e-05	0	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.08	.	chr16	23494919	.	T	TA	37.08	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	12	0	1	6	.
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chr16	23756392	23756392	A	C	exonic	CHP2	.	synonymous SNV	CHP2:NM_022097:exon5:c.A357C:p.A119A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1140.33	33	chr16	23756392	.	A	C	1140.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.932;DP=731;ExcessHet=0;FS=8.311;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,47:94:99:1154,0,1247	18	0	1	0	.
chr16	24894803	24894806	AAAC	-	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	1054	465	2	1	0	4	0.00428266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1007142117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0006	9.814e-05	0	0.0005	0.0010	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	141.19	1	chr16	24894802	.	AAAAC	A	141.19	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=48;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	2	3	.
chr16	24974978	24974978	T	C	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	108.62	2	chr16	24974978	.	T	C	108.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-1.94;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:118,0,69	12	0	1	6	.
chr16	26038883	26038883	C	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.87	5	chr16	26038883	.	C	T	63.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26038883_C_T:75,0,120:26038883	15	0	1	3	.
chr16	26038884	26038884	T	C	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184088086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.87	5	chr16	26038884	.	T	C	63.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26038883_C_T:75,0,120:26038883	15	0	1	3	C
chr16	26038905	26038905	G	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.38	6	chr16	26038905	.	G	T	63.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26038883_C_T:75,0,120:26038883	17	0	1	1	C
chr16	27618414	27618414	C	G	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8737	0.616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	2.239e-05	7.76e-05	5.078e-05	5.627e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	265.42	73	chr16	27618414	.	C	G	265.42	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.395;DP=1422;ExcessHet=2.0135;FS=173.795;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.058;SOR=11.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,21:66:59:59,0,730	13	0	6	0	.
chr16	28608107	28608107	G	T	intronic	SULT1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.438e-05	2.182e-05	2.627e-05	2.256e-05	0.0002	1.485e-05	1.214e-05	9.42e-05	7.061e-05	0	0	0	0	0	0	4.067e-06	0.0002	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	269.74	6	chr16	28608107	.	G	T	269.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.975;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-0.221;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:283,0,489	17	0	1	1	.
chr16	30730730	30730732	TTT	-	intronic	SRCAP	.	.	.	Floating-Harbor syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.487e-05	8.415e-05	0	3.092e-05	0.0002	2.47e-06	9.3e-07	2.612e-05	1.038e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	178.57	1	chr16	30730729	.	CTTT	C	178.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.3501;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,237	16	0	1	2	.
chr16	30749046	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2189.89	33	chr16	30749046	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	2189.89	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.544;DP=480;ExcessHet=0.2674;FS=3.998;InbreedingCoeff=0.214;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=59.06;MQRankSum=-1.669;QD=7.3;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16:30749034	9	3	6	1	.
chr16	30749061	30749061	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	1014	479	3	0	26	29	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.74	33	chr16	30749061	.	G	*	665.74	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.349;DP=453;ExcessHet=0.0925;FS=6.333;InbreedingCoeff=0.2937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=58.64;MQRankSum=-1.287;QD=2.56;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16:30749034	8	4	6	1	C
chr16	30749070	30749070	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	429.95	33	chr16	30749070	.	G	*	429.95	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.334;DP=438;ExcessHet=0.0925;FS=7.799;InbreedingCoeff=0.2608;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=58.46;MQRankSum=-1.352;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.086;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16:30749034	8	4	6	1	C
chr16	30749076	30749076	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	393.01	33	chr16	30749076	.	G	*	393.01	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=438;ExcessHet=0.0541;FS=3.3;InbreedingCoeff=0.3111;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=58.78;MQRankSum=-1.139;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.476;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16:30749034	7	4	8	0	C
chr16	30749085	30749085	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	244.46	33	chr16	30749085	.	G	*	244.46	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.489;DP=433;ExcessHet=0.0393;FS=3.86;InbreedingCoeff=0.3059;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16:30749034	7	4	5	3	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1035.52	33	chr16	30749088	.	G	*	1035.52	.	AC=14;AF=0.5;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=429;ExcessHet=0.1125;FS=3.805;InbreedingCoeff=0.1538;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16:30749034	4	4	6	5	C
chr16	30749091	30749130	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	163.96	33	chr16	30749091	.	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	*	163.96	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=428;ExcessHet=0.2674;FS=6.528;InbreedingCoeff=0.2023;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=57.6;MQRankSum=-1.559;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:33:16:1|0:30749034_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1087,0,16:30749034	6	4	8	1	C
chr16	30996057	30996057	C	-	intronic	STX1B	.	.	.	Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	42.59	1	chr16	30996056	.	TC	T	42.59	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	10	0	1	8	.
chr16	31894128	31894128	A	G	intronic	ZNF267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	291.85	2	chr16	31894128	.	A	G	291.85	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=107;ExcessHet=2.5225;FS=19.193;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=0.652;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:33:78,0,33	2	0	5	12	.
chr16	46683773	46683773	G	A	intronic	VPS35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	253.34	30	chr16	46683773	.	G	A	253.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.11;ReadPosRankSum=0.654;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:94:267,0,94	18	0	1	0	.
chr16	46697357	46697357	A	T	intronic	ORC6	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215034938	3.211e-06	3.448e-06	4.389e-06	2.09e-06	8.949e-05	8.6e-07	2.4e-07	2.371e-05	1.257e-05	0	0	0	8.949e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.35	12	chr16	46697357	.	A	T	32.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.882;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.23;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:46:46,0,299	18	0	1	0	.
chr16	47547348	47547348	G	T	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.554e-06	5.174e-06	3.38e-06	0	2.939e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.939e-05	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	735.33	25	chr16	47547348	.	G	T	735.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.757;DP=463;ExcessHet=0;FS=2.717;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.63;ReadPosRankSum=0.902;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,23:34:99:749,0,375	18	0	1	0	.
chr16	47675519	47675521	ACT	0	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1221.59	40	chr16	47675519	.	ACT	*	1221.59	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.55;DP=725;ExcessHet=28.9175;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.8434;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,4:31:55:114,0,866	8	0	10	1	C
chr16	48115752	48115752	G	A	intronic	ABCC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543387318	3.643e-05	3.298e-05	4.45e-05	2.846e-05	0.0003	2.526e-05	2.174e-05	0.0002	0.0001	5.373e-05	5.045e-05	0	0.0003	3.276e-05	0	2.139e-05	0	5.859e-05	5.91e-05	5.906e-05	6.424e-05	5.372e-05	0.0014	3.075e-05	2.209e-05	0.0006	0.0005	0	0	6.539e-05	0	0.0014	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	73.59	4	chr16	48115752	.	G	A	73.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.902;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:87:87,0,142	18	0	1	0	.
chr16	49396297	49396297	C	A	intronic	C16orf78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.12e-06	1.457e-05	2.147e-06	2.094e-06	2.886e-06	3.5e-07	1.3e-07	4.8e-07	1.8e-07	0	0	0	0	0	0	2.886e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	163.42	28	chr16	49396297	.	C	A	163.42	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.789;DP=368;ExcessHet=0.856;FS=14.612;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.102;SOR=3.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,8:18:66:.:.:66,0,157:.	7	0	4	8	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6725.86	211	chr16	50669119	.	A	G	6725.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.71;DP=2894;ExcessHet=31.086;FS=199.298;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:131,41:172:99:.:.:396,0,2789:.	2	0	17	0	.
chr16	51139543	51139543	G	A	exonic	SALL1	.	synonymous SNV	SALL1:NM_001127892:exon2:c.C2388T:p.I796I,SALL1:NM_002968:exon2:c.C2679T:p.I893I	Townes-Brocks branchiootorenal-like syndrome, Autosomal dominant;Townes-Brocks syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0.0003	0	0	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs749094660	9.577e-06	1.026e-05	9.528e-06	9.625e-06	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	8.198e-05	5.784e-05	0	4.472e-05	0	0.0002	0	0	3.597e-06	0	1.159e-05	3.283e-05	3.281e-05	0	6.715e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3134.33	34	chr16	51139543	.	G	A	3134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.752;DP=1563;ExcessHet=0;FS=1.468;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.005;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,128:264:99:3148,0,3398	18	0	1	0	.
chr16	52546437	52546437	G	A	intronic	TOX3	.	.	.	.	444	1076	1	1	0	3	0.00139211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs541249723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0070	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	0	0	0	0	0.0070	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.44	14	chr16	52546437	.	G	A	164.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.072;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=2.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:178,0,132	18	0	1	0	.
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	7641.38	107	chr16	56511002	.	T	C	7641.38	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=1655;ExcessHet=18.7922;FS=214.392;InbreedingCoeff=-0.6381;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.91;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,37:100:99:.:.:500,0,1072:.	4	0	14	1	.
chr16	56748050	56748050	C	T	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265173213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	171.42	4	chr16	56748050	.	C	T	171.42	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.09;DP=132;ExcessHet=3.7549;FS=6.155;InbreedingCoeff=-0.1641;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.4;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:32:0|1:56748050_C_T:32,0,97:56748050	2	1	6	10	.
chr16	57025490	57025490	C	T	exonic	NLRC5	.	nonsynonymous SNV	NLRC5:NM_001330552:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384950:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384951:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384952:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384953:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384954:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384955:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384956:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384957:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384958:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384959:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384960:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384961:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384962:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384963:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384964:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384965:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384966:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384967:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384968:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384969:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384970:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384971:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384972:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_001384973:exon6:c.C547T:p.R183W,NLRC5:NM_032206:exon6:c.C547T:p.R183W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3565971	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.383	0.0862862387736	.	.	2.516e-05	0	0	0.0002	0	1.514e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs750291867	8.897e-06	8.893e-06	8.171e-06	9.631e-06	1.161e-05	4.97e-06	3.83e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0.0001	0	0	0	7.197e-06	1.657e-05	1.161e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	0.062	0.37536	T	0.082	0.41573	T	0.997	0.70673	D	0.821	0.59116	P	0.007881	0.31148	N	0.000000	0.998576	0.22064	N	2.19	0.61577	M	-0.67	0.74477	T	-0.1	0.08495	N	0.217	0.26354	-0.5987	0.64871	T	0.418	0.76401	T	10	0.24472359	0.41708	T	0.086286	0.74706	D	0.383	0.70029	0.551	0.66716	0.549714264244	0.54628	0.27681251394833656	0.27594	0.269377542869	0.29453	0.339226126671	0.16322	T	0.080569	0.36394	T	-0.170409	0.25171	T	-0.256855	0.49138	T	0.641328871250153	0.38093	D	0.784022	0.42156	T	0.058168888	0.11671	0.03753494	0.03425	0.058168888	0.11670	0.03753494	0.03425	-5.101	0.37918	T	.	.	0.130	0.36053	B	.;.;.	.;.;.	4.023658	0.59445	24.1	0.99898717429402517	0.97124	0.39998	0.26338	N	AEFBCI	0.349811	0.44347	N	0.0341195464698621	0.43413	2.634727	-0.097763099291533	0.35483	2.053376	0.993522611969281	0.33249	0.615465	0.37627	0	0.577304	0.33150	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.28	1.86	0.24489	-0.079000	0.11321	-0.146000	0.11468	-0.176000	0.10722	0.087000	0.22510	0.031000	0.21272	0.012000	0.09680	0.2612:0.6163:0.1224:0.0	8.625	0.33043	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1542.33	36	chr16	57025490	.	C	T	1542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=753;ExcessHet=0;FS=0.796;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-0.088;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,59:95:99:1556,0,683	18	0	1	0	.
chr16	57026863	57026863	C	G	exonic	NLRC5	.	synonymous SNV	NLRC5:NM_001330552:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384950:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384951:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384952:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384953:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384954:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384955:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384956:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384957:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384958:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384959:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384960:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384961:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384962:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384963:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384964:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384965:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384966:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384967:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384968:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384969:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384970:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384971:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384973:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_032206:exon6:c.C1920G:p.P640P,NLRC5:NM_001384972:exon7:c.C1749G:p.P583P	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	.	7.7e-05	.	8.24e-05	0	8.637e-05	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs367891230	7.114e-05	7.114e-05	7.759e-05	6.463e-05	0.0003	5.98e-05	5.588e-05	6.959e-05	6.454e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0003	8.363e-05	6.623e-05	2.319e-05	2.628e-05	2.626e-05	0	5.38e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	2523.33	36	chr16	57026863	.	C	G	2523.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.759;DP=974;ExcessHet=0;FS=1.5;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.13;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:150,111:261:99:2537,0,4026	18	0	1	0	C
chr16	57632835	57632835	G	A	intronic	ADGRG1	.	.	.	Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, Autosomal recessive;Polymicrogyria, bilateral perisylvian	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368305844	2.641e-05	2.641e-05	2.008e-05	3.38e-05	0.0010	1.729e-05	1.476e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0006	2.625e-06	7.329e-05	0.0010	3.941e-05	3.94e-05	2.568e-05	5.378e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.23	.	chr16	57632835	.	G	A	62.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57632822_G_A:72,0,142:57632822	14	0	1	4	.
chr16	57657281	57657281	C	G	intronic	ADGRG1	.	.	.	Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, Autosomal recessive;Polymicrogyria, bilateral perisylvian	19	1502	1	0	0	1	0.000332779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs770788833	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	9.066e-05	0.0003	0	0	0.0012	0.0002	0.0006	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.33	19	chr16	57657281	.	C	G	281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.941;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:295,0,247	18	0	1	0	C
chr16	58555072	58555072	G	A	intronic	CNOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.59	7	chr16	58555072	.	G	A	127.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:141,0,138	18	0	1	0	.
chr16	66882879	66882879	G	A	intronic	PDP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.6	.	chr16	66882879	.	G	A	52.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:66882857_G_A:63,0,165:66882857	14	0	1	4	.
chr16	67149732	67149732	G	A	exonic	B3GNT9	.	synonymous SNV	B3GNT9:NM_033309:exon2:c.C754T:p.L252L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.264e-05	0	0	0	0	4.8e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs572136610	3.353e-05	3.352e-05	3.54e-05	3.164e-05	0.0002	2.567e-05	2.312e-05	0.0001	8.646e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-05	4.97e-05	0.0002	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2055.33	33	chr16	67149732	.	G	A	2055.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.109;DP=784;ExcessHet=0;FS=1.209;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.256;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,81:171:99:2069,0,2372	18	0	1	0	.
chr16	67281225	67281226	CT	0	intronic	PLEKHG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	5036.6	37	chr16	67281225	.	CT	*	5036.6	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.392;DP=1737;ExcessHet=17.0548;FS=0;InbreedingCoeff=-0.629;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.4;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,5:33:55:330,0,1157	16	0	2	1	.
chr16	67657801	67657801	G	C	exonic	ACD	.	nonsynonymous SNV	ACD:NM_001082486:exon11:c.C1259G:p.P420R,ACD:NM_022914:exon11:c.C1250G:p.P417R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1827442	Inborn_genetic_diseases|Dyskeratosis_congenita,_autosomal_dominant_6	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0014690,MedGen:C4225284,OMIM:616553,Orphanet:3322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.0271871235519	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs750023370	1.095e-05	1.094e-05	5.445e-06	1.65e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.892e-06	4.968e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.60972	D	0.969	0.60036	D	0.68	0.59562	P	0.376969	0.13444	N	0.680225	0.999938	0.19363	N	2.255	0.64187	M	.	.	.	.	.	.	0.438	0.47672	-1.0560	0.12776	T	0.112	0.40122	T	10	0.18436	0.33807	T	0.027187	0.50027	D	0.065	0.18881	0.427	0.47350	0.572173585829	0.56884	0.12097539796430509	0.12024	0.412054783873	0.41956	0.324243724346	0.14064	T	0.371108	0.73553	T	-0.130069	0.31485	T	-0.409125	0.32325	T	0.824330747127533	0.48096	D	0.733327	0.35462	T	0.11731527	0.27659	0.14104538	0.33602	0.11731527	0.27659	0.14104538	0.33601	.	.	.	0.7696368426926695	0.85074	0.150	0.43102	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.249643	0.44396	21.9	0.99786898313531358	0.87308	0.19153	0.20548	N	AEFDGBCI	0.142833	0.26538	N	0.083603855078002	0.45698	2.822056	-0.00847773803459684	0.39330	2.330327	0.999966026223724	0.48965	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.76	2.64	0.30504	1.365000	0.33786	3.553000	0.39056	0.618000	0.50648	0.022000	0.19841	0.930000	0.28522	0.984000	0.60418	0.1016:0.0:0.7176:0.1808	6.357	0.20611	43	0.97828	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1339.33	41	chr16	67657801	.	G	C	1339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.236;DP=843;ExcessHet=0;FS=0.62;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-1.045;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,61:144:99:1353,0,2141	18	0	1	0	.
chr16	67792329	67792329	C	A	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056856791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.02	4	chr16	67792329	.	C	A	64.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645;QD=12.8;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67792329_C_A:75,0,112:67792329	15	0	1	3	.
chr16	68695535	68695535	C	T	intronic	CDH3	.	.	.	Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, Autosomal recessive;Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333e-06	6.96e-07	0	2.587e-06	1.922e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.922e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	389.88	4	chr16	68695535	.	C	T	389.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=322;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:146,0,139	17	0	2	0	.
chr16	69292088	69292088	A	G	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs967665985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	4.881e-05	0	0.0001	0.0130	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	117.21	2	chr16	69292088	.	A	G	117.21	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1194;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=58.49;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:59,4,0	14	1	1	3	.
chr16	69324069	69324069	T	G	intronic	VPS4A	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563713518	0.0006	0.0004	0.0005	0.0007	0.0018	0.0006	0.0005	0.0015	0.0014	0	0.0003	0.0113	0	0	0.0005	8.551e-05	0.0015	0.0018	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	4.837e-05	0	0.0001	0.0130	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	455.83	18	chr16	69324069	.	T	G	455.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=360;ExcessHet=0.119;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:96:291,0,96	17	0	2	0	.
chr16	69368703	69368703	G	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	233.71	5	chr16	69368703	.	G	C	233.71	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=1.05;DP=171;ExcessHet=7.4688;FS=16.993;InbreedingCoeff=-0.3137;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:8:20:.:.:40,0,186:.	8	0	7	4	.
chr16	69368704	69368704	T	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.327e-06	1.745e-05	2.248e-06	4.377e-06	4.375e-06	8.9e-07	2.5e-07	1.17e-06	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	4.375e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	132.32	5	chr16	69368704	.	T	C	132.32	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=169;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:32:.:.:32,0,217:.	14	0	3	2	C
chr16	69462234	69462234	C	A	intronic	CYB5B	.	.	.	.	519	1002	1	0	0	1	0.000498753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906515503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.59	5	chr16	69462234	.	C	A	54.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,107	18	0	1	0	.
chr16	69872275	69872275	-	GC	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.5	1	chr16	69872275	.	G	GGC	64.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.73;MQRankSum=-0.674;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69872275_G_GGC:75,0,96:69872275	15	0	1	3	.
chr16	69872285	69872285	C	T	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.11	1	chr16	69872285	.	C	T	65.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.73;MQRankSum=-0.674;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69872275_G_GGC:75,0,96:69872275	14	0	1	4	C
chr16	70800706	70800706	G	T	intronic	VAC14	.	.	.	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs563967496	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	9.223e-05	0.0004	0.0008	0	4.731e-05	0.0014	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0.0008	0.0014	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	357.83	21	chr16	70800706	.	G	T	357.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.147;DP=401;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.58;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:159,0,266	17	0	2	0	.
chr16	74390488	74390488	C	G	intronic	NPIPB15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	56.64	23	chr16	74390488	.	C	G	56.64	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-2.104;DP=616;ExcessHet=0.856;FS=135.924;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=32.99;MQRankSum=-1.164;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.54;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,19:67:11:11,0,791	13	0	4	2	.
chr16	74456928	74456928	T	C	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754566506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	37.07	8	chr16	74456928	.	T	C	37.07	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=191;ExcessHet=0.1424;FS=2.424;InbreedingCoeff=-0.139;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:36:36,0,122	13	0	2	4	.
chr16	74672285	74672285	T	C	UTR3	MLKL	NM_152649:c.*219A>G;NM_001142497:c.*219A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	135.97	9	chr16	74672285	.	T	C	135.97	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=171;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,187	17	0	2	0	.
chr16	74683038	74683038	C	T	intronic	MLKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs528611784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.544e-05	8.533e-05	3.858e-05	0.0001	0.0012	4.958e-05	3.963e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0012	0	0.0034	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	169.45	2	chr16	74683038	.	C	T	169.45	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=87;ExcessHet=0.119;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:111,0,70	17	0	2	0	C
chr16	74886177	74886177	-	AAAAAAA	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.905e-05	0.0002	5.76e-05	6.052e-05	0.0001	4.605e-05	4.176e-05	5.864e-05	4.18e-05	5.137e-05	3.996e-05	0.0001	0	0	0	5.995e-05	2.631e-05	0.0001	1.65e-05	1.471e-05	1.571e-05	1.736e-05	3.203e-05	2.74e-06	1.03e-06	.	.	3.203e-05	0	0	0	0	0	0	1.742e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	763.51	28	chr16	74886177	.	C	CAAAAAAA	763.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=435;ExcessHet=8.9063;FS=0.651;InbreedingCoeff=-0.4488;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:16:65:.:.:266,0,271:.	17	0	1	1	.
chr16	74917800	74917800	C	T	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030049928	5.018e-06	1.338e-05	3.485e-06	6.433e-06	2.04e-05	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.85e-06	0	2.04e-05	8.849e-06	7.335e-06	1.657e-05	0	1.78e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.78e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	296.86	3	chr16	74917800	.	C	T	296.86	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=5.993;FS=38.27;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.272;SOR=6.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:17:17,0,40	8	0	7	4	C
chr16	74918090	74918090	A	G	intronic	WDR59	.	.	.	.	438	1082	1	1	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576794277	0.0002	0.0001	9.566e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	3.499e-05	0.0002	0	0	0	0.0010	3.271e-05	0.0002	0.0019	7.222e-05	7.217e-05	3.855e-05	0.0001	0.0017	3.968e-05	3.125e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	890.33	39	chr16	74918090	.	A	G	890.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.007;DP=777;ExcessHet=0;FS=1.162;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-2.284;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,33:67:99:904,0,984	18	0	1	0	C
chr16	75629581	75629581	C	T	intronic	KARS1	.	.	.	.	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.801e-05	0	0	0	0	1.505e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs747955760	2.125e-05	2.189e-05	1.228e-05	3.031e-05	0.0003	1.523e-05	1.327e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	9.008e-07	9.96e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	776.83	39	chr16	75629581	.	C	T	776.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.835;DP=626;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.73;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:367,0,580	17	0	2	0	.
chr16	76427066	76427066	C	T	intronic	CNTNAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr16	76427066	.	C	T	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	6	0	1	12	.
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.11	11	chr16	77359549	.	GAA	*	1135.11	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.449;DP=315;ExcessHet=4.0268;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2616;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:77359548_GGAAA_G:532,36,0:77359548	7	7	5	0	.
chr16	78781762	78781762	G	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	1135	386	0	1	0	2	0.00258398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1039912127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.511e-05	5.322e-05	0.0001	7.897e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.52	3	chr16	78781762	.	G	A	68.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	17	0	1	1	.
chr16	79144417	79144417	T	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	133.28	.	chr16	79144417	.	T	C	133.28	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=26.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	5	1	0	13	C
chr16	80608200	80608200	G	A	exonic	CDYL2	.	synonymous SNV	CDYL2:NM_152342:exon6:c.C1254T:p.T418T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.221e-05	0	0	0	0	4.338e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs767900411	2.775e-06	7.524e-06	1.376e-06	4.196e-06	1.211e-05	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.723e-06	0	1.211e-05	6.572e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1068.33	34	chr16	80608200	.	G	A	1068.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.416;DP=780;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,44:73:99:1082,0,619	18	0	1	0	.
chr16	80804393	80804393	-	GCGGCG	UTR5	CDYL2	NM_152342:c.-221_-220insCGCCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs940022634	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0.0056	0	0	0	0.0005	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0018	0.0007	0.0006	0.0013	0.0011	0.0002	0	0.0018	0.0089	0.0002	0	0.0109	0.0005	0.0030	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.79	9	chr16	80804393	.	A	AGCGGCG	103.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	18	0	1	0	C
chr16	81208344	81208344	G	A	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018390520	3.524e-05	3.272e-05	3.518e-05	3.53e-05	0.0007	2.146e-05	1.754e-05	0.0001	5.202e-05	0	0	0	0	0	0.0007	2.391e-05	0.0002	4.161e-05	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	607.33	32	chr16	81208344	.	G	A	607.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=585;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:621,0,456	18	0	1	0	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	11265.5	85	chr16	81858438	.	GAAAA	*	11265.5	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.499;DP=1445;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2089;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,70:72:99:.:.:3648,252,0:.	6	9	4	0	.
chr16	83388284	83388286	AAA	-	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.657e-06	7.594e-05	1.654e-05	0	3.275e-05	0	0	.	.	3.275e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	201.37	2	chr16	83388283	.	GAAA	G	201.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0.0379;FS=2.059;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,77	12	0	1	6	.
chr16	83808997	83808997	-	T	intronic	HSBP1	.	.	.	.	546	974	2	0	0	2	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533927430	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0016	0.0006	0.0006	0.0012	0.0011	8.532e-05	0.0006	0	0	7.666e-05	0.0006	0.0008	0.0006	0.0016	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0015	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0008	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.4	7	chr16	83808997	.	A	AT	92.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=175;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:106,0,66	18	0	1	0	.
chr16	84032603	84032603	G	C	intronic	SLC38A8	.	.	.	Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866287818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.42	.	chr16	84032603	.	G	C	65.42	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	10	0	1	8	.
chr16	84059376	84059376	T	C	exonic	MBTPS1	.	synonymous SNV	MBTPS1:NM_003791:exon21:c.A2757G:p.P919P	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	1887112	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028299864	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	0	3.941e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.378e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1064.33	34	chr16	84059376	.	T	C	1064.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.318;DP=742;ExcessHet=0;FS=0.75;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,48:99:99:1078,0,1185	18	0	1	0	.
chr16	84066679	84066679	T	C	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1009683743	3.54e-05	3.901e-05	2.987e-05	4.102e-05	0.0002	2.728e-05	2.445e-05	6.151e-05	4.515e-05	0	5.213e-05	4.396e-05	0	0	0.0002	2.748e-05	0.0001	0.0001	7.219e-05	7.218e-05	7.706e-05	6.711e-05	0.0002	3.967e-05	3.124e-05	7.908e-05	5.993e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	728.33	42	chr16	84066679	.	T	C	728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.639;DP=690;ExcessHet=0;FS=1.332;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=1.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:742,0,698	18	0	1	0	C
chr16	84091983	84091983	T	C	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771519930	1.738e-05	3.112e-05	1.871e-05	1.622e-05	2.212e-05	8.47e-06	5.4e-06	8.95e-06	6.22e-06	0	0	0	0	0	0	2.212e-05	7.847e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	113.52	9	chr16	84091983	.	T	C	113.52	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.559;DP=232;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:49:49,0,254	14	0	4	1	C
chr16	84318365	84318365	G	A	intronic	WFDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.503e-05	0	0	0	0	3.028e-05	0.0011	0	1.94e-05	3	154602	rs200813455	3.695e-05	3.762e-05	3.813e-05	3.577e-05	0.0002	2.895e-05	2.593e-05	3.086e-05	2.754e-05	5.977e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0002	4.048e-05	3.314e-05	2.32e-05	6.571e-05	6.567e-05	5.138e-05	8.072e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	614.33	36	chr16	84318365	.	G	A	614.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.834;DP=738;ExcessHet=0;FS=5.252;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:628,0,895	18	0	1	0	.
chr16	84425663	84425663	G	C	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.456e-06	1.37e-06	0	2.906e-06	2.244e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.244e-05	0	0	0	0	9.69e-07	0	0	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1393.33	33	chr16	84425663	.	G	C	1393.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.65;DP=771;ExcessHet=0;FS=0.683;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,60:134:99:1407,0,2057	18	0	1	0	.
chr16	84575610	84575610	G	T	intronic	COTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.86	6	chr16	84575610	.	G	T	72.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	16	0	1	2	.
chr16	84650745	84650745	C	T	intronic	KLHL36	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs529916425	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0032	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	6.697e-05	0.0003	0	0	0.0005	0.0032	0.0002	0.0006	0.0015	0.0002	0.0002	9e-05	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0.0009	0	2.94e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.34	24	chr16	84650745	.	C	T	319.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.29;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:333,0,195	18	0	1	0	.
chr16	84735126	84735126	C	A	intronic	USP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.43	1	chr16	84735126	.	C	A	63.43	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:84735116_C_T:72,0,162:84735116	12	0	1	6	.
chr16	85652651	85652651	C	T	intronic	GSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003211901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	168.56	3	chr16	85652651	.	C	T	168.56	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=120;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	16	0	2	1	.
chr16	86510654	86510654	G	T	exonic	FOXF1	.	nonsynonymous SNV	FOXF1:NM_001451:exon1:c.G85T:p.A29S	Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	336305	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	0.87117369	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0028	0	7.76e-05	12	154602	rs373503439	3.452e-05	3.557e-05	3.569e-05	3.334e-05	0.0003	2.656e-05	2.397e-05	0.0002	0.0002	3.026e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.258e-05	5.033e-05	1.176e-05	1.977e-05	1.97e-05	2.579e-05	1.348e-05	6.551e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	0.299	0.14546	T	0.695	0.05825	T	0.012	0.16265	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	0.996753	0.43396	D	0	0.06538	N	-3.86	0.95891	D	0.31	0.04022	N	0.129	0.12341	-0.2850	0.75404	T	0.590	0.85320	D	9	0.06693658	0.09255	T	0.871174	0.99015	D	0.258	0.56959	.	.	0.41767021734	0.41382	0.5089539679211464	0.50817	.	.	0.834429383278	0.87241	D	0.153577	0.49449	T	-0.243161	0.14949	T	-0.288124	0.45967	T	0.0047689712689035	0.00051	T	0.440256	0.12156	T	0.10229264	0.24170	0.13500386	0.32335	0.08503591	0.19707	0.15600893	0.36542	-2.984	0.10010	T	0.0623405500016317	0.01841	0.066	0.02228	B	.	.	2.811467	0.37014	20.4	0.75559715118271653	0.11122	0.65208	0.32661	D	AEFDBHCIJ	0.312076	0.41762	N	-0.991833748267144	0.08777	0.4128554	-0.877473683861996	0.12629	0.6507103	0.999999703022704	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606814	0.37721	0	0.56751	0.32155	0	.	.	3.27	2.28	0.27583	0.690000	0.25132	8.145000	0.76695	-0.171000	0.11205	0.013000	0.18845	1.000000	0.68203	0.701000	0.34172	0.0:0.2056:0.7944:0.0	10.204	0.42278	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1612.83	34	chr16	86510654	.	G	T	1612.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=777;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.243;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,32:75:99:733,0,898	17	0	2	0	.
chr16	87708133	87708133	G	A	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293390338	3.557e-05	4.423e-05	4.286e-05	2.934e-05	0.0002	2.222e-05	1.833e-05	0.0001	7.62e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.719e-05	0	1.719e-05	6.573e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.33	21	chr16	87708133	.	G	A	225.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.644;DP=451;ExcessHet=0;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=-1.582;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:239,0,357	18	0	1	0	.
chr16	87765171	87765171	C	A	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242247424	1.317e-05	6.361e-06	7.647e-06	1.734e-05	7.333e-05	4.08e-06	2.08e-06	1.214e-05	4.54e-06	0	7.333e-05	0	0	0	0	1.26e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1000.33	43	chr16	87765171	.	C	A	1000.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.869;DP=796;ExcessHet=0;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,40:92:99:1014,0,1380	18	0	1	0	C
chr16	88485920	88485920	C	A	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.673e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766859952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1973.83	39	chr16	88485920	.	C	A	1973.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.499;DP=764;ExcessHet=0.119;FS=1.291;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,43:75:99:1096,0,758	17	0	2	0	.
chr16	88741782	88741782	G	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	57.72	33	chr16	88741782	.	G	*	57.72	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=-0.712;DP=384;ExcessHet=0.0393;FS=3.048;InbreedingCoeff=0.3837;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=57.42;MQRankSum=0.366;QD=0.2;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,16:28:99:0|1:88741703_T_C:526,0,424:88741703	8	5	4	2	.
chr16	88741783	88741903	CGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTGCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGT	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	217.34	33	chr16	88741783	.	CGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTGCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGT	*	217.34	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=383;ExcessHet=0.0026;FS=3.129;InbreedingCoeff=0.5377;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=57.96;QD=0.74;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,16:28:99:0|1:88741703_T_C:526,0,424:88741703	9	5	5	0	C
chr16	88741853	88741853	T	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	136.19	33	chr16	88741853	.	T	*	136.19	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;BaseQRankSum=-1.15;DP=409;ExcessHet=0.0137;FS=20.591;InbreedingCoeff=0.2019;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=57.72;MQRankSum=-0.319;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,16:28:99:0|1:88741703_T_C:526,0,424:88741703	6	6	3	4	C
chr16	88766078	88766078	G	A	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs941234519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0002	0.0002	7.09e-05	5.747e-05	6.803e-05	5.087e-05	7.237e-05	0	6.544e-05	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	111.08	.	chr16	88766078	.	G	A	111.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.51;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:122,0,23	15	0	1	3	C
chr16	89532378	89532378	G	A	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs755010897	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	1.198e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.237e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1138.83	35	chr16	89532378	.	G	A	1138.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.071;DP=730;ExcessHet=0.119;FS=5.824;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:772,0,637	17	0	2	0	.
chr16	89585863	89585863	-	GTCGGGG	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0009	0.0007	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0006	0.0010	0	0	0	0.0008	0.0011	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.8	17	chr16	89585863	.	A	AGTCGGGG	100.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.2;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:89585846_T_C:114,0,159:89585846	17	0	1	1	.
chr16	89585866	89585866	-	CACCT	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.267e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0010	0.0007	0.0002	0.0011	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0008	0.0014	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.85	17	chr16	89585866	.	A	ACACCT	58.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89585846_T_C:72,0,162:89585846	17	0	1	1	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2278.04	24	chr16	89587155	.	G	*	2278.04	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=351;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:43:.:.:99,0,43:.	4	5	10	0	C
chr16	89588940	89588940	C	A	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.095e-06	4.187e-06	0	2.173e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	450.33	29	chr16	89588940	.	C	A	450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.089;DP=548;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:464,0,219	18	0	1	0	C
chr16	89796003	89796003	A	G	exonic	FANCA	.	synonymous SNV	FANCA:NM_000135:exon11:c.T909C:p.S303S,FANCA:NM_001286167:exon11:c.T909C:p.S303S	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1578027	Fanconi_anemia	MONDO:MONDO:0019391,MeSH:D005199,MedGen:C0015625,OMIM:PS227650,Orphanet:84	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1331.83	33	chr16	89796003	.	A	G	1331.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=783;ExcessHet=0.119;FS=8.876;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.574;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,31:81:99:597,0,1197	17	0	2	0	.
chr16	89835018	89835018	G	A	intronic	SPIRE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1017400923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.231e-05	0.0001	6.681e-05	9.867e-05	0.0001	4.681e-05	3.657e-05	7.025e-05	5.175e-05	7.689e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.35	1	chr16	89835018	.	G	A	70.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	8	0	1	10	.
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chr16	89886255	89886255	C	G	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262733791	1.336e-05	1.94e-05	1.969e-05	8.137e-06	2.396e-05	3.56e-06	9.9e-07	6.37e-06	2.77e-06	0	0	0	0	0	0	2.396e-05	0	0	1.986e-05	3.29e-05	2.585e-05	1.356e-05	4.874e-05	5.28e-06	2.46e-06	8.08e-06	3.02e-06	4.874e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.52	4	chr16	89886255	.	C	G	57.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89886243_T_C:69,0,204:89886243	15	0	1	3	C
chr16	89907450	89907450	T	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	52.75	32	chr16	89907450	.	T	*	52.75	.	AC=22;AF=0.786;AN=28;BaseQRankSum=-2.2;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5732;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=58.52;MQRankSum=0.253;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:1215,81,0:89907369	3	11	0	5	C
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	876.93	32	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*	876.93	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6263;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=59.83;QD=3.72;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,27:27:81:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:1215,81,0:89907369	2	9	2	6	C
chr17	560751	560751	G	A	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	442	1076	3	1	0	5	0.00231803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs973775276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0017	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	876.33	35	chr17	560751	.	G	A	876.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=786;ExcessHet=0;FS=8.586;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=-1.01;SOR=1.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,38:98:99:890,0,1398	18	0	1	0	.
chr17	747357	747357	C	T	exonic	GEMIN4	.	nonsynonymous SNV	GEMIN4:NM_015721:exon2:c.G686A:p.R229Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.00520077273776	.	.	8.295e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs776409306	1.847e-05	1.847e-05	1.906e-05	1.788e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	1.295e-05	1.106e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.979e-05	1.656e-05	3.478e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.508	0.07545	T	0.553	0.14500	T	0.072	0.23997	B	0.022	0.19653	B	0.016852	0.27871	N	0.437339	1	0.08975	N	2.08	0.57402	M	2.5	0.14408	T	0.19	0.04947	N	0.044	0.01658	-1.0127	0.26070	T	0.030	0.13023	T	10	0.06273785	0.08068	T	0.005201	0.13248	T	0.022	0.04323	.	.	0.361558571881	0.35766	0.09270868343319491	0.09202	0.150705960486	0.16997	0.220036566257	0.01312	T	0.019662	0.15622	T	-0.404092	0.02176	T	-0.636699	0.09913	T	0.049535992749366	0.05417	T	0.609739	0.23084	T	0.018488575	0.00370	0.028924419	0.01176	0.018488575	0.00370	0.028924419	0.01176	-3.569	0.17410	T	.	.	0.082	0.09045	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.864852	0.12376	8.912	0.65094010819872372	0.07676	0.09812	0.15482	N	AEFDBCI	0.061280	0.11703	N	-1.08593234480482	0.06902	0.3190561	-1.09746486977808	0.07750	0.3782153	0.0624746849537814	0.15264	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.6	2.37	0.28337	0.726000	0.25653	0.456000	0.18569	-1.787000	0.00643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.7811:0.0:0.2189	11.467	0.49490	946	0.12043	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1775.33	37	chr17	747357	.	C	T	1775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=909;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.444;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,64:135:99:1789,0,1814	18	0	1	0	.
