Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES960-M	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	1223469	1223469	G	A	intronic	SDF4	.	.	.	.	414	1103	5	0	0	5	0.00226142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293932314	3.98e-05	4.312e-05	3.377e-05	4.536e-05	0.0001	2.724e-05	2.393e-05	6.02e-05	4.216e-05	0	0	0	0	0	0	4.37e-05	0	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	46	chr1	1223469	.	G	A	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.8;DP=751;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=-0.682;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:711,0,729	18	0	1	0	.
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chr1	1339870	1339870	C	T	intronic	DVL1	.	.	.	Robinow syndrome, autosomal dominant 2, Autosomal dominant	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560356950	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0020	0.0019	0	4.519e-05	0	0	0	0.0007	1.445e-05	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	9.01e-05	0.0002	0.0043	0.0001	8.73e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1601.83	61	chr1	1339870	.	C	T	1601.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=823;ExcessHet=0.119;FS=0.756;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:670,0,704	17	0	2	0	.
chr1	1458314	1458314	G	A	intronic	ATAD3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946566759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.476e-05	3.382e-05	1.357e-05	5.704e-05	0.0007	1.317e-05	8.38e-06	0.0002	9.742e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.044e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	280.62	5	chr1	1458314	.	G	A	280.62	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.589;DP=64;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:114,0,72	16	0	2	1	.
chr1	1570295	1570295	A	0	intronic	SSU72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	53.07	2	chr1	1570295	.	A	*	53.07	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=125;ExcessHet=0.061;FS=0;InbreedingCoeff=0.2732;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:315,33,0:.	6	6	4	3	.
chr1	1640629	1640629	G	A	intronic	CDK11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373118978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.34	15	chr1	1640629	.	G	A	52.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.656;DP=327;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.06;MQRankSum=-0.812;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:66:66,0,181	18	0	1	0	.
chr1	1924642	1924642	C	T	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.069e-06	1.389e-06	0	2.158e-06	4.766e-05	0	0	.	.	4.766e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.33	32	chr1	1924642	.	C	T	366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:380,0,598	18	0	1	0	.
chr1	2001604	2001604	G	A	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.15	4	chr1	2001604	.	G	A	57.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0983;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2001596_G_A:69,0,204:2001596	17	0	1	1	C
chr1	2055788	2055788	G	A	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.82	3	chr1	2055788	.	G	A	99.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:113,0,68	18	0	1	0	.
chr1	2362182	2362182	T	C	intronic	MORN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391901441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	156.7	4	chr1	2362182	.	T	C	156.7	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5468;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=22.39;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	16	2	0	1	.
chr1	2388941	2388941	A	C	intronic	MORN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	88.87	1	chr1	2388941	.	A	C	88.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.566;DP=56;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:99,0,113	14	0	1	4	C
chr1	2560807	2560807	G	C	intronic	TNFRSF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470644341	2.142e-05	2.225e-05	1.697e-05	2.578e-05	0.0004	1.427e-05	1.191e-05	7.119e-05	2.965e-05	3.877e-05	0	0	8.229e-05	0	0.0004	1.784e-05	0	4.224e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	6.857e-05	2.868e-05	2.415e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	323.33	34	chr1	2560807	.	G	C	323.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.231;DP=679;ExcessHet=0;FS=3.432;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.251;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:337,0,659	18	0	1	0	.
chr1	2587633	2587633	G	A	intronic	PRXL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	925.33	34	chr1	2587633	.	G	A	925.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.538;DP=754;ExcessHet=0;FS=4.177;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,35:105:99:939,0,2106	18	0	1	0	.
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chr1	2654001	2654001	T	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	2060.94	5	chr1	2654001	.	T	*	2060.94	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.748;DP=267;ExcessHet=22.5857;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.4777;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=52.09;MQRankSum=-0.632;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:6:0:0|1:2653991_T_*:132,0,30:2653991	11	0	2	6	C
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chr1	2654045	2654045	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	321.8	5	chr1	2654045	.	C	*	321.8	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=250;ExcessHet=0.0506;FS=0;InbreedingCoeff=0.2337;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=48.13;MQRankSum=-1.465;QD=4.53;ReadPosRankSum=-2.049;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:7:42:0|1:2653991_T_*:174,42,72:2653991	16	0	2	1	C
chr1	3627799	3627799	G	C	intronic	TPRG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.654e-06	7.363e-05	6.836e-06	4.49e-06	7.629e-06	1.66e-06	1.2e-06	2.23e-06	1.62e-06	0	0	0	0	0	0	7.629e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	110.74	6	chr1	3627799	.	G	C	110.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.45;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:3627782_T_C:124,0,151:3627782	17	0	1	1	.
chr1	5966966	5966966	C	T	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs575856449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0008	0.0025	0.0007	0.0007	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0033	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.38	9	chr1	5966966	.	C	T	63.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.595;DP=244;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.932;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:77:77,0,257	18	0	1	0	.
chr1	6160131	6160131	-	AGA	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225841108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	9.092e-05	0.0001	0.0011	5.759e-05	4.459e-05	0.0003	0.0002	7.876e-05	0	8.551e-05	0.0004	0	0	0	7.721e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.27	1	chr1	6160131	.	G	GAGA	62.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2965;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6160126_G_A:72,0,162:6160126	13	0	1	5	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	386.04	24	chr1	6234546	.	G	C	386.04	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=561;ExcessHet=17.0548;FS=200.31;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,15:31:83:0|1:6234546_G_C:83,0,235:6234546	4	0	14	1	.
chr1	6339766	6339766	G	C	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.093e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	233.43	2	chr1	6339766	.	G	C	233.43	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3422;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=58.88;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6339766_G_C:75,0,116:6339766	6	2	1	10	.
chr1	6419899	6419899	C	A	UTR5	HES2	NM_019089:c.-79G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205950085	6.994e-06	9.577e-06	3.032e-06	1.116e-05	6.807e-06	3.29e-06	2.38e-06	2.83e-06	1.82e-06	0	0	0	0	0	0	6.807e-06	3.782e-05	0	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.6	9	chr1	6419899	.	C	A	85.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:94:99,0,94	18	0	1	0	.
chr1	7393018	7393018	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs548743261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.333e-05	6.615e-05	5.191e-05	5.482e-05	0.0002	2.59e-05	1.854e-05	2.853e-05	1.863e-05	2.462e-05	0	6.643e-05	0	0.0002	0	0	7.374e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.86	3	chr1	7393018	.	G	A	103.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	14	0	1	4	.
chr1	7640586	7640586	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.306e-05	0.0003	0	0	0	1.505e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs374389301	1.78e-05	1.779e-05	1.634e-05	1.926e-05	0.0002	1.238e-05	1.052e-05	7.715e-05	5.307e-05	0.0002	0	3.829e-05	0	0	0.0002	1.35e-05	1.657e-05	2.319e-05	4.598e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.034e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	6.282e-05	4.299e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1296.33	34	chr1	7640586	.	G	A	1296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.579;DP=723;ExcessHet=0;FS=0.859;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=0.047;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,49:87:99:1310,0,936	18	0	1	0	C
chr1	7969583	7969583	A	G	intronic	PARK7	.	.	.	Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, Autosomal recessive	53	172	1	0	0	1	0.00289855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.34	1	chr1	7969583	.	A	G	107.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.47;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:120,0,26	18	0	1	0	.
chr1	8440787	8440787	T	C	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs551418900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.34e-05	1.322e-05	2.616e-05	0	2.969e-05	2.23e-06	8.3e-07	4.93e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.969e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.03	.	chr1	8440787	.	T	C	30.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr1	9611222	9611222	C	T	intronic	TMEM201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.014e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.34	12	chr1	9611222	.	C	T	34.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.482;DP=362;ExcessHet=0;FS=6.788;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3:23:48:48,0,771	18	0	1	0	.
chr1	9740917	9740917	C	G	intronic	CLSTN1	.	.	.	.	747	774	1	0	0	1	0.000645578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566914440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.57e-05	0.0002	0.0031	6.508e-05	5.32e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.09	6	chr1	9740917	.	C	G	99.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:112,0,107	17	0	1	1	.
chr1	9823789	9823789	C	A	UTR5	CLSTN1	NM_001009566:c.-56G>T;NM_001302883:c.-56G>T;NM_014944:c.-56G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259330892	4.013e-06	1.099e-05	2.52e-06	5.702e-06	0.0001	1.07e-06	3e-07	2.291e-05	9.18e-06	0	0	0	0	0	0	1.483e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	97.15	6	chr1	9823789	.	C	A	97.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.96;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:108,0,61	14	0	1	4	C
chr1	10063632	10063632	A	T	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.63	.	chr1	10063632	.	A	T	65.63	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.27;MQRankSum=-0.967;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10063632_A_T:72,0,162:10063632	10	0	1	8	.
chr1	10063640	10063640	A	C	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.29	.	chr1	10063640	.	A	C	66.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.27;MQRankSum=-0.967;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10063632_A_T:72,0,162:10063632	9	0	1	9	C
chr1	10063642	10063642	T	G	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.29	.	chr1	10063642	.	T	G	66.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.27;MQRankSum=-0.967;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10063632_A_T:72,0,162:10063632	9	0	1	9	C
chr1	10063652	10063652	T	C	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.73	.	chr1	10063652	.	T	C	65.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.27;MQRankSum=-0.967;QD=10.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10063632_A_T:72,0,162:10063632	9	0	1	9	C
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	12694.9	247	chr1	10326244	.	G	C	12694.9	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.862;DP=3403;ExcessHet=11.1788;FS=253.081;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.26;SOR=13.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:164,100:264:99:0|1:10326244_G_C:2428,0,5370:10326244	7	0	12	0	.
chr1	11650879	11650879	A	G	intronic	FBXO2	.	.	.	.	422	1096	4	0	0	4	0.00182149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890013641	1.43e-06	4.104e-06	1.419e-06	1.441e-06	0.0005	2.4e-07	9e-08	8.691e-05	3.611e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.44	6	chr1	11650879	.	A	G	174.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:188,0,101	18	0	1	0	.
chr1	11655947	11655947	C	T	exonic	FBXO44	.	nonsynonymous SNV	FBXO44:NM_001304791:exon2:c.C112T:p.R38W,FBXO44:NM_001330355:exon2:c.C112T:p.R38W,FBXO44:NM_033182:exon2:c.C112T:p.R38W,FBXO44:NM_183412:exon2:c.C112T:p.R38W,FBXO44:NM_183413:exon2:c.C112T:p.R38W,FBXO44:NM_001014765:exon3:c.C112T:p.R38W,FBXO44:NM_001304790:exon3:c.C112T:p.R38W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.176488023846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000017	0.62929	D	0.109437	0.986018	0.40368	D	3.365	0.91266	M	0.61	0.53516	T	-7.18	0.94171	D	0.722	0.74280	-0.1611	0.78644	T	0.350	0.71383	T	10	0.7325462	0.74398	D	0.176488	0.85224	D	0.448	0.74935	0.623	0.75803	0.681924071509	0.67921	0.6210451620248962	0.62037	1.08787694671	0.77347	0.700523674488	0.67218	T	0.294809	0.66748	T	0.132851	0.67639	D	-0.0469458	0.67232	D	0.998124182224274	0.93295	D	0.974702	0.91007	D	0.74224025	0.80421	0.7210193	0.83527	0.74224025	0.80422	0.7210193	0.83528	-11.31	0.81331	D	.	.	0.362	0.72737	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.866366	0.79681	27.2	0.99912524998828878	0.98167	0.88247	0.48090	D	AEFDGBI	0.546597	0.56063	D	0.528205082865934	0.68764	5.262382	0.431742713453166	0.63554	4.591347	0.999996735078686	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.662677	0.63036	0	0.851219	0.99655	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.45	3.48	0.38946	0.050000	0.14004	0.290000	0.16862	0.580000	0.29708	0.896000	0.31333	0.977000	0.30130	0.998000	0.85391	0.4879:0.5121:0.0:0.0	13.863	0.63071	878	0.29785	F-box domain|F-box domain|F-box domain;F-box domain|F-box domain|F-box domain;F-box domain|F-box domain|F-box domain;F-box domain|F-box domain|F-box domain;F-box domain|F-box domain|F-box domain;F-box domain|F-box domain|F-box domain;F-box domain|F-box domain|F-box domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2035.33	37	chr1	11655947	.	C	T	2035.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=791;ExcessHet=0;FS=2.004;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.41;MQRankSum=0.941;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,75:155:99:2049,0,1949	18	0	1	0	.
chr1	12023060	12023074	TTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	MIIP	.	.	.	.	1203	316	2	1	0	4	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056420057	0.0001	8.147e-05	9.399e-05	0.0002	0.0010	9.815e-05	8.459e-05	0.0006	0.0005	0	0.0001	0	0.0010	0	0	6.543e-05	7.847e-05	0.0002	5.602e-05	4.91e-05	3.088e-05	8.307e-05	0.0003	2.624e-05	1.793e-05	2.263e-05	1.353e-05	3.156e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.7e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	241.25	6	chr1	12023059	.	CTTTTTTTTTTTTTTT	C	241.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=159;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2052;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:189,0,27	12	0	1	6	.
chr1	13052068	13052068	G	T	intronic	PRAMEF27	.	.	.	.	486	1033	3	0	0	3	0.00144998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489604987	1.122e-05	1.805e-05	1.195e-05	1.05e-05	0.0001	6.74e-06	5.34e-06	3.492e-05	2.111e-05	0	0	0	0.0001	2.428e-05	0	7.703e-06	3.603e-05	0	5.563e-05	7.092e-05	3.105e-05	8.138e-05	0.0010	2.608e-05	1.783e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0010	0	0	1.533e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	315.94	40	chr1	13052068	.	G	T	315.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.94;DP=758;ExcessHet=0;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=33.83;MQRankSum=-1.883;QD=3.13;ReadPosRankSum=2.73;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,24:101:99:329,0,1837	17	0	1	1	.
chr1	13198855	13198855	C	T	exonic	PRAMEF13	.	stopgain	PRAMEF13:NM_001291380:exon3:c.G339A:p.W113X	.	983	538	1	0	0	1	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187720908	3.744e-05	3.404e-05	3.589e-05	3.898e-05	0.0006	2.492e-05	2.081e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	1.108e-05	7.301e-05	0	4.319e-05	3.683e-05	0	9.116e-05	0.0007	1.147e-05	6.18e-06	0.0001	5.076e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	3.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008848	0.30636	N	0.319304	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.262935	0.64797	24.7	0.98237260034390927	0.39449	0.01579	0.05145	N	AEFI	.	.	.	-0.122519210791451	0.36413	2.104416	-0.519695957106637	0.21619	1.170366	2.21208970121553E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.14	1.14	0.19817	0.332000	0.19494	0.751000	0.21237	0.284000	0.18682	0.136000	0.23442	0.000000	0.08366	0.018000	0.11154	0.0:1.0:0.0:0.0	5.624	0.16750	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	1462.52	.	chr1	13198855	.	C	T	1462.52	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.754;DP=560;ExcessHet=0;FS=6.106;InbreedingCoeff=1;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=42.86;MQRankSum=0.955;QD=26.12;ReadPosRankSum=2.73;SOR=0.075	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,53:56:65:1484,65,0	12	1	0	6	.
chr1	13260414	13260414	G	A	exonic	PRAMEF5	.	synonymous SNV	PRAMEF5:NM_001013407:exon3:c.G480A:p.L160L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437952675	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0036	0.0001	0.0001	0.0031	0.0029	0	0	4.123e-05	0.0036	2.147e-05	0	4.125e-05	0.0001	0.0001	6.75e-05	0.0002	2.905e-05	0.0001	0.0011	3.469e-05	2.594e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0011	0	0	6.661e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.45	70	chr1	13260414	.	G	A	48.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.52;DP=1929;ExcessHet=0;FS=7.704;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.37;MQRankSum=-2.771;QD=2.31;ReadPosRankSum=-1.414;SOR=2.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:62:62,0,531	18	0	1	0	.
chr1	13284102	13284102	C	T	UTR5	PRAMEF8	NM_001012276:c.-11G>A	.	.	.	478	1042	1	1	0	3	0.00143747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187771650	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0	4.565e-05	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	8.532e-05	0.0010	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	7.936e-05	6.537e-05	0.0001	8.904e-05	2.545e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	506.33	36	chr1	13284102	.	C	T	506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.61;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.11;MQRankSum=2.54;QD=6.66;ReadPosRankSum=-2.568;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,23:76:99:520,0,1378	18	0	1	0	.
chr1	13344565	13344565	C	T	exonic	PRAMEF14	.	stopgain	PRAMEF14:NM_001024661:exon3:c.G339A:p.W113X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.376e-06	4.11e-06	1.369e-06	1.383e-06	2.69e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.69e-05	0	0	0	0	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008848	0.30636	N	0.319304	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.02179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267198	0.80189	D	0.146035	0.79933	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	Low	5.142169	0.86097	28.8	0.98857389486287572	0.47407	0.02025	0.06077	N	AEFI	0.049034	0.08429	N	-0.0477691145231672	0.39703	2.345583	-0.4159100341951	0.24530	1.343766	4.36143937790654E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.69	1.69	0.23290	0.400000	0.20657	0.628000	0.20199	0.301000	0.18947	0.113000	0.23048	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.0:1.0:0.0:0.0	6.888	0.23393	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.35	37	chr1	13344565	.	C	T	180.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=658;ExcessHet=0;FS=9.031;InbreedingCoeff=0.2173;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27.99;MQRankSum=-0.887;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.157;SOR=4.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:8:194,0,8	18	0	1	0	.
chr1	15060512	15060512	G	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs770081828	4.788e-05	3.567e-05	3.309e-05	6.166e-05	0.0005	3.237e-05	2.719e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	1.841e-05	7.566e-05	0.0003	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	173.88	5	chr1	15060512	.	G	T	173.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.67;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:187,0,59	17	0	1	1	.
chr1	15345585	15345585	G	C	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	2.051e-05	0	0.0002	0.0001	4.052e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	129.84	42	chr1	15345585	.	G	C	129.84	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.754;DP=791;ExcessHet=2.0135;FS=56.865;InbreedingCoeff=-0.243;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.21;SOR=5.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,9:31:24:0|1:15345585_G_C:24,0,369:15345585	11	0	6	2	.
chr1	15481607	15481607	T	C	intronic	CELA2B	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191084270	3.351e-05	3.17e-05	2.789e-05	3.787e-05	0.0004	1.796e-05	1.413e-05	2.26e-05	1.351e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.622e-05	0	6.687e-05	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	7.349e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2359.33	41	chr1	15481607	.	T	C	2359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.469;DP=929;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.685;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,89:170:99:2373,0,2058	18	0	1	0	.
chr1	15506187	15506187	G	A	intronic	CASP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022700926	5.804e-05	3.914e-05	4.011e-05	7.381e-05	0.0003	4.176e-05	3.684e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.853e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	780.33	37	chr1	15506187	.	G	A	780.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.527;DP=648;ExcessHet=0;FS=1.442;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.51;ReadPosRankSum=1.7;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,26:40:99:794,0,352	18	0	1	0	.
chr1	15518245	15518245	C	T	exonic	CASP9	.	nonsynonymous SNV	CASP9:NM_001229:exon2:c.G283A:p.A95T,CASP9:NM_001278054:exon2:c.G283A:p.A95T,CASP9:NM_032996:exon2:c.G34A:p.A12T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00506188088607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.194	0.27783	T	0.484	0.16086	T	0.073	0.24078	B	0.06	0.26717	B	0.141159	0.18286	N	0.585612	0.999994	0.08975	N	1.24	0.30952	L	4.62	0.07920	T	-0.74	0.21429	N	0.074	0.13769	-0.9358	0.43272	T	0.014	0.05417	T	10	0.053319484	0.05503	T	0.005062	0.12815	T	0.028	0.06331	0.254	0.19378	0.392702134506	0.38879	0.24656893987794953	0.24570	0.116016811942	0.13085	0.25747859478	0.04595	T	0.102883	0.41102	T	-0.256968	0.13258	T	-0.606893	0.12239	T	0.0615760572254658	0.07414	T	0.579442	0.27600	T	0.14816163	0.33838	0.08891712	0.20761	0.14816163	0.33837	0.08891712	0.20760	-3.89	0.22152	T	.	.	0.080	0.27910	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.452592	0.08228	4.965	0.83915295214700614	0.14992	0.14802	0.18593	N	AEFDBI	0.138554	0.25989	N	-1.40255826153729	0.02616	0.1157809	-1.42818620782576	0.02973	0.137829	0.956065343669796	0.28225	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.643519	0.47002	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.29	1.3	0.20778	-0.072000	0.11446	-0.311000	0.10039	-1.753000	0.00686	0.164000	0.23853	0.002000	0.18203	0.004000	0.06068	0.2166:0.6563:0.0:0.127	4.527	0.11393	911	0.21964	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	283.43	44	chr1	15518245	.	C	T	283.43	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.318;DP=1293;ExcessHet=0.119;FS=146.654;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.683;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,31:147:41:41,0,2609	17	0	2	0	C
chr1	15669334	15669334	C	G	downstream	DDI2	dist=290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922703521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.49	2	chr1	15669334	.	C	G	55.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.47;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:67:67,0,122	17	0	1	1	.
chr1	16045788	16045788	T	0	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	6999.04	30	chr1	16045788	.	T	*	6999.04	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=614;ExcessHet=0.7564;FS=1.015;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-0.128;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,14:31:99:.:.:981,396,389:.	11	2	6	0	.
chr1	16251908	16251908	G	A	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	225.98	24	chr1	16251908	.	G	A	225.98	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.079;DP=562;ExcessHet=4.0268;FS=105.796;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.134;SOR=7.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,5:26:32:.:.:32,0,254:.	12	0	4	3	.
chr1	16579993	16579993	G	C	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394253368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.682e-06	3.96e-05	0	1.369e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.19	.	chr1	16579993	.	G	C	59.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.319;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=42.88;MQRankSum=1.04;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:71:0|1:16579979_T_A:71,0,118:16579979	16	0	1	2	.
chr1	16581911	16581911	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.39	3	chr1	16581911	.	G	A	38.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.74;MQRankSum=-0.253;QD=6.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,117	18	0	1	0	C
chr1	16583206	16583209	ATTG	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.7	1	chr1	16583205	.	CATTG	C	61.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.06;MQRankSum=-1.036;QD=12.34;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	C
chr1	16977594	16977594	G	A	intronic	MFAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	1.589e-06	3.39e-05	0	2.628e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.628e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.0	3	chr1	16977594	.	G	A	98.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	16	0	1	2	.
chr1	17044818	17044818	T	A	exonic	SDHB	.	nonsynonymous SNV	SDHB:NM_003000:exon2:c.A143T:p.D48V	Cowden syndrome 2, Autosomal dominant;Gastrointestinal stromal tumor, Autosomal dominant, Isolated cases;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 4, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	YES	48183	Paragangliomas_4|Pheochromocytoma|Gastrointestinal_stromal_tumor|not_provided|Mitochondrial_complex_II_deficiency,_nuclear_type_1|Mitochondrial_complex_2_deficiency,_nuclear_type_4|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome	MONDO:MONDO:0007273,MedGen:C1861848,OMIM:115310,Orphanet:29072|Human_Phenotype_Ontology:HP:0002666,MONDO:MONDO:0008233,MedGen:C0031511,OMIM:171300,Orphanet:29072|Human_Phenotype_Ontology:HP:0100723,MONDO:MONDO:0011719,MeSH:D046152,MedGen:C0238198,OMIM:606764,Orphanet:44890|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0100294,MedGen:C5700310,OMIM:252011,Orphanet:3208|MONDO:MONDO:0030974,MedGen:C5543176,OMIM:619224|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.917	0.673341883146	.	.	4.943e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs202101384	1.984e-05	1.984e-05	9.529e-06	3.025e-05	0.0003	1.392e-05	1.203e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.548e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.888	0.48822	P	0.745	0.55870	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.23	0.89537	M	-5.38	0.99045	D	-5.01	0.82450	D	0.939	0.94550	1.083	0.98981	D	0.972	0.99129	D	10	0.8362266	0.82779	D	0.673342	0.97280	D	0.917	0.97852	0.544	0.65731	0.989186055574	0.98906	0.8680426427243094	0.86769	0.731539961382	0.62749	0.531592726707	0.43259	T	0.913204	0.98382	D	0.34735	0.86329	D	0.565715	0.96020	D	0.934484004974365	0.60200	D	0.993001	0.97720	D	0.92658126	0.93895	0.8971284	0.94772	0.9296118	0.94199	0.89180464	0.94395	-10.556	0.77168	D	0.4116958659517902	0.50192	0.554	0.67915	A	.;.	.;.	5.115164	0.85536	28.6	0.9942255575376906	0.63838	0.97797	0.77204	D	AEFDBI	0.888829	0.82234	D	0.802256886043653	0.86246	8.824348	0.779434746241346	0.88330	9.541495	0.999999999991865	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	7.242000	0.77660	7.835000	0.70278	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	14.843	0.69869	835	0.38313	Succinate dehydogenase/fumarate reductase N-terminal|2Fe-2S ferredoxin-type iron-sulfur binding domain;Succinate dehydogenase/fumarate reductase N-terminal|2Fe-2S ferredoxin-type iron-sulfur binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2017.33	52	chr1	17044818	.	T	A	2017.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.12;DP=1081;ExcessHet=0;FS=1.1;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.09;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,87:205:99:2031,0,2928	18	0	1	0	.
chr1	17228898	17228898	G	A	intronic	PADI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.33	34	chr1	17228898	.	G	A	121.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.405;DP=519;ExcessHet=0;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:99:135,0,592	18	0	1	0	.
chr1	17648716	17648716	C	T	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.412e-06	0	0	0	0	0	0	6.202e-05	6.5e-06	1	154602	rs765365325	4.15e-06	4.104e-06	1.371e-06	6.978e-06	5.839e-05	1.49e-06	9.8e-07	2.206e-05	1.439e-05	0	0	0	0	0	0	9.085e-07	0	5.839e-05	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.34	32	chr1	17648716	.	C	T	143.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.205;DP=460;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:157,0,474	18	0	1	0	.
chr1	18839650	18839650	C	T	exonic	TAS1R2	.	synonymous SNV	TAS1R2:NM_152232:exon6:c.G2469A:p.T823T	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.628e-05	0	8.684e-05	0	0	4.512e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs774217162	3.899e-05	3.899e-05	2.314e-05	5.5e-05	0.0003	3.047e-05	2.783e-05	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0002	1.799e-05	0	0.0003	3.287e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.037e-05	6.547e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1380.33	33	chr1	18839650	.	C	T	1380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.707;DP=752;ExcessHet=0;FS=4.725;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.289;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,53:109:99:1394,0,1457	18	0	1	0	.
chr1	18889488	18889488	G	A	intronic	ALDH4A1	.	.	.	Hyperprolinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	4.912e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs375337465	3.288e-05	3.286e-05	3.035e-05	3.546e-05	0.0003	2.507e-05	2.237e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	0	0	2.282e-05	5.262e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.514e-05	5.325e-05	0.0001	9.944e-05	0.0002	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	456.33	40	chr1	18889488	.	G	A	456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.164;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.046;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:470,0,720	18	0	1	0	.
chr1	18911766	18911766	C	T	intronic	IFFO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.54	13	chr1	18911766	.	C	T	52.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=207;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18911766_C_T:66,0,246:18911766	18	0	1	0	.
chr1	18911786	18911786	A	G	intronic	IFFO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.45	14	chr1	18911786	.	A	G	46.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=264;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:18911766_C_T:60,0,319:18911766	18	0	1	0	C
chr1	19152668	19152668	T	C	intronic	UBR4	.	.	.	.	983	538	0	1	0	2	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs533891888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	2.404e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	136.97	7	chr1	19152668	.	T	C	136.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.83;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:149,0,65	16	0	1	2	.
chr1	20143573	20143573	C	T	exonic	PLA2G2F	.	synonymous SNV	PLA2G2F:NM_001360869:exon3:c.C168T:p.P56P,PLA2G2F:NM_022819:exon3:c.C297T:p.P99P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.136e-05	0	0	0	0	7.524e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs148914485	6.842e-06	6.84e-06	5.446e-06	8.251e-06	8.094e-06	3.46e-06	2.52e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.094e-06	1.656e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	832.33	34	chr1	20143573	.	C	T	832.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.957;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.762;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,33:58:99:846,0,677	18	0	1	0	.
chr1	21053892	21053892	A	G	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.39	8	chr1	21053892	.	A	G	61.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.54;MQRankSum=-0.703;QD=7.67;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:75:0|1:21053875_G_A:75,0,180:21053875	18	0	1	0	.
chr1	21480255	21480255	C	A	intronic	NBPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.127e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	700.44	22	chr1	21480255	.	C	A	700.44	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.728;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7542;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=48.36;MQRankSum=0.85;QD=28.02;ReadPosRankSum=0.625;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,24:25:33:727,33,0	18	1	0	0	.
chr1	22121232	22121232	G	A	exonic	WNT4	.	synonymous SNV	WNT4:NM_030761:exon4:c.C567T:p.H189H	Mullerian aplasia and hyperandrogenism, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs780534323	1.642e-05	1.642e-05	1.906e-05	1.375e-05	0.0003	1.111e-05	9.33e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.709e-05	4.967e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1554.33	39	chr1	22121232	.	G	A	1554.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.986;DP=761;ExcessHet=0;FS=2.495;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.79;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,65:118:99:1568,0,1347	18	0	1	0	.
chr1	23520889	23520889	C	T	intronic	E2F2	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs761388564	5.79e-06	6.84e-06	4.291e-06	7.326e-06	3.997e-05	2.49e-06	1.8e-06	1.061e-05	4.94e-06	0	0	0	0	0	0	3.738e-06	1.759e-05	3.997e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.538e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1163.33	34	chr1	23520889	.	C	T	1163.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=706;ExcessHet=0;FS=4.874;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.614;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,42:77:99:1177,0,826	18	0	1	0	.
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	346.16	38	chr1	24081258	.	C	G	346.16	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.421;DP=604;ExcessHet=7.4688;FS=119.723;InbreedingCoeff=-0.4081;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.66;SOR=9.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:35:54:54,0,226	6	0	9	4	.
chr1	25307973	25307973	G	C	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	675	845	1	1	0	3	0.001772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868608413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	5.421e-05	0	0.0002	0.0033	0.0006	0	0	0.0003	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	182.6	5	chr1	25307973	.	G	C	182.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.37;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.26;MQRankSum=-0.921;QD=22.82;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:195,0,101	16	0	1	2	.
chr1	25315761	25315761	G	A	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.09	.	chr1	25315761	.	G	A	60.09	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25315761_G_A:69,0,204:25315761	11	0	1	7	C
chr1	25315762	25315762	T	C	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1162015062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.676e-06	0.0001	1.501e-05	0	1.806e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.806e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.22	.	chr1	25315762	.	T	C	60.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25315761_G_A:69,0,204:25315761	11	0	1	7	C
chr1	25315763	25315763	G	T	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.413e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.22	.	chr1	25315763	.	G	T	60.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:25315761_G_A:69,0,204:25315761	11	0	1	7	C
chr1	25316951	25316951	C	T	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	1161	360	1	0	0	1	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865994025	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0007	0	0	0.0002	0	0.0003	0.0002	0.0003	5.557e-05	0.0003	0.0015	5.967e-05	3.836e-05	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0.0014	0	0	0.0003	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.79	6	chr1	25316951	.	C	T	71.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.108;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=37.18;MQRankSum=-0.319;QD=8.97;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:83:83,0,175	14	0	1	4	C
chr1	25346855	25346855	-	A	intronic	TMEM50A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1202332408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	2.576e-05	1.349e-05	4.417e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	83.43	.	chr1	25346855	.	C	CA	83.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.431;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:93,0,16	13	0	1	5	.
chr1	25372355	25372355	A	G	intronic	RHCE	.	.	.	Rh-null disease, amorph type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.62	3	chr1	25372355	.	A	G	65.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0316;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25372355_A_G:75,0,120:25372355	12	0	1	6	.
chr1	25372357	25372357	T	C	intronic	RHCE	.	.	.	Rh-null disease, amorph type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.86	3	chr1	25372357	.	T	C	64.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25372355_A_G:75,0,120:25372355	13	0	1	5	C
chr1	25372359	25372359	A	G	intronic	RHCE	.	.	.	Rh-null disease, amorph type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.96	3	chr1	25372359	.	A	G	65.96	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1507;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25372355_A_G:75,0,120:25372355	11	0	1	7	C
chr1	25498573	25498573	C	T	UTR3	MACO1	NM_001282564:c.*107C>T;NM_018202:c.*107C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770639932	3.932e-05	3.515e-05	2.877e-05	4.959e-05	5.254e-05	2.878e-05	2.554e-05	3.813e-05	3.374e-05	0	0	0	0	0	0	5.254e-05	2.425e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.55	7	chr1	25498573	.	C	T	45.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:59:59,0,199	18	0	1	0	.
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	32577.0	38	chr1	26282323	.	A	*	32577.0	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.299;DP=879;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=30.05;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:44:99:0|1:26282323_A_*:2037,1287,1238:26282323	14	0	5	0	.
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chr1	26282344	26282361	ACCGGGACCGGGACTGGG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	9447.43	43	chr1	26282344	.	ACCGGGACCGGGACTGGG	*	9447.43	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=928;ExcessHet=0.233;FS=19.632;InbreedingCoeff=0.229;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=-1.19;SOR=1.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,13:46:99:0|1:26282323_A_*:2094,1366,1343:26282323	15	0	4	0	C
chr1	26324504	26324508	TCACA	0	intronic	CRYBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	2041.44	4	chr1	26324504	.	TCACA	*	2041.44	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=115;ExcessHet=0.0006;FS=0;InbreedingCoeff=0.5144;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:78:190,119,195	13	1	3	2	.
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chr1	26568528	26568529	TG	-	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.39	5	chr1	26568527	.	TTG	T	54.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26568514_T_C:66,0,246:26568514	16	0	1	2	C
chr1	26568531	26568531	C	A	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.47	5	chr1	26568531	.	C	A	54.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26568514_T_C:66,0,246:26568514	16	0	1	2	C
chr1	26568532	26568532	T	C	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.47	5	chr1	26568532	.	T	C	54.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26568514_T_C:66,0,246:26568514	16	0	1	2	C
chr1	26568541	26568541	C	G	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.585e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.82	3	chr1	26568541	.	C	G	61.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26568514_T_C:72,0,162:26568514	13	0	1	5	C
chr1	27368321	27368322	AA	-	downstream	FCN3	dist=788	.	.	Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.384e-05	0.0004	3.348e-05	5.523e-05	8.962e-05	1.681e-05	1.031e-05	6.21e-06	2.32e-06	0	0	8.962e-05	0	0	0.0003	0	3.744e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	113.12	2	chr1	27368320	.	CAA	C	113.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=31;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2137;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,95	12	0	1	6	.
chr1	27550280	27550280	G	A	exonic	AHDC1	.	synonymous SNV	AHDC1:NM_001029882:exon6:c.C1836T:p.Y612Y,AHDC1:NM_001371928:exon8:c.C1836T:p.Y612Y	Xia-Gibbs syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	732376	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1016.33	45	chr1	27550280	.	G	A	1016.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.073;DP=887;ExcessHet=0;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.77;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,43:97:99:1030,0,1411	18	0	1	0	.
chr1	27622841	27622841	A	G	intronic	FGR	.	.	.	.	492	1029	1	0	0	1	0.000485673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930733930	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.36	10	chr1	27622841	.	A	G	97.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.481;DP=212;ExcessHet=0;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:111,0,332	18	0	1	0	.
chr1	27977124	27977124	T	C	intronic	EYA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.849e-06	8.893e-06	7.814e-06	9.946e-06	0.0001	4.75e-06	3.47e-06	1.936e-05	7.86e-06	0	0.0001	0	0	0	0	6.946e-06	1.976e-05	1.647e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.35	16	chr1	27977124	.	T	C	104.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.074;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=-0.639;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:118,0,304	18	0	1	0	.
chr1	28080876	28080876	A	-	intronic	EYA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.42	6	chr1	28080875	.	CA	C	49.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=9.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	16	0	1	2	C
chr1	28526899	28526903	AAAAA	-	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.504e-05	0.0002	4.959e-05	5.966e-05	0.0002	3.859e-05	3.335e-05	7.645e-05	5.595e-05	0.0001	7.501e-05	0	9.154e-05	4.587e-05	0	3.825e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	508.76	21	chr1	28526898	.	GAAAAA	G	508.76	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.486;DP=467;ExcessHet=13.8672;FS=0.904;InbreedingCoeff=-0.5341;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2:17:39:39,0,624	17	0	2	0	.
chr1	28539840	28539840	C	T	downstream	RCC1	dist=851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs534534934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0011	0.0007	0.0025	0.0008	0.0007	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0003	0.0064	0	9.47e-05	0	1.475e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44.43	4	chr1	28539840	.	C	T	44.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.35;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:55:55,0,78	13	0	1	5	C
chr1	31035396	31035397	AA	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271250145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.156e-05	0.0001	4.279e-05	6.094e-05	8.041e-05	2.34e-05	1.675e-05	3.148e-05	2.004e-05	0	0	7.379e-05	0	0	0.0001	0	8.041e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	131.91	.	chr1	31035395	.	GAA	G	131.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2962;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;QD=26.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:41:155,50,41	15	0	1	3	.
chr1	32207792	32207792	A	C	exonic	IQCC	.	nonsynonymous SNV	IQCC:NM_001160042:exon5:c.A1351C:p.T451P,IQCC:NM_018134:exon5:c.A1111C:p.T371P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00129447588352	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	1.507e-05	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs769391019	4.105e-06	4.104e-06	0	8.251e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.17701	T	1.0	0.23231	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.037499	0.24396	N	0.298320	1	0.08975	N	-0.75	0.01730	N	2.1	0.20959	T	2.65	0.00200	N	0.063	0.03502	-0.9564	0.39843	T	0.014	0.05705	T	10	0.025769353	0.00761	T	0.001294	0.01784	T	0.025	0.05312	0.361	0.36548	0.0138822411134	0.00435	0.036357816974854615	0.03582	0.0505186833795	0.05550	0.26987400651	0.06125	T	5.81E-4	0.00238	T	-0.403755	0.02188	T	-0.720888	0.04753	T	0.0345128881144507	0.02725	T	0.237176	0.03315	T	0.07096821	0.15677	0.05308882	0.08876	0.07096821	0.15676	0.05308882	0.08875	-1.837	0.02622	T	.	.	0.059	0.01075	B	.;.	.;.	0.502892	0.08720	5.493	0.69268304189853314	0.08918	0.00512	0.02396	N	AEFBCI	0.019914	0.00736	N	-1.47563155134793	0.02023	0.08890538	-1.40782077631289	0.03173	0.1474957	0.999658843862397	0.41424	0.660377	0.49826	0	0.379588	0.06130	0	0.696353	0.63694	0	0.508809	0.08732	0	.	.	3.88	1.95	0.25130	0.381000	0.20348	1.018000	0.23383	-0.265000	0.06832	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.137000	0.19835	0.2289:0.6542:0.0:0.1168	4.602	0.11749	443	0.79878	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	891.33	46	chr1	32207792	.	A	C	891.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=768;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,35:81:99:905,0,1211	18	0	1	0	.
chr1	32697243	32697243	A	G	intronic	SYNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.652e-06	1.319e-05	0	1.363e-05	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.61	3	chr1	32697243	.	A	G	57.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32697243_A_G:69,0,184:32697243	17	0	1	1	.
chr1	32697251	32697251	G	A	intronic	SYNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.94	3	chr1	32697251	.	G	A	57.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32697243_A_G:69,0,184:32697243	17	0	1	1	C
chr1	32867667	32867667	-	T	intronic	FNDC5	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1474389501	8.885e-05	0.0001	5.152e-05	0.0001	0.0011	7.502e-05	6.941e-05	0.0009	0.0008	7.212e-05	0	0	2.653e-05	0	0.0010	1.227e-05	9.741e-05	0.0011	2.63e-05	2.626e-05	2.572e-05	2.691e-05	0.0006	8.15e-06	5.14e-06	0.0002	9.036e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	741.29	34	chr1	32867667	.	C	CT	741.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=677;ExcessHet=0;FS=4.23;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,30:53:99:755,0,537	18	0	1	0	.
chr1	33010846	33010846	G	T	UTR3	AK2	NM_001625:c.*2335C>A	.	.	Reticular dysgenesis, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401751241	2.073e-06	2.061e-06	0	4.164e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.125e-05	2.533e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.091e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	399.71	37	chr1	33010846	.	G	T	399.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.408;DP=817;ExcessHet=0;FS=2.483;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=-0.188;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,20:50:99:413,0,728	17	0	1	1	.
chr1	33098409	33098409	T	C	intronic	AZIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.83	1	chr1	33098409	.	T	C	168.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:182,0,98	18	0	1	0	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2984.36	57	chr1	33537364	.	A	G	2984.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.215;DP=917;ExcessHet=25.4433;FS=90.995;InbreedingCoeff=-0.7432;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=9.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,19:57:99:.:.:207,0,602:.	3	0	16	0	.
chr1	33864375	33864375	G	C	exonic	HMGB4	.	nonsynonymous SNV	HMGB4:NM_001379301:exon1:c.G184C:p.A62P,HMGB4:NM_145205:exon2:c.G184C:p.A62P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.280	0.0172210765845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-05	0.0001	1.365e-05	1.378e-05	1.713e-05	8.95e-06	7.28e-06	1.095e-05	8.83e-06	0	0	0	0	0	0	1.713e-05	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.261	0.22962	T	.	.	.	.	.	.	0.002268	0.36887	N	0.232725	1	0.81001	D	2.925	0.84406	M	2.53	0.14038	T	-0.41	0.14000	N	0.298	0.33796	-0.9447	0.41863	T	0.096	0.36133	T	10	0.31336057	0.48787	T	0.017221	0.38829	T	0.280	0.59740	0.541	0.65304	0.665216195492	0.66240	0.5095415917327302	0.50876	0.0542822596113	0.05997	0.469324588776	0.34587	T	0.075125	0.35104	T	-0.0955755	0.37154	T	-0.375064	0.36297	T	0.896214962005615	0.54790	D	0.717028	0.32946	T	0.66919404	0.76389	0.69928217	0.82285	0.66919404	0.76391	0.69928217	0.82286	-9.75	0.72402	D	.	.	0.907	0.85273	P	.;.	.;.	3.846529	0.55689	23.6	0.99787954193147543	0.87396	0.97583	0.75704	D	AEFBI	0.698134	0.65591	D	0.515974743748389	0.68034	5.161935	0.389533307943009	0.60919	4.285059	0.975632487977862	0.29651	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.58	3.69	0.41483	3.461000	0.52800	7.273000	0.57997	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.924000	0.46004	0.0875:0.1685:0.744:0.0	7.420	0.26238	334	0.86273	High mobility group box domain|High mobility group box domain|High mobility group box domain;High mobility group box domain|High mobility group box domain|High mobility group box domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	171.76	77	chr1	33864375	.	G	C	171.76	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-3.921;DP=2276;ExcessHet=0.7564;FS=275.066;InbreedingCoeff=-0.1985;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=11.912	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,33:110:99:110,0,1682	11	0	4	4	.
chr1	34148888	34148888	G	T	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr1	34148888	.	G	T	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr1	35442888	35442888	G	A	intronic	KIAA0319L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	9.615e-05	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs763292081	2.121e-05	2.121e-05	1.906e-05	2.338e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	6.099e-05	2.524e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.518e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2312.33	39	chr1	35442888	.	G	A	2312.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.594;DP=814;ExcessHet=0;FS=3.886;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.088;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,88:152:99:2326,0,1606	18	0	1	0	.
chr1	36816983	36816983	C	A	intronic	GRIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	585.33	38	chr1	36816983	.	C	A	585.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.94;DP=655;ExcessHet=0;FS=6.658;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:599,0,652	18	0	1	0	.
chr1	37959958	37959962	AAAAA	-	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.219e-05	0.0002	5.733e-05	0.0001	0.0001	4.026e-05	2.946e-05	3.942e-05	2.557e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6367.02	20	chr1	37959957	.	CAAAAA	C	6367.02	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=371;ExcessHet=0;FS=2.193;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=0.239;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:10:93,10,78	17	0	2	0	.
chr1	37969440	37969440	G	C	exonic	SF3A3	.	nonsynonymous SNV	SF3A3:NM_001320830:exon12:c.C1036G:p.L346V,SF3A3:NM_006802:exon14:c.C1195G:p.L399V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.695	0.0404402354651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.005	0.72224	D	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.48	0.92553	M	.	.	.	-2.62	0.56301	D	0.735	0.73555	0.330	0.88030	D	0.601	0.85821	D	9	0.8010634	0.79507	D	0.04044	0.59376	D	0.695	0.88960	0.666	0.80401	0.502157479645	0.49853	0.9475430450175392	0.94737	2.2311931778	0.95933	0.866872191429	0.92117	D	0.474386	0.80585	T	0.382666	0.88879	D	0.311897	0.88739	D	0.968859957868249	0.68386	D	0.985781	0.95172	D	0.83350277	0.86148	0.68840945	0.81671	0.83350277	0.86150	0.68840945	0.81671	-10.738	0.78201	D	.	.	0.999	0.98631	P	.	.	5.166724	0.86585	29.0	0.99865253356157146	0.94366	0.98916	0.88583	D	AEFBI	0.696538	0.65485	D	0.88846885093404	0.91182	10.756	0.81904994074954	0.91085	10.71129	0.999999998534391	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	4.656000	0.61178	11.718000	0.94767	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:0.0:1.0:0.0	19.786	0.96436	458	0.78890	Domain of unknown function DUF3449	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	114.79	73	chr1	37969440	.	G	C	114.79	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.033;DP=1553;ExcessHet=0.3672;FS=233.351;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.301;SOR=11.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,30:93:31:31,0,1394	13	0	3	3	C
chr1	37969499	37969499	T	C	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs201752083	2.739e-06	2.736e-06	1.363e-06	4.129e-06	0.0005	6.4e-07	4.3e-07	0.0001	7.57e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1345.33	39	chr1	37969499	.	T	C	1345.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.838;DP=855;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,50:104:99:1359,0,1475	18	0	1	0	C
chr1	39322878	39322878	C	T	intronic	MACF1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.434e-05	9.796e-05	8.648e-05	0.0008	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs562865376	5.655e-05	5.613e-05	5.847e-05	5.461e-05	0.0014	4.636e-05	4.24e-05	0.0011	0.0010	0.0002	8.951e-05	0	0.0014	0	0	7.372e-06	0.0001	0	5.253e-05	5.25e-05	5.139e-05	5.373e-05	0.0006	2.556e-05	1.829e-05	0.0002	8.375e-05	9.628e-05	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1100.33	40	chr1	39322878	.	C	T	1100.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.278;DP=728;ExcessHet=0;FS=2.647;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,45:99:99:1114,0,1427	18	0	1	0	.
chr1	39664493	39664493	C	0	intronic	NT5C1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	73.36	.	chr1	39664493	.	C	*	73.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=30;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:39664492_TC_T:142,0,72:39664492	8	0	1	10	.
chr1	40091673	40091673	A	G	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.96	3	chr1	40091673	.	A	G	61.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=99;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40091673_A_G:75,0,94:40091673	18	0	1	0	.
chr1	40091675	40091675	A	C	intronic	PPT1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.98	3	chr1	40091675	.	A	C	61.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=94;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40091673_A_G:75,0,94:40091673	18	0	1	0	C
chr1	40304287	40304287	C	T	intronic	COL9A2	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	4.69e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001537	4	26028	rs185248062	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0034	0.0032	0	0	0	0.0039	0	0	2.503e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	8.659e-05	7.252e-05	0.0023	0.0019	0	0	0	0	0.0035	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.33	33	chr1	40304287	.	C	T	418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.186;DP=685;ExcessHet=0;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:432,0,562	18	0	1	0	.
chr1	41006289	41006289	T	C	intronic	CTPS1	.	.	.	Immunodeficiency 24, Autosomal recessive	457	1063	1	1	0	3	0.00140911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs550648428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0019	0	0	0	0	0.0035	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.43	3	chr1	41006289	.	T	C	49.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,192	18	0	1	0	.
chr1	43283413	43283413	G	A	intronic	C1orf210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548946216	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0003	0.0003	1.727e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.222e-05	0	0.0003	0	0	9.422e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.33	24	chr1	43283413	.	G	A	241.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.708;DP=329;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:255,0,265	18	0	1	0	.
chr1	43759443	43759443	-	A	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	35.55	.	chr1	43759443	.	C	CA	35.55	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,105	11	0	1	7	.
chr1	43922312	43922312	G	A	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.5	.	chr1	43922312	.	G	A	65.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0208;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43922301_A_G:75,0,120:43922301	13	0	1	5	C
chr1	43922317	43922317	T	C	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975590904	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.589e-06	6.574e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.63	.	chr1	43922317	.	T	C	65.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0227;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43922301_A_G:75,0,120:43922301	14	0	1	4	C
chr1	43922322	43922322	G	A	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441070644	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.63	.	chr1	43922322	.	G	A	64.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43922301_A_G:75,0,120:43922301	15	0	1	3	C
chr1	43980021	43980021	G	T	exonic	B4GALT2	.	stopgain	B4GALT2:NM_030587:exon1:c.G10T:p.E4X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.302e-07	6.84e-07	1.442e-06	0	3.339e-05	0	0	.	.	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0588233	0.43092	T	-0.322272	0.42324	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	0.856418	0.12288	8.828	0.9511498929860045	0.26206	0.00330	0.01723	N	ALL	0.015780	0.00318	N	-0.100792817931881	0.37359	2.172329	-0.503421278928473	0.22059	1.196346	0.999999999954856	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.484254	0.07192	0	0.594344	0.31042	0	0.249971	0.05119	0	.	.	3.72	0.156	0.14205	-0.642000	0.05524	0.758000	0.21291	-0.293000	0.06271	0.000000	0.06391	0.326000	0.24349	0.066000	0.16387	0.0:0.2305:0.2199:0.5496	3.479	0.07161	312	0.87382	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1216.33	38	chr1	43980021	.	G	T	1216.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.05;DP=760;ExcessHet=0;FS=4.774;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,50:109:99:1230,0,1435	18	0	1	0	.
chr1	44025492	44025493	AA	-	intronic	SLC6A9	.	.	.	Glycine encephalopathy with normal serum glycine, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	4.709e-05	3.033e-05	7.158e-05	0	0.0002	0	0	0.0040	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	287.66	3	chr1	44025491	.	CAA	C	287.66	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.253;DP=42;ExcessHet=0.0264;FS=5.909;InbreedingCoeff=0.2802;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:20:74,20,77	11	0	1	7	.
chr1	45377653	45377653	A	T	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.56	2	chr1	45377653	.	A	T	68.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1615;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45377653_A_T:75,0,120:45377653	9	0	1	9	.
chr1	45377657	45377657	A	G	intronic	TESK2	.	.	.	.	1269	252	0	1	0	2	0.00395257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.945e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.95	1	chr1	45377657	.	A	G	68.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45377653_A_T:75,0,120:45377653	9	0	1	9	C
chr1	45464278	45464279	TA	-	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.43	2	chr1	45464277	.	TTA	T	60.43	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45464277_TTA_T:66,0,246:45464277	7	0	1	11	C
chr1	45464281	45464281	-	AT	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.38	2	chr1	45464281	.	C	CAT	60.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45464277_TTA_T:66,0,246:45464277	7	0	1	11	C
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chr1	46102196	46102196	A	G	intronic	P3R3URF-PIK3R3;PIK3R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.04	2	chr1	46102196	.	A	G	63.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=34.37;MQRankSum=0.674;QD=12.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46102189_G_T:75,0,120:46102189	17	0	1	1	C
chr1	46512124	46512124	C	T	exonic	DMBX1	.	nonsynonymous SNV	DMBX1:NM_147192:exon4:c.C779T:p.P260L,DMBX1:NM_172225:exon6:c.C764T:p.P255L	.	412	1105	5	0	0	5	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.753	0.328052654912	.	.	2.478e-05	0	0	0	0	4.514e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs760128987	2.805e-05	2.805e-05	2.859e-05	2.75e-05	0.0003	2.087e-05	1.878e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	2.519e-05	5.624e-05	0.0003	2.968e-05	3.311e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.412e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.665	0.42610	L	-4.11	0.99016	D	-3.72	0.70793	D	0.789	0.78641	1.093	0.99353	D	0.957	0.98619	D	10	0.8715149	0.86420	D	0.328053	0.91670	D	0.753	0.91541	.	.	0.910276785103	0.90937	0.61497655632864	0.61429	1.13496144327	0.78752	0.865817427635	0.91965	D	0.598922	0.87117	D	0.227484	0.76484	D	0.152634	0.80351	D	0.991712808609009	0.82049	D	0.962404	0.85901	D	0.52124417	0.68331	0.6343979	0.78660	0.52124417	0.68332	0.6343979	0.78661	-8.567	0.65320	D	.	.	0.954	0.89681	P	.;.	.;.	5.363238	0.89935	31	0.99741489189470467	0.83555	0.97647	0.76137	D	AEFDBI	0.923436	0.89992	D	0.624620118193208	0.74736	6.18345	0.597188615174234	0.74737	6.188268	0.999985359111911	0.51787	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.467745	0.07146	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.02	4.11	0.47350	7.771000	0.84203	7.607000	0.61769	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:0.9202:0.0:0.0798	12.807	0.57003	85	0.96447	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1119.33	38	chr1	46512124	.	C	T	1119.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=772;ExcessHet=0;FS=0.716;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,46:111:99:1133,0,1509	18	0	1	0	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1862.25	160	chr1	46932717	.	C	G	1862.25	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-4.896;DP=2985;ExcessHet=11.1788;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.63;MQRankSum=0.673;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.92;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,35:152:99:215,0,2230	6	0	12	1	.
chr1	46937263	46937263	G	A	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	2.475e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs573428748	8.25e-06	9.578e-06	8.208e-06	8.293e-06	0.0002	4.4e-06	3.48e-06	2.007e-05	1.056e-05	3.001e-05	2.242e-05	0	7.571e-05	0	0.0002	1.809e-06	3.326e-05	2.326e-05	5.252e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.713e-05	0.0008	2.555e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	7.222e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1245.33	38	chr1	46937263	.	G	A	1245.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.528;DP=740;ExcessHet=0;FS=1.88;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.76;MQRankSum=1.05;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,45:88:99:1259,0,1042	18	0	1	0	C
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	201.87	9	chr1	48247181	.	C	G	201.87	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=351;ExcessHet=13.8672;FS=94.015;InbreedingCoeff=-0.4664;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.662;SOR=7.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:28:4:4,0,184	6	0	13	0	.
chr1	48584601	48584601	A	G	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280214312	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	90.97	.	chr1	48584601	.	A	G	90.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:102,0,28	16	0	1	2	.
chr1	52204727	52204728	AA	-	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.02e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	56.48	3	chr1	52204726	.	CAA	C	56.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,83	12	0	1	6	.
chr1	53102867	53102867	G	C	intronic	SLC1A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.1	.	chr1	53102867	.	G	C	30.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,79	7	0	1	11	.
chr1	53796606	53796606	A	C	intronic	NDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.816e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	113.2	41	chr1	53796606	.	A	C	113.2	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.345;DP=598;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2463;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:64:0|1:53796580_TA_T:64,0,448:53796580	6	0	2	11	.
chr1	53906050	53906050	G	A	intronic	DIO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.6e-06	0	9.084e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs753478762	7.001e-06	6.842e-06	9.768e-06	4.215e-06	0.0002	3.54e-06	2.58e-06	7.47e-06	2.8e-06	0	4.508e-05	0	0	0	0.0002	3.694e-06	3.382e-05	1.173e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	534.33	35	chr1	53906050	.	G	A	534.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.96;DP=677;ExcessHet=0;FS=9.343;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.885;SOR=0.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:548,0,887	18	0	1	0	.
chr1	54601117	54601121	ATGTG	0	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	278.82	30	chr1	54601117	.	ATGTG	*	278.82	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=377;ExcessHet=1.2994;FS=6.205;InbreedingCoeff=0.0085;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.13;SOR=1.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:42:1|1:54601086_T_C:596,42,0:54601086	7	2	10	0	.
chr1	54614956	54614956	A	0	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	17179.6	20	chr1	54614956	.	A	*	17179.6	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.521;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.74;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:23:38:0|1:54614939_G_GGTGTGT:1011,699,635:54614939	15	0	4	0	.
chr1	54990581	54990581	G	A	intronic	TMEM61	.	.	.	.	1185	336	0	1	0	2	0.00296736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	104.34	2	chr1	54990581	.	G	A	104.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.108;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:113,0,71	13	0	1	5	.
chr1	57569024	57569024	C	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	1091	428	2	1	0	4	0.00465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs942351639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.644e-05	0.0001	1.293e-05	4.059e-05	0.0002	8.18e-06	5.17e-06	4.9e-06	1.84e-06	2.423e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.64	5	chr1	57569024	.	C	T	59.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.09;MQRankSum=-1.834;QD=9.94;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57569024_C_T:72,0,142:57569024	16	0	1	2	.
chr1	59645503	59645503	C	T	intronic	FGGY	.	.	.	.	1215	305	2	0	0	2	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553417982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0002	0.0044	0.0001	8.714e-05	0.0029	0.0025	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	112.87	.	chr1	59645503	.	C	T	112.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1915;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	10	0	1	8	.
chr1	61884463	61884463	T	G	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.852e-06	5.532e-06	0	3.776e-06	2.328e-06	3.1e-07	1.2e-07	3.9e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.328e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	19	chr1	61884463	.	T	G	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.489;DP=948;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,3:21:48:48,0,599	18	0	1	0	.
chr1	62199499	62199500	AA	-	intronic	L1TD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	6.23e-05	0.0002	6.249e-05	5.028e-05	5.362e-05	3.501e-05	0.0001	0	7.72e-05	0	0	0.0005	0	4.822e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.45	.	chr1	62199498	.	CAA	C	57.45	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	3	0	1	15	.
chr1	63639057	63639057	T	C	intronic	PGM1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type It, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566472965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.715e-05	8.821e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.406e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.32	.	chr1	63639057	.	T	C	91.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.334;DP=106;ExcessHet=0;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:104,0,206	17	0	1	1	.
chr1	64540980	64540983	GTGT	-	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1022580801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.966e-05	0.0001	6.488e-05	0.0001	0.0004	6.072e-05	4.932e-05	0.0002	0.0001	2.431e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	8.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	71.78	.	chr1	64540979	.	AGTGT	A	71.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	6	0	1	12	.
chr1	64602900	64602900	G	A	exonic	CACHD1	.	nonsynonymous SNV	CACHD1:NM_020925:exon4:c.G505A:p.D169N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283	0.0191452320235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330032943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.852	0.02725	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	2.03	0.20959	T	0.47	0.03090	N	0.909	0.91047	-0.9973	0.30673	T	0.028	0.11838	T	10	0.35705423	0.52430	T	0.019145	0.41433	T	0.283	0.60100	.	.	0.23798241625	0.23396	0.4461765590387796	0.44535	0.231782148567	0.25732	0.829544782639	0.86492	D	.	.	.	-0.213081	0.18947	T	-0.543852	0.17920	T	0.916333913803101	0.57372	D	0.921908	0.71628	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.785	0.76596	P	.;.	.;.	3.284325	0.45011	22.0	0.98983499094962291	0.49780	0.98543	0.83909	D	AEFBI	0.859980	0.77776	D	0.408578374498171	0.61892	4.39673	0.534266071106006	0.70310	5.486511	0.999999966162161	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	9.326000	0.96402	11.889000	0.99041	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.712	0.96093	820	0.40914	VWA N-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	762.33	34	chr1	64602900	.	G	A	762.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.648;DP=715;ExcessHet=0;FS=4.281;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,36:86:99:776,0,1382	18	0	1	0	C
chr1	64784254	64784254	T	-	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.31	.	chr1	64784253	.	GT	G	60.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64784253_GT_G:69,0,196:64784253	12	0	1	6	.
chr1	64784273	64784273	G	A	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.47	.	chr1	64784273	.	G	A	62.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64784253_GT_G:72,0,162:64784253	14	0	1	4	C
chr1	64784278	64784278	G	A	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.32	.	chr1	64784278	.	G	A	62.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64784253_GT_G:72,0,162:64784253	14	0	1	4	C
chr1	65564151	65564151	C	G	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	1154	364	3	1	0	5	0.00682128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487699718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.006e-05	0.0001	0	4.114e-05	0.0004	5.33e-06	2.48e-06	7.777e-05	3.172e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.7	7	chr1	65564151	.	C	G	51.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=42.34;MQRankSum=0.282;QD=5.74;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:65564151_C_G:63,0,288:65564151	15	0	1	3	.
chr1	65564152	65564152	C	G	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	1155	363	3	1	0	5	0.00683995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189170932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.686e-05	0.0001	7.831e-05	5.483e-05	0.0017	3.574e-05	2.758e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	1.498e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.68	7	chr1	65564152	.	C	G	51.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=42.34;MQRankSum=0.282;QD=5.74;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:65564151_C_G:63,0,288:65564151	15	0	1	3	C
chr1	65564175	65564176	TC	-	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	1159	359	3	1	0	5	0.00691563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464977053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.679e-06	8.556e-05	0	1.371e-05	1.494e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.72	7	chr1	65564174	.	ATC	A	48.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=42.11;MQRankSum=0.461;QD=4.87;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	15	0	1	3	C
chr1	66874631	66874647	ATATAATTTTGTAGGGA	-	intronic	DNAI4	.	.	.	.	593	924	5	0	0	5	0.00269833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs891700368	8.715e-05	4.412e-05	9.656e-05	7.812e-05	0.0013	6.423e-05	5.594e-05	0.0004	0.0003	0	9.089e-05	0	0	3.724e-05	0.0013	9.342e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0001	8.822e-05	7.088e-05	5.745e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.407e-05	0.0088	0	0	0	0	0.0034	8.822e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.19	2	chr1	66874630	.	TATATAATTTTGTAGGGA	T	143.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,135	18	0	1	0	.
chr1	66940273	66940273	T	0	intronic	MIER1	.	.	.	.	38	90	4	0	94	98	0.0217391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	125.77	10	chr1	66940273	.	T	*	125.77	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.384;DP=1150;ExcessHet=5.5644;FS=3.212;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=2.25;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:27:99:154,0,127	5	4	10	0	.
chr1	70109178	70109178	C	T	intronic	LRRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.63	2	chr1	70109178	.	C	T	60.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70109178_C_T:72,0,162:70109178	17	0	1	1	.
chr1	70109179	70109179	A	G	intronic	LRRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.63	2	chr1	70109179	.	A	G	60.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70109178_C_T:72,0,162:70109178	17	0	1	1	C
chr1	70109181	70109181	T	C	intronic	LRRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.17	2	chr1	70109181	.	T	C	61.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70109178_C_T:72,0,162:70109178	17	0	1	1	C
chr1	70109183	70109183	A	G	intronic	LRRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.93	2	chr1	70109183	.	A	G	60.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70109178_C_T:72,0,162:70109178	17	0	1	1	C
chr1	70109188	70109188	-	TT	intronic	LRRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.88	2	chr1	70109188	.	A	ATT	60.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70109178_C_T:72,0,162:70109178	17	0	1	1	C
chr1	70431876	70431876	C	G	intronic	CTH	.	.	.	Cystathioninuria, Autosomal recessive;Homocysteine, total plasma, elevated (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	172.0	2	chr1	70431876	.	C	G	172.0	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=4.7409;FS=7.164;InbreedingCoeff=-0.2134;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,31	2	0	5	12	.
chr1	77522057	77522057	G	A	intronic	AK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467552324	1.577e-05	1.761e-05	1.932e-05	1.236e-05	0.0008	7.97e-06	5.81e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	1.602e-05	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.33	17	chr1	77522057	.	G	A	189.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.93;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:203,0,282	18	0	1	0	.
chr1	77572544	77572544	T	C	intronic	ZZZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs867271939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.813e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0102	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	185.22	1	chr1	77572544	.	T	C	185.22	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1814;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	14	1	1	3	.
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	717.8	26	chr1	77933152	.	A	G	717.8	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-0.108;DP=612;ExcessHet=5.777;FS=36.666;InbreedingCoeff=-0.424;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.4;SOR=4.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,5:22:29:.:.:29,0,475:.	5	0	9	5	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1202.27	22	chr1	77933153	.	C	G	1202.27	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.064;DP=622;ExcessHet=7.538;FS=52.281;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.66;SOR=7.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,9:20:99:.:.:105,0,118:.	6	0	10	3	C
chr1	77935995	77935995	G	C	exonic	NEXN	.	nonsynonymous SNV	NEXN:NM_001172309:exon10:c.G1232C:p.R411T,NEXN:NM_144573:exon11:c.G1424C:p.R475T	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3414299	Hypertrophic_cardiomyopathy_2	MONDO:MONDO:0007266,MedGen:C1861864,OMIM:115195	no_classification_provided	not_provided	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.0164858304763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.56456	D	0.046	0.49120	D	0.973	0.57599	D	0.585	0.50320	P	0.000023	0.55875	D	0.000000	0.905979	0.36288	D	2.015	0.55033	M	0.19	0.60236	T	-1.01	0.29933	N	0.455	0.49237	-0.9629	0.38625	T	0.154	0.48378	T	10	0.34226173	0.51261	T	0.016486	0.37771	T	0.138	0.37187	0.392	0.41606	0.693294191124	0.69065	0.13722819317445287	0.13646	0.192239442232	0.21553	0.485696047544	0.36842	T	0.018272	0.14759	T	-0.0193476	0.48946	T	-0.265568	0.48267	T	0.786236812373274	0.45445	D	0.978102	0.92255	D	0.10524542	0.24882	0.1166717	0.28166	0.10524542	0.24882	0.1166717	0.28165	-6.321	0.50449	T	0.2120513649046057	0.28444	0.679	0.72087	P	.;.	.;.	4.374991	0.67387	25.1	0.9810877380999008	0.38334	0.98337	0.81764	D	AEFBI	0.814499	0.73671	D	0.543291857114929	0.69675	5.390713	0.620374817542519	0.76421	6.487894	0.998533369466999	0.37148	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	6.641000	0.74179	8.621000	0.77811	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0699:0.0:0.9301:0.0	13.716	0.62178	725	0.54935	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	184.09	42	chr1	77935995	.	G	C	184.09	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.054;DP=725;ExcessHet=0.7564;FS=181.459;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.411;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,8:33:29:0|1:77935995_G_C:29,0,766:77935995	17	0	2	0	C
chr1	78889808	78889808	C	G	UTR3	ADGRL4	NM_022159:c.*1346G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	671.43	118	chr1	78889808	.	C	G	671.43	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.723;DP=1292;ExcessHet=0.7564;FS=203.102;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.206;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,34:111:99:339,0,1502	15	0	4	0	.
chr1	81596103	81596103	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	172.6	6	chr1	81596103	.	T	*	172.6	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;DP=242;ExcessHet=5.3738;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.3079;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;QD=0.86;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:12:21:.:.:183,21,0:.	0	9	10	0	.
chr1	81990303	81990303	C	T	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs193053469	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0.0009	0.0010	0	5.131e-05	0.0001	0.0002	0.0003	0.0002	8.442e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1205.83	24	chr1	81990303	.	C	T	1205.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.99;DP=596;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:636,0,592	17	0	2	0	C
chr1	84993998	84993998	A	C	intronic	MCOLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445757276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	161.25	5	chr1	84993998	.	A	C	161.25	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3025;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=26.87;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	17	1	0	1	.
chr1	85158755	85158755	A	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3580C:p.F1194L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.00654077122755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.23905	T	0.034	0.52727	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.089341	0.20432	N	0.527396	0.998858	0.21853	N	0	0.06538	N	3.28	0.06523	T	1.02	0.01369	N	0.042	0.01498	-0.9316	0.43903	T	0.002	0.00615	T	10	0.023369968	0.00610	T	0.006541	0.17243	T	0.020	0.03691	0.21	0.12781	0.0551355673512	0.04727	0.06610387111215123	0.06549	0.14237696093	0.16047	0.397826164961	0.24766	T	0.004802	0.04217	T	-0.355873	0.04369	T	-0.748963	0.03526	T	0.219421803951263	0.21435	T	0.513449	0.16474	T	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	-2.743	0.07671	T	.	.	0.392	0.59120	A	.	.	2.506013	0.32358	19.02	0.99124857947199441	0.53089	0.82995	0.42152	D	AEFGBI	0.191288	0.31849	N	-0.773932366158561	0.13992	0.6934386	-0.537640718649593	0.21134	1.141888	0.0731348463355377	0.15624	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	2.91	0.32903	2.498000	0.45023	3.315000	0.37496	-0.114000	0.14653	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.3343:0.3872:0.1116:0.1669	1.797	0.02879	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	872.8	78	chr1	85158755	.	A	G	872.8	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.11;DP=1169;ExcessHet=0.7564;FS=87.916;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.078;SOR=8.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,21:60:99:0|1:85158755_A_G:336,0,1116:85158755	14	0	4	1	.
chr1	85158756	85158756	A	G	exonic	SYDE2	.	synonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3579C:p.S1193S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	418.08	77	chr1	85158756	.	A	G	418.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.407;DP=1214;ExcessHet=0.7564;FS=164.969;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=-0.67;SOR=8.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,14:63:34:0|1:85158755_A_G:34,0,1629:85158755	14	0	4	1	C
chr1	85158757	85158757	C	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578C:p.S1193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00707251258688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.132	0.27209	B	0.031	0.21939	B	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.856995	0.28413	N	2.89	0.83701	M	3.03	0.08898	T	-1.07	0.27876	N	0.197	0.21710	-1.0013	0.29545	T	0.008	0.02926	T	10	0.10845104	0.20189	T	0.007073	0.18731	T	0.060	0.17295	0.133	0.03747	0.115124310173	0.11017	0.1666088604543345	0.16580	0.261245587848	0.28675	0.516227483749	0.41095	T	0.015102	0.12732	T	-0.18471	0.23038	T	-0.503099	0.22027	T	0.930839061737061	0.59580	D	0.288071	0.05188	T	0.4173487	0.61915	0.2945027	0.55481	0.4173487	0.61916	0.2945027	0.55480	-4.469	0.30481	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	1.981754	0.25175	16.67	0.98157459387076473	0.38747	0.94396	0.61032	D	AEFGBI	0.405519	0.47837	N	-0.0772867669948402	0.38391	2.247741	0.106188889006462	0.44865	2.760029	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	2786.57	79	chr1	85158757	.	C	G	2786.57	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-0.484;DP=1521;ExcessHet=8.9063;FS=149.533;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.467;SOR=10.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,21:60:99:0|1:85158755_A_G:336,0,1116:85158755	4	0	11	4	C
chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1919.6	4	chr1	85654280	.	T	C	1919.6	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.412;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.795;SOR=5.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,7:16:82:.:.:82,0,228:.	1	0	12	6	.
chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1822.63	4	chr1	85654281	.	G	C	1822.63	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.138;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=41.31;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.778;SOR=5.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9:15:99:.:.:142,0,125:.	6	0	7	6	C
chr1	92732979	92732979	G	A	intronic	EVI5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs568351859	0	6.997e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.913e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	148.59	2	chr1	92732979	.	G	A	148.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:161,0,14	17	0	1	1	.
chr1	92832303	92832303	G	A	intronic	RPL5	.	.	.	Diamond-Blackfan anemia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543919730	1.611e-05	1.1e-05	2.249e-05	1.028e-05	0.0007	8.59e-06	6.78e-06	0.0002	9.785e-05	0.0001	2.933e-05	0	3.066e-05	0	0.0007	1.013e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	28	chr1	92832303	.	G	A	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=545;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.47;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:330,0,695	18	0	1	0	.
chr1	92834412	92834412	A	G	intronic	DIPK1A;RPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.86	3	chr1	92834412	.	A	G	60.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,109	18	0	1	0	.
chr1	92867501	92867503	TTG	-	intronic	DIPK1A	.	.	.	.	116	109	0	1	0	2	0.00909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs980651562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-05	9.849e-05	6.437e-05	6.735e-05	0.0002	3.523e-05	2.621e-05	6.28e-05	4.298e-05	0.0001	0	6.568e-05	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.08	.	chr1	92867500	.	TTTG	T	65.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	15	0	1	3	.
chr1	92931849	92931849	G	C	intronic	DIPK1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	152.68	5	chr1	92931849	.	G	C	152.68	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.985;DP=217;ExcessHet=1.0667;FS=151.942;InbreedingCoeff=-0.3115;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.179;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:68:68,0,114	4	0	4	11	C
chr1	93508261	93508261	G	A	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.82	.	chr1	93508261	.	G	A	65.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr1	93894702	93894702	A	G	exonic	GCLM	.	synonymous SNV	GCLM:NM_001308253:exon5:c.T501C:p.N167N,GCLM:NM_002061:exon6:c.T567C:p.N189N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.871e-07	1.368e-06	0	1.38e-06	9.039e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.039e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	986.33	33	chr1	93894702	.	A	G	986.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.969;DP=735;ExcessHet=0;FS=4.285;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,39:89:99:1000,0,1206	18	0	1	0	.
chr1	94184438	94184438	G	C	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.32e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	39.67	2	chr1	94184438	.	G	C	39.67	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=84;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:6:6,0,33	7	0	3	9	.
chr1	94418351	94418351	G	A	upstream	ABCD3	dist=26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966820261	5.904e-05	5.229e-05	5.636e-05	6.147e-05	0.0009	4.308e-05	3.701e-05	0.0002	6.758e-05	0	0	0	0	0	0.0009	7.197e-05	3.553e-05	4.493e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.38	13	chr1	94418351	.	G	A	197.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.948;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-1.003;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:211,0,237	18	0	1	0	.
chr1	94824531	94824531	G	A	exonic	SLC44A3	.	synonymous SNV	SLC44A3:NM_001258342:exon2:c.G66A:p.A22A,SLC44A3:NM_001258343:exon2:c.G66A:p.A22A,SLC44A3:NM_001301079:exon2:c.G30A:p.A10A,SLC44A3:NM_152369:exon2:c.G30A:p.A10A,SLC44A3:NM_001114106:exon3:c.G174A:p.A58A,SLC44A3:NM_001258340:exon3:c.G174A:p.A58A,SLC44A3:NM_001258341:exon3:c.G174A:p.A58A	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.667e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs562155133	1.646e-05	1.779e-05	1.911e-05	1.378e-05	0.0004	1.113e-05	9.36e-06	6.157e-05	2.545e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.35e-05	1.662e-05	6.99e-05	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1726.33	38	chr1	94824531	.	G	A	1726.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.503;DP=886;ExcessHet=0;FS=2.096;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.808;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,74:143:99:1740,0,1493	18	0	1	0	.
chr1	94897608	94897608	G	A	UTR3	CNN3	NM_001286056:c.*134C>T;NM_001286055:c.*134C>T;NM_001839:c.*134C>T	.	.	.	453	1064	4	1	0	6	0.00281162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014267359	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0	4.984e-05	0.0011	6.197e-05	8.832e-05	0.0003	0.0001	0.0003	0.0006	9.198e-05	9.188e-05	5.142e-05	0.0001	0.0008	5.527e-05	4.364e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0	0.0003	0.0008	9.438e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	388.33	13	chr1	94897608	.	G	A	388.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.78;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.57;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:402,0,188	18	0	1	0	.
chr1	99864302	99864302	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	67.72	10	chr1	99864302	.	A	G	67.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.815;DP=410;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=-0.075;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:81:0|1:99864302_A_G:81,0,574:99864302	17	0	1	1	.
chr1	99864303	99864303	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.34	10	chr1	99864303	.	A	G	67.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.666;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:81:0|1:99864302_A_G:81,0,574:99864302	18	0	1	0	C
chr1	99864304	99864304	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.83e-06	2.437e-05	1.878e-06	1.785e-06	2.546e-06	3e-07	1.1e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.546e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	84.65	11	chr1	99864304	.	A	G	84.65	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.391;DP=438;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.954;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:81:0|1:99864302_A_G:81,0,574:99864302	17	0	2	0	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4455.13	82	chr1	99884396	.	T	C	4455.13	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.146;DP=2242;ExcessHet=20.8569;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6543;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.3;SOR=12.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,31:110:99:0|1:99884396_T_C:729,0,2752:99884396	4	0	15	0	C
chr1	99884398	99884398	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000642:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000643:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000644:exon19:c.T2493C:p.Y831Y,AGL:NM_000646:exon19:c.T2445C:p.Y815Y	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3056929	AGL-related_disorder|Glycogen_storage_disease_type_III	.|MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.26e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	2275.75	50	chr1	99884398	.	T	C	2275.75	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.031;DP=1995;ExcessHet=5.3738;FS=118.636;InbreedingCoeff=-0.3085;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,31:112:99:0|1:99884396_T_C:724,0,2781:99884396	10	0	9	0	C
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000642:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000643:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000644:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000646:exon19:c.T2447C:p.I816T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2128.93	50	chr1	99884400	.	T	C	2128.93	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-3.929;DP=2013;ExcessHet=4.0268;FS=140.901;InbreedingCoeff=-0.2737;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.374	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,25:109:99:0|1:99884396_T_C:156,0,2909:99884396	11	0	8	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000642:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000643:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000644:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000646:exon19:c.T2448C:p.I816I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3857791	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2213.88	82	chr1	99884401	.	T	C	2213.88	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.669;DP=1736;ExcessHet=2.9153;FS=165.093;InbreedingCoeff=-0.2472;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.72;SOR=10.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,24:109:99:0|1:99884396_T_C:109,0,2914:99884396	12	0	7	0	C
chr1	100028181	100028181	C	T	UTR3	SLC35A3	NM_012243:c.*5705C>T;NM_001271684:c.*5767C>T;NM_001271685:c.*5705C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs527311660	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	0	0	.	0	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0017	0.0009	0.0008	0.0014	0.0013	0.0003	0	0.0009	0	0	0.0011	0	0.0017	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.5	1	chr1	100028181	.	C	T	63.5	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	11	0	1	7	.
chr1	100074260	100074260	A	G	intronic	MFSD14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	36.98	1	chr1	100074260	.	A	G	36.98	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.253;DP=35;ExcessHet=0.1773;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.1966;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:24:0|1:100074260_A_G:24,0,94:100074260	11	0	2	6	.
chr1	100074261	100074261	C	G	intronic	MFSD14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	42.35	1	chr1	100074261	.	C	G	42.35	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0.2633;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:24:0|1:100074260_A_G:24,0,94:100074260	7	0	2	10	C
chr1	100273251	100273251	T	C	intronic	RTCA	.	.	.	.	951	569	2	0	0	2	0.00175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-05	9.175e-06	0	2.276e-05	0.0001	3.82e-06	1.9e-06	2.982e-05	1.626e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.046e-05	0.0001	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.33	18	chr1	100273251	.	T	C	162.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.781;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:176,0,214	18	0	1	0	.
chr1	100290391	100290391	A	G	intronic	RTCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942132158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	37.67	2	chr1	100290391	.	A	G	37.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:100290391_A_G:49,0,202:100290391	16	0	1	2	C
chr1	102881759	102881759	T	C	exonic	COL11A1	.	nonsynonymous SNV	COL11A1:NM_080630:exon63:c.A4630G:p.I1544V,COL11A1:NM_001190709:exon64:c.A4861G:p.I1621V,COL11A1:NM_001854:exon65:c.A4978G:p.I1660V,COL11A1:NM_080629:exon65:c.A5014G:p.I1672V	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3883471	Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss	MONDO:MONDO:0019587,MedGen:C5779548,OMIM:PS124900,Orphanet:90635	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0135044891398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.096e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.582	0.06302	T	0.599	0.08302	T	0.084	0.24799	B	0.054	0.25828	B	0.000686	0.42383	D	0.229019	0.999715	0.49177	D	1.33	0.33268	L	-0.69	0.72678	T	-0.49	0.16393	N	0.22	0.31478	-0.9358	0.43272	T	0.066	0.27191	T	10	0.15531173	0.29276	T	0.013504	0.32951	T	0.121	0.33580	0.612	0.74535	0.456461865991	0.45270	0.278426947402608	0.27755	0.0969139405913	0.10942	0.703980088234	0.67720	T	0.16752	0.51418	T	-0.107752	0.35141	T	-0.392555	0.34253	T	0.156811912244926	0.17633	T	0.889111	0.62070	D	0.048109196	0.08333	0.045482263	0.06130	0.048109196	0.08333	0.045482263	0.06129	-5.356	0.40494	T	0.09421832367199064	0.06282	0.130	0.32226	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.857039	0.23593	16.08	0.86408302633585987	0.16516	0.88994	0.49201	D	AEFBI	0.561912	0.56972	D	-0.76540797496906	0.14218	0.70649	-0.628545186233355	0.18760	1.003653	0.312617100436936	0.19303	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.677038	0.66255	0	.	.	4.9	-0.92	0.09942	1.230000	0.32214	0.933000	0.22794	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.900000	0.43643	0.0:0.0:0.5068:0.4932	13.829	0.62864	928	0.17405	Fibrillar collagen, C-terminal|Fibrillar collagen, C-terminal|Fibrillar collagen, C-terminal;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	66.35	66	chr1	102881759	.	T	C	66.35	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.976;DP=1125;ExcessHet=0.119;FS=109.747;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,25:86:75:75,0,833	17	0	2	0	.
chr1	107812890	107812890	A	G	intronic	VAV3	.	.	.	.	981	539	2	0	0	2	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.68	8	chr1	107812890	.	A	G	56.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:107812890_A_G:69,0,202:107812890	18	0	1	0	.
chr1	107812895	107812895	A	G	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.4	8	chr1	107812895	.	A	G	57.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:107812890_A_G:69,0,202:107812890	16	0	1	2	C
chr1	108622957	108622957	G	-	intronic	FAM102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	39.35	6	chr1	108622956	.	TG	T	39.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:50:0|1:108622956_TG_T:50,0,157:108622956	14	0	1	4	.
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chr1	109474430	109474430	C	T	intronic	SYPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.647e-05	2.632e-05	2.584e-05	2.714e-05	7.321e-05	8.19e-06	5.17e-06	1.941e-05	1.038e-05	7.321e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.11	.	chr1	109474430	.	C	T	62.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.431;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.35;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109474391_G_C:72,0,162:109474391	13	0	1	5	C
chr1	109474440	109474440	T	C	intronic	SYPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.13	.	chr1	109474440	.	T	C	59.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.431;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109474391_G_C:69,0,203:109474391	13	0	1	5	C
chr1	109474450	109474450	G	A	intronic	SYPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.29	.	chr1	109474450	.	G	A	58.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.712;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109474391_G_C:69,0,203:109474391	15	0	1	3	C
chr1	109543082	109543082	T	G	exonic	GPR61	.	synonymous SNV	GPR61:NM_031936:exon2:c.T60G:p.P20P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	650.33	34	chr1	109543082	.	T	G	650.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.545;DP=699;ExcessHet=0;FS=4.917;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.708;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,28:66:99:664,0,957	18	0	1	0	.
chr1	109580241	109580241	A	G	intronic	GNAI3	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.83	2	chr1	109580241	.	A	G	62.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109580241_A_G:75,0,112:109580241	17	0	1	1	.
chr1	110456378	110456378	C	A	UTR3	PROK1	NM_032414:c.*27C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.736e-06	0	4.128e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	922.33	39	chr1	110456378	.	C	A	922.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.305;DP=782;ExcessHet=0;FS=2.19;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,34:72:99:936,0,1092	18	0	1	0	.
chr1	111347622	111347623	CT	0	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3363.96	14	chr1	111347622	.	CT	*	3363.96	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.082;DP=570;ExcessHet=2.8292;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,14:28:99:.:.:1114,319,227:.	14	0	5	0	.
chr1	111444220	111444220	G	C	intronic	WDR77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.476e-05	6.955e-05	1.121e-05	1.823e-05	3.957e-05	8.74e-06	7.07e-06	9.22e-06	7.11e-06	3.957e-05	0	0	0	0	0	1.653e-05	2.115e-05	1.349e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	196.2	42	chr1	111444220	.	G	C	196.2	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.48;DP=802;ExcessHet=0.119;FS=20.887;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.59;SOR=3.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,8:42:99:0|1:111444220_G_C:178,0,1336:111444220	12	0	2	5	.
chr1	111444224	111444224	T	C	intronic	WDR77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.22e-06	2.46e-05	2.133e-06	8.18e-06	7.395e-06	1.53e-06	1.11e-06	2.17e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	7.395e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.33	38	chr1	111444224	.	T	C	169.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.47;DP=791;ExcessHet=0;FS=7.612;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=2.35;SOR=2.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,8:40:99:0|1:111444220_G_C:183,0,1313:111444220	18	0	1	0	C
chr1	111444225	111444225	G	A	intronic	WDR77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.33	41	chr1	111444225	.	G	A	169.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.39;DP=747;ExcessHet=0;FS=7.04;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=2.38;SOR=2.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,8:40:99:0|1:111444220_G_C:183,0,1313:111444220	18	0	1	0	C
chr1	111476664	111476664	T	C	intronic	C1orf162	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	612.33	19	chr1	111476664	.	T	C	612.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.727;DP=584;ExcessHet=0;FS=2.537;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.621;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:626,0,379	18	0	1	0	.
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chr1	112600653	112600653	T	C	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.33	19	chr1	112600653	.	T	C	260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.569;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.995;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:274,0,324	18	0	1	0	C
chr1	112610705	112610705	C	T	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037182691	2.258e-05	2.491e-05	2.172e-05	2.342e-05	7.263e-06	1.451e-05	1.231e-05	2.13e-06	1.55e-06	0	0	0.0008	0	0	0	7.263e-06	4.761e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.689e-05	1.47e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.33	10	chr1	112610705	.	C	T	167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:181,0,192	18	0	1	0	C
chr1	112659575	112659578	TCTC	-	intronic	CAPZA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358261624	2.013e-06	5.677e-06	0	3.831e-06	2.338e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.338e-05	2.826e-05	2.761e-05	2.735e-05	2.923e-05	9.838e-05	9.6e-06	5.45e-06	3.293e-05	1.944e-05	9.838e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	623.29	35	chr1	112659574	.	TTCTC	T	623.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=641;ExcessHet=0;FS=2.406;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.964;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,17:40:99:.:.:637,0,894:.	18	0	1	0	.
chr1	113091554	113091554	G	A	intronic	LRIG2	.	.	.	Urofacial syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033791181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	1.47e-05	1.261e-05	7.98e-06	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.57	2	chr1	113091554	.	G	A	58.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,109	16	0	1	2	.
chr1	114424503	114424503	A	G	intronic	TRIM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.277e-07	1.372e-06	0	1.873e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	873.33	33	chr1	114424503	.	A	G	873.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.459;DP=682;ExcessHet=0;FS=6.925;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.679;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:887,0,904	18	0	1	0	.
chr1	114576980	114576980	C	G	intronic	BCAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.33	1	chr1	114576980	.	C	G	56.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,114	17	0	1	1	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	6987.05	189	chr1	114732648	.	C	G	6987.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.206;DP=2914;ExcessHet=25.4433;FS=278.375;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,51:151:99:582,0,1309	3	0	16	0	.
chr1	115286265	115286265	G	A	exonic	NGF	.	synonymous SNV	NGF:NM_002506:exon3:c.C531T:p.T177T	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type V, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2499.33	33	chr1	115286265	.	G	A	2499.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.18;DP=831;ExcessHet=0;FS=1.12;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-1.002;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,92:201:99:2513,0,3061	18	0	1	0	.
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chr1	117075112	117075112	A	G	exonic	TTF2	.	synonymous SNV	TTF2:NM_003594:exon5:c.A528G:p.K176K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.304e-05	9.737e-05	8.64e-05	0.0001	0	0	0	6.058e-05	3.23e-05	5	154602	rs371200294	2.257e-05	2.257e-05	2.995e-05	1.513e-05	0.0002	1.61e-05	1.416e-05	9.928e-05	7.224e-05	0	2.236e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0004	1.159e-05	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	6.82e-05	2.855e-05	4.825e-05	0	0	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	247.88	92	chr1	117075112	.	A	G	247.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.624;DP=1295;ExcessHet=0.119;FS=135.266;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=2.04;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,14:93:99:0|1:117075112_A_G:158,0,3104:117075112	17	0	2	0	.
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chr1	117992761	117992761	A	G	intronic	SPAG17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.279e-06	1.389e-06	2.537e-06	0	2.9e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.9e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.57	2	chr1	117992761	.	A	G	51.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,143	18	0	1	0	.
chr1	119392173	119392173	G	A	exonic	HAO2	.	nonsynonymous SNV	HAO2:NM_001377472:exon6:c.G664A:p.G222R,HAO2:NM_016527:exon6:c.G835A:p.G279R,HAO2:NM_001005783:exon7:c.G874A:p.G292R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.756	0.239796496904	.	.	2.479e-05	0	0	0.0001	0	1.502e-05	0	6.072e-05	1.94e-05	3	154602	rs758234111	3.833e-05	3.831e-05	3.95e-05	3.715e-05	0.0007	3.027e-05	2.721e-05	0.0002	0.0001	0	2.237e-05	0	0	0	0.0007	4.049e-05	3.314e-05	4.641e-05	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	9.657e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.657e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.675	0.99424	H	-0.84	0.74265	T	-7.69	0.95603	D	0.993	0.99995	0.800	0.94405	D	0.768	0.92111	D	9	0.9927337	0.99809	D	0.239796	0.88646	D	0.756	0.91668	0.979	0.99802	0.94958034063	0.94905	0.9367399852148666	0.93653	0.218347295172	0.24371	0.602894961834	0.53313	T	0.492541	0.81646	T	0.275718	0.80946	D	0.339801	0.89907	D	0.998382210731506	0.93999	D	0.99598	0.98615	D	0.9567155	0.96947	0.94879633	0.98326	0.9567155	0.96948	0.94879633	0.98327	-12.001	0.84856	D	.	.	0.889	0.82060	P	.;.;.	.;.;.	5.629666	0.92664	32	0.99937202081463028	0.99661	0.99011	0.89930	D	AEFBI	0.976065	0.99653	D	1.09164306720376	0.97976	17.15409	0.989132772233748	0.98406	18.19135	0.99999997326207	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	9.447000	0.96759	11.599000	0.93462	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:0.0:1.0:0.0	20.659	0.99629	772	0.48957	FMN-dependent dehydrogenase|FMN hydroxy acid dehydrogenase domain;.;FMN-dependent dehydrogenase|FMN hydroxy acid dehydrogenase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1101.33	34	chr1	119392173	.	G	A	1101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.117;DP=735;ExcessHet=0;FS=1.503;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=-1.406;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,49:116:99:1115,0,1662	18	0	1	0	.
chr1	119802643	119802643	A	G	UTR3	REG4	NM_001159353:c.*185T>C	.	.	.	869	651	2	0	0	2	0.00153374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866337542	6.615e-05	6.156e-05	6.833e-05	6.378e-05	0.0023	5.41e-05	5.012e-05	0.0012	0.0008	0	0	0	6.497e-05	0	0.0023	5.121e-05	0.0002	0.0002	5.91e-05	5.905e-05	6.425e-05	5.371e-05	0.0006	3.075e-05	2.209e-05	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.62	3	chr1	119802643	.	A	G	138.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:152,0,62	18	0	1	0	.
chr1	119925050	119925050	T	A	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927182963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.611e-05	4.601e-05	3.862e-05	5.395e-05	0.0006	2.114e-05	1.53e-05	0.0002	9.036e-05	2.423e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.43	7	chr1	119925050	.	T	A	86.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=152;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:100,0,155	18	0	1	0	.
chr1	145698797	145698797	T	C	intronic	PDZK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178432834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.21	4	chr1	145698797	.	T	C	102.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:113,0,26	16	0	1	2	.
chr1	145847166	145847166	C	A	intronic	NUDT17	.	.	.	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782636873	8.77e-05	6.602e-05	6.705e-05	0.0001	0.0007	6.895e-05	6.186e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0007	6.673e-05	0.0002	0.0003	5.923e-05	5.911e-05	1.287e-05	0.0001	0.0002	3.082e-05	2.213e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0.0034	7.354e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.33	16	chr1	145847166	.	C	A	265.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.479;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:279,0,176	18	0	1	0	.
chr1	145898819	145898819	A	G	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.433e-05	6.184e-05	1.523e-05	1.342e-05	1.768e-05	8.61e-06	6.82e-06	1.026e-05	8.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.768e-05	0	1.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	209.79	35	chr1	145898819	.	A	G	209.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.191;DP=852;ExcessHet=0.3672;FS=82.353;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.72;SOR=6.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,15:59:68:68,0,690	16	0	3	0	.
chr1	145926240	145926240	T	C	intronic	RBM8A	.	.	.	Thrombocytopenia-absent radius syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.86e-06	5.473e-06	2.759e-06	6.987e-06	6.381e-06	2.02e-06	1.3e-06	2.65e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	6.381e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	523.33	22	chr1	145926240	.	T	C	523.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.265;DP=601;ExcessHet=0;FS=1.48;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:537,0,564	18	0	1	0	.
chr1	146121862	146121874	GAGAGAGAGAGAC	0	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	64.4	43	chr1	146121862	.	GAGAGAGAGAGAC	*	64.4	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.911;DP=657;ExcessHet=13.8672;FS=7.243;InbreedingCoeff=-0.5479;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=42.69;MQRankSum=-2.759;QD=0.16;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,3:23:72:.:.:72,0,688:.	6	0	12	1	.
chr1	146121868	146121874	GAGAGAC	0	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	193.38	37	chr1	146121868	.	GAGAGAC	*	193.38	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.743;DP=665;ExcessHet=1.3;FS=8.382;InbreedingCoeff=-0.1519;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=42.86;MQRankSum=-2.069;QD=1.52;ReadPosRankSum=-0.353;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,3:23:72:72,0,688	16	0	3	0	C
chr1	146957677	146957677	C	T	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.404e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.89	8	chr1	146957677	.	C	T	49.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.44;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=43.87;MQRankSum=-0.385;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:63,0,101	17	0	1	1	.
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chr1	148149438	148149438	C	A	intronic	NBPF11	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208464364	5.583e-06	7.525e-06	2.778e-06	8.416e-06	0.0005	2.4e-06	1.74e-06	8.538e-05	3.555e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.522e-06	1.678e-05	0	1.324e-05	1.314e-05	1.294e-05	1.356e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	43	chr1	148149438	.	C	A	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.714;DP=665;ExcessHet=0;FS=1.404;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.79;MQRankSum=4.1;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.916;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,20:32:99:506,0,217	18	0	1	0	.
chr1	149076152	149076152	T	G	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	295.73	.	chr1	149076152	.	T	G	295.73	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.438;DP=292;ExcessHet=4.3158;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3011;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=32.2;MQRankSum=-0.842;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:36:36,0,301	9	0	8	2	.
chr1	149436644	149436644	A	G	intronic	NOTCH2NLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.6	.	chr1	149436644	.	A	G	34.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=43.08;MQRankSum=1.65;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,62	3	0	1	15	.
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chr1	149487953	149487953	T	A	intronic	NBPF19	.	.	.	.	509	1009	4	0	0	4	0.00197824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188423219	8.862e-05	8.369e-05	8.259e-05	9.376e-05	0.0008	6.88e-05	6.107e-05	0.0001	6.222e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0008	8.972e-05	0.0002	0.0001	4.063e-05	5.27e-05	5.278e-05	2.782e-05	6.782e-05	1.759e-05	1.158e-05	2e-05	1.143e-05	2.502e-05	0	6.782e-05	0	0	0	0	6.001e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.53	2	chr1	149487953	.	T	A	297.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.998;DP=483;ExcessHet=0;FS=3.734;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.2;MQRankSum=0.55;QD=9.6;ReadPosRankSum=-0.042;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:311,0,606	18	0	1	0	C
chr1	149528941	149528941	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	26	157	3	0	40	43	0.00946372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	59.93	3	chr1	149528941	.	C	*	59.93	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=257;ExcessHet=9.6465;FS=5.872;InbreedingCoeff=-0.4605;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=40.07;MQRankSum=-1.519;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:12:99:0|1:149528934_G_A:111,0,324:149528934	8	0	10	1	C
chr1	149528943	149528947	CTCTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	214.91	3	chr1	149528943	.	CTCTG	*	214.91	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=256;ExcessHet=5.777;FS=5.963;InbreedingCoeff=-0.3534;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=41.49;MQRankSum=0.18;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:12:99:0|1:149528934_G_A:111,0,324:149528934	13	0	5	1	C
chr1	149528945	149528945	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	674.01	3	chr1	149528945	.	C	*	674.01	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=255;ExcessHet=5.6906;FS=6.098;InbreedingCoeff=-0.3413;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=41.44;MQRankSum=0.792;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:12:36:.:.:63,0,285:.	13	0	5	1	C
chr1	149910769	149910769	C	T	intronic	SV2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.056e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.756e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.317e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1540.33	37	chr1	149910769	.	C	T	1540.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.761;DP=763;ExcessHet=0;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,62:136:99:1554,0,2088	18	0	1	0	.
chr1	150284392	150284392	T	A	intronic	CIART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.446e-06	1.371e-06	1.447e-06	1.445e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.729e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	433.33	34	chr1	150284392	.	T	A	433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.441;DP=629;ExcessHet=0;FS=3.319;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.27;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,16:50:99:447,0,1049	18	0	1	0	.
chr1	150579279	150579279	G	A	exonic	MCL1	.	synonymous SNV	MCL1:NM_021960:exon1:c.C252T:p.A84A,MCL1:NM_182763:exon1:c.C252T:p.A84A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.261e-06	3.42e-06	1.476e-06	3.08e-06	2.801e-05	6e-07	1.7e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	2.801e-05	0	0	1.899e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	631.33	34	chr1	150579279	.	G	A	631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=709;ExcessHet=0;FS=1.024;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.896;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:645,0,687	18	0	1	0	.
chr1	151139386	151139386	A	G	intronic	SEMA6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.156e-07	4.801e-06	1.431e-06	0	9.494e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.494e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.33	33	chr1	151139386	.	A	G	37.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.198;DP=932;ExcessHet=0;FS=74.986;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.35;SOR=6.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,16:83:51:51,0,1567	18	0	1	0	.
chr1	151177843	151177844	AA	-	intronic	VPS72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.556e-05	0.0006	4.558e-05	6.648e-05	3.391e-05	2.606e-05	1.781e-05	5.62e-06	2.11e-06	2.948e-05	0	0	0.0003	0	0.0003	0	3.391e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	405.35	8	chr1	151177842	.	CAA	C	405.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.605;DP=205;ExcessHet=4.0268;FS=1.704;InbreedingCoeff=-0.2712;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,112	18	0	1	0	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	121.05	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	121.05	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=34;MLEAF=0.895;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:10:7:774,66,0	0	14	5	0	.
chr1	151519164	151519164	G	T	exonic	CGN	.	synonymous SNV	CGN:NM_020770:exon2:c.G645T:p.L215L	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490005530	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3628.33	34	chr1	151519164	.	G	T	3628.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=929;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:143,134:277:99:3642,0,3703	18	0	1	0	.
chr1	151528985	151528985	T	C	intronic	CGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs533690493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.84	2	chr1	151528985	.	T	C	92.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:106,0,68	18	0	1	0	C
chr1	151716622	151716622	C	-	UTR5	CELF3	NM_001172649:c.-602delG;NM_001172648:c.-1000delG;NM_001291107:c.-602delG;NM_001291106:c.-602delG;NM_007185:c.-602delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.05	7	chr1	151716621	.	TC	T	50.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,96	15	0	1	3	.
chr1	151772026	151772026	C	T	intronic	TDRKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs546894432	0.0001	6.361e-05	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	9.481e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0015	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.143e-05	7.699e-05	0.0001	0.0001	4.811e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.33	34	chr1	151772026	.	C	T	145.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.562;DP=502;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=-0.485;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:159,0,382	18	0	1	0	.
chr1	151838749	151838749	-	ACAGGTC	exonic	C2CD4D	.	frameshift insertion	C2CD4D:NM_001136003:exon2:c.240_241insGACCTGT:p.S81Dfs*278	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288256328	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0006	0.0006	4.303e-05	0.0001	0.0019	0	0	0.0012	8.968e-05	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.744e-05	9.07e-05	7.028e-05	2.414e-05	0	0	0.0020	0	0	0.0069	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.29	17	chr1	151838749	.	A	AACAGGTC	207.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=568;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:0|1:151838749_A_AACAGGTC:221,0,402:151838749	18	0	1	0	.
chr1	151838751	151838751	-	GGGG	exonic	C2CD4D	.	frameshift insertion	C2CD4D:NM_001136003:exon2:c.238_239insCCCC:p.C80Sfs*278	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	.	0	3.84e-05	1	26028	rs757353692	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	4.316e-05	0.0001	0.0020	0	0	0.0012	8.983e-05	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.732e-05	9.06e-05	7.021e-05	2.41e-05	0	0	0.0020	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.29	17	chr1	151838751	.	C	CGGGG	207.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=568;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:0|1:151838749_A_AACAGGTC:221,0,403:151838749	18	0	1	0	C
chr1	152213071	152213071	A	C	UTR3	HRNR	NM_001009931:c.*5T>G	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170364600	1.374e-06	1.368e-06	2.733e-06	0	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.327e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1275.33	44	chr1	152213071	.	A	C	1275.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.4;DP=851;ExcessHet=0;FS=2.343;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.031;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,43:93:99:1289,0,1499	18	0	1	0	.
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E,INTS3:NM_001324475:exon13:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	2195.52	180	chr1	153760378	.	C	G	2195.52	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.183;DP=2532;ExcessHet=6.9875;FS=288.096;InbreedingCoeff=-0.4251;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.865;SOR=12.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,49:137:99:291,0,1209	7	0	10	2	.
chr1	153770059	153770066	GTGTGTGT	0	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.685e-06	6.431e-06	0	4.976e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.907e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	892.6	3	chr1	153770059	.	GTGTGTGT	*	892.6	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-0.319;DP=106;ExcessHet=0.8188;FS=1.615;InbreedingCoeff=0.0356;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:153770058_GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_G:263,18,0:153770058	9	4	4	2	C
chr1	153770062	153770062	T	0	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	196.86	12	chr1	153770062	.	T	*	196.86	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=110;ExcessHet=0.3357;FS=1.969;InbreedingCoeff=0.0835;MLEAC=16;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.28;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:153770058_GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_G:263,18,0:153770058	5	4	5	5	C
chr1	153944034	153944034	G	A	intronic	DENND4B	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.001e-05	0	0	0	0	1.707e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750469094	1.099e-05	1.505e-05	7.19e-06	1.495e-05	0.0002	6.6e-06	5.24e-06	6.02e-06	4.76e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.13e-05	3.573e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	826.33	38	chr1	153944034	.	G	A	826.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.047;DP=701;ExcessHet=0;FS=6.462;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,31:55:99:840,0,722	18	0	1	0	.
chr1	153948034	153948034	A	C	UTR3	CRTC2	NM_181715:c.*75T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.109e-07	6.885e-07	1.631e-06	0	1.093e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.093e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	156.21	20	chr1	153948034	.	A	C	156.21	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.541;DP=357;ExcessHet=0.119;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=1.48;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:47:47,0,296	12	0	2	5	.
chr1	153982788	153982788	C	A	exonic	RAB13	.	nonsynonymous SNV	RAB13:NM_001272038:exon5:c.G102T:p.E34D,RAB13:NM_002870:exon5:c.G345T:p.E115D	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.212	0.0416179679882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs773169319	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.37750	T	0.139	0.33666	T	0.136	0.27347	B	0.115	0.31843	B	0.000723	0.42129	D	0.257582	0.947438	0.26600	N	0.81	0.20779	L	-1.3	0.79571	T	-2.57	0.55501	D	0.357	0.40963	-0.8506	0.51926	T	0.200	0.55612	T	10	0.21829823	0.38467	T	0.041618	0.60024	D	0.212	0.50341	0.328	0.31196	0.677488429002	0.67474	0.528053621543825	0.52729	0.549042539457	0.51823	0.661719441414	0.61655	T	0.337889	0.70722	T	-0.0440923	0.45341	T	-0.301112	0.44607	T	0.250667333602905	0.22903	T	0.964804	0.86967	D	0.11533269	0.27217	0.13084112	0.31431	0.11533269	0.27216	0.13084112	0.31430	-6.299	0.48714	T	.	.	0.611	0.69341	P	.;.	.;.	2.430379	0.31268	18.69	0.99240611120602362	0.56533	0.63134	0.31995	D	AEFGBHCI	0.357647	0.44860	N	-0.623043979964294	0.18254	0.946189	-0.527647244109789	0.21404	1.157709	0.99392746965302	0.33413	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.95	1.95	0.25130	-0.282000	0.08478	0.562000	0.19521	-0.172000	0.11096	0.324000	0.25538	0.997000	0.33255	0.941000	0.48210	0.0:0.6838:0.0:0.3162	9.854	0.40241	78	0.96748	.;Small GTP-binding protein domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1224.33	42	chr1	153982788	.	C	A	1224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.545;DP=756;ExcessHet=0;FS=0.878;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.19;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,45:87:99:1238,0,1158	18	0	1	0	.
chr1	154176652	154176652	G	0	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	76.3	1	chr1	154176652	.	G	*	76.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.331;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=12.72;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:72:1|0:154176651_AG_A:182,84,72:154176651	7	0	1	11	.
chr1	154348348	154348348	T	C	intronic	ATP8B2	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs572454657	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	4.956e-05	0.0037	2.626e-05	0	0.0013	3.001e-05	0.0005	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.149e-05	7.704e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.542e-05	0.0032	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1027.33	36	chr1	154348348	.	T	C	1027.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.737;DP=740;ExcessHet=0;FS=16.374;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,43:96:99:1041,0,1575	18	0	1	0	.
chr1	154568027	154568044	GCGAGCTATGCCCGCGGC	-	UTR5	CHRNB2	NM_000748:c.-18_-1del-	.	.	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207202234	7.058e-07	6.841e-07	0	1.424e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	640.29	33	chr1	154568026	.	AGCGAGCTATGCCCGCGGC	A	640.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.935;DP=663;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,18:52:99:654,0,1373	18	0	1	0	.
chr1	155135839	155135839	T	C	UTR5	SLC50A1	NM_001287586:c.-114T>C;NM_001122837:c.-114T>C	.	.	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023688444	2.555e-05	2.668e-05	9.603e-06	4.17e-05	0.0006	1.885e-05	1.646e-05	0.0002	0.0002	0	4.694e-05	0	0	0	0.0006	4.521e-06	1.674e-05	0.0003	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	786.33	35	chr1	155135839	.	T	C	786.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=756;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-0.658;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,32:80:99:800,0,1401	18	0	1	0	.
chr1	155285612	155285612	A	G	intronic	HCN3	.	.	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550816096	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0041	0.0003	0.0003	0.0037	0.0036	0	0.0002	0.0012	0	0	0.0013	4.7e-05	0.0005	0.0041	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	2.405e-05	0	6.536e-05	0.0014	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.33	18	chr1	155285612	.	A	G	381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.161;DP=426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.399;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:395,0,259	18	0	1	0	.
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chr1	155853608	155853608	C	T	exonic	GON4L	.	nonsynonymous SNV	GON4L:NM_001282856:exon2:c.G173A:p.G58D,GON4L:NM_001282858:exon2:c.G173A:p.G58D,GON4L:NM_001282860:exon2:c.G173A:p.G58D,GON4L:NM_001282861:exon2:c.G173A:p.G58D,GON4L:NM_032292:exon2:c.G173A:p.G58D	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.00478751654215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.238	0.18122	T	0.464	0.12456	T	0.001	0.12183	B	0.002	0.14941	B	0.848260	0.08982	N	0.915558	1	0.08975	N	0.95	0.23787	L	2.6	0.15492	T	-1.31	0.32991	N	0.166	0.21969	-0.9036	0.47606	T	0.008	0.02638	T	10	0.051503688	0.05041	T	0.004788	0.11973	T	0.008	0.00669	0.214	0.13354	0.263709349026	0.25991	0.09680749413085396	0.09612	0.45656381799	0.45305	0.298430919647	0.10168	T	0.094696	0.39469	T	-0.284329	0.10214	T	-0.646195	0.09223	T	0.0335327024632267	0.02559	T	0.681032	0.28992	T	0.028782934	0.02270	0.055005014	0.09568	0.028782934	0.02270	0.055005014	0.09568	-2.897	0.09113	T	.	.	0.111	0.22644	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.463978	0.08339	5.087	0.35070218057016911	0.02180	0.03836	0.09183	N	AEFBI	0.026641	0.02036	N	-1.26026611827526	0.04166	0.1874943	-1.27675584353955	0.04746	0.2246016	0.984069794715907	0.30658	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.04	0.041	0.13528	0.184000	0.16748	-0.121000	0.11721	-0.182000	0.10109	0.000000	0.06391	0.045000	0.21693	0.489000	0.28769	0.0:0.5499:0.0:0.4501	6.322	0.20428	77	0.96778	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2344.33	46	chr1	155853608	.	C	T	2344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.855;DP=1004;ExcessHet=0;FS=0.496;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.747;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,94:222:99:2358,0,3389	18	0	1	0	.
chr1	156011822	156011822	G	A	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429T:p.F143F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0307255214065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.4	0.00835	N	0.46	0.49692	-0.6718	0.61747	T	0.281	0.65340	T	4	0.28178245	0.45755	T	0.030726	0.52975	D	0.151	0.39764	0.535	0.64439	0.174091166621	0.17034	.	.	.	.	.	.	.	0.028566	0.20663	T	-0.0032682	0.51204	T	-0.242471	0.50558	T	0.692906200885773	0.40383	D	0.50185	0.15733	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28778	B	.	.	1.367760	0.17776	13.36	0.92427511310178112	0.21846	0.97185	0.73190	D	AEFGBI	0.766297	0.70251	D	0.386121058029912	0.60669	4.258418	0.47318903583126	0.66220	4.923676	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1562.83	40	chr1	156011822	.	G	A	1562.83	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.056;DP=1208;ExcessHet=2.0135;FS=209.49;InbreedingCoeff=-0.3623;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=0.591;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,15:77:99:0|1:156011822_G_A:104,0,1842:156011822	6	0	5	8	.
chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1794.39	59	chr1	156011825	.	T	C	1794.39	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-0.835;DP=1384;ExcessHet=2.0135;FS=207.329;InbreedingCoeff=-0.268;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.167;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,15:77:99:0|1:156011822_G_A:104,0,1842:156011822	9	0	6	4	C
chr1	156269338	156269338	C	T	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560264815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.18	.	chr1	156269338	.	C	T	109.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:120,0,24	15	0	1	3	.
chr1	156273148	156273148	T	C	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541157790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.37e-05	0.0004	7.085e-05	5.742e-05	0.0001	8.876e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.56	9	chr1	156273148	.	T	C	124.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:138,0,28	18	0	1	0	C
chr1	156658105	156658105	A	G	intronic	BCAN	.	.	.	.	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.544e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs746731112	2.742e-06	2.736e-06	2.727e-06	2.756e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3.88e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.658e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1064.33	34	chr1	156658105	.	A	G	1064.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.663;DP=768;ExcessHet=0;FS=0.753;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.072;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,47:104:99:1078,0,1468	18	0	1	0	.
chr1	156876404	156876404	T	C	exonic	NTRK1	.	nonsynonymous SNV	NTRK1:NM_001012331:exon13:c.T1619C:p.L540P,NTRK1:NM_001007792:exon14:c.T1529C:p.L510P,NTRK1:NM_002529:exon14:c.T1637C:p.L546P	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.928	0.19521000819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297390807	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	9.653e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000358	0.45440	D	0.000000	1	0.81001	D	2.76	0.80626	M	-2.83	0.91249	D	-6.18	0.90294	D	0.944	0.95841	0.868	0.95252	D	0.834	0.94426	D	10	0.94046855	0.93373	D	0.19521	0.86408	D	0.928	0.98267	0.773	0.89924	0.989610041309	0.98949	0.9600929605418825	0.95995	1.13869301168	0.78854	0.78736281395	0.80041	T	0.910604	0.98314	D	0.446645	0.92329	D	0.403798	0.92233	D	0.996497213840485	0.89462	D	0.970603	0.89432	D	0.9706482	0.98320	0.94787025	0.98269	0.9706482	0.98320	0.94787025	0.98270	-14.204	0.94610	D	0.6334220308667733	0.70313	0.982	0.91596	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.673152	0.74702	26.2	0.9987200576126819	0.94989	0.98378	0.82168	D	AEFDBHCIJ	0.977390	0.99720	D	0.695016610978813	0.79305	7.049914	0.597286260334892	0.74745	6.189496	0.999999999999773	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.666236	0.60216	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	6.204000	0.72071	7.781000	0.68671	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.064000	0.16252	0.0:0.0:0.0:1.0	14.154	0.64942	556	0.71678	.;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	580.33	35	chr1	156876404	.	T	C	580.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.791;DP=671;ExcessHet=0;FS=1.253;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.754;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:594,0,627	18	0	1	0	.
chr1	159886333	159886333	C	T	intronic	CFAP45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.8	5	chr1	159886333	.	C	T	54.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=161;ExcessHet=0;FS=6.232;InbreedingCoeff=-0.1945;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.44;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:10:56:56,0,197	9	0	1	9	.
chr1	160156225	160156225	G	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-06	4.037e-05	4.246e-06	0	4.211e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.211e-05	0	0	0	0	0	1.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	243.43	55	chr1	160156225	.	G	C	243.43	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.245;DP=855;ExcessHet=2.9153;FS=30.578;InbreedingCoeff=-0.2226;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.411;SOR=7.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,12:48:6:.:.:6,0,388:.	12	0	7	0	.
chr1	160192901	160192901	G	A	intronic	CASQ1	.	.	.	Myopathy, vacuolar, with CASQ1 aggregates, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1619293	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs766394309	4.473e-05	4.653e-05	3.563e-05	5.391e-05	5.161e-05	3.596e-05	3.276e-05	4.033e-05	3.683e-05	3.006e-05	0	0	0	0	0	5.161e-05	8.319e-05	2.324e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	725.33	41	chr1	160192901	.	G	A	725.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.456;DP=649;ExcessHet=0;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=-0.645;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,28:41:99:739,0,266	18	0	1	0	.
chr1	160225029	160225029	T	C	intronic	DCAF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	645.33	34	chr1	160225029	.	T	C	645.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.115;DP=663;ExcessHet=0;FS=8.185;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=-0.16;SOR=0.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,25:41:99:659,0,475	18	0	1	0	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N,ARHGAP30:NM_001287600:exon11:c.G1713C:p.K571N,ARHGAP30:NM_001025598:exon12:c.G2157C:p.K719N	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3525.44	257	chr1	161048864	.	C	G	3525.44	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-5.652;DP=3787;ExcessHet=11.1788;FS=204.532;InbreedingCoeff=-0.4729;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.07;SOR=13.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:187,45:237:99:193,0,4385	7	0	12	0	.
chr1	161051147	161051147	T	C	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	561	960	1	0	0	1	0.000520562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.58	3	chr1	161051147	.	T	C	88.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.484;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,114	18	0	1	0	C
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	677.51	98	chr1	161163821	.	A	G	677.51	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1526;ExcessHet=6.9875;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.55;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,17:90:69:.:.:69,0,1824:.	9	0	10	0	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5674.77	112	chr1	161163822	.	A	G	5674.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.532;DP=1668;ExcessHet=31.086;FS=226.112;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,29:96:99:.:.:345,0,1487:.	1	0	17	1	C
chr1	161167809	161167809	C	G	intronic	PPOX	.	.	.	Porphyria variegata, Autosomal dominant	290	1231	0	1	0	2	0.000811688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	1.502e-05	2.11e-05	1.228e-05	0.0008	9.22e-06	7.1e-06	0.0001	5.601e-05	0	0	0	0	0	0.0008	1.472e-05	2.71e-05	3.332e-05	6.583e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	105.74	9	chr1	161167809	.	C	G	105.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:119,0,119	17	0	1	1	.
chr1	162592547	162592547	C	T	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933169891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	912.12	5	chr1	162592547	.	C	T	912.12	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.309;DP=165;ExcessHet=5.1594;FS=42.525;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=7.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,6:7:1:1|1:162592547_C_T:147,1,0:162592547	8	1	1	9	.
chr1	162592548	162592548	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	996.8	5	chr1	162592548	.	C	G	996.8	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=164;ExcessHet=6.7084;FS=51.33;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=7.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,6:7:1:1|1:162592547_C_T:147,1,0:162592547	2	2	7	8	C
chr1	162679814	162679814	A	G	intronic	DDR2	.	.	.	Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.57	.	chr1	162679814	.	A	G	31.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr1	165207978	165207978	A	G	intronic	LMX1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.33	28	chr1	165207978	.	A	G	330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.776;DP=537;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:344,0,277	18	0	1	0	.
chr1	166070404	166070404	C	T	exonic	FAM78B	.	nonsynonymous SNV	FAM78B:NM_001017961:exon2:c.G623A:p.R208Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.681	0.0110068760419	.	.	1.652e-05	9.615e-05	0	0	0	1.502e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs775991053	5.473e-06	6.156e-06	4.084e-06	6.875e-06	2.987e-05	2.35e-06	1.7e-06	1.32e-06	9.6e-07	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0	4.496e-06	0	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	7.239e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.979	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.565	0.75005	M	.	.	.	-3.68	0.70314	D	0.907	0.90818	-0.2408	0.76605	T	0.387	0.74180	T	8	0.89986324	0.89346	D	0.011007	0.28187	T	0.681	0.88300	0.783	0.90693	0.773127783592	0.77104	0.7309247142228043	0.73037	1.54617833826	0.87831	0.812075614929	0.83811	D	0.423198	0.77403	T	0.304135	0.83294	D	0.38062	0.91451	D	0.919410943984985	0.57811	D	0.990658	0.97102	D	0.49939236	0.67060	0.33854115	0.59630	0.49939236	0.67060	0.33854115	0.59630	-3.883	0.22047	T	.	.	0.987	0.92817	P	.;.	.;.	4.537757	0.71295	25.7	0.99943405127570817	0.99848	0.84201	0.43284	D	AEFCI	0.949244	0.96170	D	0.868222518854619	0.90121	10.26153	0.847858631950756	0.92889	11.69454	0.999999501833212	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	7.798000	0.84489	7.676000	0.65050	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.927000	0.46353	0.0:1.0:0.0:0.0	17.352	0.87214	918	0.19598	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3610.33	34	chr1	166070404	.	C	T	3610.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.49;DP=887;ExcessHet=0;FS=1.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,131:228:99:3624,0,2358	18	0	1	0	.
chr1	167439226	167439226	T	G	intronic	CD247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1439729084	3.738e-05	2.051e-05	3.533e-05	3.92e-05	8.545e-05	2.559e-05	2.247e-05	3.663e-05	2.588e-05	0	0	0	0	0	0	4.75e-05	0	8.545e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	577.33	33	chr1	167439226	.	T	G	577.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.75;DP=627;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.149;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:591,0,614	18	0	1	0	.
chr1	169132601	169132603	TGT	-	UTR3	ATP1B1;NME7	NM_001677:c.*1046_*1048delTGT;NM_197972:c.*184_*182delACA;NM_013330:c.*184_*182delACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008338835	2.915e-05	1.757e-05	3.333e-05	2.535e-05	3.785e-05	1.563e-05	1.242e-05	1.346e-05	9.01e-06	0	0	0	0	0	0	2.999e-05	0.0001	3.785e-05	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.378e-05	0.0001	2.109e-05	1.526e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	998.79	20	chr1	169132600	.	ATGT	A	998.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.244;DP=399;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.98;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:423,0,513	17	0	2	0	.
chr1	170664803	170664803	G	-	intronic	PRRX1	.	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.93	2	chr1	170664802	.	TG	T	46.93	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,91	12	0	1	6	.
chr1	171117177	171117177	C	G	exonic	FMO3	.	nonsynonymous SNV	FMO3:NM_001319174:exon8:c.C1145G:p.P382R,FMO3:NM_001002294:exon9:c.C1334G:p.P445R,FMO3:NM_006894:exon9:c.C1334G:p.P445R,FMO3:NM_001319173:exon10:c.C1274G:p.P425R	Trimethylaminuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.622	0.0769283326203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.992	0.80445	D	0.000079	0.52346	D	0.173902	0.999996	0.58761	D	2.96	0.85114	M	-0.24	0.66834	T	-7.72	0.95696	D	0.66	0.66959	-0.1764	0.78271	T	0.395	0.74778	T	10	0.97404635	0.97102	D	0.076928	0.72650	D	0.622	0.85354	0.94	0.99182	0.700125190599	0.69753	0.7753590776579756	0.77485	0.273231095444	0.29826	0.474378287792	0.35284	T	0.072262	0.34411	T	0.182039	0.72230	D	0.0237099	0.71870	D	0.995927035808563	0.88327	D	0.768523	0.39806	T	0.7452648	0.80594	0.6720337	0.80753	0.7452648	0.80596	0.6720337	0.80754	-10.465	0.76646	D	.	.	0.847	0.79589	P	.	.	3.683912	0.52454	23.2	0.99728298145146776	0.82549	0.98729	0.86106	D	AEFGBIJ	0.897191	0.83908	D	0.377542439817442	0.60205	4.207126	0.2868903936034	0.54772	3.641382	0.999538017675596	0.40238	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.34	3.36	0.37579	5.025000	0.63873	3.110000	0.36356	-0.313000	0.06017	1.000000	0.71638	0.977000	0.30130	0.990000	0.65344	0.0:0.8375:0.0:0.1625	11.001	0.46822	717	0.55835	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3368.33	36	chr1	171117177	.	C	G	3368.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.069;DP=917;ExcessHet=0;FS=0.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,141:290:99:3382,0,3997	18	0	1	0	.
chr1	173996020	173996020	G	A	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs906789177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.657e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.3	4	chr1	173996020	.	G	A	108.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	16	0	1	2	.
chr1	174171158	174171158	A	G	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.05	.	chr1	174171158	.	A	G	38.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	.
chr1	175014937	175014937	T	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	55.88	23	chr1	175014937	.	T	*	55.88	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=1.08;DP=719;ExcessHet=13.8672;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5534;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:32:0|1:175014935_TTTC_T:126,0,32:175014935	6	0	12	1	.
chr1	175014938	175014939	CT	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1631.61	15	chr1	175014938	.	CT	*	1631.61	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=689;ExcessHet=8.9063;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:32:1|0:175014935_TTTC_T:654,85,32:175014935	5	1	13	0	C
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chr1	176989962	176989962	G	-	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.85	.	chr1	176989961	.	TG	T	36.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,234	16	0	1	2	.
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chr1	177281367	177281367	T	A	exonic	BRINP2	.	nonsynonymous SNV	BRINP2:NM_021165:exon8:c.T2191A:p.S731T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.0252072680318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.01	0.65728	D	0.97	0.56973	D	0.681	0.53500	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.05	0.56469	M	2.08	0.20255	T	-1.88	0.43906	N	0.583	0.60410	-0.9265	0.44645	T	0.133	0.44484	T	10	0.34459049	0.51449	T	0.025207	0.48187	D	0.172	0.43662	0.198	0.11110	0.082315109003	0.07666	0.791977755482779	0.79149	0.848795170264	0.68431	0.68205344677	0.64563	T	0.077958	0.35778	T	-0.0698304	0.41355	T	-0.338083	0.40561	T	0.952427387237549	0.63788	D	0.749925	0.37107	T	0.4438098	0.63647	0.4876372	0.70350	0.4438098	0.63648	0.4876372	0.70350	-3.885	0.22077	T	.	.	0.564	0.67394	P	.	.	4.602127	0.72904	25.9	0.9950416025628388	0.68206	0.94650	0.61861	D	AEFBI	0.676698	0.64165	D	0.581487451056986	0.72020	5.740412	0.566364937883489	0.72543	5.826563	0.994538411906765	0.33682	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	6.064000	0.70804	7.894000	0.73204	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	14.468	0.67075	730	0.54327	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2425.33	36	chr1	177281367	.	T	A	2425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=835;ExcessHet=0;FS=7.521;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.41;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,92:177:99:2439,0,1991	18	0	1	0	.
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chr1	179800279	179800279	-	A	intronic	FAM163A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1175193412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	38.31	.	chr1	179800279	.	G	GA	38.31	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	11	0	1	7	.
chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3220463	TOR1AIP1-related_disorder|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Y	.|MONDO:MONDO:0014900,MedGen:C4511482,OMIM:617072,Orphanet:424261	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1053.21	70	chr1	179903957	.	A	C	1053.21	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-2.357;DP=936;ExcessHet=4.0268;FS=181.128;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.64;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,17:50:72:.:.:72,0,526:.	11	0	8	0	.
chr1	180036711	180036711	C	G	intronic	CEP350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.42	5	chr1	180036711	.	C	G	204.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:218,0,206	18	0	1	0	.
chr1	181088835	181088835	G	A	UTR5	IER5	NM_016545:c.-68G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447453103	4.209e-06	1.574e-05	0	8.456e-06	3.671e-06	1.51e-06	1e-06	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	1.994e-05	0	3.671e-06	1.695e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.33	32	chr1	181088835	.	G	A	274.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.648;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:288,0,262	18	0	1	0	.
chr1	182883106	182883106	T	C	intronic	DHX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.5e-05	0	0	0	0	1.506e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs752914164	8.46e-06	8.224e-06	4.651e-06	1.221e-05	0.0001	4.54e-06	3.32e-06	5.613e-05	4.199e-05	3.316e-05	0	0	0	0	0	1.036e-06	0	0.0001	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	885.33	35	chr1	182883106	.	T	C	885.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.572;DP=721;ExcessHet=0;FS=1.817;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,37:96:99:899,0,1563	18	0	1	0	.
chr1	186103490	186103490	G	A	exonic	HMCN1	.	nonsynonymous SNV	HMCN1:NM_031935:exon69:c.G10592A:p.G3531E	.	424	1092	5	1	0	7	0.00319489	.	.	.	1477498	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.0486677188173	.	.	0.0001	0	0	0	0	6.014e-05	0	0.0006	9.06e-05	14	154602	rs752255369	4.723e-05	4.72e-05	2.861e-05	6.604e-05	0.0005	3.796e-05	3.478e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	1.8e-05	0.0001	0.0005	3.946e-05	3.941e-05	2.571e-05	5.387e-05	0.0006	1.717e-05	1.13e-05	0.0002	9.007e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	0.187	0.21385	T	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000001	0.84330	D	0.095664	1	0.81001	D	1.52	0.38360	L	-0.09	0.64086	T	-2.35	0.51968	N	0.591	0.61087	-0.7073	0.60085	T	0.275	0.64639	T	10	0.38278577	0.54319	T	0.048668	0.63474	D	0.328	0.65026	0.411	0.44723	0.793044301672	0.79112	0.7782033608870618	0.77770	0.471827866545	0.46434	0.472764074802	0.35060	T	.	.	.	-0.264924	0.12329	T	-0.261944	0.48629	T	0.243939206004143	0.22599	T	0.824517	0.48627	T	0.2913661	0.52119	0.3599806	0.61447	0.2913661	0.52119	0.3599806	0.61447	-7.347	0.56529	T	.	.	0.139	0.30423	B	.	.	3.552361	0.49947	22.9	0.99338034137003228	0.60051	0.97855	0.77635	D	AEFGBI	0.798879	0.72529	D	0.422430981053957	0.62657	4.485299	0.422516475874003	0.62970	4.521868	0.999999960008334	0.74766	0.600919	0.35232	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.620204	0.46100	0	.	.	5.45	3.56	0.39892	6.322000	0.72847	6.618000	0.56110	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0688:0.1276:0.8036:0.0	11.241	0.48199	445	0.79730	Immunoglobulin-like domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1573.33	39	chr1	186103490	.	G	A	1573.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=778;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,68:158:99:1587,0,2133	18	0	1	0	.
chr1	186136176	186136176	A	-	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192999018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.681e-05	5.948e-05	5.212e-05	4.122e-05	0.0002	2.143e-05	1.549e-05	8.004e-05	5.66e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	327.72	.	chr1	186136175	.	CA	C	327.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.328;DP=35;ExcessHet=0.0197;FS=1.958;InbreedingCoeff=0.288;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	8	0	1	10	C
chr1	186151226	186151226	G	A	exonic	HMCN1	.	nonsynonymous SNV	HMCN1:NM_031935:exon94:c.G14635A:p.V4879I	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	1491593	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.0265056297975	.	.	0.0001	0	0	0	0	2.998e-05	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs747136780	2.805e-05	2.805e-05	1.089e-05	4.539e-05	0.0004	2.087e-05	1.878e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	6.624e-05	0.0004	6.58e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.492	0.07944	T	0.353	0.17320	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.002286	0.36846	N	0.267696	0.719879	0.33606	D	0.005	0.07933	N	1.06	0.39781	T	-0.02	0.07299	N	0.101	0.08366	-1.0415	0.16860	T	0.046	0.19720	T	10	0.08444551	0.14154	T	0.026506	0.49411	D	0.079	0.23065	0.784	0.90768	0.337378238328	0.33340	0.16533228555958585	0.16453	0.36447533085	0.38064	0.416179895401	0.27311	T	.	.	.	-0.510521	0.00499	T	-0.628374	0.10538	T	0.0497614760534463	0.05459	T	0.842116	0.51841	T	0.052867506	0.09923	0.037253555	0.03340	0.052867506	0.09923	0.037253555	0.03339	-1.192	0.01239	T	.	.	0.075	0.05668	B	.	.	2.498837	0.32255	18.99	0.86124276572629277	0.16329	0.77629	0.38191	D	AEFBI	0.191168	0.31837	N	-0.375791020019519	0.26334	1.436447	-0.162576666805838	0.32926	1.878244	0.999724137315078	0.42220	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.13	4.21	0.48984	1.997000	0.40406	6.706000	0.56386	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.171:0.0:0.676:0.153	5.965	0.18553	707	0.57054	G2 nidogen/fibulin G2F|G2 nidogen/fibulin G2F|G2 nidogen/fibulin G2F|G2 nidogen/fibulin G2F	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1420.33	33	chr1	186151226	.	G	A	1420.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.169;DP=757;ExcessHet=0;FS=2.345;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,62:120:99:1434,0,1392	18	0	1	0	C
chr1	186174669	186174669	A	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.314e-06	0	0	0	0	0	0	6.103e-05	6.5e-06	1	154602	rs754284246	2.054e-06	2.052e-06	0	4.128e-06	3.48e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.48e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1161.33	33	chr1	186174669	.	A	C	1161.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.39;DP=701;ExcessHet=0;FS=3.418;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,40:81:99:1175,0,1064	18	0	1	0	C
chr1	196281177	196281177	A	G	intronic	KCNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.11	1	chr1	196281177	.	A	G	64.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	18	0	1	0	.
chr1	197223239	197223239	A	G	intronic	CRB1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	486	1035	1	0	0	1	0.000482859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527345531	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0102	0.0003	0.0003	0.0075	0.0066	0.0005	0.0009	4.723e-05	0	0	0.0102	0.0003	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0021	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0002	0	0.0021	0	0	0	0.0170	0.0004	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2991.83	34	chr1	197223239	.	A	G	2991.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.115;DP=851;ExcessHet=0.119;FS=1.019;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.19;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,58:107:99:1398,0,1357	17	0	2	0	.
chr1	200067344	200067344	G	T	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs375117820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	9.142e-05	7.698e-05	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.23	1	chr1	200067344	.	G	T	110.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.18;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:120,0,60	14	0	1	4	.
chr1	200108179	200108179	A	G	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.11	1	chr1	200108179	.	A	G	32.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,62	16	0	1	2	C
chr1	200569765	200569765	G	T	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.025e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.33	11	chr1	200569765	.	G	T	184.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.218;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.572;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:200569757_C_T:198,0,317:200569757	18	0	1	0	.
chr1	200662549	200662549	T	A	intronic	DDX59	.	.	.	Orofaciodigital syndrome V, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.5	.	chr1	200662549	.	T	A	63.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:200662539_C_A:72,0,121:200662539	12	0	1	6	.
chr1	200662564	200662564	A	G	intronic	DDX59	.	.	.	Orofaciodigital syndrome V, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.84	.	chr1	200662564	.	A	G	62.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1396;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:200662564_A_G:72,0,162:200662564	13	0	1	5	C
chr1	200662570	200662570	C	G	intronic	DDX59	.	.	.	Orofaciodigital syndrome V, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.06	.	chr1	200662570	.	C	G	63.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:200662564_A_G:72,0,162:200662564	13	0	1	5	C
chr1	200761736	200761738	AAA	-	intronic	CAMSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.868e-05	0.0003	5.635e-05	4.043e-05	0.0002	1.823e-05	1.233e-05	3.305e-05	1.359e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	167.26	5	chr1	200761735	.	CAAA	C	167.26	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.2066;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,127	8	0	1	10	.
chr1	201148281	201148281	G	C	intronic	TMEM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.74	.	chr1	201148281	.	G	C	57.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.149;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=0.341;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,81	12	0	1	6	.
chr1	202305720	202305720	C	A	exonic	LGR6	.	nonsynonymous SNV	LGR6:NM_001017404:exon10:c.C690A:p.S230R,LGR6:NM_001017403:exon12:c.C1107A:p.S369R,LGR6:NM_021636:exon12:c.C951A:p.S317R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.300	0.18162594606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865792924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.68238	D	0.01	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.041429	0.512924	0.31834	D	2.325	0.66631	M	0.96	0.57880	T	-3.28	0.69357	D	0.789	0.78546	-0.3853	0.72488	T	0.298	0.66924	T	10	0.51508355	0.62319	D	0.181626	0.85568	D	0.300	0.62068	0.368	0.37687	0.864246407406	0.86293	0.699870577063907	0.69928	0.935186057414	0.71990	0.525863289833	0.42452	T	0.503481	0.82296	D	0.0851315	0.62636	D	-0.115491	0.62172	T	0.986406028270721	0.77130	D	0.783222	0.57812	T	0.56175596	0.70607	0.38757062	0.63622	0.56175596	0.70608	0.38757062	0.63622	-9.46	0.70610	D	.	.	0.413	0.61061	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.306261	0.45409	22.1	0.99773747906716304	0.86174	0.80790	0.40339	D	AEFDBI	0.223407	0.34777	N	0.42245541882904	0.62657	4.485462	0.34530211554285	0.58226	3.991828	0.239486973018758	0.18555	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.69	2.86	0.32427	0.306000	0.19030	0.562000	0.19521	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	0.998000	0.33993	0.956000	0.50813	0.0:0.6633:0.0:0.3367	7.383	0.26041	519	0.74455	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1726.33	33	chr1	202305720	.	C	A	1726.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.245;DP=778;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-2.536;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,65:136:99:1740,0,1803	18	0	1	0	.
chr1	203014873	203014873	-	T	intronic	TMEM183A	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000798722	0.0006	0.0003	8.99e-05	0	0	4.638e-05	0.0011	0.0039	0.0001921	5	26028	rs568311858	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0036	0.0002	0.0002	0.0033	0.0031	8.988e-05	0	0	7.562e-05	3.751e-05	0.0002	2.07e-05	0.0002	0.0036	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	0.0001	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	4.416e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1103.29	33	chr1	203014873	.	C	CT	1103.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=757;ExcessHet=0;FS=1.729;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,48:92:99:1117,0,1044	18	0	1	0	.
chr1	203076141	203076141	C	T	intronic	PPFIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.221e-05	5.974e-06	0	2.317e-05	0.0001	4.39e-06	2.88e-06	5.37e-05	3.632e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	479.33	19	chr1	203076141	.	C	T	479.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=511;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=-1.906;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:493,0,216	18	0	1	0	.
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.G2705A:p.C902Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3415.12	35	chr1	204444146	.	C	T	3415.12	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.545;DP=2707;ExcessHet=20.8569;FS=226.245;InbreedingCoeff=-0.6776;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.629;SOR=12.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:120,33:153:99:0|1:204444146_C_T:272,0,3770:204444146	4	0	15	0	.
chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.T2704C:p.C902R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1875.17	35	chr1	204444147	.	A	G	1875.17	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.464;DP=2529;ExcessHet=6.9875;FS=190.86;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:120,33:153:99:0|1:204444146_C_T:272,0,3770:204444146	9	0	10	0	C
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chr1	204624755	204624756	AC	0	intronic	LRRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	218.41	1	chr1	204624755	.	AC	*	218.41	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6395;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=12.13;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	7	3	0	9	C
chr1	205523692	205523692	G	A	exonic	CDK18	.	nonsynonymous SNV	CDK18:NM_212503:exon3:c.G340A:p.A114T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.0235907565388	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.29e-05	2	154602	rs752679057	8.906e-06	9.577e-06	5.805e-06	1.215e-05	0.0002	4.75e-06	3.75e-06	8.418e-05	6.526e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.799e-05	0.0002	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.933	0.27080	T	0.565	0.13030	T	0.013	0.16609	B	0.01	0.14941	B	0.000066	0.00414	U	21.457700	1	0.08975	N	.	.	.	-0.43	0.69657	T	0.46	0.10656	N	0.137	0.13484	-1.0189	0.24074	T	0.116	0.40986	T	10	0.029416561	0.01069	T	0.023591	0.46557	T	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.467416895013	0.46368	0.12371982742249779	0.12297	0.198364346356	0.22213	0.29017573595	0.08948	T	0.010943	0.16317	T	-0.138657	0.30104	T	-0.436947	0.29149	T	0.0490721344398588	0.05336	T	0.509849	0.16238	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.961	0.23218	T	.	.	0.083	0.10400	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.555026	0.09238	6.018	0.11745387013270757	0.00185	0.05308	0.11156	N	AEFDGBCI	0.072816	0.14545	N	-1.18555660501319	0.05218	0.2373537	-1.2028077254452	0.05865	0.2806534	0.999986195936992	0.51787	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.584781	0.30282	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.49	0.355	0.15305	-0.060000	0.11669	1.314000	0.25557	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.006000	0.19429	0.029000	0.12982	0.1279:0.2132:0.4403:0.2186	1.589	0.02490	809	0.43032	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2696.33	37	chr1	205523692	.	G	A	2696.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.19;DP=889;ExcessHet=0;FS=0.55;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.442;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,99:193:99:2710,0,2495	18	0	1	0	.
chr1	206013826	206013826	-	TT	exonic	CTSE	.	frameshift insertion	CTSE:NM_001317331:exon5:c.505_506insAA:p.S169Kfs*3,CTSE:NM_001910:exon6:c.730_731insAA:p.S244Kfs*3,CTSE:NM_148964:exon6:c.730_731insAA:p.S244Kfs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425866422	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0053	0.0003	0.0003	0.0049	0.0047	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0005	8.995e-07	0.0003	0.0053	0.0002	0.0002	8.999e-05	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	0.0047	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1816.29	34	chr1	206013826	.	C	CTT	1816.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,49:106:99:1830,0,2246	18	0	1	0	.
chr1	206099651	206099651	C	T	intronic	RHEX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.3e-05	1.3e-05	1.089e-05	1.513e-05	0.0002	8.32e-06	6.7e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1265.33	34	chr1	206099651	.	C	T	1265.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.461;DP=760;ExcessHet=0;FS=0.67;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.476;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,53:133:99:1279,0,2225	18	0	1	0	.
chr1	206866250	206866250	G	C	intronic	IL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	673.33	42	chr1	206866250	.	G	C	673.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.828;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=-2.037;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:687,0,574	18	0	1	0	.
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chr1	206969398	206969398	C	T	intronic	FCAMR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0019	4.53e-05	7	154602	rs767152874	0.0003	0.0001	0.0002	0.0004	0.0015	0.0003	0.0002	0.0012	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0015	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	667.33	33	chr1	206969398	.	C	T	667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=679;ExcessHet=0;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.32;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:681,0,751	18	0	1	0	.
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chr1	210241941	210241941	C	G	exonic	SERTAD4	.	synonymous SNV	SERTAD4:NM_001375428:exon4:c.C675G:p.S225S,SERTAD4:NM_019605:exon4:c.C675G:p.S225S	.	379	1141	2	0	0	2	0.000875657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957908523	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2088.33	36	chr1	210241941	.	C	G	2088.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.555;DP=870;ExcessHet=0;FS=1.215;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,87:166:99:2102,0,2092	18	0	1	0	.
chr1	210803802	210803802	G	A	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896221298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.33	8	chr1	210803802	.	G	A	79.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:93:93,0,111	18	0	1	0	.
chr1	211313001	211313001	G	C	UTR3	RCOR3	NM_001136225:c.*7G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs577062070	4.812e-06	5.678e-05	5.467e-06	4.149e-06	2.527e-05	2e-06	1.29e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	2.527e-05	0	0	4.515e-06	1.666e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	362.36	42	chr1	211313001	.	G	C	362.36	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.571;DP=792;ExcessHet=1.4774;FS=122.185;InbreedingCoeff=-0.3332;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.43;SOR=7.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,8:43:66:0|1:211313001_G_C:66,0,1030:211313001	5	0	5	9	.
chr1	211313004	211313004	T	C	UTR3	RCOR3	NM_001136225:c.*10T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	378.07	37	chr1	211313004	.	T	C	378.07	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.435;DP=804;ExcessHet=1.3;FS=79.763;InbreedingCoeff=-0.3817;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.538;SOR=6.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,8:42:68:0|1:211313001_G_C:68,0,1023:211313001	4	0	5	10	C
chr1	212031183	212031183	T	C	intronic	INTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs867935838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.047e-05	7.012e-05	2.405e-05	0	0	0.0029	0	0	0.0102	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.76	2	chr1	212031183	.	T	C	56.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,113	18	0	1	0	.
chr1	212100362	212100362	C	G	exonic	DTL	.	nonsynonymous SNV	DTL:NM_001286229:exon12:c.C559G:p.L187V,DTL:NM_001286230:exon13:c.C1246G:p.L416V,DTL:NM_016448:exon14:c.C1372G:p.L458V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.250	0.0545165954567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.847e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.438	0.13595	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.25	0.63811	M	-0.81	0.73949	T	-0.71	0.20358	N	0.513	0.54409	-0.1746	0.78316	T	0.536	0.82849	D	10	0.37823913	0.53996	T	0.054517	0.65885	D	0.250	0.55888	0.198	0.11110	0.766922051636	0.76479	0.22416353566131936	0.22331	1.04972523653	0.76107	0.472474902868	0.35021	T	0.11718	0.43707	T	0.00178878	0.51901	T	-0.235207	0.51265	T	0.933079659938812	0.59956	D	0.891311	0.62583	D	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51851	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51850	-4.02	0.24102	T	.	.	0.169	0.37235	B	.;.	.;.	4.139380	0.62006	24.4	0.99826959884761401	0.90939	0.96985	0.72028	D	AEFGBI	0.698434	0.65611	D	0.646827706149991	0.76162	6.436104	0.648942237263915	0.78531	6.895201	0.9999999853233	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.006000	0.63731	5.980000	0.52153	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.553	0.95324	665	0.61472	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	881.54	71	chr1	212100362	.	C	G	881.54	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.876;DP=1669;ExcessHet=2.9153;FS=98.304;InbreedingCoeff=-0.2277;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=8.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,22:126:99:0|1:212100360_A_G:157,0,3768:212100360	12	0	7	0	.
chr1	213001937	213001937	T	A	intronic	ANGEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360289735	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.64	2	chr1	213001937	.	T	A	108.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	16	0	1	2	.
chr1	216676943	216676943	A	G	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003600853	5.827e-05	2.302e-05	5.065e-05	6.519e-05	0.0007	4.086e-05	3.531e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0	1.938e-05	3.622e-05	0	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.715e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.34	8	chr1	216676943	.	A	G	93.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,135	18	0	1	0	.
chr1	219980949	219980949	G	C	intronic	EPRS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.575e-06	1.509e-06	0	2.963e-06	2.547e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.547e-06	0	0	6.583e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.37	11	chr1	219980949	.	G	C	337.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.49;ReadPosRankSum=-0.982;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:351,0,130	18	0	1	0	.
chr1	220154029	220154029	G	C	exonic	RAB3GAP2	.	nonsynonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon32:c.C3584G:p.T1195S	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00874835817134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.199e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.709	0.05544	T	0.918	0.50838	P	0.243	0.38752	B	0.000001	0.62929	D	0.097802	0.989506	0.40966	D	1.965	0.53209	M	1.55	0.29866	T	-1.19	0.30346	N	0.147	0.14905	-1.1200	0.02331	T	0.056	0.23715	T	10	0.2658563	0.44086	T	0.008748	0.23099	T	0.141	0.37795	0.358	0.36060	0.223474106383	0.21959	0.16981700195601018	0.16901	0.592570687533	0.54640	0.739543437958	0.72906	T	0.027942	0.20352	T	-0.137119	0.30348	T	-0.434738	0.29399	T	0.899769723415375	0.55214	D	0.762924	0.38892	T	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46317	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46316	-2.787	0.08064	T	0.07926114128440298	0.03886	0.096	0.15475	B	.	.	3.368266	0.46533	22.3	0.99285218365232031	0.58043	0.98279	0.81205	D	AEFBI	0.720452	0.67101	D	0.402651685043986	0.61569	4.359683	0.526830799331264	0.69803	5.412558	0.999690459879266	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.424000	0.73282	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.260	0.98443	533	0.73433	Rab3GAP regulatory subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	441.37	57	chr1	220154029	.	G	C	441.37	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.586;DP=1759;ExcessHet=8.9063;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.3733;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=12.31	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,25:81:57:57,0,819	8	0	11	0	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1912.88	8	chr1	220189601	.	C	G	1912.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.998;DP=476;ExcessHet=27.7212;FS=619.059;InbreedingCoeff=-0.694;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=2.28;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,9:16:26:.:.:45,0,26:.	1	0	14	4	C
chr1	223761689	223761689	C	T	intronic	CAPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211471157	7.803e-06	2.771e-05	1.219e-05	3.455e-06	1.353e-05	3.67e-06	2.66e-06	4.05e-06	2.93e-06	0	0	0	0	0	0	9.427e-06	0	1.353e-05	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	857.33	33	chr1	223761689	.	C	T	857.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.167;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:871,0,756	18	0	1	0	.
chr1	223793296	223793296	A	G	intronic	TP53BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.011e-07	2.736e-06	0	1.411e-06	9.1e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.1e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	107.17	37	chr1	223793296	.	A	G	107.17	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.597;DP=774;ExcessHet=2.9153;FS=76.385;InbreedingCoeff=-0.1963;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.569;SOR=8.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,8:35:1:.:.:1,0,575:.	11	0	7	1	.
chr1	224616961	224616961	G	A	UTR5	CNIH3	NM_001322305:c.-214G>A;NM_152495:c.-214G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555754359	3.234e-05	3.489e-05	3.447e-05	3.006e-05	0.0002	2.437e-05	2.146e-05	4.473e-05	2.311e-05	3.686e-05	0.0002	0	0	0	0	3.37e-05	3.96e-05	0	5.909e-05	5.905e-05	6.424e-05	5.37e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.46	6	chr1	224616961	.	G	A	95.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:109,0,54	18	0	1	0	.
chr1	224681025	224681025	C	T	exonic	CNIH3	.	nonsynonymous SNV	CNIH3:NM_001322303:exon2:c.C167T:p.A56V,CNIH3:NM_001322305:exon2:c.C149T:p.A50V,CNIH3:NM_152495:exon2:c.C149T:p.A50V,CNIH3:NM_001322302:exon3:c.C233T:p.A78V,CNIH3:NM_001322304:exon3:c.C95T:p.A32V	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	0.9829	0.882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.221	0.00760038829143	.	.	2.471e-05	0.0002	8.639e-05	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs751126399	1.026e-05	1.094e-05	9.533e-06	1.1e-05	8.964e-05	6.16e-06	4.89e-06	2.375e-05	1.43e-05	8.964e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	4.498e-06	0	5.797e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	0.024	0.47745	D	0.212	0.26549	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999979	0.53665	D	1.59	0.40313	L	.	.	.	-0.68	0.19509	N	0.524	0.55366	-0.5047	0.68479	T	0.287	0.65928	T	9	0.4413101	0.58119	T	0.008	0.20166	T	0.221	0.51721	0.509	0.60540	0.345632371893	0.34166	0.862103594920284	0.86174	1.25464454883	0.81874	0.829744815826	0.86523	D	0.120506	0.44280	T	-0.101177	0.36231	T	-0.103675	0.63112	T	0.357976883649826	0.27330	T	0.90281	0.66017	D	0.24508058	0.47463	0.21437652	0.45985	0.24508058	0.47462	0.21437652	0.45984	-3.896	0.22243	T	.	.	0.348	0.56442	A	.	.	5.690647	0.93057	33	0.99904586817909491	0.97576	0.91524	0.53711	D	AEFDBI	0.656614	0.62854	D	0.58246810675608	0.72081	5.749872	0.598452953176326	0.74828	6.20404	0.999998372518875	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	5.177000	0.64870	7.550000	0.60255	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.920000	0.45560	0.0:1.0:0.0:0.0	17.775	0.88415	622	0.65860	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1307.33	43	chr1	224681025	.	C	T	1307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.777;DP=750;ExcessHet=0;FS=9.754;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,55:103:99:1321,0,1131	18	0	1	0	C
chr1	224690295	224690295	G	T	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs745683557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0006	7.239e-05	0	0.0001	0.0029	0	0.0002	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.87	4	chr1	224690295	.	G	T	105.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:117,0,67	15	0	1	3	C
chr1	225839144	225839144	T	A	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.491e-06	5.472e-06	2.731e-06	8.279e-06	9.298e-05	2.36e-06	1.71e-06	4.588e-05	3.279e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.298e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1115.33	34	chr1	225839144	.	T	A	1115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.23;DP=700;ExcessHet=0;FS=4.091;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.23;ReadPosRankSum=-1.082;SOR=1.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,36:58:99:1129,0,514	18	0	1	0	.
chr1	225984585	225984585	T	C	UTR3	SDE2	NM_152608:c.*717A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.03	.	chr1	225984585	.	T	C	50.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.493;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:225984585_T_C:60,0,330:225984585	14	0	1	4	.
chr1	225984589	225984589	C	T	UTR3	SDE2	NM_152608:c.*713G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165426782	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	2.633e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.045e-05	5.884e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.13	.	chr1	225984589	.	C	T	47.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.493;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.139;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.71;MQRankSum=-2.362;QD=4.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:225984585_T_C:57,0,372:225984585	14	0	1	4	C
chr1	225984593	225984593	G	A	UTR3	SDE2	NM_152608:c.*709C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456470336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.27	.	chr1	225984593	.	G	A	47.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.23;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.71;MQRankSum=-2.362;QD=4.3;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:225984585_T_C:57,0,372:225984585	14	0	1	4	C
chr1	225984598	225984598	A	C	UTR3	SDE2	NM_152608:c.*704T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.94	.	chr1	225984598	.	A	C	46.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.23;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.71;MQRankSum=-2.362;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:225984585_T_C:57,0,372:225984585	15	0	1	3	C
chr1	225984600	225984600	A	G	UTR3	SDE2	NM_152608:c.*702T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.94	.	chr1	225984600	.	A	G	46.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.23;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.71;MQRankSum=-2.362;QD=4.27;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:225984585_T_C:57,0,372:225984585	15	0	1	3	C
chr1	225984609	225984609	G	A	UTR3	SDE2	NM_152608:c.*693C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.85	.	chr1	225984609	.	G	A	46.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.23;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1439;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.71;MQRankSum=-2.362;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:225984585_T_C:57,0,372:225984585	15	0	1	3	C
chr1	225984627	225984627	A	G	UTR3	SDE2	NM_152608:c.*675T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.42	.	chr1	225984627	.	A	G	51.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.812;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=5.14;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:225984585_T_C:60,0,330:225984585	13	0	1	5	C
chr1	225993115	225993115	C	0	intronic	SDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	939.33	11	chr1	225993115	.	C	*	939.33	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.09;DP=277;ExcessHet=8.7202;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.3942;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8:17:99:.:.:261,0,262:.	9	1	9	0	C
chr1	226701464	226701464	C	T	intronic	ITPKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.38	6	chr1	226701464	.	C	T	68.38	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=47.35;MQRankSum=1.04;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	7	.
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chr1	232436297	232436297	C	G	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	74.25	.	chr1	232436297	.	C	G	74.25	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1855;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	11	0	1	7	.
chr1	234277891	234277891	G	A	intronic	SLC35F3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.05	4	chr1	234277891	.	G	A	105.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:116,0,29	15	0	1	3	.
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chr1	235064675	235064675	T	C	downstream	LINC01348	dist=799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	132.85	1	chr1	235064675	.	T	C	132.85	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4624;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.57;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:235064640_GACAA_G:155,15,0:235064640	15	1	0	3	.
chr1	235981341	235981341	A	C	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs376836834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-05	7.874e-05	5.138e-05	0.0001	0.0017	4.493e-05	3.509e-05	0.0009	0.0007	0	0	6.533e-05	0	0.0017	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	208.91	1	chr1	235981341	.	A	C	208.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.465;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.84;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:221,0,21	17	0	1	1	.
chr1	236225304	236225304	T	C	intronic	ERO1B	.	.	.	.	532	989	1	0	0	1	0.000505306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027171210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.224e-05	7.707e-05	6.723e-05	0.0003	3.97e-05	3.127e-05	0.0001	8.287e-05	4.823e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	194.26	10	chr1	236225304	.	T	C	194.26	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9389;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=28.85;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:220,15,0	18	1	0	0	.
chr1	236604245	236604245	T	C	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488963538	3.957e-05	3.098e-05	2.092e-05	5.774e-05	0.0005	2.634e-05	2.2e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.878e-05	0	0.0005	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.83	4	chr1	236604245	.	T	C	56.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,148	18	0	1	0	.
chr1	237353096	237353096	T	C	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr1	237353096	.	T	C	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr1	237591152	237591152	C	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	86.41	7	chr1	237591152	.	C	*	86.41	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=232;ExcessHet=3.336;FS=10.565;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=59.5;MQRankSum=0.674;QD=1.07;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=2.374	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:41:.:.:586,41,0:.	7	2	9	1	C
chr1	237792398	237792404	CGTGTGT	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6108.19	10	chr1	237792398	.	CGTGTGT	*	6108.19	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.378;DP=514;ExcessHet=2.9153;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2243;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.64;ReadPosRankSum=0.671;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,5:13:99:.:.:432,261,548:.	17	0	2	0	C
chr1	237833213	237833213	G	T	UTR3	RYR2	NM_001035:c.*566G>T	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	281681	Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia_2|Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1	MedGen:C1832931|MONDO:MONDO:0011484,MedGen:C1631597,OMIM:604772,Orphanet:3286	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886046293	0	9.54e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	6.453e-05	9.59e-05	6.943e-05	5.93e-05	0.0005	3.33e-05	2.493e-05	8.23e-05	3.609e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	1019.4	84	chr1	237833213	.	G	T	1019.4	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.699;DP=1549;ExcessHet=0.7564;FS=47.377;InbreedingCoeff=-0.166;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=1.61;SOR=3.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,21:68:26:26,0,961	13	0	3	3	C
chr1	243198967	243198967	A	G	intronic	CEP170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	134.16	15	chr1	243198967	.	A	G	134.16	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.674;DP=384;ExcessHet=0.3672;FS=7.27;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=46.33;MQRankSum=0.079;QD=1.97;ReadPosRankSum=-0.03;SOR=2.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:5:5,0,389	13	0	3	3	.
chr1	247301297	247301297	G	A	intronic	ZNF496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.395e-07	1.368e-06	1.449e-06	0	9.394e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.394e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1045.33	34	chr1	247301297	.	G	A	1045.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.141;DP=722;ExcessHet=0;FS=0.855;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=3.26;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,43:88:99:1059,0,1170	18	0	1	0	.
chr2	1493566	1493566	C	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	838.8	5	chr2	1493566	.	C	*	838.8	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=209;ExcessHet=0.1862;FS=0;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.78;MQRankSum=-0.967;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:10:99:.:.:227,0,130:.	11	4	4	0	.
chr2	1496361	1496361	-	GGGCGGGGCA	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	44	1472	2	1	3	7	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1427937835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0148	0.0006	0.0005	0.0120	0.0110	0.0005	0	0	0.0012	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	286.99	4	chr2	1496361	.	G	GGGGCGGGGCA	286.99	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=187;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:148,0,198	17	0	2	0	C
chr2	1639063	1639071	CCGCCCCTG	0	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	1107.57	18	chr2	1639063	.	CCGCCCCTG	*	1107.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:25:99:.:.:1136,99,0:.	0	16	3	0	.
chr2	3336682	3336682	T	G	intronic	EIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.13	4	chr2	3336682	.	T	G	65.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3336682_T_G:75,0,120:3336682	14	0	1	4	.
chr2	3336686	3336686	T	C	intronic	EIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.08	4	chr2	3336686	.	T	C	65.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.109;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3336682_T_G:75,0,120:3336682	14	0	1	4	C
chr2	6893044	6893044	G	T	intronic	RSAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr2	6893044	.	G	T	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	13	.
chr2	9206999	9206999	-	AGCGGCGGCGGC	UTR5	ASAP2	NM_001135191:c.-106_-105insAGCGGCGGCGGC;NM_003887:c.-106_-105insAGCGGCGGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202292676	5.749e-05	4.997e-05	5.098e-05	6.486e-05	0.0024	4.443e-05	4.016e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0024	4.804e-05	6.486e-05	0.0003	4.028e-05	3.95e-05	1.309e-05	6.891e-05	0.0004	1.746e-05	1.15e-05	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.486e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	700.29	20	chr2	9206999	.	G	GAGCGGCGGCGGC	700.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.796;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.88;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:714,0,534	18	0	1	0	.
chr2	9375217	9375217	A	G	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.971e-05	0	2.695e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.87	1	chr2	9375217	.	A	G	54.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,103	16	0	1	2	C
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chr2	11260150	11260150	A	-	intronic	ROCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.86	2	chr2	11260149	.	TA	T	32.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	16	0	1	2	.
chr2	20296419	20296419	C	T	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867803805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.27	3	chr2	20296419	.	C	T	64.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20296405_G_T:75,0,120:20296405	16	0	1	2	.
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chr2	27114139	27114139	T	0	intronic	CGREF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.13	6	chr2	27114139	.	T	*	31.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2065;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=24;QD=5.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27114137_GGT_G:72,0,162:27114137	16	0	1	2	C
chr2	27114142	27114142	-	CC	intronic	CGREF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.96	6	chr2	27114142	.	A	ACC	60.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27114137_GGT_G:72,0,162:27114137	16	0	1	2	C
chr2	27114152	27114152	A	G	intronic	CGREF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.49	6	chr2	27114152	.	A	G	58.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27114137_GGT_G:69,0,184:27114137	15	0	1	3	C
chr2	27328957	27328957	C	T	intronic	GTF3C2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.686e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs186962604	1.38e-05	1.301e-05	1.745e-05	1.015e-05	0.0004	8.82e-06	7.11e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	9.63e-07	5.227e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.828e-05	2.857e-05	0	0	6.542e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1014.83	34	chr2	27328957	.	C	T	1014.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=690;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,20:55:99:503,0,950	17	0	2	0	.
chr2	27441831	27441831	C	T	UTR3	NRBP1	NM_001321357:c.*19C>T;NM_001321359:c.*19C>T;NM_001321358:c.*19C>T;NM_013392:c.*19C>T;NM_001321363:c.*19C>T;NM_001321362:c.*19C>T;NM_001321361:c.*19C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1121.33	42	chr2	27441831	.	C	T	1121.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=758;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,39:75:99:1135,0,906	18	0	1	0	.
chr2	27455913	27455913	-	AA	intronic	IFT172	.	.	.	Retinitis pigmentosa 71, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.731e-05	5.716e-05	1.495e-05	5.324e-05	0.0041	1.54e-05	1.08e-05	0.0007	0.0003	0	0	0	0	0	0.0041	0	0.0001	9.716e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.92	2	chr2	27455913	.	C	CAA	33.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:46:0|1:27455913_C_CAA:46,0,279:27455913	18	0	1	0	.
chr2	27501402	27501402	T	C	intronic	GCKR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs181136750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	5.138e-05	5.369e-05	0.0003	2.555e-05	1.828e-05	8.868e-05	5.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	617.92	18	chr2	27501402	.	T	C	617.92	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.084;DP=286;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.88;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:140,0,225	17	0	2	0	.
chr2	27607891	27607891	T	C	exonic	ZNF512	.	nonsynonymous SNV	ZNF512:NM_001271286:exon9:c.T896C:p.M299T,ZNF512:NM_001271287:exon9:c.T752C:p.M251T,ZNF512:NM_001271288:exon9:c.T752C:p.M251T,ZNF512:NM_001271289:exon9:c.T668C:p.M223T,ZNF512:NM_032434:exon10:c.T983C:p.M328T,ZNF512:NM_001271318:exon11:c.T752C:p.M251T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.00209600798692	.	.	3.3e-05	0	0	0	0	3.001e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs751234506	3.01e-05	3.01e-05	2.178e-05	3.85e-05	0.0003	2.282e-05	2.032e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.888e-05	0	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.557	0.07720	T	0.593	0.08302	T	0.004	0.12183	B	0.002	0.06944	B	0.215728	0.16258	N	0.635243	0.999994	0.08975	N	0.345	0.11182	N	.	.	.	-1.35	0.33598	N	0.247	0.30461	-1.0511	0.14092	T	0.060	0.25127	T	9	0.046151757	0.03772	T	0.002096	0.03855	T	0.040	0.10527	0.331	0.31681	0.043077524339	0.03247	0.420367382004888	0.41952	0.628620718257	0.56926	0.482487559319	0.36400	T	0.02234	0.30781	T	-0.239267	0.15442	T	-0.378813	0.35862	T	0.0614905965571916	0.07402	T	0.70293	0.31283	T	0.13125406	0.30600	0.07280249	0.15747	0.13125406	0.30600	0.07280249	0.15747	-2.345	0.06805	T	.	.	0.107	0.22609	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.446846	0.31499	18.76	0.85840382265463366	0.16145	0.67268	0.33371	D	AEFDBI	0.102541	0.20566	N	-0.326232747042837	0.28154	1.550616	-0.124067992234198	0.34421	1.979865	0.257576151415609	0.18752	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	2.117000	0.41563	7.851000	0.70967	0.661000	0.55757	0.815000	0.29920	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0836:0.0:0.9164	8.799	0.34057	46	0.97728	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1771.33	35	chr2	27607891	.	T	C	1771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.192;DP=794;ExcessHet=0;FS=1.977;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.653;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,75:167:99:1785,0,2386	18	0	1	0	.
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chr2	28241495	28241496	AT	-	intronic	BABAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.144e-06	2.162e-06	2.206e-06	2.085e-06	3.052e-06	3.6e-07	1.3e-07	5.1e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.052e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1232.79	32	chr2	28241494	.	CAT	C	1232.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.604;DP=647;ExcessHet=0.119;FS=4.865;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.41;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:459,0,594	17	0	2	0	C
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1000.32	7	chr2	28550199	.	G	C	1000.32	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.352;DP=242;ExcessHet=27.7212;FS=48.869;InbreedingCoeff=-0.6638;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.353;SOR=5.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:70:0|1:28550199_G_C:70,0,272:28550199	2	0	13	4	.
chr2	28593909	28593909	C	T	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.735e-06	1.941e-06	3.783e-06	0	1.599e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.599e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	741.83	27	chr2	28593909	.	C	T	741.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.078;DP=679;ExcessHet=0.119;FS=5.194;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:377,0,615	17	0	2	0	C
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1949.64	71	chr2	28941412	.	C	T	1949.64	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.129;DP=1059;ExcessHet=20.8569;FS=91.556;InbreedingCoeff=-0.7107;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.922;SOR=10.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,26:64:99:193,0,565	2	0	15	2	.
chr2	30965247	30965247	G	A	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.91	.	chr2	30965247	.	G	A	153.91	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0.1931;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,76	10	0	2	7	.
chr2	31138316	31138316	G	C	UTR5	GALNT14	NM_024572:c.-230C>G;NM_001329096:c.-23505C>G;NM_001329097:c.-230C>G;NM_001329095:c.-59359C>G;NM_001253826:c.-230C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527816331	8.439e-05	4.752e-05	9.598e-05	7.416e-05	0.0003	5.981e-05	5.189e-05	0.0001	7.65e-05	0	0	0	0.0003	0	0	8.97e-05	0	0.0001	1.313e-05	1.968e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	185.25	6	chr2	31138316	.	G	C	185.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.534;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.16;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:198,0,17	16	0	1	2	C
chr2	32257383	32257383	G	A	intronic	NLRC4	.	.	.	Autoinflammation with infantile enterocolitis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018618484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.727e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.32	.	chr2	32257383	.	G	A	57.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.823;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0301;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.699;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,162	13	0	1	5	.
chr2	32415923	32415923	A	G	exonic	BIRC6	.	nonsynonymous SNV	BIRC6:NM_001378125:exon10:c.A2548G:p.I850V,BIRC6:NM_016252:exon10:c.A2632G:p.I878V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2677263	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.0201834544714	.	.	4.121e-05	0	0	0.0002	0	4.497e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs780140402	3.352e-05	3.352e-05	2.587e-05	4.126e-05	0.0002	2.566e-05	2.312e-05	4.907e-05	3.165e-05	0	2.236e-05	0.0003	0.0001	0	0.0002	2.428e-05	8.282e-05	1.159e-05	3.942e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.725e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0	0.635	0.05076	T	0.344	0.17804	T	.	.	.	.	.	.	0.365327	0.04328	N	1.374590	1	0.08975	N	.	.	.	0.03	0.62183	T	0.05	0.06369	N	0.031	0.00770	-1.0719	0.09001	T	0.105	0.38538	T	10	0.011182696	0.00246	T	0.020183	0.42720	T	0.060	0.17295	.	.	0.19168177325	0.18762	0.1578987500114644	0.15710	0.14333016732	0.16180	0.221379324794	0.01391	T	.	.	.	-0.507552	0.00518	T	-0.660863	0.08208	T	0.0261414553970098	0.01425	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00341	B	.	.	0.621284	0.09899	6.657	0.43283184295674321	0.03248	0.07006	0.13033	N	AEFBI	0.029528	0.02802	N	-1.21758748194383	0.04744	0.214791	-1.12645833803769	0.07197	0.3492166	0.0709368198422467	0.15548	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.575934	0.27490	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.76	-0.29	0.12211	0.435000	0.21228	0.111000	0.14782	-0.576000	0.04747	0.008000	0.17931	0.002000	0.18203	0.987000	0.62547	0.3298:0.1152:0.4363:0.1186	2.1	0.03454	297	0.88113	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3242.83	34	chr2	32415923	.	A	G	3242.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.997;DP=842;ExcessHet=0.119;FS=2.787;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.165;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,69:136:99:1684,0,1754	17	0	2	0	.
chr2	32453714	32453714	A	C	intronic	BIRC6	.	.	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs376876819	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0018	0.0005	0.0005	0.0015	0.0014	0	0	9.835e-05	0.0018	0.0076	0.0002	8.956e-05	0.0004	5.874e-05	0.0008	0.0008	0.0005	0.0011	0.0008	0.0007	0.0006	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0003	0.0008	0.0083	0	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	442.34	8	chr2	32453714	.	A	C	442.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:456,0,270	18	0	1	0	C
chr2	32963265	32963265	C	T	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs547732551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0006	0.0014	0.0006	0.0009	0.0008	0.0004	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0.0006	0.0090	0	0.0006	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.45	1	chr2	32963265	.	C	T	107.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	16	0	1	2	.
chr2	32999613	32999613	T	C	intronic	LTBP1	.	.	.	.	1053	467	2	0	0	2	0.00213675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.158e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.61	5	chr2	32999613	.	T	C	68.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32999613_T_C:75,0,120:32999613	8	0	1	10	C
chr2	32999618	32999618	G	C	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.98	5	chr2	32999618	.	G	C	67.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32999613_T_C:75,0,120:32999613	9	0	1	9	C
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chr2	32999666	32999666	C	T	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370399593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3e-05	6.477e-05	4.353e-05	1.553e-05	2.604e-05	1.001e-05	5.73e-06	.	.	2.604e-05	0	0	0	0	0	0	1.647e-05	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.44	7	chr2	32999666	.	C	T	67.44	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32999666_C_T:75,0,113:32999666	10	0	1	8	C
chr2	33293242	33293242	C	G	exonic	LTBP1	.	nonsynonymous SNV	LTBP1:NM_000627:exon16:c.C2217G:p.H739Q,LTBP1:NM_001166264:exon16:c.C2217G:p.H739Q,LTBP1:NM_001166265:exon16:c.C2058G:p.H686Q,LTBP1:NM_001166266:exon16:c.C2058G:p.H686Q,LTBP1:NM_206943:exon20:c.C3195G:p.H1065Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.438	0.0329969010625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	5.975e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.975e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.244	0.17468	T	0.471	0.12211	T	0.098	0.25584	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	0.899952	0.28724	N	0.815	0.20815	L	-2.17	0.86624	D	-2.05	0.47008	N	0.428	0.55280	-0.7572	0.57556	T	0.322	0.69125	T	9	0.24368098	0.41586	T	0.032997	0.54670	D	0.438	0.74235	0.398	0.42590	0.738716796048	0.73637	0.43872323451413436	0.43789	0.136235181936	0.15368	0.470541238785	0.34754	T	0.263213	0.63487	T	0.0533388	0.58771	T	-0.161159	0.58247	T	0.12536883354187	0.14948	T	0.842016	0.53849	T	0.11105671	0.26245	0.118778594	0.28671	0.11105671	0.26245	0.118778594	0.28670	-4.289	0.31550	T	.	.	0.160	0.35435	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.800733	0.36843	20.3	0.93504220096171986	0.23312	0.35171	0.25240	N	AEFDBHCIJ	0.146898	0.27045	N	-0.480965365614023	0.22705	1.214251	-0.294243856944924	0.28288	1.576175	0.999999507315215	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.627178	0.54094	0	0.662677	0.59975	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.66	3.84	0.43422	0.330000	0.19460	2.248000	0.31665	0.599000	0.40250	0.058000	0.21700	0.999000	0.35428	0.131000	0.19607	0.0:0.7749:0.0:0.2251	7.411	0.26192	854	0.34840	Complement Clr-like EGF domain|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;Complement Clr-like EGF domain|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;Complement Clr-like EGF domain|EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3690.83	33	chr2	33293242	.	C	G	3690.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.045;DP=877;ExcessHet=0.119;FS=0.435;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,89:152:99:2243,0,1435	17	0	2	0	C
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chr2	36899417	36899417	G	T	intronic	STRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs190392886	1.044e-05	2.128e-05	1.009e-05	1.081e-05	0.0002	5.28e-06	3.85e-06	8.097e-05	5.284e-05	0	0	0	7.292e-05	0	0	2.559e-06	2.482e-05	0.0002	3.285e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.031e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.33	16	chr2	36899417	.	G	T	175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.908;DP=459;ExcessHet=0;FS=5.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=0.841;SOR=0.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:189,0,525	18	0	1	0	.