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2696.2	8	chr17	780917	.	CTT	C	2696.2	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.096;DP=886;ExcessHet=17.0548;FS=2.751;InbreedingCoeff=-0.5833;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:11:26:100,0,95	6	0	13	0	.
chr17	1109009	1109009	C	T	exonic	ABR	.	synonymous SNV	ABR:NM_001092:exon1:c.G60A:p.V20V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs138741182	4.91e-05	4.857e-05	5.779e-05	4.032e-05	0.0002	3.969e-05	3.644e-05	0.0001	9.343e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.246e-05	6.686e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	639.33	33	chr17	1109009	.	C	T	639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.021;DP=698;ExcessHet=0;FS=3.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-1.071;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:653,0,712	18	0	1	0	.
chr17	1179858	1179858	C	A	UTR5	ABR	NM_021962:c.-131G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879933857	1.746e-05	1.37e-05	1.738e-05	1.755e-05	0.0004	9.31e-06	7.35e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	3.692e-06	3.348e-05	0	1.337e-05	1.323e-05	2.613e-05	0	2.981e-05	2.22e-06	8.3e-07	4.95e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.981e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	184.71	13	chr17	1179858	.	C	A	184.71	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6649;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=27.71;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:210,15,0	18	1	0	0	C
chr17	1204166	1204166	C	T	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.97	1	chr17	1204166	.	C	T	59.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1204166_C_T:69,0,204:1204166	12	0	1	6	C
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chr17	1204182	1204182	G	C	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.23	3	chr17	1204182	.	G	C	59.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1204166_C_T:69,0,204:1204166	14	0	1	4	C
chr17	1204201	1204201	T	C	intronic	ABR	.	.	.	.	1006	515	1	0	0	1	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.43	3	chr17	1204201	.	T	C	59.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1204201_T_C:69,0,204:1204201	14	0	1	4	C
chr17	1204209	1204209	A	C	intronic	ABR	.	.	.	.	1033	488	1	0	0	1	0.00102354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.84	3	chr17	1204209	.	A	C	59.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1204201_T_C:69,0,204:1204201	13	0	1	5	C
chr17	1382300	1382300	G	A	intronic	YWHAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529036543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0014	0.0012	2.477e-05	0	0.0019	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.77	3	chr17	1382300	.	G	A	61.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1382294_C_T:72,0,162:1382294	15	0	1	3	.
chr17	1484655	1484655	-	G	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258365848	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0001	0	0	0.0005	0	0	5.422e-05	0.0001	0.0010	9.858e-05	9.844e-05	0.0001	8.065e-05	0.0008	6.008e-05	4.881e-05	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	0.0001	0	0.0008	0	0.0034	7.356e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.29	38	chr17	1484655	.	A	AG	613.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.709;DP=735;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.81;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:627,0,714	18	0	1	0	.
chr17	1597206	1597206	A	C	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.44	2	chr17	1597206	.	A	C	62.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1597206_A_C:75,0,120:1597206	17	0	1	1	.
chr17	1597210	1597210	T	C	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.828e-06	8.021e-06	0	1.818e-05	1.806e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.806e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.09	2	chr17	1597210	.	T	C	62.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1597206_A_C:75,0,120:1597206	18	0	1	0	C
chr17	1650001	1650001	C	A	upstream;downstream	RILP;PRPF8	dist=135;dist=628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs147524539	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0045	0.0004	0.0003	0.0039	0.0036	0	0	0	0.0045	0	0	6.442e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0.0069	0	0	4.41e-05	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	247.33	.	chr17	1650001	.	C	A	247.33	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3637;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=29.5;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:1650001_C_A:270,18,0:1650001	16	1	0	2	.
chr17	1650018	1650018	G	A	upstream;downstream	RILP;PRPF8	dist=152;dist=611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs148591721	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0044	0.0004	0.0003	0.0037	0.0035	0	0	0	0.0044	0	0	8.824e-05	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0067	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0.0067	0	0	5.88e-05	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	247.75	.	chr17	1650018	.	G	A	247.75	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3308;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=28.16;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:1650001_C_A:270,18,0:1650001	16	1	0	2	C
chr17	1725287	1725287	C	T	exonic	WDR81	.	synonymous SNV	WDR81:NM_001163809:exon1:c.C328T:p.L110L	Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	727016	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.019e-06	5.472e-06	5.661e-06	4.36e-06	0.0002	2.09e-06	1.34e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.634e-06	1.725e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1035.33	39	chr17	1725287	.	C	T	1035.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.343;DP=776;ExcessHet=0;FS=0.815;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,42:89:99:1049,0,1197	18	0	1	0	.
chr17	1778847	1778847	G	-	downstream	SMYD4	dist=638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0061901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs368770031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0189	0.0006	0.0006	0.0159	0.0147	9.623e-05	0	0.0001	0	0.0189	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	118.41	2	chr17	1778846	.	TG	T	118.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.108;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:91:129,0,91	14	0	1	4	.
chr17	2320601	2320601	A	G	intronic	SRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.25	1	chr17	2320601	.	A	G	72.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	16	0	1	2	.
chr17	2332547	2332547	C	A	intronic	TSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.49	7	chr17	2332547	.	C	A	44.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,217	18	0	1	0	.
chr17	2340753	2340753	T	G	intronic	SGSM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs978058261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	101.95	3	chr17	2340753	.	T	G	101.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.24;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:112,0,75	15	0	1	3	.
chr17	2420785	2420785	C	T	exonic	METTL16	.	synonymous SNV	METTL16:NM_024086:exon9:c.G1008A:p.A336A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776550789	1.163e-05	1.163e-05	1.497e-05	8.25e-06	2.236e-05	7.08e-06	5.79e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.259e-05	1.656e-05	1.159e-05	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.536e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1466.33	40	chr17	2420785	.	C	T	1466.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=803;ExcessHet=0;FS=1.484;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.508;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,57:115:99:1480,0,1307	18	0	1	0	.
chr17	2509944	2509944	G	T	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.45	.	chr17	2509944	.	G	T	66.45	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2509911_C_CAA:75,0,102:2509911	11	0	1	7	C
chr17	2697967	2697967	G	A	exonic	CLUH	.	synonymous SNV	CLUH:NM_001366661:exon10:c.C1890T:p.G630G,CLUH:NM_001366662:exon10:c.C1776T:p.G592G,CLUH:NM_015229:exon10:c.C1890T:p.G630G	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	2814703	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0003	0	0	7.12e-05	11	154602	rs375907694	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0026	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	6.078e-05	0.0001	0	0	0	0.0026	0.0001	0.0002	4.881e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.825e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.002035	0.000000	0.004110	0.000000	0.000000	0.000000	0.003086	0.000000	0.02632	1070.33	34	chr17	2697967	.	G	A	1070.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=717;ExcessHet=0;FS=0.874;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,40:76:99:1084,0,865	18	0	1	0	.
chr17	2728325	2728325	A	G	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs63367965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.77	11	chr17	2728325	.	A	G	54.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2728325_A_G:66,0,246:2728325	15	0	1	3	.
chr17	2728329	2728329	C	T	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390444137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.674e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.21	10	chr17	2728329	.	C	T	54.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0511;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2728325_A_G:66,0,246:2728325	16	0	1	2	C
chr17	2728330	2728330	A	G	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397572626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.676e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.61	10	chr17	2728330	.	A	G	54.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2728325_A_G:66,0,246:2728325	15	0	1	3	C
chr17	2728332	2728332	A	G	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332789713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.025e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.49	9	chr17	2728332	.	A	G	54.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2728325_A_G:66,0,246:2728325	15	0	1	3	C
chr17	2728335	2728335	C	T	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs563508149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	6.959e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.35	9	chr17	2728335	.	C	T	54.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1218;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2728325_A_G:66,0,246:2728325	15	0	1	3	C
chr17	2728345	2728345	T	C	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561058600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0009	0.0003	0.0008	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.21	9	chr17	2728345	.	T	C	54.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2728325_A_G:66,0,246:2728325	15	0	1	3	C
chr17	2728356	2728356	C	G	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.66	9	chr17	2728356	.	C	G	56.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2728325_A_G:69,0,204:2728325	16	0	1	2	C
chr17	2728364	2728364	T	C	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.73	8	chr17	2728364	.	T	C	59.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2728325_A_G:72,0,162:2728325	16	0	1	2	C
chr17	2728371	2728371	G	T	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.72	8	chr17	2728371	.	G	T	59.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2728325_A_G:72,0,162:2728325	16	0	1	2	C
chr17	3500799	3500799	C	T	UTR3	ASPA	NM_000049:c.*1711C>T	.	.	Canavan disease, Autosomal recessive	925	596	1	0	0	1	0.000838223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs370001790	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0048	0.0003	0.0002	0.0033	0.0028	0.0002	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.15	3	chr17	3500799	.	C	T	61.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.598;DP=99;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,117	17	0	1	1	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1453.09	136	chr17	3648932	.	G	C	1453.09	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.833;DP=2002;ExcessHet=20.8569;FS=327.302;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.11;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,40:111:99:131,0,878	4	0	15	0	.
chr17	3729681	3729681	G	A	intronic	ITGAE	.	.	.	.	455	1065	2	0	0	2	0.000938086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765953860	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0	0.0006	0	0	4.415e-05	0.0008	0.0003	0.0005	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.715e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.33	36	chr17	3729681	.	G	A	349.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.79;DP=502;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0.969;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.319;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:363,0,519	18	0	1	0	.
chr17	3800804	3800804	G	A	intronic	ITGAE	.	.	.	.	559	959	4	0	0	4	0.00208117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571554124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.847e-05	9.842e-05	8.994e-05	0.0001	0.0025	6.001e-05	4.875e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	104.4	3	chr17	3800804	.	G	A	104.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0673;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.88;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:117,0,25	17	0	1	1	C
chr17	4170564	4170564	C	G	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.016e-05	7.542e-06	6.054e-06	1.431e-05	0.0001	5.14e-06	3.74e-06	4.557e-05	3.065e-05	0	0	0	0	0	0	2.678e-06	4.628e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.33	24	chr17	4170564	.	C	G	411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.118;DP=471;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.85;ReadPosRankSum=0.532;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:99:425,0,103	18	0	1	0	.
chr17	4735138	4735138	A	G	exonic	CXCL16	.	synonymous SNV	CXCL16:NM_001100812:exon4:c.T729C:p.Y243Y,CXCL16:NM_022059:exon4:c.T729C:p.Y243Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394898430	2.737e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	929.33	34	chr17	4735138	.	A	G	929.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.045;DP=718;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.717;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:943,0,952	18	0	1	0	.
chr17	4833112	4833112	A	-	upstream	MINK1	dist=228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.953e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	38.71	.	chr17	4833111	.	CA	C	38.71	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1912;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	11	0	1	7	.
chr17	4972914	4972914	G	A	exonic	CAMTA2	.	synonymous SNV	CAMTA2:NM_001171166:exon14:c.C2364T:p.P788P,CAMTA2:NM_001171168:exon14:c.C2355T:p.P785P,CAMTA2:NM_001171167:exon15:c.C2427T:p.P809P,CAMTA2:NM_015099:exon15:c.C2358T:p.P786P	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.959e-05	0	0	0.0003	0	1.505e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs200250600	3.558e-05	3.625e-05	3.268e-05	3.851e-05	0.0002	2.763e-05	2.502e-05	0.0001	8.775e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0002	0	0.0002	2.698e-05	3.311e-05	9.275e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2599.33	37	chr17	4972914	.	G	A	2599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=908;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-0.899;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,103:174:99:2613,0,1551	18	0	1	0	.
chr17	5138004	5138004	C	G	intronic	USP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.112e-06	2.052e-06	4.186e-06	0	0.0002	5.6e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.137e-07	1.694e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	780.33	39	chr17	5138004	.	C	G	780.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.427;DP=713;ExcessHet=0;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.67;MQRankSum=1.42;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.765;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,28:43:99:794,0,371	18	0	1	0	.
chr17	5163071	5163071	A	G	intronic	USP6	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs530820553	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0019	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	0.0002	4.781e-05	0	0	0.0019	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	6.543e-05	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	479.33	40	chr17	5163071	.	A	G	479.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=663;ExcessHet=0;FS=5.871;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.613;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:493,0,328	18	0	1	0	C
chr17	5308909	5308909	G	A	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531049916	4.746e-05	5.679e-05	3.441e-05	6.072e-05	0.0009	3.685e-05	3.337e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	5.988e-05	0	0.0002	0	2.181e-05	0.0009	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.33	15	chr17	5308909	.	G	A	164.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.54;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:178,0,97	18	0	1	0	.
chr17	5336628	5336628	G	A	UTR3	RABEP1	NM_001291582:c.*96G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.811e-06	3.181e-06	0	8.479e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	9.28e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	566.33	34	chr17	5336628	.	G	A	566.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=681;ExcessHet=0;FS=2.357;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.157;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:580,0,697	18	0	1	0	C
chr17	6087725	6087725	G	C	intronic	WSCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921280519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.92	2	chr17	6087725	.	G	C	141.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:155,0,60	18	0	1	0	.
chr17	6800547	6800547	A	G	intronic	TEKT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	132.62	7	chr17	6800547	.	A	G	132.62	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.545;DP=193;ExcessHet=0.1259;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:68:68,0,134	12	0	2	5	.
chr17	6800775	6800775	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1021C:p.V341L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	0.0148905317491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	0.0001	2.726e-06	2.755e-06	3.602e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.01	0.65728	D	0.554	0.38213	P	0.802	0.58266	P	0.000902	0.41128	D	0.246339	0.603536	0.30920	N	3.065	0.87014	M	3.56	0.04696	T	-2.86	0.60188	D	0.591	0.61087	-1.1171	0.02524	T	0.046	0.19879	T	10	0.87548256	0.86836	D	0.014891	0.35296	T	0.254	0.56428	0.784	0.90768	0.246773566709	0.24272	0.5436249433425214	0.54288	0.388407156696	0.40106	0.465720266104	0.34094	T	0.063408	0.32168	T	-0.0577574	0.43257	T	-0.320741	0.42493	T	0.98490309715271	0.76061	D	0.841416	0.51702	T	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	-7.213	0.55575	T	.	.	0.280	0.51350	B	.	.	3.041864	0.40780	21.2	0.99569122627841022	0.72258	0.87246	0.46727	D	AEFDBHCI	0.189729	0.31698	N	0.250775222256954	0.53677	3.535585	0.210393057645656	0.50423	3.234527	0.999881703001044	0.44867	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.75	0.31439	1.756000	0.38018	-0.111000	0.11829	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.151000	0.23179	0.983000	0.59808	0.0:0.7763:0.0:0.2237	10.030	0.41269	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	3208.72	145	chr17	6800775	.	C	G	3208.72	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-1.731;DP=2621;ExcessHet=5.3738;FS=198.068;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,50:165:99:.:.:474,0,3104:.	6	0	9	4	C
chr17	6800776	6800776	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1020C:p.E340D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.326	0.028278372682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000002	0.62929	D	0.098481	0.983136	0.42247	D	3.525	0.93020	H	2.96	0.09542	T	-2.88	0.60507	D	0.808	0.80375	-0.9824	0.34445	T	0.107	0.39051	T	10	0.95349437	0.94696	D	0.028278	0.50978	D	0.326	0.64826	0.877	0.96683	0.497481867153	0.49385	0.6113345721572323	0.61065	0.419681481569	0.42513	0.529784560204	0.43004	T	0.202368	0.56052	T	0.124774	0.66848	D	-0.0585471	0.66434	T	0.995554625988007	0.87638	D	0.840516	0.51562	T	0.7195699	0.79137	0.5731973	0.75279	0.7195699	0.79139	0.5731973	0.75280	-8.963	0.67458	D	.	.	0.829	0.78671	P	.	.	3.572194	0.50313	22.9	0.9983085278040047	0.91284	0.84486	0.43568	D	AEFDBHCI	0.220516	0.34526	N	0.55574673951639	0.70432	5.500766	0.423949101341838	0.63059	4.532556	0.999819604160299	0.43459	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.8	0.31881	1.605000	0.36426	0.787000	0.21533	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.338000	0.24408	0.976000	0.56436	0.0:0.6876:0.0:0.3124	8.074	0.29869	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	914.16	145	chr17	6800776	.	C	G	914.16	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-3.841;DP=2249;ExcessHet=2.0135;FS=154.748;InbreedingCoeff=-0.2489;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.72;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:121,45:172:99:.:.:441,0,3283:.	11	0	5	3	C
chr17	7025021	7025021	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	6.841e-06	1.387e-06	2.824e-06	2.74e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	470.58	39	chr17	7025021	.	C	G	470.58	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-1.77;DP=735;ExcessHet=5.3738;FS=49.963;InbreedingCoeff=-0.3145;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.58;SOR=7.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,4:31:3:0|1:7025020_A_G:3,0,1023:7025020	9	0	9	1	.
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	567.13	39	chr17	7025022	.	C	G	567.13	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.222;DP=726;ExcessHet=5.3738;FS=53.016;InbreedingCoeff=-0.3723;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.68;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,4:31:3:0|1:7025020_A_G:3,0,1023:7025020	7	0	9	3	C
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3709.08	17	chr17	7446327	.	C	*	3709.08	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=551;ExcessHet=0.3672;FS=4.355;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,8:10:26:.:.:429,52,26:.	4	4	11	0	.
chr17	7457040	7457040	G	A	UTR3	CHRNB1	NM_000747:c.*317G>A	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.155e-06	2.221e-05	0	9.572e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	9.827e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.78	7	chr17	7457040	.	G	A	58.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7457040_G_A:72,0,162:7457040	18	0	1	0	C
chr17	7457045	7457045	C	T	UTR3	CHRNB1	NM_000747:c.*322C>T	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904447212	7.578e-05	9.17e-05	8.251e-05	7.007e-05	0.0001	4.49e-05	3.632e-05	7.904e-05	6.342e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	5.878e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.05	3	chr17	7457045	.	C	T	59.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7457040_G_A:72,0,162:7457040	18	0	1	0	C
chr17	7457047	7457047	G	A	UTR3	CHRNB1	NM_000747:c.*324G>A	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.349e-06	6.01e-06	0	9.893e-06	2.994e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.994e-05	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.47	3	chr17	7457047	.	G	A	59.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7457040_G_A:72,0,162:7457040	17	0	1	1	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4061.88	18	chr17	8141710	.	CT	*	4061.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=582;ExcessHet=0.0107;FS=14.621;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.058;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:59:.:.:850,59,0:.	7	6	6	0	.
chr17	8243294	8243294	C	T	intronic	CTC1	.	.	.	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888888132	6.315e-05	4.881e-05	5.985e-05	6.619e-05	0.0007	4.601e-05	3.959e-05	0.0005	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	2.002e-05	0	2.222e-05	7.237e-05	7.223e-05	6.436e-05	8.074e-05	0.0001	3.976e-05	3.131e-05	6.28e-05	4.298e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	52.49	4	chr17	8243294	.	C	T	52.49	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=128;ExcessHet=0.119;FS=7.549;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:8243271_A_G:55,0,120:8243271	17	0	2	0	.
chr17	8263900	8263900	G	A	exonic	PFAS	.	synonymous SNV	PFAS:NM_012393:exon15:c.G1755A:p.P585P	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.137e-05	0	0	0	0	7.532e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs781518160	3.832e-05	3.831e-05	3.812e-05	3.851e-05	0.0002	3.026e-05	2.72e-05	3.257e-05	2.919e-05	2.987e-05	0	3.827e-05	0	1.882e-05	0.0002	4.227e-05	0	5.797e-05	6.571e-05	6.567e-05	2.569e-05	0.0001	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.413e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	916.33	33	chr17	8263900	.	G	A	916.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=711;ExcessHet=0;FS=0.915;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,36:78:99:930,0,1095	18	0	1	0	.
chr17	8312965	8312965	C	T	exonic	ARHGEF15	.	synonymous SNV	ARHGEF15:NM_025014:exon3:c.C645T:p.H215H,ARHGEF15:NM_173728:exon3:c.C645T:p.H215H	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	1127046	Developmental_and_epileptic_encephalopathy	MONDO:MONDO:0100620,MedGen:C5779964	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	9.927e-05	0.0012	0	0	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs202151511	3.397e-05	3.489e-05	4.4e-05	2.377e-05	0.0010	2.6e-05	2.343e-05	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	1.089e-05	6.718e-05	1.201e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	646.33	41	chr17	8312965	.	C	T	646.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.689;DP=814;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-0.187;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:660,0,900	18	0	1	0	.
chr17	8340768	8340768	A	G	intronic	ODF4	.	.	.	.	690	831	1	0	0	1	0.000601323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577875739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.532e-05	5.339e-05	9.053e-05	7.016e-05	4.846e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	153.12	.	chr17	8340768	.	A	G	153.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.534;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.14;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:164,0,19	15	0	1	3	.
chr17	8381923	8381923	C	G	intronic	RPL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.576e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	601.23	4	chr17	8381923	.	C	G	601.23	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-0.149;DP=164;ExcessHet=0.2633;FS=4.519;InbreedingCoeff=-0.0097;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:10:.:.:10,0,37:.	5	2	4	8	.
chr17	8480064	8480064	G	A	intronic	MYH10	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905655658	9.015e-06	8.894e-06	6.902e-06	1.115e-05	0.0002	5.03e-06	3.88e-06	5.912e-05	3.8e-05	0.0002	0	0	0	0	0	4.553e-06	5.028e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	994.33	42	chr17	8480064	.	G	A	994.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.398;DP=753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:1008,0,840	18	0	1	0	.
chr17	9825885	9825885	G	A	upstream	GLP2R	dist=39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206063318	4.974e-05	5.294e-05	4.671e-05	5.252e-05	0.0005	3.246e-05	2.737e-05	2.074e-05	1.539e-05	0.0001	0	0.0005	0	0	0.0005	3.909e-05	4.176e-05	3.007e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.139e-05	1.344e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	143.63	.	chr17	9825885	.	G	A	143.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.303;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:156,0,61	16	0	1	2	.
chr17	9833044	9833044	-	CT	intronic	GLP2R	.	.	.	.	983	538	0	1	0	2	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.99	2	chr17	9833044	.	C	CCT	56.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9833044_C_CCT:69,0,204:9833044	18	0	1	0	C
chr17	9833048	9833048	G	A	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.02	2	chr17	9833048	.	G	A	57.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.15;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9833044_C_CCT:69,0,204:9833044	18	0	1	0	C
chr17	9833056	9833056	A	T	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.41	1	chr17	9833056	.	A	T	57.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.2;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9833044_C_CCT:69,0,204:9833044	18	0	1	0	C
chr17	9833059	9833059	A	G	intronic	GLP2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.41	1	chr17	9833059	.	A	G	57.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.2;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9833044_C_CCT:69,0,204:9833044	18	0	1	0	C
chr17	9892707	9892707	C	T	downstream	GLP2R	dist=608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541930131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0045	0.0001	9.708e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0.0045	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	126.43	3	chr17	9892707	.	C	T	126.43	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4653;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=21.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	14	1	0	4	C
chr17	10651747	10651748	GT	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	154.68	5	chr17	10651747	.	GT	*	154.68	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=623;ExcessHet=3.6106;FS=1.774;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,14:17:6:338,0,6	3	3	11	2	.
chr17	12998343	12998343	C	T	intronic	ELAC2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, Autosomal recessive	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998214256	3.108e-05	2.947e-05	2.981e-05	3.233e-05	9.715e-05	2.343e-05	2.062e-05	4.767e-05	3.508e-05	0	2.256e-05	0	2.584e-05	0	0	2.935e-05	3.666e-05	9.715e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	501.33	37	chr17	12998343	.	C	T	501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=685;ExcessHet=0;FS=1.335;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,17:44:99:515,0,715	18	0	1	0	.
chr17	17950678	17950678	T	C	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.11	.	chr17	17950678	.	T	C	35.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr17	20213738	20213738	G	T	intronic	SPECC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.83	.	chr17	20213738	.	G	T	30.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,60	7	0	1	11	.
chr17	21203030	21203030	C	T	intronic	TMEM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.43	.	chr17	21203030	.	C	T	31.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr17	21302948	21302948	G	T	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.561e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.33	33	chr17	21302948	.	G	T	151.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.551;DP=541;ExcessHet=0;FS=2.434;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,7:37:99:0|1:21302891_A_G:165,0,1165:21302891	18	0	1	0	.
chr17	27638016	27638016	C	T	intronic	LGALS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410610668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.37	6	chr17	27638016	.	C	T	74.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=277;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.04;MQRankSum=1.55;QD=6.76;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:88:88,0,209	18	0	1	0	.
chr17	27775864	27775864	A	-	intronic	NOS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	45.3	.	chr17	27775863	.	TA	T	45.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1578;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	12	0	1	6	.
chr17	28080984	28080984	G	C	intronic	NLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.1	3	chr17	28080984	.	G	C	65.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
chr17	28680305	28680309	AAAAG	-	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.687e-06	6.62e-06	1.305e-05	0	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	146.33	5	chr17	28680304	.	CAAAAG	C	146.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.566;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	17	0	1	1	.
chr17	28690765	28690765	C	G	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	106.62	1	chr17	28690765	.	C	G	106.62	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=106;ExcessHet=1.0516;FS=16.801;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=0;SOR=4.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:9:.:.:9,0,111:.	3	2	5	9	C
chr17	31008448	31008448	C	T	UTR5	LOC107984974	NM_001350578:c.-304C>T;NM_001350579:c.-304C>T;NM_001350575:c.-304C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	80.8	.	chr17	31008448	.	C	T	80.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.04;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:94:94,0,252	17	0	1	1	.
chr17	31226697	31226697	A	G	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1545685	Neurofibromatosis,_type_1	MONDO:MONDO:0018975,MedGen:C0027831,OMIM:162200,Orphanet:636	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.237e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1630.33	40	chr17	31226697	.	A	G	1630.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.871;DP=832;ExcessHet=0;FS=4.711;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.22;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,67:119:99:1644,0,1388	18	0	1	0	.
chr17	31863344	31863344	C	G	UTR3	UTP6	NM_018428:c.*15G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.48	37	chr17	31863344	.	C	G	34.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.927;DP=584;ExcessHet=0;FS=20.131;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=3.989	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,2:29:48:.:.:48,0,933:.	18	0	1	0	.
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chr17	31979032	31979032	G	C	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.33	19	chr17	31979032	.	G	C	37.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.581;DP=451;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.49;MQRankSum=-1.643;QD=2.87;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:51:51,0,385	18	0	1	0	.
chr17	32202974	32202980	CCATTGA	-	intronic	RHOT1	.	.	.	.	463	1058	1	0	0	1	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940234414	8.419e-06	7.542e-06	7.699e-06	9.131e-06	1.278e-05	4.52e-06	3.3e-06	4.27e-06	3.1e-06	0	0	0	0	0	0	9.086e-06	1.821e-05	1.278e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.31	5	chr17	32202973	.	GCCATTGA	G	141.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.944;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:155,0,195	18	0	1	0	.
chr17	32294146	32294146	C	A	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1325979956	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0.0003	0.0002	0.0002	5.199e-05	7.791e-05	2.895e-05	7.626e-05	0.0001	2.358e-05	1.686e-05	5.254e-05	3.689e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.15	25	chr17	32294146	.	C	A	64.15	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.583;DP=491;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1592;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:16:0|1:32294128_C_CA:16,0,382:32294128	12	0	2	5	.
chr17	32446910	32446910	A	G	intronic	PSMD11	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.323e-05	0	8.652e-05	0	0	3.009e-05	0	6.231e-05	2.59e-05	4	154602	rs751558945	1.846e-05	1.918e-05	1.924e-05	1.767e-05	5.033e-05	1.267e-05	1.071e-05	9.23e-06	7.47e-06	0	5.033e-05	0	0	7.562e-05	0	1.559e-05	3.544e-05	1.219e-05	3.303e-05	3.29e-05	2.581e-05	4.06e-05	2.943e-05	1.266e-05	8.02e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.43e-05	0	0	0	0	0.0002	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	728.33	34	chr17	32446910	.	A	G	728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.22;DP=724;ExcessHet=0;FS=1.15;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.023;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:742,0,567	18	0	1	0	.
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chr17	34287826	34287829	TTAA	0	UTR3	CCL11	NM_002986:c.*136_*139delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	328.8	5	chr17	34287826	.	TTAA	*	328.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=105;ExcessHet=0.3892;FS=5.552;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:52:1|0:34287818_T_A:52,0,215:34287818	17	0	1	1	.
chr17	34287827	34287829	TAA	0	UTR3	CCL11	NM_002986:c.*137_*139delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1571.4	5	chr17	34287827	.	TAA	*	1571.4	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.921;DP=105;ExcessHet=0.1645;FS=1.766;InbreedingCoeff=0.1638;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.11;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,2:7:13:.:.:88,27,159:.	15	0	2	2	C
chr17	34983107	34983107	A	G	exonic	LIG3	.	synonymous SNV	LIG3:NM_002311:exon2:c.A102G:p.Q34Q,LIG3:NM_013975:exon2:c.A102G:p.Q34Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748711032	1.3e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.375e-05	6.956e-05	8.31e-06	6.7e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0	8.093e-06	3.311e-05	6.956e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2048.33	44	chr17	34983107	.	A	G	2048.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=879;ExcessHet=0;FS=0.59;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,79:160:99:2062,0,1979	18	0	1	0	.
chr17	35766254	35766254	A	G	UTR3	MMP28	NM_024302:c.*246T>C;NM_032950:c.*690T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533692612	1.576e-05	2.189e-05	1.502e-05	1.659e-05	0.0002	9.85e-06	8.13e-06	8.506e-05	5.793e-05	0	0	0	6.643e-05	0	0	8.391e-06	4.288e-05	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.394e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.48	2	chr17	35766254	.	A	G	215.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.248;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=-0.365;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:229,0,138	18	0	1	0	.
chr17	35838746	35838746	A	G	intronic	TAF15	.	.	.	Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212769047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.28	2	chr17	35838746	.	A	G	131.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.26;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:144,0,26	17	0	1	1	.
chr17	35930035	35930035	C	G	intronic	RDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	9.801e-05	0.0002	0.0001	9.669e-05	0.0001	0.0001	0.0002	2.437e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	159.85	33	chr17	35930035	.	C	G	159.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.521;DP=815;ExcessHet=0.119;FS=49.789;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.48;SOR=5.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:35:92:92,0,399	17	0	2	0	.
chr17	36330754	36330754	C	T	UTR5	TBC1D3L	NM_001369503:c.-611C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.37	.	chr17	36330754	.	C	T	40.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.022;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=26.7;MQRankSum=-1.803;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:50:50,0,100	14	0	1	4	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11138.3	106	chr17	37257713	.	C	T	11138.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.65;DP=1868;ExcessHet=38.2876;FS=429.8;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=13.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,49:94:99:614,0,580	1	0	18	0	.
chr17	37442978	37442978	C	T	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs149205446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.665e-05	7.257e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.94	2	chr17	37442978	.	C	T	63.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0129;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	2	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	67.47	33	chr17	38318827	.	C	*	67.47	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=826;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.12;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,28:28:91:1|1:38318822_CTTTTCTTTTTT_C:1342,91,0:38318822	0	16	3	0	.
chr17	38533256	38533256	G	A	UTR3	SRCIN1	NM_025248:c.*41C>T	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.348e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746396634	1.017e-05	1.163e-05	1.145e-05	8.859e-06	1.125e-05	5.9e-06	4.62e-06	6e-06	4.74e-06	0	0	0	0	2.173e-05	0	1.125e-05	1.752e-05	0	6.639e-06	1.316e-05	1.297e-05	0	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	626.33	34	chr17	38533256	.	G	A	626.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.72;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:640,0,515	18	0	1	0	.
chr17	38937115	38937115	G	T	UTR3	FBXO47	NM_001008777:c.*60C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892752969	0.0001	7.252e-05	0.0001	0.0001	3.494e-05	9.511e-05	8.717e-05	3.99e-06	2.02e-06	0	0	0.0032	3.494e-05	4.42e-05	0	1.28e-05	0.0003	0	6.573e-05	6.567e-05	3.855e-05	9.417e-05	.	3.517e-05	2.617e-05	.	.	0	0	0	0.0026	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.33	33	chr17	38937115	.	G	T	545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.108;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.596;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:559,0,612	18	0	1	0	.
chr17	39217767	39217767	T	C	intronic	STAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs561773208	0.0001	0.0001	9.148e-05	0.0001	0.0015	9.028e-05	8.436e-05	0.0011	0.0009	0	0.0015	0.0008	0	0	0.0003	2.725e-05	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0024	0.0002	0.0002	0.0018	0.0016	4.867e-05	0	0.0024	0.0003	0	0	0	4.425e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.33	10	chr17	39217767	.	T	C	247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:261,0,251	18	0	1	0	.
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chr17	39417252	39417252	C	T	intronic	MED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.41	2	chr17	39417252	.	C	T	67.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:77:0|1:39417252_C_T:77,0,115:39417252	14	0	1	4	.
chr17	39711860	39711860	C	T	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs531103130	0.0001	0.0001	9.225e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0014	0	0	0	7.59e-05	0	0	5.725e-05	1.673e-05	0.0017	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.233e-05	0.0002	9e-05	0	0.0110	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	639.33	34	chr17	39711860	.	C	T	639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=711;ExcessHet=0;FS=3.762;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,26:78:99:653,0,1426	18	0	1	0	.
chr17	39715616	39715616	G	C	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.9	68	chr17	39715616	.	G	C	54.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.657;DP=980;ExcessHet=0;FS=82.548;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.739;SOR=6.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,8:49:68:68,0,882	17	0	1	1	C
chr17	39924484	39924484	A	G	intronic	ORMDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.19	1	chr17	39924484	.	A	G	60.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39924484_A_G:72,0,141:39924484	17	0	1	1	.
chr17	39924492	39924492	A	G	intronic	ORMDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.9	1	chr17	39924492	.	A	G	62.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39924484_A_G:75,0,120:39924484	18	0	1	0	C
chr17	39989717	39989717	C	G	intronic	PSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.915e-07	2.053e-06	1.374e-06	0	9.073e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.073e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.85	38	chr17	39989717	.	C	G	48.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.325;DP=878;ExcessHet=0;FS=133.353;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.658	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,20:137:48:0|1:39989717_C_G:48,0,3873:39989717	18	0	1	0	.
chr17	39989718	39989718	A	G	intronic	PSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.904e-07	1.368e-06	1.372e-06	0	9.06e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.06e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	38	chr17	39989718	.	A	G	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.906;DP=825;ExcessHet=0;FS=61.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.582;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,20:137:48:0|1:39989717_C_G:48,0,3873:39989717	18	0	1	0	C
chr17	40163374	40163374	A	T	intronic	CASC3	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs191605520	0.0007	0.0004	0.0008	0.0006	0.0130	0.0006	0.0006	0.0120	0.0116	5.622e-05	0	0	0.0130	0	0	5.954e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0099	0.0003	0.0003	0.0077	0.0069	0	0	0	0	0.0099	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.33	17	chr17	40163374	.	A	T	298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.968;DP=376;ExcessHet=0;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.579;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:312,0,162	18	0	1	0	.
chr17	40167652	40167652	G	C	intronic	CASC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.334e-07	6.849e-07	1.469e-06	0	9.773e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.773e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	968.33	33	chr17	40167652	.	G	C	968.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.441;DP=687;ExcessHet=0;FS=3.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,39:64:99:982,0,628	18	0	1	0	C
chr17	40267740	40267740	G	A	intronic	WIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs539279846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	0	4.033e-05	7.226e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.916e-05	1.031e-05	7.226e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.3	3	chr17	40267740	.	G	A	35.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:40267726_A_G:46,0,143:40267726	16	0	1	2	.
chr17	40291139	40291139	A	G	exonic	CDC6	.	nonsynonymous SNV	CDC6:NM_001254:exon3:c.A260G:p.H87R	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00339265989156	.	.	2.472e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs763169578	5.473e-06	5.472e-06	9.529e-06	1.375e-06	0.0002	2.35e-06	1.7e-06	7.281e-05	5.16e-05	2.987e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.836	0.02840	T	0.564	0.08991	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.174631	0.17274	N	0.587355	0.999997	0.08975	N	-0.85	0.01485	N	0.92	0.44461	T	0.09	0.05917	N	0.01	0.00095	-1.0480	0.14960	T	0.034	0.14596	T	10	0.018920332	0.00416	T	0.003393	0.07603	T	0.031	0.07369	0.159	0.06287	0.393775345888	0.38992	0.11005166258663047	0.10934	0.230498149656	0.25597	0.224944710732	0.01615	T	0.010688	0.09625	T	-0.438516	0.01320	T	-0.598374	0.12948	T	0.0321142954523574	0.02324	T	0.360464	0.10010	T	0.01831639	0.00353	0.020786818	0.00155	0.01831639	0.00353	0.020786818	0.00155	-2.794	0.08128	T	.	.	0.052	0.00543	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	-0.388975	0.02254	0.231	0.17205590292563383	0.00492	0.01959	0.05945	N	AEFGBCIJ	0.024998	0.01638	N	-1.19828746920416	0.05026	0.2281752	-1.12191840804506	0.07283	0.3536424	0.999888274714594	0.44867	0.730579	0.87903	0	0.749866	0.99406	0	0.698795	0.65105	0	0.636	0.56748	0	.	.	5.52	-1.5	0.08233	0.115000	0.15373	0.202000	0.15863	-0.156000	0.11795	0.017000	0.19353	0.000000	0.08366	0.053000	0.15439	0.3401:0.1278:0.3466:0.1855	0.826	0.01050	350	0.85473	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7670.33	41	chr17	40291139	.	A	G	7670.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.324;DP=1301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:316,331:647:99:7684,0,7587	18	0	1	0	.
chr17	40748126	40748126	G	C	UTR3	KRT25	NM_181534:c.*151C>G	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548315228	3.5e-05	2.538e-05	3.394e-05	3.596e-05	0.0005	2.052e-05	1.603e-05	2.292e-05	1.697e-05	0	8.509e-05	0	0	0	0.0005	4.34e-05	4.459e-05	0	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0013	2.108e-05	1.526e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.34	9	chr17	40748126	.	G	C	83.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.285;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-0.16;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:97:97,0,243	18	0	1	0	.
chr17	40779575	40779575	G	A	exonic	KRT27	.	nonsynonymous SNV	KRT27:NM_181537:exon5:c.C899T:p.A300V	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.461	0.14225005127	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0.0011	6.058e-05	1.94e-05	3	154602	rs772002793	1.642e-05	1.642e-05	1.225e-05	2.063e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	1.709e-05	1.656e-05	1.159e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.375e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.009	0.57480	D	0.087	0.40747	T	0.883	0.48537	P	0.566	0.49756	P	0.000015	0.62929	D	0.000000	0.610194	0.30867	N	2.39	0.68882	M	-2.48	0.89071	D	-2.68	0.57275	D	0.109	0.09490	0.528	0.90935	D	0.682	0.89000	D	10	0.2694285	0.44469	T	0.14225	0.82464	D	0.461	0.75822	.	.	0.62465077226	0.62159	0.4731274374558862	0.47231	0.625028188271	0.56690	0.463449835777	0.33783	T	0.442073	0.78637	T	-0.0361819	0.46514	T	-0.120621	0.61751	T	0.861661314964294	0.51203	D	0.937406	0.76468	D	0.4473892	0.63876	0.54527634	0.73715	0.4473892	0.63877	0.54527634	0.73716	-7.402	0.56919	T	.	.	0.183	0.39630	B	.	.	3.825224	0.55259	23.6	0.99923230658057349	0.98917	0.33339	0.24804	N	ALL	0.151501	0.27600	N	0.103775436966709	0.46639	2.90116	0.0444480222828003	0.41804	2.517681	0.999999899400488	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.475579	0.06741	0	0.607795	0.38427	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	-0.198000	0.09506	5.071000	0.47178	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.679000	0.33513	0.0:0.1514:0.8486:0.0	14.027	0.64111	65	0.97253	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1654.33	37	chr17	40779575	.	G	A	1654.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=1081;ExcessHet=0;FS=1.545;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.129;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,67:113:99:1668,0,972	18	0	1	0	.
chr17	41764535	41764535	A	-	intronic	JUP	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, Autosomal dominant;Naxos disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1434008299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0008	0.0004	0.0010	0.0009	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	3020.49	14	chr17	41764534	.	GA	G	3020.49	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=220;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0433;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.89;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:10:33:.:.:52,0,33:.	15	0	4	0	.
chr17	42113605	42113605	G	A	UTR3	KAT2A	NM_021078:c.*44C>T;NM_001376227:c.*44C>T	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.602e-05	0	8.754e-05	0	0	3.189e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs782376199	4.948e-06	5.474e-06	4.227e-06	5.673e-06	8.332e-05	2.06e-06	1.32e-06	2.208e-05	1.112e-05	0	8.332e-05	0	0	0	0	1.838e-06	3.414e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	389.33	34	chr17	42113605	.	G	A	389.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.445;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.086;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:403,0,415	18	0	1	0	.
chr17	42338521	42338521	T	0	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	137.91	4	chr17	42338521	.	T	*	137.91	.	AC=12;AF=0.857;AN=14;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4776;MLEAC=22;MLEAF=1;MQ=53.69;QD=2.81;SOR=3.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:19:224,19,0	1	6	0	12	.
chr17	42969194	42969194	C	0	intronic	PTGES3L;PTGES3L-AARSD1	.	.	.	.	10	15	2	1	198	202	0.117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	74.0	37	chr17	42969194	.	C	*	74.0	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=741;ExcessHet=0.0506;FS=4.547;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=0.13;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,12:28:99:.:.:255,0,378:.	1	14	4	0	.
chr17	43079166	43079166	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.198e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	35.89	26	chr17	43079166	.	C	G	35.89	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.093;DP=640;ExcessHet=1.3;FS=264.8;InbreedingCoeff=-0.1902;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.864;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:3:3,0,345	13	0	5	1	.
chr17	43079308	43079308	A	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1218.33	44	chr17	43079308	.	A	G	1218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.395;DP=799;ExcessHet=0;FS=13.37;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.706;SOR=1.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,44:69:99:1232,0,628	18	0	1	0	C
chr17	43079788	43079788	-	AA	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1259963598	0.0002	0.0008	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0012	0.0002	0.0004	0.0005	2.767e-05	0.0011	0.0001	0.0004	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0038	6.669e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4061.49	42	chr17	43079788	.	T	TAA	4061.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.077;DP=1161;ExcessHet=38.2876;FS=0;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=-0.347;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:23:68:68,0,426	18	0	1	0	C
chr17	43097990	43097990	C	A	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	421.33	22	chr17	43097990	.	C	A	421.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.146;DP=631;ExcessHet=0;FS=1.399;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:435,0,458	18	0	1	0	C
chr17	43117729	43117729	A	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	301.44	34	chr17	43117729	.	A	G	301.44	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.856;DP=1029;ExcessHet=1.3;FS=124.539;InbreedingCoeff=-0.1526;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.943;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,15:57:99:.:.:154,0,1038:.	14	0	5	0	C
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1881.13	33	chr17	43117730	.	C	G	1881.13	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-2.163;DP=1312;ExcessHet=17.0548;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6184;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=11.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,15:57:99:.:.:164,0,938:.	5	0	14	0	C
chr17	43369658	43369658	G	C	downstream	LINC00910	dist=187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.81	2	chr17	43369658	.	G	C	67.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1758;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43369658_G_C:75,0,120:43369658	11	0	1	7	.
chr17	43369666	43369666	G	C	downstream	LINC00910	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.82	2	chr17	43369666	.	G	C	67.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1714;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43369658_G_C:75,0,120:43369658	11	0	1	7	C
chr17	43369695	43369695	A	G	downstream	LINC00910	dist=150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.82	1	chr17	43369695	.	A	G	67.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43369695_A_G:75,0,120:43369695	11	0	1	7	C
chr17	43369699	43369699	G	T	downstream	LINC00910	dist=146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.82	1	chr17	43369699	.	G	T	67.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43369695_A_G:75,0,120:43369695	11	0	1	7	C
chr17	44019278	44019278	C	-	UTR5	TMEM101	NM_001304814:c.-4778delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.76	8	chr17	44019277	.	GC	G	61.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.94;MQRankSum=-1.645;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:44019267_G_C:75,0,64:44019267	18	0	1	0	.
chr17	44019280	44019284	ACAGC	-	UTR5	TMEM101	NM_001304814:c.-4780_-4784delGCTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368332724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.14	8	chr17	44019279	.	AACAGC	A	62.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.94;MQRankSum=-1.645;QD=12.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:44019267_G_C:75,0,64:44019267	17	0	1	1	C
chr17	46048414	46048415	AA	-	intronic	KANSL1	.	.	.	Koolen-De Vries syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.19	.	chr17	46048413	.	CAA	C	61.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1502;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,110	11	0	1	7	.
chr17	47189360	47189360	A	G	upstream	CDC27	dist=65	.	.	.	143	1378	1	0	0	1	0.000362713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs935215988	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0004	0.0004	0.0007	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.83	3	chr17	47189360	.	A	G	133.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.93;DP=112;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:147,0,100	18	0	1	0	.
chr17	47424875	47424878	TTTT	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	148	70	4	1	3	9	0.0410959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268832585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0008	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0010	0.0008	0.0017	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	1325.9	17	chr17	47424874	.	CTTTT	C	1325.9	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=522;ExcessHet=5.777;FS=16.232;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=59.2;MQRankSum=0.385;QD=17.45;ReadPosRankSum=0.435;SOR=2.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:13:99:242,0,127	11	0	4	4	.
chr17	47549212	47549212	G	A	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390107045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.624e-06	1.317e-05	1.294e-05	0	6.597e-05	0	0	.	.	0	0	6.597e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.2	2	chr17	47549212	.	G	A	66.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47549212_G_A:75,0,120:47549212	13	0	1	5	.
chr17	47549215	47549215	T	C	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.99	2	chr17	47549215	.	T	C	65.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1532;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47549212_G_A:75,0,120:47549212	13	0	1	5	C
chr17	47678626	47678626	G	C	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887686775	0.0001	0.0001	6.901e-05	0.0002	0.0006	9.836e-05	8.812e-05	0.0004	0.0003	0	6.26e-05	0	0	0.0002	0.0006	6.837e-05	9.489e-05	0.0006	9.222e-05	9.2e-05	9.014e-05	9.44e-05	0.0006	5.541e-05	4.375e-05	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	183.14	2	chr17	47678626	.	G	C	183.14	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.345;DP=93;ExcessHet=0.119;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:175,0,147	17	0	2	0	.
chr17	48121356	48121356	C	A	exonic	SNX11	.	nonsynonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C637A:p.P213T,SNX11:NM_013323:exon7:c.C661A:p.P221T,SNX11:NM_152244:exon8:c.C661A:p.P221T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.0159330116532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.72154	D	0.047	0.48855	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.519184	0.11761	N	0.791293	1	0.08975	N	0.83	0.20963	L	-0.12	0.64630	T	-2.48	0.54059	N	0.051	0.07535	-0.9422	0.42266	T	0.149	0.47646	T	10	0.05349794	0.05550	T	0.015933	0.36930	T	0.043	0.11576	0.245	0.17984	0.484037581386	0.48037	0.20804343813926002	0.20720	0.119574652239	0.13463	0.277193725109	0.07105	T	0.018771	0.15074	T	-0.154878	0.27551	T	-0.460248	0.26572	T	0.0746949621828903	0.09294	T	0.636336	0.25296	T	0.056769192	0.11213	0.04533935	0.06077	0.056769192	0.11213	0.04533935	0.06077	-4.775	0.34298	T	.	.	0.086	0.10449	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.571688	0.20120	14.60	0.88267484273534103	0.17844	0.12360	0.17221	N	AEFBCI	0.058696	0.11030	N	-0.874749041110592	0.11446	0.5523798	-0.865441052805161	0.12917	0.6672158	1.15678767451762E-4	0.05269	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.16	1.38	0.21262	0.184000	0.16748	-0.242000	0.10582	-0.182000	0.10109	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.702000	0.34203	0.1396:0.5611:0.1359:0.1634	3.471	0.07134	831	0.39019	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.33	37	chr17	48121356	.	C	A	58.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.254;DP=828;ExcessHet=0;FS=55.148;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=2.61;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:156,16:172:72:0|1:48121356_C_A:72,0,6266:48121356	18	0	1	0	.
chr17	48121357	48121357	C	A	exonic	SNX11	.	nonsynonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C638A:p.P213H,SNX11:NM_013323:exon7:c.C662A:p.P221H,SNX11:NM_152244:exon8:c.C662A:p.P221H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0380915237209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.006	0.70582	D	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	0.519184	0.11761	N	0.791293	1	0.08975	N	1.525	0.38595	L	-0.16	0.65378	T	-1.8	0.42384	N	0.072	0.07811	-0.8604	0.51234	T	0.190	0.54108	T	10	0.08495718	0.14292	T	0.038092	0.58018	D	0.103	0.29403	0.238	0.16912	0.628906646486	0.62587	0.19977760881024514	0.19894	0.348915321359	0.36754	0.285802483559	0.08314	T	0.020125	0.15899	T	-0.0926007	0.37648	T	-0.370791	0.36796	T	0.627367913722992	0.37509	D	0.654835	0.26791	T	0.122885406	0.28868	0.19311786	0.42863	0.122885406	0.28867	0.19311786	0.42862	-5.551	0.42342	T	.	.	0.126	0.26731	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.348791	0.30108	18.34	0.98115172472137657	0.38383	0.09630	0.15343	N	AEFBCI	0.042106	0.06491	N	-0.555678256585635	0.20306	1.069478	-0.525915723664836	0.21451	1.160465	0.00168031574263526	0.08770	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.16	4.07	0.46726	0.201000	0.17074	1.213000	0.24921	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.687000	0.33748	0.3268:0.6732:0.0:0.0	11.497	0.49664	831	0.39019	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.33	37	chr17	48121357	.	C	A	58.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.815;DP=829;ExcessHet=0;FS=55.148;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=2.58;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:156,16:172:72:0|1:48121356_C_A:72,0,6266:48121356	18	0	1	0	C
chr17	48121358	48121358	C	A	exonic	SNX11	.	synonymous SNV	SNX11:NM_001330320:exon7:c.C639A:p.P213P,SNX11:NM_013323:exon7:c.C663A:p.P221P,SNX11:NM_152244:exon8:c.C663A:p.P221P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.33	37	chr17	48121358	.	C	A	58.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.905;DP=829;ExcessHet=0;FS=55.148;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=2.54;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:156,16:172:72:0|1:48121356_C_A:72,0,6266:48121356	18	0	1	0	C
chr17	48804702	48804707	ACCCCC	-	intronic	TTLL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	176.79	28	chr17	48804701	.	GACCCCC	G	176.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.037;DP=633;ExcessHet=0.119;FS=12.226;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.956;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,9:42:99:.:.:127,0,1266:.	17	0	2	0	.
chr17	48804707	48804707	-	GGGGGG	intronic	TTLL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	196.35	21	chr17	48804707	.	C	CGGGGGG	196.35	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.045;DP=620;ExcessHet=0.119;FS=29.138;InbreedingCoeff=-0.1701;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=0.85;SOR=4.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,9:36:99:.:.:140,0,1202:.	10	0	2	7	C
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chr17	49344648	49344648	A	G	intronic	ZNF652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.4	.	chr17	49344648	.	A	G	66.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0084;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49344646_G_A:75,0,120:49344646	12	0	1	6	C
chr17	49344668	49344668	A	C	intronic	ZNF652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.67	.	chr17	49344668	.	A	C	62.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49344646_G_A:72,0,142:49344646	13	0	1	5	C
chr17	49576039	49576039	G	A	UTR5	NXPH3	NM_007225:c.-181G>A	.	.	.	410	1107	5	0	0	5	0.00225327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs150052889	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0067	0.0003	0.0003	0.0040	0.0031	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0.0067	0.0003	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.65e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0138	0.0003	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	288.92	8	chr17	49576039	.	G	A	288.92	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=165;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:128,0,293	17	0	2	0	.
chr17	49791769	49791769	C	T	intronic	KAT7	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	284.33	33	chr17	49791769	.	C	T	284.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.83;DP=531;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:298,0,529	18	0	1	0	.
chr17	49803607	49803607	G	A	intronic	KAT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.67	.	chr17	49803607	.	G	A	64.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49803607_G_A:75,0,120:49803607	15	0	1	3	C
chr17	49803610	49803610	G	T	intronic	KAT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.76	.	chr17	49803610	.	G	T	64.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49803607_G_A:75,0,120:49803607	15	0	1	3	C
chr17	50079912	50079912	G	-	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.52	6	chr17	50079911	.	CG	C	37.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	18	0	1	0	.
chr17	50084950	50084950	C	T	intronic	ITGA3	.	.	.	Interstitial lung disease, nephrotic syndrome, and epidermolysis bullosa, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933918029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.247e-05	0.0001	9.904e-05	0.0001	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.42	4	chr17	50084950	.	C	T	49.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.447;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,153	18	0	1	0	C
chr17	50129829	50129829	T	0	UTR5	SAMD14	NM_001257359:c.-4870A>0;NM_174920:c.-4870A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.12	2	chr17	50129829	.	T	*	55.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0.1524;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,163	14	0	1	4	.
chr17	50977276	50977276	C	T	intronic	SPAG9	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367925121	1.836e-05	1.844e-05	2.482e-05	1.244e-05	0.0004	1.118e-05	9.14e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	3.14e-06	0.0001	1.391e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.097e-05	0.0004	7.598e-05	6.299e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.33	37	chr17	50977276	.	C	T	139.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.179;DP=636;ExcessHet=0;FS=2.634;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:27:99:153,0,665	18	0	1	0	.
chr17	50977387	50977387	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560596438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0007	0.0013	0.0007	0.0008	0.0008	0.0005	0.0005	2.407e-05	0	0	0.0006	0.0004	0.0090	0	0.0007	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.74	1	chr17	50977387	.	G	A	87.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:101,0,72	18	0	1	0	C
chr17	50982476	50982476	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	9.298e-05	0.0004	0	0.0002	0	4.552e-05	0	0.0001	8.41e-05	13	154602	rs371524993	4.851e-05	4.792e-05	5.051e-05	4.65e-05	0.0004	3.875e-05	3.543e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0003	0	0.0002	2.358e-05	0.0002	5.134e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.548e-05	0.0006	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	782.33	35	chr17	50982476	.	G	A	782.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.69;DP=683;ExcessHet=0;FS=2.368;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:796,0,794	18	0	1	0	C
chr17	51297482	51297482	T	C	intronic	UTP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	129.1	5	chr17	51297482	.	T	C	129.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:142,0,62	17	0	1	1	.