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chr2	37051173	37051173	T	C	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.47	1	chr2	37051173	.	T	C	52.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37051168_C_T:63,0,288:37051168	15	0	1	3	C
chr2	37051174	37051174	G	A	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	2.409e-05	0	0	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.44	1	chr2	37051174	.	G	A	52.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37051168_C_T:63,0,288:37051168	15	0	1	3	C
chr2	37256633	37256633	T	0	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	105.41	31	chr2	37256633	.	T	*	105.41	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=-0.321;DP=697;ExcessHet=2.1068;FS=6.918;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.713;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:23:99:.:.:638,0,141:.	1	7	8	3	.
chr2	38045646	38045646	A	T	intronic	RMDN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1235508397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	98.11	.	chr2	38045646	.	A	T	98.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
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chr2	39263547	39263547	G	A	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913070223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.04	2	chr2	39263547	.	G	A	63.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39263547_G_A:75,0,120:39263547	17	0	1	1	.
chr2	39263556	39263556	A	G	intronic	MAP4K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978595723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.269e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.45	2	chr2	39263556	.	A	G	63.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39263547_G_A:75,0,120:39263547	16	0	1	2	C
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1105.36	32	chr2	42286472	.	T	C	1105.36	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.297;DP=484;ExcessHet=20.8569;FS=16.275;InbreedingCoeff=-0.6733;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.428;SOR=3.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:57:57,0,306	3	0	15	1	.
chr2	43677913	43677914	TG	0	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	69.73	4	chr2	43677913	.	TG	*	69.73	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=78;ExcessHet=0.9163;FS=5.988;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=50.87;MQRankSum=-0.431;QD=2.58;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:66:.:.:238,0,66:.	13	0	3	3	.
chr2	43726544	43726544	G	C	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.48e-06	4.885e-06	0	1.087e-05	7.764e-05	1.97e-06	1.3e-06	2.967e-05	1.946e-05	0	0	0	0	0	0	1.205e-06	0	7.764e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.42	5	chr2	43726544	.	G	C	101.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:115,0,138	18	0	1	0	C
chr2	44329133	44329133	T	G	intronic	PREPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	802.33	34	chr2	44329133	.	T	G	802.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=708;ExcessHet=0;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.205;SOR=1.07	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:816,0,613	18	0	1	0	.
chr2	45762957	45762959	TTT	-	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.386e-06	6.941e-05	0	1.525e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	287.57	1	chr2	45762956	.	CTTT	C	287.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3688;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:61:154,78,96	8	0	1	10	.
chr2	45993912	45993912	T	-	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	52.08	4	chr2	45993911	.	GT	G	52.08	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	10	0	1	8	C
chr2	46363009	46363009	T	C	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.709e-06	6.633e-06	0	1.376e-05	1.489e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.72	4	chr2	46363009	.	T	C	47.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.42;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:46362965_GGTGGTGGTGGTA_G:60,0,310:46362965	18	0	1	0	.
chr2	46382370	46382370	C	G	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.407e-05	0.0004	9.42e-05	7.387e-05	9.891e-05	7.179e-05	6.722e-05	8.363e-05	7.773e-05	9.145e-05	0	0	5.05e-05	0	0	9.891e-05	8.381e-05	3.497e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.41	35	chr2	46382370	.	C	G	167.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.729;DP=729;ExcessHet=0;FS=14.743;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=0.425;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:99:0|1:46382370_C_G:181,0,1182:46382370	18	0	1	0	C
chr2	46382371	46382371	C	G	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.867e-05	0.0004	0.0001	7.23e-05	0.0002	7.583e-05	7.124e-05	8.514e-05	7.922e-05	0.0002	0	0	5.048e-05	0	0	0.0001	0.0001	5.821e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	168.14	48	chr2	46382371	.	C	G	168.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.819;DP=707;ExcessHet=0;FS=14.743;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.461;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:99:0|1:46382370_C_G:181,0,1182:46382370	16	0	1	2	C
chr2	46382373	46382373	C	G	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.132e-06	5.614e-05	2.744e-06	5.532e-06	5.438e-06	1.49e-06	9.8e-07	1.96e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0	5.438e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	169.26	49	chr2	46382373	.	C	G	169.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.352;DP=745;ExcessHet=0;FS=14.743;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.609;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:99:0|1:46382370_C_G:181,0,1182:46382370	14	0	1	4	C
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	700.54	7	chr2	47446749	.	G	C	700.54	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.712;DP=209;ExcessHet=10.398;FS=48.147;InbreedingCoeff=-0.3801;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=0;SOR=6.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:49:.:.:49,0,88:.	3	2	13	1	.
chr2	47563175	47563175	G	T	intronic	KCNK12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	76.85	3	chr2	47563175	.	G	T	76.85	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	10	0	1	8	.
chr2	47790779	47790779	C	G	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs375269648	0.0001	7.342e-05	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	9.212e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0010	0	0.0013	4.224e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	7.573e-05	6.278e-05	0.0006	0.0004	9.626e-05	0	6.534e-05	0	0.0013	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	804.83	16	chr2	47790779	.	C	G	804.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=520;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:427,0,483	17	0	2	0	.
chr2	47810305	47810306	AA	-	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1658144	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.079e-05	0	0	0	0	5.704e-05	0.0012	0	2.59e-05	4	154602	rs777078234	2.561e-05	2.464e-05	1.988e-05	3.135e-05	0.0017	1.875e-05	1.664e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0017	1.864e-05	8.586e-05	2.446e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1424.79	34	chr2	47810304	.	GAA	G	1424.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.779;DP=677;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:1026,0,836	17	0	2	0	.
chr2	47818874	47818874	A	0	intronic	FBXO11	.	.	.	.	497	608	1	0	416	417	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	929.1	31	chr2	47818874	.	A	*	929.1	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.739;DP=1194;ExcessHet=17.3446;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,13:59:99:.:.:130,0,975:.	3	0	16	0	C
chr2	48457935	48457935	C	T	intronic	PPP1R21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167631237	0.0001	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0022	8.586e-05	7.661e-05	0.0016	0.0015	0	3.834e-05	0	0.0022	0	0	0	9.974e-05	1.715e-05	6.571e-05	6.567e-05	2.57e-05	0.0001	0.0019	3.517e-05	2.616e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0.0019	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.34	6	chr2	48457935	.	C	T	81.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:95:95,0,253	18	0	1	0	.
chr2	48714000	48714000	C	T	exonic	LHCGR	.	synonymous SNV	LHCGR:NM_000233:exon7:c.G591A:p.T197T	Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty;Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive;Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism, Autosomal recessive;Luteinizing hormone resistance, female, Autosomal recessive;Precocious puberty, male, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.666e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761936456	9.605e-06	1.163e-05	6.831e-06	1.24e-05	0.0001	5.57e-06	4.36e-06	4.089e-05	2.378e-05	0.0001	2.238e-05	3.831e-05	5.041e-05	0	0	4.512e-06	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1046.33	34	chr2	48714000	.	C	T	1046.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.745;DP=765;ExcessHet=0;FS=7.712;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,43:109:99:1060,0,1764	18	0	1	0	.
chr2	48755591	48755591	C	T	exonic	LHCGR	.	synonymous SNV	LHCGR:NM_000233:exon1:c.G81A:p.E27E	Leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty;Leydig cell hypoplasia with hypergonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive;Leydig cell hypoplasia with pseudohermaphroditism, Autosomal recessive;Luteinizing hormone resistance, female, Autosomal recessive;Precocious puberty, male, Autosomal dominant	9	1509	4	0	0	4	0.00132363	.	.	.	290216	Leydig_cell_agenesis|Gonadotropin-independent_familial_sexual_precocity|Hypergonadotropic_hypogonadism	MONDO:MONDO:0009384,MedGen:C0266432,OMIM:238320|MONDO:MONDO:0008303,MedGen:C0342549,OMIM:176410,Orphanet:3000|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000815,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008679,MedGen:C0948896	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.141e-05	0	0	0	.	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs527550554	3.174e-05	3.078e-05	2.42e-05	3.948e-05	0.0027	2.406e-05	2.143e-05	0.0015	0.0012	0.0004	0	0	0	0	0.0027	9.279e-06	0.0001	6.326e-05	3.943e-05	3.937e-05	3.858e-05	4.032e-05	7.224e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.224e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2472.83	34	chr2	48755591	.	C	T	2472.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.558;DP=808;ExcessHet=0.119;FS=1.823;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,53:105:99:1304,0,1251	17	0	2	0	C
chr2	49994350	49994350	A	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr2	49994350	.	A	G	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	17	.
chr2	55180848	55180848	C	T	intronic	CLHC1	.	.	.	.	577	943	1	1	0	3	0.00158814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004533634	9.364e-05	5.385e-05	8.369e-05	0.0001	0.0011	7.134e-05	6.365e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0003	8.562e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.347e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	178.92	7	chr2	55180848	.	C	T	178.92	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.96;DP=137;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,151	16	0	2	1	.
chr2	55208868	55208868	T	C	intronic	CLHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265468920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0017	0.0004	0.0003	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0017	0	0	0	0.0156	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.83	1	chr2	55208868	.	T	C	93.83	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=104;ExcessHet=0.1148;FS=7.258;InbreedingCoeff=-0.0187;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.145	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:61:0|1:55208865_CTT_C:74,0,61:55208865	10	0	2	7	C
chr2	55672909	55672909	C	G	exonic	PNPT1	.	nonsynonymous SNV	PNPT1:NM_033109:exon9:c.G850C:p.V284L	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.0123105707603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597	0.05686	T	0.61	0.07691	T	0.001	0.07471	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.07	0.27075	L	0.38	0.57575	T	-0.38	0.13418	N	0.572	0.59478	-1.0505	0.14258	T	0.117	0.41363	T	10	0.31811035	0.49214	T	0.012311	0.30768	T	0.175	0.44197	0.394	0.41935	0.415205042976	0.41139	0.4911910135296833	0.49040	0.135733827695	0.15309	0.514081656933	0.40794	T	0.015767	0.13159	T	-0.0209662	0.48717	T	-0.267893	0.48033	T	0.635170102119446	0.37833	D	.	.	.	0.4233349	0.62313	0.31171015	0.57177	0.4233349	0.62313	0.31171015	0.57176	-1.663	0.02134	T	0.08988623713153274	0.05541	0.143	0.31381	B	.	.	2.444385	0.31468	18.75	0.97812776300310422	0.36142	0.98800	0.87016	D	AEFDBIJ	0.639302	0.61741	D	-0.0303406047666719	0.40485	2.405057	0.196315068735688	0.49643	3.165191	0.999999999999931	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	4.685000	0.61381	3.312000	0.37472	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:1.0:0.0:0.0	20.363	0.98865	608	0.67185	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5079.83	34	chr2	55672909	.	C	G	5079.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=1032;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,134:241:99:3335,0,2560	17	0	2	0	.
chr2	55685007	55685007	G	A	exonic	PNPT1	.	synonymous SNV	PNPT1:NM_033109:exon4:c.C339T:p.P113P	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1622771	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs774225866	2.84e-05	3.489e-05	1.924e-05	3.77e-05	0.0004	2.113e-05	1.902e-05	6.238e-05	2.576e-05	3.012e-05	2.284e-05	0.0001	0	0	0.0004	2.729e-05	1.68e-05	3.558e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.224	0.25130	.	.	.	.	.	.	.	0.12263602	0.23268	T	.	.	.	.	.	.	.	0.760426122997	0.75824	.	.	.	.	.	.	.	0.010176	0.09213	T	-0.229233	0.16750	T	-0.384286	0.35219	T	.	.	.	0.50395	0.15873	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.23535	B	.	.	0.938836	0.13145	9.646	0.85622367426253454	0.16008	0.87312	0.46813	D	AEFBI	0.038803	0.05544	N	.	.	.	.	.	.	7.93845256368211E-5	0.04552	0.744818	0.98587	0	0.732433	0.95613	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.25	1.47	0.21832	2.039000	0.40815	2.055000	0.30365	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.4503:0.0:0.4122:0.1375	5.019	0.13696	531	0.73574	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	829.33	48	chr2	55685007	.	G	A	829.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.54;DP=741;ExcessHet=0;FS=2.238;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.903;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:843,0,718	18	0	1	0	C
chr2	60454442	60454442	T	-	intronic	BCL11A	.	.	.	Dias-Logan syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796239794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	9.852e-05	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.59	1	chr2	60454441	.	AT	A	33.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1733;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	5	.
chr2	60787527	60787527	A	G	exonic	PAPOLG	.	nonsynonymous SNV	PAPOLG:NM_022894:exon15:c.A1303G:p.M435V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2341001	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.528	0.00674578660019	.	.	8.438e-05	0.0001	0.0004	0	0	7.704e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs531545418	6.637e-05	6.704e-05	7.216e-05	6.052e-05	0.0004	5.563e-05	5.153e-05	0.0003	0.0002	5.976e-05	0.0004	0	2.52e-05	1.873e-05	0.0002	5.216e-05	6.625e-05	0.0001	5.913e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.068e-05	0.0003	3.077e-05	2.21e-05	8.881e-05	5.389e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	0.101	0.68238	T	0.208	0.63109	T	0.203	0.29776	B	0.114	0.31755	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.835	0.48228	L	.	.	.	-2.54	0.59389	D	0.689	0.69474	-0.4206	0.71373	T	0.319	0.68848	T	9	0.4466288	0.58437	T	0.006746	0.17812	T	0.528	0.80067	0.57	0.69299	0.761725014765	0.75955	0.755533015738392	0.75500	0.828076181443	0.67503	0.793049573898	0.80906	T	0.084432	0.37277	T	0.171351	0.71247	D	0.330323	0.89522	D	0.136609569191933	0.15980	T	0.920508	0.71260	D	0.45826307	0.64563	0.31622043	0.57604	0.45826307	0.64563	0.31622043	0.57603	-8.716	0.65850	D	.	.	0.145	0.54346	B	.;.	.;.	4.403021	0.68047	25.2	0.99429335503709004	0.64179	0.99564	0.97489	D	AEFBI	0.730609	0.67795	D	0.456186003266956	0.64554	4.712672	0.523149522365889	0.69551	5.376545	0.986439182449511	0.31063	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	7.022000	0.76169	11.271000	0.91406	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.863:0.0:0.0:0.137	11.237	0.48177	697	0.58201	Poly(A) polymerase, RNA-binding domain;Poly(A) polymerase, RNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	1788.83	34	chr2	60787527	.	A	G	1788.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=713;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.827;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,40:67:99:1026,0,583	17	0	2	0	.
chr2	60891941	60891954	TTTTTTCCTTTTTT	-	intronic	REL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	426.65	4	chr2	60891940	.	CTTTTTTCCTTTTTT	C	426.65	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=158;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.44;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:57:369,0,57	17	0	2	0	.
chr2	61977070	61977070	C	T	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482246021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.57e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.45	1	chr2	61977070	.	C	T	59.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61977057_C_CAG:69,0,204:61977057	13	0	1	5	.
chr2	61977073	61977073	C	T	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026569899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.45	1	chr2	61977073	.	C	T	59.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61977057_C_CAG:69,0,204:61977057	13	0	1	5	C
chr2	68053364	68053364	C	T	intronic	C1D	.	.	.	.	562	959	1	0	0	1	0.000521105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.52	4	chr2	68053364	.	C	T	89.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:103,0,188	18	0	1	0	.
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chr2	68393975	68393975	C	T	intronic	PLEK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.379e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.62	13	chr2	68393975	.	C	T	57.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.61;DP=436;ExcessHet=0;FS=5.237;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.81;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,7:33:70:0|1:68393973_A_G:70,0,949:68393973	16	0	1	2	C
chr2	69847534	69847534	C	T	intronic	GMCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866036217	5.007e-06	4.802e-06	4.292e-06	5.721e-06	6.639e-06	2.08e-06	1.34e-06	2.76e-06	1.78e-06	0	0	0	0	0	0	6.639e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3148.83	34	chr2	69847534	.	C	T	3148.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=849;ExcessHet=0.119;FS=0.453;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,58:118:99:1528,0,1486	17	0	2	0	.
chr2	70486501	70486501	-	G	intronic	TGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.03	1	chr2	70486501	.	A	AG	42.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1649;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,88	16	0	1	2	.
chr2	70691147	70691148	CA	-	intronic	ADD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.97	5	chr2	70691146	.	TCA	T	61.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	.
chr2	70831897	70831897	C	T	intronic	CD207	.	.	.	.	420	1097	5	0	0	5	0.00227376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231656902	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	4.914e-05	0.0001	0	5.518e-05	0	0	0.0002	0.0003	5.729e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.745e-05	8.259e-05	0.0001	0.0001	9.652e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	912.33	42	chr2	70831897	.	C	T	912.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=760;ExcessHet=0;FS=1.078;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:926,0,767	18	0	1	0	.
chr2	72372609	72372609	G	C	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960365631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0002	0.0004	8.667e-05	7.258e-05	0.0002	0.0001	7.237e-05	0	0.0004	0.0009	0	0	0	7.351e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.75	3	chr2	72372609	.	G	C	106.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:119,0,28	17	0	1	1	.
chr2	74561256	74561256	G	A	intronic	M1AP	.	.	.	.	684	837	1	0	0	1	0.000597015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1393608371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.274e-05	0.0002	4.175e-05	4.378e-05	4.925e-05	1.398e-05	8.73e-06	8.16e-06	3.05e-06	3.882e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.925e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.1	4	chr2	74561256	.	G	A	34.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.754;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.02;MQRankSum=-0.566;QD=3.79;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:42:42,0,130	9	0	1	9	.
chr2	74969311	74969311	C	A	intronic	POLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.773e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.33	34	chr2	74969311	.	C	A	157.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.258;DP=721;ExcessHet=0;FS=37.175;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.073;SOR=5.36	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,17:100:99:0|1:74969307_C_A:171,0,2031:74969307	18	0	1	0	.
chr2	84575883	84575883	-	A	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs956631721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0006	0.0008	0.0023	0.0006	0.0006	0.0019	0.0017	0.0023	0	0.0003	0.0014	0.0002	0	0	4.448e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.99	.	chr2	84575883	.	C	CA	35.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0005;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	9	0	1	9	.
chr2	84575955	84575955	G	T	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.85	.	chr2	84575955	.	G	T	30.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr2	85389472	85389472	G	A	intronic	ELMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184344924	0	7.403e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.11	3	chr2	85389472	.	G	A	53.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,112	17	0	1	1	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2010.9	67	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*	2010.9	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=911;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,18:25:21:.:.:808,0,21:.	1	13	5	0	.
chr2	86085145	86085145	T	-	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.85	4	chr2	86085144	.	GT	G	54.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:66:0|1:86085144_GT_G:66,0,106:86085144	16	0	1	2	C
chr2	86456777	86456777	C	G	intronic	KDM3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1188.33	33	chr2	86456777	.	C	G	1188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.62;DP=730;ExcessHet=0;FS=1.583;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1202,0,1107	18	0	1	0	.
chr2	86720925	86720925	C	T	intronic	RMND5A;RNF103-CHMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	553.33	18	chr2	86720925	.	C	T	553.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.018;DP=544;ExcessHet=0;FS=3.122;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.82;MQRankSum=0.197;QD=15.37;ReadPosRankSum=-1.204;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:567,0,655	18	0	1	0	.
chr2	86942347	86942347	C	0	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	2107.0	16	chr2	86942347	.	C	*	2107.0	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;DP=680;ExcessHet=0.0178;FS=0.84;InbreedingCoeff=0.4492;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=51.33;QD=11.58;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,14:25:99:1|0:86942332_ACGGCCTCGACCTGGCCGGGCGG_A:925,353,306:86942332	10	1	8	0	.
chr2	95101165	95101165	C	T	intronic	MRPS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	85.64	1	chr2	95101165	.	C	T	85.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.108;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:98,0,71	17	0	1	1	.
chr2	95950606	95950606	T	0	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3809.93	51	chr2	95950606	.	T	*	3809.93	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=3.61;DP=1188;ExcessHet=38.2876;FS=0;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=49.67;MQRankSum=-6.155;QD=3.28;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:30:99:607,0,407	8	0	11	0	.
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chr2	96733611	96733611	G	A	intronic	LMAN2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.33	33	chr2	96733611	.	G	A	42.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.991;DP=882;ExcessHet=0;FS=31.185;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.2;SOR=5.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,12:74:56:0|1:96733611_G_A:56,0,2083:96733611	18	0	1	0	.
chr2	96733613	96733613	G	A	intronic	LMAN2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0043	0.032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372885959	1.41e-06	4.814e-06	1.408e-06	1.412e-06	1.863e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.863e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.62	82	chr2	96733613	.	G	A	43.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.918;DP=1001;ExcessHet=0;FS=31.185;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=1.26;SOR=5.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,12:74:56:0|1:96733611_G_A:56,0,2083:96733611	15	0	1	3	C
chr2	96761791	96761791	C	T	exonic	CNNM4	.	synonymous SNV	CNNM4:NM_020184:exon1:c.C792T:p.L264L	Jalili syndrome, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1911.33	33	chr2	96761791	.	C	T	1911.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.682;DP=782;ExcessHet=0;FS=0.577;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,76:164:99:1925,0,2332	18	0	1	0	.
chr2	96861872	96861872	C	T	exonic	SEMA4C	.	nonsynonymous SNV	SEMA4C:NM_017789:exon13:c.G1466A:p.R489H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00759029788918	.	.	1.083e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779891089	6.853e-06	6.84e-06	6.818e-06	6.889e-06	5.399e-06	3.47e-06	2.53e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	3.833e-05	0	0	0	5.399e-06	4.975e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.531	0.07002	T	0.545	0.09588	T	0.004	0.12183	B	0.002	0.06944	B	0.008098	0.31024	N	0.318421	0.99951	0.47363	D	0.69	0.16971	N	1.53	0.30401	T	-0.05	0.07736	N	0.221	0.24758	-1.0887	0.05752	T	0.043	0.18576	T	10	0.052056104	0.05182	T	0.00759	0.20139	T	0.021	0.04004	0.435	0.48664	0.138757226776	0.13463	0.5235242594536705	0.52276	0.357119935229	0.37442	0.231879174709	0.02110	T	0.082023	0.36733	T	-0.384965	0.02897	T	-0.604848	0.12406	T	0.0544302017820455	0.06262	T	0.221078	0.02846	T	0.02840371	0.02172	0.025984703	0.00665	0.02840371	0.02171	0.025984703	0.00665	-2.631	0.06742	T	.	.	0.075	0.05360	B	.	.	2.049495	0.26056	16.98	0.89397541995882523	0.18762	0.59177	0.30843	D	AEFDBCI	0.123820	0.23960	N	-0.894033580014989	0.10983	0.527665	-0.773488925662589	0.15146	0.7951203	0.999299134858588	0.39042	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.93	3.16	0.35406	1.021000	0.29642	-0.135000	0.11577	-0.800000	0.03169	0.020000	0.19661	0.153000	0.23196	0.387000	0.26492	0.0:0.6506:0.0:0.3494	6.676	0.22285	115	0.95340	Sema domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	373.33	36	chr2	96861872	.	C	T	373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,15:44:99:387,0,761	18	0	1	0	.
chr2	96978100	96978100	T	C	intronic	FAM178B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568810633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.04	.	chr2	96978100	.	T	C	30.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	7	0	1	11	.
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chr2	98854099	98854099	T	C	intronic	CRACDL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456507908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.98e-05	2.63e-05	3.869e-05	0	6.575e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.58	2	chr2	98854099	.	T	C	62.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98854087_G_T:72,0,162:98854087	13	0	1	5	C
chr2	98854109	98854109	T	C	intronic	CRACDL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.85	2	chr2	98854109	.	T	C	63.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1613;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98854087_G_T:72,0,162:98854087	12	0	1	6	C
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chr2	101385470	101385470	G	C	intronic	CREG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.98	.	chr2	101385470	.	G	C	55.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:101385460_T_C:66,0,246:101385460	13	0	1	5	C
chr2	101385471	101385471	A	G	intronic	CREG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.98	.	chr2	101385471	.	A	G	55.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:101385460_T_C:66,0,246:101385460	13	0	1	5	C
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chr2	101407696	101407696	A	-	intronic	RFX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs979718832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0004	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0001	0.0003	0.0006	0.0015	0	0.0003	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.13	1	chr2	101407695	.	TA	T	34.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,52	12	0	1	6	.
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chr2	102188351	102188351	A	G	intronic	IL1RL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575652146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.813e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.18	1	chr2	102188351	.	A	G	62.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	14	0	1	4	.
chr2	102762443	102762443	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1858.28	33	chr2	102762443	.	A	C	1858.28	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-3.379;DP=852;ExcessHet=13.8672;FS=264.334;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,7:34:99:0|1:102762443_A_C:116,0,1035:102762443	2	0	13	4	.
chr2	102762451	102762451	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	743.28	35	chr2	102762451	.	A	C	743.28	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-4.308;DP=850;ExcessHet=2.0135;FS=300.268;InbreedingCoeff=-0.3605;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=2.48;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,7:37:99:0|1:102762443_A_C:107,0,1121:102762443	5	0	6	8	C
chr2	107827135	107827135	A	0	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	11607.2	53	chr2	107827135	.	A	*	11607.2	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-1.639;DP=888;ExcessHet=3.1751;FS=4.197;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=56.23;MQRankSum=-1.718;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,50:50:99:1|1:107827055_C_G:2250,151,0:107827055	7	4	7	1	.
chr2	107871305	107871305	C	T	exonic	RGPD4	.	stopgain	RGPD4:NM_182588:exon20:c.C3301T:p.R1101X	.	139	1382	1	0	0	1	0.000361664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.145e-05	0.0001	8.69e-05	0.0001	0	4.696e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs556511922	2.329e-05	2.326e-05	2.59e-05	2.066e-05	0.0002	1.677e-05	1.48e-05	0.0001	7.817e-05	2.995e-05	0.0002	0	7.557e-05	0	0	1.889e-05	0	0	4.141e-05	3.958e-05	4.018e-05	4.272e-05	0.0002	1.787e-05	1.176e-05	5.588e-05	3.019e-05	2.651e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.992e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.207	0.22998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.32575	0.84874	D	0.49944	0.94603	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.945602	0.97018	36	0.99638239397961981	0.76510	0.66703	0.33171	D	AEFI	0.259361	0.37772	N	0.18881935900764	0.50664	3.254138	-0.100047049087459	0.35390	2.046832	1.10332200590765E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	2.33	-0.118	0.12887	1.708000	0.37518	1.108000	0.24132	0.271000	0.18527	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.217000	0.22379	0.534:0.466:0.0:0.0	8.471	0.32148	963	0.08280	Ran binding domain|Ran binding domain|Ran binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3007.33	221	chr2	107871305	.	C	T	3007.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=2726;ExcessHet=0;FS=2.804;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.46;MQRankSum=-3.041;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:150,128:278:99:3021,0,3410	18	0	1	0	C
chr2	108260510	108260510	A	G	intronic	SULT1C3	.	.	.	.	446	1074	1	1	0	3	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200321455	0.0006	0.0003	0.0003	0.0008	0.0026	0.0005	0.0005	0.0023	0.0021	0	0.0007	0.0002	0	0	0.0012	3.116e-05	0.0003	0.0026	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0002	0.0014	8.171e-05	6.727e-05	0.0007	0.0005	4.825e-05	0	0.0001	0.0014	0	0	0	4.411e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	408.33	33	chr2	108260510	.	A	G	408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=656;ExcessHet=0;FS=3.626;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.078;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:422,0,590	18	0	1	0	.
chr2	108767085	108767085	A	T	exonic	RANBP2	.	synonymous SNV	RANBP2:NM_006267:exon20:c.A6546T:p.T2182T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2748.33	40	chr2	108767085	.	A	T	2748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.75;DP=868;ExcessHet=0;FS=5.684;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.27;MQRankSum=1.77;QD=15.27;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,95:180:99:2762,0,2247	18	0	1	0	.
chr2	108817580	108817580	C	T	intronic	CCDC138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs528382636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0077	0.0003	0.0002	0.0057	0.0050	4.813e-05	0	0.0002	0.0012	0.0002	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.16	4	chr2	108817580	.	C	T	105.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	16	0	1	2	.
chr2	111803548	111803548	T	C	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476621393	1.805e-05	1.187e-05	2.91e-05	8.438e-06	0.0005	8.76e-06	5.61e-06	6.47e-06	3.98e-06	0	0	0	0	0	0.0005	1.87e-05	7.93e-05	0	0	1.396e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.54	3	chr2	111803548	.	T	C	30.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.041;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=25;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,74	18	0	1	0	.
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chr2	112389647	112389647	G	A	exonic	RGPD5;RGPD8	.	stopgain	RGPD8:NM_001164463:exon20:c.C3298T:p.R1100X,RGPD5:NM_005054:exon20:c.C3298T:p.R1100X	.	139	1382	1	0	0	1	0.000361664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448577135	8.292e-06	1.368e-05	9.624e-06	6.946e-06	9.013e-06	4.42e-06	3.49e-06	4.56e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0	9.013e-06	3.331e-05	0	1.412e-05	1.988e-05	1.365e-05	1.463e-05	3.078e-05	2.35e-06	8.8e-07	5.11e-06	1.91e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.078e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.474	0.50958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.353232	0.86726	D	0.495319	0.94515	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	7.605960	0.96685	36	0.99558902439723906	0.71645	0.70352	0.34555	D	AEFI	0.178879	0.30616	N	0.271184720850043	0.54692	3.634344	0.00428280944829224	0.39914	2.373816	1.10835367914579E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.3	-0.183	0.12631	2.499000	0.45032	-2.767000	0.03382	0.299000	0.18918	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.891000	0.42908	0.0:0.0:0.3613:0.6386	7.110	0.24564	915	0.20917	Ran binding domain|Ran binding domain|Ran binding domain;Ran binding domain|Ran binding domain|Ran binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.33	225	chr2	112389647	.	G	A	419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.665;DP=3919;ExcessHet=0;FS=13.352;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=30.82;MQRankSum=-4.162;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.847;SOR=1.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:241,44:285:99:433,0,6095	18	0	1	0	.
chr2	115815947	115815947	C	T	intronic	DPP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986649253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	9.064e-05	7.024e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0046	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	384.54	2	chr2	115815947	.	C	T	384.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.549;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.03;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:99:0|1:115815947_C_T:398,0,197:115815947	18	0	1	0	.
chr2	118006956	118006956	G	A	intronic	CCDC93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.23e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.47	13	chr2	118006956	.	G	A	100.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:57:1|0:118006939_T_TGA:114,0,57:118006939	18	0	1	0	.
chr2	118969274	118969274	T	G	intronic	MARCO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	678.33	34	chr2	118969274	.	T	G	678.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.535;DP=670;ExcessHet=0;FS=1.458;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.412;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,25:36:99:692,0,283	18	0	1	0	.
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chr2	121457522	121457522	C	T	intronic	CLASP1	.	.	.	.	670	848	4	0	0	4	0.00235294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs551130065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0058	0.0003	0.0003	0.0041	0.0036	7.253e-05	0	6.579e-05	0	0	9.479e-05	0	0.0003	0.0014	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.34	15	chr2	121457522	.	C	T	209.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.93;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:223,0,131	18	0	1	0	.
chr2	124563192	124563196	TTTCA	-	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.688e-07	6.849e-07	0	1.543e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.823e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1501.29	33	chr2	124563191	.	TTTTCA	T	1501.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.444;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,39:73:99:1515,0,1307	18	0	1	0	.
chr2	124921333	124921333	G	-	downstream	CNTNAP5	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	156.98	.	chr2	124921332	.	TG	T	156.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:124921332_TG_T:162,0,72:124921332	7	0	1	11	C
chr2	124921334	124921334	G	C	downstream	CNTNAP5	dist=116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	156.53	.	chr2	124921334	.	G	C	156.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.09;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:124921332_TG_T:162,0,72:124921332	8	0	1	10	C
chr2	127286536	127286536	A	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	301.39	9	chr2	127286536	.	A	G	301.39	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-0.951;DP=273;ExcessHet=6.8022;FS=21.367;InbreedingCoeff=-0.3868;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.27;SOR=4.081	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:4:0|1:127286536_A_G:4,0,415:127286536	4	0	9	6	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1534.41	5	chr2	127286537	.	C	G	1534.41	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.857;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=78.815;InbreedingCoeff=-0.4768;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.849;SOR=5.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:4:0|1:127286536_A_G:4,0,415:127286536	2	1	14	2	C
chr2	127627108	127627109	AG	-	intronic	MYO7B	.	.	.	.	411	1108	3	0	0	3	0.00135196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	0	0	0	0	4.1e-05	0.0016	7.718e-05	2.59e-05	4	154602	rs776213575	2.199e-05	2.189e-05	1.366e-05	3.042e-05	0.0003	1.591e-05	1.362e-05	6.096e-05	4.084e-05	0	2.286e-05	0	2.532e-05	0	0.0003	1.262e-05	8.313e-05	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.823e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3077.29	33	chr2	127627107	.	CAG	C	3077.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.442;DP=769;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,80:152:99:3091,0,2735	18	0	1	0	.
chr2	127634832	127634832	C	T	intronic	MYO7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987094666	6.577e-06	1.241e-05	1.035e-05	3.142e-06	6.231e-05	1.54e-06	1.04e-06	1.031e-05	3.86e-06	6.231e-05	3.721e-05	0	6.226e-05	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.34	10	chr2	127634832	.	C	T	112.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.49;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:126,0,263	18	0	1	0	C
chr2	127869785	127869785	C	T	intronic	AMMECR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562496000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.378e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	424.49	2	chr2	127869785	.	C	T	424.49	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.038;DP=153;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:127869785_C_T:228,0,298:127869785	17	0	2	0	.
chr2	130153842	130153842	G	C	exonic	SMPD4	.	nonsynonymous SNV	SMPD4:NM_001171083:exon14:c.C1564G:p.L522V,SMPD4:NM_017751:exon16:c.C1783G:p.L595V,SMPD4:NM_017951:exon17:c.C1870G:p.L624V	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.0119729062107	.	.	8.267e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	3.84e-05	1	26028	rs759061621	8.21e-06	8.209e-06	4.084e-06	1.238e-05	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0.0002	5.396e-06	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.46129	D	0.017	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.013179	0.28928	N	0.342226	0.990251	0.41120	D	.	.	.	.	.	.	-1.52	0.44094	N	0.358	0.41754	-0.7905	0.55700	T	0.208	0.56771	T	9	0.25055614	0.42384	T	0.011973	0.30115	T	0.078	0.22779	.	.	0.427139414373	0.42328	0.3294470051070983	0.32857	3.09917820347	0.99381	0.450773596764	0.32050	T	0.119003	0.44023	T	-0.188878	0.22424	T	-0.327559	0.41741	T	0.296390239449918	0.24854	T	0.970303	0.89317	D	0.09081923	0.21264	0.090918116	0.21348	0.09081923	0.21264	0.090918116	0.21347	-4.4	0.29557	T	0.4678728360297895	0.54886	0.110	0.28863	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.261700	0.28903	17.95	0.99602943423670021	0.74338	0.88461	0.48399	D	AEFDBCI	0.447838	0.50331	N	0.0606023974084172	0.44630	2.733668	-0.0119930329957525	0.39171	2.318599	0.00167795271748688	0.08770	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	3.94	2.06	0.25932	2.041000	0.40834	.	.	-0.234000	0.07639	1.000000	0.71638	0.986000	0.30841	0.036000	0.13842	0.3339:0.0:0.6661:0.0	5.441	0.15809	982	0.03397	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2234.33	34	chr2	130153842	.	G	C	2234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.216;DP=861;ExcessHet=0;FS=3.321;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.83;MQRankSum=-4.311;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,97:199:99:2248,0,2374	18	0	1	0	.
chr2	131489009	131489009	G	-	intronic	MZT2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.58	.	chr2	131489008	.	TG	T	50.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	17	0	1	1	.
chr2	135167380	135167381	TT	-	intronic	RAB3GAP1	.	.	.	Warburg micro syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1429515566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.508e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	341.33	7	chr2	135167379	.	CTT	C	341.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=137;ExcessHet=4.3158;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3418;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,127	16	0	1	2	.
chr2	135798524	135798524	T	C	intronic	LCT	.	.	.	Lactase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	75.01	1	chr2	135798524	.	T	C	75.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1665;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	14	0	1	4	.
chr2	137411850	137411850	C	T	exonic	THSD7B	.	synonymous SNV	THSD7B:NM_001316349:exon14:c.C2937T:p.D979D	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1873.33	45	chr2	137411850	.	C	T	1873.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.711;DP=883;ExcessHet=0;FS=3.456;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,74:124:99:1887,0,1298	18	0	1	0	.
chr2	141567775	141567775	C	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868665110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.577e-05	9.896e-05	4.471e-05	4.688e-05	.	1.468e-05	9.2e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0299	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.88	.	chr2	141567775	.	C	A	57.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	5	0	1	13	.
chr2	148376479	148376479	G	A	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.16	3	chr2	148376479	.	G	A	54.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.43;MQRankSum=-1.15;QD=6.77;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:148376468_T_C:66,0,246:148376468	18	0	1	0	.
chr2	148376489	148376489	A	G	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.58e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.16	3	chr2	148376489	.	A	G	54.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.43;MQRankSum=-1.15;QD=6.77;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:148376468_T_C:66,0,246:148376468	18	0	1	0	C
chr2	151496442	151496442	G	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292279255	2.955e-06	2.738e-06	4.386e-06	1.493e-06	0.0002	6.9e-07	4.7e-07	9.08e-06	3.4e-06	0	0	0	5.481e-05	0	0.0002	0	1.77e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1019.33	42	chr2	151496442	.	G	A	1019.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=818;ExcessHet=0;FS=5.601;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=1.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:1033,0,1036	18	0	1	0	.
chr2	151626215	151626215	G	A	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.67	5	chr2	151626215	.	G	A	58.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.31;MQRankSum=-1.981;QD=8.38;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:151626215_G_A:69,0,204:151626215	14	0	1	4	C
chr2	151626221	151626221	C	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.84	5	chr2	151626221	.	C	T	58.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.31;MQRankSum=-1.981;QD=8.41;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:151626215_G_A:69,0,204:151626215	14	0	1	4	C
chr2	151626226	151626226	C	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.58	5	chr2	151626226	.	C	T	58.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.31;MQRankSum=-1.981;QD=8.37;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:151626215_G_A:69,0,204:151626215	14	0	1	4	C
chr2	151626227	151626227	A	G	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.84	5	chr2	151626227	.	A	G	58.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.31;MQRankSum=-1.981;QD=8.41;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:151626215_G_A:69,0,204:151626215	14	0	1	4	C
chr2	151875565	151875565	G	C	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266016775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.194e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.66	3	chr2	151875565	.	G	C	50.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.748;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.24;MQRankSum=-2.637;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:64:0|1:151875565_G_C:64,0,482:151875565	18	0	1	0	.
chr2	151875567	151875567	C	T	intronic	CACNB4	.	.	.	Episodic ataxia, type 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466393482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.644e-05	0.0002	0.0001	2.72e-05	0.0002	3.553e-05	2.743e-05	4.815e-05	3.104e-05	0.0001	0	6.572e-05	0	0	0	0.0034	1.48e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.67	3	chr2	151875567	.	C	T	50.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.971;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.24;MQRankSum=-2.637;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:64:0|1:151875565_G_C:64,0,482:151875565	18	0	1	0	C
chr2	152625431	152625431	T	A	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3433	0.462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1175.33	77	chr2	152625431	.	T	A	1175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.537;DP=921;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-0.756;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,44:78:99:0|1:152625429_T_C:1189,0,896:152625429	18	0	1	0	.
chr2	152719189	152719189	T	-	UTR5	ARL6IP6	NM_001350068:c.-196del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	372.3	18	chr2	152719188	.	CT	C	372.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=376;ExcessHet=0;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:386,0,175	18	0	1	0	.
chr2	161420418	161420422	CTTTT	0	intronic	TBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1085.35	17	chr2	161420418	.	CTTTT	*	1085.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=485;ExcessHet=4.2649;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:5:58:710,60,0	15	1	3	0	.
chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1054.57	57	chr2	164704377	.	C	G	1054.57	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.123;DP=939;ExcessHet=13.8672;FS=173.678;InbreedingCoeff=-0.5022;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.01;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,19:55:99:.:.:173,0,414:.	10	0	9	0	.
chr2	165386214	165386214	C	T	intronic	SCN2A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932016905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.858e-05	1.348e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	6.835e-05	2.86e-05	0	0	0	0.0003	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.82	3	chr2	165386214	.	C	T	66.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:77,0,69	15	0	1	3	.
chr2	165754848	165754848	A	G	intronic	GALNT3	.	.	.	Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs192479752	8.034e-05	7.744e-05	6.481e-05	9.575e-05	0.0007	6.784e-05	6.276e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0	4.391e-05	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	8.657e-05	7.25e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0.0019	0	0	7.349e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	308.33	33	chr2	165754848	.	A	G	308.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=612;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:322,0,415	18	0	1	0	.
chr2	167975907	167975907	G	T	intronic	STK39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.0	.	chr2	167975907	.	G	T	72.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	8	0	1	10	.
chr2	168880021	168880021	T	-	intronic	SPC25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.17	7	chr2	168880020	.	AT	A	42.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,122	16	0	1	2	.
chr2	169014396	169014396	A	G	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213747794	4.945e-06	5.475e-06	2.82e-06	7.077e-06	2.384e-05	2.06e-06	1.32e-06	3.96e-06	1.48e-06	0	0	0	0	0	0	4.651e-06	0	2.384e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	657.33	39	chr2	169014396	.	A	G	657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.444;DP=777;ExcessHet=0;FS=0.998;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,29:70:99:671,0,1179	18	0	1	0	.
chr2	169191806	169191806	G	-	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299715923	6.88e-07	6.841e-07	0	1.382e-06	9.053e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.053e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.29	33	chr2	169191805	.	TG	T	533.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.064;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:547,0,403	18	0	1	0	.
chr2	169294093	169294093	G	A	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	27	1493	2	0	0	2	0.000669344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs537044861	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0012	3.66e-05	0.0002	0.0055	0.0006	0	0.0006	6.619e-05	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	2.414e-05	0	0.0001	0.0058	0.0012	0	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1076.33	33	chr2	169294093	.	G	A	1076.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.977;DP=737;ExcessHet=0;FS=1.842;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,42:79:99:1090,0,841	18	0	1	0	C
chr2	169608447	169608447	G	A	intronic	PPIG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559349831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.305e-05	3.29e-05	2.584e-05	4.06e-05	0.0008	1.267e-05	8.02e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.64	3	chr2	169608447	.	G	A	122.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:136,0,221	18	0	1	0	.
chr2	169633446	169633446	T	C	intronic	PPIG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939111796	9.875e-06	0.0004	1.623e-05	4.541e-06	0.0001	3.31e-06	1.56e-06	3.16e-06	8.8e-07	0.0001	0	0	0	0	0	1.186e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	4.812e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	43.33	.	chr2	169633446	.	T	C	43.33	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.341;DP=111;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1972;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:28:28,0,84	11	0	3	5	C
chr2	170537738	170537738	C	T	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs142253285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-05	6.569e-05	6.431e-05	6.733e-05	0.0001	3.521e-05	2.619e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0.0011	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.41	1	chr2	170537738	.	C	T	66.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
chr2	171011344	171011344	T	G	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.86	37	chr2	171011344	.	T	G	35.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.229;DP=865;ExcessHet=0;FS=155.899;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=0.645;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,18:57:48:48,0,657	15	0	1	3	.
chr2	171060982	171060982	C	G	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.285e-05	0.0002	7.429e-05	5.165e-05	8.548e-05	5.052e-05	4.603e-05	5.927e-05	5.419e-05	8.548e-05	0	0	0	0	0	7.558e-05	2.194e-05	6.2e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	111.36	22	chr2	171060982	.	C	G	111.36	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.036;DP=544;ExcessHet=2.0135;FS=197.342;InbreedingCoeff=-0.2164;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.833;SOR=8.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:30:30,0,141	13	0	6	0	C
chr2	171341096	171341096	G	A	intronic	METTL8	.	.	.	.	1122	398	1	1	0	3	0.00375469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283605363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.627e-05	1.286e-05	2.695e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.416e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.13	1	chr2	171341096	.	G	A	64.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1613;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:171341096_G_A:72,0,162:171341096	12	0	1	6	.
chr2	171341100	171341100	C	T	intronic	METTL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544369205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.205e-05	0.0001	9.004e-05	9.416e-05	0.0014	5.531e-05	4.368e-05	0.0006	0.0005	0.0001	0	0	0	0.0014	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.89	1	chr2	171341100	.	C	T	63.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1628;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:171341096_G_A:72,0,162:171341096	12	0	1	6	C
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chr2	171950939	171950939	C	A	intronic	HAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.04	5	chr2	171950939	.	C	A	65.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1473;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:171950935_G_A:75,0,120:171950935	13	0	1	5	C
chr2	171950944	171950944	G	A	intronic	HAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.16	5	chr2	171950944	.	G	A	64.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:171950935_G_A:75,0,120:171950935	15	0	1	3	C
chr2	172988181	172988181	-	AA	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234990158	4.171e-06	4.104e-06	4.148e-06	4.195e-06	3.616e-06	1.5e-06	9.9e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.616e-06	3.374e-05	0	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.469e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	986.29	34	chr2	172988181	.	T	TAA	986.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.286;DP=672;ExcessHet=0;FS=2.389;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.26;ReadPosRankSum=0.321;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,26:54:99:0|1:172988181_T_TAA:1000,0,1077:172988181	18	0	1	0	.
chr2	172988182	172988182	C	A	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282341075	4.173e-06	4.104e-06	4.15e-06	4.197e-06	3.617e-06	1.5e-06	9.9e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.617e-06	3.377e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	986.33	34	chr2	172988182	.	C	A	986.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.969;DP=674;ExcessHet=0;FS=2.389;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.156;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,26:54:99:0|1:172988181_T_TAA:1000,0,1077:172988181	18	0	1	0	C
chr2	174336253	174336253	C	T	exonic	SP9	.	synonymous SNV	SP9:NM_001145250:exon2:c.C168T:p.S56S	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0562743652772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.176e-07	1.368e-06	1.416e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1039.33	47	chr2	174336253	.	C	T	1039.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.791;DP=729;ExcessHet=0;FS=2.101;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,41:67:99:1053,0,687	18	0	1	0	.
chr2	175093326	175093326	G	A	intronic	ATF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344798188	3.942e-05	3.835e-05	3.913e-05	3.972e-05	0.0004	3.088e-05	2.766e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0010	0	0	0.0004	5.744e-06	7.032e-05	0.0002	2.63e-05	2.627e-05	0	5.385e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	555.33	19	chr2	175093326	.	G	A	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=459;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.312;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:569,0,259	18	0	1	0	.
chr2	175107929	175107976	CCCAGCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGAGATTGCACCCTCTG	-	intronic	ATF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.92	.	chr2	175107928	.	TCCCAGCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGAGATTGCACCCTCTG	T	63.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.01;MQRankSum=1.04;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:76:76,0,119	16	0	1	2	C
chr2	178105600	178105600	T	C	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.229e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	360.33	18	chr2	178105600	.	T	C	360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.261;DP=415;ExcessHet=0;FS=1.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:374,0,250	18	0	1	0	.
chr2	178310478	178310478	C	T	intronic	OSBPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576286305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.364e-05	0.0002	0.0003	7.82e-05	6.399e-05	8.141e-05	5.426e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	97.76	2	chr2	178310478	.	C	T	97.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.385;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.15;MQRankSum=-0.674;QD=16.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:91:105,0,91	10	0	1	8	.
chr2	178447589	178447589	-	TGCAGGTTATGTCACCAACGGTTACTCTGAAGGTGAAAGTGGGCACGTGTATTTGCACATCAGATCTTTC	intronic	PRKRA	.	.	.	Dystonia 16, Autosomal recessive	0	218	3	0	5	8	0.00683371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	2.988e-05	0.0001	7.654e-05	0.0010	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0006	0.0008	0.0003	0	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2753.79	65	chr2	178447589	.	G	GTGCAGGTTATGTCACCAACGGTTACTCTGAAGGTGAAAGTGGGCACGTGTATTTGCACATCAGATCTTTC	2753.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.87;DP=865;ExcessHet=0.119;FS=21.006;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,49:85:99:1937,0,1364	17	0	2	0	.
chr2	178629178	178629178	G	A	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	11	1507	3	1	0	5	0.00165618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760073902	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	4.034e-05	0.0002	5.467e-05	0	0	0	0.0001	8.077e-05	9.488e-05	0.0001	0.0001	0.0001	6.737e-05	0.0002	6.519e-05	5.329e-05	0.0001	8.882e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	523.33	34	chr2	178629178	.	G	A	523.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.75;DP=657;ExcessHet=0;FS=2.071;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,16:43:99:537,0,756	18	0	1	0	.
chr2	178746913	178746913	G	A	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_133379:exon46:c.C15487T:p.R5163C	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	173276	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.226	0.0116044365935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs727504760	1.642e-05	1.71e-05	1.498e-05	1.788e-05	6.714e-05	1.111e-05	9.34e-06	1.781e-05	8.94e-06	0	6.714e-05	0	5.04e-05	1.872e-05	0	1.259e-05	1.656e-05	3.478e-05	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.094	0.31383	T	0.064	0.44905	T	0.996	0.68779	D	0.9	0.63913	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.02	0.62318	T	-0.18	0.09796	N	0.419	0.45898	-0.5554	0.66580	T	0.277	0.64926	T	9	0.52102077	0.62643	D	0.011604	0.29387	T	0.226	0.52472	0.598	0.72862	0.674760430698	0.67200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.153327	0.27793	T	-0.361166	0.37918	T	0.357133461060079	0.27297	T	0.565243	0.19970	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.423	0.41140	T	.	.	.	.	.	.	.	2.106326	0.26800	17.24	0.99779199927319373	0.86606	0.65408	0.32728	D	AEFBI	0.475781	0.51947	N	0.41999079274405	0.62520	4.469442	0.420439445270871	0.62840	4.506384	0.999989835507333	0.51787	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.95	5.95	0.96415	5.819000	0.68924	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.354000	0.25750	0.077:0.0:0.923:0.0	12.805	0.56992	341	0.85936	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2378.33	35	chr2	178746913	.	G	A	2378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.855;DP=856;ExcessHet=0;FS=1.116;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-1.395;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,95:193:99:2392,0,2578	18	0	1	0	C
chr2	183092824	183092926	CTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGA	-	intronic	DUSP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	278.12	1	chr2	183092823	.	CCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCAGCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGGA	C	278.12	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.489;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.8;MQRankSum=-0.728;QD=27.81;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:285,0,105	11	0	1	7	.
chr2	186504215	186504215	G	A	splicing	ZC3H15	NM_018471:exon6:c.717+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.59e-06	3.296e-05	1.582e-06	1.598e-06	1.463e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	2.117e-05	0	0	0	1.463e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36496	0.87625	D	0.286463	0.87465	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078213	0.96114	35	0.99490046545528399	0.67403	0.99024	0.90115	D	ALL	.	.	.	1.14176403290314	0.98836	19.55828	0.977087065195557	0.98133	17.50421	1.0	0.98316	0.17398	0.03958	1	0.011162	0.00042	3	0.199235	0.04519	0	0.113624	0.03431	2	0.984412	0.91620	5.01	5.01	0.66477	9.889000	0.98569	11.679000	0.94198	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:1.0:0.0	18.684	0.91518	410	0.82135	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1518.25	38	chr2	186504215	.	G	A	1518.25	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.56;DP=1053;ExcessHet=18.7922;FS=99.238;InbreedingCoeff=-0.634;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.93;SOR=10.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,12:43:18:.:.:60,0,221:.	14	0	3	2	.
chr2	187383499	187383499	T	C	intronic	CALCRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	180.46	.	chr2	187383499	.	T	C	180.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.78;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:192,0,64	15	0	1	3	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1881.03	41	chr2	188477846	.	G	C	1881.03	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=649;ExcessHet=22.3492;FS=103.552;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=2;SOR=9.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,12:28:64:.:.:64,0,129:.	2	1	16	0	.
chr2	189689880	189689880	A	T	exonic	ANKAR	.	nonsynonymous SNV	ANKAR:NM_001378068:exon3:c.A955T:p.I319L,ANKAR:NM_144708:exon3:c.A955T:p.I319L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.0078573028721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226922867	5.581e-06	5.473e-06	1.387e-06	9.822e-06	7.254e-06	2.4e-06	1.74e-06	3.12e-06	2.26e-06	0	0	0	0	0	0	7.254e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.35165	T	0.148	0.32675	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011481	0.29512	N	0.299061	0.935099	0.37109	D	1.63	0.41750	L	0.59	0.53943	T	-0.74	0.20791	N	0.224	0.26233	-0.8784	0.49888	T	0.143	0.46422	T	10	0.1287174	0.24487	T	0.007857	0.20851	T	0.070	0.20419	0.303	0.27164	0.716887018219	0.71440	0.3422800668710417	0.34141	0.0989282270927	0.11174	0.607162237167	0.53915	T	0.007958	0.07329	T	-0.117764	0.33491	T	-0.406936	0.32579	T	0.296673656073513	0.24866	T	0.620138	0.23804	T	0.115836054	0.27330	0.123793356	0.29848	0.115836054	0.27330	0.123793356	0.29847	-2.871	0.08857	T	.	.	0.107	0.20078	B	.;.	.;.	3.165146	0.42900	21.6	0.98177769524422676	0.38916	0.75431	0.36932	D	AEFGI	0.190327	0.31756	N	-0.0863713463985017	0.37990	2.218304	0.0659348526068162	0.42849	2.599024	0.946951009653852	0.27730	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.97	4.82	0.61641	2.112000	0.41516	4.044000	0.41450	0.731000	0.85647	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.7833:0.1423:0.0744:0.0	7.558	0.27000	777	0.48198	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1355.33	33	chr2	189689880	.	A	T	1355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=734;ExcessHet=0;FS=0.77;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.735;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,51:99:99:1369,0,1190	18	0	1	0	.
chr2	189821615	189821615	C	T	intronic	PMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230590299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.33	3	chr2	189821615	.	C	T	72.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	17	0	1	1	.
chr2	189822672	189822672	G	A	intronic	PMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215085375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	655.33	34	chr2	189822672	.	G	A	655.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,18:37:99:0|1:189822672_G_A:669,0,718:189822672	18	0	1	0	C
chr2	189822674	189822674	A	T	intronic	PMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355738001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	655.33	34	chr2	189822674	.	A	T	655.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=-1.024;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,18:37:99:0|1:189822672_G_A:669,0,718:189822672	18	0	1	0	C
chr2	195716774	195716774	G	T	exonic	SLC39A10	.	stopgain	SLC39A10:NM_001127257:exon7:c.G1834T:p.G612X,SLC39A10:NM_020342:exon7:c.G1834T:p.G612X	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116508	0.19190	N	0.566576	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.302	0.34120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.539151	0.95413	D	0.536677	0.95345	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive	High;High	9.260193	0.98688	40	0.98950982879574245	0.49131	0.88342	0.48226	D	AEFDGBHCI	0.052537	0.09387	N	0.853925515021332	0.89332	9.927986	0.686923639745734	0.81384	7.514351	0.996742287366629	0.34974	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	2.780000	0.47429	11.436000	0.92754	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.519000	0.29452	0.0722:0.0:0.9278:0.0	13.889	0.63231	912	0.21483	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5054.33	34	chr2	195716774	.	G	T	5054.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.782;DP=922;ExcessHet=0;FS=0.464;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.981;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:116,129:245:99:0|1:195716774_G_T:5068,0,4442:195716774	18	0	1	0	.
chr2	195716775	195716775	G	C	exonic	SLC39A10	.	nonsynonymous SNV	SLC39A10:NM_001127257:exon7:c.G1835C:p.G612A,SLC39A10:NM_020342:exon7:c.G1835C:p.G612A	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.0111975322435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.666	0.04616	T	0.735	0.05072	T	0.01	0.15535	B	0.012	0.16012	B	0.116508	0.19190	N	0.566576	0.931892	0.27035	N	0.97	0.24054	L	0.0	0.62608	T	-0.06	0.07882	N	0.172	0.18376	-1.0196	0.23845	T	0.111	0.39959	T	10	0.09471136	0.16861	T	0.011198	0.28580	T	0.116	0.32463	0.459	0.52590	0.348910101417	0.34498	0.40400487296317106	0.40316	0.250531978544	0.27623	0.478873312473	0.35902	T	0.01229	0.10825	T	-0.0737665	0.40724	T	-0.343737	0.39922	T	0.145854905247688	0.16768	T	0.810419	0.46176	T	0.033077378	0.03456	0.057170093	0.10345	0.033077378	0.03455	0.057170093	0.10345	-3.696	0.19259	T	.	.	0.077	0.06205	B	.;.	.;.	2.731199	0.35751	19.98	0.52376274267878664	0.04736	0.74009	0.36200	D	AEFDGBHCI	0.103060	0.20659	N	-0.366191612084132	0.26682	1.458042	-0.143364218136419	0.33665	1.928076	0.922592904717809	0.26713	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	3.169000	0.50509	11.436000	0.92754	0.676000	0.76740	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.456000	0.28029	0.0:0.1289:0.6728:0.1982	9.336	0.37213	912	0.21483	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5054.33	34	chr2	195716775	.	G	C	5054.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.508;DP=925;ExcessHet=0;FS=0.464;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:116,129:245:99:0|1:195716774_G_T:5068,0,4442:195716774	18	0	1	0	C
chr2	195799276	195799276	C	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.771e-05	0.0002	2.12e-05	1.41e-05	3.628e-05	1.179e-05	9.85e-06	1.408e-05	1.202e-05	3.628e-05	0	0	0	0	0	2.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	159.54	29	chr2	195799276	.	C	G	159.54	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.9;DP=708;ExcessHet=4.0268;FS=85.219;InbreedingCoeff=-0.3091;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.6;SOR=8.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,10:33:30:.:.:30,0,315:.	10	0	8	1	.
chr2	196278315	196278315	C	T	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.769e-06	6.6e-06	0	1.393e-05	1.493e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1361.83	6	chr2	196278315	.	C	T	1361.83	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=154;ExcessHet=1.4371;FS=5.051;InbreedingCoeff=0.1217;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=1.29;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:58:.:.:65,0,58:.	7	1	2	9	.
chr2	196379530	196379530	A	-	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	98	127	0	1	0	2	0.0078125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439495325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	2.63e-05	1.29e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.33	.	chr2	196379529	.	CA	C	55.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=6.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:196379529_CA_C:66,0,233:196379529	14	0	1	4	C
chr2	196379557	196379557	C	T	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	123	102	0	1	0	2	0.00970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051046327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	0.0001	2.577e-05	2.696e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	8.02e-06	3e-06	4.838e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.05	.	chr2	196379557	.	C	T	58.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:196379529_CA_C:69,0,204:196379529	14	0	1	4	C
chr2	196379564	196379564	A	G	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	121	104	0	1	0	2	0.00952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290474491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.195e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.08	.	chr2	196379564	.	A	G	58.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.3;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:196379529_CA_C:69,0,204:196379529	14	0	1	4	C
chr2	196379595	196379595	G	C	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	151	74	0	1	0	2	0.0133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033899433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	0.0001	1.292e-05	2.706e-05	7.331e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.944e-05	1.039e-05	7.331e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.82	.	chr2	196379595	.	G	C	60.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.99;MQRankSum=-1.834;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:196379529_CA_C:72,0,162:196379529	15	0	1	3	C
chr2	196379596	196379596	G	A	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	152	73	0	1	0	2	0.0135135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468895511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.75	.	chr2	196379596	.	G	A	60.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.99;MQRankSum=-1.834;QD=10.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:196379529_CA_C:72,0,162:196379529	15	0	1	3	C
chr2	197186473	197186473	T	-	intronic	ANKRD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056208755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.306e-05	0.0001	7.783e-05	2.714e-05	0.0012	2.578e-05	1.845e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.02	2	chr2	197186472	.	AT	A	34.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	8	0	1	10	.
chr2	197618220	197618220	C	G	intronic	RFTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.32	7	chr2	197618220	.	C	G	50.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=41.41;MQRankSum=-0.862;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:197618220_C_G:63,0,247:197618220	17	0	1	1	.
chr2	197618223	197618223	T	C	intronic	RFTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868347009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.32	7	chr2	197618223	.	T	C	53.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=40.94;MQRankSum=-0.674;QD=6.66;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:197618220_C_G:66,0,226:197618220	17	0	1	1	C
chr2	199323875	199323875	C	T	exonic	SATB2	.	synonymous SNV	SATB2:NM_001172509:exon9:c.G1470A:p.E490E,SATB2:NM_001172517:exon10:c.G1470A:p.E490E,SATB2:NM_015265:exon10:c.G1470A:p.E490E	Glass syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508721	SATB2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.33	34	chr2	199323875	.	C	T	74.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.312;DP=843;ExcessHet=0;FS=147.8;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=3.79;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:165,37:202:88:88,0,3245	18	0	1	0	.
chr2	199762172	199762172	A	C	intronic	FTCDNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.8	4	chr2	199762172	.	A	C	53.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:199762172_A_C:66,0,246:199762172	18	0	1	0	.
chr2	199762173	199762173	G	A	intronic	FTCDNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.8	4	chr2	199762173	.	G	A	53.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:199762172_A_C:66,0,246:199762172	18	0	1	0	C
chr2	199762176	199762176	C	A	intronic	FTCDNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.82	4	chr2	199762176	.	C	A	53.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:199762172_A_C:66,0,246:199762172	18	0	1	0	C
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	123.92	12	chr2	201833716	.	CT	*	123.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=194;ExcessHet=17.0548;FS=5.314;InbreedingCoeff=-0.5922;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:26:101,0,26	8	0	11	0	.
chr2	202129039	202129039	C	T	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571650748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0040	0.0001	0.0001	0.0026	0.0022	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.89	6	chr2	202129039	.	C	T	139.89	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.154;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	1	1	4	.
chr2	202215883	202215886	AAAA	-	intronic	SUMO1	.	.	.	Orofacial cleft 10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	5.43e-05	0.0003	5.843e-05	4.595e-05	7.401e-05	3.891e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0012	0	3.578e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	654.81	3	chr2	202215882	.	CAAAA	C	654.81	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0.0096;FS=0;InbreedingCoeff=0.3782;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.25;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:69:144,69,115	10	0	1	8	.
chr2	202504532	202504532	C	T	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	140.68	1	chr2	202504532	.	C	T	140.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:152,0,69	15	0	1	3	.
chr2	203871591	203871591	G	A	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	1530.48	9	chr2	203871591	.	G	A	1530.48	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.093;DP=348;ExcessHet=20.1752;FS=78.313;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:11:30:.:.:87,0,99:.	12	0	5	2	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1628.75	9	chr2	203871592	.	G	C	1628.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.62;DP=351;ExcessHet=20.1752;FS=76.957;InbreedingCoeff=-0.6516;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.555;SOR=6.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7:11:93:.:.:110,0,93:.	2	1	15	1	C
chr2	206572961	206572961	A	C	intronic	ADAM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	148.69	11	chr2	206572961	.	A	C	148.69	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-2.366;DP=346;ExcessHet=1.4774;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2658;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:43:43,0,205	10	0	5	4	.
chr2	210022714	210022714	G	A	UTR3	KANSL1L	NM_152519:c.*235C>T;NM_001307976:c.*235C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271228362	9.162e-06	1.261e-05	0	1.735e-05	1.506e-05	2.44e-06	6.8e-07	4e-06	2.11e-06	0	0	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.807e-06	6.799e-06	1.333e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	146.55	2	chr2	210022714	.	G	A	146.55	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,116	16	0	2	1	.
chr2	210608373	210608373	A	G	exonic	CPS1	.	synonymous SNV	CPS1:NM_001875:exon19:c.A2205G:p.A735A,CPS1:NM_001122633:exon20:c.A2205G:p.A735A,CPS1:NM_001369256:exon20:c.A2238G:p.A746A,CPS1:NM_001369257:exon21:c.A2205G:p.A735A	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	1	1517	3	1	0	5	0.00164528	.	.	.	1112179	Congenital_hyperammonemia,_type_I|not_provided	MONDO:MONDO:0009376,MedGen:C4082171,OMIM:237300,Orphanet:147|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.139e-05	0	0	0	0	6.017e-05	0	6.064e-05	3.23e-05	5	154602	rs749436827	1.164e-05	1.163e-05	8.178e-06	1.514e-05	0.0005	7.09e-06	5.8e-06	0.0001	7.565e-05	0	0	0	0	0	0.0005	6.301e-06	3.32e-05	5.799e-05	6.582e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2399.83	50	chr2	210608373	.	A	G	2399.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.228;DP=809;ExcessHet=0.119;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,49:103:99:1084,0,1479	17	0	2	0	.
chr2	213447855	213447855	T	C	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	79.92	13	chr2	213447855	.	T	C	79.92	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.708;DP=211;ExcessHet=0.119;FS=29.703;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.21;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=5.217	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:39:39,0,132	15	0	2	2	.
chr2	214014561	214014561	G	T	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.73	.	chr2	214014561	.	G	T	30.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	5	0	1	13	C
chr2	215312062	215312062	A	G	UTR5	ATIC	NM_004044:c.-81A>G	.	.	AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency, Autosomal recessive	20	1500	2	0	0	2	0.000666223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs913335051	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	8.75e-05	1.28e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	674.83	37	chr2	215312062	.	A	G	674.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.699;DP=660;ExcessHet=0.119;FS=1.724;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=-0.223;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,14:45:99:225,0,1237	17	0	2	0	.
chr2	216137948	216137948	C	G	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268917987	1e-05	1.857e-05	1.685e-05	3.81e-06	0.0001	3.93e-06	2.13e-06	4.432e-05	2.641e-05	0	0	0	0.0001	0	0	3.163e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	175.07	10	chr2	216137948	.	C	G	175.07	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=1.2;DP=336;ExcessHet=6.247;FS=2.555;InbreedingCoeff=-0.4337;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.296;SOR=1.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:5:5,0,126	5	0	9	5	.
chr2	216369513	216369513	C	T	intronic	MARCHF4	.	.	.	.	746	773	2	1	0	4	0.00258065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	210.28	3	chr2	216369513	.	C	T	210.28	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=136;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:86:86,0,190	17	0	2	0	.
chr2	218583225	218583253	GTGTGTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	153.88	.	chr2	218583225	.	GTGTGTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*	153.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=320;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	2	.
chr2	218583233	218583249	GTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	190.33	5	chr2	218583233	.	GTCTCTCTCTCTCTCTC	*	190.33	.	AC=34;AF=0.944;AN=36;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.358;MLEAC=35;MLEAF=0.972;MQ=59.89;QD=1.59;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:226,15,0:.	0	16	2	1	C
chr2	218583251	218583251	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	78.61	5	chr2	218583251	.	C	*	78.61	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9098;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=0.7;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:226,15,0:.	3	14	1	1	C
chr2	218583253	218583253	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	231.95	5	chr2	218583253	.	C	*	231.95	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9087;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=2.07;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:226,15,0:.	3	14	1	1	C
chr2	218583255	218583255	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	289.48	5	chr2	218583255	.	C	*	289.48	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9211;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=59.8;QD=2.71;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:226,15,0:.	4	13	1	1	C
chr2	218587348	218587348	C	T	exonic	CNOT9	.	synonymous SNV	CNOT9:NM_001271634:exon5:c.C474T:p.L158L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326679347	4.005e-06	3.459e-06	7.703e-06	0	0.0002	6.7e-07	2.5e-07	3.401e-05	1.395e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	880.33	34	chr2	218587348	.	C	T	880.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.74;DP=648;ExcessHet=0;FS=3.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.47;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,32:41:99:894,0,151	18	0	1	0	C
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2043.83	27	chr2	221568585	.	A	G	2043.83	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=0.874;DP=480;ExcessHet=20.8569;FS=113.814;InbreedingCoeff=-0.6887;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.854;SOR=6.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:25:99:111,0,344	3	0	15	1	.
chr2	222923332	222923332	T	C	intronic	ACSL3	.	.	.	.	752	769	1	0	0	1	0.000649773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574085534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.404e-05	0	0.0004	0.0006	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	237.12	5	chr2	222923332	.	T	C	237.12	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=107;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:146,0,28	17	0	2	0	.
chr2	224886119	224886119	C	T	exonic	DOCK10	.	nonsynonymous SNV	DOCK10:NM_001290263:exon6:c.G538A:p.G180S,DOCK10:NM_001363762:exon6:c.G595A:p.G199S,DOCK10:NM_014689:exon6:c.G556A:p.G186S	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.749	0.0972429376915	.	.	1.659e-05	0	8.673e-05	0	0	0	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs776429569	1.916e-05	1.984e-05	2.178e-05	1.65e-05	0.0001	1.328e-05	1.144e-05	7.997e-05	6.236e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0	1.349e-05	0	0.0001	2.632e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.043e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	0.019	0.50132	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.57	0.93460	H	-0.79	0.73739	T	-4.38	0.77143	D	0.81	0.81162	0.634	0.92341	D	0.715	0.90210	D	10	0.9655412	0.96030	D	0.097243	0.76739	D	0.749	0.91371	0.923	0.98673	0.877379728821	0.87618	0.6675988601219017	0.66697	0.658221441278	0.58738	0.732056736946	0.71807	T	0.57063	0.85777	D	0.0524778	0.58660	T	0.0742728	0.75195	D	0.887014865875244	0.53748	D	0.979822	0.93110	D	0.53006166	0.68834	0.43106875	0.66736	0.53006166	0.68835	0.43106875	0.66736	-8.635	0.65988	D	.	.	0.812	0.81422	P	.;.;.	.;.;.	4.961046	0.82032	27.7	0.99894225535719594	0.96742	0.94291	0.60700	D	ALL	0.922794	0.89829	D	1.02737079262625	0.96526	14.80305	0.954062523085229	0.97525	16.27756	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.749866	0.99406	0	0.547309	0.15389	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	7.905000	0.86479	6.013000	0.52675	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.647	0.95779	878	0.29785	.;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	2538.83	34	chr2	224886119	.	C	T	2538.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=1055;ExcessHet=0.119;FS=0.969;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,50:122:99:1151,0,1715	17	0	2	0	.
chr2	227055766	227055766	A	G	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.65	6	chr2	227055766	.	A	G	52.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=137;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:227055758_G_A:66,0,235:227055758	18	0	1	0	.
chr2	227280446	227280446	C	G	exonic	COL4A3	.	nonsynonymous SNV	COL4A3:NM_000091:exon30:c.C2230G:p.P744A	Alport syndrome, autosomal dominant, Autosomal dominant;Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, benign familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.112548006601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.37326	T	0.159	0.31527	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.001642	0.38382	N	0.117523	0.99981	0.49394	D	2.605	0.76211	M	-3.19	0.93170	D	-3.32	0.66085	D	0.433	0.47208	0.787	0.94251	D	0.851	0.95046	D	10	0.51926994	0.62547	D	0.112548	0.79073	D	0.426	0.73372	0.295	0.25881	0.869132158565	0.86785	0.16832599828363334	0.16752	0.182580710226	0.20522	0.363789856434	0.19936	T	0.64456	0.89140	D	0.144997	0.68798	D	-0.029498	0.68403	D	0.94807493686676	0.62817	D	0.357364	0.08134	T	0.13398781	0.31147	0.15862918	0.37035	0.13398781	0.31147	0.15862918	0.37035	-6.162	0.47615	T	0.3461271271266906	0.44362	0.071	0.03736	B	.	.	3.817139	0.55095	23.6	0.98760811083966094	0.45816	0.95768	0.66071	D	AEFBI	0.311364	0.41711	N	0.598507256446517	0.73081	5.908256	0.58601283564483	0.73934	6.052696	0.418204745368907	0.20269	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	3.553000	0.53459	7.669000	0.64672	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	15.732	0.77574	901	0.24189	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1316.33	35	chr2	227280446	.	C	G	1316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=729;ExcessHet=0;FS=1.695;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,50:101:99:1330,0,1360	18	0	1	0	.
chr2	227982052	227982052	T	0	intronic	SPHKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	177.99	.	chr2	227982052	.	T	*	177.99	.	AC=12;AF=0.857;AN=14;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.751;InbreedingCoeff=0.3393;MLEAC=18;MLEAF=1;MQ=60;QD=5.93;SOR=2.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:227982047_G_C:297,21,0:227982047	0	5	2	12	.
chr2	228100052	228100052	G	A	intronic	SPHKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540908852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.254e-05	0	0.0001	0	0.0002	9.468e-05	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.27	3	chr2	228100052	.	G	A	60.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.17;MQRankSum=-1.834;QD=10.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:228100052_G_A:72,0,162:228100052	16	0	1	2	C
chr2	228100053	228100053	T	C	intronic	SPHKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.27	3	chr2	228100053	.	T	C	60.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.55;MQRankSum=-1.834;QD=10.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:228100052_G_A:72,0,162:228100052	16	0	1	2	C
chr2	228181694	228181694	C	T	upstream	SPHKAP	dist=7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576296347	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0030	9.828e-05	9.242e-05	0.0025	0.0024	0	0.0005	0	0.0030	0	0	1.712e-05	9.97e-05	1.161e-05	7.883e-05	7.875e-05	8.999e-05	6.717e-05	0.0014	4.496e-05	3.511e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0002	0	0.0014	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3097.83	35	chr2	228181694	.	C	T	3097.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.06;DP=789;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=0.51;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,51:84:99:1534,0,729	17	0	2	0	C
chr2	230046653	230046653	G	A	exonic	SLC16A14	.	nonsynonymous SNV	SLC16A14:NM_152527:exon4:c.C473T:p.A158V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.634	0.0751462307587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.875e-07	1.368e-06	1.369e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.111	0.37173	T	0.234	0.43716	B	0.152	0.45921	B	0.000269	0.46590	D	0.094162	0.99996	0.52935	D	2.595	0.75868	M	-1.57	0.81900	D	-3.36	0.66549	D	0.777	0.77413	0.121	0.84556	D	0.539	0.82999	D	10	0.73142123	0.74324	D	0.075146	0.72216	D	0.634	0.85975	0.745	0.87654	0.713815690768	0.71130	0.6616692867895871	0.66103	1.16483280756	0.79586	0.729648530483	0.71455	T	0.495862	0.81840	T	0.192465	0.73190	D	0.0386856	0.72841	D	0.986987113952637	0.77573	D	0.908309	0.67561	D	0.42611185	0.62496	0.3059564	0.56621	0.42611185	0.62497	0.3059564	0.56620	-8.464	0.64191	D	.	.	0.766	0.75731	P	.;.;.	.;.;.	4.482429	0.69953	25.4	0.99906889127012632	0.97726	0.97110	0.72748	D	AEFDBI	0.582800	0.58227	D	0.350791161655516	0.58781	4.052594	0.432512986036819	0.63602	4.597223	0.960434248405783	0.28488	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	4.073000	0.57290	11.340000	0.92555	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:1.0:0.0	18.358	0.90305	952	0.10565	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3001.83	36	chr2	230046653	.	G	A	3001.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.243;DP=875;ExcessHet=0.119;FS=0.489;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,68:152:99:1760,0,2271	17	0	2	0	.
chr2	230169281	230169281	T	C	intronic	SP110	.	.	.	Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.164e-06	1.407e-06	0	4.144e-06	3.216e-06	3.6e-07	1.4e-07	5.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.216e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	55.62	15	chr2	230169281	.	T	C	55.62	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.606;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=83.906;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,4:28:4:4,0,473	15	0	4	0	.
chr2	231344846	231344846	A	G	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.252e-06	1.398e-06	0	2.414e-06	1.8e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	239.43	14	chr2	231344846	.	A	G	239.43	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=170;ExcessHet=2.2993;FS=2.827;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:24:24,0,78	9	0	6	4	.
chr2	231734145	231734145	C	T	intronic	PDE6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290206860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.612e-06	6.579e-06	0	1.355e-05	6.597e-05	0	0	.	.	0	0	6.597e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.37	2	chr2	231734145	.	C	T	59.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1598;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:231734145_C_T:69,0,173:231734145	15	0	1	3	.
chr2	231734163	231734163	G	T	intronic	PDE6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.48	2	chr2	231734163	.	G	T	62.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1643;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=53.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:231734145_C_T:72,0,142:231734145	15	0	1	3	C
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chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	7129.64	35	chr2	232847517	.	A	*	7129.64	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=2245;ExcessHet=1.0106;FS=0.551;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,56:110:99:0|1:232847515_C_CCG:5281,2290,2065:232847515	6	3	10	0	.
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chr2	236327772	236327772	T	A	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.52	2	chr2	236327772	.	T	A	53.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.9;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:236327772_T_A:63,0,288:236327772	14	0	1	4	.
chr2	236327778	236327778	G	A	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.52	2	chr2	236327778	.	G	A	53.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.9;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:236327772_T_A:63,0,288:236327772	14	0	1	4	C
chr2	236327805	236327805	C	T	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.79	2	chr2	236327805	.	C	T	56.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.22;MQRankSum=-2.1;QD=7.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:236327805_C_T:66,0,238:236327805	13	0	1	5	C
chr2	236327807	236327807	G	C	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.07	2	chr2	236327807	.	G	C	57.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.22;MQRankSum=-2.1;QD=7.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:236327805_C_T:66,0,238:236327805	12	0	1	6	C
chr2	236416987	236416987	T	C	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.72	4	chr2	236416987	.	T	C	60.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.12;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:236416987_T_C:72,0,162:236416987	16	0	1	2	C
chr2	236416988	236416988	G	A	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.72	4	chr2	236416988	.	G	A	60.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.12;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:236416987_T_C:72,0,162:236416987	16	0	1	2	C
chr2	236416996	236416996	G	A	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.57e-06	1.288e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.57	4	chr2	236416996	.	G	A	60.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:236416987_T_C:72,0,162:236416987	16	0	1	2	C
chr2	236417006	236417006	T	C	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442708019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.57e-06	0	1.351e-05	6.58e-05	0	0	.	.	0	0	6.58e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.47	4	chr2	236417006	.	T	C	51.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:236416987_T_C:63,0,286:236416987	16	0	1	2	C
chr2	236417011	236417011	T	C	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1242245396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.587e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.93	4	chr2	236417011	.	T	C	51.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:236416987_T_C:63,0,286:236416987	15	0	1	3	C
chr2	237546211	237546211	G	A	intronic	MLPH	.	.	.	Griscelli syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944760111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.72	.	chr2	237546211	.	G	A	45.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,113	13	0	1	5	.
chr2	238164320	238164320	C	T	exonic	ERFE	.	nonsynonymous SNV	ERFE:NM_001291832:exon6:c.C847T:p.R283C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.301	0.308395710082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242808103	6.514e-06	1.094e-05	7.145e-06	5.866e-06	7.44e-06	3.07e-06	2.22e-06	3.2e-06	2.31e-06	0	0	0	0	0	0	7.44e-06	1.741e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.823e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.043	0.41364	D	0.011	0.64786	D	.	.	.	.	.	.	0.035946	0.24582	N	0.353536	0.999841	0.49770	D	.	.	.	0.93	0.44065	T	-6.51	0.91653	D	0.619	0.63459	-0.8736	0.50257	T	0.158	0.49178	T	8	0.73059887	0.74271	D	0.308396	0.91107	D	0.301	0.62179	0.561	0.68093	0.623049244626	0.61998	0.45652942995381224	0.45570	.	.	.	.	.	0.383283	0.74517	T	-0.030352	0.47366	T	-0.281375	0.46664	T	0.904633343219757	0.55815	D	0.756924	0.38041	T	0.32840264	0.55340	0.2911088	0.55135	0.32840264	0.55340	0.2911088	0.55134	-11.485	0.82251	D	.	.	0.495	0.64352	A	.	.	5.307898	0.89104	29.9	0.9949370148317831	0.67630	0.93164	0.57492	D	AEFDBCI	0.753966	0.69399	D	-0.190312755762293	0.33537	1.903772	-0.259910885317387	0.29431	1.648838	0.9999979966686	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.59043	0.45803	0	0.673471	0.61138	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.4	3.52	0.39415	3.619000	0.53937	5.490000	0.48745	-0.221000	0.07976	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.002000	0.04165	0.0:0.9085:0.0:0.0915	11.364	0.48898	969	0.06854	C1q domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1308.83	38	chr2	238164320	.	C	T	1308.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=745;ExcessHet=0.119;FS=1.655;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:782,0,787	17	0	2	0	.
chr2	240464574	240464574	C	0	intronic	GPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1481.25	177	chr2	240464574	.	C	*	1481.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=1919;ExcessHet=0.0884;FS=0.662;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,94:94:99:4218,288,0	5	9	5	0	.
chr2	241139583	241139583	C	A	intronic	PASK	.	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878872631	1.857e-05	2.504e-05	2.714e-05	1.138e-05	0.0011	8.73e-06	6.32e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	0	3.857e-05	6.53e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	670.33	33	chr2	241139583	.	C	A	670.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.9;DP=697;ExcessHet=0;FS=0.865;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,31:81:99:684,0,1380	18	0	1	0	.
chr2	241803765	241803765	C	T	exonic	GAL3ST2	.	nonsynonymous SNV	GAL3ST2:NM_022134:exon4:c.C796T:p.P266S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00214314871601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.19023	T	0.42	0.14116	T	0.238	0.30817	B	0.178	0.35748	B	0.037725	0.24367	N	0.344624	1	0.08975	N	2.03	0.55503	M	2.56	0.13673	T	-3.63	0.69714	D	0.152	0.15609	-1.0393	0.17526	T	0.036	0.15334	T	10	0.12764469	0.24275	T	0.002143	0.03989	T	0.039	0.10176	0.408	0.44230	0.132336055621	0.12781	0.2310309852957576	0.23018	1.13890927585	0.78860	0.69467318058	0.66376	T	0.05	0.28469	T	-0.252286	0.13819	T	-0.600168	0.12797	T	0.599838376045227	0.36394	D	0.355164	0.08047	T	0.17594758	0.38481	0.2919989	0.55225	0.17594758	0.38481	0.2919989	0.55225	-6.704	0.51840	T	0.4421168010077407	0.52742	0.098	0.16099	B	.	.	1.796136	0.22833	15.78	0.91361589645264818	0.20626	0.26999	0.23153	N	ALL	0.073717	0.14753	N	-0.642301814356422	0.17684	0.9121193	-0.706295112520465	0.16803	0.8906521	0.999999968276995	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.606814	0.50340	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.54	2.55	0.29757	0.027000	0.13512	0.094000	0.14556	0.524000	0.24156	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.1301:0.6171:0.2528:0.0	11.152	0.47687	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1173.33	33	chr2	241803765	.	C	T	1173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.156;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.945;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,43:92:99:1187,0,1368	18	0	1	0	.
chr2	241856765	241856765	C	T	intronic	PDCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187217383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.43	4	chr2	241856765	.	C	T	96.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:108,0,63	17	0	1	1	.
chr3	4681621	4681621	G	-	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.741e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	687.98	9	chr3	4681620	.	AG	A	687.98	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=163;ExcessHet=0.084;FS=4.929;InbreedingCoeff=0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.57;ReadPosRankSum=0.812;SOR=3.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:42:1|0:4681604_TGA_T:42,0,229:4681604	11	0	1	7	.
chr3	5122274	5122274	-	G	upstream	ARL8B	dist=18	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0010	0	0	0	.	0	0	0.0017	0.0002689	7	26028	rs569481532	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	3.794e-05	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0.0012	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1177.73	33	chr3	5122274	.	T	TG	1177.73	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.667;DP=602;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.96;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:840,81,0	17	1	1	0	.
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chr3	8626128	8626128	G	A	intronic	SSUH2	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303122230	1.286e-06	8.429e-06	0	2.465e-06	1.978e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.978e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	667.33	34	chr3	8626128	.	G	A	667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.142;DP=631;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:681,0,833	18	0	1	0	.
chr3	9650526	9650526	T	G	intronic	MTMR14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.783e-06	4.771e-06	0	8.627e-06	9.133e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.133e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	481.84	22	chr3	9650526	.	T	G	481.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=291;ExcessHet=0.119;FS=2.351;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.798;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:280,0,356	17	0	2	0	.
chr3	9702139	9702139	G	A	UTR3	MTMR14	NM_001077526:c.*166G>A;NM_001077525:c.*166G>A;NM_022485:c.*166G>A	.	.	.	462	1057	3	0	0	3	0.0014171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs551670752	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0034	0.0004	0.0003	0.0031	0.0029	0	0.0004	0	0	3.066e-05	0.0007	6.554e-05	0.0005	0.0034	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	2.406e-05	0	0.0004	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	582.33	30	chr3	9702139	.	G	A	582.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=522;ExcessHet=0;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.014;SOR=1.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:596,0,351	18	0	1	0	C
chr3	9977124	9977124	G	A	intronic	EMC3	.	.	.	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909175706	0.0001	9.81e-05	6.87e-05	0.0001	0.0015	9.006e-05	8.463e-05	0.0007	0.0006	0	3.004e-05	0	0	0	0.0015	4.704e-05	0.0002	0.0008	5.913e-05	5.906e-05	6.427e-05	5.376e-05	0.0006	3.077e-05	2.21e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	273.81	8	chr3	9977124	.	G	A	273.81	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=246;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:141,0,145	16	0	3	0	.
chr3	10046255	10046255	G	T	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.63	7	chr3	10046255	.	G	T	54.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.83;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:10046255_G_T:66,0,246:10046255	15	0	1	3	.
chr3	10046289	10046289	G	A	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462592408	9.189e-06	5.156e-06	0	1.673e-05	9.99e-05	1.53e-06	5.7e-07	.	.	0	0	0	9.99e-05	0	0	0	0	2.456e-05	6.586e-06	3.942e-05	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.27	7	chr3	10046289	.	G	A	60.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.04;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10046288_T_C:72,0,162:10046288	16	0	1	2	C
chr3	10046295	10046295	T	C	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs367547321	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0001	0.0014	0.0011	0	0	0.0002	0.0020	0	0	0.0001	8.957e-05	0.0001	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0032	0.0002	0.0002	0.0020	0.0016	4.862e-05	0	0.0003	0	0.0032	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.15	7	chr3	10046295	.	T	C	60.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10046288_T_C:72,0,162:10046288	16	0	1	2	C
chr3	10046296	10046296	G	A	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.515e-06	1.287e-05	0	8.238e-06	2.449e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.449e-05	0	5.93e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.15	7	chr3	10046296	.	G	A	60.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-0.967;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10046288_T_C:72,0,162:10046288	16	0	1	2	C
chr3	10307382	10307382	T	C	intronic	SEC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	41.93	7	chr3	10307382	.	T	C	41.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=108;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	17	0	2	0	.
chr3	10379490	10379490	G	C	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	460.85	13	chr3	10379490	.	G	C	460.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.818;DP=347;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.881;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:407,0,146	17	0	2	0	.
chr3	12516446	12516462	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	5949.95	8	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*	5949.95	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.787;DP=315;ExcessHet=0;FS=3.084;InbreedingCoeff=0.3968;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=25.54;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:9:15:1|1:12516437_AC_A:225,15,0:12516437	9	4	4	2	.
chr3	12812914	12812914	C	T	intronic	CAND2	.	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs536674233	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0022	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0	8.836e-05	0	0	0	0.0022	0.0004	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.33	25	chr3	12812914	.	C	T	229.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.085;DP=459;ExcessHet=0;FS=8.512;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.696;SOR=0.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:243,0,315	18	0	1	0	.
chr3	12943777	12943777	A	G	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.76	3	chr3	12943777	.	A	G	63.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12943753_C_A:75,0,93:12943753	16	0	1	2	.
chr3	14479174	14479174	G	A	exonic	SLC6A6	.	nonsynonymous SNV	SLC6A6:NM_001134367:exon13:c.G1843A:p.V615I,SLC6A6:NM_003043:exon13:c.G1540A:p.V514I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.0261846860436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.464	0.13252	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	0.061642	0.22156	N	0.474449	0.999992	0.08975	N	-0.055	0.04927	N	.	.	.	.	.	.	0.135	0.13198	-0.9837	0.34140	T	0.124	0.42736	T	10	0.045062065	0.03533	T	0.026185	0.49115	D	.	.	0.427	0.47350	0.043077524339	0.03247	0.1390822013152825	0.13831	.	.	0.25244858861	0.04029	T	0.072827	0.34551	T	-0.257865	0.13152	T	-0.608181	0.12133	T	0.0942636281251907	0.11713	T	0.876612	0.58915	D	0.019114893	0.00437	0.02960055	0.01315	0.019114893	0.00437	0.02960055	0.01315	-3.538	0.16968	T	0.09680259060754973	0.06741	0.072	0.04238	B	.;.	.;.	1.561145	0.19999	14.54	0.3901827755273905	0.02667	0.23327	0.22040	N	AEFBI	0.078552	0.15851	N	-0.875079748910181	0.11438	0.5519505	-0.714901949067736	0.16590	0.8783379	0.993050133528946	0.33067	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	2.32	0.27895	0.560000	0.23204	2.176000	0.31092	0.618000	0.50648	0.212000	0.24446	0.988000	0.31051	0.998000	0.85391	0.2069:0.259:0.534:0.0	7.047	0.24229	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1474.33	34	chr3	14479174	.	G	A	1474.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.025;DP=753;ExcessHet=0;FS=2.532;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-0.578;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,58:106:99:1488,0,1173	18	0	1	0	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1550.12	143	chr3	14715240	.	C	G	1550.12	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.541;DP=1826;ExcessHet=17.0548;FS=251.434;InbreedingCoeff=-0.6175;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,30:90:46:46,0,861	4	0	14	1	.
chr3	14736590	14736590	-	TT	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs200133127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0006	0.0009	0.0087	0.0007	0.0006	0.0066	0.0058	0.0008	0	0.0016	0	0.0006	0.0002	0	0.0001	0.0015	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.65	3	chr3	14736590	.	C	CTT	103.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3892;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.36;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,94	15	0	1	3	C
chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1337.15	22	chr3	15521761	.	CTG	*	1337.15	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.896;DP=472;ExcessHet=0.0541;FS=7.216;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.739;SOR=1.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,11:18:99:.:.:875,267,237:.	9	1	9	0	.
chr3	15678403	15678403	A	G	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.154e-05	0	0	0	0	7.865e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs764063969	2.704e-05	2.874e-05	2.177e-05	3.239e-05	0.0009	1.995e-05	1.742e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	2.451e-05	5.27e-05	3.925e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.34	33	chr3	15678403	.	A	G	412.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.68;DP=439;ExcessHet=0;FS=2.395;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.493;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:426,0,347	18	0	1	0	.
chr3	15685748	15685748	T	C	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.44	5	chr3	15685748	.	T	C	207.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0221;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.63;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:221,0,21	18	0	1	0	C
chr3	15690332	15690332	G	A	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	478	1041	3	0	0	3	0.00143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs751942573	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0053	0.0007	0.0007	0.0033	0.0027	0.0002	0.0005	0	0	0	0.0053	0.0009	0.0011	0.0007	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0009	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.45	2	chr3	15690332	.	G	A	133.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:147,0,142	18	0	1	0	C
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chr3	15716282	15716283	TT	-	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1224777065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0005	0	0.0003	0.0007	0	0.0002	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	978.66	3	chr3	15716281	.	CTT	C	978.66	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.473;DP=189;ExcessHet=4.4786;FS=6.811;InbreedingCoeff=-0.2368;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1:7:12:12,0,152	10	0	8	1	C
chr3	19485221	19485221	C	G	intronic	KCNH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	95.24	1	chr3	19485221	.	C	G	95.24	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0.21;DP=58;ExcessHet=0.0921;FS=37.433;InbreedingCoeff=0.0501;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.484;SOR=5.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:39:56,0,39	4	1	2	12	.
chr3	19971493	19971493	C	T	intronic	RAB5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.35	11	chr3	19971493	.	C	T	49.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:19971493_C_T:63,0,288:19971493	18	0	1	0	.
chr3	19971494	19971494	A	G	intronic	RAB5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.35	11	chr3	19971494	.	A	G	49.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:19971493_C_T:63,0,288:19971493	18	0	1	0	C
chr3	19971500	19971500	A	T	intronic	RAB5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.35	9	chr3	19971500	.	A	T	49.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:19971493_C_T:63,0,288:19971493	18	0	1	0	C
chr3	19971501	19971501	C	A	intronic	RAB5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.35	9	chr3	19971501	.	C	A	49.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:19971493_C_T:63,0,288:19971493	18	0	1	0	C
chr3	19971524	19971524	A	T	intronic	RAB5A	.	.	.	.	783	737	1	1	0	3	0.00203114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.45	6	chr3	19971524	.	A	T	46.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:19971493_C_T:60,0,330:19971493	18	0	1	0	C
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chr3	19971535	19971535	A	G	intronic	RAB5A	.	.	.	.	791	728	2	1	0	4	0.00273973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.47	6	chr3	19971535	.	A	G	46.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:19971493_C_T:60,0,330:19971493	18	0	1	0	C
chr3	20007785	20007787	AAG	0	intronic	PP2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	120.77	1	chr3	20007785	.	AAG	*	120.77	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=91;ExcessHet=0.0154;FS=0;InbreedingCoeff=0.3266;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:99,0,92	15	0	2	2	.
chr3	21437104	21437104	C	T	exonic	ZNF385D	.	nonsynonymous SNV	ZNF385D:NM_024697:exon5:c.G539A:p.S180N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00373343153997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368223028	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.151	0.24564	T	0.473	0.12142	T	0.067	0.23653	B	0.025	0.20508	B	0.000939	0.41028	D	0.295113	0.995504	0.23274	N	1.445	0.36358	L	0.9	0.45248	T	-1.64	0.39314	N	0.157	0.16308	-1.0834	0.06702	T	0.055	0.23300	T	10	0.059945077	0.07287	T	0.003733	0.08651	T	0.095	0.27398	0.206	0.12216	0.0675242888579	0.06100	0.16545008298838498	0.16465	0.155848599088	0.17590	0.341601610184	0.16678	T	0.017983	0.14575	T	-0.296065	0.09037	T	-0.663053	0.08062	T	0.357240693623785	0.27301	T	0.773423	0.40508	T	0.1380006	0.31933	0.10554951	0.25375	0.1380006	0.31933	0.10554951	0.25375	-5.173	0.38666	T	.	.	0.064	0.01738	B	.	.	2.538526	0.32831	19.16	0.9900752354881861	0.50293	0.80468	0.40098	D	AEFBI	0.197360	0.32428	N	-0.120477289349581	0.36501	2.110752	0.0796650789789075	0.43527	2.652658	0.144451102301759	0.17333	0.614807	0.35715	0	0.573888	0.26702	0	0.616094	0.41390	0	0.631631	0.49550	0	.	.	6.09	4.22	0.49153	1.794000	0.38408	1.897000	0.29556	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.929000	0.46594	0.1956:0.534:0.1249:0.1455	2.725	0.04888	966	0.07191	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2427.33	34	chr3	21437104	.	C	T	2427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.942;DP=913;ExcessHet=0;FS=5.967;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.058;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:162,101:263:99:2441,0,4137	18	0	1	0	.
chr3	23530879	23530879	C	A	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr3	23530879	.	C	A	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr3	27300492	27300492	G	-	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.98	.	chr3	27300491	.	CG	C	66.98	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27300491_CG_C:75,0,120:27300491	11	0	1	7	.
chr3	27300493	27300493	G	A	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.04	.	chr3	27300493	.	G	A	67.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27300491_CG_C:75,0,120:27300491	11	0	1	7	C
chr3	27431703	27431703	G	C	intronic	SLC4A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.479e-07	1.231e-05	1.465e-06	0	9.526e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.526e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.33	37	chr3	27431703	.	G	C	54.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.546;DP=839;ExcessHet=0;FS=60.768;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.657;SOR=6.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,22:100:68:68,0,1204	18	0	1	0	.
chr3	30673867	30673867	C	T	intronic	TGFBR2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328329327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	59.17	4	chr3	30673867	.	C	T	59.17	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.493;DP=218;ExcessHet=2.6804;FS=21.17;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.568;SOR=4.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:9:9,0,102	8	0	6	5	.
chr3	31595427	31595427	G	T	intronic	STT3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	.	chr3	31595427	.	G	T	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:31595408_G_T:34,0,75:31595408	7	0	1	11	.
chr3	33072272	33072272	C	A	intronic	GLB1	.	.	.	GM1-gangliosidosis, type I, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type II, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type III, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.34	8	chr3	33072272	.	C	A	31.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.759;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,382	18	0	1	0	.
chr3	33132465	33132465	C	T	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	140.97	43	chr3	33132465	.	C	T	140.97	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=0.277;DP=702;ExcessHet=2.0135;FS=68.522;InbreedingCoeff=-0.2568;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.918	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:27:67:67,0,157	10	0	6	3	.
chr3	33432032	33432032	-	G	intronic	UBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.98	6	chr3	33432032	.	A	AG	47.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	1	.
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	534.16	57	chr3	37021615	.	G	C	534.16	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-2.416;DP=1089;ExcessHet=5.3738;FS=58.781;InbreedingCoeff=-0.372;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.7;SOR=8.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,18:48:99:.:.:104,0,696:.	8	0	9	2	.
chr3	37085401	37085401	A	G	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	99.59	4	chr3	37085401	.	A	G	99.59	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0.1524;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.2151;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.38;MQRankSum=-0.431;QD=33.2;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:37085382_A_G:30,0,165:37085382	13	0	2	4	.
chr3	37957045	37957045	A	C	intronic	CTDSPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.555e-06	2.062e-06	0	5.016e-06	1.312e-05	6.8e-07	1.9e-07	3.9e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.322e-06	0	1.312e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	551.35	11	chr3	37957045	.	A	C	551.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.157;DP=252;ExcessHet=0;FS=5.825;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.21;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,23:26:47:565,0,47	18	0	1	0	.
chr3	38124364	38124364	T	C	intronic	ACAA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs143575984	0	5.407e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0010	0.0054	0.0007	0.0006	0.0038	0.0033	2.407e-05	0	0	0.0014	0.0054	0.0046	0	0.0004	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	85.99	6	chr3	38124364	.	T	C	85.99	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2467;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,142	17	1	1	0	.
chr3	38193496	38193496	A	G	intronic	OXSR1	.	.	.	.	475	1045	2	0	0	2	0.000956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs147258721	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0043	0.0003	0.0003	0.0033	0.0030	5.796e-05	3.985e-05	0.0005	0.0043	0.0057	0.0003	0.0002	0.0008	0.0003	0.0008	0.0008	0.0006	0.0011	0.0054	0.0007	0.0007	0.0038	0.0033	2.405e-05	0	0	0.0014	0.0054	0.0057	0	0.0004	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	616.87	9	chr3	38193496	.	A	G	616.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.58;DP=291;ExcessHet=0.119;FS=2.183;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=-0.595;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:235,0,466	17	0	2	0	.
chr3	38847827	38847827	G	T	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546561049	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0.0014	0	0	0.0016	0.0001	0	1.96e-05	0.0001	2.122e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	154.84	9	chr3	38847827	.	G	T	154.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=276;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:128,0,192	17	0	2	0	.
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	415.12	29	chr3	39147237	.	A	*	415.12	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;BaseQRankSum=1.41;DP=500;ExcessHet=0.0003;FS=3.285;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:10:10:.:.:405,10,0:.	1	8	4	6	.
chr3	39383600	39383600	C	A	UTR5	SLC25A38	NM_017875:c.-125C>A;NM_001354798:c.-125C>A	.	.	Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory, Autosomal recessive	17	1503	2	0	0	2	0.000664894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545960100	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0014	0	2.971e-05	0	0.0019	0.0001	0.0003	2.126e-05	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0027	0.0001	8.709e-05	0.0016	0.0013	2.404e-05	0	0	0	0.0027	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	468.83	21	chr3	39383600	.	C	A	468.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.355;DP=455;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-1.542;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:99:174,0,618	17	0	2	0	.
chr3	41859657	41859662	GTTTGT	0	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	140.46	7	chr3	41859657	.	GTTTGT	*	140.46	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=197;ExcessHet=3.116;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2662;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:438,0,171	12	0	6	1	.
chr3	42513504	42513504	A	G	intronic	VIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs367866406	0.0008	0.0005	0.0007	0.0008	0.0087	0.0007	0.0006	0.0077	0.0073	0	0	0	0.0087	0	0	0.0001	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0037	0.0032	0	0	0	0	0.0052	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	249.08	3	chr3	42513504	.	A	G	249.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=98;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:75,0,102	17	0	2	0	.
chr3	42527104	42527104	G	T	intronic	VIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.97	2	chr3	42527104	.	G	T	98.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:112,0,71	18	0	1	0	C
chr3	44455526	44455526	A	G	exonic	ZNF445	.	synonymous SNV	ZNF445:NM_001369454:exon2:c.T24C:p.A8A,ZNF445:NM_181489:exon3:c.T24C:p.A8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2439.83	34	chr3	44455526	.	A	G	2439.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.184;DP=781;ExcessHet=0.119;FS=4.318;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.004;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,56:102:99:1396,0,1132	17	0	2	0	.
chr3	44460606	44460606	G	T	intronic	ZNF445	.	.	.	.	1208	313	0	1	0	2	0.00318471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942064971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.16	.	chr3	44460606	.	G	T	64.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44460606_G_T:75,0,118:44460606	14	0	1	4	C
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	376.96	9	chr3	45674159	.	C	G	376.96	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.06;DP=250;ExcessHet=16.7757;FS=28.293;InbreedingCoeff=-0.5061;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0;SOR=4.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:19:19,0,64	4	0	13	2	.
chr3	45837858	45837858	C	T	intronic	LZTFL1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040318573	3.746e-06	1.301e-05	2.949e-06	4.568e-06	0.0002	1.1e-06	8e-07	3.2e-07	1.2e-07	3.426e-05	0	0	0	0	0.0002	1.912e-06	1.824e-05	0	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.34	9	chr3	45837858	.	C	T	183.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.432;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.803;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:197,0,346	18	0	1	0	.
chr3	45877252	45877252	A	G	intronic	LZTFL1	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.382e-05	0.0007	6.425e-05	0	6.857e-05	1.09e-05	6.32e-06	1.135e-05	4.24e-06	6.857e-05	0	0	0	0	0	0	3.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.05	3	chr3	45877252	.	A	G	65.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.39;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45877232_CTT_C:75,0,109:45877232	14	0	1	4	C
chr3	47336508	47336508	T	C	intronic	KLHL18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.126e-05	0	0	0	0	3.737e-05	0	7.926e-05	1.94e-05	3	154602	rs773675358	1.311e-05	1.3e-05	9.599e-06	1.667e-05	0.0005	8.39e-06	6.76e-06	0.0001	7.575e-05	0	0	0	0	1.876e-05	0.0005	9.99e-06	1.668e-05	3.494e-05	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.027e-05	0.0002	1.714e-05	1.128e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1586.33	34	chr3	47336508	.	T	C	1586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.757;DP=757;ExcessHet=0;FS=4.844;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.199;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,60:115:99:1600,0,1323	18	0	1	0	.
chr3	47605536	47605536	C	T	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563589644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	7.091e-05	5.747e-05	0.0003	0.0002	4.815e-05	0	0.0001	0	0.0008	0	0	8.822e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.19	2	chr3	47605536	.	C	T	63.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:75,0,55	18	0	1	0	.
chr3	47762926	47762926	T	C	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	1191	330	1	0	0	1	0.00151286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006425025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.84	5	chr3	47762926	.	T	C	62.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47762926_T_C:75,0,120:47762926	17	0	1	1	C
chr3	47762927	47762927	G	A	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	1188	333	1	0	0	1	0.00149925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.88	5	chr3	47762927	.	G	A	62.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47762926_T_C:75,0,120:47762926	17	0	1	1	C
chr3	47762935	47762935	A	C	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.95	5	chr3	47762935	.	A	C	62.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47762926_T_C:75,0,120:47762926	17	0	1	1	C
chr3	47762936	47762936	G	C	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.98	5	chr3	47762936	.	G	C	62.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47762926_T_C:75,0,120:47762926	17	0	1	1	C
chr3	47822856	47822856	G	A	intronic	DHX30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357745790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.251e-05	5.144e-05	5.38e-05	0.0008	2.558e-05	1.831e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.552e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	108.45	5	chr3	47822856	.	G	A	108.45	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.69;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:118,0,18	12	0	1	6	.
chr3	48174283	48174283	C	G	splicing	CDC25A	NM_201567:exon8:c.810+1G>C;NM_001789:exon9:c.930+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.872e-07	1.71e-05	0	1.381e-06	3.025e-05	0	0	.	.	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.392481	0.89476	D	0.325996	0.89343	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.000131	0.82956	27.9	0.98231250675388404	0.39396	0.95833	0.66349	D	AEFBI	.	.	.	1.00404451880619	0.95868	14.04926	0.84618449324408	0.92792	11.63411	0.999998650712667	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.082826	0.02530	0	0.117559	0.03655	0	0.957114	0.64042	5.6	4.72	0.59248	2.505000	0.45084	6.999000	0.57189	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.844000	0.39860	0.0:0.9136:0.0:0.0864	11.513	0.49752	22	0.98466	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	51.69	33	chr3	48174283	.	C	G	51.69	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.121;DP=1411;ExcessHet=0.3672;FS=127.421;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=0.679;SOR=10.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,30:99:43:43,0,1022	16	0	3	0	.
chr3	48319734	48319734	A	G	intronic	SPINK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921623814	2.263e-05	2.259e-05	2.309e-05	2.216e-05	0.0006	1.588e-05	1.373e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	7.016e-06	1.855e-05	0	5.253e-05	5.249e-05	5.14e-05	5.371e-05	0.0008	2.555e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.539e-05	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1550.83	35	chr3	48319734	.	A	G	1550.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.339;DP=727;ExcessHet=0.119;FS=1.039;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=-1.674;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:911,0,492	17	0	2	0	.
chr3	48607135	48607135	A	G	intronic	UQCRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294614772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-06	3.341e-05	0	1.401e-05	1.515e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.9	2	chr3	48607135	.	A	G	62.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48607135_A_G:75,0,120:48607135	18	0	1	0	.
chr3	48607144	48607144	G	C	intronic	UQCRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490651070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.301e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.99	2	chr3	48607144	.	G	C	62.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48607135_A_G:75,0,120:48607135	18	0	1	0	C
chr3	48790389	48790389	G	A	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs150001117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0067	0.0060	0	0	6.547e-05	0	0.0087	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	245.87	5	chr3	48790389	.	G	A	245.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.744;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:97:259,0,97	17	0	1	1	.
chr3	49025315	49025315	G	A	intronic	IMPDH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216140749	1.715e-05	1.847e-05	1.502e-05	1.931e-05	3.486e-05	1.177e-05	9.95e-06	1.015e-05	8.37e-06	0	0	0	2.523e-05	0	0	1.624e-05	4.98e-05	3.486e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.344e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	806.33	41	chr3	49025315	.	G	A	806.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:820,0,583	18	0	1	0	.
chr3	49114418	49114418	A	C	intronic	USP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs141849414	0.0006	0.0003	0.0006	0.0005	0.0103	0.0005	0.0005	0.0094	0.0091	0	0	0	0.0103	0	0.0004	1.228e-05	0.0002	3.832e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0067	0.0060	0	0	6.534e-05	0	0.0087	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	217.94	10	chr3	49114418	.	A	C	217.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=180;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:189,0,57	17	0	2	0	.
chr3	49209400	49209400	C	T	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.62	.	chr3	49209400	.	C	T	65.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49209400_C_T:75,0,120:49209400	14	0	1	4	.
chr3	49209401	49209401	A	G	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.62	.	chr3	49209401	.	A	G	65.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49209400_C_T:75,0,120:49209400	14	0	1	4	C
chr3	50093442	50093442	A	G	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.83	2	chr3	50093442	.	A	G	47.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:50093440_CA_C:60,0,320:50093440	16	0	1	2	.
chr3	50108036	50108036	A	G	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.285e-06	0	8.696e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765333478	6.454e-06	6.169e-06	5.738e-06	7.17e-06	2.54e-05	3.04e-06	2.2e-06	2.77e-06	1.78e-06	0	2.241e-05	0	2.54e-05	0	0	6.662e-06	0	0	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1647.83	38	chr3	50108036	.	A	G	1647.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.95;DP=711;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-0.647;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,34:60:99:1068,0,737	17	0	2	0	C
chr3	50256893	50256893	T	C	intronic	GNAI2	.	.	.	Pituitary ACTH-secreting adenoma (3);Ventricular tachycardia, idiopathic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	8.64e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782256906	6.842e-06	6.84e-06	5.446e-06	8.254e-06	2.52e-05	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0	7.196e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3993.83	39	chr3	50256893	.	T	C	3993.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.295;DP=975;ExcessHet=0.119;FS=3.47;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,76:180:99:1838,0,2832	17	0	2	0	.
chr3	50303135	50303135	C	A	intronic	HYAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs143778450	0.0007	0.0003	0.0007	0.0006	0.0100	0.0006	0.0006	0.0090	0.0087	0	0	0	0.0100	0	0.0005	1.692e-05	0.0002	2.823e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0067	0.0060	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0.0087	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	257.54	.	chr3	50303135	.	C	A	257.54	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.652;DP=116;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,115	16	0	2	1	.
chr3	50410881	50410882	TG	-	intronic	CACNA2D2	.	.	.	.	1153	366	2	1	0	4	0.00543478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs143016186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	4.597e-05	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	55.76	.	chr3	50410880	.	ATG	A	55.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	10	0	1	8	.
chr3	51391414	51391414	C	T	exonic	RBM15B	.	synonymous SNV	RBM15B:NM_013286:exon1:c.C15T:p.S5S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.061e-07	2.873e-05	1.752e-06	0	1.075e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.075e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.37	5	chr3	51391414	.	C	T	87.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.996;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:101,0,223	18	0	1	0	.
chr3	51392503	51392503	C	T	exonic	RBM15B	.	synonymous SNV	RBM15B:NM_013286:exon1:c.C1104T:p.I368I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.261e-06	0	8.649e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782525497	8.21e-06	8.209e-06	5.446e-06	1.1e-05	2.519e-05	4.38e-06	3.46e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	2.236e-05	3.827e-05	2.519e-05	0	0	8.094e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4981.83	38	chr3	51392503	.	C	T	4981.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.625;DP=1027;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,93:214:99:2417,0,3362	17	0	2	0	C
chr3	51394282	51394282	T	C	UTR3	RBM15B	NM_013286:c.*210T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	218.08	4	chr3	51394282	.	T	C	218.08	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=0.608;DP=160;ExcessHet=3.3467;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2985;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:51:.:.:51,0,83:.	10	0	7	2	C
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5964.56	61	chr3	51413222	.	T	C	5964.56	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.857;DP=1455;ExcessHet=25.4433;FS=222.337;InbreedingCoeff=-0.7681;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,16:75:50:.:.:50,0,1574:.	2	0	16	1	.
chr3	51637054	51637054	C	T	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.401e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	178.47	41	chr3	51637054	.	C	T	178.47	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.399;DP=933;ExcessHet=0.3672;FS=100.543;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=2.25;SOR=6.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,17:48:99:139,0,259	13	0	3	3	.
chr3	51873592	51873592	C	T	upstream;downstream	IQCF5-AS1;IQCF5	dist=4;dist=4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299344785	9.676e-06	5.54e-06	1.626e-05	3.693e-06	0.0002	2.83e-06	2.06e-06	5.849e-05	3.091e-05	0.0002	5.098e-05	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.42	11	chr3	51873592	.	C	T	272.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=-0.314;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:286,0,169	18	0	1	0	.
chr3	52229613	52229613	T	C	intronic	TWF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1298575171	1.242e-05	1.3e-05	1.096e-05	1.39e-05	0.0003	7.76e-06	6.4e-06	6.141e-05	3.788e-05	0.0002	0	0.0001	7.608e-05	0	0.0003	0	8.356e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	598.33	37	chr3	52229613	.	T	C	598.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.574;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.653;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:612,0,607	18	0	1	0	.
chr3	52257553	52257553	C	T	intronic	WDR82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1074.83	33	chr3	52257553	.	C	T	1074.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.435;DP=693;ExcessHet=0.119;FS=2.569;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:43:99:503,0,556	17	0	2	0	.
chr3	52406411	52406411	C	T	intronic	BAP1	.	.	.	Tumor predisposition syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-06	0	8.755e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs369980498	2.194e-05	2.394e-05	2.184e-05	2.205e-05	0.0004	1.588e-05	1.359e-05	6.165e-05	2.548e-05	8.963e-05	4.477e-05	0.0001	2.52e-05	0	0.0004	1.169e-05	6.631e-05	4.647e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.825e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	926.33	36	chr3	52406411	.	C	T	926.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.959;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=2.71;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:940,0,831	18	0	1	0	.
chr3	52409634	52409634	G	A	intronic	BAP1	.	.	.	Tumor predisposition syndrome, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	2740316	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.238e-05	0.0002	0.0004	0	0	4.497e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs373389805	9.987e-05	9.987e-05	9.529e-05	0.0001	0.0029	8.646e-05	8.134e-05	0.0019	0.0015	0.0008	0.0004	0.0001	0	0	0.0029	5.306e-05	0.0003	1.159e-05	7.876e-05	7.873e-05	8.992e-05	6.71e-05	0.0002	4.492e-05	3.508e-05	7.868e-05	5.572e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2270.33	33	chr3	52409634	.	G	A	2270.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=838;ExcessHet=0;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.526;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,92:203:99:2284,0,2696	18	0	1	0	C
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	392.57	30	chr3	52444725	.	ACGG	*	392.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=58.33;QD=0.93;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:43:.:.:629,43,0:.	1	17	1	0	.
chr3	52509200	52509200	C	T	intronic	STAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194348332	8.221e-06	8.893e-06	9.543e-06	6.885e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	0.0001	8.78e-05	0	0	0	0.0002	0	0	9.002e-07	3.315e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	688.33	35	chr3	52509200	.	C	T	688.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.628;DP=708;ExcessHet=0;FS=4.699;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-0.602;SOR=1.253	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,29:70:99:702,0,1033	18	0	1	0	.
chr3	52511560	52511560	G	C	intronic	STAB1	.	.	.	.	423	1095	4	0	0	4	0.00182315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs73837602	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0020	0.0018	0.0025	0.0005	0	0	0	0.0030	5.879e-05	0.0004	4.697e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0003	0	0	0	0	7.35e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.33	33	chr3	52511560	.	G	C	771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=707;ExcessHet=0;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,33:75:99:785,0,1060	18	0	1	0	C
chr3	52522912	52522912	C	G	exonic	STAB1	.	synonymous SNV	STAB1:NM_015136:exon62:c.C6882G:p.R2294R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2136.33	274	chr3	52522912	.	C	G	2136.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.469;DP=2704;ExcessHet=0;FS=1.05;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,90:225:99:2150,0,3712	18	0	1	0	C
chr3	52529524	52529524	A	G	intronic	NT5DC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs535128923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	8.531e-05	8.999e-05	6.719e-05	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	7.882e-05	5.581e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.64	2	chr3	52529524	.	A	G	212.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.087;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:226,0,135	18	0	1	0	.
chr3	52533455	52533455	T	C	intronic	NT5DC2	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs923964564	8.822e-05	9.51e-05	8.272e-05	9.384e-05	0.0034	7.485e-05	6.966e-05	0.0021	0.0017	0.0009	0.0003	0	0	0	0.0034	5.116e-05	0.0003	1.322e-05	7.889e-05	7.876e-05	9.006e-05	6.722e-05	0.0002	4.499e-05	3.514e-05	7.876e-05	5.578e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.33	22	chr3	52533455	.	T	C	230.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.434;DP=563;ExcessHet=0;FS=1.51;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.51;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:244,0,332	18	0	1	0	C
chr3	52695616	52695616	-	AAA	intronic	GLT8D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1159.79	37	chr3	52695616	.	T	TAAA	1159.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=572;ExcessHet=0.119;FS=6.501;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.71;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:701,0,702	17	0	2	0	.
chr3	52697549	52697549	G	A	intronic	GLT8D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs73839132	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0040	0.0001	0.0001	0.0020	0.0015	0.0018	0.0006	0	0	0	0.0040	8.085e-05	0.0004	4.307e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0003	0	0	0	0	7.352e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.93	3	chr3	52697549	.	G	A	42.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,225	18	0	1	0	C
chr3	52747384	52747384	G	T	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs180803509	0.0002	5.248e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	8.088e-05	0.0003	7.109e-05	5.762e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.54	3	chr3	52747384	.	G	T	60.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.022;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,118	8	0	1	10	.
chr3	52754528	52754528	G	C	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs185197191	8.67e-06	7.873e-06	8.795e-06	8.548e-06	0.0006	4.38e-06	3.2e-06	0.0001	4.752e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0006	1.175e-06	4.217e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	4.812e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	577.33	34	chr3	52754528	.	G	C	577.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.303;DP=561;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=-0.025;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,23:30:99:591,0,119	18	0	1	0	C
chr3	52789135	52789135	G	-	intronic	ITIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394360985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.71e-05	8.544e-05	0.0001	5.49e-05	0.0002	5.151e-05	4.034e-05	9.789e-05	7.124e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.45e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	112.85	4	chr3	52789134	.	TG	T	112.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:125,0,53	16	0	1	2	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	3273.22	100	chr3	53745568	.	C	T	3273.22	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.256;DP=1602;ExcessHet=13.8672;FS=101.631;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,41:76:99:322,0,261	4	0	13	2	.
chr3	53852312	53852312	T	C	intronic	IL17RB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965577086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.938e-05	0	8.074e-05	0.0012	1.717e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	223.02	6	chr3	53852312	.	T	C	223.02	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=168;ExcessHet=0.119;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,138	17	0	2	0	.
chr3	56830868	56830868	C	T	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	113.23	.	chr3	56830868	.	C	T	113.23	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1476;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	11	0	1	7	.
chr3	57198277	57198277	G	A	exonic	HESX1	.	nonsynonymous SNV	HESX1:NM_003865:exon4:c.C478T:p.R160C,HESX1:NM_001376059:exon6:c.C478T:p.R160C,HESX1:NM_001376060:exon6:c.C478T:p.R160C,HESX1:NM_001376061:exon6:c.C478T:p.R160C,HESX1:NM_001376058:exon7:c.C478T:p.R160C	Growth hormone deficiency with pituitary anomalies, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Pituitary hormone deficiency, combined, 5, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Septooptic dysplasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	22730	GROWTH_HORMONE_DEFICIENCY_WITH_PITUITARY_ANOMALIES|Septo-optic_dysplasia_sequence	MedGen:C2750027|Human_Phenotype_Ontology:HP:0100842,MONDO:MONDO:0008428,MedGen:C0338503,OMIM:182230,Orphanet:3157	criteria_provided,_single_submitter	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.912	0.7185837252	.	.	8.292e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs28936702	1.849e-05	1.915e-05	1.635e-05	2.065e-05	3.483e-05	1.266e-05	1.085e-05	1.296e-05	1.107e-05	0	0	3.83e-05	0	0	0	1.98e-05	1.658e-05	3.483e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	4.12	0.97420	H	-5.73	0.99303	D	-7.53	0.95131	D	0.807	0.80278	0.895	0.95608	D	0.993	0.99830	D	9	0.990981	0.99615	D	0.718584	0.97721	D	0.912	0.97662	0.975	0.99766	0.996147397946	0.99610	0.9106944834585501	0.91043	0.412041259716	0.41953	0.709908723831	0.68580	T	0.963952	0.99555	D	0.543851	0.95526	D	0.558914	0.95934	D	0.999748647212982	0.98780	D	0.994301	0.98122	D	0.9269811	0.93935	0.8542323	0.91789	0.9364005	0.94882	0.91244334	0.95863	-12.255	0.86071	D	0.9023530054800712	0.95335	0.978	0.91023	P	.;.;.	.;.;.	5.223516	0.87673	29.3	0.99914671999741123	0.98309	0.86840	0.46210	D	AEFBI	0.701049	0.65786	D	1.10222209724316	0.98175	17.60258	0.951438426263697	0.97446	16.14431	0.999999978199531	0.74766	0.608746	0.35421	0	0.633656	0.55848	0	0.731467	0.93227	0	0.444512	0.06955	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	5.817000	0.68907	11.803000	0.96709	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	19.217	0.93770	436	0.80373	Homeobox domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|Homeobox domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2169.83	33	chr3	57198277	.	G	A	2169.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=758;ExcessHet=0.119;FS=3.392;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.287;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,51:106:99:1410,0,1330	17	0	2	0	.
chr3	57508202	57508202	A	0	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	67.61	4	chr3	57508202	.	A	*	67.61	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5344;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:7:20:.:.:135,20,0:.	11	3	0	5	.
chr3	57597041	57597041	C	T	intronic	ARF4;PDE12	.	.	.	.	413	1107	1	1	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1364.83	40	chr3	57597041	.	C	T	1364.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=728;ExcessHet=0.119;FS=1.609;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,34:53:99:921,0,408	17	0	2	0	.
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chr3	58240794	58240794	G	A	intronic	ABHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.695e-06	6.619e-06	0	1.375e-05	2.482e-05	0	0	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.54	1	chr3	58240794	.	G	A	58.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.45;MQRankSum=-1.068;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58240789_A_G:69,0,204:58240789	15	0	1	3	C
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chr3	58240799	58240799	C	T	intronic	ABHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765105670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.742e-05	4.678e-05	5.266e-05	4.186e-05	7.396e-05	2.168e-05	1.565e-05	2.86e-05	1.868e-05	5.08e-05	0	0	0	0	0	0	7.396e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.3	1	chr3	58240799	.	C	T	58.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.45;MQRankSum=-1.068;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58240789_A_G:69,0,204:58240789	15	0	1	3	C
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chr3	58240817	58240817	G	A	intronic	ABHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.06	1	chr3	58240817	.	G	A	58.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.45;MQRankSum=-1.068;QD=8.29;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58240789_A_G:69,0,204:58240789	15	0	1	3	C
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chr3	61014615	61014615	-	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	39.38	2	chr3	61014615	.	T	TA	39.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	13	0	1	5	.
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chr3	62157370	62157373	TTTT	-	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	701.79	15	chr3	62157369	.	GTTTT	G	701.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=363;ExcessHet=0.119;FS=2.905;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.2;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:489,0,164	17	0	2	0	C
chr3	62416916	62416916	C	A	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.95	7	chr3	62416916	.	C	A	47.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:62416916_C_A:60,0,330:62416916	18	0	1	0	.
chr3	62416925	62416925	C	A	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.75	7	chr3	62416925	.	C	A	47.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:62416916_C_A:60,0,330:62416916	18	0	1	0	C
chr3	62492489	62492489	G	A	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.036e-07	6.853e-07	0	1.416e-06	1.183e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.183e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.41	27	chr3	62492489	.	G	A	37.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.818;DP=621;ExcessHet=0;FS=16.236;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.168;SOR=3.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,8:32:49:.:.:49,0,347:.	14	0	1	4	C
chr3	63418569	63418569	G	C	intronic	SYNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1040742506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.64	.	chr3	63418569	.	G	C	72.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	.
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chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	259.42	20	chr3	67518101	.	C	G	259.42	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.462;DP=460;ExcessHet=7.538;FS=63.715;InbreedingCoeff=-0.4232;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:6:6,0,160	8	0	10	1	.
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chr3	71696241	71696241	G	A	intronic	EIF4E3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575962715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.4	4	chr3	71696241	.	G	A	136.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:71696241_G_A:150,0,110:71696241	18	0	1	0	.
chr3	73013764	73013764	G	A	intronic	PPP4R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038093063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.628e-05	2.574e-05	1.348e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.72	7	chr3	73013764	.	G	A	65.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1555;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73013764_G_A:75,0,120:73013764	14	0	1	4	.
chr3	73013766	73013766	G	A	intronic	PPP4R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.72	7	chr3	73013766	.	G	A	65.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1555;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73013764_G_A:75,0,120:73013764	14	0	1	4	C
chr3	73013770	73013770	G	C	intronic	PPP4R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.82	7	chr3	73013770	.	G	C	65.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1572;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73013764_G_A:75,0,120:73013764	14	0	1	4	C
chr3	73013780	73013780	G	A	intronic	PPP4R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.26	7	chr3	73013780	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73013764_G_A:75,0,120:73013764	13	0	1	5	C
chr3	74264700	74264700	C	T	intronic	CNTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413002259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.832e-05	2.859e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.65	2	chr3	74264700	.	C	T	130.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:144,0,140	18	0	1	0	.
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chr3	77410653	77410655	CCT	0	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	69.36	2	chr3	77410653	.	CCT	*	69.36	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=240;ExcessHet=0;FS=2.533;InbreedingCoeff=0.2638;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.86;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:99:.:.:110,0,221:.	13	0	2	4	.
chr3	86949700	86949700	C	-	intronic	VGLL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs535414914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.568e-05	0	0.0008	0	0.0068	0.0002	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.81	3	chr3	86949699	.	GC	G	55.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86949699_GC_G:66,0,246:86949699	14	0	1	4	.
chr3	86949702	86949702	C	T	intronic	VGLL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.86	3	chr3	86949702	.	C	T	55.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:86949699_GC_G:66,0,246:86949699	14	0	1	4	C
chr3	86978704	86978704	T	C	exonic	VGLL3	.	synonymous SNV	VGLL3:NM_001320493:exon2:c.A225G:p.K75K,VGLL3:NM_016206:exon2:c.A225G:p.K75K	.	389	1130	3	0	0	3	0.00132567	.	.	.	2827575	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0045	6.065e-05	9.7e-05	15	154602	rs772834136	6.02e-05	6.088e-05	4.492e-05	7.563e-05	6.475e-05	4.961e-05	4.627e-05	5.248e-05	4.822e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0	6.475e-05	0.0002	4.64e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	7.101e-05	5.755e-05	0.0002	0.0002	9.662e-05	0	0.0005	0	0	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1538.33	35	chr3	86978704	.	T	C	1538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.158;DP=773;ExcessHet=0;FS=1.292;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.86;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,68:151:99:1552,0,2287	18	0	1	0	C
chr3	97754938	97754938	G	C	UTR3	EPHA6	NM_001080448:c.*6237G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246833983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.75	6	chr3	97754938	.	G	C	60.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97754938_G_C:72,0,162:97754938	15	0	1	3	.
chr3	97754946	97754946	A	G	UTR3	EPHA6	NM_001080448:c.*6245A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445509716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.56	6	chr3	97754946	.	A	G	60.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97754938_G_C:72,0,162:97754938	15	0	1	3	C
chr3	97754947	97754947	A	C	UTR3	EPHA6	NM_001080448:c.*6246A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358419739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.56	6	chr3	97754947	.	A	C	60.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97754938_G_C:72,0,162:97754938	15	0	1	3	C
chr3	97889487	97889487	A	G	intronic	CRYBG3	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.992e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	463.33	26	chr3	97889487	.	A	G	463.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.73;DP=492;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:477,0,394	18	0	1	0	.
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chr3	98133459	98133459	C	0	exonic	OR5H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	378.48	59	chr3	98133459	.	C	*	378.48	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.973;DP=1809;ExcessHet=4.0268;FS=142.708;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=2.4;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,40:119:99:0|1:98133456_ACCCC_A:1070,0,2848:98133456	4	0	7	8	C
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chr3	98264780	98264780	A	G	exonic	OR5H6	.	nonsynonymous SNV	OR5H6:NM_001005479:exon1:c.A448G:p.I150V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.000804722537784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.507352	0.05127	N	1.332910	1	0.08975	N	0.665	0.16292	N	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0268	0.21494	T	0.029	0.12234	T	10	0.03802216	0.02194	T	8.05E-4	0.00629	T	.	.	0.306	0.27646	.	.	0.0593043815327894	0.05870	.	.	0.189243301749	0.00212	T	0.001644	0.01075	T	-0.410397	0.01975	T	-0.827284	0.01311	T	0.0466402419586564	0.04900	T	0.10199	0.01283	T	0.042621266	0.06497	0.026816418	0.00793	0.042621266	0.06496	0.026816418	0.00793	-3.631	0.18306	T	.	.	0.072	0.04356	B	.;.;.	.;.;.	-1.890002	0.00129	0.002	0.42842313126610915	0.03185	0.00139	0.00851	N	AEI	0.030977	0.03221	N	-2.52503465746352	0.00014	0.0006021608	-2.57978518766043	0.00015	0.0006691082	0.0025565459975026	0.09527	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.19	-4.38	0.03371	-7.296000	0.00050	.	.	-4.312000	0.00033	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.3238:0.1509:0.2236:0.3018	0.132	0.00069	762	0.50290	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2591.33	169	chr3	98264780	.	A	G	2591.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=2753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,99:227:99:2605,0,3355	18	0	1	0	.
chr3	99790960	99790960	T	C	exonic	COL8A1	.	nonsynonymous SNV	COL8A1:NM_020351:exon3:c.T278C:p.I93T,COL8A1:NM_001850:exon4:c.T278C:p.I93T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.0464175628527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.534e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.024	0.56640	D	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.626423	0.05786	N	1.175870	0.998827	0.21877	N	1.5	0.37844	L	-2.79	0.91019	D	-4.27	0.76254	D	0.444	0.48227	-0.6140	0.64238	T	0.561	0.84031	D	10	0.18345827	0.33673	T	0.046418	0.62447	D	0.239	0.54358	0.357	0.35897	0.924347348687	0.92358	0.366193068856577	0.36533	0.285142599056	0.30925	0.492204546928	0.37745	T	0.095194	0.53627	T	0.0488784	0.58199	T	-0.167566	0.57666	T	0.802636981010437	0.46533	D	0.765923	0.40508	T	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	-4.304	0.28232	T	.	.	0.398	0.59970	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.398026	0.47076	22.4	0.99758335663458786	0.84851	0.91648	0.53968	D	AEBCI	0.380408	0.46306	N	-0.289187463698073	0.29565	1.640657	-0.0947472757979899	0.35606	2.062034	0.99999992535184	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	5.505000	0.66698	5.012000	0.46677	0.665000	0.62972	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:0.0:1.0	14.197	0.65220	290	0.88477	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	676.44	33	chr3	99790960	.	T	C	676.44	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.432;DP=2376;ExcessHet=2.0135;FS=86.712;InbreedingCoeff=-0.2304;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.172;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,37:186:99:190,0,3056	11	0	6	2	.
chr3	99850584	99850584	T	G	exonic	FILIP1L	.	synonymous SNV	FILIP1L:NM_001282794:exon2:c.A372C:p.G124G,FILIP1L:NM_014890:exon2:c.A372C:p.G124G,FILIP1L:NM_001370247:exon3:c.A372C:p.G124G,FILIP1L:NM_001042459:exon5:c.A1092C:p.G364G,FILIP1L:NM_182909:exon5:c.A1092C:p.G364G	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474562637	6.842e-06	6.84e-06	6.808e-06	6.877e-06	8.094e-06	3.46e-06	2.52e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.094e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2326.33	34	chr3	99850584	.	T	G	2326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=808;ExcessHet=0;FS=1.875;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,86:174:99:2340,0,2176	18	0	1	0	.
chr3	101508405	101508405	G	A	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.26	1	chr3	101508405	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101508405_G_A:75,0,120:101508405	12	0	1	6	.
chr3	101508407	101508407	T	C	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.38	1	chr3	101508407	.	T	C	66.38	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101508405_G_A:75,0,120:101508405	12	0	1	6	C
chr3	101508410	101508410	C	A	intronic	SENP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.38	1	chr3	101508410	.	C	A	66.38	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101508405_G_A:75,0,120:101508405	12	0	1	6	C
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chr3	109027592	109027592	T	C	intronic	MORC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.36	11	chr3	109027592	.	T	C	52.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:109027564_A_ATT:66,0,232:109027564	18	0	1	0	C
chr3	109337303	109337303	A	G	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	114.8	5	chr3	109337303	.	A	G	114.8	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.305;DP=248;ExcessHet=0.8031;FS=13.178;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.405;SOR=3.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:60:60,0,216	14	0	4	1	.
chr3	111884471	111884471	A	G	exonic	PHLDB2	.	nonsynonymous SNV	PHLDB2:NM_001134438:exon2:c.A394G:p.T132A,PHLDB2:NM_001134439:exon2:c.A394G:p.T132A,PHLDB2:NM_145753:exon2:c.A394G:p.T132A,PHLDB2:NM_001134437:exon3:c.A475G:p.T159A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2759056	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00737115204262	.	.	1.65e-05	0	8.64e-05	0	0	0	0	6.061e-05	1.29e-05	2	154602	rs758062645	3.968e-05	3.967e-05	3.675e-05	4.263e-05	0.0002	3.113e-05	2.846e-05	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	3.744e-05	0	2.698e-05	3.311e-05	0.0002	3.283e-05	3.281e-05	0	6.714e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	0.634	0.11406	T	0.764	0.10572	T	0.0	0.11197	B	0.001	0.08700	B	0.198453	0.16662	N	0.605788	1	0.08975	N	0.915	0.23335	L	1.62	0.28189	T	-0.63	0.18459	N	0.126	0.11912	-1.0379	0.17954	T	0.020	0.08453	T	10	0.017507672	0.00374	T	0.007371	0.19550	T	0.011	0.01250	0.199	0.11247	0.213573922156	0.20996	0.2640916998863036	0.26322	0.0894054983916	0.10103	0.3739541471	0.21397	T	0.003975	0.06883	T	-0.470069	0.00849	T	-0.638699	0.09764	T	0.0147420784710852	0.00308	T	0.661834	0.27067	T	0.018174404	0.00338	0.020063557	0.00117	0.018174404	0.00338	0.020063557	0.00117	-3.328	0.14100	T	.	.	0.071	0.03925	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	-1.294396	0.00443	0.009	0.49767003981163399	0.04267	0.04829	0.10556	N	AEFBCI	0.049654	0.08600	N	-1.70333076568256	0.00830	0.03589404	-1.70613725292476	0.01111	0.04991066	0.999904668350359	0.45458	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.662677	0.59975	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	-6.21	0.01887	-0.227000	0.09131	0.018000	0.13546	-0.705000	0.03985	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.210000	0.22183	0.198:0.3661:0.0781:0.3579	2.421	0.04178	587	0.69154	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1428.33	35	chr3	111884471	.	A	G	1428.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=759;ExcessHet=0;FS=1.458;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-2.144;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,55:120:99:1442,0,1740	18	0	1	0	.
chr3	111891556	111891556	A	G	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569164225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.562e-05	3.859e-05	9.413e-05	0.0012	3.518e-05	2.617e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.63	5	chr3	111891556	.	A	G	61.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	17	0	1	1	C
chr3	112573750	112573750	C	G	intronic	SLC35A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022726869	4.103e-05	2.568e-05	3.366e-05	4.742e-05	0.0003	2.735e-05	2.236e-05	2.995e-05	2.474e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.994e-05	0.0002	0	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	885.83	20	chr3	112573750	.	C	G	885.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.465;DP=442;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:514,0,328	17	0	2	0	.
chr3	112600658	112600658	T	C	UTR3	CCDC80	NM_199512:c.*4759A>G;NM_199511:c.*4759A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916185203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	170.53	2	chr3	112600658	.	T	C	170.53	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4436;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.36;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:192,21,0	14	1	0	4	.
chr3	113250056	113250056	T	C	intronic	BOC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.562e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	134.67	38	chr3	113250056	.	T	C	134.67	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-2.239;DP=619;ExcessHet=0.3672;FS=11.526;InbreedingCoeff=-0.2123;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:44:44,0,629	9	0	3	7	.
chr3	113577036	113577036	A	C	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.372e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1113.33	35	chr3	113577036	.	A	C	1113.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.831;DP=692;ExcessHet=0;FS=1.932;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.029;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1127,0,1065	18	0	1	0	.
chr3	113615915	113615915	T	A	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.141e-06	7.616e-06	0	4.028e-06	3.641e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.641e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.33	18	chr3	113615915	.	T	A	251.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:113615905_A_G:265,0,354:113615905	18	0	1	0	C
chr3	113657825	113657825	G	A	exonic	USF3	.	nonsynonymous SNV	USF3:NM_001009899:exon7:c.C3857T:p.P1286L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0157043218704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.089	0.40426	T	.	.	.	.	.	.	0.000050	0.53742	D	0.134693	0.999224	0.81001	D	.	.	.	2.37	0.15964	T	-1.92	0.44657	N	0.202	0.24385	-1.1002	0.04067	T	0.035	0.15247	T	10	0.13978449	0.26574	T	0.015704	0.36577	T	0.088	0.25558	0.169	0.07419	0.043077524339	0.03247	0.23263094539280815	0.23178	0.405131685381	0.41401	0.353787481785	0.18479	T	.	.	.	-0.118803	0.33320	T	-0.408429	0.32407	T	0.938524067401886	0.60921	D	0.853415	0.53896	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.15430	B	.;.	.;.	3.302813	0.45351	22.1	0.99314432848241596	0.59129	0.99579	0.97647	D	AEFBI	0.633933	0.61399	D	0.127843494598187	0.47764	2.997681	0.194798764072788	0.49560	3.157842	0.922875872007368	0.26723	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.78	4.89	0.63387	6.776000	0.74817	11.933000	0.99945	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.800000	0.37734	0.0:0.0:0.8654:0.1346	16.152	0.81445	442	0.79946	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3447.33	87	chr3	113657825	.	G	A	3447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.79;DP=1394;ExcessHet=0;FS=5.474;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-1.115;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,122:223:99:3461,0,2509	18	0	1	0	.
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chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3661.68	119	chr3	114293850	.	A	G	3661.68	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.692;DP=2142;ExcessHet=13.8672;FS=134.641;InbreedingCoeff=-0.6549;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.902;SOR=11.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,24:102:99:0|1:114293849_A_G:410,0,2253:114293849	2	0	13	4	C
chr3	116110646	116110646	C	T	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs13087964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-05	9.188e-05	8.999e-05	9.406e-05	0.0001	5.527e-05	4.364e-05	5.843e-05	4.24e-05	9.634e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.77	3	chr3	116110646	.	C	T	89.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.333;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.59;MQRankSum=0.473;QD=8.16;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:1|0:116110641_G_T:102,0,282:116110641	17	0	1	1	.
chr3	116444809	116444809	C	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	342.65	65	chr3	116444809	.	C	*	342.65	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.97;DP=1048;ExcessHet=1.8686;FS=1.246;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,16:36:99:.:.:610,0,803:.	9	1	7	2	C
chr3	116444811	116444811	A	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	519.68	65	chr3	116444811	.	A	*	519.68	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.644;DP=1058;ExcessHet=4.0818;FS=1.27;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,17:36:99:1|0:116444810_AAACACACAC_*:1026,0,706:116444810	9	1	9	0	C
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chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7634.57	60	chr3	120412052	.	T	*	7634.57	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=3.9;DP=609;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1243;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:20:14:1|0:120412050_CAT_C:724,583,589:120412050	6	4	9	0	.
chr3	121470040	121470040	A	C	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.96	2	chr3	121470040	.	A	C	65.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0239;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121470040_A_C:75,0,120:121470040	13	0	1	5	.
chr3	121470042	121470042	T	C	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.68	2	chr3	121470042	.	T	C	65.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121470040_A_C:75,0,120:121470040	14	0	1	4	C
chr3	121470043	121470043	G	A	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.38	2	chr3	121470043	.	G	A	65.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121470040_A_C:75,0,120:121470040	14	0	1	4	C
chr3	121712923	121712923	G	A	intronic	GOLGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.19	4	chr3	121712923	.	G	A	65.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121712923_G_A:75,0,120:121712923	13	0	1	5	.
chr3	121712930	121712930	G	A	intronic	GOLGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164300116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.08	4	chr3	121712930	.	G	A	65.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121712923_G_A:75,0,120:121712923	13	0	1	5	C
chr3	121712938	121712938	C	T	intronic	GOLGB1	.	.	.	.	1083	438	0	1	0	2	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038674329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.949e-05	3.942e-05	5.147e-05	2.695e-05	6.556e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.974e-05	1.125e-05	2.418e-05	0	6.556e-05	0	0	0	0	5.887e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.01	3	chr3	121712938	.	C	T	65.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121712923_G_A:75,0,120:121712923	13	0	1	5	C
chr3	123232023	123232023	G	-	intronic	SEC22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.95	2	chr3	123232022	.	TG	T	55.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	15	0	1	3	.
chr3	123286706	123286706	G	A	exonic	ADCY5	.	synonymous SNV	ADCY5:NM_001199642:exon20:c.C2586T:p.T862T,ADCY5:NM_183357:exon20:c.C3636T:p.T1212T,ADCY5:NM_001378259:exon21:c.C3711T:p.T1237T	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.369e-05	0	0	0	0.0002	3.029e-05	0	6.832e-05	3.88e-05	6	154602	rs540772645	3.012e-05	3.078e-05	1.907e-05	4.129e-05	0.0002	2.283e-05	2.034e-05	7.136e-05	5.49e-05	0	0	0	5.04e-05	1.878e-05	0.0002	2.429e-05	3.314e-05	0.0001	4.598e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.718e-05	0.0004	2.109e-05	1.526e-05	7.307e-05	3.035e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2347.33	41	chr3	123286706	.	G	A	2347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=801;ExcessHet=0;FS=3.638;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,90:165:99:2361,0,1784	18	0	1	0	.
chr3	123531240	123531263	TATAAATCACCCTTCTCTAGGGAA	-	intronic	HACD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.67	1	chr3	123531239	.	CTATAAATCACCCTTCTCTAGGGAA	C	63.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1596;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	13	0	1	5	.
chr3	125953377	125953377	T	G	intronic	ALG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs374373292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.457e-05	0.0027	7.617e-05	6.315e-05	0.0016	0.0013	2.442e-05	0	0.0001	0	0.0027	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.52	1	chr3	125953377	.	T	G	61.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125953377_T_G:72,0,162:125953377	16	0	1	2	.
chr3	125953404	125953404	C	T	intronic	ALG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404374618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.666e-05	2.63e-05	5.212e-05	0	5.899e-05	8.23e-06	5.2e-06	1.976e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.73	1	chr3	125953404	.	C	T	57.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125953404_C_T:69,0,204:125953404	17	0	1	1	C
chr3	125953412	125953412	A	T	intronic	ALG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.58	1	chr3	125953412	.	A	T	57.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125953404_C_T:69,0,204:125953404	17	0	1	1	C
chr3	125953416	125953416	G	T	intronic	ALG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.586e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.58	1	chr3	125953416	.	G	T	57.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125953404_C_T:69,0,204:125953404	17	0	1	1	C
chr3	126730469	126730469	A	G	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	427	1093	1	1	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547863510	4.511e-05	3.735e-05	4.402e-05	4.615e-05	0.0003	3.4e-05	2.993e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	3.408e-05	0.0001	6.236e-05	3.94e-05	3.937e-05	6.426e-05	1.343e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.278e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	704.33	33	chr3	126730469	.	A	G	704.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.269;DP=689;ExcessHet=0;FS=7.215;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.268;SOR=1.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,30:63:99:718,0,813	18	0	1	0	.
chr3	128052830	128052830	C	G	intronic	SEC61A1	.	.	.	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0027	0.12	.	1666043	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	6.63e-05	0.0007	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs201191419	2.259e-05	2.257e-05	3.133e-05	1.376e-05	0.0006	1.611e-05	1.417e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	9.899e-06	4.969e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	987.33	38	chr3	128052830	.	C	G	987.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=756;ExcessHet=0;FS=0.793;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,40:92:99:1001,0,1261	18	0	1	0	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2855.05	66	chr3	128055734	.	T	C	2855.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.098;DP=1413;ExcessHet=25.4433;FS=109.351;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,25:95:99:.:.:127,0,1381:.	3	0	16	0	C
chr3	130405425	130405425	C	T	intronic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745540167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.038e-05	5.881e-05	1.262e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.48	9	chr3	130405425	.	C	T	108.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.637;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:130405425_C_T:122,0,214:130405425	18	0	1	0	.
chr3	130650389	130650389	G	A	intronic	COL6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399010547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.98	7	chr3	130650389	.	G	A	53.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=6.75;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:130650389_G_A:66,0,246:130650389	17	0	1	1	.
chr3	130650392	130650392	G	C	intronic	COL6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.91	7	chr3	130650392	.	G	C	53.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=6.74;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:130650389_G_A:66,0,246:130650389	17	0	1	1	C
chr3	132691251	132691251	G	A	exonic	NPHP3	.	synonymous SNV	NPHP3:NM_153240:exon18:c.C2511T:p.G837G	Meckel syndrome 7, Autosomal recessive;Nephronophthisis 3, Autosomal recessive;Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-06	0	0	0	0	0	0	6.061e-05	6.5e-06	1	154602	rs777467353	2.053e-06	2.052e-06	0	4.127e-06	2.319e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.33	34	chr3	132691251	.	G	A	377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.218;DP=690;ExcessHet=0;FS=2.362;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,21:59:99:391,0,999	18	0	1	0	.
chr3	133160139	133160139	C	A	intronic	TMEM108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.61	.	chr3	133160139	.	C	A	30.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr3	134537191	134537191	C	T	exonic	CEP63	.	nonsynonymous SNV	CEP63:NM_001042383:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001042384:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001042400:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353108:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353109:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353110:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353111:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353113:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353117:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353118:exon6:c.C505T:p.R169C,CEP63:NM_001353119:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353120:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353123:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353124:exon6:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353125:exon6:c.C394T:p.R132C,CEP63:NM_001353112:exon7:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353121:exon7:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353122:exon7:c.C478T:p.R160C,CEP63:NM_001353126:exon7:c.C115T:p.R39C,CEP63:NM_025180:exon7:c.C478T:p.R160C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3163537	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.221	0.0216134560464	.	.	2.473e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs147553684	6.158e-06	6.841e-06	6.808e-06	5.501e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.498e-06	4.969e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.42	0.70002	M	1.94	0.37405	T	-5.39	0.87300	D	0.598	0.61764	-0.7207	0.59429	T	0.241	0.60941	T	10	0.4937149	0.61142	T	0.021613	0.44401	T	0.221	0.51721	0.299	0.26522	0.717097244813	0.71461	0.36918821376820865	0.36832	0.248968393867	0.27470	0.780515313148	0.79005	T	0.176956	0.69652	T	0.0357391	0.56484	T	0.105709	0.77287	D	0.85416179895401	0.50528	D	0.980402	0.95926	D	0.6686819	0.76362	0.5396241	0.73393	0.6686819	0.76363	0.5396241	0.73394	-8.742	0.67368	D	0.5245315512075456	0.59630	0.251	0.53959	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.526969	0.91835	32	0.99931911437267462	0.99439	0.87951	0.47673	D	AEFBI	0.576500	0.57847	D	0.693494983763843	0.79205	7.029021	0.677115797936079	0.80644	7.344972	0.999999982594055	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.7	5.7	0.88690	2.520000	0.45215	3.340000	0.37699	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.842	0.96691	921	0.19240	.;.;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal;.;.;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal;Centrosomal protein Cep63/Deup1, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1482.83	35	chr3	134537191	.	C	T	1482.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.527;DP=724;ExcessHet=0.119;FS=0.642;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,34:58:99:835,0,575	17	0	2	0	.
chr3	135180065	135180065	T	G	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1557.83	34	chr3	135180065	.	T	G	1557.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.345;DP=720;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=0.885;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:921,0,641	17	0	2	0	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5031.77	379	chr3	137764997	.	G	A	5031.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-6.454;DP=5963;ExcessHet=31.086;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.6;SOR=14.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:214,83:315:99:145,0,4532	1	0	17	1	.
chr3	138631140	138631142	AAA	-	intronic	FAIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0250	0.0009	0	0.0294	0.0278	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0278	0	.	8.296e-05	0.0004	6.698e-05	0.0001	0.0001	3.84e-05	2.71e-05	1.977e-05	1.048e-05	4.389e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	7.458e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	188.97	.	chr3	138631139	.	CAAA	C	188.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=27;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.1935;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:25:100,25,74	8	0	1	10	.
chr3	139375690	139375690	A	G	intronic	COPB2	.	.	.	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546257623	1.976e-05	1.916e-05	2.388e-05	1.548e-05	0.0002	1.374e-05	1.168e-05	1.585e-05	1.332e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.343e-05	1.854e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.33	29	chr3	139375690	.	A	G	193.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=576;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:207,0,470	18	0	1	0	.
chr3	139937656	139937656	A	C	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.48	2	chr3	139937656	.	A	C	64.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139937656_A_C:75,0,120:139937656	16	0	1	2	.
chr3	139937659	139937659	A	G	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.65	2	chr3	139937659	.	A	G	64.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139937656_A_C:75,0,120:139937656	15	0	1	3	C
chr3	139937668	139937668	C	T	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.49	2	chr3	139937668	.	C	T	64.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.139;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139937656_A_C:75,0,120:139937656	16	0	1	2	C
chr3	140214146	140214146	A	-	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983321090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	8.37e-05	6.892e-05	7.014e-05	5.167e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.56	.	chr3	140214145	.	TA	T	34.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	6	C
chr3	142496530	142496530	G	0	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	3	1424	3	0	92	95	0.00105226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	735.43	34	chr3	142496530	.	G	*	735.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.93;DP=721;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=-1.592;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,38:72:99:0|1:142496525_AGG_A:1473,0,1306:142496525	18	0	1	0	.
chr3	148882713	148882713	T	G	intronic	CPA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.33	20	chr3	148882713	.	T	G	134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.072;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=-1.109;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:148,0,390	18	0	1	0	.
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chr3	149375779	149375782	AAAC	-	intronic	TM4SF1	.	.	.	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000998403	0.0005	9.669e-05	0.0003	0	0	0.0006	0.0011	0.0011	0.0001153	3	26028	rs551068198	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0016	0.0013	0	0.0004	0.0040	0	0	0.0026	0.0006	0.0009	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0006	0.0049	0	0	0.0034	0.0005	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1343.29	48	chr3	149375778	.	GAAAC	G	1343.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.156;DP=851;ExcessHet=0;FS=5.916;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=-0.797;SOR=0.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35:66:99:1357,0,1195	18	0	1	0	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	12014.5	42	chr3	149968580	.	AC	*	12014.5	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=1062;ExcessHet=0;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,19:51:99:1|0:149968579_AAC_A:1856,835,690:149968579	6	3	10	0	.
chr3	151389836	151389836	C	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.21e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	543.23	12	chr3	151389836	.	C	T	543.23	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.802;DP=326;ExcessHet=16.6661;FS=10.062;InbreedingCoeff=-0.4746;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.949;SOR=2.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:22:.:.:22,0,189:.	11	0	4	4	.
chr3	152425440	152425440	C	G	intronic	MBNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958414384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.628e-05	2.574e-05	2.695e-05	7.252e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.252e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.21	3	chr3	152425440	.	C	G	64.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0878;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=12.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152425418_T_C:75,0,120:152425418	14	0	1	4	.
chr3	154285059	154285059	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	599.45	11	chr3	154285059	.	T	G	599.45	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-1.602;DP=471;ExcessHet=4.0268;FS=30.332;InbreedingCoeff=-0.405;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=2.54;SOR=4.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:91:0|1:154285059_T_G:91,0,201:154285059	5	0	8	6	.
chr3	154285068	154285068	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.925e-07	6.859e-07	1.578e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.315e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	222.65	10	chr3	154285068	.	T	G	222.65	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-1.437;DP=421;ExcessHet=0.3672;FS=7.29;InbreedingCoeff=-0.2338;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:94:0|1:154285059_T_G:94,0,179:154285059	8	0	3	8	C
chr3	155904036	155904036	G	A	intronic	GMPS	.	.	.	.	79	1440	3	0	0	3	0.00104058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554328077	0.0001	8.407e-05	8.843e-05	0.0001	0.0020	9.142e-05	8.214e-05	0.0008	0.0005	0	0.0010	0.0003	0	0	0.0020	6.641e-05	0.0003	7.61e-05	0.0001	0.0001	9.002e-05	0.0002	0.0005	8.172e-05	6.727e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.36	14	chr3	155904036	.	G	A	278.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.101;DP=445;ExcessHet=0;FS=4.31;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:292,0,364	18	0	1	0	.
chr3	156456819	156456819	G	A	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455301615	0	4.734e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	78.76	.	chr3	156456819	.	G	A	78.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	8	0	1	10	.
chr3	157381266	157381266	G	C	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_024621:exon7:c.C1017G:p.S339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	7062.02	34	chr3	157381266	.	G	C	7062.02	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.242;DP=2625;ExcessHet=2.9153;FS=102.139;InbreedingCoeff=-0.2459;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=1.55;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:182,37:219:99:0|1:157381266_G_C:937,0,7457:157381266	11	0	7	1	.
chr3	157381272	157381276	GGTGT	-	exonic	VEPH1	.	frameshift deletion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1007_1011del:p.D336Vfs*24,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.1007_1011del:p.D336Vfs*24,VEPH1:NM_024621:exon7:c.1007_1011del:p.D336Vfs*24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	5885.78	34	chr3	157381271	.	AGGTGT	A	5885.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.455;DP=3692;ExcessHet=2.0135;FS=95.914;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.27;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:180,40:220:99:0|1:157381266_G_C:1020,0,7374:157381266	15	0	4	0	C
chr3	157381272	157381272	G	0	exonic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	1091.63	209	chr3	157381272	.	G	*	1091.63	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-2.892;DP=3520;ExcessHet=2.9153;FS=103.783;InbreedingCoeff=-0.418;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.932;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:180,40:220:99:0|1:157381266_G_C:1020,0,7374:157381266	5	0	6	8	C
chr3	157381273	157381273	G	0	exonic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1096.8	48	chr3	157381273	.	G	*	1096.8	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-5.988;DP=3340;ExcessHet=1.3;FS=103.783;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.08;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:180,40:220:99:0|1:157381266_G_C:1020,0,7374:157381266	8	0	4	7	C
chr3	157381275	157381275	G	0	exonic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1702.6	48	chr3	157381275	.	G	*	1702.6	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.075;DP=3134;ExcessHet=2.9153;FS=96.253;InbreedingCoeff=-0.2905;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.952;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:180,40:220:99:0|1:157381266_G_C:1020,0,7374:157381266	13	0	4	2	C
chr3	157381276	157381276	-	CCCCC	exonic	VEPH1	.	frameshift insertion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1006_1007insGGGGG:p.D336Gfs*19,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.1006_1007insGGGGG:p.D336Gfs*19,VEPH1:NM_024621:exon7:c.1006_1007insGGGGG:p.D336Gfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	3348.89	48	chr3	157381276	.	T	TCCCCC	3348.89	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.683;DP=1968;ExcessHet=0.7564;FS=96.049;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=1.12;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:167,40:207:99:0|1:157381266_G_C:1060,0,6829:157381266	14	0	4	1	C
chr3	157440011	157440011	A	G	intronic	PTX3;VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865886212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.218e-05	3.857e-05	0.0001	0.0005	3.97e-05	3.127e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.52	.	chr3	157440011	.	A	G	59.52	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,113	12	0	1	6	.
chr3	159069737	159069737	A	G	intronic	IQCJ;IQCJ-SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs754499662	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0016	0.0003	0.0002	0.0013	0.0012	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0012	6.955e-05	0.0001	0.0016	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	9.15e-05	7.705e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0005	0	0	0	0.0068	8.826e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1313.33	35	chr3	159069737	.	A	G	1313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.155;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,57:123:99:1327,0,1626	18	0	1	0	.
chr3	160677643	160677643	G	A	exonic	ARL14	.	synonymous SNV	ARL14:NM_025047:exon1:c.G297A:p.E99E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1602.33	34	chr3	160677643	.	G	A	1602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.215;DP=803;ExcessHet=0;FS=0.624;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,63:147:99:1616,0,2360	18	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1672.3	34	chr3	165017754	.	A	G	1672.3	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=993;ExcessHet=31.086;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.7655;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.916;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,8:31:68:68,0,534	2	0	17	0	.
chr3	167621517	167621517	G	T	exonic	WDR49	.	nonsynonymous SNV	WDR49:NM_001348951:exon4:c.C733A:p.P245T,WDR49:NM_001348952:exon4:c.C733A:p.P245T,WDR49:NM_001366157:exon4:c.C733A:p.P245T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.00790111578278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.274	0.20002	T	0.042	0.50226	D	0.802	0.45105	P	0.272	0.39956	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	1.87	0.24085	T	-2.78	0.71397	D	0.445	0.48319	-1.1133	0.02801	T	0.047	0.20156	T	8	0.5021648	0.61611	D	0.007901	0.20955	T	0.163	0.42028	0.737	0.86978	0.154104182512	0.14974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.141858	0.29595	T	-0.441545	0.28636	T	0.688551485538483	0.40181	D	0.727127	0.36078	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.39012	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.037682	0.40717	21.2	0.99523887181343496	0.69407	0.92497	0.55850	D	AEFI	0.472806	0.51776	N	0.0259993990291191	0.43040	2.604807	0.107110514496044	0.44911	2.763825	0.00743831054080605	0.11465	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.41	4.54	0.55220	3.657000	0.54214	2.946000	0.35689	-0.135000	0.12811	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0784:0.0:0.9216:0.0	13.247	0.59458	842	0.36989	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1981.33	34	chr3	167621517	.	G	T	1981.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.042;DP=739;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.51;ReadPosRankSum=-1.014;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,75:120:99:1995,0,976	18	0	1	0	.
chr3	167816361	167816361	C	T	intronic	SERPINI1	.	.	.	Encephalopathy, familial, with neuroserpin inclusion bodies, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419880568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	5.28e-05	2.833e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.36	7	chr3	167816361	.	C	T	101.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:113,0,70	16	0	1	2	.
chr3	168032870	168032870	C	T	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.27e-06	4.105e-06	7.079e-06	1.431e-06	0.0002	1.54e-06	1.01e-06	2.491e-05	1.29e-05	9.404e-05	0	0	0	0	0.0002	1.874e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	36	chr3	168032870	.	C	T	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.972;DP=728;ExcessHet=0;FS=1.86;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-0.058;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,40:93:99:1045,0,1356	18	0	1	0	.
chr3	170178344	170178344	C	T	intronic	PHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047459355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	6.572e-06	0	1.35e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.84	.	chr3	170178344	.	C	T	111.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.06;MQRankSum=-0.712;QD=15.98;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:121,0,59	14	0	1	4	.
chr3	171066425	171066425	G	A	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906827681	5.043e-05	4.931e-05	3.521e-05	6.59e-05	0.0005	4.076e-05	3.742e-05	0.0001	7.784e-05	0	2.608e-05	0	0	0	0.0005	5.75e-05	8.576e-05	0	5.326e-05	5.29e-05	2.596e-05	8.2e-05	0.0001	2.587e-05	1.852e-05	4.781e-05	3.349e-05	0	0	0	0	0	0	0.0035	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	445.33	23	chr3	171066425	.	G	A	445.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.045;DP=563;ExcessHet=0;FS=3.63;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:459,0,565	18	0	1	0	.
chr3	172344199	172344199	G	A	exonic	FNDC3B	.	nonsynonymous SNV	FNDC3B:NM_001135095:exon19:c.G2191A:p.G731S,FNDC3B:NM_022763:exon19:c.G2191A:p.G731S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3973581	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.0045817322432	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780973777	4.789e-06	4.788e-06	5.445e-06	4.125e-06	2.987e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0	4.497e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.804	0.03085	T	1.0	0.01155	T	0.003	0.11197	B	0.007	0.12992	B	0.000003	0.62929	D	0.142094	0.999873	0.50225	D	-0.29	0.03673	N	0.57	0.54347	T	-0.88	0.23808	N	0.235	0.27554	-0.9951	0.31272	T	0.053	0.22655	T	10	0.104201496	0.19198	T	0.004582	0.11315	T	0.092	0.26621	0.313	0.28774	0.193917141947	0.19028	0.30400730492785727	0.30313	0.275911508279	0.30067	0.419240087271	0.27732	T	0.039376	0.25168	T	-0.202084	0.20505	T	-0.528056	0.19480	T	0.206782404183951	0.20784	T	0.813219	0.46599	T	0.059491877	0.12097	0.072385736	0.15610	0.059491877	0.12097	0.072385736	0.15610	-3.843	0.21448	T	.	.	0.113	0.24700	B	.;.;.	.;.;.	3.061747	0.41119	21.3	0.53494747732594505	0.04951	0.94358	0.60911	D	AEFBI	0.384034	0.46531	N	-0.461428158800756	0.23354	1.253549	-0.231712633083585	0.30408	1.711766	0.999993379506561	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.741806	0.99463	0	.	.	5.91	5.03	0.67015	3.275000	0.51342	9.995000	0.83008	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.052000	0.15357	0.2549:0.0:0.7451:0.0	5.662	0.16951	845	0.36510	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1571.33	35	chr3	172344199	.	G	A	1571.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=778;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,67:141:99:1585,0,1719	18	0	1	0	.
chr3	172353237	172353237	A	G	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	500	1021	1	0	0	1	0.000489476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs557583568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	84.76	5	chr3	172353237	.	A	G	84.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.598;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:98:98,0,101	17	0	1	1	C
chr3	172802526	172802526	A	G	intronic	ECT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425404663	5.363e-05	4.49e-05	3.409e-05	7.145e-05	0.0006	3.923e-05	3.363e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0004	1.192e-05	0	0.0006	5.255e-05	5.253e-05	5.137e-05	5.379e-05	0.0008	2.556e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.33	13	chr3	172802526	.	A	G	95.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:109,0,258	18	0	1	0	.
chr3	177079086	177079086	G	A	intronic	TBL1XR1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 41, Autosomal dominant;Pierpont syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	106.64	.	chr3	177079086	.	G	A	106.64	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.022;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:117,0,66	13	0	1	5	.
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chr3	179875393	179875393	T	C	exonic	PEX5L	.	nonsynonymous SNV	PEX5L:NM_001349404:exon2:c.A14G:p.K5R,PEX5L:NM_001349401:exon3:c.A14G:p.K5R,PEX5L:NM_001256753:exon4:c.A413G:p.K138R,PEX5L:NM_001349397:exon4:c.A362G:p.K121R,PEX5L:NM_001349398:exon4:c.A323G:p.K108R,PEX5L:NM_001349399:exon4:c.A14G:p.K5R,PEX5L:NM_001349410:exon4:c.A14G:p.K5R,PEX5L:NM_001256751:exon5:c.A518G:p.K173R,PEX5L:NM_001256752:exon5:c.A485G:p.K162R,PEX5L:NM_001256755:exon5:c.A266G:p.K89R,PEX5L:NM_001256756:exon5:c.A14G:p.K5R,PEX5L:NM_001349392:exon5:c.A557G:p.K186R,PEX5L:NM_001349396:exon5:c.A389G:p.K130R,PEX5L:NM_001349406:exon5:c.A14G:p.K5R,PEX5L:NM_001349409:exon5:c.A14G:p.K5R,PEX5L:NM_001256750:exon6:c.A584G:p.K195R,PEX5L:NM_001256754:exon6:c.A461G:p.K154R,PEX5L:NM_001349388:exon6:c.A662G:p.K221R,PEX5L:NM_001349390:exon6:c.A650G:p.K217R,PEX5L:NM_001349391:exon6:c.A560G:p.K187R,PEX5L:NM_001349393:exon6:c.A557G:p.K186R,PEX5L:NM_001349394:exon6:c.A467G:p.K156R,PEX5L:NM_001349395:exon6:c.A461G:p.K154R,PEX5L:NM_001349408:exon6:c.A14G:p.K5R,PEX5L:NM_016559:exon6:c.A590G:p.K197R,PEX5L:NM_001349386:exon7:c.A755G:p.K252R,PEX5L:NM_001349387:exon7:c.A662G:p.K221R,PEX5L:NM_001349389:exon7:c.A656G:p.K219R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.0495455773261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168289704	6.843e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.159	0.54683	T	0.5	0.17014	T	0.001	0.09854	B	0.001	0.10090	B	0.000131	0.49741	D	0.208224	0.833021	0.34947	D	-0.285	0.03692	N	-2.41	0.88533	D	-0.58	0.62151	N	0.149	0.28028	-0.0705	0.80769	T	0.405	0.75480	T	10	0.17771786	0.32821	T	0.049546	0.63858	D	0.243	0.54921	0.177	0.08379	0.850612038419	0.84917	0.052743420041366534	0.05216	0.332146085643	0.35272	0.558086872101	0.46998	T	0.14757	0.48571	T	-0.0127884	0.49874	T	-0.159292	0.58416	T	0.355630586668074	0.27238	T	0.924308	0.87805	D	0.09883906	0.23318	0.102368966	0.24533	0.09883906	0.23318	0.102368966	0.24533	-2.884	0.13290	T	.	.	0.068	0.15832	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.443452	0.31453	18.75	0.98374719373518138	0.40791	0.83854	0.42947	D	AEFI	0.526466	0.54881	D	-0.115640796306405	0.36710	2.125712	0.10890525433459	0.45004	2.771324	0.74846796713477	0.23321	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	2.924000	0.48572	5.082000	0.47276	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.0:0.0:0.1434:0.8566	12.983	0.57974	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	282.38	45	chr3	179875393	.	T	C	282.38	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-4.704;DP=2013;ExcessHet=1.3;FS=118.802;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.7;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:156,33:189:66:.:.:66,0,3379:.	14	0	5	0	.
chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1042.88	18	chr3	182955610	.	G	C	1042.88	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.293;DP=545;ExcessHet=6.9875;FS=145.045;InbreedingCoeff=-0.3698;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.023;SOR=6.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,4:30:5:0|1:182955610_G_C:5,0,915:182955610	8	0	10	1	.
chr3	182955611	182955611	T	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	755.59	13	chr3	182955611	.	T	C	755.59	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-1.644;DP=533;ExcessHet=5.3738;FS=141.263;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.025;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,4:30:5:0|1:182955610_G_C:5,0,915:182955610	9	0	9	1	C
chr3	183490565	183490565	G	A	UTR3	KLHL6	NM_130446:c.*1362C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982149429	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	.	.	1.319e-05	1.316e-05	0	2.703e-05	4.852e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.852e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.74	1	chr3	183490565	.	G	A	41.74	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.78;MQRankSum=-1.834;QD=6.96;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:183490564_C_T:52,0,162:183490564	15	0	1	3	.
chr3	183490572	183490572	C	T	UTR3	KLHL6	NM_130446:c.*1355G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440258424	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	.	.	1.975e-05	1.971e-05	3.86e-05	0	6.56e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.418e-05	0	6.56e-05	0	0	9.486e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.32	1	chr3	183490572	.	C	T	42.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.139;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.78;MQRankSum=-1.834;QD=7.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:183490564_C_T:52,0,162:183490564	14	0	1	4	C
chr3	183868453	183868453	C	-	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	40.19	.	chr3	183868452	.	TC	T	40.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	13	0	1	5	.
chr3	183989149	183989149	C	G	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.729e-05	0.0005	8.158e-05	3.253e-05	8.096e-05	4.59e-05	4.177e-05	5.227e-05	4.78e-05	8.096e-05	0	5.649e-05	0	0	0	6.665e-05	6.432e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	63.09	6	chr3	183989149	.	C	G	63.09	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=185;ExcessHet=0.5115;FS=35.563;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.989;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:6:.:.:6,0,16:.	11	0	3	5	.
chr3	184031635	184031635	C	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.006e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	860.28	33	chr3	184031635	.	C	T	860.28	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=565;ExcessHet=8.9063;FS=146;InbreedingCoeff=-0.6168;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.591;SOR=7.98	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,10:24:99:.:.:120,0,230:.	1	0	11	7	.
chr3	184862743	184862743	C	T	intronic	VPS8	.	.	.	.	495	1025	1	1	0	3	0.00146128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349116371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.36	10	chr3	184862743	.	C	T	209.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.03;ReadPosRankSum=-1.899;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:84:223,0,84	18	0	1	0	.
chr3	185600022	185600022	C	-	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.43	.	chr3	185600021	.	TC	T	46.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	13	0	1	5	.
chr3	186081213	186081213	G	C	intronic	ETV5	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.392e-06	0	8.652e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758437396	7.006e-07	6.841e-07	1.388e-06	0	2.431e-05	0	0	.	.	0	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1422.83	37	chr3	186081213	.	G	C	1422.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=717;ExcessHet=0.119;FS=3.499;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.945;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:502,0,821	17	0	2	0	.
chr3	186251809	186251809	C	T	exonic	DGKG	.	nonsynonymous SNV	DGKG:NM_001080744:exon18:c.G1636A:p.G546R,DGKG:NM_001080745:exon18:c.G1594A:p.G532R,DGKG:NM_001346:exon19:c.G1711A:p.G571R	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.451	0.035765125741	.	.	4.128e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs79928844	3.352e-05	3.42e-05	3.54e-05	3.163e-05	0.0002	2.566e-05	2.312e-05	0.0002	0.0001	5.975e-05	2.237e-05	0	7.56e-05	0	0.0002	1.799e-05	1.656e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	0.01	0.58626	D	0.01	0.65728	D	0.999	0.90584	D	0.952	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	0.6	0.54540	T	-5.79	0.88065	D	0.77	0.76760	-0.3579	0.73325	T	0.334	0.70101	T	10	0.7538474	0.75834	D	0.035765	0.56560	D	0.451	0.75143	0.277	0.23004	0.88496615109	0.88383	0.6973716162950228	0.69678	0.463572617837	0.45859	0.733421444893	0.72006	T	0.371873	0.73616	T	0.086979	0.62847	D	0.146842	0.79983	D	0.861284852027893	0.51168	D	0.962204	0.86689	D	0.49472776	0.66784	0.4131499	0.65496	0.49472776	0.66785	0.4131499	0.65496	-10.06	0.79675	D	.	.	0.608	0.69202	P	.;.;.	.;.;.	5.248700	0.88117	29.5	0.9987160441080144	0.94902	0.99077	0.90888	D	AEFDBI	0.967388	0.98986	D	0.759226325055771	0.83506	8.034875	0.71744485843587	0.83703	8.092018	0.999999999999936	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	7.905000	0.86479	7.719000	0.67224	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:1.0:0.0:0.0	17.022	0.86309	573	0.70213	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2926.83	39	chr3	186251809	.	C	T	2926.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.4;DP=850;ExcessHet=0.119;FS=0.976;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-0.068;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,53:101:99:1252,0,1093	17	0	2	0	.
chr3	186620776	186620776	G	A	exonic	AHSG	.	nonsynonymous SNV	AHSG:NM_001354573:exon6:c.G866A:p.R289H,AHSG:NM_001354571:exon7:c.G953A:p.R318H,AHSG:NM_001354572:exon7:c.G947A:p.R316H,AHSG:NM_001622:exon7:c.G950A:p.R317H	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	YES	481154	Alopecia-intellectual_disability_syndrome_1	MONDO:MONDO:0021035,MedGen:C1859878,OMIM:203650	no_assertion_criteria_provided	Pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0104644665876	0.0002	0.000399361	8.249e-05	9.664e-05	8.646e-05	0	0	6.003e-05	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs201849460	7.388e-05	7.388e-05	6.534e-05	8.25e-05	0.0003	6.248e-05	5.807e-05	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	2.519e-05	0	0	5.935e-05	0.0001	0.0003	7.224e-05	7.218e-05	8.997e-05	5.372e-05	0.0006	3.969e-05	3.126e-05	0.0002	9.014e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0006	0.002	0.72154	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.987	0.77487	D	0.126003	0.18821	N	0.476987	0.946655	0.26624	N	2.505	0.72935	M	3.09	0.08460	T	-2.11	0.48020	N	0.56	0.74553	-1.1152	0.02659	T	0.060	0.24981	T	10	0.40598676	0.55895	T	0.010464	0.27023	T	0.155	0.40530	.	.	0.569101917167	0.56574	0.34989199239960084	0.34903	0.503748791046	0.48683	0.466874361038	0.34252	T	0.420399	0.77212	T	-0.331399	0.06006	T	-0.42166	0.30885	T	0.109173275597811	0.13337	T	0.864214	0.56114	D	0.104659885	0.24742	0.1021929	0.24486	0.084728524	0.19623	0.11312034	0.27297	-2.967	0.09830	T	.	.	0.184	0.39832	B	.;.	.;.	3.732557	0.53402	23.4	0.99903793928295981	0.97502	0.33212	0.24774	N	AEFDBHCI	0.703684	0.65964	D	0.175344635353657	0.50016	3.195922	0.00601018280282631	0.39992	2.379822	0.99999984341093	0.74766	0.594549	0.33734	0	0.563428	0.19063	0	0.597571	0.31856	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.47	2.59	0.30091	1.543000	0.35754	7.295000	0.58069	0.671000	0.69459	0.491000	0.26886	1.000000	0.68203	0.078000	0.17132	0.0887:0.3339:0.5774:0.0	7.225	0.25185	940	0.13648	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1907.33	37	chr3	186620776	.	G	A	1907.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.1;DP=846;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,75:138:99:1921,0,1584	18	0	1	0	.
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	852.3	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*	852.3	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=1.49;DP=246;ExcessHet=0.4139;FS=13.921;InbreedingCoeff=0.1562;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.68;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:31:1|1:188524881_TTCCTTCCTTCCGTCCG_T:449,31,0:188524881	2	11	4	2	.
chr3	189808631	189808631	A	T	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.33	23	chr3	189808631	.	A	T	215.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.755;DP=482;ExcessHet=0;FS=7.57;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:229,0,326	18	0	1	0	.
chr3	189843120	189843120	C	G	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs752145663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0003	0.0010	0.0008	7.214e-05	0	0.0014	0.0037	0	0.0003	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.32	.	chr3	189843120	.	C	G	65.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	13	0	1	5	C
chr3	189974654	189974654	G	A	exonic	P3H2	.	synonymous SNV	P3H2:NM_001134418:exon9:c.C813T:p.F271F,P3H2:NM_018192:exon9:c.C1356T:p.F452F	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	85887	not_provided|P3H2-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.301e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs267599731	4.446e-05	4.446e-05	4.356e-05	4.538e-05	0.0002	3.575e-05	3.257e-05	0.0001	8.646e-05	0.0001	4.472e-05	0	0	0	0	3.237e-05	0.0001	0.0002	5.257e-05	5.254e-05	6.424e-05	4.036e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	2.261e-05	1.124e-05	4.827e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2181.33	33	chr3	189974654	.	G	A	2181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=842;ExcessHet=0;FS=2.355;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,95:214:99:2195,0,2795	18	0	1	0	.
chr3	195187238	195187240	AAA	-	intronic	XXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.769e-05	0.0002	1.762e-05	3.878e-05	3.761e-05	7.36e-06	3.04e-06	6.24e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.761e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	126.33	1	chr3	195187237	.	CAAA	C	126.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=49;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2004;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,119	16	0	1	2	.
chr3	195301206	195301206	C	A	intronic	ACAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.81	1	chr3	195301206	.	C	A	58.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:195301186_C_T:69,0,204:195301186	15	0	1	3	.
chr3	195301219	195301219	A	G	intronic	ACAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544662658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.61e-05	5.255e-05	6.438e-05	2.696e-05	9.657e-05	2.113e-05	1.53e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.657e-05	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.46	1	chr3	195301219	.	A	G	58.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:195301186_C_T:69,0,204:195301186	15	0	1	3	C
chr3	195749297	195749297	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	44.49	13	chr3	195749297	.	T	*	44.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.827;DP=491;ExcessHet=11.1788;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=54.45;MQRankSum=-2.294;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:58,0,324	8	0	11	0	.
chr3	195749306	195749322	TTTCCTAGGGAAAAAGG	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1758.59	10	chr3	195749306	.	TTTCCTAGGGAAAAAGG	*	1758.59	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.107;DP=444;ExcessHet=22.3492;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.6891;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=53.95;MQRankSum=-2.98;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:51,0,326	10	0	9	0	C
chr3	195764235	195764235	T	A	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	579.33	46	chr3	195764235	.	T	A	579.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.828;DP=676;ExcessHet=0;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.634;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,21:46:99:0|1:195764235_T_A:593,0,734:195764235	18	0	1	0	C
chr3	195779410	195779410	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	5	164	3	1	53	58	0.015015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3370.6	189	chr3	195779410	.	A	*	3370.6	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=3196;ExcessHet=0;FS=0.65;InbreedingCoeff=0.74;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=53.6;MQRankSum=1.33;QD=1.95;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,140:143:99:.:.:6140,304,0:.	10	6	2	1	C
chr3	195779420	195779422	CAT	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	7	164	1	0	54	55	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	3190.95	189	chr3	195779420	.	CAT	*	3190.95	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;DP=3185;ExcessHet=0;FS=0.65;InbreedingCoeff=0.7185;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=49.83;QD=1.85;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,140:143:99:.:.:6140,304,0:.	9	6	2	2	C
chr3	195779444	195779444	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	6	161	4	0	55	59	0.0122699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	3317.78	189	chr3	195779444	.	T	*	3317.78	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=4.59;DP=2827;ExcessHet=0;FS=3.028;InbreedingCoeff=0.937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=54.03;MQRankSum=1.77;QD=2.71;ReadPosRankSum=2.62;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,140:143:99:.:.:6140,304,0:.	11	6	1	1	C
chr3	195779447	195779447	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	3285.78	189	chr3	195779447	.	C	*	3285.78	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-2.025;DP=2844;ExcessHet=0;FS=1.652;InbreedingCoeff=0.937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=54.09;MQRankSum=0.958;QD=2.68;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,140:143:99:.:.:6140,304,0:.	11	6	1	1	C
chr3	195779615	195779615	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	9912.43	223	chr3	195779615	.	C	*	9912.43	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=2.27;DP=3131;ExcessHet=0;FS=0.615;InbreedingCoeff=0.7287;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=56.26;MQRankSum=3.86;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:5,200:205:99:1|1:195779564_T_G:8383,384,0:195779564	10	6	2	1	C
chr3	195779678	195779678	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	5878.28	124	chr3	195779678	.	A	*	5878.28	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=1.34;DP=3041;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6827;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=51.99;MQRankSum=3.07;QD=3.82;ReadPosRankSum=3.4;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:5,200:205:99:1|1:195779564_T_G:8383,384,0:195779564	8	6	1	4	C
chr3	195780528	195780528	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	946.81	579	chr3	195780528	.	C	*	946.81	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=2.37;DP=6994;ExcessHet=0.0015;FS=0.606;InbreedingCoeff=0.4909;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=53.39;MQRankSum=3.61;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.587;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:302,277:579:99:0|1:195780492_AGGGGTGGCCT_A:10275,0,11783:195780492	4	4	3	8	C
chr3	195781535	195781535	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	354.08	679	chr3	195781535	.	C	*	354.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.668;DP=9232;ExcessHet=1.3;FS=3.311;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=58.31;MQRankSum=-16.18;QD=0.09;ReadPosRankSum=-5.596;SOR=1.191	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:669,55:724:99:0|1:195781522_A_G:209,0,27596:195781522	14	0	4	1	C
chr3	195781583	195781583	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	7231.06	732	chr3	195781583	.	T	*	7231.06	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.763;DP=9189;ExcessHet=8.9063;FS=5.102;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=57.68;MQRankSum=-7.567;QD=1.27;ReadPosRankSum=-4.714;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:458,59:569:99:.:.:972,0,20721:.	7	0	10	2	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69413.1	655	chr3	195781628	.	C	*	69413.1	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.32;DP=6779;ExcessHet=0.0128;FS=0.963;InbreedingCoeff=0.468;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=55.59;MQRankSum=1.83;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,211:396:99:.:.:14318,5884,6871:.	5	5	8	1	C
chr3	195782558	195782558	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	41102.2	908	chr3	195782558	.	A	*	41102.2	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=1.27;DP=8955;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7718;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=54.8;MQRankSum=-4.934;QD=12.17;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:70,182:444:99:1|0:195782548_ACAGGAAGAGAGGTGGCGTGACCTATGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGACAGGAAGAAGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGTGTCGGTGT_A:11192,3546,13142:195782548	7	0	6	6	C
chr3	195782605	195782605	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	15317.1	821	chr3	195782605	.	A	*	15317.1	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-1.5;DP=9299;ExcessHet=0.0001;FS=0.605;InbreedingCoeff=0.4242;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=53.4;MQRankSum=-2.794;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.596;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,182:391:99:9481,3890,13373	6	0	6	7	C
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chr3	195786289	195786289	G	T	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C5291A:p.T1764N,MUC4:NM_001322468:exon6:c.C5291A:p.T1764N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.00288369811063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762639759	7.305e-07	4.13e-06	0	1.481e-06	9.443e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.443e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.257	0.23631	T	0.023	0.57104	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998872	0.45601	D	.	.	.	1.43	0.32958	T	-0.17	0.09627	N	0.066	0.08786	-1.0304	0.20325	T	0.048	0.20355	T	7	0.075591594	0.11701	T	0.002884	0.06074	T	0.096	0.27654	0.098	0.01383	0.0138822411134	0.00435	1.9107310317840158E-4	0.00017	.	.	0.574587523937	0.49325	T	.	.	.	-0.350662	0.04686	T	-0.741478	0.03829	T	0.196937739849091	0.20246	T	0.864413	0.56163	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.43640	B	.;.	.;.	1.199011	0.15912	12.19	0.69880203458573376	0.09114	0.04616	0.10276	N	AEFDBCI	0.082889	0.16788	N	-0.924947611451403	0.10260	0.4894898	-1.13182017946414	0.07099	0.3440407	6.09737466362473E-4	0.07437	0.569682	0.32691	0	0.446627	0.06534	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	.	.	.	1.860000	0.39068	-0.632000	0.08120	0.167000	0.17740	0.010000	0.18352	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	8.0E-4:0.0:0.9992:0.0	5.868	0.18034	604	0.67577	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	10387.6	761	chr3	195786289	.	G	T	10387.6	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.556;DP=10516;ExcessHet=0.119;FS=2.009;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.69;MQRankSum=2.14;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.666;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:552,150:702:99:0|1:195786255_G_A:4039,0,21160:195786255	16	0	2	1	C
chr3	196223919	196223919	G	A	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs761382885	1.156e-05	9.542e-06	1.831e-05	6.652e-06	3.888e-05	3.08e-06	8.5e-07	6.45e-06	2.41e-06	0	0	0	0	0	0	6.947e-06	0	3.888e-05	1.392e-05	1.349e-05	1.342e-05	1.446e-05	3.022e-05	2.31e-06	8.7e-07	5.01e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.022e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	630.83	27	chr3	196223919	.	G	A	630.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.53;DP=651;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:256,0,453	17	0	2	0	.
chr3	196372159	196372159	G	A	intronic	UBXN7	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992930956	2.204e-05	2.212e-05	2.09e-05	2.319e-05	0.0001	1.416e-05	1.202e-05	4.83e-05	3.344e-05	4.63e-05	0.0001	0	0	0	0	1.226e-05	7.196e-05	0.0001	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.33	16	chr3	196372159	.	G	A	447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=360;ExcessHet=0;FS=2.73;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=-1.121;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:461,0,226	18	0	1	0	.
chr3	197514292	197514292	G	T	exonic	BDH1	.	synonymous SNV	BDH1:NM_004051:exon6:c.C534A:p.S178S,BDH1:NM_203315:exon6:c.C534A:p.S178S,BDH1:NM_203314:exon7:c.C534A:p.S178S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1108.33	35	chr3	197514292	.	G	T	1108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=739;ExcessHet=0;FS=6.291;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.36;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,44:103:99:1122,0,1496	18	0	1	0	.
chr3	197522624	197522624	C	T	intronic	BDH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.663e-05	0	0	0	0.0002	1.508e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs767399191	1.026e-05	1.026e-05	1.089e-05	9.628e-06	8.095e-06	6.16e-06	4.89e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0.0001	0	8.095e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	9.414e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1286.33	40	chr3	197522624	.	C	T	1286.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-0.378;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,47:89:99:1300,0,1038	18	0	1	0	C
chr4	494248	494248	G	C	intronic	ZNF721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.12	2	chr4	494248	.	G	C	65.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:494242_C_T:75,0,120:494242	14	0	1	4	.
chr4	494256	494256	A	G	intronic	ZNF721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.5	2	chr4	494256	.	A	G	62.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:494242_C_T:72,0,162:494242	14	0	1	4	C
chr4	494263	494263	G	T	intronic	ZNF721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs11933207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0017	0.0004	0.0003	0.0014	0.0012	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.82	2	chr4	494263	.	G	T	63.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=10.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:494242_C_T:72,0,162:494242	11	0	1	7	C
chr4	494267	494267	C	T	intronic	ZNF721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041323565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.17	2	chr4	494267	.	C	T	62.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:494242_C_T:72,0,162:494242	14	0	1	4	C
chr4	494274	494274	T	C	intronic	ZNF721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921222390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.268e-05	7.234e-05	0.0001	2.706e-05	0.0001	3.993e-05	3.143e-05	5.858e-05	4.251e-05	7.288e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.51	2	chr4	494274	.	T	C	62.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:494242_C_T:72,0,162:494242	13	0	1	5	C
chr4	661880	661880	C	A	intronic	PDE6B	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.15e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.24	3	chr4	661880	.	C	A	64.24	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.47;DP=108;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,106	16	0	2	1	.
chr4	683287	683287	G	T	exonic	SLC49A3	.	synonymous SNV	SLC49A3:NM_001294342:exon6:c.C720A:p.P240P,SLC49A3:NM_001378059:exon6:c.C786A:p.P262P,SLC49A3:NM_001378060:exon6:c.C783A:p.P261P,SLC49A3:NM_001378062:exon6:c.C717A:p.P239P,SLC49A3:NM_001378061:exon7:c.C840A:p.P280P,SLC49A3:NM_001294341:exon8:c.C1077A:p.P359P,SLC49A3:NM_032219:exon8:c.C1074A:p.P358P	.	405	1115	2	0	0	2	0.000896057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000507	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1316.33	34	chr4	683287	.	G	T	1316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=838;ExcessHet=0;FS=1.321;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=0.57	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,59:152:99:1330,0,2243	18	0	1	0	.
chr4	958034	958034	C	T	exonic	TMEM175	.	synonymous SNV	TMEM175:NM_001297424:exon9:c.C807T:p.F269F,TMEM175:NM_001297425:exon9:c.C807T:p.F269F,TMEM175:NM_001297428:exon9:c.C705T:p.F235F,TMEM175:NM_001297423:exon11:c.C807T:p.F269F,TMEM175:NM_001297427:exon11:c.C705T:p.F235F,TMEM175:NM_032326:exon11:c.C1053T:p.F351F,TMEM175:NM_001297426:exon12:c.C705T:p.F235F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	.	.	0.000199681	3.401e-05	0	8.754e-05	0	0	3.116e-05	0	6.112e-05	3.23e-05	5	154602	rs199980539	1.302e-05	1.3e-05	8.183e-06	1.791e-05	4.641e-05	8.33e-06	6.71e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	4.476e-05	3.833e-05	2.521e-05	0	0	8.997e-06	1.658e-05	4.641e-05	2.625e-05	3.281e-05	1.284e-05	4.027e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1792.33	44	chr4	958034	.	C	T	1792.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=767;ExcessHet=0;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.261;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,64:130:99:1806,0,1776	18	0	1	0	.
chr4	987794	987794	C	G	UTR3	SLC26A1	NM_213613:c.*1039G>C;NM_022042:c.*1039G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1240.83	33	chr4	987794	.	C	G	1240.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.049;DP=719;ExcessHet=0.119;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,33:66:99:725,0,782	17	0	2	0	.
chr4	1800028	1800028	C	A	intronic	FGFR3	.	.	.	Achondroplasia, Autosomal dominant;Bladder cancer, somatic;CATSHL syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Cervical cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, Autosomal dominant;Hypochondroplasia, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Muenke syndrome, Autosomal dominant;Nevus, epidermal, somatic;SADDAN, Autosomal dominant;Spermatocytic seminoma, somatic;Thanatophoric dysplasia, type I, Autosomal dominant;Thanatophoric dysplasia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	87.22	5	chr4	1800028	.	C	A	87.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.718;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.069;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,145	17	0	1	1	.
chr4	1848375	1848375	C	T	intronic	LETM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224988493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.09	3	chr4	1848375	.	C	T	61.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1848375_C_T:72,0,151:1848375	16	0	1	2	.
chr4	1848376	1848376	A	G	intronic	LETM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014042831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	4.6e-05	5.152e-05	0	.	8.16e-06	5.15e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.91	3	chr4	1848376	.	A	G	61.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1848375_C_T:72,0,151:1848375	14	0	1	4	C
chr4	1976338	1976338	C	G	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.886e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	186.5	40	chr4	1976338	.	C	G	186.5	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.271;DP=716;ExcessHet=0.3672;FS=11.085;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=0.995;SOR=2.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:69:0|1:1976338_C_G:69,0,809:1976338	13	0	3	3	.
chr4	1976339	1976339	A	G	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984092756	1.432e-06	2.947e-06	2.939e-06	0	5.826e-05	0	0	.	.	5.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.997e-05	1.979e-05	2.597e-05	1.366e-05	7.369e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.954e-05	1.041e-05	7.369e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	190.64	41	chr4	1976339	.	A	G	190.64	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.799;DP=736;ExcessHet=0.7564;FS=11.085;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=1.06;SOR=2.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:69:0|1:1976338_C_G:69,0,809:1976338	13	0	4	2	C
chr4	1976340	1976340	C	G	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs763004569	4.928e-05	5.969e-05	5.285e-05	4.585e-05	6.522e-05	3.662e-05	3.206e-05	4.733e-05	4.188e-05	0	0	0	0	0	0	6.522e-05	8.23e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	201.5	37	chr4	1976340	.	C	G	201.5	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.434;DP=716;ExcessHet=0.7564;FS=24.281;InbreedingCoeff=-0.2732;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.296;SOR=4.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:69:0|1:1976338_C_G:69,0,809:1976338	7	0	4	8	C
chr4	2138894	2138894	A	-	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900513262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.716e-05	0.0001	0.0001	4.349e-05	0.0002	4.232e-05	3.318e-05	8.471e-05	5.995e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	3.051e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.88	1	chr4	2138893	.	CA	C	32.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	13	0	1	5	.
chr4	2320328	2320328	G	A	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561877786	1.811e-05	2.876e-05	1.288e-05	2.346e-05	0.0001	1.243e-05	1.051e-05	5.731e-05	4.284e-05	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2199.83	37	chr4	2320328	.	G	A	2199.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.959;DP=754;ExcessHet=0.119;FS=1.408;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,38:64:99:966,0,612	17	0	2	0	.
chr4	2876680	2876680	-	A	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1356067189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	8.729e-05	7.308e-05	0.0016	0.0013	2.425e-05	0	0	0	0.0027	0	0	5.912e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.63	.	chr4	2876680	.	C	CA	30.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	3	.
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	525.9	7	chr4	3144934	.	C	G	525.9	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=1.13;DP=166;ExcessHet=5.993;FS=41.827;InbreedingCoeff=-0.2807;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.12;SOR=6.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:17:17,0,32	3	2	10	4	.
chr4	3246733	3246733	G	A	intronic	MSANTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	911.33	34	chr4	3246733	.	G	A	911.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.75;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=-0.455;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,35:55:99:925,0,496	18	0	1	0	.
chr4	3491539	3491543	TCTCC	0	intronic	DOK7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	37.78	2	chr4	3491539	.	TCTCC	*	37.78	.	AC=14;AF=0.875;AN=16;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5758;MLEAC=23;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.99;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:190,15,0:.	1	7	0	11	.
chr4	3491547	3491547	C	0	intronic	DOK7	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	37.34	2	chr4	3491547	.	C	*	37.34	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5911;MLEAC=22;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.97;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:190,15,0:.	2	7	0	10	C
chr4	4212682	4212682	A	C	intronic	OTOP1	.	.	.	.	862	657	3	0	0	3	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs570738008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	255.24	5	chr4	4212682	.	A	C	255.24	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=125;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:127,0,204	17	0	2	0	.
chr4	4299776	4299784	GGTGTGTGT	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	658.85	7	chr4	4299776	.	GGTGTGTGT	*	658.85	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;DP=156;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;QD=5.54;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:311,21,0	3	7	7	2	.
chr4	5697901	5697901	A	G	intronic	EVC2	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrofacial dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.91	.	chr4	5697901	.	A	G	40.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.664;DP=147;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:5697901_A_G:54,0,398:5697901	17	0	1	1	.
chr4	5697907	5697907	A	G	intronic	EVC2	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrofacial dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.38	.	chr4	5697907	.	A	G	47.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:5697901_A_G:60,0,325:5697901	16	0	1	2	C
chr4	5876045	5876045	T	C	intronic	CRMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.6	4	chr4	5876045	.	T	C	62.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:5876044_T_C:72,0,162:5876044	15	0	1	3	.
chr4	5876063	5876063	A	G	intronic	CRMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.88	4	chr4	5876063	.	A	G	63.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:5876044_T_C:72,0,142:5876044	12	0	1	6	C
chr4	5990061	5990061	T	G	exonic	C4orf50	.	nonsynonymous SNV	C4orf50:NM_001364690:exon5:c.A1448C:p.E483A,C4orf50:NM_001364689:exon6:c.A1985C:p.E662A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910865705	5.02e-06	5.472e-06	6.396e-06	3.509e-06	4.052e-06	1.81e-06	1.19e-06	9.5e-07	6.4e-07	0	0	0	0	3.774e-05	0	4.052e-06	2.017e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09142634	0.16014	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0129749585030533	0.01255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.412859	0.10744	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.38924	B	.	.	-0.662695	0.01410	0.083	0.78770085837858606	0.12445	0.05379	0.11242	N	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.99968734435668E-4	0.07150	0.07523	0.01759	0	0.109994	0.03358	0	0.060301	0.00762	0	0.062806	0.01542	0	0.169074	0.28792	3.19	-3.77	0.04062	-1.866000	0.01739	0.308000	0.17052	0.609000	0.47794	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.054000	0.15518	0.0:0.0:0.6461:0.3539	10.726	0.45266	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.96	.	chr4	5990061	.	T	G	57.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.328;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,112	17	0	1	1	.
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6195.3	135	chr4	6862306	.	T	C	6195.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.635;DP=2656;ExcessHet=38.2876;FS=246.725;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,38:138:99:509,0,2471	1	0	18	0	.
chr4	7715209	7715209	C	T	exonic	SORCS2	.	nonsynonymous SNV	SORCS2:NM_020777:exon17:c.C2150T:p.S717F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00969530680938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.028	0.55759	D	0.868	0.47740	P	0.23	0.38212	B	0.204987	0.16505	N	0.539238	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	2.47	0.14783	T	-2.47	0.54382	N	0.34	0.38848	-1.0240	0.22410	T	0.034	0.14464	T	10	0.29984456	0.47534	T	0.009695	0.25313	T	0.044	0.11924	0.273	0.22369	0.620522651735	0.61745	0.4942025735143953	0.49341	0.356417376244	0.37388	0.348609834909	0.17717	T	0.093011	0.39122	T	-0.243118	0.14954	T	-0.586998	0.13927	T	0.869669556617737	0.51959	D	0.772323	0.40326	T	0.11403268	0.26925	0.13902321	0.33183	0.11403268	0.26925	0.13902321	0.33182	-8.532	0.64641	D	.	.	0.090	0.12655	B	.;.	.;.	2.923592	0.38820	20.8	0.99030150226247915	0.50786	0.07286	0.13308	N	AEFDBI	0.063835	0.12359	N	-0.286913674179456	0.29652	1.646311	-0.402370733466119	0.24928	1.367853	0.956061821952585	0.28225	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.425852	0.06454	2	0.586402	0.36253	0	.	.	3.71	3.71	0.41733	0.597000	0.23759	2.026000	0.30231	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.006000	0.19429	0.313000	0.24807	0.0:0.8076:0.0:0.1924	7.584	0.27150	988	0.01987	Sortilin, C-terminal|VPS10;Sortilin, C-terminal|VPS10	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1582.33	228	chr4	7715209	.	C	T	1582.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.724;DP=2963;ExcessHet=0;FS=1.194;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.678;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,68:179:99:1596,0,2920	18	0	1	0	.
chr4	7734045	7734045	G	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.66	6	chr4	7734045	.	G	A	110.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.739;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.193;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:124,0,303	18	0	1	0	C
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chr4	21036680	21036680	G	C	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.16	3	chr4	21036680	.	G	C	64.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21036675_G_A:75,0,120:21036675	15	0	1	3	C
chr4	21036696	21036696	A	G	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.35	3	chr4	21036696	.	A	G	64.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21036675_G_A:75,0,120:21036675	15	0	1	3	C
chr4	21036703	21036703	-	C	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.14	4	chr4	21036703	.	G	GC	64.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21036675_G_A:75,0,120:21036675	15	0	1	3	C
chr4	22413035	22413035	A	G	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	86.04	1	chr4	22413035	.	A	G	86.04	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.916;DP=164;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2164;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=-0.914;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:4:4,0,135	10	0	3	6	.
chr4	22818491	22818491	G	C	intronic	GBA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.99	2	chr4	22818491	.	G	C	50.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.094;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,198	17	0	1	1	.
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chr4	39460374	39460375	AT	-	intronic	LIAS	.	.	.	Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.3	3	chr4	39460373	.	AAT	A	64.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39460373_AAT_A:75,0,115:39460373	15	0	1	3	.
chr4	39460379	39460379	A	C	intronic	LIAS	.	.	.	Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.74	3	chr4	39460379	.	A	C	64.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39460373_AAT_A:75,0,115:39460373	14	0	1	4	C
chr4	40097430	40097430	T	G	exonic	N4BP2	.	synonymous SNV	N4BP2:NM_018177:exon3:c.T90G:p.R30R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	71.83	127	chr4	40097430	.	T	G	71.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.405;DP=964;ExcessHet=0.119;FS=314.012;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,36:138:32:32,0,1985	17	0	2	0	.
chr4	41631530	41631530	T	A	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	312.33	17	chr4	41631530	.	T	A	312.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.249;DP=447;ExcessHet=0;FS=13.9;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:326,0,516	18	0	1	0	.
chr4	41671398	41671417	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1194489139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.182e-05	0.0001	1.406e-05	3.015e-05	0.0002	5.8e-06	2.61e-06	.	.	0	0	7.289e-05	0	0.0002	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2597.66	5	chr4	41671397	.	AACACACACACACACACACAC	A	2597.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=142;ExcessHet=0.6568;FS=2.932;InbreedingCoeff=0.0188;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.21;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:110,0,75	17	0	1	1	C
chr4	41990932	41990932	A	C	intronic	SLC30A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939326333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	253.33	34	chr4	41990932	.	A	C	253.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.114;DP=447;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:267,0,169	18	0	1	0	.
chr4	42038989	42038989	C	T	exonic	SLC30A9	.	nonsynonymous SNV	SLC30A9:NM_006345:exon8:c.C673T:p.R225C	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.212	0.0492596109138	.	.	4.126e-05	9.792e-05	8.645e-05	0.0001	0	2.997e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs767513447	4.863e-05	4.857e-05	4.907e-05	4.819e-05	0.0009	3.931e-05	3.609e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0	0	2.524e-05	0	0.0009	3.151e-05	0.0001	0.0001	9.852e-05	9.844e-05	7.711e-05	0.0001	0.0002	6.004e-05	4.878e-05	0.0001	8.435e-05	0.0002	0.0011	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	0.013	0.53900	D	0.056	0.46632	T	0.998	0.73220	D	0.793	0.57829	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.2	0.62015	M	0.48	0.55945	T	-2.03	0.46673	N	0.722	0.72388	-0.7724	0.56725	T	0.197	0.55158	T	10	0.7129765	0.73164	D	0.04926	0.63737	D	0.212	0.50341	.	.	0.62662319709	0.62357	0.7190780441153988	0.71850	1.25389219787	0.81868	0.632397472858	0.57486	T	0.073277	0.34659	T	-0.108588	0.35002	T	-0.0397219	0.67720	D	0.456967532634735	0.31054	T	0.972903	0.90223	D	0.20869042	0.43114	0.1144018	0.27615	0.20869042	0.43113	0.1144018	0.27614	-8.686	0.65654	D	.	.	0.198	0.42022	B	.	.	5.417055	0.90648	31	0.99920396841141101	0.98721	0.97516	0.75258	D	AEFBI	0.724061	0.67348	D	0.471842937840319	0.65452	4.824368	0.465866392713456	0.65742	4.862403	0.645295702827718	0.22097	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.633917	0.49826	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	4.718000	0.61621	7.542000	0.60105	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.094000	0.17991	0.0:1.0:0.0:0.0	14.492	0.67241	513	0.74941	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	136.33	36	chr4	42038989	.	C	T	136.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.99;DP=652;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.54;ReadPosRankSum=-1.246;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:30:99:150,0,534	18	0	1	0	C
chr4	42423604	42423604	A	G	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	436	1085	0	1	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.369e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs745500740	6.383e-06	8.233e-06	5.659e-06	7.11e-06	0.0002	3e-06	2.18e-06	1.816e-05	9.03e-06	0	6.847e-05	0	0	0	0.0002	1.872e-06	1.704e-05	2.409e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	636.33	42	chr4	42423604	.	A	G	636.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.193;DP=727;ExcessHet=0;FS=1.812;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,32:91:99:650,0,1618	18	0	1	0	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	983.63	69	chr4	47031755	.	G	*	983.63	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=1595;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,37:70:99:1|1:47031750_ATCTCGC_A:1841,115,0:47031750	2	5	12	0	.
chr4	47536588	47536588	T	C	intronic	ATP10D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2735.33	33	chr4	47536588	.	T	C	2735.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=889;ExcessHet=0;FS=2.35;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,101:212:99:2749,0,2961	18	0	1	0	.
chr4	48171602	48171602	T	C	intronic	TEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353040905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.87	2	chr4	48171602	.	T	C	61.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.598;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:75,0,83	18	0	1	0	.
chr4	48501641	48501641	C	T	exonic	FRYL	.	synonymous SNV	FRYL:NM_015030:exon62:c.G8574A:p.T2858T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.486e-05	0	0	0.0001	0	2.999e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs752139296	8.361e-06	1.095e-05	9.726e-06	6.988e-06	2.537e-05	4.46e-06	3.52e-06	3.16e-06	2.28e-06	0	0	0	2.537e-05	0	0	7.344e-06	3.359e-05	1.18e-05	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	967.33	33	chr4	48501641	.	C	T	967.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.244;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,44:84:99:981,0,887	18	0	1	0	.
chr4	53145477	53145477	T	C	exonic	SCFD2	.	nonsynonymous SNV	SCFD2:NM_152540:exon5:c.A1417G:p.I473V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0383539863136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.159e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.721	0.07645	T	1.0	0.02320	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.500149	0.11959	N	0.763345	0.999999	0.08975	N	0	0.06538	N	-1.0	0.79475	T	0.17	0.05503	N	0.062	0.03392	-0.9355	0.43318	T	0.210	0.56987	T	10	0.06979209	0.10064	T	0.038354	0.58173	D	0.220	0.51569	0.277	0.23004	0.218112801441	0.21410	0.08298338610072416	0.08233	0.143220915427	0.16158	0.389911532402	0.23657	T	0.060098	0.31295	T	-0.183051	0.23284	T	-0.500716	0.22273	T	0.0229056347161531	0.01012	T	0.688631	0.29780	T	0.024906462	0.01370	0.035201468	0.02727	0.024906462	0.01369	0.035201468	0.02726	-1.847	0.02653	T	.	.	0.071	0.05756	B	.;.	.;.	0.110711	0.05102	1.635	0.20966396445076937	0.00778	0.02623	0.07209	N	AEFBI	0.039849	0.05844	N	-1.39337633456026	0.02699	0.1195753	-1.34234769508233	0.03896	0.182715	0.00250006729755947	0.09478	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.81	-1.83	0.07410	-0.112000	0.10762	-0.809000	0.07342	-0.716000	0.03877	0.218000	0.24513	0.000000	0.08366	0.164000	0.20782	0.0:0.6067:0.0:0.3933	13.716	0.62173	591	0.68823	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	202.35	101	chr4	53145477	.	T	C	202.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.909;DP=1495;ExcessHet=1.3;FS=119.723;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.495;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,21:113:19:19,0,2214	14	0	5	0	.
chr4	55087575	55087575	-	C	intronic	KDR	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic	0	1517	4	1	0	6	0.00197368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	.	0.0001	9.697e-05	0	0	0	0.0002	0	6.213e-05	3.84e-05	1	26028	rs771605584	6.106e-05	6.226e-05	6.145e-05	6.068e-05	0.0002	5.043e-05	4.686e-05	1.751e-05	1.508e-05	2.995e-05	0	0.0017	0	0	0.0002	2.526e-05	0.0002	3.487e-05	0.0001	0.0001	9.004e-05	0.0001	7.355e-05	7.587e-05	6.29e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0.0035	0	0	0	7.355e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	429.29	33	chr4	55087575	.	T	TC	429.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=673;ExcessHet=0;FS=5.246;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.814;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:443,0,633	18	0	1	0	.
chr4	55448594	55448594	A	0	intronic	CLOCK	.	.	.	.	196	21	2	0	7	9	0.0454545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	318.24	4	chr4	55448594	.	A	*	318.24	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;DP=133;ExcessHet=0.0193;FS=0;InbreedingCoeff=0.1987;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.24;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:55448592_GCA_G:276,0,231:55448592	4	1	4	10	.
chr4	55448607	55448607	T	0	intronic	CLOCK	.	.	.	.	1007	395	3	1	116	121	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	230.92	7	chr4	55448607	.	T	*	230.92	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=1.77;DP=175;ExcessHet=0.4981;FS=0;InbreedingCoeff=0.0979;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:55448592_GCA_G:276,0,231:55448592	7	1	3	8	C
chr4	56323991	56323991	G	A	intronic	CRACD	.	.	.	.	477	1042	3	0	0	3	0.00143747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341400721	1.159e-05	1.447e-05	1.546e-05	7.723e-06	0.0007	6.18e-06	4.88e-06	0.0001	4.921e-05	0	0	0	5.429e-05	0	0.0007	3.88e-06	0.0001	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.813e-05	2.852e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.42	5	chr4	56323991	.	G	A	131.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.77;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:84:145,0,84	18	0	1	0	.
chr4	56655781	56655781	G	C	intronic	HOPX	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.313e-07	6.845e-07	1.453e-06	0	9.476e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.476e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	34	chr4	56655781	.	G	C	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=595;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.51;ReadPosRankSum=-1.164;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:506,0,246	18	0	1	0	.
chr4	61388818	61388818	A	-	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.66	2	chr4	61388817	.	TA	T	54.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	14	0	1	4	.
chr4	61497509	61497509	T	C	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308728018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.982e-06	6.884e-06	1.485e-05	0	1.583e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.583e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.35	13	chr4	61497509	.	T	C	436.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.53;DP=361;ExcessHet=0;FS=7.499;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=1.37;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:450,0,303	18	0	1	0	C
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2369.9	18	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	2369.9	.	AC=21;AF=0.7;AN=30;DP=338;ExcessHet=0.1524;FS=7.157;InbreedingCoeff=0.3403;MLEAC=25;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=13.02;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:214,15,0:.	1	7	7	4	.
chr4	67826011	67826011	T	G	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.373e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.43	11	chr4	67826011	.	T	G	275.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.087;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.95;ReadPosRankSum=0.165;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:289,0,132	18	0	1	0	.
chr4	67838014	67838014	G	A	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527567041	1.708e-05	1.103e-05	5.819e-06	2.785e-05	2.545e-05	7.14e-06	5.03e-06	1.014e-05	7e-06	0	0	0	0	0	0	2.545e-05	0	0	3.942e-05	3.938e-05	6.427e-05	1.344e-05	8.826e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.39	3	chr4	67838014	.	G	A	133.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:67837991_C_A:147,0,72:67837991	18	0	1	0	C
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1512.07	94	chr4	67859696	.	T	C	1512.07	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.546;DP=1500;ExcessHet=11.1788;FS=100.102;InbreedingCoeff=-0.4952;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,21:89:13:.:.:13,0,1355:.	6	0	12	1	C
chr4	67923979	67923979	-	A	intronic	TMPRSS11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1368418787	3.77e-05	0.0001	4.632e-05	3.036e-05	0.0022	2.509e-05	2.096e-05	0.0010	0.0007	0	3.533e-05	0	3.024e-05	4.535e-05	0.0022	2.666e-05	9.688e-05	0	2.637e-05	3.287e-05	2.576e-05	2.701e-05	6.565e-05	8.16e-06	5.15e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	6.565e-05	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.29	20	chr4	67923979	.	G	GA	183.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.096;DP=551;ExcessHet=0;FS=2.254;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.176	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:197,0,297	18	0	1	0	.
chr4	68337583	68337583	C	G	exonic	YTHDC1	.	nonsynonymous SNV	YTHDC1:NM_001031732:exon3:c.G448C:p.D150H,YTHDC1:NM_001330698:exon3:c.G448C:p.D150H,YTHDC1:NM_133370:exon3:c.G448C:p.D150H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.0301471348395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs186920853	2.062e-06	2.052e-06	0	4.145e-06	2.354e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.91e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	9.008e-07	0	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.201	0.28032	T	0.999	0.90584	D	0.99	0.88582	D	0.000042	0.53742	D	0.157526	0.999787	0.49076	D	1.355	0.33814	L	1.74	0.30133	T	-2.27	0.50666	N	0.542	0.56919	-0.9141	0.46338	T	0.149	0.47487	T	10	0.25592592	0.42990	T	0.030147	0.52519	D	0.205	0.49236	0.155	0.05858	0.196089822672	0.19227	0.39964211284795376	0.39879	0.309383900354	0.33246	0.632301688194	0.57472	T	0.169483	0.51687	T	-0.117845	0.33475	T	-0.304109	0.44288	T	0.518142129490876	0.33297	D	0.90391	0.73169	D	0.20538467	0.42678	0.27354196	0.53274	0.20538467	0.42678	0.27354196	0.53273	-3.857	0.22227	T	.	.	0.152	0.42720	B	.;.;.	.;.;.	4.129833	0.61790	24.4	0.99591226658205956	0.73631	0.97983	0.78628	D	AEFBI	0.681168	0.64461	D	0.640448904242445	0.75753	6.361817	0.663283725639	0.79604	7.117468	0.999999998877887	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.348000	0.65773	.	.	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.915000	0.45038	0.0:1.0:0.0:0.0	19.539	0.95259	699	0.57969	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1846.33	34	chr4	68337583	.	C	G	1846.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.311;DP=772;ExcessHet=0;FS=6.548;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,71:132:99:1860,0,1544	18	0	1	0	.
chr4	68447353	68447353	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	923.18	14	chr4	68447353	.	C	A	923.18	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.224;DP=260;ExcessHet=4.0268;FS=10.285;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.601;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4:18:67:.:.:67,0,424:.	9	0	8	2	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2809.35	99	chr4	68653927	.	A	G	2809.35	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.856;DP=1780;ExcessHet=25.4433;FS=38.967;InbreedingCoeff=-0.6928;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,25:83:99:244,0,1137	3	0	16	0	.
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chr4	71217306	71217435	GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGATCCTGAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACAAATACAAAATATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGT	-	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.56	2	chr4	71217305	.	CGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGATCCTGAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACAAATACAAAATATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGT	C	59.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.043;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:71:71,0,241	16	0	1	2	.
chr4	71217341	71217341	G	0	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	119.24	4	chr4	71217341	.	G	*	119.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4181;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;QD=7.01;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:71:71,0,241	15	0	1	3	C
chr4	71534013	71534013	A	G	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	271.46	4	chr4	71534013	.	A	G	271.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.15;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:96:0|1:71533996_A_C:285,0,96:71533996	18	0	1	0	C
chr4	71534014	71534014	C	A	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	271.39	3	chr4	71534014	.	C	A	271.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.14;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:96:0|1:71533996_A_C:285,0,96:71533996	18	0	1	0	C
chr4	75895128	75895133	TTTTTT	-	intronic	PPEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.736e-06	6.691e-06	1.469e-05	0	1.611e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.611e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	502.66	.	chr4	75895127	.	ATTTTTT	A	502.66	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0.0015;FS=0;InbreedingCoeff=0.467;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,86	11	0	1	7	.
chr4	76147736	76147736	T	C	intronic	NUP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952214296	4.187e-05	3.371e-05	2.302e-05	6.111e-05	0.0014	3.065e-05	2.719e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0014	0	0	0.0005	1.978e-05	1.972e-05	1.288e-05	2.701e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	9.055e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.37	5	chr4	76147736	.	T	C	168.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=209;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:182,0,217	18	0	1	0	.
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chr4	84755419	84755419	G	A	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	3.42e-06	1.392e-06	0	9.077e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.077e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	737.18	21	chr4	84755419	.	G	A	737.18	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-0.486;DP=611;ExcessHet=6.9875;FS=255.726;InbreedingCoeff=-0.5126;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.575;SOR=9.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,12:36:78:78,0,429	3	0	10	6	.
chr4	86693648	86693648	G	A	exonic	PTPN13	.	nonsynonymous SNV	PTPN13:NM_006264:exon6:c.G608A:p.R203Q,PTPN13:NM_080683:exon6:c.G608A:p.R203Q,PTPN13:NM_080684:exon6:c.G608A:p.R203Q,PTPN13:NM_080685:exon6:c.G608A:p.R203Q	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	2683608	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.354	0.120391421668	.	.	7.954e-05	0	0	0	0	8.873e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs567152948	7.703e-05	8.756e-05	6.904e-05	8.522e-05	0.0002	6.514e-05	6.054e-05	9.667e-05	7.654e-05	0	2.714e-05	0	0	0	0.0002	8.161e-05	8.627e-05	0.0002	5.26e-05	5.254e-05	5.142e-05	5.384e-05	0.0002	2.559e-05	1.831e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	0.003	0.72154	D	0.007	0.70582	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.002000	0.37503	N	0.000000	0.999993	0.58761	D	2.885	0.83555	M	1.35	0.34648	T	-2.9	0.60827	D	0.609	0.66700	-0.6331	0.63439	T	0.243	0.61166	T	10	0.5519866	0.64307	D	0.120391	0.80092	D	0.354	0.67510	0.438	0.49157	0.527908583987	0.52438	0.5641292700225263	0.56339	0.272485104061	0.29758	0.58894944191	0.51346	T	0.62221	0.88174	D	0.00210623	0.51945	T	-0.234751	0.51309	T	0.853504657745361	0.50471	D	0.988801	0.96179	D	0.31853807	0.54515	0.32706577	0.58608	0.31853807	0.54515	0.32706577	0.58607	-4.237	0.28079	T	.	.	0.577	0.67932	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.983147	0.82561	27.8	0.99960478404196518	0.99997	0.98782	0.86783	D	AEFBI	0.874557	0.79750	D	0.857141594639473	0.89510	10.00189	0.839668652592876	0.92398	11.40369	0.999998005779922	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.222000	0.89729	11.861000	0.98322	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	19.507	0.95116	778	0.48011	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1956.83	34	chr4	86693648	.	G	A	1956.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=775;ExcessHet=0.119;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,37:85:99:865,0,1047	17	0	2	0	.
chr4	86704012	86704012	A	-	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026311064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.372e-05	5.974e-05	3.946e-05	2.769e-05	9.938e-05	1.286e-05	8.16e-06	3.316e-05	1.959e-05	9.938e-05	0	6.71e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.79	2	chr4	86704011	.	GA	G	30.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	18	0	1	0	C
chr4	87615740	87615740	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	108.23	38	chr4	87615740	.	C	*	108.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=820;ExcessHet=0.0541;FS=13.908;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=58.19;QD=0.43;SOR=1.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:14:22:1|1:87615730_ATAG_A:822,22,0:87615730	7	7	5	0	.
chr4	87615746	87615746	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	138.23	38	chr4	87615746	.	C	*	138.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=817;ExcessHet=0.0541;FS=12.871;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=57.5;QD=0.56;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:14:22:1|1:87615730_ATAG_A:822,22,0:87615730	7	7	5	0	C
chr4	87977164	87977164	C	T	intronic	SPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.607e-06	9.609e-06	1.531e-06	1.361e-05	6.063e-05	3.85e-06	2.81e-06	2.371e-05	1.486e-05	0	0	0	0	0	0	5.074e-06	0	6.063e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	674.83	26	chr4	87977164	.	C	T	674.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.64;DP=470;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:239,0,293	17	0	2	0	.
chr4	88439819	88439819	A	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	262.36	19	chr4	88439819	.	A	G	262.36	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.476;DP=361;ExcessHet=6.9875;FS=32.771;InbreedingCoeff=-0.3838;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.19;SOR=4.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:74:74,0,148	7	0	10	2	.
chr4	98396030	98396030	G	A	intronic	RAP1GDS1	.	.	.	Lymphocytic leukemia, acute T-cell (3)	769	751	1	1	0	3	0.00199336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867059129	0.0004	2.227e-05	0	0.0005	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0.0001	0	0.0009	0.0040	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1406.83	33	chr4	98396030	.	G	A	1406.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=729;ExcessHet=0.119;FS=1.348;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.54;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,33:68:99:831,0,783	17	0	2	0	.
chr4	98397459	98397459	C	T	intronic	RAP1GDS1	.	.	.	Lymphocytic leukemia, acute T-cell (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs375330388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0010	0.0009	0.0008	0	0.0015	0.0040	0	0	0.0034	0.0003	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.0	4	chr4	98397459	.	C	T	111.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.18;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:121,0,61	14	0	1	4	C
chr4	98567814	98567814	G	A	intronic	TSPAN5	.	.	.	.	806	714	2	0	0	2	0.0013986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1009564043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.889e-05	7.882e-05	8.997e-05	6.729e-05	0.0004	4.499e-05	3.514e-05	7.299e-05	3.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.81	.	chr4	98567814	.	G	A	69.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	2	.
chr4	99314200	99314200	G	A	intronic	ADH1B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979951950	2.789e-05	2.807e-05	2.962e-05	2.61e-05	0.0001	2.058e-05	1.796e-05	2.928e-05	1.511e-05	3.42e-05	0.0001	0	0	4.079e-05	0	2.416e-05	5.458e-05	4.403e-05	4.6e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.69e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	341.33	30	chr4	99314200	.	G	A	341.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.25;DP=623;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:355,0,367	18	0	1	0	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4800.47	119	chr4	99318097	.	C	G	4800.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-2.037;DP=2929;ExcessHet=25.4433;FS=292.214;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.505;SOR=13.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,81:169:99:831,0,1131	2	0	16	1	C
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4767.86	165	chr4	99347057	.	C	G	4767.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.37;DP=2499;ExcessHet=31.086;FS=313.504;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=11.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,72:156:99:.:.:738,0,1318:.	2	0	17	0	.
chr4	99618834	99618834	C	T	intronic	MTTP	.	.	.	Abetalipoproteinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.34	15	chr4	99618834	.	C	T	196.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.98;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:210,0,288	18	0	1	0	.
chr4	99651992	99651992	C	A	exonic	C4orf54	.	nonsynonymous SNV	C4orf54:NM_001354435:exon2:c.G2657T:p.G886V	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.0103526998085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-07	1.368e-06	1.427e-06	0	9.269e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.269e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.048	0.48594	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.25	0.36512	T	-0.09	0.08340	N	0.186	0.20262	-1.0090	0.27230	T	0.054	0.22808	T	6	0.09241286	0.16271	T	0.010353	0.26785	T	0.053	0.14996	0.157	0.06070	0.465381546717	0.46164	0.1265805945798365	0.12584	.	.	.	.	.	0.011779	0.10457	T	-0.287585	0.09881	T	-0.650873	0.08894	T	0.0761748402959507	0.09491	T	0.540346	0.18307	T	0.048358068	0.08416	0.047723953	0.06937	0.048358068	0.08416	0.047723953	0.06937	-4.796	0.34545	T	.	.	0.115	0.22969	B	.	.	1.097288	0.14815	11.35	0.93752989225717009	0.23695	0.20477	0.21055	N	AEFDBI	0.253940	0.37335	N	-0.604851585710634	0.18798	0.9788265	-0.71781226788809	0.16518	0.8741418	0.975321200609403	0.29623	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573078	0.19857	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.27	1.42	0.21524	-0.244000	0.08921	0.508000	0.19055	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.008000	0.08271	0.0:0.4677:0.3478:0.1844	4.980	0.13506	926	0.17793	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1173.33	54	chr4	99651992	.	C	A	1173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.583;DP=1006;ExcessHet=0;FS=2.75;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.6;SOR=1.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,42:92:99:1187,0,1413	18	0	1	0	.
chr4	99946670	99946670	C	T	upstream	DNAJB14	dist=52	.	.	.	380	1140	2	0	0	2	0.000876424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015127291	3.345e-05	3.352e-05	3.198e-05	3.498e-05	8.844e-05	2.52e-05	2.24e-05	3.77e-05	2.581e-05	0	0	0	0	0	0	3.533e-05	1.923e-05	8.844e-05	6.599e-06	6.569e-06	1.29e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.33	33	chr4	99946670	.	C	T	452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=625;ExcessHet=0;FS=6.576;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:466,0,399	18	0	1	0	.
chr4	105932621	105932621	C	T	exonic	NPNT	.	synonymous SNV	NPNT:NM_001184691:exon4:c.C273T:p.H91H,NPNT:NM_001184693:exon4:c.C273T:p.H91H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3720.83	33	chr4	105932621	.	C	T	3720.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=1010;ExcessHet=0.119;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.27;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,70:203:99:1546,0,3264	17	0	2	0	.
chr4	106321626	106321626	G	A	intronic	AIMP1	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.021e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.752e-06	6.648e-06	1.318e-05	0	2.502e-05	0	0	.	.	2.502e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.22	2	chr4	106321626	.	G	A	41.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.61;MQRankSum=-2.189;QD=5.89;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:53:53,0,90	16	0	1	2	.
chr4	106321662	106321662	C	-	intronic	AIMP1	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 3, Autosomal recessive	1009	508	4	1	0	6	0.00587084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204963288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	213.74	3	chr4	106321661	.	GC	G	213.74	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=125;ExcessHet=1.3;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.1727;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=51.86;MQRankSum=-2.148;QD=4.75;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:79:79,0,145	14	0	5	0	C
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1714.38	33	chr4	106925843	.	C	T	1714.38	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=2024;ExcessHet=11.1788;FS=191.101;InbreedingCoeff=-0.5178;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.39;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,34:124:99:220,0,1832	5	0	12	2	.
chr4	107645204	107645204	-	GA	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.54e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.75	8	chr4	107645204	.	G	GGA	56.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:70:0|1:107645204_G_GGA:70,0,104:107645204	17	0	1	1	.
chr4	107645205	107645205	T	A	intronic	PAPSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1166187644	3.339e-05	0.0003	2.263e-05	4.38e-05	0.0001	1.669e-05	1.236e-05	1.43e-05	1.008e-05	0.0001	0	0	4.589e-05	0	0	3.425e-05	5.821e-05	0	4.455e-05	0.0001	4.288e-05	4.636e-05	7.512e-05	1.899e-05	1.25e-05	2.216e-05	1.321e-05	0	0	7.512e-05	0	0	0.0001	0	6.498e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1133.22	7	chr4	107645205	.	T	A	1133.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.114;DP=230;ExcessHet=0.4264;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:70:0|1:107645204_G_GGA:70,0,104:107645204	12	0	1	6	C
chr4	109833371	109833371	A	C	intronic	RRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.617e-07	1.371e-06	0	1.516e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1165.83	23	chr4	109833371	.	A	C	1165.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.02;DP=562;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:542,0,426	17	0	2	0	.
chr4	109985685	109985685	A	G	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.85	.	chr4	109985685	.	A	G	32.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr4	112430635	112430635	C	T	exonic	ALPK1	.	nonsynonymous SNV	ALPK1:NM_001253884:exon10:c.C854T:p.T285I,ALPK1:NM_001102406:exon11:c.C1088T:p.T363I,ALPK1:NM_025144:exon11:c.C1088T:p.T363I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00825074814604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216983479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.082	0.33254	T	0.165	0.31125	T	0.028	0.19712	B	0.016	0.17743	B	0.000406	0.44736	D	0.231195	0.997583	0.22598	N	1.87	0.49600	L	4.18	0.02743	T	-1.69	0.40274	N	0.175	0.24135	-0.9619	0.38819	T	0.009	0.03054	T	10	0.110236645	0.20597	T	0.008251	0.21853	T	0.071	0.20720	0.409	0.44395	0.227260227426	0.22338	.	.	0.171870069191	0.19354	0.495460361242	0.38195	T	0.043679	0.26579	T	-0.155962	0.27384	T	-0.461805	0.26404	T	0.751267492771149	0.43355	D	0.770723	0.40088	T	0.23284815	0.46080	0.118302785	0.28558	0.23284815	0.46080	0.118302785	0.28557	-3.396	0.23293	T	0.27808078784777884	0.37293	0.218	0.44771	B	.;.;.	.;.;.	2.608825	0.33880	19.47	0.99638589718914583	0.76510	0.73876	0.36135	D	AEFBI	0.099275	0.19987	N	-0.234236036253072	0.31737	1.782618	-0.134833408348903	0.33996	1.950741	0.0221457051675887	0.13407	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.573888	0.23631	0	0.836244	0.99985	0	.	.	5.72	3.99	0.45527	1.726000	0.37706	1.555000	0.27319	0.599000	0.40250	0.886000	0.31111	0.892000	0.27844	0.988000	0.63387	0.2699:0.5842:0.0:0.1459	5.630	0.16786	798	0.45050	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	964.33	34	chr4	112430635	.	C	T	964.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.179;DP=715;ExcessHet=0;FS=8.036;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=1.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,34:73:99:978,0,1117	18	0	1	0	.
chr4	112629982	112629982	G	A	intronic	ZGRF1	.	.	.	.	699	821	2	0	0	2	0.00121655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028246795	9.111e-06	7.316e-05	0	1.472e-05	1.709e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	0	0	1.975e-05	1.972e-05	1.286e-05	2.698e-05	6.558e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	561.33	36	chr4	112629982	.	G	A	561.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.584;DP=687;ExcessHet=0;FS=8.888;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-1.101;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:575,0,795	18	0	1	0	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	908.18	6	chr4	113283014	.	G	A	908.18	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=18.0491;FS=31.735;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:28:28,0,98	1	2	14	2	.
chr4	113689116	113689116	G	T	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs190493542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.731e-05	0.0002	0.0002	2.41e-05	0	0.0001	0	0	9.439e-05	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	193.6	.	chr4	113689116	.	G	T	193.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.493;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:202,0,19	12	0	1	6	.
chr4	114668012	114668012	A	C	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	634.17	7	chr4	114668012	.	A	C	634.17	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.048;DP=335;ExcessHet=1.5858;FS=10.818;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,9:23:67:0|1:114668003_C_T:67,0,306:114668003	9	0	5	5	.
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3626.07	55	chr4	118194255	.	C	G	3626.07	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.034;DP=1031;ExcessHet=25.4433;FS=178.225;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,12:42:99:0|1:118194255_C_G:131,0,918:118194255	3	0	16	0	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4521.86	55	chr4	118194256	.	C	G	4521.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.494;DP=1034;ExcessHet=31.086;FS=213.378;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.02;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,12:42:99:0|1:118194255_C_G:131,0,918:118194255	2	0	17	0	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3350.83	55	chr4	118194257	.	C	G	3350.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.188;DP=1021;ExcessHet=20.8569;FS=183.634;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.833;SOR=11.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,12:42:99:0|1:118194255_C_G:131,0,918:118194255	4	0	15	0	C
chr4	120813027	120813027	A	G	intronic	PRDM5	.	.	.	Brittle cornea syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967180546	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.744e-05	8.258e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	90.59	2	chr4	120813027	.	A	G	90.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.96;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,107	16	0	1	2	.
chr4	121380188	121380188	A	0	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	445.0	14	chr4	121380188	.	A	*	445.0	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.982;DP=287;ExcessHet=0.0234;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.395;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1:8:35:.:.:35,0,234:.	11	1	3	4	.
chr4	121845836	121845836	C	A	intronic	BBS7	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187082796	3.38e-06	1.166e-05	3.566e-06	3.212e-06	3.871e-05	5.6e-07	2.1e-07	6.42e-06	2.4e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.871e-05	6.576e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	100.58	1	chr4	121845836	.	C	A	100.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:112,0,71	16	0	1	2	.
chr4	123123717	123123717	A	G	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	53	170	2	1	0	4	0.0116279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1183414627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.98e-05	0.0002	2.58e-05	1.352e-05	0.0001	5.26e-06	2.46e-06	2.268e-05	9.1e-06	2.428e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.45	6	chr4	123123717	.	A	G	53.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123123717_A_G:66,0,246:123123717	18	0	1	0	.
chr4	123123727	123123727	C	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.913e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.76	6	chr4	123123727	.	C	T	53.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123123717_A_G:66,0,246:123123717	17	0	1	1	C
chr4	123192203	123192203	T	A	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.541e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.4	.	chr4	123192203	.	T	A	62.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.008;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	14	0	1	4	C
chr4	123192207	123192207	G	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.895e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	88.88	.	chr4	123192207	.	G	T	88.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0145;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.02;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	14	0	1	4	C
chr4	123192216	123192216	A	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	88.45	.	chr4	123192216	.	A	T	88.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0021;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.02;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	14	0	1	4	C
chr4	123192226	123192226	C	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs147498483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	7.723e-05	0.0003	0.0043	0.0001	9.713e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0.0043	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.9	.	chr4	123192226	.	C	T	61.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	14	0	1	4	C
chr4	123192227	123192227	A	C	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.198e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.9	.	chr4	123192227	.	A	C	61.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	14	0	1	4	C
chr4	123192233	123192233	G	C	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.857e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.82	.	chr4	123192233	.	G	C	61.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	14	0	1	4	C
chr4	123192242	123192242	G	A	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.71	.	chr4	123192242	.	G	A	61.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.28;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	14	0	1	4	C
chr4	123192244	123192244	G	C	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.2e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.64	.	chr4	123192244	.	G	C	61.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	14	0	1	4	C
chr4	123192247	123192247	T	A	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.198e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.17	.	chr4	123192247	.	T	A	62.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	13	0	1	5	C
chr4	123192256	123192256	A	G	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.855e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.81	1	chr4	123192256	.	A	G	61.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.3;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123192203_T_A:72,0,162:123192203	14	0	1	4	C
chr4	123192282	123192282	C	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	123	102	1	0	0	1	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	131.73	1	chr4	123192282	.	C	T	131.73	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=52.59;MQRankSum=-1.645;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123192282_C_T:75,0,120:123192282	13	0	2	4	C
chr4	123192284	123192284	C	T	intronic	SPATA5	.	.	.	Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	127	98	1	0	0	1	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	131.73	1	chr4	123192284	.	C	T	131.73	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=52.59;MQRankSum=-1.645;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123192282_C_T:75,0,120:123192282	13	0	2	4	C
chr4	127704251	127704251	G	C	exonic	INTU	.	nonsynonymous SNV	INTU:NM_015693:exon10:c.G1527C:p.R509S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.422	0.0294672289301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	2.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.522e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	2.74	0.80084	M	1.53	0.30401	T	-3.69	0.70432	D	0.946	0.95374	-0.9212	0.45390	T	0.161	0.49581	T	10	0.8873946	0.88071	D	0.029467	0.51971	D	0.422	0.73078	0.632	0.76810	0.600287769981	0.59710	0.7881439270302629	0.78766	0.561931678665	0.52692	0.684287190437	0.64885	T	0.802902	0.94994	D	0.206707	0.74521	D	0.0591445	0.74188	D	0.99298083782196	0.83620	D	0.931307	0.74459	D	0.6339207	0.74507	0.4426484	0.67508	0.6339207	0.74508	0.4426484	0.67508	-12.454	0.86992	D	0.7346386116156443	0.81645	0.919	0.84130	P	.	.	3.328126	0.45808	22.2	0.99730259453219516	0.82690	0.92757	0.56471	D	AEFI	0.467728	0.51483	N	0.374202189461738	0.60026	4.18743	0.274963314411494	0.54081	3.574282	3.07637346592026E-5	0.03498	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.14	1.26	0.20534	2.073000	0.41144	2.000000	0.30117	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.553:0.0:0.447:0.0	9.093	0.35784	897	0.25382	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	332.36	30	chr4	127704251	.	G	C	332.36	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.31;DP=979;ExcessHet=1.3;FS=250.412;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=10.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,21:63:31:.:.:31,0,625:.	12	0	5	2	.
chr4	128083377	128083377	C	T	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412686176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0004	0.0001	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.697e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.35	12	chr4	128083377	.	C	T	34.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.802;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.2;MQRankSum=-1.049;QD=2.45;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:128083377_C_T:48,0,465:128083377	18	0	1	0	.
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chr4	128119153	128119153	G	-	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.1	3	chr4	128119152	.	TG	T	46.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	14	0	1	4	C
chr4	128861490	128861490	C	G	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	260.39	13	chr4	128861490	.	C	G	260.39	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.571;DP=313;ExcessHet=7.6372;FS=31.221;InbreedingCoeff=-0.334;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.22;SOR=4.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:5:.:.:5,0,77:.	4	0	8	7	.
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chr4	158825862	158825862	A	G	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	298.71	37	chr4	158825862	.	A	G	298.71	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.152;DP=617;ExcessHet=2.0135;FS=63.499;InbreedingCoeff=-0.2245;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.603;SOR=6.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:140,0,399	12	0	6	1	.
chr4	163473528	163473528	G	T	exonic	TKTL2	.	nonsynonymous SNV	TKTL2:NM_032136:exon1:c.C207A:p.N69K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.285	0.0115043885397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.057	0.46406	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	U	0.000000	0.99868	0.45275	D	2.55	0.74443	M	1.64	0.27822	T	-3.3	0.65858	D	0.783	0.77978	-0.8920	0.48758	T	0.164	0.50078	T	10	0.7845738	0.78137	D	0.011504	0.29187	T	0.285	0.60338	0.619	0.75347	0.258779203287	0.25495	0.3822139047622248	0.38136	0.599303749969	0.55058	0.397569030523	0.24730	T	0.279863	0.65255	T	-0.187651	0.22603	T	-0.507324	0.21590	T	0.978939294815063	0.72574	D	0.984102	0.94582	D	0.3519175	0.57216	0.2882151	0.54836	0.3519175	0.57216	0.2882151	0.54835	-7.674	0.58827	D	.	.	0.619	0.69669	P	.	.	1.969460	0.25016	16.61	0.9792506980310135	0.36914	0.83513	0.42625	D	AEFGBCI	0.271092	0.38702	N	-0.260783451527471	0.30674	1.712636	-0.447116623371492	0.23630	1.289692	0.997226399593401	0.35393	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.61	-0.151	0.12755	0.079000	0.14636	-1.407000	0.05512	-0.962000	0.01975	0.947000	0.32937	0.000000	0.08366	0.171000	0.21011	0.3983:0.0:0.6017:0.0	8.418	0.31842	987	0.02648	Transketolase, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.33	33	chr4	163473528	.	G	T	74.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.357;DP=796;ExcessHet=0;FS=66.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.27;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:134,22:156:88:88,0,3419	18	0	1	0	.
chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1727.75	9	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	1727.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6577;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;QD=11.67;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:474,33,0:.	7	6	5	1	.
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chr4	168898669	168898669	G	A	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001367569:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001166110:exon5:c.G915A:p.M305I,PALLD:NM_001367568:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001367570:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001166109:exon12:c.G1230A:p.M410I,PALLD:NM_016081:exon13:c.G2376A:p.M792I,PALLD:NM_001166108:exon14:c.G2427A:p.M809I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1845107	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0305366275154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399	0.21801	T	0.479	0.55759	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999973	0.81001	D	.	.	.	-0.62	0.71895	T	-1.59	0.56787	N	0.698	0.70263	-0.5390	0.67201	T	0.308	0.67867	T	10	0.359553	0.52621	T	0.030537	0.52827	D	0.201	0.48592	.	.	0.711221558017	0.70869	0.507454384894299	0.50667	0.790969623184	0.65777	0.635476946831	0.57922	T	0.084931	0.37388	T	0.0964953	0.63912	D	-0.0991676	0.63462	T	0.720881402492523	0.41743	D	0.822018	0.50309	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.058	0.70411	D	.	.	0.834	0.80161	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.080126	0.60688	24.2	0.96356890166856102	0.29537	0.98354	0.81929	D	AEFBI	0.905065	0.85613	D	0.294826853967169	0.55886	3.752753	0.408467051562211	0.62091	4.418906	0.999999980908939	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.002000	0.88029	11.829000	0.97466	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.714000	0.34579	0.0:0.0:1.0:0.0	19.497	0.95071	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1481.95	34	chr4	168898669	.	G	A	1481.95	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.403;DP=1273;ExcessHet=2.9153;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.622;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,25:82:99:0|1:168898668_T_C:252,0,1040:168898668	13	0	6	0	C
chr4	168924233	168924233	A	G	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.515e-06	4.057e-05	2.808e-06	4.225e-06	4.646e-06	1.03e-06	7.5e-07	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.646e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	223.52	33	chr4	168924233	.	A	G	223.52	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.148;DP=1653;ExcessHet=1.3;FS=61.862;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=9.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,29:106:83:.:.:83,0,1482:.	14	0	5	0	C
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chr4	169136478	169136478	T	C	exonic	SH3RF1	.	nonsynonymous SNV	SH3RF1:NM_020870:exon5:c.A908G:p.H303R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.198	0.0196691312066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.773e-06	0.0009	0	5.567e-06	3.653e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.653e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.144	0.33109	T	0.021	0.18474	B	0.019	0.18783	B	0.000000	0.84330	D	0.043724	1	0.81001	D	2.585	0.75554	M	3.14	0.07920	T	-6.5	0.91609	D	0.67	0.67822	-1.0917	0.05254	T	0.029	0.12365	T	10	0.42911905	0.57372	T	0.019669	0.42091	T	0.198	0.48105	0.331	0.31681	0.464442853059	0.46069	0.6220558457862273	0.62138	0.416131165236	0.42257	0.777079999447	0.78489	T	0.439263	0.78461	T	0.0361664	0.56541	T	-0.185826	0.55979	T	0.98208075761795	0.74284	D	0.955304	0.82980	D	0.7182708	0.79065	0.6675862	0.80504	0.7182708	0.79067	0.6675862	0.80505	-11.659	0.83150	D	.	.	0.979	0.91023	P	.	.	4.110290	0.61357	24.3	0.99210037610494439	0.55563	0.99367	0.95101	D	AEFBHI	0.923699	0.90058	D	0.113300059113423	0.47084	2.939013	0.278643913478168	0.54296	3.594861	0.999999999997725	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.653000	0.82698	7.865000	0.71651	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.0:0.0:1.0	15.869	0.78872	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	687.72	34	chr4	169136478	.	T	C	687.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.877;DP=1803;ExcessHet=0;FS=119.069;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=3.32;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:148,28:176:99:0|1:169136465_G_A:701,0,6116:169136465	17	0	1	1	C
chr4	169561594	169561594	T	C	intronic	NEK1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	15	1505	1	1	0	3	0.000995685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.535e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs749658192	2.067e-05	2.053e-05	2.058e-05	2.076e-05	0.0005	1.466e-05	1.273e-05	0.0001	7.575e-05	0	2.252e-05	0	0	0	0.0005	1.631e-05	9.998e-05	2.337e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	963.33	36	chr4	169561594	.	T	C	963.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.887;DP=698;ExcessHet=0;FS=4.857;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,39:68:99:977,0,633	18	0	1	0	.
chr4	169569638	169569638	C	A	intronic	NEK1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	1043	475	3	1	0	5	0.0052356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs532227253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0029	0.0009	0.0008	0.0018	0.0014	0.0002	0	0.0005	0.0191	0	9.482e-05	0.0103	0.0008	0.0014	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	275.62	2	chr4	169569638	.	C	A	275.62	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3624;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=46.13;MQRankSum=-0.21;QD=22.97;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:124,0,23	17	1	1	0	C
chr4	172313251	172313251	G	A	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1286759193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.659e-06	6.604e-06	0	1.367e-05	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.7	.	chr4	172313251	.	G	A	67.7	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	13	0	1	5	.
chr4	173333754	173333754	C	-	UTR5	HMGB2	NM_001130689:c.-105delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	403.3	11	chr4	173333753	.	GC	G	403.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.256;DP=404;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:417,0,373	18	0	1	0	.
chr4	176711629	176711629	G	C	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C574G:p.L192V	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.389	0.00457388535514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.36233	T	0.018	0.17786	B	0.016	0.17743	B	0.000002	0.62929	D	0.060984	0.999978	0.53665	D	1.445	0.36358	L	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	-0.9162	0.46063	T	0.201	0.55723	T	9	0.21782258	0.38406	T	0.004574	0.11283	T	.	.	0.338	0.32816	0.258283824007	0.25425	0.20722753188937795	0.20638	.	.	0.476231843233	0.35538	T	0.511562	0.82742	D	-0.225602	0.17235	T	-0.561838	0.16204	T	0.975354909896851	0.70898	D	0.818018	0.47523	T	0.68111783	0.77030	0.5560567	0.74322	0.68111783	0.77031	0.5560567	0.74323	-3.092	0.11205	T	.	.	0.149	0.32898	B	.	.	2.846774	0.37571	20.5	0.99481528693655874	0.66904	0.93293	0.57830	D	AEFDGBIJ	0.738481	0.68334	D	0.0495151208025927	0.44120	2.691901	0.265583808111138	0.53542	3.522512	0.999999999071338	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.780000	0.62075	7.388000	0.58495	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1776.23	84	chr4	176711629	.	G	C	1776.23	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-5.364;DP=1305;ExcessHet=6.9875;FS=98.024;InbreedingCoeff=-0.3577;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.755;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,6:72:99:.:.:176,0,2277:.	9	0	10	0	.
chr4	182623266	182623266	G	A	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs28635560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.285e-05	3.867e-05	2.701e-05	0.0008	1.264e-05	8.01e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	509.31	2	chr4	182623266	.	G	A	509.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=71;ExcessHet=0.4362;FS=5.305;InbreedingCoeff=0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:62:158,0,62	16	0	1	2	.
chr4	182904873	182904873	T	C	intronic	DCTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541617927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0033	6.508e-05	5.32e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.43	1	chr4	182904873	.	T	C	56.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	15	0	1	3	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	8127.86	187	chr4	185190807	.	A	G	8127.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=3561;ExcessHet=31.086;FS=208.646;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.19;SOR=13.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:150,37:187:79:79,0,3564	2	0	17	0	.
chr4	186611862	186611862	C	T	intronic	FAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs193138214	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0042	0.0002	0.0002	0.0037	0.0034	9.729e-05	0	0	0.0042	0	0	2.222e-05	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0051	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	4.921e-05	0	0	0	0.0051	0	0	2.957e-05	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	632.83	16	chr4	186611862	.	C	T	632.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.18;DP=505;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:411,0,418	17	0	2	0	.
chr4	189943055	189943055	G	A	intronic	FRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436132866	2.984e-06	3.455e-06	0	5.855e-06	0.0001	5e-07	1.9e-07	2.135e-05	8.6e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	305.22	1	chr4	189943055	.	G	A	305.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=85;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.43;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:63:220,0,63	17	0	2	0	.
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chr4	189963306	189963306	C	A	downstream	FRG1	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1168750932	0	1.413e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	566.88	7	chr4	189963306	.	C	A	566.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.525;DP=276;ExcessHet=0.119;FS=2.235;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.1;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.178;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:189963298_C_A:192,0,237:189963298	17	0	2	0	C
chr4	190065287	190065287	C	T	exonic	DUX4	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-05	6.043e-05	5.058e-06	5.524e-05	0.0002	1.875e-05	1.566e-05	0.0001	7.629e-05	0	0	0	0	0	0	8.024e-06	8.218e-05	0.0002	9.739e-06	7.831e-05	0	2.009e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	73.63	.	chr4	190065287	.	C	T	73.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1592;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=40.21;MQRankSum=-1.834;QD=12.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:81,0,47	11	0	1	7	.
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chr5	9190176	9190176	T	C	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529556219	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	0	8.6e-05	2.864e-05	0	0.0006	6.458e-06	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	2.57e-05	0.0003	0.0046	0.0001	8.717e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.33	20	chr5	9190176	.	T	C	202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.892;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.943;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:216,0,249	18	0	1	0	.
chr5	9322342	9322342	A	G	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.74	3	chr5	9322342	.	A	G	181.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.052;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:9322342_A_G:195,0,195:9322342	18	0	1	0	C
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chr5	10609674	10609674	T	C	intronic	ANKRD33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.89	1	chr5	10609674	.	T	C	63.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10609674_T_C:75,0,120:10609674	16	0	1	2	.
chr5	10609679	10609679	T	C	intronic	ANKRD33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.92	1	chr5	10609679	.	T	C	63.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10609674_T_C:75,0,120:10609674	16	0	1	2	C
chr5	10609684	10609684	A	G	intronic	ANKRD33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.32	1	chr5	10609684	.	A	G	64.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10609674_T_C:75,0,120:10609674	15	0	1	3	C
chr5	10609690	10609690	T	C	intronic	ANKRD33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.29	1	chr5	10609690	.	T	C	64.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10609674_T_C:75,0,120:10609674	15	0	1	3	C
chr5	10609691	10609691	T	C	intronic	ANKRD33B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.51	.	chr5	10609691	.	T	C	64.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10609674_T_C:75,0,120:10609674	14	0	1	4	C
chr5	11116823	11116823	T	C	intronic	CTNND2	.	.	.	.	1135	386	1	0	0	1	0.00129366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.28	.	chr5	11116823	.	T	C	67.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11116821_T_A:75,0,120:11116821	11	0	1	7	.
chr5	11116840	11116840	T	C	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.08	.	chr5	11116840	.	T	C	67.08	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11116821_T_A:75,0,120:11116821	11	0	1	7	C
chr5	11116848	11116848	A	G	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.93	.	chr5	11116848	.	A	G	66.93	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11116821_T_A:75,0,120:11116821	11	0	1	7	C
chr5	11116851	11116851	T	A	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.93	.	chr5	11116851	.	T	A	66.93	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11116821_T_A:75,0,120:11116821	11	0	1	7	C
chr5	13781046	13781046	A	G	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs777611164	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	6.852e-05	7.506e-05	0	0	2.158e-05	0	0.0006	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.33	17	chr5	13781046	.	A	G	425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.128;DP=410;ExcessHet=0;FS=3.617;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=-0.994;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:439,0,304	18	0	1	0	.
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1618.79	34	chr5	14465511	.	C	T	1618.79	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.193;DP=1092;ExcessHet=20.8569;FS=211.561;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.88;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,15:53:76:76,0,468	3	0	15	1	.
chr5	15523488	15523488	G	A	intronic	FBXL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.92	1	chr5	15523488	.	G	A	63.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15523488_G_A:75,0,109:15523488	17	0	1	1	.
chr5	15523490	15523490	T	C	intronic	FBXL7	.	.	.	.	1294	227	1	0	0	1	0.0021978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1477475517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.691e-05	8.595e-05	7.819e-05	9.61e-05	0.0002	5.14e-05	4.026e-05	9.111e-05	7.058e-05	2.478e-05	0	0	0	0	9.839e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.52	1	chr5	15523490	.	T	C	64.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15523488_G_A:75,0,109:15523488	16	0	1	2	C
chr5	16464912	16464915	CCAC	-	intronic	ZNF622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.522e-06	2.585e-05	1.746e-06	5.331e-06	4.594e-06	8.2e-07	5.6e-07	1.08e-06	7.3e-07	0	0	0	0	0	0	4.594e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	175.83	15	chr5	16464911	.	ACCAC	A	175.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=266;ExcessHet=0.119;FS=5.869;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.193;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:16464911_ACCAC_A:118,0,157:16464911	17	0	2	0	.
chr5	16464913	16464913	C	0	intronic	ZNF622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	77.55	15	chr5	16464913	.	C	*	77.55	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.93;DP=234;ExcessHet=1.7609;FS=12.096;InbreedingCoeff=-0.011;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=-0.93;SOR=3.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:16464911_ACCAC_A:118,0,157:16464911	2	0	2	15	C
chr5	16464915	16464915	C	0	intronic	ZNF622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	78.41	14	chr5	16464915	.	C	*	78.41	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.186;DP=238;ExcessHet=1.7609;FS=12.096;InbreedingCoeff=0.0924;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=3.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:16464911_ACCAC_A:118,0,157:16464911	2	0	2	15	C
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chr5	16899095	16899095	G	A	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554857010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.248e-05	0.0001	2.689e-05	0.0001	0.0002	3.234e-05	2.423e-05	0.0001	7.532e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.65	3	chr5	16899095	.	G	A	58.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.07;MQRankSum=-1.981;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:16899083_C_T:69,0,204:16899083	14	0	1	4	C
chr5	16899110	16899110	G	-	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.28	3	chr5	16899109	.	TG	T	62.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0514;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.38;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16899083_C_T:72,0,162:16899083	13	0	1	5	C
chr5	19544017	19544019	AAG	-	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.373e-07	6.843e-07	1.468e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.796e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.29	35	chr5	19544016	.	AAAG	A	835.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=671;ExcessHet=0;FS=1.514;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:849,0,969	18	0	1	0	.
chr5	19549376	19549376	C	T	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.26	.	chr5	19549376	.	C	T	111.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	12	0	1	6	C
chr5	22802345	22802345	C	A	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.94	3	chr5	22802345	.	C	A	64.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22802345_C_A:75,0,120:22802345	14	0	1	4	.
chr5	22802351	22802351	A	T	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.77	3	chr5	22802351	.	A	T	64.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22802345_C_A:75,0,120:22802345	14	0	1	4	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4726.46	177	chr5	24487804	.	A	G	4726.46	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-4.47;DP=3307;ExcessHet=38.2876;FS=215.259;InbreedingCoeff=-0.8581;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:132,33:165:4:4,0,2950	1	0	18	0	.
chr5	31302560	31302560	A	G	intronic	CDH6	.	.	.	.	95	130	0	1	0	2	0.00763359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037826875	1.58e-05	2.726e-05	1.618e-05	1.544e-05	0.0016	2.63e-06	9.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0016	0	0.0001	0	1.977e-05	1.971e-05	1.289e-05	2.698e-05	0.0004	5.26e-06	2.46e-06	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	198.86	4	chr5	31302560	.	A	G	198.86	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4156;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=28.41;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:221,21,0	15	1	0	3	.
chr5	32716341	32716341	A	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	631.63	42	chr5	32716341	.	A	G	631.63	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.575;DP=929;ExcessHet=4.0268;FS=99.964;InbreedingCoeff=-0.2696;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.534;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,13:63:99:0|1:32716341_A_G:154,0,1627:32716341	11	0	8	0	.
chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1520.17	38	chr5	32716342	.	C	G	1520.17	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.927;DP=966;ExcessHet=11.1788;FS=127.761;InbreedingCoeff=-0.4382;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.907;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,10:61:99:.:.:143,0,1637:.	7	0	12	0	C
chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1635.4	31	chr5	32716343	.	C	G	1635.4	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.582;DP=953;ExcessHet=11.1788;FS=144.868;InbreedingCoeff=-0.5181;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.979;SOR=10.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,13:63:99:0|1:32716341_A_G:154,0,1627:32716341	5	0	12	2	C
chr5	33684181	33684181	C	T	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913542270	3.255e-05	2.973e-05	3.014e-05	3.504e-05	3.433e-05	1.982e-05	1.62e-05	1.99e-05	1.657e-05	0	0	8.982e-05	0	0	0	3.433e-05	7.859e-05	0	2.632e-05	2.628e-05	3.858e-05	1.347e-05	4.835e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	128.89	7	chr5	33684181	.	C	T	128.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.45;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:33684181_C_T:142,0,156:33684181	17	0	1	1	.
chr5	33751267	33751267	G	T	UTR3	ADAMTS12	NM_001324511:c.*72C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.704e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	14	chr5	33751267	.	G	T	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.97;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=-1.419;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:215,0,188	18	0	1	0	C
chr5	33972538	33972538	T	C	intronic	SLC45A2	.	.	.	Albinism, oculocutaneous, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174348711	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	147.4	4	chr5	33972538	.	T	C	147.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.06;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:160,0,28	18	0	1	0	.
chr5	35965290	35965290	C	G	intronic	UGT3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.444e-05	0.0002	5.141e-05	5.756e-05	6.71e-05	4.425e-05	4.07e-05	4.916e-05	4.473e-05	6.71e-05	0	0	0	0	0	6.135e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	260.47	24	chr5	35965290	.	C	G	260.47	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=0.697;DP=501;ExcessHet=4.3158;FS=66.089;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.686;SOR=6.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:35:35,0,68	8	0	8	3	.
chr5	36137466	36137466	T	C	intronic	LMBRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs773254714	1.523e-06	4.106e-06	0	3.09e-06	0.0002	2.5e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.86e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	794.33	38	chr5	36137466	.	T	C	794.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=673;ExcessHet=0;FS=1.614;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=-1.944;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:808,0,495	18	0	1	0	.
chr5	37107308	37107308	A	C	UTR3	CPLANE1	NM_023073:c.*294T>G;NM_001384732:c.*294T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs182673990	6.371e-05	6.02e-05	7.45e-05	5.14e-05	0.0021	5.053e-05	4.58e-05	0.0016	0.0014	0.0021	0.0008	0	0	0	0.0004	7.113e-06	0.0002	5.569e-05	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0019	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.84	2	chr5	37107308	.	A	C	86.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,176	18	0	1	0	.
chr5	37157158	37157158	A	G	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.26	9	chr5	37157158	.	A	G	73.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.059;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0.322;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:86:0|1:37157157_A_G:86,0,208:37157157	16	0	1	2	C
chr5	37167007	37167008	AT	-	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291955500	2.096e-05	1.995e-05	2.192e-05	2.001e-05	0.0002	1.435e-05	1.23e-05	0.0001	7.948e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0002	9.34e-06	9.155e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.546e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	701.29	33	chr5	37167006	.	GAT	G	701.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.421;DP=627;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:715,0,548	18	0	1	0	C
chr5	37175927	37175927	G	A	exonic	CPLANE1	.	nonsynonymous SNV	CPLANE1:NM_001384732:exon31:c.C5960T:p.T1987M,CPLANE1:NM_023073:exon31:c.C5960T:p.T1987M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1043582	Joubert_syndrome_17|Orofaciodigital_syndrome_type_6|not_provided	MONDO:MONDO:0013824,MedGen:C3553264,OMIM:614615,Orphanet:475|MONDO:MONDO:0010176,MedGen:C2745997,OMIM:277170,Orphanet:2754|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.0110358946817	0.0002	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs141126113	1.712e-05	1.779e-05	1.635e-05	1.789e-05	0.0002	1.175e-05	9.93e-06	0.0001	8.682e-05	0.0002	4.479e-05	0	0	0	0	9.901e-06	6.63e-05	0	1.972e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.346e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.264e-05	9.08e-06	2.415e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.316	0.14303	T	0.068	0.44501	T	.	.	.	.	.	.	0.004665	0.33505	N	0.168099	0.999339	0.21346	N	.	.	.	1.87	0.24085	T	-1.56	0.37759	N	0.154	0.16447	-1.0811	0.07137	T	0.050	0.21339	T	10	0.07984108	0.12889	T	0.011036	0.28250	T	0.059	0.16972	.	.	0.240491677333	0.23641	0.14765720413903313	0.14687	0.163182657667	0.18416	.	.	.	0.010052	0.10959	T	-0.377787	0.03217	T	-0.604594	0.12427	T	0.22811621427536	0.21862	T	0.759024	0.38317	T	0.035602547	0.04221	0.040920414	0.04533	0.035602547	0.04220	0.040920414	0.04532	-4.878	0.35487	T	0.3940702617059142	0.48684	0.096	0.21125	B	.;.;.	.;.;.	2.234040	0.28519	17.82	0.98432112343510447	0.41409	0.30746	0.24161	N	AEFGBI	0.064762	0.12593	N	-0.160980307622621	0.34770	1.988638	-0.235648672942161	0.30268	1.702829	0.303184122753881	0.19210	0.651	0.46895	0	0.601575	0.49859	0	0.602189	0.34648	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.77	1.63	0.22882	0.438000	0.21277	1.350000	0.25801	0.676000	0.76740	0.253000	0.24879	0.809000	0.27020	0.647000	0.32611	0.0801:0.1334:0.4069:0.3796	3.680	0.07839	138	0.94518	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	525.33	20	chr5	37175927	.	G	A	525.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=581;ExcessHet=0;FS=5.015;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:539,0,404	18	0	1	0	C
chr5	37186487	37186487	A	G	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs142989577	9.436e-06	5.854e-06	0	1.756e-05	1.639e-05	2.76e-06	2.01e-06	5.8e-06	3.49e-06	0	0	0	0	0	0	1.639e-05	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.34	6	chr5	37186487	.	A	G	335.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.411;DP=447;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=2.7;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:349,0,465	18	0	1	0	C
chr5	37292857	37292857	C	G	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.538e-06	4.794e-06	0	9.016e-06	0.0001	1.63e-06	1.07e-06	4.439e-05	2.646e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.59e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.33	33	chr5	37292857	.	C	G	512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=665;ExcessHet=0;FS=4.106;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=-1.835;SOR=1.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,20:52:99:526,0,804	18	0	1	0	.
chr5	37307052	37307052	G	A	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.15	4	chr5	37307052	.	G	A	53.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.75;MQRankSum=-1.15;QD=6.64;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37307052_G_A:66,0,246:37307052	18	0	1	0	C
chr5	37307065	37307065	G	A	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.91	4	chr5	37307065	.	G	A	49.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.78;MQRankSum=-1.221;QD=5.55;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37307052_G_A:63,0,288:37307052	18	0	1	0	C
chr5	37307068	37307068	T	G	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216013034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.945e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.83	4	chr5	37307068	.	T	G	49.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.78;MQRankSum=-1.221;QD=5.54;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37307052_G_A:63,0,288:37307052	18	0	1	0	C
chr5	37307073	37307073	C	A	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.25	4	chr5	37307073	.	C	A	50.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.78;MQRankSum=-1.221;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37307052_G_A:63,0,288:37307052	17	0	1	1	C
chr5	37307083	37307083	A	C	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.0	4	chr5	37307083	.	A	C	50.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.78;MQRankSum=-1.221;QD=5.56;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37307052_G_A:63,0,288:37307052	17	0	1	1	C
chr5	37307089	37307089	A	T	intronic	NUP155	.	.	.	.	30	195	1	0	0	1	0.00255754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475793145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.661e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.2	2	chr5	37307089	.	A	T	50.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.78;MQRankSum=-1.221;QD=5.58;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37307052_G_A:63,0,288:37307052	17	0	1	1	C
chr5	37307105	37307105	C	G	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.05	2	chr5	37307105	.	C	G	50.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.78;MQRankSum=-1.221;QD=5.56;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:37307052_G_A:63,0,288:37307052	17	0	1	1	C
chr5	38418393	38418393	G	A	intronic	EGFLAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs563463527	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0034	9.19e-05	9.186e-05	2.569e-05	0.0002	0.0029	5.523e-05	4.361e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	284.33	14	chr5	38418393	.	G	A	284.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.87;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:298,0,162	18	0	1	0	.
chr5	40722877	40722877	G	A	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354974423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.655e-05	2.637e-05	3.892e-05	1.359e-05	6.583e-05	8.2e-06	5.18e-06	1.18e-05	6.27e-06	0	0	6.583e-05	0	0	0	0	4.445e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.0	4	chr5	40722877	.	G	A	102.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.01;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:76:114,0,76	16	0	1	2	.
chr5	41045583	41045583	A	G	intronic	MROH2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	55.06	7	chr5	41045583	.	A	G	55.06	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=213;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.73;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:24:24,0,369	15	0	2	2	.
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	378.72	6	chr5	41202921	.	C	G	378.72	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=227;ExcessHet=6.0333;FS=5.906;InbreedingCoeff=-0.3528;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4:5:4:.:.:52,4,0:.	3	2	11	3	.
chr5	41843347	41843347	C	G	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	161.32	3	chr5	41843347	.	C	G	161.32	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.703;DP=154;ExcessHet=6.1542;FS=23.474;InbreedingCoeff=-0.197;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.992;SOR=5.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:26:26,0,71	1	0	5	13	.
chr5	42777357	42777357	G	A	intronic	CCDC152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536004981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.16	.	chr5	42777357	.	G	A	30.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr5	43495396	43495396	C	T	intronic	C5orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370908220	2.809e-05	2.805e-05	3.409e-05	2.204e-05	0.0002	2.09e-05	1.881e-05	2.985e-05	1.804e-05	2.994e-05	8.947e-05	0	0	0.0003	0.0002	8.997e-06	0.0001	2.321e-05	5.257e-05	5.254e-05	6.425e-05	4.035e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0.0005	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1251.33	73	chr5	43495396	.	C	T	1251.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=866;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,46:67:99:1265,0,380	18	0	1	0	.
chr5	55031600	55031600	A	C	exonic	GZMK	.	synonymous SNV	GZMK:NM_002104:exon4:c.A600C:p.A200A	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	9.714e-05	8.648e-05	0	0	0.0001	0.0011	6.069e-05	9.06e-05	14	154602	rs200532050	4.652e-05	4.652e-05	4.765e-05	4.539e-05	0.0005	3.728e-05	3.412e-05	0.0001	7.544e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0005	4.857e-05	8.28e-05	3.478e-05	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001512	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.02632	841.33	34	chr5	55031600	.	A	C	841.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.251;DP=701;ExcessHet=0;FS=1.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-0.756;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,36:68:99:855,0,944	18	0	1	0	.
chr5	55133696	55133696	G	C	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.1	1	chr5	55133696	.	G	C	60.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:68:0|1:55133696_G_C:68,0,75:55133696	11	0	1	7	.
chr5	55133698	55133698	G	C	intronic	CDC20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.86	1	chr5	55133698	.	G	C	60.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0147;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:68:0|1:55133696_G_C:68,0,75:55133696	9	0	1	9	C
chr5	57231508	57231508	G	A	intronic	GPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs748449233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.729e-05	0.0001	9.901e-05	2.417e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	349.3	4	chr5	57231508	.	G	A	349.3	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=148;ExcessHet=0.119;FS=4.904;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=0;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:57231508_G_A:105,0,284:57231508	17	0	2	0	.
chr5	58582601	58582601	T	G	intronic	RAB3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs529831657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0108	0.0003	0.0003	0.0084	0.0076	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.58	5	chr5	58582601	.	T	G	79.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:93,0,68	18	0	1	0	.
chr5	59409148	59409149	AA	-	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0001	9.277e-05	7.55e-05	4.756e-05	3.196e-05	3.194e-05	0	8.917e-05	0	0	0.0014	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.59	2	chr5	59409147	.	CAA	C	48.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	8	0	1	10	.
chr5	59653320	59653320	T	C	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs547341573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.61	.	chr5	59653320	.	T	C	70.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59653320_T_C:75,0,120:59653320	7	0	1	11	C
chr5	59653328	59653328	A	C	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.61	.	chr5	59653328	.	A	C	70.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59653320_T_C:75,0,120:59653320	7	0	1	11	C
chr5	59653329	59653329	G	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.61	.	chr5	59653329	.	G	A	67.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59653320_T_C:72,0,162:59653320	7	0	1	11	C
chr5	59653353	59653353	G	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208965127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.38	.	chr5	59653353	.	G	A	66.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59653320_T_C:72,0,162:59653320	8	0	1	10	C
chr5	60193399	60193399	A	G	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980755268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.85	2	chr5	60193399	.	A	G	56.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60193399_A_G:69,0,204:60193399	17	0	1	1	C
chr5	60193403	60193403	G	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.75	2	chr5	60193403	.	G	A	56.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60193399_A_G:69,0,204:60193399	17	0	1	1	C
chr5	60409624	60409624	T	C	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr5	60409624	.	T	C	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr5	64505627	64505627	G	A	upstream	RGS7BP	dist=388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.67	.	chr5	64505627	.	G	A	71.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	8	0	1	10	.
chr5	65821043	65821044	AA	-	intronic	NLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	9.778e-05	0.0001	0.0002	5.646e-05	4.04e-05	7.079e-05	4.642e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	88.35	.	chr5	65821042	.	CAA	C	88.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0111;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,149	14	0	1	4	.
chr5	66026498	66026498	A	G	intronic	ERBIN	.	.	.	.	544	977	1	0	0	1	0.000511509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998369510	1.218e-05	1.031e-05	1.712e-05	7.729e-06	0.0005	4.38e-06	2.88e-06	3.83e-06	1.91e-06	0	0	0	0	0	0.0005	1.208e-05	0	3.528e-05	1.974e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.693e-05	6.545e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0.0032	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	36	chr5	66026498	.	A	G	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.151;DP=621;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:330,0,584	18	0	1	0	.
chr5	67144639	67144639	A	G	intronic	MAST4	.	.	.	.	0	224	2	0	0	2	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998422486	3.435e-06	4.788e-06	2.734e-06	4.143e-06	0.0002	1.01e-06	7.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.016e-07	4.991e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.33	30	chr5	67144639	.	A	G	397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=587;ExcessHet=0;FS=1.906;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:411,0,311	18	0	1	0	.
chr5	69115164	69115164	A	G	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	739	776	5	0	2	7	0.0032113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs918251570	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0088	0.0005	0.0004	0.0059	0.0050	0.0006	0.0012	0.0009	3.333e-05	0	0.0088	0.0004	0.0012	0.0006	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0.0011	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0011	0.0006	0	0	0.0139	0.0007	0.0010	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	221.66	19	chr5	69115164	.	A	G	221.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.124;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:69115164_A_G:234,0,231:69115164	15	0	1	3	.
chr5	69125487	69125503	TGGCAACAGAGCGAGAC	-	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	1197	323	2	0	0	2	0.00308642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs560850627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0022	0.0008	0.0007	0.0012	0.0010	0.0009	0	0.0013	0.0009	0.0022	0	0.0137	0.0008	0.0014	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.4	.	chr5	69125486	.	ATGGCAACAGAGCGAGAC	A	110.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1357;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	14	0	1	4	C
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3029.68	12	chr5	71011980	.	T	C	3029.68	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.079;DP=252;ExcessHet=25.4433;FS=108.291;InbreedingCoeff=-0.6723;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.426;SOR=8.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,14:16:1:257,1,0	0	3	16	0	.
chr5	71634823	71634823	T	A	intronic	MCCC2	.	.	.	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.847e-06	1.406e-06	3.009e-06	2.701e-06	4.303e-06	4.7e-07	1.8e-07	7.2e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.39	9	chr5	71634823	.	T	A	127.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,107	18	0	1	0	.
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	747.22	14	chr5	74834313	.	A	G	747.22	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.589;DP=202;ExcessHet=10.0416;FS=9.052;InbreedingCoeff=-0.4332;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.936;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:26:.:.:26,0,41:.	3	1	12	3	.
chr5	75389777	75389777	A	G	intronic	CERT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032135476	2.512e-05	1.919e-05	2.486e-05	2.537e-05	0.0009	1.614e-05	1.37e-05	0.0003	0.0002	0	5.415e-05	0	0	0	0.0009	2.326e-05	5.023e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	29	chr5	75389777	.	A	G	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.009;DP=550;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:547,0,306	18	0	1	0	.
chr5	75399277	75399277	G	A	intronic	CERT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.629e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.098e-05	5.17e-05	8	154602	rs371606875	6.186e-05	6.236e-05	6.375e-05	5.999e-05	0.0020	5.083e-05	4.671e-05	0.0011	0.0009	0	4.502e-05	0	0	0	0.0020	6.07e-05	0.0001	3.604e-05	5.258e-05	5.254e-05	7.71e-05	2.691e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	33	chr5	75399277	.	G	A	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.483;DP=716;ExcessHet=0;FS=0.872;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,41:79:99:971,0,986	18	0	1	0	C
chr5	75666643	75666645	AAT	0	intronic	ANKDD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	477.69	9	chr5	75666643	.	AAT	*	477.69	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=1.12;DP=193;ExcessHet=0.3441;FS=3.59;InbreedingCoeff=0.0827;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.888;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:49:0|1:75666642_AAAT_A:49,0,218:75666642	15	1	2	1	.
chr5	76172052	76172052	G	A	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454017962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.522e-05	0.0004	8.803e-05	0	0.0004	1.456e-05	9.12e-06	1.608e-05	6.64e-06	9.118e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.78	3	chr5	76172052	.	G	A	52.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=50.05;MQRankSum=-0.812;QD=5.86;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:76172048_A_G:63,0,277:76172048	13	0	1	5	.
chr5	77048234	77048234	C	G	exonic	AGGF1	.	synonymous SNV	AGGF1:NM_018046:exon7:c.C1275G:p.L425L	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.064e-05	0	8.637e-05	0	0	4.498e-05	0	0.0004	8.41e-05	13	154602	rs570959138	8.349e-05	8.414e-05	7.627e-05	9.079e-05	0.0003	7.139e-05	6.687e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	5.045e-05	0	0.0003	7.108e-05	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0005	7.088e-05	5.745e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.33	35	chr5	77048234	.	C	G	682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.31;DP=771;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-0.985;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,34:96:99:696,0,1549	18	0	1	0	.
chr5	77331641	77331641	T	C	intronic	PDE8B	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	20	1498	3	1	0	5	0.00166611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556252818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	6.562e-05	6.422e-05	6.712e-05	0.0012	3.513e-05	2.614e-05	0.0005	0.0004	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	245.33	19	chr5	77331641	.	T	C	245.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.259;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:259,0,318	18	0	1	0	.
chr5	78360554	78360554	C	A	upstream	SCAMP1;SCAMP1-AS1	dist=63	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs910705810	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0037	0.0002	0.0002	0.0031	0.0029	0	0	0	0.0037	0.0004	0.0006	6.414e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	8.719e-05	0.0018	0.0015	0	0	0	0	0.0029	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1244.83	34	chr5	78360554	.	C	A	1244.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.11;DP=625;ExcessHet=0.119;FS=4.387;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,20:41:99:0|1:78360554_C_A:655,0,801:78360554	17	0	2	0	.
chr5	79123547	79123547	C	0	intronic	BHMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	198.06	.	chr5	79123547	.	C	*	198.06	.	AC=13;AF=0.5;AN=26;DP=52;ExcessHet=0.0179;FS=0;InbreedingCoeff=0.3424;MLEAC=17;MLEAF=0.654;MQ=60;QD=5.21;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:205,15,0:.	5	5	3	6	.
chr5	79237746	79237746	G	A	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.33	40	chr5	79237746	.	G	A	447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=593;ExcessHet=0;FS=11.789;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:461,0,688	18	0	1	0	.
chr5	80533125	80533125	C	T	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.68	.	chr5	80533125	.	C	T	59.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80533125_C_T:69,0,204:80533125	12	0	1	6	.
chr5	80533126	80533126	C	T	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.68	.	chr5	80533126	.	C	T	59.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80533125_C_T:69,0,204:80533125	12	0	1	6	C
chr5	80533143	80533143	T	C	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.68	.	chr5	80533143	.	T	C	59.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80533125_C_T:69,0,204:80533125	12	0	1	6	C
chr5	80533146	80533146	C	G	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.0	.	chr5	80533146	.	C	G	60.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80533125_C_T:69,0,204:80533125	12	0	1	6	C
chr5	80533149	80533149	G	A	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195727303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.735e-06	6.641e-06	1.317e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.63	.	chr5	80533149	.	G	A	59.63	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80533125_C_T:69,0,204:80533125	12	0	1	6	C
chr5	80533159	80533159	-	CT	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.75	.	chr5	80533159	.	C	CCT	59.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80533125_C_T:69,0,204:80533125	12	0	1	6	C
chr5	80533171	80533171	A	T	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.02	.	chr5	80533171	.	A	T	60.02	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80533125_C_T:69,0,204:80533125	12	0	1	6	C
chr5	80533178	80533178	T	C	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.99	.	chr5	80533178	.	T	C	59.99	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80533125_C_T:69,0,204:80533125	12	0	1	6	C
chr5	80533181	80533181	T	G	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.14	.	chr5	80533181	.	T	G	60.14	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80533125_C_T:69,0,204:80533125	12	0	1	6	C
chr5	80654889	80654898	TGCAGCGGCC	0	exonic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1959.77	54	chr5	80654889	.	TGCAGCGGCC	*	1959.77	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.317;DP=1361;ExcessHet=1.7862;FS=1.139;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,49:83:99:1830,0,1243	10	1	8	0	.
chr5	80654891	80654891	C	0	exonic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	937.8	51	chr5	80654891	.	C	*	937.8	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;DP=1313;ExcessHet=0.684;FS=0.544;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=1.26;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,49:82:99:2800,953,1238	9	1	8	1	C
chr5	80654891	80654891	C	A	exonic	MSH3	.	nonsynonymous SNV	MSH3:NM_002439:exon1:c.C164A:p.A55E	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	954209	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.0150061477337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.354e-06	1.279e-06	0	2.749e-06	1.771e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.771e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.47	0.12246	T	0.003	0.11197	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	0.978762	0.25227	N	0	0.06538	N	-2.32	0.87830	D	0.75	0.02007	N	0.242	0.27316	-0.8064	0.54766	T	0.356	0.71912	T	6	0.10564113	0.19536	T	0.015006	0.35490	T	0.182	0.45420	0.373	0.38503	0.765572037222	0.76343	0.31866913252645906	0.31779	0.0283626076995	0.02914	0.618595957756	0.55530	T	0.104375	0.41389	T	-0.0061406	0.50804	T	-0.246597	0.50153	T	0.0685839621957088	0.08451	T	0.194181	0.02102	T	0.12030372	0.28312	0.36320138	0.61711	0.12030372	0.28311	0.36320138	0.61710	-8.402	0.63778	D	.	.	0.143	0.31431	B	.	.	0.627508	0.09959	6.716	0.88068106490986386	0.17692	0.05694	0.11614	N	AEFGBHCIJ	0.048195	0.08198	N	-1.23609767489749	0.04486	0.2025773	-1.33729953684814	0.03958	0.1856994	0.999999999945602	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.519653	0.09787	0	0.249971	0.05119	0	.	.	.	.	.	0.000000	0.12910	0.075000	0.14313	0.000000	0.17513	0.012000	0.18695	0.662000	0.26021	0.062000	0.16114	.	.	.	883	0.28872	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	937.8	51	chr5	80654891	.	C	A	937.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;DP=1313;ExcessHet=0.684;FS=0.544;InbreedingCoeff=0.1068;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;QD=1.26;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,33:82:99:2800,1942,1902	17	0	1	1	C
chr5	87269344	87269344	A	T	intronic	RASA1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Capillary malformation-arteriovenous malformation, Autosomal dominant;Parkes Weber syndrome	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757945499	6.742e-05	6.295e-05	6.376e-05	7.115e-05	7.815e-05	5.6e-05	5.19e-05	6.435e-05	5.918e-05	0	5.631e-05	0	2.808e-05	0	0	7.815e-05	8.731e-05	1.269e-05	3.284e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.344e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1567.33	46	chr5	87269344	.	A	T	1567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.677;DP=820;ExcessHet=0;FS=3.891;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,64:104:99:1581,0,953	18	0	1	0	.
chr5	90883939	90883939	T	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr5	90883939	.	T	C	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	499.63	13	chr5	91072695	.	G	C	499.63	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=294;ExcessHet=31.086;FS=29.751;InbreedingCoeff=-0.7411;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.907;SOR=4.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:16:17:93,0,17	2	0	17	0	C
chr5	91087314	91087314	G	T	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	77.19	.	chr5	91087314	.	G	T	77.19	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	10	0	1	8	C
chr5	94923957	94923957	A	G	intronic	MCTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.155e-05	0	0	0	0	7.554e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs775470436	8.811e-06	1.026e-05	1.169e-05	5.903e-06	1.128e-05	4.7e-06	3.71e-06	6.02e-06	4.75e-06	0	0	0	0	0	0	1.128e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	549.33	40	chr5	94923957	.	A	G	549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.413;DP=732;ExcessHet=0;FS=3.319;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=-0.68;SOR=1.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,27:73:99:563,0,1055	18	0	1	0	.
chr5	95553806	95553806	G	A	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.68	6	chr5	95553806	.	G	A	56.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95553806_G_A:69,0,204:95553806	17	0	1	1	.
chr5	95553807	95553807	T	C	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998156052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.64	6	chr5	95553807	.	T	C	56.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95553806_G_A:69,0,204:95553806	17	0	1	1	C
chr5	95553814	95553814	T	C	intronic	TTC37	.	.	.	Trichohepatoenteric syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.49	6	chr5	95553814	.	T	C	56.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95553806_G_A:69,0,204:95553806	17	0	1	1	C
chr5	95646402	95646402	C	T	upstream	RFESD	dist=375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561504205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.73	3	chr5	95646402	.	C	T	62.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95646389_A_G:75,0,120:95646389	17	0	1	1	.
chr5	95646406	95646406	C	T	upstream	RFESD	dist=371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.29	3	chr5	95646406	.	C	T	62.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.46;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95646389_A_G:75,0,120:95646389	18	0	1	0	C
chr5	95646411	95646411	A	G	upstream	RFESD	dist=366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.29	4	chr5	95646411	.	A	G	62.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95646389_A_G:75,0,120:95646389	18	0	1	0	C
chr5	96943235	96943238	AAAG	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	60	133	4	0	29	33	0.0148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	149.3	12	chr5	96943235	.	AAAG	*	149.3	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=269;ExcessHet=0.2833;FS=6.223;InbreedingCoeff=0.176;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:117,0,117:.	11	0	8	0	.
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chr5	108762423	108762423	G	A	intronic	FER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr5	108762423	.	G	A	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr5	108841673	108841673	A	C	intronic	FER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	254.33	18	chr5	108841673	.	A	C	254.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.314;DP=434;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:268,0,393	18	0	1	0	C
chr5	111102346	111102346	A	G	exonic	WDR36	.	nonsynonymous SNV	WDR36:NM_139281:exon6:c.A544G:p.K182E	Glaucoma 1, open angle, G	.	.	.	.	.	.	.	0.7916	0.816	.	296578	Glaucoma_1,_open_angle,_G|not_specified	MedGen:C1835933,OMIM:609887|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.364	0.0465103253744	.	.	7.597e-05	0	8.985e-05	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs762142269	6.396e-05	6.499e-05	5.744e-05	7.055e-05	0.0011	5.323e-05	4.937e-05	0.0005	0.0003	0	0.0002	0	2.531e-05	5.632e-05	0.0011	6.045e-05	0.0001	2.376e-05	9.917e-05	9.863e-05	3.878e-05	0.0002	0.0007	6.043e-05	4.909e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	5.913e-05	0	0	.	.	.	0.01	0.65728	D	0.926	0.51467	P	0.629	0.51727	P	0.000000	0.84330	D	0.042383	1	0.81001	D	3.4	0.91674	M	1.52	0.30669	T	-3.09	0.63438	D	0.679	0.69737	-0.6240	0.63823	T	0.182	0.52950	T	10	0.6880449	0.71683	D	0.04651	0.62489	D	0.364	0.68407	0.698	0.83499	0.63052666147	0.62750	0.664593042658561	0.66396	0.067127495233	0.07497	0.718112111092	0.69771	T	0.41466	0.76815	T	-0.0673181	0.41755	T	-0.0651745	0.65969	T	0.887453496456146	0.53795	D	0.876112	0.58827	D	0.8737959	0.89164	0.75186795	0.85333	0.8737959	0.89166	0.75186795	0.85334	-7.301	0.56203	T	0.6316503609619909	0.70112	0.333	0.55403	B	.;.;.	.;.;.	5.138460	0.86020	28.8	0.99820914936814087	0.90414	0.98963	0.89243	D	AEFGBI	0.701421	0.65811	D	0.680670008768036	0.78365	6.857025	0.650408437823112	0.78640	6.917217	0.999975087160963	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.5	4.27	0.50009	6.652000	0.74228	9.184000	0.79095	0.733000	0.85838	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.8578:0.1422:0.0:0.0	12.213	0.53699	893	0.26510	WD40-repeat-containing domain;WD40-repeat-containing domain;WD40-repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001515	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.02632	414.33	33	chr5	111102346	.	A	G	414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.844;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:49:99:428,0,677	18	0	1	0	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	813.7	72	chr5	112734793	.	GT	*	813.7	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.339;DP=2024;ExcessHet=13.4021;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,17:91:99:157,0,2155	9	0	10	0	.
chr5	112760857	112760861	TGGAG	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	437.29	34	chr5	112760856	.	CTGGAG	C	437.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.234;DP=676;ExcessHet=0;FS=1.935;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=1.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:451,0,405	18	0	1	0	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.77	54	chr5	112818834	.	G	*	71.77	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=1145;ExcessHet=0.463;FS=4.924;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.1;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,15:61:99:0|1:112818833_TG_T:223,0,1531:112818833	6	4	9	0	C
chr5	112830348	112830349	AC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1599.22	185	chr5	112830348	.	AC	*	1599.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1884;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,86:148:99:.:.:3416,0,2344:.	9	2	8	0	C
chr5	112830350	112830352	TAC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1596.22	185	chr5	112830350	.	TAC	*	1596.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1886;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,86:148:99:.:.:3416,0,2344:.	9	2	8	0	C
chr5	112985802	112985802	A	C	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs376045396	1.391e-06	2.052e-06	2.749e-06	0	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.152e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	40	chr5	112985802	.	A	C	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.392;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:506,0,345	18	0	1	0	.
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4371.01	45	chr5	113010735	.	GTT	*	4371.01	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=1370;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2631;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:6,23:50:99:1023,479,652	2	2	15	0	C
chr5	116222760	116222760	C	T	intronic	COMMD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs932409655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	4.814e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	163.53	4	chr5	116222760	.	C	T	163.53	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3627;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=27.26;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	14	1	0	4	.
chr5	119116421	119116421	A	G	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113259388	8.07e-07	2.066e-06	1.608e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.911e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.33	23	chr5	119116421	.	A	G	144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.321;DP=458;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:158,0,303	18	0	1	0	.
chr5	119207603	119207603	C	T	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.67	.	chr5	119207603	.	C	T	66.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1472;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119207603_C_T:75,0,117:119207603	13	0	1	5	C
chr5	119515204	119515204	C	T	intronic	HSD17B4	.	.	.	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014187592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.34	11	chr5	119515204	.	C	T	306.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.26;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=-0.692;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:320,0,257	18	0	1	0	.
chr5	120558814	120558814	T	C	intronic	PRR16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953815171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.36	1	chr5	120558814	.	T	C	81.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:88,0,34	9	0	1	9	.
chr5	122913761	122913761	C	T	intronic	SNX24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.36	1	chr5	122913761	.	C	T	50.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.728;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0501;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.74;MQRankSum=-2.287;QD=5.04;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:122913761_C_T:60,0,319:122913761	13	0	1	5	.
chr5	122913764	122913764	G	A	intronic	SNX24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.0	1	chr5	122913764	.	G	A	50.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.33;MQRankSum=-2.287;QD=5;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:122913761_C_T:60,0,319:122913761	14	0	1	4	C
chr5	126451912	126451913	TC	-	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	634	883	4	1	0	6	0.003386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489408383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.48	8	chr5	126451911	.	TTC	T	76.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,247	18	0	1	0	.
chr5	127785446	127785446	C	G	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902764053	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.33	22	chr5	127785446	.	C	G	92.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.497;DP=434;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.12;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:106,0,150	18	0	1	0	.
chr5	128131011	128131011	G	A	intronic	SLC12A2	.	.	.	.	439	1080	3	0	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554682249	0.0001	0.0001	6.93e-05	0.0001	0.0015	8.909e-05	8.358e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0011	9.548e-06	6.932e-05	0.0015	7.886e-05	7.875e-05	9.001e-05	6.72e-05	0.0012	4.497e-05	3.513e-05	0.0005	0.0004	9.632e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	420.33	21	chr5	128131011	.	G	A	420.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.44;DP=513;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:434,0,426	18	0	1	0	.
chr5	128288390	128288390	C	T	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	37	1482	2	1	0	4	0.00134771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.06e-05	14	154602	rs780282592	6.918e-05	6.912e-05	4.135e-05	9.723e-05	0.0010	5.778e-05	5.386e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0010	1.821e-06	6.677e-05	0.0010	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	972.33	36	chr5	128288390	.	C	T	972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.778;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-0.137;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,42:83:99:986,0,1096	18	0	1	0	.
chr5	128288438	128288438	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6757C:p.D2253H	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.879	0.430626382782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.694607	0.10146	N	0.852832	1	0.81001	D	3.835	0.95663	H	-5.39	0.99055	D	-5.33	0.84601	D	0.946	0.95374	1.101	0.99694	D	0.983	0.99482	D	9	0.98123467	0.98137	D	0.430626	0.93974	D	0.879	0.96428	0.905	0.97985	0.931387637819	0.93068	0.9248113223682665	0.92458	0.944348631935	0.72353	0.844889104366	0.88841	D	0.843142	0.96360	D	0.584583	0.97082	D	0.601936	0.97034	D	0.999141216278076	0.96328	D	0.989326	0.96464	D	0.6636905	0.76096	0.6756067	0.80952	0.6636905	0.76098	0.6756067	0.80952	-14.719	0.95159	D	.	.	0.995	0.95383	P	.;.;.	.;.;.	6.541209	0.95375	34	0.99491875384234207	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.955192	0.97285	D	0.930340387445476	0.93165	11.86249	0.848877612808232	0.92950	11.73124	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	5.978000	0.52118	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1727.26	102	chr5	128288438	.	C	G	1727.26	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.028;DP=1798;ExcessHet=4.0268;FS=185.259;InbreedingCoeff=-0.3823;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:91,38:129:99:0|1:128288438_C_G:589,0,2927:128288438	6	0	8	5	C
chr5	128288443	128288443	C	T	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6752A:p.C2251Y	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.824	0.123461768064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	0.997	0.70673	D	0.996	0.84481	D	0.171149	0.03111	N	1.846500	0.999999	0.58761	D	3.695	0.94570	H	-2.76	0.90848	D	-7.86	0.96085	D	0.964	0.97535	0.409	0.89235	D	0.906	0.96895	D	10	0.9834906	0.98490	D	0.123462	0.80464	D	0.824	0.94390	0.946	0.99325	0.934085895406	0.93340	0.9903539687419001	0.99030	1.12556060977	0.78443	0.884529829025	0.94562	D	0.926386	0.98721	D	0.498134	0.94243	D	0.477758	0.94166	D	0.998788297176361	0.95158	D	0.972403	0.89999	D	0.7648719	0.81741	0.7838173	0.87263	0.7648719	0.81743	0.7838173	0.87263	-11.076	0.80073	D	0.8184896870235474	0.89198	0.994	0.95199	P	.;.;.	.;.;.	5.178057	0.86807	29.0	0.99745666006938727	0.83852	0.99610	0.97961	D	AEFBI	0.953479	0.96980	D	0.90111024418429	0.91813	11.07861	0.83141225828265	0.91884	11.11993	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	7.674000	0.64943	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	786.67	107	chr5	128288443	.	C	T	786.67	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.456;DP=1582;ExcessHet=0.3672;FS=130.34;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=2.02;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,38:134:99:0|1:128288438_C_G:574,0,3162:128288438	16	0	2	1	C
chr5	128288445	128288445	A	G	exonic	FBN2	.	synonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.T6750C:p.N2250N	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.082e-06	4.668e-05	2.766e-06	1.393e-06	2.744e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.744e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	901.68	106	chr5	128288445	.	A	G	901.68	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.219;DP=1560;ExcessHet=0.7564;FS=130.166;InbreedingCoeff=-0.166;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.69;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:96,38:134:99:0|1:128288438_C_G:574,0,3162:128288438	13	0	4	2	C
chr5	128364977	128364977	G	A	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929470208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.876e-05	2.571e-05	0.0001	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	3.764e-05	2.576e-05	2.407e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	8.826e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.14	2	chr5	128364977	.	G	A	103.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0124;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:112,0,68	15	0	1	3	C
chr5	129461656	129461656	C	T	exonic	ADAMTS19	.	nonsynonymous SNV	ADAMTS19:NM_133638:exon2:c.C646T:p.P216S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.0334023264539	.	.	9.19e-06	0	0	0	0	1.673e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs763007280	1.393e-06	6.84e-06	0	2.802e-06	2.321e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.321e-05	0	0	0	0	9.05e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.759	0.03492	T	.	.	.	0.224	0.30397	B	0.046	0.24676	B	0.311834	0.14420	N	0.580917	1	0.08975	N	-0.145	0.04423	N	-0.0	0.62608	T	-0.1	0.08495	N	.	.	-0.9244	0.44943	T	0.007	0.02244	T	9	0.07457554	0.11415	T	0.033402	0.54952	D	0.031	0.07369	0.405	0.43738	0.043077524339	0.03247	0.4743405829658969	0.47353	0.172407162635	0.19416	0.731431126595	0.71715	T	0.004387	0.03798	T	-0.287127	0.09926	T	-0.650214	0.08939	T	0.0931199967473194	0.11583	T	0.423358	0.11306	T	0.058435384	0.11757	0.10559141	0.25386	0.058435384	0.11756	0.10559141	0.25385	-4.343	0.28775	T	.	.	0.073	0.04806	B	.;.	.;.	1.007137	0.13862	10.41	0.93819234260774254	0.23799	0.09674	0.15377	N	AEFDBHCIJ	0.064205	0.12455	N	-0.826878538623985	0.12626	0.6166281	-0.780860544438398	0.14965	0.7846615	0.999999999971971	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.504199	0.09095	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.46	3.46	0.38718	1.295000	0.32983	0.937000	0.22823	0.549000	0.26987	0.004000	0.16614	0.012000	0.20211	0.672000	0.33309	0.1742:0.6557:0.17:0.0	8.145	0.30269	721	0.55360	Peptidase M12B, propeptide;Peptidase M12B, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	611.33	40	chr5	129461656	.	C	T	611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:625,0,831	18	0	1	0	.
chr5	131288224	131288225	AA	-	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.178e-05	0.0005	3.047e-05	3.32e-05	2.95e-05	1.042e-05	6e-06	.	.	2.95e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.34	.	chr5	131288223	.	CAA	C	52.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0099;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,70	8	0	1	10	.
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	59.87	11	chr5	131986981	.	TCACA	*	59.87	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;DP=271;ExcessHet=2.0135;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;QD=0.28;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:40:.:.:587,40,0:.	0	12	7	0	.
chr5	131989566	131989566	G	A	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.85e-06	1.443e-05	3.986e-06	0	3.734e-05	0	0	.	.	0	3.734e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	340.82	40	chr5	131989566	.	G	A	340.82	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.174;DP=799;ExcessHet=0.3672;FS=56.07;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.21;SOR=5.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,9:37:99:0|1:131989566_G_A:146,0,907:131989566	16	0	3	0	C
chr5	132579672	132579672	C	T	intronic	RAD50	.	.	.	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs140807306	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0028	0.0003	0.0003	0.0013	0.0009	0	0.0005	0.0006	0.0003	0.0004	0.0028	0.0004	0.0006	7.418e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0.0006	0.0068	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.12	1	chr5	132579672	.	C	T	55.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=107;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,103	18	0	1	0	.
chr5	132762344	132762344	G	A	intronic	SEPTIN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538556212	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	4.445e-05	0.0010	0	2.69e-05	0.0012	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.657e-05	7.251e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0009	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.34	20	chr5	132762344	.	G	A	111.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.034;DP=358;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.78;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:125,0,298	18	0	1	0	.
chr5	132864353	132864353	G	C	exonic	GDF9	.	nonsynonymous SNV	GDF9:NM_005260:exon1:c.C181G:p.L61V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	0.0193298004431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.42783	D	0.099	0.38891	T	0.9	0.49598	P	0.343	0.42509	B	0.003935	0.34318	N	0.311977	0.999995	0.08975	N	2.42	0.70002	M	0.19	0.60236	T	-0.72	0.20358	N	0.157	0.16308	-0.8257	0.53575	T	0.190	0.54108	T	10	0.2955783	0.47126	T	0.01933	0.41663	T	0.148	0.39182	0.377	0.39156	0.708705863831	0.70616	0.19792167272459063	0.19709	0.0415351482305	0.04460	0.339318692684	0.16335	T	0.456861	0.79546	T	-0.199135	0.20931	T	-0.52382	0.19909	T	0.453734338283539	0.30934	T	0.566043	0.20025	T	0.07196072	0.15972	0.080344625	0.18168	0.07196072	0.15972	0.080344625	0.18167	-3.41	0.15191	T	.	.	0.077	0.06295	B	.	.	2.312643	0.29604	18.18	0.99155670109324467	0.53931	0.89090	0.49350	D	AEFDBI	0.238694	0.36078	N	0.0574970633272622	0.44489	2.721939	0.0374256184061307	0.41469	2.491804	0.99991686312002	0.45857	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.02	3.18	0.35615	2.648000	0.46313	4.521000	0.43687	-0.140000	0.12423	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.534000	0.29800	0.2177:0.1305:0.6517:0.0	6.399	0.20829	902	0.24074	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	132.28	33	chr5	132864353	.	G	C	132.28	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.037;DP=1045;ExcessHet=0.3672;FS=119.974;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.625;SOR=8.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:99,17:116:29:0|1:132864353_G_C:29,0,3685:132864353	16	0	3	0	.
chr5	132864354	132864354	G	C	exonic	GDF9	.	synonymous SNV	GDF9:NM_005260:exon1:c.C180G:p.G60G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	7.389e-05	4.089e-06	5.506e-06	5.982e-05	1.99e-06	1.28e-06	9.91e-06	3.71e-06	5.982e-05	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	191.8	33	chr5	132864354	.	G	C	191.8	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.312;DP=1188;ExcessHet=0.3672;FS=115.404;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=1;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:99,17:116:29:0|1:132864353_G_C:29,0,3685:132864353	16	0	3	0	C
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	743.47	12	chr5	133089283	.	G	C	743.47	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.523;DP=317;ExcessHet=31.086;FS=115.54;InbreedingCoeff=-0.7737;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.94;SOR=7.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:21:21,0,53	2	0	17	0	.
chr5	134145927	134145951	GAGATGACTCCCTTGGAAGACAGGA	-	UTR3	TCF7	NM_001134851:c.*107_*131delGAGATGACTCCCTTGGAAGACAGGA	.	.	.	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533486075	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0036	0.0008	0.0008	0.0032	0.0031	0.0017	0.0003	0	5.576e-05	0	0.0007	0.0007	0.0008	0.0036	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0056	0.0006	0.0006	0.0040	0.0034	0.0015	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.29	28	chr5	134145926	.	GGAGATGACTCCCTTGGAAGACAGGA	G	390.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=560;ExcessHet=0;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.96;ReadPosRankSum=-0.978;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:404,0,259	18	0	1	0	.
chr5	137887070	137887070	G	A	intronic	MYOT	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1A, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 3, Autosomal dominant;Myopathy, spheroid body, Autosomal dominant	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.09e-07	6.847e-07	0	1.419e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	279.33	24	chr5	137887070	.	G	A	279.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.198;DP=525;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:293,0,205	18	0	1	0	.
chr5	138155817	138155817	G	T	intronic	BRD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.81	1	chr5	138155817	.	G	T	55.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,81	17	0	1	1	.
chr5	138386225	138386225	T	C	exonic	KDM3B	.	synonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon7:c.T984C:p.N328N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.342e-06	8.61e-05	1.108e-05	5.582e-06	1.099e-05	4.45e-06	3.51e-06	5.86e-06	4.63e-06	0	0	0	0	0	0	1.099e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	480.73	33	chr5	138386225	.	T	C	480.73	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.381;DP=1235;ExcessHet=0.3672;FS=182.723;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=2.05;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,17:119:8:0|1:138386225_T_C:8,0,3380:138386225	16	0	3	0	.
chr5	138386226	138386226	G	A	exonic	KDM3B	.	nonsynonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon7:c.G985A:p.A329T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.0050907779686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	0.19639	T	0.448	0.13030	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.000815	0.41658	N	0.203233	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	0.11	0.61208	T	-0.27	0.11366	N	0.175	0.18784	-1.0628	0.11069	T	0.090	0.34463	T	10	0.06675702	0.09204	T	0.005091	0.12908	T	0.091	0.26358	0.132	0.03662	0.147330786459	0.14319	0.1916634261127402	0.19084	0.550695722903	0.51928	0.434996545315	0.29892	T	0.010045	0.09105	T	-0.219422	0.18073	T	-0.552961	0.17042	T	0.100532970980296	0.12416	T	0.712529	0.32403	T	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08021	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08020	-3.985	0.23578	T	.	.	0.065	0.01884	B	.	.	2.111299	0.26865	17.27	0.98544586678743984	0.42770	0.79100	0.39133	D	AEFBI	0.192396	0.31955	N	-0.380122664428079	0.26178	1.426746	-0.197696092152855	0.31621	1.79126	0.999871070192208	0.44625	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.35	3.57	0.40014	0.730000	0.25711	2.928000	0.35601	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1636:0.1348:0.5444:0.1572	2.629	0.04638	367	0.84523	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	747.99	33	chr5	138386226	.	G	A	747.99	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.753;DP=1527;ExcessHet=1.3;FS=220.18;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,17:119:8:0|1:138386225_T_C:8,0,3380:138386225	15	0	4	0	C
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3198.37	16	chr5	138511403	.	T	*	3198.37	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=0.143;DP=729;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,22:24:17:.:.:1125,81,0:.	2	7	10	0	.
chr5	139887483	139887483	C	G	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G729C:p.K243N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.0404591134086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	0.0001	0	1.376e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.61437	D	0.159	0.58089	T	0.355	0.51611	B	0.285	0.52567	B	0.000553	0.43413	D	0.190992	0.843543	0.35106	D	0.855	0.21307	L	-0.42	0.69536	T	-2.26	0.50502	N	0.611	0.62781	-0.5718	0.65943	T	0.250	0.61993	T	10	0.51356286	0.62236	D	0.040459	0.59387	D	0.129	0.35316	0.432	0.48171	0.770213433332	0.76810	0.7045747211234696	0.70399	1.82077106802	0.91947	0.807813405991	0.83157	D	0.308239	0.68034	T	-0.142554	0.29486	T	-0.442546	0.28523	T	0.832137286663055	0.48697	D	0.877812	0.59215	D	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35185	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35184	-8.046	0.70185	D	.	.	0.798	0.86783	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.258046	0.44540	22.0	0.99831464818289628	0.91284	0.76178	0.37342	D	AEFBI	0.317848	0.42172	N	-0.0410797527166822	0.40002	2.368239	-0.0277489813419687	0.38467	2.266707	0.00604997340288372	0.11113	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	1.49	0.21966	0.199000	0.17037	0.102000	0.14662	-0.182000	0.10109	0.995000	0.38783	0.922000	0.28345	0.994000	0.71098	0.0:0.6914:0.0:0.3086	8.579	0.32777	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1237.29	191	chr5	139887483	.	C	G	1237.29	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-4.683;DP=1976;ExcessHet=5.3738;FS=248.454;InbreedingCoeff=-0.3809;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.756;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,26:102:99:0|1:139887481_C_T:102,0,1864:139887481	10	0	7	2	.
chr5	141303078	141303078	A	G	exonic	SLC25A2	.	nonsynonymous SNV	SLC25A2:NM_031947:exon1:c.T788C:p.V263A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.00604627976138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.909e-07	0.0001	1.376e-06	0	9.099e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.099e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.909	0.02970	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.940851	0.07593	N	1.028430	0.999981	0.18198	N	-0.315	0.03579	N	-1.16	0.78082	T	0.0	0.07008	N	0.026	0.00527	-0.9988	0.30255	T	0.156	0.48721	T	10	0.053597122	0.05576	T	0.006046	0.15787	T	0.135	0.36572	0.289	0.24921	0.350746614512	0.34690	0.13642506644455274	0.13566	0.220082323975	0.24552	0.304845035076	0.11128	T	0.158739	0.50188	T	-0.262087	0.12658	T	-0.614247	0.11642	T	0.027447385072358	0.01608	T	0.0335966	0.00221	T	0.045551173	0.07475	0.03717969	0.03315	0.045551173	0.07474	0.03717969	0.03315	-1.885	0.02775	T	.	.	0.064	0.01668	B	.	.	1.143222	0.15306	11.75	0.24269119381160012	0.01065	0.41932	0.26766	N	AEFDBI	0.036810	0.04965	N	-1.10537611144274	0.06547	0.3016689	-1.03361479304643	0.09051	0.4482181	0.0021261352148235	0.09174	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.79	-1.36	0.08610	0.419000	0.20967	.	.	-0.807000	0.03101	0.857000	0.30561	0.000000	0.08366	0.931000	0.46843	0.4458:0.1599:0.3943:0.0	4.755	0.12454	508	0.75398	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.33	35	chr5	141303078	.	A	G	35.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.939;DP=1186;ExcessHet=0;FS=105.466;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.2;ReadPosRankSum=2.15;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:146,32:178:49:.:.:49,0,5013:.	18	0	1	0	.
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chr5	141465930	141465930	G	T	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.54	1	chr5	141465930	.	G	T	54.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:141465929_T_C:66,0,246:141465929	16	0	1	2	C
chr5	144169749	144169749	G	A	intronic	YIPF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.233e-06	1.393e-06	2.57e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.082e-05	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.33	33	chr5	144169749	.	G	A	406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.602;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-1.494;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,15:45:99:420,0,969	18	0	1	0	.
chr5	146139063	146139063	C	T	intronic	LARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185392490	2.183e-05	4.612e-05	3.75e-05	1.189e-05	3.602e-05	5.8e-06	2.61e-06	4.2e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	2.528e-05	0	3.602e-05	1.475e-05	1.415e-05	0	3.054e-05	3.277e-05	2.45e-06	9.2e-07	5.44e-06	2.03e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.277e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.77	3	chr5	146139063	.	C	T	96.77	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=72;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:77:0|1:146139040_GAA_G:81,0,77:146139040	16	0	2	1	.
chr5	146182294	146182294	C	T	intronic	LARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.848e-06	2.46e-06	0	3.478e-06	1.9e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.9e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.34	17	chr5	146182294	.	C	T	229.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=339;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:243,0,357	18	0	1	0	C
chr5	147027394	147027394	T	G	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.18	6	chr5	147027394	.	T	G	60.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.03;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:147027394_T_G:72,0,162:147027394	17	0	1	1	.
chr5	147027400	147027400	A	C	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	1061	460	1	0	0	1	0.00108578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.12	7	chr5	147027400	.	A	C	60.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:147027394_T_G:72,0,162:147027394	17	0	1	1	C
chr5	147027438	147027438	T	G	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.27	9	chr5	147027438	.	T	G	64.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.67;MQRankSum=-0.842;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027415_A_ACC:75,0,120:147027415	16	0	1	2	C
chr5	147027439	147027439	C	A	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.49	9	chr5	147027439	.	C	A	64.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.67;MQRankSum=-0.842;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027415_A_ACC:75,0,120:147027415	15	0	1	3	C
chr5	147027443	147027443	G	A	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.82	9	chr5	147027443	.	G	A	64.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.67;MQRankSum=-0.842;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027415_A_ACC:75,0,120:147027415	15	0	1	3	C
chr5	147027453	147027453	T	A	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.18	9	chr5	147027453	.	T	A	65.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.67;MQRankSum=-0.842;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:147027415_A_ACC:75,0,120:147027415	15	0	1	3	C
chr5	149041343	149041343	G	A	intronic	SH3TC2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, Autosomal recessive;Mononeuropathy of the median nerve, mild, Autosomal dominant	79	1441	2	0	0	2	0.000693481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552738332	4.805e-05	4.726e-05	2.653e-05	6.969e-05	0.0007	3.863e-05	3.52e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	1.948e-06	7.048e-05	0.0007	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2460.33	37	chr5	149041343	.	G	A	2460.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.286;DP=838;ExcessHet=0;FS=1.128;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.81	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,99:194:99:2474,0,2485	18	0	1	0	.
chr5	149329937	149329937	A	G	intronic	AFAP1L1	.	.	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	644.33	35	chr5	149329937	.	A	G	644.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.069;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-2.091;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:658,0,886	18	0	1	0	.
chr5	149361690	149361690	A	G	intronic	PCYOX1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.36	.	chr5	149361690	.	A	G	58.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:149361690_A_G:69,0,204:149361690	16	0	1	2	.
chr5	149361698	149361698	A	G	intronic	PCYOX1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049410037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.59	.	chr5	149361698	.	A	G	58.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:149361690_A_G:69,0,204:149361690	16	0	1	2	C
chr5	149361706	149361706	A	G	intronic	PCYOX1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.55	.	chr5	149361706	.	A	G	58.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:149361690_A_G:69,0,204:149361690	16	0	1	2	C
chr5	149361714	149361714	C	T	intronic	PCYOX1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257718571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.41	.	chr5	149361714	.	C	T	58.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:149361690_A_G:69,0,204:149361690	16	0	1	2	C
chr5	149598337	149598339	TCC	0	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.43	7	chr5	149598337	.	TCC	*	36.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4379;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:63:0|1:149598325_CT_C:63,0,245:149598325	17	0	1	1	.
chr5	149628896	149628896	A	G	exonic	ARHGEF37	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF37:NM_001001669:exon12:c.A1748G:p.N583S	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00615343447298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.14843	T	0.694	0.05844	T	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	0.696891	0.06179	N	1.129870	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.69	0.51714	T	0.11	0.05706	N	0.075	0.04913	-0.9960	0.31028	T	0.053	0.22462	T	10	0.054586947	0.05833	T	0.006153	0.16111	T	0.028	0.06331	0.25	0.18757	0.0401082797425	0.02173	0.10894628919232965	0.10823	0.0726449389514	0.08142	0.241830527782	0.02957	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.360984	0.04074	T	-0.756305	0.03246	T	0.0859324708580971	0.10728	T	0.530047	0.17581	T	0.031848542	0.03099	0.028200308	0.01035	0.031848542	0.03099	0.028200308	0.01035	-1.459	0.01682	T	.	.	0.064	0.01715	B	.	.	-1.718967	0.00187	0.003	0.27578895801086245	0.01376	0.00901	0.03531	N	AEFDBI	0.021978	0.01042	N	-1.55379329916806	0.01513	0.06605129	-1.63521647991649	0.01454	0.06577901	0.999999727366376	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.4	-8.42	0.00836	-1.394000	0.02624	-3.677000	0.02612	0.691000	0.84096	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1785:0.3699:0.4516:0.0	8.614	0.32984	782	0.47442	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1162.33	83	chr5	149628896	.	A	G	1162.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.095;DP=936;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-0.77;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,31:68:99:0|1:149628896_A_G:1176,0,1420:149628896	18	0	1	0	C
chr5	150032621	150032621	A	T	intronic	HMGXB3	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.286e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777106802	9.644e-05	9.303e-05	9.585e-05	9.704e-05	0.0004	8.31e-05	7.76e-05	9.848e-05	9.206e-05	3.165e-05	5.601e-05	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0001	0	3.944e-05	3.941e-05	3.855e-05	4.037e-05	6.55e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.413e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1197.33	34	chr5	150032621	.	A	T	1197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.436;DP=701;ExcessHet=0;FS=4.58;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,43:77:99:1211,0,790	18	0	1	0	.
chr5	150058386	150058386	G	A	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550028293	1.332e-05	9.542e-06	2.319e-05	5.846e-06	0.0001	4.11e-06	2.1e-06	2.94e-05	1.514e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6.37e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	818.33	33	chr5	150058386	.	G	A	818.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.829;DP=714;ExcessHet=0;FS=3.165;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,33:86:99:832,0,1455	18	0	1	0	.
chr5	150245519	150245519	A	G	intronic	CAMK2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.58	2	chr5	150245519	.	A	G	66.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.902;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:79:0|1:150245519_A_G:79,0,114:150245519	16	0	1	2	.
chr5	150281548	150281548	A	G	intronic	CAMK2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.95	.	chr5	150281548	.	A	G	32.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	2	0	1	16	C
chr5	151800079	151800079	T	C	intronic	G3BP1	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	638.33	14	chr5	151800079	.	T	C	638.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=550;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=-1.219;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:652,0,482	18	0	1	0	.
chr5	151849104	151849104	T	0	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	906.27	3	chr5	151849104	.	T	*	906.27	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=1.1;DP=270;ExcessHet=0.0008;FS=4.823;InbreedingCoeff=0.6025;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:202,18,0:.	13	2	2	2	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2926.77	122	chr5	154834880	.	G	C	2926.77	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-3.509;DP=2450;ExcessHet=17.0548;FS=265.035;InbreedingCoeff=-0.631;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,34:155:99:160,0,2368	4	0	14	1	.
chr5	157163189	157163189	G	A	exonic	FAM71B	.	nonsynonymous SNV	FAM71B:NM_130899:exon2:c.C1076T:p.S359L	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00129429698316	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs749588822	7.525e-06	7.524e-06	6.807e-06	8.251e-06	5.974e-05	4.04e-06	2.95e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0	6.295e-06	0	1.159e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	2.404e-05	5.23e-06	2.45e-06	.	.	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	0.224	0.18691	T	0.313	0.19539	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000153	0.00484	N	7.314390	1	0.08975	N	0.14	0.08730	N	3.78	0.03836	T	-0.29	0.11728	N	0.079	0.05414	-0.9529	0.40468	T	0.008	0.02884	T	10	0.053507894	0.05552	T	0.001294	0.01784	T	0.010	0.01040	0.126	0.03173	0.0297737177859	0.01360	0.11376277735104402	0.11304	0.085779148831	0.09691	0.268180251122	0.05905	T	0.005826	0.05277	T	-0.449876	0.01131	T	-0.801127	0.01874	T	0.0447818724195002	0.04562	T	0.275672	0.04719	T	0.030110333	0.02617	0.037637364	0.03459	0.030110333	0.02617	0.037637364	0.03459	-6.208	0.47988	T	.	.	0.087	0.11269	B	.	.	-0.511686	0.01830	0.145	0.72149835576126087	0.09873	0.00451	0.02188	N	AEFBI	0.023915	0.01402	N	-1.5622090401924	0.01465	0.06391162	-1.65001843863169	0.01376	0.06214498	0.0448259606382474	0.14628	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.22	-3.49	0.04424	-2.071000	0.01466	-0.894000	0.07016	-0.900000	0.02330	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3149:0.217:0.4681:0.0	4.350	0.10586	554	0.71839	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1996.33	141	chr5	157163189	.	G	A	1996.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.846;DP=1005;ExcessHet=0;FS=10.093;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,75:148:99:2010,0,1940	18	0	1	0	.
chr5	157319874	157319874	C	T	exonic	CYFIP2	.	nonsynonymous SNV	CYFIP2:NM_001291721:exon13:c.C1391T:p.T464M,CYFIP2:NM_001037333:exon14:c.C1469T:p.T490M,CYFIP2:NM_001291722:exon14:c.C1469T:p.T490M,CYFIP2:NM_014376:exon14:c.C1469T:p.T490M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1316223	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.291	0.0156012551625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478391225	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.501e-06	2.987e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.025	0.48642	D	0.08	0.42614	T	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.043296	1	0.81001	D	2.42	0.70002	M	1.9	0.23486	T	-3.1	0.63554	D	0.651	0.66443	-0.8901	0.48925	T	0.171	0.51261	T	10	0.75606763	0.75992	D	0.015601	0.36422	T	0.291	0.61040	0.817	0.93127	0.325710239843	0.32177	0.836620171706622	0.83622	1.28484987636	0.82633	0.85511636734	0.90384	D	0.286147	0.65893	T	0.0427674	0.57406	T	-0.176344	0.56860	T	0.972840487957001	0.69858	D	0.979502	0.92959	D	0.24469887	0.47421	0.18610467	0.41763	0.24469887	0.47421	0.18610467	0.41762	-11.336	0.81469	D	.	.	0.097	0.17742	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.402985	0.68047	25.2	0.99905110958785281	0.97576	0.96580	0.69853	D	AEFDBI	0.635337	0.61488	D	0.744061341293008	0.82518	7.782326	0.761866910191762	0.87042	9.087044	0.999999743115576	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	6.048000	0.70674	7.634000	0.62871	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.792000	0.37394	0.0:0.8652:0.1348:0.0	15.859	0.78789	765	0.49814	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1936.33	33	chr5	157319874	.	C	T	1936.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=753;ExcessHet=0;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-2.021;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,74:134:99:1950,0,1431	18	0	1	0	.
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chr5	157858782	157858782	G	A	intronic	CLINT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.756e-06	7.655e-06	0	1.506e-05	1.127e-05	2.27e-06	1.65e-06	4.3e-06	2.4e-06	0	0	0	0	0	0	1.127e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	665.33	33	chr5	157858782	.	G	A	665.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=629;ExcessHet=0;FS=7.777;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:679,0,753	18	0	1	0	.
chr5	168157304	168157304	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.63	53	chr5	168157304	.	A	G	156.63	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.148;DP=835;ExcessHet=2.0135;FS=130.653;InbreedingCoeff=-0.208;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.42;SOR=7.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:31:31,0,467	12	0	6	1	.
chr5	168568484	168568484	C	T	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476947379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	273.65	16	chr5	168568484	.	C	T	273.65	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=1.05;DP=359;ExcessHet=5.777;FS=32.462;InbreedingCoeff=-0.3646;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.317;SOR=4.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:13:24:.:.:40,0,24:.	9	0	9	1	.
chr5	169110170	169110170	A	C	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.75	1	chr5	169110170	.	A	C	63.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.62;MQRankSum=-0.524;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	2	.
chr5	169904633	169904633	C	T	intronic	DOCK2;INSYN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766940953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	105.62	1	chr5	169904633	.	C	T	105.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1679;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:113,0,34	12	0	1	6	.
chr5	170040799	170040799	C	G	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.0	3	chr5	170040799	.	C	G	32.0	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.598;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1823;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:30:0|1:170040798_A_G:30,0,106:170040798	10	1	1	7	.
chr5	170895866	170895866	T	C	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376135060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.799e-05	2.847e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.89	1	chr5	170895866	.	T	C	62.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:76,0,71	18	0	1	0	.
chr5	171147962	171147962	G	A	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs185062500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0083	0.0003	0.0003	0.0064	0.0057	0	0	0	0	0.0083	9.422e-05	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.33	17	chr5	171147962	.	G	A	264.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.817;DP=401;ExcessHet=0;FS=3.524;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.05;MQRankSum=-1.705;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.087;SOR=1.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:278,0,370	18	0	1	0	C
chr5	172656723	172656723	C	T	intronic	NEURL1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536214554	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0050	0.0002	0.0002	0.0044	0.0042	0	0.0003	0	0.0050	0	0	6.207e-05	4.775e-05	0.0001	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0002	0.0021	0.0001	9.233e-05	0.0012	0.0009	0	0	0.0005	0	0.0021	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	359.33	10	chr5	172656723	.	C	T	359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.085;DP=521;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:373,0,420	18	0	1	0	.
chr5	173031235	173031235	T	C	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.78	6	chr5	173031235	.	T	C	56.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:173031235_T_C:69,0,204:173031235	17	0	1	1	.
chr5	173031236	173031236	G	A	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.0	6	chr5	173031236	.	G	A	57.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:173031235_T_C:69,0,204:173031235	16	0	1	2	C
chr5	173233518	173233520	AAT	0	intronic	NKX2-5	.	.	.	Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects, Autosomal dominant;Conotruncal heart malformations, variable;Hypoplastic left heart syndrome 2, Autosomal dominant;Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Ventricular septal defect 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	283.07	6	chr5	173233518	.	AAT	*	283.07	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=138;ExcessHet=0.0033;FS=4.589;InbreedingCoeff=0.3003;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=11.79;SOR=0.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:41:.:.:62,0,41:.	11	0	2	6	.
chr5	173233519	173233520	AT	0	intronic	NKX2-5	.	.	.	Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects, Autosomal dominant;Conotruncal heart malformations, variable;Hypoplastic left heart syndrome 2, Autosomal dominant;Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Ventricular septal defect 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	114.52	6	chr5	173233519	.	AT	*	114.52	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=-0.126;DP=126;ExcessHet=0.0091;FS=4.467;InbreedingCoeff=0.31;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:41:.:.:62,0,41:.	9	2	2	6	C
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5451.3	49	chr5	173951993	.	T	C	5451.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.616;DP=889;ExcessHet=38.2876;FS=152.627;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,21:45:99:.:.:221,0,528:.	1	0	18	0	.
chr5	176810856	176810856	G	A	intronic	UNC5A	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	0	.	0	3.84e-05	1	26028	rs774956013	5.627e-05	5.541e-05	4.973e-05	6.359e-05	0.0009	4.447e-05	4.001e-05	0.0002	0.0001	4.47e-05	0.0001	0	0	0	0.0009	5.818e-05	2.343e-05	5.164e-05	7.893e-05	7.881e-05	6.429e-05	9.425e-05	0.0001	4.501e-05	3.515e-05	6.811e-05	5.092e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	33	chr5	176810856	.	G	A	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.466;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-1.404;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:330,0,205	18	0	1	0	.
chr5	177096905	177096905	T	0	intronic	FGFR4	.	.	.	.	681	836	1	1	3	6	0.00179104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	183.49	20	chr5	177096905	.	T	*	183.49	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;DP=402;ExcessHet=0.0101;FS=9.84;InbreedingCoeff=0.1878;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=58.13;QD=8.74;SOR=0.032	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:1|0:177096860_C_T:161,0,360:177096860	13	1	1	4	.
chr5	178222446	178222446	G	C	exonic	PHYKPL	.	nonsynonymous SNV	PHYKPL:NM_001278346:exon8:c.C713G:p.S238C,PHYKPL:NM_153373:exon8:c.C836G:p.S279C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.315	0.0161740158904	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754564386	3.42e-06	3.42e-06	5.445e-06	1.375e-06	4.496e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.026	0.55759	D	0.986	0.61523	D	0.838	0.60045	P	0.000003	0.62929	D	0.105732	0.999794	0.49177	D	1.655	0.42436	L	2.04	0.20808	T	-2.24	0.50175	N	0.399	0.43995	-0.9379	0.42947	T	0.131	0.44148	T	10	0.811556	0.80434	D	0.016174	0.37293	T	0.315	0.63694	0.835	0.94294	0.620205906853	0.61713	0.826687427510996	0.82626	0.0836660372965	0.09433	0.560765147209	0.47376	T	0.484783	0.81195	T	-0.049828	0.44473	T	-0.293865	0.45370	T	0.821211457252502	0.47863	D	0.934707	0.75503	D	0.71458346	0.78861	0.5630313	0.74713	0.71458346	0.78862	0.5630313	0.74713	-6.977	0.53866	T	0.6006010105668234	0.66761	0.190	0.40810	B	.	.	4.463509	0.69484	25.4	0.99364417145724226	0.61155	0.97898	0.77962	D	AEFDBHCI	0.957353	0.97648	D	0.80773480817366	0.86587	8.93364	0.794290271057341	0.89393	9.956647	0.999999999999996	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	7.962000	0.87458	7.349000	0.58286	0.582000	0.30178	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	16.919	0.86028	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1460.33	34	chr5	178222446	.	G	C	1460.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.376;DP=759;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,62:128:99:1474,0,1658	18	0	1	0	.
chr5	178518472	178518472	G	A	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163141574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.57e-05	0.0002	6.61e-05	5.403e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.54	5	chr5	178518472	.	G	A	135.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=150;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.52;MQRankSum=-0.135;QD=16.94;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:41:149,0,41	18	0	1	0	.
chr5	179606906	179606906	C	A	intronic	C5orf60;RUFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	137.74	.	chr5	179606906	.	C	A	137.74	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=22.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	11	.
chr5	179797733	179797733	C	T	UTR3	MGAT4B	NM_054013:c.*312G>A;NM_014275:c.*312G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555784824	2.387e-05	1.505e-05	1.982e-05	2.764e-05	0.0003	8.98e-06	6.07e-06	5.4e-05	2.164e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.515e-05	7.646e-05	0	4.594e-05	4.593e-05	5.137e-05	4.027e-05	0.0003	2.107e-05	1.525e-05	8.868e-05	5.28e-05	2.404e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.01	2	chr5	179797733	.	C	T	178.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.43;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:191,0,61	18	0	1	0	.
chr5	179856097	179856097	G	A	intronic	MRNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs148664633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	151.52	3	chr5	179856097	.	G	A	151.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.282;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:162,0,22	14	0	1	4	.
chr5	180292006	180292006	G	T	UTR5	MAPK9	NM_001364608:c.-11445C>A;NM_001364611:c.-12167C>A;NM_001364613:c.-12167C>A;NM_001364609:c.-11445C>A;NM_139070:c.-11445C>A;NM_002752:c.-11445C>A;NM_139069:c.-11445C>A;NM_001364607:c.-11445C>A;NM_139068:c.-11445C>A;NM_001364610:c.-11445C>A;NM_001135044:c.-11445C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017209903	0.0001	9.534e-06	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.058e-05	5.929e-05	7.88e-05	4.142e-05	0.0004	3.145e-05	2.359e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	4.491e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	37.93	2	chr5	180292006	.	G	T	37.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:180291970_CCCG_C:49,0,184:180291970	15	0	1	3	.
chr5	180336453	180336453	C	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	420	1097	5	0	0	5	0.00227376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0011	0.0009	3.84e-05	1	26028	rs755951656	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0	2.254e-05	0	0	0	0.0018	0.0002	0.0003	0.0013	7.876e-05	7.873e-05	7.706e-05	8.054e-05	0.0008	4.492e-05	3.509e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1737.33	36	chr5	180336453	.	C	G	1737.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.055;DP=826;ExcessHet=0;FS=2.255;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-1.311;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,74:144:99:1751,0,1834	18	0	1	0	.
chr5	180615193	180615193	C	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	719.67	4	chr5	180615193	.	C	*	719.67	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;DP=65;ExcessHet=0.0002;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.5327;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.72;QD=23.22;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:20:1|0:180615144_CGGCCCCGCTGGTCACCTCCCTTCTCCACTTCCTTTCGGAGCACTGGGCCCCGCTGGTCACCTCCCTTCTCCACTTCCTTTTGGAGCACTGGGCCCCGCTGGTCAACTCCCATCTCCACTTCCGAAATCCACTTCCTTTCGGAGCACTG_C:20,0,82:180615144	14	0	3	2	.
chr5	180615195	180615198	CGCT	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	748.21	4	chr5	180615195	.	CGCT	*	748.21	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=64;ExcessHet=0.0125;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.3971;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=59.71;QD=24.14;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:20:1|0:180615144_CGGCCCCGCTGGTCACCTCCCTTCTCCACTTCCTTTCGGAGCACTGGGCCCCGCTGGTCACCTCCCTTCTCCACTTCCTTTTGGAGCACTGGGCCCCGCTGGTCAACTCCCATCTCCACTTCCGAAATCCACTTCCTTTCGGAGCACTG_C:20,0,82:180615144	6	0	3	10	C
chr5	180622925	180622925	A	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	8370.75	33	chr5	180622925	.	A	*	8370.75	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.089;DP=1302;ExcessHet=3.6106;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.1694;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.351;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,32:61:99:.:.:764,0,659:.	17	0	2	0	C
chr5	180629580	180629580	C	T	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	10	1508	3	1	0	5	0.00165508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958101116	2.435e-05	2.606e-05	2.726e-05	2.14e-05	8.058e-05	1.762e-05	1.508e-05	2.136e-05	1.529e-05	0	8.058e-05	0	0	2.393e-05	0	2.587e-05	0	2.523e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	364.34	18	chr5	180629580	.	C	T	364.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.633;DP=345;ExcessHet=0;FS=2.029;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.24;ReadPosRankSum=-2.671;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:378,0,176	18	0	1	0	C
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1028.27	148	chr5	180851051	.	T	C	1028.27	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.359;DP=2760;ExcessHet=8.9063;FS=183.027;InbreedingCoeff=-0.4076;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,33:145:99:291,0,2735	8	0	11	0	.
chr5	181205084	181205084	G	A	exonic	TRIM7	.	synonymous SNV	TRIM7:NM_033342:exon1:c.C27T:p.G9G,TRIM7:NM_203293:exon1:c.C27T:p.G9G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.294e-07	9.577e-06	0	1.711e-06	1.01e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.01e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	402.33	35	chr5	181205084	.	G	A	402.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.648;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:416,0,467	18	0	1	0	.
chr6	491202	491205	AGAC	-	intronic	EXOC2	.	.	.	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs749830673	1.642e-05	1.71e-05	9.529e-06	2.338e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	814.29	34	chr6	491201	.	AAGAC	A	814.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.463;DP=644;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.88;ReadPosRankSum=-2.059;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:828,0,693	18	0	1	0	.
chr6	2678592	2678592	T	C	intronic	MYLK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	218.36	2	chr6	2678592	.	T	C	218.36	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=66;ExcessHet=0.0514;FS=5.006;InbreedingCoeff=0.1109;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.652;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:29:54,0,29	6	1	2	10	.
chr6	3294216	3294216	T	C	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.07	.	chr6	3294216	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0203;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	10	.
chr6	4824859	4824859	A	-	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	40.87	1	chr6	4824858	.	CA	C	40.87	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	11	0	1	7	.
chr6	5545395	5545395	C	T	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	4	221	1	0	0	1	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs567014004	2.107e-05	2.342e-05	1.863e-05	2.348e-05	0.0003	1.446e-05	1.222e-05	0.0002	0.0001	0.0003	2.651e-05	0	5.369e-05	0	0	1.244e-05	1.986e-05	1.424e-05	0.0001	0.0001	0.0001	9.41e-05	0.0004	6.514e-05	5.324e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.33	13	chr6	5545395	.	C	T	249.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=423;ExcessHet=0;FS=3.882;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:263,0,382	18	0	1	0	.
chr6	6153670	6153670	C	G	intronic	F13A1	.	.	.	Factor XIIIA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs148728063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0149	0.0004	0.0004	0.0122	0.0112	0	0	0.0002	0	0.0149	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	90.4	.	chr6	6153670	.	C	G	90.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:94,0,34	7	0	1	11	.
chr6	7126303	7126303	-	T	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546664022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0014	0.0007	0.0006	0.0012	0.0011	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0	0.0014	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.93	.	chr6	7126303	.	A	AT	40.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:1|0:7126289_T_C:53,0,162:7126289	16	0	1	2	.
chr6	7306287	7306287	T	C	intronic	SSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1022790781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.628e-05	2.574e-05	2.698e-05	6.554e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.07	.	chr6	7306287	.	T	C	75.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	13	0	1	5	.
chr6	7310225	7310226	TT	-	intronic	SSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302346809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	345.15	1	chr6	7310224	.	ATT	A	345.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=114;ExcessHet=2.6804;FS=2.927;InbreedingCoeff=-0.194;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,69	14	0	1	4	C
chr6	7605357	7605357	G	A	intronic	SNRNP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.775e-05	9.612e-05	0.0002	0	0	4.503e-05	0	6.078e-05	5.17e-05	8	154602	rs373507556	5.45e-05	5.478e-05	5.905e-05	4.997e-05	0.0002	4.441e-05	4.068e-05	5.026e-05	4.573e-05	0	9.316e-05	3.965e-05	0	0	0.0002	6.272e-05	3.512e-05	2.394e-05	3.945e-05	3.941e-05	5.142e-05	2.692e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	2.263e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1390.33	44	chr6	7605357	.	G	A	1390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.64;DP=754;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1404,0,1313	18	0	1	0	.
chr6	10773236	10773236	C	A	intronic	MAK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 62, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.395e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.44	13	chr6	10773236	.	C	A	242.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.94;ReadPosRankSum=0;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:56:256,0,56	18	0	1	0	.
chr6	10782210	10782210	A	0	intronic	MAK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 62, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	31.43	2	chr6	10782210	.	A	*	31.43	.	AC=14;AF=0.636;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.299;InbreedingCoeff=0.5183;MLEAC=20;MLEAF=0.909;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:10782202_TCACACACACACACA_T:225,15,0:10782202	4	7	0	8	C
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	2274.43	56	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	2274.43	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;DP=1950;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;QD=3.19;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,67:67:99:.:.:2926,202,0:.	0	18	1	0	.
chr6	12768323	12768323	A	C	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301382336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	3.943e-05	3.863e-05	0	4.417e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.74	1	chr6	12768323	.	A	C	54.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.5;MQRankSum=-2.1;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12768323_A_C:66,0,246:12768323	18	0	1	0	.
chr6	12768331	12768331	C	G	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982834064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	5.256e-05	1.287e-05	8.083e-05	6.554e-05	2.112e-05	1.529e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	5.884e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.74	2	chr6	12768331	.	C	G	54.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.5;MQRankSum=-2.1;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:12768323_A_C:66,0,246:12768323	18	0	1	0	C
chr6	13226993	13226993	C	A	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.69	3	chr6	13226993	.	C	A	59.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=73;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13226993_C_A:72,0,147:13226993	17	0	1	1	C
chr6	15660293	15660293	G	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	5	1513	4	0	0	4	0.00132013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs529395446	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0027	0.0026	0	0.0003	0	0	7.66e-05	0.0011	0.0001	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	9.638e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	439.33	18	chr6	15660293	.	G	A	439.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.484;DP=461;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:453,0,375	18	0	1	0	.
chr6	16465397	16465397	C	T	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	149.89	6	chr6	16465397	.	C	T	149.89	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3366;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=29.98;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	15	1	0	3	.
chr6	20128788	20128788	T	C	intronic	MBOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.111e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	826.83	27	chr6	20128788	.	T	C	826.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.273;DP=669;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:475,0,456	17	0	2	0	.
chr6	20156054	20156054	G	T	intronic	MBOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.08	2	chr6	20156054	.	G	T	56.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20156054_G_T:66,0,244:20156054	13	0	1	5	C
chr6	20156064	20156064	G	C	intronic	MBOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961406952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.07	2	chr6	20156064	.	G	C	56.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20156054_G_T:66,0,244:20156054	13	0	1	5	C
chr6	22294620	22294620	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	806.3	28	chr6	22294620	.	T	C	806.3	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-1.543;DP=743;ExcessHet=6.9875;FS=25.205;InbreedingCoeff=-0.344;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.573;SOR=5.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,11:48:99:0|1:22294620_T_C:190,0,1076:22294620	9	0	10	0	.
chr6	24145553	24145553	A	G	exonic	NRSN1	.	synonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.A195G:p.G65G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.269e-06	5.148e-05	2.815e-06	5.757e-06	3.099e-05	1.54e-06	1.01e-06	1.37e-06	9.9e-07	3.099e-05	0	0	0	0	0	4.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	369.95	34	chr6	24145553	.	A	G	369.95	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.721;DP=1099;ExcessHet=0.3672;FS=100.986;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=-0.374;SOR=9.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,15:65:6:6,0,1397	14	0	3	2	.