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chr17	54989263	54989263	G	A	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549131989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	6.564e-05	5.142e-05	6.724e-05	0.0004	3.078e-05	2.211e-05	6.852e-05	2.866e-05	9.638e-05	0	0	0	0.0004	0.0002	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.29	1	chr17	54989263	.	G	A	106.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	17	0	1	1	.
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chr17	58774955	58774955	C	T	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392188197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.88	.	chr17	58774955	.	C	T	53.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58774950_T_C:63,0,288:58774950	13	0	1	5	C
chr17	59246871	59246871	T	G	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.78	2	chr17	59246871	.	T	G	64.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59246871_T_G:75,0,120:59246871	13	0	1	5	.
chr17	59246873	59246873	G	T	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.69	2	chr17	59246873	.	G	T	64.69	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59246871_T_G:75,0,120:59246871	13	0	1	5	C
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chr17	59246884	59246884	C	T	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.72	2	chr17	59246884	.	C	T	64.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59246871_T_G:75,0,120:59246871	13	0	1	5	C
chr17	59246885	59246885	A	G	intronic	GDPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.71	2	chr17	59246885	.	A	G	64.71	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59246871_T_G:75,0,120:59246871	13	0	1	5	C
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chr17	59748023	59748023	C	T	intronic	VMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375413611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.269e-05	5.256e-05	5.148e-05	5.396e-05	0.0004	2.563e-05	1.834e-05	7.299e-05	3.06e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.81	1	chr17	59748023	.	C	T	61.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59748012_C_T:72,0,157:59748012	15	0	1	3	C
chr17	60784466	60784466	T	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796320919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0.0012	0	0.0011	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.76	.	chr17	60784465	.	AT	A	96.76	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0.607;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.2497;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,94	10	0	2	7	.
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1821.35	4	chr17	61357110	.	T	C	1821.35	.	AC=18;AF=0.643;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=117;ExcessHet=0.7589;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.0843;MLEAC=22;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.28;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:61357110_T_C:173,15,0:61357110	2	6	6	5	C
chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1836.15	4	chr17	61357111	.	T	C	1836.15	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=113;ExcessHet=1.5306;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.036;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:61357110_T_C:173,15,0:61357110	1	6	6	6	C
chr17	61380437	61380437	A	G	intronic	BCAS3	.	.	.	.	414	1104	4	0	0	4	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.138e-06	7.541e-06	4.609e-06	7.665e-06	6.275e-05	2.64e-06	1.91e-06	2.433e-05	1.531e-05	0	0	0	0	0	0	1.007e-06	3.601e-05	6.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2314.83	33	chr17	61380437	.	A	G	2314.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.517;DP=772;ExcessHet=0.119;FS=6.837;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,48:79:99:1171,0,846	17	0	2	0	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	373.09	8	chr17	61402930	.	T	*	373.09	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=310;ExcessHet=0.3672;FS=7.314;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.24;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:61402928_GAT_G:717,48,0:61402928	1	14	4	0	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	525.79	13	chr17	61402971	.	A	*	525.79	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=488;ExcessHet=0;FS=2.133;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:15:67:1|1:61402928_GAT_G:885,69,0:61402928	1	14	4	0	C
chr17	61877770	61877770	T	C	intronic	INTS2	.	.	.	.	652	868	1	1	0	3	0.00172513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865924969	1.117e-05	8.782e-06	1.568e-05	7.089e-06	0.0006	4.01e-06	2.64e-06	0.0001	4.132e-05	0	0	0	0	0	0.0006	3.057e-06	3.448e-05	4.073e-05	6.568e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.49	2	chr17	61877770	.	T	C	159.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.04;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:173,0,128	18	0	1	0	.
chr17	61887922	61887922	C	T	intronic	INTS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs200098094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0011	0.0008	0.0027	0.0008	0.0007	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0006	0	0.0025	0	0	2.944e-05	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	121.62	3	chr17	61887922	.	C	T	121.62	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4268;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=24.32;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	6	C
chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	691.29	68	chr17	61968034	.	C	G	691.29	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=1218;ExcessHet=25.4433;FS=198.029;InbreedingCoeff=-0.6911;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:67:99:106,0,473	8	0	11	0	.
chr17	63524000	63524000	C	G	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	298.57	36	chr17	63524000	.	C	G	298.57	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.166;DP=643;ExcessHet=4.0268;FS=58.38;InbreedingCoeff=-0.3445;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=8.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:32:53:53,0,267	14	0	4	1	.
chr17	63658758	63658758	G	A	intronic	MAP3K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.24	.	chr17	63658758	.	G	A	68.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63658734_CT_C:75,0,76:63658734	9	0	1	9	.
chr17	63941038	63941038	C	G	exonic	SCN4A	.	nonsynonymous SNV	SCN4A:NM_000334:exon24:c.G5244C:p.K1748N	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.580	0.303557141155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.468e-05	0.0004	3.138e-05	1.791e-05	5.983e-05	1.807e-05	1.604e-05	2.122e-05	1.866e-05	5.983e-05	0	0	2.52e-05	0	0	2.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.008	0.67890	D	0.996	0.68779	D	0.918	0.65394	D	0.001323	0.39379	N	0.266717	0.981377	0.39770	D	3.46	0.92336	M	-4.04	0.96465	D	-2.91	0.60982	D	0.415	0.45520	1.043	0.97979	D	0.927	0.97601	D	10	0.6123196	0.67513	D	0.303557	0.90961	D	0.580	0.83081	0.384	0.40298	0.898534176303	0.89752	0.5995780334703891	0.59888	0.692431633833	0.60665	0.752315163612	0.74788	T	0.685387	0.90803	D	0.120235	0.66394	D	-0.0650671	0.65976	T	0.989463925361633	0.79699	D	0.831017	0.49766	T	0.7440135	0.80523	0.5270589	0.72675	0.7440135	0.80524	0.5270589	0.72675	-7.785	0.59595	D	0.2770756796120702	0.37175	0.930	0.85031	P	.	.	3.060384	0.41100	21.3	0.99839407367986555	0.91972	0.85331	0.44454	D	AEFDBI	0.586077	0.58426	D	0.579656383859094	0.71907	5.72267	0.473874561743895	0.66263	4.929493	0.870675316718076	0.25410	0.646311	0.45356	0	0.573888	0.26702	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.89	3.89	0.44098	0.425000	0.21065	0.146000	0.15234	0.599000	0.40250	0.993000	0.37899	0.937000	0.28687	0.926000	0.46234	0.0:0.9002:0.0:0.0998	9.244	0.36672	834	0.38640	IQ motif, EF-hand binding site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	239.62	33	chr17	63941038	.	C	G	239.62	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-5.535;DP=3325;ExcessHet=0.3672;FS=296.962;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.198;SOR=11.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,64:209:99:120,0,2807	12	0	3	4	.
chr17	63947413	63947413	C	T	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915845521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.195e-05	2.026e-05	2.859e-05	1.499e-05	7.758e-05	5.83e-06	2.62e-06	2.057e-05	1.07e-05	7.758e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.93	12	chr17	63947413	.	C	T	96.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=128;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:110,0,59	18	0	1	0	C
chr17	64486513	64486513	C	G	intronic	POLG2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550506631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.625e-05	3.858e-05	1.345e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.73	.	chr17	64486513	.	C	G	54.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,67	15	0	1	3	.
chr17	64506288	64506288	G	C	UTR5	DDX5	NM_004396:c.-169C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.33e-05	0.0007	4.476e-05	4.179e-05	0.0001	3.41e-05	3.122e-05	3.878e-05	2.303e-05	3.239e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	3.299e-05	7.078e-05	3.851e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.29	34	chr17	64506288	.	G	C	190.29	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=0.688;DP=447;ExcessHet=2.1469;FS=33.607;InbreedingCoeff=-0.328;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.6;SOR=4.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:56:56,0,146	6	0	6	7	.
chr17	65052216	65052216	C	T	intronic	GNA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240693683	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	4.601e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.691e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	74.16	1	chr17	65052216	.	C	T	74.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	15	0	1	3	.
chr17	66129946	66129946	G	C	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	6.361e-05	0.0002	0.0003	7.639e-05	6.586e-05	9.813e-05	7.271e-05	0	0	0	0.0003	3.56e-05	0	0.0001	8.377e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	97.87	3	chr17	66129946	.	G	C	97.87	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=158;ExcessHet=3.2736;FS=6.096;InbreedingCoeff=-0.3344;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0;SOR=2.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:20:20,0,27	4	0	4	11	.
chr17	67137840	67137840	A	G	intronic	HELZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.33	34	chr17	67137840	.	A	G	363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.222;DP=641;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:377,0,423	18	0	1	0	.
chr17	67991902	67991902	G	A	UTR3	C17orf58	NM_001382359:c.*11C>T;NM_181656:c.*220C>T;NM_181655:c.*11C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1330.33	35	chr17	67991902	.	G	A	1330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.379;DP=765;ExcessHet=0;FS=7.823;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.281	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,54:106:99:1344,0,1446	18	0	1	0	.
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chr17	68326267	68326267	C	T	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927473923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	47.71	1	chr17	68326267	.	C	T	47.71	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=9.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,74	10	0	1	8	C
chr17	68876355	68876355	G	C	intronic	ABCA8	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908864065	1.4e-05	1.244e-05	1.402e-05	1.399e-05	6.339e-05	8.29e-06	6.71e-06	1.05e-05	3.93e-06	0	6.339e-05	0	0	0	0	7.016e-06	0.0001	2.935e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	996.33	34	chr17	68876355	.	G	C	996.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.344;DP=804;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:1010,0,1345	18	0	1	0	.
chr17	69285414	69285414	G	C	intronic	ABCA5	.	.	.	.	1241	279	2	0	0	2	0.00357143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532243184	0	7.95e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	7.23e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	2.942e-05	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1156.83	38	chr17	69285414	.	G	C	1156.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=780;ExcessHet=0.119;FS=0.724;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:568,0,525	17	0	2	0	.
chr17	69517190	69517190	A	G	intronic	MAP2K6	.	.	.	.	743	778	1	0	0	1	0.000642261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948302125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	3.938e-05	5.151e-05	2.699e-05	0.0004	1.719e-05	1.132e-05	7.369e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.46	.	chr17	69517190	.	A	G	45.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,174	17	0	1	1	.
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chr17	73211154	73211154	A	C	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.57	2	chr17	73211154	.	A	C	59.57	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:73211154_A_C:67,0,76:73211154	11	0	1	7	.
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chr17	74352090	74352090	G	A	exonic	KIF19	.	nonsynonymous SNV	KIF19:NM_153209:exon13:c.G1811A:p.R604H	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	4162209	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.454	0.11274867132	.	.	6.275e-05	0	0	0	0	6.635e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs751181401	4.804e-05	5.746e-05	4.557e-05	5.057e-05	0.0014	3.861e-05	3.538e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	4.548e-05	5.07e-05	9.498e-05	3.943e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.69e-05	8.822e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	0.005	0.68238	D	0.007	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.911	0.64720	D	.	.	.	.	0.986212	0.40398	D	2.25	0.63811	M	-1.07	0.76948	T	-3.44	0.67477	D	0.501	0.53357	0.023	0.82713	D	0.543	0.83185	D	9	0.6966524	0.72186	D	0.112749	0.79101	D	0.454	0.75347	.	.	0.866393452379	0.86509	0.5082054158008243	0.50742	0.692638023041	0.60672	0.696526288986	0.66643	T	0.161279	0.50546	T	-0.0738029	0.40718	T	-0.157252	0.58598	T	0.64294707775116	0.38162	D	0.937906	0.76702	D	0.22547206	0.45209	0.34943947	0.60568	0.22547206	0.45209	0.34943947	0.60568	-7.243	0.55789	T	.	.	0.113	0.22171	B	.;.	.;.	4.856349	0.79421	27.1	0.99787611174535229	0.87396	0.80297	0.39972	D	AEFDGBHCI	0.733681	0.68004	D	0.180758678058837	0.50275	3.219167	0.0709012440406634	0.43093	2.618277	0.999999896685694	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.36	3.36	0.37579	6.297000	0.72735	8.721000	0.78162	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.051000	0.15275	0.0759:0.0:0.7811:0.1429	9.491	0.38121	777	0.48198	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002024	0.000000	0.004076	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1351.33	33	chr17	74352090	.	G	A	1351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=726;ExcessHet=0;FS=0.835;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,55:91:99:1365,0,835	18	0	1	0	.
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chr17	74371397	74371397	G	A	intronic	GPR142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.98	1	chr17	74371397	.	G	A	62.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74371389_C_T:75,0,115:74371389	18	0	1	0	C
chr17	74866179	74866179	G	A	exonic	FDXR	.	synonymous SNV	FDXR:NM_001258015:exon4:c.C339T:p.S113S,FDXR:NM_001258016:exon4:c.C303T:p.S101S,FDXR:NM_001258012:exon5:c.C588T:p.S196S,FDXR:NM_001258014:exon5:c.C435T:p.S145S,FDXR:NM_004110:exon5:c.C459T:p.S153S,FDXR:NM_024417:exon5:c.C459T:p.S153S,FDXR:NM_001258013:exon6:c.C552T:p.S184S	.	391	1130	1	0	0	1	0.000442282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	9.714e-05	0	0	0	9.092e-05	0.0011	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs143778881	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	9.568e-05	0.0003	0.0002	8.961e-05	2.236e-05	0.0005	0	0	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	8.543e-05	8.536e-05	6.424e-05	0.0001	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	6.804e-05	5.087e-05	4.827e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1362.83	38	chr17	74866179	.	G	A	1362.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=786;ExcessHet=0.119;FS=0.625;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,31:72:99:671,0,964	17	0	2	0	.
chr17	74893569	74893569	A	0	exonic	FADS6	.	.	.	.	427	899	3	0	193	196	0.00166574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	810.55	60	chr17	74893569	.	A	*	810.55	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.891;DP=1146;ExcessHet=0.6689;FS=3.245;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.31;MQRankSum=-2.9;QD=2.05;ReadPosRankSum=2.93;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,29:69:99:1|0:74893497_C_CGGTTCCATGGGCTCCGTA:940,0,1442:74893497	13	1	5	0	.
chr17	75047337	75047337	C	T	exonic	KCTD2	.	synonymous SNV	KCTD2:NM_015353:exon1:c.C87T:p.R29R	.	482	1035	5	0	0	5	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558857000	8.488e-05	9.646e-05	6.797e-05	0.0001	0.0024	7.019e-05	6.466e-05	0.0011	0.0007	0	0	0.0002	0	0	0.0024	6.558e-05	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.693e-05	6.377e-05	0.0002	9.007e-05	2.423e-05	0.0044	0.0001	0.0003	0	0	0.0034	8.934e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.84	4	chr17	75047337	.	C	T	160.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.98;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:174,0,62	18	0	1	0	.
chr17	75248805	75248807	AAC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	29	51	4	0	142	146	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	197.83	15	chr17	75248805	.	AAC	*	197.83	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=434;ExcessHet=0.7564;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,16:19:22:0|1:75248804_AAAC_A:367,0,22:75248804	0	14	5	0	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	6456.69	32	chr17	75262005	.	G	*	6456.69	.	AC=30;AF=0.789;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=30;MLEAF=0.789;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,15:29:99:1|0:75262004_GGC_G:1190,556,500:75262004	2	13	4	0	.
chr17	75506156	75506156	C	G	intronic	CASKIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.036e-06	2.102e-06	0	9.744e-06	5.068e-06	1.34e-06	3.7e-07	8.4e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.068e-06	3.215e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.33	27	chr17	75506156	.	C	G	247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=414;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.03;ReadPosRankSum=2.02;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:261,0,189	18	0	1	0	.
chr17	75546590	75546590	G	0	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	973.18	3	chr17	75546590	.	G	*	973.18	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0.0071;FS=0;InbreedingCoeff=0.3999;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=58.92;MQRankSum=0.967;QD=21.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:23:261,23,0	9	2	0	8	.
chr17	75737323	75737323	C	T	exonic	ITGB4	.	synonymous SNV	ITGB4:NM_001005619:exon16:c.C1992T:p.A664A,ITGB4:NM_000213:exon17:c.C1992T:p.A664A,ITGB4:NM_001005731:exon17:c.C1992T:p.A664A,ITGB4:NM_001321123:exon17:c.C1992T:p.A664A	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0.014	YES	3158647	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309086244	2.782e-06	4.104e-06	2.76e-06	2.804e-06	5.244e-05	6.5e-07	4.4e-07	8.69e-06	3.25e-06	0	0	0	5.244e-05	0	0	9.083e-07	1.684e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1473.33	41	chr17	75737323	.	C	T	1473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,57:94:99:1487,0,821	18	0	1	0	.
chr17	75991600	75991600	T	A	exonic	TEN1	.	nonsynonymous SNV	TEN1:NM_001113324:exon3:c.T227A:p.L76H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492	0.0438968889457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000765	0.41888	U	0.000000	0.66037	0.81001	D	2.83	0.82355	M	.	.	.	-6.26	0.90608	D	0.886	0.88466	-0.1105	0.79856	T	0.333	0.70043	T	9	0.88374996	0.87694	D	0.043897	0.61216	D	0.492	0.77847	.	.	0.245101548738	0.24120	0.8828770626978398	0.88255	.	.	.	.	.	0.332305	0.70229	T	0.406376	0.90279	D	0.345954	0.90157	D	0.956735193729401	0.64832	D	.	.	.	0.7579091	0.81330	0.7047212	0.82594	0.7579091	0.81331	0.7047212	0.82595	-9.763	0.72480	D	.	.	0.826	0.78536	P	.	.	3.768015	0.54107	23.4	0.98426456276621321	0.41343	0.95243	0.63969	D	AEFDBI	0.579945	0.58055	D	0.540927760007335	0.69532	5.370235	0.483115440172343	0.66872	5.008867	0.975243016747257	0.29615	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	4.872000	0.62744	7.538000	0.60033	0.609000	0.47794	0.615000	0.27871	1.000000	0.68203	0.209000	0.22154	0.0:0.0:0.0:1.0	13.581	0.61367	718	0.55760	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1769.33	34	chr17	75991600	.	T	A	1769.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.962;DP=782;ExcessHet=0;FS=4.674;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.633;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,68:129:99:1783,0,1700	18	0	1	0	.
chr17	76210375	76210375	C	T	intronic	RNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs552035277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.263e-05	7.227e-05	7.753e-05	6.752e-05	0.0004	3.99e-05	3.141e-05	6.946e-05	3.074e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	218.64	4	chr17	76210375	.	C	T	218.64	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=64;ExcessHet=0.119;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.3;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:76210364_T_C:114,0,155:76210364	17	0	2	0	.
chr17	76305114	76305114	G	A	intronic	QRICH2	.	.	.	.	564	956	2	0	0	2	0.00104493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926870379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.315e-05	2.58e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.34	14	chr17	76305114	.	G	A	152.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.852;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.637;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:166,0,209	18	0	1	0	.
chr17	77211886	77211886	G	A	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1111.83	24	chr17	77211886	.	G	A	1111.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.323;DP=577;ExcessHet=0.119;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=2.52;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,21:39:99:0|1:77211884_A_G:621,0,546:77211884	17	0	2	0	.
chr17	78075470	78075470	G	C	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	273.77	2	chr17	78075470	.	G	C	273.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6309;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.54;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:300,21,0	18	1	0	0	.
chr17	78125771	78125771	G	A	exonic	TMC6	.	nonsynonymous SNV	TMC6:NM_001127198:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001321185:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001374593:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001374594:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001374596:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001375353:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001375354:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_007267:exon5:c.C385T:p.R129C	Epidermodysplasia verruciformis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3920904	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.286211315694	.	.	4.244e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs771251537	1.201e-05	2.463e-05	1.119e-05	1.286e-05	0.0002	7.32e-06	5.98e-06	8.898e-05	6.269e-05	0	2.593e-05	0	0.0002	0	0	4.594e-06	1.707e-05	3.73e-05	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.369e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.81e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.006	0.72154	D	0.095	0.76473	T	0.182	0.41986	B	0.018	0.33146	B	.	.	.	.	0.999945	0.81001	D	2.115	0.58683	M	0.54	0.54911	T	-3.8	0.79229	D	0.651	0.66443	-0.8115	0.54460	T	0.132	0.44445	T	9	0.5306772	0.63165	D	0.286211	0.90405	D	0.214	0.50650	0.69	0.82748	0.407357902709	0.40350	0.6327032102732578	0.63204	0.265866858698	0.29137	0.640848338604	0.58685	T	0.129709	0.48659	T	0.0850667	0.62629	D	-0.115584	0.62163	T	0.299395650625229	0.24978	T	0.917308	0.70348	D	0.2511442	0.48121	0.18166097	0.41044	0.2511442	0.48121	0.18166097	0.41043	-6.0	0.46280	T	.	.	0.104	0.26482	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.671030	0.74647	26.2	0.99782416392012241	0.86867	0.86740	0.46086	D	AEFDBHCI	0.733042	0.67961	D	-0.0510571197288646	0.39556	2.33451	-0.0440903592110355	0.37746	2.214331	0.999999998939079	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.672317	0.65289	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.02	3.03	0.34070	3.484000	0.52965	8.152000	0.76714	0.674000	0.70861	0.927000	0.32177	1.000000	0.68203	0.484000	0.28656	0.1012:0.0:0.8988:0.0	9.868	0.40323	846	0.36215	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3612.83	36	chr17	78125771	.	G	A	3612.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.677;DP=975;ExcessHet=0.119;FS=1.927;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.725;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,76:156:99:1772,0,1860	17	0	2	0	.
chr17	78456004	78456004	G	A	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975216697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0002	0.0005	0.0005	0.0001	7.896e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0072	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	316.04	6	chr17	78456004	.	G	A	316.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.191;DP=155;ExcessHet=0.119;FS=7.471;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:222,0,168	17	0	2	0	.
chr17	78836548	78836548	-	G	intronic	USP36	.	.	.	.	538	979	4	1	0	6	0.00305499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs554948916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0118	0.0004	0.0004	0.0094	0.0085	2.408e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	79.27	2	chr17	78836548	.	T	TG	79.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:92,0,56	17	0	1	1	.
chr17	79355835	79355835	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162456942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	211.58	4	chr17	79355835	.	C	T	211.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=76;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:153,0,59	16	0	2	1	.
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chr17	79995640	79995640	C	G	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.01	4	chr17	79995640	.	C	G	61.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79995640_C_G:72,0,162:79995640	16	0	1	2	.
chr17	79995645	79995645	C	T	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.7e-06	2.638e-05	0	1.375e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.16	4	chr17	79995645	.	C	T	61.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79995640_C_G:72,0,162:79995640	16	0	1	2	C
chr17	80191718	80191718	A	G	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	307.57	3	chr17	80191718	.	A	G	307.57	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=106;ExcessHet=0.1259;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.96;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:80191712_C_T:162,0,72:80191712	16	0	2	1	.
chr17	80436304	80436346	GTTCCTGATCGAACGTGGTGGTGAGAGCACACGTCCTTGTCTT	-	UTR3	ENDOV	NM_173627:c.*161_*203delGTTCCTGATCGAACGTGGTGGTGAGAGCACACGTCCTTGTCTT;NM_001164637:c.*161_*203delGTTCCTGATCGAACGTGGTGGTGAGAGCACACGTCCTTGTCTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.439e-05	0.0002	7.676e-05	0.0001	0.0004	8.107e-05	7.63e-05	0.0003	0.0002	3.109e-05	7.151e-05	8.294e-05	5.436e-05	0.0003	0.0002	6.744e-05	0.0002	0.0004	1.981e-05	3.947e-05	1.291e-05	2.704e-05	6.577e-05	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.424e-05	0	6.577e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.29	44	chr17	80436303	.	CGTTCCTGATCGAACGTGGTGGTGAGAGCACACGTCCTTGTCTT	C	355.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=1814;ExcessHet=0;FS=3.073;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.32;MQRankSum=-4.733;QD=2.78;ReadPosRankSum=-6.69;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,25:128:99:0|1:80436250_A_G:369,0,3966:80436250	18	0	1	0	.
chr17	80436319	80436319	T	0	UTR3	ENDOV	NM_173627:c.*176T>0;NM_001164637:c.*176T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1038.08	44	chr17	80436319	.	T	*	1038.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.762;DP=1787;ExcessHet=0.3672;FS=2.02;InbreedingCoeff=-0.1674;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.91;MQRankSum=-2.817;QD=2.56;ReadPosRankSum=-4.811;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,25:128:99:0|1:80436250_A_G:369,0,3966:80436250	14	0	1	4	C
chr17	81427860	81427860	C	T	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034445572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	4.812e-05	0	0.0004	0.0026	0	0	0	0.0008	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	105.14	3	chr17	81427860	.	C	T	105.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=0;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:115,0,65	14	0	1	4	.
chr17	81541414	81541414	A	G	intronic	FAAP100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.511e-06	0	0	0	0	1.695e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776923173	2.934e-05	2.874e-05	2.926e-05	2.943e-05	0.0002	2.197e-05	1.948e-05	2.678e-05	2.351e-05	3.043e-05	0	0	0	0	0.0002	3.577e-05	1.682e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1780.83	47	chr17	81541414	.	A	G	1780.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.867;DP=924;ExcessHet=0.119;FS=4.329;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,51:85:99:1233,0,684	17	0	2	0	.
chr17	81551843	81551843	A	G	intronic	FAAP100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020608205	3.19e-06	6.156e-06	3.103e-06	3.283e-06	4.05e-05	7.5e-07	5e-07	3.3e-07	1.2e-07	4.05e-05	0	0	0	3.271e-05	0	1.965e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.33	16	chr17	81551843	.	A	G	159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.4;DP=348;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:173,0,255	18	0	1	0	C
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chr17	81618604	81618619	GCCAGCCGCCCGTCTG	-	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.16	4	chr17	81618603	.	AGCCAGCCGCCCGTCTG	A	44.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.097;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362;QD=4.01;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:81618603_AGCCAGCCGCCCGTCTG_A:57,0,358:81618603	17	0	1	1	C
chr17	81618647	81618647	G	A	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs900590422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	8.241e-05	6.785e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0003	0	0.0012	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.73	8	chr17	81618647	.	G	A	43.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.58;MQRankSum=-2.362;QD=3.98;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:81618603_AGCCAGCCGCCCGTCTG_A:57,0,358:81618603	18	0	1	0	C
chr17	81639663	81639689	GCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT	-	intronic	TSPAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1383401150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.319e-05	0.0001	0.0001	4.087e-05	0.0004	4.02e-05	3.163e-05	7.025e-05	2.93e-05	9.815e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	2.958e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.62	7	chr17	81639662	.	CGCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT	C	83.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:81639662_CGCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT_C:97,0,117:81639662	18	0	1	0	.
chr17	81639678	81639678	A	0	intronic	TSPAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1034.13	6	chr17	81639678	.	A	*	1034.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.379;DP=123;ExcessHet=2.8292;FS=0.853;InbreedingCoeff=-0.1704;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.69;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:81639662_CGCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT_C:97,0,117:81639662	18	0	1	0	C
chr17	81639716	81639716	C	T	intronic	TSPAN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900895183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.306e-05	3.287e-05	0	6.779e-05	0.0002	1.267e-05	8.02e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.589e-05	0	0.0002	0	0	2.948e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.86	4	chr17	81639716	.	C	T	61.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81639662_CGCCTGTCATCCCAGCACGGTGGCTCAT_C:75,0,120:81639662	18	0	1	0	C
chr17	81812402	81812402	A	T	intronic	GCGR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs548672845	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	9.152e-05	0.0003	0.0001	0	3.2e-05	0.0002	0.0005	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.25e-05	0	0.0001	0.0009	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.33	35	chr17	81812402	.	A	T	483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.194;DP=705;ExcessHet=0;FS=4.525;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.397;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:497,0,829	18	0	1	0	.
chr17	81941169	81941169	G	A	exonic	MYADML2	.	synonymous SNV	MYADML2:NM_001145113:exon3:c.C573T:p.Y191Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs771108797	0.0001	9.919e-05	7.764e-05	0.0001	0.0007	8.971e-05	8.416e-05	0.0002	0.0002	3.165e-05	5.602e-05	0	2.798e-05	0	0.0007	0.0001	6.899e-05	0.0003	3.941e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.723e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001174	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.005814	0.000000	0.02632	1374.33	64	chr17	81941169	.	G	A	1374.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=1210;ExcessHet=0;FS=3.249;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,53:124:99:1388,0,1749	18	0	1	0	.
chr17	81982158	81982158	G	A	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478627121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.629e-05	0	4.048e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.08	4	chr17	81982158	.	G	A	60.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.44;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,105	16	0	1	2	.
chr17	82239249	82239249	C	T	UTR3	CSNK1D;SLC16A3	NM_001363749:c.*727G>A;NM_001206950:c.*273C>T;NM_001042422:c.*273C>T;NM_004207:c.*273C>T;NM_001042423:c.*273C>T;NM_001206951:c.*273C>T;NM_001206952:c.*273C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.993e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	209.51	6	chr17	82239249	.	C	T	209.51	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=115;ExcessHet=0.119;FS=1.984;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=1.68;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:173,0,213	17	0	2	0	.
chr17	82253301	82253301	G	A	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566879006	4.286e-05	4.65e-05	3.669e-05	4.881e-05	0.0006	3.297e-05	2.975e-05	0.0002	0.0001	7.257e-05	0	0	0	3.783e-05	0.0006	2.609e-05	7.901e-05	0.0002	3.94e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.686e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	794.33	41	chr17	82253301	.	G	A	794.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.803;DP=734;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:808,0,820	18	0	1	0	.
chr17	82260296	82260296	A	0	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	52.53	27	chr17	82260296	.	A	*	52.53	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=349;ExcessHet=0.3672;FS=0.971;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.78;MQRankSum=-1.068;QD=0.86;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,14:28:99:0|1:82260288_CGACTGATAGTGTATTGACTGATGGTGTACTGAGTGATGTGACTGATGGTGTACTGACTGATGT_C:488,0,543:82260288	17	0	2	0	C
chr17	82260302	82260302	T	0	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	52.52	26	chr17	82260302	.	T	*	52.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=356;ExcessHet=0.3672;FS=0.971;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.78;MQRankSum=-1.068;QD=0.86;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,14:28:99:0|1:82260288_CGACTGATAGTGTATTGACTGATGGTGTACTGAGTGATGTGACTGATGGTGTACTGACTGATGT_C:488,0,543:82260288	17	0	2	0	C
chr17	82260303	82260303	T	0	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	52.52	26	chr17	82260303	.	T	*	52.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.045;DP=349;ExcessHet=0.3672;FS=0.971;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.03;MQRankSum=-1.068;QD=0.86;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,14:28:99:0|1:82260288_CGACTGATAGTGTATTGACTGATGGTGTACTGAGTGATGTGACTGATGGTGTACTGACTGATGT_C:488,0,543:82260288	17	0	2	0	C
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	3710.12	46	chr17	82586256	.	G	*	3710.12	.	AC=15;AF=0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.86;DP=892;ExcessHet=0.0042;FS=0.882;InbreedingCoeff=0.4511;MLEAC=20;MLEAF=0.769;MQ=58.15;MQRankSum=4.33;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,6:20:99:1|0:82586244_GAAAGGTGGGCCGGGGGGGGAAAGGAGGAGAGGGGAGACCACAGGGAGGTC_G:468,0,400:82586244	2	4	7	6	.
chr17	82620251	82620251	T	C	intronic	WDR45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.94	2	chr17	82620251	.	T	C	54.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.385;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,71	13	0	1	5	.
chr17	82846270	82846270	G	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	911	589	2	0	20	22	0.00169492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.37	4	chr17	82846270	.	G	*	63.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=0.1336;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.0073;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=34.37;MQRankSum=0.674;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:82846261_CTCTGTGCTGTGT_C:162,0,31:82846261	16	0	1	2	.
chr17	82846271	82846271	T	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	907	593	2	0	20	22	0.0016835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.2	4	chr17	82846271	.	T	*	63.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=91;ExcessHet=0.1336;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.0195;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=34.37;MQRankSum=0.674;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:82846261_CTCTGTGCTGTGT_C:162,0,31:82846261	16	0	1	2	C
chr17	82846299	82846299	C	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	66.71	4	chr17	82846299	.	C	*	66.71	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4395;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=24.02;MQRankSum=1.38;QD=5.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:7:17:.:.:240,18,0:.	15	2	0	2	C
chr17	82846300	82846300	C	0	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.94	4	chr17	82846300	.	C	*	66.94	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4677;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=24.02;MQRankSum=1.38;QD=5.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:7:17:.:.:240,18,0:.	14	2	0	3	C
chr18	108555	108555	A	T	upstream	ROCK1P1	dist=510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255693927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.229e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	213.17	2	chr18	108555	.	A	T	213.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.903;DP=687;ExcessHet=0.3672;FS=1.392;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=35.02;MQRankSum=1.24;QD=5.61;ReadPosRankSum=-0.727;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:99:0|1:108499_G_T:99,0,369:108499	17	0	1	1	.
chr18	109051	109051	A	C	upstream	ROCK1P1	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.657e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.55	1	chr18	109051	.	A	C	52.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=317;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.81;MQRankSum=-0.619;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:109049_T_G:66,0,246:109049	18	0	1	0	C
chr18	657685	657685	G	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58G>0;NM_001354868:c.-58G>0;NM_001354867:c.-58G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	2587.93	6	chr18	657685	.	G	*	2587.93	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.691;DP=333;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3981;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:14:99:.:.:689,454,528:.	13	0	3	3	.
chr18	659289	659289	A	G	intronic	TYMS	.	.	.	.	1161	360	1	0	0	1	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550229095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	150.62	2	chr18	659289	.	A	G	150.62	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.133;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.344;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:106,0,102	17	1	1	0	C
chr18	2738241	2738241	A	T	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs375848854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	4.81e-05	0	6.539e-05	0.0014	0	0	0	0.0001	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.6	2	chr18	2738241	.	A	T	209.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.82;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:223,0,125	18	0	1	0	.
chr18	3129299	3129299	C	A	exonic	MYOM1	.	synonymous SNV	MYOM1:NM_003803:exon18:c.G2727T:p.P909P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1819.83	37	chr18	3129299	.	C	A	1819.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.725;DP=735;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,36:67:99:892,0,769	17	0	2	0	.
chr18	3587123	3587123	C	A	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.48	2	chr18	3587123	.	C	A	64.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3587123_C_A:75,0,110:3587123	15	0	1	3	.
chr18	3587178	3587178	T	C	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.66	3	chr18	3587178	.	T	C	65.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3587178_T_C:75,0,120:3587178	15	0	1	3	C
chr18	3587179	3587179	G	T	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.05	3	chr18	3587179	.	G	T	66.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3587178_T_C:75,0,120:3587178	14	0	1	4	C
chr18	3587186	3587186	G	C	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.26	3	chr18	3587186	.	G	C	66.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3587178_T_C:75,0,120:3587178	13	0	1	5	C
chr18	3749149	3749153	TTTTT	-	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285173036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.314e-05	4.925e-05	1.58e-05	5.225e-05	0.0001	1.074e-05	6.22e-06	4.288e-05	2.611e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1048.72	3	chr18	3749148	.	CTTTTT	C	1048.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=126;ExcessHet=0.8537;FS=2.568;InbreedingCoeff=0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:33:112,33,117	14	0	1	4	C
chr18	7774083	7774083	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235923918	1.421e-05	1.509e-05	1.788e-05	1.051e-05	1.769e-05	9.09e-06	7.32e-06	1.105e-05	9.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.769e-05	0	1.296e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	192.7	43	chr18	7774083	.	A	G	192.7	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.421;DP=586;ExcessHet=0.7564;FS=57.554;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.89;SOR=5.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,9:36:84:0|1:7774083_A_G:84,0,756:7774083	15	0	4	0	.
chr18	10693356	10693356	T	0	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.25	.	chr18	10693356	.	T	*	65.25	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5412;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=5.93;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	6	2	0	11	.
chr18	11825060	11825060	G	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.396e-06	4.973e-05	2.527e-06	2.278e-06	2.77e-05	4e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	2.77e-05	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	6032.94	61	chr18	11825060	.	G	C	6032.94	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.575;DP=1067;ExcessHet=5.3738;FS=361.091;InbreedingCoeff=-0.4617;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=2.39;SOR=10.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,5:32:99:0|1:11825060_G_C:129,0,1084:11825060	11	0	2	6	.