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1943.2	34	chr6	24145554	.	C	T	1943.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.544;DP=1290;ExcessHet=11.1788;FS=190.289;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=11.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,17:64:99:210,0,536	7	0	12	0	C
chr6	24405275	24405275	A	G	intronic	MRS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs776341968	5.179e-06	5.48e-06	4.455e-06	5.898e-06	0.0002	2.15e-06	1.39e-06	4.01e-06	1.5e-06	3.221e-05	0	3.959e-05	0	0	0.0002	9.856e-07	1.762e-05	2.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.33	37	chr6	24405275	.	A	G	771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.677;DP=702;ExcessHet=0;FS=1.036;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:785,0,786	18	0	1	0	.
chr6	24497201	24497201	G	A	intronic	ALDH5A1	.	.	.	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1405301836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.24	1	chr6	24497201	.	G	A	103.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.398;DP=65;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:89:115,0,89	17	0	1	1	.
chr6	24571379	24571381	AAA	-	intronic	KIAA0319	.	.	.	.	1485	36	0	1	0	2	0.027027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1357065727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	8.213e-05	6.161e-05	0.0002	0	0.0002	0.0003	0	0.0024	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	167.77	.	chr6	24571378	.	CAAA	C	167.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:27:110,27,74	3	0	1	15	.
chr6	25003662	25003662	C	A	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	114.43	2	chr6	25003662	.	C	A	114.43	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:123,0,24	11	0	1	7	.
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chr6	25488718	25488718	G	A	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002627606	5.131e-06	1.176e-05	3.673e-06	6.401e-06	1.719e-05	1.37e-06	3.8e-07	9.4e-07	3.5e-07	0	0	0	0	0	0	5.669e-06	0	1.719e-05	3.947e-05	3.942e-05	2.572e-05	5.389e-05	0.0004	1.717e-05	1.131e-05	7.301e-05	3.033e-05	7.255e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.33	25	chr6	25488718	.	G	A	412.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4;DP=463;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:426,0,532	18	0	1	0	.
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chr6	29087018	29087018	T	C	exonic	OR2B3	.	synonymous SNV	OR2B3:NM_001005226:exon1:c.A231G:p.T77T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	570.36	34	chr6	29087018	.	T	C	570.36	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-4.769;DP=1724;ExcessHet=1.3;FS=142.947;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.884;SOR=10.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,39:176:99:175,0,2953	14	0	5	0	.
chr6	29313916	29313916	-	T	downstream	OR14J1	dist=899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1009587347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.316e-05	1.293e-05	1.356e-05	2.955e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.96	3	chr6	29313916	.	A	AT	32.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	9	0	1	9	.
chr6	29486960	29486960	A	C	exonic	MAS1L	.	nonsynonymous SNV	MAS1L:NM_052967:exon1:c.T943G:p.F315V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.00169303900075	.	.	8.25e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767271657	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.45393	D	0.04	0.50809	D	0.472	0.36563	P	0.268	0.39801	B	.	.	.	.	0.993317	0.23734	N	1.6	0.40776	L	1.22	0.37052	T	-6.85	0.93097	D	0.162	0.17002	-1.0405	0.17162	T	0.034	0.14639	T	9	0.40483642	0.55820	T	0.001693	0.02805	T	0.159	0.41286	0.803	0.92160	0.0716867268079	0.06686	0.11464837880634492	0.11392	0.143592484051	0.16211	0.429545402527	0.29145	T	0.202825	0.56111	T	-0.149144	0.28447	T	-0.452012	0.27475	T	0.268199007206472	0.23670	T	.	.	.	0.11196092	0.26453	0.1972641	0.43498	0.11196092	0.26453	0.1972641	0.43497	-6.927	0.53499	T	.	.	0.245	0.47944	B	.	.	2.360764	0.30275	18.39	0.86070621541581094	0.16294	0.17805	0.19995	N	AEBI	0.055068	0.10066	N	-0.570583311937534	0.19843	1.041685	-0.668548954335902	0.17749	0.9451516	0.00967753474356065	0.11895	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.36	2.36	0.28258	0.005000	0.13029	.	.	0.573000	0.29008	0.040000	0.20979	0.000000	0.08366	0.077000	0.17074	1.0:0.0:0.0:0.0	8.383	0.31644	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1256.33	36	chr6	29486960	.	A	C	1256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=799;ExcessHet=0;FS=7.2;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.315;SOR=1.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,52:115:99:1270,0,1489	18	0	1	0	.
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chr6	30634495	30634495	T	C	intronic	ATAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026583026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	1.315e-05	0	2.713e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.55	.	chr6	30634495	.	T	C	62.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30634468_T_C:72,0,162:30634468	14	0	1	4	C
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	663.26	18	chr6	30670224	.	A	G	663.26	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.241;DP=363;ExcessHet=15.1749;FS=41.527;InbreedingCoeff=-0.5995;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=5.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6:15:37:.:.:37,0,141:.	2	0	13	4	.
chr6	30910079	30910079	C	G	intronic	GTF2H4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs753393952	4.113e-06	4.104e-06	1.364e-06	6.889e-06	4.531e-05	1.48e-06	9.7e-07	7.51e-06	2.81e-06	0	4.531e-05	0	0	0	0	2.7e-06	1.658e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1816.33	33	chr6	30910079	.	C	G	1816.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.276;DP=832;ExcessHet=0;FS=2.943;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,74:147:99:1830,0,1841	18	0	1	0	.
chr6	30913534	30913534	-	A	intronic	GTF2H4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.29	25	chr6	30913534	.	C	CA	173.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.248;DP=516;ExcessHet=0;FS=2.596;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.829;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:187,0,262	18	0	1	0	C
chr6	31354436	31354439	CCAG	0	intronic	HLA-B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	7158.37	19	chr6	31354436	.	CCAG	*	7158.37	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.454;DP=477;ExcessHet=0.0637;FS=28.059;InbreedingCoeff=0.3523;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=22.58;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:42:1|1:31354427_CA_C:625,42,0:31354427	14	1	4	0	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	9298.23	135	chr6	31625601	.	T	C	9298.23	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-2.715;DP=2550;ExcessHet=25.4433;FS=276.319;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,31:97:99:0|1:31625601_T_C:502,0,2061:31625601	1	0	16	2	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	10016.2	136	chr6	31625602	.	G	A	10016.2	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-3.692;DP=2549;ExcessHet=25.4433;FS=287.442;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,29:94:99:.:.:689,0,1577:.	1	0	16	2	C
chr6	31761521	31761521	G	A	exonic	MSH5	.	nonsynonymous SNV	MSH5:NM_002441:exon22:c.G2087A:p.R696H,MSH5:NM_025259:exon22:c.G2141A:p.R714H,MSH5:NM_172165:exon22:c.G2090A:p.R697H,MSH5:NM_172166:exon22:c.G2087A:p.R696H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.0586221396056	.	0.000199681	9.949e-05	0	0	0	0.0008	0.0001	0	0	8.41e-05	13	154602	rs200755245	7.048e-05	7.046e-05	6.536e-05	7.565e-05	5.306e-05	5.915e-05	5.524e-05	4.178e-05	3.825e-05	0	0	0.0002	0	0.0006	0	5.306e-05	8.282e-05	1.159e-05	2.625e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.684e-05	2.94e-05	8.13e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0	9.411e-05	0	2.94e-05	0	0	0.09	0.32929	T	0.572	0.32040	T	0.786	0.44460	P	0.647	0.52336	P	0.016059	0.28081	N	0.368409	.	.	.	1.52	0.38360	L	-2.0	0.85393	D	-2.26	0.62518	N	0.104	0.24135	-0.7139	0.59761	T	0.268	0.63982	T	9	0.065391004	0.08816	T	0.058622	0.67383	D	0.277	0.59375	.	.	0.76278811044	0.76062	0.3118363445857649	0.31096	0.894236471317	0.70360	.	.	.	0.315205	0.68683	T	-0.139859	0.29914	T	-0.241031	0.50699	T	0.240997210144997	0.22465	T	.	.	.	0.03007015	0.02607	0.04784289	0.06980	0.03007015	0.02606	0.04784289	0.06980	-7.798	0.59685	D	.	.	0.081	0.14201	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.716047	0.53073	23.3	0.9977357152355617	0.86088	0.03365	0.08460	N	AEFBI	0.062011	0.11895	N	-0.694003259239854	0.16191	0.8227375	-0.680688572270537	0.17444	0.9275753	0.820058255707657	0.24507	0.744818	0.98587	0	0.702456	0.74545	0	0.732433	0.93434	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.4	2.85	0.32333	1.332000	0.33410	.	.	-0.124000	0.13482	0.350000	0.25759	0.893000	0.27858	0.651000	0.32720	0.1498:0.0:0.144:0.7062	7.020	0.24085	895	0.25842	DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal|DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal;DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal|DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal;DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal|DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal;.;DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal|DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal;DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal|DNA mismatch repair protein MutS, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2167.33	33	chr6	31761521	.	G	A	2167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.975;DP=785;ExcessHet=0;FS=5.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,83:143:99:2181,0,1424	18	0	1	0	.
chr6	31952717	31952717	-	T	intronic	NELFE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	37.46	1	chr6	31952717	.	C	CT	37.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	15	0	1	3	.
chr6	32170756	32170756	A	T	intronic	AGPAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.947e-06	8.282e-06	9.152e-06	1.072e-05	2.351e-05	5.34e-06	3.9e-06	6.21e-06	4.53e-06	0	2.351e-05	0	0	0	0	1.229e-05	0	0	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	386.33	17	chr6	32170756	.	A	T	386.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.154;DP=369;ExcessHet=0;FS=8.392;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.46;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:400,0,241	18	0	1	0	.
chr6	32394987	32394987	C	T	exonic	BTNL2	.	nonsynonymous SNV	BTNL2:NM_001304561:exon6:c.G1117A:p.E373K	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00288147289926	.	.	3.395e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs770688339	1.371e-05	1.368e-05	8.18e-06	1.93e-05	0.0002	8.95e-06	7.28e-06	8.935e-05	7.091e-05	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	1.659e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.17761	T	1.0	0.05958	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.748600	0.09718	N	0.865215	1	0.08975	N	-0.785	0.01646	N	3.79	0.03836	T	-0.37	0.49519	N	0.141	0.14054	-0.9198	0.45581	T	0.001	0.00467	T	10	0.03578961	0.01845	T	0.002881	0.06074	T	0.054	0.15330	0.495	0.58363	0.0551355673512	0.04727	0.3495288226787345	0.34866	0.406478129332	0.41524	0.433173656464	0.29642	T	0.011879	0.10530	T	-0.534278	0.00362	T	-0.768561	0.02815	T	0.0414555472578881	0.03954	T	.	.	.	0.036590304	0.04531	0.039003424	0.03894	0.036590304	0.04531	0.039003424	0.03894	-4.378	0.29257	T	.	.	0.055	0.01645	B	.;.;.	.;.;.	-0.574133	0.01643	0.115	0.64305507731036582	0.07457	0.00143	0.00871	N	AEFDBI	0.021979	0.01043	N	-1.7573819320096	0.00658	0.02838672	-1.68947197048924	0.01184	0.05331171	0.996662769246656	0.34909	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.08	-0.244	0.12388	0.055000	0.14112	.	.	-2.030000	0.00430	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.2617:0.1625:0.5758	4.394	0.10785	934	0.15400	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.33	38	chr6	32394987	.	C	T	683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.643;DP=840;ExcessHet=0;FS=3.29;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=-1.286;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,28:88:99:697,0,1714	18	0	1	0	.
chr6	32518335	32518339	ACTAG	-	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	259.43	.	chr6	32518334	.	AACTAG	A	259.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9137;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=44.48;QD=25.94;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,1:6:27:288,206,198	9	0	1	9	.
chr6	32522254	32522257	CTGG	0	intronic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	154.89	21	chr6	32522254	.	CTGG	*	154.89	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.355;DP=898;ExcessHet=0.0107;FS=30.488;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=52.94;MQRankSum=3.68;QD=0.73;ReadPosRankSum=2.76;SOR=3.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,61:61:99:.:.:3510,235,0:.	15	2	2	0	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	40557.0	113	chr6	32530185	.	T	*	40557.0	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1897;ExcessHet=0.0015;FS=0.786;InbreedingCoeff=0.4685;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=55.19;QD=24.54;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,15:175:75:0|1:32530184_T_*:7325,6703,6715:32530184	2	5	11	1	C
chr6	32580979	32580979	C	T	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	97	1420	2	1	2	6	0.00140647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs35878029	7.568e-06	0.0001	3.89e-06	1.105e-05	6.845e-05	1.77e-06	1.19e-06	9.2e-07	3.5e-07	0	6.845e-05	0	0	2.942e-05	0	5.556e-06	0	0	0	4.71e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	422.81	39	chr6	32580979	.	C	T	422.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=1044;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9995;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=43.38;QD=33.33;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:450,30,0	18	1	0	0	.
chr6	32582055	32582055	-	GGGAGAGAAGCTGAGGCAGGGCTTGCATGTCTG	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.354e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.8	36	chr6	32582055	.	T	TGGGAGAGAAGCTGAGGCAGGGCTTGCATGTCTG	398.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.586;DP=448;ExcessHet=0.119;FS=2.371;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.97;MQRankSum=-2.889;QD=4.8;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,8:47:99:0|1:32582048_G_GTT:219,0,1609:32582048	18	0	1	0	C
chr6	32582112	32582112	C	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	89	117	2	1	17	21	0.0168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	290.27	5	chr6	32582112	.	C	*	290.27	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.195;DP=163;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1746;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=1.436	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:32582107_A_C:352,0,214:32582107	14	0	4	1	C
chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1091.47	27	chr6	32642375	.	C	*	1091.47	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.662;DP=556;ExcessHet=0.0418;FS=10.091;InbreedingCoeff=0.3751;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=59.25;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.62;SOR=1.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,41:41:99:1|1:32642322_TC_T:1845,123,0:32642322	8	4	2	5	.
chr6	33258733	33258733	A	G	intronic	VPS52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572841573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.261e-05	5.254e-05	3.857e-05	6.731e-05	9.66e-05	2.559e-05	1.832e-05	3.251e-05	1.916e-05	9.66e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	128.28	1	chr6	33258733	.	A	G	128.28	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3001;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=21.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	14	1	0	4	.
chr6	33658561	33658561	G	A	intronic	ITPR3	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.232e-05	1.236e-05	3.519e-06	2.114e-05	0.0002	7.15e-06	5.59e-06	0.0001	8.978e-05	0	0	0	0	0	0	1.176e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.33	19	chr6	33658561	.	G	A	86.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.164;DP=372;ExcessHet=0;FS=9.672;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=-0.159;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:99:100,0,518	18	0	1	0	.
chr6	33689248	33689248	C	G	exonic	ITPR3	.	nonsynonymous SNV	ITPR3:NM_002224:exon50:c.C6705G:p.D2235E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.0388001866378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.163e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.284	0.32165	B	0.315	0.41566	B	0.020761	0.26970	N	0.409832	0.660212	0.33045	D	1.79	0.46772	L	-2.94	0.91851	D	-0.13	0.08971	N	0.321	0.36779	-0.5299	0.67545	T	0.439	0.77796	T	10	0.16395119	0.30685	T	0.039	0.58435	D	0.206	0.49396	0.295	0.25881	0.784046768011	0.78204	0.5879224915502999	0.58722	0.77231500373	0.64831	0.420532405376	0.27909	T	0.254985	0.62572	T	-0.0955059	0.37167	T	-0.374964	0.36310	T	0.253946721553802	0.23049	T	0.691131	0.30052	T	0.026004007	0.01604	0.035612036	0.02847	0.026004007	0.01604	0.035612036	0.02846	-3.192	0.12383	T	.	.	0.149	0.33435	B	.;.	.;.	2.499035	0.32255	18.99	0.56063136389726453	0.05473	0.92282	0.55354	D	AEFBI	0.317708	0.42162	N	-0.53890461324152	0.20833	1.101212	-0.387920611399438	0.25355	1.393923	0.997972987482925	0.36262	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	3.55	0.39770	0.282000	0.18587	1.116000	0.24201	-0.197000	0.09056	0.978000	0.35038	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.0:0.7068:0.0:0.2932	8.277	0.31041	516	0.74704	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	68.97	35	chr6	33689248	.	C	G	68.97	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.413;DP=1738;ExcessHet=0.119;FS=154.562;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.75;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,31:166:75:75,0,2644	17	0	2	0	C
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1348.65	63	chr6	34528878	.	G	C	1348.65	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-0.071;DP=1240;ExcessHet=8.9063;FS=128.695;InbreedingCoeff=-0.5447;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.798;SOR=10.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,13:70:30:.:.:30,0,1819:.	3	0	11	5	.
chr6	34528880	34528880	G	C	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9826	0.704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.592e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	181.14	67	chr6	34528880	.	G	C	181.14	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.392;DP=1097;ExcessHet=0.3672;FS=90.735;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.418;SOR=7.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,11:71:30:.:.:30,0,1819:.	14	0	2	3	C
chr6	34762597	34762597	A	G	exonic	SNRPC	.	synonymous SNV	SNRPC:NM_003093:exon3:c.A54G:p.P18P	.	469	1051	2	0	0	2	0.00095057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.452e-06	0	0	0	0	1.538e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747420327	7.314e-07	2.738e-06	1.467e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.749e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	664.33	34	chr6	34762597	.	A	G	664.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.478;DP=666;ExcessHet=0;FS=2.464;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:678,0,552	18	0	1	0	.
chr6	34824208	34824208	C	T	intronic	UHRF1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411448593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	2.575e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	226.71	4	chr6	34824208	.	C	T	226.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.171;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-0.743;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:94:238,0,94	15	0	1	3	.
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chr6	38003594	38003594	G	A	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.48	2	chr6	38003594	.	G	A	56.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.108;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,106	18	0	1	0	.
chr6	38043420	38043429	CTTCTCTCCC	-	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290807588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.423e-05	1.36e-05	1.378e-05	1.47e-05	0.0001	2.36e-06	8.9e-07	2.529e-05	1.007e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	90.68	.	chr6	38043419	.	TCTTCTCTCCC	T	90.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.094;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:100,0,75	13	0	1	5	C
chr6	39016412	39016412	T	A	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.83	2	chr6	39016412	.	T	A	64.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39016412_T_A:75,0,120:39016412	13	0	1	5	.
chr6	39016413	39016413	T	C	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.83	2	chr6	39016413	.	T	C	64.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39016412_T_A:75,0,120:39016412	13	0	1	5	C
chr6	39016414	39016414	G	A	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.83	2	chr6	39016414	.	G	A	64.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39016412_T_A:75,0,120:39016412	13	0	1	5	C
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chr6	41950933	41950933	C	T	intronic	CCND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.86	.	chr6	41950933	.	C	T	57.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.42;MQRankSum=-1.981;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41950929_T_C:69,0,204:41950929	15	0	1	3	C
chr6	41950941	41950941	C	T	intronic	CCND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs60113429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.78	.	chr6	41950941	.	C	T	57.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.42;MQRankSum=-1.981;QD=8.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41950929_T_C:69,0,204:41950929	15	0	1	3	C
chr6	41950943	41950943	C	T	intronic	CCND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305194886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.628e-05	2.573e-05	1.348e-05	4.833e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.97	.	chr6	41950943	.	C	T	57.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.42;MQRankSum=-1.981;QD=8.28;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41950929_T_C:69,0,204:41950929	14	0	1	4	C
chr6	41950950	41950950	C	T	intronic	CCND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549013197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.44e-05	0.0003	8.681e-05	7.269e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.73	.	chr6	41950950	.	C	T	57.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.42;MQRankSum=-1.981;QD=8.25;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41950929_T_C:69,0,204:41950929	15	0	1	3	C
chr6	42746062	42746062	G	A	exonic	TBCC	.	synonymous SNV	TBCC:NM_003192:exon1:c.C12T:p.V4V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.062e-05	0	0.0003	0	0	4.613e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs141344378	3.765e-05	3.762e-05	2.997e-05	4.542e-05	0.0001	2.962e-05	2.658e-05	5.813e-05	3.957e-05	5.984e-05	0.0001	0	0	0	0	3.96e-05	0	3.479e-05	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.027e-05	6.54e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1483.33	41	chr6	42746062	.	G	A	1483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=843;ExcessHet=0;FS=0.82;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,54:97:99:1497,0,1093	18	0	1	0	.
chr6	43516807	43516807	T	C	exonic	YIPF3	.	startloss	YIPF3:NM_015388:exon1:c.A1G:p.M1?	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.219	0.30243	B	0.14	0.33554	B	0.001678	0.38326	N	0.225377	1	0.81001	D	.	.	.	0.98	0.42502	T	-0.24	0.11185	N	0.707	0.78737	-0.8923	0.48731	T	0.107	0.38979	T	9	0.96412694	0.95864	D	0.517431	0.95395	D	0.311	0.63269	0.992	0.99914	0.628481164996	0.62545	0.39302415304488725	0.39217	.	.	.	.	.	0.036028	0.23947	T	0.249376	0.78544	D	0.120435	0.78265	D	0.997687101364136	0.92162	D	0.9	0.65058	D	0.9315904	0.94396	0.8803172	0.93584	0.9315904	0.94397	0.8803172	0.93584	-8.819	0.66525	D	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	3.712626	0.53010	23.3	0.98728699080096649	0.45318	0.21553	0.21442	N	AEFGBHCIJ	0.039999	0.05887	N	0.0232614513703857	0.42914	2.594763	0.130618296872723	0.46123	2.863502	0.999999999999977	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	2.579000	0.45725	7.852000	0.71012	0.644000	0.52426	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	11.194	0.47932	217	0.91564	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.33	34	chr6	43516807	.	T	C	54.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.007;DP=710;ExcessHet=0;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.554;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,10:73:68:68,0,1772	18	0	1	0	.
chr6	43517509	43517509	G	C	intronic	POLR1C	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, Autosomal recessive;Treacher Collins syndrome 3, Autosomal recessive	47	1472	2	1	0	4	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967327753	2.067e-05	1.337e-05	3.092e-05	1.184e-05	0.0002	1.153e-05	8.88e-06	7.492e-05	5.06e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.309e-05	6.149e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.039e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.52	16	chr6	43517509	.	G	C	334.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.127;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.61;ReadPosRankSum=-1.654;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:348,0,230	18	0	1	0	.
chr6	43687783	43687783	C	T	UTR5	MRPS18A	NM_001193343:c.-4G>A;NM_018135:c.-4G>A	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	9.225e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs551206492	0.0001	0.0001	7.565e-05	0.0001	0.0011	8.956e-05	8.426e-05	0.0006	0.0005	6.183e-05	5.462e-05	0.0004	0	0	0.0011	5.712e-05	8.549e-05	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	6.715e-05	0.0006	6.507e-05	5.32e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	439.33	33	chr6	43687783	.	C	T	439.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=794;ExcessHet=0;FS=2.671;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,16:47:99:453,0,828	18	0	1	0	.
chr6	44229406	44229406	C	T	exonic	SLC29A1	.	nonsynonymous SNV	SLC29A1:NM_001304465:exon3:c.C124T:p.L42F,SLC29A1:NM_001304466:exon3:c.C121T:p.L41F,SLC29A1:NM_001372327:exon3:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078175:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001078177:exon4:c.C46T:p.L16F,SLC29A1:NM_001304462:exon4:c.C283T:p.L95F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.0270842663741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.20835	T	0.239	0.24477	T	0.722	0.42387	P	0.21	0.37304	B	0.000291	0.46274	D	0.141721	0.992018	0.41532	D	1.12	0.28775	L	-0.64	0.72125	T	-1.54	0.37375	N	0.57	0.59563	-0.8125	0.54399	T	0.190	0.54108	T	10	0.2805399	0.45630	T	0.027084	0.49938	D	0.199	0.48268	.	.	0.289027227714	0.28505	.	.	0.314550106018	0.33734	0.57654607296	0.49599	T	0.247412	0.61705	T	-0.0159197	0.49434	T	-0.260644	0.48761	T	0.780354142189026	0.45072	D	0.80002	0.44873	T	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37644	0.25879025	0.48930	0.16195175	0.37643	-6.311	0.48809	T	0.2968931265094968	0.39397	0.101	0.35477	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.476885	0.48538	22.6	0.99733818646622996	0.82975	0.86155	0.45383	D	AEFBI	0.483729	0.52405	N	0.104427770763267	0.46670	2.903757	0.164691005738116	0.47925	3.015602	0.999980561748904	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.45	0.53365	1.246000	0.32405	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1479:0.7746:0.0:0.0775	8.891	0.34594	794	0.45591	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	653.84	109	chr6	44229406	.	C	T	653.84	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-2.959;DP=1754;ExcessHet=4.0268;FS=181.44;InbreedingCoeff=-0.3334;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.762;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,28:109:29:29,0,1413	8	0	8	3	.
chr6	45312270	45312270	A	T	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.05	2	chr6	45312270	.	A	T	62.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45312270_A_T:72,0,162:45312270	14	0	1	4	.
chr6	45312279	45312279	T	C	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.77	2	chr6	45312279	.	T	C	62.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45312270_A_T:72,0,162:45312270	13	0	1	5	C
chr6	45312281	45312281	T	G	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.72	2	chr6	45312281	.	T	G	62.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45312270_A_T:72,0,162:45312270	13	0	1	5	C
chr6	45312284	45312284	A	G	intronic	SUPT3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745677235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.77	2	chr6	45312284	.	A	G	62.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45312270_A_T:72,0,162:45312270	13	0	1	5	C
chr6	45431766	45431766	A	G	intronic	RUNX2	.	.	.	Cleidocranial dysplasia, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, dental anomalies only, Autosomal dominant;Cleidocranial dysplasia, forme fruste, with brachydactyly, Autosomal dominant;Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia with or without brachydactyly, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926912473	3.943e-05	3.838e-05	3.912e-05	3.972e-05	0.0008	3.018e-05	2.719e-05	0.0002	0.0001	0	4.503e-05	0	0	0	0.0008	4.043e-05	0.0001	0	8.541e-05	8.536e-05	5.138e-05	0.0001	0.0001	4.956e-05	3.962e-05	7.907e-05	5.993e-05	2.413e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.33	18	chr6	45431766	.	A	G	203.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=312;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:217,0,223	18	0	1	0	.
chr6	45941409	45941409	T	C	intronic	CLIC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs907353621	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0	7.514e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0008	0.0005	0	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0	0	7.864e-05	0	0	0.0001	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	386.21	14	chr6	45941409	.	T	C	386.21	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5812;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.72;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:242,18,0:.	17	1	1	0	.
chr6	46143822	46143822	C	0	UTR3	ENPP4	NM_014936:c.*182C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	178.61	1	chr6	46143822	.	C	*	178.61	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;DP=141;ExcessHet=0.2349;FS=0;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;QD=2.63;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:165,0,30:.	9	2	6	2	.
chr6	46704478	46704478	T	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82A>0;NM_001168357:c.*82A>0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	206.77	7	chr6	46704478	.	T	*	206.77	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=29.388;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,6:8:99:.:.:316,165,296:.	0	14	5	0	.
chr6	47795780	47795780	A	0	intronic	OPN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	68.05	4	chr6	47795780	.	A	*	68.05	.	AC=12;AF=0.5;AN=24;DP=88;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.4078;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60;QD=3.4;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:6:4:128,4,0	5	5	2	7	.
chr6	49492086	49492086	T	A	intronic	CENPQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.06e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.33	13	chr6	49492086	.	T	A	248.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:262,0,206	18	0	1	0	.
chr6	51830877	51830877	G	A	exonic	PKHD1	.	synonymous SNV	PKHD1:NM_138694:exon52:c.C8286T:p.D2762D,PKHD1:NM_170724:exon52:c.C8286T:p.D2762D	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	YES	691999	Autosomal_recessive_polycystic_kidney_disease|Polycystic_kidney_disease|PKHD1-related_disorder|Polycystic_kidney_disease_4	MONDO:MONDO:0009889,MeSH:D017044,MedGen:C0085548,Orphanet:731,Orphanet:8378|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000113,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004716,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004739,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004740,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008645,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008673,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008699,MONDO:MONDO:0020642,MeSH:D007690,MedGen:C0022680,OMIM:PS173900|.|MONDO:MONDO:0033004,MedGen:C4540575,OMIM:263200	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.954e-05	9.61e-05	0	0.0003	0	1.501e-05	0	6.058e-05	3.88e-05	6	154602	rs749740610	2.739e-05	2.873e-05	1.635e-05	3.854e-05	0.0003	2.064e-05	1.818e-05	0.0001	7.23e-05	0	0	0	0.0002	1.873e-05	0.0003	1.89e-05	1.658e-05	8.117e-05	3.946e-05	3.941e-05	1.286e-05	6.731e-05	7.243e-05	1.717e-05	1.13e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	6.559e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1097.33	48	chr6	51830877	.	G	A	1097.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=838;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,50:121:99:1111,0,1554	18	0	1	0	.
chr6	52403970	52403970	C	G	exonic	PAQR8	.	nonsynonymous SNV	PAQR8:NM_133367:exon2:c.C757G:p.L253V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.00348224358472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.968e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	0.156625	0.17794	N	0.568363	0.996179	0.23093	N	.	.	.	1.65	0.27650	T	-0.03	0.07444	N	0.044	0.01740	-0.9683	0.37551	T	0.013	0.05273	T	9	0.042198032	0.02945	T	0.003482	0.07878	T	0.090	0.26093	0.392	0.41606	0.285316908763	0.28143	0.43405932941727343	0.43322	0.378079884607	0.39231	0.363088190556	0.19835	T	0.057537	0.30593	T	-0.281738	0.10485	T	-0.642473	0.09489	T	0.0282962478868167	0.01731	T	0.712529	0.32403	T	0.043572016	0.06815	0.0388608	0.03850	0.043572016	0.06814	0.0388608	0.03849	-4.826	0.34893	T	.	.	0.076	0.05756	B	.;.	.;.	0.789462	0.11600	8.188	0.71478645488480796	0.09643	0.08993	0.14835	N	ALL	0.070025	0.13885	N	-0.645021285286078	0.17606	0.9073494	-0.553991212567468	0.20700	1.116454	0.999999888871553	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.64	0.156	0.14205	0.857000	0.27486	0.414000	0.18144	0.599000	0.40250	0.560000	0.27425	0.980000	0.30356	0.998000	0.85391	0.207:0.4109:0.2345:0.1476	2.509	0.04369	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1871.38	277	chr6	52403970	.	C	G	1871.38	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-6.051;DP=2559;ExcessHet=2.0135;FS=127.215;InbreedingCoeff=-0.225;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=3.09;SOR=10.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:160,18:178:99:0|1:52403967_A_G:113,0,6456:52403967	13	0	4	2	.
chr6	52403972	52403972	C	G	exonic	PAQR8	.	synonymous SNV	PAQR8:NM_133367:exon2:c.C759G:p.L253L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.33	39	chr6	52403972	.	C	G	108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.52;DP=1551;ExcessHet=0;FS=87.622;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.277;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:157,18:175:99:0|1:52403967_A_G:122,0,6355:52403967	18	0	1	0	C
chr6	52683458	52683458	-	CAA	intronic	TMEM14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569684284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	0.0002	0	6.952e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.39	.	chr6	52683458	.	T	TCAA	66.39	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:74:.:.:74,0,120:.	11	0	1	7	.
chr6	53499885	53499885	A	G	intronic	GCLC	.	.	.	Hemolytic anemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, Autosomal recessive	273	1247	2	0	0	2	0.000801282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897156053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.377e-05	0.0003	3.077e-05	2.21e-05	0.0001	8.286e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	398.28	2	chr6	53499885	.	A	G	398.28	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.589;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4971;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.64;ReadPosRankSum=1.59;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:11:267,0,11	17	1	1	0	.
chr6	54942031	54942031	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*24G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	568.79	28	chr6	54942031	.	G	C	568.79	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.222;DP=593;ExcessHet=12.1646;FS=67.834;InbreedingCoeff=-0.4747;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.67;SOR=7.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,8:25:99:0|1:54942031_G_C:125,0,413:54942031	8	0	10	1	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	709.86	28	chr6	54942032	.	G	C	709.86	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.119;DP=586;ExcessHet=18.7922;FS=81.611;InbreedingCoeff=-0.6002;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,8:25:99:0|1:54942031_G_C:125,0,413:54942031	4	0	14	1	C
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	287.19	34	chr6	56670850	.	G	C	287.19	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.794;DP=608;ExcessHet=6.9875;FS=60.455;InbreedingCoeff=-0.4051;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:46:46,0,511	11	0	8	0	.
chr6	64748834	64748834	A	T	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.84	.	chr6	64748834	.	A	T	65.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.48;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64748828_A_G:75,0,120:64748828	14	0	1	4	.
chr6	64748841	64748841	C	T	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902293746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.62	.	chr6	64748841	.	C	T	65.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=54.48;MQRankSum=-0.842;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64748828_A_G:75,0,120:64748828	15	0	1	3	C
chr6	64748845	64748845	T	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.22	.	chr6	64748845	.	T	A	65.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.48;MQRankSum=-0.842;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64748828_A_G:75,0,120:64748828	16	0	1	2	C
chr6	64748848	64748848	C	T	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.32	.	chr6	64748848	.	C	T	65.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.48;MQRankSum=-0.842;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64748828_A_G:75,0,120:64748828	16	0	1	2	C
chr6	68676390	68676392	AAA	-	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408239820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0010	0	0.0002	0.0018	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	303.57	.	chr6	68676389	.	CAAA	C	303.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=27.62;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:26:.:.:156,61,47:.	3	0	1	15	.
chr6	69327965	69327965	G	T	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958479481	4.591e-05	4.324e-05	4.827e-05	4.354e-05	5.619e-05	3.581e-05	3.247e-05	4.3e-05	3.873e-05	0	0	0	0	2.152e-05	0	5.619e-05	4.151e-05	1.558e-05	3.945e-05	3.94e-05	2.571e-05	5.384e-05	8.825e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1421.83	33	chr6	69327965	.	G	T	1421.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=674;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:795,0,630	17	0	2	0	C
chr6	70260462	70260462	C	T	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs182287728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	4.86e-05	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0068	0.0005	0.0034	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.56	2	chr6	70260462	.	C	T	56.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,94	18	0	1	0	.
chr6	70526766	70526772	TACACAC	0	intronic	FAM135A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	315.74	6	chr6	70526766	.	TACACAC	*	315.74	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=190;ExcessHet=0.8188;FS=4.061;InbreedingCoeff=0.0728;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:99:.:.:183,0,243:.	15	0	2	2	.
chr6	70567833	70567833	C	A	intronic	SDHAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.3	4	chr6	70567833	.	C	A	65.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0434;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.36;MQRankSum=-1.645;QD=13.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70567810_T_C:75,0,120:70567810	13	0	1	5	.
chr6	70567841	70567841	G	A	intronic	SDHAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs935869562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.763e-05	8.275e-05	0.0002	0.0002	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.25	4	chr6	70567841	.	G	A	65.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.36;MQRankSum=-1.645;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70567810_T_C:75,0,120:70567810	13	0	1	5	C
chr6	70567848	70567848	A	G	intronic	SDHAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	0	2.696e-05	6.554e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.84	4	chr6	70567848	.	A	G	61.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.98;MQRankSum=-1.834;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70567810_T_C:72,0,142:70567810	14	0	1	4	C
chr6	72068911	72068912	AA	-	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332381187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0006	0	0.0004	0.0010	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	239.04	.	chr6	72068910	.	CAA	C	239.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5872;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=23.9;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:38:136,70,64	12	0	1	6	.
chr6	72140699	72140699	A	G	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.97	.	chr6	72140699	.	A	G	32.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	5	0	1	13	C
chr6	75182883	75182883	A	G	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	256.82	2	chr6	75182883	.	A	G	256.82	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.623;DP=104;ExcessHet=3.2439;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2368;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:93:.:.:93,0,95:.	4	1	7	7	.
chr6	75695716	75695716	-	TG	intronic	SENP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.38	7	chr6	75695716	.	A	ATG	61.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=203;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	.
chr6	83228630	83228630	C	G	intronic	ME1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	51.28	5	chr6	83228630	.	C	G	51.28	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.09;DP=138;ExcessHet=1.4958;FS=14.182;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:22:22,0,37	2	1	4	12	.
chr6	84226265	84226265	G	A	intronic	CEP162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.216e-06	6.926e-06	7.299e-06	9.071e-06	5.896e-05	3.42e-06	2.2e-06	9.76e-06	3.65e-06	0	5.896e-05	0	3.02e-05	0	0	6.837e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	659.33	38	chr6	84226265	.	G	A	659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=690;ExcessHet=0;FS=2.477;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:673,0,649	18	0	1	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1367.07	33	chr6	85487596	.	T	C	1367.07	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.41;DP=554;ExcessHet=13.8672;FS=29.938;InbreedingCoeff=-0.5566;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=6.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,9:34:99:.:.:108,0,498:.	4	0	13	2	.
chr6	86980279	86980279	C	T	intronic	HTR1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194817381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.329e-05	1.319e-05	2.595e-05	0	2.958e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.958e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	86.73	3	chr6	86980279	.	C	T	86.73	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.1639;FS=2.757;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=57.38;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:22:.:.:22,0,175:.	12	0	2	5	.
chr6	87216106	87216130	TAGACACACACACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	8303.89	28	chr6	87216106	.	TAGACACACACACACACACACACAC	*	8303.89	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.641;DP=524;ExcessHet=0.6568;FS=4.457;InbreedingCoeff=0.1288;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.63;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,0:10:12:.:.:12,0,417:.	15	0	3	1	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	2883.71	28	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	2883.71	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=1.22;DP=482;ExcessHet=0.1259;FS=3.512;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,1:5:12:.:.:193,169,417:.	4	5	9	1	C
chr6	87418396	87418396	G	C	exonic	CFAP206	.	nonsynonymous SNV	CFAP206:NM_001031743:exon7:c.G820C:p.V274L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0107427859896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	0.0003	1.917e-05	1.106e-05	1.991e-05	9.91e-06	8.46e-06	1.304e-05	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.343	0.17857	T	0.02	0.18235	B	0.032	0.22131	B	0.098836	0.19962	N	0.536219	0.999595	0.20909	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-0.84	0.22944	N	0.136	0.13341	-0.9845	0.33951	T	0.016	0.06711	T	10	0.103265375	0.18974	T	0.010743	0.27620	T	0.026	0.05648	0.395	0.42099	0.0954503805726	0.09146	0.19020201639342502	0.18938	0.19954006279	0.22355	.	.	.	0.119676	0.44138	T	-0.336867	0.05608	T	-0.721662	0.04715	T	0.0796661600470543	0.09943	T	0.69863	0.30863	T	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21994	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21993	-3.521	0.16727	T	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	0.840487	0.12120	8.673	0.80669705967739813	0.13312	0.64434	0.32406	D	AEFI	0.131428	0.25036	N	-0.974096222241832	0.09159	0.4323572	-0.954286185025139	0.10824	0.5476554	0.0029963270333614	0.09855	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.16	-6.98	0.01454	0.167000	0.16419	0.396000	0.17945	-0.241000	0.07509	0.882000	0.31029	0.767000	0.26670	0.976000	0.56436	0.1402:0.1105:0.6398:0.1095	8.727	0.33637	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	996.02	46	chr6	87418396	.	G	C	996.02	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-1.179;DP=1225;ExcessHet=5.3738;FS=245.846;InbreedingCoeff=-0.41;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.97;SOR=11.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,23:58:65:.:.:65,0,508:.	6	0	9	4	.
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chr6	87650760	87650760	C	T	intronic	ORC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.64	2	chr6	87650760	.	C	T	54.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.28;MQRankSum=-1.15;QD=6.83;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87650750_A_G:66,0,246:87650750	16	0	1	2	C
chr6	87650770	87650770	A	G	intronic	ORC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.63	2	chr6	87650770	.	A	G	54.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.28;MQRankSum=-1.15;QD=6.83;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87650750_A_G:66,0,246:87650750	16	0	1	2	C
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chr6	87650808	87650808	G	C	intronic	ORC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.82	1	chr6	87650808	.	G	C	60.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87650808_G_C:72,0,162:87650808	16	0	1	2	C
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chr6	87650814	87650814	C	T	intronic	ORC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.81	1	chr6	87650814	.	C	T	60.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87650808_G_C:72,0,162:87650808	16	0	1	2	C
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chr6	96073274	96073274	C	A	intronic	FUT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528644423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.969e-05	1.287e-05	2.691e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.45	1	chr6	96073274	.	C	A	105.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	15	0	1	3	.
chr6	98874452	98874452	-	AAACA	intronic	FBXL4	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	406946	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0005	0.0003	0	0	0.0010	0.0022	0.0005	0.0001153	3	26028	rs377666976	0.0007	0.0008	0.0007	0.0006	0.0021	0.0006	0.0006	0.0012	0.0010	0.0006	0.0004	0.0063	0.0002	0	0.0021	0.0006	0.0010	0.0005	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0009	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0003	0.0058	0.0002	0	0	0.0006	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	503.77	36	chr6	98874452	.	G	GAAACA	503.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.407;DP=665;ExcessHet=0;FS=1.586;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,14:28:99:.:.:510,0,547:.	18	0	1	0	.
chr6	105278158	105278158	C	T	exonic	PREP	.	nonsynonymous SNV	PREP:NM_002726:exon15:c.G2119A:p.D707N	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	2756706	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00628331849249	.	0.000199681	8.39e-05	9.711e-05	0	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs554298353	7.343e-05	7.388e-05	7.773e-05	6.907e-05	8.976e-05	6.201e-05	5.76e-05	7.157e-05	6.647e-05	8.976e-05	4.48e-05	0	0	0	0	8.57e-05	9.976e-05	1.162e-05	7.223e-05	7.217e-05	5.139e-05	9.403e-05	0.0001	3.969e-05	3.126e-05	4.766e-05	3.339e-05	9.621e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.257	0.16738	T	0.47	0.12246	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.014153	0.28619	N	0.457587	0.72544	0.33662	D	0.055	0.08163	N	1.55	0.29866	T	-0.07	0.08033	N	0.196	0.21580	-1.0110	0.26604	T	0.015	0.05897	T	10	0.12900534	0.24544	T	0.006283	0.16493	T	0.049	0.13647	0.526	0.63115	0.082315109003	0.07666	.	.	0.452032423143	0.44933	0.347523033619	0.17557	T	0.138805	0.47249	T	-0.450799	0.01117	T	-0.64865	0.09048	T	0.0552132874727249	0.06393	T	0.90371	0.66210	D	0.15983026	0.35883	0.07907844	0.17769	0.15983026	0.35882	0.07907844	0.17769	-4.127	0.25687	T	.	.	.	.	.	.	.	3.139030	0.42451	21.5	0.99069307381346206	0.51692	0.93870	0.59429	D	AEFBI	0.264860	0.38211	N	-0.353324660416733	0.27150	1.487303	-0.117148576917088	0.34697	1.998908	0.107839776909109	0.16566	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.77	4.9	0.63643	2.321000	0.43465	5.956000	0.51737	0.599000	0.40250	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.944000	0.48669	0.0:0.7965:0.1336:0.0698	10.468	0.43806	572	0.70300	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1257.33	34	chr6	105278158	.	C	T	1257.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=726;ExcessHet=0;FS=0.787;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,49:98:99:0|1:105278158_C_T:1271,0,1216:105278158	18	0	1	0	.
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chr6	106569484	106569484	A	G	UTR3	CRYBG1	NM_001371242:c.*918A>G;NM_001624:c.*918A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.27	1	chr6	106569484	.	A	G	65.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:76,0,71	15	0	1	3	C
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chr6	107086078	107086078	C	T	intronic	BEND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922830490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0004	7.086e-05	5.744e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.18	2	chr6	107086078	.	C	T	51.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:107086077_G_A:63,0,288:107086077	17	0	1	1	C
chr6	107334637	107334637	C	T	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.66	3	chr6	107334637	.	C	T	212.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.921;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.58;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:47:226,0,47	18	0	1	0	.
chr6	107346406	107346406	G	T	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.79	.	chr6	107346406	.	G	T	34.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	3	0	1	15	C
chr6	109448459	109448461	GCA	-	intronic	MICAL1	.	.	.	.	378	1143	1	0	0	1	0.000437254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299469957	2.266e-05	2.327e-05	2.257e-05	2.276e-05	0.0014	1.64e-05	1.403e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	1.298e-05	8.501e-05	5.901e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.547e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1150.29	42	chr6	109448458	.	GGCA	G	1150.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=728;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.14;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,29:44:99:1164,0,542	18	0	1	0	.
chr6	110804682	110804682	G	A	intronic	CDK19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750431924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.668e-05	4.607e-05	2.605e-05	6.833e-05	0.0002	2.138e-05	1.545e-05	1.18e-05	6.27e-06	4.884e-05	0	6.602e-05	0	0	0	0	4.446e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.41	.	chr6	110804682	.	G	A	63.41	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110804682_G_A:72,0,162:110804682	12	0	1	6	.
chr6	110804688	110804688	G	A	intronic	CDK19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.78e-06	6.658e-06	1.325e-05	0	1.496e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.496e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.88	.	chr6	110804688	.	G	A	63.88	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.142;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110804682_G_A:72,0,162:110804682	11	0	1	7	C
chr6	110828910	110828910	G	A	intronic	AMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898231029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.692e-05	4.826e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.26	.	chr6	110828910	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	6	.
chr6	110870394	110870394	G	T	intronic	AMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.23	3	chr6	110870394	.	G	T	54.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,133	16	0	1	2	C
chr6	111661745	111661745	G	A	exonic	FYN	.	synonymous SNV	FYN:NM_153048:exon11:c.C1443T:p.N481N,FYN:NM_001370529:exon12:c.C1608T:p.N536N,FYN:NM_002037:exon14:c.C1608T:p.N536N,FYN:NM_153047:exon14:c.C1599T:p.N533N	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.316e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs374797994	9.578e-06	9.577e-06	5.446e-06	1.375e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	3.766e-05	2.662e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	3.312e-05	8.117e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	845.33	40	chr6	111661745	.	G	A	845.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.607;DP=737;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,37:64:99:859,0,713	18	0	1	0	.
chr6	111699817	111699817	C	T	intronic	FYN	.	.	.	.	597	924	0	1	0	2	0.00108108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557814690	0.0001	0.0001	6.504e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0.0008	5.016e-05	0.0002	0.0015	9.223e-05	9.2e-05	7.727e-05	0.0001	0.0017	5.541e-05	4.375e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	5.885e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	533.84	10	chr6	111699817	.	C	T	533.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.296;DP=278;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.963;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:276,0,254	17	0	2	0	C
chr6	117414476	117414476	G	C	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	242.96	70	chr6	117414476	.	G	C	242.96	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.709;DP=1677;ExcessHet=2.0135;FS=258.074;InbreedingCoeff=-0.1887;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.73;SOR=10.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,28:88:69:69,0,759	13	0	6	0	.
chr6	118888224	118888224	T	C	intronic	MCM9	.	.	.	Ovarian dysgenesis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs541845004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0010	0.0007	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0	0.0010	0	0.0006	0.0040	0	0.0004	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.8	4	chr6	118888224	.	T	C	56.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	17	0	1	1	.
chr6	121449962	121449962	G	T	downstream	GJA1	dist=235	.	.	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.2	4	chr6	121449962	.	G	T	57.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121449962_G_T:69,0,204:121449962	18	0	1	0	.
chr6	121449976	121449976	-	AG	downstream	GJA1	dist=249	.	.	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.32	4	chr6	121449976	.	C	CAG	57.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.68;MQRankSum=-1.981;QD=8.19;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121449962_G_T:69,0,204:121449962	18	0	1	0	C
chr6	121449984	121449984	G	A	downstream	GJA1	dist=257	.	.	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935287827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.617e-06	6.584e-06	0	1.356e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.58	4	chr6	121449984	.	G	A	54.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121449962_G_T:66,0,246:121449962	17	0	1	1	C
chr6	121449988	121449988	A	G	downstream	GJA1	dist=261	.	.	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.58	4	chr6	121449988	.	A	G	54.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121449962_G_T:66,0,246:121449962	17	0	1	1	C
chr6	121449991	121449991	T	A	downstream	GJA1	dist=264	.	.	Atrioventricular septal defect 3, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Erythrokeratodermia variabilis et progressiva, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoplastic left heart syndrome 1, Autosomal recessive;Oculodentodigital dysplasia, Autosomal dominant;Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive, Autosomal recessive;Palmoplantar keratoderma with congenital alopecia, Autosomal dominant;Syndactyly, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.54	4	chr6	121449991	.	T	A	54.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.01;MQRankSum=-2.1;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121449962_G_T:66,0,246:121449962	17	0	1	1	C
chr6	122803942	122803942	-	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs970842715	6.901e-05	0.0003	8.186e-05	5.672e-05	0.0001	5.307e-05	4.789e-05	5.861e-05	5.159e-05	0.0001	4.655e-05	0	6.245e-05	2.472e-05	0	7.781e-05	2.896e-05	6.547e-05	4.661e-05	4.618e-05	5.197e-05	4.096e-05	0.0002	2.134e-05	1.543e-05	8.002e-05	5.658e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.32	9	chr6	122803942	.	A	AT	72.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=279;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:86:86,0,123	18	0	1	0	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1973.56	28	chr6	122804877	.	C	T	1973.56	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.746;DP=578;ExcessHet=16.7757;FS=98.458;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,14:27:99:.:.:244,0,185:.	1	0	13	5	C
chr6	125890097	125890097	G	T	intronic	NCOA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	649.33	23	chr6	125890097	.	G	T	649.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=459;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.97;ReadPosRankSum=-1.554;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,20:26:99:663,0,166	18	0	1	0	.
chr6	125894769	125894770	TT	-	intronic	NCOA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs78480319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.932e-05	0.0001	1.423e-05	4.535e-05	7.323e-05	9.85e-06	5.62e-06	5.35e-06	2e-06	0	0	7.323e-05	0	0	0.0001	0	3.224e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	290.55	6	chr6	125894768	.	CTT	C	290.55	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=155;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.0451;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:37:37,0,325	17	0	2	0	C
chr6	125927740	125927740	A	G	exonic	NCOA7	.	synonymous SNV	NCOA7:NM_001199622:exon4:c.A432G:p.T144T,NCOA7:NM_001199621:exon13:c.A2256G:p.T752T,NCOA7:NM_001122842:exon14:c.A2568G:p.T856T,NCOA7:NM_181782:exon14:c.A2601G:p.T867T,NCOA7:NM_001199619:exon15:c.A2601G:p.T867T,NCOA7:NM_001199620:exon16:c.A2601G:p.T867T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	.	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748063005	6.856e-06	7.526e-06	6.823e-06	6.889e-06	2.236e-05	3.47e-06	2.53e-06	3.82e-06	2.77e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.115e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	299.23	33	chr6	125927740	.	A	G	299.23	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.847;DP=1279;ExcessHet=0.3672;FS=136.335;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=2.2;SOR=9.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,21:152:10:10,0,4645	16	0	3	0	C
chr6	127150644	127150644	T	A	intronic	RSPO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564935371	3.118e-05	2.945e-05	3.473e-05	2.758e-05	0.0010	2.32e-05	2.088e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	0	3.662e-05	0	7.257e-05	7.22e-05	6.447e-05	8.105e-05	0.0019	3.987e-05	3.139e-05	0.0011	0.0008	0	0	6.6e-05	0	0.0019	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	358.33	31	chr6	127150644	.	T	A	358.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=480;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=-0.356;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,10:18:99:0|1:127150644_T_A:372,0,306:127150644	18	0	1	0	.
chr6	127981392	127981392	T	C	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.211e-06	1.144e-05	0	2.394e-06	1.662e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.11	5	chr6	127981392	.	T	C	119.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.728;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=2.82;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:127981389_G_C:127,0,198:127981389	9	0	1	9	.
chr6	127981393	127981393	T	C	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.418e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	75.72	5	chr6	127981393	.	T	C	75.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.128;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1823;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:88:0|1:127981389_G_C:88,0,268:127981389	15	0	1	3	C
chr6	129149206	129149206	C	T	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs190217174	0.0002	8.474e-05	0.0002	0.0001	0.0025	0.0001	0.0001	0.0021	0.0019	0	4.959e-05	0	0.0025	0	0	0	0.0002	0	7.885e-05	7.875e-05	5.142e-05	0.0001	0.0023	4.497e-05	3.512e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.33	17	chr6	129149206	.	C	T	158.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.109;DP=356;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:172,0,346	18	0	1	0	.
chr6	131627579	131627579	T	C	intronic	MED23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs12664729	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0112	0.0003	0.0003	0.0103	0.0100	0	0	0	0.0112	0	0	9.085e-07	0.0002	4.659e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0130	0.0004	0.0003	0.0105	0.0096	0	0	0	0	0.0130	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.33	29	chr6	131627579	.	T	C	277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.95;DP=713;ExcessHet=0;FS=6.576;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-0.239;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:99:291,0,615	18	0	1	0	.
chr6	131810273	131810273	G	T	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.75	3	chr6	131810273	.	G	T	53.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:131810273_G_T:66,0,226:131810273	17	0	1	1	.
chr6	131810278	131810278	G	T	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.78	3	chr6	131810278	.	G	T	56.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131810273_G_T:69,0,204:131810273	17	0	1	1	C
chr6	133250413	133250413	G	A	intronic	EYA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1J;Deafness, autosomal dominant 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388526284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	4.836e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.3	3	chr6	133250413	.	G	A	66.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.189;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,89	16	0	1	2	.
chr6	133491710	133491710	G	-	intronic	EYA4	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1J;Deafness, autosomal dominant 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.5	1	chr6	133491709	.	TG	T	32.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,222	17	0	1	1	C
chr6	144364691	144364691	G	T	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.48	.	chr6	144364691	.	G	T	34.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr6	146304530	146304530	C	T	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377533379	1.226e-05	1.422e-05	1.281e-05	1.175e-05	0.0003	6.2e-06	4.52e-06	0.0001	8.601e-05	0.0003	5.551e-05	0	0	0	0	0	5.114e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	191.5	12	chr6	146304530	.	C	T	191.5	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.046;DP=462;ExcessHet=10.526;FS=88.701;InbreedingCoeff=-0.494;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.694;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:33:7:26,0,310	11	0	3	5	.
chr6	146638908	146638909	AA	-	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	0.0006	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.486e-05	2.996e-05	1.371e-05	8.809e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0017	0	6.813e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	649.72	9	chr6	146638907	.	CAA	C	649.72	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=135;ExcessHet=1.3218;FS=1.766;InbreedingCoeff=-0;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,149	14	0	2	3	.
chr6	146670457	146670457	T	-	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347867252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.01	.	chr6	146670456	.	AT	A	44.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	4	0	1	14	C
chr6	148528996	148528996	A	G	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	38.54	9	chr6	148528996	.	A	G	38.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=111;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,159	17	0	2	0	.
chr6	149620649	149620649	G	T	intronic	KATNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.82	.	chr6	149620649	.	G	T	30.82	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr6	149946823	149946823	G	A	intronic	ULBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs530857549	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0002	0.0001	0.0009	0.0008	0.0012	9.173e-05	0	8.609e-05	0	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.883e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	147.33	32	chr6	149946823	.	G	A	147.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=470;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.736;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:161,0,321	18	0	1	0	.
chr6	150370029	150370029	C	T	intronic	IYD	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 4, Autosomal recessive	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887774563	7.273e-06	1.272e-05	7.928e-06	6.718e-06	3.187e-05	1.7e-06	1.15e-06	5.29e-06	1.98e-06	0	0	0	0	0	0	3.157e-06	3.27e-05	3.187e-05	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1162.33	33	chr6	150370029	.	C	T	1162.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.662;DP=780;ExcessHet=0;FS=3.016;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,51:82:99:1176,0,787	18	0	1	0	.
chr6	151365902	151365902	C	T	exonic	ZBTB2	.	synonymous SNV	ZBTB2:NM_020861:exon3:c.G1164A:p.K388K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.767e-05	0	8.637e-05	0	0	8.992e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs373959660	3.489e-05	3.489e-05	2.586e-05	4.4e-05	0.0002	2.697e-05	2.438e-05	3.171e-05	2.836e-05	0	6.708e-05	0	0	0	0.0002	4.137e-05	0	1.159e-05	5.252e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.713e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2540.33	33	chr6	151365902	.	C	T	2540.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.16;DP=880;ExcessHet=0;FS=0.513;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.112;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,93:203:99:2554,0,2940	18	0	1	0	.
chr6	152331115	152331115	C	G	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon77:c.G13357C:p.V4453L,SYNE1:NM_182961:exon78:c.G13570C:p.V4524L	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00754825800838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.034	0.53072	D	0.003	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.325020	0.14208	N	0.660669	1	0.81001	D	0.69	0.16971	N	1.38	0.34050	T	-0.86	0.23372	N	0.117	0.11340	-0.9824	0.34445	T	0.014	0.05513	T	10	0.042183667	0.02943	T	0.007548	0.20033	T	0.031	0.07369	0.323	0.30387	0.170165803431	0.16609	0.20548542717459714	0.20465	0.130822632684	0.14758	0.293257117271	0.09399	T	0.127862	0.45515	T	-0.311759	0.07593	T	-0.685596	0.06647	T	0.025374189688588	0.01322	T	0.79652	0.44001	T	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08193	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08192	-0.288	0.00468	T	.	.	0.131	0.28145	B	.;.	.;.	0.577523	0.09458	6.239	0.69415960505877994	0.08965	0.95287	0.64137	D	AEFDBI	0.517551	0.54362	D	-0.98190325063367	0.08989	0.4236828	-0.848130851139563	0.13332	0.6910612	0.0729640935166664	0.15619	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.03	0.886	0.18329	1.409000	0.34288	-0.077000	0.12225	-0.313000	0.06017	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.599000	0.31363	0.0:0.5304:0.1169:0.3527	6.318	0.20409	847	0.35998	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	683.79	147	chr6	152331115	.	C	G	683.79	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-4.897;DP=2493;ExcessHet=1.3;FS=258.908;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=2.44;SOR=12.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,43:158:80:80,0,2503	10	0	5	4	.
chr6	152465766	152465772	TACACAC	0	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	2305.76	10	chr6	152465766	.	TACACAC	*	2305.76	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.489;DP=186;ExcessHet=0.8727;FS=5.619;InbreedingCoeff=0.0743;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6:12:99:.:.:234,0,229:.	14	1	3	1	C
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	391.9	4	chr6	152511230	.	G	A	391.9	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.504;DP=197;ExcessHet=11.073;FS=33.501;InbreedingCoeff=-0.522;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.938;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:39:39,0,58	3	0	10	6	C
chr6	154302714	154302714	-	T	intronic	IPCEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs538848024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0033	7.096e-05	5.751e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0.0033	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	83.83	6	chr6	154302714	.	A	AT	83.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:95,0,59	16	0	1	2	.
chr6	155158777	155158777	G	T	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1019098929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.974e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	155.06	.	chr6	155158777	.	G	T	155.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	7	0	1	11	.
chr6	156779311	156779311	-	GGC	exonic	ARID1B	.	nonframeshift insertion	ARID1B:NM_001374820:exon1:c.1631_1632insGGC:p.A547_G548insA,ARID1B:NM_001374828:exon1:c.1631_1632insGGC:p.A547_G548insA,ARID1B:NM_017519:exon1:c.1631_1632insGGC:p.A547_G548insA,ARID1B:NM_001371656:exon2:c.1631_1632insGGC:p.A547_G548insA	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	34	1484	3	0	1	4	0.00100976	.	.	.	579257	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367431735	8.684e-05	6.569e-05	9.187e-05	8.121e-05	8.694e-05	7.196e-05	6.635e-05	7.101e-05	6.476e-05	0	0	0	0	0	0	8.694e-05	0.0003	0	5.581e-05	5.342e-05	8.17e-05	2.861e-05	9.259e-05	2.696e-05	1.931e-05	4.019e-05	2.678e-05	5.059e-05	0	0	0	0	0	0	9.259e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.3	21	chr6	156779311	.	G	GGGC	298.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:312,0,312	18	0	1	0	.
chr6	157581934	157581934	C	T	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.68	.	chr6	157581934	.	C	T	65.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:77,0,52	16	0	1	2	.
chr6	158142482	158142484	TTT	-	intronic	SERAC1	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488709005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.154e-05	0.0001	4.191e-05	0	2.636e-05	5.73e-06	2.59e-06	.	.	2.636e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.573e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.24	.	chr6	158142481	.	CTTT	C	64.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.319;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,139	14	0	1	4	.
chr6	158328300	158328300	T	-	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976277978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.485e-05	0.0002	8.564e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0.0003	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.77	.	chr6	158328299	.	CT	C	38.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	6	0	1	12	.
chr6	158573604	158573604	C	T	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.567e-07	4.15e-06	0	1.893e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.163e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	958.33	38	chr6	158573604	.	C	T	958.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.903;DP=778;ExcessHet=0;FS=3.912;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:972,0,1072	18	0	1	0	.
chr6	158579515	158579515	T	A	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.23	3	chr6	158579515	.	T	A	63.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.122;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158579515_T_A:75,0,120:158579515	18	0	1	0	C
chr6	158579525	158579525	G	T	intronic	TMEM181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.9	2	chr6	158579525	.	G	T	60.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0149;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158579515_T_A:72,0,160:158579515	17	0	1	1	C
chr6	158753497	158753497	G	-	intronic	SYTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.53	3	chr6	158753496	.	TG	T	48.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.11;MQRankSum=-0.431;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,179	16	0	1	2	.
chr6	159040632	159040632	C	G	intronic	TAGAP	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001690527	6.584e-06	4.841e-06	4.534e-06	8.508e-06	8.022e-06	2.37e-06	1.56e-06	2.35e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	8.022e-06	2.391e-05	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.33	16	chr6	159040632	.	C	G	298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:75:312,0,75	18	0	1	0	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1088.32	56	chr6	159786114	.	T	C	1088.32	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.882;DP=877;ExcessHet=17.0548;FS=56.155;InbreedingCoeff=-0.5839;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.468;SOR=8.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,10:47:51:51,0,757	5	0	14	0	.
chr6	160130268	160130268	C	T	intronic	SLC22A1	.	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545287845	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0026	0.0003	0.0003	0.0023	0.0022	0	0.0001	0.0003	2.64e-05	0	0.0006	0.0001	0.0004	0.0026	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0017	9.162e-05	7.715e-05	0.0008	0.0006	2.414e-05	0	6.559e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	42	chr6	160130268	.	C	T	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.65;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,23:65:99:600,0,1040	18	0	1	0	.
chr6	161136432	161136432	G	A	UTR3	AGPAT4	NM_020133:c.*108C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901329910	3.939e-05	5.887e-05	3.828e-05	4.042e-05	6.182e-05	2.85e-05	2.438e-05	3.275e-05	2.781e-05	0	2.841e-05	0	0	0	0	4.709e-05	2.56e-05	6.182e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1369.33	33	chr6	161136432	.	G	A	1369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.14;DP=732;ExcessHet=0;FS=1.042;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=-1.341;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,45:84:99:1383,0,945	18	0	1	0	.
chr6	161269513	161269513	C	T	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867529245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0.0001	0	0	0	0	9.418e-05	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.31	2	chr6	161269513	.	C	T	66.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	5	C
chr6	161358939	161358939	C	T	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339230787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.626e-05	0	4.042e-05	6.553e-05	5.25e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	74.58	.	chr6	161358939	.	C	T	74.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.64;MQRankSum=-0.253;QD=14.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	13	0	1	5	.
chr6	161842827	161842827	C	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.37	3	chr6	161842827	.	C	A	64.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161842827_C_A:75,0,120:161842827	14	0	1	4	C
chr6	161842837	161842837	T	C	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.44	4	chr6	161842837	.	T	C	64.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161842827_C_A:75,0,120:161842827	14	0	1	4	C
chr6	161842838	161842838	G	A	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.42	4	chr6	161842838	.	G	A	64.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161842827_C_A:75,0,120:161842827	14	0	1	4	C
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1001.9	6	chr6	165379088	.	C	T	1001.9	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.525;DP=293;ExcessHet=18.0491;FS=23.937;InbreedingCoeff=-0.5532;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,9:14:66:0|1:165379088_C_T:66,0,93:165379088	7	0	10	2	.
chr6	165413411	165413411	G	0	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1661.77	20	chr6	165413411	.	G	*	1661.77	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=292;ExcessHet=0.0178;FS=8.148;InbreedingCoeff=0.4493;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.991;SOR=1.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:248,21,0:.	9	4	6	0	C
chr6	166324602	166324602	A	G	intronic	SFT2D1	.	.	.	.	436	1085	0	1	0	2	0.00092081	0.0001	0.076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.255e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs771553948	1.578e-05	1.573e-05	1.229e-05	1.93e-05	2.07e-05	1.051e-05	8.78e-06	1.378e-05	1.151e-05	0	0	0	0	0	0	2.07e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1742.33	49	chr6	166324602	.	A	G	1742.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.519;DP=885;ExcessHet=0;FS=4.348;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-3.26;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,71:126:99:1756,0,1278	18	0	1	0	.
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1992.83	100	chr6	166500855	.	G	C	1992.83	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.748;DP=1945;ExcessHet=31.086;FS=329.18;InbreedingCoeff=-0.8082;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.562;SOR=12.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,27:86:99:104,0,1128	2	0	17	0	.
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1374.92	56	chr6	166942865	.	A	G	1374.92	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=957;ExcessHet=25.4433;FS=72.501;InbreedingCoeff=-0.722;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,21:59:99:215,0,563	3	0	16	0	.
chr6	166945340	166945340	T	C	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1807.33	41	chr6	166945340	.	T	C	1807.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.553;DP=860;ExcessHet=0;FS=0.661;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,72:130:99:1821,0,1475	18	0	1	0	C
chr6	167035952	167035952	G	C	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.81	2	chr6	167035952	.	G	C	58.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	13	0	1	5	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	820.72	12	chr6	167925289	.	T	C	820.72	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-0.699;DP=309;ExcessHet=17.0548;FS=33.45;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:20:20,0,161	2	0	14	3	.
chr6	168040072	168040072	G	C	exonic	KIF25	.	nonsynonymous SNV	KIF25:NM_005355:exon6:c.G502C:p.G168R,KIF25:NM_030615:exon6:c.G502C:p.G168R	.	425	1095	1	0	1	2	0.000456413	.	.	.	2446196	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.00730511354048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs533395739	3.424e-06	3.42e-06	2.725e-06	4.131e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.7e-06	1.657e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.495	0.07870	T	0.523	0.10354	T	0.08	0.24543	B	0.005	0.21741	B	0.018881	0.01498	N	2.405690	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	-0.84	0.74265	T	0.77	0.02068	N	0.143	0.15328	-1.0844	0.06517	T	0.033	0.14029	T	10	0.08561221	0.14470	T	0.007305	0.19361	T	0.090	0.26093	0.307	0.27806	0.298403945805	0.29456	0.21205342566463076	0.21121	0.126926261757	0.14302	0.248839259148	0.03646	T	0.039395	0.25175	T	-0.168115	0.25519	T	-0.479262	0.24524	T	0.205677703022957	0.20726	T	0.327667	0.06803	T	0.10593595	0.25049	0.057272214	0.10380	0.10593595	0.25049	0.057272214	0.10380	-3.154	0.11927	T	.	.	0.105	0.33981	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.488442	0.01904	0.158	0.54173170237429769	0.05085	0.01109	0.04059	N	AEFDBHCI	0.041296	0.06258	N	-1.49071392662515	0.01915	0.08404655	-1.49362128094679	0.02396	0.1101316	0.350474922411159	0.19677	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.09	-3.35	0.04620	-0.410000	0.07214	-5.265000	0.01784	-0.196000	0.09079	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.4514:0.1562:0.2646:0.1278	1.64	0.02585	.	.	Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;Kinesin motor domain|Kinesin motor domain|Kinesin motor domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1335.83	34	chr6	168040072	.	G	C	1335.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=730;ExcessHet=0.119;FS=2.384;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:63:99:625,0,902	17	0	2	0	.
chr6	168078785	168078785	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	267.85	2	chr6	168078785	.	C	*	267.85	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=165;ExcessHet=0.7503;FS=1.608;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.98;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6:7:24:.:.:249,0,24:.	1	10	7	1	.
chr6	168078791	168078791	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	67.58	2	chr6	168078791	.	C	*	67.58	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;DP=166;ExcessHet=0.7503;FS=1.614;InbreedingCoeff=0.087;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.54;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:24:249,0,24	2	10	6	1	C
chr6	168599179	168599179	A	C	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.632e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.33	62	chr6	168599179	.	A	C	229.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=697;ExcessHet=0;FS=1.756;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.052;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:99:243,0,666	18	0	1	0	.
chr6	168655328	168655328	A	G	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.568e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1993.33	38	chr6	168655328	.	A	G	1993.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.158;DP=816;ExcessHet=0;FS=3.84;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.782;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,74:152:99:2007,0,2003	18	0	1	0	C
chr6	170290346	170290346	G	A	UTR5	DLL1	NM_005618:c.-207C>T	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.224e-05	2.657e-05	1.966e-05	2.467e-05	0.0007	1.024e-05	6.94e-06	8.98e-06	6.07e-06	0	0	0	0	0	0.0007	2.385e-05	0	6.963e-05	1.314e-05	1.312e-05	1.286e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	124.34	4	chr6	170290346	.	G	A	124.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:137,0,26	17	0	1	1	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1206.95	21	chr7	290725	.	C	G	1206.95	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.395;DP=627;ExcessHet=25.4433;FS=271.165;InbreedingCoeff=-0.7777;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,12:31:32:.:.:32,0,292:.	2	0	16	1	.
chr7	762491	762492	AA	-	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.097e-05	0.0004	4.397e-05	7.939e-05	7.602e-05	3.017e-05	2.19e-05	9.26e-06	3.46e-06	5.59e-05	0	7.602e-05	0	0	0.0004	0	3.31e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	235.92	2	chr7	762490	.	CAA	C	235.92	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0.002;FS=0;InbreedingCoeff=0.3463;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,128	11	0	2	6	.
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	758.55	31	chr7	851844	.	C	G	758.55	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.413;DP=634;ExcessHet=25.4433;FS=87.217;InbreedingCoeff=-0.7331;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=8.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:157,0,237	4	0	14	1	.
chr7	892448	892448	G	T	intronic	GET4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.672e-05	0	0	0	0	1.519e-05	0	6.263e-05	1.29e-05	2	154602	rs759504905	1.19e-05	1.368e-05	1.103e-05	1.28e-05	0.0005	7.25e-06	5.93e-06	8.538e-05	3.555e-05	0	0	0	2.585e-05	0	0.0005	8.286e-06	3.403e-05	3.513e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	359.33	36	chr7	892448	.	G	T	359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=665;ExcessHet=0;FS=4.661;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:373,0,447	18	0	1	0	.
chr7	900872	900873	CG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	382.06	30	chr7	900872	.	CG	*	382.06	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=572;ExcessHet=1.076;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0183;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=0.94;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31:31:94:.:.:1396,94,0:.	4	5	10	0	.
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chr7	905285	905285	C	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	490.78	33	chr7	905285	.	C	*	490.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.156;DP=507;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=0.1555;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,13:21:99:.:.:502,0,297:.	17	0	1	1	C
chr7	905363	905364	AG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	240.69	5	chr7	905363	.	AG	*	240.69	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;DP=162;ExcessHet=0.085;FS=6.48;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;QD=2.74;SOR=2.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:532,36,0:.	6	5	6	2	C
chr7	905365	905365	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	143.26	5	chr7	905365	.	G	*	143.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=154;ExcessHet=0.0217;FS=4.381;InbreedingCoeff=0.4157;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=1.77;SOR=2.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:532,36,0:.	7	5	6	1	C
chr7	905371	905385	GGAAAGGAGAAAGGA	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	306.19	9	chr7	905371	.	GGAAAGGAGAAAGGA	*	306.19	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=0.253;DP=140;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.5192;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:532,36,0:.	7	4	3	5	C
chr7	905376	905376	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	187.52	4	chr7	905376	.	G	*	187.52	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;DP=120;ExcessHet=0.002;FS=2.86;InbreedingCoeff=0.4246;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;QD=4.26;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:532,36,0:.	7	4	4	4	C
chr7	1127681	1127681	G	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	637.24	1	chr7	1127681	.	G	*	637.24	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.61;InbreedingCoeff=0.5175;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=17.22;SOR=0.28	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:55:.:.:205,0,55:.	7	4	1	7	.
chr7	1127711	1127711	G	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	120.2	.	chr7	1127711	.	G	*	120.2	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=47;ExcessHet=0;FS=2.788;InbreedingCoeff=0.4948;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=5.23;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:55:.:.:205,0,55:.	5	4	1	9	C
chr7	1127727	1127727	G	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	77.68	1	chr7	1127727	.	G	*	77.68	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;DP=45;ExcessHet=0;FS=2.788;InbreedingCoeff=0.5157;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;QD=3.38;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:55:.:.:205,0,55:.	6	4	1	8	C
chr7	1445466	1445546	CGCCCACCCCGCCACGCATTCACCACGTGCTCCTGATAGCAGGCATTGCGGACTCCTGTGTCCACTTGCGAGGTTGCTGAA	-	intronic	MICALL2	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	3.268e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.3	19	chr7	1445465	.	CCGCCCACCCCGCCACGCATTCACCACGTGCTCCTGATAGCAGGCATTGCGGACTCCTGTGTCCACTTGCGAGGTTGCTGAA	C	209.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.723;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.12;MQRankSum=-1.162;QD=13.08;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:223,0,372	18	0	1	0	.
chr7	1863732	1863732	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927211767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	8.721e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.24	.	chr7	1863732	.	G	A	97.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:109,0,75	16	0	1	2	.
chr7	2525355	2525355	C	T	intronic	LFNG	.	.	.	.	0	1518	3	1	0	5	0.0016442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	5.296e-05	0.0005	0	0	0	1.609e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs145733291	5.002e-05	4.994e-05	4.636e-05	5.372e-05	0.0006	4.065e-05	3.74e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	2.523e-05	0	0.0005	3.509e-05	9.948e-05	4.646e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	83	chr7	2525355	.	C	T	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.641;DP=748;ExcessHet=0;FS=2.019;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.94	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,30:69:99:711,0,938	18	0	1	0	.
chr7	2978606	2978606	-	G	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.85	.	chr7	2978606	.	T	TG	33.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	16	0	1	2	.
chr7	3988872	3988872	A	C	intronic	SDK1	.	.	.	.	1185	336	1	0	0	1	0.00148588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.69	4	chr7	3988872	.	A	C	63.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=12.74;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3988872_A_C:75,0,120:3988872	16	0	1	2	.
chr7	3988873	3988873	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.76	4	chr7	3988873	.	G	A	60.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.17;MQRankSum=-0.967;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3988872_A_C:72,0,162:3988872	16	0	1	2	C
chr7	3988875	3988875	G	C	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs574001474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.07	4	chr7	3988875	.	G	C	61.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1372;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.17;MQRankSum=-0.967;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3988872_A_C:72,0,162:3988872	15	0	1	3	C
chr7	3988881	3988881	T	C	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393698295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	4.598e-05	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.18	4	chr7	3988881	.	T	C	61.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.127;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.17;MQRankSum=-0.967;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3988872_A_C:72,0,162:3988872	15	0	1	3	C
chr7	5303094	5303094	C	G	UTR3	SLC29A4	NM_001300847:c.*155C>G;NM_001040661:c.*155C>G;NM_153247:c.*155C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.844e-05	2.697e-05	1.627e-05	5.966e-05	0.0005	2.696e-05	2.331e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	6.564e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.42	6	chr7	5303094	.	C	G	109.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.494;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.469;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:123,0,260	18	0	1	0	.
chr7	6005892	6005892	C	A	exonic	PMS2	.	nonsynonymous SNV	PMS2:NM_000535:exon2:c.G163T:p.D55Y,PMS2:NM_001322006:exon2:c.G163T:p.D55Y,PMS2:NM_001322014:exon2:c.G163T:p.D55Y	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.862	YES	2418513	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.815	0.179809997361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.92359	D	0.000010	0.62929	D	0.108413	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	-3.62	0.95077	D	-6.61	0.92736	D	0.787	0.78356	1.032	0.97753	D	0.927	0.97601	D	9	0.90079296	0.89440	D	0.17981	0.85448	D	0.815	0.94046	0.528	0.63412	0.969388848168	0.96905	0.6702270069650863	0.66960	0.291387011894	0.31546	0.541040599346	0.44591	T	0.730023	0.92436	D	0.351326	0.86596	D	0.266879	0.86419	D	0.993021568491664	0.83672	D	0.958204	0.84269	D	0.9306465	0.94302	0.8824447	0.93733	0.9306465	0.94303	0.8824447	0.93734	-15.028	0.95917	D	.	.	0.406	0.59937	A	.;.	.;.	6.312368	0.94995	34	0.99565078583719346	0.72014	0.98452	0.82924	D	AEFBI	0.925734	0.90574	D	0.93565729710271	0.93394	12.01056	0.888345555249172	0.95045	13.26203	0.999999999999956	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.67	5.67	0.87673	7.542000	0.81035	7.710000	0.66754	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	19.759	0.96299	851	0.35303	DNA mismatch repair protein family, N-terminal|Histidine kinase/HSP90-like ATPase;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	618.33	40	chr7	6005892	.	C	A	618.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.737;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,27:73:99:632,0,1162	18	0	1	0	.
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chr7	7526870	7526870	A	G	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.22	.	chr7	7526870	.	A	G	64.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7526870_A_G:75,0,120:7526870	15	0	1	3	C
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chr7	13977279	13977279	A	C	intronic	ETV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.238e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	482.86	11	chr7	13977279	.	A	C	482.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=238;ExcessHet=0.119;FS=2.648;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0.229;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:216,0,135	17	0	2	0	.
chr7	14613472	14613472	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.486e-05	0.0002	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1283.41	18	chr7	14613472	.	T	C	1283.41	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.084;DP=498;ExcessHet=5.3738;FS=92.69;InbreedingCoeff=-0.3233;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.84;SOR=7.05	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:14613466_G_C:160,0,357:14613466	10	0	9	0	.
chr7	14863793	14863793	A	-	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025584196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	9.197e-05	7.745e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0006	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.97	.	chr7	14863792	.	TA	T	64.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:43:75,0,43	15	0	1	3	C
chr7	15685714	15685714	C	G	intronic	MEOX2	.	.	.	.	684	837	1	0	0	1	0.000597015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs569547823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.62e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0.0136	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	439.33	34	chr7	15685714	.	C	G	439.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.927;DP=638;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.252;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:453,0,557	18	0	1	0	.
chr7	18472733	18472733	G	C	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294563962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr7	18472733	.	G	C	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1438.05	49	chr7	19725463	.	C	G	1438.05	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=845;ExcessHet=20.8569;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.6556;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:237,0,511	4	0	15	0	.
chr7	21487762	21487768	ATGGTGG	0	intronic	SP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	668.66	9	chr7	21487762	.	ATGGTGG	*	668.66	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;DP=99;ExcessHet=0.0007;FS=0;InbreedingCoeff=0.5403;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:195,0,111	7	4	3	5	.
chr7	22158050	22158050	G	A	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.33	19	chr7	22158050	.	G	A	326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.91;DP=456;ExcessHet=0;FS=5.63;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=2.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:340,0,513	18	0	1	0	.
chr7	22731227	22731227	A	0	intronic	IL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	92.7	9	chr7	22731227	.	A	*	92.7	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.042;DP=163;ExcessHet=2.1469;FS=3.223;InbreedingCoeff=-0.3399;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:19:19,0,202	7	0	5	7	.
chr7	23129201	23129201	T	G	intronic	KLHL7	.	.	.	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	997	523	2	0	0	2	0.0019084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs577593017	0.0007	0.0003	0.0009	0.0006	0.0111	0.0006	0.0005	0.0030	0.0016	0	0.0009	0.0009	0	0	0.0111	0.0007	0.0021	0.0002	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0008	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0001	0	0.0007	0.0046	0	0	0.0068	0.0008	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.34	12	chr7	23129201	.	T	G	41.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.259;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:55:55,0,269	18	0	1	0	.
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L,KLHL7:NM_018846:exon5:c.A324C:p.L108L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508135	not_provided|KLHL7-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1141.23	30	chr7	23140794	.	A	C	1141.23	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=-1.743;DP=1077;ExcessHet=11.1788;FS=243.57;InbreedingCoeff=-0.5976;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.87;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,13:55:32:32,0,845	2	0	12	5	C
chr7	29072513	29072513	G	A	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196163142	2.596e-05	2.332e-05	2.349e-05	2.846e-05	0.0007	1.852e-05	1.629e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	4.178e-05	0	2.073e-06	7.466e-05	0	2.631e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.039e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	643.4	21	chr7	29072513	.	G	A	643.4	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=1.16;DP=308;ExcessHet=9.8992;FS=26.348;InbreedingCoeff=-0.5169;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.468;SOR=4.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:83:83,0,123	2	0	10	7	.
chr7	29086495	29086495	C	T	exonic	CPVL	.	nonsynonymous SNV	CPVL:NM_001371268:exon7:c.G418A:p.V140I,CPVL:NM_019029:exon7:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_031311:exon7:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001348054:exon8:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001371261:exon8:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001371262:exon8:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001348052:exon9:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001371258:exon10:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001371263:exon10:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001371264:exon10:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001371256:exon11:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001371260:exon11:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001371265:exon11:c.G388A:p.V130I,CPVL:NM_001371266:exon11:c.G388A:p.V130I,CPVL:NM_001371267:exon11:c.G388A:p.V130I,CPVL:NM_001371257:exon12:c.G598A:p.V200I,CPVL:NM_001371255:exon13:c.G598A:p.V200I	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00457186787504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	9.015e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.015e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.435	0.09401	T	0.474	0.12107	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.003620	0.34713	N	0.348390	0.863899	0.28313	N	-0.445	0.02820	N	1.87	0.24085	T	-0.62	0.23808	N	0.187	0.20395	-0.9990	0.30199	T	0.027	0.11574	T	10	0.15173405	0.28675	T	0.004572	0.11283	T	0.046	0.12618	0.423	0.46693	0.221019684889	0.21715	0.3241157832222144	0.32324	0.183562545926	0.20647	0.296965777874	0.09950	T	0.212838	0.66929	T	-0.221767	0.17753	T	-0.55633	0.16722	T	0.592502534389496	0.36105	D	0.844516	0.84537	T	0.050490197	0.09128	0.047061834	0.06697	0.050490197	0.09127	0.047061834	0.06697	-3.671	0.18891	T	.	.	0.092	0.19800	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.706214	0.21731	15.32	0.67232685677065063	0.08293	0.92916	0.56863	D	AEFBI	0.576990	0.57876	D	-0.555380246501429	0.20314	1.070028	-0.344833430808529	0.26668	1.474579	0.986932409114669	0.31153	0.706298	0.61202	0	0.547309	0.14657	0	0.709663	0.75317	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.8	3.91	0.44383	3.903000	0.56031	1.444000	0.26551	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.938000	0.47775	0.0:0.8444:0.0:0.1556	11.388	0.49037	797	0.45241	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	760.33	41	chr7	29086495	.	C	T	760.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=664;ExcessHet=0;FS=2.512;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,31:50:99:774,0,354	18	0	1	0	C
chr7	29173775	29173776	AA	-	intronic	CHN2;CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	9.583e-05	0.0002	0.0002	0.0001	9.208e-05	9.999e-05	7.11e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	282.08	2	chr7	29173774	.	CAA	C	282.08	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0.0126;FS=2.062;InbreedingCoeff=0.2707;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	12	0	2	5	.
chr7	30603222	30603222	T	G	intronic	GARS1	.	.	.	.	2	223	0	1	0	2	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.529e-06	2.113e-06	2.469e-06	4.494e-06	4.24e-05	9.4e-07	2.6e-07	1.126e-05	6.12e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.24e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.33	20	chr7	30603222	.	T	G	182.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.343;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:196,0,294	18	0	1	0	.
chr7	33146477	33146477	A	G	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs748031117	2.335e-05	3.451e-05	3.039e-05	1.733e-05	3.355e-05	1.401e-05	1.111e-05	1.971e-05	1.541e-05	0	0	0	0	0	0	3.355e-05	6.127e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	20	chr7	33146477	.	A	G	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.426;DP=308;ExcessHet=0;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:33146472_T_C:45,0,540:33146472	18	0	1	0	.
chr7	34850568	34850568	T	G	intronic	NPSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.6	2	chr7	34850568	.	T	G	65.6	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0511;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34850557_C_T:75,0,100:34850557	13	0	1	5	.
chr7	35694001	35694001	C	A	intronic	HERPUD2	.	.	.	.	23	202	0	1	0	2	0.00492611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs760512222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.568e-05	5.142e-05	8.077e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.831e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	255.45	13	chr7	35694001	.	C	A	255.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.635;DP=296;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:99:0|1:35693991_T_C:269,0,267:35693991	18	0	1	0	.
chr7	36410518	36410518	A	G	exonic	ANLN	.	synonymous SNV	ANLN:NM_001284301:exon6:c.A1101G:p.G367G,ANLN:NM_001284302:exon6:c.A1101G:p.G367G,ANLN:NM_018685:exon6:c.A1101G:p.G367G	Focal segmental glomerulosclerosis 8, Autosomal dominant	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	750618	ANLN-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	9.06e-05	14	154602	rs141441175	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	0.0001	9.678e-05	0.0006	0.0004	3.066e-05	7.459e-05	0.0028	0	0	0.0012	6.871e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.578e-05	6.282e-05	5.844e-05	4.24e-05	0	0	6.545e-05	0.0023	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1011.33	33	chr7	36410518	.	A	G	1011.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=685;ExcessHet=0;FS=5.58;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-2.59;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,35:73:99:1025,0,989	18	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	724.64	32	chr7	40078705	.	A	G	724.64	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.929;DP=787;ExcessHet=8.9063;FS=114.004;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.807;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,7:40:17:.:.:17,0,657:.	7	0	11	1	.
chr7	43329362	43329362	A	G	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.11	1	chr7	43329362	.	A	G	71.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	9	0	1	9	.
chr7	43598453	43598453	C	G	intronic	STK17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.151e-06	0.0001	0	1.737e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.27	.	chr7	43598453	.	C	G	67.27	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0454;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43598453_C_G:75,0,120:43598453	10	0	1	8	.
chr7	43598456	43598456	C	G	intronic	STK17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.34	.	chr7	43598456	.	C	G	67.34	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0397;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43598453_C_G:75,0,120:43598453	10	0	1	8	C
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	510.68	118	chr7	43624718	.	C	G	510.68	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.361;DP=2084;ExcessHet=5.3738;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.3047;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,27:81:56:56,0,1317	10	0	9	0	C
chr7	44306755	44306774	GCAGGGGGAGGAGGATGCGA	-	intronic	CAMK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.7	1	chr7	44306754	.	GGCAGGGGGAGGAGGATGCGA	G	57.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	15	0	1	3	.
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chr7	47829595	47829595	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565G:p.L2189V	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00127835857952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	0.06381	T	0.161	0.31326	T	0.067	0.23653	B	0.015	0.17295	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	2.05	0.20664	T	-0.76	0.21215	N	0.077	0.05162	-0.9874	0.33249	T	0.034	0.14683	T	10	0.047335982	0.04037	T	0.001278	0.01759	T	0.025	0.05312	0.437	0.48993	0.0884992946249	0.08302	0.058640025517176016	0.05805	0.097110365055	0.10970	0.267502307892	0.05817	T	0.053076	0.29342	T	-0.296889	0.08955	T	-0.664237	0.07983	T	0.0382535461650476	0.03377	T	0.442656	0.12286	T	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	-2.84	0.08557	T	0.18439717788962887	0.23915	0.085	0.10352	B	.	.	0.333476	0.07071	3.643	0.89928721472256545	0.19227	0.00981	0.03737	N	AEFDBI	0.033246	0.03905	N	-0.949154353178447	0.09711	0.4608325	-1.01287491586493	0.09502	0.4730853	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	628.94	36	chr7	47829595	.	G	C	628.94	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-3.169;DP=1751;ExcessHet=1.3;FS=181.294;InbreedingCoeff=-0.2531;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,31:98:99:0|1:47829595_G_C:227,0,1671:47829595	8	0	5	6	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4446.21	147	chr7	47829596	.	G	C	4446.21	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=2277;ExcessHet=25.4433;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.158;SOR=13.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,31:98:99:0|1:47829595_G_C:227,0,1671:47829595	4	0	15	0	C
chr7	49892282	49892282	G	A	intronic	VWC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.45	4	chr7	49892282	.	G	A	57.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.01;MQRankSum=1.07;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49892282_G_A:69,0,204:49892282	15	0	1	3	.
chr7	49892288	49892288	T	C	intronic	VWC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910794976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	2.573e-05	0	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.26	4	chr7	49892288	.	T	C	57.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.01;MQRankSum=1.07;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49892282_G_A:69,0,204:49892282	15	0	1	3	C
chr7	49892289	49892289	G	A	intronic	VWC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.29	4	chr7	49892289	.	G	A	57.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.01;MQRankSum=1.07;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:49892282_G_A:69,0,204:49892282	15	0	1	3	C
chr7	50056913	50056913	T	C	intronic	ZPBP	.	.	.	.	970	551	1	0	0	1	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs561170471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0001	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.69	8	chr7	50056913	.	T	C	114.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:127,0,20	18	0	1	0	.
chr7	50368103	50368103	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C258G:p.C86W	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00633516232254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.992	0.64738	D	0.668	0.53048	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-3.55	0.68764	D	0.367	0.40864	-1.0175	0.24528	T	0.112	0.40168	T	7	0.22200659	0.38941	T	0.006335	0.16639	T	0.049	0.13647	0.296	0.26041	0.134007934775	0.12933	.	.	.	.	.	.	.	0.208199	0.56807	T	-0.197415	0.21179	T	-0.521349	0.20158	T	0.298957865891781	0.24961	T	0.225777	0.02969	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.807	0.77631	P	.	.	0.166192	0.05559	2.017	0.58119396721632754	0.05921	0.02436	0.06868	N	AEFGBIJ	0.155410	0.28061	N	-0.424791676120027	0.24603	1.329603	-0.604950428239627	0.19365	1.038678	0.99998324477684	0.51787	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	3.1	0.34780	0.101000	0.15088	-0.142000	0.11507	-0.181000	0.10308	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.0:0.1191:0.0:0.8809	5.968	0.18570	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	220.1	194	chr7	50368103	.	C	G	220.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.91;DP=2083;ExcessHet=0.7564;FS=116.86;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=2.09;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,18:156:93:93,0,4111	17	0	2	0	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1577.5	244	chr7	50368104	.	C	G	1577.5	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-4.459;DP=2555;ExcessHet=4.0268;FS=190.894;InbreedingCoeff=-0.3109;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.98;SOR=12.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,40:170:99:115,0,4008	9	0	8	2	C
chr7	54549720	54549720	-	T	intronic	VSTM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.36	7	chr7	54549720	.	C	CT	152.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.77;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:166,0,54	18	0	1	0	.
chr7	55143466	55143466	G	A	exonic	EGFR	.	synonymous SNV	EGFR:NM_001346897:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346898:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346899:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346900:exon3:c.G243A:p.E81E,EGFR:NM_005228:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201282:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201283:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201284:exon3:c.G402A:p.E134E	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198233	EGFR-related_lung_cancer|EGFR-related_disorder	MedGen:CN130014|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.76	38	chr7	55143466	.	G	A	109.76	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-2.114;DP=1012;ExcessHet=0.3672;FS=252.444;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.374;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,18:78:35:.:.:35,0,1070:.	12	0	3	4	.
chr7	55155666	55155666	A	G	intronic	EGFR	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	64.19	39	chr7	55155666	.	A	G	64.19	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.781;DP=924;ExcessHet=0.119;FS=20.703;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.152;SOR=4.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,11:50:45:45,0,1122	17	0	2	0	C
chr7	55830133	55830133	G	C	intronic	SEPTIN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.21	2	chr7	55830133	.	G	C	53.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:55830126_A_C:66,0,246:55830126	18	0	1	0	.
chr7	55830135	55830135	A	G	intronic	SEPTIN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.998e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.2	2	chr7	55830135	.	A	G	53.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=93;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:55830126_A_C:66,0,246:55830126	18	0	1	0	C
chr7	55830138	55830138	G	A	intronic	SEPTIN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438802133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.785e-05	6.006e-05	4.056e-05	1.435e-05	6.957e-05	9.51e-06	5.39e-06	1.211e-05	6.36e-06	0	0	6.957e-05	0	0	0	0	4.562e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.47	2	chr7	55830138	.	G	A	50.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.61;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55830126_A_C:63,0,288:55830126	17	0	1	1	C
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chr7	55830172	55830172	T	C	intronic	SEPTIN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258207250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.124e-06	3.373e-05	1.384e-05	0	2.768e-05	0	0	.	.	2.768e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.95	3	chr7	55830172	.	T	C	34.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.451;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:55830126_A_C:48,0,455:55830126	18	0	1	0	C
chr7	56086574	56086574	C	T	intronic	PHKG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899928114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.21	1	chr7	56086574	.	C	T	60.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.108;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,104	15	0	1	3	.
chr7	65006696	65006696	C	T	UTR5	ERV3-1-ZNF117	NM_001348050:c.-25276G>A	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868291708	7.96e-06	9.324e-06	7.995e-06	7.925e-06	0.0006	4.03e-06	2.94e-06	0.0002	8.521e-05	0	0	0	0	0	0.0006	4.255e-06	0	3.788e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2317.83	39	chr7	65006696	.	C	T	2317.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=790;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,40:87:99:1137,0,1584	17	0	2	0	.
chr7	67067095	67067095	G	C	intronic	TYW1	.	.	.	.	488	1031	3	0	0	3	0.00145278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0046	0.0004	0.0004	0.0041	0.0039	7.913e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.34	11	chr7	67067095	.	G	C	131.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:145,0,142	18	0	1	0	.
chr7	72955058	72955058	-	TG	upstream	NSUN5P2	dist=295	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481152827	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.596e-05	7.794e-05	0.0001	9.432e-05	0	0.0002	5.775e-05	3.722e-05	0	0.0003	0.0001	7.701e-05	4.926e-05	6.864e-05	9.279e-05	9.363e-05	4.23e-05	0.0001	3.664e-05	2.824e-05	7.007e-05	5.162e-05	0	0	6.804e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.29	34	chr7	72955058	.	A	ATG	418.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.198;DP=645;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.4;MQRankSum=-4.148;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:432,0,757	18	0	1	0	.
chr7	73303142	73303142	C	T	UTR3	NSUN5	NM_001168347:c.*256G>A;NM_001168348:c.*454G>A;NM_148956:c.*273G>A;NM_018044:c.*454G>A	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.206e-06	6.84e-06	9.045e-06	3.196e-06	0.0006	2.67e-06	1.93e-06	0.0002	8.822e-05	3.534e-05	0	0	0	0	0.0006	1.936e-06	3.733e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	382.33	24	chr7	73303142	.	C	T	382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.97;DP=513;ExcessHet=0;FS=10.073;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.32;MQRankSum=1.74;QD=15.93;ReadPosRankSum=-0.667;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:396,0,402	18	0	1	0	.
chr7	73318994	73318994	A	G	exonic	TRIM50	.	nonsynonymous SNV	TRIM50:NM_001281450:exon4:c.T554C:p.L185P,TRIM50:NM_001281451:exon4:c.T554C:p.L185P,TRIM50:NM_178125:exon4:c.T554C:p.L185P	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.396	.	.	.	0.0028	9.615e-05	8.639e-05	0.0230	0.0056	0.0012	0.0044	0.0008	.	.	.	rs200754952	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0020	5.976e-05	2.236e-05	0.0004	0.0026	0.0008	0	0.0001	0.0006	0.0002	7.223e-05	0.0002	7.71e-05	6.714e-05	0.0002	3.969e-05	3.125e-05	7.866e-05	5.571e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	0.202	0.20230	T	0.147	0.32783	T	.	.	.	.	.	.	0.129525	0.18691	N	0.376195	0.999669	0.48141	D	.	.	.	-0.31	0.68030	T	-2.93	0.61284	D	0.828	0.82559	-0.8586	0.51363	T	0.163	0.49864	T	10	0.009555131	0.00215	T	.	.	.	0.396	0.71084	.	.	0.804951669259	0.80312	0.812810617731975	0.81237	0.425124690016	0.42928	0.620636701584	0.55819	T	0.203956	0.56258	T	-0.203013	0.20371	T	-0.0577095	0.66493	T	0.0127174444119566	0.00214	T	0.569643	0.20265	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.857	0.81795	P	.;.	.;.	4.478454	0.69849	25.4	0.97607384869442138	0.34887	0.86597	0.45910	D	AEFDBHCI	0.717122	0.66874	D	-0.194801917771444	0.33350	1.891095	-0.0288273768065145	0.38419	2.26318	0.996616903762093	0.34869	0.525926	0.21836	0	0.573888	0.26702	0	0.596394	0.31383	0	0.584449	0.35598	0	.	.	4.36	4.36	0.51643	2.213000	0.42483	10.719000	0.83620	0.580000	0.29708	0.744000	0.29069	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.7079:0.0:0.0:0.2921	8.259	0.30938	894	0.26265	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.33	40	chr7	73318994	.	A	G	68.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.407;DP=903;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.99;MQRankSum=-14.66;QD=0.26;ReadPosRankSum=2.65;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:226,37:263:82:82,0,6511	18	0	1	0	.
chr7	73342903	73342903	A	G	intronic	FKBP6	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	0.4349	0.494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782718971	4.822e-06	4.789e-06	6.861e-06	2.767e-06	0.0005	2.01e-06	1.29e-06	0.0001	7.568e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.721e-06	1.665e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	934.33	35	chr7	73342903	.	A	G	934.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.322;DP=786;ExcessHet=0;FS=0.874;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.61;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,38:75:99:948,0,985	18	0	1	0	.
chr7	73840132	73840132	T	0	intronic	METTL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	162.06	34	chr7	73840132	.	T	*	162.06	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.063;DP=692;ExcessHet=0.0506;FS=6.897;InbreedingCoeff=0.2559;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.42;SOR=1.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:99:0|1:73840129_GT_G:150,0,785:73840129	15	1	2	1	.
chr7	74242923	74242924	AA	-	intronic	RFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.357e-05	6.755e-05	0	9.694e-05	0.0004	0.0003	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	234.88	3	chr7	74242922	.	CAA	C	234.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=105;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1951;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	17	0	2	0	.
chr7	74501943	74501943	C	T	intronic	GTF2IRD1	.	.	.	.	921	600	0	1	0	2	0.00166389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs118090491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0108	0.0004	0.0004	0.0086	0.0078	9.629e-05	0	0	0.0012	0.0108	9.422e-05	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.13	3	chr7	74501943	.	C	T	92.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,107	17	0	1	1	.
chr7	74711097	74711097	T	G	exonic	GTF2I	.	nonsynonymous SNV	GTF2I:NM_001163636:exon9:c.T751G:p.Y251D,GTF2I:NM_001280800:exon9:c.T751G:p.Y251D,GTF2I:NM_001518:exon9:c.T751G:p.Y251D,GTF2I:NM_032999:exon9:c.T751G:p.Y251D,GTF2I:NM_033000:exon9:c.T751G:p.Y251D,GTF2I:NM_033001:exon9:c.T751G:p.Y251D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.200	0.0270967972919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199687489	7.848e-07	6.86e-07	1.573e-06	0	1.347e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.347e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.002	0.83351	D	0.996	0.70673	D	0.899	0.79672	P	0.004572	0.33608	N	0.208547	0.849294	0.29449	N	1.895	0.50365	L	1.24	0.49919	T	-3.39	0.66896	D	0.894	0.89353	-0.7452	0.58185	T	0.223	0.58678	T	10	0.6940148	0.72030	D	0.027097	0.49947	D	0.200	0.48430	0.269	0.21735	0.939048002523	0.93841	0.6064874021337336	0.60579	.	.	0.807655215263	0.83133	D	0.848567	0.96532	D	0.250049	0.78607	D	0.121402	0.78329	D	0.957959294319153	0.65143	D	0.943306	0.80194	D	0.11917769	0.28066	0.15165158	0.35713	0.11917769	0.28066	0.15165158	0.35712	-2.322	0.13101	T	.	.	0.690	0.82455	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.770900	0.54161	23.5	0.97827504801627185	0.36239	0.94871	0.62619	D	AEBI	0.370088	0.45658	N	0.225713909864608	0.52447	3.418885	0.172413078357017	0.48341	3.051343	0.903435531941937	0.26152	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.02	4.87	0.62877	4.394000	0.59433	6.164000	0.54386	0.665000	0.62972	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.736000	0.35301	0.0:0.0789:0.0:0.9211	9.660	0.39114	952	0.10565	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	973.33	36	chr7	74711097	.	T	G	973.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-1.07;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,38:85:99:987,0,1125	18	0	1	0	.
chr7	75422328	75422328	C	T	exonic	POM121C	.	nonsynonymous SNV	POM121C:NM_001099415:exon13:c.G1924A:p.V642M	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	2192995	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.0166944482338	.	0.000199681	0	0	0	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs587695223	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0017	0.0006	0.0006	0.0014	0.0013	5.988e-05	0.0002	0.0015	0.0017	0.0056	0	0.0004	0.0010	0.0003	0.0008	0.0010	0.0007	0.0009	0.0023	0.0007	0.0006	0.0013	0.0010	4.81e-05	0	0.0002	0.0009	0.0023	0.0052	0	0.0006	0.0019	0.0004	.	.	.	0.011	0.64786	D	0.994	0.66517	D	0.669	0.53077	P	0.117686	0.02697	N	2.036930	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.10911	-1.0292	0.20713	T	0.056	0.23753	T	10	0.008209616	0.00186	T	0.016694	0.38065	T	.	.	.	.	0.0716867268079	0.06686	0.09211376097334553	0.09144	.	.	0.487985908985	0.37159	T	0.006243	0.05676	T	-0.624652	0.00103	T	-0.672467	0.07451	T	0.032899999570433	0.02455	T	0.608739	0.23716	T	0.011771278	0.00022	0.027055128	0.00832	0.011771278	0.00022	0.027055128	0.00832	-5.358	0.41369	T	.	.	0.101	0.17573	B	.;.	.;.	1.535808	0.19703	14.39	0.99607063249147221	0.74575	0.01389	0.04721	N	AEFI	0.045705	0.07506	N	-0.488995921805993	0.22440	1.19828	-0.73177885509907	0.16172	0.8541905	1.13015377037565E-5	0.02871	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.683762	0.67416	0	.	.	3.04	-1.44	0.08391	-0.213000	0.09309	0.178000	0.15598	-0.442000	0.05168	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.0:0.3053:0.2053:0.4893	3.627	0.07658	929	0.16858	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.33	39	chr7	75422328	.	C	T	550.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.91;DP=891;ExcessHet=0;FS=0.748;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.86;MQRankSum=-2.981;QD=4.14;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,34:133:99:564,0,2308	18	0	1	0	.
chr7	75587147	75587147	C	-	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.65	2	chr7	75587146	.	AC	A	40.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	18	0	1	0	.
chr7	75983489	75983489	C	T	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.374e-05	0	0.0002	0	0	3.056e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs781971143	1.1e-05	1.302e-05	1.469e-05	7.319e-06	0.0001	6.6e-06	5.24e-06	5.831e-05	3.969e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.811e-06	1.751e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1228.33	40	chr7	75983489	.	C	T	1228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=743;ExcessHet=0;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,32:59:99:0|1:75983452_C_G:1242,0,1033:75983452	18	0	1	0	.
chr7	76005855	76005855	G	0	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	227.64	2	chr7	76005855	.	G	*	227.64	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;DP=98;ExcessHet=0.2598;FS=2.248;InbreedingCoeff=0.2419;MLEAC=21;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=3.79;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,120:.	3	6	6	4	.
chr7	76262264	76262264	G	-	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.41	9	chr7	76262263	.	TG	T	44.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	2	.
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chr7	78076455	78076456	AA	-	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1434753249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0003	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0.0008	0.0023	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	119.24	1	chr7	78076454	.	CAA	C	119.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.598;DP=42;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2169;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:81,0,74	8	0	1	10	.
chr7	78076612	78076612	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	1120	401	0	1	0	2	0.00248756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1427015456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.696e-06	1.982e-05	0	1.373e-05	2.469e-05	0	0	.	.	2.469e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.7	1	chr7	78076612	.	C	T	65.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78076612_C_T:75,0,120:78076612	15	0	1	3	C
chr7	78076614	78076614	A	G	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.7	1	chr7	78076614	.	A	G	65.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78076612_C_T:75,0,120:78076612	15	0	1	3	C
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chr7	78076621	78076621	T	C	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892458257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.988e-06	5.388e-05	1.363e-05	0	6.891e-05	0	0	.	.	0	0	6.891e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.03	1	chr7	78076621	.	T	C	66.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78076612_C_T:75,0,120:78076612	14	0	1	4	C
chr7	78076625	78076625	T	C	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.09	1	chr7	78076625	.	T	C	66.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78076612_C_T:75,0,120:78076612	14	0	1	4	C
chr7	78076628	78076628	T	C	intronic	MAGI2	.	.	.	.	1153	368	0	1	0	2	0.00271003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.672e-06	5.93e-05	1.305e-05	0	6.621e-05	0	0	.	.	0	0	6.621e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.1	1	chr7	78076628	.	T	C	66.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:78076612_C_T:75,0,120:78076612	14	0	1	4	C
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chr7	90477862	90477862	C	T	intronic	LOC102723899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926157021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.347e-05	4.413e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.26	4	chr7	90477862	.	C	T	68.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.792;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	13	0	1	5	.
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chr7	92107807	92107807	T	0	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	270.7	.	chr7	92107807	.	T	*	270.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.15;DP=44;ExcessHet=0.0264;FS=0;InbreedingCoeff=0.3102;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:92107742_TTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACC_T:65,0,120:92107742	11	0	1	7	C
chr7	92107862	92107862	C	0	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	31.16	.	chr7	92107862	.	C	*	31.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=36;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:92107742_TTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACC_T:65,0,120:92107742	12	0	1	6	C
chr7	92509550	92509550	C	T	intronic	PEX1	.	.	.	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	21	chr7	92509550	.	C	T	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.58;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-0.537;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:487,0,616	18	0	1	0	.
chr7	92663626	92663626	A	G	intronic	CDK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.632e-06	7.24e-05	0	1.357e-05	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.59	.	chr7	92663626	.	A	G	64.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92663615_T_C:75,0,120:92663615	15	0	1	3	.
chr7	92663640	92663640	G	A	intronic	CDK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.85	.	chr7	92663640	.	G	A	64.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92663615_T_C:75,0,120:92663615	15	0	1	3	C
chr7	92663650	92663650	G	C	intronic	CDK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.8	.	chr7	92663650	.	G	C	64.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92663615_T_C:75,0,120:92663615	15	0	1	3	C
chr7	92663655	92663655	T	C	intronic	CDK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.706e-06	1.323e-05	1.311e-05	0	2.475e-05	0	0	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.4	.	chr7	92663655	.	T	C	65.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92663615_T_C:75,0,120:92663615	14	0	1	4	C
chr7	92663658	92663658	A	G	intronic	CDK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.65e-06	1.318e-05	0	1.362e-05	1.483e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.37	.	chr7	92663658	.	A	G	65.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92663615_T_C:75,0,120:92663615	14	0	1	4	C
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	2467.21	234	chr7	93102964	.	C	G	2467.21	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.872;DP=2943;ExcessHet=11.1788;FS=134.431;InbreedingCoeff=-0.4896;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.36	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:148,31:182:99:.:.:159,0,5419:.	7	0	12	0	.
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chr7	93355865	93355869	TTTTT	-	intronic	VPS50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.258e-06	2.753e-06	1.619e-06	4.917e-06	0.0002	7.6e-07	5.1e-07	4.87e-06	1.82e-06	3.654e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.937e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	652.57	14	chr7	93355864	.	ATTTTT	A	652.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.814;DP=384;ExcessHet=0.3672;FS=5.133;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=0.185;SOR=1.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:309,0,354	18	0	1	0	.
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chr7	95369777	95369777	A	-	intronic	PON3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1025728223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	9.156e-05	0.0002	0.0008	0.0001	9.893e-05	0.0005	0.0004	9.805e-05	0	0.0008	0	0.0008	0	0	7.456e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.95	2	chr7	95369776	.	TA	T	64.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95369776_TA_T:75,0,98:95369776	15	0	1	3	.
chr7	95537823	95537823	T	G	UTR3	ASB4	NM_016116:c.*64T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	565.33	35	chr7	95537823	.	T	G	565.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.334;DP=645;ExcessHet=0;FS=2.123;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=2.46;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:579,0,696	18	0	1	0	.
chr7	95869985	95869985	G	A	exonic	DYNC1I1	.	synonymous SNV	DYNC1I1:NM_001135557:exon5:c.G417A:p.T139T,DYNC1I1:NM_001278421:exon5:c.G468A:p.T156T,DYNC1I1:NM_001278422:exon5:c.G417A:p.T139T,DYNC1I1:NM_001135556:exon6:c.G477A:p.T159T,DYNC1I1:NM_004411:exon6:c.G528A:p.T176T	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.331e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs144939564	4.176e-05	4.241e-05	3.133e-05	5.229e-05	0.0002	3.313e-05	3.003e-05	8.907e-05	7.07e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	9.942e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1418.33	38	chr7	95869985	.	G	A	1418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.078;DP=815;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,56:98:99:1432,0,1024	18	0	1	0	.
chr7	96172790	96172790	A	G	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.26	.	chr7	96172790	.	A	G	63.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0198;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96172767_A_AT:72,0,162:96172767	13	0	1	5	.
chr7	98860463	98860463	C	A	intronic	TMEM130	.	.	.	.	421	1096	5	0	0	5	0.00227583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs377220182	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0030	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0	0	0.0003	0.0030	0	0.0005	4.91e-05	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	7.575e-05	6.28e-05	0.0006	0.0004	0	0	6.547e-05	0	0.0014	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.52	12	chr7	98860463	.	C	A	201.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.193;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:215,0,185	18	0	1	0	.
chr7	98882200	98882200	C	G	intronic	TRRAP	.	.	.	.	745	775	1	1	0	3	0.00193175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs368570948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	8.662e-05	7.254e-05	0.0006	0.0004	7.22e-05	0	6.544e-05	0	0.0014	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.33	11	chr7	98882200	.	C	G	61.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.1;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.337;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:75:75,0,403	18	0	1	0	.
chr7	98964791	98964791	C	T	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1004.33	35	chr7	98964791	.	C	T	1004.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=695;ExcessHet=0;FS=0.964;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-0.096;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,35:72:99:1018,0,1020	18	0	1	0	C
chr7	99392716	99392716	G	A	exonic	ARPC1B	.	nonsynonymous SNV	ARPC1B:NM_005720:exon8:c.G829A:p.G277R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.260	0.104906562759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	2.15e-06	3.42e-06	2.827e-06	1.454e-06	1.264e-05	5.7e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.857e-06	0	1.264e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.039	0.51112	D	0.987	0.61912	D	0.899	0.63802	P	0.001443	0.38980	N	0.279033	0.915765	0.27407	N	2.63	0.76995	M	-0.15	0.65192	T	-2.9	0.60827	D	0.529	0.55799	-0.4468	0.70505	T	0.360	0.72193	T	10	0.35679755	0.52410	T	0.104907	0.77974	D	0.260	0.57221	0.396	0.42262	0.77622490962	0.77416	0.740391240046675	0.73984	0.887556139356	0.70071	0.622993290424	0.56152	T	0.245152	0.61440	T	-0.0366349	0.46448	T	-0.2904	0.45731	T	0.932540453324081	0.59865	D	0.915608	0.69895	D	0.19453306	0.41206	0.13657305	0.32668	0.19453306	0.41206	0.13657305	0.32667	-7.623	0.58471	D	0.377076116341447	0.47194	0.410	0.66073	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.264087	0.64821	24.8	0.99611663796704963	0.74873	0.89712	0.50354	D	ALL	0.730438	0.67783	D	0.223182620418389	0.52324	3.407305	0.0702371448854139	0.43061	2.615681	0.999999996241443	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.52208	0.10781	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.07	3.26	0.36471	6.697000	0.74428	8.668000	0.77998	0.590000	0.31872	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.142000	0.20019	0.1519:0.0:0.8481:0.0	11.181	0.47854	500	0.76024	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	998.33	35	chr7	99392716	.	G	A	998.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2;DP=699;ExcessHet=0;FS=0.918;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=2.78;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,37:72:99:1012,0,820	18	0	1	0	.
chr7	99665259	99665259	T	C	exonic	CYP3A5	.	nonsynonymous SNV	CYP3A5:NM_000777:exon7:c.A577G:p.I193V,CYP3A5:NM_001291829:exon8:c.A238G:p.I80V,CYP3A5:NM_001291830:exon8:c.A547G:p.I183V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.0136273423735	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs370657167	6.156e-06	6.156e-06	8.167e-06	4.125e-06	8.094e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.094e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.724	0.03880	T	0.988	0.02376	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.000143	0.49130	N	0.205064	1	0.81001	D	-0.12	0.04575	N	-0.31	0.68030	T	-0.15	0.09297	N	0.043	0.01577	-1.0156	0.25143	T	0.088	0.34133	T	10	0.075491965	0.11673	T	0.013627	0.33179	T	0.116	0.32463	0.64	0.77687	0.474722520063	0.47101	0.39442954219600573	0.39357	0.174241393469	0.19618	.	.	.	0.006068	0.05507	T	-0.236113	0.15849	T	-0.576936	0.14820	T	0.0467327123412175	0.04917	T	0.675932	0.28448	T	0.05300034	0.09966	0.04607512	0.06342	0.05300034	0.09965	0.04607512	0.06341	-6.154	0.47550	T	.	.	0.082	0.08899	B	.	.	-0.249942	0.02846	0.399	0.56577059287099596	0.05582	0.13812	0.18065	N	AEFGBCI	0.119320	0.23293	N	-1.46855884381392	0.02075	0.09125561	-1.47199601812314	0.02577	0.1187371	0.997884106344825	0.36150	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.84	-2.13	0.06745	-0.090000	0.11129	-12.077000	0.00552	0.665000	0.62972	0.118000	0.23139	0.000000	0.08366	0.027000	0.12703	0.0:0.6567:0.0:0.3433	9.204	0.36437	78	0.96748	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3244.33	33	chr7	99665259	.	T	C	3244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.51;DP=881;ExcessHet=0;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,133:261:99:3258,0,3160	18	0	1	0	.
chr7	100169161	100169161	T	C	upstream;downstream	GAL3ST4;GPC2	dist=544;dist=445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.25	.	chr7	100169161	.	T	C	63.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1632;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100169161_T_C:72,0,162:100169161	14	0	1	4	.
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chr7	100169164	100169164	C	G	upstream;downstream	GAL3ST4;GPC2	dist=547;dist=442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382197840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.67	.	chr7	100169164	.	C	G	63.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100169161_T_C:72,0,162:100169161	13	0	1	5	C
chr7	100169165	100169165	T	C	upstream;downstream	GAL3ST4;GPC2	dist=548;dist=441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.67	.	chr7	100169165	.	T	C	63.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100169161_T_C:72,0,162:100169161	13	0	1	5	C
chr7	100169174	100169174	A	G	upstream;downstream	GAL3ST4;GPC2	dist=557;dist=432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.81	.	chr7	100169174	.	A	G	67.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0459;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100169161_T_C:75,0,120:100169161	11	0	1	7	C
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chr7	100169198	100169198	A	G	upstream;downstream	GAL3ST4;GPC2	dist=581;dist=408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.317e-05	1.291e-05	1.354e-05	4.854e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.854e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.06	.	chr7	100169198	.	A	G	66.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1691;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100169161_T_C:75,0,120:100169161	14	0	1	4	C
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chr7	100169203	100169203	G	A	upstream;downstream	GAL3ST4;GPC2	dist=586;dist=403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.9	.	chr7	100169203	.	G	A	65.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1595;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.86;MQRankSum=-0.842;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100169161_T_C:75,0,120:100169161	14	0	1	4	C
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chr7	100550349	100550349	A	C	intronic	AGFG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	105.79	45	chr7	100550349	.	A	C	105.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.676;DP=1202;ExcessHet=0;FS=59.696;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=2.85;SOR=6.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,12:64:99:0|1:100550340_A_C:119,0,1811:100550340	17	0	1	1	C
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chr7	102274372	102274372	G	T	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs527870733	1.244e-05	1.443e-05	9.36e-06	1.55e-05	6.843e-05	7.37e-06	5.96e-06	1.133e-05	5.26e-06	6.843e-05	0	0	0	0	0	1.25e-05	0	2.45e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	673.33	40	chr7	102274372	.	G	T	673.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.648;DP=866;ExcessHet=0;FS=1.116;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.837;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,27:53:99:687,0,660	18	0	1	0	.
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chr7	102656444	102656445	TG	0	intronic	POLR2J2;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	50.04	.	chr7	102656444	.	TG	*	50.04	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=235;ExcessHet=3.3467;FS=1.481;InbreedingCoeff=-0.2771;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=44.02;MQRankSum=0.431;QD=1.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:20:99:296,0,161	11	0	6	2	C
chr7	103330292	103330292	-	T	intronic	DNAJC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs977224197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0003	0	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0	0.0003	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	59.03	1	chr7	103330292	.	A	AT	59.03	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1972;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:41:65,0,41	10	0	1	8	.
chr7	104432085	104432085	G	A	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182626333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0.0006	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.68	2	chr7	104432085	.	G	A	59.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.108;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,113	17	0	1	1	.
chr7	105110072	105110072	A	T	intronic	KMT2E	.	.	.	.	62	163	0	1	0	2	0.00609756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs185094133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.564e-05	6.433e-05	6.723e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	5.847e-05	4.243e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.36	12	chr7	105110072	.	A	T	121.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.025;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,146	18	0	1	0	.
chr7	107688979	107688979	A	G	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2864.83	36	chr7	107688979	.	A	G	2864.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.44;DP=822;ExcessHet=0.119;FS=11.213;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,58:107:99:1559,0,1380	17	0	2	0	.
chr7	107699655	107699655	A	G	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.93	3	chr7	107699655	.	A	G	42.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.66;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:107699655_A_G:54,0,414:107699655	15	0	1	3	C
chr7	107699657	107699657	G	A	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs182751392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0006	0	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.78	3	chr7	107699657	.	G	A	42.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.895;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:107699655_A_G:54,0,414:107699655	15	0	1	3	C
chr7	107699662	107699662	T	C	intronic	SLC26A4	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct, Autosomal recessive;Pendred syndrome, Autosomal recessive	791	729	1	1	0	3	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375315602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.86	4	chr7	107699662	.	T	C	42.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.897;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:107699655_A_G:54,0,414:107699655	15	0	1	3	C
chr7	107951213	107951213	G	A	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1603040	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.323e-05	0	0	0.0001	0	1.513e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs559305036	3.923e-05	4.174e-05	2.878e-05	4.977e-05	0.0002	3.066e-05	2.8e-05	0.0001	8.782e-05	9.011e-05	0	0	0.0002	0	0	2.899e-05	4.993e-05	0.0001	3.942e-05	3.938e-05	3.856e-05	4.031e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	6.835e-05	2.86e-05	2.408e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1370.33	33	chr7	107951213	.	G	A	1370.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.725;DP=734;ExcessHet=0;FS=1.526;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,56:113:99:1384,0,1309	18	0	1	0	.
chr7	107961415	107961415	C	T	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052934057	1.542e-05	1.642e-05	1.389e-05	1.697e-05	7.627e-05	1.009e-05	8.62e-06	2.022e-05	1.06e-05	0	7.627e-05	0	0	0	0	1.646e-05	0	1.231e-05	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2931.83	35	chr7	107961415	.	C	T	2931.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=816;ExcessHet=0.119;FS=5.297;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,54:121:99:1583,0,2066	17	0	2	0	C
chr7	107964832	107964832	A	G	intronic	LAMB1	.	.	.	Lissencephaly 5, Autosomal recessive	22	1496	4	0	0	4	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561900596	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	5.346e-05	0.0003	0	0	0	0.0015	0.0002	2.695e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.238e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	270.86	6	chr7	107964832	.	A	G	270.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.691;DP=288;ExcessHet=0.119;FS=4.314;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.735;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:89:89,0,348	17	0	2	0	C
chr7	108068174	108068174	G	C	intronic	LAMB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.485e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs760923932	1.3e-05	1.3e-05	1.089e-05	1.513e-05	0.0001	8.32e-06	6.7e-06	7.126e-05	5.483e-05	0	2.237e-05	0	7.557e-05	0	0	1.799e-06	3.312e-05	0.0001	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	685.33	35	chr7	108068174	.	G	C	685.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.165;DP=671;ExcessHet=0;FS=2.762;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.127;SOR=1.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:699,0,594	18	0	1	0	.
chr7	108479441	108479441	T	C	intronic	PNPLA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045074461	1.594e-05	1.459e-05	1.085e-05	2.082e-05	0.0002	9.57e-06	7.59e-06	9.371e-05	6.608e-05	0	3.482e-05	0	0.0002	0	0	1.475e-06	4.755e-05	6.358e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.799e-05	2.847e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.36	8	chr7	108479441	.	T	C	178.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.923;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.88;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:192,0,326	18	0	1	0	.
chr7	108496735	108496735	A	G	exonic	PNPLA8	.	synonymous SNV	PNPLA8:NM_001256008:exon6:c.T1474C:p.L492L,PNPLA8:NM_001256009:exon6:c.T1474C:p.L492L,PNPLA8:NM_001256010:exon6:c.T1174C:p.L392L,PNPLA8:NM_001256007:exon7:c.T1474C:p.L492L,PNPLA8:NM_001256011:exon7:c.T1174C:p.L392L,PNPLA8:NM_015723:exon8:c.T1474C:p.L492L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1520309	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886651935	2.4e-05	2.463e-05	2.729e-05	2.067e-05	0.0001	1.743e-05	1.542e-05	4.415e-05	2.904e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.521e-05	3.32e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	6.543e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1862.83	35	chr7	108496735	.	A	G	1862.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=728;ExcessHet=0.119;FS=0.647;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1100,0,1051	17	0	2	0	C
chr7	112461980	112461980	C	G	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.585e-05	0.0001	4.067e-05	3.101e-05	4.552e-05	2.771e-05	2.505e-05	3.484e-05	3.139e-05	0	0	0	0	0	0	4.552e-05	1.693e-05	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	283.43	115	chr7	112461980	.	C	G	283.43	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.465;DP=2041;ExcessHet=1.3;FS=139.892;InbreedingCoeff=-0.2096;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.973;SOR=10.98	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,24:79:18:18,0,712	12	0	5	2	.
chr7	112473066	112473070	GTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	152.12	2	chr7	112473066	.	GTATA	*	152.12	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=180;ExcessHet=0.8188;FS=0;InbreedingCoeff=0.0889;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:42:.:.:595,42,0:.	3	8	6	2	C
chr7	116904015	116904015	T	C	intronic	CAPZA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327719141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	463.83	11	chr7	116904015	.	T	C	463.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.155;DP=341;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:324,0,169	17	0	2	0	.
chr7	117755783	117755783	G	A	intronic	CTTNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483002409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	293.96	4	chr7	117755783	.	G	A	293.96	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=176;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:210,0,245	17	0	2	0	.
chr7	120815582	120815582	C	T	intronic	TSPAN12	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	9.042e-06	1.055e-05	2.178e-05	0.0001	8.34e-06	6.08e-06	6.869e-05	5.008e-05	0	0	0	0	0	0	5.206e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.35	13	chr7	120815582	.	C	T	285.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.59;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:299,0,201	18	0	1	0	.
chr7	122303525	122303560	GGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAGGGAA	0	intronic	FEZF1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 22, with or without anosmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	272.75	18	chr7	122303525	.	GGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAGGGAA	*	272.75	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=222;ExcessHet=1.383;FS=4.508;InbreedingCoeff=-0.1988;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=59.7;MQRankSum=-1.054;QD=5.68;ReadPosRankSum=2.2;SOR=2.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:122303524_AGGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAG_A:151,0,197:122303524	12	0	4	3	.
chr7	123696803	123696803	A	C	intronic	WASL	.	.	.	.	665	855	1	1	0	3	0.00175131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574395038	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0020	0.0002	0.0001	0.0016	0.0015	0	5.426e-05	0	0	0	0.0008	0.0001	0.0002	0.0020	9.851e-05	9.841e-05	5.142e-05	0.0001	0.0017	6.004e-05	4.877e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	8.828e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.56	4	chr7	123696803	.	A	C	176.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:190,0,144	18	0	1	0	.
chr7	128476628	128476628	C	G	upstream	METTL2B	dist=120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	773.83	33	chr7	128476628	.	C	G	773.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=562;ExcessHet=0.119;FS=18.025;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.758;SOR=4.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:422,0,638	17	0	2	0	.
chr7	128948544	128948544	C	T	intronic	IRF5	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.854e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2513.83	36	chr7	128948544	.	C	T	2513.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.32;DP=828;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,45:94:99:1228,0,1267	17	0	2	0	.
chr7	129611066	129611066	C	A	upstream	NRF1	dist=654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1049738445	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0033	0	0	0.0018	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0023	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.2	.	chr7	129611066	.	C	A	69.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	12	0	1	6	.
chr7	130548744	130548744	C	T	intronic	COPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337965060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	216.21	7	chr7	130548744	.	C	T	216.21	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=156;ExcessHet=0.119;FS=11.553;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,81	17	0	2	0	.
chr7	130680420	130680420	A	C	intronic	TSGA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.42	2	chr7	130680420	.	A	C	64.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130680420_A_C:75,0,120:130680420	15	0	1	3	.
chr7	130680423	130680423	A	C	intronic	TSGA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.44	2	chr7	130680423	.	A	C	64.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130680420_A_C:75,0,120:130680420	15	0	1	3	C
chr7	130680431	130680431	A	G	intronic	TSGA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1003739963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.255e-05	0.0001	0.0001	8.129e-05	0.0002	5.56e-05	4.39e-05	9.07e-05	7.028e-05	2.431e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.63	1	chr7	130680431	.	A	G	64.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130680420_A_C:75,0,120:130680420	15	0	1	3	C
chr7	130680434	130680434	G	A	intronic	TSGA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.63	1	chr7	130680434	.	G	A	64.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130680420_A_C:75,0,120:130680420	15	0	1	3	C
chr7	132251052	132251052	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	79.27	19	chr7	132251052	.	T	*	79.27	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.742;DP=865;ExcessHet=22.3492;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:26:50:.:.:50,0,260:.	2	0	17	0	.
chr7	132342808	132342808	A	C	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572416661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9e-05	0.0002	0.0046	0.0001	9.703e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	2.94e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	104.98	.	chr7	132342808	.	A	C	104.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.589;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-2.655;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:115,0,72	14	0	1	4	C
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chr7	135734361	135734361	T	C	intronic	FAM180A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.9	21	chr7	135734361	.	T	C	58.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.285;DP=518;ExcessHet=0;FS=4.535;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=0.766;SOR=2.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:72:0|1:135734357_G_C:72,0,550:135734357	17	0	1	1	C
chr7	137722026	137722026	A	C	intronic	DGKI	.	.	.	.	652	869	1	0	0	1	0.000575043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs185293693	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0016	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0	4.804e-05	0	0	0	0.0016	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.695e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	810.83	34	chr7	137722026	.	A	C	810.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=649;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:99:406,0,738	17	0	2	0	.
chr7	137796499	137796499	A	T	intronic	DGKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs560106786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.336e-05	8.858e-05	8.115e-05	8.569e-05	0.0004	4.736e-05	3.701e-05	9.916e-05	7.215e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.075e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	117.41	.	chr7	137796499	.	A	T	117.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:121,0,23	8	0	1	10	C
chr7	138903852	138903852	T	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	362.41	7	chr7	138903852	.	T	*	362.41	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.117;DP=396;ExcessHet=0.1908;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1769;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:17:99:.:.:253,0,520:.	11	0	5	3	.
chr7	139142816	139142816	C	A	intronic	TTC26	.	.	.	.	1283	238	1	0	0	1	0.00209644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.64	3	chr7	139142816	.	C	A	53.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1637;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:139142816_C_A:60,0,330:139142816	9	0	1	9	.
chr7	139142817	139142817	A	G	intronic	TTC26	.	.	.	.	1287	234	1	0	0	1	0.0021322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.64	3	chr7	139142817	.	A	G	53.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1637;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:139142816_C_A:60,0,330:139142816	9	0	1	9	C
chr7	139142825	139142825	G	C	intronic	TTC26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.3	3	chr7	139142825	.	G	C	54.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:139142816_C_A:60,0,330:139142816	8	0	1	10	C
chr7	139614547	139614547	G	0	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	48.84	24	chr7	139614547	.	G	*	48.84	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.445;DP=537;ExcessHet=1.2764;FS=71.731;InbreedingCoeff=0.06;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:99:0|1:139614546_AGGTG_A:153,0,525:139614546	7	0	3	9	.
chr7	139614548	139614548	G	0	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	180.5	24	chr7	139614548	.	G	*	180.5	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=1.86;DP=517;ExcessHet=10.3881;FS=121.701;InbreedingCoeff=-0.2136;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.894;SOR=7.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:99:0|1:139614546_AGGTG_A:153,0,525:139614546	6	0	3	10	C
chr7	139614550	139614550	-	CCCC	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	620.48	23	chr7	139614550	.	G	GCCCC	620.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.956;DP=530;ExcessHet=1.5858;FS=79.894;InbreedingCoeff=-0.2444;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.4;ReadPosRankSum=1.76;SOR=7.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:99:0|1:139614546_AGGTG_A:153,0,525:139614546	8	0	1	10	C
chr7	140521340	140521340	C	T	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs547989257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.235e-05	7.222e-05	2.573e-05	0.0001	0.0021	3.975e-05	3.13e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.34	1	chr7	140521340	.	C	T	111.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	14	0	1	4	.
chr7	140568187	140568187	G	A	intronic	DENND2A	.	.	.	.	1045	476	0	1	0	2	0.00209644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750725579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0081	0	0	0	8.825e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.26	.	chr7	140568187	.	G	A	72.26	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0549;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:81,0,59	11	0	1	7	C
chr7	140601103	140601103	A	G	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	149.04	3	chr7	140601103	.	A	G	149.04	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=212;ExcessHet=1.3;FS=2.472;InbreedingCoeff=-0.2294;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.651;SOR=1.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:30:30,0,144	12	0	5	2	C
chr7	140781811	140781811	A	G	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	756.83	17	chr7	140781811	.	A	G	756.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.781;DP=416;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.92;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:413,0,125	17	0	2	0	.
chr7	142198012	142198012	A	G	intronic	MGAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	47.83	7	chr7	142198012	.	A	G	47.83	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.214;DP=299;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,3:20:39:39,0,462	15	0	2	2	.
chr7	142451354	142451354	A	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	410	1107	5	0	0	5	0.00225327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468731111	0.0001	0.0006	0.0001	8.949e-05	0.0007	8.198e-05	7.45e-05	0.0002	0.0001	5.654e-05	0.0001	0.0006	0	0	0.0007	8.296e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0004	8.658e-05	7.251e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0012	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2723.83	840	chr7	142451354	.	A	C	2723.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=11506;ExcessHet=0.119;FS=0.717;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.9;MQRankSum=-10.42;QD=2.02;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:576,106:682:99:1134,0,22571	17	0	2	0	.
chr7	142564117	142564117	G	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258334670	4.813e-05	4.771e-06	7.878e-05	2.707e-05	0.0008	1.278e-05	6.54e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	3.312e-05	3.286e-05	2.585e-05	4.077e-05	0.0002	1.269e-05	8.04e-06	1.931e-05	1.035e-05	7.284e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2916.33	45	chr7	142564117	.	G	A	2916.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.442;DP=1009;ExcessHet=0;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.36;MQRankSum=0.591;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,118:226:99:2930,0,2718	18	0	1	0	C
chr7	142762126	142762126	C	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313926694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	271.91	20	chr7	142762126	.	C	A	271.91	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.293;DP=248;ExcessHet=0.3892;FS=7.094;InbreedingCoeff=-0.1807;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=57.1;MQRankSum=-2.965;QD=6.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:142762126_C_A:66,0,246:142762126	11	0	3	5	C
chr7	142762133	142762133	-	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.116e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.51	17	chr7	142762133	.	C	CT	63.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.095;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.8;MQRankSum=-1.645;QD=12.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142762126_C_A:75,0,120:142762126	13	0	1	5	C
chr7	142769623	142769623	A	G	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	.	chr7	142769623	.	A	G	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	C
chr7	143382366	143382368	GGA	-	exonic	ZYX	.	nonframeshift deletion	ZYX:NM_001010972:exon3:c.327_329del:p.E112del,ZYX:NM_001362783:exon3:c.327_329del:p.E112del,ZYX:NM_003461:exon3:c.327_329del:p.E112del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368962801	1.041e-05	1.026e-05	1.102e-05	9.781e-06	0.0002	6.25e-06	4.95e-06	7.913e-05	5.601e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.359e-06	1.686e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2390.79	37	chr7	143382365	.	TGGA	T	2390.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.171;DP=769;ExcessHet=0.119;FS=1.385;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:1278,0,1394	17	0	2	0	.
chr7	148811774	148811774	G	T	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942172367	3.857e-06	8.228e-06	3.105e-06	4.601e-06	0.0002	1.13e-06	8.2e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.05e-06	1.814e-05	1.219e-05	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.33	40	chr7	148811774	.	G	T	220.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.504;DP=615;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=-0.358;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:234,0,437	18	0	1	0	.
chr7	149223999	149223999	C	T	exonic	ZNF282	.	synonymous SNV	ZNF282:NM_003575:exon8:c.C1368T:p.P456P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs372401444	2.65e-05	3.557e-05	2.963e-05	2.305e-05	0.0003	1.859e-05	1.607e-05	0.0001	0.0001	8.901e-05	0	0	0.0002	0	0	4.315e-06	0.0003	0.0003	5.949e-05	5.908e-05	1.293e-05	0.0001	0.0010	3.094e-05	2.222e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.39	24	chr7	149223999	.	C	T	128.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-2.206;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:142,0,136	18	0	1	0	.
chr7	149276986	149276986	C	T	intronic	ZNF783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.96	2	chr7	149276986	.	C	T	63.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=12.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149276986_C_T:75,0,120:149276986	16	0	1	2	.
chr7	149276992	149276992	G	T	intronic	ZNF783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.6	2	chr7	149276992	.	G	T	63.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=12.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149276986_C_T:75,0,120:149276986	17	0	1	1	C
chr7	150040976	150040976	T	C	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544765972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.65e-05	4.618e-05	3.9e-05	5.434e-05	0.0001	2.13e-05	1.54e-05	4.872e-05	3.142e-05	0.0001	0	6.564e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.35	18	chr7	150040976	.	T	C	259.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:273,0,19	18	0	1	0	.
chr7	150369421	150369421	G	A	intronic	REPIN1	.	.	.	.	556	962	3	1	0	5	0.00259202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535617843	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0035	0.0005	0.0004	0.0031	0.0029	0	6.423e-05	0	0	5.209e-05	0.0007	8.73e-05	0.0007	0.0035	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0026	0.0021	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	234.81	4	chr7	150369421	.	G	A	234.81	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.58;DP=99;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=0.0606;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=0;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:111,0,67	16	0	2	1	.
chr7	151007431	151007431	G	C	intronic	NOS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352219591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	483.83	27	chr7	151007431	.	G	C	483.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.963;DP=409;ExcessHet=0.119;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:257,0,390	17	0	2	0	.
chr7	152823787	152823787	C	T	intronic	ACTR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.59	7	chr7	152823787	.	C	T	33.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.43;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:47:47,0,310	18	0	1	0	.
chr7	154637972	154637972	G	A	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs958667430	1.525e-05	3.434e-05	1.354e-05	1.697e-05	5.955e-05	9.53e-06	7.86e-06	9.86e-06	6.99e-06	0	0	0	5.955e-05	0	0	1.541e-05	1.969e-05	1.493e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.33	26	chr7	154637972	.	G	A	224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=466;ExcessHet=0;FS=8.316;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.54;SOR=0.032	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:238,0,425	18	0	1	0	.
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	180.44	28	chr7	154795796	.	AG	*	180.44	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=834;ExcessHet=5.5644;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2238;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,19:28:28:.:.:753,0,95:.	5	4	10	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1444.13	28	chr7	154795797	.	G	*	1444.13	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=842;ExcessHet=6.9875;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,23:28:33:.:.:1047,97,33:.	3	4	12	0	C
chr7	157781126	157781126	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs748734034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	9.622e-05	0	0.0008	0.0066	0	0	0.0034	8.819e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.64	3	chr7	157781126	.	C	T	57.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.108;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.007;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,97	16	0	1	2	.
chr7	158147654	158147654	T	0	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	425.37	.	chr7	158147654	.	T	*	425.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=68;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.3614;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=45.75;QD=25.02;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:117,0,111:.	4	0	1	14	C
chr7	158147660	158147660	G	0	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	175.46	.	chr7	158147660	.	G	*	175.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=58;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2886;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=41.12;QD=15.95;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:117,0,111:.	10	0	1	8	C
chr7	158147665	158147665	T	0	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.79	.	chr7	158147665	.	T	*	35.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2836;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.1;QD=7.16;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:49:169,49,75	14	0	1	4	C
chr7	158447582	158447582	G	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936456781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	132.91	.	chr7	158447582	.	G	A	132.91	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3168;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=22.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	11	1	0	7	C
chr8	512273	512273	C	0	intronic	TDRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	186.5	2	chr8	512273	.	C	*	186.5	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;DP=64;ExcessHet=0.1092;FS=2.937;InbreedingCoeff=0.1983;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,162	8	2	5	4	.
chr8	1074271	1074271	T	C	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.4	.	chr8	1074271	.	T	C	55.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=35.28;MQRankSum=-1.834;QD=9.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:1074271_T_C:61,0,125:1074271	8	0	1	10	.
chr8	3087360	3087360	T	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552259544	3.979e-05	3.841e-05	2.02e-05	5.955e-05	0.0006	3.076e-05	2.78e-05	0.0004	0.0004	0	0	4.363e-05	0	0	0.0002	5.195e-06	1.86e-05	0.0006	1.972e-05	1.969e-05	3.859e-05	0	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	542.33	34	chr8	3087360	.	T	A	542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.086;DP=551;ExcessHet=0;FS=6.236;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:556,0,475	18	0	1	0	.
chr8	9763086	9763086	A	C	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.52	9	chr8	9763086	.	A	C	58.52	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.769;DP=311;ExcessHet=0.119;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=2.24;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,5:20:21:.:.:21,0,419:.	14	0	2	3	.
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	19088.4	307	chr8	10609948	.	C	G	19088.4	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-3.359;DP=4756;ExcessHet=20.8569;FS=294.975;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=2.02;SOR=14.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:174,86:260:99:0|1:10609947_C_G:632,0,4485:10609947	6	0	10	3	.
chr8	10618878	10618878	G	T	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.94	7	chr8	10618878	.	G	T	35.94	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=135;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:19:19,0,205	16	0	2	1	C
chr8	10623162	10623162	G	A	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon2:c.C40T:p.R14C	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	898744	Occult_macular_dystrophy|Inborn_genetic_diseases|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0030636,MONDO:MONDO:0013316,MedGen:C3150833,OMIM:613587,Orphanet:247834|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.0905667406411	.	.	8.428e-05	0	0	0.0002	0	3.281e-05	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs765708710	8.847e-05	9.303e-05	9.104e-05	8.586e-05	0.0004	7.557e-05	7.097e-05	0.0003	0.0003	3.016e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	7.197e-05	1.686e-05	0.0004	7.234e-05	7.223e-05	5.143e-05	9.423e-05	0.0006	3.974e-05	3.13e-05	0.0002	9.014e-05	2.416e-05	0	0	0	0.0004	0	0	7.351e-05	0	0.0006	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999481	0.21117	N	2.14	0.59869	M	3.48	0.05130	T	-3.26	0.65397	D	0.442	0.48042	-1.0965	0.04542	T	0.040	0.17404	T	9	0.18187496	0.33439	T	0.090567	0.75543	D	0.107	0.30369	0.217	0.13788	0.540198931682	0.53672	0.20282355506801197	0.20199	.	.	0.493453919888	0.37918	T	0.385758	0.74708	T	-0.330421	0.06080	T	-0.392393	0.34271	T	0.260790705680847	0.23349	T	0.766023	0.39401	T	0.26337692	0.49402	0.18941575	0.42287	0.26337692	0.49402	0.18941575	0.42286	-5.939	0.45766	T	0.5542887075169105	0.62257	0.200	0.42332	B	.	.	4.631257	0.73641	26.0	0.99915165394301486	0.98379	0.76006	0.37246	D	AEFBI	0.343751	0.43947	N	0.419980678722513	0.62520	4.469379	0.355553317372067	0.58842	4.057528	0.995470869751805	0.34147	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.65	4.65	0.57626	6.395000	0.73157	2.492000	0.32988	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.901000	0.43729	0.1027:0.0:0.8973:0.0	10.078	0.41546	778	0.48011	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001014	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1589.33	40	chr8	10623162	.	G	A	1589.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.89;DP=803;ExcessHet=0;FS=5.033;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=1.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,62:147:99:1603,0,2103	18	0	1	0	C
chr8	10800988	10800988	-	CTG	intronic	PINX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181853015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	215.16	1	chr8	10800988	.	C	CCTG	215.16	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=37.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	8	1	0	10	.
chr8	22099467	22099467	A	G	intronic	FAM160B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371055640	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	752.33	34	chr8	22099467	.	A	G	752.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.487;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.162;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.111;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:766,0,556	18	0	1	0	.
chr8	22558046	22558046	A	G	intronic	SORBS3	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs185587677	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	2.255e-05	0	0	0.0004	0.0004	0.0001	3.945e-05	1.244e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	5.843e-05	4.24e-05	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0.0018	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3527.77	40	chr8	22558046	.	A	G	3527.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.475;DP=758;ExcessHet=0;FS=4.054;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.52;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,40:70:99:1015,0,699	17	1	1	0	.
chr8	22603121	22603121	C	T	intronic	C8orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746706558	8.015e-06	1.186e-05	1.034e-05	5.83e-06	1.434e-06	3.45e-06	2.49e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	1.434e-06	6.709e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.23	25	chr8	22603121	.	C	T	32.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.708;DP=741;ExcessHet=0;FS=38.555;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.397;SOR=6.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,11:47:45:45,0,371	17	0	1	1	.
chr8	23028413	23028413	G	A	exonic	TNFRSF10B	.	synonymous SNV	TNFRSF10B:NM_003842:exon5:c.C666T:p.A222A,TNFRSF10B:NM_147187:exon6:c.C579T:p.A193A	Squamous cell carcinoma, head and neck, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs372094119	1.437e-05	1.436e-05	1.361e-05	1.513e-05	8.961e-05	9.23e-06	7.84e-06	2.374e-05	1.258e-05	8.961e-05	6.708e-05	0	0	0	0	8.093e-06	3.311e-05	4.637e-05	8.543e-05	8.536e-05	6.423e-05	0.0001	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	0.0001	9.94e-05	0.0002	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2138.33	35	chr8	23028413	.	G	A	2138.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.35;DP=805;ExcessHet=0;FS=1.299;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,79:162:99:2152,0,1924	18	0	1	0	.
chr8	23221996	23221996	C	T	intronic	TNFRSF10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.88	3	chr8	23221996	.	C	T	63.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23221996_C_T:75,0,120:23221996	15	0	1	3	.
chr8	23222001	23222001	C	T	intronic	TNFRSF10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983220498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.22	3	chr8	23222001	.	C	T	63.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23221996_C_T:75,0,120:23221996	16	0	1	2	C
chr8	23434531	23434531	-	CACA	intronic	ENTPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs550814916	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0.0020	0.0002	4.346e-05	0.0003	0	0	0.0002	0.0003	0.0006	0.0008	0.0008	0.0009	0.0006	0.0023	0.0006	0.0006	0.0019	0.0017	0.0023	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.9	17	chr8	23434531	.	G	GCACA	656.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.054;DP=339;ExcessHet=4.0268;FS=1.408;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=0;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:237,0,181	18	0	1	0	.
chr8	24955487	24955487	G	C	exonic	NEFL	.	nonsynonymous SNV	NEFL:NM_006158:exon1:c.C1029G:p.D343E	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1F, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 2E, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	934233	not_provided|Charcot-Marie-Tooth_disease_type_2E	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011894,MedGen:C1843225,OMIM:607684,Orphanet:99939	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-06	0	0	0	0	1.535e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781084022	7.548e-06	7.524e-06	1.229e-05	2.76e-06	8.953e-05	4.05e-06	2.96e-06	2.987e-05	1.806e-05	0	8.953e-05	0	0	0	0	5.402e-06	1.66e-05	0	6.612e-06	6.578e-06	0	1.356e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	0.989	0.02371	T	0.005	0.12996	B	0.009	0.14300	B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.12627	.	.	.	.	.	.	.	0.2224063	0.38991	T	.	.	.	.	.	.	.	0.807647182049	0.80584	0.39722525498653977	0.39637	.	.	0.62215256691	0.56033	T	0.501137	0.82146	D	-0.200785	0.20691	T	-0.350343	0.39167	T	.	.	.	0.868913	0.58002	D	0.1830093	0.39548	0.39776683	0.64383	0.1830093	0.39547	0.39776683	0.64383	-3.143	0.11797	T	0.046763516088741686	0.00654	0.261	0.49528	B	.;.;.	.;.;.	3.752805	0.53807	23.4	0.94191910211260499	0.24419	0.58699	0.30712	D	AEFDGBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999957853508	0.74766	0.255962	0.04286	0	0.085267	0.02369	0	0.217501	0.04623	0	0.091162	0.02695	0	0.96882	0.71182	5.1	5.1	0.68917	1.408000	0.34277	5.769000	0.49731	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0761:0.0:0.7767:0.1473	8.991	0.35183	898	0.25240	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1677.33	100	chr8	24955487	.	G	C	1677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.785;DP=921;ExcessHet=0;FS=3.339;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,65:125:99:1691,0,1566	18	0	1	0	.
chr8	25388872	25388872	T	C	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.23e-06	2.138e-06	5.495e-06	4.99e-06	5.138e-05	8.7e-07	3.3e-07	8.51e-06	3.18e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.138e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.51	7	chr8	25388872	.	T	C	85.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,147	18	0	1	0	.
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chr8	29122044	29122044	G	A	intronic	KIF13B	.	.	.	.	113	112	1	0	0	1	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	0.0003	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.488e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	84.02	.	chr8	29122044	.	G	A	84.02	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.489;DP=46;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=54.52;MQRankSum=-1.534;QD=16.8;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:29122030_G_A:75,0,120:29122030	12	0	2	5	C
chr8	29122065	29122065	T	C	intronic	KIF13B	.	.	.	.	1181	339	1	1	0	3	0.00440529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1254505376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	0.0004	1.289e-05	2.699e-05	4.42e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.42e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	87.33	.	chr8	29122065	.	T	C	87.33	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.18;DP=43;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=54.04;MQRankSum=-1.465;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:29122030_G_A:75,0,120:29122030	12	0	2	5	C
chr8	29122074	29122074	G	A	intronic	KIF13B	.	.	.	.	119	106	1	0	0	1	0.00469484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454734517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.229e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	90.55	.	chr8	29122074	.	G	A	90.55	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=53.46;MQRankSum=-1.383;QD=18.11;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:29122030_G_A:75,0,120:29122030	12	0	2	5	C
chr8	29220241	29220241	A	T	intronic	KIF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560391252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.192e-05	9.186e-05	0.0001	5.37e-05	0.0005	5.524e-05	4.361e-05	0.0002	0.0002	0	0.0011	0.0005	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.79	4	chr8	29220241	.	A	T	51.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=130;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:65:65,0,217	18	0	1	0	C
chr8	31127934	31127934	A	-	intronic	WRN	.	.	.	Werner syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.625e-06	1.975e-05	1.296e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	34.36	6	chr8	31127933	.	TA	T	34.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	15	0	1	3	.
chr8	32722199	32722199	G	A	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558760259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.33	12	chr8	32722199	.	G	A	243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.46;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:257,0,207	18	0	1	0	.
chr8	33461191	33461203	AAGGGAGGGAGGG	0	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	194.19	9	chr8	33461191	.	AAGGGAGGGAGGG	*	194.19	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=-0.21;DP=128;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:62:241,0,62	1	6	6	6	.
chr8	33549221	33549221	-	AAAAAAAAAA	intronic	RNF122	.	.	.	.	29	193	2	1	1	5	0.0102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.116e-05	0.0002	1.37e-05	2.907e-05	0.0002	5.63e-06	2.56e-06	.	.	2.804e-05	0	0	0	0	0	0	1.507e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	540.76	21	chr8	33549221	.	C	CAAAAAAAAAA	540.76	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.386;DP=351;ExcessHet=0.3672;FS=4.311;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.166	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3:12:99:.:.:123,0,318:.	16	0	3	0	.
chr8	35714499	35714499	A	G	intronic	UNC5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.47	.	chr8	35714499	.	A	G	32.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr8	38176386	38176386	C	T	UTR5	LSM1	NM_014462:c.-66G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1018696231	4.498e-05	4.131e-05	2.396e-05	6.565e-05	0.0005	3.508e-05	3.181e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	1.375e-05	7.871e-05	0.0005	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.33	35	chr8	38176386	.	C	T	328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.154;DP=658;ExcessHet=0;FS=1.357;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.61;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:342,0,597	18	0	1	0	.
chr8	38434329	38434331	CTT	0	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	466.58	10	chr8	38434329	.	CTT	*	466.58	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.439;DP=167;ExcessHet=1.4935;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:38434318_T_C:114,0,137:38434318	13	1	3	2	.
chr8	39648593	39648593	G	A	intronic	ADAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.105e-05	1.858e-05	2.088e-05	2.122e-05	2.419e-05	1.464e-05	1.244e-05	1.611e-05	1.345e-05	0	0	0	0	0	0	2.419e-05	5.789e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.36	6	chr8	39648593	.	G	A	472.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.538;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.86;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:486,0,147	18	0	1	0	.
chr8	39915307	39915307	A	G	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr8	39915307	.	A	G	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr8	39918768	39918770	AAC	0	intronic	IDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	470.11	39	chr8	39918768	.	AAC	*	470.11	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.657;DP=790;ExcessHet=2.9153;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.2254;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:11:43:.:.:98,0,95:.	15	0	4	0	C
chr8	39923585	39923585	C	T	exonic	IDO1	.	synonymous SNV	IDO1:NM_002164:exon7:c.C654T:p.H218H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.648e-05	0	0	0	0	4.784e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs773520481	4.901e-05	5.27e-05	5.03e-05	4.772e-05	0.0026	3.951e-05	3.624e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0.0026	4.161e-05	0.0001	2.34e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	5.879e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	876.33	35	chr8	39923585	.	C	T	876.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.125;DP=753;ExcessHet=0;FS=2.039;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:890,0,757	18	0	1	0	C
chr8	40812702	40812702	G	A	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892831374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.892e-05	9.852e-05	7.714e-05	8.079e-05	0.0001	4.501e-05	3.515e-05	4.767e-05	3.34e-05	9.66e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	127.15	.	chr8	40812702	.	G	A	127.15	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4005;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=21.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	14	1	0	4	.
chr8	41618729	41618729	G	A	exonic	GPAT4	.	nonsynonymous SNV	GPAT4:NM_001363197:exon11:c.G1099A:p.G367R,GPAT4:NM_178819:exon11:c.G1099A:p.G367R,GPAT4:NM_001363198:exon12:c.G475A:p.G159R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.693	0.173128227687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423307177	1.368e-06	1.368e-06	2.722e-06	0	8.993e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.872e-05	0	8.993e-07	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.015	0.52492	D	0.055	0.46862	T	0.245	0.31074	B	0.066	0.27432	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.175	0.60977	M	-3.27	0.93640	D	-2.32	0.51478	N	0.97	0.98065	0.351	0.88356	D	0.718	0.90309	D	10	0.7690784	0.76936	D	0.173128	0.84991	D	0.693	0.88867	0.574	0.69826	0.955198934392	0.95471	0.9731592485454964	0.97304	1.63632663427	0.89315	0.919833064079	0.98311	D	0.248415	0.61821	T	0.469312	0.93309	D	0.436358	0.93224	D	0.908958792686462	0.56370	D	0.971203	0.89615	D	0.39157	0.60144	0.4285216	0.66563	0.39157	0.60144	0.4285216	0.66563	-12.842	0.88701	D	.	.	0.847	0.79589	P	.	.	4.846468	0.79174	27.0	0.9987473048759874	0.95160	0.99548	0.97318	D	AEFDBI	0.945246	0.95332	D	0.335298702810981	0.57968	3.966568	0.499760219471056	0.67975	5.156586	0.999999999999999	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	10.003000	0.99689	9.931000	0.82580	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.920000	0.45560	0.0:0.0:1.0:0.0	18.819	0.92054	766	0.49742	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3574.81	34	chr8	41618729	.	G	A	3574.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=742;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.09;SOR=1.49	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,115:115:99:3602,345,0	18	1	0	0	.
chr8	42495024	42495025	TT	-	intronic	SLC20A2	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411385977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.576e-05	0.0003	2.773e-05	4.431e-05	5.216e-05	1.346e-05	8.6e-06	8.64e-06	3.23e-06	5.216e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	233.76	1	chr8	42495023	.	ATT	A	233.76	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0.1148;FS=0;InbreedingCoeff=0.1692;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,95	12	0	1	6	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	442.02	33	chr8	42768407	.	T	C	442.02	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.091;DP=1677;ExcessHet=5.3738;FS=183.52;InbreedingCoeff=-0.319;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.602;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,27:101:21:21,0,1370	10	0	9	0	.
chr8	43172150	43172150	A	G	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	58.15	32	chr8	43172150	.	A	G	58.15	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.336;DP=540;ExcessHet=0.119;FS=2.346;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,6:28:70:70,0,675	15	0	2	2	.
chr8	47702081	47702109	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	228.0	10	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	*	228.0	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=410;ExcessHet=3.6106;FS=9.993;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:9:51:.:.:495,273,237:.	5	2	12	0	.
chr8	47702082	47702109	CTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	-	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297784439	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0015	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0	4.806e-05	0.0010	0.0015	0.0017	0	0.0003	6.414e-05	5.014e-05	0.0007	0.0006	0.0007	0.0007	0.0014	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	6.288e-05	0	0.0006	0.0026	0.0014	0.0033	0	0.0006	0.0014	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.0	10	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	T	228.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=410;ExcessHet=3.6106;FS=9.993;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:9:51:.:.:495,86,51:.	18	0	1	0	C
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	116.94	10	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	116.94	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=399;ExcessHet=3.4183;FS=13.393;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.726;SOR=1.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:9:32:.:.:444,35,0:.	5	3	11	0	C
chr8	47702087	47702107	TCTCTCTCTCTTACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	239.45	17	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACACA	*	239.45	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=374;ExcessHet=0.0101;FS=2.635;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:9:32:.:.:444,35,0:.	1	14	4	0	C
chr8	47702096	47702098	CTT	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	78.02	17	chr8	47702096	.	CTT	*	78.02	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:9:32:.:.:444,35,0:.	0	18	1	0	C
chr8	47888511	47888511	T	C	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	523609	Severe_combined_immunodeficiency_due_to_DNA-PKcs_deficiency	MONDO:MONDO:0014423,MedGen:C4014833,OMIM:615966,Orphanet:317425	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs773414458	2.632e-05	2.873e-05	2.586e-05	2.679e-05	0.0002	1.927e-05	1.71e-05	2.585e-05	1.573e-05	9.758e-05	3.114e-05	0	0	0	0.0002	2.635e-05	5.298e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	6.423e-05	0	4.825e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1088.81	31	chr8	47888511	.	T	C	1088.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=608;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.24;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1116,108,0	18	1	0	0	.
chr8	52136780	52136780	T	C	intronic	ST18	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962905734	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0025	0.0020	0	9.945e-05	0	0	0	0.0039	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.744e-05	8.258e-05	0.0002	0.0001	0	0	6.544e-05	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	947.81	24	chr8	52136780	.	T	C	947.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9996;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.81;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:975,78,0	18	1	0	0	.
chr8	58609822	58609822	T	A	intronic	NSMAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	805.83	24	chr8	58609822	.	T	A	805.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9889;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.8;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:833,60,0	18	1	0	0	.
chr8	60279589	60279589	G	A	intronic	CA8	.	.	.	Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, Autosomal recessive	9	1509	4	0	0	4	0.00132363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs576816568	9.558e-05	6.949e-05	5.364e-05	0.0001	0.0010	7.852e-05	7.251e-05	0.0009	0.0008	0	2.487e-05	0	0	0	0	5.175e-06	0.0001	0.0010	5.91e-05	5.907e-05	2.57e-05	9.401e-05	0.0017	3.076e-05	2.209e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	554.81	17	chr8	60279589	.	G	A	554.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9988;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.64;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:582,51,0	18	1	0	0	.
chr8	60853828	60853828	G	C	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	367.49	1	chr8	60853828	.	G	C	367.49	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=122;ExcessHet=0.0193;FS=0;InbreedingCoeff=0.1768;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:60853819_G_A:235,18,0:60853819	11	1	2	5	.
chr8	61668362	61668362	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.36	18	chr8	61668362	.	A	G	40.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.706;DP=241;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:61668362_A_G:54,0,400:61668362	18	0	1	0	.
chr8	63080590	63080590	C	T	intronic	TTPA	.	.	.	Ataxia with isolated vitamin E deficiency, Autosomal recessive	1245	276	0	1	0	2	0.00361011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571395250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.024e-05	0.0001	0.0008	7.114e-05	5.766e-05	0.0003	0.0002	2.417e-05	0	6.564e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.42	1	chr8	63080590	.	C	T	57.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.135;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.68;MQRankSum=0.022;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,131	14	0	1	4	.
chr8	66874613	66874613	C	G	intronic	MCMDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386635733	4.186e-06	5.474e-06	2.776e-06	5.611e-06	0.0002	1.51e-06	9.9e-07	7.94e-06	2.97e-06	0	4.792e-05	0	0	0	0.0002	9.134e-07	3.375e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.33	11	chr8	66874613	.	C	G	310.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.555;DP=496;ExcessHet=0;FS=3.891;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.683;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:324,0,380	18	0	1	0	.
chr8	68021869	68021869	C	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	715.28	3	chr8	68021869	.	C	G	715.28	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=1.8079;FS=29.396;InbreedingCoeff=-0.0135;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:17:123,17,0	3	5	9	2	.
chr8	69545756	69545756	G	A	intronic	SULF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	59.19	1	chr8	69545756	.	G	A	59.19	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=48;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,99	13	0	2	4	.
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	890.34	36	chr8	69705253	.	T	C	890.34	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-1.192;DP=636;ExcessHet=8.9063;FS=35.804;InbreedingCoeff=-0.4956;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.17;SOR=6.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,6:26:46:.:.:46,0,542:.	5	0	11	3	.
chr8	71328012	71328012	T	C	intronic	EYA1	.	.	.	Anterior segment anomalies with or without cataract, Autosomal dominant;Branchiootic syndrome 1, Autosomal dominant;Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.53	3	chr8	71328012	.	T	C	60.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.151;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71328012_T_C:69,0,204:71328012	12	0	1	6	.
chr8	71328013	71328013	G	A	intronic	EYA1	.	.	.	Anterior segment anomalies with or without cataract, Autosomal dominant;Branchiootic syndrome 1, Autosomal dominant;Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.09	3	chr8	71328013	.	G	A	60.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1542;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71328012_T_C:69,0,204:71328012	13	0	1	5	C
chr8	73292779	73292782	AACC	-	exonic	RPL7	.	frameshift deletion	RPL7:NM_000971:exon2:c.30_33del:p.E10Dfs*18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	926.75	91	chr8	73292778	.	GAACC	G	926.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.787;DP=1565;ExcessHet=0.3672;FS=235.638;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=1.26;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,16:71:99:0|1:73292778_GAACC_G:404,0,2227:73292778	16	0	3	0	.
chr8	73292780	73292780	A	0	exonic	RPL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	184.15	82	chr8	73292780	.	A	*	184.15	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.797;DP=1460;ExcessHet=0.7564;FS=164.808;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.1;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,16:71:99:0|1:73292778_GAACC_G:404,0,2227:73292778	13	0	3	3	C
chr8	73292781	73292781	C	0	exonic	RPL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	185.19	74	chr8	73292781	.	C	*	185.19	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-2.771;DP=1425;ExcessHet=0.7564;FS=164.808;InbreedingCoeff=-0.2265;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.01;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,16:71:99:0|1:73292778_GAACC_G:404,0,2227:73292778	10	0	3	6	C
chr8	73292782	73292782	-	GGGG	exonic	RPL7	.	frameshift insertion	RPL7:NM_000971:exon2:c.29_30insCCCC:p.E10Dfs*11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1113.09	74	chr8	73292782	.	C	CGGGG	1113.09	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.799;DP=1397;ExcessHet=0.7564;FS=164.808;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=1.32;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,16:71:99:0|1:73292778_GAACC_G:404,0,2227:73292778	14	0	3	2	C
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chr8	76707587	76707587	C	A	exonic	ZFHX4	.	nonsynonymous SNV	ZFHX4:NM_024721:exon3:c.C2632A:p.Q878K	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.00998791565084	.	.	6.619e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs779768832	1.729e-05	1.915e-05	1.097e-05	2.372e-05	0.0003	1.187e-05	1.003e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.58e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.035	0.43708	D	0.082	0.41573	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999669	0.81001	D	.	.	.	1.03	0.40469	T	-2.65	0.56787	D	0.881	0.87917	-0.8208	0.53883	T	0.214	0.57534	T	9	0.30438387	0.47963	T	0.009988	0.25990	T	0.205	0.49236	0.464	0.53404	0.239312915715	0.23560	0.4167347759079498	0.41589	0.241060446744	0.26636	0.723388135433	0.70540	T	.	.	.	-0.269678	0.11792	T	-0.327591	0.41736	T	0.262780559436322	0.23436	T	0.824917	0.49436	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.947	0.23008	T	.	.	0.336	0.55624	B	.;.	.;.	4.212798	0.63657	24.6	0.96328059462937421	0.29440	0.99113	0.91417	D	AEFDBHI	0.939784	0.94084	D	0.703204229005219	0.79844	7.164039	0.716719877899332	0.83649	8.077277	0.999999999814978	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.527494	0.11647	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.18	5.18	0.71140	7.905000	0.86479	7.736000	0.67890	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	18.884	0.92339	832	0.38914	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3235.83	34	chr8	76707587	.	C	A	3235.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=763;ExcessHet=0.119;FS=6.129;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,47:87:99:0|1:76707586_T_A:1839,0,1538:76707586	17	0	2	0	C
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chr8	80659728	80659728	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238667570	0.0001	0.0010	0.0001	8.911e-05	0.0001	9.304e-05	8.698e-05	0.0001	0.0001	7.74e-05	0	4.345e-05	5.473e-05	1.975e-05	0	0.0001	0.0001	2.563e-05	6.588e-06	6.573e-06	0	1.349e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	448.33	39	chr8	80659728	.	T	C	448.33	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-1.06;DP=792;ExcessHet=2.9153;FS=84.848;InbreedingCoeff=-0.2591;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.807;SOR=6.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,9:41:10:.:.:10,0,574:.	9	0	7	3	.
chr8	86402596	86402596	G	T	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.42	4	chr8	86402596	.	G	T	67.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	15	0	1	3	.
chr8	86430798	86430808	CATATATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	394.09	22	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*	394.09	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=321;ExcessHet=4.4786;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.318;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,12:19:99:0|1:86430797_CCATATATATATA_C:444,0,246:86430797	3	3	11	2	C
chr8	86726725	86726725	A	G	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.069e-07	6.844e-07	0	1.415e-06	2.246e-05	0	0	.	.	0	2.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	423.83	21	chr8	86726725	.	A	G	423.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=455;ExcessHet=0.119;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:240,0,396	17	0	2	0	.
chr8	88327764	88327766	GCA	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	332.73	8	chr8	88327764	.	GCA	*	332.73	.	AC=28;AF=0.778;AN=36;DP=363;ExcessHet=0.0419;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=29;MLEAF=0.806;MQ=60;QD=1.21;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,10:11:12:.:.:410,0,12:.	1	11	6	1	.
chr8	90005509	90005509	G	C	UTR5	DECR1	NM_001330575:c.-727G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	137.0	18	chr8	90005509	.	G	C	137.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.212;DP=328;ExcessHet=0;FS=13.9;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=3.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:99:0|1:90005509_G_C:149,0,303:90005509	15	0	1	3	.
chr8	90645732	90645732	-	GCTGCCGCCGCC	exonic	TMEM64	.	nonframeshift insertion	TMEM64:NM_001008495:exon1:c.173_174insGGCGGCGGCAGC:p.A61_S62insAAAA,TMEM64:NM_001146273:exon1:c.173_174insGGCGGCGGCAGC:p.A61_S62insAAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294690554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.354e-05	1.319e-05	2.639e-05	0	6.713e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	2.445e-05	0	6.713e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	452.25	6	chr8	90645732	.	T	TGCTGCCGCCGCC	452.25	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.921;DP=142;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.54;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:361,0,138	16	0	2	1	.
chr8	93705231	93705231	C	T	intronic	CIBAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904656033	9.26e-05	8.652e-05	0.0001	7.998e-05	0.0007	6.348e-05	5.462e-05	9.566e-05	5.061e-05	0.0001	0.0004	0	4.297e-05	0	0.0007	7.522e-05	0.0003	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.406e-05	0.0002	6.511e-05	5.322e-05	9.547e-05	6.949e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	136.04	2	chr8	93705231	.	C	T	136.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:51:149,0,51	17	0	1	1	.
chr8	93755474	93755474	G	A	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111700152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.22e-05	7.712e-05	6.719e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	7.876e-05	5.578e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.48	.	chr8	93755474	.	G	A	55.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0076;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,115	15	0	1	3	.
chr8	93757298	93757298	A	G	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1047877674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.062e-05	0.0002	6.512e-05	5.323e-05	0.0001	9.921e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	76.76	.	chr8	93757298	.	A	G	76.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1724;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	11	0	1	7	C
chr8	93763724	93763724	G	A	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs112546777	0.0001	7.162e-05	0.0001	8.568e-05	0.0007	7.99e-05	7.19e-05	0.0004	0.0003	0.0007	0.0002	0	0	0	0.0007	4.71e-05	0.0007	3.445e-05	7.226e-05	7.219e-05	7.711e-05	6.719e-05	0.0002	3.97e-05	3.127e-05	7.878e-05	5.579e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.33	19	chr8	93763724	.	G	A	137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.187;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:151,0,436	18	0	1	0	C
chr8	93795434	93795434	A	G	exonic	TMEM67	.	nonsynonymous SNV	TMEM67:NM_153704:exon17:c.A1700G:p.Y567C,TMEM67:NM_001142301:exon18:c.A1457G:p.Y486C	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	269753	Meckel-Gruber_syndrome|Joubert_syndrome|not_specified|TMEM67-related_disorder|Intellectual_disability|not_provided|RHYNS_syndrome|COACH_syndrome_1|Bardet-Biedl_syndrome_14|Joubert_syndrome_6|Nephronophthisis_11|Meckel_syndrome,_type_3	MONDO:MONDO:0018921,MedGen:C0265215,OMIM:PS249000,Orphanet:564|MONDO:MONDO:0018772,MedGen:C0431399,OMIM:PS213300,Orphanet:475|MedGen:CN169374|MedGen:CN239423|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000730,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001249,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001267,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001286,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002122,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002192,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002316,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002382,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002386,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002402,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002458,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002482,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002499,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002543,Human_Phenotype_Ontology:HP:0003767,Human_Phenotype_Ontology:HP:0006833,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007154,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007176,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007180,MONDO:MONDO:0001071,MeSH:D008607,MedGen:C3714756|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0011202,MedGen:C1865794,OMIM:602152,Orphanet:140976|MONDO:MONDO:0800103,MedGen:C5435651,OMIM:216360,Orphanet:1454|MONDO:MONDO:0014442,MedGen:C2673874,OMIM:615991,Orphanet:110|MONDO:MONDO:0012539,MedGen:C1853153,OMIM:610688,Orphanet:475|MONDO:MONDO:0013302,MedGen:C3150796,OMIM:613550,Orphanet:84081|MONDO:MONDO:0011821,MedGen:C1846357,OMIM:607361,Orphanet:564	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.733	0.156010230017	0.0002	.	0.0001	0.0002	0.0003	0	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs148726767	5.062e-05	5.062e-05	5.717e-05	4.4e-05	0.0009	4.125e-05	3.778e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0	2.52e-05	0	0.0009	3.327e-05	0.0002	1.159e-05	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	4.41e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	0.165	0.24372	T	0.149	0.33000	T	0.999	0.77913	D	0.968	0.71741	D	0.000362	0.45194	D	0.195772	0.999985	0.54805	D	2.665	0.77964	M	-4.22	0.96982	D	-3.1	0.63554	D	0.858	0.85449	1.056	0.98257	D	0.929	0.97641	D	10	0.81791043	0.81015	D	0.15601	0.83685	D	0.733	0.90677	.	.	0.999787485279	0.99978	0.6555895954105879	0.65494	0.343984992891	0.36322	0.695970654488	0.66563	T	0.721285	0.92125	D	0.257227	0.79273	D	0.425199	0.92903	D	0.577224969863892	0.35512	D	0.959604	0.84807	D	0.21262333	0.43619	0.22663823	0.47649	0.21262333	0.43619	0.22663823	0.47648	-10.354	0.76004	D	0.631423443732426	0.70087	0.120	0.24867	B	.;.	.;.	4.972732	0.82304	27.8	0.9979392045269535	0.87928	0.94187	0.60377	D	AEFDBI	0.584083	0.58305	D	0.682238232219929	0.78470	6.877856	0.679222816957779	0.80806	7.381026	0.998501037599346	0.37090	0.651	0.46895	0	0.670034	0.63936	0	0.608884	0.39905	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	5.752000	0.68375	11.092000	0.85948	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	1.0:0.0:0.0:0.0	16.019	0.80268	583	0.69484	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1357.33	35	chr8	93795434	.	A	G	1357.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=759;ExcessHet=0;FS=0.681;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,55:119:99:1371,0,1532	18	0	1	0	C
chr8	94380187	94380187	T	G	exonic	RAD54B	.	nonsynonymous SNV	RAD54B:NM_001205263:exon10:c.A1653C:p.L551F,RAD54B:NM_012415:exon12:c.A2205C:p.L735F	Colon cancer, somatic;Lymphoma, non-Hodgkin, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.797	0.1034718716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887209060	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	8.998e-07	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	3.314e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.005	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.82	0.95555	H	-1.14	0.77843	T	-3.8	0.71762	D	0.846	0.84194	0.622	0.92178	D	0.720	0.90386	D	10	0.862853	0.85513	D	0.103472	0.77752	D	0.797	0.93346	0.662	0.79996	0.955859239386	0.95538	0.7790835503258186	0.77859	0.482352734304	0.47196	0.699455857277	0.67065	T	0.857903	0.96822	D	0.370385	0.88073	D	0.294256	0.87921	D	0.997299611568451	0.91218	D	0.967703	0.88280	D	0.52741987	0.68684	0.48577535	0.70236	0.52741987	0.68685	0.48577535	0.70237	-12.06	0.85142	D	.	.	0.667	0.71607	P	.;.	.;.	4.528473	0.71068	25.6	0.99891311637169977	0.96513	0.88137	0.47934	D	AEFBI	0.264121	0.38153	N	0.846447953626875	0.88905	9.757705	0.761156741860401	0.86990	9.06943	0.177696449500874	0.17827	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.83	5.83	0.93059	2.112000	0.41516	3.434000	0.38335	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0854:0.0:0.9146	9.450	0.37883	770	0.49152	Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal;Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal|Helicase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001008	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1110.33	36	chr8	94380187	.	T	G	1110.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=707;ExcessHet=0;FS=1.867;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,42:80:99:1124,0,942	18	0	1	0	.
chr8	94875859	94875859	A	C	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948641536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.94	.	chr8	94875859	.	A	C	54.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,76	15	0	1	3	.
chr8	97659925	97659925	A	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.14	.	chr8	97659925	.	A	G	65.14	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97659925_A_G:72,0,162:97659925	10	0	1	8	.
chr8	97659928	97659928	A	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.75	.	chr8	97659928	.	A	G	65.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97659925_A_G:72,0,162:97659925	9	0	1	9	C
chr8	97659939	97659939	A	G	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.69	.	chr8	97659939	.	A	G	66.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.156;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97659939_A_G:72,0,162:97659939	8	0	1	10	C
chr8	97659941	97659941	C	T	intronic	MTDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769873370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.75	.	chr8	97659941	.	C	T	65.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97659939_A_G:72,0,162:97659939	9	0	1	9	C
chr8	99503070	99503070	G	A	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928352637	2.567e-05	2.482e-05	2.748e-05	2.408e-05	0.0002	1.489e-05	1.164e-05	5.604e-05	3.023e-05	0.0002	7.75e-05	0	0	0	0	2.062e-05	6.838e-05	0	6.581e-05	7.227e-05	5.144e-05	8.086e-05	0.0002	3.522e-05	2.62e-05	0.0001	8.471e-05	0.0002	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.55	5	chr8	99503070	.	G	A	178.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:192,0,60	18	0	1	0	.
chr8	99700059	99700059	G	C	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-05	0.0005	8.322e-05	8.549e-05	0.0001	6.915e-05	6.324e-05	8.582e-05	7.89e-05	9.229e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.697e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	410.11	7	chr8	99700059	.	G	C	410.11	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=190;ExcessHet=4.5998;FS=2.983;InbreedingCoeff=-0.2315;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:73:0|1:99700059_G_C:73,0,182:99700059	7	0	3	9	C
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	293.23	20	chr8	99977819	.	C	G	293.23	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=477;ExcessHet=13.8672;FS=112.633;InbreedingCoeff=-0.4736;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.73;SOR=9.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,7:28:2:2,0,171	6	0	13	0	.
chr8	102313754	102313754	A	G	intronic	UBR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.161e-06	2.054e-06	2.884e-06	1.439e-06	2.364e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.92e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	9.56e-07	0	2.364e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1100.33	33	chr8	102313754	.	A	G	1100.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.339;DP=695;ExcessHet=0;FS=3.421;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,41:71:99:1114,0,814	18	0	1	0	.
chr8	103066420	103066420	A	G	exonic	ATP6V1C1	.	synonymous SNV	ATP6V1C1:NM_001695:exon12:c.A1026G:p.L342L	.	439	1079	4	0	0	4	0.00185014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	988.33	34	chr8	103066420	.	A	G	988.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.38;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.168;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,37:77:99:1002,0,1117	18	0	1	0	.
chr8	103212782	103212782	G	A	intronic	BAALC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767031070	4.001e-05	2.988e-05	2.582e-05	5.396e-05	0.0025	2.745e-05	2.319e-05	0.0013	0.0010	6.108e-05	0	0	0	0	0.0025	1.128e-05	0	0.0003	9.193e-05	9.186e-05	3.854e-05	0.0001	0.0015	5.524e-05	4.362e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0170	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.33	14	chr8	103212782	.	G	A	163.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.124;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:177,0,261	18	0	1	0	.
chr8	103918418	103918418	C	0	intronic	RIMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3280.84	57	chr8	103918418	.	C	*	3280.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.195;DP=854;ExcessHet=2.0135;FS=4.555;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:1185,0,954	18	0	1	0	.
chr8	104588970	104588976	ACGCCGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-79delins0;NM_001135703:c.-73_-79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10206.3	36	chr8	104588970	.	ACGCCGC	*	10206.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=976;ExcessHet=1.1637;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,27:46:99:.:.:1034,0,646:.	6	1	12	0	.
chr8	105694234	105694234	C	G	intronic	ZFPM2	.	.	.	Diaphragmatic hernia 3;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;46XY sex reversal 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs573056015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.411e-05	0	0.0005	0.0038	0	0.0002	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.46	2	chr8	105694234	.	C	G	64.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	15	0	1	3	.
chr8	106681742	106681742	C	A	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765209507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.65	.	chr8	106681742	.	C	A	60.65	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=0.291;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	12	0	1	6	.
chr8	109400092	109400092	G	A	exonic	PKHD1L1	.	synonymous SNV	PKHD1L1:NM_177531:exon13:c.G1029A:p.K343K	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000599042	9.14e-05	0	0	0	0	9.014e-05	0	0.0003	9.06e-05	14	154602	rs149293696	6.572e-05	6.567e-05	5.04e-05	8.121e-05	0.0003	5.499e-05	5.111e-05	0.0003	0.0002	5.991e-05	4.48e-05	0	0	0	0.0003	4.769e-05	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	9.146e-05	7.702e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	456.33	34	chr8	109400092	.	G	A	456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=677;ExcessHet=0;FS=4.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,17:49:99:470,0,881	18	0	1	0	.
chr8	109616898	109616898	G	A	intronic	SYBU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237078801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	134.5	2	chr8	109616898	.	G	A	134.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.42;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:144,0,31	14	0	1	4	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	5801.07	41	chr8	117799558	.	C	T	5801.07	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.58;DP=1378;ExcessHet=23.1855;FS=194.006;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.639;SOR=8.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,12:44:99:.:.:149,0,1201:.	2	0	15	2	.
chr8	117892418	117892420	TGC	-	intronic	EXT1	.	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	983	537	1	1	0	3	0.00278552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs977601721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0010	8.182e-05	6.736e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0010	0	0	5.885e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.33	9	chr8	117892417	.	TTGC	T	52.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	18	0	1	0	C
chr8	118225738	118225738	T	C	intronic	SAMD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr8	118225738	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr8	122833914	122833914	G	A	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393329036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	0.0002	2.579e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	89.06	2	chr8	122833914	.	G	A	89.06	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=62;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0143;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=52.62;MQRankSum=-1.383;QD=8.1;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122833889_C_T:69,0,204:122833889	15	0	2	2	.
chr8	122833922	122833922	G	A	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441135175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.27e-05	0.0001	5.149e-05	5.397e-05	7.36e-05	2.563e-05	1.834e-05	2.849e-05	1.86e-05	2.421e-05	0	6.56e-05	0	0	0	0	7.36e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.3	3	chr8	122833922	.	G	A	51.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.53;MQRankSum=-2.2;QD=5.7;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:122833889_C_T:63,0,247:122833889	17	0	1	1	C
chr8	122836489	122836490	GC	-	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.74	5	chr8	122836488	.	AGC	A	285.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.132;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.41;ReadPosRankSum=0.501;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:299,0,213	18	0	1	0	C
chr8	123023545	123023545	A	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2487.68	4	chr8	123023545	.	A	G	2487.68	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;BaseQRankSum=-0.131;DP=183;ExcessHet=2.6845;FS=67.675;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.346;SOR=7.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:123023545_A_G:286,21,0:123023545	1	5	7	6	.
chr8	123023546	123023546	C	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2967.74	4	chr8	123023546	.	C	G	2967.74	.	AC=20;AF=0.667;AN=30;BaseQRankSum=-1.174;DP=180;ExcessHet=1.9404;FS=99.086;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.16;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:123023545_A_G:286,21,0:123023545	2	7	6	4	C
chr8	123429879	123429881	CAA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1251.82	4	chr8	123429879	.	CAA	*	1251.82	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=317;ExcessHet=1.1637;FS=1.667;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,4:13:71:265,71,250	12	0	7	0	.
chr8	123429906	123429907	CA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	133.64	24	chr8	123429906	.	CA	*	133.64	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.235;DP=523;ExcessHet=2.8258;FS=1.741;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:13:6:77,0,6	15	1	3	0	C
chr8	123683867	123683867	A	G	intronic	ANXA13	.	.	.	.	136	89	1	0	0	1	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs888462625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	4.827e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	349.67	4	chr8	123683867	.	A	G	349.67	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.3477;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.79;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:41:0|1:123683867_A_G:153,0,41:123683867	16	1	1	1	.
chr8	123683875	123683875	T	C	intronic	ANXA13	.	.	.	.	136	89	1	0	0	1	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1045728844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	4.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	352.74	4	chr8	123683875	.	T	C	352.74	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.448;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:4:0|1:123683867_A_G:156,0,4:123683867	16	1	1	1	C
chr8	123975865	123975865	G	T	intronic	FER1L6	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	2.052e-06	0	1.507e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2111.83	38	chr8	123975865	.	G	T	2111.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.402;DP=703;ExcessHet=0.119;FS=3.172;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,35:58:99:1005,0,631	17	0	2	0	.
chr8	127736747	127736747	T	C	intronic	MYC	.	.	.	Burkitt lymphoma, Isolated cases	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs140142417	5.024e-06	5.581e-06	6.119e-06	3.96e-06	0.0002	1.47e-06	1.07e-06	5.79e-05	3.485e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.228e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.374e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.732e-05	3.049e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	282.35	8	chr8	127736747	.	T	C	282.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.555;DP=328;ExcessHet=0;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:296,0,389	18	0	1	0	.
chr8	127740256	127740256	A	G	intronic	MYC	.	.	.	Burkitt lymphoma, Isolated cases	63	1458	1	0	0	1	0.000342818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs141349735	1.755e-05	1.385e-05	1.649e-05	1.858e-05	0.0005	9.79e-06	7.54e-06	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0004	1.907e-06	5.639e-05	0	5.911e-05	5.906e-05	2.571e-05	9.402e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	0.0001	8.435e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.34	16	chr8	127740256	.	A	G	287.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.788;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.1;ReadPosRankSum=0.893;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:301,0,127	18	0	1	0	C
chr8	129750318	129750318	A	G	intronic	GSDMC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.469e-07	1.373e-06	1.899e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.165e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	537.04	17	chr8	129750318	.	A	G	537.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.118;DP=279;ExcessHet=0.119;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.215;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:256,0,286	17	0	2	0	.
chr8	129776026	129776026	A	C	intronic	GSDMC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	544.33	16	chr8	129776026	.	A	C	544.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.83;DP=430;ExcessHet=0;FS=6.794;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=-0.811;SOR=2.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:558,0,449	18	0	1	0	C
chr8	131955816	131955816	T	C	exonic	EFR3A	.	synonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323554:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323555:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323556:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323557:exon7:c.T579C:p.N193N,EFR3A:NM_001323558:exon7:c.T687C:p.N229N,EFR3A:NM_015137:exon7:c.T687C:p.N229N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1901.83	33	chr8	131955816	.	T	C	1901.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.111;DP=778;ExcessHet=0.119;FS=0.566;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.917;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,35:85:99:786,0,1185	17	0	2	0	.
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323554:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323555:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323556:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323557:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_015137:exon23:c.G2442C:p.K814N,EFR3A:NM_001323558:exon24:c.G2493C:p.K831N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	899.74	179	chr8	132010871	.	G	C	899.74	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.931;DP=2730;ExcessHet=11.1788;FS=198.961;InbreedingCoeff=-0.5515;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,39:141:99:111,0,1520	4	0	12	3	C
chr8	132027205	132027205	G	A	intronic	OC90	.	.	.	.	1316	205	0	1	0	2	0.00485437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs561838822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	2.405e-05	0	0.0002	0	0.0012	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	169.55	.	chr8	132027205	.	G	A	169.55	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=28.26;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	8	1	0	10	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2216.82	19	chr8	132583582	.	A	G	2216.82	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=454;ExcessHet=38.2876;FS=60.638;InbreedingCoeff=-0.8774;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,16:29:99:0|1:132583581_A_G:258,0,138:132583581	1	0	18	0	.
chr8	133460201	133460201	C	T	intronic	ST3GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775387411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.218e-05	8.995e-05	5.374e-05	0.0001	3.969e-05	3.126e-05	5.842e-05	4.239e-05	4.814e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.05	3	chr8	133460201	.	C	T	56.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,88	17	0	1	1	.
chr8	140328083	140328083	C	T	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.73	.	chr8	140328083	.	C	T	58.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.18;MQRankSum=-0.792;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	14	0	1	4	.
chr8	140411487	140411487	A	G	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.91	3	chr8	140411487	.	A	G	66.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:140411487_A_G:75,0,120:140411487	13	0	1	5	C
chr8	140411491	140411491	A	G	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.91	3	chr8	140411491	.	A	G	66.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:140411487_A_G:75,0,120:140411487	13	0	1	5	C
chr8	140411501	140411501	T	C	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	1141	380	1	0	0	1	0.00131406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.91	2	chr8	140411501	.	T	C	67.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0847;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:140411487_A_G:75,0,120:140411487	10	0	1	8	C
chr8	141435814	141435814	C	A	intronic	MROH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.754e-06	4.814e-06	1.718e-06	1.791e-06	.	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.133e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	652.33	45	chr8	141435814	.	C	A	652.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.909;DP=612;ExcessHet=0;FS=1.511;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.026;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:666,0,528	18	0	1	0	.
chr8	143334692	143334692	A	G	intronic	TOP1MT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.932e-07	2.052e-06	1.38e-06	0	9.06e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.06e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	869.83	20	chr8	143334692	.	A	G	869.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.249;DP=582;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.557;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:447,0,634	17	0	2	0	.
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chr8	144308722	144308722	G	A	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565090684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	360.84	15	chr8	144308722	.	G	A	360.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=276;ExcessHet=0.119;FS=3.128;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=2.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:214,0,145	17	0	2	0	.
chr8	144313639	144313644	GCCTCC	0	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	69.55	26	chr8	144313639	.	GCCTCC	*	69.55	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=584;ExcessHet=0.0038;FS=6.303;InbreedingCoeff=0.5381;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=0.93;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:99:.:.:202,0,176:.	10	2	7	0	C
chr8	144318243	144318243	C	T	intronic	DGAT1	.	.	.	.	409	1108	5	0	0	5	0.00225124	.	.	.	3796121	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.00345633166589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157630438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2080.33	33	chr8	144318243	.	C	T	2080.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.779;DP=1352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.97;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,79:163:99:2094,0,2234	18	0	1	0	.
chr8	144358602	144358602	C	T	UTR5	SLC52A2	NM_001253816:c.-692C>T	.	.	Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.737e-06	1.109e-05	9.343e-06	1.017e-05	0.0002	4.19e-06	3.03e-06	5.878e-05	3.098e-05	0	0	0	0	0	0	7.277e-06	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	255.34	16	chr8	144358602	.	C	T	255.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.403;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:91:269,0,91	18	0	1	0	.
chr8	144359404	144359404	G	A	exonic	SLC52A2	.	synonymous SNV	SLC52A2:NM_001253815:exon2:c.G111A:p.V37V,SLC52A2:NM_001253816:exon2:c.G111A:p.V37V,SLC52A2:NM_001363118:exon2:c.G111A:p.V37V,SLC52A2:NM_001363120:exon2:c.G111A:p.V37V,SLC52A2:NM_001363121:exon2:c.G111A:p.V37V,SLC52A2:NM_001363122:exon2:c.G111A:p.V37V,SLC52A2:NM_024531:exon2:c.G111A:p.V37V	Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2906096	Brown-Vialetto-van_Laere_syndrome_2	MONDO:MONDO:0013867,MedGen:C3553538,OMIM:614707,Orphanet:572550,Orphanet:97229	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	5.038e-05	6.4e-07	4.3e-07	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	1.799e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	888.33	34	chr8	144359404	.	G	A	888.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.794;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.9;MQRankSum=0.931;QD=10.83;ReadPosRankSum=-1.384;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,37:82:99:902,0,1289	18	0	1	0	C
chr8	144465072	144465072	G	A	UTR5	CYHR1	NM_138496:c.-171C>T;NM_001129888:c.-171C>T;NM_032687:c.-171C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752724998	1.888e-05	2.052e-05	2.434e-05	1.326e-05	2.326e-05	1.313e-05	1.116e-05	1.596e-05	1.349e-05	0	0	0	0	0	0	2.326e-05	1.737e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.33	25	chr8	144465072	.	G	A	344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.29;DP=468;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:358,0,496	18	0	1	0	.
chr8	144472527	144472527	C	G	intronic	KIFC2	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	7.105e-05	0	8.919e-05	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs372938604	4.043e-05	4.036e-05	2.318e-05	5.785e-05	0.0007	3.184e-05	2.915e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	6.298e-06	8.291e-05	0.0005	3.283e-05	3.281e-05	0	6.715e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	932.33	66	chr8	144472527	.	C	G	932.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.554;DP=884;ExcessHet=0;FS=1.683;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-0.583;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,41:95:99:946,0,1287	18	0	1	0	.
chr8	144505967	144505967	G	A	intronic	GPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.816e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	.	2.055e-06	2.052e-06	0	4.131e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	1.923e-05	0	8.996e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2469.33	33	chr8	144505967	.	G	A	2469.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1;DP=809;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.117;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,93:175:99:2483,0,2005	18	0	1	0	.
chr8	144774328	144774328	T	C	exonic	ZNF34	.	synonymous SNV	ZNF34:NM_001286770:exon5:c.A501G:p.R167R,ZNF34:NM_001378029:exon5:c.A438G:p.R146R,ZNF34:NM_001286769:exon6:c.A558G:p.R186R,ZNF34:NM_030580:exon6:c.A621G:p.R207R,ZNF34:NM_001378027:exon7:c.A558G:p.R186R,ZNF34:NM_001378028:exon7:c.A558G:p.R186R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	354.8	33	chr8	144774328	.	T	C	354.8	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.746;DP=1757;ExcessHet=0.3672;FS=155.697;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:202,62:264:86:86,0,4364	16	0	3	0	.
chr9	117475	117475	G	C	exonic	FOXD4	.	nonsynonymous SNV	FOXD4:NM_207305:exon1:c.C645G:p.F215L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.16587999655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.023	0.48186	D	0.812	0.03921	T	0.924	0.51285	P	0.827	0.59428	P	.	.	.	.	0.999896	0.19781	N	1.585	0.39878	L	-3.51	0.94693	D	-2.43	0.53258	N	0.038	0.01203	0.067	0.83568	D	0.772	0.92259	D	9	0.20349959	0.36508	T	0.16588	0.84463	D	0.286	0.60456	0.327	0.31034	0.716668160974	0.71417	0.16385004026512767	0.16305	.	.	0.789456069469	0.80359	T	0.002228	0.01623	T	-0.0542035	0.43806	T	-0.315636	0.43052	T	0.662082604887371	0.38987	D	0.39616	0.09972	T	0.15671062	0.35351	0.23206285	0.48356	0.15671062	0.35350	0.23206285	0.48355	-1.848	0.02656	T	.	.	0.628	0.70024	P	.	.	2.060003	0.26190	17.03	0.99597868395403555	0.74042	0.03640	0.08888	N	AEFBI	0.092972	0.18816	N	-0.423810767874598	0.24638	1.331687	-0.585282516879468	0.19877	1.068411	0.0634343615361828	0.15295	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.608004	0.38603	0	0.530356	0.10902	0	.	.	2.08	2.08	0.26079	0.031000	0.13598	0.559000	0.19493	0.489000	0.22316	0.007000	0.17678	0.164000	0.23286	0.381000	0.26357	0.0:0.0:1.0:0.0	9.342	0.37247	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1557.83	34	chr9	117475	.	G	C	1557.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.469;DP=831;ExcessHet=0.119;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.37;MQRankSum=1.43;QD=11.21;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,28:74:99:654,0,1354	17	0	2	0	.
chr9	304808	304808	T	G	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1048584861	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.268e-05	0.0002	0.0002	3.16e-05	2.549e-05	3.174e-05	9.268e-05	0.0076	0	0	0	3.842e-05	0.0006	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	8.819e-05	0.0002	0.0002	3.761e-05	2.575e-05	2.412e-05	0	0	0.0095	0	0	0	8.819e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	409.33	13	chr9	304808	.	T	G	409.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.009;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.58;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:423,0,122	18	0	1	0	.
chr9	404874	404874	C	T	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762204376	1.371e-06	1.368e-06	1.364e-06	1.378e-06	2.238e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.238e-05	0	0	0	0	9.006e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1005.83	33	chr9	404874	.	C	T	1005.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=566;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.146;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:464,0,400	17	0	2	0	C
chr9	515142	515142	G	C	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	85.42	3	chr9	515142	.	G	C	85.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.718;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.988;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:97:97,0,196	16	0	1	2	.
chr9	692714	692714	-	AA	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	654.1	.	chr9	692714	.	G	GAA	654.1	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.43;DP=60;ExcessHet=0.0405;FS=1.334;InbreedingCoeff=0.3301;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.204;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:8:66:205,159,246	10	0	1	8	C
chr9	2830813	2830813	T	-	intronic	PUM3	.	.	.	.	649	872	1	0	0	1	0.000573066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407393150	1.71e-05	1.297e-05	1.045e-05	2.293e-05	0.0006	7.11e-06	5.57e-06	8.01e-06	4.37e-06	0	0	0	0	0	0.0006	2.055e-05	0	2.478e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.3	9	chr9	2830812	.	AT	A	268.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.209;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.16;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:282,0,200	18	0	1	0	.
chr9	4500377	4500377	C	T	intronic	SLC1A1	.	.	.	Dicarboxylic aminoaciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769484738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	1.47e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.12	4	chr9	4500377	.	C	T	50.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:63:1|0:4500371_C_A:63,0,160:4500371	18	0	1	0	.
chr9	4829658	4829658	A	G	intronic	RCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960049171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	41.79	2	chr9	4829658	.	A	G	41.79	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.956;DP=64;ExcessHet=0;FS=7.068;InbreedingCoeff=0.0362;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:51:51,0,152	12	0	1	6	.
chr9	5335325	5335325	G	A	exonic	RLN1	.	stopgain	RLN1:NM_006911:exon2:c.C484T:p.R162X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.301e-05	0	0	0	0	6.004e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs567396544	4.658e-05	4.652e-05	4.907e-05	4.406e-05	6.024e-05	3.732e-05	3.416e-05	2.286e-05	2.023e-05	6.024e-05	0	0.0009	2.521e-05	0	0	3.149e-05	8.295e-05	2.334e-05	3.949e-05	3.941e-05	3.859e-05	4.042e-05	4.838e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.838e-05	0	0	0.0003	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000419	0.00596	N	4.831150	0.999908	0.50806	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.617	0.63289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.134612	0.30753	T	-0.248991	0.49916	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Tolerant	High	4.171031	0.62719	24.5	0.68042334596722631	0.08537	0.00367	0.01872	N	AEFDBI	0.031371	0.03344	N	-0.699991851144929	0.16022	0.8126871	-1.18183508665137	0.06213	0.2983609	0.986161168120932	0.31015	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.23	-4.47	0.03278	-2.205000	0.01316	.	.	-1.090000	0.01539	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2227:0.4049:0.2309:0.1415	1.926	0.03117	906	0.23090	Insulin-like|Insulin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1728.33	33	chr9	5335325	.	G	A	1728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.142;DP=731;ExcessHet=0;FS=1.506;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-1.253;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,70:122:99:1742,0,1206	18	0	1	0	.
chr9	7085981	7085981	T	C	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.01	3	chr9	7085981	.	T	C	66.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7085976_C_T:75,0,100:7085976	14	0	1	4	.
chr9	7085985	7085985	G	A	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049841130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.285e-05	3.858e-05	2.693e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0.0032	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.8	3	chr9	7085985	.	G	A	65.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0254;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7085976_C_T:75,0,100:7085976	14	0	1	4	C
chr9	7104071	7104071	G	A	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006298000	5.006e-06	1.509e-05	5.24e-06	4.793e-06	8.356e-06	8.3e-07	3.1e-07	1.39e-06	5.2e-07	0	0	0	0	0	0	8.356e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.9	4	chr9	7104071	.	G	A	48.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,145	18	0	1	0	C
chr9	9809518	9809518	C	A	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866799682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.243e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.34	5	chr9	9809518	.	C	A	62.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	16	0	1	2	.
chr9	10278976	10278976	G	A	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296581450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.949e-05	3.942e-05	7.718e-05	0	8.826e-05	1.718e-05	1.131e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.6	5	chr9	10278976	.	G	A	54.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.319;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:10278969_C_T:66,0,226:10278969	16	0	1	2	C
chr9	13158329	13158329	G	-	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.26	4	chr9	13158328	.	TG	T	55.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	15	0	1	3	.
chr9	13165095	13165095	G	A	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190330871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.88	4	chr9	13165095	.	G	A	268.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.44;ReadPosRankSum=2.97;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:13165076_T_C:282,0,125:13165076	18	0	1	0	C
chr9	15214003	15214007	AAAGT	-	intronic	TTC39B	.	.	.	.	464	1056	2	0	0	2	0.000946074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs929688430	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0	3.814e-05	0	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.36	9	chr9	15214002	.	CAAAGT	C	52.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.921;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	18	0	1	0	.
chr9	15721954	15721954	C	-	intronic	CCDC171	.	.	.	.	443	1076	3	0	0	3	0.00139211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354700887	4.298e-05	4.629e-05	3.255e-05	5.287e-05	5.912e-05	2.747e-05	2.285e-05	3.791e-05	3.144e-05	0	0	0	0	0	0	5.912e-05	4.543e-05	0	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.29	20	chr9	15721953	.	TC	T	287.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.508;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=2.35;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:301,0,300	18	0	1	0	.
chr9	16582856	16582856	C	G	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.787e-05	0.0005	0.0001	7.428e-05	0.0001	6.851e-05	6.212e-05	9.232e-05	8.231e-05	0.0001	2.663e-05	0	8.655e-05	0	0	0.0001	0	4.951e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	122.98	19	chr9	16582856	.	C	G	122.98	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.539;DP=425;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3105;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:15:0|1:16582856_C_G:15,0,612:16582856	6	0	4	9	.
chr9	17777981	17777981	C	A	intronic	SH3GL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chr9	17777981	.	C	A	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr9	17793599	17793599	A	T	intronic	SH3GL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.33	18	chr9	17793599	.	A	T	291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.503;DP=372;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:305,0,199	18	0	1	0	C
chr9	20458358	20458358	A	G	intronic	MLLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	.	chr9	20458358	.	A	G	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr9	28856023	28856023	G	T	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.08	.	chr9	28856023	.	G	T	30.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	3281.88	28	chr9	32986042	.	A	*	3281.88	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=586;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:19:99:0|1:32986042_A_*:688,177,197:32986042	7	6	5	1	.
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	3809.31	28	chr9	32986043	.	C	*	3809.31	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.549;DP=569;ExcessHet=0.3892;FS=2.134;InbreedingCoeff=0.0694;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,13:19:99:0|1:32986042_A_*:688,177,198:32986042	7	6	5	1	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1917.41	47	chr9	33026717	.	A	G	1917.41	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.642;DP=890;ExcessHet=31.086;FS=236.92;InbreedingCoeff=-0.8269;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,12:52:60:60,0,1053	2	0	17	0	.
chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2938.38	15	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	*	2938.38	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=221;ExcessHet=0.1832;FS=4.243;InbreedingCoeff=0.233;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.19;MQRankSum=-0.431;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.005;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,7:12:99:.:.:503,178,154:.	7	1	10	1	.
chr9	34500522	34500522	G	A	intronic	DNAI1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	162.72	12	chr9	34500522	.	G	A	162.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.569;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.944;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:176,0,297	17	0	1	1	.
chr9	34514629	34514629	C	T	intronic	DNAI1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 1, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.024	.	319019	Kartagener_syndrome|Primary_ciliary_dyskinesia	MONDO:MONDO:0009484,MedGen:C4551906,OMIM:244400,Orphanet:244,Orphanet:98861|Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.124e-05	0	0	0	0	7.501e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs774758389	6.567e-05	6.567e-05	6.125e-05	7.013e-05	8.453e-05	5.495e-05	5.107e-05	7.047e-05	6.54e-05	0	0	3.826e-05	0	0	0	8.453e-05	1.656e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	2.405e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2574.33	34	chr9	34514629	.	C	T	2574.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.7;DP=829;ExcessHet=0;FS=4.099;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-2.501;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,100:201:99:2588,0,2831	18	0	1	0	C
chr9	34996437	34996437	C	T	exonic	DNAJB5	.	synonymous SNV	DNAJB5:NM_001135005:exon3:c.C600T:p.D200D,DNAJB5:NM_012266:exon3:c.C384T:p.D128D,DNAJB5:NM_001135004:exon4:c.C486T:p.D162D,DNAJB5:NM_001349723:exon4:c.C600T:p.D200D,DNAJB5:NM_001349724:exon4:c.C384T:p.D128D,DNAJB5:NM_001349725:exon4:c.C486T:p.D162D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.647e-05	9.61e-05	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs376527177	1.163e-05	1.163e-05	9.528e-06	1.375e-05	0.0007	7.08e-06	5.79e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0007	0	4.967e-05	1.159e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	7.24e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2277.33	33	chr9	34996437	.	C	T	2277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.943;DP=886;ExcessHet=0;FS=2.483;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-1.543;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,92:193:99:2291,0,2456	18	0	1	0	.
chr9	35095222	35095222	G	C	exonic	PIGO	.	nonsynonymous SNV	PIGO:NM_032634:exon2:c.C344G:p.P115R,PIGO:NM_152850:exon2:c.C344G:p.P115R,PIGO:NM_001201484:exon3:c.C344G:p.P115R	Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.476	0.0818534053541	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746099877	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.987e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.011	0.76473	D	0.999	0.77913	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.425	0.70256	M	0.34	0.60485	T	-7.32	0.97087	D	0.858	0.85979	-0.2806	0.75524	T	0.416	0.76313	T	10	0.7343064	0.74513	D	0.081853	0.73772	D	0.476	0.76816	0.486	0.56939	0.86784043115	0.86655	0.8900067816836318	0.88970	0.661884173113	0.58947	0.481452643871	0.36258	T	0.368921	0.73372	T	0.332228	0.85315	D	0.239446	0.85123	D	0.995092988014221	0.86821	D	0.833317	0.50404	T	0.8353092	0.86275	0.8327926	0.90367	0.8353092	0.86276	0.8327926	0.90368	-12.458	0.87010	D	0.5988722436005867	0.66584	0.138	0.35077	B	.;.;.	.;.;.	4.251083	0.64526	24.7	0.99828309412097438	0.91026	0.99304	0.94225	D	AEFBCI	0.952847	0.96865	D	0.703589487355436	0.79869	7.169481	0.772123532141153	0.87796	9.34808	1.0	0.98316	0.643511	0.44296	0	0.685571	0.66316	0	0.685571	0.62057	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	9.769000	0.98151	11.896000	0.99222	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.942000	0.48361	0.0:0.0:1.0:0.0	20.354	0.98826	115	0.95340	.;.;GPI ethanolamine phosphate transferase 3, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1510.33	37	chr9	35095222	.	G	C	1510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.721;DP=716;ExcessHet=0;FS=1.712;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-0.794;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,58:94:99:1524,0,913	18	0	1	0	.
chr9	35399710	35399710	T	A	exonic	UNC13B	.	nonsynonymous SNV	UNC13B:NM_001371188:exon26:c.T2960A:p.L987H,UNC13B:NM_001371187:exon28:c.T5210A:p.L1737H,UNC13B:NM_001330653:exon35:c.T4070A:p.L1357H,UNC13B:NM_001371186:exon35:c.T4067A:p.L1356H,UNC13B:NM_006377:exon35:c.T4070A:p.L1357H,UNC13B:NM_001371189:exon36:c.T12317A:p.L4106H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.685	0.0778137870111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.003	0.79402	D	0.994	0.66517	D	0.962	0.70672	D	0.000015	0.62929	D	0.116084	0.999993	0.58761	D	1.59	0.40313	L	-0.9	0.74896	T	-4.25	0.76094	D	0.844	0.83987	0.048	0.83205	D	0.506	0.81372	D	10	0.8652476	0.85765	D	0.077814	0.72858	D	0.685	0.88490	0.644	0.78117	0.901731029544	0.90075	0.3884417862430836	0.38759	0.897036786801	0.70495	0.756010591984	0.75337	T	0.043023	0.68009	T	0.0926431	0.63484	D	-0.104701	0.63030	T	0.966887295246124	0.67728	D	0.950905	0.81262	D	0.444049	0.63662	0.57395875	0.75321	0.444049	0.63663	0.57395875	0.75322	-10.481	0.76738	D	.	.	0.333	0.55452	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.570935	0.72120	25.8	0.98195647513577289	0.39071	0.99846	0.99811	D	AEFDBI	0.923298	0.89956	D	0.715986808179274	0.80680	7.348353	0.731190404185249	0.84746	8.378835	0.99999999155551	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.486142	0.07564	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	7.931000	0.87079	7.957000	0.75973	0.665000	0.62972	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	15.861	0.78806	141	0.94388	.;Mammalian uncoordinated homology 13, subgroup, domain 2|Mammalian uncoordinated homology 13, domain 2;Mammalian uncoordinated homology 13, subgroup, domain 2|Mammalian uncoordinated homology 13, domain 2;Mammalian uncoordinated homology 13, subgroup, domain 2|Mammalian uncoordinated homology 13, domain 2;Mammalian uncoordinated homology 13, subgroup, domain 2|Mammalian uncoordinated homology 13, domain 2;Mammalian uncoordinated homology 13, subgroup, domain 2|Mammalian uncoordinated homology 13, domain 2;Mammalian uncoordinated homology 13, subgroup, domain 2|Mammalian uncoordinated homology 13, domain 2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1630.33	37	chr9	35399710	.	T	A	1630.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.306;DP=813;ExcessHet=0;FS=2.883;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,71:152:99:1644,0,2026	18	0	1	0	.
chr9	35558271	35558271	C	T	exonic	RUSC2	.	synonymous SNV	RUSC2:NM_001330740:exon6:c.C501T:p.R167R,RUSC2:NM_001135999:exon7:c.C3135T:p.R1045R,RUSC2:NM_014806:exon7:c.C3135T:p.R1045R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3832655	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.472e-05	9.614e-05	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs368608151	8.209e-06	8.893e-06	6.806e-06	9.625e-06	2.987e-05	4.38e-06	3.46e-06	3.81e-06	2.76e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.093e-06	3.311e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1719.33	33	chr9	35558271	.	C	T	1719.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.026;DP=789;ExcessHet=0;FS=2.258;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,66:137:99:1733,0,1783	18	0	1	0	.
chr9	36375834	36375834	G	A	intronic	RNF38	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530163759	7.906e-05	6.339e-05	4.442e-05	0.0001	0.0008	6.474e-05	5.911e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	2.681e-05	9.237e-05	0.0008	5.908e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.398e-05	0.0006	3.075e-05	2.208e-05	0.0002	8.996e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	438.33	27	chr9	36375834	.	G	A	438.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.191;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.26;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:452,0,363	18	0	1	0	.
chr9	36394002	36394002	T	C	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.47	1	chr9	36394002	.	T	C	51.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36394002_T_C:63,0,288:36394002	15	0	1	3	C
chr9	36394003	36394003	A	G	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.54	1	chr9	36394003	.	A	G	51.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36394002_T_C:63,0,288:36394002	15	0	1	3	C
chr9	36394050	36394050	G	A	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.7	2	chr9	36394050	.	G	A	56.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36394050_G_A:69,0,204:36394050	18	0	1	0	C
chr9	36394052	36394052	A	G	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.68	2	chr9	36394052	.	A	G	56.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36394050_G_A:69,0,204:36394050	18	0	1	0	C
chr9	36394059	36394059	A	G	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.82	2	chr9	36394059	.	A	G	56.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36394050_G_A:69,0,204:36394050	18	0	1	0	C
chr9	36394066	36394066	A	G	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.76	2	chr9	36394066	.	A	G	56.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36394050_G_A:69,0,204:36394050	18	0	1	0	C
chr9	36394072	36394072	A	C	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.76	2	chr9	36394072	.	A	C	56.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36394050_G_A:69,0,204:36394050	18	0	1	0	C
chr9	37708413	37708413	G	A	exonic	FRMPD1	.	nonsynonymous SNV	FRMPD1:NM_001371223:exon4:c.G274A:p.G92S,FRMPD1:NM_001371225:exon4:c.G274A:p.G92S,FRMPD1:NM_014907:exon4:c.G274A:p.G92S,FRMPD1:NM_001371224:exon5:c.G274A:p.G92S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2291644	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.491	0.0540115837287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017054886	3.771e-05	4.036e-05	4.914e-05	2.618e-05	0.0002	2.967e-05	2.662e-05	3.468e-05	3.13e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.509e-05	1.659e-05	3.481e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.65	0.77586	M	0.18	0.60361	T	-3.77	0.71397	D	0.713	0.76666	-0.2182	0.77199	T	0.404	0.75430	T	10	0.8036151	0.79729	D	0.054012	0.65694	D	0.491	0.77783	0.694	0.83126	0.89508434464	0.89404	0.6843717735326942	0.68376	0.632580163813	0.57186	0.556144118309	0.46723	T	0.070042	0.33862	T	0.146801	0.68969	D	-0.0114216	0.69593	D	0.985069334506989	0.76171	D	0.981135	0.93511	D	0.58947295	0.72122	0.69503176	0.82045	0.58947295	0.72123	0.69503176	0.82046	-8.453	0.64117	D	.	.	0.252	0.50398	B	.;.	.;.	5.439160	0.90915	32	0.99900992246896447	0.97275	0.88872	0.49013	D	AEFBI	0.589489	0.58635	D	0.820699622953326	0.87382	9.198858	0.799679001813555	0.89771	10.11432	0.999999929587101	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	4.562000	0.60528	11.813000	0.96995	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:1.0:0.0	15.786	0.78072	788	0.46569	PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	877.33	35	chr9	37708413	.	G	A	877.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.656;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=0.884;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,35:55:99:891,0,477	18	0	1	0	.
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chr9	41133553	41133553	C	T	exonic	CBWD3;CBWD6	.	synonymous SNV	CBWD3:NM_001378116:exon11:c.G756A:p.K252K,CBWD6:NM_001085457:exon13:c.G903A:p.K301K	.	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482253610	0.0001	0.0001	7.725e-05	0.0001	0.0014	9.368e-05	8.814e-05	0.0012	0.0012	6.393e-05	0	0	0	2.577e-05	0	1.46e-05	0.0001	0.0014	6.067e-05	7.489e-05	5.637e-05	6.569e-05	0.0017	2.577e-05	1.729e-05	0.0006	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.984e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.33	33	chr9	41133553	.	C	T	336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.34;DP=722;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=23.53;MQRankSum=-1.763;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.085;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,20:70:99:350,0,1205	18	0	1	0	.
chr9	41998470	41998470	C	G	exonic	CNTNAP3B	.	nonsynonymous SNV	CNTNAP3B:NM_001201380:exon5:c.G673C:p.E225Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780869426	4.04e-05	6.02e-05	4.36e-05	3.716e-05	0.0003	3.182e-05	2.913e-05	6.105e-05	3.29e-05	0	2.242e-05	0	0	0	0.0003	4.68e-05	6.629e-05	0	6.579e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.01	0.56456	D	0.011	0.66756	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.35	0.80035	T	-2.4	0.52776	N	0.095	0.11912	.	.	.	.	.	.	.	0.25722504	0.43136	T	.	.	.	.	.	.	.	0.393471546983	0.38961	0.3467326279019942	0.34587	.	.	0.465151190758	0.34015	T	0.216579	0.57878	T	0.263282	0.79830	D	0.14041	0.79571	D	.	.	.	0.827517	0.54988	T	0.109958924	0.25994	0.27821928	0.53781	0.109958924	0.25994	0.27821928	0.53780	-9.396	0.70210	D	.	.	0.101	0.19839	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.372848	0.46622	22.3	0.80593893609186251	0.13277	0.58173	0.30571	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.86574744467249E-6	0.01202	0.294411	0.05044	0	0.063388	0.01293	0	0.078618	0.02440	0	0.347871	0.05795	0	0.114772	0.24080	1.77	-0.405	0.11775	0.972000	0.29007	1.282000	0.25358	0.267000	0.18475	0.934000	0.32416	0.001000	0.17328	0.970000	0.54328	0.0:0.6151:0.0:0.3849	5.434	0.15768	994	0.00715	Laminin G domain|Laminin G domain|Laminin G domain;Laminin G domain|Laminin G domain|Laminin G domain;Laminin G domain|Laminin G domain|Laminin G domain;Laminin G domain|Laminin G domain|Laminin G domain;Laminin G domain|Laminin G domain|Laminin G domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	536.33	34	chr9	41998470	.	C	G	536.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.038;DP=824;ExcessHet=0;FS=1.33;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.76;MQRankSum=-2.076;QD=2.6;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:161,45:206:99:550,0,3772	18	0	1	0	.
chr9	41998524	41998524	C	T	exonic	CNTNAP3B	.	nonsynonymous SNV	CNTNAP3B:NM_001201380:exon5:c.G619A:p.V207I	.	2	223	1	0	0	1	0.00223714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766280999	3.649e-05	6.02e-05	3.838e-05	3.458e-05	0.0003	2.846e-05	2.581e-05	6.129e-05	2.854e-05	3.05e-05	2.257e-05	0	0	0	0.0003	4.163e-05	5.004e-05	0	0	1.319e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.229	0.18371	T	0.357	0.19782	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.24	0.78967	T	-0.45	0.14782	N	0.072	0.12913	.	.	.	.	.	.	.	0.10801202	0.20088	T	.	.	.	.	.	.	.	0.239305524855	0.23518	0.10311275505436213	0.10241	.	.	0.503315746784	0.39290	T	0.004101	0.03512	T	0.194912	0.73417	D	0.042201	0.73071	D	.	.	.	0.518948	0.24174	T	0.029005947	0.02327	0.089275785	0.20868	0.029005947	0.02326	0.089275785	0.20867	-5.855	0.45050	T	.	.	0.066	0.02285	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.753750	0.01202	0.059	0.48573003093790629	0.04065	0.08093	0.14063	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97562157601626E-6	0.01202	0.294411	0.05044	0	0.063388	0.01293	0	0.078618	0.02440	0	0.347871	0.05795	0	0.0852691	0.19417	1.77	-2.15	0.06705	0.136000	0.15794	-20.000000	0.00162	-1.956000	0.00480	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.070000	0.16646	0.0:0.5499:0.0:0.4501	6.577	0.21771	994	0.00715	Laminin G domain|Laminin G domain;Laminin G domain|Laminin G domain;Laminin G domain|Laminin G domain;Laminin G domain|Laminin G domain;Laminin G domain|Laminin G domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	415.33	34	chr9	41998524	.	C	T	415.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.936;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=36.39;MQRankSum=-1.021;QD=3.12;ReadPosRankSum=-0.861;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,29:133:99:429,0,2741	18	0	1	0	C
chr9	42183963	42183963	G	T	intronic	SPATA31A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.307e-07	2.092e-06	0	1.469e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	332.13	28	chr9	42183963	.	G	T	332.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.721;DP=526;ExcessHet=0;FS=2.12;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=47.15;MQRankSum=-1.59;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.65;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:345,0,473	16	0	1	2	.
chr9	68985489	68985489	C	T	intronic	PIP5K1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549966097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	150.69	5	chr9	68985489	.	C	T	150.69	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.465;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:23:160,0,23	12	0	1	6	.
chr9	69129332	69129332	G	A	intronic	TJP2	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531481444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	9.244e-05	0.0018	0.0014	4.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0.0014	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	108.47	.	chr9	69129332	.	G	A	108.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1729;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	11	0	1	7	.
chr9	69385787	69385788	TA	0	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	122.86	9	chr9	69385787	.	TA	*	122.86	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=760;ExcessHet=1.7862;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:27:93:93,0,599	9	2	8	0	.
chr9	69856865	69856865	A	G	intronic	C9orf135	.	.	.	.	862	658	1	1	0	3	0.00227445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs767812255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0023	0.0004	0.0003	0.0013	0.0010	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0211	0.0005	0.0010	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.49	.	chr9	69856865	.	A	G	47.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.637;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,154	17	0	1	1	.
chr9	72364337	72364337	G	A	intronic	ZFAND5	.	.	.	.	442	1076	4	0	0	4	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891637482	8.192e-05	5.894e-05	5.423e-05	0.0001	0.0009	6.708e-05	6.124e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0009	4.132e-05	0.0002	0.0007	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.36	10	chr9	72364337	.	G	A	163.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.14;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:177,0,139	18	0	1	0	.
chr9	73168919	73168919	A	C	intronic	ANXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.339e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	49.35	16	chr9	73168919	.	A	C	49.35	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.157;DP=313;ExcessHet=1.0667;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.2629;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:10:0|1:73168916_G_T:10,0,254:73168916	3	0	4	12	.
chr9	76624428	76624428	C	T	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.845e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs774679733	2.961e-05	3.557e-05	2.963e-05	2.958e-05	0.0002	2.184e-05	1.907e-05	2.31e-05	1.977e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.192e-05	5.849e-05	2.014e-05	6.572e-05	6.567e-05	7.709e-05	5.382e-05	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	6.804e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1332.33	34	chr9	76624428	.	C	T	1332.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.9;DP=733;ExcessHet=0;FS=4.894;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,49:102:99:1346,0,1161	18	0	1	0	.
chr9	77985221	77985221	A	G	intronic	GNAQ	.	.	.	Capillary malformations, congenital, 1, somatic, mosaic;Sturge-Weber syndrome, somatic, mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	43.42	1	chr9	77985221	.	A	G	43.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1637;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:77985221_A_G:52,0,117:77985221	13	0	1	5	.
chr9	79722017	79722017	T	G	intronic	TLE4	.	.	.	.	441	1080	0	1	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.392e-07	1.37e-06	1.644e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.34	17	chr9	79722017	.	T	G	237.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.62;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.26;ReadPosRankSum=-2.109;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:251,0,203	18	0	1	0	.
chr9	83389928	83389928	A	G	intronic	FRMD3	.	.	.	.	501	1019	2	0	0	2	0.000980392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs553897037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	2.408e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.53	5	chr9	83389928	.	A	G	139.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.25;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:153,0,61	18	0	1	0	.
chr9	86018822	86018822	G	C	splicing	NAA35	NM_001321881:exon21:c.2037+1G>C;NM_024635:exon21:c.2037+1G>C;NM_001321882:exon21:c.2037+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.353356	0.86736	D	0.269795	0.86563	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.192679	0.94764	34	0.9954556175864131	0.70773	0.99856	0.99854	D	AEFBI	.	.	.	1.15891206100683	0.99082	20.59108	0.998694741300778	0.98602	18.76144	0.999999999999889	0.74766	0.322412	0.05557	0	0.31918	0.05746	0	0.137589	0.03823	0	0.109871	0.03346	0	0.987846	0.96420	5.5	5.5	0.81386	9.434000	0.96726	11.731000	0.94998	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.0:1.0:0.0	19.387	0.94553	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	307.01	78	chr9	86018822	.	G	C	307.01	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-2.648;DP=1347;ExcessHet=0.7564;FS=158.178;InbreedingCoeff=-0.2266;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.93;SOR=10.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,25:70:76:.:.:76,0,571:.	9	0	4	6	.
chr9	86046705	86046705	G	C	intronic	GOLM1	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540002481	6.073e-05	4.099e-05	4.998e-05	7.028e-05	0.0008	4.35e-05	3.789e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0004	0	0	0.0008	1.711e-05	3.52e-05	0.0001	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.37e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	5.281e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	919.33	35	chr9	86046705	.	G	C	919.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.58;DP=675;ExcessHet=0;FS=1.314;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-0.025;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:933,0,683	18	0	1	0	.
chr9	86319999	86319999	-	T	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.83	.	chr9	86319999	.	A	AT	65.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86319999_A_AT:72,0,127:86319999	8	0	1	10	.
chr9	86320005	86320005	G	T	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.18	.	chr9	86320005	.	G	T	66.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86319999_A_AT:72,0,127:86319999	8	0	1	10	C
chr9	86320007	86320007	A	T	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.18	.	chr9	86320007	.	A	T	66.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86319999_A_AT:72,0,127:86319999	8	0	1	10	C
chr9	87967134	87967134	C	-	UTR3	CDK20	NM_001170639:c.*450delG;NM_178432:c.*328delG;NM_001039803:c.*328delG;NM_001170640:c.*450delG;NM_012119:c.*328delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.39	1	chr9	87967133	.	AC	A	46.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	15	0	1	3	.
chr9	88539551	88539551	C	0	intronic	NXNL2	.	.	.	.	982	525	1	1	13	16	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	204.58	122	chr9	88539551	.	C	*	204.58	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.458;DP=1083;ExcessHet=0.7564;FS=8.013;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,14:98:99:0|1:88539528_C_T:335,0,3485:88539528	16	0	3	0	.
chr9	89318457	89318457	G	A	upstream	SECISBP2	dist=43	.	.	Thyroid hormone metabolism, abnormal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.178e-06	2.764e-06	4.466e-06	0	2.989e-06	3.6e-07	1.4e-07	5e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	2.989e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.62	1	chr9	89318457	.	G	A	86.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.647;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,157	18	0	1	0	.
chr9	89403299	89403299	G	A	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.54	5	chr9	89403299	.	G	A	97.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,104	18	0	1	0	.
chr9	90862606	90862606	A	G	intronic	SYK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.77	7	chr9	90862606	.	A	G	30.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,71	18	0	1	0	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	763.62	34	chr9	92288024	.	G	A	763.62	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=709;ExcessHet=11.1788;FS=129.681;InbreedingCoeff=-0.5027;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.336;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,7:25:23:.:.:23,0,458:.	6	0	12	1	.
chr9	93318732	93318732	C	T	UTR3	WNK2	NM_001282394:c.*705C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011549272	6.226e-06	5.472e-06	1.058e-05	1.604e-06	0.0003	2.68e-06	1.94e-06	1.42e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0.0003	4.856e-06	1.877e-05	1.563e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.36	7	chr9	93318732	.	C	T	165.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.7;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:179,0,106	18	0	1	0	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	456.14	16	chr9	93677450	.	C	G	456.14	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=382;ExcessHet=13.8672;FS=82.669;InbreedingCoeff=-0.5261;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=6.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:64:64,0,87	6	0	13	0	.
chr9	95972987	95972987	A	G	exonic	ERCC6L2	.	nonsynonymous SNV	ERCC6L2:NM_001375291:exon16:c.A3236G:p.N1079S,ERCC6L2:NM_001375292:exon16:c.A3236G:p.N1079S,ERCC6L2:NM_001375293:exon16:c.A3236G:p.N1079S,ERCC6L2:NM_001375294:exon16:c.A3236G:p.N1079S,ERCC6L2:NM_020207:exon16:c.A3236G:p.N1079S	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2004032	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.000857937894059	.	.	2.442e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776307162	5.014e-06	4.104e-06	1.651e-06	8.462e-06	0.0001	1.8e-06	1.19e-06	2.13e-05	8.59e-06	0	0	0	0.0001	0	0	3.177e-06	0	1.251e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1581.33	34	chr9	95972987	.	A	G	1581.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.107;DP=802;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=1;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,62:104:99:1595,0,1142	18	0	1	0	.
chr9	96322100	96322100	A	C	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1402680811	3.848e-05	4.114e-05	4.7e-05	3.004e-05	5.014e-05	2.974e-05	2.689e-05	3.857e-05	3.48e-05	0	0	0	0	0	0	5.014e-05	1.793e-05	0	3.941e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.689e-05	8.817e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	630.33	33	chr9	96322100	.	A	C	630.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.017;DP=673;ExcessHet=0;FS=1.059;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.107;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:644,0,934	18	0	1	0	.
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chr9	96406748	96406748	C	T	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.02	2	chr9	96406748	.	C	T	60.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96406739_G_A:72,0,142:96406739	16	0	1	2	C
chr9	96410258	96410258	-	AA	intronic	ZNF367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.019e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.21	4	chr9	96410258	.	C	CAA	45.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,134	15	0	1	3	C
chr9	96527894	96527894	C	T	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538713086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.939e-05	7.717e-05	0	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.86	4	chr9	96527894	.	C	T	56.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96527894_C_T:69,0,204:96527894	17	0	1	1	.
chr9	96527897	96527897	G	A	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547519232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.564e-06	1.286e-05	0	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.86	4	chr9	96527897	.	G	A	56.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96527894_C_T:69,0,204:96527894	17	0	1	1	C
chr9	96527906	96527906	T	C	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289385278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.82	4	chr9	96527906	.	T	C	56.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96527894_C_T:69,0,204:96527894	17	0	1	1	C
chr9	96527907	96527907	G	A	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.82	4	chr9	96527907	.	G	A	56.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96527894_C_T:69,0,204:96527894	17	0	1	1	C
chr9	96527911	96527911	A	G	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319669166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.83	5	chr9	96527911	.	A	G	56.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96527894_C_T:69,0,204:96527894	17	0	1	1	C
chr9	96938649	96938649	C	T	exonic	NUTM2G	.	nonsynonymous SNV	NUTM2G:NM_001170741:exon7:c.C1726T:p.R576W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3352633	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.000673097079306	.	.	2.57e-05	0	8.737e-05	0.0003	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746492002	2.332e-05	2.394e-05	2.457e-05	2.206e-05	0.0008	1.679e-05	1.481e-05	0.0005	0.0005	0	4.478e-05	0	0.0008	0	0	1.799e-06	0	1.166e-05	1.376e-05	2.658e-05	1.343e-05	1.411e-05	2.76e-05	2.29e-06	8.6e-07	.	.	2.76e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.115	0.28520	T	0.04	0.50809	D	.	.	.	.	.	.	0.001209	0.00754	N	3.662470	1	0.08975	N	1.89	0.50145	L	2.69	0.12268	T	-1.4	0.34596	N	0.126	0.11912	-1.0042	0.28696	T	0.042	0.18243	T	8	0.10288501	0.18883	T	6.73E-4	0.00383	T	0.038	0.09825	0.233	0.16155	0.0611884634855	0.05136	0.06637109803591172	0.06575	.	.	0.458318591118	0.33080	T	0.005788	0.05238	T	-0.533426	0.00367	T	-0.707813	0.05409	T	0.0919737008652168	0.11449	T	0.40156	0.10241	T	0.05277036	0.09890	0.03387095	0.02356	0.05277036	0.09890	0.03387095	0.02356	-5.354	0.40474	T	.	.	0.071	0.04002	B	.	.	1.503111	0.19320	14.20	0.92167075168004686	0.21531	0.00254	0.01397	N	AEFDGI	0.047319	0.07954	N	-0.685482654150287	0.16435	0.8373123	-0.9120882072202	0.11808	0.6038563	5.93015779520183E-5	0.04171	0.475973	0.10046	0	0.550933	0.16991	0	0.536957	0.11973	0	0.528226	0.09195	0	.	.	0.845	0.845	0.18089	-0.457000	0.06821	-20.000000	0.00162	0.408000	0.20627	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:1.0:0.0:0.0	5.089	0.14033	803	0.44167	Nuclear Testis  protein, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2667.33	42	chr9	96938649	.	C	T	2667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.985;DP=935;ExcessHet=0;FS=1.724;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.61;MQRankSum=0.83;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.222;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,109:202:99:2681,0,2213	18	0	1	0	.
chr9	97038023	97038023	C	T	exonic	CTSV	.	synonymous SNV	CTSV:NM_001201575:exon2:c.G21A:p.L7L,CTSV:NM_001333:exon2:c.G21A:p.L7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1043.33	34	chr9	97038023	.	C	T	1043.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.965;DP=714;ExcessHet=0;FS=2.294;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=-1.193;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,40:60:99:1057,0,429	18	0	1	0	.
chr9	97855248	97855248	A	G	UTR3	FOXE1	NM_004473:c.*212A>G	.	.	Bamforth-Lazarus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759608449	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.496e-05	0.0002	0.0002	0	3.456e-05	0	0	0	0	0.0002	3.545e-05	0	9.857e-05	9.85e-05	0.0001	9.415e-05	0.0002	6.007e-05	4.88e-05	9.047e-05	7.012e-05	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.43	11	chr9	97855248	.	A	G	175.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:189,0,100	18	0	1	0	.
chr9	99154406	99154406	T	C	downstream	TGFBR1	dist=215	.	.	Loeys-Dietz syndrome 1, Autosomal dominant	1264	257	0	1	0	2	0.00387597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574610514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	7.218e-05	8.992e-05	4.027e-05	0.0006	3.513e-05	2.614e-05	0.0002	9e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	433.93	11	chr9	99154406	.	T	C	433.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9286;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.82;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:461,33,0	18	1	0	0	.
chr9	99218703	99218703	C	T	exonic	ALG2	.	stopgain	ALG2:NM_033087:exon2:c.G482A:p.W161X	Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828	0.82358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	8.458503	0.97591	37	0.99695024936768817	0.80180	0.97647	0.76137	D	AEFBCI	0.261998	0.37983	N	0.920796990238025	0.92741	11.601	0.789631596824565	0.89062	9.823793	0.999999999999992	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.672317	0.65289	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	7.503000	0.80474	7.668000	0.64620	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.912000	0.44740	0.0:1.0:0.0:0.0	19.019	0.92882	467	0.78285	Glycosyltransferase subfamily 4-like, N-terminal domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	69.14	116	chr9	99218703	.	C	T	69.14	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.286;DP=1530;ExcessHet=0.119;FS=143.279;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.665;SOR=9.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,14:116:9:0|1:99218703_C_T:9,0,3301:99218703	14	0	2	3	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1476.7	33	chr9	99916094	.	T	C	1476.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.68;DP=1427;ExcessHet=11.1788;FS=98.847;InbreedingCoeff=-0.4542;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.836;SOR=9.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,14:69:99:106,0,1150	7	0	12	0	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	298.78	13	chr9	100252559	.	T	C	298.78	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.601;DP=374;ExcessHet=5.3738;FS=7.056;InbreedingCoeff=-0.3776;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.299;SOR=2.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:27:27,0,392	7	0	9	3	.
chr9	105604227	105604227	C	T	exonic	FKTN	.	nonsynonymous SNV	FKTN:NM_001351498:exon5:c.C382T:p.R128W,FKTN:NM_006731:exon5:c.C382T:p.R128W,FKTN:NM_001079802:exon6:c.C382T:p.R128W,FKTN:NM_001198963:exon6:c.C382T:p.R128W,FKTN:NM_001351496:exon7:c.C382T:p.R128W,FKTN:NM_001351497:exon8:c.C313T:p.R105W	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	YES	258525	Walker-Warburg_congenital_muscular_dystrophy|not_provided|Cardiovascular_phenotype	MONDO:MONDO:0000171,MedGen:C0265221,OMIM:PS236670,Orphanet:899|MedGen:C3661900|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.379	0.0333464837821	.	.	4.945e-05	0	8.663e-05	0	0	5.995e-05	0	6.057e-05	3.88e-05	6	154602	rs767026996	2.123e-05	2.189e-05	9.54e-06	3.304e-05	0.0001	1.522e-05	1.326e-05	8.003e-05	6.241e-05	2.992e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.079e-05	8.301e-05	0.0001	1.971e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.053	0.38863	T	0.079	0.42086	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.704993	0.10062	N	0.878706	0.995922	0.42925	D	0.695	0.17993	N	-2.46	0.91019	D	-1.89	0.62151	N	0.418	0.46742	-0.3411	0.73812	T	0.513	0.81714	D	10	0.2543642	0.42814	T	0.033346	0.54917	D	0.379	0.69696	0.445	0.50302	0.806406756828	0.80459	0.6168817100914664	0.61620	0.161743901965	0.18254	0.23783737421	0.02599	T	0.314321	0.68601	T	-0.0625101	0.42515	T	-0.14604	0.59592	T	0.0385499353610001	0.03430	T	0.836416	0.50788	T	0.054137107	0.10346	0.06881928	0.14421	0.054137107	0.10346	0.06881928	0.14420	-7.321	0.56345	T	0.20868239779575906	0.27919	0.067	0.09094	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.417184	0.47432	22.5	0.99555713625536346	0.71459	0.91617	0.53903	D	AEFBI	0.459827	0.51027	N	-0.258168337079731	0.30778	1.719401	-0.074357186268741	0.36454	2.121693	0.0232074840961546	0.13490	0.706548	0.73137	0	0.546412	0.12157	0	0.618467	0.43123	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.07	4.17	0.48303	2.347000	0.43692	1.063000	0.23738	0.599000	0.40250	0.978000	0.35038	0.500000	0.25199	0.960000	0.51673	0.1624:0.7548:0.0:0.0829	8.439	0.31967	956	0.09877	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05263	5790.81	33	chr9	105604227	.	C	T	5790.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=802;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.88;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,166:166:99:5818,499,0	18	1	0	0	.
chr9	105607780	105607780	C	T	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	517.6	59	chr9	105607780	.	C	T	517.6	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.708;DP=1038;ExcessHet=5.3738;FS=136.373;InbreedingCoeff=-0.3679;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,8:42:2:2,0,513	12	0	5	2	C
chr9	105705903	105705903	T	0	intronic	TMEM38B	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XIV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	83.83	1	chr9	105705903	.	T	*	83.83	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.319;DP=118;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.265;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:16:.:.:81,0,16:.	8	0	2	9	.
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6809C:p.I2270T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	2677.08	37	chr9	106974250	.	T	C	2677.08	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-3.688;DP=2043;ExcessHet=2.0135;FS=235.068;InbreedingCoeff=-0.2261;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.51;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,32:109:99:0|1:106974250_T_C:383,0,1316:106974250	11	0	6	2	.
chr9	106974251	106974251	T	C	exonic	ZNF462	.	synonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4215C:p.I1405I,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6810C:p.I2270I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3514942	ZNF462-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1585.65	136	chr9	106974251	.	T	C	1585.65	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-3.577;DP=2271;ExcessHet=2.9153;FS=210.68;InbreedingCoeff=-0.3376;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.44;SOR=11.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,21:105:54:0|1:106974250_T_C:54,0,2796:106974250	7	0	7	5	C
chr9	106974252	106974252	G	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.G4216C:p.D1406H,ZNF462:NM_021224:exon9:c.G6811C:p.D2271H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.360	0.0471795829052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.1	0.58353	M	3.39	0.05710	T	-1.36	0.61580	N	0.875	0.89353	-0.8337	0.53061	T	0.231	0.59645	T	10	0.49586242	0.61262	T	0.04718	0.62801	D	0.360	0.68052	0.394	0.41935	0.147330786459	0.14319	0.7743925162910649	0.77389	1.96447962958	0.93503	0.92381799221	0.98600	D	0.018404	0.22976	T	0.19969	0.73863	D	0.0490645	0.73522	D	0.889481544494629	0.54020	D	0.967503	0.88224	D	0.23358797	0.46165	0.23072106	0.48183	0.23358797	0.46165	0.23072106	0.48182	-14.055	0.93275	D	.	.	0.999	0.98631	P	.;.;.	.;.;.	5.292259	0.88853	29.8	0.99610339763523792	0.74753	0.99345	0.94800	D	AEFBI	0.908733	0.86444	D	0.450547442356911	0.64232	4.673381	0.56578814992134	0.72504	5.820091	0.999999999998965	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	9.564000	0.97283	11.869000	0.98523	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:1.0:0.0	19.759	0.96302	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	861.73	45	chr9	106974252	.	G	C	861.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.021;DP=1244;ExcessHet=0.3672;FS=197.718;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.32;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,21:105:54:0|1:106974250_T_C:54,0,2796:106974250	18	0	1	0	C
chr9	108896293	108896293	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	236.23	6	chr9	108896293	.	C	G	236.23	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.264;DP=153;ExcessHet=6.7736;FS=35.785;InbreedingCoeff=-0.233;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=0.115;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:31:0|1:108896293_C_G:31,0,46:108896293	3	1	9	6	.
chr9	108896301	108896301	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	106.76	6	chr9	108896301	.	C	G	106.76	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.18;DP=166;ExcessHet=0.0731;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=2.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:31:0|1:108896293_C_G:31,0,46:108896293	11	1	3	4	C
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chr9	113485143	113485143	A	G	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.3	.	chr9	113485143	.	A	G	66.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0061;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113485143_A_G:75,0,120:113485143	12	0	1	6	C
chr9	113485151	113485151	A	G	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958862904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.715e-05	0.0001	0.0004	6.518e-05	5.328e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.4	.	chr9	113485151	.	A	G	66.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113485143_A_G:75,0,120:113485143	12	0	1	6	C
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	7995.7	272	chr9	114406374	.	C	G	7995.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=4089;ExcessHet=13.8672;FS=165.2;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.718;SOR=13.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:160,45:205:99:.:.:304,0,3153:.	4	0	13	2	.
chr9	114898254	114898254	G	A	intronic	TNFSF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs375319966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.82e-05	0	0.0006	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	119.56	4	chr9	114898254	.	G	A	119.56	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2246;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	17	1	0	1	.
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2365.22	57	chr9	115077890	.	A	G	2365.22	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.61;DP=1136;ExcessHet=17.0548;FS=56.162;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,17:54:99:.:.:279,0,1272:.	5	0	14	0	.
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1627.55	58	chr9	115077891	.	A	G	1627.55	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.88;DP=1176;ExcessHet=17.0548;FS=55.647;InbreedingCoeff=-0.583;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=1.37;SOR=8.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,11:54:54:.:.:54,0,1497:.	5	0	14	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5185.83	58	chr9	115077892	.	A	G	5185.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=1134;ExcessHet=20.8569;FS=73.909;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,21:54:99:546,0,664	4	0	15	0	C
chr9	120771552	120771552	T	C	intronic	FBXW2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	149.04	33	chr9	120771552	.	T	C	149.04	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.316;DP=720;ExcessHet=0.7564;FS=47.2;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.502;SOR=5.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,10:43:52:.:.:52,0,818:.	14	0	4	1	.
chr9	121353188	121353188	A	G	intronic	STOM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.008e-06	0	0	0	0	0	0.0012	0	6.5e-06	1	154602	rs779626009	4.89e-06	6.853e-06	3.301e-06	6.44e-06	0.0002	1.76e-06	1.16e-06	8.8e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.294e-06	3.82e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	398.33	30	chr9	121353188	.	A	G	398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=602;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.547;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:412,0,365	18	0	1	0	.
chr9	122511434	122511434	C	T	exonic	OR1J2	.	synonymous SNV	OR1J2:NM_054107:exon1:c.C633T:p.F211F	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs140778148	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0.0003	0.0016	0	0	0.0022	0.0002	0.0006	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.579e-05	6.284e-05	8.876e-05	5.385e-05	2.413e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.003021	0.015152	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.003049	0.000000	0.02632	1921.33	48	chr9	122511434	.	C	T	1921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.26;DP=857;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.148;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,73:167:99:1935,0,2539	18	0	1	0	.
chr9	122864846	122864846	G	A	intronic	RC3H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs148083183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.97e-05	1.288e-05	2.693e-05	4.415e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.86	3	chr9	122864846	.	G	A	61.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:73,0,66	14	0	1	4	.
chr9	122869964	122869964	G	-	intronic	RC3H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.18	.	chr9	122869963	.	TG	T	50.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	15	0	1	3	C
chr9	123267928	123267928	C	-	intronic	STRBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs764288947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0036	0.0005	0.0005	0.0023	0.0019	0.0002	0	0.0011	0.0026	0	0.0002	0.0103	0.0005	0.0014	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.17	1	chr9	123267927	.	GC	G	96.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:46:109,0,46	18	0	1	0	.
chr9	123363292	123363292	C	G	intronic	CRB2	.	.	.	Focal segmental glomerulosclerosis 9, Autosomal recessive;Ventriculomegaly with cystic kidney disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.195e-07	1.381e-06	0	1.868e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.112e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	181.0	13	chr9	123363292	.	C	G	181.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.63;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:194,0,59	17	0	1	1	.
chr9	123711331	123711331	G	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.48	2	chr9	123711331	.	G	A	124.48	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4312;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=24.9;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	11	1	0	7	.
chr9	124857269	124857269	C	G	intronic	WDR38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.112e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	48.56	21	chr9	124857269	.	C	G	48.56	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.77;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=20.017;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.249;SOR=3.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,6:21:30:.:.:30,0,207:.	16	0	3	0	.
chr9	125189769	125189769	G	A	UTR5	PPP6C	NM_002721:c.-51C>T;NM_001123369:c.-51C>T;NM_001123355:c.-51C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.25e-05	0	0	0	0	3.813e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs775731533	3.034e-05	3.228e-05	2.435e-05	3.645e-05	0.0008	2.272e-05	2.015e-05	0.0003	0.0002	3.531e-05	0	0	0	0	0.0008	1.582e-05	7.049e-05	0.0002	1.317e-05	1.316e-05	0	2.694e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	654.33	32	chr9	125189769	.	G	A	654.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.511;DP=639;ExcessHet=0;FS=3.194;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.18;ReadPosRankSum=0.823;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,24:36:99:668,0,256	18	0	1	0	.
chr9	125962284	125962284	C	T	intronic	PBX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.423e-06	2.958e-06	0	2.703e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.855e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.33	19	chr9	125962284	.	C	T	276.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.426;DP=337;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=-0.946;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:290,0,209	18	0	1	0	.
chr9	126503457	126503457	G	T	UTR3	MVB12B	NM_033446:c.*194G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.693e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.93	9	chr9	126503457	.	G	T	49.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:0|1:126503457_G_T:61,0,115:126503457	15	0	1	3	.
chr9	126998585	126998585	T	C	intronic	RALGPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr9	126998585	.	T	C	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	17	.
chr9	127199110	127199110	C	T	intronic	RALGPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.494e-06	3.422e-06	5.577e-06	1.401e-06	4.612e-06	1.02e-06	7.4e-07	1.35e-06	9.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	735.33	34	chr9	127199110	.	C	T	735.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.639;DP=739;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.568;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,29:71:99:749,0,1073	18	0	1	0	C
chr9	127707145	127707145	G	T	exonic	CFAP157	.	nonsynonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G114T:p.K38N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.0140273232826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.01	0.65728	D	0.968	0.56581	D	0.79	0.57710	P	0.039025	0.24217	N	0.404824	0.928062	0.27129	N	.	.	.	0.97	0.42502	T	-3.18	0.64478	D	0.231	0.25989	-0.9529	0.40468	T	0.124	0.42799	T	10	0.2047346	0.36675	T	0.014027	0.33868	T	0.051	0.14325	0.205	0.12076	0.352476196916	0.34857	0.5839400874069591	0.58323	0.440069081721	0.44022	.	.	.	0.276118	0.64869	T	-0.280822	0.10581	T	-0.641158	0.09584	T	0.847960948944092	0.49990	D	0.612539	0.23323	T	0.19740249	0.41603	0.14692236	0.34791	0.19740249	0.41603	0.14692236	0.34790	-11.355	0.81569	D	.	.	0.662	0.71411	P	.;.	.;.	2.619651	0.34042	19.52	0.99634342227389694	0.76264	0.25709	0.22779	N	AEFDGBCI	0.101029	0.20301	N	-0.182420340231527	0.33867	1.926345	-0.347634602073133	0.26583	1.469229	0.999985991372221	0.51787	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.587068	0.30358	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.46	-0.0785	0.13048	0.297000	0.18856	0.054000	0.14040	0.649000	0.52879	0.541000	0.27275	0.449000	0.24943	0.445000	0.27784	0.3326:0.2731:0.3943:0.0	4.776	0.12549	268	0.89479	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	726.55	34	chr9	127707145	.	G	T	726.55	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.952;DP=983;ExcessHet=0.7564;FS=137.824;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.07;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,13:76:99:0|1:127707145_G_T:158,0,1852:127707145	17	0	2	0	.
chr9	127707148	127707148	G	C	exonic	CFAP157	.	nonsynonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117C:p.E39D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00511713534183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	4.926e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.30656	T	0.133	0.34359	T	0.58	0.38813	P	0.16	0.34752	B	0.011693	0.29437	N	0.400143	0.937019	0.26902	N	.	.	.	0.85	0.47130	T	-2.13	0.48354	N	0.253	0.28616	-1.0776	0.07821	T	0.089	0.34271	T	10	0.15869087	0.29835	T	0.005117	0.13001	T	0.048	0.13305	0.117	0.02508	0.511220899679	0.50763	0.22389107574446282	0.22304	0.665481085244	0.59146	.	.	.	0.083009	0.36958	T	-0.233602	0.16174	T	-0.573329	0.15145	T	0.768105268478394	0.44326	D	0.642936	0.25461	T	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	-5.906	0.47647	T	.	.	0.170	0.37312	B	.;.	.;.	1.611943	0.20598	14.82	0.99153328533649743	0.53875	0.62448	0.31784	D	AEFDGBCI	0.199371	0.32618	N	-0.115357649790928	0.36724	2.126585	-0.0733379664216469	0.36497	2.124728	0.999992507834303	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.587068	0.30358	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.46	2.23	0.27189	0.091000	0.14885	0.384000	0.17813	0.649000	0.52879	0.993000	0.37899	0.958000	0.29226	0.883000	0.42306	0.3494:0.0:0.4698:0.1808	3.228	0.06340	268	0.89479	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	3675.71	62	chr9	127707148	.	G	C	3675.71	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.183;DP=1556;ExcessHet=20.8569;FS=238.955;InbreedingCoeff=-0.7271;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.4;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,13:76:99:0|1:127707145_G_T:158,0,1852:127707145	5	0	12	2	C
chr9	127729945	127729945	-	G	intronic	TTC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.051e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.01	.	chr9	127729945	.	A	AG	30.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=85;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,138	15	0	1	3	.
chr9	127853948	127853948	A	C	intronic	ENG	.	.	.	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.54	2	chr9	127853948	.	A	C	124.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.76;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:137,0,53	18	0	1	0	.
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chr9	128936930	128936930	C	T	intronic	PHYHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.11	2	chr9	128936930	.	C	T	47.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.075;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:1|0:128936880_T_C:60,0,330:128936880	18	0	1	0	C
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	488.55	8	chr9	128969681	.	G	C	488.55	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=264;ExcessHet=15.404;FS=23.077;InbreedingCoeff=-0.5702;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.389;SOR=4.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:17:36,0,17	2	1	14	2	.
chr9	129613374	129613374	C	G	intronic	C9orf50;NTMT1	.	.	.	.	416	1102	4	0	0	4	0.00181159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.942e-05	1.915e-05	9.627e-06	2.937e-05	0.0004	1.346e-05	1.159e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	1.942e-05	0.0004	1.818e-06	6.732e-05	0.0002	6.576e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	556.33	35	chr9	129613374	.	C	G	556.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.438;DP=673;ExcessHet=0;FS=6.467;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=2.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:570,0,429	18	0	1	0	.
chr9	129622285	129622285	A	-	intronic	NTMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	115.91	2	chr9	129622284	.	GA	G	115.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:91:128,0,91	17	0	1	1	.
chr9	129622285	129622285	A	0	intronic	NTMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	2180.96	2	chr9	129622285	.	A	*	2180.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6471;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.82;QD=30.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:7:85:220,85,91	15	0	1	3	C
chr9	130109122	130109122	C	T	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.11	1	chr9	130109122	.	C	T	72.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	.
chr9	130420361	130420361	A	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.06	10	chr9	130420361	.	A	T	59.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=9.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130420361_A_T:72,0,162:130420361	18	0	1	0	.
chr9	130420369	130420369	C	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs192323133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0028	0.0007	0.0007	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0002	0	0	0	0.0035	2.942e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.02	10	chr9	130420369	.	C	T	59.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=9.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130420361_A_T:72,0,162:130420361	18	0	1	0	C
chr9	131086395	131086396	GT	0	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	697.74	.	chr9	131086395	.	GT	*	697.74	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=61;ExcessHet=0.0952;FS=2.527;InbreedingCoeff=0.3177;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:55:1|0:131086388_TG_T:218,55,72:131086388	8	0	2	9	.
chr9	131087540	131087540	A	G	exonic	LAMC3	.	nonsynonymous SNV	LAMC3:NM_006059:exon26:c.A4295G:p.Q1432R	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	2791127	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.0228329054179	.	.	9.917e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs751401254	4.79e-05	4.788e-05	2.587e-05	7.015e-05	0.0007	3.861e-05	3.541e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	3.312e-05	0.0007	1.97e-05	1.97e-05	0	4.032e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.973e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.245	0.17410	T	0.463	0.12491	T	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.057554	0.22472	N	0.458283	0.966865	0.25874	N	1.95	0.52479	M	1.7	0.26885	T	-0.95	0.25332	N	0.096	0.07673	-0.9616	0.38877	T	0.144	0.46714	T	10	0.046963573	0.03953	T	0.022833	0.45752	T	0.132	0.35948	0.353	0.35246	0.481543764896	0.47786	0.2402164167641633	0.23935	0.159575760648	0.18006	0.334165811539	0.15562	T	0.034549	0.23366	T	-0.34024	0.05371	T	-0.362345	0.37780	T	0.17233818769455	0.18738	T	0.561144	0.19645	T	0.07178421	0.15919	0.107718244	0.25935	0.07178421	0.15919	0.107718244	0.25934	-3.774	0.20417	T	.	.	0.069	0.03093	B	.	.	1.439655	0.18589	13.82	0.98861633149558659	0.47476	0.65178	0.32651	D	AEFDBCI	0.422314	0.48837	N	0.0926493916177118	0.46121	2.857394	0.0931287792196824	0.44203	2.706564	0.999999849700661	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.59043	0.45803	0	0.709663	0.75317	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.62	4.62	0.56946	3.646000	0.54137	5.319000	0.48286	0.691000	0.84096	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.013000	0.09966	1.0:0.0:0.0:0.0	10.325	0.42972	366	0.84579	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	972.33	34	chr9	131087540	.	A	G	972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.071;DP=1158;ExcessHet=0;FS=0.757;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,41:102:99:986,0,1814	18	0	1	0	C
chr9	131127706	131127706	T	C	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318324:exon2:c.T228C:p.D76D,NUP214:NM_005085:exon2:c.T228C:p.D76D	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	388.93	28	chr9	131127706	.	T	C	388.93	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-2.292;DP=962;ExcessHet=2.9153;FS=64.957;InbreedingCoeff=-0.2437;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.477;SOR=8.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,19:51:99:172,0,563	11	0	7	1	.
chr9	131739684	131739684	C	T	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	543	977	1	1	0	3	0.00153296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.21e-06	2.054e-06	0	2.581e-06	0.0006	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.34	7	chr9	131739684	.	C	T	239.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.695;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:253,0,128	18	0	1	0	.
chr9	132271513	132271513	C	T	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.5	11	chr9	132271513	.	C	T	87.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,110	18	0	1	0	.
chr9	132907162	132907162	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	230.51	20	chr9	132907162	.	C	T	230.51	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.53;DP=370;ExcessHet=0.3672;FS=10.076;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.821;SOR=2.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:95:0|1:132907162_C_T:95,0,329:132907162	11	0	3	5	.
chr9	132907164	132907164	A	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0002	3.781e-05	2.123e-05	3.941e-05	1.729e-05	1.371e-05	2.2e-05	1.758e-05	0	3.13e-05	0	0	5.997e-05	0	3.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	223.43	22	chr9	132907164	.	A	G	223.43	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.587;DP=371;ExcessHet=0.5115;FS=7.57;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.536;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:95:0|1:132907162_C_T:95,0,329:132907162	6	0	3	10	C
chr9	132907165	132907165	C	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.897e-06	2.356e-05	7.019e-06	3.052e-06	5.38e-06	1.3e-06	3.6e-07	9e-07	3.4e-07	0	0	5.009e-05	0	0	0	5.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	351.45	18	chr9	132907165	.	C	G	351.45	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.034;DP=370;ExcessHet=5.5058;FS=27.652;InbreedingCoeff=-0.4559;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=0.778;SOR=4.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:95:0|1:132907162_C_T:95,0,329:132907162	7	0	4	8	C
chr9	133056001	133056001	T	C	intronic	GTF3C5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0042	0.034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1516.33	34	chr9	133056001	.	T	C	1516.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.066;DP=740;ExcessHet=0;FS=0.713;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-2.133;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,62:109:99:1530,0,1125	18	0	1	0	.
chr9	133109805	133109805	T	C	intronic	RALGDS	.	.	.	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.254e-06	2.874e-06	4.711e-06	0	3.311e-06	3.8e-07	1.4e-07	5.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.311e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1094.33	33	chr9	133109805	.	T	C	1094.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.555;DP=732;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=2.55;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,43:81:99:1108,0,970	18	0	1	0	.
chr9	133422958	133422958	A	C	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.803e-05	3.785e-05	3.796e-05	0	2.878e-05	4.8e-06	2.33e-06	7.65e-06	4.12e-06	0	0	0	0	0	0	2.878e-05	0	0	0	6.215e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.57	4	chr9	133422958	.	A	C	57.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.908;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=2.84;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:69:69,0,302	14	0	1	4	.
chr9	133989692	133989692	A	-	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343876945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	9.976e-05	8.456e-05	0.0002	8.538e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0006	0.0001	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	35.24	.	chr9	133989691	.	GA	G	35.24	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.19;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	7	.
chr9	134409770	134409770	G	-	intronic	RXRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.72	1	chr9	134409769	.	TG	T	37.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	13	0	1	5	.
chr9	136018265	136018265	G	T	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1170807336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.036e-05	0.0006	8.15e-06	5.14e-06	0.0002	8.479e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.4	.	chr9	136018265	.	G	T	60.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:71:1|0:136018263_G_A:71,0,159:136018263	15	0	1	3	.
chr9	136250499	136250499	A	G	UTR3	CCDC187	NM_001378188:c.*3095T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	62.2	10	chr9	136250499	.	A	G	62.2	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.689;DP=285;ExcessHet=0.119;FS=8.422;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.52;SOR=2.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:33:1|0:136250498_A_G:33,0,229:136250498	15	0	2	2	.
chr9	136285456	136285456	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	73.58	38	chr9	136285456	.	T	*	73.58	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.15;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:89:.:.:1305,89,0:.	0	14	5	0	C
chr9	136403343	136403343	T	0	intronic	ENTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	149.02	2	chr9	136403343	.	T	*	149.02	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=49;ExcessHet=0;FS=2.92;InbreedingCoeff=0.2976;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=11.46;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:1|0:136403321_CG_C:40,0,89:136403321	5	1	1	12	.
chr9	136416534	136416534	G	C	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.627e-06	4.827e-05	3.92e-06	3.374e-06	6.241e-06	6e-07	2.3e-07	1.04e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.241e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	31.96	17	chr9	136416534	.	G	C	31.96	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.073;DP=333;ExcessHet=0.1524;FS=27.139;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.91;SOR=4.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,5:17:2:.:.:2,0,148:.	9	0	2	8	.
chr9	136458906	136458906	A	-	intronic	SEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489406053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.987e-05	5.927e-05	0	4.074e-05	0.0004	5.28e-06	2.47e-06	7.35e-05	3.051e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.75	5	chr9	136458905	.	TA	T	39.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	1	.
chr9	137031666	137031666	C	T	exonic	FUT7	.	nonsynonymous SNV	FUT7:NM_004479:exon2:c.G73A:p.A25T	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.00932991516747	.	.	5.744e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752391686	1.072e-05	1.163e-05	1.411e-05	7.239e-06	1.295e-05	6.44e-06	5.1e-06	7.51e-06	5.88e-06	0	0	0	0	0	0	1.295e-05	1.725e-05	0	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.561	0.06361	T	0.772	0.04446	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000212	0.00519	U	14.105400	1	0.08975	N	0.625	0.15840	N	1.73	0.26445	T	0.57	0.02638	N	0.091	0.06990	-1.0332	0.19427	T	0.021	0.08686	T	10	0.043473005	0.03200	T	0.00933	0.24483	T	0.043	0.11576	0.612	0.74535	0.262679179196	0.25893	0.5135662454098043	0.51278	0.290875137711	0.31494	0.491239309311	0.37610	T	0.026993	0.19862	T	-0.369186	0.03635	T	-0.768086	0.02832	T	0.0255135472929815	0.01340	T	0.284972	0.05045	T	0.024384191	0.01265	0.04999692	0.07757	0.024384191	0.01265	0.04999692	0.07756	-5.151	0.38439	T	.	.	0.081	0.08465	B	.	.	-1.447913	0.00328	0.006	0.90761095140074211	0.20010	0.00148	0.00897	N	AEFGBI	0.043302	0.06830	N	-1.95543420203551	0.00263	0.01129239	-2.0470224182354	0.00243	0.01070335	0.999999998606527	0.74766	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.76	-9.52	0.00487	-3.684000	0.00442	-3.563000	0.02693	-1.080000	0.01570	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1141:0.178:0.082:0.6259	4.673	0.12082	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	927.33	35	chr9	137031666	.	C	T	927.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=721;ExcessHet=0;FS=3.353;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,36:72:99:941,0,823	18	0	1	0	.
chr9	137455902	137455902	C	-	intronic	NSMF	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.54	2	chr9	137455901	.	TC	T	34.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	18	0	1	0	.
chr9	138102531	138102531	A	G	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	387.16	6	chr9	138102531	.	A	G	387.16	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.335;DP=178;ExcessHet=6.8022;FS=21.742;InbreedingCoeff=-0.4399;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.325;SOR=4.454	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:69:.:.:69,0,70:.	5	0	9	5	.
chr10	678615	678738	TGCCCATCTCTGCTCCCCATGTCCATGCTCCCCGCACCTGTCCTCCCTGTGCCCAGCTCCCCACGCCCATGCTCCCCACACCCGTTCTCCCCACGCCCATGCTCCCCACACCCGTGCTCCCCGC	0	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	312.11	.	chr10	678615	.	TGCCCATCTCTGCTCCCCATGTCCATGCTCCCCGCACCTGTCCTCCCTGTGCCCAGCTCCCCACGCCCATGCTCCCCACACCCGTTCTCCCCACGCCCATGCTCCCCACACCCGTGCTCCCCGC	*	312.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=0.3614;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=18.36;SOR=1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:16:245,0,16	9	0	1	9	.
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3198.86	113	chr10	825249	.	T	C	3198.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.463;DP=2358;ExcessHet=31.086;FS=172.694;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=12.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,32:129:99:240,0,1805	2	0	17	0	.
chr10	1363689	1363689	C	T	exonic	ADARB2	.	nonsynonymous SNV	ADARB2:NM_018702:exon3:c.G416A:p.G139D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.531	0.0630801424504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.853e-07	6.84e-07	0	1.378e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.49117	D	0.047	0.48855	D	0.733	0.42736	P	0.697	0.54061	P	0.000067	0.52346	N	0.201187	0.999999	0.58761	D	1.755	0.45626	L	-1.01	0.76168	T	-5.61	0.86686	D	0.488	0.52208	-0.1447	0.79049	T	0.456	0.78814	T	10	0.47647014	0.60173	T	0.06308	0.68856	D	0.531	0.80247	0.526	0.63115	0.492909346147	0.48925	0.6571295275684129	0.65649	1.45200276733	0.86181	0.65917289257	0.61290	T	0.299865	0.67238	T	0.0443498	0.57612	T	-0.174071	0.57071	T	0.989193022251129	0.79445	D	0.90401	0.66351	D	0.48050758	0.65931	0.45255473	0.68156	0.48050758	0.65932	0.45255473	0.68156	-13.504	0.91332	D	.	.	0.411	0.60177	A	.	.	4.139662	0.62006	24.4	0.99813203878151313	0.89708	0.85521	0.44662	D	AEFBCI	0.618316	0.60417	D	0.358054101522607	0.59167	4.093821	0.376447239145124	0.60115	4.195748	0.987503739046566	0.31281	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.603688	0.36954	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.14	4.24	0.49486	4.874000	0.62758	5.954000	0.51702	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.956000	0.50813	0.0:0.8459:0.0:0.1541	10.062	0.41455	934	0.15400	Double-stranded RNA-binding domain|Double-stranded RNA-binding domain|Double-stranded RNA-binding domain|Double-stranded RNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2157.33	33	chr10	1363689	.	C	T	2157.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.51;DP=869;ExcessHet=0;FS=0.579;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.539;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,84:168:99:2171,0,2072	18	0	1	0	.
chr10	3113233	3113233	C	G	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.387e-06	9.852e-05	1.379e-06	1.395e-06	1.817e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.817e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	134.82	122	chr10	3113233	.	C	G	134.82	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.608;DP=2101;ExcessHet=0.3672;FS=113.203;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.774;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,13:115:27:0|1:3113232_C_G:27,0,3944:3113232	16	0	3	0	.
chr10	5051687	5051687	C	T	intronic	AKR1C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs142583558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0.0002	9.436e-05	0	2.94e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	360.33	35	chr10	5051687	.	C	T	360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.055;DP=619;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:374,0,312	18	0	1	0	.
chr10	8064311	8064311	C	0	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	207.48	4	chr10	8064311	.	C	*	207.48	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=181;ExcessHet=0.0602;FS=0;InbreedingCoeff=0.2867;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:62:.:.:100,0,72:.	4	9	3	3	.
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	735.02	11	chr10	12230751	.	A	G	735.02	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.029;DP=177;ExcessHet=15.9767;FS=12.102;InbreedingCoeff=-0.5736;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:14:14,0,104	2	1	13	3	.
chr10	12643884	12643886	AAA	-	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	0.0003	5.009e-05	5.532e-05	7.503e-05	2.287e-05	1.539e-05	2.55e-05	1.479e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	7.503e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	300.1	3	chr10	12643883	.	CAAA	C	300.1	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0.0096;FS=0;InbreedingCoeff=0.3094;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:41:75,0,49	10	0	1	8	.
chr10	14840325	14840325	T	C	intronic	HSPA14;LOC100421372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs142436206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0133	0.0004	0.0004	0.0108	0.0099	0	0	0.0001	0	0.0133	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.41	15	chr10	14840325	.	T	C	66.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:80:80,0,184	18	0	1	0	.
chr10	14934319	14934319	C	G	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	1.369e-06	1.394e-06	0	9.087e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.087e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	528.82	10	chr10	14934319	.	C	G	528.82	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-0.333;DP=346;ExcessHet=5.777;FS=110.538;InbreedingCoeff=-0.3804;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:57:0|1:14934319_C_G:57,0,271:14934319	8	0	9	2	.
chr10	15163945	15163945	C	T	intronic	NMT2	.	.	.	.	1070	450	1	1	0	3	0.00332226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs950673729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.207e-05	9.191e-05	9.005e-05	9.418e-05	0.0001	5.532e-05	4.368e-05	2.261e-05	9.07e-06	4.819e-05	0	0.0001	0.0023	0	0	0.0034	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.61	5	chr10	15163945	.	C	T	63.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15163945_C_T:75,0,120:15163945	16	0	1	2	.
chr10	16961955	16961955	G	A	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs576457968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.742e-05	0.0002	0.0019	9.779e-05	8.288e-05	0.0010	0.0007	0.0001	0	6.568e-05	0	0.0002	0.0002	0	5.895e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.8	4	chr10	16961955	.	G	A	116.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.76;MQRankSum=-0.842;QD=16.69;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:129,0,71	18	0	1	0	.
chr10	17141430	17141430	-	T	UTR3	TRDMT1	NM_001351221:c.*7609_*7610insA;NM_001321007:c.*7609_*7610insA;NM_001321006:c.*7609_*7610insA;NM_001351219:c.*7609_*7610insA;NM_004412:c.*7609_*7610insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.38	2	chr10	17141430	.	G	GT	64.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17141430_G_GT:75,0,120:17141430	16	0	1	2	.
chr10	17141431	17141431	A	T	UTR3	TRDMT1	NM_001351221:c.*7609T>A;NM_001321007:c.*7609T>A;NM_001321006:c.*7609T>A;NM_001351219:c.*7609T>A;NM_004412:c.*7609T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.43	2	chr10	17141431	.	A	T	64.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17141430_G_GT:75,0,120:17141430	16	0	1	2	C
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chr10	17141450	17141450	G	A	UTR3	TRDMT1	NM_001351221:c.*7590C>T;NM_001321007:c.*7590C>T;NM_001321006:c.*7590C>T;NM_001351219:c.*7590C>T;NM_004412:c.*7590C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048043655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.346e-05	6.546e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.416e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.81	2	chr10	17141450	.	G	A	65.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17141430_G_GT:75,0,120:17141430	14	0	1	4	C
chr10	17644282	17644282	C	T	UTR5	STAM	NM_001324288:c.-45893C>T;NM_001324282:c.-58C>T;NM_001324285:c.-40418C>T;NM_001324284:c.-40418C>T;NM_001324283:c.-40418C>T;NM_003473:c.-58C>T;NM_001324286:c.-92C>T;NM_001324287:c.-43781C>T;NM_001324289:c.-45893C>T	.	.	.	429	1088	4	1	0	6	0.00274977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005855701	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	3.017e-05	0.0009	0	2.524e-05	0	0.0007	4.006e-05	0.0003	0.0015	8.543e-05	8.537e-05	5.139e-05	0.0001	0.0012	4.958e-05	3.963e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1485.33	35	chr10	17644282	.	C	T	1485.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.657;DP=759;ExcessHet=0;FS=2.56;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.578;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,58:114:99:1499,0,1403	18	0	1	0	.
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chr10	17987990	17987990	G	A	intronic	SLC39A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.62	5	chr10	17987990	.	G	A	61.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17987987_G_A:72,0,162:17987987	15	0	1	3	C
chr10	17987996	17987996	G	A	intronic	SLC39A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.36	5	chr10	17987996	.	G	A	61.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17987987_G_A:72,0,162:17987987	15	0	1	3	C
chr10	17987999	17987999	C	G	intronic	SLC39A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.75	5	chr10	17987999	.	C	G	61.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17987987_G_A:72,0,162:17987987	14	0	1	4	C
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4940.61	51	chr10	22539912	.	GGA	*	4940.61	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=59.99;QD=9.3;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,18:37:99:.:.:1363,671,705:.	1	11	7	0	.
chr10	24227596	24227596	A	G	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334653116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.489e-05	0.0004	1.362e-05	5.725e-05	0.0004	1.32e-05	8.41e-06	7.715e-05	3.149e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0	3.075e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.84	1	chr10	24227596	.	A	G	64.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24227586_G_A:75,0,116:24227586	13	0	1	5	.
chr10	27049082	27049082	C	T	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	724	796	2	0	0	2	0.00125471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474578992	2.262e-05	2.638e-05	1.95e-05	2.56e-05	5.537e-05	1.447e-05	1.166e-05	1.469e-05	1.157e-05	0	0	0	0	0	0	2.432e-05	2.58e-05	5.537e-05	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	228.11	8	chr10	27049082	.	C	T	228.11	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=176;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,193	17	0	2	0	.
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	890.56	9	chr10	27123726	.	T	C	890.56	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.186;DP=424;ExcessHet=18.7922;FS=89.282;InbreedingCoeff=-0.613;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.352;SOR=6.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:127,0,138	4	0	14	1	.
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chr10	30316240	30316240	G	T	intronic	MTPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0	0	0.0004	0.0002	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374387777	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	0.0004	0.0018	0.0004	0	0.0007	0	0.0001	0.0001	0.0006	0	2.691e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	198.17	33	chr10	30316240	.	G	T	198.17	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.219;DP=583;ExcessHet=2.0135;FS=6.627;InbreedingCoeff=-0.2481;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.083;SOR=1.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:27:27,0,320	14	0	3	2	.
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chr10	35516661	35516663	CTT	0	intronic	CCNY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	76.17	34	chr10	35516661	.	CTT	*	76.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=641;ExcessHet=0.3892;FS=1.882;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:223,0,297	13	0	1	5	C
chr10	37199953	37199953	A	C	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277080988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	2.627e-05	2.571e-05	0	6.567e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	6.567e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.35	9	chr10	37199953	.	A	C	40.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=250;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.43;MQRankSum=-3.151;QD=3.36;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:37199953_A_C:54,0,412:37199953	18	0	1	0	.
chr10	37199955	37199955	T	A	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.38	6	chr10	37199955	.	T	A	40.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.192;DP=235;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.12;MQRankSum=-3.151;QD=3.36;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:37199953_A_C:54,0,412:37199953	18	0	1	0	C
chr10	43373930	43373930	T	C	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	457.99	27	chr10	43373930	.	T	C	457.99	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.458;DP=590;ExcessHet=2.0135;FS=70.326;InbreedingCoeff=-0.2855;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.59;SOR=6.321	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,8:28:99:0|1:43373930_T_C:204,0,680:43373930	8	0	6	5	.
chr10	43373931	43373931	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	320.41	23	chr10	43373931	.	G	A	320.41	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.936;DP=547;ExcessHet=0.3672;FS=21.097;InbreedingCoeff=-0.2392;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=1.63;SOR=4.355	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,8:28:99:0|1:43373930_T_C:204,0,680:43373930	8	0	3	8	C
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chr10	44991835	44991835	C	A	intronic	RASSF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261711687	3.234e-06	6.227e-06	2.228e-06	4.178e-06	1.483e-05	8.6e-07	2.4e-07	5.1e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.087e-06	0	1.483e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.33	28	chr10	44991835	.	C	A	292.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.527;DP=402;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=0.855;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:306,0,168	18	0	1	0	.
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chr10	47353125	47353125	G	T	intronic	RBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.49	7	chr10	47353125	.	G	T	130.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.75;ReadPosRankSum=0.341;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:144,0,65	18	0	1	0	.
chr10	48830556	48830556	G	A	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944581775	0.0001	9.117e-05	0.0001	9.343e-05	0.0012	8.453e-05	7.771e-05	0.0003	0.0002	5.619e-05	0.0004	0.0003	3.152e-05	0	0.0012	9.479e-05	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	9.243e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.36	12	chr10	48830556	.	G	A	170.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.29;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:77:184,0,77	18	0	1	0	.
chr10	48913495	48913495	G	C	exonic	LRRC18	.	nonsynonymous SNV	LRRC18:NM_001006939:exon2:c.C661G:p.L221V,LRRC18:NM_001378102:exon3:c.C661G:p.L221V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.269	0.060322647362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.059	0.45961	T	0.9	0.49598	P	0.353	0.42910	B	0.001071	0.40389	N	0.170747	0.995622	0.81001	D	3.155	0.88459	M	0.42	0.56937	T	-1.65	0.39503	N	0.461	0.49783	-0.7809	0.56252	T	0.197	0.55187	T	9	0.40820348	0.56040	T	0.060323	0.67963	D	0.269	0.58381	0.452	0.51448	0.705138454605	0.70257	0.68583599254304	0.68523	0.0214250169571	0.02126	0.53179359436	0.43288	T	0.018797	0.15093	T	0.0865489	0.62798	D	-0.113455	0.62336	T	0.82023298740387	0.47790	D	0.525947	0.17303	T	0.092512645	0.21705	0.0927388	0.21870	0.092512645	0.21705	0.0927388	0.21869	-4.063	0.24743	T	.	.	0.138	0.30184	B	.	.	1.470075	0.18941	14.01	0.98922085207808319	0.48583	0.97190	0.73220	D	AEFBI	0.685297	0.64735	D	0.181993926466972	0.50335	3.22446	0.154249766747953	0.47367	2.968052	0.0139026329257664	0.12526	0.497415	0.19182	0	0.446627	0.06534	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.87	3.95	0.44952	2.385000	0.44025	2.013000	0.30174	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.212000	0.22240	0.1447:0.0:0.7169:0.1384	7.332	0.25762	970	0.06235	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1949.33	37	chr10	48913495	.	G	C	1949.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.307;DP=1356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-0.937;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,102:197:99:1963,0,2370	18	0	1	0	.
chr10	49391179	49391179	C	T	exonic	DRGX	.	synonymous SNV	DRGX:NM_001276451:exon3:c.G117A:p.T39T	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.713e-05	0	0	0	0	4.856e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs371956315	2.738e-05	2.805e-05	3.54e-05	1.926e-05	4.475e-05	2.063e-05	1.817e-05	2.286e-05	2.023e-05	0	4.475e-05	0	0	0	0	3.148e-05	4.971e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1598.33	34	chr10	49391179	.	C	T	1598.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,69:153:99:1612,0,1998	18	0	1	0	.
chr10	50617882	50617883	TT	-	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.705e-05	0.0005	5.757e-05	7.722e-05	0.0002	3.448e-05	2.578e-05	2.559e-05	1.307e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	6.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	138.35	.	chr10	50617881	.	ATT	A	138.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.253;DP=53;ExcessHet=0.137;FS=4.947;InbreedingCoeff=0.1243;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,113	11	0	1	7	.
chr10	60293021	60293021	C	T	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs562812029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.245e-05	0.0002	0.0001	7.239e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.72	3	chr10	60293021	.	C	T	61.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	15	0	1	3	.
chr10	62202918	62202918	-	G	intronic	RTKN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.09	3	chr10	62202918	.	T	TG	35.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	16	0	1	2	.
chr10	68013957	68013957	T	C	intronic	HERC4	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs772878393	2.611e-06	3.427e-06	1.73e-06	3.503e-06	1.79e-05	7e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.129e-06	2.059e-05	1.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.33	33	chr10	68013957	.	T	C	588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.524;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:602,0,607	18	0	1	0	.
chr10	68424719	68424719	G	A	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287048871	1.522e-05	1.643e-05	1.103e-05	1.946e-05	0.0002	9.97e-06	8.51e-06	4.591e-05	3.281e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0.0002	1.002e-05	1.68e-05	9.304e-05	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.692e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	626.33	41	chr10	68424719	.	G	A	626.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.174;DP=862;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,29:77:99:640,0,1219	18	0	1	0	.
chr10	69186341	69186341	A	0	intronic	SUPV3L1	.	.	.	.	931	491	2	0	98	100	0.00203252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	438.3	4	chr10	69186341	.	A	*	438.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=178;ExcessHet=0.7564;FS=5.237;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:69186334_A_G:162,0,72:69186334	17	0	1	1	.
chr10	69186342	69186342	A	0	intronic	SUPV3L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.22	5	chr10	69186342	.	A	*	35.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=190;ExcessHet=0.3672;FS=10.667;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.875;SOR=2.821	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:69186334_A_G:162,0,72:69186334	18	0	1	0	C
chr10	69186343	69186345	AAG	0	intronic	SUPV3L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.01	5	chr10	69186343	.	AAG	*	69.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=196;ExcessHet=0.7564;FS=10.588;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:69186334_A_G:162,0,72:69186334	18	0	1	0	C
chr10	69186344	69186345	AG	0	intronic	SUPV3L1	.	.	.	.	988	471	5	1	57	64	0.00737619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	146.0	5	chr10	69186344	.	AG	*	146.0	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=198;ExcessHet=0.2349;FS=4.824;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:69186334_A_G:162,0,72:69186334	13	0	3	3	C
chr10	70161510	70161510	G	A	intronic	SAR1A	.	.	.	.	820	700	2	0	0	2	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.733e-06	6.178e-06	1.009e-05	3.368e-06	5.519e-06	2.9e-06	2.09e-06	1.62e-06	1.18e-06	0	0	5.032e-05	0	0	0	5.519e-06	3.961e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	980.33	34	chr10	70161510	.	G	A	980.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.54;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.052;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,35:75:99:994,0,1204	18	0	1	0	.
chr10	70870096	70870096	T	C	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.636e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	345.49	6	chr10	70870096	.	T	C	345.49	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-0.723;DP=139;ExcessHet=2.2649;FS=9.434;InbreedingCoeff=-0.3011;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.328;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:76:76,0,120	5	1	7	6	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	476.19	39	chr10	70877123	.	C	T	476.19	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.91;DP=895;ExcessHet=2.9153;FS=121.026;InbreedingCoeff=-0.3422;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:43:39:39,0,363	7	0	7	5	C
chr10	71281603	71281603	G	A	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs191035506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0004	6.506e-05	5.318e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0.0017	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	71.63	3	chr10	71281603	.	G	A	71.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	17	0	1	1	.
chr10	71796010	71796010	C	T	UTR5	CDH23	NM_001171934:c.-1102C>T;NM_001171933:c.-1102C>T	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	254	1267	1	0	0	1	0.000394477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899013725	1.199e-06	4.788e-06	2.229e-06	0	1.311e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.311e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.45	2	chr10	71796010	.	C	T	208.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.874;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:222,0,179	18	0	1	0	.
chr10	71819991	71819991	G	A	intronic	PSAP	.	.	.	Combined SAP deficiency, Autosomal recessive;Gaucher disease, atypical;Krabbe disease, atypical, Autosomal recessive;Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.914e-06	2.788e-06	5.95e-06	0	4.043e-06	7.8e-07	2.2e-07	1.08e-06	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.043e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	122.54	22	chr10	71819991	.	G	A	122.54	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.238;DP=497;ExcessHet=0.7564;FS=123.171;InbreedingCoeff=-0.1647;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.03;SOR=7.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:28:85:85,0,214	13	0	4	2	.
chr10	71819992	71819992	T	C	intronic	PSAP	.	.	.	Combined SAP deficiency, Autosomal recessive;Gaucher disease, atypical;Krabbe disease, atypical, Autosomal recessive;Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.7e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0.0001	1.44e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.57	24	chr10	71819992	.	T	C	58.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=489;ExcessHet=0;FS=11.867;InbreedingCoeff=-0.038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.858;SOR=2.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,7:28:72:.:.:72,0,637:.	18	0	1	0	C
chr10	71823580	71823580	T	A	intronic	PSAP	.	.	.	Combined SAP deficiency, Autosomal recessive;Gaucher disease, atypical;Krabbe disease, atypical, Autosomal recessive;Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, Autosomal recessive	1036	485	1	0	0	1	0.00102987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs575826979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.31	2	chr10	71823580	.	T	A	51.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,81	17	0	1	1	C
chr10	72087191	72087191	C	T	intronic	SPOCK2	.	.	.	.	527	991	4	0	0	4	0.0020141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867616786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	7.222e-05	0.0011	0.0003	0.0009	0	0.0009	0	0.0007	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	293.87	4	chr10	72087191	.	C	T	293.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.87;DP=189;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.99;ReadPosRankSum=0.071;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:90:307,0,90	17	0	1	1	.
chr10	72866001	72866001	T	A	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.61	2	chr10	72866001	.	T	A	32.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.36;MQRankSum=-1.221;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.246;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:72865984_A_G:43,0,285:72865984	14	0	1	4	.
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chr10	72866020	72866020	G	A	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs376566521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0013	0.0007	0.0006	0.0011	0.0010	0.0003	0	0.0002	0.0012	0	0.0006	0	0.0013	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.77	1	chr10	72866020	.	G	A	61.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.52;MQRankSum=-0.967;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72866012_C_CCA:72,0,162:72866012	14	0	1	4	C
chr10	72866024	72866024	T	A	intronic	MCU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052143872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	1.316e-05	0	1.351e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.44	1	chr10	72866024	.	T	A	61.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.52;MQRankSum=-0.967;QD=10.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72866012_C_CCA:72,0,162:72866012	14	0	1	4	C
chr10	73233336	73233340	ATTTT	-	intronic	FAM149B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412964890	5.616e-05	4.335e-05	4.293e-05	6.793e-05	0.0005	3.852e-05	3.254e-05	4.483e-05	2.944e-05	8.101e-05	0	0	0.0001	0	0.0005	4.414e-05	7.817e-05	0.0001	5.259e-05	5.254e-05	3.856e-05	6.728e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.548e-05	0	0.0002	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.76	3	chr10	73233335	.	AATTTT	A	106.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:120,0,69	18	0	1	0	.
chr10	73387506	73387506	C	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	537.43	3	chr10	73387506	.	C	G	537.43	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.308;DP=237;ExcessHet=19.1178;FS=49.131;InbreedingCoeff=-0.5582;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0;SOR=5.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:56:0|1:73387505_A_G:106,0,56:73387505	4	0	10	5	.
chr10	73795880	73795880	T	-	intronic	ZSWIM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	43.68	4	chr10	73795879	.	CT	C	43.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.712;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	12	0	1	6	.
chr10	74164556	74164556	T	-	intronic	ADK	.	.	.	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs563014316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0014	0.0006	0.0005	0.0012	0.0011	9.746e-05	0	6.631e-05	0	0	0	0	0.0014	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	41.23	.	chr10	74164555	.	CT	C	41.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	4	0	1	14	.
chr10	75444935	75444935	T	-	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.87	2	chr10	75444934	.	GT	G	35.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	16	0	1	2	.
chr10	75758117	75758117	T	C	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs577192155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	6.425e-05	4.029e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.28	.	chr10	75758117	.	T	C	71.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	5	C
chr10	77001550	77001550	C	G	exonic	KCNMA1	.	nonsynonymous SNV	KCNMA1:NM_001161352:exon19:c.G2123C:p.R708P	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.342	0.0101311706805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs77034142	2.858e-06	2.736e-06	1.41e-06	4.346e-06	2.781e-06	6.7e-07	4.5e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.781e-06	1.719e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.187	0.21385	T	0.277	0.21880	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	0.805	0.20218	L	-1.77	0.83660	D	-1.89	0.44094	N	0.444	0.68342	-0.7194	0.59493	T	0.281	0.65340	T	9	0.26412445	0.43897	T	0.010131	0.26302	T	0.342	0.66392	0.361	0.36548	0.945070154208	0.94449	0.6561113936774371	0.65547	.	.	0.681922078133	0.64544	T	0.018155	0.47383	T	0.0657717	0.60330	T	-0.1433	0.59830	T	0.444336585129302	0.30589	T	0.980602	0.93381	D	0.24034247	0.46936	0.4205568	0.66015	0.24034247	0.46936	0.4205568	0.66015	-4.636	0.32621	T	.	.	0.347	0.59909	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.200181	0.63377	24.6	0.96610877481675284	0.30441	0.90854	0.52386	D	AEFBIJ	0.859554	0.77725	D	-0.0637667540057653	0.38991	2.292193	0.173529165535062	0.48400	3.05656	0.994688496924339	0.33752	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.93	4.97	0.65419	4.492000	0.60054	5.077000	0.47232	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.2804:0.6303:0.0:0.0893	6.877	0.23335	482	0.77288	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1023.33	37	chr10	77001550	.	C	G	1023.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.545;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.345;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,46:113:99:1037,0,1583	18	0	1	0	.
chr10	77528378	77528379	GC	-	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.36	3	chr10	77528377	.	GGC	G	55.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:77528377_GGC_G:66,0,246:77528377	15	0	1	3	C
chr10	77528380	77528380	-	TG	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.36	3	chr10	77528380	.	A	ATG	55.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:77528377_GGC_G:66,0,246:77528377	15	0	1	3	C
chr10	77528406	77528406	T	C	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.443e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.68	3	chr10	77528406	.	T	C	62.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0117;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77528406_T_C:72,0,162:77528406	13	0	1	5	C
chr10	77528407	77528407	G	A	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.68	3	chr10	77528407	.	G	A	62.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0117;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77528406_T_C:72,0,162:77528406	13	0	1	5	C
chr10	77528419	77528419	G	A	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.06	4	chr10	77528419	.	G	A	62.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77528406_T_C:72,0,162:77528406	14	0	1	4	C
chr10	79432443	79432443	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.239e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	183.97	14	chr10	79432443	.	C	G	183.97	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.439;DP=431;ExcessHet=0.7564;FS=6.556;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.867;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:11:0|1:79432443_C_G:11,0,561:79432443	15	0	4	0	.
chr10	79432444	79432444	A	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.591e-05	8.219e-05	1.77e-05	1.419e-05	4.056e-05	8.53e-06	6.24e-06	8.52e-06	6.17e-06	0	0	0	0	0	0	1.813e-05	0	4.056e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	179.12	14	chr10	79432444	.	A	G	179.12	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.689;DP=450;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.909;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:11:0|1:79432443_C_G:11,0,561:79432443	15	0	3	1	C
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	722.53	14	chr10	79432445	.	C	G	722.53	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=466;ExcessHet=17.0548;FS=58.137;InbreedingCoeff=-0.5782;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.789;SOR=6.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:99:0|1:79432443_C_G:99,0,108:79432443	7	0	12	0	C
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6321.07	33	chr10	80166042	.	G	*	6321.07	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.26;DP=688;ExcessHet=0.0015;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.098;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,15:23:99:.:.:917,318,417:.	5	3	10	1	.
chr10	80289504	80289504	-	TTCTTG	UTR5	MAT1A	NM_000429:c.-82_-81insCAAGAA	.	.	Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2026.79	38	chr10	80289504	.	C	CTTCTTG	2026.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.258;DP=1148;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,36:69:99:.:.:1001,0,891:.	17	0	2	0	.
chr10	80466036	80466036	C	A	intronic	TSPAN14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.36	.	chr10	80466036	.	C	A	32.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr10	82469221	82469221	T	C	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	54.15	1	chr10	82469221	.	T	C	54.15	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	13	0	2	4	.
chr10	84454752	84454752	A	G	intronic	CCSER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.19e-05	6.361e-06	0	0.0001	0.0010	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.33	30	chr10	84454752	.	A	G	291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.402;DP=520;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:305,0,268	18	0	1	0	.
chr10	86790033	86790033	G	T	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573418211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.345e-05	3.287e-05	2.609e-05	4.118e-05	0.0004	1.278e-05	8.1e-06	7.575e-05	3.135e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.486e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.61	.	chr10	86790033	.	G	T	62.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.04;MQRankSum=-0.674;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,72	14	0	1	4	.
chr10	86950922	86950922	G	A	intronic	MMRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	190.94	.	chr10	86950922	.	G	A	190.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.534;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.87;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:20:196,0,20	7	0	1	11	.
chr10	87007928	87007930	CTT	0	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	830.27	7	chr10	87007928	.	CTT	*	830.27	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=205;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.016;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=46.86;MQRankSum=-1.465;QD=7.91;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:49:1|0:87007926_ATCT_A:106,49,180:87007926	7	3	7	2	.
chr10	89207285	89207285	C	T	exonic	CH25H	.	nonsynonymous SNV	CH25H:NM_003956:exon1:c.G8A:p.C3Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.0236378751166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.41e-06	4.788e-06	1.395e-06	1.425e-06	2.64e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.64e-05	0	0	9.16e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.249	0.17183	T	0.049	0.48336	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.056574	0.02087	N	1.960160	1	0.08975	N	0.665	0.16292	N	-0.43	0.69657	T	0.45	0.03191	N	0.028	0.00618	-0.9891	0.32828	T	0.172	0.51421	T	10	0.035797536	0.01846	T	0.023638	0.46609	T	0.063	0.18251	0.197	0.10975	0.0884992946249	0.08302	0.28294205647209286	0.28207	0.670847029392	0.59432	0.273569464684	0.06612	T	0.078293	0.35858	T	-0.244109	0.14829	T	-0.588422	0.13803	T	0.141884014010429	0.16436	T	0.208179	0.02493	T	0.067826234	0.14723	0.16347194	0.37920	0.067826234	0.14722	0.16347194	0.37919	-4.499	0.30876	T	.	.	0.070	0.03336	B	.	.	-0.997501	0.00775	0.025	0.7022576696982612	0.09226	0.05454	0.11332	N	AEFDGBCIJ	0.087705	0.17783	N	-1.33261883742133	0.03309	0.1475649	-1.35370576087351	0.03762	0.1761722	0.99999972460992	0.74766	0.443343	0.08805	1	0.491552	0.07993	0	0.666236	0.60216	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.82	-0.498	0.11419	-0.341000	0.07858	-1.716000	0.04859	-1.638000	0.00844	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.5572:0.2346:0.2082	6.665	0.22225	867	0.32089	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	869.33	35	chr10	89207285	.	C	T	869.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.411;DP=696;ExcessHet=0;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.994;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,31:51:99:883,0,464	18	0	1	0	.
chr10	89340074	89340074	C	T	exonic	IFIT3	.	synonymous SNV	IFIT3:NM_001031683:exon2:c.C1419T:p.G473G,IFIT3:NM_001549:exon2:c.C1419T:p.G473G,IFIT3:NM_001289758:exon3:c.C1263T:p.G421G,IFIT3:NM_001289759:exon3:c.C1263T:p.G421G	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.368e-05	0	0	0.0001	0	4.547e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs765362853	7.05e-05	7.046e-05	6.537e-05	7.568e-05	0.0010	5.917e-05	5.526e-05	0.0005	0.0003	5.977e-05	0.0001	0	2.52e-05	0	0.0010	6.388e-05	0.0002	6.965e-05	6.573e-05	6.568e-05	6.425e-05	6.729e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1180.33	34	chr10	89340074	.	C	T	1180.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=779;ExcessHet=0;FS=3.819;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.197;SOR=1.107	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,45:99:99:1194,0,1316	18	0	1	0	.
chr10	89718878	89718881	TATT	-	intronic	KIF20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0001	0	0.0003	8.41e-05	13	154602	rs775608873	9.584e-05	9.449e-05	8.788e-05	0.0001	0.0004	8.214e-05	7.723e-05	8.666e-05	8.054e-05	3.451e-05	0	0	2.674e-05	1.931e-05	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	6.571e-05	6.566e-05	5.139e-05	8.07e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	389.29	36	chr10	89718877	.	ATATT	A	389.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=666;ExcessHet=0;FS=4.563;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=2.18;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:403,0,626	18	0	1	0	.
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	972.92	70	chr10	91278347	.	T	C	972.92	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.807;DP=1195;ExcessHet=6.9875;FS=174.906;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.299;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,13:50:37:37,0,688	8	0	10	1	.
chr10	92628964	92628964	G	A	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	561.5	19	chr10	92628964	.	G	A	561.5	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=650;ExcessHet=4.0268;FS=75.66;InbreedingCoeff=-0.3382;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.31;SOR=6.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:25:34:0|1:92628964_G_A:34,0,810:92628964	8	0	8	3	.
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1471.47	18	chr10	92628966	.	T	C	1471.47	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-0.495;DP=636;ExcessHet=13.3515;FS=245.144;InbreedingCoeff=-0.6415;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=9.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:25:34:0|1:92628964_G_A:34,0,810:92628964	1	0	12	6	C
chr10	92628968	92628968	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	600.09	19	chr10	92628968	.	T	C	600.09	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-0.811;DP=606;ExcessHet=2.9153;FS=63.895;InbreedingCoeff=-0.3939;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=6.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:46:0|1:92628964_G_A:46,0,699:92628964	5	0	7	7	C
chr10	92628973	92628973	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs146686996	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0092	0.0005	0.0005	0.0084	0.0080	6.682e-05	0	5.815e-05	0.0092	0.0002	0	9.509e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0.0066	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.72	14	chr10	92628973	.	T	C	35.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.99;DP=593;ExcessHet=0;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=1.86;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,3:20:49:0|1:92628964_G_A:49,0,674:92628964	17	0	1	1	C
chr10	92974835	92974835	C	G	intronic	EXOC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946117798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.253e-05	2.569e-05	8.07e-05	0.0005	2.557e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	158.46	2	chr10	92974835	.	C	G	158.46	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3253;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=47.85;QD=26.41;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	15	1	0	3	.
chr10	93507228	93507228	-	C	intronic	CEP55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167009813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.941e-05	9.869e-05	1.294e-05	0.0002	0.0030	6.057e-05	4.92e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	282.32	7	chr10	93507228	.	T	TC	282.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.429;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=-1.525;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:48:296,0,48	18	0	1	0	.
chr10	93702522	93702522	-	CCACCGCCGCCGCCGCCGCGCCGCCG	UTR5	FRA10AC1	NM_001347713:c.-2417_-2416insCGGCGGCGCGGCGGCGGCGGCGGTGG;NM_001347712:c.-2417_-2416insCGGCGGCGCGGCGGCGGCGGCGGTGG;NM_001347715:c.-2417_-2416insCGGCGGCGCGGCGGCGGCGGCGGTGG;NM_145246:c.-2417_-2416insCGGCGGCGCGGCGGCGGCGGCGGTGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	0.0003	0.0002	3.882e-05	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0031	0	0	0	0.0004	0	0	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0019	0.0009	0.0008	0.0013	0.0012	0.0002	0	0.0019	0.0156	0	0	0.0070	0.0008	0.0030	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	4290.88	5	chr10	93702522	.	A	ACCACCGCCGCCGCCGCCGCGCCGCCG	4290.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.241;DP=198;ExcessHet=0.0526;FS=0;InbreedingCoeff=0.3475;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.33;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,12:25:99:947,524,502	16	0	1	2	.
chr10	94341721	94341721	T	A	exonic	NOC3L	.	nonsynonymous SNV	NOC3L:NM_022451:exon14:c.A1596T:p.E532D	.	493	1028	1	0	0	1	0.000486145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.013866817231	.	.	8.567e-06	0	0	0	0	0	0	6.348e-05	3.84e-05	1	26028	rs761803586	5.64e-06	5.473e-06	7.005e-06	4.257e-06	0.0002	2.43e-06	1.75e-06	1.711e-05	1.016e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.837e-06	1.71e-05	5.19e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.434	0.09430	T	0.242	0.24264	T	0.073	0.24078	B	0.026	0.20792	B	0.000056	0.53742	D	0.193237	0.983576	0.40032	D	.	.	.	1.36	0.34452	T	-0.37	0.13226	N	0.326	0.36674	-0.9582	0.39516	T	0.080	0.31765	T	10	0.15654457	0.29480	T	0.013867	0.33594	T	0.163	0.42028	0.686	0.82367	0.192905019026	0.18896	0.19610411651198537	0.19527	0.0746427827131	0.08380	0.787606358528	0.80078	T	0.031066	0.21869	T	-0.277155	0.10972	T	-0.449353	0.27768	T	0.113907247781754	0.13824	T	0.849215	0.53152	T	0.037019286	0.04666	0.044806212	0.05886	0.037019286	0.04666	0.044806212	0.05886	-2.714	0.07421	T	.	.	0.275	0.50853	B	.	.	1.183047	0.15737	12.07	0.8314630838951903	0.14567	0.74249	0.36320	D	AEFBI	0.259193	0.37759	N	-1.2581793140631	0.04193	0.1887728	-1.10007484437898	0.07699	0.3755451	4.5886998739706E-4	0.07036	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.63	-3.76	0.04074	-0.082000	0.11268	-1.092000	0.06355	-1.097000	0.01519	0.814000	0.29906	0.001000	0.17328	0.976000	0.56436	0.1151:0.1926:0.0:0.6923	9.693	0.39306	414	0.81871	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	420.33	20	chr10	94341721	.	T	A	420.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.432;DP=577;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.28;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:434,0,233	18	0	1	0	.
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1008.98	65	chr10	94349245	.	C	T	1008.98	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-0.738;DP=1038;ExcessHet=17.0548;FS=211.141;InbreedingCoeff=-0.6269;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.214;SOR=10.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,13:52:27:49,0,413	5	0	13	1	C
chr10	95375755	95375755	A	G	intronic	SORBS1	.	.	.	.	562	958	2	0	0	2	0.00104275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs887533389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	4.809e-05	0	6.534e-05	0.0046	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.74	6	chr10	95375755	.	A	G	65.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.54;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:79:79,0,149	18	0	1	0	.
chr10	95432333	95432333	A	0	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	215.4	20	chr10	95432333	.	A	*	215.4	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=298;ExcessHet=0.5718;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:33:.:.:428,33,0:.	7	1	3	8	C
chr10	95432335	95432335	C	0	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	878.98	20	chr10	95432335	.	C	*	878.98	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.414;DP=328;ExcessHet=0.1908;FS=1.173;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=2.59;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:33:.:.:428,33,0:.	11	1	2	5	C
chr10	95432336	95432336	C	0	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2753.33	21	chr10	95432336	.	C	*	2753.33	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.309;DP=350;ExcessHet=0.4971;FS=10.877;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=26.47;ReadPosRankSum=1.59;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:33:.:.:428,33,0:.	9	1	0	9	C
chr10	96194971	96194971	G	A	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	1182	339	0	1	0	2	0.00294118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934506402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.983e-05	1.972e-05	1.291e-05	2.708e-05	7.29e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.933e-05	1.036e-05	7.29e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.18	2	chr10	96194971	.	G	A	44.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=-0.253;QD=8.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:96194968_A_C:55,0,120:96194968	15	0	1	3	.
chr10	96195005	96195005	G	A	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473060309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	3.943e-05	3.863e-05	4.047e-05	0.0004	1.719e-05	1.132e-05	6.85e-05	2.865e-05	9.685e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.73	3	chr10	96195005	.	G	A	60.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96195005_G_A:72,0,162:96195005	15	0	1	3	C
chr10	96195012	96195012	G	A	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1423012367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.48	3	chr10	96195012	.	G	A	60.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96195005_G_A:72,0,162:96195005	15	0	1	3	C
chr10	96195017	96195017	T	C	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868972629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.192e-05	6.744e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.92	3	chr10	96195017	.	T	C	60.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96195005_G_A:72,0,162:96195005	14	0	1	4	C
chr10	96215413	96215413	A	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	44.73	7	chr10	96215413	.	A	*	44.73	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=642;ExcessHet=17.3446;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.5939;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,11:29:99:.:.:342,0,395:.	2	3	14	0	C
chr10	96870188	96870188	A	G	intronic	LCOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.16	3	chr10	96870188	.	A	G	60.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96870188_A_G:72,0,162:96870188	16	0	1	2	.
chr10	96870211	96870211	G	A	intronic	LCOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939188807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-05	6.576e-05	3.868e-05	9.459e-05	0.0002	3.53e-05	2.626e-05	0.0001	8.487e-05	0.0002	0	6.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.25	4	chr10	96870211	.	G	A	60.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96870188_A_G:72,0,162:96870188	16	0	1	2	C
chr10	98235628	98235628	G	C	intronic	R3HCC1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.452e-06	7.104e-07	0	2.838e-06	3.387e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.387e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.42	4	chr10	98235628	.	G	C	195.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.4;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:209,0,289	18	0	1	0	.
chr10	100266682	100266682	-	TT	intronic	CWF19L1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs570516920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.276e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	4.721e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	46.27	1	chr10	100266682	.	A	ATT	46.27	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0899;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,111	11	0	1	7	.
chr10	100280040	100280043	ATAA	-	intronic	BLOC1S2	.	.	.	.	466	1052	3	1	0	5	0.00237079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs767280532	6.325e-05	5.223e-05	5.609e-05	6.987e-05	0.0009	4.953e-05	4.437e-05	0.0003	0.0001	0	5.851e-05	0.0003	0	0	0.0009	5.974e-05	0.0001	6.286e-05	5.263e-05	5.255e-05	5.142e-05	5.388e-05	0.0002	2.56e-05	1.832e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.552e-05	0	0	0	0.0032	7.352e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	614.29	38	chr10	100280039	.	CATAA	C	614.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.399;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.07;ReadPosRankSum=0.321;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:628,0,663	18	0	1	0	.
chr10	100489348	100489348	G	A	exonic	SEC31B	.	synonymous SNV	SEC31B:NM_015490:exon23:c.C3075T:p.S1025S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	7.76e-05	12	154602	rs748605597	4.037e-05	4.036e-05	2.042e-05	6.052e-05	0.0006	3.179e-05	2.911e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	8.281e-05	0.0006	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1356.33	38	chr10	100489348	.	G	A	1356.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.888;DP=782;ExcessHet=0;FS=1.442;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,57:123:99:1370,0,1678	18	0	1	0	.
chr10	100506195	100506195	A	G	exonic	SEC31B	.	nonsynonymous SNV	SEC31B:NM_015490:exon9:c.T889C:p.Y297H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.498	0.00852183821132	.	.	6.591e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs780579460	3.078e-05	3.078e-05	1.633e-05	4.538e-05	0.0004	2.347e-05	2.095e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	8.279e-05	0.0004	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.02	0.58613	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000083	0.51296	D	0.175915	0.999941	0.58761	D	2.725	0.79712	M	1.61	0.28391	T	-4.58	0.78807	D	0.545	0.57177	0.036	0.82963	D	0.488	0.80525	T	10	0.48823717	0.60836	T	0.008522	0.22532	T	0.498	0.78226	0.417	0.45709	0.555788435936	0.55237	0.4205402635715404	0.41970	0.0655229834412	0.07310	0.660344421864	0.61458	T	0.043718	0.26591	T	0.0140133	0.53571	T	0.118612	0.78144	D	0.923020303249359	0.58344	D	0.908809	0.67676	D	0.60994554	0.73225	0.6045611	0.77015	0.60994554	0.73226	0.6045611	0.77016	-9.159	0.68714	D	.	.	0.293	0.52434	B	.	.	4.330238	0.66345	25.0	0.99845770237191855	0.92576	0.99133	0.91711	D	AEFBI	0.867536	0.78735	D	0.753164342092488	0.83112	7.932422	0.72963155705285	0.84626	8.345362	0.999999999998755	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.616094	0.41390	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	7.412000	0.79304	9.215000	0.79261	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.884000	0.42379	1.0:0.0:0.0:0.0	14.859	0.69997	750	0.51762	WD40-repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2493.33	46	chr10	100506195	.	A	G	2493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=897;ExcessHet=0;FS=6.559;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.459;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,93:218:99:2507,0,3202	18	0	1	0	C
chr10	100540850	100540850	C	T	intronic	HIF1AN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs547775565	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0038	0.0002	0.0002	0.0034	0.0032	0.0002	0	0	0	2.351e-05	0	2.57e-05	0.0005	0.0038	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	380.33	27	chr10	100540850	.	C	T	380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.958;DP=494;ExcessHet=0;FS=3.067;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:394,0,244	18	0	1	0	.
chr10	101063234	101063234	T	C	intronic	KAZALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001456143	1.147e-05	7.78e-06	6.636e-06	1.617e-05	0.0002	4.77e-06	3.06e-06	6.577e-05	3.464e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.275e-06	3.227e-05	4.803e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.34	16	chr10	101063234	.	T	C	344.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.3;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:48:358,0,48	18	0	1	0	.
chr10	101793868	101793868	T	A	intronic	OGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.953e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs755094011	3.002e-05	2.882e-05	1.397e-05	4.579e-05	0.0005	2.247e-05	1.973e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.827e-05	0.0005	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	365.33	33	chr10	101793868	.	T	A	365.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.017;DP=661;ExcessHet=0;FS=2.747;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=2.51;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:379,0,559	18	0	1	0	.
chr10	102413870	102413870	C	T	exonic	PSD	.	synonymous SNV	PSD:NM_002779:exon5:c.G1452A:p.E484E,PSD:NM_001270965:exon6:c.G1452A:p.E484E,PSD:NM_001270966:exon6:c.G315A:p.E105E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	3.344e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs200978434	1.505e-05	1.505e-05	1.361e-05	1.65e-05	0.0003	9.85e-06	8.41e-06	0.0002	0.0001	0	2.236e-05	0	0.0003	0	0	1.799e-06	9.937e-05	2.319e-05	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.401e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	556.33	37	chr10	102413870	.	C	T	556.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=-2.395;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,22:63:99:570,0,1049	18	0	1	0	.
chr10	102547579	102547579	T	C	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	863	657	1	1	0	3	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs868373303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0010	0.0008	9.625e-05	0	0.0014	0.0003	0	9.409e-05	0.0068	0.0003	0.0038	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	105.31	.	chr10	102547579	.	T	C	105.31	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3978;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=21.06;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:127,15,0	15	1	0	3	.
chr10	103148287	103148290	TTTG	-	intronic	NT5C2	.	.	.	Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.13	2	chr10	103148286	.	TTTTG	T	66.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr10	104361962	104361962	G	A	intronic	CFAP58	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs761157878	8.193e-05	8.214e-05	7.739e-05	8.648e-05	0.0051	6.94e-05	6.49e-05	0.0036	0.0031	6.515e-05	0.0002	0	0	0	0.0051	6.044e-05	0.0002	2.516e-05	6.574e-05	6.568e-05	7.711e-05	5.384e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	3.763e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	603.33	33	chr10	104361962	.	G	A	603.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:617,0,823	18	0	1	0	.
chr10	105255598	105255598	C	T	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.047e-05	1.015e-05	7.408e-06	1.32e-05	0.0001	3.77e-06	2.47e-06	5.156e-05	3.492e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	780.33	33	chr10	105255598	.	C	T	780.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.826;DP=639;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.09;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:794,0,377	18	0	1	0	.
chr10	110509907	110509907	A	C	intronic	DUSP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	763.45	37	chr10	110509907	.	A	C	763.45	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-1.849;DP=621;ExcessHet=4.0268;FS=140.024;InbreedingCoeff=-0.4677;MLEAC=11;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=2.7;SOR=7.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,20:48:99:.:.:133,0,636:.	3	0	8	8	.
chr10	110823437	110823437	T	0	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	49.39	8	chr10	110823437	.	T	*	49.39	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=714;ExcessHet=4.0268;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:13:34:346,0,44	0	10	9	0	.
chr10	112412070	112412076	TGTTCTT	-	intronic	ACSL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.962e-06	5.557e-06	0	1.177e-05	8.835e-05	2.48e-06	1.59e-06	4.063e-05	2.853e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.835e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1089.29	34	chr10	112412069	.	CTGTTCTT	C	1089.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.121;DP=707;ExcessHet=0;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.76;ReadPosRankSum=-0.818;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,28:44:99:1103,0,587	18	0	1	0	.
chr10	113145959	113145959	C	T	intronic	TCF7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.922e-05	0.0009	5.489e-05	8.226e-05	0.0001	5.274e-05	4.707e-05	5.363e-05	4.688e-05	0	0	0	0.0001	2.509e-05	0	7.417e-05	0.0002	4.732e-05	0	7.425e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	83.54	33	chr10	113145959	.	C	T	83.54	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.837;DP=1535;ExcessHet=0.119;FS=169.212;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=8.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,37:138:90:90,0,1508	14	0	2	3	.
chr10	113574492	113574492	C	T	intronic	HABP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964709914	1.813e-05	1.807e-05	7.9e-06	2.681e-05	6.458e-05	9.16e-06	6.68e-06	9.9e-06	3.7e-06	6.458e-05	0	0	5.977e-05	0	0	1.565e-05	0	3.668e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	828.33	36	chr10	113574492	.	C	T	828.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=676;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.39;ReadPosRankSum=-0.648;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,26:37:99:842,0,250	18	0	1	0	.
chr10	114125976	114125976	G	A	exonic	CCDC186	.	synonymous SNV	CCDC186:NM_018017:exon15:c.C2523T:p.D841D,CCDC186:NM_001321829:exon16:c.C2523T:p.D841D	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1279489936	7.525e-06	7.524e-06	6.807e-06	8.251e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.295e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1017.33	33	chr10	114125976	.	G	A	1017.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.518;DP=712;ExcessHet=0;FS=0.754;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=2.63;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,44:96:99:1031,0,1216	18	0	1	0	.
chr10	116096881	116096881	G	0	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	652.47	7	chr10	116096881	.	G	*	652.47	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=0.619;DP=167;ExcessHet=20.0676;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.4774;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,2:16:25:.:.:25,0,454:.	6	0	6	7	.
chr10	116694879	116694879	C	T	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.95	.	chr10	116694879	.	C	T	61.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:116694879_C_T:72,0,159:116694879	13	0	1	5	.
chr10	116694886	116694886	G	T	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.5	.	chr10	116694886	.	G	T	61.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:116694879_C_T:72,0,159:116694879	14	0	1	4	C
chr10	116705089	116705089	G	A	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535650850	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.829e-05	8.31e-05	9.884e-05	7.911e-05	3.02e-05	6.809e-05	0	2.544e-05	0.0002	0	9.559e-05	0.0002	0.0002	9.194e-05	9.186e-05	0.0001	6.715e-05	0.0001	5.525e-05	4.362e-05	6.805e-05	5.088e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	819.33	34	chr10	116705089	.	G	A	819.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.76;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-0.32;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:833,0,698	18	0	1	0	C
chr10	116707149	116707157	GCGCGCACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1531.66	47	chr10	116707149	.	GCGCGCACA	*	1531.66	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=865;ExcessHet=1.0583;FS=0;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,17:51:99:0|1:116707148_TGC_T:322,0,1118:116707148	10	0	9	0	C
chr10	116813718	116813718	A	-	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406755175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.993e-05	4.609e-05	2.595e-05	1.361e-05	0.0002	5.3e-06	2.47e-06	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.962e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	161.93	1	chr10	116813717	.	CA	C	161.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0.0642;FS=0;InbreedingCoeff=0.0138;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	16	0	1	2	C
chr10	117134757	117134757	C	A	intronic	VAX1	.	.	.	.	40	1479	3	0	0	3	0.00101317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs184272772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.746e-05	8.26e-05	8.871e-05	5.282e-05	0	0	0.0003	0.0035	0	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	295.33	13	chr10	117134757	.	C	A	295.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.542;DP=436;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:309,0,268	18	0	1	0	.
chr10	119168971	119168973	AAA	-	intronic	PRDX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.851e-05	7.459e-05	5.588e-05	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3276.7	5	chr10	119168970	.	CAAA	C	3276.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.762;DP=191;ExcessHet=0.0107;FS=0;InbreedingCoeff=0.3725;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=22.6;ReadPosRankSum=-0.29;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:12:91,0,12	18	0	1	0	.
chr10	119736379	119736379	T	C	intronic	INPP5F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.15	6	chr10	119736379	.	T	C	64.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0009;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119736358_T_G:75,0,77:119736358	16	0	1	2	.
chr10	121852665	121852666	CG	-	intronic	ATE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.37	2	chr10	121852664	.	TCG	T	57.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.75;MQRankSum=-2.1;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121852664_TCG_T:66,0,246:121852664	13	0	1	5	.
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chr10	125904652	125904652	A	G	intronic	FANK1	.	.	.	.	938	583	1	0	0	1	0.000856898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1185969073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	235.8	.	chr10	125904652	.	A	G	235.8	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0.0167;FS=0;InbreedingCoeff=0.1807;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=50.2;MQRankSum=-0.674;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:34:.:.:34,0,66:.	12	1	2	4	.
chr10	125988750	125988750	T	C	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0012935070073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192560284	6.86e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	1.162e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1341.33	34	chr10	125988750	.	T	C	1341.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.63;DP=738;ExcessHet=0;FS=0.871;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,53:108:99:1355,0,1574	18	0	1	0	C
chr10	125989303	125989303	G	A	exonic	FANK1	.	nonsynonymous SNV	FANK1:NM_001350939:exon4:c.G340A:p.V114I	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs578135024	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.33e-05	8.403e-05	0	0	6.204e-05	0.0004	0.0003	0.0004	3.799e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.621e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	966.33	34	chr10	125989303	.	G	A	966.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.946;DP=667;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:980,0,877	18	0	1	0	C
chr10	126036474	126036474	T	C	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.488e-05	9.21e-05	1.959e-05	2.994e-05	3.43e-05	1.388e-05	1.069e-05	2.012e-05	1.573e-05	0	0	0	0	0	0	3.43e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	83.83	49	chr10	126036474	.	T	C	83.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.973;DP=824;ExcessHet=0.119;FS=14.745;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.45;SOR=3.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,8:41:50:50,0,958	17	0	2	0	.
chr10	126375834	126375834	C	T	intronic	ADAM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.574e-06	0	1.352e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.0	1	chr10	126375834	.	C	T	61.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	14	0	1	4	C
chr10	127012499	127012499	C	G	intronic	DOCK1	.	.	.	.	427	1092	2	0	1	3	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.059e-06	2.139e-06	0	5.881e-06	0.0003	5.1e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.818e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	910.43	43	chr10	127012499	.	C	G	910.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.43;DP=812;ExcessHet=0.119;FS=3.609;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.409;SOR=1.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,32:82:99:924,0,1347	18	0	1	0	.
chr10	127447722	127447722	T	A	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911124062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.5	4	chr10	127447722	.	T	A	74.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.079;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:88:88,0,374	18	0	1	0	C
chr10	128071854	128071854	C	T	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	131.84	2	chr10	128071854	.	C	T	131.84	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.18;DP=78;ExcessHet=0.4813;FS=14.075;InbreedingCoeff=0.0517;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:7:89,7,0	3	1	3	12	.
chr10	128105855	128105855	G	A	exonic	MKI67	.	synonymous SNV	MKI67:NM_001145966:exon12:c.C4905T:p.S1635S,MKI67:NM_002417:exon13:c.C5985T:p.S1995S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0	0	0.0001	0	2.997e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs539551575	1.231e-05	1.231e-05	1.225e-05	1.238e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	8.198e-05	5.784e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.093e-06	3.311e-05	0	2.63e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.037e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2859.33	161	chr10	128105855	.	G	A	2859.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.426;DP=2894;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,101:216:99:2873,0,3209	18	0	1	0	.
chr10	129768599	129768599	C	T	UTR3	MGMT	NM_002412:c.*1602C>T	.	.	.	1190	330	1	1	0	3	0.00452489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899538490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.597e-05	3.853e-05	5.378e-05	7.348e-05	2.109e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.38	2	chr10	129768599	.	C	T	67.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	3	.
chr10	131981716	131981716	C	-	intronic	BNIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0046	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.84e-05	1	26028	rs752869688	4.219e-05	0.0004	3.775e-05	4.678e-05	0.0002	3.319e-05	2.978e-05	6.662e-05	4.985e-05	0.0001	0.0002	4.444e-05	0	0	0	3.366e-05	5.559e-05	0.0001	3.949e-05	3.942e-05	3.86e-05	4.042e-05	0.0001	1.718e-05	1.131e-05	4.747e-05	3.059e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	648.29	36	chr10	131981715	.	TC	T	648.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.658;DP=617;ExcessHet=0;FS=1.274;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=-0.262;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,25:40:99:662,0,333	18	0	1	0	.
chr10	133189472	133189472	C	T	intronic	KNDC1	.	.	.	.	538	982	2	0	0	2	0.00101729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549394384	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	8.895e-05	0.0002	0.0015	5.915e-05	5.91e-05	2.57e-05	9.418e-05	0.0012	3.078e-05	2.211e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.33	33	chr10	133189472	.	C	T	512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.864;DP=583;ExcessHet=0;FS=1.666;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-0.828;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:526,0,521	18	0	1	0	.
chr10	133230986	133230986	C	T	exonic	UTF1	.	synonymous SNV	UTF1:NM_003577:exon2:c.C570T:p.T190T	.	425	1093	4	0	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0119	0	0	0	0	0	0	0.0194	5.17e-05	8	154602	rs766883296	2.803e-05	4.857e-05	1.818e-05	3.844e-05	0.0005	1.999e-05	1.758e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	5.126e-06	8.457e-05	0.0005	1.982e-05	1.971e-05	0	4.058e-05	0.0006	5.27e-06	2.46e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.003360	0.000000	0.001730	0.000000	0.000000	0.000000	0.004167	0.015152	0.02632	694.33	35	chr10	133230986	.	C	T	694.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.047;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:708,0,593	18	0	1	0	.
chr10	133281604	133281604	A	C	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs563714775	0.0004	0.0003	0.0001	0.0006	0.0054	0.0003	0.0003	0.0049	0.0046	0	0	0	0	0	0	5.366e-06	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0002	0.0050	0.0001	9.693e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	165.16	5	chr10	133281604	.	A	C	165.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.18;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:53:178,0,53	17	0	1	1	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	183.02	5	chr10	133388829	.	G	*	183.02	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;DP=235;ExcessHet=6.8022;FS=8.071;InbreedingCoeff=-0.2004;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.95;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,11:12:8:.:.:409,0,8:.	1	6	9	3	.
chr10	133399388	133399388	T	A	intronic	MTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382740045	9.72e-06	8.982e-06	1.986e-06	1.713e-05	6.802e-05	4.92e-06	3.58e-06	2.587e-05	1.642e-05	0	0	0	0	0	0	4.064e-06	4.375e-05	6.802e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.33	36	chr10	133399388	.	T	A	298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.414;DP=664;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:99:312,0,885	18	0	1	0	.
chr11	218432	218432	G	A	intronic	SIRT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs370725338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-05	7.874e-05	2.57e-05	0.0001	0.0023	4.493e-05	3.509e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	139.43	.	chr11	218432	.	G	A	139.43	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2948;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=27.89;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:161,15,0	16	1	0	2	.
chr11	292033	292033	C	T	exonic	PGGHG	.	synonymous SNV	PGGHG:NM_025092:exon5:c.C964T:p.L322L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	496.33	33	chr11	292033	.	C	T	496.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.92;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-1.563;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,22:61:99:510,0,1004	18	0	1	0	.
chr11	299387	299387	T	G	exonic	IFITM5	.	nonsynonymous SNV	IFITM5:NM_001025295:exon1:c.A104C:p.D35A	Osteogenesis imperfecta, type V, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.860	0.583205959176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011303178	2.097e-06	2.052e-06	1.387e-06	2.818e-06	2.733e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.733e-06	0	0	6.578e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999974	0.53665	D	3.65	0.94181	H	-2.49	0.89145	D	-7.58	0.95276	D	0.91	0.91162	0.858	0.95131	D	0.833	0.94390	D	10	0.9908117	0.99594	D	0.583206	0.96272	D	0.860	0.95728	0.88	0.96835	0.657158037913	0.65429	0.8468084925308526	0.84641	0.0832408400961	0.09385	0.763398885727	0.76436	T	0.884213	0.97597	D	0.432119	0.91641	D	0.382932	0.91536	D	0.999246120452881	0.96675	D	0.906909	0.67118	D	0.9401824	0.95266	0.8786777	0.93469	0.9401824	0.95267	0.8786777	0.93469	-12.894	0.88921	D	0.4982099202291042	0.57387	0.894	0.82343	P	.	.	4.044838	0.59904	24.2	0.99203283758759186	0.55351	0.99244	0.93355	D	AEFBI	0.804187	0.72912	D	0.485160182569938	0.66222	4.922454	0.303413583548763	0.55739	3.736837	0.999999750506678	0.74766	0.421363	0.06395	0	0.550933	0.16991	0	0.514364	0.09456	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.48	4.48	0.53973	6.645000	0.74198	5.959000	0.51789	0.658000	0.54486	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.368000	0.26066	0.0:0.0:0.0:1.0	12.965	0.57880	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1471.33	34	chr11	299387	.	T	G	1471.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.14;DP=872;ExcessHet=0;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,56:120:99:0|1:299387_T_G:1485,0,1619:299387	18	0	1	0	.
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chr11	314595	314596	AG	-	intronic	IFITM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458097895	1.313e-05	7.004e-06	1.062e-05	1.531e-05	0.0001	5.65e-06	4.08e-06	4.186e-05	2.543e-05	0	0	0	0.0001	0	0	2.74e-06	3.089e-05	3.132e-05	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.381e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1554.29	38	chr11	314594	.	CAG	C	1554.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.663;DP=848;ExcessHet=0;FS=1.629;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.59;MQRankSum=-3.752;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.16;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,42:103:99:1568,0,2415	18	0	1	0	.
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chr11	552723	552723	C	T	intronic	LRRC56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.947e-05	0	0	0.0001	0.0002	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746406680	1.822e-05	2.327e-05	2.087e-05	1.553e-05	0.0003	1.267e-05	1.077e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	5.063e-05	5.91e-05	0	9.145e-07	0	8.584e-05	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0011	7.571e-05	6.277e-05	0.0007	0.0006	0	0	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	371.33	23	chr11	552723	.	C	T	371.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.002;DP=434;ExcessHet=0;FS=7.537;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:385,0,291	18	0	1	0	C
chr11	553783	553783	G	A	intronic	LRRC56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555228061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.717e-05	0.0006	2.556e-05	1.829e-05	0.0002	9.07e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.49	8	chr11	553783	.	G	A	175.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0013;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.25;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:189,0,16	18	0	1	0	C
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chr11	622141	622141	C	T	intronic	CDHR5	.	.	.	.	694	826	2	0	0	2	0.00120919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs368065886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	7.594e-05	6.296e-05	0.0015	0.0012	7.248e-05	0	0	0	0.0025	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.92	4	chr11	622141	.	C	T	93.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:56:107,0,56	17	0	1	1	.
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chr11	1013829	1013829	C	T	intronic	MUC6	.	.	.	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs754863518	6.703e-05	6.641e-05	5.399e-05	8.033e-05	0.0005	5.558e-05	5.147e-05	0.0003	0.0003	0.0004	5.57e-05	0	0	0	0.0005	2.669e-05	0.0002	0.0005	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2069.83	33	chr11	1013829	.	C	T	2069.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=743;ExcessHet=0.119;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.716;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:1029,0,1056	17	0	2	0	.
chr11	1017545	1017545	G	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	624.39	566	chr11	1017545	.	G	*	624.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=4.93;DP=12583;ExcessHet=0.7564;FS=4.073;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.74;MQRankSum=-8.074;QD=0.22;ReadPosRankSum=-3.811;SOR=1.291	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:665,52:717:99:.:.:334,0,27755:.	13	0	1	5	C
chr11	1026290	1026290	A	G	intronic	MUC6	.	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.887e-05	0	0	0	0	1.663e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs757407605	3.214e-05	3.557e-05	2.679e-05	3.764e-05	0.0003	2.45e-05	2.187e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.293e-05	0.0001	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	860.83	38	chr11	1026290	.	A	G	860.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.336;DP=721;ExcessHet=0.119;FS=3.783;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.539;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:523,0,812	17	0	2	0	C
chr11	1096745	1096745	T	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	49.9	24	chr11	1096745	.	T	*	49.9	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=2.41;DP=703;ExcessHet=1.0667;FS=27.507;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=42.18;MQRankSum=-1.406;QD=0.32;ReadPosRankSum=-1.624;SOR=1.986	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,7:45:99:0|1:1096742_ATCT_A:160,0,1438:1096742	5	0	3	11	.
chr11	1099366	1099435	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	10864.2	243	chr11	1099366	.	TGACGCCCATCACCACCACCACTACGGTGACCCCAACCCCAACACCCACCGGCACACAGACCCCAACCCC	*	10864.2	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=0.547;DP=5993;ExcessHet=10.1553;FS=0;InbreedingCoeff=-0.334;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=52.45;MQRankSum=-1.475;QD=4.61;ReadPosRankSum=-0.914;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:91,213:336:99:.:.:3510,0,2976:.	6	0	6	7	C
chr11	1109557	1109557	A	-	intronic	MUC2	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.988e-05	9.989e-05	4.351e-05	0.0002	0.0016	8.604e-05	8.128e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0.0002	9.227e-07	0.0001	0.0016	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1342.29	35	chr11	1109556	.	CA	C	1342.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.512;DP=911;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:1356,0,1115	18	0	1	0	C
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chr11	1446060	1446070	GGGCTGGGCTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	721.42	44	chr11	1446060	.	GGGCTGGGCTT	*	721.42	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.092;DP=862;ExcessHet=0.6984;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,16:36:99:.:.:549,0,758:.	7	3	7	2	.
chr11	1446091	1446117	AGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGAGCTG	-	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.826e-05	2.426e-05	1.787e-05	1.866e-05	3.88e-05	3.03e-06	1.14e-06	6.43e-06	2.41e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	896.81	28	chr11	1446090	.	TAGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGAGCTG	T	896.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.783;DP=530;ExcessHet=0.119;FS=6.662;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.6;ReadPosRankSum=0.95;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8:13:99:.:.:283,0,184:.	18	0	1	0	C
chr11	1446096	1446096	G	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	627.43	28	chr11	1446096	.	G	*	627.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.725;DP=493;ExcessHet=0.119;FS=6.662;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=16.51;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8:13:99:.:.:283,0,184:.	18	0	1	0	C
chr11	1446106	1446106	G	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	463.43	22	chr11	1446106	.	G	*	463.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.404;DP=466;ExcessHet=0.119;FS=4.384;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.156	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8:13:99:.:.:283,0,184:.	18	0	1	0	C
chr11	1446110	1446110	G	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.41	22	chr11	1446110	.	G	*	418.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.742;DP=458;ExcessHet=0.119;FS=6.808;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8:13:99:.:.:283,0,184:.	18	0	1	0	C
chr11	1446113	1446113	A	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.48	22	chr11	1446113	.	A	*	418.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.752;DP=450;ExcessHet=0.119;FS=6.808;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.07;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8:13:99:.:.:283,0,184:.	18	0	1	0	C
chr11	1446117	1446117	G	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.43	22	chr11	1446117	.	G	*	334.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.288;DP=430;ExcessHet=0.119;FS=7.334;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8:13:99:.:.:283,0,184:.	18	0	1	0	C
chr11	1460403	1460403	T	C	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.475e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.59	7	chr11	1460403	.	T	C	57.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:54:0|1:1460380_T_C:71,0,54:1460380	18	0	1	0	C
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1632.52	8	chr11	1460461	.	CTT	*	1632.52	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=426;ExcessHet=4.0818;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.217;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.459;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21:27:80:.:.:1025,80,0:.	7	3	9	0	C
chr11	1839777	1839777	C	G	intronic	TNNI2	.	.	.	Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B, Autosomal dominant	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	4.788e-06	1.362e-06	8.264e-06	0.0005	1.99e-06	1.28e-06	0.0001	7.555e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.801e-06	3.317e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1352.83	42	chr11	1839777	.	C	G	1352.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.611;DP=746;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,46:86:99:961,0,882	17	0	2	0	.
chr11	1955549	1955549	T	G	intronic	MRPL23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3138.83	36	chr11	1955549	.	T	G	3138.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.301;DP=868;ExcessHet=0.119;FS=0.488;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,68:127:99:1551,0,1546	17	0	2	0	.
chr11	2958690	2958690	G	C	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	342.66	20	chr11	2958690	.	G	C	342.66	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=1.46;DP=401;ExcessHet=13.3515;FS=93.464;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.879;SOR=7.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:12:22:22,0,39	5	0	12	2	.
chr11	3659301	3659301	A	C	intronic	ART1	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.295e-05	0	0	0.0002	0	2.998e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs185879760	2.6e-05	2.599e-05	2.451e-05	2.751e-05	0.0005	1.933e-05	1.692e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	1.619e-05	1.656e-05	1.16e-05	3.288e-05	3.282e-05	3.859e-05	2.691e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	6.86e-05	2.869e-05	0	0	0	0.0003	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1213.33	34	chr11	3659301	.	A	C	1213.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=713;ExcessHet=0;FS=4.367;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-0.716;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,44:82:99:1227,0,1011	18	0	1	0	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	1689.58	191	chr11	4652631	.	C	T	1689.58	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-4.327;DP=2485;ExcessHet=5.3738;FS=216.632;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.401;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,56:180:99:136,0,2249	4	0	9	6	.
chr11	4907351	4907351	A	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.792e-05	0.0001	3.119e-05	2.469e-05	3.537e-05	2.044e-05	1.814e-05	2.545e-05	2.246e-05	0	0	0	2.61e-05	0	0	3.537e-05	1.84e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	618.94	105	chr11	4907351	.	A	G	618.94	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.493;DP=1432;ExcessHet=0.3672;FS=76.489;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.26;SOR=8.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,24:104:99:245,0,2069	15	0	3	1	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5371.62	120	chr11	4907353	.	C	G	5371.62	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.088;DP=1825;ExcessHet=38.2876;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.35;SOR=13.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,30:94:99:426,0,1696	6	0	13	0	C
chr11	4990496	4990496	A	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530722602	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0078	0.0002	0.0002	0.0070	0.0067	0	0	0	0.0078	0	0	2.458e-06	2.257e-05	0	9.191e-05	9.843e-05	8.994e-05	9.398e-05	0.0025	5.523e-05	4.361e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0.0025	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	288.33	21	chr11	4990496	.	A	G	288.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.22;ReadPosRankSum=-0.803;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:302,0,197	18	0	1	0	C
chr11	5226712	5226712	C	T	exonic	HBB	.	synonymous SNV	HBB:NM_000518:exon2:c.G180A:p.K60K	Delta-beta thalassemia, Autosomal dominant;Erythremias, beta- (3);Heinz body anemias, beta-, Autosomal dominant;Hereditary persistence of fetal hemoglobin, Autosomal dominant;Methemoglobinemias, beta- (3);Sickle cell anemia, Autosomal recessive;Thalassemia-beta, dominant inclusion-body;Thalassemias, beta-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	432687	not_provided|beta_Thalassemia|not_specified|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0019402,MedGen:C0005283,Orphanet:848|MedGen:CN169374|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.119e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs34621955	7.183e-05	7.182e-05	5.717e-05	8.663e-05	0.0005	6.047e-05	5.595e-05	0.0003	0.0003	0	4.472e-05	0	0	0	0.0005	4.766e-05	0.0001	0.0005	4.598e-05	4.593e-05	5.142e-05	4.029e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	4208.33	134	chr11	5226712	.	C	T	4208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=2803;ExcessHet=0;FS=0.434;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,150:281:99:4222,0,3421	18	0	1	0	.
chr11	5248770	5248772	ACG	0	intronic	HBG1	.	.	.	Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	84.82	.	chr11	5248770	.	ACG	*	84.82	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=164;ExcessHet=0.4362;FS=1.641;InbreedingCoeff=0.0963;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=56.23;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:99:.:.:198,0,153:.	12	1	4	2	.
chr11	5324217	5324217	G	T	exonic	OR51B2	.	synonymous SNV	OR51B2:NM_033180:exon1:c.C81A:p.I27I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	2.519e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	2.519e-05	0	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1477.33	171	chr11	5324217	.	G	T	1477.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.389;DP=2328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.366;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,62:140:99:1491,0,1913	18	0	1	0	.
chr11	5632889	5632889	T	C	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.719e-06	3.436e-06	1.807e-06	5.744e-06	9.003e-05	8.7e-07	5.9e-07	2.998e-05	1.813e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.003e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.43	3	chr11	5632889	.	T	C	49.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=166;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.37;MQRankSum=-2.2;QD=5.49;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:5632889_T_C:63,0,288:5632889	18	0	1	0	.
chr11	5632891	5632891	C	A	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.518e-06	8.249e-06	5.479e-06	9.68e-06	9.285e-05	3.23e-06	2.34e-06	3.164e-05	1.857e-05	0	0	0	0	0	0	4.623e-06	0	9.285e-05	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.46	3	chr11	5632891	.	C	A	49.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=160;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.37;MQRankSum=-2.2;QD=5.5;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:5632889_T_C:63,0,288:5632889	18	0	1	0	C
chr11	5632911	5632911	C	G	intronic	TRIM34;TRIM6-TRIM34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.53	3	chr11	5632911	.	C	G	49.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=153;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.37;MQRankSum=-2.2;QD=5.5;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:5632889_T_C:63,0,288:5632889	18	0	1	0	C
chr11	6450725	6450725	G	C	intronic	TRIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0	0.0002	0.0001	4.065e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	382.7	44	chr11	6450725	.	G	C	382.7	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.798;DP=722;ExcessHet=2.0135;FS=110.572;InbreedingCoeff=-0.2321;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.19;SOR=9.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,11:27:51:.:.:51,0,460:.	13	0	6	0	.
chr11	6615121	6615121	G	C	intronic	TPP1	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265428623	6.157e-06	6.156e-06	2.723e-06	9.626e-06	2.319e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.85e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1748.33	35	chr11	6615121	.	G	C	1748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.55;DP=839;ExcessHet=0;FS=1.263;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,69:156:99:1762,0,2359	18	0	1	0	.
chr11	8226249	8226249	A	T	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.98	3	chr11	8226249	.	A	T	44.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.23;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:8226249_A_T:57,0,372:8226249	17	0	1	1	.
chr11	8226251	8226251	C	T	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.01	3	chr11	8226251	.	C	T	45.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.23;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:8226249_A_T:57,0,372:8226249	17	0	1	1	C
chr11	8226260	8226260	T	A	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.76	3	chr11	8226260	.	T	A	45.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:8226249_A_T:57,0,372:8226249	15	0	1	3	C
chr11	8226265	8226265	T	C	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.62	3	chr11	8226265	.	T	C	48.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8226249_A_T:60,0,330:8226249	16	0	1	2	C
chr11	8226266	8226266	G	A	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263508135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.15	3	chr11	8226266	.	G	A	48.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8226249_A_T:60,0,330:8226249	16	0	1	2	C
chr11	8226273	8226273	T	C	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.63	2	chr11	8226273	.	T	C	48.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8226249_A_T:60,0,330:8226249	16	0	1	2	C
chr11	8226274	8226274	A	T	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.52	2	chr11	8226274	.	A	T	48.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8226249_A_T:60,0,330:8226249	16	0	1	2	C
chr11	8226276	8226276	C	T	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.38	2	chr11	8226276	.	C	T	48.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:8226249_A_T:60,0,330:8226249	16	0	1	2	C
chr11	8226293	8226293	A	C	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.73	1	chr11	8226293	.	A	C	58.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8226249_A_T:69,0,204:8226249	15	0	1	3	C
chr11	8452869	8452869	C	T	exonic	STK33	.	nonsynonymous SNV	STK33:NM_001289059:exon6:c.G263A:p.R88K,STK33:NM_001289061:exon8:c.G824A:p.R275K,STK33:NM_001352393:exon8:c.G824A:p.R275K,STK33:NM_001352396:exon8:c.G701A:p.R234K,STK33:NM_001352397:exon8:c.G701A:p.R234K,STK33:NM_001352399:exon8:c.G824A:p.R275K,STK33:NM_001289058:exon9:c.G701A:p.R234K,STK33:NM_001352387:exon9:c.G824A:p.R275K,STK33:NM_001352391:exon9:c.G824A:p.R275K,STK33:NM_001352394:exon9:c.G701A:p.R234K,STK33:NM_001352395:exon9:c.G701A:p.R234K,STK33:NM_001352398:exon9:c.G701A:p.R234K,STK33:NM_030906:exon9:c.G824A:p.R275K,STK33:NM_001352388:exon10:c.G824A:p.R275K,STK33:NM_001352390:exon10:c.G824A:p.R275K,STK33:NM_001352392:exon10:c.G824A:p.R275K,STK33:NM_001352389:exon11:c.G824A:p.R275K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.0159928083897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.965	0.02678	T	0.935	0.02786	T	0.044	0.21686	B	0.048	0.24975	B	0.000064	0.52346	D	0.195970	1	0.08975	N	0.305	0.10234	N	2.02	0.63568	T	-0.62	0.21860	N	0.173	0.18512	-1.0146	0.25464	T	0.098	0.36625	T	10	0.14739808	0.27930	T	0.015993	0.37021	T	0.062	0.17934	0.381	0.39807	0.629573956357	0.62654	0.3616674524877966	0.36080	0.100588658315	0.11367	0.32249712944	0.13798	T	0.004924	0.08612	T	-0.140875	0.29750	T	-0.440133	0.28794	T	0.681577503681183	0.39860	D	0.684832	0.29327	T	0.094359	0.22183	0.08773615	0.20413	0.094359	0.22182	0.08773615	0.20412	-6.184	0.47793	T	.	.	0.093	0.24430	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.834433	0.37373	20.5	0.45265250635422621	0.03540	0.78105	0.38486	D	AEFI	0.739814	0.68425	D	-0.485204979935725	0.22566	1.20579	-0.328093603931259	0.27195	1.507354	0.00644535847037958	0.11219	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.22	4.31	0.50718	5.913000	0.69690	7.662000	0.64290	0.544000	0.25403	0.998000	0.41325	0.942000	0.28804	0.650000	0.32692	0.0:0.9117:0.0:0.0883	11.014	0.46896	534	0.73357	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	896.33	39	chr11	8452869	.	C	T	896.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.023;DP=694;ExcessHet=0;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=0.72;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,34:51:99:910,0,382	18	0	1	0	.
chr11	8622836	8622836	T	C	exonic	TRIM66	.	synonymous SNV	TRIM66:NM_014818:exon13:c.A2532G:p.A844A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.144e-07	6.84e-07	1.41e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.722e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1400.33	33	chr11	8622836	.	T	C	1400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.351;DP=746;ExcessHet=0;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,61:123:99:1414,0,1549	18	0	1	0	.
chr11	9170789	9170789	T	G	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	2111.23	19	chr11	9170789	.	T	G	2111.23	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=0.137;DP=477;ExcessHet=10.0416;FS=74.084;InbreedingCoeff=-0.5947;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.651;SOR=3.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:48:48,0,132	9	0	4	6	.
chr11	9527740	9527740	G	T	UTR3	ZNF143	NM_001282657:c.*127G>T;NM_001282656:c.*127G>T;NM_003442:c.*127G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.34	16	chr11	9527740	.	G	T	252.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.204;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:266,0,368	18	0	1	0	.
chr11	11432908	11432908	G	A	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903658754	2.626e-06	3.503e-06	2.662e-06	2.59e-06	3.029e-05	4.4e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	3.029e-05	0	0	1.83e-06	0	0	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	450.33	23	chr11	11432908	.	G	A	450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.67;DP=443;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:464,0,573	18	0	1	0	.
chr11	11605474	11605474	G	-	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	52.44	3	chr11	11605473	.	TG	T	52.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1628;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	11	0	1	7	C
chr11	11605474	11605474	G	0	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.4	3	chr11	11605474	.	G	*	71.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3095;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=10.2;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	9	0	1	9	C
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chr11	11900407	11900407	G	A	intronic	USP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs190912307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.413e-05	0.0004	6.516e-05	5.326e-05	8.875e-05	5.285e-05	0.0001	0	0.0003	0	0.0004	0	0	7.356e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.23	2	chr11	11900407	.	G	A	60.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=10.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11900400_T_G:72,0,162:11900400	16	0	1	2	C
chr11	11900411	11900411	T	C	intronic	USP47	.	.	.	.	982	539	1	0	0	1	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890127014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0014	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.2	2	chr11	11900411	.	T	C	60.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=10.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11900400_T_G:72,0,162:11900400	16	0	1	2	C
chr11	12449457	12449457	C	T	intronic	PARVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027422696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.749e-05	8.262e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.35	2	chr11	12449457	.	C	T	64.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:75,0,53	16	0	1	2	.
chr11	14312055	14312055	G	C	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.76	.	chr11	14312055	.	G	C	55.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.97;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14312055_G_C:66,0,246:14312055	15	0	1	3	.
chr11	14312056	14312056	G	A	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.76	.	chr11	14312056	.	G	A	55.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.97;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14312055_G_C:66,0,246:14312055	15	0	1	3	C
chr11	14312117	14312117	G	A	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782189483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	5.142e-05	4.04e-05	7.248e-05	2.111e-05	1.528e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.248e-05	0	0	0	0	9.43e-05	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.73	.	chr11	14312117	.	G	A	54.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.611;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14312117_G_A:66,0,246:14312117	15	0	1	3	C
chr11	14312120	14312120	C	T	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.59	.	chr11	14312120	.	C	T	54.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14312117_G_A:66,0,246:14312117	15	0	1	3	C
chr11	14312122	14312122	T	C	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.62	.	chr11	14312122	.	T	C	54.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.83;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14312117_G_A:66,0,246:14312117	15	0	1	3	C
chr11	14859017	14859017	C	G	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.908e-05	0	0	0	1.953e-05	0.0002	0.0002	0.0001	3.75e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	211.66	47	chr11	14859017	.	C	G	211.66	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.183;DP=1051;ExcessHet=5.3738;FS=78.14;InbreedingCoeff=-0.3286;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=0.477;SOR=9.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:66:66,0,274	13	0	4	2	.