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11264.2	57	chr18	11825064	.	G	A	11264.2	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=896;ExcessHet=25.1384;FS=407.104;InbreedingCoeff=-0.5481;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=1.88;SOR=11.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:99:0|1:11825060_G_C:132,0,1077:11825060	2	0	12	5	C
chr18	11825067	11825067	T	C	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.87e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.33	71	chr18	11825067	.	T	C	118.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.502;DP=995;ExcessHet=0;FS=39.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=1.89;SOR=3.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:99:0|1:11825060_G_C:132,0,1077:11825060	18	0	1	0	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	6311.16	53	chr18	11825068	.	G	A	6311.16	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.046;DP=829;ExcessHet=7.538;FS=314.003;InbreedingCoeff=-0.3807;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=2.02;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:99:0|1:11825060_G_C:132,0,1077:11825060	6	0	10	3	C
chr18	12712797	12712797	G	A	intronic	PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.277e-06	0	0	0	0	0	0	6.078e-05	6.5e-06	1	154602	rs752514745	7.489e-07	2.064e-06	0	1.493e-06	1.244e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.244e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	471.33	34	chr18	12712797	.	G	A	471.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.579;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:49:99:485,0,734	18	0	1	0	.
chr18	12874749	12874749	G	A	intronic	PTPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.42	9	chr18	12874749	.	G	A	49.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,133	18	0	1	0	.
chr18	14538106	14538106	T	A	intronic	POTEC	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0017	0	0	0	0	0.0028	0	0.0010	7.12e-05	11	154602	rs201779907	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0004	0.0008	0.0008	0.0003	0.0002	6.63e-05	0	0.0322	0	2.029e-05	0	0.0003	0.0027	0.0004	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0003	0.0008	0.0007	0.0002	0.0002	4.849e-05	0	0	0.0321	0	0	0	0.0003	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1753.33	38	chr18	14538106	.	T	A	1753.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.295;DP=822;ExcessHet=0;FS=9.554;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.35;MQRankSum=0.441;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.16;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,65:128:99:1767,0,1574	18	0	1	0	.
chr18	14831182	14831182	A	-	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1250720990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0009	0.0009	0.0013	0.0016	0.0008	0.0008	0.0011	0.0009	0.0016	0	0.0009	0	0.0014	0.0030	0.0227	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	955.85	8	chr18	14831181	.	GA	G	955.85	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.252;DP=307;ExcessHet=8.4781;FS=0.825;InbreedingCoeff=-0.4444;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:29:.:.:29,0,109:.	10	0	5	4	.
chr18	23660632	23660632	C	T	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303804801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.07	.	chr18	23660632	.	C	T	65.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0092;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23660632_C_T:75,0,120:23660632	14	0	1	4	.
chr18	23660634	23660634	C	T	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416778790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.26	.	chr18	23660634	.	C	T	65.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0006;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23660632_C_T:75,0,120:23660632	14	0	1	4	C
chr18	26057676	26057676	G	A	exonic	SS18	.	nonsynonymous SNV	SS18:NM_001007559:exon4:c.C298T:p.R100C,SS18:NM_001308201:exon4:c.C229T:p.R77C,SS18:NM_005637:exon4:c.C298T:p.R100C	Sarcoma, synovial (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.200	0.013112774546	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149811250	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.72154	D	0.055	0.47336	T	0.999	0.77913	D	0.818	0.58969	P	0.000002	0.62929	D	0.107658	1	0.81001	D	1.1	0.28011	L	1.44	0.32722	T	-2.21	0.52289	N	0.683	0.70263	-1.0293	0.20681	T	0.122	0.42314	T	10	0.331862	0.50401	T	0.013113	0.32253	T	0.200	0.48430	.	.	0.0934897674506	0.08844	0.3101445041467752	0.30927	0.865720568616	0.69199	0.450907945633	0.32068	T	0.336766	0.70623	T	0.0281117	0.55472	T	-0.197396	0.54894	T	0.891956269741058	0.54298	D	0.954105	0.82551	D	0.26368293	0.49434	0.21599853	0.46211	0.26368293	0.49434	0.21599853	0.46210	-2.752	0.07955	T	.	.	0.175	0.38300	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.714926	0.93194	33	0.98036028320958046	0.37751	0.97212	0.73352	D	AEFDBCIJ	0.970195	0.99249	D	0.531763577098098	0.68978	5.292353	0.60079880982415	0.74997	6.233415	1.0	0.98316	0.736574	0.97449	0	0.702456	0.74545	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	9.602000	0.97623	11.832000	0.97554	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.784000	0.37066	0.0:0.0:1.0:0.0	19.198	0.93684	954	0.10045	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	871.33	34	chr18	26057676	.	G	A	871.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.449;DP=724;ExcessHet=0;FS=4.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.7;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,38:93:99:885,0,1372	18	0	1	0	.
chr18	26255835	26255835	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-05	0.0002	2.965e-05	3.004e-05	0.0001	2.129e-05	1.872e-05	3.021e-05	2.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.422e-05	2.068e-05	2.537e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	494.94	5	chr18	26255835	.	T	C	494.94	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-1.612;DP=283;ExcessHet=7.538;FS=192.349;InbreedingCoeff=-0.4066;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=59.78;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.139;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:42:42,0,421	7	0	10	2	.
chr18	28013618	28013618	T	C	intronic	CDH2	.	.	.	.	453	1067	2	0	0	2	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs191307092	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0.0002	2.324e-05	0.0007	0	1.904e-05	0.0023	0.0002	0.0004	8.013e-05	0.0002	0.0002	0.0002	9.402e-05	0.0002	0.0001	9.236e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0001	0.0012	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	380.88	7	chr18	28013618	.	T	C	380.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.906;DP=178;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.16;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:53:224,0,53	17	0	2	0	.
chr18	28177051	28177051	-	GGAGGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGAGGA	UTR5	CDH2	NM_001792:c.-30_-29insTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCTCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	470.29	19	chr18	28177051	.	C	CGGAGGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGAGGA	470.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.125;DP=576;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.51;ReadPosRankSum=-0.578;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,14:20:99:0|1:28177051_C_CGGAGGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGAGGA:484,0,193:28177051	18	0	1	0	C
chr18	31540447	31540447	T	C	intronic	DSG2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.68	.	chr18	31540447	.	T	C	36.68	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	.
chr18	31867297	31867297	T	-	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.34e-06	7.095e-07	0	2.567e-06	1.743e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.743e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.42	2	chr18	31867296	.	CT	C	31.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,268	18	0	1	0	.
chr18	32036965	32036965	G	C	intronic	RNF125	.	.	.	Tenorio syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527562205	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0037	0.0002	0.0002	0.0021	0.0016	0.0002	5.87e-05	0.0018	0	0	0.0037	0.0002	0.0005	4.754e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0.0017	0	0	0.0102	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.33	33	chr18	32036965	.	G	C	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=488;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.24;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:670,0,240	18	0	1	0	.
chr18	32192699	32192699	-	T	intronic	MEP1B	.	.	.	.	430	1086	5	1	0	7	0.00321248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0007	0.0002	0.0009	0	0	0.0008	0	0.0010	0.0003458	9	26028	rs377619755	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0068	0.0004	0.0004	0.0051	0.0045	0.0005	0.0006	0.0021	2.524e-05	0	0.0068	0.0004	0.0008	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0009	0.0017	0	0	0.0204	0.0004	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1599.29	36	chr18	32192699	.	A	AT	1599.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.029;DP=747;ExcessHet=0;FS=4.458;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,68:120:99:1613,0,1187	18	0	1	0	.
chr18	32734390	32734390	T	C	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747036141	3.624e-05	3.022e-05	2.278e-05	4.809e-05	0.0009	2.306e-05	1.803e-05	0.0002	0.0001	0	4.421e-05	0	0	0	0.0009	4.677e-05	0	0	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.34	11	chr18	32734390	.	T	C	230.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.486;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-1.022;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:244,0,292	18	0	1	0	.
chr18	32772095	32772096	CG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1440.23	87	chr18	32772095	.	CG	*	1440.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-0.847;DP=1483;ExcessHet=1.1637;FS=1.767;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50:50:99:.:.:2139,152,0:.	2	11	6	0	C
chr18	32772097	32772104	CCGGCCCG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1437.23	87	chr18	32772097	.	CCGGCCCG	*	1437.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-2.321;DP=1481;ExcessHet=1.1637;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,50:50:99:.:.:2139,152,0:.	2	11	6	0	C
chr18	34183837	34183837	T	C	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.98	4	chr18	34183837	.	T	C	48.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:0|1:34183837_T_C:61,0,120:34183837	16	0	1	2	.
chr18	34771368	34771368	G	A	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028084015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.284e-05	5.145e-05	1.348e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	4.747e-05	3.059e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.03	2	chr18	34771368	.	G	A	60.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34771368_G_A:72,0,141:34771368	18	0	1	0	.
chr18	34771371	34771371	C	T	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372680598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.625e-05	3.859e-05	1.345e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.2	2	chr18	34771371	.	C	T	63.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34771368_G_A:75,0,120:34771368	18	0	1	0	C
chr18	34771379	34771379	G	A	intronic	DTNA	.	.	.	Left ventricular noncompaction 1, with or without congenital heart defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.32	1	chr18	34771379	.	G	A	63.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34771368_G_A:75,0,120:34771368	18	0	1	0	C
chr18	36160866	36160866	C	T	intronic	ELP2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 58, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911477938	3.093e-05	2.496e-05	2.893e-05	3.278e-05	0.0007	2.17e-05	1.876e-05	0.0002	9.759e-05	0	2.355e-05	0	0	0	0.0007	3.582e-05	4.658e-05	0	4.601e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.691e-05	8.821e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	908.33	33	chr18	36160866	.	C	T	908.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.521;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,34:59:99:922,0,648	18	0	1	0	.
chr18	36625207	36625207	G	A	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.33	18	chr18	36625207	.	G	A	158.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=288;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:172,0,244	18	0	1	0	.
chr18	37067196	37067196	T	C	exonic	KIAA1328	.	nonsynonymous SNV	KIAA1328:NM_001322327:exon6:c.T559C:p.C187R,KIAA1328:NM_001353919:exon6:c.T559C:p.C187R,KIAA1328:NM_001353918:exon7:c.T871C:p.C291R,KIAA1328:NM_020776:exon7:c.T883C:p.C295R,KIAA1328:NM_001353920:exon8:c.T31C:p.C11R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0248307524252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.317	0.70582	T	0.002	0.54977	B	0.003	0.49647	B	0.066107	0.21833	N	0.492799	0.999991	0.18198	N	1.895	0.50365	L	0.96	0.42888	T	-2.89	0.60665	D	0.217	0.34228	-1.0429	0.16443	T	0.086	0.33550	T	10	0.095427215	0.17043	T	0.024831	0.47815	T	0.028	0.06331	0.277	0.23004	0.151104730317	0.14643	0.12560051005708286	0.12486	0.260958981567	0.28653	0.343422293663	0.16949	T	0.074489	0.34951	T	-0.234135	0.16106	T	-0.574095	0.15076	T	0.15222541987896	0.17279	T	0.674733	0.29555	T	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41694	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41693	-2.248	0.04280	T	.	.	0.146	0.40392	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.448914	0.18694	13.88	0.56740053966158088	0.05617	0.66923	0.33248	D	AEFGI	0.168829	0.29561	N	-0.727595758614455	0.15249	0.7668366	-0.728904545204197	0.16243	0.8583232	4.57563750617174E-5	0.03989	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.17	0.957	0.18736	1.298000	0.33017	0.476000	0.18759	-0.169000	0.11342	0.930000	0.32276	0.856000	0.27440	0.032000	0.13371	0.1242:0.1328:0.13:0.613	2.399	0.04129	738	0.53389	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	827.4	33	chr18	37067196	.	T	C	827.4	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-6.782;DP=2841;ExcessHet=2.0135;FS=140.873;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.07;SOR=12.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:221,50:271:99:296,0,7340	13	0	6	0	.
chr18	37067197	37067197	G	A	exonic	KIAA1328	.	nonsynonymous SNV	KIAA1328:NM_001322327:exon6:c.G560A:p.C187Y,KIAA1328:NM_001353919:exon6:c.G560A:p.C187Y,KIAA1328:NM_001353918:exon7:c.G872A:p.C291Y,KIAA1328:NM_020776:exon7:c.G884A:p.C295Y,KIAA1328:NM_001353920:exon8:c.G32A:p.C11Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.00495282325438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.981	0.02004	T	1.0	0.03324	T	0.001	0.12183	B	0.002	0.10090	B	0.066107	0.21833	N	0.492799	1	0.08975	N	0.995	0.25082	L	1.0	0.41392	T	-2.1	0.47852	N	0.081	0.14054	-1.0339	0.19205	T	0.038	0.16376	T	10	0.04781583	0.04150	T	0.004953	0.12473	T	0.114	0.32008	0.24	0.17218	0.0884992946249	0.08302	0.12486170782916084	0.12412	0.0693334402013	0.07761	0.349928975105	0.17912	T	0.024333	0.18409	T	-0.281787	0.10479	T	-0.642544	0.09485	T	0.114724479615688	0.13906	T	0.662434	0.28129	T	0.03804784	0.04996	0.067671165	0.14031	0.03804784	0.04996	0.067671165	0.14031	-3.62	0.18147	T	.	.	0.075	0.13174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.712451	0.10815	7.495	0.20846672331132926	0.00768	0.17205	0.19735	N	AEFGI	0.089171	0.18075	N	-0.990119155275313	0.08813	0.4147193	-0.924159477584458	0.11525	0.5876435	4.19662457214258E-5	0.03989	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.17	1.01	0.19044	0.347000	0.19760	1.733000	0.28342	0.676000	0.76740	0.648000	0.28154	0.820000	0.27118	0.027000	0.12703	0.2504:0.2192:0.3296:0.2008	0.508	0.00551	738	0.53389	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	417.83	33	chr18	37067197	.	G	A	417.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.579;DP=1883;ExcessHet=0.119;FS=160.238;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:221,28:267:99:112,0,7450	17	0	2	0	C
chr18	37502334	37502334	G	A	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536643028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0002	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.18	2	chr18	37502334	.	G	A	65.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	.
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chr18	45632145	45632149	TTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	4062.37	7	chr18	45632145	.	TTGTG	*	4062.37	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.191	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:72:248,84,72	6	3	10	0	.
chr18	45739396	45739396	T	C	intronic	SLC14A1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.063e-06	2.053e-06	1.369e-06	2.763e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.809e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	34	chr18	45739396	.	T	C	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.131;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,17:34:99:0|1:45739394_C_T:600,0,605:45739394	18	0	1	0	.
chr18	45741724	45741724	G	A	intronic	SLC14A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr18	45741724	.	G	A	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr18	46186647	46186647	G	T	intronic	C18orf25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867328630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.461e-05	0.0001	6.54e-05	5.346e-05	5.85e-05	4.245e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.16	1	chr18	46186647	.	G	T	57.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.431;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1595;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:66,0,32	13	0	1	5	.
chr18	46546652	46546652	C	A	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.61	9	chr18	46546652	.	C	A	111.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:125,0,101	18	0	1	0	.
chr18	47160336	47160336	A	G	intronic	IER3IP1	.	.	.	Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.83	1	chr18	47160336	.	A	G	69.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1914;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	0	1	8	.
chr18	48252446	48252446	C	G	exonic	C18orf12	.	nonsynonymous SNV	C18orf12:NM_001350280:exon1:c.C146G:p.T49S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00202876021771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	132.65	173	chr18	48252446	.	C	G	132.65	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-5.893;DP=3141;ExcessHet=0.119;FS=193.121;InbreedingCoeff=-0.208;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=2.4;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,41:180:15:15,0,3056	8	0	2	9	.
chr18	49142021	49142022	TT	-	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.018e-05	0.0003	5.562e-05	4.439e-05	4.721e-05	2.283e-05	1.638e-05	1.253e-05	6.47e-06	0	0	0	0	0	0.0005	0	4.721e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	146.72	2	chr18	49142020	.	ATT	A	146.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0.0976;FS=0;InbreedingCoeff=0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,153	13	0	1	5	.
chr18	51042301	51042305	TTCCC	0	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	69.24	2	chr18	51042301	.	TTCCC	*	69.24	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=166;ExcessHet=0.5308;FS=2.023;InbreedingCoeff=0.1088;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=0.89;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:99:.:.:112,0,155:.	7	3	9	0	.
chr18	51060053	51060053	A	G	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018953219	1.938e-05	1.306e-05	1.147e-05	2.614e-05	7.957e-05	1.039e-05	7.6e-06	3.123e-05	1.987e-05	0	2.867e-05	0	0	0	0	1.225e-05	3.26e-05	7.957e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.825e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.34	16	chr18	51060053	.	A	G	129.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.73;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.117	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:99:143,0,561	18	0	1	0	C
chr18	51083352	51083355	GGGT	-	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885_*4888delGGGT	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	345.29	33	chr18	51083351	.	AGGGT	A	345.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.144;DP=1049;ExcessHet=0;FS=184.042;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=3.16;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609:51083351	18	0	1	0	C
chr18	51083352	51083352	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	995.39	33	chr18	51083352	.	G	*	995.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.614;DP=1884;ExcessHet=0.3672;FS=150.283;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=2.9;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609:51083351	15	0	1	3	C
chr18	51083353	51083353	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	2144.3	132	chr18	51083353	.	G	*	2144.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.711;DP=2965;ExcessHet=2.9153;FS=217.219;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=2.22;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609:51083351	11	0	1	7	C
chr18	51083354	51083354	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4887G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	587.38	52	chr18	51083354	.	G	*	587.38	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.185;DP=2379;ExcessHet=0.7564;FS=155.965;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=2.74;SOR=10.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:202,44:246:99:0|1:51083351_AGGGT_A:359,0,7609:51083351	14	0	3	2	C
chr18	51083355	51083355	-	CCCC	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4888_*4889insCCCC	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	349.99	52	chr18	51083355	.	T	TCCCC	349.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.679;DP=2112;ExcessHet=0;FS=185.458;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=3.15;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:201,44:245:99:0|1:51083351_AGGGT_A:362,0,7587:51083351	14	0	1	4	C
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	502.31	51	chr18	51084002	.	A	*	502.31	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.409;DP=1616;ExcessHet=2.2341;FS=2.264;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,51:76:99:0|1:51084000_GCA_G:1939,0,801:51084000	6	3	9	1	C
chr18	51084012	51084012	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	12356.9	23	chr18	51084012	.	G	*	12356.9	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.834;DP=1713;ExcessHet=0.3672;FS=3.489;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,37:48:99:.:.:1816,544,671:.	7	3	9	0	C
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	2717.04	128	chr18	51177113	.	A	G	2717.04	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-2.403;DP=2572;ExcessHet=6.9875;FS=159.303;InbreedingCoeff=-0.5052;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.09;SOR=11.58	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:143,42:185:99:.:.:267,0,3119:.	3	0	10	6	.
chr18	52844340	52844340	-	CAGG	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	160.15	.	chr18	52844340	.	A	ACAGG	160.15	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:52844320_G_GCAGA:162,0,72:52844320	4	0	1	14	.
chr18	54362403	54362403	C	T	exonic	C18orf54	.	synonymous SNV	C18orf54:NM_001370309:exon3:c.C1044T:p.L348L,C18orf54:NM_001288980:exon4:c.C1044T:p.L348L,C18orf54:NM_001288981:exon4:c.C1044T:p.L348L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472271000	3.639e-06	3.42e-06	5.738e-06	1.478e-06	6.432e-05	1.07e-06	7.8e-07	2.479e-05	1.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.432e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1399.33	34	chr18	54362403	.	C	T	1399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=788;ExcessHet=0;FS=4.473;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.407;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,57:126:99:1413,0,1787	18	0	1	0	.
chr18	55350789	55350789	-	G	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1013343103	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0002	2.293e-05	0	0.0007	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.817e-05	7.221e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	121.67	13	chr18	55350789	.	T	TG	121.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.4;DP=551;ExcessHet=0;FS=2.015;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=-1.156;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:99:135,0,502	17	0	1	1	.
chr18	55586180	55586203	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	55	75	1	0	95	96	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3517.25	17	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*	3517.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=494;ExcessHet=2.0135;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:16:68:.:.:412,0,95:.	2	6	11	0	C
chr18	59301734	59301734	T	C	intronic	CPLX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.13	.	chr18	59301734	.	T	C	33.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr18	59622508	59622508	A	0	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	243.93	.	chr18	59622508	.	A	*	243.93	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5963;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;QD=9.38;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,64	7	5	1	6	.
chr18	59658743	59658743	G	-	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	48.65	3	chr18	59658742	.	TG	T	48.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	11	0	1	7	C
chr18	62375085	62375086	GT	0	intronic	TNFRSF11A	.	.	.	Osteolysis, familial expansile, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	42.07	.	chr18	62375085	.	GT	*	42.07	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=37;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.166;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=4.21;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:62375082_TG_T:165,0,30:62375082	7	0	2	10	.
chr18	63712754	63712754	A	G	intronic	SERPINB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.33	34	chr18	63712754	.	A	G	376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.46;DP=641;ExcessHet=0;FS=6.085;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.31;SOR=2.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:390,0,512	18	0	1	0	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3265.29	67	chr18	65824683	.	C	G	3265.29	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=1741;ExcessHet=38.2876;FS=194.625;InbreedingCoeff=-0.8995;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.26;SOR=12.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,35:98:99:0|1:65824683_C_G:372,0,1290:65824683	1	0	18	0	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3056.57	67	chr18	65824684	.	C	G	3056.57	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.573;DP=1765;ExcessHet=20.8569;FS=199.983;InbreedingCoeff=-0.6765;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.48;SOR=12.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,35:98:99:0|1:65824683_C_G:372,0,1290:65824683	4	0	15	0	C
chr18	70176903	70176903	T	C	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs771414304	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.967e-05	1.496e-05	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.686e-05	7.351e-05	1.26e-05	7.97e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	401.83	12	chr18	70176903	.	T	C	401.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=370;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:130,0,360	17	0	2	0	.
chr18	76957363	76957363	G	A	intronic	ZNF236	.	.	.	.	1214	307	0	1	0	2	0.00324675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs549023685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	109.0	.	chr18	76957363	.	G	A	109.0	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2098;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	1	1	7	.
chr18	79490398	79490436	TCCCTGGTGCAGGCCCGGCTCTGGGTTAGGGCAGGGTGG	-	intronic	NFATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.28	3	chr18	79490397	.	TTCCCTGGTGCAGGCCCGGCTCTGGGTTAGGGCAGGGTGG	T	59.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	13	0	1	5	.
chr18	79717562	79717562	A	C	exonic	CTDP1	.	nonsynonymous SNV	CTDP1:NM_001202504:exon9:c.A1739C:p.E580A,CTDP1:NM_001318511:exon9:c.A2096C:p.E699A,CTDP1:NM_004715:exon9:c.A2096C:p.E699A,CTDP1:NM_048368:exon9:c.A2096C:p.E699A	Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0743429357747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378586510	6.843e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.23	0.40573	T	0.271	0.22291	T	0.003	0.19866	B	0.025	0.20508	B	0.000792	0.41772	N	0.270709	0.540669	0.32051	D	0.53	0.13656	N	-1.72	0.83241	D	-2.57	0.62008	D	0.275	0.31590	-0.7357	0.58673	T	0.314	0.68389	T	10	0.15624717	0.29431	T	0.074343	0.72017	D	0.151	0.39764	0.331	0.31681	0.442295363799	0.43851	0.5940864892022834	0.59338	0.146246402447	0.16512	0.527313768864	0.42656	T	0.157366	0.49994	T	-0.0433272	0.45452	T	-0.300013	0.44723	T	0.115439814180425	0.13979	T	0.761624	0.40374	T	0.069762595	0.15311	0.052957613	0.08829	0.069762595	0.15310	0.052957613	0.08828	-8.064	0.61506	D	.	.	0.083	0.09627	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.113709	0.26901	17.28	0.75374640684252403	0.11050	0.76734	0.37658	D	AEFDBCI	0.208664	0.33472	N	-0.983673549242405	0.08952	0.4217451	-0.931171918545028	0.11361	0.5782711	0.895972737172275	0.25967	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.09	-0.292	0.12204	3.209000	0.50824	6.246000	0.55309	-0.776000	0.03386	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.214000	0.22296	0.4908:0.3728:0.1364:0.0	6.610	0.21940	.	.	BRCT domain|BRCT domain|BRCT domain;.;BRCT domain|BRCT domain|BRCT domain;BRCT domain|BRCT domain|BRCT domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	610.33	37	chr18	79717562	.	A	C	610.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.477;DP=659;ExcessHet=0;FS=3.062;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.423;SOR=1.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:624,0,655	18	0	1	0	.
chr18	79906963	79906963	C	G	intronic	SLC66A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.03	.	chr18	79906963	.	C	G	37.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:79906948_C_A:41,0,121:79906948	7	0	1	11	.
chr19	580882	580882	-	AAGCCAAGGA	intronic	BSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	8.007e-05	0.0002	7.141e-05	8.873e-05	0.0003	6.593e-05	6.064e-05	0.0001	9.016e-05	5.195e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0	4.285e-05	0.0001	8.795e-05	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0013	7.029e-05	0.0006	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	202.06	5	chr19	580882	.	G	GAAGCCAAGGA	202.06	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7741;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=33.68;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:16:1|1:580810_T_C:228,16,0:580810	18	1	0	0	.
chr19	581239	581239	C	0	intronic	BSG	.	.	.	.	0	152	2	0	72	74	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	337.49	30	chr19	581239	.	C	*	337.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=636;ExcessHet=1.0583;FS=2.448;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.68;MQRankSum=-1.083;QD=0.98;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30:30:91:.:.:1128,91,0:.	10	2	7	0	C
chr19	676300	676300	G	-	upstream	FSTL3	dist=92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.42	2	chr19	676299	.	CG	C	50.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,139	15	0	1	3	.
chr19	871798	871798	A	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	334.7	20	chr19	871798	.	A	*	334.7	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.429;DP=351;ExcessHet=0.3441;FS=6.028;InbreedingCoeff=-0.0149;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=59.12;MQRankSum=0;QD=3.98;ReadPosRankSum=-0.707;SOR=0.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:871786_A_G:209,0,234:871786	12	1	3	3	.
chr19	871799	871799	G	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	815.29	20	chr19	871799	.	G	*	815.29	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=334;ExcessHet=0.6689;FS=9.023;InbreedingCoeff=0.0394;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=-0.265;SOR=0.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:871786_A_G:209,0,234:871786	15	1	3	0	C
chr19	871804	871806	AGC	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	116.88	16	chr19	871804	.	AGC	*	116.88	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.456;DP=302;ExcessHet=0.1504;FS=4.641;InbreedingCoeff=0.1888;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=57.93;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:871786_A_G:209,0,234:871786	15	1	3	0	C
chr19	893609	893609	C	A	upstream;downstream	MED16;RNU6-1;RNU6-2;RNU6-7;RNU6-8;RNU6-9	dist=422;dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.63	.	chr19	893609	.	C	A	52.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:57:0|1:893585_ATT_A:63,0,57:893585	15	0	1	3	.
chr19	1000280	1000280	T	C	upstream	GRIN3B	dist=139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.988e-06	5.711e-06	3.807e-06	0	0.0007	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.72	7	chr19	1000280	.	T	C	65.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.476;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:79:79,0,349	17	0	1	1	.
chr19	1227908	1227908	C	T	UTR3	STK11	NM_000455:c.*332C>T	.	.	Melanoma, malignant, somatic (3);Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial;Peutz-Jeghers syndrome, Autosomal dominant;Testicular tumor, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	879930	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Peutz-Jeghers_syndrome	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0008280,MeSH:D010580,MedGen:C0031269,OMIM:175200,Orphanet:2869	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1034644018	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0009	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.722e-05	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.34	16	chr19	1227908	.	C	T	266.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.38;DP=301;ExcessHet=0;FS=4.708;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:280,0,122	18	0	1	0	.
chr19	1254578	1254578	A	C	intronic	MIDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs778111608	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	9.372e-05	8.761e-05	0.0003	0.0002	7.64e-05	3.021e-05	0	0	0	0.0008	0.0001	0.0002	6.77e-05	6.573e-05	6.567e-05	5.14e-05	8.073e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.414e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.36	11	chr19	1254578	.	A	C	59.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:73:73,0,251	18	0	1	0	.
chr19	1298628	1298628	G	A	intronic	EFNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.374e-05	0	0	0	0	1.586e-05	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs758971090	1.985e-05	1.984e-05	1.089e-05	2.889e-05	0.0003	1.393e-05	1.204e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	8.994e-07	3.312e-05	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	641.33	34	chr19	1298628	.	G	A	641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=706;ExcessHet=0;FS=4.017;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-1.785;SOR=1.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:655,0,849	18	0	1	0	.
chr19	1461659	1461659	T	C	intronic	APC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576014446	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	9.396e-05	0.0001	9.994e-05	0.0002	0.0003	0	0	7.382e-05	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	4.611e-05	4.598e-05	0	9.437e-05	0.0002	2.114e-05	1.53e-05	1.172e-05	6.25e-06	2.418e-05	0	6.559e-05	0	0	0	0.0034	4.416e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.35	13	chr19	1461659	.	T	C	47.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=7.89;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,145	18	0	1	0	.
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chr19	2228018	2228018	C	T	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0006	4.53e-05	7	154602	rs777246557	8.113e-05	7.114e-05	7.362e-05	8.893e-05	0.0006	6.751e-05	6.261e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.478e-05	0.0003	0.0006	4.614e-05	4.6e-05	2.577e-05	6.749e-05	0.0008	2.115e-05	1.531e-05	0.0003	0.0002	2.421e-05	0	6.56e-05	0	0	9.504e-05	0	0	0	0.0008	0.324	0.13392	T	0.013	0.63109	D	.	.	.	.	.	.	0.012502	0.29149	N	0.159714	1	0.81001	D	.	.	.	0.48	0.55945	T	-3.27	0.65512	D	.	.	-0.8523	0.51809	T	0.132	0.44327	T	9	0.08698502	0.14840	T	.	.	.	0.061	0.17616	.	.	0.382940591053	0.37911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.295716	0.09069	T	-0.326293	0.41880	T	0.0850416868925095	0.10619	T	0.591241	0.21771	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.30264	B	.	.	2.170542	0.27657	17.54	0.99889920021353629	0.96436	0.84041	0.43127	D	AEFDBHCI	0.235338	0.35796	N	0.191727149801121	0.50803	3.266815	0.265928395683958	0.53561	3.524397	0.959180304458275	0.28410	0.695654	0.57023	0	0.577304	0.33150	0	0.723109	0.80598	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.52	4.52	0.54797	3.516000	0.53194	2.945000	0.35685	0.509000	0.23192	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.975000	0.56047	0.0:0.8278:0.1722:0.0	12.194	0.53595	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	39	chr19	2228018	.	C	T	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.57;DP=745;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,23:65:99:600,0,1122	18	0	1	0	C
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chr19	2807937	2807937	G	A	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563009671	4.471e-05	4.095e-05	5.587e-05	3.314e-05	0.0003	3.389e-05	3.018e-05	8.24e-05	4.993e-05	0	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	4.037e-05	0.0001	0	7.881e-05	7.873e-05	0.0001	2.686e-05	0.0001	4.494e-05	3.51e-05	6.807e-05	5.09e-05	4.812e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.42	4	chr19	2807937	.	G	A	125.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,138	18	0	1	0	.
chr19	2997512	2997512	A	G	downstream	TLE2	dist=126	.	.	.	660	861	1	0	0	1	0.000580383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.386e-06	3.079e-06	0	1.253e-05	5.082e-06	1.06e-06	4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.082e-06	5.018e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.45	15	chr19	2997512	.	A	G	85.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.342;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,150	18	0	1	0	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	455.53	20	chr19	3250805	.	A	G	455.53	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.288;DP=394;ExcessHet=13.8672;FS=9.38;InbreedingCoeff=-0.5078;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.14;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:60:.:.:60,0,172:.	6	0	13	0	.
chr19	3626603	3626603	C	G	exonic	CACTIN	.	nonsynonymous SNV	CACTIN:NM_001080543:exon1:c.G160C:p.E54Q,CACTIN:NM_021231:exon1:c.G160C:p.E54Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.00818847364444	.	.	5.794e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.5e-06	1	154602	rs759881630	2.268e-06	2.736e-06	1.496e-06	3.056e-06	3.731e-05	6e-07	1.7e-07	.	.	3.731e-05	0	0	0	0	0	0	1.852e-05	1.399e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.462	0.12526	T	0.079	0.24468	B	0.019	0.18783	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.62	0.18248	N	0.22	0.24634	-1.0646	0.10642	T	0.059	0.24908	T	8	0.065612614	0.08878	T	0.008188	0.21700	T	0.032	0.07718	0.235	0.16457	0.165150595986	0.16160	0.28331686271708073	0.28244	0.61882277947	0.56262	0.712203860283	0.68913	T	0.014245	0.12164	T	-0.259699	0.12934	T	-0.441688	0.28620	T	0.14051289512154	0.16319	T	0.457454	0.13149	T	0.14603762	0.33449	0.08888672	0.20752	0.14603762	0.33449	0.08888672	0.20751	-5.302	0.39963	T	.	.	0.089	0.12084	B	.;.;.	.;.;.	2.776884	0.36468	20.3	0.97161893741784477	0.32634	0.63158	0.32002	D	AEFDGBHCI	0.163828	0.29015	N	-0.360570021452801	0.26885	1.470822	-0.189520842612113	0.31920	1.811058	1.0	0.98316	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.47	4.47	0.53770	0.553000	0.23098	2.436000	0.32752	0.524000	0.24156	0.145000	0.23581	1.000000	0.68203	0.075000	0.16954	0.0:1.0:0.0:0.0	12.991	0.58019	958	0.09170	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	524.33	35	chr19	3626603	.	C	G	524.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.02;DP=564;ExcessHet=0;FS=6.129;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.872;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:538,0,669	18	0	1	0	.
chr19	3637462	3637462	C	T	exonic	PIP5K1C	.	nonsynonymous SNV	PIP5K1C:NM_001300849:exon17:c.G2072A:p.R691Q	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0221483762562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs138081265	1.952e-05	1.847e-05	2.14e-05	1.758e-05	0.0002	1.337e-05	1.146e-05	1.251e-05	1.062e-05	3.166e-05	0	3.973e-05	2.799e-05	0	0.0002	1.947e-05	0	2.524e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.64	0.27822	T	.	.	.	0.058	0.02964	.	.	.	.	.	.	.	0.055750787	0.06142	T	0.022148	0.45008	T	.	.	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.23577947208629216	0.23492	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.198653	0.20999	T	-0.497947	0.22560	T	.	.	.	0.385361	0.09439	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.992	0.23683	T	.	.	0.089	0.12276	B	.	.	0.081044	0.04871	1.460	0.85029035284495791	0.15642	0.01517	0.05008	N	AEFDBI	0.045035	0.07317	N	.	.	.	.	.	.	0.00112838207178433	0.08250	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.645312	0.48771	0	0.714379	0.83352	0	.	.	2.28	-2.93	0.05261	-0.187000	0.09652	-0.466000	0.09008	-1.078000	0.01575	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.3625:0.4053:0.0:0.2322	3.018	0.05698	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2253.33	41	chr19	3637462	.	C	T	2253.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.221;DP=943;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,98:166:99:2267,0,1381	18	0	1	0	.
chr19	3909224	3909224	G	A	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298815813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.703e-05	8.705e-05	1.765e-05	5.841e-05	0.0004	1.165e-05	6.83e-06	1.523e-05	8.22e-06	0	0	0	0	0.0004	0	0	5.741e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.58	2	chr19	3909224	.	G	A	62.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.67;MQRankSum=-0.842;QD=12.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3909170_G_C:75,0,120:3909170	17	0	1	1	.
chr19	3909236	3909236	C	T	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.71	5	chr19	3909236	.	C	T	59.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.72;MQRankSum=-0.967;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3909170_G_C:72,0,162:3909170	16	0	1	2	C
chr19	4037074	4037074	C	A	intronic	PIAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.23	3	chr19	4037074	.	C	A	64.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4037074_C_A:75,0,100:4037074	15	0	1	3	.
chr19	4222647	4222647	G	A	intronic	ANKRD24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.944e-05	0	0.0001	0	0	1.724e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs758550304	3.007e-05	3.967e-05	2.625e-05	3.4e-05	0.0002	2.266e-05	2.014e-05	0.0001	9.704e-05	0	6.908e-05	0	0	0	0.0002	1.837e-05	5.101e-05	0.0002	3.944e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.727e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	933.33	40	chr19	4222647	.	G	A	933.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=757;ExcessHet=0;FS=4.139;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:947,0,1086	18	0	1	0	.
chr19	4263993	4263993	T	C	intronic	YJU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	80.63	5	chr19	4263993	.	T	C	80.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:4263990_C_T:93,0,75:4263990	17	0	1	1	.
chr19	4347404	4347404	A	G	intronic	MPND	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.33	10	chr19	4347404	.	A	G	59.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4347404_A_G:72,0,162:4347404	17	0	1	1	.
chr19	4347409	4347409	-	TTG	intronic	MPND	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.94	9	chr19	4347409	.	T	TTTG	58.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4347404_A_G:72,0,162:4347404	18	0	1	0	C
chr19	4355025	4355025	G	A	intronic	MPND	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	0.0005	0.068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs377426285	6.652e-05	6.475e-05	7.307e-05	5.994e-05	0.0009	5.493e-05	5.104e-05	0.0004	0.0002	0.0002	2.406e-05	0.0005	6.252e-05	0	0.0009	5.395e-05	0.0002	0	6.787e-05	6.745e-05	7.949e-05	5.567e-05	8.991e-05	3.626e-05	2.796e-05	3.823e-05	2.615e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0.0032	8.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	753.33	33	chr19	4355025	.	G	A	753.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.188;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-0.47;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,30:45:99:767,0,333	18	0	1	0	C
chr19	4511635	4511635	C	0	exonic	PLIN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	185020.0	381	chr19	4511635	.	C	*	185020.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.1;DP=11491;ExcessHet=0.0128;FS=2.088;InbreedingCoeff=0.4722;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.28;MQRankSum=-7.087;QD=28;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,204:656:99:.:.:18760,13995,18812:.	16	0	1	2	.
chr19	4511718	4511718	T	0	exonic	PLIN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	127794.0	467	chr19	4511718	.	T	*	127794.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.488;DP=8467;ExcessHet=0.4971;FS=3.49;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.3;MQRankSum=-3.549;QD=30.15;ReadPosRankSum=0.931;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,200:573:99:0|1:4511713_T_*:21258,15360,15220:4511713	15	0	1	3	C
chr19	4548358	4548358	C	T	exonic	SEMA6B	.	synonymous SNV	SEMA6B:NM_032108:exon13:c.G1359A:p.T453T	.	422	1096	4	0	0	4	0.00182149	.	.	.	1687315	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.343e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs149833889	7.321e-05	7.319e-05	6.671e-05	7.977e-05	0.0002	6.182e-05	5.743e-05	4.786e-05	4.365e-05	2.987e-05	0	0.0011	0	0	0.0002	5.935e-05	0.0001	0	4.596e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.028e-05	4.411e-05	2.108e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0009	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1286.33	33	chr19	4548358	.	C	T	1286.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=841;ExcessHet=0;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,49:98:99:1300,0,1140	18	0	1	0	.
chr19	4659094	4659094	G	T	intronic	MYDGF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.96	4	chr19	4659094	.	G	T	57.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,74	17	0	1	1	.
chr19	4859281	4859281	A	G	intronic	PLIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.79	2	chr19	4859281	.	A	G	63.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4859281_A_G:75,0,120:4859281	16	0	1	2	.
chr19	4859292	4859292	C	A	intronic	PLIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.22	2	chr19	4859292	.	C	A	63.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4859281_A_G:75,0,120:4859281	17	0	1	1	C
chr19	4859293	4859293	A	G	intronic	PLIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.22	2	chr19	4859293	.	A	G	63.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4859281_A_G:75,0,120:4859281	17	0	1	1	C
chr19	4859295	4859295	C	G	intronic	PLIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216028541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.2	2	chr19	4859295	.	C	G	63.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4859281_A_G:75,0,120:4859281	17	0	1	1	C
chr19	4859310	4859310	T	C	intronic	PLIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.48	2	chr19	4859310	.	T	C	59.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4859281_A_G:72,0,142:4859281	18	0	1	0	C
chr19	5635019	5635019	T	C	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.1	1	chr19	5635019	.	T	C	48.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:5635019_T_C:60,0,269:5635019	17	0	1	1	.
chr19	5635044	5635044	A	G	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314088253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.83	3	chr19	5635044	.	A	G	50.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:5635019_T_C:63,0,247:5635019	17	0	1	1	C
chr19	5667919	5667919	C	T	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1291.33	34	chr19	5667919	.	C	T	1291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.395;DP=720;ExcessHet=0;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=-1.476;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,47:80:99:1305,0,842	18	0	1	0	C
chr19	5668018	5668018	A	C	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.775e-06	4.113e-06	0	9.632e-06	6.193e-06	1.72e-06	1.13e-06	2.23e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.193e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	34	chr19	5668018	.	A	C	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=613;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:319,0,361	18	0	1	0	C
chr19	5866928	5866928	G	-	exonic	FUT5	.	frameshift deletion	FUT5:NM_002034:exon2:c.798delC:p.D267Tfs*64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.692e-05	0	8.697e-05	0	0	1.546e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765697026	2.053e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.237e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	8.994e-07	1.656e-05	0	1.979e-05	1.969e-05	3.869e-05	0	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	5.298e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2760.29	34	chr19	5866927	.	CG	C	2760.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=1382;ExcessHet=0;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.89;MQRankSum=-3.659;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.338;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,99:211:99:2774,0,3118	18	0	1	0	.
chr19	5914468	5914468	C	T	exonic	CAPS	.	nonsynonymous SNV	CAPS:NM_004058:exon2:c.C62T:p.S21L,CAPS:NM_080590:exon2:c.C62T:p.S21L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2333737	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00630102347933	.	.	3.359e-05	0	8.664e-05	0	0	3.07e-05	0	6.186e-05	2.59e-05	4	154602	rs781604890	9.453e-05	9.44e-05	9.675e-05	9.228e-05	0.0001	8.145e-05	7.661e-05	9.76e-05	9.166e-05	5.978e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0001	4.972e-05	1.16e-05	8.541e-05	8.536e-05	8.992e-05	8.068e-05	0.0001	4.956e-05	3.962e-05	7.908e-05	5.994e-05	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	9.409e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	0.221	0.38742	T	.	.	.	.	.	.	0.010523	0.29887	N	0.274206	1	0.08975	N	.	.	.	0.86	0.54911	T	.	.	.	0.275	0.34981	-1.0228	0.22802	T	0.110	0.39675	T	10	0.11395633	0.21425	T	0.006301	0.16551	T	0.041	0.10877	.	.	0.576407682716	0.57309	.	.	.	.	0.391568481922	0.23890	T	0.066513	0.32965	T	-0.320373	0.06866	T	-0.472268	0.25272	T	0.582565903663635	0.35717	D	0.823018	0.50110	T	0.05943416	0.12078	0.076257	0.16872	0.05943416	0.12078	0.076257	0.16871	-5.213	0.39074	T	.	.	0.215	0.44397	B	.;.;.	.;.;.	2.399310	0.30823	18.55	0.99353161693949132	0.60697	0.17536	0.19879	N	AEFDBCI	0.104741	0.20949	N	-0.591544871096551	0.19200	1.003019	-0.570358238057712	0.20267	1.091168	0.999995960244611	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.577304	0.33150	0	0.489635	0.07774	0	0.664235	0.64389	0	.	.	5.35	0.484	0.16035	2.605000	0.45947	-0.563000	0.08467	0.599000	0.40250	0.308000	0.25396	0.000000	0.08366	0.291000	0.24285	0.0:0.5761:0.1495:0.2743	5.235	0.14762	867	0.32089	EF-hand domain;.;EF-hand domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2385.33	33	chr19	5914468	.	C	T	2385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.32;DP=834;ExcessHet=0;FS=1.07;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.232;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,99:207:99:2399,0,2455	18	0	1	0	.
chr19	6037100	6037100	T	C	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.31	.	chr19	6037100	.	T	C	65.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6037100_T_C:75,0,120:6037100	13	0	1	5	.
chr19	6037101	6037101	G	A	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.5	.	chr19	6037101	.	G	A	65.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6037100_T_C:75,0,120:6037100	13	0	1	5	C
chr19	6037109	6037109	T	C	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483572311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	2.63e-05	0	1.352e-05	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.33	.	chr19	6037109	.	T	C	65.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6037100_T_C:75,0,120:6037100	14	0	1	4	C
chr19	6441777	6441777	T	C	UTR3	SLC25A23	NM_024103:c.*198A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987389463	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	0.0001	0	0	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0015	0.0001	0.0001	0.0002	9.203e-05	0.0007	8.736e-05	7.154e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.44	11	chr19	6441777	.	T	C	116.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=240;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:99:.:.:130,0,221:.	18	0	1	0	.
chr19	6906263	6906263	C	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773359442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	148.66	12	chr19	6906263	.	C	T	148.66	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0.352;DP=205;ExcessHet=3.6146;FS=5.27;InbreedingCoeff=-0.3232;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:22:22,0,29	8	0	7	4	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	3347.02	10	chr19	7153054	.	CA	*	3347.02	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;DP=357;ExcessHet=0.0101;FS=5.942;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=9.99;SOR=3.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:19:99:0|1:7152995_A_C:790,331,277:7152995	2	9	7	1	.
chr19	7154440	7154440	C	T	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs28843071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.33	1	chr19	7154440	.	C	T	62.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.156;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7154440_C_T:72,0,162:7154440	15	0	1	3	C
chr19	7154447	7154447	C	T	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1416049912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.686e-05	2.633e-05	1.31e-05	4.134e-05	0.0004	8.28e-06	5.23e-06	7.427e-05	3.08e-05	0	0	6.645e-05	0	0	0	0	1.487e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.97	1	chr19	7154447	.	C	T	61.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7154440_C_T:72,0,162:7154440	15	0	1	3	C
chr19	7154449	7154449	G	C	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.708e-06	1.974e-05	0	1.376e-05	1.487e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.487e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.83	1	chr19	7154449	.	G	C	61.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7154440_C_T:72,0,162:7154440	15	0	1	3	C
chr19	7887723	7887723	C	G	upstream	LRRC8E	dist=782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905558053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.44	1	chr19	7887723	.	C	G	49.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,65	15	0	1	3	.
chr19	7941326	7941326	G	C	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.274e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	276.4	14	chr19	7941326	.	G	C	276.4	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=0.48;DP=289;ExcessHet=8.2855;FS=56.436;InbreedingCoeff=-0.4375;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.794;SOR=6.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:8:.:.:8,0,44:.	6	0	7	6	.
chr19	8256368	8256368	C	A	intronic	CERS4	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.428e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	744.83	34	chr19	8256368	.	C	A	744.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.516;DP=686;ExcessHet=0.119;FS=0.938;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:490,0,487	17	0	2	0	.
chr19	8445092	8445092	G	C	exonic	HNRNPM	.	nonsynonymous SNV	HNRNPM:NM_005968:exon1:c.G94C:p.G32R,HNRNPM:NM_031203:exon1:c.G94C:p.G32R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.155927836095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.206	0.62352	T	0.998	0.73220	D	0.945	0.68163	D	0.000031	0.55875	D	0.000000	0.99811	0.44524	D	0.895	0.22405	L	2.7	0.20122	T	-0.18	0.09796	N	0.424	0.48872	-1.1186	0.02421	T	0.051	0.21767	T	10	0.261638	0.43625	T	0.155928	0.83678	D	0.135	0.36572	0.294	0.25720	0.422872527889	0.41901	0.5286889482187896	0.52792	0.671510168274	0.59462	0.723069250584	0.70494	T	0.094317	0.39391	T	-0.103108	0.35909	T	-0.385884	0.35032	T	0.902289211750031	0.55521	D	0.89491	0.65538	D	0.084774874	0.19637	0.21407256	0.45944	0.084774874	0.19636	0.21407256	0.45943	-7.807	0.61343	D	.	.	0.158	0.57224	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.142343	0.62066	24.4	0.99222613971225182	0.55963	0.88193	0.48012	D	ALL	0.402297	0.47644	N	0.348553319629901	0.58663	4.039971	0.371567623110632	0.59819	4.162974	0.999999999999599	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.07	4.04	0.46262	1.564000	0.35983	.	.	-0.193000	0.09282	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.819000	0.38590	0.1042:0.0:0.8958:0.0	8.476	0.32175	779	0.47767	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1135.33	34	chr19	8445092	.	G	C	1135.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.279;DP=732;ExcessHet=0;FS=2.75;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.479;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,53:91:99:1149,0,751	18	0	1	0	.
chr19	8499796	8499796	C	T	intronic	PRAM1	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs765721072	1.411e-06	2.736e-06	2.795e-06	0	1.835e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.835e-06	0	0	6.58e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1072.33	44	chr19	8499796	.	C	T	1072.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.902;DP=759;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.532;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,36:54:99:1086,0,453	18	0	1	0	.
chr19	8871895	8871895	-	CCTCCT	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928884347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	9.553e-05	0.0016	3.914e-05	2.056e-05	3.919e-05	1.588e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	480.21	8	chr19	8871895	.	C	CCCTCCT	480.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.253;DP=200;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.213;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:60:330,0,60	8	0	2	9	.
chr19	8889750	8889750	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1060.33	45	chr19	8889750	.	T	C	1060.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.51;DP=839;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,37:102:99:1074,0,1643	18	0	1	0	C
chr19	8904760	8904760	T	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54401.3	156	chr19	8904760	.	T	*	54401.3	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.096;DP=3346;ExcessHet=5.5644;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.324;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.28;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=0.724;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,20:208:99:.:.:9084,7127,6661:.	15	0	3	1	C
chr19	8936170	8936170	A	G	exonic	MUC16	.	synonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon5:c.T34785C:p.F11595F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4738.83	33	chr19	8936170	.	A	G	4738.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.162;DP=1179;ExcessHet=0.119;FS=6.313;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,78:156:99:2294,0,2201	17	0	2	0	C
chr19	8960112	8960112	G	C	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon3:c.C16658G:p.T5553S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.000557080928074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.157e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.829	0.03728	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	4.32	0.02387	T	-0.21	0.10308	N	0.075	0.04913	-0.9746	0.36213	T	0.006	0.02093	T	8	0.07552707	0.11684	T	5.57E-4	0.00221	T	0.020	0.03691	0.185	0.09388	0.0551355673512	0.04727	0.035792942912204175	0.03526	.	.	0.202649399638	0.00538	T	.	.	.	-0.349539	0.04756	T	-0.739865	0.03897	T	0.0618408806247755	0.07456	T	0.175282	0.01690	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.16	0.47598	T	.	.	0.152	0.33687	B	.	.	-0.090120	0.03699	0.754	0.29992123822200517	0.01618	0.01671	0.05346	N	AEFBI	0.022470	0.01128	N	-1.07162818838596	0.07170	0.3322678	-1.15085085909645	0.06753	0.3261131	1.23712550126271E-4	0.05386	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.67	0.516	0.16217	0.166000	0.16400	.	.	0.497000	0.22564	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.2126:0.0:0.7874:0.0	4.470	0.11128	905	0.23532	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	243.15	136	chr19	8960112	.	G	C	243.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-5.914;DP=2748;ExcessHet=0;FS=200.788;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=1.27;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:149,50:199:99:0|1:8960112_G_C:256,0,4071:8960112	16	0	1	2	C
chr19	8969671	8969672	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1558.36	2	chr19	8969671	.	GA	*	1558.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=344;ExcessHet=0.0038;FS=0;InbreedingCoeff=0.5122;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=58.6;MQRankSum=-0.712;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:360,24,0:.	9	3	7	0	C
chr19	8969672	8969672	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	31.51	2	chr19	8969672	.	A	*	31.51	.	AC=20;AF=0.588;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=344;ExcessHet=0.0526;FS=0;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=22;MLEAF=0.647;MQ=59.44;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:360,24,0:.	5	8	4	2	C
chr19	8969674	8969674	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	748	314	1	1	458	461	0.00475436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	81.68	2	chr19	8969674	.	A	*	81.68	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;DP=335;ExcessHet=0.1263;FS=0;InbreedingCoeff=0.2713;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;QD=1.67;SOR=3.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:360,24,0:.	5	2	4	8	C
chr19	9186246	9186246	A	G	exonic	OR7D2	.	synonymous SNV	OR7D2:NM_175883:exon1:c.A465G:p.T155T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	692.36	181	chr19	9186246	.	A	G	692.36	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-5.266;DP=2252;ExcessHet=2.9153;FS=148.854;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.261;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:177,37:214:99:.:.:174,0,4175:.	12	0	7	0	.
chr19	9337393	9337393	C	A	intronic	ZNF559;ZNF559-ZNF177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.06	.	chr19	9337393	.	C	A	32.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr19	10256446	10256446	-	A	intronic	MRPL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs796638158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0005	0.0007	0.0033	0.0005	0.0005	0.0026	0.0023	0.0001	0	0.0033	0	0	0.0003	0.0070	0.0005	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.48	6	chr19	10256446	.	C	CA	42.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.029;DP=156;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:56:56,0,115	18	0	1	0	.
chr19	10288065	10288065	G	A	exonic	ICAM4	.	nonsynonymous SNV	ICAM4:NM_001039132:exon3:c.G700A:p.V234I	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00693435395347	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs370615268	1.505e-05	1.505e-05	8.167e-06	2.2e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	5.396e-06	6.623e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.003448	0.00962	N	4.260870	1	0.21473	N	.	.	.	1.85	0.24472	T	0.02	0.06739	N	0.126	0.11912	-1.0168	0.24755	T	0.048	0.20513	T	9	0.054804623	0.05891	T	0.006934	0.18345	T	0.048	0.13305	0.202	0.11659	0.0482279557977	0.04254	0.09562541607459252	0.09494	0.554696742166	0.52201	0.315724611282	0.12774	T	.	.	.	-0.386583	0.02830	T	-0.556407	0.16716	T	0.484380602836609	0.32058	T	0.429357	0.11628	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.331	0.28610	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	1.018124	0.13976	10.54	0.96479692078929125	0.29967	0.11809	0.16875	N	ALL	0.033365	0.03942	N	-0.947452924547697	0.09749	0.4628218	-1.0258277621542	0.09219	0.457422	0.999999999996826	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.609123	0.50646	0	0.673471	0.61138	0	0.620976	0.48614	0	.	.	3.77	1.62	0.22817	-0.083000	0.11250	0.216000	0.16018	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.009000	0.19889	0.003000	0.05239	0.0:0.6527:0.2278:0.1196	5.138	0.14274	600	0.68026	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1173.33	34	chr19	10288065	.	G	A	1173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=734;ExcessHet=0;FS=0.755;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.915;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,47:100:99:1187,0,1229	18	0	1	0	.
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	2078.86	15	chr19	10315318	.	GGTT	*	2078.86	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.301;DP=881;ExcessHet=17.3446;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6075;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:26:99:.:.:144,0,500:.	15	0	4	0	.
chr19	11112477	11112477	A	C	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.58	2	chr19	11112477	.	A	C	57.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11112477_A_C:69,0,204:11112477	17	0	1	1	.
chr19	11112479	11112479	C	T	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.87	2	chr19	11112479	.	C	T	57.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11112477_A_C:69,0,204:11112477	17	0	1	1	C
chr19	11112490	11112490	T	G	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.14	2	chr19	11112490	.	T	G	64.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11112477_A_C:75,0,120:11112477	17	0	1	1	C
chr19	11112493	11112493	T	C	intronic	LDLR	.	.	.	Hypercholesterolemia, familial, Autosomal dominant;LDL cholesterol level QTL2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.15	2	chr19	11112493	.	T	C	64.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11112477_A_C:75,0,120:11112477	17	0	1	1	C
chr19	11252809	11252809	G	A	exonic	DOCK6	.	synonymous SNV	DOCK6:NM_001367830:exon3:c.C282T:p.T94T,DOCK6:NM_020812:exon3:c.C282T:p.T94T	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	923.83	34	chr19	11252809	.	G	A	923.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=705;ExcessHet=0.119;FS=3.132;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.864;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:470,0,342	17	0	2	0	.
chr19	11463391	11463391	C	T	intronic	ELAVL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.14	1	chr19	11463391	.	C	T	59.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:66,0,59	11	0	1	7	.
chr19	11612423	11612425	TTT	-	intronic	ZNF627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1423426394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.025e-05	0.0001	0	4.287e-05	0.0003	3.36e-06	1.26e-06	.	.	3.918e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	312.77	2	chr19	11612422	.	CTTT	C	312.77	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0.0071;FS=6.892;InbreedingCoeff=0.2839;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:118,0,56	10	1	1	7	.
chr19	12470887	12470887	A	G	intronic	ZNF709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.62	4	chr19	12470887	.	A	G	60.62	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=51.87;MQRankSum=-1.981;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:12470887_A_G:69,0,197:12470887	11	0	1	7	.
chr19	12470893	12470893	C	G	intronic	ZNF709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.65	4	chr19	12470893	.	C	G	63.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.6;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12470887_A_G:72,0,162:12470887	11	0	1	7	C
chr19	12620017	12620017	G	A	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1366648500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.29e-05	1.35e-05	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.5	.	chr19	12620017	.	G	A	62.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12619987_G_T:72,0,162:12619987	14	0	1	4	.
chr19	12620023	12620023	C	A	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1250097023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.001e-05	0.0005	0	4.095e-05	0.0002	5.32e-06	2.48e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	9.575e-05	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.5	.	chr19	12620023	.	C	A	62.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12619987_G_T:72,0,162:12619987	14	0	1	4	C
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.43	17	chr19	12623855	.	CT	*	115.43	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.855;DP=943;ExcessHet=0.705;FS=3.572;InbreedingCoeff=-0.005;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,34:34:99:1|1:12623852_TTTC_T:1281,102,0:12623852	6	6	4	3	C
chr19	12652618	12652618	A	-	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs984627481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.685e-05	0	0.0003	0	0	0.0005	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.88	2	chr19	12652617	.	CA	C	32.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	1	.
chr19	12652618	12652618	A	0	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1276.75	2	chr19	12652618	.	A	*	1276.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.282;DP=80;ExcessHet=0.0357;FS=0;InbreedingCoeff=0.3341;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.64;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:45:184,86,72	16	0	1	2	C
chr19	12663211	12663211	-	A	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	3.937e-06	5.483e-06	3.177e-06	4.686e-06	5.296e-06	1.15e-06	8.4e-07	1.55e-06	1.13e-06	0	0	0	0	0	0	5.296e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.29	36	chr19	12663211	.	C	CA	324.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.334;DP=679;ExcessHet=0;FS=3.296;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=-0.449;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,16:48:99:338,0,833	18	0	1	0	C
chr19	12706851	12706851	C	T	intronic	TNPO2	.	.	.	.	12	1505	5	0	0	5	0.00165837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751334338	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	3.42e-05	0.0002	0	0	0	0.0018	0.0002	0.0002	5.226e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.743e-05	8.257e-05	0.0002	0.0001	2.409e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.34	14	chr19	12706851	.	C	T	199.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=297;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:213,0,206	18	0	1	0	.
chr19	13153989	13153989	G	C	UTR3	IER2	NM_004907:c.*131G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055214736	6.399e-05	5.24e-05	6.785e-05	6.02e-05	8.016e-05	4.82e-05	4.243e-05	5.505e-05	4.768e-05	0	0	0	0	0	0	7.515e-05	9.903e-05	8.016e-05	7.876e-05	7.873e-05	6.422e-05	9.395e-05	0.0002	4.492e-05	3.508e-05	6.803e-05	5.087e-05	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.08	1	chr19	13153989	.	G	C	52.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,109	18	0	1	0	.
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1278.41	5	chr19	13334561	.	TTG	*	1278.41	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=524;ExcessHet=5.6906;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.2862;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:99:1|0:13334559_GTT_G:441,0,624:13334559	6	3	10	0	.
chr19	13338151	13338151	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.26	3	chr19	13338151	.	C	T	63.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1605;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	13	0	1	5	C
chr19	13338163	13338163	G	C	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.43	2	chr19	13338163	.	G	C	63.43	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	12	0	1	6	C
chr19	13338169	13338169	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.6	2	chr19	13338169	.	C	T	63.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.155;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	12	0	1	6	C
chr19	13338170	13338170	A	G	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.31	2	chr19	13338170	.	A	G	63.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	12	0	1	6	C
chr19	13338171	13338171	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.48	2	chr19	13338171	.	C	T	63.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13338151_C_T:72,0,162:13338151	12	0	1	6	C
chr19	13370592	13370593	TT	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	8.375e-05	7.274e-05	5.455e-05	7.909e-05	0	7.205e-05	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	115.9	5	chr19	13370591	.	ATT	A	115.9	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3011;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,80	11	0	1	7	C
chr19	13751909	13751909	T	C	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.982e-06	2.607e-05	8.196e-06	5.831e-06	1.003e-05	2.9e-06	1.87e-06	4.17e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	1.003e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	192.02	87	chr19	13751909	.	T	C	192.02	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.451;DP=1148;ExcessHet=0.7564;FS=79.504;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=2.16;SOR=9.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,10:50:9:9,0,853	15	0	4	0	.
chr19	13813260	13813260	G	A	intronic	ZSWIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	775.33	38	chr19	13813260	.	G	A	775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.556;DP=714;ExcessHet=0;FS=1.809;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,36:85:99:789,0,1244	18	0	1	0	.
chr19	13979430	13979430	G	A	intronic	RFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	496.33	36	chr19	13979430	.	G	A	496.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.758;DP=666;ExcessHet=0;FS=3.017;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.314;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:510,0,624	18	0	1	0	.
chr19	14053906	14053906	C	G	exonic	PALM3	.	nonsynonymous SNV	PALM3:NM_001367327:exon5:c.G1568C:p.G523A,PALM3:NM_001145028:exon7:c.G1766C:p.G589A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00482107082708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.15e-07	8.62e-05	1.411e-06	0	9.272e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.272e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	0.31987	T	0.582	0.08448	T	0.035	0.20614	B	0.031	0.21939	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	0.93	0.44065	T	-0.73	0.20576	N	0.05	0.02179	-0.9959	0.31055	T	0.055	0.23375	T	9	0.047597438	0.04099	T	0.004821	0.12066	T	0.010	0.01040	0.204	0.11936	0.0297737177859	0.01360	0.043480154686174236	0.04293	.	.	0.316369116306	0.12871	T	0.003635	0.03040	T	-0.314852	0.07328	T	-0.69004	0.06386	T	0.0587676949799061	0.06973	T	0.392661	0.09777	T	0.053652357	0.10184	0.042563137	0.05096	0.053652357	0.10184	0.042563137	0.05096	-3.165	0.12058	T	.	.	0.091	0.13080	B	.	.	-0.004163	0.04254	1.054	0.87933678530610904	0.17591	0.08655	0.14553	N	AEFDBCI	0.172582	0.29962	N	-1.18619449748543	0.05208	0.2368802	-1.24326432024207	0.05231	0.2487758	0.00121004456635823	0.08334	0.695654	0.57023	0	0.514364	0.08380	0	0.723109	0.80598	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.68	-2.21	0.06581	-0.553000	0.06104	-1.137000	0.06220	-0.234000	0.07639	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.052000	0.15357	0.0:0.4002:0.1834:0.4164	4.001	0.09070	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.33	42	chr19	14053906	.	C	G	93.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.302;DP=957;ExcessHet=0;FS=57.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.968;SOR=6.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,22:147:99:107,0,4607	18	0	1	0	.
chr19	14053907	14053907	C	G	exonic	PALM3	.	nonsynonymous SNV	PALM3:NM_001367327:exon5:c.G1567C:p.G523R,PALM3:NM_001145028:exon7:c.G1765C:p.G589R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0052078798388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.306	0.14207	T	0.557	0.09205	T	0.008	0.14655	B	0.01	0.14941	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.77	0.19370	N	0.95	0.43279	T	-0.69	0.19720	N	0.059	0.03069	-1.0081	0.27510	T	0.053	0.22423	T	9	0.04972422	0.04603	T	0.005208	0.13279	T	0.013	0.01715	0.196	0.10839	0.139678290688	0.13603	0.027866872545468033	0.02736	.	.	0.337800443172	0.16108	T	0.001275	0.00758	T	-0.277433	0.10942	T	-0.63629	0.09943	T	0.0434918548633612	0.04328	T	0.461754	0.13398	T	0.07602174	0.17165	0.06639426	0.13595	0.07602174	0.17164	0.06639426	0.13595	-5.02	0.37056	T	.	.	0.138	0.30184	B	.	.	1.347247	0.17547	13.23	0.77371077808316469	0.11848	0.24576	0.22436	N	AEFDBCI	0.212789	0.33844	N	-1.05278905982485	0.07533	0.3502519	-1.02789764357686	0.09174	0.4549612	0.00144854144453499	0.08543	0.695654	0.57023	0	0.514364	0.08380	0	0.723109	0.80598	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.2	2.05	0.25860	0.412000	0.20852	0.452000	0.18532	0.549000	0.26987	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.102000	0.18378	0.0:0.779:0.0:0.221	6.843	0.23157	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	141.21	42	chr19	14053907	.	C	G	141.21	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-4.59;DP=2147;ExcessHet=0.3672;FS=118.101;InbreedingCoeff=-0.1673;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=0.812;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,22:144:99:114,0,4577	11	0	3	5	C
chr19	14440994	14440994	C	T	intronic	PKN1	.	.	.	.	447	1072	2	1	0	4	0.0018622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.015e-05	9.874e-06	9.181e-06	3.06e-05	0.0008	1.048e-05	6.86e-06	0.0001	5.81e-05	0.0001	0	0	4.226e-05	0	0.0008	6.526e-06	0	9.825e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	297.94	7	chr19	14440994	.	C	T	297.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=182;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,106	17	0	2	0	.
chr19	15055936	15055936	T	A	intronic	CASP14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	440	1081	0	1	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1137.83	35	chr19	15055936	.	T	A	1137.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=642;ExcessHet=0.119;FS=8.421;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:300,0,618	17	0	2	0	.
chr19	15370133	15370133	C	T	intronic	AKAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.127e-05	0	8.658e-05	0.0001	0	4.507e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs201525366	1.3e-05	1.368e-05	1.634e-05	9.626e-06	0.0003	8.31e-06	6.7e-06	6.094e-05	2.522e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	1.873e-05	0.0003	1.259e-05	0	0	2.626e-05	3.28e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	676.33	34	chr19	15370133	.	C	T	676.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.301;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,27:65:99:690,0,983	18	0	1	0	.
chr19	15516570	15516570	G	A	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544537721	2.857e-05	5.307e-05	0	5.149e-05	0.0040	7.59e-06	4.11e-06	0.0007	0.0003	0	0	0	0	0	0.0040	1.553e-05	0	0	8.534e-05	8.53e-05	0.0001	4.027e-05	0.0006	4.953e-05	3.959e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0006	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	343.34	17	chr19	15516570	.	G	A	343.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.2;ReadPosRankSum=-0.928;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:357,0,207	18	0	1	0	.
chr19	15547994	15548008	AGGGAGAGAGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	173.83	14	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGTGT	*	173.83	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=341;ExcessHet=1.2994;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.56;MQRankSum=1.14;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.672;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:36:1|1:15547994_AGG_*:540,36,0:15547994	3	6	10	0	C
chr19	15934005	15934005	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	799.49	11	chr19	15934005	.	C	*	799.49	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=225;ExcessHet=0.3267;FS=18.738;InbreedingCoeff=0.1616;MLEAC=14;MLEAF=0.538;MQ=53.94;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=0.179;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:11:99:1|0:15933965_GAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGTGGGC_G:329,0,175:15933965	4	3	6	6	.
chr19	15934025	15934025	C	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	900.12	11	chr19	15934025	.	C	*	900.12	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=1.47;DP=240;ExcessHet=0.0275;FS=15.15;InbreedingCoeff=0.2416;MLEAC=16;MLEAF=0.667;MQ=55.82;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.34;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:11:99:1|0:15933965_GAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGTGGGC_G:329,0,175:15933965	3	4	5	7	C
chr19	15934056	15934081	GTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGC	0	intronic	CYP4F11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.77	8	chr19	15934056	.	GTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGC	*	33.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=335;ExcessHet=0.119;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.65;MQRankSum=-3.455;QD=1.47;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:11:99:1|0:15933965_GAGAGGAATGAGTGAGCGGGGAGAGGAATGAGTGAGTGGGCAGAGGAATGAGTGAGTGGGC_G:329,0,175:15933965	17	0	1	1	C
chr19	16471993	16471993	T	G	UTR5	EPS15L1	NM_001258375:c.-48A>C;NM_021235:c.-48A>C;NM_001258376:c.-48A>C	.	.	.	395	1125	1	1	0	3	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.498e-06	8.895e-06	3.503e-06	7.688e-06	0.0003	1.98e-06	1.3e-06	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	2.162e-06	6.88e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	255.22	7	chr19	16471993	.	T	G	255.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=277;ExcessHet=0.119;FS=1.69;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.08	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:0|1:16471974_G_T:222,0,400:16471974	17	0	2	0	.
chr19	16501519	16501519	G	A	exonic	C19orf44	.	nonsynonymous SNV	C19orf44:NM_001288834:exon2:c.G727A:p.V243I,C19orf44:NM_032207:exon2:c.G727A:p.V243I	.	479	1041	1	1	0	3	0.00143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.00466426299751	.	0.000199681	3.368e-05	0.0001	8.709e-05	0	0	3.056e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs188780108	2.302e-05	2.189e-05	1.503e-05	3.136e-05	0.0004	1.633e-05	1.417e-05	6.881e-05	2.877e-05	7.318e-05	8.288e-05	0	0	2.093e-05	0.0004	1.649e-05	9.509e-05	1.681e-05	3.293e-05	3.284e-05	6.442e-05	0	4.414e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	9.568e-05	0	4.414e-05	0	0	0.044	0.41096	D	0.305	0.20551	T	0.994	0.66517	D	0.669	0.53077	P	0.247704	0.15576	N	0.475580	1	0.19486	N	1.435	0.35949	L	.	.	.	-0.48	0.15379	N	0.023	0.03726	-1.0101	0.26886	T	0.139	0.45734	T	9	0.09088123	0.15871	T	0.004664	0.11566	T	0.146	0.38789	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.06933652505517159	0.06871	0.310238895181	0.33346	.	.	.	0.039365	0.25164	T	-0.416397	0.01804	T	-0.63893	0.09746	T	0.0346549339592457	0.02749	T	0.423358	0.11306	T	0.035480227	0.04184	0.036461588	0.03098	0.035480227	0.04184	0.036461588	0.03098	-3.492	0.16320	T	.	.	0.077	0.06710	B	.;.	.;.	0.642386	0.10110	6.855	0.98234808365413351	0.39423	0.12995	0.17602	N	AEFBI	0.032473	0.03677	N	-0.161995612911454	0.34726	1.985652	-0.334454549210748	0.26994	1.494833	0.0363739065528694	0.14242	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.34	3.19	0.35720	0.588000	0.23626	0.458000	0.18589	-0.734000	0.03706	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:0.7016:0.2984	8.968	0.35051	794	0.45591	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1478.83	35	chr19	16501519	.	G	A	1478.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.38;DP=835;ExcessHet=0.119;FS=4.044;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.679;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,37:89:99:845,0,1246	17	0	2	0	.
chr19	16740979	16740979	C	T	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052830147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.625e-05	0	4.035e-05	0.0004	5.24e-06	2.46e-06	6.918e-05	2.891e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.44	3	chr19	16740979	.	C	T	66.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16740979_C_T:75,0,120:16740979	12	0	1	6	.
chr19	16740986	16740986	C	A	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.15	3	chr19	16740986	.	C	A	66.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16740979_C_T:75,0,120:16740979	12	0	1	6	C
chr19	16764849	16764849	G	A	intronic	NWD1	.	.	.	.	582	938	1	1	0	3	0.00159659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs190709494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	7.22e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0068	0.0008	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	141.22	4	chr19	16764849	.	G	A	141.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.921;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-1.93;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:154,0,104	17	0	1	1	C
chr19	17049213	17049213	G	A	downstream	HAUS8	dist=516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.91	2	chr19	17049213	.	G	A	61.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17049212_G_A:75,0,120:17049212	18	0	1	0	.
chr19	17173641	17173641	A	G	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.11	.	chr19	17173641	.	A	G	56.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17173636_T_C:66,0,246:17173636	14	0	1	4	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2986.13	40	chr19	17286692	.	T	*	2986.13	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=1155;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0134;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:2710,190,0	4	6	8	1	.
chr19	17455963	17455963	C	T	intronic	NXNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3204168	NXNL1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.883e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.536e-05	1.94e-05	3	154602	rs770348815	1.245e-05	1.3e-05	1.515e-05	9.731e-06	0.0002	7.78e-06	6.42e-06	2.988e-05	1.806e-05	0	8.958e-05	0	0	0	0.0002	6.298e-06	4.98e-05	3.48e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1017.33	36	chr19	17455963	.	C	T	1017.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.387;DP=721;ExcessHet=0;FS=0.966;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-1.997;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,42:67:99:1031,0,536	18	0	1	0	.
chr19	17519247	17519247	G	A	intronic	PGLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.32	1	chr19	17519247	.	G	A	64.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:74:74,0,75	13	0	1	5	.
chr19	17537277	17537277	C	T	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018914367	2.298e-05	2.754e-05	9.654e-06	3.61e-05	0.0003	1.555e-05	1.306e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	6.548e-06	2.183e-05	0.0003	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	724.33	33	chr19	17537277	.	C	T	724.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=605;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.548;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:738,0,513	18	0	1	0	.
chr19	17576539	17576539	A	C	intronic	COLGALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.38	.	chr19	17576539	.	A	C	47.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:58:58,0,74	15	0	1	3	.
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chr19	17578158	17578158	-	ATT	intronic	COLGALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.29	33	chr19	17578158	.	G	GATT	369.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=674;ExcessHet=0;FS=4.971;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.337;SOR=1.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,12:52:99:0|1:17578153_GGAA_G:383,0,1634:17578153	18	0	1	0	C
chr19	17578159	17578159	G	T	intronic	COLGALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	372.33	33	chr19	17578159	.	G	T	372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4;DP=673;ExcessHet=0;FS=4.912;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=1.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,12:51:99:0|1:17578153_GGAA_G:386,0,1592:17578153	18	0	1	0	C
chr19	17641542	17641542	G	A	exonic	UNC13A	.	synonymous SNV	UNC13A:NM_001080421:exon20:c.C2487T:p.F829F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.118e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs375584692	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.334e-05	8.818e-05	0.0001	9.883e-05	0.0001	0	0	0	1.873e-05	0.0005	0.0001	4.969e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.06e-05	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	7.91e-05	5.995e-05	9.62e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1956.33	36	chr19	17641542	.	G	A	1956.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=829;ExcessHet=0;FS=3.216;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,88:209:99:1970,0,2993	18	0	1	0	.
chr19	17727938	17727938	A	G	exonic	MAP1S	.	nonsynonymous SNV	MAP1S:NM_001308363:exon5:c.A2476G:p.T826A,MAP1S:NM_018174:exon5:c.A2554G:p.T852A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.00562466648117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423428240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.687	0.04340	T	0.869	0.03852	T	0.007	0.14184	B	0.004	0.10090	B	0.249943	0.03640	N	1.638310	1	0.08975	N	0.115	0.08564	N	2.41	0.15492	T	-0.3	0.12661	N	0.077	0.05162	-1.0115	0.26447	T	0.018	0.07329	T	10	0.049282044	0.04496	T	0.005625	0.14530	T	0.006	0.00375	0.253	0.19223	0.138757226776	0.13463	0.12005685619456798	0.11932	0.288792920878	0.31287	0.326857328415	0.14459	T	0.044539	0.26848	T	-0.396636	0.02436	T	-0.807516	0.01722	T	0.0148844715347292	0.00315	T	0.443356	0.12326	T	0.013861992	0.00072	0.018623823	0.00061	0.013861992	0.00072	0.018623823	0.00061	-2.51	0.05983	T	.	.	0.061	0.01092	B	.;.	.;.	0.646833	0.10153	6.896	0.26084419815383331	0.01233	0.14070	0.18206	N	AEFDGBCI	0.149617	0.27374	N	-1.56417805367276	0.01454	0.06342297	-1.53567801563424	0.02076	0.09494394	0.00285125304908809	0.09753	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.67	-0.513	0.11365	-0.012000	0.12637	1.755000	0.28506	-0.875000	0.02511	0.000000	0.06391	0.036000	0.21445	0.003000	0.05239	0.2062:0.3252:0.0:0.4686	3.069	0.05850	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1655.33	37	chr19	17727938	.	A	G	1655.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.357;DP=855;ExcessHet=0;FS=1.394;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,67:130:99:1669,0,1619	18	0	1	0	.
chr19	18005624	18005624	-	C	intronic	ARRDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462055998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0009	0.0006	0.0002	0	0.0005	0.0015	0	0.0001	0	0.0006	0.0015	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	115.33	2	chr19	18005624	.	A	AC	115.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:98:128,0,98	17	0	1	1	.
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chr19	18667405	18667405	G	C	exonic	KLHL26	.	nonsynonymous SNV	KLHL26:NM_001345985:exon3:c.G271C:p.E91Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000687497904195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.088e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.939587	0.26832	N	.	.	.	1.99	0.21666	T	.	.	.	0.084	0.06059	.	.	.	.	.	.	.	0.083473	0.13890	T	6.87E-4	0.00418	T	.	.	.	.	0.359763055319	0.35592	.	.	.	.	.	.	.	0.013743	0.11830	T	-0.204846	0.20110	T	-0.532024	0.19085	T	.	.	.	0.323368	0.06588	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.07460	B	.	.	-0.096785	0.03660	0.734	0.75824425077734603	0.11225	0.00145	0.00883	N	AEFBI	0.019080	0.00631	N	.	.	.	.	.	.	0.0726245442509791	0.15607	0.580535	0.33130	0	0.601575	0.49859	0	0.576033	0.28219	0	0.727631	0.95156	0	.	.	0.862	-0.602	0.11051	-1.114000	0.03404	-0.106000	0.11884	-0.566000	0.04804	0.002000	0.15269	0.002000	0.18203	0.031000	0.13245	0.4852:0.0:0.5148:0.0	2.631	0.04645	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.33	34	chr19	18667405	.	G	C	296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=707;ExcessHet=0;FS=4.039;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-1.324;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:310,0,405	18	0	1	0	.
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chr19	19335676	19335676	G	T	intronic	MAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1003.33	34	chr19	19335676	.	G	T	1003.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.969;DP=731;ExcessHet=0;FS=1.588;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.989;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,47:106:99:1017,0,1425	18	0	1	0	.
chr19	19635037	19635037	G	A	exonic	GMIP	.	synonymous SNV	GMIP:NM_001288998:exon15:c.C1650T:p.A550A,GMIP:NM_001288999:exon15:c.C1659T:p.A553A,GMIP:NM_016573:exon16:c.C1737T:p.A579A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.291e-06	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764811565	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2753.83	35	chr19	19635037	.	G	A	2753.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=1004;ExcessHet=0.119;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,50:110:99:1356,0,1565	17	0	2	0	.
chr19	21383203	21383203	-	ACTC	exonic	ZNF738	.	frameshift insertion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.657_658insACTC:p.G220Tfs*5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434000702	0	5.341e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	0.0004	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1572.62	181	chr19	21383203	.	A	AACTC	1572.62	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=2083;ExcessHet=2.0135;FS=8.544;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=58.86;MQRankSum=-12.12;QD=1.64;ReadPosRankSum=-1.552;SOR=1.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:143,12:155:73:0|1:21383168_A_G:73,0,5968:21383168	13	0	6	0	.
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chr19	22639662	22639662	G	A	intronic	ZNF492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.1	.	chr19	22639662	.	G	A	67.1	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.68;MQRankSum=-1.645;QD=13.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22639616_C_G:75,0,120:22639616	10	0	1	8	C
chr19	23127461	23127461	C	G	intronic	ZNF730	.	.	.	.	983	537	2	0	0	2	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867422173	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0.0001	0.0027	0	0	0.0019	7.438e-05	0.0004	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	6.55e-05	0.0009	0	9.429e-05	0.0032	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1606.83	33	chr19	23127461	.	C	G	1606.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=742;ExcessHet=0.119;FS=3.202;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.008;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:909,0,764	17	0	2	0	.
chr19	23231044	23231044	C	T	intronic	ZNF724	.	.	.	.	552	965	4	1	0	6	0.00309917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs530401834	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0063	0.0007	0.0006	0.0051	0.0047	0	0	0.0029	0	0.0002	0.0057	0.0001	0.0007	0.0063	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0064	0.0003	0.0002	0.0047	0.0041	4.815e-05	0	0.0002	0.0009	0	9.429e-05	0.0034	0.0002	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	863.83	14	chr19	23231044	.	C	T	863.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=410;ExcessHet=0.119;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.89;MQRankSum=1.28;QD=18.78;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:561,0,316	17	0	2	0	.
chr19	23369729	23369730	AT	-	intronic	ZNF91	.	.	.	.	1148	369	5	0	0	5	0.00672948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276237131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.643e-05	0.0003	2.582e-05	2.707e-05	0.0004	8.18e-06	5.16e-06	7.421e-05	3.078e-05	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.475e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.3	7	chr19	23369728	.	CAT	C	34.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.586;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.93;MQRankSum=-1.228;QD=2.86;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:47:47,0,414	17	0	1	1	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11108.9	21	chr19	23755600	.	T	*	11108.9	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.926;DP=1116;ExcessHet=1.3;FS=1.841;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,26:32:99:.:.:1481,229,173:.	6	5	8	0	.
chr19	29213282	29213282	G	T	upstream	UQCRFS1	dist=131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.69e-06	1.3e-05	7.742e-06	0	2.18e-05	6.1e-07	2.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.68e-06	0	2.18e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	185.73	3	chr19	29213282	.	G	T	185.73	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=109;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,100	17	0	2	0	.
chr19	32380612	32380612	A	G	intronic	ZNF507	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268699885	4.338e-05	4.104e-05	4.139e-05	4.542e-05	0.0007	3.429e-05	3.085e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	2.989e-05	0.0007	4.821e-05	5.183e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1042.33	33	chr19	32380612	.	A	G	1042.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,49:130:99:1056,0,1777	18	0	1	0	.
chr19	33096952	33096952	-	TTTT	intronic	GPATCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1371699160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	8.206e-05	0.0002	0	0.0002	0.0021	0	0.0003	0	3.216e-05	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	455.17	6	chr19	33096952	.	C	CTTTT	455.17	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=60;ExcessHet=0.2912;FS=6.219;InbreedingCoeff=0.1;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,173	11	0	2	6	.
chr19	33379048	33379048	A	G	intronic	CEBPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	9.45e-06	6.04e-06	1.72e-05	1.392e-05	3.75e-06	1.86e-06	3.7e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.392e-05	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	410.42	8	chr19	33379048	.	A	G	410.42	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0.005;DP=199;ExcessHet=9.8992;FS=13.826;InbreedingCoeff=-0.4696;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=3.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:17:17,0,178	4	0	10	5	.
chr19	33474984	33474984	A	0	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	70.62	.	chr19	33474984	.	A	*	70.62	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4097;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;QD=5.43;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:75:0|1:33474984_A_*:210,84,75:33474984	11	1	2	5	.
chr19	33474984	33474984	A	G	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	70.62	.	chr19	33474984	.	A	G	70.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4097;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=5.43;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:0|1:33474984_A_*:210,126,120:33474984	13	0	1	5	C
chr19	34182563	34182563	C	T	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187728060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.614e-05	4.599e-05	1.288e-05	8.097e-05	0.0001	2.115e-05	1.531e-05	2.274e-05	1.033e-05	7.253e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.88	1	chr19	34182563	.	C	T	60.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34182563_C_T:72,0,162:34182563	16	0	1	2	.
chr19	34182575	34182575	T	C	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937890238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.457e-05	0.0002	7.121e-05	5.772e-05	7.925e-05	6.006e-05	2.426e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.87	2	chr19	34182575	.	T	C	60.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34182563_C_T:72,0,162:34182563	15	0	1	3	C
chr19	34182587	34182587	T	C	intronic	LSM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.655e-06	4.618e-05	0	1.364e-05	2.451e-05	0	0	.	.	2.451e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.79	2	chr19	34182587	.	T	C	61.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0008;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:34182563_C_T:72,0,162:34182563	14	0	1	4	C
chr19	34312648	34312648	C	T	intronic	GARRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545178362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.49	2	chr19	34312648	.	C	T	64.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:76,0,59	16	0	1	2	.
chr19	34335535	34335535	T	-	intronic	GARRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.0	7	chr19	34335534	.	CT	C	36.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0161;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	14	0	1	4	C
chr19	34339945	34339945	C	T	exonic	GARRE1	.	synonymous SNV	GARRE1:NM_014686:exon9:c.C1440T:p.D480D	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761283498	6.841e-06	6.84e-06	9.529e-06	4.125e-06	2.987e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.85e-06	1.44e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	4.496e-06	1.656e-05	2.319e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1996.33	33	chr19	34339945	.	C	T	1996.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=797;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,79:154:99:2010,0,1725	18	0	1	0	C
chr19	34427528	34427528	T	-	upstream	UBA2	dist=853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944530114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.695e-06	1.322e-05	1.308e-05	0	1.488e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.68	1	chr19	34427527	.	GT	G	35.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	4	.
chr19	34438930	34438930	C	T	intronic	UBA2	.	.	.	.	514	1005	2	1	0	4	0.0019861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs764921468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0008	0	0.0006	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.33	17	chr19	34438930	.	C	T	315.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.87;DP=526;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:329,0,420	18	0	1	0	C
chr19	35015978	35015978	G	C	intronic	GRAMD1A	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.424e-06	0	8.654e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs370775926	1.509e-05	1.505e-05	1.638e-05	1.379e-05	0.0003	9.88e-06	8.44e-06	6.119e-05	2.531e-05	0	2.254e-05	0	0	0	0.0003	9.91e-06	3.319e-05	6.995e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	556.33	38	chr19	35015978	.	G	C	556.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=735;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:570,0,816	18	0	1	0	.
chr19	35630766	35630766	A	-	intronic	RBM42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	6.576e-06	0	1.351e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	31.92	.	chr19	35630765	.	CA	C	31.92	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.56;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	10	0	1	8	.
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chr19	35878382	35878382	C	T	intronic	APLP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.625e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	249.87	6	chr19	35878382	.	C	T	249.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=227;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:141,0,102	17	0	2	0	.
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chr19	36151294	36151294	C	A	intronic	COX7A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	265.84	10	chr19	36151294	.	C	A	265.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=249;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=0.48;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,166	17	0	2	0	.