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chr11	17094542	17094542	A	G	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308597664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.25	10	chr11	17094542	.	A	G	62.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=142;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.45;MQRankSum=-1.645;QD=12.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17094542_A_G:75,0,120:17094542	16	0	1	2	.
chr11	17094545	17094545	A	G	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227109625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.05	10	chr11	17094545	.	A	G	62.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=128;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.45;MQRankSum=-1.645;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17094542_A_G:75,0,120:17094542	17	0	1	1	C
chr11	17094549	17094549	G	C	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268005294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.05	10	chr11	17094549	.	G	C	62.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=128;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.45;MQRankSum=-1.645;QD=12.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17094542_A_G:75,0,120:17094542	17	0	1	1	C
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chr11	17116709	17116709	C	G	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.79	1	chr11	17116709	.	C	G	63.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17116709_C_G:75,0,120:17116709	16	0	1	2	C
chr11	17116715	17116715	G	A	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906216521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.922e-05	8.548e-05	9.026e-05	6.764e-05	0.0001	4.516e-05	3.528e-05	6.316e-05	4.321e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.83e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.33	1	chr11	17116715	.	G	A	64.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17116709_C_G:75,0,120:17116709	15	0	1	3	C
chr11	17116718	17116718	C	T	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937361921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.85	1	chr11	17116718	.	C	T	63.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17116709_C_G:75,0,120:17116709	16	0	1	2	C
chr11	17116727	17116727	C	T	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.5	1	chr11	17116727	.	C	T	64.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17116709_C_G:75,0,120:17116709	15	0	1	3	C
chr11	17116729	17116729	G	A	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.57	1	chr11	17116729	.	G	A	64.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17116709_C_G:75,0,120:17116709	14	0	1	4	C
chr11	17296275	17296275	G	C	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.22e-06	3.573e-06	2.499e-06	0	1.652e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.652e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.58	4	chr11	17296275	.	G	C	36.58	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.489;DP=145;ExcessHet=0.2996;FS=17.646;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.835;SOR=4.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:40:0|1:17296275_G_C:40,0,108:17296275	6	0	2	11	.
chr11	17442661	17442661	C	T	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767914859	3.049e-05	3.011e-05	2.41e-05	3.689e-05	9.408e-05	2.298e-05	2.042e-05	4.636e-05	3.413e-05	3.093e-05	6.719e-05	0	0	0	0	2.531e-05	6.835e-05	9.408e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	675.33	35	chr11	17442661	.	C	T	675.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=681;ExcessHet=0;FS=1.301;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.752;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,23:54:99:689,0,896	18	0	1	0	.
chr11	17495887	17495887	G	A	intronic	USH1C	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941340773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.574e-05	1.348e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.34	6	chr11	17495887	.	G	A	242.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.18;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.557;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:256,0,231	18	0	1	0	.
chr11	18004637	18004637	G	C	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	0.0003	7.088e-05	6.975e-05	0.0001	5.26e-05	4.744e-05	7.921e-05	6.952e-05	0	3.15e-05	0	0	0	0	0.0001	3.206e-05	1.759e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	74.56	23	chr11	18004637	.	G	C	74.56	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.544;DP=608;ExcessHet=0.119;FS=55.037;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.1;SOR=5.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:28:43:43,0,563	13	0	2	4	.
chr11	18121605	18121605	C	T	intronic	MRGPRX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.33	25	chr11	18121605	.	C	T	298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.81;DP=518;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.64;MQRankSum=-3.251;QD=12.43;ReadPosRankSum=0.871;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:312,0,267	18	0	1	0	.
chr11	18478901	18478901	G	A	UTR3	LDHAL6A	NM_001144071:c.*31G>A;NM_144972:c.*31G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.433e-06	1.369e-06	1.431e-06	1.435e-06	1.873e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.873e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.33	16	chr11	18478901	.	G	A	37.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:51:51,0,308	18	0	1	0	.
chr11	19713721	19713721	A	C	exonic	NAV2	.	nonsynonymous SNV	NAV2:NM_001244963:exon1:c.A26C:p.K9T,NAV2:NM_145117:exon1:c.A26C:p.K9T,NAV2:NM_182964:exon1:c.A26C:p.K9T	.	392	1129	1	0	0	1	0.000442674	.	.	.	2850565	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.0207337192951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288286466	1.47e-05	1.436e-05	8.293e-06	2.126e-05	0.0002	9.44e-06	8.02e-06	3.061e-05	2.081e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.283e-05	0	7.141e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.008	0.67890	D	0.919	0.50927	P	0.501	0.47677	P	0.000014	0.62929	D	0.000000	0.999966	0.81001	D	0.975	0.24501	L	1.56	0.30133	T	-1.48	0.36189	N	0.511	0.58883	-1.1199	0.02338	T	0.068	0.27980	T	9	0.2297703	0.39913	T	0.020734	0.43381	T	0.134	0.36365	0.309	0.28128	0.0675242888579	0.06100	0.3857806026882216	0.38493	0.720202508775	0.62165	0.898564517498	0.96279	D	0.029335	0.49230	T	-0.119786	0.33158	T	-0.304555	0.44242	T	0.64015529076363	0.38044	D	0.848415	0.55036	T	0.48390844	0.66137	0.54849243	0.73897	0.48390844	0.66137	0.54849243	0.73897	-4.736	0.34216	T	.	.	0.541	0.68495	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.593367	0.72674	25.9	0.99703111507599718	0.80798	0.92412	0.55652	D	AEDBHCI	0.782765	0.71395	D	0.368790931822648	0.59739	4.155796	0.453121451721823	0.64918	4.758394	0.999999999995965	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606884	0.38211	0	0.581474	0.35302	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	6.370000	0.73050	11.171000	0.87970	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	15.044	0.71475	886	0.28090	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1081.33	34	chr11	19713721	.	A	C	1081.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.934;DP=695;ExcessHet=0;FS=2.123;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,39:70:99:1095,0,719	18	0	1	0	.
chr11	20092083	20092083	G	C	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-06	2.097e-06	0	5.529e-06	4.441e-06	4.8e-07	1.8e-07	7.4e-07	2.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.441e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.37	6	chr11	20092083	.	G	C	136.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=205;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:69:150,0,69	18	0	1	0	C
chr11	20420134	20420134	A	T	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.18	.	chr11	20420134	.	A	T	68.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20420134_A_T:75,0,120:20420134	9	0	1	9	.
chr11	20420137	20420137	A	T	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.9	.	chr11	20420137	.	A	T	67.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20420134_A_T:75,0,120:20420134	9	0	1	9	C
chr11	20420141	20420141	T	C	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.9	.	chr11	20420141	.	T	C	67.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20420134_A_T:75,0,120:20420134	9	0	1	9	C
chr11	22376374	22376374	A	G	intronic	SLC17A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.07	5	chr11	22376374	.	A	G	76.07	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.589;DP=225;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:28:0|1:22376374_A_G:28,0,238:22376374	12	0	4	3	.
chr11	30904823	30904823	A	G	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934754486	2.259e-05	5.19e-05	1.634e-05	2.855e-05	2.892e-05	1.376e-05	1.125e-05	1.735e-05	1.376e-05	0	0	0	0	0	0	2.892e-05	5.547e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	95.96	14	chr11	30904823	.	A	G	95.96	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-1.23;DP=294;ExcessHet=0.7564;FS=2.302;InbreedingCoeff=-0.2114;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,5:21:87:0|1:30904823_A_G:87,0,467:30904823	11	0	4	4	.
chr11	30904825	30904825	C	G	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.509e-05	0.0002	8.203e-05	6.845e-05	0.0001	5.889e-05	5.385e-05	7.891e-05	7.067e-05	0	0	5.904e-05	0	0	0	0.0001	5.441e-05	1.752e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	470.48	13	chr11	30904825	.	C	G	470.48	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.369;DP=291;ExcessHet=5.5058;FS=11.013;InbreedingCoeff=-0.4797;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.632;SOR=3.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:30904823_A_G:166,0,151:30904823	2	0	8	9	C
chr11	31463252	31463252	T	C	exonic	IMMP1L	.	nonsynonymous SNV	IMMP1L:NM_001304274:exon2:c.A25G:p.T9A,IMMP1L:NM_144981:exon3:c.A25G:p.T9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.00934237815919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.799	0.09717	T	0.969	0.24054	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.04355	B	0.000002	0.62929	N	0.098518	0.985709	0.81001	D	0.955	0.23872	L	0.91	0.44856	T	-0.06	0.09135	N	0.292	0.34120	-1.0781	0.07721	T	0.053	0.22617	T	10	0.09280047	0.16372	T	0.009342	0.24506	T	0.053	0.14996	0.426	0.47185	0.514980250562	0.51141	0.5646326564162981	0.56390	0.0126458111679	0.01211	0.488115310669	0.37178	T	0.009679	0.08796	T	-0.228397	0.16861	T	-0.565853	0.15832	T	0.150721535086632	0.17161	T	0.675632	0.31438	T	0.0615297	0.12751	0.046851877	0.06622	0.0615297	0.12751	0.046851877	0.06622	-5.004	0.36883	T	.	.	0.078	0.11220	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.008849	0.25522	16.79	0.43218891214948174	0.03239	0.85535	0.44677	D	AEFBI	0.424865	0.48986	N	-0.487770915012341	0.22482	1.200696	-0.292331848734373	0.28349	1.58009	8.53428165373112E-4	0.07917	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.6	3.26	0.36471	1.810000	0.38570	0.897000	0.22519	-0.165000	0.11486	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.1514:0.1397:0.7089	6.024	0.18869	381	0.83684	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1743.33	33	chr11	31463252	.	T	C	1743.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.372;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,72:134:99:1757,0,1503	18	0	1	0	.
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chr11	34097057	34097057	A	C	intronic	CAPRIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547819256	0.0001	9.525e-05	0.0002	0.0001	0.0040	0.0001	9.693e-05	0.0031	0.0028	0.0040	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0035	0.0009	0.0008	0.0030	0.0028	0.0035	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	426.34	8	chr11	34097057	.	A	C	426.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.68;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.32;ReadPosRankSum=0.734;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:440,0,272	18	0	1	0	.
chr11	34141322	34141331	CACACACACA	-	intronic	NAT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366951122	0.0001	9.556e-05	0.0001	8.857e-05	0.0035	8.466e-05	7.833e-05	0.0029	0.0027	0.0035	0.0001	0	0	0	0	4.973e-06	0.0003	1.546e-05	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0032	0.0008	0.0007	0.0027	0.0025	0.0032	0	0.0002	0	0	0	0	3.035e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1017.88	19	chr11	34141321	.	TCACACACACA	T	1017.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.661;DP=379;ExcessHet=2.9153;FS=7.491;InbreedingCoeff=-0.1841;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,11:12:8:460,0,8	18	0	1	0	.
chr11	34142200	34142200	C	T	intronic	NAT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571443653	3.613e-05	3.773e-05	4.382e-05	2.86e-05	0.0012	2.754e-05	2.458e-05	0.0009	0.0008	0.0012	4.655e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	813.33	39	chr11	34142200	.	C	T	813.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.73;DP=743;ExcessHet=0;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.52;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,28:72:99:827,0,1061	18	0	1	0	C
chr11	34204333	34204333	A	G	intronic	ABTB2	.	.	.	.	460	1059	2	1	0	4	0.00188501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540147561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	9.625e-05	0	0.0003	0	0	9.413e-05	0.0102	0.0006	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.34	12	chr11	34204333	.	A	G	294.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.604;DP=271;ExcessHet=0;FS=2.935;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:308,0,234	18	0	1	0	.
chr11	34978093	34978093	A	C	intronic	PDHX	.	.	.	Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.159e-05	0	0.0003	0	0	3.019e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs757522123	3.876e-05	3.404e-05	3.602e-05	4.13e-05	0.0002	2.88e-05	2.522e-05	5.989e-05	4.072e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	3.999e-05	8.979e-05	0	5.915e-05	5.91e-05	6.426e-05	5.381e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	5.844e-05	4.24e-05	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	862.33	38	chr11	34978093	.	A	C	862.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.54;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,32:59:99:876,0,667	18	0	1	0	.
chr11	35185948	35185948	G	A	intronic	CD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr11	35185948	.	G	A	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	566.02	26	chr11	43391609	.	TGCG	*	566.02	.	AC=36;AF=0.947;AN=38;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=36;MLEAF=0.947;MQ=60;QD=0.71;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,33:41:99:1|1:43391607_TTTGCG_T:1580,122,0:43391607	0	17	2	0	.
chr11	44074780	44074780	-	TTTCTTTCTTTCTTTT	intronic	ACCS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	9.009e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0.0007	8.972e-05	0	0.0001	6.954e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	7.679e-05	6.125e-05	0.0001	8.198e-05	3.091e-05	0	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	761.56	5	chr11	44074780	.	C	CTTTCTTTCTTTCTTTT	761.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=283;ExcessHet=0.9858;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.98;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:28:.:.:161,0,28:.	13	0	1	5	.
chr11	44084883	44084883	C	T	downstream	ACCS	dist=647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs895907953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.889e-05	7.877e-05	6.432e-05	9.412e-05	0.0002	4.499e-05	3.514e-05	7.885e-05	5.583e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	47.33	.	chr11	44084883	.	C	T	47.33	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	13	0	2	4	C
chr11	44267929	44267929	C	T	intronic	ALX4	.	.	.	Frontonasal dysplasia 2, Autosomal recessive;Parietal foramina 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145322526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.186e-05	8.992e-05	9.397e-05	0.0013	5.522e-05	4.361e-05	0.0006	0.0004	0	0	6.534e-05	0.0006	0.0013	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.34	4	chr11	44267929	.	C	T	61.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,74	18	0	1	0	.
chr11	44782406	44782406	A	G	intronic	TSPAN18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.92	1	chr11	44782406	.	A	G	60.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44782406_A_G:72,0,162:44782406	17	0	1	1	.
chr11	44782409	44782409	A	G	intronic	TSPAN18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.88	1	chr11	44782409	.	A	G	60.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44782406_A_G:72,0,162:44782406	17	0	1	1	C
chr11	45893823	45893823	C	T	intronic	MAPK8IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.93	3	chr11	45893823	.	C	T	35.93	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0077;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	17	.
chr11	45913747	45913747	G	A	intronic	PEX16	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 8B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs1028394152	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	2.243e-05	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.691e-05	9.853e-05	9.849e-05	0.0001	8.068e-05	0.0002	6.005e-05	4.878e-05	0.0001	8.451e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	389.33	33	chr11	45913747	.	G	A	389.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=626;ExcessHet=0;FS=3.215;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.303;SOR=1.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:403,0,579	18	0	1	0	.
chr11	45933548	45933548	C	T	UTR3	PHF21A	NM_001352027:c.*420G>A;NM_016621:c.*420G>A;NM_001352032:c.*420G>A;NM_001352031:c.*420G>A;NM_001352026:c.*420G>A;NM_001352025:c.*420G>A;NM_001101802:c.*420G>A;NM_001352030:c.*420G>A;NM_001352029:c.*420G>A;NM_001352028:c.*420G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs562337758	0	7.302e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	9.742e-05	8.257e-05	0.0011	0.0009	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.99	1	chr11	45933548	.	C	T	92.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	18	0	1	0	.
chr11	46686576	46686576	T	C	intronic	ARHGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.16	1	chr11	46686576	.	T	C	64.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.47;MQRankSum=-1.645;QD=12.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46686567_C_T:75,0,120:46686567	16	0	1	2	.
chr11	46686584	46686584	C	-	intronic	ARHGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.64	0	chr11	46686583	.	TC	T	64.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0836;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.47;MQRankSum=-1.645;QD=12.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46686567_C_T:75,0,120:46686567	15	0	1	3	C
chr11	46686595	46686595	-	TT	intronic	ARHGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.34	0	chr11	46686595	.	A	ATT	64.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.47;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46686567_C_T:75,0,120:46686567	15	0	1	3	C
chr11	47267965	47267965	T	A	exonic	NR1H3	.	nonsynonymous SNV	NR1H3:NM_001363595:exon6:c.T726A:p.N242K,NR1H3:NM_001130101:exon7:c.T861A:p.N287K,NR1H3:NM_001130102:exon7:c.T906A:p.N302K,NR1H3:NM_001251934:exon8:c.T1059A:p.N353K,NR1H3:NM_001251935:exon8:c.T1059A:p.N353K,NR1H3:NM_005693:exon8:c.T1041A:p.N347K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.393	0.145592489608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.281	0.47745	T	0.289	0.30143	T	0.771	0.56202	P	0.584	0.57014	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999906	0.50806	D	0.905	0.23240	L	-3.97	0.96243	D	-1.21	0.34992	N	0.535	0.57433	0.241	0.86590	D	0.771	0.92223	D	10	0.5629481	0.64890	D	0.145592	0.82777	D	0.393	0.70844	0.562	0.68229	0.86371597195	0.86239	0.8050695336711845	0.80460	1.19724128425	0.80435	0.847135066986	0.89181	D	0.41152	0.92297	T	0.0879879	0.62961	D	-0.111388	0.62499	T	0.859626650810242	0.51017	D	0.860114	0.55285	D	0.44572732	0.63770	0.15650328	0.36637	0.44572732	0.63771	0.15650328	0.36637	-11.299	0.81272	D	0.09522993311768813	0.06459	0.172	0.62023	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.175032	0.27721	17.56	0.99084540202667704	0.52051	0.80925	0.40442	D	AEFDBI	0.798400	0.72495	D	-0.302140010191861	0.29067	1.608665	-0.272678568876237	0.29003	1.62145	0.999948502165377	0.47345	0.741868	0.97996	0	0.709663	0.81188	0	0.774882	0.98623	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.32	-1.13	0.09274	0.011000	0.13162	-4.823000	0.01970	0.665000	0.62972	0.957000	0.33433	0.000000	0.08366	1.000000	0.97212	0.0:0.3429:0.1259:0.5312	6.450	0.21100	20	0.98525	Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain;.;Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain;Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain;Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain;.;Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain;Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain;.;Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain|Nuclear hormone receptor, ligand-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1235.33	34	chr11	47267965	.	T	A	1235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=741;ExcessHet=0;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.175;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,51:116:99:1249,0,1726	18	0	1	0	.
chr11	47285756	47285759	GTCA	-	intronic	MADD	.	.	.	.	453	1067	2	0	0	2	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554717586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0010	0.0011	0.0012	0.0037	0.0010	0.0009	0.0029	0.0026	0.0005	0	0.0037	0.0015	0	0	0	0.0011	0.0017	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.3	20	chr11	47285755	.	GGTCA	G	232.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.04;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	18	0	1	0	.
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	941.89	6	chr11	47291063	.	G	C	941.89	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=1.33;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=90.146;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.453;SOR=7.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,8:15:46:.:.:57,0,46:.	1	2	14	2	C
chr11	47584680	47584680	T	0	downstream	NDUFS3	dist=118	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	263.51	5	chr11	47584680	.	T	*	263.51	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=246;ExcessHet=0.7503;FS=5.039;InbreedingCoeff=-0.2541;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=4.62;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7:10:40:.:.:140,0,40:.	3	0	7	9	.
chr11	47720178	47720178	C	T	intronic	FNBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs986982799	0.0001	9.417e-05	9.519e-05	0.0001	0.0009	8.516e-05	7.938e-05	0.0002	0.0001	8.535e-05	0	0	0	0	0.0009	0.0001	4.416e-05	0	5.257e-05	5.254e-05	5.139e-05	5.381e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.34	17	chr11	47720178	.	C	T	138.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:152,0,445	18	0	1	0	.
chr11	47785106	47785111	TAGCTA	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	42.0	29	chr11	47785106	.	TAGCTA	*	42.0	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;DP=632;ExcessHet=0.0031;FS=28.358;InbreedingCoeff=0.5565;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;QD=0.31;SOR=4.87	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25:25:76:1|1:47785103_TAATAGCTA_T:1107,76,0:47785103	13	2	4	0	.
chr11	47785125	47785136	TCAAAGCATGTA	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	667.44	16	chr11	47785125	.	TCAAAGCATGTA	*	667.44	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.84;DP=481;ExcessHet=0.0004;FS=14.231;InbreedingCoeff=0.451;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.292;SOR=3.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,7:14:99:0|1:47785103_TAATAGCTA_T:861,121,100:47785103	12	0	3	4	C
chr11	47785136	47785136	A	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	38	147	1	0	40	41	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	128.11	11	chr11	47785136	.	A	*	128.11	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;DP=456;ExcessHet=0.0004;FS=14.231;InbreedingCoeff=0.4539;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;QD=1.44;SOR=3.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,7:14:21:1|1:47785103_TAATAGCTA_T:761,21,0:47785103	10	1	4	4	C
chr11	47785139	47785150	TACAAGGAAAAC	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	621	895	2	0	4	6	0.00111607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	729.51	9	chr11	47785139	.	TACAAGGAAAAC	*	729.51	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=2.45;DP=429;ExcessHet=0.0003;FS=6.139;InbreedingCoeff=0.4525;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:14:99:1|0:47785103_TAATAGCTA_T:861,138,117:47785103	11	0	4	4	C
chr11	49032476	49032477	TA	0	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	9389.08	14	chr11	49032476	.	TA	*	9389.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.458;DP=649;ExcessHet=4.0268;FS=1.124;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.88;MQRankSum=0;QD=20.68;ReadPosRankSum=-0.316;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,11:20:99:0|1:49032475_GT_G:418,0,233:49032475	17	0	2	0	.
chr11	49033986	49033986	T	G	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530995362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0017	6.507e-05	5.319e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.53	1	chr11	49033986	.	T	G	184.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:198,0,297	18	0	1	0	C
chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	13830.5	28	chr11	49173577	.	G	*	13830.5	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=1034;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,12:29:99:0|1:49173575_C_CA:1296,586,490:49173575	7	2	10	0	.
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chr11	57313050	57313050	A	G	exonic	TNKS1BP1	.	synonymous SNV	TNKS1BP1:NM_033396:exon5:c.T1638C:p.D546D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2218.33	33	chr11	57313050	.	A	G	2218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.625;DP=885;ExcessHet=0;FS=1.754;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.095;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,96:195:99:2232,0,2476	18	0	1	0	C
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chr11	60951573	60951573	C	G	UTR5	SLC15A3	NM_016582:c.-22G>C	.	.	.	418	1101	2	1	0	4	0.00181324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0	.	.	.	.	0	.	.	0.0001537	4	26028	rs577377966	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	0.0001	0.0001	0.0028	0.0025	5.083e-05	0	0	0	0	0.0004	6.981e-05	0.0002	0.0035	0.0002	0.0002	9.091e-05	0.0002	0.0033	0.0001	9.347e-05	0.0021	0.0017	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	2.98e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.07	1	chr11	60951573	.	C	G	244.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.811;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:257,0,211	18	0	1	0	.
chr11	61118751	61118751	T	C	intronic	CD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.33	25	chr11	61118751	.	T	C	171.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.61;DP=446;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:99:185,0,620	18	0	1	0	.
chr11	61420789	61420789	A	T	intronic	CPSF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962291461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.16	1	chr11	61420789	.	A	T	135.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:148,0,103	18	0	1	0	.
chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5859.65	112	chr11	61740527	.	G	C	5859.65	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.763;DP=1817;ExcessHet=17.0548;FS=279.402;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.839;SOR=12.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,43:95:99:.:.:955,0,1095:.	6	0	13	0	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7196.89	114	chr11	61740531	.	T	C	7196.89	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.001;DP=1904;ExcessHet=31.086;FS=256.929;InbreedingCoeff=-0.8097;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.515;SOR=12.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,47:96:99:.:.:976,0,1087:.	2	0	17	0	C
chr11	61770131	61770131	C	A	intronic	MYRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.377e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.72	16	chr11	61770131	.	C	A	52.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.482;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=-1.372;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:66:66,0,339	17	0	1	1	.
chr11	62127972	62127972	A	0	intronic	INCENP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	159.85	4	chr11	62127972	.	A	*	159.85	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=181;ExcessHet=1.9883;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,173	5	5	8	1	.
chr11	62146792	62146792	-	GAGCAGGAGCGGCGG	exonic	INCENP	.	nonframeshift insertion	INCENP:NM_020238:exon14:c.2082_2083insGAGCAGGAGCGGCGG:p.R713_Q714insREQER,INCENP:NM_001040694:exon15:c.2094_2095insGAGCAGGAGCGGCGG:p.R717_Q718insREQER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.031e-06	7.607e-06	5.761e-06	1.036e-05	5.713e-05	4.31e-06	3.15e-06	9.46e-06	3.54e-06	0	0	0	5.713e-05	0	0	8.456e-06	0	0	1.452e-05	1.424e-05	1.42e-05	1.485e-05	3.186e-05	2.41e-06	9e-07	.	.	3.186e-05	0	0	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	842.29	41	chr11	62146792	.	C	CGAGCAGGAGCGGCGG	842.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=822;ExcessHet=0;FS=1.076;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=-1.341;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:856,0,999	18	0	1	0	C
chr11	62244810	62244810	G	C	UTR3	SCGB1D2	NM_006551:c.*111G>C	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs151306435	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0016	0.0003	0.0003	0.0014	0.0013	0.0001	8.267e-05	0.0010	0	2.04e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	2.408e-05	0	6.539e-05	0.0012	0.0002	0	0.0034	0.0002	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1205.33	34	chr11	62244810	.	G	C	1205.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.208;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,51:101:99:1219,0,1156	18	0	1	0	.
chr11	62567242	62567242	G	A	intronic	EEF1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	950.33	34	chr11	62567242	.	G	A	950.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.952;DP=725;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:964,0,857	18	0	1	0	.
chr11	62582243	62582243	G	T	intronic	TUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	183.0	.	chr11	62582243	.	G	T	183.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.812;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.33;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:194,0,22	15	0	1	3	.
chr11	62597180	62597180	C	G	intronic	MTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	74.04	5	chr11	62597180	.	C	G	74.04	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=196;ExcessHet=2.4752;FS=43.978;InbreedingCoeff=-0.3322;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:22:0|1:62597179_A_G:22,0,207:62597179	5	0	6	8	.
chr11	62616243	62616244	GA	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	23732.3	135	chr11	62616243	.	GA	*	23732.3	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.647;DP=2680;ExcessHet=13.8672;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,17:112:99:3433,1981,1929	13	0	6	0	.
chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1763.01	35	chr11	62762592	.	T	C	1763.01	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.042;DP=1425;ExcessHet=13.8672;FS=166.784;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.46;SOR=10.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,19:97:99:0|1:62762592_T_C:173,0,1702:62762592	6	0	13	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2846.0	20	chr11	62791049	.	G	C	2846.0	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.58;DP=451;ExcessHet=22.3492;FS=97.742;InbreedingCoeff=-0.6033;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:27:0|1:62791049_G_C:93,0,27:62791049	2	1	16	0	.
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1180.49	20	chr11	62791050	.	T	C	1180.49	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.84;DP=446;ExcessHet=20.8569;FS=31.963;InbreedingCoeff=-0.6713;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0.087;SOR=4.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:1:0|1:62791049_G_C:1,0,155:62791049	4	0	15	0	C
chr11	62831409	62831409	G	C	intronic	STX5	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545949075	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	3.009e-05	0.0002	0	6.086e-05	0.0004	9.029e-05	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	9.009e-05	0.0002	0.0010	8.677e-05	7.266e-05	0.0004	0.0003	7.238e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.33	23	chr11	62831409	.	G	C	291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.166;DP=544;ExcessHet=0;FS=7.104;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=2.11;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:305,0,440	18	0	1	0	.
chr11	62880845	62880845	C	T	intronic	SLC3A2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540968631	7.693e-05	7.334e-05	6.176e-05	9.301e-05	0.0010	6.39e-05	5.922e-05	0.0008	0.0007	0	5.729e-05	0.0002	0	0	0.0006	1.98e-05	0.0002	0.0010	9.19e-05	9.186e-05	3.854e-05	0.0001	0.0012	5.522e-05	4.36e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.48	15	chr11	62880845	.	C	T	123.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,146	18	0	1	0	.
chr11	63643255	63643255	G	C	intronic	ATL3	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type IF, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534541884	9.78e-05	0.0001	6.585e-05	0.0001	0.0017	8.282e-05	7.701e-05	0.0014	0.0013	0.0001	0	0	0	0	0	1.171e-06	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0035	8.163e-05	6.72e-05	0.0022	0.0018	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.33	17	chr11	63643255	.	G	C	239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.101;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:253,0,289	18	0	1	0	.
chr11	63644062	63644062	T	C	intronic	ATL3	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type IF, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs183166108	0.0007	0.0008	0.0007	0.0006	0.0009	0.0006	0.0006	0.0008	0.0008	0.0004	0.0008	6.423e-05	0	0.0001	0.0003	0.0009	0.0008	5.693e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0017	0.0005	0.0005	0.0012	0.0010	0.0003	0	0.0017	0	0	0.0006	0	0.0008	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	258.33	19	chr11	63644062	.	T	C	258.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.321;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.87;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:272,0,122	18	0	1	0	C
chr11	63879307	63879307	A	-	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs55729409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.87e-06	0.0001	0	1.415e-05	2.53e-05	0	0	.	.	2.53e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.47	.	chr11	63879306	.	CA	C	34.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:42:0|1:63879306_CA_C:42,0,118:63879306	12	0	1	6	.
chr11	63879326	63879326	A	G	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928089485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.15	.	chr11	63879326	.	A	G	66.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63879306_CA_C:75,0,77:63879306	14	0	1	4	C
chr11	64838210	64838210	G	A	intronic	CDC42BPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	6.485e-05	0	0	0.0017	0	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs201660645	2.531e-05	4.859e-05	1.366e-05	3.721e-05	0.0002	1.805e-05	1.588e-05	0.0001	0.0001	0	0	4.261e-05	0.0001	2.115e-05	0	6.992e-06	5.507e-05	0.0002	5.254e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.061e-05	0.0008	2.556e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0	0	0.0008	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.33	11	chr11	64838210	.	G	A	326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.523;DP=523;ExcessHet=0;FS=7.075;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.177	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,13:19:99:0|1:64838210_G_A:340,0,149:64838210	18	0	1	0	.
chr11	64930156	64930156	A	G	intronic	PPP2R5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-05	1.34e-05	0	2.819e-05	1.51e-05	2.28e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	108.2	2	chr11	64930156	.	A	G	108.2	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=132;ExcessHet=0.6695;FS=8.215;InbreedingCoeff=-0.1764;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.51;ReadPosRankSum=0;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:14:.:.:14,0,86:.	7	0	3	9	.
chr11	64933551	64933551	T	C	intronic	PPP2R5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.891e-06	6.929e-06	1.106e-05	6.702e-06	0.0001	3.82e-06	2.76e-06	6.174e-05	4.314e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.461e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.33	19	chr11	64933551	.	T	C	231.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.76;DP=319;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:245,0,369	18	0	1	0	C
chr11	65530961	65530961	C	G	intronic	SCYL1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21, Autosomal recessive	633	887	1	1	0	3	0.00168824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315755216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.41	5	chr11	65530961	.	C	G	206.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.8;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:220,0,60	18	0	1	0	.
chr11	66368157	66368157	G	A	intronic	SLC29A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.829e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.41	8	chr11	66368157	.	G	A	118.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:88:132,0,88	18	0	1	0	.
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_000920:exon11:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_001040716:exon12:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1546.45	121	chr11	66863811	.	C	T	1546.45	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-3.71;DP=1734;ExcessHet=4.0268;FS=173.681;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,51:140:99:396,0,1390	9	0	8	2	.
chr11	67396333	67396333	G	A	exonic	RAD9A	.	nonsynonymous SNV	RAD9A:NM_001243224:exon6:c.G577A:p.D193N,RAD9A:NM_004584:exon9:c.G805A:p.D269N	.	404	1116	2	0	0	2	0.000895255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00578819951924	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs776682970	3.421e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	4.637e-05	1e-06	7.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	4.637e-05	1.316e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.174	0.22486	T	0.286	0.21277	T	0.117	0.26519	B	0.008	0.13708	B	0.995073	0.07927	N	1.002150	0.999999	0.08975	N	1.645	0.42016	L	2.42	0.15376	T	-1.63	0.39119	N	0.131	0.12627	-0.9669	0.37834	T	0.032	0.13679	T	10	0.07999253	0.12934	T	0.005788	0.15042	T	0.048	0.13305	0.24	0.17218	0.218845423259	0.21516	0.3168803577758821	0.31601	0.118899308023	0.13393	0.316490352154	0.12890	T	0.211811	0.57268	T	-0.465119	0.00913	T	-0.809034	0.01687	T	0.0937889888882637	0.11660	T	0.573543	0.20534	T	0.07419655	0.16635	0.036732025	0.03179	0.07419655	0.16634	0.036732025	0.03178	-6.236	0.48213	T	.	.	0.076	0.06159	B	.	.	1.134715	0.15214	11.68	0.98468536997083378	0.41826	0.15299	0.18843	N	AEFDBHCI	0.094816	0.19166	N	-0.858128311805674	0.11850	0.5742117	-0.909708886703462	0.11864	0.6070599	0.999756376969533	0.42595	0.645754	0.44609	0	0.697927	0.68747	0	0.696144	0.63334	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.64	0.25	0.14795	-0.399000	0.07311	1.512000	0.27031	-0.108000	0.15293	0.000000	0.06391	0.890000	0.27818	0.039000	0.14166	0.0881:0.1501:0.457:0.3048	3.225	0.06330	417	0.81662	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2131.33	37	chr11	67396333	.	G	A	2131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=822;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.006;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,81:149:99:2145,0,1549	18	0	1	0	.
chr11	67523005	67523005	C	T	intronic	CABP2	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 93, Autosomal recessive	120	1401	1	0	0	1	0.000356761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.39	5	chr11	67523005	.	C	T	64.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:78,0,69	18	0	1	0	.
chr11	68042737	68042737	C	T	exonic	TCIRG1	.	synonymous SNV	TCIRG1:NM_006019:exon4:c.C291T:p.I97I	Osteopetrosis, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	674.33	36	chr11	68042737	.	C	T	674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.639;DP=706;ExcessHet=0;FS=5.504;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-1.095;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:688,0,974	18	0	1	0	.
chr11	69648364	69648364	-	TCCC	intronic	CCND1	.	.	.	.	129	1392	1	0	0	1	0.000359066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254786733	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0028	0.0026	0	0	0	0.0034	0	0	4.45e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0033	8.161e-05	6.718e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0.0033	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	489.29	33	chr11	69648364	.	G	GTCCC	489.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-0.802;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:503,0,538	18	0	1	0	.
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chr11	70295089	70295165	GGTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTTACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCTCACCTCCTGGGTGGGGC	-	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.38	5	chr11	70295088	.	TGGTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTTACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCTCACCTCCTGGGTGGGGC	T	34.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:48:48,0,571	18	0	1	0	.
chr11	70295156	70295156	T	0	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	193.18	4	chr11	70295156	.	T	*	193.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.96;DP=130;ExcessHet=0.0167;FS=1.585;InbreedingCoeff=0.2567;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.21;MQRankSum=0.674;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:48:48,0,571	14	0	1	4	C
chr11	70355941	70355941	A	G	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	403.34	20	chr11	70355941	.	A	G	403.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.444;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:417,0,234	18	0	1	0	C
chr11	70416677	70416677	C	T	intronic	CTTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380038079	0	1.426e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	6.837e-05	2.861e-05	0	0	0	0.0003	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.95	2	chr11	70416677	.	C	T	103.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.79;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:116,0,28	18	0	1	0	.
chr11	70421765	70421765	A	G	intronic	CTTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471451239	2.495e-05	2.499e-05	1.925e-05	3.003e-05	3.402e-05	1.338e-05	1.078e-05	1.699e-05	1.258e-05	0	0	0	0	0	0	3.402e-05	7.847e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.69	10	chr11	70421765	.	A	G	50.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,181	18	0	1	0	C
chr11	71145492	71145492	C	T	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	59.18	3	chr11	71145492	.	C	T	59.18	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.83;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,66	10	0	1	8	.
chr11	71501499	71501499	T	G	UTR3	NADSYN1	NM_018161:c.*147T>G	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs190079892	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0011	0.0003	0.0008	0	0	0.0015	0.0002	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.35	14	chr11	71501499	.	T	G	352.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.475;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:366,0,253	18	0	1	0	.
chr11	71877246	71877246	T	C	intronic	LOC100133315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.24	.	chr11	71877246	.	T	C	30.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	10	.
chr11	72294017	72294017	C	T	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9987	0.964	.	3507811	CLPB-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.884e-06	0	0	0	0	0	0	7.053e-05	6.5e-06	1	154602	rs755636284	2.739e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.129e-06	3.49e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.27e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	3.49e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	542.31	140	chr11	72294017	.	C	T	542.31	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.064;DP=1801;ExcessHet=2.9153;FS=120.07;InbreedingCoeff=-0.2888;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.867;SOR=11.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,33:123:96:96,0,1560	10	0	7	2	.
chr11	72596466	72596466	-	CA	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.3e-05	1.97e-05	0	2.498e-05	2.019e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.019e-05	0	0	1.722e-05	1.353e-05	0	3.706e-05	3.271e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.271e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.45	18	chr11	72596466	.	T	TCA	472.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.32;DP=630;ExcessHet=6.9875;FS=9.68;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,13:20:99:0|1:72596466_T_TCA:514,0,255:72596466	18	0	1	0	.
chr11	72596468	72596468	T	A	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191903080	7.211e-05	7.763e-05	6.436e-05	7.927e-05	0.0010	3.291e-05	2.321e-05	0.0002	7.072e-05	0	0.0010	0.0012	0	0	0	3.274e-05	0	0	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	5.119e-05	0	0.0006	0.0023	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	859.64	23	chr11	72596468	.	T	A	859.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=678;ExcessHet=5.3738;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:22:99:0|1:72596466_T_TCA:508,0,338:72596466	18	0	1	0	C
chr11	73653166	73653166	G	A	intronic	PLEKHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	318.33	22	chr11	73653166	.	G	A	318.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.92;DP=433;ExcessHet=0;FS=4.359;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=-0.267;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:332,0,269	18	0	1	0	.
chr11	73677546	73677546	G	A	UTR3	RAB6A	NM_001243719:c.*352C>T;NM_001243718:c.*352C>T;NM_002869:c.*352C>T;NM_198896:c.*352C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568747205	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0001	0.0012	0.0011	0	0.0002	0	4.435e-05	5.909e-05	0	8.01e-05	0.0003	0.0016	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	8.176e-05	6.73e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.561e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.53	3	chr11	73677546	.	G	A	99.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:73677544_C_G:112,0,117:73677544	17	0	1	1	.
chr11	73886823	73886823	A	G	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.74	3	chr11	73886823	.	A	G	104.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.95;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:116,0,66	16	0	1	2	.
chr11	74266986	74266986	A	G	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*262T>C;NM_001288748:c.*75T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.667e-07	1.37e-06	1.502e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.829e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	54.92	25	chr11	74266986	.	A	G	54.92	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.022;DP=552;ExcessHet=0.7564;FS=15.689;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.64;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,2:23:4:0|1:74266986_A_G:4,0,842:74266986	16	0	3	0	.
chr11	74266987	74266987	A	G	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*261T>C;NM_001288748:c.*74T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.739e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	121.76	27	chr11	74266987	.	A	G	121.76	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.388;DP=560;ExcessHet=2.9153;FS=29.589;InbreedingCoeff=-0.2344;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.69;SOR=4.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,2:23:4:0|1:74266986_A_G:4,0,842:74266986	11	0	6	2	C
chr11	74266988	74266988	C	G	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*260G>C;NM_001288748:c.*73G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.146e-05	3.562e-05	1.646e-05	6.243e-06	1.067e-05	6.88e-06	5.46e-06	5.72e-06	4.18e-06	0	0	9.378e-05	0	0	0	1.067e-05	3.649e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	379.63	25	chr11	74266988	.	C	G	379.63	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-0.858;DP=566;ExcessHet=4.0268;FS=43.071;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.34;SOR=5.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,2:23:4:0|1:74266986_A_G:4,0,842:74266986	10	0	7	2	C
chr11	74302881	74302886	TTCTTT	-	intronic	P4HA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988649844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.43	10	chr11	74302880	.	CTTCTTT	C	106.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.29;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	18	0	1	0	C
chr11	74927602	74927606	TACTT	-	intronic	XRRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.31	14	chr11	74927601	.	GTACTT	G	175.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.705;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:189,0,279	18	0	1	0	.
chr11	75186282	75186282	C	G	intronic	SLCO2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564000542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.277e-05	5.256e-05	2.58e-05	8.099e-05	0.0017	2.566e-05	1.836e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.69	.	chr11	75186282	.	C	G	61.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	15	0	1	3	.
chr11	75797067	75797067	G	A	intronic	DGAT2	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553638948	8.223e-05	9.522e-05	5.026e-05	0.0001	0.0017	6.879e-05	6.393e-05	0.0014	0.0013	4.063e-05	0	0	0	0	0.0004	1.078e-06	0.0001	0.0017	7.221e-05	7.218e-05	3.854e-05	0.0001	0.0021	3.968e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	665.33	33	chr11	75797067	.	G	A	665.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.231;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.163;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:679,0,806	18	0	1	0	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1804.68	63	chr11	76458161	.	C	T	1804.68	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-0.071;DP=1185;ExcessHet=13.8672;FS=122.95;InbreedingCoeff=-0.6265;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.883;SOR=10.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,20:61:99:105,0,604	3	0	13	3	.
chr11	76982453	76982453	G	T	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.38	.	chr11	76982453	.	G	T	53.38	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1905;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,117	12	0	2	5	.
chr11	77181779	77181784	GTTTTT	0	intronic	MYO7A	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	523.39	5	chr11	77181779	.	GTTTTT	*	523.39	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=225;ExcessHet=0.0167;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.2181;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:16:32:1|1:77181772_TTTTTTTG_*:386,32,0:77181772	12	1	1	5	.
chr11	77629496	77629496	C	A	intronic	CLNS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866413836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.17	1	chr11	77629496	.	C	A	94.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,142	18	0	1	0	.
chr11	77666860	77666860	G	A	UTR3	RSF1	NM_016578:c.*57C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1095.33	36	chr11	77666860	.	G	A	1095.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=678;ExcessHet=0;FS=3.668;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,39:69:99:1109,0,700	18	0	1	0	.
chr11	77918234	77918234	C	A	intronic	INTS4	.	.	.	.	487	1034	1	0	0	1	0.000483325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0	0	0.0005	3.84e-05	1	26028	rs771443532	2.836e-05	2.862e-05	8.911e-06	4.459e-05	0.0002	1.645e-05	1.287e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.51e-06	0	0.0002	6.597e-06	6.57e-06	1.289e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.37	7	chr11	77918234	.	C	A	167.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.13;DP=212;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:181,0,213	18	0	1	0	.
chr11	78199536	78199536	C	T	intronic	USP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1982.33	33	chr11	78199536	.	C	T	1982.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=749;ExcessHet=0;FS=1.791;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,65:116:99:1996,0,1301	18	0	1	0	.
chr11	78738504	78738504	G	A	exonic	TENM4	.	synonymous SNV	TENM4:NM_001098816:exon20:c.C2823T:p.I941I	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1400.33	33	chr11	78738504	.	G	A	1400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.397;DP=770;ExcessHet=0;FS=4.142;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,62:133:99:1414,0,1800	18	0	1	0	.
chr11	79069613	79069613	T	C	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161044521	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.33	15	chr11	79069613	.	T	C	79.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.333;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:93:93,0,178	18	0	1	0	C
chr11	85657111	85657111	C	T	downstream	CREBZF;TMEM126A	dist=880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.97	.	chr11	85657111	.	C	T	35.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2245.42	42	chr11	85916227	.	T	C	2245.42	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.643;DP=832;ExcessHet=25.4433;FS=183.872;InbreedingCoeff=-0.7861;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.34;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,13:55:18:.:.:18,0,713:.	2	0	16	1	.
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.76	88	chr11	86268446	.	C	T	793.76	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.323;DP=1886;ExcessHet=11.1788;FS=218.196;InbreedingCoeff=-0.4605;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.634;SOR=12.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,29:104:99:150,0,833	6	0	12	1	.
chr11	87095751	87095751	C	T	intronic	TMEM135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361012658	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.77	5	chr11	87095751	.	C	T	79.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:93:93,0,111	18	0	1	0	.
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chr11	89007077	89007077	G	A	intronic	GRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434473337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.03	1	chr11	89007077	.	G	A	54.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:89007077_G_A:66,0,246:89007077	16	0	1	2	C
chr11	89007086	89007086	G	C	intronic	GRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.49	1	chr11	89007086	.	G	C	54.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.79;MQRankSum=-2.1;QD=6.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:89007077_G_A:66,0,246:89007077	15	0	1	3	C
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chr11	95784791	95784791	G	T	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.33	3	chr11	95784791	.	G	T	61.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:95784775_A_G:72,0,162:95784775	16	0	1	2	.
chr11	95784797	95784797	C	T	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.59	2	chr11	95784797	.	C	T	57.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95784775_A_G:69,0,204:95784775	17	0	1	1	C
chr11	95784798	95784798	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.57	2	chr11	95784798	.	A	G	57.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95784775_A_G:69,0,204:95784775	17	0	1	1	C
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	693.64	5	chr11	95788280	.	A	G	693.64	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.751;DP=148;ExcessHet=12.5857;FS=0;InbreedingCoeff=-0.45;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:35:.:.:58,0,35:.	2	0	10	7	C
chr11	100811503	100811504	CT	0	intronic	ARHGAP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	321.35	1	chr11	100811503	.	CT	*	321.35	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.197;InbreedingCoeff=0.4959;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:6:48:1|0:100811502_TC_T:180,62,48:100811502	6	1	3	9	.
chr11	102352404	102352404	G	A	intronic	BIRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284689509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.66e-05	4.622e-05	3.899e-05	5.459e-05	0.0001	2.134e-05	1.543e-05	4.808e-05	3.099e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.68	4	chr11	102352404	.	G	A	143.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.304;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:157,0,114	18	0	1	0	.
chr11	102523443	102523443	T	C	intronic	MMP7	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.015e-06	5.481e-06	2.995e-06	3.035e-06	0.0002	7.1e-07	4.8e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.949e-06	1.822e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	253.33	20	chr11	102523443	.	T	C	253.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.354;DP=426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:267,0,317	18	0	1	0	.
chr11	102770726	102770726	T	C	UTR3	MMP10	NM_002425:c.*67A>G	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	955.33	21	chr11	102770726	.	T	C	955.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=652;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-0.633;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,33:53:99:969,0,436	18	0	1	0	.
chr11	105702857	105702857	G	A	intronic	GRIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.59	.	chr11	105702857	.	G	A	32.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr11	106010659	106010659	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G259C:p.A87P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00459803515366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.232	0.56192	T	0.789	0.44570	P	0.266	0.39732	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.997442	0.43893	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-1.67	0.45404	N	0.439	0.47765	-0.9091	0.46965	T	0.128	0.43524	T	9	0.3502357	0.51900	T	0.004598	0.11377	T	0.141	0.37795	0.425	0.47021	0.354822389136	0.35094	0.7275256235572604	0.72696	0.716697243913	0.62006	0.596363663673	0.52391	T	0.064719	0.32505	T	0.133721	0.67721	D	-0.0456953	0.67316	D	0.881986200809479	0.53207	D	0.772023	0.40277	T	0.39838198	0.60620	0.35209376	0.60793	0.39838198	0.60621	0.35209376	0.60792	-6.644	0.51388	T	.	.	0.505	0.65603	A	.;.;.	.;.;.	3.825878	0.55270	23.6	0.996785884463948	0.79108	0.93283	0.57804	D	AEFGBI	0.427184	0.49123	N	0.316991759729759	0.57021	3.867974	0.412391093461756	0.62335	4.447326	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	3117.7	222	chr11	106010659	.	C	G	3117.7	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-4.746;DP=2726;ExcessHet=6.9875;FS=256.706;InbreedingCoeff=-0.5491;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.72;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,26:134:15:0|1:106010659_C_G:15,0,3444:106010659	7	0	5	7	.
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	3929.56	223	chr11	106010660	.	C	G	3929.56	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=-2.836;DP=2688;ExcessHet=6.9875;FS=275.458;InbreedingCoeff=-0.5813;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.87	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,26:134:15:0|1:106010659_C_G:15,0,3444:106010659	1	0	10	8	C
chr11	107707809	107707809	C	A	UTR3	SLN	NM_003063:c.*26G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.419e-06	2.738e-06	1.418e-06	1.421e-06	1.174e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.71e-05	1.174e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	710.33	34	chr11	107707809	.	C	A	710.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.241;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,27:41:99:724,0,291	18	0	1	0	.
chr11	108135077	108135077	C	T	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.107e-06	7.061e-07	2.312e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	691.67	24	chr11	108135077	.	C	T	691.67	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.135;DP=685;ExcessHet=8.9063;FS=82.866;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=8.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:32:29:29,0,286	2	0	11	6	.
chr11	111719505	111719505	A	C	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917309688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.286e-05	1.344e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	258.38	6	chr11	111719505	.	A	C	258.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.101;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:272,0,320	18	0	1	0	.
chr11	113690779	113690779	-	C	intronic	TMPRSS5	.	.	.	.	396	1123	3	0	0	3	0.00133393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.706e-07	6.853e-07	1.531e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.838e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	919.79	26	chr11	113690779	.	A	AC	919.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=539;ExcessHet=0.119;FS=7.705;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=1.45;SOR=2.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,20:30:99:582,0,254	17	0	2	0	.
chr11	113698926	113698926	G	A	exonic	TMPRSS5	.	nonsynonymous SNV	TMPRSS5:NM_001288749:exon3:c.C175T:p.L59F,TMPRSS5:NM_001288750:exon3:c.C175T:p.L59F,TMPRSS5:NM_001288751:exon4:c.C280T:p.L94F,TMPRSS5:NM_001288752:exon4:c.C307T:p.L103F,TMPRSS5:NM_030770:exon4:c.C307T:p.L103F	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.271	0.0319359563654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260783593	6.949e-06	7.525e-06	2.757e-06	1.121e-05	0.0002	3.51e-06	2.56e-06	3.117e-05	2.118e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.816e-06	1.68e-05	7.297e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.45756	T	0.096	0.39340	T	0.265	0.62824	B	0.125	0.60574	B	0.559152	0.11355	N	0.786555	0.999999	0.25632	N	1.75	0.45442	L	-2.44	0.88924	D	-1.92	0.44657	N	0.227	0.27792	-0.2156	0.77268	T	0.651	0.87854	D	10	0.18059015	0.33251	T	0.031936	0.53895	D	0.271	0.58633	0.346	0.34112	0.87410230946	0.87287	0.20404953518214244	0.20321	0.0778009388178	0.08756	0.29227656126	0.09255	T	0.025477	0.21459	T	0.0279836	0.55454	T	-0.19758	0.54876	T	0.929076015949249	0.59291	D	0.659534	0.26859	T	0.067841865	0.14729	0.11518365	0.27804	0.067841865	0.14728	0.11518365	0.27804	-4.85	0.35168	T	.	.	0.067	0.18331	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.471190	0.18953	14.01	0.99170322510304021	0.54355	0.06697	0.12717	N	AEFDBI	0.089453	0.18130	N	-0.243979139336494	0.31343	1.756592	-0.318510697573202	0.27501	1.526454	0.937061059474884	0.27281	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.602189	0.34648	0	0.620846	0.47308	0	.	.	3.77	2.83	0.32150	1.167000	0.31456	2.619000	0.33623	0.676000	0.76740	0.002000	0.15269	0.112000	0.22806	0.964000	0.52637	0.0:0.0:0.7731:0.2269	8.670	0.33305	542	0.72843	.;.;.;.;Serine proteases, trypsin domain;Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1494.83	74	chr11	113698926	.	G	A	1494.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.231;DP=737;ExcessHet=0.119;FS=0.677;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:690,0,566	17	0	2	0	C
chr11	114447316	114447316	G	C	intronic	REXO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	169.88	2	chr11	114447316	.	G	C	169.88	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3074;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=24.27;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:192,21,0	17	1	0	1	.
chr11	117092038	117092038	C	-	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1251841487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.641e-05	2.628e-05	5.159e-05	0	4.417e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.173e-05	6.25e-06	2.434e-05	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	469.19	3	chr11	117092037	.	GC	G	469.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0.0642;FS=0;InbreedingCoeff=0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.34;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:47:.:.:47,0,78:.	16	0	1	2	.
chr11	117251242	117251251	GGCTGACCCC	0	intronic	RNF214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	442.82	.	chr11	117251242	.	GGCTGACCCC	*	442.82	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=60;ExcessHet=0.0673;FS=13.99;InbreedingCoeff=0.2975;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=42.78;QD=9.42;SOR=3.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:37:37,0,170	4	2	2	11	.
chr11	118648270	118648277	TGTGTGTG	0	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	348.71	3	chr11	118648270	.	TGTGTGTG	*	348.71	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=222;ExcessHet=0.684;FS=0;InbreedingCoeff=0.0103;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:6:36:205,0,50	3	9	5	2	.
chr11	119112633	119112633	G	C	intronic	C2CD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163839684	9.62e-06	9.577e-06	9.567e-06	9.673e-06	1.172e-05	5.58e-06	4.37e-06	6.54e-06	5.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.172e-05	1.664e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1014.33	33	chr11	119112633	.	G	C	1014.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.239;DP=749;ExcessHet=0;FS=4.145;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.208;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,37:85:99:1028,0,1405	18	0	1	0	.
chr11	119245693	119245693	C	T	intronic	CBL	.	.	.	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577801428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.888e-05	7.876e-05	3.859e-05	0.0001	0.0008	4.498e-05	3.513e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	5.882e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	114.09	.	chr11	119245693	.	C	T	114.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:123,0,16	13	0	1	5	.
chr11	119298497	119298499	CTC	-	exonic	CBL	.	nonframeshift deletion	CBL:NM_005188:exon15:c.2391_2393del:p.S799del	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	838076	See_cases|RASopathy|not_specified|Juvenile_myelomonocytic_leukemia|CBL-related_disorder	.|MONDO:MONDO:0021060,MedGen:C5555857,Orphanet:536391|MedGen:CN169374|Human_Phenotype_Ontology:HP:0012209,MONDO:MONDO:0011908,MedGen:C0349639,OMIM:607785,Orphanet:86834|MONDO:MONDO:0013308,MedGen:C3150803,OMIM:613563,Orphanet:363972	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs755938138	1.437e-05	1.436e-05	1.089e-05	1.788e-05	1.799e-05	9.23e-06	7.84e-06	1.174e-05	9.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-05	1.656e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2370.29	33	chr11	119298496	.	GCTC	G	2370.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=752;ExcessHet=0;FS=4.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,61:120:99:2384,0,2294	18	0	1	0	C
chr11	120828963	120828963	G	A	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.74	.	chr11	120828963	.	G	A	67.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	6	.
chr11	121024526	121024526	G	-	intronic	TBCEL;TBCEL-TECTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.28	.	chr11	121024525	.	TG	T	45.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,89	14	0	1	4	.
chr11	121492180	121492180	A	G	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490653650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.33	1	chr11	121492180	.	A	G	49.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:121492180_A_G:60,0,319:121492180	15	0	1	3	.
chr11	121492182	121492182	G	A	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.33	1	chr11	121492182	.	G	A	49.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=4.93;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:121492180_A_G:60,0,319:121492180	15	0	1	3	C
chr11	122805210	122805210	-	T	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	111.64	1	chr11	122805210	.	C	CT	111.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:124,0,53	17	0	1	1	.
chr11	123073228	123073228	C	T	UTR3	CLMP	NM_024769:c.*246G>A	.	.	Congenital short bowel syndrome, Autosomal recessive	357	1164	1	0	0	1	0.000429369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.136e-06	1.425e-05	1.661e-05	0	6.384e-06	1.35e-06	5.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	6.384e-06	6.455e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.76	3	chr11	123073228	.	C	T	93.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,142	18	0	1	0	.
chr11	123107380	123107382	GCC	-	intronic	CLMP	.	.	.	Congenital short bowel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	72.09	1	chr11	123107379	.	TGCC	T	72.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:76:82,0,76	14	0	1	4	C
chr11	123610080	123610080	T	C	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.556e-06	2.822e-06	2.633e-06	2.483e-06	1.65e-05	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.869e-06	0	1.65e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	559.33	35	chr11	123610080	.	T	C	559.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.296;DP=594;ExcessHet=0;FS=2.078;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:573,0,452	18	0	1	0	.
chr11	124880557	124880557	T	0	exonic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	617.37	33	chr11	124880557	.	T	*	617.37	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.477;DP=833;ExcessHet=0.5777;FS=0.528;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=-1.898;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:2025,136,0	11	2	6	0	.
chr11	124999032	124999032	C	T	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs775634105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.657e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.08	2	chr11	124999032	.	C	T	65.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	2	.
chr11	125081899	125081899	G	T	exonic	SLC37A2	.	nonsynonymous SNV	SLC37A2:NM_001145290:exon9:c.G878T:p.R293L,SLC37A2:NM_198277:exon9:c.G878T:p.R293L	.	435	1082	2	1	2	6	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.0281997901665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-07	6.84e-07	0	1.384e-06	9.021e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.021e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.17239	T	0.589	0.10501	T	0.014	0.19245	B	0.016	0.23121	B	0.058143	0.22425	N	0.476029	0.999709	0.20638	N	.	.	.	0.07	0.61677	T	-4.32	0.76655	D	0.542	0.58287	-1.0109	0.26635	T	0.115	0.40875	T	10	0.20408231	0.36586	T	0.028	0.50909	D	0.157	0.40909	0.602	0.73346	0.192905019026	0.18896	0.6025232583820913	0.60183	0.183962301553	0.20688	0.324280947447	0.14069	T	0.434991	0.78188	T	-0.0545564	0.43751	T	-0.316143	0.42995	T	0.644657671451569	0.38234	D	0.951205	0.81406	D	0.19676468	0.41516	0.18341689	0.41330	0.19676468	0.41516	0.18341689	0.41329	-5.769	0.44913	T	.	.	0.124	0.27702	B	.;.	.;.	2.137594	0.27216	17.39	0.98052924398902264	0.37882	0.45852	0.27630	N	AEFDBI	0.342645	0.43873	N	-0.808634892670642	0.13089	0.6424108	-0.814050866360883	0.14156	0.7381833	0.747916877478988	0.23313	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.54	0.766	0.17622	2.764000	0.47295	1.450000	0.26598	0.676000	0.76740	0.161000	0.23811	0.908000	0.28083	0.853000	0.40368	0.1372:0.0:0.685:0.1779	6.074	0.19129	900	0.24599	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	785.33	33	chr11	125081899	.	G	T	785.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=698;ExcessHet=0;FS=2.045;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29:68:99:799,0,968	18	0	1	0	.
chr11	125430850	125430850	A	C	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	866	655	0	1	0	2	0.00152439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.31	6	chr11	125430850	.	A	C	139.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.86;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:152,0,26	18	0	1	0	.
chr11	125481415	125481415	G	A	intronic	FEZ1	.	.	.	.	433	1086	2	1	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.232e-06	1.539e-06	3.532e-06	2.98e-06	2.982e-05	5.4e-07	2e-07	4.95e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.982e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	979.33	39	chr11	125481415	.	G	A	979.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.776;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,36:71:99:993,0,978	18	0	1	0	.
chr11	126017042	126017042	C	G	intronic	CDON	.	.	.	Holoprosencephaly 11, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.33	18	chr11	126017042	.	C	G	440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.835;DP=513;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:454,0,298	18	0	1	0	.
chr11	126021584	126021584	T	C	intronic	CDON	.	.	.	Holoprosencephaly 11, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	9.358e-05	8.723e-05	0.0001	0.0001	8.53e-05	0	0	8.465e-05	0	0	0.0001	2.313e-05	4.108e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	275.11	20	chr11	126021584	.	T	C	275.11	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.132;DP=600;ExcessHet=2.0135;FS=37.095;InbreedingCoeff=-0.374;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=4.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,7:25:43:.:.:43,0,428:.	4	0	6	9	C
chr11	129063914	129063914	T	C	exonic	ARHGAP32	.	synonymous SNV	ARHGAP32:NM_001142685:exon8:c.A831G:p.E277E,ARHGAP32:NM_001378025:exon8:c.A711G:p.E237E,ARHGAP32:NM_001378024:exon9:c.A873G:p.E291E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.177e-05	0.0001	0	0	0	6.05e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs769780842	2.128e-05	2.257e-05	1.366e-05	2.899e-05	0.0007	1.526e-05	1.329e-05	0.0002	0.0001	6.038e-05	6.912e-05	0	0	0	0.0007	1.712e-05	4.986e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.414e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.07895	1985.77	35	chr11	129063914	.	T	C	1985.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=704;ExcessHet=0;FS=2.664;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=1.55;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,23:60:99:498,0,866	17	1	1	0	.
chr11	129944585	129944586	AA	-	intronic	PRDM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1252254858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0.0005	0.0015	0	0.0002	0.0020	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1215.66	4	chr11	129944584	.	CAA	C	1215.66	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.585;DP=236;ExcessHet=6.9259;FS=7.622;InbreedingCoeff=-0.3479;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=59;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:11:41:265,171,163	14	0	4	1	.
chr11	130091345	130091356	GGGCGGCTGGCC	-	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1438603453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0006	0.0007	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0024	0	0.0007	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.52	.	chr11	130091344	.	GGGGCGGCTGGCC	G	56.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.21;MQRankSum=0.366;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	16	0	1	2	.
chr11	130141055	130141055	C	T	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs528933384	0.0002	5.724e-05	0	0.0003	0.0012	0	0	.	.	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	226.88	2	chr11	130141055	.	C	T	226.88	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2469;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:111,0,75	15	1	1	2	C
chr11	130194852	130194860	ATGTGTGTG	0	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	21973.0	74	chr11	130194852	.	ATGTGTGTG	*	21973.0	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=925;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.08;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,8:25:99:1645,578,483	17	1	1	0	.
chr11	130295487	130295487	A	G	intronic	ZBTB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.16	2	chr11	130295487	.	A	G	98.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.405;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1629;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,142	17	0	1	1	.
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	319.45	17	chr11	134239902	.	C	G	319.45	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=0.947;DP=435;ExcessHet=9.6465;FS=65.455;InbreedingCoeff=-0.4685;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.101;SOR=6.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:26:26,0,105	6	0	11	2	.
chr11	134367113	134367113	C	T	intronic	GLB1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.32e-06	7.89e-06	3.541e-06	3.125e-06	2.715e-06	5.5e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.715e-06	3.17e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	490.33	15	chr11	134367113	.	C	T	490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.35;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:504,0,180	18	0	1	0	.
chr12	387433	387433	T	C	intronic	KDM5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189467736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.58	.	chr12	387433	.	T	C	40.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,76	16	0	1	2	.
chr12	1038637	1038637	G	A	intronic	ERC1	.	.	.	.	1158	362	1	1	0	3	0.00412655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330114951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.715e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	9.003e-05	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	104.88	2	chr12	1038637	.	G	A	104.88	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0922;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	15	1	1	2	.
chr12	2927574	2927574	C	T	intronic	TULP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs371619998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0085	0.0003	0.0003	0.0065	0.0057	0	0	0	0.0023	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	87.6	4	chr12	2927574	.	C	T	87.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:99,0,31	16	0	1	2	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3193.35	94	chr12	4591261	.	G	C	3193.35	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.805;DP=1547;ExcessHet=17.0548;FS=274.024;InbreedingCoeff=-0.5842;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=1.24;SOR=12.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,15:80:99:0|1:4591261_G_C:107,0,2178:4591261	5	0	14	0	.
chr12	4591262	4591262	T	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.T82C:p.S28P,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.T427C:p.S143P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.00440886597753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.374	0.11406	T	0.313	0.19539	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.235795	0.03549	N	1.561320	1	0.08975	N	-0.805	0.01590	N	-0.1	0.64264	T	-0.27	0.11366	N	0.079	0.05414	-1.0842	0.06553	T	0.068	0.27743	T	10	0.039215803	0.02395	T	0.004409	0.10781	T	0.089	0.25827	0.325	0.30711	0.42526943336	0.42144	0.11389244541155054	0.11317	0.101335283325	0.11470	0.327304363251	0.14527	T	7.42E-4	0.00347	T	-0.283232	0.10329	T	-0.644619	0.09335	T	0.190787822008133	0.19891	T	0.451055	0.13062	T	0.044260852	0.07044	0.05666178	0.10162	0.044260852	0.07043	0.05666178	0.10161	-3.8	0.20805	T	.	.	0.055	0.00397	B	.;.;.	.;.;.	0.139343	0.05334	1.822	0.72541810839383536	0.10010	0.00255	0.01401	N	AEFDBI	0.036495	0.04872	N	-1.57976836352683	0.01369	0.0596469	-1.57847201873377	0.01787	0.08134935	5.90958891872362E-4	0.07390	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-3.92	0.03880	-0.110000	0.10794	-0.393000	0.09462	-0.181000	0.10308	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.483000	0.28633	0.3313:0.3776:0.1218:0.1694	0.780	0.00973	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	163.93	42	chr12	4591262	.	T	C	163.93	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.113;DP=1141;ExcessHet=0.3672;FS=123.102;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.694;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,15:80:99:0|1:4591261_G_C:107,0,2178:4591261	15	0	3	1	C
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chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3191.39	171	chr12	5739847	.	C	G	3191.39	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=1940;ExcessHet=31.086;FS=309.53;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,28:115:75:75,0,1990	3	0	16	0	C
chr12	5923078	5923078	A	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	60.94	21	chr12	5923078	.	A	*	60.94	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;DP=290;ExcessHet=0;FS=1.507;InbreedingCoeff=0.4543;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=57.09;QD=1.42;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,10:12:50:0|1:5923029_C_T:112,74,264:5923029	11	1	2	5	C
chr12	5923085	5923163	CACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5385	60.73	16	chr12	5923085	.	CACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	*	60.73	.	AC=14;AF=0.538;AN=26;DP=247;ExcessHet=0;FS=4.543;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=18;MLEAF=0.692;MQ=56.9;QD=0.89;SOR=2.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,10:12:52:0|1:5923029_C_T:113,72,222:5923029	5	6	2	6	C
chr12	5923086	5923163	ACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	-	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0011	7.602e-05	4.598e-05	5.582e-05	2.917e-05	0.0002	0	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.73	16	chr12	5923085	.	CACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	C	60.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=247;ExcessHet=0;FS=4.543;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=56.9;QD=0.89;SOR=2.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:12:52:0|1:5923029_C_T:113,52,381:5923029	12	0	1	6	C
chr12	5923101	5923103	CAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	115.46	10	chr12	5923101	.	CAT	*	115.46	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;DP=224;ExcessHet=0.0033;FS=3.524;InbreedingCoeff=0.4955;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=2.62;SOR=2.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:12:41:0|1:5923029_C_T:41,0,150:5923029	12	1	2	4	C
chr12	5923103	5923103	T	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	78.77	10	chr12	5923103	.	T	*	78.77	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=221;ExcessHet=0.0125;FS=3.524;InbreedingCoeff=0.1606;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=1.71;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:12:41:0|1:5923029_C_T:41,0,150:5923029	2	2	2	13	C
chr12	5923105	5923163	CACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	227.77	8	chr12	5923105	.	CACACACATGCACGCACACACACCCACATACACACACATGCACACATACACACACGCAT	*	227.77	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;DP=216;ExcessHet=0.0027;FS=3.753;InbreedingCoeff=0.4598;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=4.85;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:12:41:0|1:5923029_C_T:41,0,150:5923029	13	1	2	3	C
chr12	5923110	5923114	ACATG	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	114.67	7	chr12	5923110	.	ACATG	*	114.67	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;DP=210;ExcessHet=0.0006;FS=3.55;InbreedingCoeff=0.5324;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;QD=2.29;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:12:41:0|1:5923029_C_T:41,0,150:5923029	13	2	2	2	C
chr12	5923126	5923128	ACC	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	436.09	5	chr12	5923126	.	ACC	*	436.09	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;DP=187;ExcessHet=0.0011;FS=4.444;InbreedingCoeff=0.4124;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=58.76;QD=7.65;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:12:41:0|1:5923029_C_T:41,0,150:5923029	8	2	2	7	C
chr12	5923141	5923143	CAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	247.12	3	chr12	5923141	.	CAT	*	247.12	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;DP=177;ExcessHet=0.0008;FS=3.753;InbreedingCoeff=0.4847;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=50.38;QD=4.66;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:12:41:0|1:5923029_C_T:41,0,150:5923029	11	2	2	4	C
chr12	5923143	5923195	TGCACACATACACACACGCATACACACACACGCACACACACATACACACACAC	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	295.68	3	chr12	5923143	.	TGCACACATACACACACGCATACACACACACGCACACACACATACACACACAC	*	295.68	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;DP=174;ExcessHet=0.0003;FS=4.195;InbreedingCoeff=0.4476;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=58.65;QD=4.93;SOR=2.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:12:41:0|1:5923029_C_T:41,0,150:5923029	9	3	2	5	C
chr12	5923161	5923163	CAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	157.43	2	chr12	5923161	.	CAT	*	157.43	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;DP=169;ExcessHet=0.0001;FS=4.073;InbreedingCoeff=0.6048;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=58.52;QD=2.71;SOR=2.689	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:12:41:0|1:5923029_C_T:41,0,150:5923029	11	4	2	2	C
chr12	5923167	5923185	CACACACGCACACACACAT	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	158.81	2	chr12	5923167	.	CACACACGCACACACACAT	*	158.81	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;DP=168;ExcessHet=0.0004;FS=2.234;InbreedingCoeff=0.53;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=58.52;QD=3.78;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:35:0|1:5923063_CACACACACATGCACACATACACACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACAT_C:35,0,240:5923063	10	3	2	4	C
chr12	5923247	5923269	TACACACACATACACACACACAC	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	123.59	.	chr12	5923247	.	TACACACACATACACACACACAC	*	123.59	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=88;ExcessHet=0.0197;FS=0;InbreedingCoeff=0.2712;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=29.64;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:19:0|1:5923063_CACACACACATGCACACATACACACACACACGCACACACATACACACACATGCACGCACACACACCCACAT_C:19,0,207:5923063	6	1	2	10	C
chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	305.85	11	chr12	6452438	.	AGG	*	305.85	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=249;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	8	3	8	0	.
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chr12	7141592	7141592	A	G	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.35	12	chr12	7141592	.	A	G	268.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.014;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=2.27;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:282,0,352	18	0	1	0	.
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chr12	8457110	8457111	AA	-	intronic	CLEC6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.054e-05	0.0006	5.838e-05	6.287e-05	8.464e-05	2.999e-05	2.177e-05	2.243e-05	1.222e-05	8.464e-05	0	7.546e-05	0	0	0.0004	0	1.644e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.96	1	chr12	8457109	.	CAA	C	55.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0588;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,160	13	0	1	5	.
chr12	8855236	8855236	A	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.49	2	chr12	8855236	.	A	G	83.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:97,0,61	18	0	1	0	.
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chr12	8977284	8977284	A	G	intronic	KLRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243642252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.5	2	chr12	8977284	.	A	G	63.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8977272_C_T:72,0,162:8977272	12	0	1	6	C
chr12	8977285	8977285	G	C	intronic	KLRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007178383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.635e-06	6.591e-06	0	1.361e-05	2.443e-05	0	0	.	.	2.443e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.75	2	chr12	8977285	.	G	C	63.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8977272_C_T:72,0,162:8977272	12	0	1	6	C
chr12	8977289	8977289	C	T	intronic	KLRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768505208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.617e-05	4.602e-05	5.156e-05	4.053e-05	0.0004	2.117e-05	1.532e-05	0.0002	0.0001	2.425e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.73	2	chr12	8977289	.	C	T	63.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8977272_C_T:72,0,162:8977272	12	0	1	6	C
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	2632.25	53	chr12	9093639	.	T	C	2632.25	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-0.147;DP=664;ExcessHet=13.8672;FS=54.692;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.188;SOR=7.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,9:20:71:0|1:9093639_T_C:71,0,193:9093639	2	0	13	4	.
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	3585.97	47	chr12	9093640	.	G	C	3585.97	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.591;DP=667;ExcessHet=13.4021;FS=88.053;InbreedingCoeff=-0.5924;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.59;SOR=9.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,12:17:52:0|1:9093639_T_C:201,0,52:9093639	2	1	14	2	C
chr12	9192520	9192520	G	A	exonic	PZP	.	nonsynonymous SNV	PZP:NM_002864:exon12:c.C1474T:p.H492Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2681635	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.00346348536966	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	4.522e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs763757326	3.629e-05	3.694e-05	3.269e-05	3.993e-05	0.0002	2.831e-05	2.567e-05	0.0002	0.0001	0	2.238e-05	0.0002	0	0	0	2.071e-05	6.63e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.062444	0.22097	N	0.374572	0.999535	0.21028	N	-1.16	0.00885	N	0.15	0.60734	T	2.14	0.00347	N	0.114	0.10198	-0.9777	0.35526	T	0.039	0.16849	T	10	0.08898318	0.15372	T	0.003463	0.07817	T	0.105	0.29889	0.73	0.86373	0.199424873507	0.19547	0.3565088229778413	0.35564	0.0956589233798	0.10807	0.367318868637	0.20446	T	0.014106	0.12071	T	-0.399701	0.02326	T	-0.608319	0.12122	T	0.0177829704202765	0.00507	T	0.440256	0.12156	T	0.029730212	0.02516	0.037632305	0.03456	0.029730212	0.02516	0.037632305	0.03456	-0.121	0.00394	T	.	.	0.061	0.01026	B	.	.	0.744280	0.11139	7.780	0.21645451127296886	0.00834	0.00912	0.03561	N	AEFGI	0.026956	0.02118	N	-1.03282793722681	0.07929	0.3700195	-0.86977904095267	0.12812	0.66127	3.59103613840038E-4	0.06668	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.23	0.739	0.17473	1.587000	0.36232	3.425000	0.38278	0.373000	0.20310	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.227000	0.22653	0.6914:0.0:0.3086:0.0	5.121	0.14193	684	0.59539	Alpha-2-macroglobulin, N-terminal 2|Alpha-2-macroglobulin, N-terminal 2	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	946.33	34	chr12	9192520	.	G	A	946.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.684;DP=669;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,31:45:99:960,0,386	18	0	1	0	.
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chr12	10433940	10433940	G	A	exonic	KLRC2	.	nonsynonymous SNV	KLRC2:NM_002260:exon4:c.C334T:p.R112C	.	496	1025	1	0	0	1	0.000487567	.	.	.	2778510	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00115915523723	0.0002	0.000199681	4.384e-05	0.0001	0	0.0001	0	4.738e-05	0	0	0.0001153	3	26028	rs373440622	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	3.252e-05	4.635e-05	0	0	0	0	0.0002	8.676e-05	1.199e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.736e-05	7.196e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0.216	0.19782	T	0.222	0.72224	T	.	.	.	.	.	.	0.087030	0.02415	N	1.882220	1	0.08975	N	.	.	.	3.53	0.17271	T	0.74	0.02038	N	0.205	0.23758	-1.0215	0.23227	T	0.017	0.06902	T	9	0.040109694	0.02824	T	0.001159	0.01459	T	0.011	0.01250	.	.	0.124217242631	0.12060	0.22205922519808463	0.22120	0.42459538528	0.42886	.	.	.	.	.	.	-0.60291	0.00140	T	-0.839387	0.01108	T	0.0157935500101135	0.00368	T	0.466753	0.13720	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.32517	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.381771	0.07536	4.186	0.38001407287067851	0.02537	0.00085	0.00571	N	AEFBI	0.017922	0.00505	N	-1.52105792783596	0.01711	0.07490815	-1.57660220412722	0.01799	0.08190094	1.04486277970265E-4	0.05123	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.98	-3.11	0.04975	-1.167000	0.03236	-20.000000	0.00162	-0.280000	0.06433	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.5319:0.2044:0.2637:0.0	3.415	0.06945	872	0.31118	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	459.05	33	chr12	10433940	.	G	A	459.05	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.195;DP=1912;ExcessHet=0.7564;FS=143.191;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=54.1;MQRankSum=-0.3;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.701;SOR=10.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:212,67:279:80:80,0,3542	13	0	4	2	.
chr12	10449386	10449386	G	A	exonic	KLRC1	.	nonsynonymous SNV	KLRC1:NM_007328:exon4:c.C286T:p.R96C,KLRC1:NM_002259:exon5:c.C340T:p.R114C,KLRC1:NM_213657:exon5:c.C286T:p.R96C,KLRC1:NM_001304448:exon6:c.C340T:p.R114C,KLRC1:NM_213658:exon6:c.C340T:p.R114C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00155260095507	7.7e-05	.	1.65e-05	0	8.637e-05	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376062790	9.587e-06	9.577e-06	9.538e-06	9.636e-06	0.0001	5.56e-06	4.35e-06	5.857e-05	3.763e-05	0.0001	6.743e-05	0	2.522e-05	0	0	4.499e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	4.83e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.217	0.25457	T	0.213	0.31427	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.080989	0.02354	N	1.909130	1	0.08975	N	-1.355	0.00654	N	3.53	0.04852	T	0.6	0.08971	N	0.119	0.13198	-0.9498	0.41006	T	0.009	0.03271	T	10	0.03999743	0.06302	T	0.001553	0.02445	T	0.027	0.05988	.	.	0.319114376414	0.31517	0.24495739834091534	0.24409	0.0451516136419	0.04887	0.255999237299	0.04425	T	0.069055	0.33613	T	-0.499642	0.00574	T	-0.872612	0.00718	T	0.0415094815167737	0.03965	T	0.188781	0.07446	T	0.21267043	0.43626	0.07341309	0.15950	0.21267043	0.43626	0.07341309	0.15950	0.887	0.19880	T	.	.	0.086	0.26576	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.583094	0.09517	6.293	0.47962006325882134	0.03964	0.00052	0.00397	N	AEFGI	0.024263	0.01474	N	-1.58834710164732	0.01323	0.0576488	-1.56553878378651	0.01871	0.0852886	8.0433383802193E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.46	-1.09	0.09397	-0.085000	0.11215	-5.319000	0.01763	-0.682000	0.04210	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.6854:0.0:0.3146:0.0	7.960	0.29225	865	0.32612	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	487.83	37	chr12	10449386	.	G	A	487.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.074;DP=1375;ExcessHet=0.119;FS=161.765;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.78;MQRankSum=1.91;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.9;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:204,71:275:96:96,0,3343	17	0	2	0	.
chr12	10506083	10506083	A	G	exonic	EIF2S3B	.	nonsynonymous SNV	EIF2S3B:NM_001357731:exon1:c.A181G:p.I61V,EIF2S3B:NM_001357734:exon1:c.A181G:p.I61V	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.00483175917908	.	.	8.239e-06	0	8.639e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745751402	9.672e-06	9.596e-06	8.255e-06	1.11e-05	4.473e-05	5.61e-06	4.39e-06	7.41e-06	2.77e-06	3.014e-05	4.473e-05	0	0	0	0	7.28e-06	3.341e-05	1.163e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.541e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.07	0.35349	T	0.056	0.46632	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	.	.	.	.	.	.	-0.4	0.69287	T	-0.79	0.21860	N	0.366	0.40765	-0.6609	0.62236	T	0.237	0.60487	T	6	0.30067882	0.47614	T	0.004832	0.12098	T	0.189	0.46613	.	.	0.583835501724	0.58056	0.539804775756193	0.53905	0.106002587764	0.11987	.	.	.	0.031082	0.21878	T	-0.145619	0.28998	T	-0.364083	0.37580	T	0.915034413337708	0.57191	D	0.877212	0.59013	D	0.08581286	0.19920	0.07331865	0.15918	0.08581286	0.19920	0.07331865	0.15917	-7.701	0.59015	D	.	.	0.129	0.27553	B	.;.	.;.	1.878866	0.23864	16.18	0.96185959154082301	0.28975	0.60759	0.31288	D	AEGBI	0.214496	0.33996	N	-0.0662621324706456	0.38879	2.283964	-0.134599110310284	0.34007	1.951364	1.75781974594821E-5	0.02871	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.28	-0.558	0.11206	4.466000	0.59882	6.968000	0.57081	0.469000	0.21855	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.589000	0.31115	0.71:0.0:0.29:0.0	5.648	0.16878	934	0.15400	.;Transcription factor, GTP-binding domain|Transcription factor, GTP-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2267.33	34	chr12	10506083	.	A	G	2267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.836;DP=1367;ExcessHet=0;FS=0.545;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,86:183:99:2281,0,2583	18	0	1	0	.
chr12	11034812	11034812	A	C	exonic	PRH1-TAS2R14	.	nonsynonymous SNV	PRH1-TAS2R14:NM_001316893:exon3:c.T110G:p.L37R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	493.33	34	chr12	11034812	.	A	C	493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.657;DP=667;ExcessHet=0;FS=2.795;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.9;MQRankSum=-0.383;QD=12.33;ReadPosRankSum=-0.383;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:507,0,459	18	0	1	0	.
chr12	12357665	12357665	C	A	intronic	BORCS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.33	34	chr12	12357665	.	C	A	81.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.193;DP=360;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:95:95,0,284	18	0	1	0	.
chr12	13611945	13611945	G	A	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559366564	2.788e-05	2.24e-05	3.051e-05	2.539e-05	0.0009	1.978e-05	1.717e-05	0.0006	0.0005	0.0009	7.077e-05	0	0	0	0	0	6.291e-05	1.29e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	172.3	19	chr12	13611945	.	G	A	172.3	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.332;DP=456;ExcessHet=0.7564;FS=28.232;InbreedingCoeff=-0.2778;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.29;SOR=4.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7:31:8:8,0,299	7	0	4	8	.
chr12	15911494	15911494	C	T	intronic	DERA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.743e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.34	7	chr12	15911494	.	C	T	44.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:58:58,0,194	18	0	1	0	.
chr12	15936886	15936886	-	TGTCCTGTCC	intronic	DERA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351383547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0008	0.0031	0.0007	0.0006	0.0026	0.0024	0.0031	0	0.0002	0	0.0002	0	0	6.063e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	86.46	.	chr12	15936886	.	T	TTGTCCTGTCC	86.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.57;MQRankSum=0.566;QD=12.35;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:97:0|1:15936886_T_TTGTCCTGTCC:97,0,159:15936886	14	0	1	4	C
chr12	15936935	15936935	C	0	intronic	DERA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	729.38	.	chr12	15936935	.	C	*	729.38	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5267;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=57.26;QD=24.31;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:1|0:15936886_T_TTGTCCTGTCC:147,0,282:15936886	13	0	2	4	C
chr12	18693641	18693641	G	A	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs183454038	1.063e-05	1.164e-05	5.662e-06	1.561e-05	0.0002	6.38e-06	5.06e-06	0.0001	9.214e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.876e-06	1.703e-05	2.346e-05	2.633e-05	2.626e-05	3.861e-05	1.348e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	5.306e-05	2.841e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	364.46	33	chr12	18693641	.	G	A	364.46	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.554;DP=1385;ExcessHet=1.3;FS=168.318;InbreedingCoeff=-0.2033;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.239;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,21:79:98:98,0,1192	12	0	5	2	.
chr12	19296344	19296344	C	T	intronic	PLEKHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297500418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.348e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.554e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	55.1	.	chr12	19296344	.	C	T	55.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.98;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,113	11	0	1	7	.
chr12	20637430	20637430	-	TCGA	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.13	.	chr12	20637430	.	T	TTCGA	108.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:20637424_G_A:120,0,75:20637424	17	0	1	1	.
chr12	20637432	20637432	-	GACTCGAATGTCAAG	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.26	.	chr12	20637432	.	T	TGACTCGAATGTCAAG	108.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:20637424_G_A:120,0,75:20637424	17	0	1	1	C
chr12	21448185	21448185	C	A	intronic	PYROXD1	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 8, Autosomal recessive	1068	452	2	0	0	2	0.00220751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896678101	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0028	0.0003	0.0003	0.0012	0.0008	0	0.0004	6.317e-05	0	0	0.0028	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0.0068	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.33	30	chr12	21448185	.	C	A	96.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.504;DP=469;ExcessHet=0;FS=4.708;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.212;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:110,0,350	18	0	1	0	.
chr12	23534705	23534707	TTT	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217083205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.838e-05	8.274e-05	1.747e-05	1.939e-05	3.852e-05	3.05e-06	1.14e-06	6.39e-06	2.39e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.852e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1335.63	9	chr12	23534704	.	CTTT	C	1335.63	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=339;ExcessHet=1.076;FS=3.046;InbreedingCoeff=0.0404;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:10:8:245,93,114	17	0	2	0	.
chr12	24925897	24925897	T	A	intronic	BCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027937484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.29	4	chr12	24925897	.	T	A	58.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.5;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,94	17	0	1	1	.
chr12	25503653	25503653	G	T	intronic	LMNTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.659e-06	1.517e-06	0	3.048e-06	1.737e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.737e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	791.83	36	chr12	25503653	.	G	T	791.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.794;DP=642;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:537,0,316	17	0	2	0	.
chr12	26484867	26484867	A	T	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563736330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.594e-05	2.572e-05	6.724e-05	0.0008	2.11e-05	1.528e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.39	2	chr12	26484867	.	A	T	106.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	16	0	1	2	.
chr12	29345326	29345326	G	A	intronic	ERGIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.016e-06	3.221e-06	4.341e-06	3.736e-06	6.662e-06	6.7e-07	2.5e-07	1.11e-06	4.2e-07	0	0	0	0	0	0	6.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	400.33	12	chr12	29345326	.	G	A	400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.14;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.24;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:414,0,244	18	0	1	0	.
chr12	31423355	31423355	C	A	intronic	DENND5B	.	.	.	.	809	711	2	0	0	2	0.00140449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs559629472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.427e-05	0.0002	0.0027	8.663e-05	7.255e-05	0.0016	0.0013	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	172.22	2	chr12	31423355	.	C	A	172.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.37;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1677;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:185,0,67	17	0	1	1	.
chr12	32184520	32184520	C	T	intronic	BICD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs528628881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	0.0005	0.0012	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	166.54	5	chr12	32184520	.	C	T	166.54	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.792;DP=54;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.2312;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:58:58,0,78	15	1	1	2	.
chr12	32305795	32305795	T	G	exonic	BICD1	.	nonsynonymous SNV	BICD1:NM_001003398:exon4:c.T678G:p.I226M,BICD1:NM_001354186:exon4:c.T678G:p.I226M,BICD1:NM_001354187:exon4:c.T678G:p.I226M,BICD1:NM_001354188:exon4:c.T678G:p.I226M,BICD1:NM_001354189:exon4:c.T678G:p.I226M,BICD1:NM_001363603:exon4:c.T678G:p.I226M,BICD1:NM_001714:exon4:c.T678G:p.I226M	.	416	1104	1	1	0	3	0.00135685	.	.	.	3294433	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.451	0.044986955906	.	.	3.301e-05	0	8.661e-05	0	0	3.003e-05	0	6.058e-05	3.23e-05	5	154602	rs202126519	3.42e-05	3.42e-05	2.722e-05	4.125e-05	0.0007	2.631e-05	2.375e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0007	2.248e-05	9.934e-05	0.0001	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.008	0.74150	D	0.983	0.60381	D	0.844	0.60373	P	0.000047	0.53742	D	0.122857	0.994113	0.42166	D	2.695	0.78878	M	0.04	0.62051	T	-2.67	0.57110	D	0.844	0.84817	-0.4294	0.71087	T	0.338	0.70412	T	10	0.70626795	0.72758	D	0.044987	0.61759	D	0.451	0.75143	0.59	0.71874	0.575446509224	0.57213	.	.	1.2539861705	0.81870	0.710658311844	0.68688	T	0.739795	0.92784	D	-0.020465	0.48787	T	0.00712668	0.70797	D	0.626517832279205	0.37474	D	0.939306	0.77145	D	0.23583002	0.46425	0.25492874	0.51166	0.23583002	0.46425	0.25492874	0.51165	-9.415	0.70542	D	.	.	0.242	0.48736	B	.;.	.;.	2.013506	0.25586	16.82	0.99454018213900564	0.65427	0.57999	0.30524	D	AEFDGBCI	0.202564	0.32915	N	-0.0810129916744092	0.38226	2.235583	-0.236053944084016	0.30255	1.701897	0.958214882132625	0.28349	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.33	-1.97	0.07091	-0.309000	0.08185	-1.726000	0.04840	-0.206000	0.08541	0.399000	0.26162	0.000000	0.08366	0.976000	0.56436	0.0:0.1971:0.0:0.8029	11.332	0.48721	946	0.12043	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	960.33	33	chr12	32305795	.	T	G	960.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.525;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.924;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.267;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,34:73:99:974,0,1145	18	0	1	0	C
chr12	32523757	32523757	G	A	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.76	1	chr12	32523757	.	G	A	59.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=9.96;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32523750_A_G:72,0,162:32523750	17	0	1	1	.
chr12	32562680	32562680	T	C	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541951620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	3.281e-05	3.853e-05	1.342e-05	6.535e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.404e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	339.84	18	chr12	32562680	.	T	C	339.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.718;DP=279;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=46.39;MQRankSum=0.12;QD=14.16;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:35:275,0,35	17	0	2	0	C
chr12	34023939	34023939	C	G	intronic	ALG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.057e-06	4.037e-05	2.729e-06	1.378e-06	1.16e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.803e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	89.74	95	chr12	34023939	.	C	G	89.74	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.794;DP=1948;ExcessHet=0.7564;FS=93.315;InbreedingCoeff=-0.2978;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.23;SOR=10.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,29:104:25:25,0,920	5	0	4	10	.
chr12	38318238	38318238	C	G	intronic	ALG10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.856e-07	1.368e-05	0	1.378e-06	9.017e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.017e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	91.94	110	chr12	38318238	.	C	G	91.94	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.768;DP=2029;ExcessHet=0.119;FS=92.92;InbreedingCoeff=-0.1897;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.97;MQRankSum=2.03;QD=0.4;ReadPosRankSum=2.83;SOR=10.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,39:141:99:100,0,989	9	0	2	8	.
chr12	39340451	39340459	GAGCTACTT	-	intronic	KIF21A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	67	1453	2	0	0	2	0.000687758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415738017	8.967e-05	7.01e-05	9.41e-05	8.553e-05	0.0003	7.279e-05	6.726e-05	8.92e-05	8.118e-05	0	3.253e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	0	5.259e-05	5.253e-05	6.425e-05	4.038e-05	8.823e-05	2.558e-05	1.831e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.823e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	279.4	1	chr12	39340450	.	AGAGCTACTT	A	279.4	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=237;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	17	0	2	0	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3192.41	61	chr12	39764776	.	G	C	3192.41	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.323;DP=1223;ExcessHet=28.6262;FS=348.508;InbreedingCoeff=-0.7653;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.863;SOR=12.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,21:67:99:.:.:159,0,516:.	2	0	16	1	.
chr12	40512275	40512275	T	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	567	950	4	1	0	6	0.00314795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309452113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	201.73	71	chr12	40512275	.	T	A	201.73	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=4.21;DP=1308;ExcessHet=0.3672;FS=7.756;InbreedingCoeff=-0.2229;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=59.38;MQRankSum=-7.309;QD=0.95;ReadPosRankSum=-0.742;SOR=1.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,5:73:5:0|1:40512265_A_T:5,0,2840:40512265	8	0	3	8	.
chr12	40512276	40512276	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	568	949	4	1	0	6	0.00315126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350640820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	216.12	71	chr12	40512276	.	A	G	216.12	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=1.63;DP=1300;ExcessHet=0.3672;FS=7.759;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=59.36;MQRankSum=-7.309;QD=1.04;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=1.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,5:71:11:0|1:40512265_A_T:11,0,2756:40512265	8	0	3	8	C
chr12	40512326	40512326	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258884796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	206.1	26	chr12	40512326	.	G	A	206.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.43;DP=611;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.046;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.24;MQRankSum=-2.661;QD=3.38;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,2:29:3:0|1:40512311_AAGT_A:3,0,1128:40512311	17	0	2	0	C
chr12	44714483	44714483	A	T	intronic	NELL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs565209853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0050	0.0002	0.0001	0.0035	0.0030	0	0	0	0	0.0050	0	0	0	0.0009	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.81	4	chr12	44714483	.	A	T	133.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:147,0,26	18	0	1	0	.
chr12	44780150	44780150	T	C	intronic	NELL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.35	11	chr12	44780150	.	T	C	368.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.56;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:382,0,118	18	0	1	0	C
chr12	46203331	46203331	A	C	intronic	SLC38A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.97	5	chr12	46203331	.	A	C	145.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=64;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.33;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:158,0,22	18	0	1	0	.
chr12	47784350	47784350	G	A	intronic	HDAC7	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771672194	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0164	0.0002	0.0002	0.0133	0.0122	5.41e-05	0.0001	0	0	0	0.0164	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.089e-05	5.746e-05	8.871e-05	5.282e-05	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	368.36	9	chr12	47784350	.	G	A	368.36	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=121;ExcessHet=0.119;FS=6.008;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.56;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:17:0|1:47784344_A_G:207,0,17:47784344	17	0	2	0	.
chr12	47998145	47998145	C	T	intronic	COL2A1	.	.	.	Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, Autosomal dominant;Avascular necrosis of the femoral head, Autosomal dominant;Czech dysplasia, Autosomal dominant;Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, Autosomal dominant;Kniest dysplasia, Autosomal dominant;Legg-Calve-Perthes disease, Autosomal dominant;Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, Autosomal dominant;SED congenita, Autosomal dominant;SMED Strudwick type, Autosomal dominant;Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, Autosomal dominant;Spondyloperipheral dysplasia, Autosomal dominant;Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type I, Autosomal dominant;Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	0	0.0001	0	1.498e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754789589	7.525e-06	7.524e-06	9.529e-06	5.5e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	5.396e-06	3.311e-05	1.159e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4943.33	33	chr12	47998145	.	C	T	4943.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.67;DP=1108;ExcessHet=0;FS=1.804;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:243,195:438:99:4957,0,5657	18	0	1	0	.
chr12	48483249	48483249	C	A	UTR5	C12orf54	NM_152319:c.-48C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176324753	0	8.904e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	40	chr12	48483249	.	C	A	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.385;DP=682;ExcessHet=0;FS=2.302;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-2.469;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:62:99:590,0,1012	18	0	1	0	.
chr12	48775625	48775625	C	T	intronic	ADCY6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs138049515	4.143e-06	4.105e-06	0	8.318e-06	2.523e-05	1.49e-06	9.8e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	2.523e-05	0	0	3.637e-06	0	1.163e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	753.33	42	chr12	48775625	.	C	T	753.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.832;DP=741;ExcessHet=0;FS=2.07;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:767,0,885	18	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6955.3	100	chr12	49051517	.	C	T	6955.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.259;DP=2754;ExcessHet=38.2876;FS=290.559;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.775;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,44:141:99:203,0,1982	1	0	18	0	.
chr12	49109944	49109944	C	G	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.129e-05	4.93e-05	8.732e-06	1.322e-05	1.799e-05	3e-06	8.3e-07	2.37e-06	8.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.424e-05	0	1.799e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	306.32	132	chr12	49109944	.	C	G	306.32	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-3.023;DP=2018;ExcessHet=0.3672;FS=146.961;InbreedingCoeff=-0.2064;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.618;SOR=10.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,22:114:16:0|1:49109944_C_G:16,0,2488:49109944	9	0	3	7	.
chr12	49707027	49707027	G	A	intronic	FMNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.487e-05	2.394e-05	2.948e-05	2.015e-05	3.229e-05	1.806e-05	1.598e-05	2.344e-05	2.075e-05	0	0	0	0	0	0	3.229e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	811.33	34	chr12	49707027	.	G	A	811.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.662;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.044;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,34:61:99:825,0,555	18	0	1	0	.
chr12	50010815	50010815	C	-	intronic	RACGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	40.7	1	chr12	50010814	.	TC	T	40.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	15	0	1	3	.
chr12	50204634	50204634	C	T	exonic	LIMA1	.	nonsynonymous SNV	LIMA1:NM_001113547:exon3:c.G302A:p.R101H,LIMA1:NM_001113546:exon6:c.G782A:p.R261H,LIMA1:NM_016357:exon6:c.G782A:p.R261H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.437	0.019569804425	.	.	2.473e-05	0	8.646e-05	0	0	1.5e-05	0	6.061e-05	2.59e-05	4	154602	rs750924872	1.3e-05	1.3e-05	1.497e-05	1.1e-05	0.0002	8.31e-06	6.7e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	2.236e-05	0	0	1.872e-05	0.0002	9.892e-06	3.312e-05	3.478e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.034	0.44358	D	0.566	0.08930	T	0.107	0.26081	B	0.011	0.18489	B	0.020115	0.27110	N	0.396639	0.994076	0.42152	D	1.94	0.52218	M	-1.57	0.85173	D	-1.03	0.27052	N	0.102	0.15187	-0.3299	0.74136	T	0.459	0.78958	T	10	0.16783726	0.31301	T	0.01957	0.41966	T	0.437	0.74164	0.348	0.34436	0.879558807558	0.87838	0.3237102124862355	0.32284	0.272897204048	0.29797	0.466890186071	0.34254	T	0.093629	0.39250	T	0.0209661	0.54511	T	-0.110806	0.62546	T	0.340558304300877	0.26646	T	0.867913	0.56927	D	0.084447436	0.19546	0.057186205	0.10352	0.084447436	0.19546	0.057186205	0.10352	-6.705	0.51848	T	.	.	0.094	0.18828	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.657479	0.51945	23.2	0.99733966338292712	0.82975	0.83122	0.42267	D	AEFBI	0.243929	0.36512	N	-0.0299826493366779	0.40500	2.406289	0.156352349063843	0.47480	2.977549	0.999999999324146	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	1.155000	0.31311	5.858000	0.50403	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	17.688	0.88166	491	0.76657	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1539.33	34	chr12	50204634	.	C	T	1539.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.53;DP=745;ExcessHet=0;FS=0.665;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,66:123:99:1553,0,1296	18	0	1	0	.
chr12	50992745	50992747	AAG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1027.44	37	chr12	50992745	.	AAG	*	1027.44	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.042;DP=845;ExcessHet=20.8569;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:22:33:33,0,186	14	0	5	0	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	381.6	37	chr12	50992746	.	AG	*	381.6	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=842;ExcessHet=5.5644;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:22:33:33,0,186	6	0	13	0	C
chr12	51098555	51098555	G	A	intronic	TFCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.24	3	chr12	51098555	.	G	A	58.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,77	18	0	1	0	.
chr12	51974946	51974946	G	C	intronic	ACVR1B	.	.	.	Pancreatic cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975466010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.382e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	60.03	.	chr12	51974946	.	G	C	60.03	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.385;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.162;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,75	10	0	1	8	.
chr12	52010799	52010799	T	C	intronic	TAMALIN	.	.	.	.	433	1084	4	1	0	6	0.00275989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005040745	0.0001	0.0001	9.45e-05	0.0001	0.0007	9.06e-05	8.46e-05	0.0005	0.0005	0	0.0002	4.057e-05	0	0	0.0002	6.544e-05	0.0001	0.0007	7.221e-05	7.217e-05	8.994e-05	5.369e-05	0.0002	3.967e-05	3.125e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	856.33	34	chr12	52010799	.	T	C	856.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.59;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,28:56:99:870,0,713	18	0	1	0	.
chr12	52380857	52380857	A	G	intronic	KRT84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015447544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.281e-05	3.856e-05	2.688e-05	6.534e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.33	15	chr12	52380857	.	A	G	241.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=312;ExcessHet=0;FS=5.332;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=-2.004;SOR=1.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:255,0,133	18	0	1	0	.
chr12	52650562	52650562	A	G	intronic	KRT2	.	.	.	Ichthyosis bullosa of Siemens, Autosomal dominant	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	0	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.313e-06	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs367708895	2.057e-06	2.052e-06	0	4.135e-06	0.0005	5.5e-07	1.5e-07	8.309e-05	3.47e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	1.662e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1515.33	35	chr12	52650562	.	A	G	1515.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=883;ExcessHet=0;FS=11.642;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.628;SOR=1.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,58:131:99:1529,0,1832	18	0	1	0	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3508.36	119	chr12	52680382	.	T	G	3508.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.327;DP=1890;ExcessHet=13.8672;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.5208;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=3.28;SOR=11.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,32:117:99:.:.:103,0,1624:.	6	0	13	0	.
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3220.3	92	chr12	52680395	.	T	G	3220.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.596;DP=1632;ExcessHet=38.2876;FS=177.797;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.25;SOR=12.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,36:93:99:246,0,881	1	0	18	0	C
chr12	53176364	53176364	C	T	intronic	CSAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.625e-06	6.589e-06	1.293e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	150.96	3	chr12	53176364	.	C	T	150.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.732;DP=71;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-0.355;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:163,0,57	17	0	1	1	.
chr12	53299762	53299762	C	G	exonic	MYG1	.	nonsynonymous SNV	MYG1:NM_021640:exon1:c.C25G:p.L9V	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	3309753	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000	0.00454795783906	.	.	5.096e-05	0	0.0003	0	0	4.657e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs764330399	3.079e-05	3.147e-05	3.676e-05	2.475e-05	0.0002	2.347e-05	2.095e-05	5.807e-05	3.953e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	2.968e-05	8.281e-05	0	3.287e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.692e-05	7.243e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.163	0.23450	T	0.082	0.41573	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.099056	0.02530	N	2.017560	1	0.20048	N	0.345	0.11182	N	0.9	0.45248	T	-0.21	0.10308	N	0.105	0.08925	-1.0576	0.12362	T	0.042	0.18076	T	10	0.03822249	0.02227	T	0.004548	0.11220	T	0.000	0.00003	0.322	0.30226	0.0806252709748	0.07271	0.41612489810467324	0.41528	0.150839345589	0.17018	.	.	.	0.073853	0.34797	T	-0.491424	0.00638	T	-0.688627	0.06469	T	0.0299046095841908	0.01974	T	0.357364	0.08134	T	0.042257875	0.06374	0.049895134	0.07721	0.042257875	0.06374	0.049895134	0.07720	-4.581	0.31932	T	.	.	0.083	0.09336	B	.	.	-0.681848	0.01363	0.077	0.6666778955107695	0.08126	0.01583	0.05155	N	ALL	0.238854	0.36091	N	-1.67233458955789	0.00944	0.04090914	-1.72947355947568	0.01013	0.04541677	0.999999999999996	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.51	-5.8	0.02155	-2.557000	0.00999	-10.278000	0.00719	-1.957000	0.00479	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1096:0.3248:0.1078:0.4578	3.060	0.05823	703	0.57489	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1450.33	40	chr12	53299762	.	C	G	1450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.022;DP=962;ExcessHet=0;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.01;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,60:112:99:0|1:53299748_A_G:1464,0,1291:53299748	18	0	1	0	.
chr12	55130350	55130350	C	T	exonic	OR9K2	.	synonymous SNV	OR9K2:NM_001005243:exon1:c.C582T:p.C194C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.074e-05	9.614e-05	0	0	0	8.998e-05	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs140070869	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.987e-05	0	0	0	1.873e-05	0	0.0001	8.279e-05	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	9.753e-05	8.266e-05	0.0003	0.0002	2.415e-05	0	6.556e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2138.33	188	chr12	55130350	.	C	T	2138.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=2285;ExcessHet=0;FS=2.535;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,83:188:99:2152,0,2647	18	0	1	0	.
chr12	55987406	55987406	T	C	intronic	RAB5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.92	2	chr12	55987406	.	T	C	62.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55987406_T_C:75,0,112:55987406	17	0	1	1	.
chr12	55987407	55987407	G	A	intronic	RAB5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.99	2	chr12	55987407	.	G	A	62.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55987406_T_C:75,0,112:55987406	17	0	1	1	C
chr12	56105086	56105086	C	G	intronic	PA2G4	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0	0	0.0004	3.23e-05	5	154602	rs757516375	7.838e-05	7.099e-05	7.748e-05	7.914e-05	0.0012	5.866e-05	5.289e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0012	5.524e-05	0.0003	0.0002	5.252e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.055e-05	8.821e-05	2.555e-05	1.829e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	8.821e-05	0	0	0.026	0.46910	D	0.104	0.38160	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.987427	0.40589	D	.	.	.	-1.25	0.79072	T	-0.05	0.07736	N	.	.	-0.0827	0.80494	T	0.489	0.80584	T	6	0.13363022	0.25432	T	.	.	.	0.171	0.43483	0.618	0.75232	0.388112687808	0.38423	.	.	.	.	.	.	.	0.028661	0.20712	T	-0.220811	0.17882	T	-0.285656	0.46223	T	0.127935275435448	0.15189	T	0.220878	0.02837	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.127	0.26917	B	.	.	0.972533	0.13494	10.02	0.98495894886780233	0.42156	0.05808	0.11746	N	AEFDGBHCI	0.048196	0.08198	N	-0.361520241562435	0.26851	1.468639	-0.465214716223361	0.23119	1.259113	0.999999999684147	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.239995	0.05000	1	0.375	0.06713	1	.	.	5.24	-0.249	0.12368	-0.484000	0.06608	-0.219000	0.10781	-0.209000	0.08382	0.092000	0.22623	0.003000	0.18671	0.884000	0.42379	0.1315:0.328:0.5405:0.0	11.442	0.49349	504	0.75712	Peptidase M24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1287.33	35	chr12	56105086	.	C	G	1287.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.556;DP=772;ExcessHet=0;FS=9.236;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=0.575;SOR=1.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,57:135:99:1301,0,2004	18	0	1	0	.
chr12	56116623	56116623	C	G	upstream	RPL41	dist=10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949973864	2.961e-05	0.0003	3.656e-05	2.347e-05	5.894e-05	1.893e-05	1.525e-05	2.743e-05	2.26e-05	5.894e-05	0	5.724e-05	0	0	0	4.343e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	336.83	45	chr12	56116623	.	C	G	336.83	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-0.957;DP=979;ExcessHet=2.9153;FS=50.149;InbreedingCoeff=-0.2646;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.75;SOR=8.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,16:53:99:144,0,449	10	0	7	2	.
chr12	56254742	56254742	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1678.99	60	chr12	56254742	.	T	G	1678.99	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.807;DP=992;ExcessHet=1.3;FS=161.96;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=2.61;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,15:49:99:0|1:56254742_T_G:347,0,1289:56254742	13	0	5	1	.
chr12	56254751	56254751	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2273.28	57	chr12	56254751	.	T	G	2273.28	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-3.006;DP=1021;ExcessHet=2.0135;FS=193.121;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.85;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,15:48:99:0|1:56254742_T_G:350,0,1294:56254742	9	0	6	4	C
chr12	56254758	56254758	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	2881.68	54	chr12	56254758	.	T	G	2881.68	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-2.56;DP=1065;ExcessHet=2.9153;FS=243.57;InbreedingCoeff=-0.3029;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,15:49:99:0|1:56254742_T_G:347,0,1330:56254742	8	0	7	4	C
chr12	56254765	56254765	T	G	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1022.58	50	chr12	56254765	.	T	G	1022.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.264;DP=917;ExcessHet=0.119;FS=244.133;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=1.66;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,16:50:99:0|1:56254742_T_G:354,0,1325:56254742	16	0	2	1	C
chr12	57469391	57469391	T	C	intronic	GLI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.33	34	chr12	57469391	.	T	C	512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.086;DP=606;ExcessHet=0;FS=7.272;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:526,0,505	18	0	1	0	.
chr12	57471647	57471647	A	G	exonic	GLI1	.	synonymous SNV	GLI1:NM_001160045:exon10:c.A2523G:p.P841P,GLI1:NM_001167609:exon11:c.A2784G:p.P928P,GLI1:NM_005269:exon12:c.A2907G:p.P969P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.375e-06	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754449613	9.585e-06	9.577e-06	9.538e-06	9.633e-06	2.321e-05	5.56e-06	4.35e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.08e-05	0	2.321e-05	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1913.33	80	chr12	57471647	.	A	G	1913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.185;DP=1563;ExcessHet=0;FS=3.16;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-1.305;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,85:209:99:1927,0,3216	18	0	1	0	C
chr12	57516953	57516953	C	T	exonic	DDIT3	.	synonymous SNV	DDIT3:NM_001195056:exon3:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195053:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195054:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195055:exon4:c.G435A:p.E145E,DDIT3:NM_001195057:exon4:c.G366A:p.E122E,DDIT3:NM_004083:exon4:c.G366A:p.E122E	Myxoid liposarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	252.08	33	chr12	57516953	.	C	T	252.08	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-3.495;DP=2181;ExcessHet=1.3;FS=202.003;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.941;SOR=10.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,30:124:6:6,0,1663	7	0	5	7	.
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1765.5	15	chr12	57696463	.	C	*	1765.5	.	AC=20;AF=0.625;AN=32;BaseQRankSum=2.23;DP=266;ExcessHet=0.1433;FS=20.31;InbreedingCoeff=0.0782;MLEAC=23;MLEAF=0.719;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:14:52:1|1:57696449_AGTCGG_A:675,54,0:57696449	4	8	4	3	.
chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1976.49	31	chr12	63149772	.	TCTC	*	1976.49	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.291;DP=747;ExcessHet=7.7183;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,5:37:46:.:.:46,0,1092:.	11	0	8	0	.
chr12	64641504	64641504	A	G	intronic	RASSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	125.05	2	chr12	64641504	.	A	G	125.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:10:0|1:64641504_A_G:137,0,10:64641504	17	0	1	1	.
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chr12	67291489	67291489	A	G	intronic	CAND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs539498380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0027	9.141e-05	7.698e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.33	27	chr12	67291489	.	A	G	196.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.874;DP=513;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=1.92;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:210,0,339	18	0	1	0	.
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chr12	67651551	67651551	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.54	0.54911	T	-0.7	0.19933	N	.	.	-1.0089	0.27261	T	0.114	0.40582	T	5	0.1153608	0.21732	T	.	.	.	0.017	0.02790	0.262	0.20631	0.35158688536	0.34763	.	.	.	.	.	.	.	0.035798	0.23858	T	-0.198365	0.21042	T	-0.522714	0.20021	T	0.271332221574322	0.23804	T	0.19838	0.02216	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.24633	B	.	.	0.734854	0.11040	7.696	0.82982235995344544	0.14478	0.05190	0.11012	N	ALL	0.056560	0.10466	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3785.99	101	chr12	67651551	.	C	T	3785.99	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=2202;ExcessHet=38.2876;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.98;SOR=12.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:82,14:109:3:.:.:37,0,2245:.	14	0	5	0	C
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chr12	68813727	68813727	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.448e-05	0.0002	3.023e-05	1.952e-05	3.982e-05	1.42e-05	1.111e-05	2.123e-05	1.658e-05	0	3.982e-05	0	0	0	0	3.628e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	1166.76	23	chr12	68813727	.	T	C	1166.76	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.38;DP=380;ExcessHet=3.9298;FS=75.993;InbreedingCoeff=-0.2523;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.57;SOR=6.73	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:0|1:68813726_T_C:208,0,435:68813726	4	0	7	8	.
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chr12	69518714	69518714	A	0	intronic	FRS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	36.6	4	chr12	69518714	.	A	*	36.6	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3818;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=2.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	6	2	1	10	.
chr12	70329451	70329451	G	A	exonic	CNOT2	.	nonsynonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G267A:p.M89I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.0103649765516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.043e-07	6.894e-07	1.406e-06	0	9.311e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.311e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.41364	T	0.74	0.14725	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000002	0.62929	D	0.156649	0.999898	0.50595	D	1.735	0.44892	L	0.94	0.43672	T	-0.39	0.57599	N	0.48	0.51851	-1.0708	0.09238	T	0.062	0.25708	T	10	0.23940006	0.41079	T	0.010365	0.26807	T	0.130	0.35528	0.277	0.23004	0.369524611565	0.36568	0.44334245260416183	0.44252	1.09812664247	0.77639	0.794959783554	0.81196	T	0.070289	0.33924	T	-0.0695512	0.41400	T	-0.337682	0.40607	T	0.759007751941681	0.43794	D	0.931607	0.77964	D	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45739	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45738	-3.813	0.20999	T	.	.	0.372	0.61506	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.889866	0.56592	23.8	0.97936597058958741	0.36999	0.97640	0.76089	D	AEFBI	0.924572	0.90281	D	-0.117543626066413	0.36629	2.119811	0.139756337599154	0.46603	2.903537	0.999961322651884	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.758000	0.84076	11.794000	0.96459	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	17.588	0.87887	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1175.06	68	chr12	70329451	.	G	A	1175.06	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-2.043;DP=1317;ExcessHet=2.0135;FS=255.631;InbreedingCoeff=-0.4337;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.613;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,18:84:92:0|1:70329451_G_A:92,0,1902:70329451	2	0	6	11	.
chr12	70329453	70329453	G	A	exonic	CNOT2	.	nonsynonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G269A:p.S90N,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G269A:p.S90N,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G269A:p.S90N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3516871	CNOT2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.00989993321446	.	.	8.269e-06	0	8.78e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771989980	6.355e-06	8.692e-06	4.804e-06	7.882e-06	9.024e-05	2.73e-06	1.98e-06	3.003e-05	1.817e-05	0	9.024e-05	0	0	0	0	4.315e-06	0	0	6.641e-06	6.589e-06	0	1.362e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.036	0.68238	D	0.506	0.19721	T	0.18	0.29046	B	0.035	0.22741	B	0.000025	0.55875	D	0.192355	0.947562	0.37573	D	1.525	0.38595	L	0.86	0.46777	T	-0.94	0.49519	N	0.201	0.22357	-1.0377	0.18016	T	0.088	0.33996	T	10	0.12842554	0.24431	T	0.010	0.25788	T	0.085	0.24743	0.133	0.03747	0.50001199887	0.49638	0.3289345986857531	0.32806	0.991300443966	0.74079	0.801624059677	0.82210	T	0.048625	0.28073	T	-0.329497	0.06150	T	-0.513433	0.20962	T	0.161027878522873	0.17947	T	0.89941	0.68582	D	0.13152388	0.30653	0.14989017	0.35372	0.13152388	0.30653	0.14989017	0.35371	-3.621	0.18161	T	.	.	0.146	0.36436	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.355962	0.46308	22.3	0.98825779678181824	0.46869	0.91311	0.53278	D	AEFBI	0.486740	0.52578	N	-0.0885869228343376	0.37891	2.211183	0.12188551889719	0.45670	2.826103	0.999964577184135	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	3.248000	0.51131	9.888000	0.82251	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.588	0.87887	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1172.09	65	chr12	70329453	.	G	A	1172.09	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.752;DP=1246;ExcessHet=2.0135;FS=255.631;InbreedingCoeff=-0.4613;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.911;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,18:84:92:0|1:70329451_G_A:92,0,1902:70329451	5	0	2	12	C
chr12	70335344	70335344	G	A	intronic	CNOT2	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554788354	8.898e-05	6.245e-05	0.0001	7.129e-05	0.0005	7.173e-05	6.542e-05	8.542e-05	6.88e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	9.909e-05	0.0003	1.556e-05	8.551e-05	8.538e-05	6.428e-05	0.0001	0.0007	4.962e-05	3.967e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	530.33	20	chr12	70335344	.	G	A	530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.393;DP=487;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:544,0,385	18	0	1	0	C
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chr12	70576669	70576670	CG	0	intronic	PTPRB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	968.59	9	chr12	70576669	.	CG	*	968.59	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.92;DP=194;ExcessHet=0.7798;FS=2.508;InbreedingCoeff=0.0031;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=0.268	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:76:0|1:70576666_GGGC_G:76,0,269:70576666	12	0	1	6	C
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chr12	80336680	80336680	G	A	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.96e-07	6.881e-07	1.581e-06	0	2.647e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.647e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.33	19	chr12	80336680	.	G	A	368.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.05;DP=563;ExcessHet=0;FS=10.887;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-1.652;SOR=0.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:382,0,457	18	0	1	0	.
chr12	82911027	82911027	T	C	intronic	TMTC2	.	.	.	.	1185	336	0	1	0	2	0.00296736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247328179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.628e-05	1.287e-05	2.696e-05	6.558e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.59	2	chr12	82911027	.	T	C	58.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.35;MQRankSum=-1.068;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:82911005_C_T:69,0,204:82911005	15	0	1	3	.
chr12	82911030	82911030	G	A	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905664824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	3.284e-05	2.573e-05	2.696e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	5.291e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.55	2	chr12	82911030	.	G	A	58.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.35;MQRankSum=-1.068;QD=8.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:82911005_C_T:69,0,204:82911005	15	0	1	3	C
chr12	82911048	82911048	T	-	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.08	2	chr12	82911047	.	AT	A	62.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.72;MQRankSum=-0.967;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82911005_C_T:72,0,162:82911005	15	0	1	3	C
chr12	82911071	82911071	A	G	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020952742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.215e-05	9.197e-05	9.008e-05	9.432e-05	0.0003	5.537e-05	4.372e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.75	4	chr12	82911071	.	A	G	63.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.82;MQRankSum=-0.842;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82911005_C_T:75,0,120:82911005	17	0	1	1	C
chr12	82911081	82911081	C	T	intronic	TMTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1001333388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.55e-05	8.538e-05	0.0001	6.732e-05	0.0003	4.962e-05	3.966e-05	0.0001	8.299e-05	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.58	4	chr12	82911081	.	C	T	60.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.72;MQRankSum=-0.967;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82911005_C_T:72,0,153:82911005	17	0	1	1	C
chr12	88089619	88089619	C	T	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs918744866	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0048	0.0003	0.0003	0.0041	0.0039	0	0	0	0.0048	0	0	3.358e-06	0	0	6.577e-05	6.567e-05	5.147e-05	8.074e-05	0.0017	3.52e-05	2.619e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.4	7	chr12	88089619	.	C	T	121.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.862;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-1.113;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:135,0,180	18	0	1	0	.
chr12	92761625	92761630	AGAAAG	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	331.05	9	chr12	92761625	.	AGAAAG	*	331.05	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.455;DP=403;ExcessHet=8.7202;FS=0;InbreedingCoeff=-0.425;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-1.396;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,10:16:99:.:.:376,0,209:.	2	4	12	1	.
chr12	92766574	92766574	G	T	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.87	1	chr12	92766574	.	G	T	63.87	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1664;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:92766574_G_T:34,0,119:92766574	10	0	2	7	C
chr12	93685949	93685949	C	T	intronic	CRADD	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs372215977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	9.767e-05	0.0004	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0010	0	0	1.475e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.63	3	chr12	93685949	.	C	T	97.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:110,0,63	18	0	1	0	.
chr12	94279688	94279688	T	G	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999201329	7.009e-06	6.844e-06	9.793e-06	4.213e-06	9.151e-05	3.54e-06	2.58e-06	2.425e-05	1.272e-05	9.151e-05	0	0	0	0	0	6.48e-06	0	0	1.974e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.348e-05	4.842e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.842e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.33	39	chr12	94279688	.	T	G	313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=564;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:327,0,563	18	0	1	0	.
chr12	94331530	94331530	C	A	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	711	808	2	1	0	4	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865821224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.285e-05	0	6.754e-05	7.363e-05	1.264e-05	8.01e-06	2.85e-05	1.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.363e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	349.27	17	chr12	94331530	.	C	A	349.27	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2;DP=210;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.791;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:156,0,425	17	0	2	0	.
chr12	95990881	95990881	G	A	intronic	HAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280031393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.04	1	chr12	95990881	.	G	A	109.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.81;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:120,0,20	15	0	1	3	.
chr12	95991036	95991036	T	G	intronic	HAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.48	5	chr12	95991036	.	T	G	64.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95991036_T_G:75,0,120:95991036	16	0	1	2	C
chr12	95991041	95991041	T	C	intronic	HAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973044963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.6	5	chr12	95991041	.	T	C	64.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1445;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95991036_T_G:75,0,120:95991036	16	0	1	2	C
chr12	95991046	95991046	G	C	intronic	HAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.77	5	chr12	95991046	.	G	C	64.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95991036_T_G:75,0,120:95991036	16	0	1	2	C
chr12	95991066	95991066	T	C	intronic	HAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.67	5	chr12	95991066	.	T	C	64.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.147;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95991036_T_G:75,0,120:95991036	16	0	1	2	C
chr12	96764421	96764421	G	A	intronic	CFAP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953882204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.891e-05	7.882e-05	8.999e-05	6.73e-05	0.0002	4.5e-05	3.515e-05	7.897e-05	5.591e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.39	5	chr12	96764421	.	G	A	56.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,102	18	0	1	0	.
chr12	98601620	98601620	A	G	UTR3	SLC25A3	NM_005888:c.*92A>G;NM_002635:c.*92A>G;NM_213611:c.*92A>G	.	.	Mitochondrial phosphate carrier deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs112958711	5.541e-05	8.329e-05	7.194e-05	4.097e-05	0.0005	4.117e-05	3.604e-05	9.04e-05	4.986e-05	0	0	0	0	0	0.0005	7.796e-05	5.746e-05	1.485e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	4.826e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	966.33	33	chr12	98601620	.	A	G	966.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.421;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,38:73:99:0|1:98601620_A_G:980,0,1274:98601620	18	0	1	0	.
chr12	99772860	99772868	AGTGTACAC	-	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.485e-07	6.847e-07	0	1.512e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	253.29	16	chr12	99772859	.	AAGTGTACAC	A	253.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.324;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:267,0,351	18	0	1	0	.
chr12	100251743	100251743	T	-	intronic	DEPDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.28	4	chr12	100251742	.	AT	A	30.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=62;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:42:42,0,173	17	0	1	1	.
chr12	101614326	101614329	GAGA	-	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024538361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0007	0.0020	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0017	0	0.0013	0	0	6.115e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2260.07	7	chr12	101614325	.	TGAGA	T	2260.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.894;DP=206;ExcessHet=12.0371;FS=1.361;InbreedingCoeff=-0.4737;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	0	.
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	767.02	71	chr12	101684268	.	A	G	767.02	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.027;DP=1119;ExcessHet=11.1788;FS=85.184;InbreedingCoeff=-0.4759;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.48;SOR=9.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,11:51:8:8,0,662	6	0	12	1	C
chr12	102894758	102894758	G	A	exonic	PAH	.	nonsynonymous SNV	PAH:NM_000277:exon3:c.C329T:p.S110L,PAH:NM_001354304:exon4:c.C329T:p.S110L	Phenylketonuria, Autosomal recessive	0	1517	4	1	0	6	0.00197368	.	.	YES	108387	Phenylketonuria|not_provided|not_specified	MONDO:MONDO:0009861,MedGen:C0031485,OMIM:261600,Orphanet:716|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	reviewed_by_expert_panel	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.717	0.74157850218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199475627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.78490	T	0.303	0.41573	T	0.995	0.67487	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.25	0.63811	M	-5.82	0.99477	D	-2.97	0.64593	D	0.865	0.88798	1.097	0.99552	D	0.971	0.99091	D	10	0.8775118	0.87048	D	0.741579	0.97931	D	0.717	0.89966	0.739	0.87147	0.989255783203	0.98913	0.9366112122716002	0.93641	0.174382207677	0.19638	0.597045183182	0.52487	T	0.803764	0.95024	D	0.493634	0.94099	D	0.471295	0.94022	D	0.996010303497314	0.88504	D	0.947705	0.86792	D	0.6860279	0.77295	0.50490415	0.71383	0.7234998	0.79358	0.5213047	0.72344	-9.733	0.72297	D	0.11906291077299093	0.11051	0.220	0.66643	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.780102	0.77470	26.7	0.99921596244950794	0.98787	0.98887	0.88185	D	AEFBI	0.976166	0.99659	D	0.751359590905784	0.82994	7.902188	0.811781671974156	0.90600	10.48182	0.999999999999998	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	8.899000	0.92172	11.681000	0.94222	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.879	0.99870	717	0.55835	Aromatic amino acid hydroxylase, C-terminal|ACT domain;Aromatic amino acid hydroxylase, C-terminal|ACT domain;Aromatic amino acid hydroxylase, C-terminal|ACT domain;ACT domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1232.33	33	chr12	102894758	.	G	A	1232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.614;DP=720;ExcessHet=0;FS=4.125;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,51:96:99:1246,0,1288	18	0	1	0	.
chr12	103737602	103737606	TTCTC	0	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	50.06	33	chr12	103737602	.	TTCTC	*	50.06	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=737;ExcessHet=0.1504;FS=2.189;InbreedingCoeff=0.2092;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,13:26:99:0|1:103737600_CTT_C:264,0,313:103737600	14	0	5	0	.
chr12	104275469	104275469	T	C	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs796575974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	1.479e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.47	2	chr12	104275469	.	T	C	65.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.121;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:104275469_T_C:75,0,120:104275469	12	0	1	6	.
chr12	104275477	104275477	A	G	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.09	2	chr12	104275477	.	A	G	65.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:104275469_T_C:75,0,120:104275469	13	0	1	5	C
chr12	105122179	105122179	C	G	exonic	WASHC4	.	nonsynonymous SNV	WASHC4:NM_001293640:exon10:c.C727G:p.P243A,WASHC4:NM_015275:exon10:c.C727G:p.P243A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.0157672803897	.	.	4.149e-05	0	8.661e-05	0	0	3.002e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs776626849	1.782e-05	1.779e-05	1.774e-05	1.791e-05	0.0002	1.24e-05	1.054e-05	9.796e-05	7.842e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.209e-06	4.976e-05	0.0002	6.582e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.526	0.07116	T	0.817	0.03863	T	0.192	0.29441	B	0.043	0.24256	B	0.000001	0.84330	D	0.098714	1	0.81001	D	.	.	.	1.66	0.27486	T	-2.11	0.48020	N	0.593	0.65501	-1.0915	0.05286	T	0.069	0.28147	T	10	0.2600579	0.43450	T	0.015767	0.36685	T	0.143	0.38195	0.353	0.35246	0.568285537894	0.56494	0.3702114291709014	0.36935	0.215138462999	0.24049	0.706216156483	0.68044	T	0.005723	0.22156	T	-0.12291	0.32649	T	-0.177659	0.56738	T	0.19294111430645	0.20016	T	0.932007	0.74652	D	0.10110468	0.23879	0.19841634	0.43673	0.10110468	0.23879	0.19841634	0.43672	-3.152	0.11903	T	0.17145677444465504	0.21613	0.176	0.41828	B	.;.	.;.	2.989097	0.39896	21.1	0.94030710126409189	0.24144	0.98868	0.87925	D	AEFBI	0.846468	0.76334	D	0.146843581499717	0.48663	3.075797	0.338166129143861	0.57799	3.946986	0.999999999998941	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	7.603000	0.82048	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	19.940	0.97160	856	0.34373	WASH complex subunit 7, N-terminal;WASH complex subunit 7, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1225.83	34	chr12	105122179	.	C	G	1225.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.963;DP=678;ExcessHet=0.119;FS=1.796;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,33:46:99:791,0,202	17	0	2	0	.
chr12	105182093	105182093	C	T	intronic	APPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327069499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	5.141e-05	1.345e-05	4.827e-05	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	9.418e-05	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.5	.	chr12	105182093	.	C	T	70.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:81,0,67	15	0	1	3	.
chr12	105215981	105215981	T	C	intronic	APPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.87	2	chr12	105215981	.	T	C	58.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105215981_T_C:69,0,204:105215981	15	0	1	3	C
chr12	105215982	105215982	G	A	intronic	APPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.87	2	chr12	105215982	.	G	A	58.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105215981_T_C:69,0,204:105215981	15	0	1	3	C
chr12	105215991	105215991	C	T	intronic	APPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.2	2	chr12	105215991	.	C	T	59.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105215981_T_C:69,0,204:105215981	14	0	1	4	C
chr12	105216005	105216005	A	T	intronic	APPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.41	2	chr12	105216005	.	A	T	58.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105216005_A_T:69,0,204:105216005	15	0	1	3	C
chr12	105216006	105216006	A	G	intronic	APPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.41	2	chr12	105216006	.	A	G	58.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105216005_A_T:69,0,204:105216005	15	0	1	3	C
chr12	108530676	108530676	G	A	intronic	SART3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	130.76	1	chr12	108530676	.	G	A	130.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=78;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=0;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:143,0,31	17	0	1	1	.
chr12	109140271	109140271	T	0	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	981.07	5	chr12	109140271	.	T	*	981.07	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-0.189;DP=108;ExcessHet=0.0029;FS=0;InbreedingCoeff=0.4324;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=59.92;MQRankSum=0.674;QD=22.3;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=4.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:6:33:.:.:487,33,0:.	8	2	1	8	.
chr12	109406384	109406384	T	G	intronic	MYO1H	.	.	.	.	106	119	1	0	0	1	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559378796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	9.52e-05	0.0015	0.0011	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	84.38	.	chr12	109406384	.	T	G	84.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.108;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2291;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:95,0,69	13	0	1	5	.
chr12	109793275	109793275	C	T	intronic	TRPV4	.	.	.	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.86	3	chr12	109793275	.	C	T	51.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,112	18	0	1	0	.
chr12	109800842	109800842	C	T	intronic	TRPV4	.	.	.	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs368577247	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0056	0.0002	0.0002	0.0049	0.0046	0	5.728e-05	0	0.0056	4.058e-05	0	1.208e-05	0.0006	0.0002	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0069	0.0004	0.0004	0.0049	0.0043	4.128e-05	0	0.0020	0	0.0069	0	0	2.006e-05	0.0040	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	520.33	48	chr12	109800842	.	C	T	520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=682;ExcessHet=0;FS=1.817;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:534,0,426	18	0	1	0	C
chr12	109912548	109912548	T	C	intronic	TCHP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	193.76	6	chr12	109912548	.	T	C	193.76	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.275;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	16	1	1	1	.
chr12	110050830	110050831	AA	-	intronic	C12orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	544.71	13	chr12	110050829	.	TAA	T	544.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.908;DP=239;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:110050829_TAA_T:164,0,208:110050829	18	0	1	0	.
chr12	110050830	110050830	A	0	intronic	C12orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	40.94	13	chr12	110050830	.	A	*	40.94	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.509;DP=237;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1819;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.988;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:110050829_TAA_T:164,0,208:110050829	11	0	1	7	C
chr12	110050831	110050831	-	GGG	intronic	C12orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	167.13	13	chr12	110050831	.	A	AGGG	167.13	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2457;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.879;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:110050829_TAA_T:164,0,208:110050829	6	0	1	12	C
chr12	110512087	110512087	C	T	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570095187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.593e-05	6.295e-05	7.918e-05	6.001e-05	0.0002	0	6.559e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.74	3	chr12	110512087	.	C	T	61.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	17	0	1	1	.
chr12	111648351	111648351	C	T	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454191829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.551e-05	2.16e-05	1.5e-05	1.607e-05	3.251e-05	2.58e-06	9.7e-07	5.39e-06	2.02e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.251e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	185.71	5	chr12	111648351	.	C	T	185.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.631;DP=65;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.79;MQRankSum=0.469;QD=20.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:43:197,0,43	15	0	1	3	.
chr12	111880316	111880316	A	C	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	199.07	5	chr12	111880316	.	A	C	199.07	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=347;ExcessHet=1.4774;FS=10.59;InbreedingCoeff=-0.3191;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,8:23:57:.:.:57,0,324:.	6	0	5	8	.
chr12	112029406	112029406	A	G	UTR3	NAA25	NM_024953:c.*125T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-06	4.049e-05	3.319e-06	3.317e-06	4.351e-06	7.8e-07	5.2e-07	1.02e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.351e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	136.59	32	chr12	112029406	.	A	G	136.59	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.377;DP=599;ExcessHet=1.3;FS=44.943;InbreedingCoeff=-0.2074;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.08;SOR=5.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:27:17:17,0,493	13	0	5	1	.
chr12	112481526	112481526	T	C	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.62	.	chr12	112481526	.	T	C	41.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:112481513_G_A:52,0,162:112481513	14	0	1	4	.
chr12	112481532	112481532	A	G	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.4	1	chr12	112481532	.	A	G	41.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:112481513_G_A:52,0,162:112481513	16	0	1	2	C
chr12	112978818	112978818	G	A	intronic	OAS2	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451788354	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	568.33	35	chr12	112978818	.	G	A	568.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.14;DP=680;ExcessHet=0;FS=7.396;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=0.92;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:582,0,534	18	0	1	0	.
chr12	113002669	113002669	C	T	intronic	OAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765290465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.889e-05	7.881e-05	0.0001	5.383e-05	0.0003	4.499e-05	3.514e-05	8.876e-05	5.385e-05	2.415e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	142.68	.	chr12	113002669	.	C	T	142.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.21;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.78;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:155,0,23	17	0	1	1	C
chr12	113131028	113131028	C	T	intronic	RASAL1	.	.	.	.	414	1104	4	0	0	4	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962391794	1.888e-05	2.193e-05	2.693e-05	1.139e-05	8.677e-05	1.118e-05	9.04e-06	2.299e-05	1.237e-05	4.661e-05	8.677e-05	0	5.545e-05	0	0	1.548e-05	2.507e-05	0	3.292e-05	3.284e-05	3.86e-05	2.696e-05	9.684e-05	1.263e-05	7.99e-06	3.257e-05	1.92e-05	9.684e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.33	33	chr12	113131028	.	C	T	346.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,13:37:99:360,0,551	18	0	1	0	.
chr12	113313205	113313205	C	G	intronic	SLC8B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780453517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.93e-05	5.916e-05	3.861e-05	8.1e-05	0.0003	3.085e-05	2.216e-05	8.901e-05	5.402e-05	2.422e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.49	1	chr12	113313205	.	C	G	68.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.141;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:77,0,55	13	0	1	5	.
chr12	113381072	113381072	G	T	intronic	PLBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	210.91	5	chr12	113381072	.	G	T	210.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.07;DP=129;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.17;ReadPosRankSum=0.003;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:224,0,134	17	0	1	1	.
chr12	113924555	113924555	C	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	455	1064	3	0	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.61e-06	2.951e-06	0	2.989e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.123e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.33	17	chr12	113924555	.	C	T	390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.521;DP=448;ExcessHet=0;FS=2.846;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.96;ReadPosRankSum=2.44;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:99:404,0,116	18	0	1	0	.
chr12	113961190	113961190	T	-	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200570957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.049e-05	0.0009	2.616e-05	0.0001	0.0004	4.584e-05	3.581e-05	7.476e-05	3.098e-05	2.447e-05	0	6.685e-05	0	0	0.0007	0	1.494e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.07	2	chr12	113961189	.	AT	A	33.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	13	0	1	5	C
chr12	117215535	117215535	C	T	intronic	NOS1	.	.	.	.	537	983	1	1	0	3	0.00152362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537487013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-05	6.575e-05	6.437e-05	6.757e-05	0.0001	3.528e-05	2.624e-05	6.81e-05	5.092e-05	0	0	0	0	0	9.52e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	163.8	.	chr12	117215535	.	C	T	163.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.4;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:48:177,0,48	17	0	1	1	.
chr12	117527348	117527350	GAC	0	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	45.52	4	chr12	117527348	.	GAC	*	45.52	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5241;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:117527346_CAG_C:270,18,0:117527346	6	4	0	9	.
chr12	117571115	117571115	G	A	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984654439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.346e-05	0.0001	8.15e-06	5.14e-06	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.71	2	chr12	117571115	.	G	A	65.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:117571115_G_A:75,0,116:117571115	14	0	1	4	C
chr12	118991109	118991109	-	T	intronic	SRRM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1262993414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.47	3	chr12	118991109	.	G	GT	34.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	17	0	1	1	.
chr12	119395947	119395947	T	-	intronic	CCDC60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263260472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.043e-05	0.0006	6.542e-05	9.62e-05	0.0002	4.581e-05	3.579e-05	2.878e-05	1.881e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	7.459e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	158.99	0	chr12	119395946	.	CT	C	158.99	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4847;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;QD=22.71;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:56:127,83,100	11	1	1	6	.
chr12	119770730	119770730	C	T	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	440	1077	4	1	0	6	0.00277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554670054	0.0001	0.0001	9.302e-05	0.0001	0.0017	9.582e-05	9.06e-05	0.0009	0.0008	0	2.247e-05	0	0	3.843e-05	0.0017	4.243e-05	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0001	8.057e-05	0.0006	7.087e-05	5.744e-05	0.0002	9.011e-05	2.407e-05	0	0.0003	0	0.0002	9.414e-05	0	7.35e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1061.33	34	chr12	119770730	.	C	T	1061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.458;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,42:86:99:1075,0,1180	18	0	1	0	.
chr12	119999824	119999824	C	T	intronic	BICDL1	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	814.33	34	chr12	119999824	.	C	T	814.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.336;DP=715;ExcessHet=0;FS=1.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.866;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,40:99:99:828,0,1493	18	0	1	0	.
chr12	120108355	120108355	G	A	intronic	RAB35	.	.	.	.	387	1131	1	0	3	4	0.000441891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.423e-07	6.873e-07	1.49e-06	0	3.238e-05	0	0	.	.	3.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	504.33	35	chr12	120108355	.	G	A	504.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.046;DP=598;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:518,0,325	18	0	1	0	.
chr12	120178868	120178868	G	A	exonic	GCN1	.	nonsynonymous SNV	GCN1:NM_006836:exon6:c.C509T:p.T170M	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	2337737	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.0126223096684	.	.	4.167e-05	0	0	0.0001	0	3.013e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs368315746	3.284e-05	3.283e-05	4.084e-05	2.475e-05	0.0002	2.543e-05	2.249e-05	2.201e-05	1.942e-05	5.974e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0002	3.058e-05	4.967e-05	5.797e-05	5.914e-05	5.911e-05	0.0001	1.345e-05	0.0003	3.078e-05	2.21e-05	0.0001	8.293e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.226	0.18562	T	0.212	0.26549	T	.	.	.	.	.	.	0.000050	0.53742	D	0.188889	0.716608	0.29962	N	.	.	.	3.53	0.04852	T	-0.56	0.17003	N	0.446	0.48411	-0.9937	0.31643	T	0.008	0.02679	T	10	0.17004627	0.31646	T	0.012622	0.31353	T	0.053	0.14996	0.43	0.47843	0.043077524339	0.03247	0.14771819605067113	0.14693	0.292073870543	0.31614	0.404083818197	0.25637	T	.	.	.	-0.417018	0.01788	T	-0.600126	0.12801	T	0.0700873658061028	0.08663	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.10594	B	.	.	3.546636	0.49836	22.8	0.98209968997094799	0.39202	0.92803	0.56584	D	AEFDBCI	0.439999	0.49874	N	-0.0441284013261063	0.39865	2.357951	0.0940643828666993	0.44250	2.71036	0.118860481092234	0.16832	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.69	3.69	0.41483	2.799000	0.47586	8.011000	0.76190	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.1189:0.4992:0.3818	7.652	0.27519	445	0.79730	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1978.33	34	chr12	120178868	.	G	A	1978.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=825;ExcessHet=0;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.925;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,79:172:99:1992,0,2249	18	0	1	0	.
chr12	120448119	120448119	A	C	intronic	GATC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899255497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.75	3	chr12	120448119	.	A	C	138.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:151,0,28	18	0	1	0	.
chr12	120522869	120522869	G	A	intronic	COQ5	.	.	.	.	480	1041	1	0	0	1	0.000480077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs560685230	6.356e-05	7.18e-05	4.287e-05	8.07e-05	0.0004	4.651e-05	4.127e-05	0.0003	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	6.035e-06	3.26e-05	0.0004	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.33	34	chr12	120522869	.	G	A	241.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:255,0,215	18	0	1	0	.
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chr12	120766110	120766110	A	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	92.27	9	chr12	120766110	.	A	*	92.27	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;DP=257;ExcessHet=0.0747;FS=0;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=22;MLEAF=0.846;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:223,0,108	2	7	4	6	.
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chr12	122615485	122615485	A	C	exonic	KNTC1	.	nonsynonymous SNV	KNTC1:NM_014708:exon57:c.A5989C:p.K1997Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.00943117274299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.289	0.30656	T	0.033	0.55341	D	0.97	0.58077	D	0.857	0.61644	P	0.000005	0.62929	D	0.166511	0.998947	0.81001	D	2.215	0.62545	M	1.46	0.32238	T	-1.38	0.43334	N	0.352	0.39356	-1.0006	0.29746	T	0.149	0.47505	T	10	0.34580562	0.51547	T	0.009431	0.24716	T	0.193	0.47281	0.563	0.68364	0.539612970712	0.53614	0.27815235297540963	0.27728	0.115907379964	0.13073	0.424134016037	0.28405	T	0.02305	0.18717	T	-0.0724529	0.40933	T	-0.34185	0.40135	T	0.969832837581635	0.68732	D	0.906409	0.68582	D	0.18983267	0.40542	0.14710626	0.34826	0.18983267	0.40542	0.14710626	0.34825	-3.421	0.15340	T	.	.	0.132	0.28377	B	.;.;.	.;.;.	4.624262	0.73463	26.0	0.9944728872124966	0.65071	0.99240	0.93297	D	AEFBI	0.698582	0.65621	D	0.684959664475232	0.78645	6.913845	0.72222128592394	0.84066	8.189662	0.999443879354605	0.39736	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	5.199000	0.64988	11.202000	0.89070	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	16.484	0.84016	633	0.64743	RZZ complex, subunit KNTC1/ROD, C-terminal;RZZ complex, subunit KNTC1/ROD, C-terminal;RZZ complex, subunit KNTC1/ROD, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.33	11	chr12	122615485	.	A	C	135.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.068;DP=567;ExcessHet=0;FS=1.851;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:99:149,0,505	18	0	1	0	.
chr12	122818248	122818248	C	G	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.39	1	chr12	122818248	.	C	G	63.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122818192_C_T:75,0,120:122818192	16	0	1	2	.
chr12	122818249	122818249	A	G	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.39	1	chr12	122818249	.	A	G	63.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122818192_C_T:75,0,120:122818192	16	0	1	2	C
chr12	122853892	122853892	A	G	intronic	HIP1R	.	.	.	.	650	870	2	0	0	2	0.00114811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570546231	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	5.803e-05	0.0013	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	0	0	0	0.0102	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.34	15	chr12	122853892	.	A	G	175.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0121;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.05;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:189,0,21	18	0	1	0	.
chr12	123228446	123228446	T	A	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.17	2	chr12	123228446	.	T	A	63.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123228446_T_A:72,0,162:123228446	13	0	1	5	.
chr12	123228456	123228456	A	G	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540086902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.0	2	chr12	123228456	.	A	G	63.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123228446_T_A:72,0,162:123228446	13	0	1	5	C
chr12	123228458	123228458	G	A	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.32	2	chr12	123228458	.	G	A	62.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123228446_T_A:72,0,162:123228446	15	0	1	3	C
chr12	123228461	123228461	G	A	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs564910700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0015	2.406e-05	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.51	2	chr12	123228461	.	G	A	62.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:123228446_T_A:72,0,162:123228446	15	0	1	3	C
chr12	123313817	123313817	G	A	intronic	SBNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468434885	3.936e-05	4.196e-05	4.794e-05	3.178e-05	0.0002	2.628e-05	2.145e-05	7.271e-05	4.702e-05	0	0.0002	0	3.329e-05	0	0	3.889e-05	3.603e-05	1.997e-05	1.316e-05	1.971e-05	1.286e-05	1.347e-05	6.562e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.562e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	562.33	25	chr12	123313817	.	G	A	562.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=614;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-0.877;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:576,0,518	18	0	1	0	.
chr12	123420282	123420282	C	T	intronic	RILPL2	.	.	.	.	1073	444	5	0	0	5	0.0055991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.72	7	chr12	123420282	.	C	T	62.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.54;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123420267_C_T:75,0,120:123420267	17	0	1	1	.
chr12	123587872	123587872	A	T	intronic	TMED2	.	.	.	.	659	862	1	0	0	1	0.00057971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	189.12	1	chr12	123587872	.	A	T	189.12	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4092;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.52;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:213,18,0	17	1	0	1	.
chr12	123626466	123626466	G	A	exonic	EIF2B1	.	synonymous SNV	EIF2B1:NM_001414:exon6:c.C510T:p.H170H	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	.	2035458	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938664884	1.231e-05	1.231e-05	1.089e-05	1.375e-05	7.557e-05	7.7e-06	6.35e-06	2.004e-05	1.055e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	1.259e-05	1.656e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1387.33	33	chr12	123626466	.	G	A	1387.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=780;ExcessHet=0;FS=2.957;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,60:151:99:1401,0,2150	18	0	1	0	.
chr12	124094395	124094395	G	A	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.31	.	chr12	124094395	.	G	A	31.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr12	124133462	124133462	G	A	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478417427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.42	3	chr12	124133462	.	G	A	40.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.01;MQRankSum=-1.834;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:124133462_G_A:52,0,121:124133462	16	0	1	2	C
chr12	124277940	124277942	CCT	-	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208711631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.27	1	chr12	124277939	.	CCCT	C	44.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.66;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0124;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.98;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,372	18	0	1	0	C
chr12	124325382	124325382	-	CCCT	UTR3	NCOR2	NM_006312:c.*19_*20insAGGG;NM_001206654:c.*19_*20insAGGG;NM_001077261:c.*19_*20insAGGG	.	.	.	568	944	4	1	5	11	0.0031679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0021	0.0075	0	0	0	0.0013	0	0	3.23e-05	5	154602	rs757779305	0.0001	6.596e-05	9.317e-05	0.0001	0.0002	8.877e-05	7.87e-05	9.769e-05	8.419e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	551.38	7	chr12	124325382	.	C	CCCCT	551.38	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7588;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.37;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:578,39,0	18	1	0	0	.
chr12	124402512	124402512	-	GCTGCTGCTGCTGCT	exonic	NCOR2	.	nonframeshift insertion	NCOR2:NM_001077261:exon16:c.1528_1529insAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q509_P510insQQQQQ,NCOR2:NM_001206654:exon16:c.1528_1529insAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q509_P510insQQQQQ,NCOR2:NM_006312:exon16:c.1531_1532insAGCAGCAGCAGCAGC:p.Q510_P511insQQQQQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35831183	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0038	0.0010	0.0010	0.0026	0.0025	0.0010	0.0007	0.0028	0.0001	0.0016	0.0038	0.0009	0.0009	0.0029	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0024	0.0009	0.0008	0.0013	0.0010	0.0010	0	0.0003	0.0035	0.0004	0.0026	0	0.0008	0	0.0024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	26976.9	58	chr12	124402512	.	G	GGCTGCTGCTGCTGCT	26976.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.707;DP=1396;ExcessHet=2.8258;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.81;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,23:55:99:2234,1267,1254	18	0	1	0	C
chr12	124457145	124457145	T	G	exonic	NCOR2	.	synonymous SNV	NCOR2:NM_001077261:exon8:c.A723C:p.A241A,NCOR2:NM_001206654:exon8:c.A723C:p.A241A,NCOR2:NM_006312:exon8:c.A723C:p.A241A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3219182	NCOR2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992462302	1.376e-05	1.3e-05	1.441e-05	1.311e-05	1.662e-05	8.8e-06	7.09e-06	1.038e-05	8.57e-06	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	1.76e-05	0	1.319e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.352e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	958.33	34	chr12	124457145	.	T	G	958.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.187;DP=704;ExcessHet=0;FS=1.81;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,43:81:99:972,0,828	18	0	1	0	C
chr12	124974778	124974778	-	TT	intronic	DHX37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.054e-06	5.402e-05	1.369e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	78.03	2	chr12	124974778	.	A	ATT	78.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:51:.:.:51,0,74:.	8	0	1	10	.
chr12	125114008	125114008	A	G	intronic	AACS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.69	.	chr12	125114008	.	A	G	103.69	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:113,0,28	13	0	1	5	.
chr12	125134065	125134065	G	A	exonic	AACS	.	nonsynonymous SNV	AACS:NM_001319840:exon14:c.G1489A:p.G497S,AACS:NM_001319839:exon15:c.G1612A:p.G538S,AACS:NM_023928:exon15:c.G1612A:p.G538S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.749	0.239459598602	.	.	2.579e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs757577125	1.3e-05	1.3e-05	8.168e-06	1.788e-05	0.0002	8.31e-06	6.7e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	N	0.046461	1	0.81001	D	.	.	.	-0.11	0.64445	T	-5.67	0.87143	D	0.956	0.96531	0.504	0.90597	D	0.613	0.86309	D	10	0.9860214	0.98888	D	0.23946	0.88631	D	0.749	0.91371	0.956	0.99519	0.686724078157	0.68404	0.7942513808147401	0.79378	0.55452773041	0.52192	0.728894948959	0.71345	T	0.453163	0.79321	T	0.184231	0.72431	D	0.286537	0.87471	D	0.929163217544556	0.59306	D	0.979862	0.93146	D	0.92758155	0.93995	0.8931325	0.94489	0.92758155	0.93995	0.8931325	0.94489	-11.414	0.81880	D	.	.	0.881	0.81512	P	.	.	5.447563	0.91008	32	0.99877751065531573	0.95410	0.98971	0.89357	D	AEFDBI	0.884143	0.81360	D	0.668768264094227	0.77588	6.703671	0.648894732231765	0.78527	6.894485	0.999975964731399	0.50053	0.744818	0.98587	0	0.702456	0.74545	0	0.732433	0.93434	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.75	4.86	0.62624	8.784000	0.91456	11.724000	0.94868	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.917000	0.45243	0.0689:0.0:0.9311:0.0	14.878	0.70144	976	0.04745	AMP-dependent synthetase/ligase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1450.33	33	chr12	125134065	.	G	A	1450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.455;DP=739;ExcessHet=0;FS=0.678;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,63:119:99:1464,0,1391	18	0	1	0	C
chr12	125650766	125650766	G	A	exonic	TMEM132B	.	nonsynonymous SNV	TMEM132B:NM_001286219:exon3:c.G248A:p.R83H,TMEM132B:NM_001366854:exon7:c.G1727A:p.R576H,TMEM132B:NM_052907:exon7:c.G1712A:p.R571H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3616752	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.0234836904265	7.7e-05	0.000199681	4.142e-05	0.0003	0	0	0	2.999e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs374760768	4.104e-05	4.104e-05	3.403e-05	4.813e-05	4.946e-05	3.244e-05	2.919e-05	3.89e-05	3.49e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	1.872e-05	0	4.946e-05	1.656e-05	0	3.283e-05	4.593e-05	1.285e-05	5.371e-05	4.81e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.015	0.52492	D	0.024	0.56640	D	0.083	0.24734	B	0.027	0.21085	B	0.000346	0.45440	D	0.098253	0.999991	0.58761	D	2.78	0.81115	M	0.54	0.54911	T	-3.92	0.73151	D	0.694	0.69913	-0.9017	0.47814	T	0.154	0.48395	T	10	0.19912246	0.35909	T	0.023484	0.46453	T	0.190	0.46781	.	.	0.166414681773	0.16258	0.5424032047070056	0.54165	1.00474942747	0.74539	0.706605672836	0.68102	T	0.264767	0.63658	T	-0.208086	0.19649	T	-0.257242	0.49099	T	0.707202970981598	0.41064	D	0.943806	0.87125	D	0.17087223	0.37688	0.14304848	0.34011	0.17087223	0.37688	0.14304848	0.34010	-9.346	0.72662	D	.	.	0.099	0.21766	B	.;.	.;.	5.235470	0.87887	29.4	0.99900690821979743	0.97275	0.91493	0.53647	D	AEFBHI	0.315130	0.41979	N	-0.332218872655764	0.27931	1.536438	-0.268833305029947	0.29130	1.629664	0.00338464593718881	0.10088	0.719381	0.83141	0	0.573888	0.26702	0	0.723133	0.82415	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.14	3.32	0.37134	4.478000	0.59963	7.431000	0.58793	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.1476:0.0:0.8524:0.0	11.312	0.48604	939	0.14249	Transmembrane protein family 132, middle domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1778.33	44	chr12	125650766	.	G	A	1778.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.75;DP=751;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.879;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,61:113:99:1792,0,1243	18	0	1	0	.
chr12	128466773	128466773	C	T	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.12	3	chr12	128466773	.	C	T	62.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128466773_C_T:75,0,120:128466773	18	0	1	0	.
chr12	128466779	128466779	A	C	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.08	3	chr12	128466779	.	A	C	62.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128466773_C_T:75,0,120:128466773	18	0	1	0	C
chr12	128466798	128466798	A	G	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.02	3	chr12	128466798	.	A	G	62.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128466798_A_G:75,0,120:128466798	18	0	1	0	C
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chr12	128466810	128466810	A	G	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.97	3	chr12	128466810	.	A	G	58.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:128466798_A_G:72,0,162:128466798	18	0	1	0	C
chr12	128616782	128616782	C	A	intronic	TMEM132C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr12	128616782	.	C	A	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	C
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chr12	132007490	132007490	T	G	intronic	EP400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574708858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	113.58	.	chr12	132007490	.	T	G	113.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	4	0	1	14	.
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chr12	132257495	132257496	CT	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8529	148.62	19	chr12	132257495	.	CT	*	148.62	.	AC=29;AF=0.853;AN=34;DP=518;ExcessHet=0.0128;FS=3.748;InbreedingCoeff=0.4742;MLEAC=31;MLEAF=0.912;MQ=59.04;QD=0.95;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:26:1|1:132257458_G_A:424,26,0:132257458	1	13	3	2	.
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chr12	132307813	132307813	G	A	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290186284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.091e-05	0.0008	0.0001	5.521e-05	0.0006	4.606e-05	3.598e-05	0.0002	8.601e-05	4.987e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.6	1	chr12	132307813	.	G	A	49.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0099;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:132307813_G_A:60,0,330:132307813	15	0	1	3	C
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chr12	132532856	132532856	T	A	intronic	FBRSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323727001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.21	.	chr12	132532856	.	T	A	68.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	12	0	1	6	.
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chr13	19662209	19662209	T	G	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232398120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.941e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.387e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.71	4	chr13	19662209	.	T	G	63.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19662209_T_G:75,0,120:19662209	16	0	1	2	.
chr13	19662214	19662214	C	T	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.79	4	chr13	19662214	.	C	T	63.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19662209_T_G:75,0,120:19662209	16	0	1	2	C
chr13	20034202	20034202	A	C	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	107.97	22	chr13	20034202	.	A	C	107.97	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.056;DP=483;ExcessHet=1.8123;FS=22.832;InbreedingCoeff=0.0356;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.767;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,1:14:2:0|1:20034202_A_C:2,0,414:20034202	3	0	4	12	.
chr13	20516604	20516604	C	G	intronic	CRYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.66	2	chr13	20516604	.	C	G	62.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20516604_C_G:72,0,162:20516604	15	0	1	3	.
chr13	20516605	20516605	A	G	intronic	CRYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950208557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.88	2	chr13	20516605	.	A	G	62.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0237;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20516604_C_G:72,0,162:20516604	14	0	1	4	C
chr13	21537475	21537475	T	C	intronic	MICU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1034874911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.59e-05	0.0001	8.858e-05	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0008	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.66	.	chr13	21537475	.	T	C	31.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1396;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,85	9	0	1	9	.
chr13	23401919	23401919	G	A	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	1031	489	1	1	0	3	0.0030581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484913626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	7.238e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.49	2	chr13	23401919	.	G	A	64.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23401919_G_A:75,0,120:23401919	14	0	1	4	.
chr13	23401923	23401923	C	G	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	1028	491	2	1	0	4	0.0040568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.49	2	chr13	23401923	.	C	G	64.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23401919_G_A:75,0,120:23401919	14	0	1	4	C
chr13	23401925	23401925	A	C	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.32	2	chr13	23401925	.	A	C	64.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23401919_G_A:75,0,120:23401919	14	0	1	4	C
chr13	23401927	23401927	-	C	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	1031	489	1	1	0	3	0.0030581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.45	2	chr13	23401927	.	T	TC	64.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23401919_G_A:75,0,120:23401919	14	0	1	4	C
chr13	24701906	24701906	C	T	intronic	ATP12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.12e-05	9.61e-05	0	0	0.0002	2.999e-05	0	6.065e-05	3.23e-05	5	154602	rs200820723	8.141e-05	8.209e-05	8.577e-05	7.702e-05	0.0001	6.936e-05	6.487e-05	7.048e-05	6.541e-05	0.0001	4.472e-05	0	0	0.0002	0	8.454e-05	6.624e-05	1.16e-05	9.855e-05	9.85e-05	7.706e-05	0.0001	8.819e-05	6.006e-05	4.879e-05	3.761e-05	2.575e-05	7.235e-05	0	0	0	0	0.0006	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	651.33	33	chr13	24701906	.	C	T	651.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.421;DP=703;ExcessHet=0;FS=3.461;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=-2.399;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,29:71:99:665,0,1114	18	0	1	0	.
chr13	24774686	24774686	A	G	intronic	RNF17	.	.	.	.	490	1026	5	1	0	7	0.00339971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs150292937	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0082	0.0005	0.0005	0.0071	0.0067	0	0.0005	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0006	0.0082	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0110	0.0004	0.0003	0.0086	0.0078	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	174.84	12	chr13	24774686	.	A	G	174.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.744;DP=260;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:132,0,215	17	0	2	0	.
chr13	24855445	24855445	T	C	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.5	4	chr13	24855445	.	T	C	58.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24855445_T_C:69,0,204:24855445	16	0	1	2	C
chr13	24855446	24855446	G	A	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.63	4	chr13	24855446	.	G	A	58.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.44;MQRankSum=-1.981;QD=8.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:24855445_T_C:69,0,204:24855445	16	0	1	2	C
chr13	24855483	24855483	C	T	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.48	2	chr13	24855483	.	C	T	65.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24855483_C_T:75,0,113:24855483	15	0	1	3	C
chr13	24874036	24874036	T	C	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs780965486	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	3.416e-05	0	0.0004	0	0	0.0013	0.0001	0.0003	6.451e-05	6.563e-05	6.561e-05	6.422e-05	6.711e-05	0.0001	3.513e-05	2.613e-05	4.764e-05	3.339e-05	4.809e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.33	13	chr13	24874036	.	T	C	276.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.695;DP=383;ExcessHet=0;FS=3.214;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=0.089;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:290,0,289	18	0	1	0	C
chr13	25481143	25481143	G	A	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs897087775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0002	0.0009	0.0150	0.0005	0.0004	0.0122	0.0112	0.0001	0	0.0001	0	0.0004	0	0	5.928e-05	0	0.0150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.54	4	chr13	25481143	.	G	A	56.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.89;MQRankSum=1.07;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,101	18	0	1	0	.
chr13	25512356	25512356	C	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331324406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0006	0.0093	0.0003	0.0002	0.0072	0.0064	9.636e-05	0	0	0	0	0	0	5.889e-05	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	437.33	18	chr13	25512356	.	C	T	437.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=372;ExcessHet=0;FS=1.81;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.68;MQRankSum=-0.207;QD=18.22;ReadPosRankSum=-0.636;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:451,0,117	18	0	1	0	C
chr13	25785205	25785205	C	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.0	.	chr13	25785205	.	C	T	64.0	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25785205_C_T:72,0,162:25785205	10	0	1	8	C
chr13	25785208	25785208	G	T	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.39	.	chr13	25785208	.	G	T	64.39	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25785205_C_T:72,0,162:25785205	10	0	1	8	C
chr13	25785209	25785209	G	A	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.591e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.64	.	chr13	25785209	.	G	A	63.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25785205_C_T:72,0,162:25785205	11	0	1	7	C
chr13	25828057	25828057	G	A	intronic	ATP8A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276578736	1.64e-05	1.372e-05	6.664e-06	2.583e-05	0.0004	1.071e-05	8.71e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	3.695e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.813e-05	2.852e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1044.33	39	chr13	25828057	.	G	A	1044.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.71;DP=732;ExcessHet=0;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,42:109:99:1058,0,1800	18	0	1	0	C
chr13	26254922	26254922	T	C	intronic	CDK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	462.33	20	chr13	26254922	.	T	C	462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.353;DP=552;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:476,0,336	18	0	1	0	.
chr13	28079476	28079476	T	C	intronic	FLT3	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.54	1	chr13	28079476	.	T	C	94.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1859;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:100,0,27	9	0	1	9	.
chr13	28175250	28175251	CT	-	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs148502154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.25	4	chr13	28175249	.	CCT	C	38.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,253	15	0	1	3	.
chr13	28311921	28311921	A	T	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs141658286	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	0.0001	0.0001	0.0030	0.0028	0	0	0	0.0035	0	0	0	0.0001	9.566e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0001	0.0001	0.0032	0.0027	0	0	0	0	0.0046	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.33	55	chr13	28311921	.	A	T	494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.756;DP=754;ExcessHet=0;FS=4.309;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:508,0,723	18	0	1	0	.
chr13	28427567	28427567	C	A	intronic	FLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs773089571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.568e-05	7.71e-05	5.385e-05	0.0001	3.519e-05	2.618e-05	7.91e-05	5.995e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.33	16	chr13	28427567	.	C	A	347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.507;DP=341;ExcessHet=0;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=0.578;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:361,0,284	18	0	1	0	C
chr13	28844615	28844615	G	A	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480836863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.318e-05	0	2.713e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.63	7	chr13	28844615	.	G	A	44.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,184	17	0	1	1	.
chr13	30270084	30270084	-	C	intronic	KATNAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332242682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.212e-06	2.178e-05	0	1.695e-05	1.791e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.791e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.16	2	chr13	30270084	.	G	GC	58.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:30270084_G_GC:69,0,204:30270084	16	0	1	2	.
chr13	30718194	30718194	G	A	intronic	ALOX5AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171449212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.256e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	141.45	2	chr13	30718194	.	G	A	141.45	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1508;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=46.13;MQRankSum=-1.834;QD=17.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30718156_T_A:72,0,162:30718156	15	1	1	2	.
chr13	30718204	30718206	TTG	-	intronic	ALOX5AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336057031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.07	.	chr13	30718203	.	CTTG	C	62.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.35;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30718156_T_A:72,0,162:30718156	14	0	1	4	C
chr13	30718206	30718206	-	CA	intronic	ALOX5AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.17	.	chr13	30718206	.	G	GCA	62.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30718156_T_A:72,0,162:30718156	14	0	1	4	C
chr13	32036093	32036093	G	A	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402891432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.91	.	chr13	32036093	.	G	A	35.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	15	.
chr13	32136849	32136849	A	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	4.299e-05	2.654e-05	0	0	0.0002	0.0001	2.59e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	260.42	33	chr13	32136849	.	A	G	260.42	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.502;DP=918;ExcessHet=0.7564;FS=89.84;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.4;SOR=6.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,6:71:14:0|1:32136849_A_G:14,0,2561:32136849	15	0	4	0	C
chr13	32136851	32136851	C	G	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.139e-05	0.0003	6.025e-05	6.247e-05	7.627e-05	4.903e-05	4.507e-05	6.005e-05	5.497e-05	7.521e-05	0	4.196e-05	0	0	0	7.627e-05	6.257e-05	2.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	342.49	71	chr13	32136851	.	C	G	342.49	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.167;DP=1029;ExcessHet=1.3;FS=50.667;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.45;SOR=7.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,6:71:14:0|1:32136849_A_G:14,0,2561:32136849	13	0	5	1	C
chr13	32323143	32323146	TTTA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483460631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.089e-05	1.995e-05	2.693e-05	1.443e-05	1.506e-05	5.55e-06	2.54e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	1.506e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.29	34	chr13	32323142	.	TTTTA	T	49.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.242;DP=710;ExcessHet=0;FS=5.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=3.04;SOR=1.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,9:44:63:63,0,1179	18	0	1	0	.
chr13	32338610	32338610	A	G	exonic	BRCA2	.	nonsynonymous SNV	BRCA2:NM_000059:exon11:c.A4255G:p.K1419E	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.172484599793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.25	0.23707	T	.	.	.	.	.	.	0.014313	0.28571	N	0.340982	1	0.08975	N	.	.	.	5.69	0.00751	T	-2.79	0.59059	D	0.373	0.42443	-0.8668	0.50768	T	0.004	0.01365	T	10	0.38951686	0.54788	T	0.172485	0.84945	D	0.165	0.42395	0.179	0.08626	0.867765765986	0.86648	0.1534376509391446	0.15265	0.052375716267	0.05764	0.342312037945	0.16784	T	.	.	.	0.00752453	0.52687	T	-0.226968	0.52065	T	0.880416810512543	0.53043	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.15698	B	.;.	.;.	2.675227	0.34885	19.75	0.99507031884728203	0.68381	0.81513	0.40901	D	AEFDBI	0.192395	0.31955	N	0.173428535240871	0.49927	3.187762	0.13341157582614	0.46268	2.875626	0.999983938169715	0.51787	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.95	4.78	0.60666	3.714000	0.54618	3.855000	0.40108	0.733000	0.85838	0.884000	0.31069	0.995000	0.32472	0.430000	0.27449	0.7385:0.1857:0.0758:0.0	7.508	0.26727	748	0.52143	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	860.33	80	chr13	32338610	.	A	G	860.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.904;DP=1871;ExcessHet=0;FS=5.502;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.53;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,32:93:99:874,0,1674	18	0	1	0	C
chr13	32359223	32359225	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289603613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	5.165e-05	0.0003	0.0013	0.0001	8.257e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	5196.27	8	chr13	32359222	.	GAAA	G	5196.27	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.178;DP=330;ExcessHet=0.1504;FS=2.748;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:7:60:207,60,70	13	0	6	0	C
chr13	32360355	32360355	G	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3068.33	34	chr13	32360355	.	G	A	3068.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=910;ExcessHet=0;FS=0.438;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.098;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:157,123:280:99:3082,0,4131	18	0	1	0	C
chr13	32380535	32380536	TT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1335906293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.235e-05	0.0002	0.0002	7.513e-05	5.975e-05	8.854e-05	6.552e-05	3.82e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	3572.03	25	chr13	32380534	.	CTT	C	3572.03	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=1215;ExcessHet=13.8672;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:25:60:153,0,367	10	0	9	0	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1477.11	170	chr13	32393777	.	A	G	1477.11	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-4.097;DP=3071;ExcessHet=5.3738;FS=85.657;InbreedingCoeff=-0.3489;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=10.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,45:163:99:237,0,2171	8	0	9	2	C
chr13	35208649	35208649	A	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.988e-06	5.094e-05	6.274e-06	1.623e-06	2.76e-05	1.17e-06	8.5e-07	9.6e-07	6.5e-07	0	0	0	2.76e-05	0	0	4.118e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	75.12	16	chr13	35208649	.	A	G	75.12	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.977;DP=286;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1894;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:25:25,0,188	11	0	4	4	.
chr13	35634250	35634250	G	A	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.2	.	chr13	35634250	.	G	A	59.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.12;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35634250_G_A:69,0,204:35634250	13	0	1	5	C
chr13	35634259	35634259	T	C	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990768369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	4.598e-05	2.572e-05	6.734e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	4.745e-05	3.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.63	.	chr13	35634259	.	T	C	59.63	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:35634250_G_A:69,0,204:35634250	13	0	1	5	C
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1075.44	36	chr13	35822665	.	A	G	1075.44	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.605;DP=682;ExcessHet=8.9063;FS=30.397;InbreedingCoeff=-0.484;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=1.1;SOR=6.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:35822665_A_G:126,0,287:35822665	5	0	11	3	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3196.84	37	chr13	35822666	.	A	G	3196.84	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.322;DP=690;ExcessHet=17.0548;FS=56.614;InbreedingCoeff=-0.6039;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.85;SOR=7.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:5:0|1:35822665_A_G:5,0,413:35822665	4	0	14	1	C
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	3064.19	35	chr13	36312287	.	C	G	3064.19	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-3.472;DP=1689;ExcessHet=4.0268;FS=178.33;InbreedingCoeff=-0.2664;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.574;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,27:106:99:.:.:261,0,2289:.	11	0	8	0	.
chr13	37586079	37586079	C	T	intronic	POSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.476e-07	1.368e-06	1.472e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.818e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	765.33	27	chr13	37586079	.	C	T	765.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=614;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.69;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,23:31:99:779,0,207	18	0	1	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1334.06	229	chr13	38859428	.	G	C	1334.06	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-3.406;DP=2557;ExcessHet=11.1788;FS=276.801;InbreedingCoeff=-0.4865;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.46;SOR=13.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,43:141:99:183,0,1583	6	0	12	1	.
chr13	39023280	39023280	T	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-06	1.887e-05	0	4.694e-06	4.127e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.127e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	246.61	9	chr13	39023280	.	T	C	246.61	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-1.171;DP=226;ExcessHet=2.9153;FS=4.949;InbreedingCoeff=-0.3411;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.849;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:11:.:.:11,0,136:.	8	0	7	4	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1967.36	55	chr13	39724501	.	TA	*	1967.36	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=928;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3664;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=0.83;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:3,7:25:75:.:.:420,233,293:.	12	0	7	0	.