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chr19	36234166	36234166	G	A	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.75	3	chr19	36234166	.	G	A	38.75	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=82;ExcessHet=0.1259;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=51.78;MQRankSum=-0.674;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:36234159_C_T:30,0,165:36234159	16	0	2	1	C
chr19	36234173	36234173	C	T	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379148121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.78	3	chr19	36234173	.	C	T	38.78	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0.1259;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=51.78;MQRankSum=-0.674;QD=3.53;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:36234159_C_T:30,0,165:36234159	16	0	2	1	C
chr19	36234185	36234185	T	G	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs531308923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.33	3	chr19	36234185	.	T	G	68.33	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.5;DP=79;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=51.78;MQRankSum=-1.282;QD=11.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:36234159_C_T:30,0,165:36234159	16	0	2	1	C
chr19	36234200	36234200	G	A	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	1203	317	1	1	0	3	0.00470958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202273972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	84.66	5	chr19	36234200	.	G	A	84.66	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=50.27;MQRankSum=-1.834;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,112	17	0	2	0	C
chr19	37158957	37158957	G	A	intronic	ZNF585A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.48	1	chr19	37158957	.	G	A	61.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37158957_G_A:72,0,162:37158957	15	0	1	3	.
chr19	37183995	37183995	T	A	UTR3	ZNF585B	NM_152279:c.*1232A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	148.92	7	chr19	37183995	.	T	A	148.92	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=133;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:94:94,0,263	16	0	2	1	.
chr19	37668996	37668996	G	A	UTR3	ZNF781	NM_152605:c.*169C>T	.	.	.	501	1017	4	0	0	4	0.00196271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs539493080	0.0009	0.0006	0.0005	0.0012	0.0082	0.0008	0.0008	0.0076	0.0073	0.0001	0.0002	0	3.022e-05	0	0.0044	0.0002	0.0004	0.0082	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0075	0.0002	0.0002	0.0056	0.0049	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	288.89	13	chr19	37668996	.	G	A	288.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=228;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.699;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:125,0,113	17	0	2	0	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2129.75	43	chr19	37697242	.	G	C	2129.75	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.962;DP=723;ExcessHet=20.8569;FS=197.076;InbreedingCoeff=-0.6871;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,13:44:99:0|1:37697242_G_C:226,0,1047:37697242	3	0	15	1	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1525.19	44	chr19	37697243	.	T	C	1525.19	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.766;DP=724;ExcessHet=11.1788;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.4777;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.157;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,13:44:99:0|1:37697242_G_C:226,0,1047:37697242	7	0	12	0	C
chr19	37816601	37816601	T	C	upstream	LOC644554	dist=810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914889655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	93.41	.	chr19	37816601	.	T	C	93.41	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0.0328;FS=1.987;InbreedingCoeff=0.1215;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,109	9	0	2	8	.
chr19	37887093	37887093	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6578C:p.I2193T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6461C:p.I2154T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0455139123668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.22138	T	0.693	0.05882	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-0.07	0.08033	N	0.067	0.03956	-0.9885	0.32978	T	0.121	0.42208	T	9	0.0735006	0.11114	T	0.045514	0.62018	D	0.030	0.07022	0.322	0.30226	0.0551355673512	0.04727	0.019455290587693495	0.01899	.	.	0.366222500801	0.20289	T	.	.	.	-0.271564	0.11583	T	-0.627859	0.10578	T	0.0769434833446011	0.09592	T	0.353365	0.07952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.37293	B	.;.	.;.	-1.370848	0.00382	0.007	0.78222985595802419	0.12208	0.01418	0.04786	N	AEFGBI	0.030388	0.03052	N	-1.5918959215929	0.01305	0.05684392	-1.65151224496589	0.01368	0.06179205	0.00476714215870287	0.10704	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	-4.52	0.03227	-2.190000	0.01332	.	.	-0.612000	0.04583	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3557:0.1261:0.5182:0.0	8.886	0.34564	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2917.36	105	chr19	37887093	.	A	G	2917.36	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-4.617;DP=2024;ExcessHet=4.0268;FS=255.677;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.55;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,25:110:99:0|1:37887093_A_G:352,0,3151:37887093	10	0	8	1	.
chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I,WDR87:NM_031951:exon6:c.G6459A:p.M2153I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	3330.01	92	chr19	37887095	.	C	T	3330.01	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-3.747;DP=1972;ExcessHet=5.3738;FS=263.164;InbreedingCoeff=-0.434;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.09;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,25:110:99:0|1:37887093_A_G:352,0,3151:37887093	5	0	9	5	C
chr19	37887096	37887096	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6575C:p.M2192T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6458C:p.M2153T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0229314344301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.173e-07	2.259e-05	1.416e-06	0	9.296e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.639	0.06992	T	0.213	0.30041	B	0.033	0.22329	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.06	0.39781	T	-1.37	0.33998	N	0.241	0.27197	-1.0379	0.17954	T	0.045	0.19437	T	9	0.07963219	0.12831	T	0.022931	0.45860	T	0.034	0.08419	0.354	0.35408	0.132336055621	0.12781	0.09333230472886582	0.09265	.	.	0.44281449914	0.30962	T	.	.	.	-0.187347	0.22650	T	-0.506887	0.21634	T	0.185715109109879	0.19588	T	0.310469	0.06031	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.66846	A	.;.	.;.	1.675669	0.21359	15.17	0.2656475844503623	0.01278	0.05870	0.11817	N	AEFGBI	0.068161	0.13433	N	-0.937720259489842	0.09970	0.4742779	-0.936529822273914	0.11236	0.5712116	0.00186976402927546	0.08957	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	2.35	0.28166	3.208000	0.50816	.	.	0.743000	0.86499	0.302000	0.25342	0.056000	0.21938	0.017000	0.10941	0.637:0.1851:0.0:0.1778	5.276	0.14959	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	4138.4	92	chr19	37887096	.	A	G	4138.4	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-3.922;DP=2038;ExcessHet=8.9063;FS=263.024;InbreedingCoeff=-0.515;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,24:109:99:0|1:37887093_A_G:345,0,3153:37887093	4	0	11	4	C
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chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	853.21	33	chr19	40667990	.	CTGT	*	853.21	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;DP=856;ExcessHet=5.6906;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;QD=1.1;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,43:43:99:1|1:40667975_C_T:1865,129,0:40667975	1	6	12	0	.
chr19	40692423	40692423	G	A	intronic	COQ8B	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.434e-06	1.369e-06	2.859e-06	0	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.719e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	657.33	35	chr19	40692423	.	G	A	657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=721;ExcessHet=0;FS=0.885;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=-0.353;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,29:83:99:671,0,1323	18	0	1	0	.
chr19	41095726	41095726	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	955.19	33	chr19	41095726	.	C	G	955.19	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.309;DP=1464;ExcessHet=2.0135;FS=89.5;InbreedingCoeff=-0.2221;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=1.87;SOR=9.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,11:69:99:0|1:41095726_C_G:151,0,2212:41095726	12	0	6	1	.
chr19	41095729	41095729	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	115.83	33	chr19	41095729	.	C	G	115.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.477;DP=1276;ExcessHet=0.119;FS=32.518;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=2.1;SOR=4.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,11:70:73:0|1:41095726_C_G:73,0,2255:41095726	17	0	2	0	C
chr19	41095731	41095731	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	1.984e-05	1.363e-06	2.755e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	426.43	33	chr19	41095731	.	C	G	426.43	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.484;DP=1299;ExcessHet=0.7564;FS=125.713;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=2.32;SOR=7.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,11:71:71:0|1:41095726_C_G:71,0,2262:41095726	15	0	4	0	C
chr19	41095732	41095732	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	488.35	33	chr19	41095732	.	C	G	488.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.56;DP=1323;ExcessHet=1.3;FS=79.086;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.29;SOR=8.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,7:70:71:.:.:71,0,2262:.	14	0	5	0	C
chr19	41279002	41279002	C	G	intronic	HNRNPUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	9.538e-05	2.742e-05	0	0	0.0003	0.0002	7.036e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	79.13	34	chr19	41279002	.	C	G	79.13	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.188;DP=1532;ExcessHet=0.7564;FS=132.576;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=0.299;SOR=10.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,27:101:4:4,0,1123	13	0	4	2	.
chr19	41390009	41390009	T	C	intronic	EXOSC5	.	.	.	.	66	1452	3	1	0	5	0.0017188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs567893620	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0042	0.0002	0.0002	0.0026	0.0020	0.0008	0.0013	5.784e-05	0	0	0.0042	0.0001	0.0007	8.482e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	9.721e-05	0	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0.0029	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.62	6	chr19	41390009	.	T	C	96.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,104	18	0	1	0	.
chr19	41431640	41431640	C	T	UTR3	DMAC2	NM_001320841:c.*644G>A;NM_001320839:c.*1628G>A;NM_001320840:c.*591G>A;NM_001167870:c.*644G>A;NM_001167867:c.*591G>A;NM_001167868:c.*644G>A;NM_001320838:c.*652G>A;NM_001167871:c.*591G>A;NM_001167869:c.*644G>A;NM_001320844:c.*1628G>A;NM_018035:c.*591G>A	.	.	.	732	789	1	0	0	1	0.000633312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs150121963	0.0003	0.0001	0.0003	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0.0010	0.0013	0	0	0.0021	0.0002	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0003	0	0.0012	0.0017	0	0	0	0.0002	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.49	6	chr19	41431640	.	C	T	85.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.029;DP=145;ExcessHet=0;FS=9.7;InbreedingCoeff=-0.038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,184	18	0	1	0	.
chr19	41439769	41439769	C	A	intronic	DMAC2	.	.	.	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs142020680	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0033	0.0012	0.0010	0	0	0	0.0054	0.0001	0.0008	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0003	0	0.0012	0	0	0	0	0.0002	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	34	chr19	41439769	.	C	A	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.176;DP=663;ExcessHet=0;FS=3.905;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.963;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:413,0,519	18	0	1	0	C
chr19	42407678	42407678	T	C	exonic	LIPE	.	synonymous SNV	LIPE:NM_005357:exon5:c.A1770G:p.S590S	Lipodystrophy, familial partial, type 6, Autosomal recessive	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1582.83	38	chr19	42407678	.	T	C	1582.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.401;DP=735;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=2.61;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:806,0,793	17	0	2	0	.
chr19	42918096	42918096	T	G	upstream	PSG6	dist=202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	138.29	5	chr19	42918096	.	T	G	138.29	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.876;DP=225;ExcessHet=0.1336;FS=2.625;InbreedingCoeff=-0.2298;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=56.83;MQRankSum=0.889;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:29:29,0,252	8	0	2	9	.
chr19	43026568	43026568	C	G	upstream	PSG11	dist=99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1361.83	45	chr19	43026568	.	C	G	1361.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=6.01;DP=756;ExcessHet=0.119;FS=11.169;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.93;MQRankSum=0.846;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.09;SOR=2.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:576,0,933	17	0	2	0	.
chr19	44011364	44011364	A	G	exonic	ZNF230	.	nonsynonymous SNV	ZNF230:NM_006300:exon5:c.A1325G:p.H442R	.	440	1076	5	1	0	7	0.00324224	.	.	.	4106534	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.00157214353116	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	1.509e-05	0	6.063e-05	1.29e-05	2	154602	rs770936756	1.642e-05	1.642e-05	1.497e-05	1.788e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.799e-05	1.656e-05	1.16e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.013	0.53900	D	0.002	0.79402	D	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	4.07	0.97156	H	1.59	0.28836	T	-6.79	0.92863	D	0.17	0.18103	-0.9134	0.46428	T	0.141	0.46072	T	9	0.1297327	0.24687	T	0.001572	0.02497	T	0.159	0.41286	0.466	0.53729	0.259272394797	0.25527	0.03290536355076539	0.03238	0.154306874137	0.17424	0.348929315805	0.17765	T	0.151736	0.49181	T	-0.2546	0.13539	T	-0.506637	0.21661	T	0.177938048459163	0.19104	T	0.39556	0.09932	T	0.16275512	0.36372	0.19567868	0.43258	0.16275512	0.36372	0.19567868	0.43257	-6.062	0.46795	T	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.444720	0.08149	4.881	0.66919653141000479	0.08200	0.00113	0.00716	N	AEFBCI	0.055869	0.10283	N	-0.809553060770685	0.13065	0.6410902	-0.957673118239309	0.10746	0.5431695	0.0115593246302031	0.12202	0.554377	0.28877	0	0.546412	0.12157	0	0.602189	0.34648	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.55	1.5	0.22029	0.884000	0.27851	.	.	-0.589000	0.04658	0.000000	0.06391	0.005000	0.19230	0.004000	0.06068	0.8735:0.0:0.1265:0.0	6.790	0.22882	599	0.68140	Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2891.83	33	chr19	44011364	.	A	G	2891.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=842;ExcessHet=0.119;FS=1.063;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,56:112:99:1321,0,1533	17	0	2	0	.
chr19	44387371	44387371	C	T	exonic	ZNF285	.	nonsynonymous SNV	ZNF285:NM_001291491:exon3:c.G409A:p.E137K,ZNF285:NM_001291489:exon4:c.G874A:p.E292K,ZNF285:NM_152354:exon4:c.G874A:p.E292K,ZNF285:NM_001291488:exon5:c.G895A:p.E299K,ZNF285:NM_001291490:exon5:c.G409A:p.E137K	.	428	1088	5	1	0	7	0.0032066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00151343146227	.	0.000199681	8.363e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs531028922	6.156e-06	6.156e-06	4.084e-06	8.25e-06	5.038e-05	2.9e-06	2.1e-06	8.35e-06	3.12e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	0	4.967e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.152	0.33666	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.3	0.06368	T	.	.	.	0.123	0.17140	-0.9186	0.45743	T	0.016	0.06329	T	9	0.07002258	0.10129	T	0.001513	0.02343	T	0.031	0.07369	0.445	0.50302	0.0716867268079	0.06686	0.03171292967658753	0.03120	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.32392	0.06581	T	-0.703065	0.05660	T	0.0328854026497822	0.02452	T	0.19978	0.02250	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.12228	B	.;.;.	.;.;.	0.500049	0.08693	5.464	0.92571330580662348	0.22026	0.03944	0.09342	N	AEFDGBI	0.056138	0.10355	N	-1.32528951473618	0.03388	0.1512664	-1.48550365619622	0.02462	0.1133123	0.00145570027841714	0.08551	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.37	-5.86	0.02114	-0.490000	0.06562	.	.	-1.436000	0.01109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1203:0.4325:0.1187:0.3285	2.334	0.03984	912	0.21483	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3499.83	34	chr19	44387371	.	C	T	3499.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.81;DP=1231;ExcessHet=0.119;FS=2.74;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.21;MQRankSum=-1.496;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,60:139:99:1586,0,1871	17	0	2	0	.
chr19	44993128	44993128	T	G	UTR3	CLPTM1	NM_001282176:c.*231T>G;NM_001282175:c.*231T>G;NM_001294:c.*231T>G	.	.	.	401	1116	5	0	0	5	0.00223514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445811201	2.864e-06	1.245e-06	6.623e-06	0	5.349e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.349e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	367.33	37	chr19	44993128	.	T	G	367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.209;DP=652;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=-0.571;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:381,0,544	18	0	1	0	.
chr19	45382684	45382684	T	C	exonic	PPP1R13L	.	nonsynonymous SNV	PPP1R13L:NM_001142502:exon12:c.A2291G:p.Y764C,PPP1R13L:NM_006663:exon12:c.A2291G:p.Y764C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.350	0.0689361778245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.019	0.59159	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.515	0.38264	L	2.28	0.17271	T	-7.59	0.95305	D	0.71	0.71321	-0.8722	0.50364	T	0.135	0.44875	T	10	0.80727684	0.80052	D	0.068936	0.70589	D	0.350	0.67142	0.503	0.59615	0.776606504809	0.77455	0.9295045597685343	0.92928	1.40683877804	0.85340	0.846387863159	0.89069	D	0.590991	0.86750	D	0.0350024	0.56388	T	-0.187498	0.55824	T	0.995670318603516	0.87860	D	0.965903	0.87416	D	0.7791217	0.82600	0.34239444	0.59966	0.7791217	0.82602	0.34239444	0.59965	-9.101	0.68343	D	.	.	0.636	0.70369	P	.;.	.;.	4.257522	0.64674	24.7	0.99383757703993891	0.62024	0.93944	0.59646	D	AEFDGBI	0.829285	0.74822	D	0.686138829603942	0.78724	6.929626	0.603662364291024	0.75206	6.269628	0.999742987359126	0.42466	0.706548	0.73137	0	0.693144	0.66847	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.61	4.61	0.56724	4.866000	0.62702	4.114000	0.41935	0.601000	0.45875	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:0.0:0.0:1.0	11.970	0.52347	845	0.36510	SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain;SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2084.33	39	chr19	45382684	.	T	C	2084.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.664;DP=822;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,93:191:99:2098,0,2181	18	0	1	0	.
chr19	45417066	45417066	C	T	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.5	6	chr19	45417066	.	C	T	55.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45417066_C_T:69,0,204:45417066	18	0	1	0	.
chr19	45417068	45417068	A	G	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.49	6	chr19	45417068	.	A	G	55.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45417066_C_T:69,0,204:45417066	18	0	1	0	C
chr19	45435854	45435854	G	A	intronic	ERCC1	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs576899627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.0	4	chr19	45435854	.	G	A	57.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	14	0	1	4	C
chr19	45589479	45589479	G	A	downstream	GPR4	dist=286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910617364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.572e-06	0	1.348e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.25	.	chr19	45589479	.	G	A	60.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2377;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45589479_G_A:72,0,162:45589479	15	0	1	3	.
chr19	45589490	45589490	C	A	downstream	GPR4	dist=275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.84	.	chr19	45589490	.	C	A	59.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45589479_G_A:72,0,162:45589479	17	0	1	1	C
chr19	45674594	45674594	G	C	intronic	GIPR	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145989852	2.394e-05	2.089e-05	2.762e-05	2.047e-05	0.0008	1.643e-05	1.389e-05	0.0003	0.0002	0	2.358e-05	0.0001	0	0	0.0008	2.022e-05	4.302e-05	0	3.295e-05	3.283e-05	2.577e-05	4.046e-05	5.89e-05	1.264e-05	8e-06	1.974e-05	1.126e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	926.33	38	chr19	45674594	.	G	C	926.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.186;DP=690;ExcessHet=0;FS=2.771;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.772;SOR=1.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:940,0,785	18	0	1	0	.
chr19	45695961	45695961	C	T	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.18	.	chr19	45695961	.	C	T	59.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45695961_C_T:72,0,162:45695961	17	0	1	1	.
chr19	45695962	45695962	A	G	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.16	.	chr19	45695962	.	A	G	59.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45695961_C_T:72,0,162:45695961	17	0	1	1	C
chr19	45695967	45695968	CA	-	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.13	.	chr19	45695966	.	TCA	T	56.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45695961_C_T:69,0,204:45695961	17	0	1	1	C
chr19	45695969	45695969	G	T	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.19	.	chr19	45695969	.	G	T	56.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.03;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45695961_C_T:69,0,204:45695961	17	0	1	1	C
chr19	45695976	45695976	T	C	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.14	.	chr19	45695976	.	T	C	56.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.02;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45695961_C_T:69,0,204:45695961	17	0	1	1	C
chr19	45695977	45695977	G	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.15	.	chr19	45695977	.	G	A	56.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.02;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45695961_C_T:69,0,204:45695961	17	0	1	1	C
chr19	45695986	45695986	G	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs892073051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.011e-05	0.0001	0.0003	7.104e-05	5.758e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	7.361e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.22	.	chr19	45695986	.	G	A	59.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45695961_C_T:72,0,162:45695961	17	0	1	1	C
chr19	45695987	45695987	G	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485223091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.25	.	chr19	45695987	.	G	A	59.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45695961_C_T:72,0,162:45695961	17	0	1	1	C
chr19	45695992	45695992	T	C	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs545460957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.25	.	chr19	45695992	.	T	C	59.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45695961_C_T:72,0,162:45695961	17	0	1	1	C
chr19	45696008	45696008	A	C	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.14	1	chr19	45696008	.	A	C	59.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=9.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45695961_C_T:72,0,162:45695961	18	0	1	0	C
chr19	45696011	45696011	G	A	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.58	1	chr19	45696011	.	G	A	62.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45695961_C_T:75,0,120:45695961	17	0	1	1	C
chr19	45696013	45696013	C	T	intronic	QPCTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479592570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.28	1	chr19	45696013	.	C	T	62.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45695961_C_T:75,0,120:45695961	18	0	1	0	C
chr19	45775268	45775268	G	A	intronic	DMPK	.	.	.	Myotonic dystrophy 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.447e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.74	3	chr19	45775268	.	G	A	158.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:172,0,103	18	0	1	0	.
chr19	45831645	45831645	G	A	intronic	SYMPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457946028	3.651e-05	3.424e-05	4.269e-05	3.009e-05	0.0002	2.813e-05	2.521e-05	6.537e-05	4.248e-05	0	0.0002	0	2.866e-05	0	0	3.81e-05	3.719e-05	1.451e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	709.33	35	chr19	45831645	.	G	A	709.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.69;DP=637;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.615;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:723,0,630	18	0	1	0	.
chr19	46039955	46039955	G	A	intronic	IGFL4	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468299447	1.374e-06	4.105e-06	2.735e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	9.035e-07	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.289e-05	2.836e-05	2.414e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1495.33	46	chr19	46039955	.	G	A	1495.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.198;DP=771;ExcessHet=0;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,40:90:99:0|1:46039940_CAGA_C:1509,0,1938:46039940	18	0	1	0	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	512.38	7	chr19	46307999	.	C	*	512.38	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=203;ExcessHet=0.119;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:270,18,0:.	1	13	5	0	.
chr19	46347140	46347140	C	G	exonic	PPP5C	.	nonsynonymous SNV	PPP5C:NM_001204284:exon1:c.C44G:p.P15R,PPP5C:NM_006247:exon1:c.C44G:p.P15R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.0246934212874	.	.	1.529e-05	0	0	0	0	0	0	8.996e-05	6.5e-06	1	154602	rs781518780	1.101e-05	1.094e-05	1.094e-05	1.108e-05	2.359e-05	6.52e-06	5.28e-06	5.77e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	1.083e-05	3.334e-05	2.359e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.058	0.37750	T	0.319	0.19188	T	0.026	0.19406	B	0.002	0.06944	B	0.795638	0.09363	U	0.866069	0.582391	0.81001	D	1.355	0.33814	L	3.56	0.04696	T	-0.65	0.18877	N	0.204	0.22614	-0.9343	0.43500	T	0.009	0.03315	T	10	0.1773321	0.32763	T	0.024693	0.47677	T	0.057	0.16321	0.278	0.23164	0.23798241625	0.23396	0.36878477754257155	0.36792	0.734854661864	0.62927	0.665435135365	0.62186	T	0.366627	0.73184	T	-0.250303	0.14059	T	-0.492034	0.23177	T	0.210142329335213	0.20961	T	0.556144	0.19298	T	0.07823419	0.17803	0.12434414	0.29972	0.07823419	0.17803	0.12434414	0.29971	-3.982	0.23533	T	.	.	0.071	0.03698	B	.	.	3.480694	0.48608	22.6	0.933825776721809	0.23133	0.87741	0.47384	D	AEFGBHCIJ	0.313501	0.41863	N	-0.633145689422323	0.17954	0.9283253	-0.489261716367701	0.22449	1.219351	0.999999999695259	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.3	2.25	0.27340	1.340000	0.33501	5.902000	0.50901	-0.177000	0.10537	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.712000	0.34516	0.0:0.7999:0.2001:0.0	10.489	0.43928	471	0.78036	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	668.33	33	chr19	46347140	.	C	G	668.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.647;DP=728;ExcessHet=0;FS=0.859;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.31;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,29:82:99:682,0,1348	18	0	1	0	.
chr19	46650193	46650193	C	A	intronic	DACT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.44	2	chr19	46650193	.	C	A	62.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1596;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46650190_A_G:72,0,142:46650190	14	0	1	4	.
chr19	46650207	46650207	C	G	intronic	DACT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.36	3	chr19	46650207	.	C	G	64.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.55;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46650190_A_G:75,0,120:46650190	15	0	1	3	C
chr19	46650219	46650219	C	T	intronic	DACT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.516e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.37	3	chr19	46650219	.	C	T	64.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.55;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46650190_A_G:75,0,120:46650190	15	0	1	3	C
chr19	46650232	46650232	T	C	intronic	DACT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.222e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.87	3	chr19	46650232	.	T	C	64.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.67;MQRankSum=-1.645;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46650190_A_G:75,0,120:46650190	14	0	1	4	C
chr19	46681599	46681599	G	A	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	1.994e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs764846940	6.29e-05	7.464e-05	3.736e-05	8.146e-05	0.0002	3.549e-05	2.844e-05	8.314e-05	5.958e-05	0	0	0	0.0001	0	0	4.448e-05	0	0.0002	7.948e-05	9.54e-05	7.943e-05	7.954e-05	0.0003	1.315e-05	4.92e-06	5.582e-05	2.332e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	32.91	24	chr19	46681599	.	G	A	32.91	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.692;DP=390;ExcessHet=0.3672;FS=105.02;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.22;SOR=7.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:7:0|1:46681594_A_C:7,0,323:46681594	10	0	3	6	.
chr19	47038846	47038846	C	T	intronic	NPAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543527222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	3.858e-05	0	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.14	1	chr19	47038846	.	C	T	51.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,95	18	0	1	0	.
chr19	47114630	47114630	A	T	upstream	ZC3H4	dist=854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.43	4	chr19	47114630	.	A	T	66.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47114630_A_T:75,0,120:47114630	13	0	1	5	.
chr19	47114634	47114634	T	A	upstream	ZC3H4	dist=858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.43	4	chr19	47114634	.	T	A	66.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47114630_A_T:75,0,120:47114630	13	0	1	5	C
chr19	47114635	47114635	A	G	upstream	ZC3H4	dist=859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.43	4	chr19	47114635	.	A	G	66.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47114630_A_T:75,0,120:47114630	13	0	1	5	C
chr19	47271726	47271744	TGTGTGTGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*48_*66delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	201.89	6	chr19	47271726	.	TGTGTGTGCGCGCGCGCGC	*	201.89	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.063;DP=265;ExcessHet=0.8031;FS=6.573;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:269,0,188	16	0	2	1	.
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chr19	48462456	48462456	G	C	intronic	KCNJ14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001537	4	26028	rs756364785	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	7.01e-05	0.0002	5.076e-05	0	0.0002	0.0003	0.0005	0.0005	1.527e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	9.62e-05	0	0.0003	0	0	9.414e-05	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	42	chr19	48462456	.	G	C	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.636;DP=480;ExcessHet=0;FS=4.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:319,0,264	18	0	1	0	.
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chr19	48834448	48834448	T	0	intronic	HSD17B14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	10256.7	20	chr19	48834448	.	T	*	10256.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=621;ExcessHet=0.0541;FS=3.215;InbreedingCoeff=0.3642;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=-0.674;QD=27.35;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,11:20:99:1|0:48834421_TTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGTGCTGGGGGCC_T:801,348,314:48834421	18	0	1	0	C
chr19	48881211	48881212	CT	0	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	36.94	7	chr19	48881211	.	CT	*	36.94	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=215;ExcessHet=1.9611;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1759;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:158,0,154:.	4	2	5	8	.
chr19	48934842	48934842	A	G	intronic	DHDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.07	64	chr19	48934842	.	A	G	69.07	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.125;DP=588;ExcessHet=0.119;FS=7.602;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.934;SOR=2.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,6:30:21:21,0,618	16	0	2	1	.
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chr19	49427751	49427751	C	T	intronic	GFY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1219075030	4.073e-05	4.364e-05	3.896e-05	4.254e-05	0.0004	2.904e-05	2.554e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0.0004	3.023e-05	2.801e-05	7.125e-05	8.99e-05	0.0002	7.722e-05	0.0001	0.0003	4.619e-05	3.453e-05	8.275e-05	4.432e-05	4.046e-05	0	0.0003	0	0.0003	0	0	8.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.42	10	chr19	49427751	.	C	T	39.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=419;ExcessHet=0;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0;SOR=2.217	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:53:53,0,256	18	0	1	0	.
chr19	49711968	49711968	G	T	intronic	CPT1C	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.344e-06	0	0	0	0	0	0	6.336e-05	6.5e-06	1	154602	rs750377649	2.053e-06	3.42e-06	4.085e-06	0	1.16e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1242.33	33	chr19	49711968	.	G	T	1242.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.352;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1256,0,1530	18	0	1	0	.
chr19	49876691	49876691	G	A	UTR5	AKT1S1	NM_032375:c.-36C>T	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0	0.0120	0	0	0.0004	0	0.0008	3.88e-05	6	154602	rs754536239	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	0.0004	4.745e-05	0	0	0.0006	0.0001	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.576e-05	6.281e-05	0.0001	9.897e-05	0	0	0.0002	0	0	9.413e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1479.33	33	chr19	49876691	.	G	A	1479.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.574;DP=729;ExcessHet=0;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,61:104:99:1493,0,1016	18	0	1	0	.
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1696.06	47	chr19	49879433	.	T	C	1696.06	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-1.307;DP=956;ExcessHet=11.1788;FS=119.491;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.94;SOR=10.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,14:56:89:.:.:89,0,764:.	4	0	12	3	.
chr19	49899702	49899702	A	G	intronic	IL4I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221153250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.348e-05	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.71	6	chr19	49899702	.	A	G	63.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49899702_A_G:75,0,120:49899702	17	0	1	1	.
chr19	49899715	49899715	T	C	intronic	IL4I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.443e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.15	6	chr19	49899715	.	T	C	64.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49899702_A_G:75,0,120:49899702	16	0	1	2	C
chr19	50232265	50232265	C	G	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs759821222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.254e-05	7.709e-05	2.691e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	5.287e-05	2.835e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.43	7	chr19	50232265	.	C	G	89.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=160;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:103,0,108	18	0	1	0	.
chr19	50263811	50263811	G	T	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.67	1	chr19	50263811	.	G	T	56.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50263797_C_T:69,0,204:50263797	17	0	1	1	C
chr19	50263813	50263813	G	T	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.7	1	chr19	50263813	.	G	T	56.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50263797_C_T:69,0,204:50263797	17	0	1	1	C
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chr19	50857519	50857519	C	T	intronic	KLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.269e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.07	4	chr19	50857519	.	C	T	55.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50857512_A_G:66,0,246:50857512	14	0	1	4	.
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chr19	51263022	51263022	T	C	intronic	SIGLECL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.3	4	chr19	51263022	.	T	C	58.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51263022_T_C:69,0,204:51263022	15	0	1	3	.
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chr19	52435071	52435071	T	C	intronic	ZNF534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432175324	1.372e-06	2.052e-06	0	2.758e-06	1.802e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.802e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1150.33	34	chr19	52435071	.	T	C	1150.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.321;DP=1115;ExcessHet=0;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.954;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,46:96:99:1164,0,1209	18	0	1	0	.
chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	322.9	19	chr19	52475062	.	A	G	322.9	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-1.441;DP=435;ExcessHet=4.0268;FS=96.544;InbreedingCoeff=-0.3486;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.743;SOR=7.185	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:22:.:.:22,0,224:.	8	0	8	3	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	6340.52	83	chr19	52583867	.	G	C	6340.52	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-1.715;DP=1530;ExcessHet=20.8569;FS=249.345;InbreedingCoeff=-0.7072;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.322	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,28:68:99:0|1:52583867_G_C:617,0,1171:52583867	3	0	15	1	.
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2328.16	83	chr19	52583868	.	T	C	2328.16	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-2.312;DP=1508;ExcessHet=13.8672;FS=137.141;InbreedingCoeff=-0.5653;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,21:66:99:0|1:52583867_G_C:382,0,1367:52583867	4	0	13	2	C
chr19	52714180	52714180	T	G	intronic	ZNF611	.	.	.	.	347	1174	1	0	0	1	0.000425713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.254e-05	0	0	0.0008	0	2.998e-05	0	6.061e-05	3.84e-05	1	26028	rs554779219	5.635e-05	5.951e-05	5.469e-05	5.803e-05	0.0004	4.631e-05	4.256e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	1.874e-05	0	3.332e-05	8.317e-05	0.0003	2.63e-05	2.626e-05	3.86e-05	1.345e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	6.869e-05	2.873e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3745.33	33	chr19	52714180	.	T	G	3745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=859;ExcessHet=0;FS=2.501;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.96;MQRankSum=-7.822;QD=18.01;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,98:208:99:0|1:52714180_T_G:3759,0,4317:52714180	18	0	1	0	.
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chr19	52779179	52779179	A	G	intronic	ZNF600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912946127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.073e-05	0.0003	6.513e-05	5.324e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.42	6	chr19	52779179	.	A	G	49.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=178;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.15;MQRankSum=-2.2;QD=5.49;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:52779179_A_G:63,0,285:52779179	18	0	1	0	.
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chr19	52779190	52779190	C	G	intronic	ZNF600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976886517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.541e-05	8.536e-05	8.99e-05	8.071e-05	0.0003	4.957e-05	3.962e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.62	2	chr19	52779190	.	C	G	52.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=151;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52779179_A_G:66,0,246:52779179	18	0	1	0	C
chr19	52779196	52779196	T	A	intronic	ZNF600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932834648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.554e-05	8.54e-05	9.001e-05	8.085e-05	0.0003	4.964e-05	3.968e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.68	2	chr19	52779196	.	T	A	52.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=141;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.048;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=6.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:52779179_A_G:66,0,246:52779179	18	0	1	0	C
chr19	52878245	52878245	T	0	UTR3	ZNF320	NM_001351773:c.*2351A>0;NM_207333:c.*2351A>0;NM_001351774:c.*2351A>0;NM_001351776:c.*2351A>0;NM_001351775:c.*2351A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	108.97	4	chr19	52878245	.	T	*	108.97	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=162;ExcessHet=0;FS=3.277;InbreedingCoeff=0.6641;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=1.95;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:25:361,25,0	10	5	3	1	.
chr19	53116613	53116614	CT	0	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	448.35	5	chr19	53116613	.	CT	*	448.35	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=151;ExcessHet=0.605;FS=0;InbreedingCoeff=0.1152;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:244,21,0	9	6	1	3	.
chr19	53141439	53141439	G	A	exonic	ZNF347	.	synonymous SNV	ZNF347:NM_001172674:exon5:c.C1392T:p.G464G,ZNF347:NM_001172675:exon5:c.C1392T:p.G464G,ZNF347:NM_032584:exon5:c.C1389T:p.G463G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.77e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs755600174	2.052e-05	2.052e-05	9.53e-06	3.163e-05	0.0003	1.456e-05	1.264e-05	0.0002	0.0002	0	2.237e-05	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0.0003	6.576e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1961.33	56	chr19	53141439	.	G	A	1961.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.404;DP=934;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,75:156:99:1975,0,2350	18	0	1	0	.
chr19	54109953	54109953	G	A	intronic	TFPT	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262690763	1.828e-05	1.584e-05	1.645e-05	2.007e-05	0.0003	1.142e-05	9.43e-06	1.293e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.185e-05	0	1.518e-05	9.661e-06	8.731e-06	1.873e-05	0	2.139e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.139e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.33	35	chr19	54109953	.	G	A	411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.802;DP=515;ExcessHet=0;FS=1.814;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=2.06;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:425,0,520	18	0	1	0	.
chr19	54114454	54114454	C	T	exonic	TFPT	.	synonymous SNV	TFPT:NM_001321792:exon2:c.G243A:p.R81R,TFPT:NM_013342:exon2:c.G270A:p.R90R	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.556e-06	0	0	0	0	1.558e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs751937460	2.807e-05	2.941e-05	3.133e-05	2.478e-05	0.0007	2.088e-05	1.88e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	3.149e-05	1.656e-05	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	872.33	35	chr19	54114454	.	C	T	872.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.593;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,36:83:99:886,0,1272	18	0	1	0	C
chr19	54168428	54168428	C	T	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	915.33	44	chr19	54168428	.	C	T	915.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=785;ExcessHet=0;FS=5.555;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-2.55;SOR=0.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,35:87:99:929,0,1374	18	0	1	0	.
chr19	54188069	54188069	G	0	intronic	MBOAT7	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 57, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	672.84	9	chr19	54188069	.	G	*	672.84	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=126;ExcessHet=0.0657;FS=2.42;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:54188017_G_A:204,0,69:54188017	6	2	2	9	.
chr19	54758623	54758623	-	GGGGG	exonic	LOC112267881	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.29	155	chr19	54758623	.	C	CGGGGG	33.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.295;DP=2144;ExcessHet=0;FS=31.287;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.86;MQRankSum=-1.45;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.2;SOR=4.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,7:106:47:47,0,3751	18	0	1	0	.
chr19	54851764	54851764	T	C	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	840	679	3	0	0	3	0.00220426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486837813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.06	7	chr19	54851764	.	T	C	45.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.602;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.92;MQRankSum=-1.922;QD=4.1;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54851764_T_C:57,0,372:54851764	16	0	1	2	.
chr19	54851771	54851771	T	G	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	820	698	4	0	0	4	0.00285714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234179847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.48	7	chr19	54851771	.	T	G	45.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.602;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.18;MQRankSum=-1.922;QD=4.13;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54851764_T_C:57,0,372:54851764	14	0	1	4	C
chr19	54923686	54923686	C	T	UTR3	NLRP7	NM_001127255:c.*54G>A;NM_139176:c.*54G>A;NM_206828:c.*54G>A	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902861805	5.506e-06	6.157e-06	6.852e-06	4.148e-06	0.0002	2.37e-06	1.71e-06	7.743e-05	5.325e-05	0.0002	0	0	0	0	0	9.033e-07	0	1.162e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	9.65e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.33	24	chr19	54923686	.	C	T	269.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.411;DP=445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-2.308;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:283,0,282	18	0	1	0	.
chr19	54934183	54934183	T	C	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.02	4	chr19	54934183	.	T	C	33.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:54934169_T_C:46,0,246:54934169	18	0	1	0	C
chr19	54934184	54934184	C	G	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.01	4	chr19	54934184	.	C	G	33.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.069;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:54934169_T_C:46,0,246:54934169	18	0	1	0	C
chr19	54934187	54934187	C	T	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs370992752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	9.235e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	6.54e-05	0.0003	0	0	0	7.35e-05	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.08	4	chr19	54934187	.	C	T	54.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.48;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:67:0|1:54934169_T_C:67,0,243:54934169	18	0	1	0	C
chr19	54964373	54964373	C	T	upstream	NLRP2	dist=911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs941256238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.314e-05	0.0004	1.299e-05	9.521e-05	6.584e-05	2.582e-05	1.848e-05	1.179e-05	6.27e-06	4.849e-05	0	6.584e-05	0	0	0.0001	0	4.441e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.76	4	chr19	54964373	.	C	T	65.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0058;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54964373_C_T:75,0,100:54964373	14	0	1	4	.
chr19	55147324	55147324	G	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	484.78	7	chr19	55147324	.	G	*	484.78	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.094;DP=319;ExcessHet=0.7564;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.4;MQRankSum=-0.589;QD=7.24;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7:18:99:.:.:256,0,393:.	15	0	2	2	.
chr19	55147329	55147329	A	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	741.88	5	chr19	55147329	.	A	*	741.88	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.458;DP=298;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.44;MQRankSum=-0.722;QD=9.16;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7:18:99:.:.:256,0,393:.	14	0	2	3	C
chr19	55147403	55147475	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	511	651	5	1	354	361	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	130.46	2	chr19	55147403	.	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	*	130.46	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=311;ExcessHet=0.1862;FS=5.209;InbreedingCoeff=0.1742;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.26;MQRankSum=-0.493;QD=0.85;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8:17:43:.:.:315,0,43:.	7	5	6	1	C
chr19	55191759	55191759	C	T	intronic	PTPRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	6.07e-05	0	0.0006	1.94e-05	3	154602	rs373756258	8.954e-05	9.1e-05	7.27e-05	0.0001	0.0014	7.675e-05	7.217e-05	0.0007	0.0005	0	6.711e-05	0	7.565e-05	0	0.0014	6.255e-05	0.0001	0.0005	4.597e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.03e-05	7.35e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	896.33	37	chr19	55191759	.	C	T	896.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=737;ExcessHet=0;FS=4.766;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.519;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,38:71:99:910,0,803	18	0	1	0	.
chr19	55304229	55304229	G	A	intronic	BRSK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.187e-06	4.16e-06	0	6.315e-06	8.887e-05	8.5e-07	2.4e-07	1.57e-05	6.49e-06	0	8.887e-05	0	0	0	0	1.42e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.34	8	chr19	55304229	.	G	A	228.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=307;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-0.516;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:242,0,317	18	0	1	0	.
chr19	55361979	55361979	T	0	intronic	FAM71E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.07	3	chr19	55361979	.	T	*	47.07	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=185;ExcessHet=0.3892;FS=5.281;InbreedingCoeff=0.0398;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=1.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:9:99:.:.:243,0,108:.	16	0	2	1	.
chr19	55378033	55378033	A	G	exonic	TMEM190	.	nonsynonymous SNV	TMEM190:NM_139172:exon5:c.A364G:p.M122V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00344449210613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319059304	3.423e-06	3.42e-06	2.724e-06	4.128e-06	0.0009	1e-06	7.3e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.059	0.45961	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.736779	0.09809	N	0.817361	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	-1.17	0.29933	N	0.096	0.07673	-1.0296	0.20583	T	0.037	0.16073	T	9	0.034504443	0.01661	T	0.003444	0.07755	T	0.023	0.04649	0.161	0.06507	0.0920862733494	0.08535	0.14879602737604533	0.14801	0.441629838228	0.44142	0.276694118977	0.07036	T	0.047748	0.27815	T	-0.408721	0.02027	T	-0.655748	0.08556	T	0.0235258825731104	0.01086	T	0.277372	0.04781	T	0.13809955	0.31952	0.103022754	0.24708	0.13809955	0.31952	0.103022754	0.24707	-2.105	0.03605	T	.	.	0.062	0.01252	B	.	.	-0.148480	0.03363	0.598	0.37640805533347094	0.02492	0.01759	0.05532	N	AEFDGBCI	0.024227	0.01466	N	-1.82218676276125	0.00493	0.02122421	-1.84828735829952	0.00617	0.02739902	0.999988788207661	0.51787	0.652421	0.48094	0	0.547309	0.14657	0	0.64067	0.45733	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.02	-1.72	0.07671	-1.597000	0.02192	-2.658000	0.03498	-4.666000	0.00023	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2056:0.4214:0.0:0.373	2.774	0.05015	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1106.33	33	chr19	55378033	.	A	G	1106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.545;DP=775;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,49:105:99:1120,0,1446	18	0	1	0	.
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chr19	55537511	55537511	C	0	upstream	SBK2	dist=378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	182.89	11	chr19	55537511	.	C	*	182.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.289;DP=335;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.97;MQRankSum=-0.674;QD=5.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,10:19:99:0|1:55537470_CTCTTCTT_C:393,0,348:55537470	15	0	1	3	C
chr19	55678602	55678602	G	A	exonic	EPN1	.	nonsynonymous SNV	EPN1:NM_001130071:exon3:c.G308A:p.C103Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0396148521541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.961e-07	4.104e-06	0	1.403e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.677e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.681	0.41422	P	0.089	0.29769	B	.	.	.	.	1	0.21028	N	.	.	.	2.47	0.14783	T	0.0	0.07008	N	0.266	0.30118	-1.0383	0.17832	T	0.026	0.11043	T	8	0.13506365	0.25702	T	0.039615	0.58911	D	0.074	0.21613	0.242	0.17524	0.252162846088	0.24830	0.4719233532865524	0.47111	1.46174912538	0.86360	0.445617675781	0.31346	T	.	.	.	-0.301337	0.08534	T	-0.670626	0.07569	T	0.268650916351005	0.23689	T	0.424358	0.11346	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.622	0.42993	T	.	.	0.167	0.36850	B	.	.	1.253358	0.16501	12.58	0.94829923703279739	0.25609	0.05579	0.11480	N	AEFGBHCI	0.150124	0.27436	N	-0.528129356396981	0.21175	1.121815	-0.650444670833936	0.18206	0.9715283	0.99999978250242	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.52208	0.09955	0	0.723133	0.82415	0	0.735409	0.98432	0	.	.	2.56	1.5	0.22029	-0.094000	0.11060	1.238000	0.25088	0.613000	0.49114	0.000000	0.06391	0.022000	0.20871	0.497000	0.28949	0.0:0.3106:0.6894:0.0	8.603	0.32918	900	0.24599	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1911.33	41	chr19	55678602	.	G	A	1911.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.934;DP=794;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,76:151:99:1925,0,1991	18	0	1	0	.
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chr19	55793188	55793188	-	T	intronic	NLRP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs919937167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	3.287e-05	1.288e-05	5.398e-05	0.0001	1.264e-05	8e-06	2.269e-05	9.1e-06	2.422e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.49	1	chr19	55793188	.	A	AT	32.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	15	0	1	3	C
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chr19	55948531	55948531	G	T	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014966935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	5.14e-05	6.714e-05	0.0010	3.075e-05	2.209e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.71	2	chr19	55948531	.	G	T	49.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.264;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=-2.128;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:62:62,0,190	18	0	1	0	.