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chr13	42229014	42229014	C	T	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463570787	3.804e-05	0.0003	4.556e-05	3.074e-05	0.0003	2.847e-05	2.5e-05	0.0001	8.232e-05	0.0003	4.449e-05	0.0001	6.192e-05	7.338e-05	0	2.572e-05	6.727e-05	1.619e-05	0	3.298e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.07	6	chr13	42229014	.	C	T	59.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.623;DP=150;ExcessHet=0;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=2.36;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:71:0|1:42228994_A_G:71,0,136:42228994	15	0	1	3	.
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chr13	46082502	46082502	T	C	exonic	CPB2	.	nonsynonymous SNV	CPB2:NM_001278541:exon4:c.A323G:p.N108S,CPB2:NM_001872:exon4:c.A323G:p.N108S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.0127547941444	.	0.000199681	8.238e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs201278346	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.832	0.07473	T	0.589	0.08870	T	0.966	0.56202	D	0.14	0.33554	B	0.000000	0.84330	D	0.087436	0.987354	0.40577	D	2.16	0.60381	M	1.6	0.28604	T	-1.68	0.45222	N	0.476	0.51940	-1.0578	0.12311	T	0.089	0.34188	T	10	0.20324573	0.36473	T	0.012755	0.31594	T	0.160	0.41473	.	.	0.402899589544	0.39908	0.5435022571964878	0.54276	0.551534003631	0.51990	0.390689313412	0.23767	T	0.23524	0.60245	T	-0.244088	0.14831	T	-0.588392	0.13805	T	0.336030331429386	0.26466	T	0.770023	0.39993	T	0.48015812	0.65910	0.29679233	0.55713	0.48015812	0.65910	0.29679233	0.55712	-4.005	0.23878	T	.	.	0.082	0.08657	B	.;.;.	.;.;.	2.276663	0.29103	18.02	0.91363603991018638	0.20628	0.90407	0.51558	D	AEFDGBI	0.788159	0.71773	D	0.0442522169413464	0.43878	2.67228	0.0173002234650802	0.40519	2.419419	0.995086604411265	0.33945	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	6.395000	0.73157	6.069000	0.53240	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.026000	0.12556	0.0:0.0:0.0:1.0	13.825	0.62836	599	0.68140	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3264.77	35	chr13	46082502	.	T	C	3264.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.708;DP=768;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=-0.891;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74:74:99:2223,222,0	17	1	1	0	.
chr13	46626073	46626073	C	G	intronic	LRCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.76	.	chr13	46626073	.	C	G	36.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=15;ExcessHet=0;FS=10;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:38,0,39	4	0	1	14	.
chr13	48508655	48508655	T	C	intronic	RCBTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.43	3	chr13	48508655	.	T	C	58.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.32;MQRankSum=-1.068;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48508655_T_C:69,0,204:48508655	16	0	1	2	.
chr13	48508658	48508658	C	G	intronic	RCBTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.09	3	chr13	48508658	.	C	G	58.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.32;MQRankSum=-1.068;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48508655_T_C:69,0,204:48508655	17	0	1	1	C
chr13	48508660	48508660	T	C	intronic	RCBTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.09	3	chr13	48508660	.	T	C	58.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.32;MQRankSum=-1.068;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:48508655_T_C:69,0,204:48508655	17	0	1	1	C
chr13	49045100	49045157	CCTTTCCCTTTCCTTTTTTCTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTTCCTTTCCCTTTCCCTTT	-	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.03	2	chr13	49045099	.	GCCTTTCCCTTTCCTTTTTTCTTTCCCTTTCCCTTTCCCTTTCCTTTCCCTTTCCCTTT	G	59.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,114	16	0	1	2	.
chr13	49045766	49045766	T	C	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs963666295	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	8.447e-05	0	0.0005	0	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	340.88	6	chr13	49045766	.	T	C	340.88	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=167;ExcessHet=0.0113;FS=1.617;InbreedingCoeff=0.2909;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=2.52;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:91:91,0,127	16	1	1	1	C
chr13	49504717	49504717	C	T	intronic	PHF11;SETDB2-PHF11	.	.	.	.	982	535	4	1	0	6	0.00557621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167788690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.319e-05	0.0005	5.189e-05	1.36e-05	4.9e-05	1.271e-05	8.05e-06	8.12e-06	3.04e-06	4.9e-05	0	0	0	0	9.506e-05	0	2.962e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	104.13	12	chr13	49504717	.	C	T	104.13	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.651;DP=297;ExcessHet=0.3672;FS=1.353;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=37.83;MQRankSum=0.282;QD=2.17;ReadPosRankSum=-1.348;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,4:19:42:.:.:42,0,377:.	16	0	3	0	.
chr13	49522963	49522963	C	G	intronic	PHF11;SETDB2-PHF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551432072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.532e-05	0.0001	6.725e-05	0.0001	4.96e-05	3.965e-05	6.809e-05	5.091e-05	0	0	6.549e-05	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.36	16	chr13	49522963	.	C	G	175.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.92;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:189,0,98	18	0	1	0	C
chr13	51950017	51950017	T	C	exonic	ATP7B	.	nonsynonymous SNV	ATP7B:NM_001005918:exon8:c.A2234G:p.Q745R,ATP7B:NM_001330579:exon9:c.A2468G:p.Q823R,ATP7B:NM_001330578:exon10:c.A2486G:p.Q829R,ATP7B:NM_000053:exon11:c.A2720G:p.Q907R,ATP7B:NM_001243182:exon12:c.A2387G:p.Q796R	Wilson disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1892266	Wilson_disease	MONDO:MONDO:0010200,MedGen:C0019202,OMIM:277900,Orphanet:905	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.906	0.666232709841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.84	0.82582	M	-2.76	0.90848	D	-3.68	0.70314	D	0.859	0.85554	0.950	0.96396	D	0.869	0.95640	D	10	0.9642396	0.95877	D	0.666233	0.97206	D	0.906	0.97436	0.833	0.94168	0.983135688421	0.98294	0.8721428718385182	0.87180	0.377055545769	0.39141	0.777239918709	0.78512	T	0.912285	0.98358	D	0.438938	0.91970	D	0.392727	0.91871	D	0.992934226989746	0.83554	D	0.968203	0.92669	D	0.9533338	0.96605	0.9170375	0.96189	0.9533338	0.96605	0.9170375	0.96189	-13.021	0.89451	D	0.7551953780005498	0.83719	0.867	0.85936	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.417177	0.68379	25.2	0.99537424974376809	0.70274	0.97978	0.78588	D	AEFDBI	0.937174	0.93456	D	0.724379479852808	0.81230	7.473862	0.731495061575251	0.84771	8.385505	0.999999999999996	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.563428	0.19063	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	7.930000	0.87066	7.805000	0.69260	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	16.013	0.80214	459	0.78817	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1458.33	35	chr13	51950017	.	T	C	1458.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.216;DP=763;ExcessHet=0;FS=4.12;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=-0.765;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,52:94:99:1472,0,1032	18	0	1	0	.
chr13	52087353	52087353	G	A	exonic	NEK5	.	synonymous SNV	NEK5:NM_001365552:exon15:c.C1377T:p.N459N,NEK5:NM_199289:exon15:c.C1377T:p.N459N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752409091	8.464e-06	1.369e-05	8.453e-06	8.476e-06	4.493e-05	4.51e-06	3.57e-06	7.45e-06	2.79e-06	0	4.493e-05	0	2.533e-05	0	0	6.527e-06	3.4e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	885.33	34	chr13	52087353	.	G	A	885.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.077;DP=692;ExcessHet=0;FS=7.597;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:899,0,919	18	0	1	0	.
chr13	52093329	52093329	G	C	intronic	NEK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.36	13	chr13	52093329	.	G	C	115.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:86:0|1:52093329_G_C:129,0,86:52093329	18	0	1	0	C
chr13	52427237	52427237	T	C	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.466e-05	2.751e-06	0	1.818e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	260.35	41	chr13	52427237	.	T	C	260.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.824;DP=1152;ExcessHet=1.3;FS=50.033;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.24;SOR=7.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,10:53:20:20,0,954	14	0	5	0	.
chr13	54311053	54311053	C	-	downstream	MIR1297	dist=919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.68	3	chr13	54311052	.	AC	A	31.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.17;ReadPosRankSum=-0.692;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	18	0	1	0	.
chr13	60483641	60483641	C	G	intronic	TDRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.801e-05	0.0003	5.158e-05	4.467e-05	6.381e-05	3.294e-05	2.783e-05	4.345e-05	3.645e-05	0	0	0	0	0	0	6.381e-05	0	6.263e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	169.17	8	chr13	60483641	.	C	G	169.17	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.563;DP=226;ExcessHet=1.8686;FS=9.167;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:25:.:.:25,0,28:.	9	1	8	1	.
chr13	66963064	66963064	G	A	intronic	PCDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367789190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.595e-05	3.859e-05	5.381e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	6.277e-05	4.296e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.05	3	chr13	66963064	.	G	A	63.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:56:75,0,56	17	0	1	1	.
chr13	70085224	70085225	AG	-	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425064100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	8.538e-05	1.289e-05	5.39e-05	0.0010	1.263e-05	8e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	104.15	2	chr13	70085223	.	CAG	C	104.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	17	0	2	0	.
chr13	76995005	76995005	G	-	intronic	CLN5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.337e-07	6.861e-07	0	1.464e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	409.29	33	chr13	76995004	.	CG	C	409.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.318;DP=583;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-3.266;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:423,0,725	18	0	1	0	.
chr13	91983108	91983108	T	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923374588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	3.284e-05	3.867e-05	1.348e-05	0.0001	8.16e-06	5.15e-06	2.268e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.29	2	chr13	91983108	.	T	G	63.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91983108_T_G:75,0,120:91983108	16	0	1	2	.
chr13	91983115	91983115	A	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	1.971e-05	0	1.348e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.56	2	chr13	91983115	.	A	G	63.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91983108_T_G:75,0,120:91983108	16	0	1	2	C
chr13	91983116	91983116	C	T	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.56	2	chr13	91983116	.	C	T	63.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91983108_T_G:75,0,120:91983108	16	0	1	2	C
chr13	94199039	94199039	G	T	intronic	GPC6	.	.	.	Omodysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr13	94199039	.	G	T	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr13	96722264	96722264	A	-	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	165	60	0	1	0	2	0.0163934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1464194135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.478e-05	0.0006	7.917e-05	0.0001	0.0004	5.689e-05	4.591e-05	6.954e-05	4.322e-05	0	0	6.763e-05	0	0.0004	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.26	.	chr13	96722263	.	TA	T	36.26	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0832;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	10	0	1	8	.
chr13	98000174	98000174	A	G	intronic	IPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	182.87	6	chr13	98000174	.	A	G	182.87	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2352;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:156,0,66	15	1	1	2	.
chr13	98519651	98519651	T	C	intronic	STK24	.	.	.	.	501	1017	3	1	0	5	0.00245218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	493.19	9	chr13	98519651	.	T	C	493.19	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.996;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5599;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.49;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:188,0,211	17	1	1	0	.
chr13	98536361	98536362	TT	-	intronic	STK24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.043e-05	0.0002	2.655e-05	1.398e-05	2.485e-05	5.43e-06	2.51e-06	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	53.69	3	chr13	98536360	.	CTT	C	53.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,95	11	0	1	7	C
chr13	99244478	99244478	C	G	intronic	UBAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	8.131e-05	2.616e-05	1.917e-05	0.0002	0.0001	0.0002	6.217e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1587.15	55	chr13	99244478	.	C	G	1587.15	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.257;DP=1319;ExcessHet=5.3738;FS=147.764;InbreedingCoeff=-0.3442;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.817;SOR=11.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,20:57:99:0|1:99244477_A_G:198,0,399:99244477	10	0	9	0	.
chr13	101133970	101133970	C	T	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs563720907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	2.412e-05	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.72	.	chr13	101133970	.	C	T	68.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	17	0	1	1	.
chr13	101827951	101827951	G	0	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1029.64	16	chr13	101827951	.	G	*	1029.64	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=888;ExcessHet=4.0818;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=1.79;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,24:57:99:.:.:767,0,1159:.	8	0	11	0	.
chr13	111286956	111286956	C	T	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs574939771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.691e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.92	.	chr13	111286956	.	C	T	60.92	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0093;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,95	11	0	1	7	.
chr13	112067734	112067742	GCCGGGGCG	-	exonic	SOX1	.	nonframeshift deletion	SOX1:NM_005986:exon1:c.76_84del:p.A26_A28del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2551.29	33	chr13	112067733	.	CGCCGGGGCG	C	2551.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.758;DP=774;ExcessHet=0;FS=2.39;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.89;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,65:80:99:2565,0,433	18	0	1	0	.
chr13	112547532	112547547	ACGTGCATGGGAAAGT	0	exonic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	19298.6	264	chr13	112547532	.	ACGTGCATGGGAAAGT	*	19298.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=1944;ExcessHet=0.0506;FS=1.778;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.95;MQRankSum=1.14;QD=19.57;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:141,126:267:99:0|1:112547505_C_T:4636,0,5295:112547505	18	0	1	0	.
chr13	112547535	112547535	T	0	exonic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1352.82	264	chr13	112547535	.	T	*	1352.82	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.645;DP=2091;ExcessHet=0.1504;FS=0.529;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.9;MQRankSum=1.43;QD=1.19;ReadPosRankSum=-1.701;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:141,126:267:99:0|1:112547505_C_T:4636,0,5295:112547505	15	1	3	0	C
chr13	112547538	112547553	ATGGGAAAGTCGCGCG	0	exonic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	18480.0	264	chr13	112547538	.	ATGGGAAAGTCGCGCG	*	18480.0	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.234;DP=2512;ExcessHet=0.3394;FS=2.695;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.881;SOR=0.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,131:214:99:1|0:112547505_C_T:8473,3381,4811:112547505	15	1	3	0	C
chr13	112784969	112784969	C	T	intronic	ATP11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs142097752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	6.537e-05	0	0.0062	0	0	4.41e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.45	11	chr13	112784969	.	C	T	94.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,106	18	0	1	0	.
chr13	113405813	113405813	C	T	exonic	LOC101928841	.	nonsynonymous SNV	LOC101928841:NM_001304433:exon2:c.G2377A:p.E793K,LOC101928841:NM_001375393:exon2:c.G2377A:p.E793K	.	937	584	1	0	0	1	0.000855432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548005692	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.354e-05	0.0002	0	0	4.733e-05	0.0003	0.0002	9.161e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0.0002	9.409e-05	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	0.207	0.26969	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.04668	.	.	.	.	.	.	.	0.03110236	0.01242	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017455	0.14237	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.474753	0.14169	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.20235	B	.	.	-0.698311	0.01325	0.073	0.78896266569985529	0.12500	0.02238	0.06495	N	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999936675	0.74766	0.080785	0.02172	0	0.096583	0.02683	0	0.044551	0.00207	1	0.079188	0.02158	0	0.0525523	0.11250	4.16	-8.32	0.00873	-2.220000	0.01300	0.081000	0.14390	-0.360000	0.05510	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.0:0.4186:0.3455:0.2359	9.45	0.37885	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1228.33	69	chr13	113405813	.	C	T	1228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=1087;ExcessHet=0;FS=0.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.915	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:1242,0,874	18	0	1	0	.
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chr14	18968822	18968822	-	AAAAA	intronic	POTEM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228268368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	254.25	4	chr14	18968822	.	C	CAAAAA	254.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=79;ExcessHet=0.2906;FS=1.685;InbreedingCoeff=0.0123;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.8;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:86,0,75:.	12	0	1	6	.
chr14	19425856	19425856	T	G	intronic	POTEG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536639824	0.0027	0.0008	0.0014	0.0038	0.0155	0.0024	0.0023	0.0138	0.0131	0	0.0004	0.0129	0	0	0.0022	0.0005	0.0020	0.0155	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0099	0.0003	0.0002	0.0034	0.0020	0.0001	0	0	0.0020	0	0	0	0.0004	0.0038	0.0099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	508.53	.	chr14	19425856	.	T	G	508.53	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.091;DP=49;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=32.32;MQRankSum=1.34;QD=22.11;ReadPosRankSum=0.875;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:26:299,0,26	3	0	2	14	.
chr14	19748192	19748192	C	T	exonic	OR4Q3	.	synonymous SNV	OR4Q3:NM_172194:exon1:c.C765T:p.C255C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.77e-05	9.623e-05	0	0.0001	0	4.498e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs561840462	4.105e-05	4.31e-05	4.493e-05	3.713e-05	0.0004	3.245e-05	2.92e-05	0.0002	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	0	3.747e-05	0.0002	3.688e-05	1.656e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.573e-05	6.279e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1353.66	84	chr14	19748192	.	C	T	1353.66	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-5.407;DP=3392;ExcessHet=2.0135;FS=165.864;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.94;MQRankSum=-1.494;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.66;SOR=11.043	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:138,34:172:99:0|1:19748192_C_T:286,0,4566:19748192	12	0	6	1	.
chr14	20693421	20693421	T	C	intronic	ANG;RNASE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867875588	1.827e-06	1.378e-06	1.863e-06	1.793e-06	1.244e-06	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.244e-06	2.069e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3063.33	37	chr14	20693421	.	T	C	3063.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=1009;ExcessHet=0;FS=2.244;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,117:240:99:3077,0,3043	18	0	1	0	.
chr14	21233742	21233742	T	C	intronic	HNRNPC	.	.	.	.	471	1049	2	0	0	2	0.000952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.36	7	chr14	21233742	.	T	C	192.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.51;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:206,0,100	18	0	1	0	.
chr14	21408197	21408197	A	C	intronic	CHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.77e-06	1.371e-06	1.76e-06	1.781e-06	1.153e-06	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.153e-06	2.05e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	712.33	30	chr14	21408197	.	A	C	712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.621;DP=507;ExcessHet=0;FS=12.231;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.38;ReadPosRankSum=-0.97;SOR=4.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,20:27:99:726,0,143	18	0	1	0	.
chr14	21425948	21425950	AAC	-	intronic	CHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1345322040	0.0001	0.0005	9.962e-05	0.0001	0.0003	8.702e-05	7.78e-05	9.844e-05	5.934e-05	0	0.0003	0.0002	7.254e-05	0.0002	0	9.63e-05	0.0002	8.312e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.34	6	chr14	21425947	.	AAAC	A	61.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,111	18	0	1	0	C
chr14	23002162	23002162	-	G	intronic	C14orf93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.53	3	chr14	23002162	.	A	AG	50.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:62:1|0:23002148_CA_C:62,0,142:23002148	16	0	1	2	.
chr14	23055229	23055229	C	T	exonic	CDH24	.	nonsynonymous SNV	CDH24:NM_022478:exon3:c.G326A:p.R109Q,CDH24:NM_144985:exon3:c.G326A:p.R109Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.566	0.129252120227	.	.	4.121e-05	0	0	0	0	5.997e-05	0	6.056e-05	3.23e-05	5	154602	rs768201023	1.3e-05	1.3e-05	1.225e-05	1.375e-05	4.637e-05	8.31e-06	6.7e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	1.259e-05	1.656e-05	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999952	0.52396	D	4.89	0.99766	H	0.27	0.59176	T	-3.73	0.71157	D	0.903	0.90363	0.623	0.92199	D	0.602	0.85825	D	10	0.94541526	0.93867	D	0.129252	0.81128	D	0.566	0.82289	0.866	0.96104	0.864803184734	0.86348	0.8891321970559015	0.88882	1.23802410932	0.81522	0.616815149784	0.55279	T	0.36103	0.72718	T	0.0898015	0.63167	D	0.0216682	0.71738	D	0.998621463775635	0.94678	D	0.999654	0.99877	D	0.7965305	0.83685	0.73468035	0.84319	0.7965305	0.83687	0.73468035	0.84320	-12.882	0.88871	D	.	.	0.989	0.93209	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.732741	0.93289	33	0.99950776610985226	0.99944	0.98884	0.88144	D	AEFBI	0.914749	0.87856	D	0.945956456199907	0.93822	12.30159	0.756032282777495	0.86608	8.943806	0.999999999968406	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.72	3.72	0.41857	7.568000	0.81546	7.717000	0.67122	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.965000	0.52897	0.0:1.0:0.0:0.0	14.769	0.69287	810	0.42761	.;Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;.;Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1286.33	38	chr14	23055229	.	C	T	1286.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.987;DP=772;ExcessHet=0;FS=2.556;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,51:106:99:1300,0,1373	18	0	1	0	.
chr14	23325235	23325235	T	C	UTR3	PABPN1	NM_001360551:c.*936T>C	.	.	Oculopharyngeal muscular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.2911	0.4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs949517817	6.841e-06	6.841e-06	6.806e-06	6.876e-06	8.094e-06	3.46e-06	2.52e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.094e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	320.33	32	chr14	23325235	.	T	C	320.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.526;DP=565;ExcessHet=0;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-1.332;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:334,0,326	18	0	1	0	.
chr14	23523385	23523385	C	G	exonic	ZFHX2	.	nonsynonymous SNV	ZFHX2:NM_033400:exon9:c.G6557C:p.S2186T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.371	0.120198719008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.52727	D	0.993	0.65571	D	0.823	0.59197	P	0.000058	0.53742	D	0.000000	1	0.81001	D	2.3	0.65703	M	-1.23	0.78860	T	-1.12	0.28906	N	0.227	0.25499	-0.0018	0.82219	T	0.484	0.80306	T	10	0.2767756	0.45241	T	0.120199	0.80068	D	0.371	0.69016	0.241	0.17371	0.45553875121	0.45177	0.30552572672985057	0.30465	.	.	0.7548609972	0.75165	T	0.003178	0.02586	T	0.0306367	0.55808	T	-0.193769	0.55237	T	0.939332485198975	0.61071	D	0.618038	0.23687	T	0.18260776	0.39487	0.20068252	0.44011	0.18260776	0.39487	0.20068252	0.44010	-3.904	0.22362	T	.	.	0.148	0.32661	B	.	.	3.650323	0.51800	23.1	0.99640218188506025	0.76633	0.92330	0.55463	D	AEFDBI	0.529357	0.55050	D	0.407363383009425	0.61827	4.389128	0.393014286699129	0.61134	4.30935	0.999993691649457	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.0	0.00061	3	0.567892	0.33627	0	.	.	4.42	4.42	0.52775	1.283000	0.32843	2.270000	0.31824	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	15.963	0.79738	564	0.70960	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	712.33	52	chr14	23523385	.	C	G	712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.078;DP=803;ExcessHet=0;FS=0.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,26:65:99:726,0,1056	18	0	1	0	.
chr14	23523921	23523921	T	G	exonic	ZFHX2	.	nonsynonymous SNV	ZFHX2:NM_033400:exon9:c.A6021C:p.E2007D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.173	0.00740778393947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.944	0.02176	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.964332	0.08202	N	0.979946	0.730329	0.33712	D	-1.155	0.00891	N	-1.22	0.78752	T	1.49	0.00747	N	0.088	0.06587	-0.9668	0.37854	T	0.139	0.45678	T	10	0.015668929	0.00329	T	0.007408	0.19657	T	0.173	0.43840	0.335	0.32329	0.124217242631	0.12060	0.2105396033881482	0.20969	.	.	0.4465893507	0.31478	T	5.42E-4	0.00213	T	-0.250569	0.14027	T	-0.597702	0.13004	T	0.0391350611686787	0.03534	T	0.526147	0.17328	T	0.044145893	0.07007	0.032478202	0.01991	0.044145893	0.07007	0.032478202	0.01990	-4.987	0.36698	T	.	.	0.059	0.00847	B	.	.	-1.330310	0.00413	0.008	0.58683780668610763	0.06049	0.01609	0.05211	N	AEFDBI	0.033012	0.03838	N	-1.73155604668946	0.00736	0.03176659	-1.74946313231088	0.00935	0.04185724	0.999999878545077	0.74766	0.650006	0.45971	0	0.547309	0.14657	0	0.606735	0.37207	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.67	-9.34	0.00539	-2.487000	0.01054	-6.111000	0.01493	-0.736000	0.03693	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.976000	0.56436	0.1732:0.0:0.3085:0.5183	7.607	0.27275	564	0.70960	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1140.33	71	chr14	23523921	.	T	G	1140.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.009;DP=1057;ExcessHet=0;FS=0.693;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,52:115:99:1154,0,1588	18	0	1	0	C
chr14	23960122	23960122	C	G	intronic	DHRS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs564714166	8.394e-05	7.903e-05	6.032e-05	0.0001	0.0003	6.704e-05	6.095e-05	9.721e-05	8.844e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0001	5.208e-05	0	9.216e-05	9.195e-05	0.0001	8.087e-05	0.0001	5.538e-05	4.372e-05	6.806e-05	5.089e-05	2.424e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	628.33	37	chr14	23960122	.	C	G	628.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.774;DP=637;ExcessHet=0;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.51;MQRankSum=-0.843;QD=20.27;ReadPosRankSum=-1.033;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,17:31:99:0|1:23960122_C_G:642,0,537:23960122	18	0	1	0	.
chr14	24214609	24214609	G	A	intronic	MDP1;NEDD8-MDP1	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.299e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs754452200	6.704e-05	6.704e-05	3.676e-05	9.764e-05	0.0010	5.629e-05	5.172e-05	0.0005	0.0003	0	4.473e-05	0	0	0	0.0010	4.587e-05	4.968e-05	0.0004	5.253e-05	5.25e-05	6.424e-05	4.03e-05	0.0004	2.556e-05	1.829e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	395.33	35	chr14	24214609	.	G	A	395.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,16:47:99:409,0,825	18	0	1	0	.
chr14	24258748	24258748	G	A	intronic	TGM1	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	20	1501	1	0	0	1	0.000333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.389e-06	2.052e-06	2.754e-06	0	3.018e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.018e-05	0	0	0	0	0	0	1.684e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	33	chr14	24258748	.	G	A	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=678;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=-0.02;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,32:50:99:1045,0,570	18	0	1	0	.
chr14	24505547	24505547	G	T	exonic	CMA1	.	nonsynonymous SNV	CMA1:NM_001308083:exon4:c.C380A:p.P127H,CMA1:NM_001836:exon5:c.C713A:p.P238H	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0332792020968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.37118	T	0.04	0.50809	D	1.0	0.90584	D	0.958	0.70027	D	0.047912	0.23300	N	0.373259	0.996424	0.23019	N	2.36	0.67893	M	0.2	0.60111	T	-6.82	0.92980	D	0.236	0.44761	-0.8247	0.53638	T	0.287	0.65851	T	10	0.53136736	0.63202	D	0.033279	0.54868	D	0.208	0.49714	0.557	0.67547	0.801786107145	0.79993	0.6498083361194431	0.64916	0.00857817795208	0.00777	0.335130661726	0.15707	T	0.565832	0.85543	D	-0.0438932	0.45369	T	-0.300826	0.44637	T	0.974939405918121	0.70717	D	0.413359	0.21771	T	0.54944307	0.69924	0.45188504	0.68112	0.54944307	0.69925	0.45188504	0.68112	-6.203	0.49369	T	.	.	0.195	0.41678	B	.;.	.;.	3.560401	0.50099	22.9	0.97843157630328004	0.36345	0.42163	0.26817	N	AEFBI	0.070419	0.13979	N	0.155691270785604	0.49082	3.112592	0.0152415696650243	0.40422	2.412073	2.27432592707631E-4	0.06048	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.52	2.53	0.29594	1.036000	0.29837	2.138000	0.30825	0.676000	0.76740	0.904000	0.31524	0.989000	0.31174	0.170000	0.20979	0.0854:0.0:0.5907:0.3239	6.327	0.20457	759	0.50631	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	763.33	36	chr14	24505547	.	G	T	763.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.307;DP=716;ExcessHet=0;FS=0.827;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-1.23;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,35:87:99:777,0,1304	18	0	1	0	.
chr14	24607995	24607995	A	G	intronic	GZMH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.35	11	chr14	24607995	.	A	G	208.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.427;DP=274;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.94;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:222,0,182	18	0	1	0	.
chr14	26549932	26549932	A	G	intronic	NOVA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023547845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	349.94	7	chr14	26549932	.	A	G	349.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.015;DP=174;ExcessHet=0.119;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:146,0,107	17	0	2	0	.
chr14	29594203	29594203	T	C	intronic	PRKD1	.	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	7	218	1	0	0	1	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	.	0	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs770454812	0.0003	0.0001	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.706e-05	0.0002	0.0002	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	309.33	34	chr14	29594203	.	T	C	309.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.92;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-1.043;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,15:54:99:323,0,999	18	0	1	0	.
chr14	30884559	30884559	T	C	exonic	COCH	.	synonymous SNV	COCH:NM_001135058:exon8:c.T636C:p.H212H,COCH:NM_001347720:exon8:c.T831C:p.H277H,COCH:NM_004086:exon9:c.T636C:p.H212H	Deafness, autosomal dominant 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	.	.	.	8.332e-06	0	0	0	0	0	0	6.104e-05	6.5e-06	1	154602	rs768156505	3.433e-06	3.42e-06	0	6.896e-06	5.804e-05	1.01e-06	7.3e-07	2.196e-05	1.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.804e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1389.33	34	chr14	30884559	.	T	C	1389.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.739;DP=755;ExcessHet=0;FS=0.682;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,58:119:99:1403,0,1398	18	0	1	0	.
chr14	31008196	31008196	A	0	intronic	STRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7083	52.83	2	chr14	31008196	.	A	*	52.83	.	AC=17;AF=0.708;AN=24;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4952;MLEAC=22;MLEAF=0.917;MQ=60;QD=1.65;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	3	8	1	7	.
chr14	31174801	31174801	G	C	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.973e-06	2.993e-06	0	1.511e-05	8.544e-05	1.87e-06	1.26e-06	2.892e-05	1.741e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.544e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.34	10	chr14	31174801	.	G	C	346.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.64;ReadPosRankSum=0.424;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:62:360,0,62	18	0	1	0	.
chr14	32094181	32094181	C	T	exonic	ARHGAP5	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP5:NM_001030055:exon2:c.C3512T:p.T1171I,ARHGAP5:NM_001173:exon2:c.C3512T:p.T1171I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.00364054238708	.	.	8.278e-06	0	0	0	0	0	0	6.065e-05	6.5e-06	1	154602	rs773927154	7.532e-06	7.524e-06	9.538e-06	5.506e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	3.86e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.297e-06	1.658e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.093	0.42261	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.117238	0.19161	N	0.600559	0.948318	0.81001	D	1.7	0.43825	L	3.09	0.08460	T	-1.13	0.31170	N	0.301	0.37717	-0.9120	0.46607	T	0.016	0.06425	T	10	0.17265579	0.32050	T	0.003641	0.08371	T	0.065	0.18881	0.274	0.22528	0.158540857583	0.15491	0.19502438478385523	0.19420	0.279066347748	0.30389	0.827787995338	0.86224	D	0.147639	0.48582	T	0.0120072	0.53300	T	-0.220529	0.52687	T	0.519798696041107	0.33358	D	0.878412	0.59357	D	0.09228322	0.21646	0.09717512	0.23119	0.09228322	0.21645	0.09717512	0.23118	-4.582	0.32879	T	.	.	0.226	0.45738	B	.;.;.	.;.;.	3.501291	0.48989	22.7	0.98430504263827523	0.41386	0.93397	0.58108	D	AEFGBI	0.569039	0.57398	D	-0.121486709344061	0.36458	2.107613	0.126739632428173	0.45920	2.846858	0.999999999817296	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.670034	0.63936	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	5.793000	0.68709	7.738000	0.67953	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.519	0.95170	744	0.52588	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.33	47	chr14	32094181	.	C	T	706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=718;ExcessHet=0;FS=9.553;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.919;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.611;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:720,0,831	18	0	1	0	.
chr14	32154960	32154960	T	C	UTR3	ARHGAP5	NM_001173:c.*12T>C;NM_001030055:c.*12T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	281.87	30	chr14	32154960	.	T	C	281.87	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.529;DP=616;ExcessHet=0.7564;FS=32.837;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.486;SOR=4.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,3:30:14:0|1:32154956_G_C:14,0,995:32154956	14	0	4	1	C
chr14	32939207	32939207	C	T	UTR5	NPAS3	NM_001164749:c.-110C>T;NM_022123:c.-110C>T;NM_001165893:c.-110C>T;NM_173159:c.-110C>T	.	.	.	508	1011	3	0	0	3	0.00148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1463851688	4.498e-05	6.029e-05	6.097e-05	3.29e-05	0.0004	2.496e-05	1.992e-05	0.0002	0.0001	0	0.0004	0.0003	0	0	0	2.001e-05	0	2.398e-05	7.552e-05	7.259e-05	6.693e-05	8.457e-05	0.0003	4.145e-05	3.254e-05	9.2e-05	5.536e-05	0	0	0.0003	0.0006	0	0	0	6.1e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.35	11	chr14	32939207	.	C	T	96.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:110,0,106	18	0	1	0	.
chr14	33578256	33578256	C	T	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0008	0	0	0	.	0	0	0.0012	5.82e-05	9	154602	rs560210479	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0002	0.0006	0	0.0001	0	0	2.523e-05	0.0001	0.0011	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0001	0.0008	7.092e-05	5.748e-05	0.0003	0.0002	7.225e-05	0	0.0003	0	0.0008	0	0	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	669.33	43	chr14	33578256	.	C	T	669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=779;ExcessHet=0;FS=2.705;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.214;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:62:99:683,0,939	18	0	1	0	C
chr14	34712731	34712731	C	G	UTR3	CFL2	NM_138638:c.*134G>C;NM_021914:c.*134G>C;NM_001243645:c.*134G>C	.	.	Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.017e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	73.94	8	chr14	34712731	.	C	G	73.94	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.38;DP=128;ExcessHet=2.5225;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:13:32,0,13	3	0	4	12	.
chr14	34825938	34825938	A	-	intronic	BAZ1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0002	0	0.0001	8.696e-05	0.0002	6.613e-06	1.315e-05	0	1.355e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6819.62	15	chr14	34825937	.	CA	C	6819.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.105;DP=527;ExcessHet=0.0541;FS=1.34;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:25:41:640,619,804	18	0	1	0	.
chr14	36776988	36776988	A	G	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.73	8	chr14	36776988	.	A	G	56.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.96;MQRankSum=-1.068;QD=8.1;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36776988_A_G:69,0,204:36776988	17	0	1	1	.
chr14	36777005	36777005	A	T	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.01	9	chr14	36777005	.	A	T	57.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.96;MQRankSum=-1.068;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36776988_A_G:69,0,204:36776988	17	0	1	1	C
chr14	36777022	36777022	G	A	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.81	10	chr14	36777022	.	G	A	51.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.79;MQRankSum=-1.221;QD=5.76;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36776988_A_G:63,0,247:36776988	16	0	1	2	C
chr14	36777049	36777049	G	A	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	1022	499	1	0	0	1	0.001001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.79	8	chr14	36777049	.	G	A	60.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36777049_G_A:72,0,162:36777049	16	0	1	2	C
chr14	36777063	36777063	T	A	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.02	8	chr14	36777063	.	T	A	58.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.96;MQRankSum=-1.068;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36777049_G_A:69,0,197:36777049	16	0	1	2	C
chr14	36777064	36777064	C	T	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.02	8	chr14	36777064	.	C	T	58.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.96;MQRankSum=-1.068;QD=8.29;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36777049_G_A:69,0,197:36777049	16	0	1	2	C
chr14	37356465	37356465	C	A	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.72	2	chr14	37356465	.	C	A	65.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=46.71;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37356465_C_A:75,0,120:37356465	13	0	1	5	.
chr14	37356466	37356466	C	G	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	3.283e-05	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.72	2	chr14	37356466	.	C	G	65.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=46.71;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37356465_C_A:75,0,120:37356465	13	0	1	5	C
chr14	38207479	38207479	G	C	upstream	SSTR1	dist=425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.07	.	chr14	38207479	.	G	C	68.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,76	6	0	1	12	.
chr14	49586037	49586037	T	G	exonic	RPS29	.	synonymous SNV	RPS29:NM_001030001:exon2:c.A75C:p.S25S,RPS29:NM_001032:exon2:c.A75C:p.S25S,RPS29:NM_001351375:exon2:c.A66C:p.S22S	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1535471	not_provided|RPS29-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.521e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	1800.34	130	chr14	49586037	.	T	G	1800.34	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-4.476;DP=1915;ExcessHet=2.0135;FS=238.182;InbreedingCoeff=-0.229;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,50:183:99:356,0,3260	11	0	6	2	.
chr14	49601388	49601388	G	A	intronic	LRR1	.	.	.	.	639	880	2	1	0	4	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529947704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0068	0.0003	0.0002	0.0050	0.0044	2.408e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.09	1	chr14	49601388	.	G	A	51.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,116	17	0	1	1	.
chr14	52004518	52004518	C	T	UTR3	RTRAF	NM_016039:c.*2C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.323e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769649028	7.537e-06	7.525e-06	6.817e-06	8.264e-06	9.899e-06	4.04e-06	2.96e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.899e-06	0	0	1.323e-05	1.315e-05	1.292e-05	1.355e-05	2.945e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.33	18	chr14	52004518	.	C	T	391.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.322;DP=529;ExcessHet=0;FS=3.427;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:405,0,433	18	0	1	0	.
chr14	52707208	52707208	C	T	UTR5	PSMC6	NM_002806:c.-12C>T;NM_001366414:c.-3938C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3378551	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.473	0.600023493072	.	.	3.425e-05	0	0	0	0	6.241e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs775248842	3.561e-05	3.557e-05	4.088e-05	3.028e-05	4.14e-05	2.765e-05	2.504e-05	3.173e-05	2.838e-05	2.99e-05	2.239e-05	0	0	1.881e-05	0	4.14e-05	4.975e-05	0	1.317e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	6.554e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.021	0.58089	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.996311	0.43134	D	.	.	.	-3.39	0.94210	D	-1.17	0.29933	N	0.669	0.67736	0.847	0.94989	D	0.844	0.94777	D	6	0.6241123	0.68144	D	0.600023	0.96475	D	0.473	0.76619	0.431	0.48007	0.473498301906	0.46978	0.5580539027483487	0.55732	0.0247053108	0.02516	0.834324419498	0.87227	D	0.013152	0.11431	T	0.139983	0.68324	D	0.154982	0.80496	D	0.950392365455627	0.63326	D	0.735426	0.35200	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.530	0.65907	A	.;.	.;.	3.081731	0.41459	21.4	0.98648481345543404	0.44151	0.87946	0.47666	D	ALL	0.730881	0.67813	D	0.261619105017701	0.54217	3.587768	0.300395180548346	0.55561	3.719234	0.999999999999997	0.74766	0.006267	0.00052	3	0.218748	0.04544	0	0.47417	0.07244	0	0.241949	0.04745	2	.	.	4.74	3.85	0.43556	4.947000	0.63283	4.768000	0.44756	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9211:0.0:0.0789	13.134	0.58819	840	0.37365	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1475.33	34	chr14	52707208	.	C	T	1475.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.327;DP=772;ExcessHet=0;FS=5.464;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.883;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,65:127:99:1489,0,1384	18	0	1	0	.
chr14	54409059	54409059	A	C	intronic	CDKN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs777305981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	2.415e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.48	2	chr14	54409059	.	A	C	60.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,76	15	0	1	3	.
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	565.37	23	chr14	54957513	.	A	G	565.37	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-1.717;DP=447;ExcessHet=13.8672;FS=322.296;InbreedingCoeff=-0.5708;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.821;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:19:19,0,230	5	0	13	1	.
chr14	58211252	58211252	C	G	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1772.2	56	chr14	58211252	.	C	G	1772.2	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.962;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=216.022;InbreedingCoeff=-0.7259;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,19:78:75:117,0,619	13	0	6	0	.
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	457.79	14	chr14	58371754	.	C	T	457.79	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.325;DP=346;ExcessHet=12.1646;FS=36.232;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=5.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:55:55,0,74	6	0	12	1	.
chr14	58428086	58428086	G	T	UTR5	KIAA0586	NM_001329947:c.-179G>T;NM_001329943:c.-179G>T;NM_014749:c.-179G>T;NM_001329944:c.-179G>T;NM_001329946:c.-179G>T	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209146969	1.155e-05	1.026e-05	1.499e-05	7.922e-06	0.0006	6.94e-06	5.5e-06	9.753e-05	4.068e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.059e-05	3.72e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.08	4	chr14	58428086	.	G	T	98.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:111,0,110	18	0	1	0	.
chr14	59575760	59575760	C	T	intronic	CCDC175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.97e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.18	2	chr14	59575760	.	C	T	60.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59575760_C_T:72,0,162:59575760	17	0	1	1	.
chr14	59827359	59827359	T	C	intronic	RTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563708914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-05	9.187e-05	0.0001	5.374e-05	0.0005	5.527e-05	4.364e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.93	4	chr14	59827359	.	T	C	108.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.515;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:121,0,95	17	0	1	1	.
chr14	60114649	60114649	A	G	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.902e-05	0.0003	3.587e-05	2.229e-05	3.778e-05	2.08e-05	1.812e-05	2.679e-05	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	2.183e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	2520.08	33	chr14	60114649	.	A	G	2520.08	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.271;DP=667;ExcessHet=11.073;FS=232.378;InbreedingCoeff=-0.5409;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:125,0,339	1	0	10	8	.
chr14	61370195	61370195	G	A	intronic	PRKCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981990208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.938e-05	5.145e-05	2.69e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.73	2	chr14	61370195	.	G	A	106.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:118,0,20	15	0	1	3	.
chr14	62981022	62981022	T	G	exonic	KCNH5	.	nonsynonymous SNV	KCNH5:NM_139318:exon6:c.A792C:p.L264F,KCNH5:NM_172375:exon6:c.A792C:p.L264F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.826	0.230616686548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	-3.83	0.95794	D	-3.76	0.71762	D	0.909	0.91162	0.936	0.96191	D	0.892	0.96405	D	10	0.85035807	0.84211	D	0.230617	0.88238	D	0.826	0.94466	0.53	0.63707	0.962012708856	0.96160	0.8899204648396157	0.88962	1.81287146463	0.91823	0.904261469841	0.96898	D	0.836588	0.96150	D	0.458045	0.92840	D	0.420173	0.92751	D	0.981292545795441	0.73830	D	0.956904	0.83579	D	0.5643139	0.70748	0.5506631	0.74019	0.5643139	0.70749	0.5506631	0.74019	-10.022	0.74734	D	0.20130546165976693	0.26741	0.963	0.88375	P	.;.;.	.;.;.	4.301538	0.65684	24.9	0.99892480874335121	0.96589	0.56902	0.30237	D	AEGHCI	0.286282	0.39870	N	0.550785993193486	0.70131	5.456528	0.530919323393235	0.70082	5.453042	0.99566326459136	0.34254	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	0.891000	0.27944	2.915000	0.35530	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.1174:0.0:0.8826	8.341	0.31403	895	0.25842	Ion transport domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.33	87	chr14	62981022	.	T	G	33.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.77;DP=1067;ExcessHet=0;FS=429.962;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=0.469;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,36:145:47:47,0,2655	18	0	1	0	.
chr14	63940846	63940846	G	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.34	12	chr14	63940846	.	G	A	292.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.097;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.88;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:306,0,165	18	0	1	0	.
chr14	63976541	63976541	T	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	127.77	42	chr14	63976541	.	T	*	127.77	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=1603;ExcessHet=20.8569;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,28:69:99:.:.:643,0,137:.	0	3	16	0	C
chr14	64026803	64026803	-	C	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367400875	4.311e-05	4.038e-05	3.618e-05	5.018e-05	0.0071	3.395e-05	3.108e-05	0.0053	0.0047	0	0	0.0003	0	0	0.0071	1.904e-06	0.0002	1.273e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.3	36	chr14	64026803	.	G	GC	215.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.061;DP=483;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:229,0,175	18	0	1	0	C
chr14	64037134	64037136	TTT	-	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.447e-05	6.195e-05	2.799e-05	0	3.164e-05	2.4e-06	9e-07	5.25e-06	1.96e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.164e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	126.6	.	chr14	64037133	.	CTTT	C	126.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0.4742;FS=5.825;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.74;MQRankSum=-0.598;QD=7.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,119:.	14	0	1	4	C
chr14	64081947	64081947	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475361547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.039e-05	5.882e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.3	4	chr14	64081947	.	A	G	64.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=46.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64081947_A_G:75,0,120:64081947	14	0	1	4	C
chr14	64081948	64081948	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250888558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	4.6e-05	0	4.048e-05	2.945e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.47	4	chr14	64081948	.	C	T	64.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=46.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64081947_A_G:75,0,120:64081947	14	0	1	4	C
chr14	64081967	64081967	T	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.17	1	chr14	64081967	.	T	A	61.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64081947_A_G:72,0,142:64081947	15	0	1	3	C
chr14	64081970	64081970	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426717596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.17	1	chr14	64081970	.	C	T	61.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.59;MQRankSum=-1.834;QD=10.2;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64081947_A_G:72,0,142:64081947	15	0	1	3	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	2933.03	148	chr14	64158707	.	T	C	2933.03	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.339;DP=2339;ExcessHet=20.8569;FS=186.487;InbreedingCoeff=-0.7246;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.532;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,22:96:99:0|1:64158707_T_C:177,0,2293:64158707	2	0	15	2	C
chr14	64158708	64158708	G	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.G15876C:p.M5292I,SYNE2:NM_182914:exon86:c.G15876C:p.M5292I	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.0083565949609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.45039	D	0.033	0.53072	D	0.325	0.33132	B	0.108	0.31289	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	1	0.81001	D	2.35	0.67516	M	1.39	0.33842	T	-1.61	0.43524	N	0.431	0.49965	-1.0717	0.09043	T	0.088	0.33968	T	10	0.2520115	0.42548	T	0.008357	0.22130	T	0.077	0.22490	0.515	0.61459	0.404034981753	0.40020	0.26592724106991794	0.26505	0.0746054716563	0.08373	0.455664932728	0.32718	T	0.114551	0.49765	T	-0.102008	0.36092	T	-0.384304	0.35219	T	0.651877224445343	0.38542	D	0.879912	0.59649	D	0.19624485	0.41445	0.17938405	0.40669	0.19624485	0.41444	0.17938405	0.40668	-3.183	0.12274	T	.	.	0.388	0.58884	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.298733	0.29410	18.11	0.97187594042519665	0.32749	0.88851	0.48981	D	AEFGBI	0.256398	0.37533	N	-0.124265557851592	0.36337	2.099065	-0.0236316895668092	0.38649	2.280163	0.900501724960891	0.26077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	4.86	0.62624	4.416000	0.59567	4.462000	0.43463	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8511:0.1489	14.318	0.66020	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1526.87	42	chr14	64158708	.	G	C	1526.87	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.476;DP=1445;ExcessHet=2.9153;FS=183.125;InbreedingCoeff=-0.2443;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.927;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,22:96:99:0|1:64158707_T_C:177,0,2293:64158707	14	0	4	1	C
chr14	64240926	64240926	C	T	intronic	ESR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914152459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	2.575e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.44	7	chr14	64240926	.	C	T	56.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.58;MQRankSum=0.366;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64240926_C_T:69,0,196:64240926	18	0	1	0	.
chr14	64240930	64240930	A	C	intronic	ESR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	234.28	8	chr14	64240930	.	A	C	234.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=82;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.2274;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.06;MQRankSum=0.431;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64240926_C_T:72,0,162:64240926	16	0	1	2	C
chr14	64388198	64388198	C	T	upstream	MTHFD1	dist=155	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490907717	8.14e-05	9.246e-05	4.803e-05	0.0001	0.0032	6.81e-05	6.329e-05	0.0020	0.0017	0	0	0.0003	0	0	0.0032	6.429e-06	0.0003	0.0009	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.33	20	chr14	64388198	.	C	T	278.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.99;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=-1.432;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:292,0,273	18	0	1	0	.
chr14	64767540	64767540	C	T	intronic	SPTB	.	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	22	1498	2	0	0	2	0.000667111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs566645757	7.052e-05	7.198e-05	5.844e-05	8.241e-05	0.0077	5.835e-05	5.4e-05	0.0056	0.0049	0.0001	6.952e-05	0	0.0004	0	0.0077	1.149e-05	0.0005	0	9.851e-05	9.842e-05	7.709e-05	0.0001	0.0012	6.003e-05	4.877e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	6.536e-05	0	0.0012	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.33	26	chr14	64767540	.	C	T	377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=-1.11;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:391,0,368	18	0	1	0	.
chr14	64820841	64820841	T	-	intronic	SPTB	.	.	.	Anemia, neonatal hemolytic, fatal and near-fatal (3);Elliptocytosis-3 (3);Spherocytosis, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3216698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0.0005	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	88.76	1	chr14	64820840	.	CT	C	88.76	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0092;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:7:38:38,0,68	13	0	2	4	C
chr14	67089130	67089133	TTTC	0	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	185.9	14	chr14	67089130	.	TTTC	*	185.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.615;DP=266;ExcessHet=0.3672;FS=1.342;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=-1.777;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:19:99:.:.:316,0,447:.	17	0	2	0	.
chr14	67089133	67089138	CTTTTT	0	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	191.85	14	chr14	67089133	.	CTTTTT	*	191.85	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=234;ExcessHet=0.1688;FS=3.552;InbreedingCoeff=0.1238;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:159,0,480	14	0	3	2	C
chr14	67110114	67110114	A	G	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	1	1518	2	1	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs766512903	2.401e-05	2.394e-05	1.639e-05	3.17e-05	0.0037	1.743e-05	1.543e-05	0.0024	0.0021	2.996e-05	0	0	0	1.874e-05	0.0037	6.316e-06	6.639e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	879.33	33	chr14	67110114	.	A	G	879.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.777;DP=682;ExcessHet=0;FS=2.677;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:893,0,838	18	0	1	0	C
chr14	67809406	67809409	CTCT	0	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	709.57	7	chr14	67809406	.	CTCT	*	709.57	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;DP=173;ExcessHet=0.3064;FS=0;InbreedingCoeff=0.0956;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=9.72;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:58:0|1:67809405_ACT_A:273,0,58:67809405	8	0	7	4	.
chr14	71733928	71733928	A	T	intronic	SIPA1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.066e-06	4.133e-06	2.031e-06	4.112e-06	1.731e-05	8.2e-07	2.3e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.684e-06	0	1.731e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	435.33	33	chr14	71733928	.	A	T	435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.5;DP=619;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-0.734;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:449,0,743	18	0	1	0	.
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chr14	73072985	73072986	GG	-	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.81	2	chr14	73072984	.	TGG	T	61.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73072984_TGG_T:72,0,162:73072984	14	0	1	4	.
chr14	73072987	73072987	C	A	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.69	2	chr14	73072987	.	C	A	61.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73072984_TGG_T:72,0,162:73072984	14	0	1	4	C
chr14	73610582	73610582	T	C	upstream	ACOT6	dist=363	.	.	.	121	103	1	1	0	3	0.0143541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480794141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.282e-05	1.286e-05	5.374e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.23	7	chr14	73610582	.	T	C	58.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	15	0	1	3	.
chr14	73728027	73728031	TTTTG	-	intronic	MIDEAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	31.99	2	chr14	73728026	.	TTTTTG	T	31.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,112	13	0	1	5	.
chr14	74358722	74358722	G	A	exonic	VRTN	.	nonsynonymous SNV	VRTN:NM_018228:exon2:c.G1939A:p.A647T	.	409	1108	4	1	0	6	0.00270027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.0100397103235	.	.	8.265e-06	0	8.643e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747084343	8.893e-06	9.577e-06	5.445e-06	1.238e-05	3.478e-05	4.96e-06	3.82e-06	9.24e-06	4.56e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	6.295e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.364	0.11770	T	0.087	0.40747	T	0.086	0.24919	B	0.012	0.16012	B	0.000451	0.44317	N	0.146689	0.562446	0.32224	D	0.255	0.09829	N	0.64	0.52867	T	-1.3	0.32590	N	0.093	0.07262	-1.0991	0.04202	T	0.064	0.26597	T	10	0.05412823	0.05713	T	0.01004	0.26102	T	0.047	0.12962	0.417	0.45709	0.0675242888579	0.06100	0.5511689088160042	0.55042	0.419241257786	0.42481	0.322721660137	0.13833	T	0.222349	0.58618	T	-0.307295	0.07988	T	-0.58233	0.14338	T	0.0350555183800831	0.02817	T	0.657934	0.26722	T	0.040601674	0.05827	0.059851978	0.11301	0.040601674	0.05826	0.059851978	0.11300	-3.322	0.14022	T	.	.	0.064	0.01577	B	.	.	0.063903	0.04739	1.368	0.91204952084420465	0.20461	0.27072	0.23174	N	AEFDBCI	0.116711	0.22894	N	-1.21083425740859	0.04840	0.219367	-1.26563125580028	0.04903	0.2324119	0.999970062109776	0.50053	0.645754	0.44609	0	0.59043	0.45803	0	0.696144	0.63334	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.28	-2.3	0.06399	1.280000	0.32807	0.160000	0.15395	-0.169000	0.11342	0.169000	0.23921	0.000000	0.08366	0.220000	0.22462	0.5469:0.0:0.4531:0.0	8.806	0.34100	269	0.89438	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2541.33	33	chr14	74358722	.	G	A	2541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.043;DP=853;ExcessHet=0;FS=3.784;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.394;SOR=0.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,106:222:99:2555,0,2747	18	0	1	0	.
chr14	74892719	74892719	G	C	intronic	DLST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.296e-06	5.535e-06	2.346e-06	2.249e-06	1.613e-06	3.8e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.613e-06	2.521e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.36	8	chr14	74892719	.	G	C	241.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.618;DP=195;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:255,0,180	18	0	1	0	.
chr14	76013729	76013729	G	T	intronic	IFT43	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.329e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.35	11	chr14	76013729	.	G	T	215.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.076;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:58:229,0,58	18	0	1	0	.
chr14	76870337	76870337	G	C	downstream	LRRC74A	dist=33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.903e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.33	12	chr14	76870337	.	G	C	208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.42;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:222,0,306	18	0	1	0	.
chr14	77330542	77330542	C	T	intronic	GSTZ1	.	.	.	Tyrosinemia, type Ib (1)	471	1049	2	0	0	2	0.000952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464576412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	6.424e-05	2.69e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	93.87	6	chr14	77330542	.	C	T	93.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=218;ExcessHet=0.119;FS=3.096;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,146	17	0	2	0	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1570.85	9	chr14	77406634	.	C	*	1570.85	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=2.05;DP=309;ExcessHet=1.076;FS=7.701;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.857;SOR=2.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,15:22:99:.:.:391,0,208:.	5	2	10	2	.
chr14	79650429	79650429	A	G	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.07	.	chr14	79650429	.	A	G	35.07	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr14	87947880	87947880	T	G	splicing	GALC	NM_000153:exon13:c.1339-2A>C;NM_001201402:exon13:c.1261-2A>C;NM_001201401:exon12:c.1270-2A>C	.	.	Krabbe disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.804	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.048355	0.96078	35	0.96312423662121505	0.29387	0.90279	0.51329	D	AEFBI	.	.	.	0.834703617961455	0.88221	9.49745	0.637691033602847	0.77695	6.729492	0.662390159466227	0.22285	0.088506	0.02282	0	0.096993	0.02736	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.774629	0.45842	6.11	3.66	0.41111	2.105000	0.41449	7.874000	0.72122	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.337000	0.25363	0.1223:0.0:0.127:0.7507	8.987	0.35161	920	0.19381	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	417.72	34	chr14	87947880	.	T	G	417.72	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-0.843;DP=647;ExcessHet=1.3;FS=151.533;InbreedingCoeff=-0.2114;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=2.84;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:80:80,0,455	11	0	5	3	.
chr14	88470098	88470098	A	G	intronic	PTPN21	.	.	.	.	150	1368	3	1	0	5	0.00182415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs377274479	8.017e-05	8.081e-05	7.154e-05	8.886e-05	0.0004	6.785e-05	6.314e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0004	7.508e-05	0.0001	0.0002	8.534e-05	8.53e-05	0.0001	6.712e-05	0.0002	4.953e-05	3.959e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1180.83	34	chr14	88470098	.	A	G	1180.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.788;DP=693;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.416;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,30:50:99:975,0,593	17	0	2	0	.
chr14	88547563	88547563	G	A	intronic	PTPN21	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969677785	5.219e-05	2.386e-05	1.731e-05	7.858e-05	0.0008	3.125e-05	2.465e-05	0.0001	5.99e-05	0	0	0	0	0	0.0008	2.813e-05	0.0002	0.0001	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.687e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.33	19	chr14	88547563	.	G	A	397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.078;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.92;ReadPosRankSum=-0.072;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:411,0,235	18	0	1	0	C
chr14	88620595	88620595	A	T	UTR3	ZC3H14	NM_001326304:c.*8844A>T;NM_001326305:c.*8844A>T;NM_001326297:c.*8844A>T;NM_001326300:c.*8844A>T;NM_001326312:c.*8844A>T;NM_001326311:c.*8844A>T;NM_001326299:c.*8844A>T;NM_001160103:c.*8844A>T;NM_001326314:c.*8844A>T;NM_001326309:c.*8844A>T;NM_001326308:c.*8844A>T;NM_001326307:c.*8844A>T;NM_001326296:c.*8844A>T;NM_001160104:c.*8844A>T;NM_001326313:c.*8844A>T;NM_001326310:c.*8844A>T;NM_001326298:c.*8844A>T;NM_001326306:c.*8844A>T;NM_001326315:c.*8844A>T;NM_001326303:c.*8844A>T;NM_001326302:c.*8844A>T;NM_001326295:c.*8844A>T;NM_001326301:c.*8844A>T;NM_024824:c.*8844A>T;NM_207660:c.*8844A>T;NM_207662:c.*8844A>T	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976296338	3.222e-05	2.445e-05	3.041e-05	3.395e-05	0.0006	1.897e-05	1.484e-05	1.923e-05	1.209e-05	0	0	0	0	0	0.0006	3.26e-05	4.356e-05	0.0001	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.46	10	chr14	88620595	.	A	T	76.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:90:90,0,332	18	0	1	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	994.13	18	chr14	89290875	.	C	G	994.13	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.741;DP=310;ExcessHet=38.2876;FS=373.125;InbreedingCoeff=-0.8924;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:64:64,0,118	1	0	18	0	.
chr14	89989250	89989250	A	C	intronic	TDP1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.25e-06	1.201e-06	2.328e-06	0	1.367e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.367e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.4	8	chr14	89989250	.	A	C	47.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:61:61,0,190	18	0	1	0	.
chr14	89989559	89989559	T	C	intronic	TDP1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.56	2	chr14	89989559	.	T	C	53.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,145	18	0	1	0	C
chr14	90077339	90077339	T	A	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.78	.	chr14	90077339	.	T	A	62.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.67;MQRankSum=-0.967;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90077339_T_A:72,0,162:90077339	13	0	1	5	.
chr14	90077340	90077340	C	G	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs552703130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.846e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3e-06	4.846e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.78	.	chr14	90077340	.	C	G	62.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.67;MQRankSum=-0.967;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90077339_T_A:72,0,162:90077339	13	0	1	5	C
chr14	90077350	90077350	G	A	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359122931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.12e-05	6.035e-05	4.022e-05	4.222e-05	7.559e-05	1.779e-05	1.171e-05	2.907e-05	1.902e-05	2.557e-05	0	0	0	0	0	0	7.559e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.45	.	chr14	90077350	.	G	A	62.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0477;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.67;MQRankSum=-0.967;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90077339_T_A:72,0,162:90077339	13	0	1	5	C
chr14	90077364	90077364	G	A	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs376889591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.9	.	chr14	90077364	.	G	A	62.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0275;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.67;MQRankSum=-0.967;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90077339_T_A:72,0,162:90077339	12	0	1	6	C
chr14	90077367	90077367	C	T	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1416814342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	9.66e-05	1.262e-05	7.98e-06	3.251e-05	1.916e-05	9.66e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.9	.	chr14	90077367	.	C	T	59.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0275;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.75;MQRankSum=-1.068;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:90077339_T_A:69,0,184:90077339	12	0	1	6	C
chr14	91196505	91196505	G	A	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.778e-05	0	0	0	0	6.781e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs746659070	3.503e-05	3.628e-05	3.353e-05	3.653e-05	0.0020	2.695e-05	2.432e-05	0.0011	0.0009	0	2.264e-05	0	0	1.878e-05	0.0020	2.495e-05	0.0002	1.177e-05	4.599e-05	4.593e-05	5.143e-05	4.03e-05	6.547e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.816e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	635.33	35	chr14	91196505	.	G	A	635.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:649,0,647	18	0	1	0	.
chr14	91338083	91338083	G	A	exonic	CCDC88C	.	synonymous SNV	CCDC88C:NM_001080414:exon10:c.C972T:p.R324R	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	0	1519	2	1	0	4	0.00131492	.	.	.	784811	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.154e-05	0	0	0	0	7.524e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs756666611	1.847e-05	1.847e-05	1.498e-05	2.201e-05	0.0005	1.265e-05	1.084e-05	0.0001	7.541e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0005	1.529e-05	4.969e-05	3.478e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	745.33	34	chr14	91338083	.	G	A	745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.573;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:759,0,764	18	0	1	0	.
chr14	91365169	91365175	CCCTCAC	-	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442694386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	7.71e-05	6.392e-05	0.0003	0.0002	9.902e-05	0	0.0001	0	0.0002	9.677e-05	0.0034	7.436e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	309.79	.	chr14	91365168	.	TCCCTCAC	T	309.79	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.792;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4445;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,156	11	0	1	7	C
chr14	91797736	91797737	TA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	7548.31	16	chr14	91797736	.	TA	*	7548.31	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.355;DP=490;ExcessHet=0.3672;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,17:26:99:1|0:91797724_A_C:859,214,271:91797724	12	2	5	0	.
chr14	92077648	92077649	TT	-	intronic	ATXN3	.	.	.	Machado-Joseph disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	.	0	.	0	0	1.322e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1025.66	2	chr14	92077647	.	CTT	C	1025.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=73;ExcessHet=0.007;FS=0;InbreedingCoeff=0.404;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.31;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:39:202,129,124	16	0	1	2	.
chr14	92719238	92719399	CACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCATCACCGCCACCACCACCAACACCACCACCACCACCAACACCGCCACCAACACCGCCACCAA	-	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.402e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	39.15	4	chr14	92719237	.	CCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCATCACCGCCACCACCACCAACACCACCACCACCACCAACACCGCCACCAACACCGCCACCAA	C	39.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5262;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=1.4;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:11:40:.:.:403,338,623:.	7	0	1	11	.
chr14	92719237	92719399	CCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCATCACCGCCACCACCACCAACACCACCACCACCACCAACACCGCCACCAACACCGCCACCAA	0	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	39.15	4	chr14	92719237	.	CCACCACCGCCACCACCACCACCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGCCGCCGCCACCGCCACCGCCATCACCGCCACCACCACCAACACCACCACCACCACCAACACCGCCACCAACACCGCCACCAA	*	39.15	.	AC=9;AF=0.563;AN=16;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5262;MLEAC=14;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=1.4;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,8:11:40:.:.:403,66,40:.	3	4	1	11	C
chr14	92719245	92719257	GCCACCACCACCA	0	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	76.46	2	chr14	92719245	.	GCCACCACCACCA	*	76.46	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5645;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;QD=6.37;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:11:26:.:.:363,26,0:.	10	2	0	7	C
chr14	92719320	92719326	GCCGCCA	0	intronic	LGMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	282.35	1	chr14	92719320	.	GCCGCCA	*	282.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3397;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=31.37;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:9:63:0|1:92719302_ACCG_*:378,294,288:92719302	12	0	1	6	C
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	10250.8	91	chr14	94497802	.	C	T	10250.8	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-1.403;DP=2518;ExcessHet=31.086;FS=244.116;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.296;SOR=13.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,47:121:99:349,0,1393	1	0	17	1	.
chr14	95215815	95215829	CTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	9180.11	28	chr14	95215815	.	CTGTGTGTGTGTGTG	*	9180.11	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.044;DP=827;ExcessHet=0.3672;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=0.347;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,18:30:99:.:.:1143,308,390:.	11	0	8	0	.
chr14	95448636	95448636	T	A	UTR3	SYNE3	NM_001384283:c.*954A>T;NM_001384284:c.*954A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.74	4	chr14	95448636	.	T	A	60.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:95448636_T_A:72,0,162:95448636	16	0	1	2	.
chr14	95448642	95448642	C	T	UTR3	SYNE3	NM_001384283:c.*948G>A;NM_001384284:c.*948G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304125696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.93	4	chr14	95448642	.	C	T	57.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95448636_T_A:69,0,204:95448636	16	0	1	2	C
chr14	95448645	95448645	G	A	UTR3	SYNE3	NM_001384283:c.*945C>T;NM_001384284:c.*945C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.15	4	chr14	95448645	.	G	A	58.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95448636_T_A:69,0,204:95448636	16	0	1	2	C
chr14	95448652	95448653	CA	-	UTR3	SYNE3	NM_001384283:c.*938_*937delTG;NM_001384284:c.*938_*937delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.72	4	chr14	95448651	.	GCA	G	57.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:95448636_T_A:69,0,204:95448636	17	0	1	1	C
chr14	95455220	95455220	C	A	intronic	SYNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.03	2	chr14	95455220	.	C	A	63.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95455220_C_A:75,0,119:95455220	17	0	1	1	C
chr14	95455222	95455222	C	A	intronic	SYNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.79	2	chr14	95455222	.	C	A	63.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95455220_C_A:75,0,119:95455220	15	0	1	3	C
chr14	95455223	95455223	C	A	intronic	SYNE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.78	2	chr14	95455223	.	C	A	62.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95455220_C_A:75,0,119:95455220	17	0	1	1	C
chr14	96213959	96213959	A	G	intronic	BDKRB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012268023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.77	1	chr14	96213959	.	A	G	102.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.748;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:115,0,109	17	0	1	1	.
chr14	96536857	96536857	A	G	intronic	PAPOLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263740742	2.072e-06	1.765e-06	0	3.899e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.737e-05	0	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	734.83	20	chr14	96536857	.	A	G	734.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=444;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:302,0,249	17	0	2	0	.
chr14	99235689	99235689	T	-	intronic	BCL11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	40.36	1	chr14	99235688	.	CT	C	40.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,79	12	0	1	6	.
chr14	99271305	99271305	-	GCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCC	UTR5	BCL11B	NM_138576:c.-88_-87insGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGC;NM_001282237:c.-88_-87insGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGC;NM_001282238:c.-88_-87insGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGC;NM_022898:c.-88_-87insGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.753e-06	6.637e-06	0	1.386e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.39	43	chr14	99271305	.	T	TGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCC	127.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.966;DP=609;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-2.447;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:141,0,607	18	0	1	0	C
chr14	100261817	100261817	T	C	intronic	YY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	174.07	3	chr14	100261817	.	T	C	174.07	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=48;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	15	0	2	2	.
chr14	100343119	100343119	C	T	intronic	WARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561874725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0006	0	0	0	0	8.82e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	606.83	20	chr14	100343119	.	C	T	606.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.74;DP=437;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:350,0,458	17	0	2	0	.
chr14	100882575	100882575	G	A	exonic	RTL1	.	synonymous SNV	RTL1:NM_001134888:exon4:c.C2214T:p.Y738Y	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	1000853	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs542145378	6.717e-05	6.43e-05	7.473e-05	5.94e-05	0.0004	5.6e-05	5.197e-05	7.314e-05	5.266e-05	3.165e-05	0.0002	0	0	4.054e-05	0.0004	7.043e-05	0.0001	1.262e-05	5.253e-05	5.905e-05	3.856e-05	6.713e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5623.83	142	chr14	100882575	.	G	A	5623.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.569;DP=1874;ExcessHet=0.119;FS=4.037;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,93:211:99:2325,0,3337	17	0	2	0	.
chr14	101990740	101990740	G	A	intronic	DYNC1H1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	1000	521	1	0	0	1	0.000958773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377668634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	144.31	3	chr14	101990740	.	G	A	144.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.05;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:156,0,24	17	0	1	1	.
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	215.03	19	chr14	102083733	.	A	*	215.03	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.78;DP=1283;ExcessHet=31.086;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.7988;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,11:51:99:.:.:107,0,566:.	3	0	16	0	.
chr14	102609607	102609607	T	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	1172	346	3	1	0	5	0.0071736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907679636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.388e-05	0.0002	3.961e-05	2.784e-05	3e-05	1.291e-05	8.2e-06	4.98e-06	1.86e-06	2.487e-05	0	0	0.0003	0	0.0001	0	3e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.29	.	chr14	102609606	.	AT	A	31.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.67;MQRankSum=-1.645;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	3	.
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chr14	102701439	102701439	C	T	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534922740	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0004	0.0003	0.0001	2.363e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.225e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	285.84	9	chr14	102701439	.	C	T	285.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.227;DP=360;ExcessHet=0.119;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:186,0,177	17	0	2	0	C
chr14	102720875	102720875	C	-	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.63	1	chr14	102720874	.	TC	T	134.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:147,0,25	18	0	1	0	C
chr14	102845210	102845210	T	-	intronic	TRAF3	.	.	.	.	1108	409	4	1	0	6	0.00728155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963030929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	9.469e-05	8.463e-05	6.989e-05	5.657e-05	2.243e-05	1.221e-05	8.463e-05	0	7.756e-05	0	0	0.0012	0	3.323e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	74.89	.	chr14	102845209	.	GT	G	74.89	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,51	13	0	2	4	.
chr14	103035776	103035776	C	G	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285755398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.61	.	chr14	103035776	.	C	G	64.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103035776_C_G:75,0,117:103035776	14	0	1	4	.
chr14	103035788	103035788	G	C	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.7	.	chr14	103035788	.	G	C	64.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103035776_C_G:75,0,117:103035776	14	0	1	4	C
chr14	103132007	103132011	GGGCC	0	intronic	TNFAIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	31.18	1	chr14	103132007	.	GGGCC	*	31.18	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.5207;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;QD=0.66;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:17:.:.:228,17,0:.	5	8	2	4	.
chr14	103571245	103571245	T	A	intronic	COA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.41	1	chr14	103571245	.	T	A	65.41	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:103571245_T_A:75,0,120:103571245	12	0	1	6	.
chr14	103590377	103590377	C	T	UTR3	COA8	NM_001370595:c.*91C>T;NM_001302653:c.*227C>T;NM_001302652:c.*119C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.121e-07	6.94e-07	1.843e-06	0	1.221e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.221e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	408.83	10	chr14	103590377	.	C	T	408.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=320;ExcessHet=0.119;FS=7.164;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.054	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:205,0,416	17	0	2	0	C
chr14	103913649	103913649	A	G	intronic	ATP5MPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565933423	4.191e-05	4.909e-05	5.742e-05	2.721e-05	0.0001	2.333e-05	1.863e-05	3.314e-05	2.548e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6e-05	0	0	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	5.883e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	156.14	7	chr14	103913649	.	A	G	156.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.14;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:169,0,375	16	0	1	2	.
chr14	104024775	104024775	C	-	intronic	TDRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.652e-06	2.902e-06	0	5.021e-06	3.713e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.713e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.29	39	chr14	104024774	.	AC	A	40.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=529;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:54:0|1:104024774_AC_A:54,0,88:104024774	18	0	1	0	.
chr14	104024777	104024777	C	-	intronic	TDRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.643e-06	4.136e-05	0	5.003e-06	3.716e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.716e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.29	39	chr14	104024776	.	AC	A	40.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=530;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:54:0|1:104024774_AC_A:54,0,88:104024774	18	0	1	0	C
chr14	104115546	104115546	T	C	UTR3	ASPG	NM_001080464:c.*3002T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752624094	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	9.861e-05	0.0001	9.003e-05	0.0001	0.0002	6.009e-05	4.882e-05	0.0001	7.9e-05	7.23e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.78	8	chr14	104115546	.	T	C	92.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:105,0,75	18	0	1	0	.
chr14	104773217	104773217	C	T	intronic	AKT1	.	.	.	Breast cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 6;Ovarian cancer, somatic;Proteus syndrome, somatic	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1208.33	44	chr14	104773217	.	C	T	1208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.996;DP=745;ExcessHet=0;FS=7.04;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=1.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,40:67:99:1222,0,782	18	0	1	0	.
chr14	105465333	105465333	A	G	intronic	MTA1	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225079068	6.937e-06	6.255e-06	9.37e-06	4.566e-06	6.533e-06	1.85e-06	5.1e-07	1.09e-06	4.1e-07	0	0	0	0	0	0	6.533e-06	4.374e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	6.54e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.33	44	chr14	105465333	.	A	G	226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.555;DP=573;ExcessHet=0;FS=1.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-1.048;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:240,0,260	18	0	1	0	.
chr14	106851519	106851519	C	T	upstream	MIR5195	dist=520	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	0.0016	0	0	0	0	0.0009	0	0.0026	0.0001921	5	26028	rs527465760	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0031	0.0004	0.0003	0.0017	0.0013	0.0003	0.0001	7.011e-05	0	0	0.0031	0.0002	0.0005	0.0016	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0015	9.763e-05	8.274e-05	0.0007	0.0005	7.244e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0010	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2163.83	39	chr14	106851519	.	C	T	2163.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=806;ExcessHet=0.119;FS=0.542;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,43:92:99:1004,0,1135	17	0	2	0	.
chr15	20534613	20534613	C	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1082.41	59	chr15	20534613	.	C	*	1082.41	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=0.242;DP=1470;ExcessHet=2.8258;FS=2.589;InbreedingCoeff=-0.1846;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=53.63;MQRankSum=0.168;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,38:77:99:0|1:20534604_TCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCC_T:1291,0,1441:20534604	9	0	9	1	.
chr15	20534664	20534665	CT	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	434.18	45	chr15	20534664	.	CT	*	434.18	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=2.28;DP=1323;ExcessHet=20.8569;FS=1.158;InbreedingCoeff=-0.6889;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=51.72;MQRankSum=0.854;QD=0.68;ReadPosRankSum=-3.234;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,38:61:99:1|0:20534604_TCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCC_T:1346,0,1052:20534604	4	0	14	1	C
chr15	20534693	20534693	T	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	327.06	45	chr15	20534693	.	T	*	327.06	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.078;DP=1294;ExcessHet=25.4433;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.7344;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=50.05;MQRankSum=0.956;QD=0.47;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,38:61:99:1|0:20534604_TCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCC_T:1346,0,1052:20534604	4	0	15	0	C
chr15	21431996	21431996	C	T	intronic	POTEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.35	22	chr15	21431996	.	C	T	57.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.618;DP=400;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=24.69;MQRankSum=-2.053;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:71:71,0,491	18	0	1	0	.
chr15	22810544	22810544	A	G	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	166	1350	5	1	0	7	0.00258589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566180326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0009	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	0.0001	0	0.0004	0.0049	0	0.0003	0.0034	0.0009	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	272.13	2	chr15	22810544	.	A	G	272.13	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=148;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:227,0,60	17	0	2	0	.
chr15	22810632	22810632	C	T	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	154.32	26	chr15	22810632	.	C	T	154.32	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.05;DP=496;ExcessHet=2.1469;FS=96.572;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:92:0|1:22810632_C_T:92,0,524:22810632	11	0	6	2	C
chr15	22810633	22810633	A	G	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.829e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	130.17	26	chr15	22810633	.	A	G	130.17	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.817;DP=501;ExcessHet=0.3892;FS=39.336;InbreedingCoeff=0.0324;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.819;SOR=5.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:92:0|1:22810632_C_T:92,0,524:22810632	14	0	3	2	C
chr15	22812613	22812613	A	C	intronic	NIPA1	.	.	.	Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	146.93	2	chr15	22812613	.	A	C	146.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.619;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.045;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:158,0,25	16	0	1	2	C
chr15	22926142	22926142	T	G	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs201632010	9.45e-05	9.44e-05	7.766e-05	0.0001	0.0012	8.143e-05	7.659e-05	0.0006	0.0004	0	0.0002	0.0002	0	0	0.0012	5.671e-05	0.0001	0.0005	7.879e-05	7.873e-05	7.71e-05	8.056e-05	0.0005	4.494e-05	3.51e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	872.33	36	chr15	22926142	.	T	G	872.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.424;DP=748;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.959;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,38:94:99:886,0,1405	18	0	1	0	.
chr15	23136599	23136599	-	GTGGGGATGGGTAGGGAC	exonic	GOLGA6L1;LOC102723623	.	nonframeshift insertion	GOLGA6L1:NM_001001413:exon1:c.132_133insGTCCCTACCCATCCCCAC:p.L45_M657delinsVPTHPHLPTHPMMSKETRQSKLAEAKEQLTDHHPQTNPSVGTAASDTKKKKINNGTNPETTTSGGCHSPEDEQKASHQHQEALRRELEAQVHTIRILTCQKTELQMALYYSQHAVKQLEGEARDLISRLHDSWKFAGELEQALSAVATQKKKADRYIEELTKERDALSLELYRNTITDEELKEKNAKLQEKLQLVESEKSEIQLNVKELKRKLERAKLLLPQQQLQAEADHLGKELQSVSAKLQAQVEENELWNRLNQQQEEKMWRQEEKIQEWEEKIQEQEEKIREQEEKIREQEEKMRRQEEMMWEKEEKMRRQEEMMWEKEEKMRRLEEMMWEKEEKIRELEEKMHEQEKIREQEEKRQEEEKIREQEKRQEQEAKMWRQEEKIREQEEKIREQEKKMWRQEEKIHEQEKIREEEKRQEQEEMWRQEEKIREQEEIWRQKEKMHEQEKIRKQEEKVWRQEEKMHDQEEKIREQEEKMWRQEEKIREQEEKIREQEEKIREQEEMMQEQEEKMGEQEEKMQEQEKMRRQEEKIREQEEKIREQKEKIREQEEKIWEQEEKIREQEEMMQEQEEKMWEQEEKMCEQEEKMQEQEEKMRRQEEKMWEQEVRLRQQEEKMQEHQEHLEAAI*,LOC102723623:NM_001382446:exon2:c.60_61insGTCCCTACCCATCCCCAC:p.L21_E645delinsVPTHPHLPTHPMMSKETRQSKLAEAKEQLTDHHPQTNPSVGTAASDTKKKKINNGTNPETTTSGGCHSPEDEQKASHQHQEALRRELEAQVHTIRILTCQKTELQMALYYSQHAVKQLEGEARDLISRLHDSWKFAGELEQALSAVATQKKKADRYIEELTKERDALSLELYRNTITDEELKEKNAKLQEKLQLVESEKSEIQLNVKELKRKLERAKLLLPQQQLQAEADHLGKELQSVSAKLQAQVEENELWNRLNQQQEEKMWRQEEKIQEWEEKIQEQEEKIREQEEKIREQEEKMRRQEEMMWEKEEKMRRQEEMMWEKEEKMRRLEEMMWEKEEKIRELEEKMHEQEKIREQEEKRQEEEKIREQEKRQEQEAKMWRQEEKIREQEEKIREQEKKMWRQEEKIHEQEKIREEEKRQEQEEMWRQEEKIREQEEIWRQKEKMHEQEKIRKQEEKVWRQEEKMHDQEEKIREQEEKMWRQEEKIREQEEKIREQEEKIREQEEKIREQEEMMQEQEEKMGEQEEKMQEQEKMRRQEEKIREQEEKIREQKEKIREQEEKIWEQEEKIREQEEMMQEQEEKMWEQEEKMCEQEEKMQEQEEKMRRQEEKMWEQEVRLRQQEEKMQEHQEHLEAAI*	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.397e-05	8.859e-06	0	0.0001	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	252.66	18	chr15	23136599	.	G	GGTGGGGATGGGTAGGGAC	252.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.318;DP=439;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1848;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=46.6;MQRankSum=-0.934;QD=5.05;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,18:50:99:265,0,721	15	0	1	3	.
chr15	23185005	23185005	G	A	intronic	GOLGA6L22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452171451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.654e-05	3.945e-05	5.189e-05	0	4.451e-05	8.2e-06	5.18e-06	1.182e-05	6.28e-06	2.442e-05	0	0	0	0	0	0	4.451e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.97	8	chr15	23185005	.	G	A	51.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0584;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.92;MQRankSum=0.792;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,129	18	0	1	0	.
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chr15	23974598	23974598	C	A	upstream	PWRN4	dist=549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.8	3	chr15	23974598	.	C	A	60.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23974590_C_T:72,0,156:23974590	15	0	1	3	C
chr15	27532798	27532798	C	T	exonic	GABRG3	.	synonymous SNV	GABRG3:NM_033223:exon10:c.C1321T:p.L441L	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.804e-05	0	0	0	0	7.5e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs757325899	3.352e-05	3.352e-05	2.723e-05	3.988e-05	0.0003	2.566e-05	2.312e-05	6.092e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.968e-05	0.0001	8.115e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1715.33	39	chr15	27532798	.	C	T	1715.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.443;DP=830;ExcessHet=0;FS=0.575;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,70:170:99:1729,0,2542	18	0	1	0	.
chr15	28028118	28028118	C	G	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.391e-06	1.368e-06	1.387e-06	1.395e-06	4.489e-05	2.3e-07	9e-08	7.44e-06	2.78e-06	0	4.489e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	675.33	33	chr15	28028118	.	C	G	675.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.204;DP=684;ExcessHet=0;FS=4.796;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-0.939;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:689,0,690	18	0	1	0	.
chr15	28182470	28182470	C	T	exonic	HERC2	.	synonymous SNV	HERC2:NM_004667:exon57:c.G8868A:p.T2956T	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	2817300	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.066e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs774694425	9.098e-05	9.098e-05	8.985e-05	9.214e-05	0.0021	7.824e-05	7.305e-05	0.0012	0.0009	2.987e-05	4.472e-05	0	0	5.618e-05	0.0021	8.903e-05	0.0002	2.319e-05	9.215e-05	9.193e-05	0.0001	8.084e-05	0.0002	5.537e-05	4.372e-05	7.913e-05	5.997e-05	2.413e-05	0	6.556e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.004053	0.000000	0.008174	0.000000	0.000000	0.008621	0.003106	0.000000	0.02632	1288.33	33	chr15	28182470	.	C	T	1288.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.647;DP=718;ExcessHet=0;FS=2.905;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,54:86:99:1302,0,674	18	0	1	0	.
chr15	28220780	28220780	A	G	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.98	6	chr15	28220780	.	A	G	43.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.362;DP=132;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.71;MQRankSum=-2.362;QD=4;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:28220780_A_G:57,0,367:28220780	17	0	1	1	C
chr15	28220789	28220789	T	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194450667	4.504e-05	4.641e-05	3.963e-05	4.974e-05	0.0002	3.047e-05	2.516e-05	6.548e-05	4.256e-05	0.0002	3.811e-05	0	0.0002	3.297e-05	0	3.736e-05	0	1.918e-05	8.327e-05	0.0004	2.938e-05	0.0001	0.0002	4.659e-05	3.556e-05	5.713e-05	3.667e-05	0.0001	0	7.63e-05	0	0.0002	0.0002	0	3.211e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.06	6	chr15	28220789	.	T	C	47.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.2;DP=122;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.16;MQRankSum=-2.287;QD=4.71;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:28220780_A_G:60,0,328:28220780	17	0	1	1	C
chr15	31119022	31119022	C	T	intronic	TRPM1	.	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.21	2	chr15	31119022	.	C	T	64.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31119022_C_T:75,0,99:31119022	15	0	1	3	.
chr15	31160940	31160940	C	T	exonic	TRPM1	.	nonsynonymous SNV	TRPM1:NM_001252020:exon1:c.G20A:p.G7D	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.0177060293013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.023	0.57104	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955959	0.26316	N	.	.	.	0.7	0.51474	T	-0.48	0.15379	N	0.124	0.11626	-0.9624	0.38723	T	0.127	0.43380	T	6	0.17611736	0.32579	T	0.017706	0.39515	T	0.038	0.09825	0.219	0.14078	0.425028116352	0.42120	0.2694766976607667	0.26860	0.327312460681	0.34869	0.573286354542	0.49142	T	.	.	.	-0.137726	0.30252	T	-0.435611	0.29300	T	0.875942945480347	0.52582	D	0.451655	0.12799	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.267	0.39615	T	.	.	0.354	0.56863	A	.	.	2.654911	0.34573	19.66	0.99531011516648848	0.69901	0.19272	0.20596	N	AEFDBI	0.105705	0.21114	N	0.0586659922581688	0.44542	2.726341	0.0504690576014229	0.42093	2.54017	0.618040901578145	0.21861	0.517182	0.21443	0	0.547309	0.14657	0	0.478664	0.07449	1	0.542086	0.14980	0	.	.	4.89	3.95	0.44952	2.372000	0.43911	2.627000	0.33669	0.589000	0.31548	0.998000	0.41325	0.979000	0.30280	0.560000	0.30412	0.0:0.6294:0.259:0.1116	5.904	0.18225	744	0.52588	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	751.33	77	chr15	31160940	.	C	T	751.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.436;DP=788;ExcessHet=0;FS=8.197;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.024;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:765,0,979	18	0	1	0	C
chr15	32690077	32690077	G	A	intronic	ARHGAP11A-SCG5;SCG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197724726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	3.284e-05	0	4.038e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.42	.	chr15	32690077	.	G	A	61.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32690077_G_A:72,0,162:32690077	14	0	1	4	.
chr15	32690084	32690084	T	G	intronic	ARHGAP11A-SCG5;SCG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.43	.	chr15	32690084	.	T	G	61.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32690077_G_A:72,0,162:32690077	14	0	1	4	C
chr15	32690087	32690087	C	T	intronic	ARHGAP11A-SCG5;SCG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.42	.	chr15	32690087	.	C	T	61.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32690077_G_A:72,0,162:32690077	14	0	1	4	C
chr15	32690088	32690088	A	G	intronic	ARHGAP11A-SCG5;SCG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.42	.	chr15	32690088	.	A	G	61.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32690077_G_A:72,0,162:32690077	14	0	1	4	C
chr15	32804437	32804438	CG	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	227.88	6	chr15	32804437	.	CG	*	227.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;DP=223;ExcessHet=0.0003;FS=2.402;InbreedingCoeff=0.5172;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=2.05;SOR=0.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:18:0|1:32804423_AGGAGGTCTG_A:333,0,18:32804423	7	6	2	4	.
chr15	32804441	32804441	G	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	85.18	6	chr15	32804441	.	G	*	85.18	.	AC=14;AF=0.636;AN=22;DP=197;ExcessHet=0.0096;FS=2.402;InbreedingCoeff=0.3445;MLEAC=22;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.8;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:18:0|1:32804423_AGGAGGTCTG_A:333,0,18:32804423	3	6	2	8	C
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chr15	33066577	33066577	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1308C:p.E436D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0297600126912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	0.0001	0	1.379e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.31834	T	0.298	0.32355	T	0.859	0.61523	P	0.569	0.58136	P	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.34	0.59717	T	-1.06	0.27669	N	0.523	0.55280	-0.6555	0.62473	T	0.195	0.54913	T	8	0.3596483	0.52628	T	0.02976	0.52206	D	0.121	0.33580	0.179	0.08626	0.723881056707	0.72144	.	.	0.0215900956345	0.02143	.	.	.	.	.	.	-0.156676	0.27274	T	-0.46283	0.26291	T	0.960661649703979	0.65867	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.241	0.62700	D	.	.	0.231	0.54353	B	.;.	.;.	0.926501	0.13016	9.521	0.9948329941711106	0.67014	0.72494	0.35481	D	AEFBCI	0.313711	0.41879	N	0.240855582260182	0.53189	3.48888	0.245955025105221	0.52420	3.416909	0.999871332870031	0.44625	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	3.06	0.34374	0.207000	0.17194	0.009000	0.13411	0.599000	0.40250	0.983000	0.35670	0.800000	0.26941	0.903000	0.43903	0.1331:0.5968:0.0:0.2702	5.341	0.15286	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	5964.23	102	chr15	33066577	.	C	G	5964.23	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=-1.706;DP=1809;ExcessHet=6.9875;FS=214.034;InbreedingCoeff=-0.5833;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.759;SOR=11.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,17:90:99:0|1:33066576_A_G:401,0,2957:33066576	1	0	10	8	C
chr15	33066579	33066579	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1306C:p.E436Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3676472	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0465556673304	.	.	2.721e-05	0	0	0	0	4.859e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs955154800	2.466e-05	2.805e-05	3.135e-05	1.79e-05	3.15e-05	1.806e-05	1.603e-05	2.287e-05	2.024e-05	0	0	0	0	1.874e-05	0	3.15e-05	0	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.286	0.60972	T	1.0	0.90584	D	0.989	0.81110	D	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.2	0.61923	T	-1.07	0.39314	N	0.607	0.62442	-0.3966	0.72134	T	0.409	0.75810	T	8	0.5905696	0.66356	D	0.046556	0.62513	D	0.220	0.51569	0.204	0.11936	0.824378962961	0.82271	.	.	0.0221738766814	0.02225	.	.	.	.	.	.	-0.0740485	0.40679	T	-0.236485	0.51141	T	0.808419227600098	0.46935	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.327	0.63277	D	.	.	0.419	0.64113	A	.;.	.;.	2.541376	0.32879	19.17	0.99614688724551159	0.75052	0.94574	0.61609	D	AEFBCI	0.820935	0.74161	D	0.762264303690397	0.83701	8.086839	0.787779339582059	0.88930	9.771612	0.99999999999998	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	6.672000	0.74315	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.947000	0.49155	0.0:1.0:0.0:0.0	20.422	0.99051	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	3466.35	104	chr15	33066579	.	C	G	3466.35	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-4.77;DP=1876;ExcessHet=5.3738;FS=177.509;InbreedingCoeff=-0.4075;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.676;SOR=10.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,17:90:99:0|1:33066576_A_G:401,0,2957:33066576	7	0	8	4	C
chr15	33066580	33066580	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1305C:p.K435N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261	0.097882166908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	3.42e-06	0	2.755e-06	2.52e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.154	0.70582	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.096983	.	.	.	.	.	.	-0.38	0.72458	T	-2.13	0.59389	N	0.608	0.62526	0.078	0.83767	D	0.453	0.78650	T	8	0.56676614	0.65094	D	0.097882	0.76848	D	0.261	0.57352	0.305	0.27485	0.831138789675	0.82953	.	.	0.0235372491196	0.02386	.	.	.	.	.	.	-0.0593099	0.43016	T	-0.322971	0.42248	T	0.990393579006195	0.80614	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-10.821	0.78667	D	.	.	0.891	0.85423	P	.;.	.;.	1.014109	0.13930	10.49	0.99542673395090209	0.70586	0.65955	0.32912	D	AEFBCI	0.401493	0.47596	N	0.357394877581215	0.59132	4.09007	0.32151679407882	0.56807	3.84457	0.999972656303353	0.50053	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	4.1	0.47196	-0.266000	0.08660	-0.170000	0.11235	0.599000	0.40250	0.526000	0.27158	0.290000	0.24159	0.957000	0.51019	0.0:0.7827:0.0:0.2173	10.418	0.43521	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	3779.55	104	chr15	33066580	.	C	G	3779.55	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=-3.599;DP=1781;ExcessHet=5.3738;FS=184.997;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.608;SOR=10.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,17:90:99:0|1:33066576_A_G:401,0,2957:33066576	2	0	9	8	C
chr15	34259090	34259090	A	C	intronic	SLC12A6	.	.	.	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.61	5	chr15	34259090	.	A	C	155.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.67;MQRankSum=0;QD=19.45;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:169,0,60	18	0	1	0	.
chr15	34387150	34387150	G	C	intronic	GOLGA8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298551126	1.211e-05	1.568e-05	1.016e-05	1.388e-05	1.843e-05	4.55e-06	2.58e-06	6.39e-06	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	1.843e-05	0	0	1.105e-05	6.834e-06	0	2.383e-05	2.147e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.147e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.36	6	chr15	34387150	.	G	C	83.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.46;MQRankSum=0.524;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:97:97,0,154	18	0	1	0	.
chr15	34930832	34930850	TTTTTTTTTTTTTTTTTTG	0	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	84.69	.	chr15	34930832	.	TTTTTTTTTTTTTTTTTTG	*	84.69	.	AC=8;AF=0.8;AN=10;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5185;MLEAC=17;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.98;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:240,21,0	1	4	0	14	.
chr15	39989908	39989908	G	A	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575336713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	4.81e-05	0	6.535e-05	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.05	1	chr15	39989908	.	G	A	57.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,117	14	0	1	4	.
chr15	40415430	40415430	T	C	exonic	IVD	.	nonsynonymous SNV	IVD:NM_001159508:exon8:c.T818C:p.I273T,IVD:NM_001354597:exon9:c.T860C:p.I287T,IVD:NM_001354598:exon9:c.T908C:p.I303T,IVD:NM_001354599:exon9:c.T995C:p.I332T,IVD:NM_001354600:exon9:c.T995C:p.I332T,IVD:NM_001354601:exon9:c.T908C:p.I303T,IVD:NM_002225:exon9:c.T908C:p.I303T	Isovaleric acidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.535	0.253783455197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.37536	T	0.102	0.48080	T	.	.	.	.	.	.	0.000098	0.51296	D	0.204155	0.999998	0.58761	D	.	.	.	-3.92	0.96370	D	-2.62	0.58733	D	0.675	0.68255	0.778	0.94134	D	0.827	0.94207	D	10	0.7512314	0.75652	D	0.253783	0.89226	D	0.750	0.91413	.	.	0.851762853563	0.85033	.	.	0.749077089882	0.63671	0.736197829247	0.72413	T	0.768068	0.93770	D	0.205998	0.74454	D	0.0581258	0.74120	D	0.951570212841034	0.63590	D	0.987501	0.95770	D	0.32827845	0.55329	0.3083893	0.56857	0.32827845	0.55329	0.3083893	0.56856	-7.329	0.56401	T	.	.	0.785	0.76587	P	.;.;.	.;.;.	4.772259	0.77261	26.7	0.99755018553039909	0.84615	0.95885	0.66573	D	AEFDBCI	0.922784	0.89826	D	0.222249143025715	0.52279	3.403025	0.355595396835878	0.58846	4.057804	0.999999999997629	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	7.459000	0.79833	7.926000	0.74773	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.862000	0.40904	0.0:0.0:0.0:1.0	15.389	0.74451	659	0.61982	Acyl-CoA dehydrogenase/oxidase C-terminal;.;Acyl-CoA dehydrogenase/oxidase C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	702.33	36	chr15	40415430	.	T	C	702.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.434;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.951;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.89;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,32:71:99:716,0,970	18	0	1	0	.
chr15	40765696	40765696	G	A	UTR3	DNAJC17	NM_018163:c.*2244C>T	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs530790007	6.444e-05	6.006e-05	6.374e-05	6.507e-05	0.0006	4.217e-05	3.423e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.029e-05	0	0.0006	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.717e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.33	15	chr15	40765696	.	G	A	81.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=291;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:95:95,0,267	18	0	1	0	.
chr15	41477539	41477539	C	A	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.421e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1028.33	35	chr15	41477539	.	C	A	1028.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.253;DP=716;ExcessHet=0;FS=5.73;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,44:84:99:1042,0,1070	18	0	1	0	.
chr15	41501573	41501573	C	T	intronic	ITPKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034954570	5.175e-05	2.625e-05	4.108e-05	6.258e-05	0.0005	2.713e-05	2.104e-05	8.574e-05	3.568e-05	0	0.0005	0	0	0	0	3.475e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.35	32	chr15	41501573	.	C	T	321.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=445;ExcessHet=0;FS=6.397;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=1.93;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:335,0,349	18	0	1	0	.
chr15	41520069	41520069	G	T	intronic	RPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023677212	6.216e-06	2.075e-05	1.338e-05	0	1.058e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.058e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.38	6	chr15	41520069	.	G	T	129.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:143,0,65	18	0	1	0	.
chr15	41567158	41567158	C	T	intronic	TYRO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	542.33	22	chr15	41567158	.	C	T	542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=491;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=-1.228;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:556,0,404	18	0	1	0	.
chr15	41818406	41818406	G	A	intronic	MAPKBP1	.	.	.	Nephronophthisis 20, Autosomal recessive	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898297456	8.038e-06	1.441e-05	8.083e-06	7.994e-06	0.0001	4.07e-06	2.96e-06	4.693e-05	3.023e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.408e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	875.33	39	chr15	41818406	.	G	A	875.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.202;DP=760;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,31:75:99:889,0,1330	18	0	1	0	.
chr15	41854865	41854865	G	A	exonic	SPTBN5	.	nonsynonymous SNV	SPTBN5:NM_016642:exon56:c.C9535T:p.R3179C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.00330437020961	.	.	1.687e-05	0	0	0	0	1.517e-05	0	6.546e-05	3.23e-05	5	154602	rs749433637	1.715e-05	1.71e-05	1.365e-05	2.07e-05	5.828e-05	1.178e-05	9.95e-06	2.203e-05	1.436e-05	0	4.519e-05	0	0	0	0	1.622e-05	0	5.828e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.178	0.22138	T	0.215	0.26306	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.164983	0.03067	N	1.645850	1	0.08975	N	-1.95	0.00216	N	1.33	0.35031	T	-0.07	0.08033	N	0.102	0.08506	-1.0227	0.22834	T	0.020	0.08500	T	10	0.027763963	0.00917	T	0.003304	0.07329	T	0.040	0.10527	.	.	0.177238962908	0.17366	0.0881556076216947	0.08748	.	.	0.292771458626	0.09328	T	0.009944	0.09021	T	-0.494097	0.00617	T	-0.765365	0.02923	T	0.0270358025341484	0.01549	T	0.318868	0.06391	T	0.037529543	0.04827	0.02033809	0.00131	0.037529543	0.04827	0.02033809	0.00131	-5.143	0.38357	T	.	.	0.066	0.02200	B	.	.	0.021605	0.04434	1.164	0.61617857043597157	0.06754	0.02903	0.07699	N	AEFDGBCI	0.026604	0.02026	N	-1.88401753384987	0.00370	0.01591021	-1.90321621797882	0.00483	0.02137656	0.999995306904867	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.573078	0.20572	0	0.645312	0.48771	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.2	-8.71	0.00734	-0.577000	0.05940	0.223000	0.16097	-1.516000	0.01010	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1888:0.2135:0.2941:0.3035	0.737	0.00905	216	0.91608	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	796.33	34	chr15	41854865	.	G	A	796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=699;ExcessHet=0;FS=0.912;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.394;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:810,0,802	18	0	1	0	.
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chr15	41959228	41959228	-	GA	intronic	EHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.93	5	chr15	41959228	.	T	TGA	64.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41959228_T_TGA:75,0,120:41959228	14	0	1	4	.
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chr15	41959240	41959242	AAT	-	intronic	EHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.3	3	chr15	41959239	.	AAAT	A	65.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.124;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41959228_T_TGA:75,0,120:41959228	14	0	1	4	C
chr15	41962876	41962877	AG	-	intronic	EHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406713993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.52	9	chr15	41962875	.	AAG	A	170.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.303;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.37;MQRankSum=-1.611;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:184,0,183	18	0	1	0	C
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chr15	42153582	42153582	T	A	intronic	PLA2G4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.438e-05	9.623e-05	0	0	0	9.014e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs761510300	3.287e-05	3.283e-05	2.453e-05	4.129e-05	0.0002	2.546e-05	2.251e-05	5.399e-05	4.044e-05	0	0	3.831e-05	0	0	0.0002	2.971e-05	6.629e-05	0.0001	4.6e-05	4.596e-05	6.423e-05	2.69e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2214.33	34	chr15	42153582	.	T	A	2214.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.471;DP=744;ExcessHet=0;FS=1.66;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.83;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,56:97:99:0|1:42153582_T_A:2228,0,1536:42153582	18	0	1	0	.
chr15	42153583	42153583	C	T	intronic	PLA2G4F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.438e-05	9.625e-05	0	0	0	9.015e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs769375803	3.288e-05	3.284e-05	2.454e-05	4.13e-05	0.0002	2.547e-05	2.252e-05	5.4e-05	4.045e-05	0	0	3.832e-05	0	0	0.0002	2.972e-05	6.629e-05	0.0001	4.598e-05	4.597e-05	6.422e-05	2.689e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2214.33	34	chr15	42153583	.	C	T	2214.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.684;DP=745;ExcessHet=0;FS=1.66;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.83;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,56:97:99:0|1:42153582_T_A:2228,0,1536:42153582	18	0	1	0	C
chr15	42561111	42561111	A	C	intronic	HAUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.45	2	chr15	42561111	.	A	C	131.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=186;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.91;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:145,0,67	18	0	1	0	.
chr15	43076148	43076150	TTT	-	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.846e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	467.38	2	chr15	43076147	.	GTTT	G	467.38	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.475;DP=80;ExcessHet=0.1263;FS=0;InbreedingCoeff=0.1266;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.37;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr15	43421421	43421421	A	-	intronic	TP53BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.32	5	chr15	43421420	.	CA	C	34.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=84;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	18	0	1	0	.
chr15	43529915	43529915	C	G	intronic	MAP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1221.33	42	chr15	43529915	.	C	G	1221.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.209;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,37:64:99:1235,0,882	18	0	1	0	.
chr15	43884701	43884701	T	C	intronic	FRMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.662e-05	9.647e-05	0	0	0	1.508e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs372213408	4.811e-06	4.789e-06	9.581e-06	0	4.473e-05	2e-06	1.29e-06	7.42e-06	2.77e-06	2.999e-05	4.473e-05	0	0	0	0	3.617e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1904.33	34	chr15	43884701	.	T	C	1904.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.091;DP=785;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.839;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,74:162:99:1918,0,2346	18	0	1	0	.
chr15	44294539	44294539	T	C	intronic	GOLM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.27	1	chr15	44294539	.	T	C	61.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44294539_T_C:72,0,162:44294539	15	0	1	3	.
chr15	44294541	44294541	C	T	intronic	GOLM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs112120058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.44	1	chr15	44294541	.	C	T	61.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44294539_T_C:72,0,162:44294539	15	0	1	3	C
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6545.88	46	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	6545.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=1356;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,56:89:99:0|1:45153493_AAT_A:1818,0,1055:45153493	4	3	12	0	.
chr15	45153994	45153994	G	A	exonic	DUOX1	.	nonsynonymous SNV	DUOX1:NM_175940:exon27:c.G3568A:p.V1190I,DUOX1:NM_017434:exon28:c.G3568A:p.V1190I	.	411	1108	2	1	0	4	0.0018018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.0425133491227	0.0002	.	2.471e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs147031273	6.638e-05	6.909e-05	8.036e-05	5.227e-05	0.0002	5.564e-05	5.155e-05	7.281e-05	5.16e-05	2.987e-05	0.0002	0	0	1.872e-05	0.0002	6.838e-05	9.939e-05	5.798e-05	7.236e-05	7.223e-05	0.0001	2.692e-05	0.0001	3.976e-05	3.131e-05	5.845e-05	4.241e-05	2.413e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	0.679	0.05899	T	0.832	0.03695	T	0.195	0.29512	B	0.064	0.27215	B	0.000418	0.44736	N	0.192086	0.999995	0.58761	D	0.61	0.15665	N	-2.73	0.90679	D	-0.2	0.10656	N	0.189	0.20660	-0.4851	0.69184	T	0.468	0.79471	T	10	0.1447351	0.27464	T	0.042513	0.60504	D	0.222	0.51872	.	.	0.702979688004	0.70040	0.38552565952720236	0.38467	0.252962964359	0.27862	0.421573221684	0.28053	T	0.122762	0.44667	T	-0.190454	0.22190	T	-0.256304	0.49191	T	0.0163872077269136	0.00406	T	0.849815	0.53996	T	0.18402646	0.39698	0.08494223	0.19577	0.18402646	0.39697	0.08494223	0.19577	-4.637	0.32633	T	.	.	0.079	0.07745	B	.;.;.	.;.;.	2.506338	0.32366	19.02	0.59853370698350383	0.06323	0.89586	0.50145	D	AEFGBI	0.291955	0.40295	N	-0.728650278786387	0.15220	0.765116	-0.67102435016952	0.17687	0.9415728	0.996596427868163	0.34855	0.57788	0.32782	0	0.550933	0.16991	0	0.608075	0.38828	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.47	2.56	0.29842	2.893000	0.48331	5.971000	0.51999	-0.139000	0.12461	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.195000	0.21750	0.1817:0.0:0.8183:0.0	9.24	0.36652	616	0.66398	Ferric reductase transmembrane component-like domain;Ferric reductase transmembrane component-like domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000506	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003086	0.000000	0.02632	710.33	38	chr15	45153994	.	G	A	710.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.3;DP=822;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.35;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,31:100:99:724,0,1609	18	0	1	0	C
chr15	45367912	45367912	A	G	intronic	GATM	.	.	.	Cerebral creatine deficiency syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.72	.	chr15	45367912	.	A	G	36.72	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=87;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1743;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:19:19,0,93	10	0	2	7	.
chr15	45486030	45486030	T	-	intronic	SLC30A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1385188429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.37	3	chr15	45486029	.	CT	C	33.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	16	0	1	2	.
chr15	47765934	47765934	C	T	exonic	SEMA6D	.	nonsynonymous SNV	SEMA6D:NM_001358351:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_001358352:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_020858:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_153616:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_153617:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_153618:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_153619:exon14:c.C1493T:p.A498V,SEMA6D:NM_001198999:exon17:c.C1493T:p.A498V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.0134984214484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.37536	T	0.038	0.52727	D	0.907	0.50062	P	0.767	0.56720	P	0.000096	0.51296	N	0.201794	0.999326	0.47795	D	1.69	0.43327	L	1.99	0.21666	T	-2.65	0.57275	D	0.334	0.37509	-1.0867	0.06102	T	0.093	0.35255	T	10	0.25697744	0.43108	T	0.013498	0.32951	T	0.068	0.19811	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.4742032582102288	0.47339	0.0773626685617	0.08700	0.301886856556	0.10682	T	0.333408	0.70326	T	-0.157166	0.27196	T	-0.463534	0.26216	T	0.949325680732727	0.63089	D	0.89931	0.64723	D	0.18057315	0.39185	0.17059931	0.39180	0.18057315	0.39185	0.17059931	0.39180	-9.83	0.73576	D	.	.	0.131	0.28778	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	2.725450	0.35659	19.96	0.99788615274999259	0.87484	0.92733	0.56413	D	AEFGBI	0.531966	0.55202	D	0.13009091673262	0.47870	3.006805	0.128850659411191	0.46030	2.855893	0.999999326366536	0.74766	0.651	0.46895	0	0.573888	0.26702	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.68	4.77	0.60425	3.407000	0.52394	4.044000	0.41450	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	0.999000	0.35428	0.969000	0.54022	0.0:0.9293:0.0:0.0707	14.381	0.66476	755	0.51144	.;Sema domain;.;.;Sema domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2742.83	34	chr15	47765934	.	C	T	2742.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.704;DP=884;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,62:107:99:1662,0,1264	17	0	2	0	.
chr15	48487891	48487891	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	121.11	10	chr15	48487891	.	A	G	121.11	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=240;ExcessHet=0.8031;FS=5.068;InbreedingCoeff=-0.1894;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.338;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:40:0|1:48487890_A_G:40,0,172:48487890	11	0	4	4	.
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	451.32	10	chr15	48487892	.	A	G	451.32	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.363;DP=231;ExcessHet=8.9582;FS=12.394;InbreedingCoeff=-0.5177;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.914;SOR=2.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:40:0|1:48487890_A_G:40,0,172:48487890	3	0	10	6	C
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1623.29	33	chr15	49027319	.	A	G	1623.29	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.831;DP=1267;ExcessHet=13.8672;FS=114.721;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.937;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,18:77:99:0|1:49027319_A_G:173,0,1679:49027319	6	0	13	0	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3636.7	87	chr15	49027320	.	C	G	3636.7	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=220.958;InbreedingCoeff=-0.7317;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.62;SOR=12.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,18:77:99:0|1:49027319_A_G:173,0,1679:49027319	3	0	16	0	C
chr15	49866547	49866547	C	A	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558581314	3.724e-05	4.038e-05	3.495e-05	3.955e-05	0.0001	2.904e-05	2.634e-05	7.351e-05	5.647e-05	0	2.328e-05	0	0	0	0	3.783e-05	0	0.0001	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1156.83	33	chr15	49866547	.	C	A	1156.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=681;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.954;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,29:46:99:847,0,398	17	0	2	0	.
chr15	50254738	50254744	TTCTCTC	0	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	4501.14	6	chr15	50254738	.	TTCTCTC	*	4501.14	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=542;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,15:20:99:1|0:50254736_TTTTC_T:741,210,345:50254736	11	3	5	0	.
chr15	50265680	50265680	-	AAGGCGTGG	UTR5	HDC	NM_001306146:c.-58_-57insCCACGCCTT;NM_002112:c.-58_-57insCCACGCCTT	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468771065	3.77e-05	3.698e-05	3.128e-05	4.413e-05	0.0009	2.941e-05	2.667e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.602e-05	6.827e-05	0.0003	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.371e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	974.29	40	chr15	50265680	.	A	AAAGGCGTGG	974.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.521;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.311;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:988,0,1014	18	0	1	0	C
chr15	50497028	50497031	CTCT	-	intronic	USP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.219e-07	6.842e-07	1.426e-06	0	9.276e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.276e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	492.79	16	chr15	50497027	.	GCTCT	G	492.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=355;ExcessHet=0.119;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.376;SOR=0.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:225,0,360	17	0	2	0	.
chr15	50969910	50969910	T	C	intronic	AP4E1	.	.	.	Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, Autosomal recessive;Stuttering, familial persistent, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs564219641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0011	0.0003	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.68	8	chr15	50969910	.	T	C	57.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.22;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	15	0	1	3	.
chr15	51480616	51480616	G	C	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001378460:exon21:c.C4471G:p.L1491V,DMXL2:NM_001174117:exon22:c.C4582G:p.L1528V,DMXL2:NM_001378464:exon23:c.C6250G:p.L2084V,DMXL2:NM_001174116:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378457:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378458:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378459:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378461:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378462:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378463:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_015263:exon24:c.C6490G:p.L2164V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.704	0.117777155765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.984	0.76113	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.405	0.69568	M	-2.06	0.85875	D	-2.88	0.60507	D	0.74	0.79406	0.483	0.90301	D	0.707	0.89914	D	10	0.7455675	0.75263	D	0.117777	0.79764	D	0.704	0.89376	0.462	0.53079	0.79628066686	0.79438	0.5831259576205228	0.58241	0.790969623184	0.65777	0.804797291756	0.82694	D	0.413358	0.76724	T	0.355009	0.86863	D	0.27217	0.86691	D	0.983855545520782	0.75369	D	0.938406	0.78595	D	0.71831286	0.79067	0.66708344	0.80475	0.71831286	0.79069	0.66708344	0.80476	-6.497	0.50739	T	.	.	0.783	0.76515	P	.;.;.	.;.;.	4.493995	0.70227	25.5	0.99814742571298831	0.89797	0.98484	0.83265	D	AEFBI	0.820937	0.74161	D	0.826416697591381	0.87726	9.319382	0.824365288908583	0.91435	10.88461	0.9999938428267	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	6.935000	0.75699	11.904000	0.99435	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.230	0.59363	505	0.75648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1514.26	131	chr15	51480616	.	G	C	1514.26	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-4.773;DP=2473;ExcessHet=13.8672;FS=456.581;InbreedingCoeff=-0.5797;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.244;SOR=13.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,58:154:99:284,0,1715	3	0	13	3	.
chr15	51608133	51608133	C	A	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.26	.	chr15	51608133	.	C	A	65.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51608133_C_A:75,0,120:51608133	14	0	1	4	C
chr15	51608134	51608134	A	G	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.26	.	chr15	51608134	.	A	G	65.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51608133_C_A:75,0,120:51608133	14	0	1	4	C
chr15	51886086	51886086	T	G	intronic	TMOD3	.	.	.	.	1261	258	2	1	0	4	0.00769231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1187685626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.829e-06	0.0001	1.334e-05	0	1.509e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.68	.	chr15	51886086	.	T	G	63.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51886075_C_A:75,0,120:51886075	17	0	1	1	.
chr15	51886095	51886095	C	A	intronic	TMOD3	.	.	.	.	1254	265	2	1	0	4	0.00749064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.97	.	chr15	51886095	.	C	A	63.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51886075_C_A:75,0,120:51886075	17	0	1	1	C
chr15	51957803	51957804	CT	-	intronic	LEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.95	2	chr15	51957802	.	CCT	C	57.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51957802_CCT_C:69,0,204:51957802	16	0	1	2	.
chr15	51957805	51957805	G	A	intronic	LEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.0	2	chr15	51957805	.	G	A	58.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51957802_CCT_C:69,0,204:51957802	16	0	1	2	C
chr15	51957816	51957816	T	A	intronic	LEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.38	2	chr15	51957816	.	T	A	55.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:51957816_T_A:66,0,226:51957816	16	0	1	2	C
chr15	51957826	51957826	A	T	intronic	LEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.77	2	chr15	51957826	.	A	T	57.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51957816_T_A:69,0,204:51957816	17	0	1	1	C
chr15	56631621	56631623	ACT	-	exonic	ZNF280D	.	nonframeshift deletion	ZNF280D:NM_001002843:exon21:c.2776_2778del:p.S926del,ZNF280D:NM_001288588:exon22:c.2815_2817del:p.S939del,ZNF280D:NM_017661:exon22:c.2815_2817del:p.S939del	.	429	1088	5	0	0	5	0.00229253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	4.119e-05	0	0	0	0	7.492e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs758560764	2.326e-05	2.326e-05	1.225e-05	3.438e-05	0.0003	1.674e-05	1.477e-05	7.123e-05	5.481e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.619e-05	4.967e-05	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001512	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.02632	2756.29	39	chr15	56631620	.	CACT	C	2756.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.151;DP=863;ExcessHet=0;FS=2.076;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=-0.685;SOR=0.511	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,72:148:99:2770,0,2919	18	0	1	0	.
chr15	58749211	58749238	GGCGACCCCCGCCTCCCGGGGCCGCCAG	-	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	171.95	7	chr15	58749210	.	AGGCGACCCCCGCCTCCCGGGGCCGCCAG	A	171.95	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=133;ExcessHet=0.119;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	17	0	2	0	.
chr15	58807553	58807553	C	T	intronic	MINDY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968725405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.628e-05	5.148e-05	0	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.17	6	chr15	58807553	.	C	T	65.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0049;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58807553_C_T:75,0,108:58807553	14	0	1	4	.
chr15	58807554	58807554	G	A	intronic	MINDY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258634332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.245e-05	7.227e-05	9.012e-05	5.394e-05	0.0002	3.98e-05	3.134e-05	7.918e-05	6.001e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.64	6	chr15	58807554	.	G	A	64.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58807553_C_T:75,0,108:58807553	15	0	1	3	C
chr15	59229321	59229321	A	G	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042693732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr15	59229321	.	A	G	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr15	59688652	59688652	T	A	intronic	BNIP2	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	388.33	31	chr15	59688652	.	T	A	388.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.229;DP=625;ExcessHet=0;FS=3.182;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.433;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,15:37:99:402,0,644	18	0	1	0	.
chr15	62043398	62043398	G	C	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236758671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	153.72	2	chr15	62043398	.	G	C	153.72	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:163,0,22	12	0	1	6	.
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	21639.3	55	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	21639.3	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=1049;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=23.6;SOR=2.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,25:58:99:1|0:62783719_CTCTG_C:2374,1386,1310:62783719	7	3	9	0	.
chr15	63262623	63262623	G	0	intronic	RAB8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	87.93	8	chr15	63262623	.	G	*	87.93	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.444;DP=165;ExcessHet=0.8188;FS=5.791;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=-2.45;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:43:0|1:63262621_ATG_A:264,0,43:63262621	8	2	6	3	.
chr15	63512353	63512356	CTCT	0	intronic	USP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	293.32	12	chr15	63512353	.	CTCT	*	293.32	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=180;ExcessHet=1.076;FS=0;InbreedingCoeff=0.0111;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=2.16;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:99:.:.:114,0,138:.	4	5	10	0	.
chr15	63694225	63694225	T	C	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2233.83	34	chr15	63694225	.	T	C	2233.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.61;DP=713;ExcessHet=0.119;FS=0.712;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,41:67:99:1324,0,837	17	0	2	0	.
chr15	64468281	64468325	TCCTTCCTTCCTTCATTTTCTCCTCTCTCCTCCTCCTTCTGCTTC	-	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.8	5	chr15	64468280	.	TTCCTTCCTTCCTTCATTTTCTCCTCTCTCCTCCTCCTTCTGCTTC	T	66.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0393;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr15	64859830	64859830	C	T	intronic	PLEKHO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.561e-06	1.372e-06	0	3.093e-06	1.053e-06	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.053e-06	1.84e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3160.33	40	chr15	64859830	.	C	T	3160.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.48;DP=890;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-0.918;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,114:260:99:3174,0,3723	18	0	1	0	.
chr15	65111948	65111948	G	A	intronic	UBAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs950525647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-05	8.531e-05	6.427e-05	0.0001	0.0010	4.956e-05	3.961e-05	0.0004	0.0003	7.223e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	117.67	3	chr15	65111948	.	G	A	117.67	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3621;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	15	1	0	3	.
chr15	65165550	65165550	-	T	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.572e-06	0	1.352e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.5e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.56	1	chr15	65165550	.	A	AT	36.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=7.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	15	0	1	3	.
chr15	65563969	65563970	AA	-	intronic	HACD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.316e-06	0.0004	0	1.517e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	161.31	6	chr15	65563968	.	CAA	C	161.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=110;ExcessHet=0.8031;FS=4.073;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,131	17	0	1	1	.
chr15	66350756	66350756	C	T	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038252972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.655e-05	2.632e-05	2.591e-05	2.723e-05	6.617e-05	8.21e-06	5.18e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.451e-05	0	6.617e-05	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.59	2	chr15	66350756	.	C	T	64.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1698;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66350756_C_T:75,0,120:66350756	17	0	1	1	.
chr15	66350762	66350762	T	C	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.69	2	chr15	66350762	.	T	C	65.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1769;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66350756_C_T:75,0,120:66350756	15	0	1	3	C
chr15	66350796	66350796	C	G	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.96	.	chr15	66350796	.	C	G	64.96	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0373;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.91;MQRankSum=-1.834;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66350756_C_T:72,0,162:66350756	11	0	1	7	C
chr15	66350799	66350799	T	G	intronic	TIPIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.319e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.76	.	chr15	66350799	.	T	G	64.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.91;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66350756_C_T:72,0,162:66350756	11	0	1	7	C
chr15	67194749	67194749	G	A	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*4213G>A;NM_001145102:c.*4213G>A;NM_001145103:c.*4213G>A;NM_001145104:c.*4213G>A	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383427865	1.247e-05	7.952e-06	2.313e-05	0	2.034e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.034e-05	0	0	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	738.33	35	chr15	67194749	.	G	A	738.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3;DP=688;ExcessHet=0;FS=2.134;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.311;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:752,0,746	18	0	1	0	.
chr15	68146867	68146867	G	C	intronic	PIAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556830129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	5.141e-05	5.373e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.76	4	chr15	68146867	.	G	C	98.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:112,0,38	18	0	1	0	.
chr15	71395605	71395605	A	T	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909841951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	100.17	.	chr15	71395605	.	A	T	100.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.108;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:109,0,70	13	0	1	5	.
chr15	71610148	71610148	A	G	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.62	.	chr15	71610148	.	A	G	31.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	C
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2692.81	58	chr15	72698135	.	G	C	2692.81	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.875;DP=965;ExcessHet=25.4433;FS=110.107;InbreedingCoeff=-0.7911;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,5:40:64:.:.:64,0,1142:.	7	0	11	1	.
chr15	73740283	73740283	C	T	exonic	INSYN1	.	synonymous SNV	INSYN1:NM_001039614:exon3:c.G516A:p.K172K,INSYN1:NM_001303254:exon3:c.G432A:p.K144K,INSYN1:NM_001384351:exon3:c.G516A:p.K172K,INSYN1:NM_001384352:exon4:c.G93A:p.K31K,INSYN1:NM_001384353:exon4:c.G93A:p.K31K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.32e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781046669	3.627e-05	3.625e-05	3.132e-05	4.127e-05	4.587e-05	2.829e-05	2.566e-05	3.545e-05	3.205e-05	0	0	0	0	0	0	4.587e-05	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4836.83	33	chr15	73740283	.	C	T	4836.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.613;DP=1008;ExcessHet=0.119;FS=0.521;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,94:192:99:2299,0,2600	17	0	2	0	.
chr15	75226137	75226137	G	A	downstream	LOC105376731	dist=616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362315634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.38e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	177.94	4	chr15	75226137	.	G	A	177.94	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.24;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2347;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:108,0,112	13	1	1	4	.
chr15	75504855	75504857	TCT	-	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.897e-06	0.0001	1.348e-05	0	1.508e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.58	3	chr15	75504854	.	GTCT	G	49.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.83;MQRankSum=-2.2;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75504819_T_C:63,0,288:75504819	18	0	1	0	.
chr15	75504860	75504860	C	T	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.34e-05	0.0001	1.31e-05	1.371e-05	0.0002	2.23e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.491e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.58	3	chr15	75504860	.	C	T	49.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.043;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.83;MQRankSum=-2.2;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75504819_T_C:63,0,288:75504819	18	0	1	0	C
chr15	75529221	75529221	-	AG	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.35	3	chr15	75529221	.	A	AAG	58.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75529221_A_AAG:69,0,204:75529221	15	0	1	3	C
chr15	75529227	75529227	C	T	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768795247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.53	3	chr15	75529227	.	C	T	58.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75529221_A_AAG:69,0,204:75529221	15	0	1	3	C
chr15	75529229	75529229	T	C	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.44	3	chr15	75529229	.	T	C	58.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75529221_A_AAG:69,0,204:75529221	15	0	1	3	C
chr15	75529232	75529232	G	A	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1052696515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.41	3	chr15	75529232	.	G	A	58.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75529221_A_AAG:69,0,204:75529221	15	0	1	3	C
chr15	75639427	75639427	A	-	UTR3	IMP3	NM_018285:c.*187delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.33	7	chr15	75639426	.	TA	T	209.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.889;DP=197;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=0.552;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:75639426_TA_T:223,0,173:75639426	18	0	1	0	.
chr15	75948939	75948939	T	C	intronic	NRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206731494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.971e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	113.1	2	chr15	75948939	.	T	C	113.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	15	0	1	3	.
chr15	76304816	76304816	G	A	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541379362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.003e-05	0.0002	0.0010	8.171e-05	6.727e-05	0.0004	0.0003	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	106.65	3	chr15	76304816	.	G	A	106.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	13	0	1	5	.
chr15	76793303	76793303	G	T	UTR5	SCAPER	NM_001145923:c.-37C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.633e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	506.33	33	chr15	76793303	.	G	T	506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.935;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=-0.938;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,25:70:99:520,0,1223	18	0	1	0	.
chr15	77007670	77007670	C	G	intronic	PSTPIP1	.	.	.	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571295008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	2.415e-05	0	0.0004	0	0	0	0	4.416e-05	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	265.0	5	chr15	77007670	.	C	G	265.0	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.61;DP=128;ExcessHet=0.119;FS=5.18;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.23;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,135	16	0	2	1	.
chr15	78490339	78490339	A	G	intronic	IREB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.074e-06	2.167e-06	0	5.854e-06	4.049e-05	5.1e-07	1.9e-07	.	.	0	4.049e-05	0	0	0	0	0	0	1.946e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1700.83	30	chr15	78490339	.	A	G	1700.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.45;DP=727;ExcessHet=0.119;FS=3.623;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=1.43;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:875,0,613	17	0	2	0	.
chr15	78520687	78520687	C	T	intronic	HYKK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.33	21	chr15	78520687	.	C	T	326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.61;DP=462;ExcessHet=0;FS=1.475;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.89;MQRankSum=-1.593;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.836;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:340,0,451	18	0	1	0	.
chr15	78767612	78767612	G	A	intronic	ADAMTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.457e-06	1.368e-06	0	2.97e-06	2.649e-05	2.4e-07	9e-08	4.4e-06	1.65e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.649e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1166.83	38	chr15	78767612	.	G	A	1166.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.475;DP=713;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:523,0,760	17	0	2	0	.
chr15	78937425	78937425	T	G	splicing	CTSH	NM_004390:exon3:c.124-2A>C;NM_001319137:exon4:UTR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	2.322e-05	2.3e-07	9e-08	3.86e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.322e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103737	0.64693	D	-0.088765	0.64255	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.689857	0.93051	33	0.96854812776210153	0.31358	0.92493	0.55841	D	ALL	.	.	.	0.87203341209973	0.90324	10.353	0.660570980745482	0.79401	7.074432	1.0	0.98316	0.338427	0.05628	1	0.415756	0.06390	1	0.175069	0.04249	0	0.12251	0.03921	0	0.943102	0.60543	5.02	5.02	0.66742	5.159000	0.64769	7.519000	0.59733	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.123000	0.19290	0.0:0.0:0.0:1.0	11.709	0.50878	754	0.51307	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.2	44	chr15	78937425	.	T	G	46.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.359;DP=771;ExcessHet=0;FS=91.689;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.99;SOR=6.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,20:75:58:58,0,1001	14	0	1	4	.
chr15	80088496	80088496	A	G	intronic	ZFAND6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373736735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.96	4	chr15	80088496	.	A	G	52.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=5.88;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:80088496_A_G:63,0,288:80088496	15	0	1	3	.
chr15	80088502	80088502	G	C	intronic	ZFAND6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.73	2	chr15	80088502	.	G	C	49.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.61;MQRankSum=-2.287;QD=4.97;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:80088496_A_G:60,0,310:80088496	16	0	1	2	C
chr15	80162164	80162164	C	T	intronic	FAH	.	.	.	Tyrosinemia, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs557048079	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0036	0.0004	0.0004	0.0033	0.0031	4.461e-05	0	0.0012	0	0	0.0002	0.0001	7.238e-05	0.0036	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0048	0.0002	0.0001	0.0033	0.0028	2.405e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1632.83	35	chr15	80162164	.	C	T	1632.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.88;DP=720;ExcessHet=0.119;FS=2.094;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,18:59:99:549,0,1318	17	0	2	0	.
chr15	82344942	82344942	T	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1896.3	11	chr15	82344942	.	T	*	1896.3	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=2.09;DP=1700;ExcessHet=5.6323;FS=13.88;InbreedingCoeff=-0.3369;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=46.72;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:156,26:187:99:.:.:621,0,5248:.	4	1	5	9	.
chr15	82345004	82345025	ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACG	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	2625.15	3	chr15	82345004	.	ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACG	*	2625.15	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=1.52;DP=1417;ExcessHet=3.7519;FS=10.225;InbreedingCoeff=-0.2602;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=46.78;MQRankSum=-7.03;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:122,58:185:99:.:.:758,0,4392:.	6	1	5	7	C
chr15	82345026	82345110	TAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACAC	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	637	825	3	0	57	60	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1978.48	111	chr15	82345026	.	TAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACAC	*	1978.48	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=2232;ExcessHet=5.6906;FS=1.17;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=41.92;MQRankSum=-2.412;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:122,58:185:99:.:.:758,0,4392:.	13	0	6	0	C
chr15	82432977	82432977	G	A	intronic	GOLGA6L9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.533e-06	4.805e-06	4.538e-06	4.529e-06	2.474e-05	1.63e-06	1.07e-06	4.11e-06	1.54e-06	0	0	0	0	0	0	4.015e-06	0	2.474e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	470.33	23	chr15	82432977	.	G	A	470.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.725;DP=507;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.56;MQRankSum=-0.381;QD=20.45;ReadPosRankSum=0.535;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:484,0,166	18	0	1	0	.
chr15	84926365	84926366	TT	-	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	0.0003	5.842e-05	3.233e-05	2.849e-05	1.952e-05	1.285e-05	.	.	2.849e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	174.28	4	chr15	84926364	.	ATT	A	174.28	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5093;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;QD=24.9;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:62:116,62,107	6	1	1	11	.
chr15	84995317	84995317	-	T	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1412240362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0008	0.0006	0.0014	0.0006	0.0005	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0005	0.0006	0.0004	0.0008	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.3	.	chr15	84995317	.	C	CT	33.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.176;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,64	7	0	1	11	.
chr15	85533993	85533993	G	A	intronic	AKAP13	.	.	.	.	456	1062	4	0	0	4	0.0018797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs533539399	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0086	0.0004	0.0004	0.0063	0.0055	4.423e-05	0.0002	0.0063	0	2.532e-05	0.0086	0.0003	0.0008	0.0001	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	2.416e-05	0	0.0009	0.0061	0	0	0	0.0004	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	501.33	38	chr15	85533993	.	G	A	501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=705;ExcessHet=0;FS=1.684;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.954;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:515,0,691	18	0	1	0	.
chr15	85538735	85538735	C	T	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560915329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.043e-05	0.0002	0.0007	8.712e-05	7.294e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0.0002	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.68	1	chr15	85538735	.	C	T	64.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:33:76,0,33	16	0	1	2	C
chr15	85619272	85619272	C	T	intronic	AKAP13	.	.	.	.	569	951	2	0	0	2	0.00105042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539203193	7.878e-05	0.0001	5.861e-05	0.0001	0.0033	5.932e-05	5.271e-05	0.0024	0.0021	0	0	0	0	0	0.0019	4.001e-06	0.0002	0.0033	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	7.13e-05	5.779e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.565e-05	0	0	0	0.0034	5.895e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.77	3	chr15	85619272	.	C	T	44.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,144	18	0	1	0	C
chr15	85717629	85717629	T	-	intronic	AKAP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.87	7	chr15	85717628	.	CT	C	39.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	18	0	1	0	C
chr15	89672863	89672865	TGC	-	intronic	PLIN1	.	.	.	Lipodystrophy, familial partial, type 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.19	3	chr15	89672862	.	TTGC	T	44.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.447;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:1|0:89672854_G_T:57,0,331:89672854	17	0	1	1	.
chr15	90942723	90942723	G	A	intronic	UNC45A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.659e-05	0	0	0	0	9.667e-05	0.0015	9.384e-05	6.47e-05	10	154602	rs773277350	8.897e-05	8.899e-05	8.561e-05	9.238e-05	0.0001	7.561e-05	7.129e-05	8.922e-05	8.343e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.432e-05	5.253e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.714e-05	5.881e-05	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1453.83	22	chr15	90942723	.	G	A	1453.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.14;DP=635;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.87;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:825,0,722	17	0	2	0	.
chr15	91246714	91246728	CCTCCTCCTCCTCCT	-	intronic	SV2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475846472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.345e-05	6.081e-05	8.238e-05	4.347e-05	0.0005	3.28e-05	2.456e-05	8.171e-05	3.419e-05	0.0001	0	7.013e-05	0	0	0	0	3.154e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	754.64	6	chr15	91246713	.	ACCTCCTCCTCCTCCT	A	754.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=140;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1799;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	18	0	1	0	.
chr15	92993396	92993399	GATT	-	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758792688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	157.46	.	chr15	92993395	.	GGATT	G	157.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1991;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.49;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	13	0	1	5	.
chr15	92993396	92993396	G	0	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	277.65	.	chr15	92993396	.	G	*	277.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=29;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	9	0	1	9	C
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1261.97	13	chr15	94315420	.	A	G	1261.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.272;DP=652;ExcessHet=20.8569;FS=21.626;InbreedingCoeff=-0.6528;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.12;SOR=6.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,7:32:37:0|1:94315418_C_T:37,0,564:94315418	4	0	15	0	.
chr15	100937770	100937770	C	T	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943053505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.59	2	chr15	100937770	.	C	T	63.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.46;MQRankSum=-1.282;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	14	0	1	4	.
chr15	101469503	101469503	T	C	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.19	.	chr15	101469503	.	T	C	30.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr16	228233	228233	A	C	UTR5	LUC7L	NM_001330420:c.-7489T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	358.33	26	chr16	228233	.	A	C	358.33	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.881;DP=708;ExcessHet=1.3;FS=152.213;InbreedingCoeff=-0.2502;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=2.23;SOR=8.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,13:37:80:.:.:80,0,609:.	9	0	5	5	.
chr16	551935	551935	C	T	intronic	CAPN15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs111911259	7.283e-05	7.686e-05	6.786e-05	7.769e-05	0.0003	5.964e-05	5.445e-05	0.0002	0.0002	8.275e-05	3.076e-05	0	0.0002	0	0.0002	5.242e-05	4.359e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.85	16	chr16	551935	.	C	T	232.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=453;ExcessHet=0.119;FS=6.198;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.117;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:99:103,0,552	18	0	1	0	.
chr16	672023	672023	G	T	intronic	RHOT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.709e-05	0	0	0	0	1.571e-05	0	6.15e-05	1.29e-05	2	154602	rs752805780	2.261e-05	2.257e-05	2.182e-05	2.342e-05	0.0002	1.613e-05	1.419e-05	1.914e-05	1.662e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.699e-05	0	2.32e-05	6.573e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1378.33	139	chr16	672023	.	G	T	1378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.325;DP=1438;ExcessHet=0;FS=2.664;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=2.11;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,51:95:99:1392,0,1205	18	0	1	0	.
chr16	730236	730236	A	G	UTR3	CIAO3	NM_001304799:c.*181T>C;NM_022493:c.*181T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540597679	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0017	0.0016	0	0	0	0.0021	0.0012	0	0.0001	0.0012	4.248e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	9.734e-05	8.25e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0.0008	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.36	11	chr16	730236	.	A	G	92.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.823;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-0.096;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:106,0,220	18	0	1	0	.
chr16	732246	732246	C	T	intronic	CIAO3	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs561781094	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0001	0.0016	0.0015	0	0	0	0.0020	0.0012	0.0002	4.8e-05	0.0007	6.484e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	9.737e-05	8.252e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0.0008	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	409.33	34	chr16	732246	.	C	T	409.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=-0.023;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,18:62:99:423,0,1178	18	0	1	0	C
chr16	797157	797157	G	A	intronic	CHTF18	.	.	.	.	437	1081	4	0	0	4	0.00184672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542503018	9.355e-05	0.0001	5.278e-05	0.0001	0.0019	7.989e-05	7.48e-05	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0.0003	0	7.511e-05	0.0019	5.261e-05	5.253e-05	2.573e-05	8.071e-05	0.0017	2.559e-05	1.831e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.33	18	chr16	797157	.	G	A	349.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.188;DP=441;ExcessHet=0;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.41;ReadPosRankSum=-1.948;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:797157_G_A:363,0,247:797157	18	0	1	0	.
chr16	887730	887730	C	T	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	1160	360	2	0	0	2	0.00277008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs563417057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.312e-05	3.037e-05	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.57	.	chr16	887730	.	C	T	105.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	15	0	1	3	.
chr16	1090231	1090231	A	T	UTR3	C1QTNF8	NM_207419:c.*368T>A	.	.	.	1043	476	2	1	0	4	0.0041841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557146034	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	9.623e-05	0	6.532e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.11	.	chr16	1090231	.	A	T	65.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
chr16	1721761	1721761	G	A	intronic	MAPK8IP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385465444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.009e-05	4.639e-05	5.209e-05	2.744e-05	6.702e-05	1.739e-05	1.145e-05	1.983e-05	1.132e-05	2.461e-05	0	6.702e-05	0	0	0	0	5.926e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.85	5	chr16	1721761	.	G	A	106.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:118,0,69	16	0	1	2	.
chr16	1812199	1812200	AA	-	intronic	HAGH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287031987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	0.0003	8.378e-05	5.886e-05	6.996e-05	3.503e-05	2.54e-05	2.332e-05	1.399e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	6.996e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	136.9	2	chr16	1812198	.	CAA	C	136.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0.0193;FS=0;InbreedingCoeff=0.0666;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.73;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	13	0	1	5	.
chr16	1940950	1940950	G	C	intronic	MSRB1	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0394781276306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.744e-06	2.736e-06	2.729e-06	2.759e-06	3.603e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.603e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-1.48	0.81150	T	-0.07	0.08033	N	0.09	0.06854	-0.7729	0.56698	T	0.315	0.68513	T	5	0.10069615	0.18353	T	0.039478	0.58831	D	0.028	0.06331	0.243	0.17677	0.529060795929	0.52553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.116572	0.33684	T	-0.405224	0.32777	T	0.18916642665863	0.19795	T	0.325967	0.06723	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.167	0.36732	B	.	.	0.061128	0.04720	1.353	0.98368871232594912	0.40729	0.11185	0.16465	N	ALL	.	.	.	-0.636070188700297	0.17868	0.9231391	-0.836649156542882	0.13608	0.7069054	0.999999952318411	0.74766	0.372202	0.05800	0	0.405561	0.06353	1	0.573078	0.19857	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.71	0.135	0.14075	-0.204000	0.09426	-0.172000	0.11217	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.0:0.4632:0.5368	6.240	0.19993	679	0.60090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3403.33	33	chr16	1940950	.	G	C	3403.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.419;DP=926;ExcessHet=0;FS=6.025;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:152,150:302:99:3417,0,3790	18	0	1	0	.
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chr16	3689276	3689276	G	A	intronic	TRAP1	.	.	.	.	501	1020	1	0	0	1	0.000489956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs565361214	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	4.104e-05	0	0	0.0005	0.0006	4.755e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0012	0.0010	0.0015	0	7.943e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	489.64	6	chr16	3689276	.	G	A	489.64	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.217;DP=299;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:216,0,155	16	0	2	1	.
chr16	4575667	4575667	C	G	exonic	C16orf96	.	nonsynonymous SNV	C16orf96:NM_001145011:exon5:c.C1187G:p.P396R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.0125208144502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.061	0.45530	T	0.996	0.68779	D	0.907	0.64423	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	.	.	.	-1.81	0.42575	N	0.254	0.28732	-1.0180	0.24366	T	0.140	0.45941	T	8	0.21097541	0.37510	T	0.012521	0.31165	T	0.096	0.27654	0.369	0.37850	0.166414681773	0.16258	0.3297300274073882	0.32886	.	.	.	.	.	0.005362	0.04811	T	-0.168004	0.25537	T	-0.479103	0.24542	T	0.591538255849221	0.36067	D	0.442956	0.12306	T	0.07074175	0.15608	0.1655197	0.38287	0.07074175	0.15608	0.1655197	0.38286	-5.009	0.36938	T	.	.	0.165	0.36416	B	.	.	1.481974	0.19077	14.08	0.99737607768760328	0.83264	0.12697	0.17425	N	AEFDBI	0.039017	0.05607	N	-0.187693187846414	0.33646	1.91123	-0.349903951934038	0.26512	1.464872	0.00368322676929404	0.10235	0.700653	0.57754	0	0.588015	0.36545	0	0.717052	0.78885	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.49	3.49	0.39065	-1.246000	0.03007	-0.545000	0.08561	-0.315000	0.05944	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.0:1.0:0.0:0.0	10.804	0.45709	520	0.74355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	674.33	34	chr16	4575667	.	C	G	674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.113;DP=685;ExcessHet=0;FS=1.008;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.943;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:688,0,713	18	0	1	0	.
chr16	4671669	4671669	A	G	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.35	10	chr16	4671669	.	A	G	269.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.783;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:283,0,258	18	0	1	0	.
chr16	4821238	4821238	A	G	intronic	GLYR1	.	.	.	.	488	1032	2	0	0	2	0.000968054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs565093982	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0034	0.0003	0.0003	0.0030	0.0028	0	0.0002	0	0	0	0.0017	6.972e-05	0.0002	0.0034	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	2.404e-05	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.33	26	chr16	4821238	.	A	G	378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.142;DP=521;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-3.827;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:392,0,445	18	0	1	0	.
chr16	8537979	8537979	G	T	intronic	TMEM114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941206626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	3.941e-05	5.144e-05	2.693e-05	0.0002	1.717e-05	1.131e-05	.	.	0	0	6.56e-05	0.0012	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	640.33	40	chr16	8537979	.	G	T	640.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=651;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.66;ReadPosRankSum=0.022;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,22:31:99:654,0,207	18	0	1	0	.
chr16	8646173	8646173	G	A	UTR3	METTL22	NM_024109:c.*30G>A	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.492e-05	0	0	0	0	4.508e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs761080668	5.543e-05	5.746e-05	5.176e-05	5.915e-05	0.0002	4.545e-05	4.157e-05	5.712e-05	5.283e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.018e-05	1.657e-05	1.16e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1086.33	37	chr16	8646173	.	G	A	1086.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=807;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-2.039;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:1100,0,1159	18	0	1	0	.
chr16	8776610	8776610	C	T	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.477e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.34	15	chr16	8776610	.	C	T	332.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.491;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:346,0,163	18	0	1	0	.
chr16	8802546	8802546	A	G	intronic	PMM2	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.34	10	chr16	8802546	.	A	G	143.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.836;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=1.92;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:157,0,259	18	0	1	0	.
chr16	10112211	10112211	G	A	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338881054	8.982e-06	7.902e-06	1.482e-05	4.116e-06	.	2.1e-06	1.42e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.33	24	chr16	10112211	.	G	A	154.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.502;DP=421;ExcessHet=0;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:168,0,397	18	0	1	0	.
chr16	10818514	10818514	-	GGCGCCCAGGCCCGGGGCTCCAGC	UTR5	TVP23A	NM_001079512:c.-22_-21insGCTGGAGCCCCGGGCCTGGGCGCC;NM_001318873:c.-43522_-43521insGCTGGAGCCCCGGGCCTGGGCGCC	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.269e-05	0.0002	0	0	0	2.035e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs749522911	3.656e-05	3.762e-05	4.529e-05	2.774e-05	0.0037	2.852e-05	2.586e-05	0.0024	0.0021	3.008e-05	0.0001	0	0	0	0.0037	1.621e-05	0.0001	0	5.255e-05	5.25e-05	3.856e-05	6.717e-05	0.0002	2.556e-05	1.83e-05	5.28e-05	2.833e-05	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	625.29	36	chr16	10818514	.	T	TGGCGCCCAGGCCCGGGGCTCCAGC	625.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=-0.907;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:639,0,582	18	0	1	0	.
chr16	10963063	10963063	-	A	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922221719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	9.155e-05	0.0004	4.961e-05	0.0002	0.0002	8.22e-06	3.08e-06	4.961e-05	0	0	0	0	0.0031	0	2.976e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	84.4	1	chr16	10963063	.	C	CA	84.4	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1438;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:54:.:.:54,0,128:.	12	1	1	5	.
chr16	10963066	10963066	C	0	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	503.03	1	chr16	10963066	.	C	*	503.03	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4646;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:54:219,71,54	10	0	2	7	C
chr16	11406651	11406651	C	T	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981250023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0	0	0	0.0049	0.0015	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.66	1	chr16	11406651	.	C	T	64.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:74,0,66	13	0	1	5	.
chr16	11515745	11515763	AAAAGGGAGGAGGAGGAGA	-	intronic	LOC400499	.	.	.	.	636	885	1	0	0	1	0.000564653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259484748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0009	0.0018	0.0010	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.34	4	chr16	11515744	.	GAAAAGGGAGGAGGAGGAGA	G	203.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:1|0:11515716_A_AAGGAGGAGGAAAAGGGAGG:217,0,373:11515716	18	0	1	0	C
chr16	11515894	11515894	T	0	intronic	LOC400499	.	.	.	.	10	24	5	0	187	192	0.0943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	229.41	60	chr16	11515894	.	T	*	229.41	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=-1.092;DP=1026;ExcessHet=1.7862;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,60:60:99:1|1:11515844_GGGCCC_G:2489,180,0:11515844	3	8	8	0	C
chr16	11703890	11703890	G	T	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.767e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.41	13	chr16	11703890	.	G	T	34.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.799;DP=230;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.77;MQRankSum=-3.455;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:11703890_G_T:48,0,498:11703890	18	0	1	0	.
chr16	11703894	11703894	C	G	intronic	TXNDC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.212e-06	3.178e-06	5.63e-06	4.852e-06	3.972e-05	8.7e-07	3.3e-07	.	.	0	0	0	3.972e-05	0	0	4.377e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.43	10	chr16	11703894	.	C	G	34.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.805;DP=209;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.77;MQRankSum=-3.455;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:11703890_G_T:48,0,498:11703890	18	0	1	0	C
chr16	11927250	11927250	A	G	downstream	NPIPB2	dist=15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918469968	4.194e-06	5.794e-06	4.563e-06	3.88e-06	7.559e-05	7e-07	2.6e-07	.	.	7.559e-05	0	0	0	0	0	3.401e-06	0	0	6.634e-06	6.591e-06	0	1.361e-05	2.439e-05	0	0	.	.	2.439e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.62	1	chr16	11927250	.	A	G	60.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:73:0|1:11927228_A_G:73,0,75:11927228	17	0	1	1	.
chr16	13945080	13945080	T	A	intronic	ERCC4	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group Q, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group F, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.45	.	chr16	13945080	.	T	A	64.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	17	0	1	1	.
chr16	14606606	14606606	G	A	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425896976	3.045e-05	2.17e-05	1.224e-05	4.64e-05	0.0002	1.902e-05	1.458e-05	0.0001	9.785e-05	0	0	0	0	0	0	1.545e-05	0	0.0002	1.316e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.33	22	chr16	14606606	.	G	A	267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.615;DP=475;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-0.794;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:281,0,211	18	0	1	0	.
chr16	15581104	15581104	G	A	intronic	BMERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs544922769	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	5.14e-05	0	0	7.929e-05	0.0004	0.0005	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	6.597e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	319.71	21	chr16	15581104	.	G	A	319.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.555;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:333,0,467	17	0	1	1	.
chr16	15741335	15741335	C	A	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187817781	2.7e-05	2.049e-05	2.25e-05	3.115e-05	0.0006	1.853e-05	1.566e-05	0.0001	4.677e-05	0	0	0	0	0	0.0006	2.813e-05	2.316e-05	5.357e-05	1.97e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.47	5	chr16	15741335	.	C	A	156.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.35;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:170,0,59	18	0	1	0	.
chr16	16046142	16046142	G	A	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165767788	2.371e-05	2.447e-05	1.918e-05	2.814e-05	0.0007	1.548e-05	1.258e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	0	2.538e-05	0.0003	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	389.33	23	chr16	16046142	.	G	A	389.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=391;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.63;ReadPosRankSum=1.13;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:403,0,212	18	0	1	0	.
chr16	16134628	16134628	T	0	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8182	393.83	18	chr16	16134628	.	T	*	393.83	.	AC=18;AF=0.818;AN=22;BaseQRankSum=-3.582;DP=428;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.2348;MLEAC=23;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.51;SOR=1.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:16:.:.:211,16,0:.	1	8	2	8	C
chr16	16177571	16177571	A	G	exonic	ABCC6	.	nonsynonymous SNV	ABCC6:NM_001171:exon19:c.T2471C:p.I824T,ABCC6:NM_001351800:exon19:c.T2129C:p.I710T	Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.409	0.0998638552522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976737187	5.472e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.875e-06	7.194e-06	2.35e-06	1.7e-06	3.09e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.096	0.39340	T	0.081	0.24602	B	0.434	0.45506	B	0.878831	0.07222	U	1.097080	0.592438	0.32468	D	2.015	0.55033	M	-0.36	0.68754	T	-3.33	0.66206	D	0.309	0.34874	-0.4282	0.71125	T	0.478	0.80002	T	10	0.43807924	0.57923	T	0.099864	0.77178	D	0.409	0.72099	0.531	0.63855	0.815200526847	0.81345	0.6989783104279258	0.69838	0.374517623559	0.38912	0.315728604794	0.12774	T	0.513026	0.82822	D	-0.00634109	0.50775	T	-0.246885	0.50125	T	0.917972981929779	0.57604	D	0.911709	0.68653	D	0.6634523	0.76083	0.3846807	0.63403	0.6634523	0.76085	0.3846807	0.63403	-6.99	0.53961	T	0.3408810388560385	0.43861	0.181	0.39339	B	.	.	2.870671	0.37961	20.6	0.99597181170563409	0.73983	0.96607	0.69990	D	AEFBI	0.815337	0.73734	D	0.142773114980081	0.48471	3.05892	0.173377823911534	0.48394	3.055837	0.999789518729955	0.43007	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	4.533000	0.60328	7.025000	0.57281	0.754000	0.88378	1.000000	0.71638	0.981000	0.30433	0.340000	0.25432	1.0:0.0:0.0:0.0	13.788	0.62610	883	0.28872	ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1007.33	36	chr16	16177571	.	A	G	1007.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.953;DP=810;ExcessHet=0;FS=4.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,37:82:99:1021,0,1181	18	0	1	0	.
chr16	17402147	17402148	AC	0	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	299.81	.	chr16	17402147	.	AC	*	299.81	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.07;DP=84;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.506;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,177	14	1	1	3	.
chr16	18864516	18864516	G	-	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.61	4	chr16	18864515	.	TG	T	53.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	16	0	1	2	.
chr16	19304702	19304702	A	-	intronic	CLEC19A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984943621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0001	0.0003	0	0.0010	0	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	177.45	3	chr16	19304701	.	GA	G	177.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.431;DP=49;ExcessHet=0.0976;FS=5.315;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:39:.:.:39,0,95:.	13	0	1	5	.
chr16	19481431	19481431	G	A	exonic	TMC5	.	nonsynonymous SNV	TMC5:NM_024780:exon11:c.G1591A:p.V531I,TMC5:NM_001308161:exon14:c.G2173A:p.V725I,TMC5:NM_001105248:exon15:c.G2329A:p.V777I,TMC5:NM_001105249:exon15:c.G2329A:p.V777I,TMC5:NM_001261841:exon15:c.G2329A:p.V777I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2401225	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.0346653771666	.	0.000199681	3.295e-05	0	8.64e-05	0	0	4.495e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs200637158	2.737e-05	2.805e-05	1.906e-05	3.575e-05	0.0001	2.063e-05	1.816e-05	3.983e-05	2.373e-05	0.0001	8.944e-05	0.0003	5.038e-05	0	0	1.799e-05	4.968e-05	0	7.223e-05	7.874e-05	5.141e-05	9.4e-05	9.626e-05	3.969e-05	3.126e-05	3.243e-05	1.911e-05	9.626e-05	0	6.54e-05	0.0006	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.004	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.88582	D	0.000004	0.62929	D	0.061494	0.999622	0.49076	D	1.84	0.48285	L	-0.41	0.69413	T	-0.99	0.26200	N	0.569	0.59223	-0.1653	0.78542	T	0.445	0.78179	T	10	0.41818434	0.56684	T	0.034665	0.55831	D	0.439	0.74306	.	.	0.750264353821	0.74800	0.6320366922052337	0.63137	0.515532960109	0.49461	0.537605404854	0.44107	T	0.044771	0.33090	T	-0.0149659	0.49568	T	-0.0335722	0.68131	D	0.405401557683945	0.29145	T	0.962504	0.85970	D	0.23829743	0.46705	0.2294408	0.48016	0.23829743	0.46705	0.2294408	0.48015	-9.829	0.74858	D	.	.	0.164	0.38409	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.062597	0.84388	28.3	0.99848233507398532	0.92750	0.97235	0.73490	D	AEFDGBHCI	0.898510	0.84187	D	0.719094685780687	0.80884	7.394337	0.676090125109605	0.80566	7.32765	0.999999999999251	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.38	4.42	0.52775	8.779000	0.91433	9.753000	0.81480	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.909000	0.44452	0.08:0.0:0.92:0.0	13.005	0.58101	579	0.69780	TMC domain;.;TMC domain;TMC domain;.;.;TMC domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2346.33	39	chr16	19481431	.	G	A	2346.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=823;ExcessHet=0;FS=6.297;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,90:186:99:2360,0,2323	18	0	1	0	.
chr16	19858644	19858644	G	A	UTR3	GPRC5B	NM_016235:c.*1856C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934498277	1.316e-05	2.862e-05	1.114e-05	1.498e-05	0.0004	4.85e-06	2.8e-06	1.01e-05	3.78e-06	0	0	0	0	0	0.0004	8.801e-06	0	6.099e-05	1.98e-05	1.973e-05	1.289e-05	2.704e-05	2.945e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.33	20	chr16	19858644	.	G	A	434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=584;ExcessHet=0;FS=3.988;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.666;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:448,0,428	18	0	1	0	.
chr16	20359459	20359459	C	G	exonic	PDILT	.	nonsynonymous SNV	PDILT:NM_174924:exon12:c.G1615C:p.E539Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.00214406773171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756352839	6.156e-06	6.156e-06	4.084e-06	8.25e-06	2.319e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.85e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.23271	T	0.139	0.33666	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	3.68	0.04151	T	-0.51	0.15986	N	0.094	0.07398	-0.9335	0.43620	T	0.010	0.03537	T	9	0.059050262	0.07038	T	0.002144	0.03989	T	0.012	0.01476	0.183	0.09131	0.162503812791	0.15892	0.2064135948974241	0.20558	0.0643614342175	0.07174	0.329471468925	0.14854	T	0.002875	0.02268	T	-0.463853	0.00930	T	-0.807215	0.01729	T	0.0231854248190812	0.01045	T	0.39886	0.10126	T	0.04613176	0.07671	0.032236286	0.01928	0.04613176	0.07670	0.032236286	0.01928	-4.325	0.28526	T	.	.	0.084	0.09820	B	.	.	0.070221	0.04788	1.401	0.84347785142654219	0.15239	0.03168	0.08142	N	AEFBI	0.039532	0.05757	N	-1.2028066851834	0.04959	0.2249634	-1.24891027139745	0.05147	0.2445619	1.57587437427235E-5	0.02871	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.42	-1.58	0.08029	0.080000	0.14657	-0.069000	0.12322	-2.133000	0.00380	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.3694:0.3233:0.3073	4.227	0.10038	758	0.50837	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1862.33	35	chr16	20359459	.	C	G	1862.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4;DP=813;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.449;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,72:175:99:1876,0,2498	18	0	1	0	.
chr16	20362874	20362874	T	C	intronic	PDILT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.34	.	chr16	20362874	.	T	C	54.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20362874_T_C:66,0,246:20362874	16	0	1	2	C
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chr16	20362887	20362887	C	T	intronic	PDILT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.5	.	chr16	20362887	.	C	T	54.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20362874_T_C:66,0,246:20362874	16	0	1	2	C
chr16	20362897	20362897	T	C	intronic	PDILT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.98	.	chr16	20362897	.	T	C	54.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20362874_T_C:66,0,246:20362874	15	0	1	3	C
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chr16	22029009	22029009	T	C	intronic	MOSMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.52	2	chr16	22029009	.	T	C	63.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22029009_T_C:75,0,120:22029009	17	0	1	1	.
chr16	22029012	22029012	T	C	intronic	MOSMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.63	2	chr16	22029012	.	T	C	63.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22029009_T_C:75,0,120:22029009	17	0	1	1	C
chr16	22029019	22029019	C	G	intronic	MOSMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.36	3	chr16	22029019	.	C	G	63.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22029009_T_C:75,0,120:22029009	17	0	1	1	C
chr16	22029029	22029029	G	A	intronic	MOSMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.35	2	chr16	22029029	.	G	A	60.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:22029009_T_C:72,0,158:22029009	17	0	1	1	C
chr16	23353199	23353199	G	A	intronic	SCNN1B	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	220	1299	3	0	0	3	0.0011534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409243761	0.0002	0.0001	9.987e-05	0.0003	0.0020	0.0002	0.0001	0.0018	0.0017	0	5.976e-05	0	0	0	0.0012	2.755e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0001	0.0012	7.087e-05	5.744e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0068	8.821e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.33	14	chr16	23353199	.	G	A	239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.422;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:253,0,209	18	0	1	0	.
chr16	27216187	27216187	G	A	intronic	KDM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942224526	2.829e-05	2.511e-05	2.749e-05	2.901e-05	8.826e-05	1.577e-05	1.315e-05	1.56e-05	7.87e-06	0	8.826e-05	0	3.24e-05	6.48e-05	0	2.573e-05	3.782e-05	0	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	290.34	20	chr16	27216187	.	G	A	290.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:304,0,204	18	0	1	0	.
chr16	27618414	27618414	C	G	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8737	0.616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	2.239e-05	7.76e-05	5.078e-05	5.627e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	265.42	73	chr16	27618414	.	C	G	265.42	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.395;DP=1422;ExcessHet=2.0135;FS=173.795;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.058;SOR=11.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,23:84:6:6,0,913	13	0	6	0	.
chr16	29483963	29483963	C	T	exonic	NPIPB12	.	nonsynonymous SNV	NPIPB12:NM_001355401:exon8:c.G2513A:p.R838Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00120273127369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167522881	4.991e-05	0.0001	6.181e-05	3.905e-05	0.0002	3.365e-05	2.787e-05	7.248e-05	4.328e-05	8.143e-05	0.0002	0	0.0001	3.404e-05	0	3.424e-05	7.777e-05	2.199e-05	0	1.693e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.317	0.19304	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.07535	-1.0371	0.18202	T	0.044	0.19029	T	5	0.10215083	0.18705	T	0.001203	0.01558	T	.	.	.	.	0.0401082797425	0.02173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.28205	0.10452	T	-0.642922	0.09458	T	0.394968346511374	0.28753	T	0.552145	0.19060	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.38426	B	.	.	1.726600	0.21980	15.43	0.99334798828212822	0.59934	0.00150	0.00907	N	AEFI	0.044582	0.07190	N	-0.78406096867286	0.13725	0.6782261	-1.04974586968734	0.08712	0.429713	1.09537333666636E-6	0.01202	0.706298	0.61202	0	0.659464	0.62310	0	0.709663	0.75317	0	0.668105	0.65232	0	.	.	.	.	.	0.076000	0.14570	-1.391000	0.05549	0.084000	0.17577	0.014000	0.18986	0.002000	0.18203	0.013000	0.09966	.	.	.	749	0.51929	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.33	16	chr16	29483963	.	C	T	52.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=470;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=21.97;MQRankSum=1.65;QD=2.28;ReadPosRankSum=-1.157;SOR=0.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:23:66:66,0,406	18	0	1	0	.
chr16	29485178	29485178	C	T	exonic	NPIPB12	.	nonsynonymous SNV	NPIPB12:NM_001355401:exon8:c.G1298A:p.R433H	.	816	705	1	0	0	1	0.000708717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.0425807516574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs372014128	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0062	0.0004	0.0004	0.0037	0.0030	0.0062	0.0004	0.0022	0.0010	0.0006	0.0020	0.0001	0.0006	0.0010	0	3.994e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.124	0.27426	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	.	.	.	2.0	0.21473	T	-1.05	0.27463	N	.	.	-0.9616	0.38877	T	0.027	0.11397	T	3	0.1120449	0.21002	T	0.042581	0.60541	D	0.069	0.20116	0.114	0.02306	0.0920862733494	0.08535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.327404	0.06310	T	-0.708069	0.05396	T	0.114731381982843	0.13907	T	0.859914	0.55237	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.387	0.70153	D	.	.	0.310	0.53732	B	.	.	1.367939	0.17776	13.36	0.99272520015362786	0.57593	0.00086	0.00577	N	AEFI	0.038066	0.05333	N	-0.279026561366107	0.29959	1.666114	-0.396229107438735	0.25110	1.378909	1.09648973830877E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	.	.	.	-1.913000	0.01672	-1.983000	0.04393	-1.744000	0.00698	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	749	0.51929	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	92.61	20	chr16	29485178	.	C	T	92.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1451;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=31.07;MQRankSum=0.903;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:29485178_C_T:105,0,261:29485178	15	0	1	3	C
chr16	29847959	29847959	A	G	exonic	MVP	.	synonymous SNV	MVP:NM_001293205:exon13:c.A2454G:p.G818G,MVP:NM_001293204:exon14:c.A2472G:p.G824G,MVP:NM_005115:exon15:c.A2652G:p.G884G,MVP:NM_017458:exon15:c.A2652G:p.G884G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1476.33	34	chr16	29847959	.	A	G	1476.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.64;DP=768;ExcessHet=0;FS=4.487;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,60:114:99:1490,0,1309	18	0	1	0	.
chr16	30510917	30510917	A	G	exonic	ITGAL	.	nonsynonymous SNV	ITGAL:NM_001114380:exon21:c.A2404G:p.S802G,ITGAL:NM_002209:exon23:c.A2656G:p.S886G	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.0339456783903	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs774887449	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.34982	T	0.707	0.31629	T	0.019	0.31074	B	0.022	0.38155	B	0.030788	0.25258	N	0.344889	0.954393	0.26371	N	2.075	0.57047	M	0.67	0.52187	T	-1.49	0.36980	N	0.077	0.13484	-1.0100	0.26917	T	0.116	0.40919	T	10	0.13132253	0.24993	T	0.033946	0.55339	D	0.057	0.16321	0.575	0.69957	0.618957995044	0.61587	0.29656703534388323	0.29569	0.305546534746	0.32858	0.358448654413	0.19159	T	0.109617	0.42363	T	-0.26382	0.12457	T	-0.519881	0.20307	T	0.305750399827957	0.25240	T	0.731327	0.34690	T	0.25886375	0.48937	0.22019182	0.46785	0.25886375	0.48937	0.22019182	0.46784	-6.125	0.47314	T	.	.	0.088	0.18331	B	.;.;.	.;.;.	2.072605	0.26359	17.09	0.979520610746624	0.37107	0.71368	0.34983	D	AEFBI	0.493697	0.52980	N	-0.289489168746382	0.29553	1.639903	-0.21218030754348	0.31098	1.75679	0.450001897698714	0.20531	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.4	3.29	0.36801	2.435000	0.44469	4.102000	0.41870	0.754000	0.88378	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.625000	0.32026	0.8784:0.0:0.1216:0.0	6.371	0.20684	277	0.89083	Integrin alpha-2;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1820.33	38	chr16	30510917	.	A	G	1820.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.003;DP=785;ExcessHet=0;FS=0.668;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.55;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,74:133:99:1834,0,1658	18	0	1	0	.
chr16	30651858	30651858	G	A	exonic	PRR14	.	nonsynonymous SNV	PRR14:NM_001320464:exon3:c.G86A:p.S29N,PRR14:NM_024031:exon3:c.G86A:p.S29N	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.017517997946	.	.	8.758e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750655752	9.622e-06	9.577e-06	1.231e-05	6.908e-06	0.0003	5.58e-06	4.37e-06	6.131e-05	2.536e-05	0	0	0	2.526e-05	0	0.0003	7.203e-06	4.979e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	0.006	0.68238	D	0.109	0.92824	T	0.982	0.60036	D	0.832	0.59730	P	0.004870	0.33312	N	0.210805	0.99694	0.22847	N	2.32	0.66415	M	0.59	0.53943	T	-2.12	0.56466	N	0.543	0.57006	-0.9198	0.45581	T	0.210	0.56973	T	10	0.24080163	0.41247	T	0.017518	0.39251	T	0.103	0.29403	0.148	0.05138	0.638579438245	0.63560	0.23326119055605593	0.23241	0.58721386273	0.54309	0.613195598125	0.54767	T	0.035178	0.23617	T	-0.337059	0.05594	T	-0.549481	0.17376	T	0.784576505543151	0.45338	D	0.70183	0.32156	T	0.0817701	0.18804	0.08567237	0.19797	0.0817701	0.18804	0.08567237	0.19796	-5.9	0.45435	T	.	.	0.510	0.65038	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.844584	0.55656	23.6	0.99656304633468829	0.77631	0.49725	0.28499	N	AEFDGBCI	0.128665	0.24653	N	0.451888287940108	0.64310	4.682666	0.422369757886461	0.62960	4.520778	0.999999921099802	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.594344	0.31042	0	0.621717	0.48901	0	.	.	5.38	2.75	0.31439	1.585000	0.36210	4.770000	0.44768	-0.122000	0.13826	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.1003:0.2781:0.6216:0.0	6.326	0.20449	48	0.97687	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1510.33	37	chr16	30651858	.	G	A	1510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.22;DP=747;ExcessHet=0;FS=1.604;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,58:103:99:1524,0,1162	18	0	1	0	.
chr16	30662800	30662800	C	T	exonic	FBRS	.	synonymous SNV	FBRS:NM_001105079:exon6:c.C996T:p.V332V	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766740254	2.84e-05	2.805e-05	2.482e-05	3.217e-05	0.0009	2.111e-05	1.849e-05	0.0004	0.0002	3.355e-05	0	0	0	0	0.0009	1.72e-05	0.0001	9.913e-05	3.282e-05	3.281e-05	5.139e-05	1.342e-05	2.94e-05	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0068	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	724.33	39	chr16	30662800	.	C	T	724.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.46;DP=678;ExcessHet=0;FS=1.067;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.115;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:738,0,485	18	0	1	0	.
chr16	30749046	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2189.89	33	chr16	30749046	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	2189.89	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.544;DP=480;ExcessHet=0.2674;FS=3.998;InbreedingCoeff=0.214;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=59.06;MQRankSum=-1.669;QD=7.3;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:92:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1301,92,0:30749040	9	3	6	1	.
chr16	30749061	30749061	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	1014	479	3	0	26	29	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.74	33	chr16	30749061	.	G	*	665.74	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.349;DP=453;ExcessHet=0.0925;FS=6.333;InbreedingCoeff=0.2937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=58.64;MQRankSum=-1.287;QD=2.56;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:92:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1301,92,0:30749040	8	4	6	1	C
chr16	30749070	30749070	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	429.95	33	chr16	30749070	.	G	*	429.95	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.334;DP=438;ExcessHet=0.0925;FS=7.799;InbreedingCoeff=0.2608;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=58.46;MQRankSum=-1.352;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.086;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:92:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1301,92,0:30749040	8	4	6	1	C
chr16	30749076	30749076	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	393.01	33	chr16	30749076	.	G	*	393.01	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=438;ExcessHet=0.0541;FS=3.3;InbreedingCoeff=0.3111;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=58.78;MQRankSum=-1.139;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.476;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:92:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1301,92,0:30749040	7	4	8	0	C
chr16	30749085	30749085	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	244.46	33	chr16	30749085	.	G	*	244.46	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.489;DP=433;ExcessHet=0.0393;FS=3.86;InbreedingCoeff=0.3059;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:92:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1301,92,0:30749040	7	4	5	3	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1035.52	33	chr16	30749088	.	G	*	1035.52	.	AC=14;AF=0.5;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=429;ExcessHet=0.1125;FS=3.805;InbreedingCoeff=0.1538;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:92:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1301,92,0:30749040	4	4	6	5	C
chr16	30749091	30749130	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	163.96	33	chr16	30749091	.	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	*	163.96	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=428;ExcessHet=0.2674;FS=6.528;InbreedingCoeff=0.2023;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=57.6;MQRankSum=-1.559;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:92:1|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:1301,92,0:30749040	6	4	8	1	C
chr16	30749128	30749145	TGGTGGTGGTGCTGGTGC	-	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0055	0.0001	0.0001	0.0027	0.0020	6.012e-05	0	0	0	0.0055	0	0	9.278e-05	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	293.0	20	chr16	30749127	.	GTGGTGGTGGTGCTGGTGC	G	293.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.09;DP=232;ExcessHet=0;FS=5.425;InbreedingCoeff=0.3367;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.35;MQRankSum=-0.273;QD=18.31;ReadPosRankSum=0.408;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:305,0,292:30749040	15	0	1	3	C
chr16	30749130	30749130	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	6851.84	22	chr16	30749130	.	G	*	6851.84	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.53;DP=242;ExcessHet=0.0002;FS=8.461;InbreedingCoeff=0.5536;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=58.26;MQRankSum=1.1;QD=28.31;ReadPosRankSum=2.29;SOR=2.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:16:99:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:717,325,292:30749040	13	0	3	3	C
chr16	30765638	30765638	A	G	intronic	RNF40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.148e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	19	chr16	30765638	.	A	G	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.426;DP=488;ExcessHet=0;FS=6.69;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-2.221;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:369,0,320	18	0	1	0	.
chr16	30984158	30984158	C	T	UTR3	SETD1A	NM_014712:c.*135C>T	.	.	.	456	1064	2	0	0	2	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764574434	1.003e-05	9.502e-06	1.031e-05	9.763e-06	0.0009	3.61e-06	2.37e-06	0.0002	6.444e-05	0	0	0	0	0	0.0009	4.864e-06	6.536e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.36	6	chr16	30984158	.	C	T	87.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,185	18	0	1	0	.
chr16	31038551	31038551	G	A	exonic	STX4	.	synonymous SNV	STX4:NM_001272095:exon7:c.G372A:p.E124E,STX4:NM_004604:exon8:c.G606A:p.E202E,STX4:NM_001272096:exon9:c.G600A:p.E200E	.	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	6.571e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1058.33	34	chr16	31038551	.	G	A	1058.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.608;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.088;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,45:102:99:1072,0,1318	18	0	1	0	.
chr16	31132522	31132522	C	T	exonic	PRSS8	.	synonymous SNV	PRSS8:NM_002773:exon5:c.G612A:p.L204L	.	406	1111	5	0	0	5	0.00224517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.282e-05	0	0	0	0	7.494e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs761118979	6.499e-05	6.498e-05	5.445e-05	7.564e-05	0.0023	5.429e-05	5.042e-05	0.0013	0.0011	0	0	0	0	0	0.0023	2.788e-05	0.0002	0.0005	5.907e-05	5.905e-05	6.421e-05	5.369e-05	0.0008	3.074e-05	2.208e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.409e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2497.33	33	chr16	31132522	.	C	T	2497.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=882;ExcessHet=0;FS=0.477;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.127;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:140,100:240:99:2511,0,3520	18	0	1	0	.
chr16	31145645	31145645	C	T	intronic	PRSS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406195605	2.791e-05	2.352e-05	3.043e-05	2.556e-05	3.995e-05	1.785e-05	1.438e-05	2.553e-05	2.157e-05	0	0	0	0	0	0	3.995e-05	0	0	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.41	11	chr16	31145645	.	C	T	350.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.15;DP=177;ExcessHet=0;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.9;ReadPosRankSum=-1.314;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:364,0,131	18	0	1	0	.