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chr19	55970721	55970721	G	T	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.464e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	5.82e-05	9	154602	rs200538179	4.458e-05	4.446e-05	3.275e-05	5.654e-05	0.0007	3.584e-05	3.266e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.008e-07	1.661e-05	0.0007	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	469.33	32	chr19	55970721	.	G	T	469.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=644;ExcessHet=0;FS=3.702;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:483,0,576	18	0	1	0	C
chr19	56050625	56050625	A	G	intronic	NLRP5	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.783e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs769072767	4.928e-05	4.994e-05	3.035e-05	6.846e-05	0.0008	3.984e-05	3.658e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	9.102e-07	3.37e-05	0.0008	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1298.33	44	chr19	56050625	.	A	G	1298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=815;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,48:96:99:1312,0,1244	18	0	1	0	.
chr19	56100942	56100942	T	0	intronic	ZNF787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	394.39	.	chr19	56100942	.	T	*	394.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3964;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=17.93;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:56100867_AG_A:190,0,27:56100867	5	0	1	13	.
chr19	56101030	56101030	A	0	intronic	ZNF787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	596.6	.	chr19	56101030	.	A	*	596.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=45;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=0.4974;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.12;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:56100867_AG_A:190,0,27:56100867	7	0	1	11	C
chr19	56101054	56101054	G	0	intronic	ZNF787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	508.18	.	chr19	56101054	.	G	*	508.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=41;ExcessHet=0;FS=4.472;InbreedingCoeff=0.4648;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=28.23;SOR=1.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:56100867_AG_A:190,0,27:56100867	6	0	1	12	C
chr19	56110087	56110087	C	T	intronic	ZNF787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.15	9	chr19	56110087	.	C	T	53.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.022;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,116	17	0	1	1	C
chr19	56208826	56208826	G	A	exonic	ZSCAN5C	.	nonsynonymous SNV	ZSCAN5C:NM_001358413:exon4:c.G1117A:p.V373I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.000226132683067	.	.	4.463e-05	0	0	0	0	6.471e-05	0	6.355e-05	4.53e-05	7	154602	rs200083612	6.757e-05	6.712e-05	7.252e-05	6.262e-05	7.713e-05	5.644e-05	5.242e-05	6.337e-05	5.823e-05	3.138e-05	2.254e-05	0.0001	0	0	0	7.713e-05	6.832e-05	4.705e-05	5.274e-05	5.253e-05	3.869e-05	6.741e-05	7.356e-05	2.564e-05	1.835e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.433e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	7.356e-05	0.0005	0	1.0	0.00964	T	0.973	0.02465	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.25	0.17761	T	0.61	0.02480	N	0.031	0.01068	-1.0011	0.29602	T	0.013	0.04938	T	6	0.046458095	0.03839	T	2.26E-4	0.00006	T	0.010	0.01040	0.247	0.18293	0.0401082797425	0.02173	0.02805130801003512	0.02755	0.00738871656898	0.00648	.	.	.	5.97E-4	0.00245	T	-0.554251	0.00275	T	-0.818585	0.01481	T	0.0311967388504689	0.02177	T	0.473453	0.14099	T	0.015106304	0.00122	0.024336869	0.00452	0.015106304	0.00122	0.024336869	0.00452	-3.09	0.11182	T	.	.	0.183	0.40229	B	.;.	.;.	-1.249987	0.00483	0.010	0.1820342062255913	0.00562	0.00029	0.00276	N	AEFDGBI	0.020513	0.00818	N	-1.65724445749086	0.01005	0.04356123	-1.89122906459377	0.00510	0.02258063	0.190015975158835	0.17987	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	1.38	-2.76	0.05547	-4.542000	0.00251	.	.	-1.792000	0.00636	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2589:0.4055:0.3356:0.0	4.329	0.10493	934	0.15400	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4578.33	43	chr19	56208826	.	G	A	4578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.05;DP=1416;ExcessHet=0;FS=1.815;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=2.39;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:154,172:326:99:4592,0,3676	18	0	1	0	.
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chr19	57661912	57661912	C	T	intronic	ZSCAN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs547941354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0.0002	0	6.555e-05	0	0	0	0	7.359e-05	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	148.46	.	chr19	57661912	.	C	T	148.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1865;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.21;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:154,0,28	9	0	1	9	.
chr19	57979081	57979081	C	A	exonic	ZNF606	.	nonsynonymous SNV	ZNF606:NM_001348023:exon6:c.G1329T:p.M443I,ZNF606:NM_001348024:exon6:c.G1329T:p.M443I,ZNF606:NM_001348022:exon7:c.G1599T:p.M533I,ZNF606:NM_001348025:exon7:c.G1125T:p.M375I,ZNF606:NM_025027:exon7:c.G1599T:p.M533I	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267	0.00220735139963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs758537967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.032	0.20242	B	0.02	0.19048	B	0.000016	0.62929	D	0.000000	0.620641	0.32702	D	-1.085	0.01025	N	5.48	0.00939	T	0.67	0.02263	N	0.243	0.27435	-0.9690	0.37407	T	0.001	0.00438	T	10	0.055755317	0.06145	T	0.002207	0.04178	T	0.267	0.58126	0.459	0.52590	0.201204373187	0.19734	0.0742230664662008	0.07359	0.772036083369	0.64816	0.841368913651	0.88303	D	0.009396	0.08559	T	-0.141997	0.29572	T	-0.441745	0.28612	T	0.584000706672668	0.35772	D	0.533947	0.17813	T	0.23049799	0.45806	0.17751157	0.40358	0.23049799	0.45806	0.17751157	0.40357	0.216	0.00281	T	.	.	0.738	0.74557	P	.	.	2.217844	0.28299	17.75	0.81152909122954719	0.13545	0.00023	0.00238	N	AEFDBHCI	0.090160	0.18271	N	-0.7818342535366	0.13782	0.6815617	-0.553108452961092	0.20723	1.117824	0.00775812414055072	0.11537	0.556989	0.30585	1	0.588066	0.40923	0	0.608884	0.39905	0	0.297325	0.05528	3	.	.	4.71	3.6	0.40374	0.076000	0.14570	.	.	0.507000	0.23093	0.009000	0.18154	0.001000	0.17328	0.999000	0.91618	0.0:0.7444:0.2556:0.0	13.125	0.58766	976	0.04745	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	694.33	36	chr19	57979081	.	C	A	694.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.048;DP=701;ExcessHet=0;FS=0.818;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=-1.344;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,33:92:99:708,0,1460	18	0	1	0	.
chr19	58038385	58038385	G	A	intronic	ZSCAN1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897807117	6.591e-05	4.715e-05	6.96e-05	6.243e-05	0.0010	4.932e-05	4.33e-05	0.0003	0.0002	6.772e-05	0.0001	0.0002	0	3.386e-05	0.0010	5.524e-05	9.762e-05	6.056e-05	5.924e-05	5.914e-05	6.439e-05	5.386e-05	0.0001	3.082e-05	2.214e-05	5.85e-05	4.245e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	37	chr19	58038385	.	G	A	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=704;ExcessHet=0;FS=1.32;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.573;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,15:37:99:413,0,536	18	0	1	0	.
chr20	157757	157757	G	A	intronic	DEFB127	.	.	.	.	469	1050	3	0	0	3	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548163371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0028	0.0023	2.407e-05	0	6.545e-05	0.0009	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.35	8	chr20	157757	.	G	A	272.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.908;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.76;ReadPosRankSum=0.577;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:88:286,0,88	18	0	1	0	.
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chr20	2652752	2652758	GGCCTGC	0	intronic	NOP56	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 36, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4083.02	35	chr20	2652752	.	GGCCTGC	*	4083.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.456;DP=705;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,12:28:99:1|0:2652734_G_A:486,0,736:2652734	18	0	1	0	.
chr20	2865421	2865421	G	A	exonic	VPS16	.	nonsynonymous SNV	VPS16:NM_080413:exon18:c.G1765A:p.A589T,VPS16:NM_022575:exon22:c.G2197A:p.A733T	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.0120488276617	.	0.000199681	6.63e-05	0	0	0.0002	0.0002	1.508e-05	0.0022	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs529582383	3.831e-05	3.831e-05	2.314e-05	5.363e-05	0.0007	3.025e-05	2.719e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	2.236e-05	0	0.0002	0	0.0007	1.259e-05	9.934e-05	0.0003	7.876e-05	7.873e-05	5.139e-05	0.0001	0.0010	4.492e-05	3.509e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0010	0.304	0.14303	T	0.339	0.18071	T	0.995	0.67487	D	0.903	0.64103	P	0.000000	0.84330	D	0.049358	1	0.81001	D	1.66	0.42513	L	0.96	0.42888	T	-0.93	0.39503	N	0.7	0.71232	-0.8245	0.53651	T	0.210	0.56933	T	10	0.36082017	0.52717	T	0.012049	0.30270	T	0.123	0.34020	0.674	0.81200	0.494433119893	0.49078	0.6441469812253703	0.64349	0.73719295691	0.63037	0.489508867264	0.37370	T	0.074577	0.34972	T	-0.264995	0.12321	T	-0.326275	0.41882	T	0.133033378778139	0.15660	T	0.952205	0.81731	D	0.3167183	0.54361	0.23870814	0.49200	0.3167183	0.54361	0.23870814	0.49199	-7.755	0.59389	D	.	.	0.193	0.41264	B	.;.	.;.	4.807511	0.78178	26.8	0.99846071452540563	0.92576	0.89557	0.50097	D	AEFDBCI	0.606754	0.59698	D	0.536378530525652	0.69258	5.33131	0.591081021750271	0.74299	6.113425	0.9987682253811	0.37623	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	4.870000	0.62730	9.932000	0.82588	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	17.198	0.86778	480	0.77422	Vps16, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1437.33	35	chr20	2865421	.	G	A	1437.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.303;DP=759;ExcessHet=0;FS=0.711;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,57:118:99:1451,0,1647	18	0	1	0	.
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chr20	3754000	3754000	-	G	UTR3	C20orf27	NM_001258429:c.*57_*58insC;NM_001258430:c.*57_*58insC;NM_001039140:c.*57_*58insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.413e-06	6.192e-06	1.732e-06	5.045e-06	1.273e-05	8e-07	5.4e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	2.066e-05	0	2.33e-06	0	1.273e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.29	35	chr20	3754000	.	C	CG	375.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.916;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:46:99:389,0,758	18	0	1	0	.
chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	299.52	8	chr20	3819533	.	C	G	299.52	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=139;ExcessHet=2.4664;FS=178.524;InbreedingCoeff=-0.0228;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,7:9:4:48,4,0	2	2	6	9	.
chr20	3920202	3920202	T	G	intronic	PANK2	.	.	.	HARP syndrome, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs184353398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0019	0.0005	0.0004	0.0013	0.0011	0.0008	0	0.0019	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.42	.	chr20	3920202	.	T	G	69.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	12	0	1	6	.
chr20	4698980	4698980	C	A	intronic	PRNP	.	.	.	Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related, Autosomal dominant;Creutzfeldt-Jakob disease, Autosomal dominant;Gerstmann-Straussler disease, Autosomal dominant;Huntington disease-like 1, Autosomal dominant;Insomnia, fatal familial, Autosomal dominant;Prion disease with protracted course, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	182.71	11	chr20	4698980	.	C	A	182.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.545;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:196,0,240	17	0	1	1	.
chr20	5080760	5080760	T	G	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.68	5	chr20	5080760	.	T	G	103.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	14	0	1	4	.
chr20	5106078	5106082	AACAC	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3855.27	18	chr20	5106078	.	AACAC	*	3855.27	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=647;ExcessHet=4.0268;FS=3.39;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:24:78:.:.:953,81,0:.	5	5	9	0	C
chr20	5130502	5130502	C	T	intronic	CDS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184859340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	3.94e-05	2.573e-05	5.388e-05	4.826e-05	1.717e-05	1.131e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.04	2	chr20	5130502	.	C	T	94.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.108;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:106,0,70	17	0	1	1	.
chr20	8645983	8645983	A	G	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.33	16	chr20	8645983	.	A	G	128.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.113;DP=352;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:142,0,217	18	0	1	0	.
chr20	9389843	9389843	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	56	1464	2	0	0	2	0.000682594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.741e-06	0	0	0	0	1.59e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773999777	1.347e-05	4.563e-05	2.119e-05	6.44e-06	0.0005	7.18e-06	5.67e-06	8.178e-05	3.421e-05	4.638e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	4.891e-06	2.419e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	924.63	42	chr20	9389843	.	C	T	924.63	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.02;DP=1152;ExcessHet=2.0135;FS=129.339;InbreedingCoeff=-0.2976;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.848;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,5:49:23:0|1:9389841_C_G:23,0,1485:9389841	9	0	6	4	.
chr20	10613787	10613787	G	A	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1063.33	33	chr20	10613787	.	G	A	1063.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.927;DP=691;ExcessHet=0;FS=3.363;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.53;MQRankSum=-0.893;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.899;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:1077,0,721	18	0	1	0	.
chr20	13074460	13074460	G	T	exonic	SPTLC3	.	synonymous SNV	SPTLC3:NM_018327:exon4:c.G570T:p.V190V,SPTLC3:NM_001349945:exon5:c.G570T:p.V190V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	71.33	33	chr20	13074460	.	G	T	71.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.032;DP=741;ExcessHet=0;FS=35.596;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.024;SOR=5.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,19:94:85:85,0,1759	18	0	1	0	.
chr20	13417881	13417882	CA	-	intronic	TASP1	.	.	.	.	1184	336	1	1	0	3	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs147149183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	0.0002	0	1.355e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.47	3	chr20	13417880	.	GCA	G	48.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.31;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,136	14	0	1	4	.
chr20	13798315	13798315	C	G	intronic	NDUFAF5	.	.	.	Mitochondrial complex 1 deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.601e-05	2.887e-05	1.212e-05	9.371e-05	0.0005	3.971e-05	3.446e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	563.33	19	chr20	13798315	.	C	G	563.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.877;DP=602;ExcessHet=0;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=-1.274;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,20:29:99:577,0,276	18	0	1	0	.
chr20	15020073	15020073	T	C	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.8	.	chr20	15020073	.	T	C	30.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr20	17975788	17975788	A	G	exonic	MGME1	.	nonsynonymous SNV	MGME1:NM_001363738:exon3:c.A376G:p.I126V,MGME1:NM_052865:exon3:c.A616G:p.I206V,MGME1:NM_001310338:exon4:c.A661G:p.I221V	Mitochondrial DNA depletion syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.00764950922908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466690078	1.437e-05	1.437e-05	1.497e-05	1.375e-05	7.557e-05	9.23e-06	7.84e-06	2.003e-05	1.055e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	1.529e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.593	0.05936	T	0.43	0.15255	T	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.010588	0.29863	N	0.378729	1	0.20887	N	0.64	0.16041	N	1.01	0.41058	T	-0.19	0.12099	N	0.059	0.03069	-1.0567	0.12595	T	0.037	0.15943	T	10	0.03745523	0.02101	T	0.00765	0.20299	T	0.005	0.00259	0.358	0.36060	0.222439326576	0.21863	0.2734044307972881	0.27253	0.0724592716056	0.08123	0.274040579796	0.06675	T	0.091908	0.54583	T	-0.354175	0.04470	T	-0.746525	0.03623	T	0.0312517489766172	0.02186	T	0.665033	0.27384	T	0.079684995	0.18217	0.05222864	0.08564	0.079684995	0.18217	0.05222864	0.08564	-4.015	0.24027	T	0.10130178131428147	0.07572	0.068	0.04238	B	.;.	.;.	0.319446	0.06938	3.486	0.61784522800597175	0.06796	0.06149	0.12130	N	AEFBI	0.048654	0.08324	N	-1.40697241427717	0.02577	0.113978	-1.37087397813362	0.03566	0.1665911	0.999733983842303	0.42341	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.49	-2.63	0.05775	-0.975000	0.03900	-0.246000	0.10547	-0.576000	0.04747	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.777000	0.36790	0.2236:0.1114:0.4817:0.1833	4.022	0.09158	782	0.47442	PD-(D/E)XK endonuclease-like domain, AddAB-type;PD-(D/E)XK endonuclease-like domain, AddAB-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1015.33	33	chr20	17975788	.	A	G	1015.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.6;DP=716;ExcessHet=0;FS=0.806;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.391;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,46:88:99:1029,0,1034	18	0	1	0	.
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chr20	18612719	18612719	C	T	intronic	DTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550557593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.15	2	chr20	18612719	.	C	T	72.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	5	.
chr20	19453357	19453357	A	-	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002516604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.548e-05	8.538e-05	5.142e-05	0.0001	0.0003	4.961e-05	3.965e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.1	5	chr20	19453356	.	CA	C	31.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	18	0	1	0	.
chr20	20163979	20163979	C	T	intronic	CFAP61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.292e-06	1.17e-05	3.516e-06	7.081e-06	9.519e-05	1.9e-06	1.25e-06	4.112e-05	2.739e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.519e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	940.33	33	chr20	20163979	.	C	T	940.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.736;DP=707;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,36:67:99:954,0,775	18	0	1	0	.
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chr20	32716481	32716481	G	C	intronic	COMMD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.3	.	chr20	32716481	.	G	C	60.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.91;MQRankSum=-1.834;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32716459_C_T:72,0,162:32716459	16	0	1	2	.
chr20	32716483	32716483	C	T	intronic	COMMD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909667334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.28	.	chr20	32716483	.	C	T	60.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.91;MQRankSum=-1.834;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32716459_C_T:72,0,162:32716459	16	0	1	2	C
chr20	32987545	32987545	G	A	intronic	SUN5	.	.	.	Spermatogenic failure 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977329700	1.309e-05	1.371e-05	0	2.544e-05	1.756e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.756e-05	0	0	5.344e-05	4.153e-05	7.515e-05	2.863e-05	0.0004	1.747e-05	1.04e-05	2.054e-05	1.069e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	7.746e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	424.72	25	chr20	32987545	.	G	A	424.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.84;DP=443;ExcessHet=0;FS=3.067;InbreedingCoeff=0.2962;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=-0.434;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:438,0,233	17	0	1	1	.
chr20	34005113	34005113	C	T	intronic	RALY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs143018144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0010	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0	0.0010	0.0101	0	9.432e-05	0.0068	0.0004	0.0052	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.4	.	chr20	34005113	.	C	T	66.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.385;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:70,0,66	7	0	1	11	.
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chr20	35152985	35152985	T	G	intronic	MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.84	16	chr20	35152985	.	T	G	123.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.8;MQRankSum=1.93;QD=15.48;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:137,0,68	18	0	1	0	.
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chr20	35466182	35466182	G	A	exonic	CEP250	.	nonsynonymous SNV	CEP250:NM_007186:exon7:c.G470A:p.S157N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.0195907131719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.91e-07	6.842e-07	1.373e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.65419	D	0.01	0.72224	D	0.992	0.64738	D	0.948	0.68536	D	0.000307	0.00561	N	3.758110	0.813624	0.28970	N	1.995	0.54099	M	2.85	0.45248	T	-2.39	0.53258	N	0.511	0.54234	-0.7573	0.57551	T	0.292	0.66412	T	10	0.2783443	0.45404	T	0.019591	0.41992	T	0.169	0.43123	0.193	0.10437	0.567064501529	0.56369	0.22593691439536634	0.22508	0.599782747456	0.55084	0.560197114944	0.47296	T	0.036943	0.32516	T	-0.179838	0.23760	T	-0.496102	0.22753	T	0.825030370843214	0.48148	D	0.846915	0.53996	T	0.25235692	0.48250	0.25757244	0.51476	0.25235692	0.48250	0.25757244	0.51476	-3.977	0.23458	T	.	.	0.117	0.38190	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.983217	0.58568	24.0	0.99526756370572023	0.69591	0.82463	0.41687	D	AEFDBHCIJ	0.307806	0.41457	N	0.668227390081113	0.77553	6.696854	0.659302106035942	0.79307	7.054434	0.999998318439002	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.577304	0.33150	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	2.827000	0.47813	9.971000	0.82862	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.930	0.86057	516	0.74704	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.65	121	chr20	35466182	.	G	A	51.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.165;DP=1361;ExcessHet=0;FS=104.268;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.644;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,17:92:63:0|1:35466180_G_A:63,0,1861:35466180	13	0	1	5	C
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chr20	35904902	35904902	C	T	intronic	PHF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.61	6	chr20	35904902	.	C	T	64.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35904896_G_A:75,0,120:35904896	15	0	1	3	C
chr20	36768207	36768207	G	C	intronic	DSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	65.04	2	chr20	36768207	.	G	C	65.04	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.952;DP=146;ExcessHet=2.8389;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.2681;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0;SOR=1.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:37:37,0,58	4	0	5	10	.
chr20	37006405	37006405	C	A	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.58	4	chr20	37006405	.	C	A	60.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37006405_C_A:72,0,162:37006405	16	0	1	2	.
chr20	37006413	37006413	A	G	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.602e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.7	4	chr20	37006413	.	A	G	60.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37006405_C_A:72,0,162:37006405	16	0	1	2	C
chr20	37006415	37006415	A	T	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.077e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.7	4	chr20	37006415	.	A	T	60.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37006405_C_A:72,0,162:37006405	16	0	1	2	C
chr20	37006427	37006428	TG	-	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.76	4	chr20	37006426	.	CTG	C	63.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37006426_CTG_C:75,0,120:37006426	15	0	1	3	C
chr20	37006429	37006429	G	A	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428466561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.81	4	chr20	37006429	.	G	A	63.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37006426_CTG_C:75,0,120:37006426	15	0	1	3	C
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chr20	38526219	38526219	G	C	intronic	RALGAPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	161.58	3	chr20	38526219	.	G	C	161.58	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=229;ExcessHet=5.0413;FS=61.911;InbreedingCoeff=-0.3311;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.367;SOR=6.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:9:29:29,0,51	7	0	8	4	.
chr20	38531439	38531439	T	C	intronic	RALGAPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016564250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.15	2	chr20	38531439	.	T	C	171.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.45;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:184,0,28	18	0	1	0	C
chr20	38650825	38650825	G	-	downstream	ARHGAP40	dist=172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	796.29	37	chr20	38650824	.	AG	A	796.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.17;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:810,0,507	18	0	1	0	.
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chr20	43076167	43076167	G	C	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr20	43076167	.	G	C	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	C
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chr20	45788094	45788094	G	T	intronic	WFDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.455e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.33	21	chr20	45788094	.	G	T	62.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.782;DP=487;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,7:28:76:0|1:45788094_G_T:76,0,748:45788094	18	0	1	0	.
chr20	45941315	45941315	A	G	intronic	PCIF1	.	.	.	.	499	1021	2	0	0	2	0.000978474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213794094	1.78e-05	1.787e-05	2.359e-05	1.194e-05	0.0015	1.144e-05	9.71e-06	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0015	1.105e-05	9.938e-05	1.506e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1185.83	43	chr20	45941315	.	A	G	1185.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.81;DP=744;ExcessHet=0.119;FS=2.211;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:538,0,662	17	0	2	0	.
chr20	46054821	46054821	C	G	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	6.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	658.49	21	chr20	46054821	.	C	G	658.49	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-2.178;DP=472;ExcessHet=2.0135;FS=30.477;InbreedingCoeff=-0.344;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=1.75;SOR=4.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,2:23:21:0|1:46054816_C_G:21,0,865:46054816	5	0	6	8	.
chr20	47627951	47627951	C	T	exonic	NCOA3	.	nonsynonymous SNV	NCOA3:NM_001174087:exon8:c.C751T:p.R251C,NCOA3:NM_001174088:exon8:c.C751T:p.R251C,NCOA3:NM_006534:exon8:c.C751T:p.R251C,NCOA3:NM_181659:exon8:c.C751T:p.R251C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2675520	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.015408985187	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	7.494e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs773805737	0.0001	0.0001	9.803e-05	0.0001	0.0001	8.849e-05	8.334e-05	0.0001	0.0001	2.987e-05	0	0	0	0	0	0.0001	6.624e-05	1.159e-05	5.257e-05	5.25e-05	3.857e-05	6.72e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	0.066	0.36709	T	0.003	0.76473	D	0.969	0.90584	D	0.622	0.75793	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	4.07	0.03435	T	-6.26	0.90608	D	0.926	0.93252	-1.1768	0.00419	T	0.033	0.14377	T	10	0.81121397	0.80403	D	0.015409	0.36125	T	0.346	0.66769	0.583	0.70990	0.795642183836	0.79373	0.850377765640294	0.84999	0.634968755684	0.57331	0.748650670052	0.74247	T	0.572297	0.85858	D	0.0474887	0.58018	T	0.0221204	0.71767	D	0.746321022510529	0.43081	D	0.978302	0.92360	D	0.46341982	0.64883	0.3479788	0.60444	0.46341982	0.64884	0.3479788	0.60444	-9.349	0.69946	D	.	.	0.957	0.87684	P	.;.;.	.;.;.	4.886045	0.80171	27.3	0.99927685664842103	0.99163	0.96920	0.71664	D	AEFBI	0.613024	0.60088	D	0.406634834652674	0.61787	4.384545	0.429889555261997	0.63436	4.577227	0.999999794296105	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.73	4.78	0.60666	3.106000	0.50013	5.968000	0.51946	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.2773:0.7227:0.0:0.0	13.880	0.63177	126	0.94940	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2739.83	40	chr20	47627951	.	C	T	2739.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.008;DP=851;ExcessHet=0.119;FS=1.106;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1200,0,1142	17	0	2	0	.
chr20	48649679	48649679	G	A	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195231938	0	7.584e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	372.65	16	chr20	48649679	.	G	A	372.65	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.446;DP=304;ExcessHet=2.9231;FS=115.948;InbreedingCoeff=-0.4065;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.424;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:69:69,0,159	3	0	6	10	.
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chr20	48787377	48787377	A	G	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	1.97e-05	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.8	.	chr20	48787377	.	A	G	38.8	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:39:0|1:48787373_CA_C:39,0,123:48787373	4	0	1	14	C
chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	2501.77	22	chr20	49118443	.	G	A	2501.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.13;DP=641;ExcessHet=35.6159;FS=249.635;InbreedingCoeff=-0.8536;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.62;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,10:19:99:.:.:142,0,130:.	1	0	17	1	.
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chr20	50114923	50114923	G	A	intronic	PEDS1-UBE2V1;UBE2V1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401605953	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.88	2	chr20	50114923	.	G	A	51.88	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=57;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=55.32;MQRankSum=-0.674;QD=6.49;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:50114897_C_T:27,0,207:50114897	12	0	2	5	C
chr20	50896638	50896639	AG	-	intronic	ADNP	.	.	.	Helsmoortel-van der Aa syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs534409415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0141	0.0005	0.0005	0.0114	0.0104	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	149.13	1	chr20	50896637	.	CAG	C	149.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.83;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:159,0,28	15	0	1	3	.
chr20	51441189	51441189	A	G	intronic	NFATC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	50.24	5	chr20	51441189	.	A	G	50.24	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0.1773;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=57.63;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:34:.:.:34,0,77:.	11	0	2	6	.
chr20	51516834	51516834	C	G	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258292:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258294:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258295:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258296:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258297:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_012340:exon3:c.G1282C:p.G428R,NFATC2:NM_173091:exon3:c.G1282C:p.G428R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.887	0.291469148357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0007	0.0001	7.042e-05	0.0001	8.278e-05	7.817e-05	9.981e-05	9.381e-05	6.002e-05	0	0	5.044e-05	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.72	0.72994	T	-7.31	0.94511	D	0.952	0.97095	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.92848086	0.92191	D	0.291469	0.90578	D	0.887	0.96725	0.754	0.88402	0.90210233382	0.90113	0.8239515636362394	0.82352	1.30562062205	0.83120	0.866135060787	0.92011	D	0.671936	0.90273	D	0.39566	0.89663	D	0.330562	0.89533	D	0.997253000736237	0.91125	D	0.999394	0.99801	D	0.9024346	0.91602	0.87273586	0.93055	0.9024346	0.91603	0.87273586	0.93056	-12.284	0.86643	D	.	.	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.540515	0.91959	32	0.99941663280488358	0.99797	0.98728	0.86094	D	AEFDBHI	0.897828	0.84044	D	0.916431156634983	0.92541	11.483	0.851822094425726	0.93121	11.83822	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1005.35	57	chr20	51516834	.	C	G	1005.35	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-1.047;DP=1441;ExcessHet=8.9063;FS=279.737;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=12;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.596;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,19:78:99:0|1:51516833_C_G:199,0,1520:51516833	4	0	11	4	C
chr20	51786090	51786090	T	-	intronic	SALL4	.	.	.	Duane-radial ray syndrome, Autosomal dominant;IVIC syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1289571552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	3.04e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0020	0	0.0002	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	172.16	2	chr20	51786089	.	GT	G	172.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.598;DP=51;ExcessHet=0.1148;FS=0;InbreedingCoeff=0.0719;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:57:60,0,57	12	0	1	6	.
chr20	53402045	53402045	A	C	intronic	TSHZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	74.92	.	chr20	53402045	.	A	C	74.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.53;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.17;MQRankSum=0.489;QD=9.36;ReadPosRankSum=-1.029;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:87:87,0,118	16	0	1	2	.
chr20	53480079	53480079	T	C	intronic	TSHZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.39	2	chr20	53480079	.	T	C	65.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53480069_GT_G:75,0,92:53480069	13	0	1	5	C
chr20	57183425	57183425	C	-	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0021	5.547e-05	0.0041	0	0.0116	0	0	.	.	0.0116	.	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1416.21	2	chr20	57183424	.	TC	T	1416.21	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=134;ExcessHet=0.0093;FS=16.1;InbreedingCoeff=0.4156;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=3.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:23:0|1:57183389_GC_G:23,0,76:57183389	10	4	4	1	.
chr20	57183425	57183426	CT	0	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1968.27	2	chr20	57183425	.	CT	*	1968.27	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;QD=18.22;SOR=4.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:9:23:0|1:57183389_GC_G:371,101,76:57183389	6	4	4	5	C
chr20	57183426	57183426	T	G	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1399.82	2	chr20	57183426	.	T	G	1399.82	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;QD=13.08;SOR=4.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:9:23:0|1:57183389_GC_G:371,101,76:57183389	6	4	4	5	C
chr20	57183426	57183426	T	0	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1399.82	2	chr20	57183426	.	T	*	1399.82	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=20;MLEAF=0.714;MQ=60;QD=13.08;SOR=4.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:9:23:0|1:57183389_GC_G:371,50,23:57183389	4	6	4	5	C
chr20	58982294	58982294	T	C	intronic	NELFCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.97	3	chr20	58982294	.	T	C	65.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=55.87;MQRankSum=-1.834;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58982294_T_C:72,0,162:58982294	8	0	1	10	.
chr20	58982302	58982302	A	G	intronic	NELFCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.92	3	chr20	58982302	.	A	G	64.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=55.87;MQRankSum=-1.834;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58982294_T_C:72,0,162:58982294	9	0	1	9	C
chr20	59001496	59001496	C	T	exonic	CTSZ	.	synonymous SNV	CTSZ:NM_001336:exon3:c.G456A:p.E152E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930017013	1.095e-05	1.094e-05	5.447e-06	1.651e-05	0.0002	6.48e-06	5.25e-06	6.53e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.17e-05	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001009	0.000000	0.001362	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2270.33	35	chr20	59001496	.	C	T	2270.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.7;DP=862;ExcessHet=0;FS=1.063;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,92:223:99:2284,0,3183	18	0	1	0	.
chr20	61331613	61331613	-	CTCAGATCTACCTCCTGCCCTGGCCACCTGCCCCAGACCCACCTCCTGCCCCGGCCACCTGT	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.62e-05	0.0002	4.159e-05	0.0002	0.0003	5.014e-05	3.666e-05	4.085e-05	2.043e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0003	0.0002	0	4.273e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	243.59	4	chr20	61331613	.	C	CCTCAGATCTACCTCCTGCCCTGGCCACCTGCCCCAGACCCACCTCCTGCCCCGGCCACCTGT	243.59	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=1.19;DP=260;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:215,15,0:.	12	1	0	6	.
chr20	62249897	62249897	-	G	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.57	4	chr20	62249897	.	A	AG	37.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	13	0	1	5	.
chr20	62325749	62325749	T	C	intronic	LAMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.76	5	chr20	62325749	.	T	C	45.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,179	18	0	1	0	.
chr20	62327771	62327771	C	T	intronic	LAMA5	.	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs578097429	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	3.064e-05	2.391e-05	0	2.548e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.33	38	chr20	62327771	.	C	T	218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.092;DP=642;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.399;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:232,0,499	18	0	1	0	C
chr20	62827159	62827159	C	T	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989316167	2.173e-05	2.76e-05	2.443e-05	1.909e-05	0.0002	1.488e-05	1.275e-05	8.982e-05	6.514e-05	3.39e-05	0.0002	0	0	2.024e-05	0	1.308e-05	9.413e-05	0	4.6e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.036e-05	0.0003	2.109e-05	1.527e-05	8.877e-05	5.386e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	217.33	33	chr20	62827159	.	C	T	217.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.191;DP=561;ExcessHet=0;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.186;SOR=0.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:231,0,411	18	0	1	0	.
chr20	62832384	62832384	A	T	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540829636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.61	4	chr20	62832384	.	A	T	50.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,143	18	0	1	0	C
chr20	63569517	63569517	C	T	exonic	HELZ2	.	nonsynonymous SNV	HELZ2:NM_001037335:exon5:c.G719A:p.R240H	.	431	1085	5	1	0	7	0.00321543	.	.	.	4149799	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.0329718144125	7.7e-05	.	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0016	0.0006	9.7e-05	15	154602	rs377344395	9.81e-05	9.92e-05	7.643e-05	0.0001	0.0007	8.468e-05	7.944e-05	0.0004	0.0004	2.992e-05	0	0	7.597e-05	0	0.0007	7.383e-05	0.0001	0.0005	6.567e-05	6.566e-05	3.852e-05	9.409e-05	0.0008	3.515e-05	2.615e-05	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0.0008	0.536	0.06891	T	0.583	0.08419	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.187573	0.03227	N	1.629700	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-1.19	0.78427	T	-0.25	0.11008	N	0.037	0.01135	-0.9820	0.34538	T	0.198	0.55343	T	10	0.038633466	0.02295	T	0.032972	0.54648	D	0.145	0.38592	.	.	0.158396225186	0.15383	0.17771803658209204	0.17690	0.21845120166	0.24383	0.410784900188	0.26565	T	0.018923	0.15168	T	-0.491822	0.00635	T	-0.585664	0.14043	T	0.0264737487001913	0.01470	T	0.550545	0.18982	T	0.026835587	0.01791	0.021635188	0.00208	0.026835587	0.01791	0.021635188	0.00208	-3.506	0.16515	T	.	.	0.073	0.04847	B	.	.	0.180578	0.05683	2.129	0.96469651092321695	0.29932	0.05533	0.11426	N	AEFDGBCI	0.054236	0.09844	N	-1.31014601047634	0.03558	0.1591608	-1.39765545211521	0.03277	0.1525315	0.999889797917292	0.44867	0.700653	0.57754	0	0.694456	0.67091	0	0.717052	0.78885	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.5	-5.22	0.02592	-3.590000	0.00471	-3.694000	0.02600	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.016000	0.10718	0.2476:0.3675:0.1537:0.2313	1.21	0.01787	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001013	0.005102	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1430.33	118	chr20	63569517	.	C	T	1430.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.685;DP=1295;ExcessHet=0;FS=1.49;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,58:116:99:1444,0,2212	18	0	1	0	.
chr20	63602930	63602930	C	G	intronic	GMEB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	0.0005	2.48e-05	2.645e-05	3.369e-05	1.891e-05	1.651e-05	2.486e-05	2.17e-05	0	0	0	0	0	0	3.369e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	113.79	42	chr20	63602930	.	C	G	113.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.62;DP=977;ExcessHet=0.3672;FS=83.989;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.87;SOR=6.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,16:73:64:0|1:63602929_C_G:64,0,1815:63602929	16	0	3	0	.
chr20	63701999	63701999	C	0	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	177.87	48	chr20	63701999	.	C	*	177.87	.	AC=15;AF=0.682;AN=22;BaseQRankSum=-0.792;DP=486;ExcessHet=0.0925;FS=26.016;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=20;MLEAF=0.909;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:15:42:.:.:533,45,0:.	1	5	5	8	.
chr20	63702734	63702734	A	-	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.0005	0.0013	0.0012	0.0020	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0016	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.53	0	chr20	63702733	.	CA	C	31.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	16	0	1	2	C
chr20	63730588	63730588	G	A	intronic	ZGPAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs545585337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.938e-05	5.14e-05	1.343e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.14	1	chr20	63730588	.	G	A	67.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0162;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63730588_G_A:75,0,120:63730588	11	0	1	7	.
chr20	63730594	63730594	T	C	intronic	ZGPAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.22	1	chr20	63730594	.	T	C	64.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.015;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63730588_G_A:72,0,162:63730588	11	0	1	7	C
chr20	63730595	63730595	G	C	intronic	ZGPAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.22	1	chr20	63730595	.	G	C	64.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.015;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63730588_G_A:72,0,162:63730588	11	0	1	7	C
chr20	63747381	63747382	TG	0	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	149.65	17	chr20	63747381	.	TG	*	149.65	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=249;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.4165;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:392,28,0:.	10	3	3	3	.
chr20	64024846	64024846	C	T	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs962520338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.36	8	chr20	64024846	.	C	T	241.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=252;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:255,0,111	18	0	1	0	.
chr21	5121758	5121758	T	C	exonic	GATD3A;GATD3B	.	synonymous SNV	GATD3B:NM_001363761:exon4:c.A216G:p.E72E,GATD3A:NM_001320383:exon5:c.A474G:p.E158E,GATD3A:NM_001320384:exon5:c.A474G:p.E158E,GATD3B:NM_001363758:exon5:c.A474G:p.E158E,GATD3A:NM_004649:exon5:c.A474G:p.E158E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.057e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	605.21	13	chr21	5121758	.	T	C	605.21	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=460;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=30.95;MQRankSum=1.74;QD=10.62;ReadPosRankSum=2.55;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:418,0,348	17	0	2	0	.
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chr21	21418700	21418700	A	G	intronic	NCAM2	.	.	.	.	535	986	1	0	0	1	0.000506842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545933769	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	6.693e-05	0.0004	0.0024	0	6.455e-05	0.0021	0.0005	0.0010	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	7.218e-05	0	0.0006	0.0012	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	571.84	7	chr21	21418700	.	A	G	571.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=366;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.18;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:99:452,0,108	17	0	2	0	.
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chr21	42737700	42737700	G	T	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.27	.	chr21	42737700	.	G	T	56.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0086;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42737700_G_T:66,0,246:42737700	14	0	1	4	.
chr21	42737701	42737701	A	G	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.27	.	chr21	42737701	.	A	G	56.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0086;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42737700_G_T:66,0,246:42737700	14	0	1	4	C
chr21	42737704	42737704	C	T	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966406372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	5.25e-05	1.285e-05	4.031e-05	7.223e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.223e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.17	.	chr21	42737704	.	C	T	56.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0022;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=7.02;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42737700_G_T:66,0,246:42737700	14	0	1	4	C
chr21	42737709	42737709	C	T	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182510622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	3.937e-05	1.285e-05	1.343e-05	4.814e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.98e-06	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.72	.	chr21	42737709	.	C	T	55.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.28;MQRankSum=0.319;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42737700_G_T:66,0,246:42737700	15	0	1	3	C
chr21	43673708	43673708	-	ATTGAGTA	intronic	RRP1B	.	.	.	.	543	976	3	0	0	3	0.00153453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1301616717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	1.975e-05	2.58e-05	1.354e-05	4.42e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.42e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.3	9	chr21	43673708	.	G	GATTGAGTA	307.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.83;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.64;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:321,0,186	18	0	1	0	.
chr21	43676402	43676402	G	A	intronic	RRP1B	.	.	.	.	415	1103	4	0	0	4	0.00180995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs528025793	9.675e-05	9.822e-05	9.46e-05	9.884e-05	0.0010	8.157e-05	7.603e-05	0.0004	0.0003	0.0002	2.513e-05	0	0.0002	0	0.0010	9.74e-05	0.0002	4.036e-05	8.535e-05	8.531e-05	0.0001	6.713e-05	0.0010	4.953e-05	3.959e-05	0.0004	0.0002	7.215e-05	0	6.534e-05	0	0.0010	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	679.33	40	chr21	43676402	.	G	A	679.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.851;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:693,0,830	18	0	1	0	C
chr21	44539104	44539104	A	C	UTR3	KRTAP10-1	NM_198691:c.*198T>G	.	.	.	526	991	5	0	0	5	0.00251636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373476455	2.151e-05	2.145e-05	1.782e-05	2.515e-05	0.0004	1.31e-05	1.071e-05	1.54e-05	8.27e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.544e-05	0.0001	5.805e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	406.87	6	chr21	44539104	.	A	C	406.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.913;DP=224;ExcessHet=0.119;FS=13.087;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=1.94;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:210,0,129	17	0	2	0	.
chr21	45455890	45455890	C	T	exonic	COL18A1	.	synonymous SNV	COL18A1:NM_030582:exon1:c.C360T:p.G120G,COL18A1:NM_130444:exon1:c.C360T:p.G120G	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1435050	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.724e-06	0	4.472e-05	2.3e-07	9e-08	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1917.33	149	chr21	45455890	.	C	T	1917.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.632;DP=1873;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.399;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,77:173:99:1931,0,2661	18	0	1	0	.
chr21	45511002	45511003	AC	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	39.69	12	chr21	45511002	.	AC	*	39.69	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;DP=239;ExcessHet=2.3731;FS=6.173;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=25;MLEAF=0.735;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:45510951_AACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCC_A:495,33,0:45510951	2	7	8	2	C
chr21	46120125	46120125	C	0	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	82	108	1	1	34	37	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	115.01	9	chr21	46120125	.	C	*	115.01	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=119;ExcessHet=0.5016;FS=3.566;InbreedingCoeff=0.1317;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:46120115_AC_A:301,21,0:46120115	5	3	6	5	.
chr21	46209472	46209472	G	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914122505	8.419e-05	7.696e-05	6.769e-05	0.0001	0.0007	7.019e-05	6.514e-05	0.0005	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0.0002	3.93e-05	0.0002	0.0007	5.257e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.725e-05	0.0006	2.557e-05	1.83e-05	0.0002	8.985e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	644.33	33	chr21	46209472	.	G	A	644.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=622;ExcessHet=0;FS=1.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-0.898;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:658,0,625	18	0	1	0	.
chr22	15721157	15721157	T	C	intronic	POTEH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218574959	4.943e-05	9.762e-05	5.84e-05	4.148e-05	7.445e-05	3.484e-05	2.971e-05	5.174e-05	4.394e-05	0	0	0	0	0	0	7.445e-05	0	1.976e-05	3.284e-05	0.0001	1.284e-05	5.376e-05	7.35e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.33	24	chr22	15721157	.	T	C	99.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.55;DP=606;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.21;MQRankSum=-2.042;QD=3.1;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,6:32:99:113,0,877	18	0	1	0	.
chr22	17138466	17138466	T	C	intronic	HDHD5	.	.	.	.	412	1107	3	0	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-06	7.528e-06	4.287e-06	1.017e-05	0.0006	3.64e-06	2.66e-06	0.0002	8.065e-05	0	0	0	0	0	0.0006	3.763e-06	1.744e-05	2.553e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1062.81	27	chr22	17138466	.	T	C	1062.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.32;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1090,90,0	18	1	0	0	.
chr22	17419510	17419513	GGAA	0	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	636.37	35	chr22	17419510	.	GGAA	*	636.37	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.687;DP=536;ExcessHet=1.3;FS=0.621;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,18:48:99:645,0,1200	16	0	3	0	.
chr22	17419525	17419531	AGAAGAG	0	intronic	CECR2	.	.	.	.	423	950	1	0	148	149	0.000526039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	820.21	36	chr22	17419525	.	AGAAGAG	*	820.21	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=545;ExcessHet=1.3;FS=4.984;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,18:48:99:645,0,1200	16	0	3	0	C
chr22	17471830	17471830	T	C	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.4	.	chr22	17471830	.	T	C	60.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.01;MQRankSum=-1.834;QD=10.07;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17471827_G_A:72,0,162:17471827	17	0	1	1	C
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1309.76	55	chr22	17511709	.	C	G	1309.76	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=893;ExcessHet=23.1855;FS=147.021;InbreedingCoeff=-0.7627;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.882;SOR=10.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,6:39:20:0|1:17511709_C_G:20,0,946:17511709	1	0	15	3	C
chr22	17511710	17511710	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	181.02	56	chr22	17511710	.	C	G	181.02	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.707;DP=869;ExcessHet=0.3672;FS=64.348;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.723;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,6:39:20:0|1:17511709_C_G:20,0,946:17511709	15	0	3	1	C
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chr22	19269404	19269404	A	-	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299147034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.668e-05	2.643e-05	0	5.474e-05	9.825e-05	8.24e-06	5.2e-06	3.29e-05	1.942e-05	9.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.12	.	chr22	19269403	.	GA	G	33.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=28;ExcessHet=0;FS=5.441;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	8	0	1	10	C
chr22	19474806	19474806	G	A	intronic	UFD1	.	.	.	.	474	1046	1	1	0	3	0.00143198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.35	10	chr22	19474806	.	G	A	94.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:108,0,140	18	0	1	0	.
chr22	19833556	19833556	C	A	intronic	GNB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004499306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.09	4	chr22	19833556	.	C	A	107.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.12;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	16	0	1	2	.
chr22	20432038	20432038	C	T	intronic	SCARF2	.	.	.	Van den Ende-Gupta syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.074e-07	2.737e-06	0	1.427e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.705e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.33	35	chr22	20432038	.	C	T	588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.848;DP=661;ExcessHet=0;FS=4.212;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,22:31:99:602,0,261	18	0	1	0	.
chr22	20495925	20495925	G	-	upstream	KLHL22	dist=130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	39.62	.	chr22	20495924	.	CG	C	39.62	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	10	0	1	8	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	5246.37	17	chr22	20749758	.	C	T	5246.37	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=454;ExcessHet=16.4124;FS=319.113;InbreedingCoeff=-0.6244;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=1.01;SOR=10.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,10:24:68:.:.:301,0,218:.	5	1	12	1	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	5390.96	17	chr22	20749759	.	A	G	5390.96	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=458;ExcessHet=31.086;FS=298.27;InbreedingCoeff=-0.8305;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,15:24:99:.:.:350,0,210:.	2	0	17	0	C
chr22	23766942	23766942	G	A	intronic	CHCHD10	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, Jokela type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.72	1	chr22	23766942	.	G	A	66.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr22	24568751	24568751	T	C	intronic	SNRPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.4	3	chr22	24568751	.	T	C	30.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1112.07	9	chr22	25789099	.	T	*	1112.07	.	AC=24;AF=0.75;AN=32;DP=145;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=0.25;MLEAC=27;MLEAF=0.844;MQ=60;QD=8.62;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:9:99:0|1:25789065_TCC_T:378,252,243:25789065	1	9	6	3	.
chr22	26438821	26438821	G	A	intronic	ASPHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969682671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.98	1	chr22	26438821	.	G	A	64.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	16	0	1	2	.
chr22	26503505	26503505	C	G	intronic	TFIP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	186.96	15	chr22	26503505	.	C	G	186.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.495;DP=256;ExcessHet=0.1259;FS=2.521;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.295;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:26503505_C_G:113,0,355:26503505	16	0	1	2	.
chr22	29053669	29053669	C	T	UTR3	ZNRF3	NM_001206998:c.*47C>T;NM_032173:c.*47C>T	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1432.33	45	chr22	29053669	.	C	T	1432.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=830;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,51:94:99:1446,0,1204	18	0	1	0	.
chr22	29098956	29098956	A	G	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	0.6681	0.608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	3.002e-05	0	0	.	.	3.002e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1294.33	36	chr22	29098956	.	A	G	1294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.253;DP=725;ExcessHet=0;FS=2.594;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,54:107:99:1308,0,1447	18	0	1	0	.
chr22	29541616	29541616	C	G	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.77	4	chr22	29541616	.	C	G	61.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.67;MQRankSum=-0.967;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29541616_C_G:72,0,162:29541616	14	0	1	4	.
chr22	29541633	29541633	A	G	intronic	THOC5	.	.	.	.	1148	373	1	0	0	1	0.00133869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437545487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.626e-06	3.287e-05	0	1.357e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.866e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.99	4	chr22	29541633	.	A	G	61.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.67;MQRankSum=-0.967;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29541616_C_G:72,0,162:29541616	13	0	1	5	C
chr22	29736751	29736751	G	A	intronic	ZMAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335601833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.005e-05	1.98e-05	1.302e-05	2.744e-05	4.443e-05	5.33e-06	2.48e-06	1.18e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.443e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.13	.	chr22	29736751	.	G	A	62.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29736751_G_A:72,0,162:29736751	13	0	1	5	.
chr22	29736760	29736760	G	C	intronic	ZMAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.33e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.9	.	chr22	29736760	.	G	C	61.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29736751_G_A:72,0,162:29736751	14	0	1	4	C
chr22	30245101	30245101	G	A	intronic	LIF	.	.	.	.	528	992	2	0	0	2	0.00100705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937900340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.28e-05	1.285e-05	5.371e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.42	10	chr22	30245101	.	G	A	95.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:109,0,99	18	0	1	0	.
chr22	31430695	31430695	G	A	intronic	DRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904093453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.628e-05	1.287e-05	4.046e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	143.02	3	chr22	31430695	.	G	A	143.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.121;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.6;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:154,0,26	16	0	1	2	.
chr22	31554608	31554610	TTT	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.25e-05	0.0002	1.44e-05	3.132e-05	0.0002	5.98e-06	2.66e-06	.	.	2.801e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.597e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	934.97	.	chr22	31554607	.	CTTT	C	934.97	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=45;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.2633;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.63;ReadPosRankSum=0.341;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:55:.:.:150,76,113:.	7	0	2	10	.
chr22	31565534	31565535	AA	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.021e-05	0.0003	8.201e-05	3.617e-05	9.089e-05	2.798e-05	1.905e-05	.	.	0	0	9.089e-05	0	0	0.0008	0	1.86e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	205.83	1	chr22	31565533	.	CAA	C	205.83	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0.1148;FS=0;InbreedingCoeff=0.0523;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	12	0	1	6	C
chr22	31791402	31791402	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs896877623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.284e-05	2.576e-05	4.043e-05	0.0002	1.263e-05	8e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.95	1	chr22	31791402	.	C	T	109.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	14	0	1	4	.
chr22	32152531	32152531	T	C	intronic	C22orf42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.712e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs762033145	7.68e-06	7.526e-06	5.571e-06	9.801e-06	7.012e-05	4.12e-06	3.01e-06	3.015e-05	2.051e-05	6.23e-05	0	0	0	0	0	9.209e-07	3.368e-05	7.012e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1002.33	34	chr22	32152531	.	T	C	1002.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=739;ExcessHet=0;FS=2.035;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.61;MQRankSum=-0.544;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1016,0,726	18	0	1	0	.
chr22	32419367	32419367	T	C	exonic	BPIFC	.	nonsynonymous SNV	BPIFC:NM_174932:exon12:c.A1255G:p.I419V	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.00264502753675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.126e-06	0.0003	6.4e-07	4.3e-07	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.995e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.21718	T	0.07	0.43721	T	0.454	0.36182	P	0.334	0.42203	B	0.009372	0.30392	N	0.336093	1	0.08975	N	2.825	0.82220	M	3.19	0.07353	T	-0.8	0.22078	N	0.22	0.25989	-1.0495	0.14537	T	0.029	0.12541	T	10	0.14368019	0.27276	T	0.002645	0.05377	T	0.064	0.18567	0.604	0.73586	0.238705975628	0.23479	0.4914839234327179	0.49069	0.0606122278648	0.06739	0.359556913376	0.19320	T	0.001742	0.01167	T	-0.22506	0.17308	T	-0.561059	0.16279	T	0.404847860336304	0.29124	T	0.618838	0.23746	T	0.091196485	0.21363	0.08777312	0.20425	0.091196485	0.21363	0.08777312	0.20424	-4.118	0.25555	T	.	.	0.079	0.09917	B	.;.;.	.;.;.	0.881851	0.12550	9.079	0.97852554256670732	0.36405	0.13506	0.17894	N	AEFBI	0.061003	0.11631	N	-0.334492535983296	0.27845	1.531075	-0.391641344099783	0.25245	1.38716	0.0108999405668081	0.12099	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.87	2.61	0.30255	0.219000	0.17426	0.854000	0.22166	-0.177000	0.10537	0.217000	0.24502	0.007000	0.19602	0.974000	0.55675	0.0:0.0972:0.1795:0.7232	5.192	0.14540	610	0.67008	Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal|Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal;.;Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal|Lipid-binding serum glycoprotein, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	592.33	34	chr22	32419367	.	T	C	592.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.726;DP=650;ExcessHet=0;FS=1.342;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,26:38:99:606,0,300	18	0	1	0	.
chr22	32529167	32529167	C	T	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.17e-05	1.69e-05	9.046e-06	1.419e-05	3.674e-05	5.03e-06	3.64e-06	2.01e-06	1.36e-06	0	3.674e-05	0	0	0	0	8.585e-06	8.839e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.34	10	chr22	32529167	.	C	T	235.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:249,0,198	18	0	1	0	.
chr22	32972812	32972812	G	A	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896889043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.299e-05	3.287e-05	6.447e-05	0	0.0002	1.265e-05	8.01e-06	1.931e-05	1.035e-05	7.283e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.94	4	chr22	32972812	.	G	A	65.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,97	17	0	1	1	C
chr22	35393639	35393639	G	A	UTR3	HMOX1	NM_002133:c.*41G>A	.	.	Heme oxygenase-1 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	520.33	34	chr22	35393639	.	G	A	520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.563;DP=673;ExcessHet=0;FS=3.436;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.26;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:534,0,375	18	0	1	0	.
chr22	36014332	36014332	G	A	intronic	RBFOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021893282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	7.226e-05	1.29e-05	5.398e-05	6.569e-05	1.264e-05	8.01e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	6.569e-05	0	0	9.537e-05	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.89	4	chr22	36014332	.	G	A	42.89	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0062;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=54.78;MQRankSum=-1.645;QD=3.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,148	14	0	2	3	.
chr22	36265782	36265782	G	T	exonic	APOL1	.	stopgain	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G892T:p.E298X,APOL1:NM_001362927:exon5:c.G892T:p.E298X,APOL1:NM_001136540:exon6:c.G946T:p.E316X,APOL1:NM_003661:exon6:c.G946T:p.E316X,APOL1:NM_145343:exon7:c.G994T:p.E332X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.617745	0.05738	N	1.200530	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.79	0.78737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299787	0.82950	D	0.192847	0.82730	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;Tolerant;.	.;.;.;High;.	5.111238	0.85445	28.6	0.94747486642744438	0.25445	0.01550	0.05082	N	AEFDBI	0.051060	0.08984	N	-0.28464942149091	0.29742	1.651984	-0.709861734847565	0.16715	0.8855342	0.64071294737418	0.22051	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	3.18	-2.28	0.06438	-1.743000	0.01933	-20.000000	0.00162	-0.266000	0.06809	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4028:0.0:0.402:0.1951	3.413	0.06937	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	3097.37	197	chr22	36265782	.	G	T	3097.37	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-4.003;DP=2840;ExcessHet=1.3;FS=138.063;InbreedingCoeff=-0.171;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=1.24;SOR=11.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:139,38:177:99:.:.:450,0,3764:.	13	0	5	1	.
chr22	36316559	36316559	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338G:p.S446S	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3509260	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1892.12	37	chr22	36316559	.	G	C	1892.12	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.299;DP=1315;ExcessHet=2.0135;FS=273.873;InbreedingCoeff=-0.2064;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.62;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,11:80:99:0|1:36316559_G_C:161,0,2814:36316559	14	0	4	1	.
chr22	36316560	36316560	G	C	exonic	MYH9	.	nonsynonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1337G:p.S446C	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.324217944934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	8.688e-05	1.362e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.113	0.36901	T	0.839	0.46454	P	0.211	0.37346	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.15	0.60148	M	-2.36	0.88143	D	-4.71	0.79915	D	0.878	0.87590	0.426	0.89483	D	0.660	0.88197	D	10	0.9259001	0.91938	D	0.324218	0.91564	D	0.692	0.88820	0.645	0.78224	0.961098647398	0.96068	0.8395035233604805	0.83910	2.00279492732	0.93841	0.889070630074	0.95144	D	0.822647	0.95680	D	0.384396	0.88989	D	0.314382	0.88851	D	0.996383428573608	0.89236	D	0.944506	0.78979	D	0.92190284	0.93432	0.7688183	0.86348	0.92190284	0.93433	0.7688183	0.86349	-11.156	0.80506	D	0.8877937243935591	0.94347	0.351	0.56631	A	.	.	4.590653	0.72606	25.9	0.99319532239500308	0.59317	0.97062	0.72468	D	AEFBHCI	0.962230	0.98376	D	0.558250758971841	0.70586	5.523309	0.579599439697102	0.73481	5.977167	0.999999999999999	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	10.003000	0.99689	7.593000	0.61311	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.0:0.0:1.0:0.0	18.547	0.91003	492	0.76569	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	539.79	37	chr22	36316560	.	G	C	539.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.145;DP=1446;ExcessHet=0.3672;FS=307.401;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=1.02;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,11:80:99:0|1:36316559_G_C:161,0,2814:36316559	16	0	3	0	C
chr22	36316562	36316562	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1335G:p.A445A	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194494	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	9.166e-05	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1919.4	65	chr22	36316562	.	G	C	1919.4	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.468;DP=1187;ExcessHet=2.0135;FS=266.262;InbreedingCoeff=-0.4365;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,11:81:99:0|1:36316559_G_C:158,0,2821:36316559	2	0	6	11	C
chr22	36316565	36316565	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332G:p.G444G	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1905.7	40	chr22	36316565	.	G	C	1905.7	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.499;DP=1335;ExcessHet=2.0135;FS=270.804;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,11:77:99:0|1:36316559_G_C:170,0,2698:36316559	15	0	3	1	C
chr22	37014137	37014137	C	T	intronic	TST	.	.	.	.	921	600	1	0	0	1	0.000832639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050758508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-05	7.883e-05	6.425e-05	6.734e-05	0.0010	3.519e-05	2.618e-05	0.0004	0.0002	2.415e-05	0	0	0	0.0010	0	0	2.941e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	240.36	6	chr22	37014137	.	C	T	240.36	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4927;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=30.05;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:264,24,0	16	1	0	2	.
chr22	37629405	37629405	C	T	intronic	GGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417538201	2.785e-05	2.888e-05	2.75e-05	2.818e-05	4.171e-05	1.996e-05	1.739e-05	2.103e-05	1.777e-05	4.171e-05	0	0	2.926e-05	0	0	3.065e-05	4.122e-05	2.719e-05	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.287e-05	3.028e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.33	34	chr22	37629405	.	C	T	376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.07;DP=617;ExcessHet=0;FS=1.37;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.048;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:390,0,543	18	0	1	0	.
chr22	37739268	37739268	C	-	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	144.83	.	chr22	37739267	.	TC	T	144.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:25:0|1:37739249_C_A:156,0,25:37739249	16	0	1	2	.
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chr22	38065147	38065147	A	T	intronic	PICK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2371.33	35	chr22	38065147	.	A	T	2371.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.407;DP=831;ExcessHet=0;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.013;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,90:197:99:2385,0,2721	18	0	1	0	.
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chr22	38645261	38645261	C	G	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752336497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	1.977e-05	1.291e-05	2.707e-05	0.0004	5.27e-06	2.46e-06	6.864e-05	2.871e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.0	1	chr22	38645261	.	C	G	60.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38645236_C_CA:72,0,162:38645236	17	0	1	1	C
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chr22	39045735	39045735	G	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	241.2	21	chr22	39045735	.	G	A	241.2	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.199;DP=483;ExcessHet=6.247;FS=71.699;InbreedingCoeff=-0.3712;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.889;SOR=6.304	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,8:31:51:.:.:51,0,241:.	8	0	9	2	.
chr22	39240943	39240943	T	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	744	749	4	0	25	29	0.00266312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	313.07	44	chr22	39240943	.	T	*	313.07	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.243;DP=967;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:36:99:1|1:39240925_A_G:1320,109,0:39240925	4	7	8	0	.
chr22	39415265	39415265	G	T	intronic	TAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.745e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.33	14	chr22	39415265	.	G	T	183.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.611;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.768;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:197,0,259	18	0	1	0	.
chr22	39511863	39511863	G	A	exonic	MIEF1	.	synonymous SNV	MIEF1:NM_001304564:exon4:c.G159A:p.A53A,MIEF1:NM_019008:exon4:c.G159A:p.A53A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.000199681	0.0001	0.0013	0	0	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs144509053	5.339e-05	5.404e-05	5.856e-05	4.816e-05	0.0017	4.346e-05	4.02e-05	0.0013	0.0012	0.0017	8.961e-05	0	2.52e-05	0	0	1.08e-05	3.314e-05	2.32e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0002	0	0	9.42e-05	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001008	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1119.33	35	chr22	39511863	.	G	A	1119.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,47:89:99:1133,0,918	18	0	1	0	.
chr22	40514094	40514094	A	-	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	38.69	1	chr22	40514093	.	TA	T	38.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	10	0	1	8	.
chr22	41436852	41436852	G	T	exonic	TOB2	.	nonsynonymous SNV	TOB2:NM_016272:exon2:c.C494A:p.T165N	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.0144140388169	.	.	2.48e-05	0	0	0	0	4.512e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs765640014	1.3e-05	1.3e-05	1.633e-05	9.626e-06	0.0003	8.31e-06	6.7e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.169e-05	1.656e-05	3.478e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.155	0.31936	T	0.975	0.58077	D	0.717	0.54739	P	0.000014	0.62929	D	0.115830	0.99976	0.48888	D	2.135	0.59519	M	0.73	0.50721	T	-1.34	0.33401	N	0.377	0.41853	-0.7471	0.58087	T	0.232	0.59769	T	10	0.26691434	0.44200	T	0.014414	0.34508	T	0.143	0.38195	0.18	0.08751	0.198222871337	0.19423	0.5638141198988336	0.56308	1.03443667668	0.75538	0.604209661484	0.53498	T	0.280127	0.65283	T	-0.185173	0.22969	T	-0.322237	0.42329	T	0.481581926345825	0.31955	T	0.939806	0.77272	D	0.32971075	0.55448	0.35554886	0.61080	0.32971075	0.55448	0.35554886	0.61080	-4.13	0.25730	T	.	.	0.311	0.53868	B	.	.	4.374604	0.67375	25.1	0.99239173583235385	0.56469	0.98053	0.79201	D	AEFBCI	0.885971	0.81695	D	0.757652087427888	0.83404	8.008275	0.798160887866802	0.89665	10.070	0.99999999999999	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	6.831000	0.75116	9.973000	0.82874	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.644	0.99572	180	0.92993	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1533.33	33	chr22	41436852	.	G	T	1533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=917;ExcessHet=0;FS=2.656;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=-1.767;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,51:97:99:1547,0,1222	18	0	1	0	.
chr22	41732777	41732777	T	A	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs953239795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0089	0.0005	0.0004	0.0067	0.0059	0.0007	0	0	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0013	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	92.13	3	chr22	41732777	.	T	A	92.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=88;ExcessHet=4.5998;FS=7.204;InbreedingCoeff=-0.2329;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:37:100,0,37	9	0	1	9	.
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chr22	42019191	42019191	C	T	intronic	WBP2NL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536927602	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0013	0.0009	0.0002	0.0003	0	0.0005	0	0.0024	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	6.58e-05	0	0.0006	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.34	12	chr22	42019191	.	C	T	173.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:187,0,282	18	0	1	0	.
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chr22	44035473	44035473	C	T	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs564650223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.703e-05	9.284e-05	6.511e-05	0.0001	0.0003	5.147e-05	4.031e-05	9.237e-05	5.56e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	4.427e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.33	2	chr22	44035473	.	C	T	62.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44035451_G_A:72,0,162:44035451	13	0	1	5	C
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chr22	50448207	50448207	T	C	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.423e-05	0	0	0.0003	0	1.554e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs751678674	8.959e-06	9.578e-06	8.232e-06	9.694e-06	2.523e-05	5e-06	3.85e-06	4.57e-06	3.33e-06	0	0	0	2.523e-05	0	0	9.037e-06	1.667e-05	1.162e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1227.33	41	chr22	50448207	.	T	C	1227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.033;DP=985;ExcessHet=0;FS=1.462;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.404;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,54:120:99:1241,0,1680	18	0	1	0	.
chr22	50504266	50504266	G	T	intronic	LMF2	.	.	.	.	560	961	1	0	0	1	0.000520021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388129005	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	6.647e-05	0	0	0	0	0.0010	7.515e-05	0.0002	0.0010	0	2.966e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	279.34	12	chr22	50504266	.	G	T	279.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.003;DP=390;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.79;MQRankSum=-0.524;QD=18.62;ReadPosRankSum=0.228;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:293,0,166	18	0	1	0	.
chr22	50521592	50521592	C	G	exonic	NCAPH2	.	nonsynonymous SNV	NCAPH2:NM_001185011:exon11:c.C983G:p.S328C,NCAPH2:NM_152299:exon11:c.C983G:p.S328C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.00931762138245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.023	0.57104	D	0.995	0.67487	D	0.923	0.65830	D	0.015583	0.28205	N	0.340811	1	0.08975	N	2.56	0.74772	M	.	.	.	-2.73	0.58085	D	0.387	0.43029	-0.9798	0.35048	T	0.179	0.52504	T	9	0.21148857	0.37578	T	0.009318	0.24459	T	0.098	0.28162	0.503	0.59615	0.143184338766	0.13958	0.18066746165930556	0.17985	0.436506209224	0.43739	0.394043803215	0.24237	T	0.519204	0.83154	D	-0.0615836	0.42659	T	-0.326237	0.41887	T	0.9396812915802	0.61135	D	0.868313	0.57032	D	0.18095781	0.39242	0.15429825	0.36219	0.18095781	0.39242	0.15429825	0.36218	-7.15	0.55121	T	.	.	0.090	0.25978	B	.;.;.	.;.;.	4.985831	0.82625	27.8	0.9881136355506035	0.46623	0.52886	0.29239	D	AEFBCI	0.250378	0.37044	N	0.474468878140522	0.65603	4.843416	0.409804835214453	0.62173	4.428596	0.999915866268289	0.45857	0.719381	0.83141	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.01	2.81	0.31971	3.446000	0.52692	2.932000	0.35621	0.549000	0.26987	0.684000	0.28476	0.275000	0.24072	0.916000	0.45140	0.367:0.4747:0.1583:0.0	6.716	0.22492	628	0.65206	Condensin-2 complex subunit H2, C-terminal;Condensin-2 complex subunit H2, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1338.33	33	chr22	50521592	.	C	G	1338.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.267;DP=718;ExcessHet=0;FS=5.293;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-1.12;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,51:91:99:1352,0,1016	18	0	1	0	.
chrX	7844224	7844224	G	A	downstream	VCX	dist=81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866306371	0.0011	8.525e-05	0	0.0087	0.0093	0	0	.	.	0	0.0093	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.05	4	chrX	7844224	.	G	A	63.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=39.69;MQRankSum=-1.645;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7844156_T_C:75,0,120:7844156	16	0	1	2	.
chrX	9765287	9765287	G	A	intronic	GPR143	.	.	.	Nystagmus 6, congenital, X-linked;Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426622124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.003e-06	8.736e-06	1.288e-05	0	1.893e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.893e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	126.69	.	chrX	9765287	.	G	A	126.69	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4446;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=21.12;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:149,18,0	15	1	0	3	.
chrX	10501365	10501365	C	G	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-05	0.0002	4.978e-05	0	3.798e-05	2.499e-05	2.205e-05	2.664e-05	2.303e-05	0	0	0.0001	0	0	0	3.798e-05	7.115e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.89	73	chrX	10501365	.	C	G	90.89	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.113;DP=814;ExcessHet=0.7564;FS=146.268;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.998;SOR=7.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,8:24:20:0|1:10501365_C_G:20,0,258:10501365	8	0	4	7	.
chrX	15547056	15547056	G	A	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	272.57	29	chrX	15547056	.	G	A	272.57	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=1.8;DP=373;ExcessHet=16.7757;FS=37.669;InbreedingCoeff=-0.4637;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=5.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:8:0:23,0,4	12	0	5	2	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2221.73	18	chrX	17135507	.	T	C	2221.73	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=370;ExcessHet=38.2876;FS=54.977;InbreedingCoeff=-0.8983;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.937;SOR=6.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:40:40,0,90	1	0	18	0	.
chrX	18998821	18998821	A	C	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	72.24	13	chrX	18998821	.	A	C	72.24	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.135;DP=269;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:26:0|1:18998821_A_C:26,0,210:18998821	15	0	2	2	.
chrX	23785678	23785678	C	T	intronic	SAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.83e-06	1.821e-06	0	5.581e-06	2.386e-06	3e-07	1.1e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.386e-06	0	0	8.947e-06	8.709e-06	1.285e-05	0	1.88e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1818.81	35	chrX	23785678	.	C	T	1818.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.91;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:1846,171,0	18	1	0	0	.
chrX	26194489	26194489	T	C	exonic	MAGEB6	.	nonsynonymous SNV	MAGEB6:NM_173523:exon2:c.T643C:p.S215P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.012177943643	.	.	4.57e-05	0	0	0	0	6.261e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs761115892	2.914e-05	2.914e-05	2.859e-05	3.026e-05	3.311e-05	2.108e-05	1.804e-05	1.71e-05	1.46e-05	0	0	0	3.311e-05	2.467e-05	0	2.612e-05	0.0002	1.847e-05	8.982e-06	8.731e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.000188	0.48115	N	0.140599	1	0.08975	N	-1.66	0.00382	N	3.87	0.03597	T	4.84	0.00027	N	0.02	0.00308	-0.9268	0.44602	T	0.002	0.00676	T	10	0.021300733	0.00507	T	0.012178	0.30521	T	0.041	0.10877	0.471	0.54537	0.280181792013	0.27631	0.1773923929301382	0.17658	0.022355780132	0.02249	0.478645414114	0.35870	T	0.012851	0.11224	T	-0.667005	0.00057	T	-1.04559	0.00071	T	0.0321573415523542	0.02331	T	0.0760924	0.00560	T	0.058922958	0.11914	0.09069301	0.21282	0.058922958	0.11914	0.09069301	0.21281	-1.013	0.01014	T	.	.	0.044	0.00040	B	.	.	-0.463377	0.01987	0.174	0.088441991798566155	0.00078	0.00019	0.00214	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.33575917438624E-6	0.01202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.1	1.29	0.20717	-0.365000	0.07626	-4.363000	0.02196	-0.213000	0.08312	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.031000	0.13245	0.0:0.6554:0.0:0.3446	4.462	0.11090	690	0.58899	MAGE homology domain|MAGE homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4541.81	34	chrX	26194489	.	T	C	4541.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=976;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.32;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,145:145:99:4569,435,0	18	1	0	0	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	544.96	58	chrX	38301398	.	T	C	544.96	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=724;ExcessHet=8.9063;FS=85.251;InbreedingCoeff=-0.4331;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.01	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:54:54,0,290	7	0	11	1	.
chrX	48511227	48511227	T	-	intronic	PORCN	.	.	.	Focal dermal hypoplasia, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1422.75	34	chrX	48511226	.	CT	C	1422.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.614;DP=519;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6342;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.35;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:784,60,0	17	1	1	0	.
chrX	48766104	48766104	T	C	intronic	GLOD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.008e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	132.06	9	chrX	48766104	.	T	C	132.06	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=180;ExcessHet=0.856;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1928;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:6:6,0,35	11	0	4	4	.
chrX	49174700	49174700	C	G	UTR3	PLP2	NM_002668:c.*6C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.35	93	chrX	49174700	.	C	G	30.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.444;DP=1269;ExcessHet=0;FS=420.268;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=2.07;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,21:74:44:44,0,1092	18	0	1	0	.
chrX	49323933	49323933	T	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE12J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	39.04	152	chrX	49323933	.	T	*	39.04	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1613;ExcessHet=8.749;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=35.71;QD=0.04;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:42:.:.:602,42,0:.	1	4	13	1	.
chrX	49572273	49572273	G	T	intronic	GAGE12B;GAGE12C;GAGE12D;GAGE12E;GAGE12F;GAGE12G;GAGE12I;GAGE4;GAGE5;GAGE6;GAGE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0003	0	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0008	0	5.41e-05	0	0.0003	0.0004	0	5.449e-05	0.0006	6.216e-05	0	7.712e-05	1.446e-05	7.01e-06	1.276e-05	4.77e-06	5.89e-05	0	0	0	0	0	0	7.712e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.39	36	chrX	49572273	.	G	T	42.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=20.35;MQRankSum=-0.674;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:56,0,58	18	0	1	0	.
chrX	50379519	50379519	C	T	intronic	DGKK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.878e-06	1.925e-06	2.601e-06	0	2.9e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.9e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	485.85	16	chrX	50379519	.	C	T	485.85	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=3.16;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6199;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:344,27,0	17	1	1	0	.
chrX	53179327	53179327	A	-	intronic	KDM5C	.	.	.	Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.133e-05	0.0001	5.643e-05	0	7.544e-05	1.365e-05	8.5e-06	1.248e-05	4.67e-06	7.544e-05	0	0	0	0	0.0002	0	2.107e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.66	1	chrX	53179326	.	CA	C	35.66	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	0	1	8	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3225.7	35	chrX	53617240	.	T	C	3225.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.95;DP=2481;ExcessHet=11.1788;FS=146.928;InbreedingCoeff=-0.4726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.71;SOR=10.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,10:103:34:0|1:53617240_T_C:34,0,3482:53617240	7	0	12	0	.
chrX	53645121	53645121	A	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	290.58	33	chrX	53645121	.	A	G	290.58	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.657;DP=456;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:50:50,0,209	12	0	4	3	C
chrX	53967684	53967684	T	C	intronic	PHF8	.	.	.	Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307420017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.778e-05	8.751e-05	2.579e-05	0	3.767e-05	2.95e-06	1.11e-06	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.767e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.69	64	chrX	53967684	.	T	C	32.69	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.59;DP=569;ExcessHet=0.119;FS=11.907;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=40;MQRankSum=-2.031;QD=0.93;ReadPosRankSum=-2.008;SOR=3.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,3:24:7:7,0,503	16	0	2	1	.
chrX	54114931	54114931	-	T	intronic	FAM120C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1386253392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.335e-06	1.765e-05	1.301e-05	0	3.404e-05	0	0	.	.	3.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.96	1	chrX	54114931	.	C	CT	33.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.173;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	9	0	1	9	.
chrX	56250433	56250433	G	C	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.57e-06	7.105e-06	3.55e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.873e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	49.05	16	chrX	56250433	.	G	C	49.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.867;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:60:60,0,152	13	0	1	5	.
chrX	72137011	72137011	A	G	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.057e-05	7.419e-05	1.415e-05	0	4.458e-05	3.8e-06	2.5e-06	4.65e-06	2.66e-06	0	4.458e-05	0	0	0	0	1.248e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	210.6	32	chrX	72137011	.	A	G	210.6	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.788;DP=572;ExcessHet=0.3892;FS=55.7;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=6.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,4:19:35:0|1:72137010_C_G:35,0,508:72137010	3	0	3	13	.
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	360.67	42	chrX	85271869	.	T	C	360.67	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.519;DP=630;ExcessHet=4.0268;FS=100.695;InbreedingCoeff=-0.2982;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=0;SOR=6.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:62:62,0,157	9	0	8	2	.
chrX	91436668	91436668	G	A	exonic	PABPC5	.	nonsynonymous SNV	PABPC5:NM_080832:exon2:c.G1091A:p.R364H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.0212191272092	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751297464	3.647e-06	4.553e-06	2.724e-06	5.512e-06	1.85e-05	8.5e-07	5.8e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.376e-06	2.174e-05	1.85e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.127	0.54159	T	0.942	0.52977	P	0.401	0.44513	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999933	0.51612	D	0.525	0.13617	N	2.32	0.16640	T	-3.9	0.74821	D	0.398	0.43899	-1.1212	0.02257	T	0.036	0.15553	T	10	0.50394374	0.61709	D	0.021219	0.43954	T	0.248	0.55615	0.66	0.79791	0.709873008806	0.70733	0.6437247062245874	0.64307	0.80591612175	0.66462	0.670064151287	0.62846	T	0.137415	0.47034	T	-0.18143	0.23522	T	-0.498388	0.22515	T	0.980539083480835	0.73411	D	0.967603	0.88252	D	0.34832907	0.56936	0.2814729	0.54129	0.34832907	0.56936	0.2814729	0.54128	-6.726	0.52006	T	.	.	0.129	0.27732	B	.;.	.;.	3.834041	0.55435	23.6	0.98822642594000976	0.46819	0.97533	0.75370	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997238842572531	0.35404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.14	3.28	0.36691	7.850000	0.85220	4.526000	0.43706	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.112:0.0:0.888:0.0	9.143	0.36078	949	0.11373	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain, eukaryote	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	372.78	164	chrX	91436668	.	G	A	372.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.363;DP=1481;ExcessHet=0.7564;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.819;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,16:91:60:60,0,1485	15	0	4	0	.
chrX	91835616	91835616	G	T	exonic	PCDH11X	.	nonsynonymous SNV	PCDH11X:NM_001168360:exon1:c.G112T:p.V38F,PCDH11X:NM_001168361:exon1:c.G112T:p.V38F,PCDH11X:NM_001168362:exon1:c.G112T:p.V38F,PCDH11X:NM_001168363:exon1:c.G112T:p.V38F,PCDH11X:NM_032968:exon1:c.G112T:p.V38F,PCDH11X:NM_032969:exon1:c.G112T:p.V38F	.	433	1084	4	1	0	6	0.00275989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.356	0.112066605475	.	.	6.845e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs752539325	8.104e-05	8.104e-05	7.895e-05	8.526e-05	0.0007	6.692e-05	6.217e-05	0.0002	0.0001	0	5.684e-05	0.0002	0	2.467e-05	0.0007	8.669e-05	0.0001	1.847e-05	2.712e-05	3.484e-05	2.572e-05	3.042e-05	0.0004	7.21e-06	3e-06	.	.	0	0	0	0.0004	0	0	0	1.89e-05	0	0.0004	0.011	0.56456	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.99998	0.54805	D	1.465	0.36909	L	1.64	0.27822	T	-3.09	0.63901	D	0.711	0.75374	-0.7513	0.57867	T	0.177	0.52131	T	10	0.6776366	0.71087	D	0.112067	0.79008	D	0.356	0.67691	0.448	0.50793	0.743348397409	0.74104	0.9391187386239206	0.93892	2.62205694876	0.98273	0.698957324028	0.66994	T	0.131452	0.46095	T	-0.1441	0.29240	T	-0.170466	0.57400	T	0.341553746903787	0.26685	T	0.950405	0.81010	D	0.67736775	0.76827	0.5236375	0.72478	0.67736775	0.76829	0.5236375	0.72479	-7.638	0.58875	D	.	.	0.183	0.39765	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.362172	0.46425	22.3	0.99541905764375094	0.70586	0.96640	0.70161	D	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.979235289672574	0.30006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.93	3.93	0.44666	6.166000	0.71739	6.141000	0.54053	0.509000	0.23192	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.0:1.0:0.0	14.473	0.67104	974	0.05496	.;Cadherin, N-terminal;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002066	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008850	0.005263	0.07895	12155.8	33	chrX	91835616	.	G	T	12155.8	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.593;DP=1248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.93;MQRankSum=1.99;QD=18.9;ReadPosRankSum=-1.238;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,206:206:99:6836,618,0	17	1	1	0	.
chrX	101277452	101277453	AA	-	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879055215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2403.67	14	chrX	101277451	.	CAA	C	2403.67	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.163;DP=603;ExcessHet=23.1855;FS=11.882;InbreedingCoeff=-0.6553;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.406;SOR=1.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:17:51:88,0,250	15	0	3	1	.
chrX	106869505	106869505	A	T	exonic	TBC1D8B	.	stopgain	TBC1D8B:NM_017752:exon19:c.A2833T:p.K945X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284937	0.14876	N	0.635593	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.05414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.366207	0.87718	D	0.288255	0.87560	D	0.778249050167191	0.44941	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	7.239318	0.96303	35	0.98290743903168665	0.39945	0.38204	0.25935	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762507926143458	0.23534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.7	4.59	0.56297	1.443000	0.34668	6.015000	0.52706	0.756000	0.94297	0.914000	0.31788	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	0.7156:0.2844:0.0:0.0	7.886	0.28814	288	0.88579	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1985.77	35	chrX	106869505	.	A	T	1985.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1103,114,0	17	1	1	0	.
chrX	119640503	119640503	C	0	intronic	SEPTIN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	560.82	15	chrX	119640503	.	C	*	560.82	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=341;ExcessHet=0.0012;FS=1.358;InbreedingCoeff=0.6155;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=4.63;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:28:406,28,0	13	3	3	0	.
chrX	124063251	124063251	G	A	intronic	STAG2	.	.	.	.	504	1017	0	1	0	2	0.000982318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	346.05	10	chrX	124063251	.	G	A	346.05	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:251,21,0	17	1	1	0	.
chrX	124523708	124523708	C	T	intronic	TENM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs756286143	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0	0.0001	0	0	0.0007	0	0.0007	0.0009	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0003	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	3.28e-05	0	0.0007	0	0	0.0009	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	462.61	7	chrX	124523708	.	C	T	462.61	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4508;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.21;ReadPosRankSum=0;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:208,15,0	17	1	1	0	.
chrX	130012975	130012975	G	A	exonic	BCORL1	.	nonsynonymous SNV	BCORL1:NM_001379450:exon4:c.G203A:p.G68D,BCORL1:NM_001379451:exon4:c.G203A:p.G68D,BCORL1:NM_021946:exon4:c.G203A:p.G68D,BCORL1:NM_001184772:exon5:c.G203A:p.G68D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0336169119355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.821e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.064	0.44905	T	.	.	.	.	.	.	0.002832	0.35868	N	0.000000	0.584084	0.31075	N	.	.	.	0.48	0.55945	T	-0.38	0.13418	N	0.86	0.87699	-0.7081	0.60046	T	0.151	0.47979	T	10	0.6378375	0.68884	D	0.033617	0.55108	D	0.155	0.40530	0.16	0.06396	0.658802289784	0.65594	0.26988670266984277	0.26901	0.543992118055	0.51468	0.670438170433	0.62901	T	.	.	.	-0.0775579	0.40111	T	-0.349183	0.39300	T	0.576655541672815	0.35490	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.335	0.55535	B	.;.	.;.	3.443450	0.47919	22.5	0.99431376210323652	0.64276	0.91846	0.54389	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998006456015337	0.36301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.28	5.28	0.74118	4.654000	0.61164	9.860000	0.82050	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0837:0.0:0.9163:0.0	11.602	0.50265	428	0.80967	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3606.77	34	chrX	130012975	.	G	A	3606.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.654;DP=790;ExcessHet=0;FS=1.856;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,61:61:99:1816,183,0	17	1	1	0	.
chrX	135303427	135303427	C	T	intronic	ZNF75D	.	.	.	.	60	165	1	0	0	1	0.00302115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.711e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.4	5	chrX	135303427	.	C	T	44.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.35;MQRankSum=-1.645;QD=8.88;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:135303427_C_T:55,0,120:135303427	14	0	1	4	.
chrX	135303437	135303437	G	C	intronic	ZNF75D	.	.	.	.	42	183	1	0	0	1	0.0027248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.711e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.59	5	chrX	135303437	.	G	C	43.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.35;MQRankSum=-1.645;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:135303427_C_T:55,0,120:135303427	15	0	1	3	C
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chrX	136879428	136879428	G	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1C>0;NM_002139:c.-1C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	17303.5	75	chrX	136879428	.	G	*	17303.5	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.134;DP=1582;ExcessHet=0;FS=0.697;InbreedingCoeff=0.7523;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:62:99:1|0:136879427_TG_T:1979,1180,1074:136879427	8	0	11	0	.
chrX	141903677	141903677	-	G	upstream	MAGEC1	dist=217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.76	16	chrX	141903677	.	A	AG	32.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.465;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,151	17	0	1	1	.
chrX	143628736	143628736	C	G	exonic	SLITRK4	.	nonsynonymous SNV	SLITRK4:NM_001184749:exon2:c.G2373C:p.K791N,SLITRK4:NM_001184750:exon2:c.G2373C:p.K791N,SLITRK4:NM_173078:exon2:c.G2373C:p.K791N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.397435481738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.107e-07	9.105e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.17e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.40573	D	0.083	0.41405	T	0.457	0.36287	P	0.177	0.35687	B	0.000000	0.84330	U	0.000000	0.999983	0.54805	D	0.895	0.22405	L	0.52	0.55266	T	-1.54	0.37375	N	0.571	0.59393	-0.8979	0.48205	T	0.147	0.47273	T	10	0.50593966	0.61818	D	0.397435	0.93323	D	0.111	0.31313	0.322	0.30226	0.420544483464	0.41669	0.4237341382815121	0.42290	.	.	0.712317109108	0.68930	T	0.064523	0.32457	T	-0.112877	0.34293	T	-0.399916	0.33395	T	0.720364272594452	0.41718	D	0.849315	0.53201	T	0.6638654	0.76105	0.49604106	0.70857	0.6638654	0.76106	0.49604106	0.70857	-4.008	0.23923	T	.	.	0.806	0.77998	P	.;.;.	.;.;.	2.148533	0.27367	17.44	0.99605941636052009	0.74516	0.92437	0.55710	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997243156327411	0.35414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.39	5.39	0.77615	3.246000	0.51115	4.046000	0.41467	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	16.602	0.84672	987	0.02648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2742.81	35	chrX	143628736	.	C	G	2742.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.27;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,85:85:99:2770,255,0	18	1	0	0	.
chrX	154018524	154018524	G	C	intronic	IRAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309101074	1.181e-06	9.224e-07	0	4.442e-06	3.459e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.459e-05	0	0	0	0	0	8.949e-06	8.703e-06	1.285e-05	0	1.888e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	598.81	33	chrX	154018524	.	G	C	598.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=572;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.27;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:626,54,0	18	1	0	0	.
chrX	154956765	154956765	A	G	intronic	F8	.	.	.	Hemophilia A, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	169.38	7	chrX	154956765	.	A	G	169.38	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8187;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=33.88;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:195,15,0	18	1	0	0	.
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chrX	155291236	155291250	ATCTGAAGGCTGACT	-	intronic	CLIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	782.77	35	chrX	155291235	.	AATCTGAAGGCTGACT	A	782.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=622;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.77;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:810,54,0	18	1	0	0	.
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chrY	5399608	5399608	C	T	intronic	PCDH11Y	.	.	.	.	1449	71	2	0	0	2	0.0138889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481192570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	77.68	.	chrY	5399608	.	C	T	77.68	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=59.17;MQRankSum=-1.834;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:5399587_G_A:72,0,162:5399587	1	0	1	17	C
chrY	5399616	5399616	T	A	intronic	PCDH11Y	.	.	.	.	1447	73	2	0	0	2	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177395836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	80.68	.	chrY	5399616	.	T	A	80.68	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=59.01;MQRankSum=-1.645;QD=16.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5399587_G_A:75,0,120:5399587	1	0	1	17	C
chrY	5399619	5399619	G	A	intronic	PCDH11Y	.	.	.	.	1447	73	2	0	0	2	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409794436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	80.68	.	chrY	5399619	.	G	A	80.68	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=59.01;MQRankSum=-1.645;QD=16.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5399587_G_A:75,0,120:5399587	1	0	1	17	C
chrY	9530692	9530692	-	TG	downstream	TSPY10;TSPY3	dist=16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.54e-05	.	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	220.63	.	chrY	9530692	.	C	CTG	220.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=329;ExcessHet=4.5998;FS=18.073;InbreedingCoeff=-0.4269;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=38.77;MQRankSum=0.052;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,3:32:40:.:.:40,0,1136:.	9	0	1	9	.