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chr16	31546652	31546654	AAA	-	downstream	LINC02190	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307371206	.	0.0005	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.902e-05	0.0003	4.603e-05	0.0002	0.0001	4.847e-05	3.566e-05	4.056e-05	2.095e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0004	0	7.089e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1666.54	4	chr16	31546651	.	CAAA	C	1666.54	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.18;DP=165;ExcessHet=5.0356;FS=7.063;InbreedingCoeff=-0.2144;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0;SOR=2.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,1:5:9:62,40,96	15	0	3	1	.
chr16	47421545	47421545	C	T	intronic	ITFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935316423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.892e-05	7.882e-05	0.0001	5.388e-05	0.0003	4.5e-05	3.515e-05	0.0001	8.294e-05	4.829e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	173.5	6	chr16	47421545	.	C	T	173.5	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4818;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=21.69;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	17	1	0	1	.
chr16	49582257	49582257	C	T	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	.	chr16	49582257	.	C	T	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr16	50032847	50032847	G	A	intronic	CNEP1R1	.	.	.	.	1193	328	0	1	0	2	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	109.44	4	chr16	50032847	.	G	A	109.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=45.86;MQRankSum=-1.645;QD=21.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:50032769_C_T:120,0,55:50032769	13	0	1	5	.
chr16	50102442	50102442	A	G	intronic	HEATR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	554.33	25	chr16	50102442	.	A	G	554.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.429;DP=654;ExcessHet=0;FS=2.418;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.491;SOR=1.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:568,0,669	18	0	1	0	.
chr16	50201512	50201512	T	G	intronic	TENT4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.322e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.77	.	chr16	50201512	.	T	G	64.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50201512_T_G:75,0,120:50201512	15	0	1	3	.
chr16	50201516	50201516	G	A	intronic	TENT4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.42	1	chr16	50201516	.	G	A	64.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50201512_T_G:75,0,120:50201512	16	0	1	2	C
chr16	50291933	50291933	G	C	intronic	ADCY7	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.799e-05	0	0	0	0	3.224e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs769273131	2.114e-05	2.052e-05	1.671e-05	2.566e-05	7.612e-05	1.499e-05	1.301e-05	3.229e-05	2.191e-05	0	0	0	2.539e-05	3.934e-05	0	1.65e-05	5.137e-05	7.612e-05	3.942e-05	3.94e-05	6.422e-05	1.345e-05	4.411e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	9.409e-05	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	459.33	35	chr16	50291933	.	G	C	459.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=557;ExcessHet=0;FS=1.547;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=1.3	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:473,0,582	18	0	1	0	.
chr16	50339855	50339859	TAATA	-	intronic	BRD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879268951	4.481e-05	2.611e-05	3.933e-05	5.003e-05	0.0006	2.697e-05	2.131e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0.0003	0	0	9.855e-06	0	0.0006	4.077e-05	3.948e-05	3.976e-05	4.185e-05	0.0002	1.764e-05	1.161e-05	2.025e-05	1.16e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.108e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	515.29	15	chr16	50339854	.	TTAATA	T	515.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.424;DP=598;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,14:30:99:0|1:50339854_TTAATA_T:529,0,630:50339854	18	0	1	0	.
chr16	50704700	50704700	T	G	intronic	NOD2	.	.	.	Blau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.06	1	chr16	50704700	.	T	G	66.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:77,0,66	16	0	1	2	.
chr16	50712093	50712093	G	T	exonic	NOD2	.	nonsynonymous SNV	NOD2:NM_001293557:exon3:c.G2101T:p.G701C,NOD2:NM_001370466:exon4:c.G2101T:p.G701C,NOD2:NM_022162:exon4:c.G2182T:p.G728C	Blau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.548	0.145871917976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999946	0.51968	D	3.07	0.87108	M	-0.53	0.70833	T	-2.96	0.61722	D	0.549	0.57518	0.118	0.84496	D	0.547	0.83360	D	10	0.8082664	0.80139	D	0.145872	0.82803	D	0.548	0.81252	0.441	0.49648	0.948057913914	0.94751	0.5068301301310427	0.50605	0.515395677199	0.49451	0.620436489582	0.55791	T	0.279306	0.65198	T	0.307328	0.83543	D	0.203679	0.83330	D	0.988514959812164	0.78836	D	0.858114	0.54842	D	0.3310867	0.55559	0.25685316	0.51392	0.3310867	0.55559	0.25685316	0.51391	-5.918	0.45588	T	0.3690866084605714	0.46479	0.182	0.44784	B	.;.	.;.	4.336001	0.66482	25.0	0.99714562181172195	0.81563	0.93394	0.58100	D	AEFDBHCIJ	0.921293	0.89455	D	0.80578028224949	0.86469	8.89464	0.732714407504283	0.84861	8.411879	0.999999998451313	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	5.817000	0.68907	8.476000	0.77285	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.289000	0.24236	0.0:0.1676:0.8324:0.0	12.544	0.55538	697	0.58201	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1311.33	43	chr16	50712093	.	G	T	1311.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.987;DP=798;ExcessHet=0;FS=0.861;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=0.223;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,44:80:99:1325,0,918	18	0	1	0	C
chr16	53227491	53227491	A	G	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.148e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	8.144e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	238.79	33	chr16	53227491	.	A	G	238.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.232;DP=915;ExcessHet=0.3672;FS=192.813;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.944;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,18:87:99:0|1:53227491_A_G:121,0,1754:53227491	16	0	3	0	.
chr16	53245172	53245172	A	G	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.6	1	chr16	53245172	.	A	G	59.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=92;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53245172_A_G:72,0,156:53245172	17	0	1	1	C
chr16	53245184	53245185	AT	-	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.134e-06	8.662e-05	0	1.46e-05	6.975e-05	0	0	.	.	0	0	6.975e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.06	1	chr16	53245183	.	AAT	A	56.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=108;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:53245172_A_G:69,0,191:53245172	18	0	1	0	C
chr16	53274606	53274606	T	C	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.47	.	chr16	53274606	.	T	C	64.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.052;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53274606_T_C:75,0,116:53274606	14	0	1	4	C
chr16	53469808	53469808	A	G	intronic	RBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532823766	9.042e-07	6.864e-07	0	1.829e-06	3.994e-05	0	0	.	.	3.994e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	529.33	16	chr16	53469808	.	A	G	529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=509;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:543,0,400	18	0	1	0	.
chr16	56739673	56739673	C	G	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235982795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0005	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0004	0	0	0.0005	0	0.0005	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.77	2	chr16	56739673	.	C	G	60.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=43.95;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,92	15	0	1	3	.
chr16	56741004	56741004	G	0	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	915.45	5	chr16	56741004	.	G	*	915.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.328;DP=117;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.2033;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=53.17;MQRankSum=0;QD=24.09;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:56740985_C_T:60,0,311:56740985	13	0	1	5	C
chr16	56906882	56906882	G	C	intronic	SLC12A3	.	.	.	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.516e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.72	24	chr16	56906882	.	G	C	32.72	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.056;DP=470;ExcessHet=0.856;FS=83.748;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=0.8;SOR=6.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:15:15,0,337	12	0	4	3	.
chr16	57158315	57158315	T	C	intronic	PSME3IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205985851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.236e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.76	4	chr16	57158315	.	T	C	60.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57158315_T_C:72,0,162:57158315	16	0	1	2	.
chr16	57158339	57158339	A	G	intronic	PSME3IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.66	4	chr16	57158339	.	A	G	60.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57158315_T_C:72,0,162:57158315	16	0	1	2	C
chr16	57200170	57200170	C	A	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.53	8	chr16	57200170	.	C	A	56.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=33.7;MQRankSum=-1.18;QD=8.08;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57200170_C_A:69,0,204:57200170	17	0	1	1	.
chr16	57200174	57200174	C	T	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367201124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.58e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.53	8	chr16	57200174	.	C	T	57.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=34.55;MQRankSum=-1.18;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57200170_C_A:69,0,204:57200170	15	0	1	3	C
chr16	57201478	57201478	G	A	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.88	1	chr16	57201478	.	G	A	69.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.66;DP=97;ExcessHet=0;FS=1.744;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.88;MQRankSum=-2.1;QD=8.74;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:57201407_TGGCAGAGACGCTCCTCACTTCCTAGATGGGATGGCGGCCG_T:66,0,246:57201407	18	0	1	0	C
chr16	57475866	57475866	A	G	exonic	DOK4	.	nonsynonymous SNV	DOK4:NM_001330556:exon2:c.T158C:p.L53P,DOK4:NM_001369621:exon2:c.T158C:p.L53P,DOK4:NM_001369618:exon3:c.T158C:p.L53P,DOK4:NM_001369619:exon3:c.T158C:p.L53P,DOK4:NM_001369620:exon3:c.T158C:p.L53P,DOK4:NM_018110:exon3:c.T158C:p.L53P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.504	0.0761505445867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.72154	T	0.012	0.63918	D	0.987	0.61912	D	0.934	0.66904	D	0.000093	0.51296	D	0.079681	1	0.81001	D	1.04	0.26193	L	-0.63	0.72458	T	-2.72	0.79743	D	0.502	0.53972	-0.4199	0.71396	T	0.399	0.75073	T	10	0.76413333	0.78785	D	0.076151	0.72462	D	0.504	0.78600	0.592	0.72123	0.989457058007	0.98933	0.6752440013855864	0.67462	1.22826024577	0.81256	0.805297553539	0.82770	D	0.214489	0.57609	T	0.0885232	0.63023	D	-0.110619	0.62562	T	0.965833723545074	0.67391	D	0.807119	0.47234	T	0.5059399	0.67443	0.581058	0.75716	0.5059399	0.67444	0.581058	0.75717	-4.031	0.24266	T	.	.	0.337	0.59016	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.047655	0.84050	28.2	0.99883842386199495	0.95970	0.94769	0.62266	D	ALL	0.983681	0.99930	D	0.655722696773364	0.76742	6.542481	0.683216943712232	0.81105	7.44957	1.0	0.98316	0.714207	0.82060	0	0.616935	0.53198	0	0.648423	0.49468	0	0.526803	0.08958	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	7.456000	0.79796	11.152000	0.87379	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	1.0:0.0:0.0:0.0	13.486	0.60818	624	0.65661	Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;Pleckstrin homology domain|DOK4/5/6, PH domain;DOK4/5/6, PH domain;DOK4/5/6, PH domain;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	776.33	33	chr16	57475866	.	A	G	776.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.147;DP=707;ExcessHet=0;FS=2.039;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:790,0,917	18	0	1	0	.
chr16	57721500	57721502	CTC	-	intronic	DRC7	.	.	.	.	549	968	4	1	0	6	0.0030896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550477029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0097	0.0007	0.0006	0.0074	0.0067	9.742e-05	0	0.0003	0.0017	0	0	0	0.0009	0.0014	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.34	8	chr16	57721499	.	ACTC	A	100.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	18	0	1	0	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1136.71	11	chr16	57737519	.	G	A	1136.71	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=291;ExcessHet=19.1178;FS=68.247;InbreedingCoeff=-0.5827;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=6.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:52:52,0,60	2	0	12	5	.
chr16	57903773	57903773	G	A	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.889e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs764629043	2.813e-05	2.805e-05	1.775e-05	3.861e-05	0.0003	2.092e-05	1.883e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.522e-05	0	0	1.082e-05	1.661e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	740.33	39	chr16	57903773	.	G	A	740.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.199;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,28:47:99:754,0,398	18	0	1	0	.
chr16	57950333	57950333	C	A	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.972e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs746210655	1.784e-05	1.779e-05	8.194e-06	2.757e-05	0.0003	1.241e-05	1.054e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.805e-06	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	679.33	34	chr16	57950333	.	C	A	679.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.05;DP=667;ExcessHet=0;FS=1.073;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.522;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:693,0,659	18	0	1	0	C
chr16	58001706	58001706	G	A	intronic	USB1	.	.	.	Poikiloderma with neutropenia, Autosomal recessive	40	1479	3	0	0	3	0.00101317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs558088558	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0083	0.0006	0.0006	0.0078	0.0076	0	5.741e-05	0	8.919e-05	0	0.0002	4.322e-06	0.0004	0.0083	0.0003	0.0003	7.713e-05	0.0005	0.0087	0.0002	0.0002	0.0066	0.0059	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.34	10	chr16	58001706	.	G	A	280.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.291;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:294,0,171	18	0	1	0	.
chr16	58011383	58011383	C	T	UTR3	USB1	NM_001204911:c.*254C>T	.	.	Poikiloderma with neutropenia, Autosomal recessive	745	775	2	0	0	2	0.00128866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs571567934	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0086	0.0002	0.0002	0.0077	0.0073	0	0	0	0	0	0.0004	1.105e-06	0.0003	0.0086	0.0002	0.0002	7.709e-05	0.0004	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	95.85	.	chr16	58011383	.	C	T	95.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:108,0,55	17	0	1	1	C
chr16	58518297	58518297	T	C	intronic	SETD6	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs546702078	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0072	0.0004	0.0004	0.0067	0.0066	0.0001	2.262e-05	0	5.056e-05	0	0.0005	2.08e-05	0.0004	0.0072	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	7.212e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1243.33	33	chr16	58518297	.	T	C	1243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=721;ExcessHet=0;FS=4.266;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,40:87:99:1257,0,1595	18	0	1	0	.
chr16	67228398	67228398	C	G	exonic	TMEM208	.	nonsynonymous SNV	TMEM208:NM_014187:exon3:c.C146G:p.A49G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.0137786039362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	1.437e-05	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.12632	T	0.342	0.17910	T	0.679	0.41373	P	0.136	0.33270	B	0.000340	0.45700	D	0.193031	0.994158	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.52	0.30669	T	-1.76	0.42191	N	0.539	0.58287	-1.0958	0.04639	T	0.060	0.25237	T	10	0.29794908	0.47354	T	0.013779	0.33440	T	0.079	0.23065	0.457	0.52265	0.0762999501168	0.06990	0.5849071720731794	0.58420	0.288640209993	0.31269	0.727495908737	0.71140	T	0.060991	0.31535	T	-0.105032	0.35590	T	-0.388647	0.34711	T	0.644348740577698	0.38221	D	0.905209	0.66592	D	0.18404564	0.39701	0.18685585	0.41883	0.18404564	0.39700	0.18685585	0.41883	-4.656	0.32867	T	.	.	0.144	0.35951	B	.;.	.;.	3.123735	0.42181	21.5	0.97918489311336776	0.36864	0.96631	0.70114	D	AEFGBHCI	0.849400	0.76622	D	0.248460247980296	0.53561	3.524604	0.366247796533668	0.59493	4.127561	0.99999999987856	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.606735	0.37207	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.879000	0.62792	5.972000	0.52016	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.888	0.79052	25	0.98345	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	189.21	104	chr16	67228398	.	C	G	189.21	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.185;DP=1274;ExcessHet=0.3672;FS=205.476;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.49;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,23:100:99:0|1:67228398_C_G:188,0,2352:67228398	13	0	3	3	.
chr16	67228399	67228399	C	G	exonic	TMEM208	.	synonymous SNV	TMEM208:NM_014187:exon3:c.C147G:p.A49A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	186.0	46	chr16	67228399	.	C	G	186.0	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.878;DP=1152;ExcessHet=0.3672;FS=205.476;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.54;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,23:100:99:0|1:67228398_C_G:188,0,2352:67228398	16	0	3	0	C
chr16	67415555	67415555	G	A	intronic	ZDHHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.17	.	chr16	67415555	.	G	A	62.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67415555_G_A:72,0,142:67415555	14	0	1	4	.
chr16	67415559	67415559	A	C	intronic	ZDHHC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.66	.	chr16	67415559	.	A	C	65.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67415555_G_A:75,0,120:67415555	13	0	1	5	C
chr16	67674361	67674361	G	T	downstream	GFOD2	dist=175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577497947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.036e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.43	.	chr16	67674361	.	G	T	32.43	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,75	12	0	1	6	.
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1644.24	164	chr16	68078403	.	C	T	1644.24	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.024;DP=2617;ExcessHet=13.8672;FS=217.309;InbreedingCoeff=-0.5185;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.521;SOR=13.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,52:182:99:189,0,1600	6	0	13	0	.
chr16	68695535	68695535	C	T	intronic	CDH3	.	.	.	Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy, Autosomal recessive;Hypotrichosis, congenital, with juvenile macular dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333e-06	6.96e-07	0	2.587e-06	1.922e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.922e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	389.88	4	chr16	68695535	.	C	T	389.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=322;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:265,0,527	17	0	2	0	.
chr16	68847251	68847251	C	T	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs764981959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.594e-05	5.141e-05	4.031e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	154.51	.	chr16	68847251	.	C	T	154.51	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3641;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=30.9;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	11	1	0	7	.
chr16	69292088	69292088	A	G	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs967665985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	4.881e-05	0	0.0001	0.0130	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	117.21	2	chr16	69292088	.	A	G	117.21	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1194;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=58.49;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:76,0,70	14	1	1	3	.
chr16	69324069	69324069	T	G	intronic	VPS4A	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563713518	0.0006	0.0004	0.0005	0.0007	0.0018	0.0006	0.0005	0.0015	0.0014	0	0.0003	0.0113	0	0	0.0005	8.551e-05	0.0015	0.0018	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	4.837e-05	0	0.0001	0.0130	0	0	0	0.0001	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	455.83	18	chr16	69324069	.	T	G	455.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=360;ExcessHet=0.119;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:186,0,595	17	0	2	0	.
chr16	69368703	69368703	G	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	233.71	5	chr16	69368703	.	G	C	233.71	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=1.05;DP=171;ExcessHet=7.4688;FS=16.993;InbreedingCoeff=-0.3137;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:16:.:.:16,0,83:.	8	0	7	4	.
chr16	70657302	70657302	G	T	intronic	IL34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.773e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	874.85	22	chr16	70657302	.	G	T	874.85	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.402;DP=363;ExcessHet=9.3121;FS=153.654;InbreedingCoeff=-0.4513;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.08;SOR=8.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,6:21:99:0|1:70657300_G_C:102,0,490:70657300	10	0	1	8	.
chr16	70800706	70800706	G	T	intronic	VAC14	.	.	.	Striatonigral degeneration, childhood-onset, Autosomal recessive	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs563967496	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	9.223e-05	0.0004	0.0008	0	4.731e-05	0.0014	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0.0008	0.0014	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	357.83	21	chr16	70800706	.	G	T	357.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.147;DP=401;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.58;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:220,0,175	17	0	2	0	.
chr16	72795121	72795121	C	T	exonic	ZFHX3	.	nonsynonymous SNV	ZFHX3:NM_001164766:exon8:c.G4819A:p.A1607T,ZFHX3:NM_006885:exon9:c.G7561A:p.A2521T	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.287	0.0357544670122	0.0002	.	9.088e-05	0	0	0	0	4.507e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs140414544	5.883e-05	5.883e-05	6.806e-05	4.95e-05	0.0003	4.876e-05	4.496e-05	0.0001	0.0001	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0003	5.486e-05	3.311e-05	0.0002	5.949e-05	5.92e-05	2.581e-05	9.484e-05	0.0006	3.094e-05	2.222e-05	0.0002	9.104e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	7.361e-05	0	0.0006	0.129	0.28900	T	0.864	0.03371	T	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000214	0.47681	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	-0.79	0.73739	T	0.48	0.03639	N	0.488	0.56058	-0.4645	0.69916	T	0.384	0.74024	T	10	0.19941542	0.35949	T	0.035754	0.56553	D	0.287	0.60574	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.2991395058947326	0.29826	0.0902169149404	0.10174	0.675239801407	0.63587	T	0.067	0.33087	T	-0.168624	0.25443	T	-0.163837	0.58004	T	0.16489792252502	0.18226	T	0.813919	0.46746	T	0.06766751	0.14674	0.088994496	0.20784	0.06766751	0.14673	0.088994496	0.20783	-4.624	0.32472	T	.	.	0.091	0.13315	B	.;.;.	.;.;.	4.184893	0.63024	24.5	0.91382168091454086	0.20648	0.95236	0.63943	D	AEFDBCI	0.628802	0.61076	D	0.423207056826892	0.62700	4.490365	0.481088321475593	0.66739	4.99129	0.999999999999166	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.577304	0.33150	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.587000	0.67204	0.788000	0.21542	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.994000	0.32194	0.895000	0.43227	0.0:1.0:0.0:0.0	19.173	0.93576	182	0.92924	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1176.33	38	chr16	72795121	.	C	T	1176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.617;DP=1081;ExcessHet=0;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,48:102:99:1190,0,1340	18	0	1	0	.
chr16	72829628	72829628	G	A	intronic	ZFHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.846e-05	1.867e-05	1.406e-05	2.25e-05	8.879e-05	9.9e-06	7.24e-06	1.568e-05	6.49e-06	0	8.879e-05	0	2.938e-05	0	0	1.567e-05	6.499e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	420.33	27	chr16	72829628	.	G	A	420.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.77;DP=601;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14:41:99:434,0,760	18	0	1	0	C
chr16	72989142	72989142	T	0	intronic	ZFHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9545	33.37	3	chr16	72989142	.	T	*	33.37	.	AC=21;AF=0.955;AN=22;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6049;MLEAC=29;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.93;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:262,21,0:.	0	10	1	8	C
chr16	73058940	73058940	-	GGGAGG	UTR5	ZFHX3	NM_001164766:c.-107999_-107998insCCTCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.592e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.34	10	chr16	73058940	.	C	CGGGAGG	196.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.872;DP=229;ExcessHet=0;FS=9.89;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=0.554;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:210,0,274	18	0	1	0	C
chr16	74390488	74390488	C	G	intronic	NPIPB15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	56.64	23	chr16	74390488	.	C	G	56.64	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-2.104;DP=616;ExcessHet=0.856;FS=135.924;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=32.99;MQRankSum=-1.164;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.54;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:28:28,0,389	13	0	4	2	.
chr16	74629505	74629505	A	-	intronic	RFWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	38.55	1	chr16	74629504	.	CA	C	38.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0182;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,146	14	0	1	4	.
chr16	74672285	74672285	T	C	UTR3	MLKL	NM_152649:c.*219A>G;NM_001142497:c.*219A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	135.97	9	chr16	74672285	.	T	C	135.97	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=171;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,145	17	0	2	0	.
chr16	74683038	74683038	C	T	intronic	MLKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs528611784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.544e-05	8.533e-05	3.858e-05	0.0001	0.0012	4.958e-05	3.963e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0012	0	0.0034	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	169.45	2	chr16	74683038	.	C	T	169.45	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=87;ExcessHet=0.119;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	17	0	2	0	C
chr16	75629581	75629581	C	T	intronic	KARS1	.	.	.	.	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.801e-05	0	0	0	0	1.505e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs747955760	2.125e-05	2.189e-05	1.228e-05	3.031e-05	0.0003	1.523e-05	1.327e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	9.008e-07	9.96e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	776.83	39	chr16	75629581	.	C	T	776.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.835;DP=626;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.73;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:431,0,386	17	0	2	0	.
chr16	75630298	75630298	G	A	intronic	KARS1	.	.	.	.	11	1509	2	0	0	2	0.000662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893314207	5.613e-06	3.025e-06	8.207e-06	3.439e-06	0.0008	1.49e-06	4.1e-07	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.33	30	chr16	75630298	.	G	A	105.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.836;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.131;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:119,0,395	18	0	1	0	C
chr16	77195401	77195401	C	A	intronic	MON1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.061e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.33	21	chr16	77195401	.	C	A	287.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.899;DP=438;ExcessHet=0;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:301,0,414	18	0	1	0	.
chr16	77283739	77283739	G	T	UTR3	ADAMTS18	NM_001326358:c.*217C>A;NM_199355:c.*217C>A	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288799455	5.071e-06	1.793e-05	0	9.574e-06	4.736e-05	8.4e-07	3.2e-07	7.85e-06	2.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.736e-05	2.632e-05	2.628e-05	3.857e-05	1.348e-05	9.67e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.918e-05	9.67e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.83	12	chr16	77283739	.	G	T	174.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.833;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:188,0,109	18	0	1	0	.
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chr16	77943156	77943156	A	G	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.47	4	chr16	77943156	.	A	G	57.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.106;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.53;MQRankSum=-1.981;QD=8.21;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:77943120_T_G:69,0,204:77943120	17	0	1	1	C
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chr16	81105375	81105375	C	T	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229899404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.624e-06	2.629e-05	0	1.357e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.83	3	chr16	81105375	.	C	T	61.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81105373_T_C:72,0,162:81105373	14	0	1	4	C
chr16	81105380	81105380	G	A	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305611829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.987e-05	3.289e-05	1.293e-05	2.716e-05	6.619e-05	5.28e-06	2.47e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	6.619e-05	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.9	3	chr16	81105380	.	G	A	61.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81105373_T_C:72,0,162:81105373	14	0	1	4	C
chr16	81198680	81198680	G	A	exonic	PKD1L2	.	synonymous SNV	PKD1L2:NM_001076780:exon7:c.C1525T:p.L509L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1528.33	115	chr16	81198680	.	G	A	1528.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.164;DP=2330;ExcessHet=0;FS=3.109;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=-0.271;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,63:136:99:0|1:81198670_G_A:1542,0,1861:81198670	18	0	1	0	C
chr16	81268359	81268359	A	T	intronic	BCO1	.	.	.	Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.67	4	chr16	81268359	.	A	T	94.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:107,0,69	18	0	1	0	.
chr16	81358451	81358451	T	A	intronic	GAN	.	.	.	Giant axonal neuropathy-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.71	4	chr16	81358451	.	T	A	65.71	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81358451_T_A:75,0,120:81358451	13	0	1	5	.
chr16	81358452	81358452	C	T	intronic	GAN	.	.	.	Giant axonal neuropathy-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.71	4	chr16	81358452	.	C	T	65.71	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81358451_T_A:75,0,120:81358451	13	0	1	5	C
chr16	81358454	81358454	A	C	intronic	GAN	.	.	.	Giant axonal neuropathy-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.77	4	chr16	81358454	.	A	C	65.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81358451_T_A:75,0,120:81358451	13	0	1	5	C
chr16	81358456	81358456	A	G	intronic	GAN	.	.	.	Giant axonal neuropathy-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.53	4	chr16	81358456	.	A	G	65.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81358451_T_A:75,0,120:81358451	13	0	1	5	C
chr16	81674502	81674502	C	A	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.9	6	chr16	81674502	.	C	A	57.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.108;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,95	15	0	1	3	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	11265.5	85	chr16	81858438	.	GAAAA	*	11265.5	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.499;DP=1445;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2089;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,53:55:99:.:.:2665,186,0:.	6	9	4	0	.
chr16	82035267	82035267	T	C	UTR5	HSD17B2	NM_002153:c.-158T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757455904	2.085e-06	6.592e-06	0	3.999e-06	2.243e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.243e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.34	12	chr16	82035267	.	T	C	243.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=252;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:50:257,0,50	18	0	1	0	.
chr16	83334362	83334373	CACACACACACA	-	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298963242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0010	0.0008	0.0015	0.0008	0.0007	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0005	0	0.0015	0	0	0.0010	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	143.59	.	chr16	83334361	.	TCACACACACACA	T	143.59	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2763;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:96:117,0,96	1	0	1	17	.
chr16	84374087	84374087	T	C	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	2	chr16	84374087	.	T	C	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr16	84453447	84453447	G	C	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs550490854	1.891e-05	1.848e-05	9.785e-06	2.808e-05	0.0016	1.295e-05	1.11e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0016	1.017e-05	6.754e-05	3.508e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.33	37	chr16	84453447	.	G	C	336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.983;DP=573;ExcessHet=0;FS=1.615;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.623;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:350,0,519	18	0	1	0	C
chr16	84737150	84737150	G	A	intronic	USP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773499518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.384e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.29	2	chr16	84737150	.	G	A	57.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,107	14	0	1	4	.
chr16	85652651	85652651	C	T	intronic	GSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003211901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	168.56	3	chr16	85652651	.	C	T	168.56	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=120;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	16	0	2	1	.
chr16	86510654	86510654	G	T	exonic	FOXF1	.	nonsynonymous SNV	FOXF1:NM_001451:exon1:c.G85T:p.A29S	Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	336305	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	0.87117369	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0028	0	7.76e-05	12	154602	rs373503439	3.452e-05	3.557e-05	3.569e-05	3.334e-05	0.0003	2.656e-05	2.397e-05	0.0002	0.0002	3.026e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	2.258e-05	5.033e-05	1.176e-05	1.977e-05	1.97e-05	2.579e-05	1.348e-05	6.551e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	0.299	0.14546	T	0.695	0.05825	T	0.012	0.16265	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	0.996753	0.43396	D	0	0.06538	N	-3.86	0.95891	D	0.31	0.04022	N	0.129	0.12341	-0.2850	0.75404	T	0.590	0.85320	D	9	0.06693658	0.09255	T	0.871174	0.99015	D	0.258	0.56959	.	.	0.41767021734	0.41382	0.5089539679211464	0.50817	.	.	0.834429383278	0.87241	D	0.153577	0.49449	T	-0.243161	0.14949	T	-0.288124	0.45967	T	0.0047689712689035	0.00051	T	0.440256	0.12156	T	0.10229264	0.24170	0.13500386	0.32335	0.08503591	0.19707	0.15600893	0.36542	-2.984	0.10010	T	0.0623405500016317	0.01841	0.066	0.02228	B	.	.	2.811467	0.37014	20.4	0.75559715118271653	0.11122	0.65208	0.32661	D	AEFDBHCIJ	0.312076	0.41762	N	-0.991833748267144	0.08777	0.4128554	-0.877473683861996	0.12629	0.6507103	0.999999703022704	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606814	0.37721	0	0.56751	0.32155	0	.	.	3.27	2.28	0.27583	0.690000	0.25132	8.145000	0.76695	-0.171000	0.11205	0.013000	0.18845	1.000000	0.68203	0.701000	0.34172	0.0:0.2056:0.7944:0.0	10.204	0.42278	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1612.83	34	chr16	86510654	.	G	T	1612.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=777;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.243;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:901,0,799	17	0	2	0	.
chr16	87696445	87696445	G	A	intronic	JPH3	.	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	182	1339	1	0	0	1	0.000373274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550764745	3.671e-05	2.389e-05	4.54e-05	2.924e-05	5.087e-05	2.458e-05	2.001e-05	2.18e-05	1.702e-05	0	3.405e-05	0	0	8.568e-05	0	3.731e-05	3.256e-05	5.087e-05	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.813e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.35	14	chr16	87696445	.	G	A	116.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:130,0,236	18	0	1	0	.
chr16	87859169	87859169	G	A	intronic	SLC7A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527439451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-05	7.873e-05	7.708e-05	8.055e-05	0.0004	4.493e-05	3.509e-05	7.293e-05	4.239e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.68	.	chr16	87859169	.	G	A	65.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	6	.
chr16	88485920	88485920	C	A	intronic	ZFPM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.673e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766859952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1973.83	39	chr16	88485920	.	C	A	1973.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.499;DP=764;ExcessHet=0.119;FS=1.291;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:899,0,1137	17	0	2	0	.
chr16	89290251	89290252	GT	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	44.6	8	chr16	89290251	.	GT	*	44.6	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;DP=128;ExcessHet=0.0004;FS=1.556;InbreedingCoeff=0.5169;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60;QD=0.73;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:89290228_GAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGGT_G:114,0,159:89290228	6	5	3	5	.
chr16	89291700	89291700	-	AC	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3269.29	33	chr16	89291700	.	A	AAC	3269.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=817;ExcessHet=0;FS=2.636;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=0.92	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,85:178:99:3283,0,3619	18	0	1	0	C
chr16	89486928	89486928	A	G	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.7	.	chr16	89486928	.	A	G	67.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1789;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89486928_A_G:75,0,120:89486928	11	0	1	7	C
chr16	89486936	89486936	G	T	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.91	.	chr16	89486936	.	G	T	67.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89486928_A_G:75,0,120:89486928	10	0	1	8	C
chr16	89486955	89486955	G	A	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.76	.	chr16	89486955	.	G	A	67.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89486928_A_G:75,0,120:89486928	11	0	1	7	C
chr16	89532378	89532378	G	A	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs755010897	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	1.198e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.237e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1138.83	35	chr16	89532378	.	G	A	1138.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.071;DP=730;ExcessHet=0.119;FS=5.824;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:388,0,650	17	0	2	0	.
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3007.53	24	chr16	89587722	.	C	*	3007.53	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=3.03;DP=610;ExcessHet=0.9926;FS=2.359;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38:38:99:.:.:1567,109,0:.	6	4	6	3	.
chr16	89587744	89587744	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	450.47	21	chr16	89587744	.	G	*	450.47	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=522;ExcessHet=0.0137;FS=6.944;InbreedingCoeff=0.466;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.66;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38:38:99:.:.:1567,109,0:.	9	4	6	0	C
chr16	89587748	89587759	CCGTGTCACCCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	281.12	19	chr16	89587748	.	CCGTGTCACCCG	*	281.12	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.275;DP=487;ExcessHet=0.0925;FS=4.577;InbreedingCoeff=0.3147;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38:38:99:.:.:1567,109,0:.	9	4	5	1	C
chr16	89587791	89587855	CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTT	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	34.04	.	chr16	89587791	.	CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTT	*	34.04	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;DP=360;ExcessHet=0.0003;FS=1.741;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=59.4;QD=0.18;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38:38:99:.:.:1567,109,0:.	7	4	3	5	C
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chr16	89622560	89622560	T	C	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042656598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.98	8	chr16	89622560	.	T	C	62.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=12.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89622551_C_T:75,0,120:89622551	17	0	1	1	C
chr16	89622561	89622561	G	A	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.08	8	chr16	89622561	.	G	A	63.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0481;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=12.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89622551_C_T:75,0,120:89622551	17	0	1	1	C
chr16	89622566	89622566	-	CC	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.04	8	chr16	89622566	.	A	ACC	63.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=12.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89622551_C_T:75,0,120:89622551	17	0	1	1	C
chr16	89796003	89796003	A	G	exonic	FANCA	.	synonymous SNV	FANCA:NM_000135:exon11:c.T909C:p.S303S,FANCA:NM_001286167:exon11:c.T909C:p.S303S	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1578027	Fanconi_anemia	MONDO:MONDO:0019391,MeSH:D005199,MedGen:C0015625,OMIM:PS227650,Orphanet:84	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1331.83	33	chr16	89796003	.	A	G	1331.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=783;ExcessHet=0.119;FS=8.876;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.574;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,35:109:99:756,0,1958	17	0	2	0	.
chr16	89802266	89802266	-	TT	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1463786767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0026	0.0003	0.0003	0.0015	0.0011	0.0005	0	0.0004	0.0003	0.0009	0.0001	0	0.0002	0.0005	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	79.63	5	chr16	89802266	.	A	ATT	79.63	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3314;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,59	10	0	1	8	C
chr16	89814798	89814798	G	-	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.43	9	chr16	89814797	.	AG	A	36.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=177;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	18	0	1	0	C
chr16	89907450	89907450	T	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	52.75	32	chr16	89907450	.	T	*	52.75	.	AC=22;AF=0.786;AN=28;BaseQRankSum=-2.2;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5732;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=58.52;MQRankSum=0.253;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:42:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:630,42,0:89907369	3	11	0	5	.
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	876.93	32	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*	876.93	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6263;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=59.83;QD=3.72;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:42:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:630,42,0:89907369	2	9	2	6	C
chr17	566918	566918	T	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1165892590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	7.992e-05	0.0001	9.102e-05	6.249e-05	5.072e-05	3.963e-05	2.641e-05	2.504e-05	0	6.862e-05	0	0	0.0006	0	9.102e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.81	4	chr17	566917	.	CT	C	32.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	14	0	1	4	.
chr17	598106	598106	C	T	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949106658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.71	10	chr17	598106	.	C	T	82.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.98;MQRankSum=0.531;QD=9.19;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,149	18	0	1	0	C
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2696.2	8	chr17	780917	.	CTT	C	2696.2	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.096;DP=886;ExcessHet=17.0548;FS=2.751;InbreedingCoeff=-0.5833;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:15:35:151,0,105	6	0	13	0	.
chr17	1057308	1057342	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1548.39	5	chr17	1057308	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	1548.39	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.474;MLEAC=16;MLEAF=0.615;MQ=59.87;QD=15.18;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:1057270_C_T:340,24,0:1057270	6	5	2	6	.
chr17	1166848	1166848	A	T	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs780820863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0003	0.0052	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.07	1	chr17	1166848	.	A	T	55.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,111	16	0	1	2	C
chr17	1440724	1440727	AAAC	-	intronic	CRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs769374848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0037	0.0005	0.0004	0.0024	0.0020	0.0005	0	0.0002	0.0012	0.0037	9.425e-05	0	0.0004	0.0014	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.56	2	chr17	1440723	.	AAAAC	A	61.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	16	0	1	2	.
chr17	1586476	1586476	C	T	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.6	2	chr17	1586476	.	C	T	63.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1586476_C_T:75,0,120:1586476	17	0	1	1	.
chr17	1586478	1586478	-	CT	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.55	2	chr17	1586478	.	C	CCT	63.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1586476_C_T:75,0,120:1586476	17	0	1	1	C
chr17	1844430	1844431	AC	-	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.523e-06	2.879e-06	4.722e-06	4.341e-06	7.537e-06	7.5e-07	2.8e-07	1.25e-06	4.7e-07	0	0	0	0	0	0	7.537e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.3	7	chr17	1844429	.	TAC	T	300.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:314,0,224	18	0	1	0	.
chr17	3524431	3524431	C	A	intronic	TRPV3	.	.	.	Olmsted syndrome, Autosomal dominant	1	1516	5	0	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1001741614	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	0	4.713e-05	0	0	7.731e-05	0.0023	0.0001	0.0003	0.0005	9.196e-05	9.187e-05	0.0001	8.06e-05	0.0002	5.526e-05	4.363e-05	9.05e-05	7.014e-05	2.407e-05	0	6.539e-05	0	0	9.441e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	341.33	25	chr17	3524431	.	C	A	341.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.793;DP=450;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.924;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:355,0,403	18	0	1	0	.
chr17	3729805	3729805	G	C	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.53	8	chr17	3729805	.	G	C	58.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3729805_G_C:72,0,162:3729805	18	0	1	0	.
chr17	3729815	3729815	G	A	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948638120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	4.595e-05	5.145e-05	2.69e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.96	8	chr17	3729815	.	G	A	58.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.56;MQRankSum=-1.834;QD=9.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3729805_G_C:72,0,162:3729805	17	0	1	1	C
chr17	3729829	3729829	A	G	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.48	6	chr17	3729829	.	A	G	53.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:3729805_G_C:66,0,205:3729805	16	0	1	2	C
chr17	4088661	4088661	A	C	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1002.33	34	chr17	4088661	.	A	C	1002.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.774;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.93;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,37:88:99:1016,0,1335	18	0	1	0	.
chr17	4821993	4821993	C	T	intronic	PLD2	.	.	.	.	396	1125	1	0	0	1	0.000444247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393812465	8.675e-05	5.501e-05	5.424e-05	0.0001	0.0007	6.803e-05	6.22e-05	0.0004	0.0003	0	2.77e-05	0	0	0	0.0007	5.046e-05	5.954e-05	0.0005	3.288e-05	3.284e-05	5.143e-05	1.346e-05	0.0002	1.262e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	621.33	39	chr17	4821993	.	C	T	621.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.333;DP=633;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:635,0,505	18	0	1	0	.
chr17	4933268	4933268	C	T	exonic	GP1BA	.	nonsynonymous SNV	GP1BA:NM_000173:exon2:c.C664T:p.P222S	Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), Autosomal recessive;Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), Autosomal dominant;von Willebrand disease, platelet-type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.0485009578493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.25055	T	0.235	0.24767	T	.	.	.	.	.	.	0.230192	0.03513	N	1.742300	0.999993	0.08975	N	2.31	0.66127	M	0.42	0.56937	T	-5.64	0.86914	D	0.105	0.13626	-0.9129	0.46492	T	0.165	0.50225	T	10	0.45653173	0.59024	T	0.048501	0.63403	D	0.113	0.31778	0.589	0.71749	0.62732496935	0.62428	0.6257124961093384	0.62504	0.50679954255	0.48873	0.28017616272	0.07516	T	0.805049	0.95068	D	-0.206296	0.19903	T	-0.534106	0.18878	T	0.937188446521759	0.60677	D	0.654634	0.26653	T	0.15179123	0.34488	0.24291757	0.49723	0.15179123	0.34488	0.24291757	0.49722	-5.985	0.46154	T	0.1804534931723624	0.23224	0.297	0.52712	B	.;.	.;.	0.301666	0.06771	3.290	0.99399348407414279	0.62748	0.14329	0.18345	N	AEFDGBCI	0.055024	0.10055	N	-0.511488908570988	0.21708	1.154024	-0.720797590932562	0.16444	0.8698834	0.15762694587224	0.17542	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.696353	0.63694	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.81	-2.61	0.05811	0.413000	0.20869	-0.955000	0.06800	0.549000	0.26987	0.292000	0.25252	0.000000	0.08366	0.515000	0.29359	0.3927:0.3681:0.0:0.2392	4.135	0.09634	390	0.83257	Cysteine-rich flanking region, C-terminal;Cysteine-rich flanking region, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2589.33	33	chr17	4933268	.	C	T	2589.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=1179;ExcessHet=0;FS=3.151;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,99:206:99:2603,0,2895	18	0	1	0	.
chr17	4955850	4955850	C	0	intronic	ENO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	49566.1	137	chr17	4955850	.	C	*	49566.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=2079;ExcessHet=0.1504;FS=2.636;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=32.12;ReadPosRankSum=2.04;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,30:44:99:.:.:2500,1135,1274:.	17	0	2	0	.
chr17	6090579	6090579	C	G	intronic	WSCD1	.	.	.	.	405	1115	2	0	0	2	0.000896057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548530308	3.942e-05	3.968e-05	2.417e-05	5.494e-05	0.0005	3.101e-05	2.782e-05	0.0004	0.0004	9.624e-05	0	0	0	0	0	5.547e-06	6.905e-05	0.0005	5.251e-05	5.249e-05	6.422e-05	4.028e-05	0.0006	2.555e-05	1.829e-05	0.0002	9.003e-05	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	604.33	24	chr17	6090579	.	C	G	604.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.954;DP=600;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.966;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:618,0,585	18	0	1	0	.
chr17	6593479	6593610	GGCGCAATGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAGGCGCAATGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTCAGGAGGCAGGGCGCAATGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCA	-	intronic	KIAA0753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-06	1.361e-05	1.34e-05	0	2.747e-05	0	0	.	.	2.747e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	155.26	14	chr17	6593478	.	GGGCGCAATGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCAGGCGCAATGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTCAGGAGGCAGGGCGCAATGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTCAGGAGGCCA	G	155.26	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8547;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=31.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:13:180,13,0	18	1	0	0	.
chr17	6593592	6593592	C	0	intronic	KIAA0753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	159.87	8	chr17	6593592	.	C	*	159.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.51;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.003;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:13:180,13,0	18	1	0	0	C
chr17	7418011	7418011	G	A	UTR3	NLGN2	NM_020795:c.*212G>A	.	.	.	3	222	0	1	0	2	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.722e-05	2.845e-05	2.597e-05	8.559e-06	0.0002	5.03e-06	2.71e-06	5.22e-06	2.45e-06	0	0.0002	0	0	0	0	1.964e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	779.33	35	chr17	7418011	.	G	A	779.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=647;ExcessHet=0;FS=3.185;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,26:44:99:793,0,487	18	0	1	0	.
chr17	7619711	7619711	-	AAA	intronic	SHBG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.12e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.22	.	chr17	7619711	.	C	CAAA	114.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3265;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,194	8	0	1	10	.
chr17	7931999	7931999	T	G	UTR5	TRAPPC1	NM_001166621:c.-170A>C	.	.	.	479	1038	5	0	0	5	0.00240269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs377387624	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0049	0.0001	0.0001	0.0027	0.0020	7.505e-05	9.387e-05	0	0	0	0.0049	0.0002	0.0005	8.064e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	9.622e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.49	9	chr17	7931999	.	T	G	213.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.124;DP=276;ExcessHet=0;FS=6.803;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:227,0,228	18	0	1	0	.
chr17	7932000	7932000	-	G	upstream	CNTROB;TRAPPC1	dist=81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005044258	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0007	0.0002	0	6.247e-05	0.0002	0.0005	0.0003	0.0003	6.055e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0002	9.429e-05	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.3	8	chr17	7932000	.	A	AG	130.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=275;ExcessHet=0;FS=6.803;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.828;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:144,0,318	18	0	1	0	.
chr17	8012211	8012211	G	A	exonic	GUCY2D	.	nonsynonymous SNV	GUCY2D:NM_000180:exon9:c.G1817A:p.G606D	Cone-rod dystrophy 6, Autosomal dominant;Leber congenital amaurosis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	846435	Leber_congenital_amaurosis_1|Cone-rod_dystrophy_6	MONDO:MONDO:0008764,MedGen:C2931258,OMIM:204000,Orphanet:65|MONDO:MONDO:0011143,MedGen:C1866293,OMIM:601777,Orphanet:1872	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.341	0.0728892766448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451847992	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.492	0.11479	T	0.863	0.47474	P	0.602	0.50862	P	0.292352	0.14745	N	0.615343	1	0.08975	N	1.89	0.50145	L	-1.63	0.82440	D	-1.23	0.31170	N	0.346	0.38746	-0.3300	0.74133	T	0.508	0.81469	D	10	0.43027937	0.57445	T	0.072889	0.71649	D	0.341	0.66297	0.481	0.56142	0.899498882341	0.89850	0.6493262259739172	0.64868	0.564402369025	0.52825	0.315518379211	0.12742	T	0.200132	0.55761	T	-0.0635184	0.42357	T	-0.246151	0.50197	T	0.384451121091843	0.28353	T	0.446155	0.12501	T	0.12055998	0.28366	0.17486504	0.39912	0.12055998	0.28365	0.17486504	0.39911	-6.018	0.46431	T	.	.	0.089	0.12181	B	.	.	2.241256	0.28623	17.86	0.95418905311368007	0.26894	0.72214	0.35354	D	AEFDBI	0.415415	0.48428	N	-0.0606055550535999	0.39129	2.302646	-0.150807532677231	0.33378	1.908636	0.999937956630876	0.46732	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.577349	0.28860	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.28	5.28	0.74118	2.826000	0.47805	4.850000	0.45366	0.676000	0.76740	0.037000	0.20830	0.961000	0.29326	0.038000	0.14061	0.0:0.0:1.0:0.0	16.444	0.83751	658	0.62094	Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1656.33	34	chr17	8012211	.	G	A	1656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.191;DP=773;ExcessHet=0;FS=6.292;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.479;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,65:136:99:1670,0,1971	18	0	1	0	.
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	70.97	40	chr17	8087237	.	GAC	*	70.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=951;ExcessHet=6.1876;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=0.941;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,18:42:99:.:.:627,0,867:.	6	2	11	0	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	12809.9	43	chr17	8087259	.	GAC	*	12809.9	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=1345;ExcessHet=4.0818;FS=18.617;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,12:49:99:1532,0,1040	11	0	8	0	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4061.88	18	chr17	8141710	.	CT	*	4061.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=582;ExcessHet=0.0107;FS=14.621;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.058;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:25:99:1|0:8141688_TCCCTTGAACTTGAGCTCAATTCTTTTTTCTCC_T:967,457,428:8141688	7	6	6	0	.
chr17	8253978	8253978	A	T	exonic	PFAS	.	nonsynonymous SNV	PFAS:NM_012393:exon2:c.A41T:p.H14L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.287	0.0127082263606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217618336	6.841e-07	6.841e-07	1.361e-06	0	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.651	0.04832	T	0.0	0.92824	D	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000091	0.51296	D	0.173882	0.934431	0.81001	D	1.725	0.44537	L	1.33	0.35031	T	0.37	0.03639	N	0.679	0.68603	-1.0806	0.07233	T	0.070	0.28609	T	10	0.15169638	0.28669	T	0.012708	0.31519	T	0.287	0.60574	0.325	0.30711	0.731822560003	0.72943	0.5112893701137099	0.51050	0.280962310309	0.30564	0.491495013237	0.37645	T	0.004119	0.24475	T	-0.0556336	0.43588	T	-0.234825	0.51303	T	0.0707808019031172	0.08760	T	0.755524	0.37862	T	0.048120975	0.08337	0.04632627	0.06431	0.048120975	0.08336	0.04632627	0.06431	-1.172	0.01212	T	.	.	0.184	0.39932	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.109655	0.26843	17.26	0.89693887715099574	0.19018	0.83258	0.42390	D	ALL	0.372952	0.45841	N	-0.335597505391465	0.27804	1.528487	-0.158413030838764	0.33086	1.888946	0.980285991110991	0.30119	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.636	0.56748	0	.	.	5.49	4.41	0.52588	2.445000	0.44558	6.823000	0.56675	-0.056000	0.16711	0.983000	0.35670	1.000000	0.68203	0.921000	0.45669	0.8437:0.1563:0.0:0.0	11.01	0.46872	481	0.77356	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3031.33	36	chr17	8253978	.	A	T	3031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=882;ExcessHet=0;FS=0.977;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:123,119:242:99:0|1:8253978_A_T:3045,0,2911:8253978	18	0	1	0	.
chr17	8829528	8829528	T	0	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.42	22	chr17	8829528	.	T	*	156.42	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.71;DP=341;ExcessHet=3.116;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-2.537;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:8829433_G_C:149,0,198:8829433	12	0	6	1	.
chr17	8829713	8829713	C	A	exonic	PIK3R6	.	nonsynonymous SNV	PIK3R6:NM_001010855:exon10:c.G882T:p.E294D,PIK3R6:NM_001290211:exon10:c.G474T:p.E158D	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0129795182418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.52	0.10465	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.229	0.25745	.	.	.	.	.	.	.	0.04844582	0.04297	T	0.01298	0.32017	T	.	.	.	.	0.536287059136	0.53279	0.1587247091165047	0.15793	.	.	0.566030621529	0.48117	T	0.002785	0.02176	T	-0.112268	0.34394	T	-0.399041	0.33495	T	.	.	.	0.657934	0.26722	T	0.055346467	0.10742	0.106504545	0.25625	0.055346467	0.10742	0.106504545	0.25624	-4.56	0.31665	T	.	.	0.111	0.24700	B	.;.	.;.	0.606388	0.09749	6.516	0.84560987710574265	0.15364	0.54943	0.29740	D	AEFDGBHCI	0.177187	0.30441	N	.	.	.	.	.	.	0.995948116205777	0.34425	0.283894	0.04978	0	0.278934	0.05175	0	0.083675	0.02720	0	0.041896	0.00087	0	.	.	4.73	-2.48	0.06052	-0.868000	0.04345	-1.141000	0.06209	0.599000	0.40250	0.179000	0.24051	0.001000	0.17328	0.955000	0.50612	0.1117:0.2981:0.2197:0.3705	1.717	0.02729	911	0.21964	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1701.33	37	chr17	8829713	.	C	A	1701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.856;DP=783;ExcessHet=0;FS=2.24;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.121;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,68:130:99:1715,0,1522	18	0	1	0	C
chr17	9575825	9575825	G	A	upstream	CFAP52;STX8	dist=817	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.692e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs540250393	6.044e-05	7.251e-05	5.825e-05	6.268e-05	6.399e-05	4.988e-05	4.592e-05	5.142e-05	4.711e-05	0	2.799e-05	0	0	2.461e-05	0	6.399e-05	0.0001	6.316e-05	3.283e-05	3.281e-05	0	6.715e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.406e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	416.33	40	chr17	9575825	.	G	A	416.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.702;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:430,0,700	18	0	1	0	.
chr17	10085692	10085692	A	-	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194345705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0004	0.0012	0.0064	0.0006	0.0005	0.0033	0.0025	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0014	0.0042	0	0.0006	0.0013	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.64	.	chr17	10085691	.	CA	C	53.64	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:29:55,0,29	5	0	1	13	.
chr17	10651747	10651748	GT	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	154.68	5	chr17	10651747	.	GT	*	154.68	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=623;ExcessHet=3.6106;FS=1.774;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:35:35,0,619	3	3	11	2	.
chr17	10695938	10695938	G	A	intronic	SCO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	2.948e-06	0	2.866e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.863e-05	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	61.2	23	chr17	10695938	.	G	A	61.2	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=1.03;DP=317;ExcessHet=0.4139;FS=9.542;InbreedingCoeff=-0.1902;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.85;SOR=2.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:62:62,0,128	10	0	3	6	.
chr17	12110223	12110233	TATCTTTGGTT	-	intronic	MAP2K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559808253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	8.533e-05	6.425e-05	0.0001	0.0023	4.955e-05	3.961e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.54	3	chr17	12110222	.	GTATCTTTGGTT	G	268.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.084;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.41;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:282,0,147	18	0	1	0	.
chr17	12956780	12956780	G	A	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1023.33	34	chr17	12956780	.	G	A	1023.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.53;DP=727;ExcessHet=0;FS=4.753;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:1037,0,976	18	0	1	0	.
chr17	13522985	13522985	C	T	intronic	HS3ST3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.573e-06	0	1.35e-05	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.47	.	chr17	13522985	.	C	T	35.47	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr17	14323094	14323094	G	C	intronic	HS3ST3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.68	3	chr17	14323094	.	G	C	58.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:14323094_G_C:69,0,184:14323094	14	0	1	4	.
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chr17	14324716	14324716	T	A	intronic	HS3ST3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.39	3	chr17	14324716	.	T	A	65.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14324701_C_A:75,0,120:14324701	13	0	1	5	C
chr17	14324720	14324720	C	T	intronic	HS3ST3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.79	3	chr17	14324720	.	C	T	65.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14324701_C_A:75,0,120:14324701	13	0	1	5	C
chr17	14324724	14324726	CCG	-	intronic	HS3ST3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.67	3	chr17	14324723	.	CCCG	C	65.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14324701_C_A:75,0,120:14324701	13	0	1	5	C
chr17	14324729	14324731	TCA	-	intronic	HS3ST3B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.88	3	chr17	14324728	.	TTCA	T	65.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14324701_C_A:75,0,120:14324701	13	0	1	5	C
chr17	15614430	15614430	G	A	intronic	CDRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.46	9	chr17	15614430	.	G	A	59.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15614430_G_A:72,0,162:15614430	17	0	1	1	.
chr17	17179884	17179884	G	A	intronic	MPRIP	.	.	.	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs181994593	8.206e-05	5.385e-05	7.783e-05	8.576e-05	0.0005	6.369e-05	5.766e-05	0.0001	7.696e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0005	9.223e-05	0.0002	0	7.221e-05	7.217e-05	7.708e-05	6.712e-05	0.0003	3.967e-05	3.124e-05	0.0001	8.278e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	411.34	20	chr17	17179884	.	G	A	411.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.91;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=0.616;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:425,0,298	18	0	1	0	.
chr17	17775343	17775343	A	G	intronic	RAI1	.	.	.	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	1138	383	0	1	0	2	0.00260417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs991522251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0004	0.0037	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	152.74	7	chr17	17775343	.	A	G	152.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.48;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:164,0,55	17	0	1	1	.
chr17	18337643	18337643	C	T	intronic	SHMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs895371145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	9.907e-05	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.53	6	chr17	18337643	.	C	T	57.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1403;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.79;MQRankSum=-0.842;QD=11.51;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:70,0,69	17	0	1	1	.
chr17	18924193	18924193	C	-	intronic	PRPSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.87	5	chr17	18924192	.	AC	A	40.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=106;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	18	0	1	0	.
chr17	20303981	20303981	G	A	intronic	SPECC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs185683796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0004	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	69.9	5	chr17	20303981	.	G	A	69.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	.
chr17	21187253	21187253	C	T	intronic	DHRS7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs939690980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	2.578e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.61	1	chr17	21187253	.	C	T	64.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	14	0	1	4	.
chr17	27294584	27294584	C	T	intronic	WSB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300958993	6.086e-06	6.193e-06	2.027e-06	1.015e-05	4.874e-05	2.19e-06	1.44e-06	1.294e-05	6.59e-06	0	0	0	3.104e-05	0	0	2.703e-06	0	4.874e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.33	13	chr17	27294584	.	C	T	464.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.76;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.31;ReadPosRankSum=0.851;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,13:17:86:478,0,86	18	0	1	0	.
chr17	28637781	28637781	C	A	intronic	KIAA0100	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933669833	0.0001	0.0001	9.427e-05	0.0001	0.0022	9.453e-05	8.94e-05	0.0012	0.0010	6.124e-05	4.709e-05	0.0014	0	0	0.0022	7.683e-05	0.0002	0.0001	7.226e-05	7.223e-05	7.707e-05	6.723e-05	8.819e-05	3.97e-05	3.127e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	684.33	33	chr17	28637781	.	C	A	684.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.055;DP=655;ExcessHet=0;FS=6.149;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=2.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:698,0,654	18	0	1	0	.
chr17	28742040	28742040	T	G	UTR3	NEK8	NM_178170:c.*53T>G	.	.	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983155647	9.907e-06	9.583e-06	1.273e-05	7.081e-06	2.344e-05	5.75e-06	4.5e-06	5.99e-06	4.73e-06	0	0	0	0	0	0	1.124e-05	0	2.344e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1222.33	38	chr17	28742040	.	T	G	1222.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=767;ExcessHet=0;FS=2.405;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,53:120:99:1236,0,1631	18	0	1	0	.
chr17	29453305	29453305	G	A	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1203389341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.964e-05	3.946e-05	2.582e-05	5.413e-05	7.285e-05	1.723e-05	1.134e-05	1.932e-05	1.035e-05	7.285e-05	0	6.597e-05	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.4	3	chr17	29453305	.	G	A	63.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0488;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29453305_G_A:72,0,162:29453305	11	0	1	7	.
chr17	29453308	29453308	C	T	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283770917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.336e-05	1.322e-05	1.305e-05	1.369e-05	2.976e-05	2.22e-06	8.3e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.976e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.4	3	chr17	29453308	.	C	T	63.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0488;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.12;MQRankSum=-1.834;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29453305_G_A:72,0,162:29453305	11	0	1	7	C
chr17	29877769	29877772	AAAA	-	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs766227710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0005	0.0062	0.0004	0.0003	0.0045	0.0039	0.0002	0	0.0002	0	0.0062	0	0	0.0001	0.0025	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	335.96	1	chr17	29877768	.	CAAAA	C	335.96	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=30.54;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:42:175,63,52	2	0	1	16	.
chr17	30107958	30107958	G	A	exonic	EFCAB5	.	synonymous SNV	EFCAB5:NM_198529:exon23:c.G4446A:p.P1482P	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.109e-05	0	0.0002	0.0006	0	1.499e-05	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs74776851	7.883e-05	8.277e-05	6.958e-05	8.818e-05	0.0013	6.681e-05	6.214e-05	0.0010	0.0009	0	0.0004	0	0.0013	0	0	1.71e-05	9.961e-05	0.0003	0.0001	0.0001	9e-05	0.0002	0.0019	8.174e-05	6.729e-05	0.0010	0.0008	2.409e-05	0	6.545e-05	0	0.0019	0	0	5.883e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1370.33	38	chr17	30107958	.	G	A	1370.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.111;DP=837;ExcessHet=0;FS=1.34;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,63:142:99:1384,0,1826	18	0	1	0	.
chr17	31859014	31859014	C	-	intronic	COPRS	.	.	.	.	551	966	3	1	1	6	0.00258131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs903326347	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0063	0.0007	0.0007	0.0047	0.0044	9.57e-05	0.0008	0.0032	0	4.955e-05	0.0063	0.0006	0.0012	0.0055	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0056	0.0008	0.0007	0.0040	0.0034	0.0002	0	0.0009	0.0015	0	0	0.0172	0.0010	0.0014	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.63	14	chr17	31859013	.	GC	G	182.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.638;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.001;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:196,0,223	18	0	1	0	.
chr17	31979104	31979105	AA	-	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491165528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	9.414e-05	7.279e-05	6.404e-05	4.16e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	6115.45	27	chr17	31979103	.	CAA	C	6115.45	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.506;DP=969;ExcessHet=6.9875;FS=2.924;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:23:86:187,0,201	12	0	7	0	.
chr17	32186553	32186553	G	T	intronic	RHOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs182657586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	100.0	3	chr17	32186553	.	G	T	100.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.108;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:111,0,71	15	0	1	3	.
chr17	32447102	32447102	T	C	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.229e-06	3.442e-06	4.882e-06	1.602e-06	0.0002	7.6e-07	5.1e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	2.852e-05	0	0	0	0.0002	2.146e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1157.33	34	chr17	32447102	.	T	C	1157.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.631;DP=755;ExcessHet=0;FS=3.907;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.544;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,47:98:99:1171,0,1425	18	0	1	0	.
chr17	32578019	32578019	G	A	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs554357177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.685e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.88	2	chr17	32578019	.	G	A	59.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32578019_G_A:72,0,142:32578019	17	0	1	1	.
chr17	32578024	32578024	C	G	intronic	MYO1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.0	2	chr17	32578024	.	C	G	63.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32578019_G_A:75,0,120:32578019	17	0	1	1	C
chr17	32638481	32638481	A	C	intronic	MYO1D	.	.	.	.	582	938	2	0	0	2	0.00106496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917154858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.187e-05	9.185e-05	6.421e-05	0.0001	0.0006	5.521e-05	4.359e-05	0.0002	8.981e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.56	4	chr17	32638481	.	A	C	93.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,143	18	0	1	0	C
chr17	33015893	33015893	C	T	intronic	ASIC2	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs368500636	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.053e-05	2.565e-05	0	0	0.0002	0.0002	7.318e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.571e-05	6.277e-05	0.0001	8.878e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	608.33	33	chr17	33015893	.	C	T	608.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=660;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.466;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,22:51:99:622,0,803	18	0	1	0	.
chr17	34636456	34636456	G	C	intronic	TMEM132E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1235326314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.46	3	chr17	34636456	.	G	C	86.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=176;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:100,0,173	18	0	1	0	.
chr17	35735117	35735117	C	T	UTR5	RASL10B	NM_033315:c.-68C>T	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886781797	2.193e-06	3.423e-06	2.904e-06	1.472e-06	0.0002	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.911e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.36	16	chr17	35735117	.	C	T	252.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0144;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.24;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:21:266,0,21	18	0	1	0	.
chr17	35746739	35746739	A	G	intronic	GAS2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.33	20	chr17	35746739	.	A	G	212.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.001;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:226,0,403	18	0	1	0	.
chr17	35809986	35809986	A	G	intronic	TAF15	.	.	.	Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.168e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.35	8	chr17	35809986	.	A	G	264.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.99;DP=219;ExcessHet=0;FS=6.69;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.176;SOR=3.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:278,0,398	18	0	1	0	.
chr17	36430574	36430574	C	G	exonic	TBC1D3F	.	nonsynonymous SNV	TBC1D3F:NM_032258:exon13:c.G985C:p.V329L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.00221399209832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188067764	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.831e-05	9.289e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0001	2.097e-05	0.0006	6.295e-05	0.0001	5.853e-05	6.809e-05	9.305e-05	2.069e-05	1.289e-05	3.169e-05	1.86e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.305e-05	0	0	.	.	.	0.567	0.08900	T	.	.	.	.	.	.	0.869056	0.07164	U	1.099510	1	0.19072	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.03069	-1.0135	0.25816	T	0.025	0.10910	T	8	0.048657537	0.04346	T	0.002214	0.04178	T	.	.	0.377	0.39156	0.043077524339	0.03247	0.02904107357001647	0.02853	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.20497	0.20091	T	-0.532202	0.19068	T	0.041886929422617	0.04033	T	0.69713	0.30670	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.27968	B	.	.	-0.503938	0.01855	0.149	0.21163560765233003	0.00794	0.01022	0.03842	N	AEFI	0.060718	0.11559	N	-1.91291400560523	0.00323	0.01387097	-1.983644017712	0.00331	0.01463814	8.09052537802164E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	.	.	.	-0.145000	0.10248	-1.322000	0.05720	-1.178000	0.01389	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	749	0.51929	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	768.11	33	chr17	36430574	.	C	G	768.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=3.24;DP=515;ExcessHet=0;FS=4.723;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=30.26;MQRankSum=-1.361;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.017;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,35:73:99:780,0,771	14	0	1	4	.
chr17	36954066	36954068	TTT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.501e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	911.76	9	chr17	36954065	.	CTTT	C	911.76	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=232;ExcessHet=0.4264;FS=1.491;InbreedingCoeff=0.0013;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:63:63,0,121	11	0	3	5	.
chr17	37226290	37226290	G	A	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs759041799	8.875e-06	1.03e-05	6.542e-06	1.115e-05	7.334e-05	4.76e-06	3.48e-06	3.13e-05	2.126e-05	0	0	0	0	0	0	2.2e-06	5.663e-05	7.334e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	837.33	33	chr17	37226290	.	G	A	837.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.473;DP=690;ExcessHet=0;FS=7.845;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,33:68:99:851,0,1039	18	0	1	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11138.3	106	chr17	37257713	.	C	T	11138.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.65;DP=1868;ExcessHet=38.2876;FS=429.8;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=13.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,54:104:99:554,0,543	1	0	18	0	C
chr17	37382986	37382986	A	G	intronic	ACACA;C17orf78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329636305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	96.41	1	chr17	37382986	.	A	G	96.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:108,0,31	16	0	1	2	.
chr17	37520385	37520385	G	A	intronic	SYNRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	534.33	25	chr17	37520385	.	G	A	534.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=540;ExcessHet=0;FS=3.325;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=0.775;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:548,0,364	18	0	1	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	67.47	33	chr17	38318827	.	C	*	67.47	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=826;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.12;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:94:.:.:1351,94,0:.	0	16	3	0	.
chr17	38445251	38445251	G	T	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1043044671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.148e-05	8.01e-05	0.0001	2.806e-05	0.0002	4.636e-05	3.622e-05	7.98e-05	6.046e-05	2.517e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.72	1	chr17	38445251	.	G	T	58.72	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2695;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:74,5,0	15	1	0	3	.
chr17	39204770	39204770	G	T	downstream	RPL19	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.722e-05	0.0013	8.362e-05	7.57e-05	0.0002	9.248e-05	0	7.392e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0013	9.037e-05	0.0002	7.754e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2271.16	26	chr17	39204770	.	G	T	2271.16	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.212;DP=939;ExcessHet=25.4433;FS=5.833;InbreedingCoeff=-0.7834;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.495;SOR=1.181	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:26:17:29,0,368	15	0	3	1	.
chr17	39905474	39905474	A	C	exonic	GSDMB	.	nonsynonymous SNV	GSDMB:NM_018530:exon7:c.T984G:p.F328L,GSDMB:NM_001369402:exon8:c.T1011G:p.F337L,GSDMB:NM_001042471:exon9:c.T1011G:p.F337L,GSDMB:NM_001165959:exon9:c.T1023G:p.F341L,GSDMB:NM_001165958:exon10:c.T1050G:p.F350L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0013730511954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.433940	0.12713	N	0.629622	1	0.08975	N	.	.	.	3.03	0.08898	T	1.83	0.00495	N	0.141	0.15328	-1.0381	0.17893	T	0.025	0.10509	T	10	0.06995216	0.10109	T	0.001373	0.01986	T	0.121	0.33580	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.05261678160844195	0.05203	0.145359959787	0.16423	0.302919864655	0.10838	T	.	.	.	-0.347924	0.04858	T	-0.737545	0.03995	T	0.0407571946443665	0.03827	T	0.388161	0.09588	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.182	0.01374	T	.	.	0.252	0.50718	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	0.237829	0.06184	2.633	0.13156033267158806	0.00250	0.10326	0.15864	N	AEFDBHCI	0.069309	0.13712	N	-0.636660078990554	0.17850	0.922083	-0.663770998159214	0.17870	0.9521002	0.999569444445271	0.40425	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.86	3.86	0.43689	0.706000	0.25365	1.576000	0.27446	0.681000	0.82415	0.001000	0.13787	0.001000	0.17328	0.074000	0.16894	1.0:0.0:0.0:0.0	9.337	0.37220	616	0.66398	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	632.33	34	chr17	39905474	.	A	C	632.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=697;ExcessHet=0;FS=2.05;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,27:69:99:646,0,1007	18	0	1	0	.
chr17	41097617	41097617	G	T	exonic	KRTAP4-8	.	synonymous SNV	KRTAP4-8:NM_031960:exon1:c.C468A:p.G156G	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.561e-05	0	0.0007	0	0	5.442e-05	0	0	.	.	.	rs772418212	6.182e-05	6.499e-05	5.701e-05	6.672e-05	0.0004	5.095e-05	4.751e-05	8.512e-05	6.021e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0004	6.595e-05	0.0001	0	5.942e-05	5.912e-05	5.161e-05	6.76e-05	0.0001	3.09e-05	2.22e-05	5.847e-05	4.243e-05	0	0	6.568e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2118.33	119	chr17	41097617	.	G	T	2118.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.368;DP=2056;ExcessHet=0;FS=3.106;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.99;MQRankSum=-0.206;QD=15.46;ReadPosRankSum=-1.218;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,75:137:99:2132,0,1643	18	0	1	0	.
chr17	41232468	41232468	T	-	UTR5	KRTAP9-3	NM_031962:c.-34del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3531.29	34	chr17	41232467	.	CT	C	3531.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.096;DP=866;ExcessHet=0;FS=0.516;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.8;MQRankSum=0.466;QD=15.56;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,105:227:99:3545,0,4208	18	0	1	0	.
chr17	41422747	41422747	T	C	intronic	KRT37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.8e-05	0	0	0	0	4.934e-05	0	0	.	.	.	rs780460383	1.166e-05	1.739e-05	5.758e-06	1.771e-05	1.515e-05	6.9e-06	5.59e-06	8.97e-06	7.26e-06	0	0	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	2.036e-05	2.647e-05	2.649e-05	1.392e-05	6.76e-05	5.41e-06	2.5e-06	5.07e-06	1.9e-06	0	0	6.76e-05	0	0	0	0	3.054e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.33	34	chr17	41422747	.	T	C	396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.686;DP=557;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:410,0,604	18	0	1	0	.
chr17	41528612	41528612	A	T	upstream	KRT19	dist=304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.21	2	chr17	41528612	.	A	T	61.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41528587_C_T:72,0,162:41528587	15	0	1	3	.
chr17	41582740	41582740	T	C	intronic	KRT14	.	.	.	Dermatopathia pigmentosa reticularis, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, Autosomal recessive;Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931488624	4.261e-05	5.339e-05	4.962e-05	3.633e-05	0.0004	2.781e-05	2.36e-05	3.624e-05	2.87e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0004	5.791e-05	0	0	5.269e-05	5.255e-05	5.152e-05	5.391e-05	8.834e-05	2.562e-05	1.834e-05	3.767e-05	2.578e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	8.834e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.62	9	chr17	41582740	.	T	C	121.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=144;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:135,0,190	18	0	1	0	.
chr17	41876328	41876328	G	A	intronic	ACLY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1156343908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0028	0.0008	0.0007	0.0021	0.0019	0.0003	0	0.0028	0.0125	0	9.735e-05	0	0.0004	0.0015	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.71	9	chr17	41876328	.	G	A	137.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.66;MQRankSum=-0.732;QD=17.21;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:59:151,0,59	18	0	1	0	.
chr17	42229201	42229201	A	G	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.95	5	chr17	42229201	.	A	G	63.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42229200_G_T:75,0,120:42229200	17	0	1	1	.
chr17	42229206	42229206	G	A	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.89	5	chr17	42229206	.	G	A	63.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42229200_G_T:75,0,120:42229200	17	0	1	1	C
chr17	42229208	42229208	A	G	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.93	5	chr17	42229208	.	A	G	63.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42229200_G_T:75,0,120:42229200	17	0	1	1	C
chr17	42229210	42229210	C	T	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.93	5	chr17	42229210	.	C	T	63.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42229200_G_T:75,0,120:42229200	17	0	1	1	C
chr17	42229211	42229211	A	G	intronic	STAT5B	.	.	.	Growth hormone insensitivity with immunodeficiency;Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.93	5	chr17	42229211	.	A	G	63.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42229200_G_T:75,0,120:42229200	17	0	1	1	C
chr17	42570756	42570756	C	A	intronic	MLX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.37	5	chr17	42570756	.	C	A	61.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42570756_C_A:72,0,162:42570756	14	0	1	4	.
chr17	42570758	42570758	C	T	intronic	MLX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.2	5	chr17	42570758	.	C	T	61.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42570756_C_A:72,0,162:42570756	14	0	1	4	C
chr17	42570759	42570759	C	G	intronic	MLX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.21	5	chr17	42570759	.	C	G	61.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42570756_C_A:72,0,162:42570756	14	0	1	4	C
chr17	42668645	42668645	A	G	intronic	PLEKHH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.465e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.16	2	chr17	42668645	.	A	G	63.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-1.645;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42668645_A_G:75,0,120:42668645	17	0	1	1	.
chr17	42668650	42668650	G	A	intronic	PLEKHH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.83	2	chr17	42668650	.	G	A	59.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.07;MQRankSum=-1.834;QD=9.97;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42668645_A_G:72,0,162:42668645	18	0	1	0	C
chr17	42668656	42668656	A	G	intronic	PLEKHH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.64	4	chr17	42668656	.	A	G	59.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.07;MQRankSum=-1.834;QD=9.94;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42668645_A_G:72,0,162:42668645	18	0	1	0	C
chr17	42668659	42668659	G	A	intronic	PLEKHH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408440591	0	1.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.288e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.04e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.56	5	chr17	42668659	.	G	A	56.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42668645_A_G:69,0,204:42668645	18	0	1	0	C
chr17	42668664	42668664	A	G	intronic	PLEKHH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.33e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.7	5	chr17	42668664	.	A	G	59.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.07;MQRankSum=-1.834;QD=9.95;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42668645_A_G:72,0,162:42668645	17	0	1	1	C
chr17	42668669	42668669	A	G	intronic	PLEKHH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.749e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.65	5	chr17	42668669	.	A	G	59.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0627;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.07;MQRankSum=-1.834;QD=9.94;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42668645_A_G:72,0,162:42668645	17	0	1	1	C
chr17	42668671	42668671	A	T	intronic	PLEKHH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.64	6	chr17	42668671	.	A	T	59.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.07;MQRankSum=-1.834;QD=9.94;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42668645_A_G:72,0,162:42668645	17	0	1	1	C
chr17	42718658	42718658	G	C	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	433.33	46	chr17	42718658	.	G	C	433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.647;DP=687;ExcessHet=0;FS=4.732;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,19:55:99:447,0,1148	18	0	1	0	.
chr17	42969194	42969194	C	0	intronic	PTGES3L;PTGES3L-AARSD1	.	.	.	.	10	15	2	1	198	202	0.117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	74.0	37	chr17	42969194	.	C	*	74.0	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=741;ExcessHet=0.0506;FS=4.547;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=0.13;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:36:99:.:.:1193,113,0:.	1	14	4	0	.
chr17	43079166	43079166	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.198e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	35.89	26	chr17	43079166	.	C	G	35.89	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.093;DP=640;ExcessHet=1.3;FS=264.8;InbreedingCoeff=-0.1902;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.864;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:6:6,0,309	13	0	5	1	.
chr17	43104083	43104086	AAAG	0	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1735.97	145	chr17	43104083	.	AAAG	*	1735.97	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.958;DP=2972;ExcessHet=0.1862;FS=0.587;InbreedingCoeff=0.2549;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=5.33;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,67:112:99:6648,2007,1745	7	4	8	0	C
chr17	43199382	43199382	-	T	intronic	NBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1464054319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0	7.031e-05	0.0006	0	0.0007	0	0.0003	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	371.65	7	chr17	43199382	.	C	CT	371.65	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=101;ExcessHet=1.1637;FS=1.142;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:31:0|1:43199382_C_CT:31,0,146:43199382	16	1	1	1	.
chr17	43864005	43864005	A	G	downstream	CD300LG	dist=366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.71	3	chr17	43864005	.	A	G	65.71	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0067;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43864005_A_G:75,0,120:43864005	13	0	1	5	.
chr17	43864012	43864012	C	T	downstream	CD300LG	dist=373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385599257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	6.424e-05	1.346e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	4.742e-05	3.055e-05	0.0001	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.77	3	chr17	43864012	.	C	T	65.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43864005_A_G:75,0,120:43864005	13	0	1	5	C
chr17	43864016	43864016	T	C	downstream	CD300LG	dist=377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.77	3	chr17	43864016	.	T	C	65.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43864005_A_G:75,0,120:43864005	13	0	1	5	C
chr17	43864043	43864043	T	A	downstream	CD300LG	dist=404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.42	2	chr17	43864043	.	T	A	65.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43864043_T_A:75,0,120:43864043	13	0	1	5	C
chr17	43864050	43864050	A	G	downstream	CD300LG	dist=411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981662238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.19	2	chr17	43864050	.	A	G	66.19	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43864043_T_A:75,0,120:43864043	12	0	1	6	C
chr17	44006833	44006833	G	T	intronic	NAGS	.	.	.	N-acetylglutamate synthase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.39	14	chr17	44006833	.	G	T	36.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=-0.769;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:50:50,0,227	18	0	1	0	.
chr17	44088209	44088209	C	A	intronic	HDAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	234.71	25	chr17	44088209	.	C	A	234.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.96;MQRankSum=-0.623;QD=15.65;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:248,0,211	17	0	1	1	.
chr17	44470217	44470217	-	T	intronic	GPATCH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.24	.	chr17	44470217	.	C	CT	35.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	15	0	1	3	.
chr17	44883521	44883521	T	C	intronic	EFTUD2	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.094e-06	7.159e-06	2.882e-06	5.185e-06	6.389e-06	1.09e-06	3e-07	1.7e-06	4.7e-07	0	0	0	0	0	0	6.389e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	493.33	15	chr17	44883521	.	T	C	493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.341;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:507,0,565	18	0	1	0	.
chr17	44883610	44883610	G	C	intronic	EFTUD2	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.97e-07	6.843e-07	0	1.397e-06	2.527e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.527e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	797.33	33	chr17	44883610	.	G	C	797.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.999;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,35:75:99:811,0,961	18	0	1	0	C
chr17	45074231	45074231	-	TC	intronic	NMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs11445631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0006	0.0017	0.0005	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0003	0	0	0.0002	0	8.839e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	138.77	1	chr17	45074231	.	T	TTC	138.77	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.304;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=27.75;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:154,15,0	10	1	0	8	.
chr17	45149139	45149139	C	T	UTR5	HEXIM1	NM_006460:c.-52C>T	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967844637	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0016	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0002	0.0006	0.0004	0.0005	0.0002	0.0016	0.0002	0.0003	0.0011	5.451e-05	6.698e-05	5.302e-05	5.609e-05	0.0006	2.641e-05	1.89e-05	0.0002	9.18e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.965e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	511.33	37	chr17	45149139	.	C	T	511.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=768;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.033;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:525,0,437	18	0	1	0	.
chr17	45149566	45149566	G	A	exonic	HEXIM1	.	nonsynonymous SNV	HEXIM1:NM_006460:exon1:c.G376A:p.E126K	.	366	1154	2	0	0	2	0.000865801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.0153761871617	.	.	3.374e-05	0	0	0	0	4.103e-05	0	6.676e-05	1.94e-05	3	154602	rs776691576	1.923e-05	2.052e-05	2.322e-05	1.519e-05	0.0005	1.333e-05	1.148e-05	0.0001	7.55e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.802e-05	4.985e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.28026	T	0.85	0.03507	T	0.876	0.48154	P	0.228	0.38116	B	0.100699	0.19874	U	0.385573	1	0.08975	N	1.79	0.46772	L	.	.	.	0.12	0.05604	N	0.139	0.13769	-1.0527	0.13655	T	0.053	0.22423	T	9	0.19798374	0.35751	T	0.015376	0.36078	T	0.085	0.24743	0.135	0.03920	0.158540857583	0.15491	0.10743004321378156	0.10672	1.01481861233	0.74903	0.677136540413	0.63858	T	0.11719	0.43709	T	-0.175921	0.24344	T	-0.389845	0.34570	T	0.749129712581635	0.43237	D	0.671533	0.28021	T	0.16911177	0.37408	0.18868624	0.42173	0.16911177	0.37407	0.18868624	0.42172	-5.425	0.41159	T	0.15054244755661306	0.17691	0.075	0.05447	B	.	.	3.433908	0.47740	22.5	0.99646220830566012	0.77005	0.39847	0.26304	N	ALL	0.344860	0.44021	N	0.0133955576113463	0.42462	2.559028	0.0778587880866146	0.43437	2.645473	0.999999999999997	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.09	4.09	0.47038	5.122000	0.64536	6.320000	0.55443	0.672000	0.70159	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.709000	0.34421	0.0:0.0:1.0:0.0	11.660	0.50602	653	0.62661	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1334.33	106	chr17	45149566	.	G	A	1334.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.6;DP=1508;ExcessHet=0;FS=4.425;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,50:125:99:1348,0,1856	18	0	1	0	C
chr17	45290471	45290471	A	G	intronic	MAP3K14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	946.33	34	chr17	45290471	.	A	G	946.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.426;DP=708;ExcessHet=0;FS=4.427;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-1.787;SOR=1.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:960,0,1275	18	0	1	0	.
chr17	46015395	46015395	C	T	intronic	MAPT	.	.	.	Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases;Supranuclear palsy, progressive, Autosomal dominant;Supranuclear palsy, progressive atypical, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556461278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.67	5	chr17	46015395	.	C	T	47.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:46015395_C_T:60,0,330:46015395	17	0	1	1	.
chr17	46015397	46015397	C	T	intronic	MAPT	.	.	.	Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases;Supranuclear palsy, progressive, Autosomal dominant;Supranuclear palsy, progressive atypical, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446245314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.61	5	chr17	46015397	.	C	T	47.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:46015395_C_T:60,0,330:46015395	17	0	1	1	C
chr17	47678626	47678626	G	C	intronic	KPNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887686775	0.0001	0.0001	6.901e-05	0.0002	0.0006	9.836e-05	8.812e-05	0.0004	0.0003	0	6.26e-05	0	0	0.0002	0.0006	6.837e-05	9.489e-05	0.0006	9.222e-05	9.2e-05	9.014e-05	9.44e-05	0.0006	5.541e-05	4.375e-05	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	183.14	2	chr17	47678626	.	G	C	183.14	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.345;DP=93;ExcessHet=0.119;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,185	17	0	2	0	.
chr17	48964151	48964151	C	G	intronic	GIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293516548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.273e-06	6.996e-06	1.566e-05	0	1.723e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.723e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	175.58	6	chr17	48964151	.	C	G	175.58	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.589;DP=131;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.208;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.27;MQRankSum=0;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:18:0|1:48964150_A_G:18,0,276:48964150	15	1	1	2	.
chr17	50097448	50097448	-	GGGGG	exonic	PDK2	.	frameshift insertion	PDK2:NM_001199900:exon2:c.144_145insGGGGG:p.S49Gfs*19,PDK2:NM_002611:exon2:c.144_145insGGGGG:p.S49Gfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	377.15	33	chr17	50097448	.	C	CGGGGG	377.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.607;DP=2043;ExcessHet=0.119;FS=71.956;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.76;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:168,20:189:99:.:.:298,0,6762:.	11	0	1	7	.
chr17	50097451	50097451	C	G	exonic	PDK2	.	synonymous SNV	PDK2:NM_001199900:exon2:c.C147G:p.S49S,PDK2:NM_002611:exon2:c.C147G:p.S49S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	625.83	33	chr17	50097451	.	C	G	625.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.796;DP=1817;ExcessHet=0.119;FS=97.928;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=1.29;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:151,36:187:99:.:.:523,0,2958:.	17	0	2	0	C
chr17	50464772	50464772	-	GGC	UTR3	CHAD	NM_001267:c.*281_*282insGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026070446	2.568e-05	2.212e-05	4.587e-05	9.304e-06	4.702e-05	9.51e-06	6.46e-06	1.774e-05	1.198e-05	0	0	0	0	0	0	4.702e-05	0	0	5.175e-05	5.476e-05	7.229e-05	3.025e-05	0.0001	2.348e-05	1.68e-05	5.178e-05	3.64e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	505.74	2	chr17	50464772	.	G	GGGC	505.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.296;DP=149;ExcessHet=0;FS=6.69;InbreedingCoeff=0.2768;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.7;ReadPosRankSum=0.745;SOR=2.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,13:14:3:517,0,3	14	0	1	4	.
chr17	50483483	50483483	G	T	exonic	RSAD1	.	stopgain	RSAD1:NM_018346:exon6:c.G1048T:p.E350X	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000040	0.55875	D	0.119922	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.24260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55994	0.96164	D	0.566539	0.96104	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	10.238718	0.99651	46	0.99697279870383804	0.80385	0.97177	0.73143	D	AEFDBCI	0.322729	0.42514	N	1.12346570075575	0.98545	18.59007	0.946635540588693	0.97302	15.90435	0.999999999998195	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	8.813000	0.91586	11.913000	0.99630	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.876000	0.41813	0.0:0.0:1.0:0.0	18.656	0.91411	897	0.25382	HemN, C-terminal|Radical SAM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1029.33	34	chr17	50483483	.	G	T	1029.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.268;DP=692;ExcessHet=0;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-1.071;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,42:71:99:1043,0,655	18	0	1	0	.
chr17	50553837	50553837	G	A	intronic	SPATA20	.	.	.	.	944	577	1	0	0	1	0.000865801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs769447518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	0.0001	0	0.0012	0	0	0	0	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	149.93	.	chr17	50553837	.	G	A	149.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.42;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:162,0,20	17	0	1	1	.
chr17	50563707	50563707	G	-	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.47	.	chr17	50563706	.	TG	T	38.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	17	0	1	1	.
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chr17	50644966	50644966	C	T	intronic	ABCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.602e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.95	5	chr17	50644966	.	C	T	62.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50644966_C_T:75,0,120:50644966	17	0	1	1	C
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chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1690.91	76	chr17	51009178	.	T	C	1690.91	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-2.271;DP=1594;ExcessHet=8.9063;FS=155.442;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,17:61:84:.:.:84,0,903:.	6	0	11	2	.
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chr17	56281069	56281069	T	-	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	1230	286	5	1	0	7	0.0120898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208390684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	70.96	5	chr17	56281068	.	GT	G	70.96	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=68;ExcessHet=0.3892;FS=6.803;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=56.03;MQRankSum=-1.282;QD=5.07;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:56281068_GT_G:30,0,165:56281068	15	0	3	1	.
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chr17	56281078	56281078	-	T	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	1230	286	5	1	0	7	0.0120898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490632700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	68.99	6	chr17	56281078	.	A	AT	68.99	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.319;DP=72;ExcessHet=0.4139;FS=6.41;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=54.91;MQRankSum=-1.282;QD=4.6;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1:5:30:.:.:30,0,165:.	14	0	3	2	C
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chr17	57529912	57529912	G	A	intronic	MSI2	.	.	.	.	495	1023	3	1	0	5	0.00243784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs186974913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0002	0.0001	0.0042	0.0036	0	0	0	0	0.0058	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.49	3	chr17	57529912	.	G	A	283.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.77;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,9:11:57:1|0:57529910_C_T:297,0,57:57529910	18	0	1	0	.
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chr17	57846345	57846345	A	G	intronic	MRPS23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472357405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0010	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.37	3	chr17	57846345	.	A	G	62.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57846241_G_A:75,0,116:57846241	16	0	1	2	C
chr17	57943358	57943358	G	T	intronic	CUEDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr17	57943358	.	G	T	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr17	58950147	58950147	-	GGTC	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.92	4	chr17	58950147	.	A	AGGTC	65.92	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1443;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58950147_A_AGGTC:75,0,120:58950147	13	0	1	5	.
chr17	58950150	58950153	TTGA	-	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.92	4	chr17	58950149	.	GTTGA	G	65.92	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1443;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58950147_A_AGGTC:75,0,120:58950147	13	0	1	5	C
chr17	58950159	58950159	T	C	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.36	4	chr17	58950159	.	T	C	66.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58950147_A_AGGTC:75,0,120:58950147	12	0	1	6	C
chr17	59012455	59012455	A	G	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0154	0	.	3079643	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.333e-06	0	0	0	0	0	0	6.098e-05	6.5e-06	1	154602	rs747408952	1.293e-05	1.3e-05	7.188e-06	1.866e-05	0.0002	8.08e-06	6.67e-06	0.0001	9.581e-05	0	0	0	0	0	0	9.481e-07	1.717e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	687.33	35	chr17	59012455	.	A	G	687.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.846;DP=715;ExcessHet=0;FS=0.96;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31:65:99:701,0,825	18	0	1	0	.
chr17	59198674	59198675	AA	-	intronic	PRR11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.438e-05	0.0003	2.861e-05	6.125e-05	2.715e-05	1.893e-05	1.246e-05	.	.	2.715e-05	0	0	0	0	0.0005	0	1.612e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	50.83	.	chr17	59198673	.	CAA	C	50.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1621;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,94	10	0	1	8	.
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1821.35	4	chr17	61357110	.	T	C	1821.35	.	AC=18;AF=0.643;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=117;ExcessHet=0.7589;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.0843;MLEAC=22;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.28;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:13:1|1:61357110_T_C:131,13,0:61357110	2	6	6	5	.
chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1836.15	4	chr17	61357111	.	T	C	1836.15	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=113;ExcessHet=1.5306;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.036;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:13:1|1:61357110_T_C:131,13,0:61357110	1	6	6	6	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	373.09	8	chr17	61402930	.	T	*	373.09	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=310;ExcessHet=0.3672;FS=7.314;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.24;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:51:1|1:61402928_GAT_G:734,51,0:61402928	1	14	4	0	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	525.79	13	chr17	61402971	.	A	*	525.79	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=488;ExcessHet=0;FS=2.133;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:15:66:1|1:61402928_GAT_G:858,68,0:61402928	1	14	4	0	C
chr17	61405944	61405944	G	A	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-06	4.113e-06	3.779e-06	0	5.564e-05	3.3e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.17e-06	0	5.564e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.33	35	chr17	61405944	.	G	A	232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.224;DP=504;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:246,0,262	18	0	1	0	C
chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	691.29	68	chr17	61968034	.	C	G	691.29	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=1218;ExcessHet=25.4433;FS=198.029;InbreedingCoeff=-0.6911;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,24:64:60:60,0,444	8	0	11	0	.
chr17	62044719	62044719	G	A	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs541825679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.36	.	chr17	62044719	.	G	A	110.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:120,0,28	14	0	1	4	C
chr17	63524000	63524000	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.797e-06	7.631e-07	0	3.36e-06	6.143e-05	0	0	.	.	6.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	298.57	36	chr17	63524000	.	C	T	298.57	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.166;DP=643;ExcessHet=4.0268;FS=58.38;InbreedingCoeff=-0.3445;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=8.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:30:14:19,0,267	14	0	4	1	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	6210.27	37	chr17	63761052	.	G	A	6210.27	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-0.989;DP=958;ExcessHet=23.1855;FS=311.918;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,24:51:99:0|1:63761052_G_A:401,0,515:63761052	1	0	15	3	.
chr17	64506288	64506288	G	C	UTR5	DDX5	NM_004396:c.-169C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.33e-05	0.0007	4.476e-05	4.179e-05	0.0001	3.41e-05	3.122e-05	3.878e-05	2.303e-05	3.239e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	3.299e-05	7.078e-05	3.851e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.29	34	chr17	64506288	.	G	C	190.29	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=0.688;DP=447;ExcessHet=2.1469;FS=33.607;InbreedingCoeff=-0.328;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.6;SOR=4.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:7:7,0,154	6	0	6	7	.
chr17	64583092	64583092	A	T	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.2	2	chr17	64583092	.	A	T	63.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64583092_A_T:75,0,120:64583092	16	0	1	2	.
chr17	64583100	64583100	C	A	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.44	2	chr17	64583100	.	C	A	60.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64583092_A_T:72,0,152:64583092	15	0	1	3	C
chr17	64877311	64877311	C	T	intronic	LRRC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.31	4	chr17	64877311	.	C	T	60.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.45;MQRankSum=-0.967;QD=10.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64877311_C_T:72,0,162:64877311	17	0	1	1	.
chr17	64877314	64877314	A	G	intronic	LRRC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.28	4	chr17	64877314	.	A	G	60.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.45;MQRankSum=-0.967;QD=10.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64877311_C_T:72,0,162:64877311	17	0	1	1	C
chr17	67084505	67084505	C	T	intronic	HELZ	.	.	.	.	1101	420	0	1	0	2	0.0023753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352143581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	96.74	2	chr17	67084505	.	C	T	96.74	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=0.0566;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=51.44;MQRankSum=-0.967;QD=32.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:67084505_C_T:30,0,165:67084505	13	0	2	4	.
chr17	67084507	67084507	C	A	intronic	HELZ	.	.	.	.	1105	416	0	1	0	2	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394198669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.265e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	96.87	2	chr17	67084507	.	C	A	96.87	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=0.0519;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=51.44;MQRankSum=-0.967;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:67084505_C_T:30,0,165:67084505	13	0	2	4	C
chr17	68273927	68273927	C	T	exonic	SLC16A6	.	nonsynonymous SNV	SLC16A6:NM_004694:exon3:c.G376A:p.G126S,SLC16A6:NM_001174166:exon4:c.G376A:p.G126S	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	0.9998	0.93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.784	0.151184140946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.76	0.95097	H	-1.02	0.76300	T	-5.61	0.86686	D	0.959	0.96871	0.526	0.90914	D	0.707	0.89936	D	9	0.9863993	0.98947	D	0.151184	0.83277	D	0.784	0.92827	0.936	0.99075	0.853136913371	0.85171	0.933145208149599	0.93293	1.3263232929	0.83567	0.653946042061	0.60546	T	0.51019	0.82668	D	0.402911	0.90080	D	0.340977	0.89956	D	0.998646557331085	0.94736	D	0.940006	0.78426	D	0.8806224	0.89717	0.8459392	0.91232	0.8806224	0.89719	0.8459392	0.91232	-9.826	0.72863	D	.	.	0.658	0.76865	P	.;.;.	.;.;.	5.869775	0.93889	33	0.99853298248364974	0.93279	0.99750	0.99187	D	AEFDBI	0.969360	0.99176	D	0.851430064303803	0.89189	9.870584	0.762173015450625	0.87062	9.094721	0.999999996505598	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.618467	0.43123	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.406000	0.79244	7.512000	0.59634	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.449000	0.27873	0.0:1.0:0.0:0.0	19.051	0.93028	883	0.28872	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1468.33	33	chr17	68273927	.	C	T	1468.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=760;ExcessHet=0;FS=2.449;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.532;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,55:118:99:1482,0,1471	18	0	1	0	.
chr17	69445168	69445168	A	G	intronic	MAP2K6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.15	.	chr17	69445168	.	A	G	60.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:69445168_A_G:69,0,204:69445168	13	0	1	5	.
chr17	69445173	69445173	G	A	intronic	MAP2K6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.04	.	chr17	69445173	.	G	A	60.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1483;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:69445168_A_G:69,0,204:69445168	13	0	1	5	C
chr17	73243077	73243079	ATT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1004.66	29	chr17	73243077	.	ATT	*	1004.66	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.58;DP=542;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.0434;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:36:99:1|1:73243051_A_T:1613,108,0:73243051	5	5	8	1	.
chr17	74207803	74207803	A	G	intronic	RPL38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.93	4	chr17	74207803	.	A	G	92.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.328;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.43;MQRankSum=0.674;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.291;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:105,0,108	17	0	1	1	.
chr17	74763228	74763228	C	T	intronic	SLC9A3R1	.	.	.	Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2, Autosomal dominant	110	1410	2	0	0	2	0.000708717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780372576	2.674e-05	2.567e-05	3.332e-05	2.063e-05	0.0001	1.605e-05	1.272e-05	2.373e-05	9.49e-06	0.0001	0	0	0	0.0001	0	2.21e-05	3.386e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.5	7	chr17	74763228	.	C	T	87.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,142	18	0	1	0	.
chr17	74843391	74843391	C	T	exonic	GRIN2C	.	nonsynonymous SNV	GRIN2C:NM_000835:exon13:c.G2746A:p.A916T	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.0486464648924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932510701	4.127e-05	4.788e-05	4e-05	4.257e-05	0.0004	3.225e-05	2.945e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	3.437e-05	0.0001	1.267e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	0.036	0.43393	D	0.274	0.22084	T	0.999	0.77913	D	0.941	0.67658	D	0.002257	0.36929	N	0.220754	0.999066	0.45987	D	2.295	0.65404	M	2.78	0.11298	T	-1.76	0.41618	N	0.468	0.50418	-1.1611	0.00730	T	0.058	0.24391	T	10	0.40311506	0.55706	T	0.048646	0.63465	D	0.095	0.27398	0.217	0.13788	0.696379046619	0.69376	0.648922610724832	0.64828	1.35881551398	0.84260	0.855335652828	0.90417	D	0.407054	0.76278	T	-0.099742	0.36466	T	-0.381049	0.35598	T	0.89399242401123	0.54531	D	0.885811	0.61165	D	0.11026169	0.26063	0.23465458	0.48688	0.11026169	0.26063	0.23465458	0.48687	-7.208	0.55539	T	.	.	0.258	0.49314	B	.	.	4.419872	0.68443	25.2	0.99904666878913095	0.97576	0.97570	0.75617	D	AEFDBI	0.673913	0.63981	D	0.429340701150789	0.63042	4.530544	0.392326986634691	0.61090	4.304507	0.999999968926556	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.588066	0.40923	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.66	3.68	0.41359	7.037000	0.76256	3.787000	0.39814	0.508000	0.23123	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.983000	0.59808	0.0:0.9185:0.0:0.0815	12.620	0.55958	873	0.30802	Glutamate [NMDA] receptor, epsilon subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002641	0.000000	0.005556	0.000000	0.000000	0.000000	0.005102	0.000000	0.02632	500.33	33	chr17	74843391	.	C	T	500.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=638;ExcessHet=0;FS=2.692;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:514,0,549	18	0	1	0	.
chr17	74878022	74878022	A	-	UTR3	FADS6	NM_178128:c.*309delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.96	1	chr17	74878021	.	CA	C	47.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	1	.
chr17	75248805	75248807	AAC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	29	51	4	0	142	146	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	197.83	15	chr17	75248805	.	AAC	*	197.83	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=434;ExcessHet=0.7564;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:75248804_AAAC_A:585,39,0:75248804	0	14	5	0	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	6456.69	32	chr17	75262005	.	G	*	6456.69	.	AC=30;AF=0.789;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=30;MLEAF=0.789;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,37:37:99:.:.:1635,111,0:.	2	13	4	0	.
chr17	75647788	75647788	A	G	UTR3	SMIM6	NM_001162997:c.*223A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943269011	1.079e-05	1.22e-05	5.621e-06	1.555e-05	4.039e-05	3.52e-06	1.7e-06	.	.	0	0	0.0003	4.039e-05	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.3	2	chr17	75647788	.	A	G	53.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,104	16	0	1	2	.
chr17	75669255	75669255	T	-	intronic	SAP30BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.626e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.06	3	chr17	75669254	.	AT	A	35.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	4	.
chr17	75828932	75828932	G	A	exonic	UNC13D	.	synonymous SNV	UNC13D:NM_199242:exon31:c.C3006T:p.T1002T	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	YES	1126761	Familial_hemophagocytic_lymphohistiocytosis_3	MONDO:MONDO:0012146,MedGen:C1837174,OMIM:608898,Orphanet:540	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.074e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773217124	1.031e-05	1.231e-05	6.845e-06	1.382e-05	4.641e-05	6.19e-06	4.91e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	2.52e-05	0	0	4.498e-06	8.297e-05	4.641e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.02632	1250.33	34	chr17	75828932	.	G	A	1250.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,48:91:99:1264,0,965	18	0	1	0	.
chr17	76301703	76301703	-	TTT	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370779519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.211e-05	0.0001	4.688e-05	0.0001	0.0002	4.443e-05	3.318e-05	8.951e-05	6.019e-05	0.0002	0	8.795e-05	0	0	0	0	4.862e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	4148.4	20	chr17	76301703	.	A	ATTT	4148.4	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.057;DP=902;ExcessHet=20.8569;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.6519;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:20:73:207,77,383	16	0	3	0	.
chr17	76569903	76569903	G	T	intronic	ST6GALNAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.44	5	chr17	76569903	.	G	T	141.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:154,0,25	18	0	1	0	.
chr17	77211886	77211886	G	A	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1111.83	24	chr17	77211886	.	G	A	1111.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.323;DP=577;ExcessHet=0.119;FS=1.249;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=2.52;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,17:28:99:0|1:77211884_A_G:512,0,386:77211884	17	0	2	0	.
chr17	78125771	78125771	G	A	exonic	TMC6	.	nonsynonymous SNV	TMC6:NM_001127198:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001321185:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001374593:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001374594:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001374596:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001375353:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_001375354:exon5:c.C385T:p.R129C,TMC6:NM_007267:exon5:c.C385T:p.R129C	Epidermodysplasia verruciformis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3920904	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.286211315694	.	.	4.244e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs771251537	1.201e-05	2.463e-05	1.119e-05	1.286e-05	0.0002	7.32e-06	5.98e-06	8.898e-05	6.269e-05	0	2.593e-05	0	0.0002	0	0	4.594e-06	1.707e-05	3.73e-05	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.369e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.81e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.006	0.72154	D	0.095	0.76473	T	0.182	0.41986	B	0.018	0.33146	B	.	.	.	.	0.999945	0.81001	D	2.115	0.58683	M	0.54	0.54911	T	-3.8	0.79229	D	0.651	0.66443	-0.8115	0.54460	T	0.132	0.44445	T	9	0.5306772	0.63165	D	0.286211	0.90405	D	0.214	0.50650	0.69	0.82748	0.407357902709	0.40350	0.6327032102732578	0.63204	0.265866858698	0.29137	0.640848338604	0.58685	T	0.129709	0.48659	T	0.0850667	0.62629	D	-0.115584	0.62163	T	0.299395650625229	0.24978	T	0.917308	0.70348	D	0.2511442	0.48121	0.18166097	0.41044	0.2511442	0.48121	0.18166097	0.41043	-6.0	0.46280	T	.	.	0.104	0.26482	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.671030	0.74647	26.2	0.99782416392012241	0.86867	0.86740	0.46086	D	AEFDBHCI	0.733042	0.67961	D	-0.0510571197288646	0.39556	2.33451	-0.0440903592110355	0.37746	2.214331	0.999999998939079	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.672317	0.65289	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.02	3.03	0.34070	3.484000	0.52965	8.152000	0.76714	0.674000	0.70861	0.927000	0.32177	1.000000	0.68203	0.484000	0.28656	0.1012:0.0:0.8988:0.0	9.868	0.40323	846	0.36215	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3612.83	36	chr17	78125771	.	G	A	3612.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.677;DP=975;ExcessHet=0.119;FS=1.927;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.725;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,78:148:99:1862,0,1531	17	0	2	0	.
chr17	78196920	78196920	G	A	intronic	AFMID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462753493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.34	8	chr17	78196920	.	G	A	125.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.765;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:139,0,182	18	0	1	0	.
chr17	78197337	78197337	G	A	intronic	AFMID	.	.	.	.	525	996	1	0	0	1	0.000501756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958401916	1.836e-05	1.488e-05	2.217e-05	1.481e-05	0.0009	9.79e-06	7.73e-06	0.0003	0.0001	0.0001	4.343e-05	0	0	5.974e-05	0.0009	6.746e-06	3.049e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.029e-05	2.406e-05	1.26e-05	7.98e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0136	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	46.06	15	chr17	78197337	.	G	A	46.06	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.082;DP=393;ExcessHet=0.3672;FS=4.791;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.952;SOR=2.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:28:28,0,327	14	0	3	2	C
chr17	78430937	78430937	G	C	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	117.66	.	chr17	78430937	.	G	C	117.66	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4676;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	15	1	0	3	.
chr17	78456004	78456004	G	A	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975216697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0002	0.0005	0.0005	0.0001	7.896e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0072	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	316.04	6	chr17	78456004	.	G	A	316.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.191;DP=155;ExcessHet=0.119;FS=7.471;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:115,0,140	17	0	2	0	C
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	550.18	63	chr17	78798793	.	C	T	550.18	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.101;DP=1216;ExcessHet=6.9875;FS=83.562;InbreedingCoeff=-0.4355;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1;SOR=10.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,20:57:99:104,0,485	7	0	10	2	.
chr17	79355835	79355835	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162456942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	211.58	4	chr17	79355835	.	C	T	211.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=76;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	2	1	.
chr17	79559007	79559007	C	T	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.0	1	chr17	79559007	.	C	T	45.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.122;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:79559007_C_T:55,0,118:79559007	14	0	1	4	C
chr17	79797241	79797241	C	A	upstream	CBX8	dist=164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867290874	3.833e-05	2.009e-05	2.896e-05	4.702e-05	0.0007	2.055e-05	1.601e-05	2.539e-05	1.893e-05	0	0	0	0	0	0.0007	4.979e-05	5.533e-05	0	6.569e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	191.13	8	chr17	79797241	.	C	A	191.13	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=145;ExcessHet=0.119;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:148,0,61	17	0	2	0	.
chr17	80191718	80191718	A	G	intronic	CARD14	.	.	.	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	307.57	3	chr17	80191718	.	A	G	307.57	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=106;ExcessHet=0.1259;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.96;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:80191712_C_T:165,0,30:80191712	16	0	2	1	.
chr17	80344513	80344513	T	A	intronic	RNF213	.	.	.	.	40	1479	3	0	0	3	0.00101317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042117429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	704.83	18	chr17	80344513	.	T	A	704.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.98;DP=364;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=-1.065;SOR=1.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:327,0,198	17	0	2	0	.
chr17	80591386	80591386	T	-	intronic	RPTOR	.	.	.	.	1210	309	2	1	0	4	0.00643087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1266296835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	9.537e-05	0.0002	0.0003	8.193e-05	6.701e-05	0.0001	6.872e-05	6.143e-05	0	0.0003	0	0.0002	0.0007	0	5.332e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.71	.	chr17	80591385	.	CT	C	32.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	9	0	1	9	.
chr17	81291255	81291255	T	C	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.0	.	chr17	81291255	.	T	C	62.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81291255_T_C:72,0,162:81291255	13	0	1	5	.
chr17	81291260	81291260	C	T	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.41	.	chr17	81291260	.	C	T	61.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81291255_T_C:72,0,162:81291255	15	0	1	3	C
chr17	81441669	81441671	AAA	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196031730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.364e-05	0.0001	4.068e-05	4.706e-05	6.35e-05	1.419e-05	8.87e-06	1.684e-05	8.67e-06	0	0	0	0	0	0.0004	0	6.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	2089.03	12	chr17	81441668	.	CAAA	C	2089.03	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.289;DP=282;ExcessHet=11.1788;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4578;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:12:3:96,0,156	14	0	5	0	.
chr17	81541414	81541414	A	G	intronic	FAAP100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.511e-06	0	0	0	0	1.695e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776923173	2.934e-05	2.874e-05	2.926e-05	2.943e-05	0.0002	2.197e-05	1.948e-05	2.678e-05	2.351e-05	3.043e-05	0	0	0	0	0.0002	3.577e-05	1.682e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1780.83	47	chr17	81541414	.	A	G	1780.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.867;DP=924;ExcessHet=0.119;FS=4.329;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:569,0,616	17	0	2	0	.
chr17	82104670	82104670	A	C	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368368318	0	7.951e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	136.72	2	chr17	82104670	.	A	C	136.72	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1341;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=51.67;MQRankSum=-1.383;QD=15.19;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82104670_A_C:75,0,120:82104670	14	0	2	3	.
chr17	82104683	82104683	C	T	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303889297	0	4.135e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	0	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.691e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.874e-05	5.384e-05	2.414e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.87	2	chr17	82104683	.	C	T	63.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82104670_A_C:75,0,120:82104670	15	0	1	3	C
chr17	82104687	82104687	C	G	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.28	4	chr17	82104687	.	C	G	65.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0491;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=52.87;MQRankSum=-1.645;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82104670_A_C:75,0,120:82104670	12	0	1	6	C
chr17	82239249	82239249	C	T	UTR3	CSNK1D;SLC16A3	NM_001363749:c.*727G>A;NM_001206950:c.*273C>T;NM_001042422:c.*273C>T;NM_004207:c.*273C>T;NM_001042423:c.*273C>T;NM_001206951:c.*273C>T;NM_001206952:c.*273C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.993e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	209.51	6	chr17	82239249	.	C	T	209.51	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=115;ExcessHet=0.119;FS=1.984;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=1.68;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,132	17	0	2	0	.
chr17	82253179	82253179	G	C	exonic	CSNK1D	.	nonsynonymous SNV	CSNK1D:NM_001363749:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_001893:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_139062:exon4:c.C402G:p.F134L	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.585	0.294920260008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.976	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.075	0.57047	M	0.05	0.61923	T	-5.77	0.87911	D	0.856	0.86191	-0.2906	0.75249	T	0.378	0.73572	T	10	0.8558959	0.84786	D	0.29492	0.90689	D	0.585	0.83360	0.713	0.84872	0.794112205518	0.79219	0.8391474319513283	0.83874	2.45932965126	0.97411	0.943554639816	0.99578	D	0.463857	0.79964	T	0.245163	0.78146	D	0.114383	0.77862	D	0.996541440486908	0.89565	D	0.972453	0.90829	D	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95464	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95465	-13.686	0.91992	D	.	.	0.999	0.98765	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.476840	0.48528	22.6	0.94285568772606809	0.24584	0.90166	0.51131	D	AEFDGBHCI	0.511037	0.53983	D	-0.0133870369408241	0.41248	2.46393	-0.161674069915806	0.32961	1.880536	0.999992497670314	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	-2.31	0.06380	1.140000	0.31128	1.624000	0.27703	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.797000	0.37605	0.285:0.0:0.715:0.0	14.272	0.65705	.	.	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	1224.92	33	chr17	82253179	.	G	C	1224.92	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-4.011;DP=3300;ExcessHet=2.9153;FS=178.806;InbreedingCoeff=-0.3232;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:194,45:239:16:16,0,5234	9	0	7	3	.
chr17	82396257	82396257	T	0	intronic	OGFOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	76.08	.	chr17	82396257	.	T	*	76.08	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5476;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=51.41;QD=7.61;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:82396245_T_C:360,24,0:82396245	12	1	0	6	.
chr17	82471649	82471649	G	-	intronic	NARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	47.31	2	chr17	82471648	.	CG	C	47.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=28.99;MQRankSum=0.674;QD=9.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	12	0	1	6	.
chr18	108364	108364	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	55.29	16	chr18	108364	.	T	*	55.29	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=409;ExcessHet=0.3364;FS=1.265;InbreedingCoeff=0.0014;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=37.73;MQRankSum=0.387;QD=0.3;ReadPosRankSum=0.523;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,7:9:20:0|1:108344_G_*:718,68,20:108344	8	1	6	4	.
chr18	108377	108377	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	58.31	22	chr18	108377	.	G	*	58.31	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=519;ExcessHet=0.9664;FS=1.209;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=37.99;MQRankSum=-1.625;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,7:10:62:0|1:108344_G_*:760,110,62:108344	5	0	7	7	C
chr18	108384	108384	C	0	upstream	ROCK1P1	dist=681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	58.84	32	chr18	108384	.	C	*	58.84	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=595;ExcessHet=0.7843;FS=0;InbreedingCoeff=0.1803;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=38.25;MQRankSum=-1.593;QD=0.33;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,7:10:62:0|1:108344_G_*:760,110,62:108344	7	0	6	6	C
chr18	657656	657658	TGG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-87_-85delins0;NM_001354868:c.-87_-85delins0;NM_001354867:c.-87_-85delins0	.	.	.	529	576	5	1	411	418	0.00603969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	738.68	10	chr18	657656	.	TGG	*	738.68	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.527;DP=280;ExcessHet=3.4183;FS=13.323;InbreedingCoeff=-0.1756;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=2.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:9:95:1|0:657645_ACCGCGCCACTTGGCCTGCCTCCGTCCCG_A:353,205,189:657645	6	3	10	0	.
chr18	657659	657685	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-84_-58delins0;NM_001354868:c.-84_-58delins0;NM_001354867:c.-84_-58delins0	.	.	.	519	586	5	1	411	418	0.00593723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	711.84	10	chr18	657659	.	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	*	711.84	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.802;DP=292;ExcessHet=3.4183;FS=15.119;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=2.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:9:99:1|0:657645_ACCGCGCCACTTGGCCTGCCTCCGTCCCG_A:350,202,186:657645	6	3	10	0	C
chr18	657685	657685	G	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58G>0;NM_001354868:c.-58G>0;NM_001354867:c.-58G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	2587.93	6	chr18	657685	.	G	*	2587.93	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.691;DP=333;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3981;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:9:12:1|0:657645_ACCGCGCCACTTGGCCTGCCTCCGTCCCG_A:233,0,12:657645	13	0	3	3	C
chr18	723999	723999	G	T	UTR3	YES1	NM_005433:c.*425C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.588e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.39	.	chr18	723999	.	G	T	30.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr18	3129299	3129299	C	A	exonic	MYOM1	.	synonymous SNV	MYOM1:NM_003803:exon18:c.G2727T:p.P909P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1819.83	37	chr18	3129299	.	C	A	1819.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.725;DP=735;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35:66:99:949,0,748	17	0	2	0	.
chr18	3451991	3451991	G	T	UTR5	TGIF1	NM_170695:c.-4407G>T	.	.	Holoprosencephaly 4, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs765309909	6.919e-07	1.368e-06	1.374e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.675e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.33	33	chr18	3451991	.	G	T	276.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=655;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.707;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:33:99:290,0,584	18	0	1	0	.
chr18	3751559	3751561	TTT	-	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270748744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	103.59	1	chr18	3751558	.	ATTT	A	103.59	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3043;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:46:118,46,101	10	0	1	8	.
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chr18	4343224	4343224	G	T	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.96	.	chr18	4343224	.	G	T	65.96	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4343221_G_C:75,0,120:4343221	12	0	1	6	C
chr18	4343231	4343231	C	A	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.96	.	chr18	4343231	.	C	A	65.96	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4343221_G_C:75,0,120:4343221	12	0	1	6	C
chr18	4343243	4343243	C	G	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.612e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.85	.	chr18	4343243	.	C	G	66.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4343221_G_C:75,0,120:4343221	11	0	1	7	C
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chr18	5196956	5196956	-	G	intronic	AKAIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1155.29	35	chr18	5196956	.	A	AG	1155.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.054;DP=710;ExcessHet=0;FS=3.285;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=-1.189;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:1169,0,1025	18	0	1	0	.
chr18	6730219	6730219	-	TATGTA	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.727e-05	0.0001	3.824e-05	3.634e-05	0.0025	6.18e-06	2.31e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	2.786e-05	0	0.0025	1.902e-05	0.0001	3.704e-05	0	0.0006	3.16e-06	1.18e-06	0.0001	4.552e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1144.32	10	chr18	6730219	.	G	GTATGTA	1144.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.2;DP=158;ExcessHet=0.0602;FS=3.865;InbreedingCoeff=0.208;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=1.6;SOR=1.599	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:6730219_G_GTATGTA:156,0,149:6730219	16	0	1	2	.
chr18	6730225	6730225	A	G	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1262129080	0.0004	0.0006	0.0006	0.0002	0.0081	0.0003	0.0002	0.0022	0.0015	0	0.0007	0	0.0030	0	0	5.225e-05	0	0.0081	8.758e-05	0.0003	6.58e-05	0.0001	0.0011	5.177e-05	4.055e-05	0.0004	0.0003	2.523e-05	0	6.666e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	337.99	3	chr18	6730225	.	A	G	337.99	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.368;DP=77;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:6730219_G_GTATGTA:159,0,114:6730219	15	0	2	2	C
chr18	7098833	7098958	GGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCACCACCCCGTCT	-	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.437e-05	0.0001	7.831e-05	4.964e-05	0.0005	3.163e-05	2.295e-05	8.133e-05	3.405e-05	3.027e-05	0	0	0	0.0005	0	0	8.749e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.22	1	chr18	7098832	.	CGGGAGGGAGGTGGGGGGGTCAGCCCCCCGCCCGGCCAGCCGCCCCGTCCGGGAGGTGAGGGGCGCCTCTGCCCGGCCGCCCCTACTGGGAAGTGAGGAGCCCCTCTGCCCGGCCACCACCCCGTCT	C	63.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.66;MQRankSum=0.842;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:76:0|1:7098784_A_*:76,0,549:7098784	16	0	1	2	.
chr18	8718781	8718781	T	G	intronic	MTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	797.33	34	chr18	8718781	.	T	G	797.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.091;DP=688;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-2.673;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29:68:99:811,0,1146	18	0	1	0	.
chr18	10548540	10548541	TT	-	intronic	NAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.08e-05	0.0002	2.695e-05	1.428e-05	3.053e-05	5.53e-06	2.53e-06	5.07e-06	1.9e-06	2.537e-05	0	0	0	0	0	0	3.053e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.1	8	chr18	10548539	.	CTT	C	54.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,147	18	0	1	0	.
chr18	10885251	10885251	T	C	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908068509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.292e-05	3.286e-05	3.861e-05	2.697e-05	6.558e-05	1.263e-05	7.99e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	6.558e-05	0.0003	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.75	.	chr18	10885251	.	T	C	54.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,74	17	0	1	1	.
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	6032.94	61	chr18	11825060	.	G	A	6032.94	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.575;DP=1067;ExcessHet=5.3738;FS=361.091;InbreedingCoeff=-0.4617;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=2.39;SOR=10.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,25:46:99:0|1:11825060_G_A:881,0,682:11825060	6	0	7	6	.
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11264.2	57	chr18	11825064	.	G	A	11264.2	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=896;ExcessHet=25.1384;FS=407.104;InbreedingCoeff=-0.5481;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=1.88;SOR=11.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,24:42:99:0|1:11825060_G_A:862,0,649:11825060	2	0	12	5	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	6311.16	53	chr18	11825068	.	G	A	6311.16	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.046;DP=829;ExcessHet=7.538;FS=314.003;InbreedingCoeff=-0.3807;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=2.02;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,20:38:99:0|1:11825060_G_A:569,0,627:11825060	6	0	10	3	C
chr18	12669353	12669353	C	T	intronic	PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.74	.	chr18	12669353	.	C	T	63.74	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12669353_C_T:72,0,162:12669353	10	0	1	8	.
chr18	12669355	12669355	G	A	intronic	PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs574792925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0034	0.0009	0.0008	0.0029	0.0027	0.0034	0	6.566e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.18	.	chr18	12669355	.	G	A	63.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12669353_C_T:72,0,162:12669353	11	0	1	7	C
chr18	12669369	12669369	T	C	intronic	PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.16	.	chr18	12669369	.	T	C	63.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12669353_C_T:72,0,162:12669353	11	0	1	7	C
chr18	12669376	12669376	T	C	intronic	PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.67	.	chr18	12669376	.	T	C	62.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12669353_C_T:72,0,162:12669353	12	0	1	6	C
chr18	12976755	12976755	A	G	intronic	SEH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.22	3	chr18	12976755	.	A	G	59.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12976755_A_G:72,0,142:12976755	18	0	1	0	.
chr18	12976757	12976757	G	A	intronic	SEH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.28	3	chr18	12976757	.	G	A	59.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12976755_A_G:72,0,142:12976755	18	0	1	0	C
chr18	14797573	14797573	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	4.396e-05	5.502e-05	0	0.0002	0.0003	9.039e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	446.84	21	chr18	14797573	.	A	G	446.84	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.545;DP=511;ExcessHet=6.9875;FS=99.434;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.566;SOR=7.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:38:38,0,334	8	0	10	1	.
chr18	21871301	21871301	-	C	downstream	MIB1	dist=350	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.44	.	chr18	21871301	.	T	TC	56.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	15	0	1	3	.
chr18	23207682	23207682	A	C	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487634145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.571e-06	1.292e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.1	1	chr18	23207682	.	A	C	61.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,77	16	0	1	2	.
chr18	23509176	23509176	-	A	intronic	RMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	7.221e-05	0	0.0007	3.84e-05	1	26028	rs775415691	2.022e-05	2.61e-05	1.144e-05	2.918e-05	0.0001	1.299e-05	1.103e-05	3.638e-05	2.209e-05	0	0	0	0	0	0	2.051e-05	0	0.0001	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.3	16	chr18	23509176	.	T	TA	80.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=358;ExcessHet=0;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:94:94,0,156	18	0	1	0	.
chr18	23544168	23544168	G	T	intronic	NPC1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	112	1406	4	0	0	4	0.00142045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs532599335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	7.237e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.36	10	chr18	23544168	.	G	T	197.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:211,0,102	18	0	1	0	.
chr18	26358506	26358506	C	G	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368467355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.692e-05	4.411e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0003	0	9.443e-05	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.82	2	chr18	26358506	.	C	G	100.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.52;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:113,0,75	17	0	1	1	.
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	424.16	17	chr18	31082159	.	A	G	424.16	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.692;DP=506;ExcessHet=8.9063;FS=64.909;InbreedingCoeff=-0.4114;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.21;SOR=6.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,8:28:87:.:.:87,0,370:.	7	0	11	1	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3348.45	99	chr18	31541297	.	G	A	3348.45	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.192;DP=1152;ExcessHet=25.4433;FS=375.107;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,15:66:50:50,0,752	2	0	16	1	.
chr18	31685554	31685554	C	T	intronic	B4GALT6	.	.	.	.	1027	494	0	1	0	2	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052310890	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.48	.	chr18	31685554	.	C	T	72.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	13	0	1	5	.
chr18	32772095	32772096	CG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1440.23	87	chr18	32772095	.	CG	*	1440.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-0.847;DP=1483;ExcessHet=1.1637;FS=1.767;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,69:69:99:.:.:3046,209,0:.	2	11	6	0	.
chr18	32772097	32772104	CCGGCCCG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1437.23	87	chr18	32772097	.	CCGGCCCG	*	1437.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-2.321;DP=1481;ExcessHet=1.1637;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,69:69:99:.:.:3046,209,0:.	2	11	6	0	C
chr18	34129750	34129750	C	T	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926920396	0	1.38e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.592e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	108.98	5	chr18	34129750	.	C	T	108.98	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.662;DP=250;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2509;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:60:0|1:34129750_C_T:60,0,299:34129750	8	0	3	8	.
chr18	34129751	34129751	A	G	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.905e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	62.77	5	chr18	34129751	.	A	G	62.77	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.076;DP=281;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1494;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:60:0|1:34129750_C_T:60,0,299:34129750	12	0	2	5	C
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chr18	37320100	37320100	G	A	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.02	6	chr18	37320100	.	G	A	63.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37320090_C_A:75,0,120:37320090	17	0	1	1	C
chr18	37320102	37320102	C	T	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.02	6	chr18	37320102	.	C	T	63.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37320090_C_A:75,0,120:37320090	17	0	1	1	C
chr18	37485416	37485416	C	A	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.213e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	103.16	4	chr18	37485416	.	C	A	103.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=87;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:32:0|1:37485411_CG_C:113,0,32:37485411	12	0	1	6	C
chr18	45632145	45632149	TTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	4062.37	7	chr18	45632145	.	TTGTG	*	4062.37	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.191	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:27:401,27,0	6	3	10	0	.
chr18	45915518	45915518	G	T	exonic	EPG5	.	nonsynonymous SNV	EPG5:NM_020964:exon20:c.C3686A:p.P1229H	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	247153	Vici_syndrome|not_specified	MONDO:MONDO:0009452,MedGen:C1855772,OMIM:242840,Orphanet:1493|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.00987876633563	.	.	8.295e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778094374	1.233e-05	1.368e-05	8.181e-06	1.652e-05	0.0003	7.71e-06	6.36e-06	6.094e-05	4.044e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.405e-06	1.658e-05	0.0001	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.009	0.57480	D	0.006	0.70582	D	0.963	0.55692	D	0.73	0.55268	P	0.006748	0.31824	N	0.202176	0.999999	0.08975	N	1.5	0.37844	L	2.81	0.10975	T	-2.94	0.61435	D	0.409	0.44952	-1.1253	0.02021	T	0.046	0.19800	T	10	0.4070298	0.55964	T	0.009879	0.25743	T	0.163	0.42028	.	.	0.359357374593	0.35551	0.2818189597564378	0.28094	0.414781725056	0.42146	0.42170599103	0.28072	T	0.135316	0.46706	T	-0.270547	0.11696	T	-0.44487	0.28265	T	0.899830400943756	0.55221	D	0.857114	0.54640	D	0.22345538	0.44967	0.19835201	0.43663	0.22345538	0.44967	0.19835201	0.43662	-4.034	0.24311	T	0.5654884114049941	0.63298	0.143	0.31355	B	.;.	.;.	4.674038	0.74729	26.2	0.99248698822983406	0.56792	0.96586	0.69884	D	AEFBI	0.616738	0.60319	D	0.342041243788195	0.58319	4.003599	0.30992109555854	0.56123	3.77518	0.999933024040073	0.46732	0.615465	0.37627	0	0.546412	0.12157	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	6.068000	0.70838	11.738000	0.95134	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.748000	0.35716	0.0:0.0:1.0:0.0	19.421	0.94715	980	0.04108	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1317.33	42	chr18	45915518	.	G	T	1317.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.725;DP=756;ExcessHet=0;FS=2.322;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,56:125:99:1331,0,1752	18	0	1	0	.
chr18	46028678	46028678	-	TCGGTT	intronic	PSTPIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428570396	1.965e-05	1.376e-05	1.203e-05	2.632e-05	0.0001	1.14e-05	8.92e-06	5.495e-05	4.061e-05	0	0	0	0	0	0	1.128e-05	2.974e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2010.29	60	chr18	46028678	.	A	ATCGGTT	2010.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.086;DP=1072;ExcessHet=0;FS=4.904;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.8;ReadPosRankSum=-0.32;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,50:75:99:2024,0,900	18	0	1	0	.
chr18	46594142	46594142	C	G	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.34	2	chr18	46594142	.	C	G	124.34	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.001;DP=118;ExcessHet=0.7843;FS=27.914;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.872;SOR=5.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:10:0|1:46594141_A_G:29,0,10:46594141	10	0	2	7	.
chr18	48029806	48029806	G	A	exonic	ZBTB7C	.	synonymous SNV	ZBTB7C:NM_001039360:exon3:c.C1314T:p.H438H,ZBTB7C:NM_001318841:exon5:c.C1314T:p.H438H,ZBTB7C:NM_001371286:exon5:c.C1314T:p.H438H,ZBTB7C:NM_001371288:exon5:c.C1314T:p.H438H,ZBTB7C:NM_001371285:exon6:c.C1314T:p.H438H,ZBTB7C:NM_001371287:exon6:c.C1314T:p.H438H,ZBTB7C:NM_001371284:exon7:c.C1314T:p.H438H,ZBTB7C:NM_001371291:exon7:c.C1314T:p.H438H,ZBTB7C:NM_001371290:exon10:c.C1314T:p.H438H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2170.33	35	chr18	48029806	.	G	A	2170.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.217;DP=859;ExcessHet=0;FS=4.13;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=0.781;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,92:191:99:2184,0,2704	18	0	1	0	.
chr18	48587287	48587287	G	A	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.01	.	chr18	48587287	.	G	A	66.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48587266_G_C:75,0,117:48587266	13	0	1	5	.
chr18	48587294	48587294	C	A	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.08	.	chr18	48587294	.	C	A	66.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48587266_G_C:75,0,117:48587266	13	0	1	5	C
chr18	48942379	48942379	T	C	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962717652	1.67e-06	1.107e-05	0	3.153e-06	2.855e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.855e-05	0	0	0	0	0	4.046e-05	0.0002	7.896e-05	0	0.0002	1.753e-05	1.154e-05	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.977e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	879.38	98	chr18	48942379	.	T	C	879.38	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.211;DP=1465;ExcessHet=2.9153;FS=220.336;InbreedingCoeff=-0.2277;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.31;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,15:68:99:0|1:48942378_G_C:154,0,1845:48942378	12	0	7	0	.
chr18	49093383	49093383	G	C	intronic	DYM	.	.	.	Dyggve-Melchior-Clausen disease, Autosomal recessive;Smith-McCort dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.33	33	chr18	49093383	.	G	C	39.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.987;DP=720;ExcessHet=0;FS=18.372;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.652;SOR=3.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,17:68:53:53,0,1027	18	0	1	0	.
chr18	49488718	49488718	A	G	intronic	RPL17;RPL17-C18orf32	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427984671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.33	22	chr18	49488718	.	A	G	440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.935;DP=574;ExcessHet=0;FS=1.412;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-1.864;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:454,0,600	18	0	1	0	.
chr18	51042301	51042305	TTCCC	0	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	69.24	2	chr18	51042301	.	TTCCC	*	69.24	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=166;ExcessHet=0.5308;FS=2.023;InbreedingCoeff=0.1088;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=0.89;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:436,31,0:.	7	3	9	0	.
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	502.31	51	chr18	51084002	.	A	*	502.31	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.409;DP=1616;ExcessHet=2.2341;FS=2.264;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,123:123:99:.:.:5401,373,0:.	6	3	9	1	C
chr18	51084012	51084012	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	12356.9	23	chr18	51084012	.	G	*	12356.9	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.834;DP=1713;ExcessHet=0.3672;FS=3.489;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,94:105:99:.:.:5180,381,0:.	7	3	9	0	C
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	2717.04	128	chr18	51177113	.	A	G	2717.04	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-2.403;DP=2572;ExcessHet=6.9875;FS=159.303;InbreedingCoeff=-0.5052;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.09;SOR=11.58	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:127,28:155:73:.:.:73,0,2949:.	3	0	10	6	.
chr18	51196864	51196864	G	C	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon1:c.C457G:p.Q153E	.	372	1149	1	0	0	1	0.000434972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.196602584967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010525206	7.064e-05	6.705e-05	6.405e-05	7.74e-05	0.0002	5.93e-05	5.449e-05	7.362e-05	6.837e-05	0	0	0	0	0	0.0002	8.815e-05	1.73e-05	1.266e-05	3.288e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.039e-05	7.354e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	0.01	0.56456	D	1.0	0.01155	T	0.018	0.17786	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	0.950257	0.26510	N	0	0.06538	N	1.31	0.35405	T	0.04	0.06488	N	0.175	0.18784	-1.0544	0.13198	T	0.045	0.19316	T	9	0.1279827	0.24342	T	0.196603	0.86489	D	0.036	0.09122	0.222	0.14518	0.305252298933	0.30134	.	.	0.767965699156	0.64618	0.900816857815	0.96531	D	0.03467	0.23413	T	-0.245427	0.14663	T	-0.590316	0.13638	T	0.12333846500389	0.14753	T	0.509849	0.16238	T	0.13360396	0.31070	0.16912113	0.38923	0.13360396	0.31070	0.16912113	0.38923	-3.187	0.12322	T	.	.	0.074	0.04889	B	.	.	3.554884	0.49988	22.9	0.68506611449229571	0.08679	0.67396	0.33417	D	ALL	0.304589	0.41225	N	-0.569798503372517	0.19867	1.043127	-0.463462953284357	0.23168	1.262068	0.999999999999978	0.74766	0.468429	0.09910	2	0.484254	0.07192	0	0.504199	0.09095	0	0.249971	0.05119	0	.	.	2.81	2.81	0.31971	3.664000	0.54263	11.334000	0.92545	0.480000	0.22105	0.971000	0.34370	1.000000	0.68203	0.075000	0.16954	0.0:0.0:1.0:0.0	9.247	0.36695	862	0.33134	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.33	36	chr18	51196864	.	G	C	330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=725;ExcessHet=0;FS=5.486;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.11;SOR=1.571	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,13:30:99:0|1:51196847_C_T:344,0,385:51196847	18	0	1	0	C
chr18	54215490	54215491	TT	-	intronic	MBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.338e-05	0.0005	9.76e-05	8.889e-05	0.0001	5.5e-05	4.303e-05	2.974e-05	1.951e-05	5.409e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	7.789e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.79	.	chr18	54215489	.	ATT	A	46.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:48:48,0,82	5	0	1	13	.
chr18	55586180	55586203	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	55	75	1	0	95	96	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3517.25	17	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*	3517.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=494;ExcessHet=2.0135;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,8:9:10:.:.:344,10,0:.	2	6	11	0	.
chr18	58391438	58391440	TTC	-	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393243330	3.847e-06	3.425e-06	3.061e-06	4.64e-06	3.88e-05	1.13e-06	8.2e-07	1.03e-05	4.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.651e-05	3.88e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	821.29	33	chr18	58391437	.	ATTC	A	821.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=661;ExcessHet=0;FS=4.124;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,22:50:99:835,0,1109	18	0	1	0	.
chr18	59591041	59591041	G	A	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	1267	254	0	1	0	2	0.00392157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489917581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.49	3	chr18	59591041	.	G	A	61.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.89;MQRankSum=-0.967;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59591038_A_T:69,0,204:59591038	9	0	1	9	.
chr18	59591042	59591042	A	C	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.49	3	chr18	59591042	.	A	C	61.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.89;MQRankSum=-0.967;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59591038_A_T:69,0,204:59591038	9	0	1	9	C
chr18	59591048	59591048	T	C	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.67	3	chr18	59591048	.	T	C	61.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.89;MQRankSum=-0.967;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:59591038_A_T:69,0,204:59591038	9	0	1	9	C
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	595.82	14	chr18	61490860	.	G	A	595.82	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.57;DP=509;ExcessHet=5.6906;FS=50.401;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.789;SOR=5.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:18:18,0,144	8	0	10	1	.
chr18	63641006	63641006	G	C	intronic	SERPINB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.064e-05	5.98e-05	2.132e-05	1.995e-05	2.54e-05	1.448e-05	1.252e-05	1.739e-05	1.491e-05	0	0	3.904e-05	0	0	0	2.54e-05	0	1.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	137.88	94	chr18	63641006	.	G	C	137.88	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.639;DP=1482;ExcessHet=2.0135;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.572;SOR=11.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,25:88:32:32,0,1211	13	0	6	0	.
chr18	63755060	63755060	C	T	intronic	SERPINB7	.	.	.	Palmoplantar keratoderma, Nagashima type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001565063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.877e-05	0.0001	0.0001	5.392e-05	0.0001	6.019e-05	4.89e-05	7.92e-05	6.002e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.95	.	chr18	63755060	.	C	T	48.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=38.46;MQRankSum=-1.645;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:59,0,63	14	0	1	4	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3265.29	67	chr18	65824683	.	C	G	3265.29	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=1741;ExcessHet=38.2876;FS=194.625;InbreedingCoeff=-0.8995;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.26;SOR=12.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,29:87:99:.:.:269,0,1208:.	1	0	18	0	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3056.57	67	chr18	65824684	.	C	G	3056.57	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.573;DP=1765;ExcessHet=20.8569;FS=199.983;InbreedingCoeff=-0.6765;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.48;SOR=12.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,29:86:99:.:.:280,0,1161:.	4	0	15	0	C
chr18	70176903	70176903	T	C	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs771414304	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.967e-05	1.496e-05	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.686e-05	7.351e-05	1.26e-05	7.97e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	401.83	12	chr18	70176903	.	T	C	401.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=370;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:293,0,320	17	0	2	0	.
chr18	74134558	74134558	-	G	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.83	7	chr18	74134558	.	C	CG	48.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.501;DP=63;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.01;MQRankSum=-2.287;QD=4.88;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:74134558_C_CG:60,0,330:74134558	15	0	1	3	.
chr18	74134568	74134568	C	A	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.03	8	chr18	74134568	.	C	A	46.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.097;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.29;MQRankSum=-2.362;QD=4.18;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:74134558_C_CG:57,0,372:74134558	15	0	1	3	C
chr18	74134577	74134577	C	T	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.38	8	chr18	74134577	.	C	T	45.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.097;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.29;MQRankSum=-2.362;QD=4.13;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:74134558_C_CG:57,0,372:74134558	16	0	1	2	C
chr18	74134612	74134612	C	T	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.45	9	chr18	74134612	.	C	T	41.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.897;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.71;MQRankSum=-2.679;QD=3.45;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:74134612_C_T:54,0,405:74134612	18	0	1	0	C
chr18	74134616	74134616	C	T	intronic	FBXO15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.44	9	chr18	74134616	.	C	T	44.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.66;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.29;MQRankSum=-2.362;QD=4.04;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:74134612_C_T:57,0,372:74134612	18	0	1	0	C
chr18	74556770	74556770	G	A	intronic	CNDP1	.	.	.	.	665	855	2	0	0	2	0.00116822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs533540706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	0.0014	0	0	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	130.23	4	chr18	74556770	.	G	A	130.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.902;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:142,0,107	17	0	1	1	.
chr18	76905545	76905546	GA	0	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	64.6	3	chr18	76905545	.	GA	*	64.6	.	AC=27;AF=0.794;AN=34;DP=114;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.0626;MLEAC=29;MLEAF=0.853;MQ=60;QD=0.78;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:271,18,0	2	12	3	2	.
chr18	79373906	79373906	C	G	exonic	ATP9B	.	nonsynonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3079G:p.L1027V,ATP9B:NM_198531:exon28:c.C3079G:p.L1027V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0300084248149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.066	0.44501	T	0.011	0.17989	B	0.014	0.21939	B	0.000044	0.53742	D	0.072519	1	0.81001	D	.	.	.	-1.0	0.76037	T	0.63	0.02404	N	0.643	0.67132	-0.9931	0.31801	T	0.086	0.33578	T	10	0.3595691	0.52622	T	0.030008	0.52407	D	0.228	0.52768	0.556	0.67409	0.716971919736	0.71448	0.6714160944778895	0.67079	0.231826800128	0.25737	0.712757587433	0.68993	T	0.06665	0.32998	T	-0.00324871	0.51206	T	-0.242443	0.50560	T	0.988950908184052	0.79227	D	0.769823	0.39947	T	0.086578995	0.20131	0.08379029	0.19227	0.086578995	0.20130	0.08379029	0.19227	-9.254	0.75058	D	.	.	0.157	0.34775	B	.;.	.;.	2.695608	0.35200	19.83	0.99167772354724137	0.54298	0.79215	0.39211	D	AEFBI	0.229011	0.35260	N	-0.22633195655759	0.32055	1.803854	-0.118404370068464	0.34647	1.995432	0.0147255712762604	0.12630	0.706298	0.61202	0	0.694456	0.67091	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.89	3.95	0.44952	0.466000	0.21731	3.026000	0.36022	0.599000	0.40250	0.056000	0.21631	0.996000	0.32793	0.811000	0.38219	0.1604:0.7591:0.0:0.0805	7.951	0.29178	.	.	P-type ATPase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2143.27	69	chr18	79373906	.	C	G	2143.27	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-0.593;DP=800;ExcessHet=7.4688;FS=314.938;InbreedingCoeff=-0.3139;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.57;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,6:33:77:.:.:77,0,645:.	8	0	6	5	.
chr19	111795	111795	A	C	downstream	OR4F17	dist=99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246075657	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0030	0.0004	0.0004	0.0024	0.0023	8.078e-05	5.441e-05	0.0001	0	0	0.0030	0.0002	0.0003	0.0028	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0047	0.0001	0.0001	0.0031	0.0025	0	0	0.0002	0	0	0	0	9.2e-05	0	0.0047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	109.63	10	chr19	111795	.	A	C	109.63	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.92;DP=258;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=26.37;MQRankSum=0.516;QD=3.92;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:70:70,0,346	16	0	2	1	.
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chr19	632535	632535	C	0	intronic	POLRMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	195.83	.	chr19	632535	.	C	*	195.83	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=0.217;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5036;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:181,15,0:.	6	4	1	8	.
chr19	639918	639918	G	C	UTR5	FGF22	NM_020637:c.-8G>C;NM_001300812:c.-8G>C	.	.	.	564	957	0	1	0	2	0.00104384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887156419	9.375e-07	2.052e-06	1.789e-06	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	171.82	10	chr19	639918	.	G	C	171.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.55;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:66:185,0,66	17	0	1	1	.
chr19	971793	971793	C	T	intronic	ARID3A	.	.	.	.	402	1119	1	0	0	1	0.000446628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs150360858	4.11e-05	4.655e-05	3.595e-05	4.641e-05	0.0011	3.219e-05	2.884e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0005	0.0001	0	0.0011	2.122e-05	5.522e-05	0.0001	4.599e-05	4.594e-05	7.716e-05	1.344e-05	0.0006	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	8.384e-05	0	0	0	0.0003	0.0006	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	290.33	27	chr19	971793	.	C	T	290.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=507;ExcessHet=0;FS=1.713;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:304,0,230	18	0	1	0	.
chr19	1114906	1114906	T	C	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.71	1	chr19	1114906	.	T	C	60.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:73,0,75	18	0	1	0	.
chr19	1228244	1228244	C	T	UTR3	STK11	NM_000455:c.*668C>T	.	.	Melanoma, malignant, somatic (3);Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial;Peutz-Jeghers syndrome, Autosomal dominant;Testicular tumor, somatic	981	540	1	0	0	1	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.388e-05	5.015e-06	8.71e-06	1.973e-05	0.0017	5.99e-06	3.28e-06	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0017	1.075e-05	0	0	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.33	15	chr19	1228244	.	C	T	256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.217;DP=321;ExcessHet=0;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-1.681;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:270,0,168	18	0	1	0	.
chr19	1356553	1356553	G	A	intronic	PWWP3A	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049812301	9.111e-06	1.108e-05	6.165e-06	1.197e-05	2.932e-05	4.29e-06	3.1e-06	4.86e-06	2.65e-06	0	0	0	0	0	0	9.927e-06	0	2.932e-05	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1161.33	36	chr19	1356553	.	G	A	1161.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=711;ExcessHet=0;FS=1.237;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.04;ReadPosRankSum=-0.744;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,39:61:99:1175,0,598	18	0	1	0	.
chr19	1360735	1360735	G	A	exonic	PWWP3A	.	nonsynonymous SNV	PWWP3A:NM_001369792:exon4:c.G610A:p.D204N,PWWP3A:NM_001369793:exon4:c.G445A:p.D149N,PWWP3A:NM_001369789:exon5:c.G814A:p.D272N,PWWP3A:NM_001369790:exon5:c.G814A:p.D272N,PWWP3A:NM_001369794:exon5:c.G814A:p.D272N,PWWP3A:NM_001382408:exon5:c.G814A:p.D272N,PWWP3A:NM_001382409:exon5:c.G814A:p.D272N,PWWP3A:NM_001382410:exon5:c.G814A:p.D272N,PWWP3A:NM_032853:exon5:c.G814A:p.D272N	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00975185726149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935123510	1.643e-05	1.71e-05	1.499e-05	1.789e-05	1.979e-05	1.112e-05	9.34e-06	1.295e-05	1.106e-05	0	0	0	0	0	0	1.979e-05	3.315e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.411e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.518	0.07307	T	0.532	0.10034	T	.	.	.	.	.	.	0.011505	0.01308	N	2.926850	1	0.08975	N	.	.	.	1.9	0.23884	T	-0.39	0.13611	N	0.069	0.07125	-1.0422	0.16651	T	0.030	0.13111	T	10	0.0534755	0.05545	T	0.009752	0.25449	T	0.010	0.01040	.	.	0.0611884634855	0.05136	.	.	.	.	0.354171812534	0.18534	T	.	.	.	-0.384371	0.02923	T	-0.789899	0.02167	T	0.0552324838936329	0.06396	T	0.59724	0.22223	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.16054	B	.;.;.	.;.;.	0.090192	0.04941	1.512	0.75103883032752694	0.10947	0.05522	0.11413	N	AEFDBCI	0.049727	0.08621	N	-1.59402896006049	0.01295	0.05636613	-1.67681053947234	0.01243	0.05602341	0.999999993712069	0.74766	0.741895	0.98168	0	0.724815	0.89359	0	0.778255	0.98755	0	0.735409	0.98432	0	.	.	3.47	-5.59	0.02305	-0.360000	0.07674	0.645000	0.20357	-0.830000	0.02882	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2805:0.4485:0.271:0.0	6.032	0.18910	952	0.10565	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1490.33	38	chr19	1360735	.	G	A	1490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.48;DP=816;ExcessHet=0;FS=3.907;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.043;SOR=1.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,51:103:99:1504,0,1340	18	0	1	0	C
chr19	1386681	1386681	G	A	intronic	NDUFS7	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912767471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	245.39	7	chr19	1386681	.	G	A	245.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.98;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.622;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:259,0,177	18	0	1	0	.
chr19	1467630	1467630	C	G	exonic	APC2	.	nonsynonymous SNV	APC2:NM_001351273:exon14:c.C4326G:p.H1442Q,APC2:NM_005883:exon15:c.C4329G:p.H1443Q	.	390	1129	3	0	0	3	0.00132685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.750309480576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.497e-06	2.052e-06	1.474e-06	1.52e-06	2.728e-05	2.5e-07	9e-08	4.53e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.728e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.24372	T	0.562	0.09052	T	0.148	0.27908	B	0.032	0.22131	B	0.014501	0.28517	N	0.198662	1	0.81001	D	.	.	.	-3.01	0.92208	D	-2.65	0.56787	D	0.09	0.09772	-0.4730	0.69620	T	0.560	0.83956	D	10	0.20243347	0.36363	T	0.750309	0.98008	D	0.157	0.40909	0.208	0.12497	0.555794988782	0.55239	0.17555650747066226	0.17474	0.556767773663	0.52318	0.689147949219	0.65583	T	0.303002	0.67537	T	-0.0788709	0.39899	T	-0.351069	0.39082	T	0.166537884778001	0.18341	T	0.522748	0.17058	T	0.10261352	0.24248	0.19092576	0.42523	0.10261352	0.24248	0.19092576	0.42522	-2.759	0.07812	T	.	.	0.142	0.31330	B	.;.	.;.	0.763847	0.11336	7.956	0.62637814483081022	0.07014	0.47496	0.27996	N	AEFDBCI	0.138345	0.25962	N	-0.817791660409155	0.12856	0.629405	-0.853279236929474	0.13208	0.6839722	0.999239593144045	0.38840	0.59774	0.34471	0	0.514364	0.08380	0	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.52	2.32	0.27895	-0.067000	0.11538	-0.150000	0.11428	0.500000	0.22704	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.0:0.802:0.0:0.198	8.281	0.31058	940	0.13648	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	333.33	35	chr19	1467630	.	C	G	333.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.898;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.289;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,15:48:99:347,0,855	18	0	1	0	.
chr19	1467873	1467873	G	T	exonic	APC2	.	synonymous SNV	APC2:NM_001351273:exon14:c.G4569T:p.T1523T,APC2:NM_005883:exon15:c.G4572T:p.T1524T	.	405	1110	5	1	1	8	0.00314324	.	.	.	2815096	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204228457	2.823e-06	3.42e-06	2.804e-06	2.841e-06	2.73e-06	6.6e-07	4.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.73e-06	1.699e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.687e-05	2.942e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001019	0.005435	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003086	0.000000	0.02632	785.33	36	chr19	1467873	.	G	T	785.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.332;DP=740;ExcessHet=0;FS=8.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:799,0,886	18	0	1	0	C
chr19	1754551	1754551	G	A	exonic	ONECUT3	.	nonsynonymous SNV	ONECUT3:NM_001080488:exon1:c.G889A:p.G297R	.	469	1050	3	0	0	3	0.00142653	.	.	.	3370562	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.379799464914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868384237	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	0.0001	3.58e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.002e-05	7.53e-05	0.0001	0.0001	2.442e-05	0	6.781e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	0.355	0.12109	T	0.584	0.08390	T	0.865	0.47557	P	0.114	0.31755	B	0.175215	0.03141	U	2.034260	0.988557	0.24397	N	0.895	0.22405	L	-2.01	0.85468	D	0.83	0.01787	N	0.188	0.20528	-0.6319	0.63490	T	0.307	0.67759	T	10	0.15465486	0.29166	T	0.379799	0.92944	D	0.243	0.54921	0.232	0.16005	0.507449927524	0.50384	.	.	.	.	0.885410308838	0.94676	D	0.008517	0.07817	T	-0.220008	0.17991	T	-0.241423	0.50659	T	0.163467866348915	0.18124	T	0.385361	0.09439	T	0.04035094	0.05742	0.089884125	0.21045	0.04035094	0.05741	0.089884125	0.21045	-7.813	0.59789	D	.	.	0.292	0.52335	B	.	.	2.430807	0.31268	18.69	0.97475359580673127	0.34157	0.61721	0.31568	D	AEFDBCI	0.067349	0.13236	N	-0.223592051680261	0.32166	1.811247	-0.175345912010634	0.32446	1.846004	0.202974358251701	0.18147	0.59774	0.34471	0	0.578056	0.33634	0	0.596491	0.31596	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.26	2.14	0.26518	1.773000	0.38192	6.953000	0.57030	0.506000	0.23061	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.294000	0.24357	0.0:0.0:0.7114:0.2886	8.495	0.32282	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	442.35	16	chr19	1754551	.	G	A	442.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.087;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:456,0,247	18	0	1	0	.
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chr19	2102365	2102365	G	A	intronic	AP3D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.096e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.33	15	chr19	2102365	.	G	A	43.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097;DP=335;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:2102364_T_C:57,0,372:2102364	18	0	1	0	C
chr19	2102368	2102368	T	C	intronic	AP3D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.33	15	chr19	2102368	.	T	C	43.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097;DP=325;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:2102364_T_C:57,0,372:2102364	18	0	1	0	C
chr19	2197020	2197020	C	G	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs187251816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0011	0	0	9.422e-05	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.48	1	chr19	2197020	.	C	G	67.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	15	0	1	3	.
chr19	2215730	2215730	G	A	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309749739	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	322.53	15	chr19	2215730	.	G	A	322.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.273;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=-1.241;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:336,0,121	18	0	1	0	C
chr19	2552498	2552498	C	T	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs570370650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0009	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.26	4	chr19	2552498	.	C	T	63.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	18	0	1	0	.
chr19	2883767	2883767	A	-	downstream	ZNF556	dist=322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs993622478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0	1.498e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	102.6	2	chr19	2883766	.	CA	C	102.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	6	.
chr19	2994954	2994954	G	A	exonic	TLE6	.	nonsynonymous SNV	TLE6:NM_024760:exon16:c.G1300A:p.V434I,TLE6:NM_001143986:exon17:c.G1669A:p.V557I	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2217019	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00372741152482	7.7e-05	.	6.469e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0	1.968e-05	0	7.621e-05	4.53e-05	7	154602	rs201878408	5.696e-05	5.814e-05	6.688e-05	4.692e-05	6.764e-05	4.691e-05	4.315e-05	5.343e-05	4.915e-05	5.987e-05	6.764e-05	0	0	0	0	6.575e-05	4.986e-05	2.343e-05	8.55e-05	8.54e-05	0.0001	6.735e-05	0.0002	4.962e-05	3.966e-05	5.842e-05	4.239e-05	7.245e-05	0	6.564e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	-1.375	0.00634	N	2.92	0.09915	T	0.74	0.02038	N	0.116	0.10483	-0.9884	0.33002	T	0.007	0.02244	T	9	0.029922128	0.01118	T	0.003727	0.08651	T	0.083	0.24192	.	.	0.388970301349	0.38507	0.027720445136019674	0.02722	0.0540983458757	0.05977	0.265769898891	0.05597	T	0.035569	0.23770	T	-0.538638	0.00341	T	-0.763184	0.03000	T	0.00795707172084881	0.00094	T	0.436356	0.13467	T	0.015898399	0.00164	0.03487859	0.02636	0.015898399	0.00164	0.03487859	0.02635	-1.257	0.01588	T	.	.	0.066	0.02285	B	.;.	.;.	-1.867197	0.00136	0.002	0.75270510892504794	0.11010	0.03652	0.08906	N	AEFDBHI	0.039722	0.05810	N	-2.18822732205761	0.00081	0.003487605	-2.14993886743189	0.00145	0.006368499	0.0387344192024313	0.14361	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.37	-6.75	0.01575	0.254000	0.18084	-3.017000	0.03137	-2.389000	0.00298	0.977000	0.34929	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1667:0.1198:0.7135:0.0	14.201	0.65246	988	0.01987	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1397.33	43	chr19	2994954	.	G	A	1397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.245;DP=870;ExcessHet=0;FS=8.124;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=0.251	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,55:100:99:1411,0,1208	18	0	1	0	.
chr19	3197865	3197865	C	T	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192737917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0004	9.141e-05	7.697e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	97.05	3	chr19	3197865	.	C	T	97.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.217;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:97:108,0,97	15	0	1	3	.
chr19	3578791	3578791	G	A	UTR3	HMG20B	NM_006339:c.*270G>A	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs780888223	2.082e-05	3.152e-05	1.907e-05	2.229e-05	2.72e-05	1.11e-05	8.76e-06	1.378e-05	1.026e-05	0	0	0	0	0	0	2.72e-05	6.412e-05	1.533e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	0.135	0.34124	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.8830	0.49521	T	0.111	0.39770	T	5	0.08796996	0.15102	T	.	.	.	.	.	.	.	0.212008924253	0.20833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.496528	0.00598	T	-0.951005	0.00259	T	0.0387667361543595	0.03468	T	0.345765	0.07588	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.18539	B	.	.	-0.463765	0.01986	0.174	0.60933363934813756	0.06584	0.01222	0.04332	N	AEFDGBCI	0.090653	0.18367	N	-1.62943379666172	0.01125	0.04884804	-1.88820875349332	0.00516	0.02289545	0.999999996830534	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.643519	0.57511	0	0.26897	0.05253	2	0.613276	0.41899	0	.	.	2.59	-5.17	0.02632	-2.071000	0.01466	-2.259000	0.03985	-2.386000	0.00298	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1861:0.2343:0.5796:0.0	8.474	0.32162	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1411.33	43	chr19	3578791	.	G	A	1411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.547;DP=783;ExcessHet=0;FS=4.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,59:109:99:1425,0,1101	18	0	1	0	.
chr19	3752782	3752782	G	A	intronic	APBA3	.	.	.	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.601e-05	0	0	0	0	8.357e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs377570163	2.332e-05	2.326e-05	2.593e-05	2.069e-05	0.0005	1.679e-05	1.481e-05	0.0001	7.552e-05	0	6.729e-05	0	0	0	0.0005	1.891e-05	4.98e-05	4.652e-05	3.942e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.725e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.284e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	968.33	51	chr19	3752782	.	G	A	968.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.081;DP=776;ExcessHet=0;FS=0.763;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-1.893;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,42:97:99:982,0,1388	18	0	1	0	.
chr19	4293586	4293586	C	T	intronic	TMIGD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.331e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.6	.	chr19	4293586	.	C	T	66.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.021;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:74:1|0:4293561_A_AT:74,0,122:4293561	11	0	1	7	.
chr19	4302411	4302411	C	A	UTR5	TMIGD2	NM_001169126:c.-26G>T;NM_001308232:c.-26G>T;NM_144615:c.-26G>T	.	.	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	9.701e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.23e-05	5	154602	rs373596626	7.235e-05	7.251e-05	7.351e-05	7.115e-05	8.635e-05	6.052e-05	5.645e-05	7.185e-05	6.664e-05	6.358e-05	8.424e-05	0	0	0	0	8.635e-05	3.457e-05	1.269e-05	4.602e-05	4.597e-05	5.141e-05	4.038e-05	7.351e-05	2.11e-05	1.528e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.415e-05	0	0	0	0	9.418e-05	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1369.33	35	chr19	4302411	.	C	A	1369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.721;DP=730;ExcessHet=0;FS=2.461;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.097;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,56:109:99:1383,0,1228	18	0	1	0	C
chr19	4331857	4331857	G	A	intronic	STAP2	.	.	.	.	464	1054	4	0	0	4	0.00189394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867435125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.941e-05	2.571e-05	4.039e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0063	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	255.34	11	chr19	4331857	.	G	A	255.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=253;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.47;MQRankSum=-0.66;QD=23.21;ReadPosRankSum=-0.679;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:71:269,0,71	18	0	1	0	.
chr19	4501594	4501594	G	C	intronic	HDGFL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930941612	8.599e-05	7.973e-05	6.988e-05	0.0001	0.0006	6.057e-05	5.226e-05	0.0003	0.0003	0	0.0006	0	0	0	0.0006	3.429e-05	0	0.0006	5.909e-05	5.905e-05	5.139e-05	6.712e-05	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.412e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	553.33	33	chr19	4501594	.	G	C	553.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=648;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.046;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:567,0,559	18	0	1	0	.
chr19	4543488	4543488	C	T	UTR3	SEMA6B	NM_032108:c.*113G>A	.	.	.	474	1046	1	1	0	3	0.00143198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.503e-06	5.112e-06	9.073e-06	0	6.37e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.37e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	126.14	4	chr19	4543488	.	C	T	126.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.36;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:139,0,150	17	0	1	1	.
chr19	4670102	4670102	C	T	intronic	MYDGF	.	.	.	.	394	1127	1	0	0	1	0.000443459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.597e-06	1.369e-06	3.121e-06	0	7.916e-05	2.7e-07	1e-07	1.31e-05	4.9e-06	7.916e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	633.33	36	chr19	4670102	.	C	T	633.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=488;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:647,0,360	18	0	1	0	.
chr19	4992451	4992451	T	-	intronic	KDM4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1025769348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.661e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	33.04	2	chr19	4992450	.	CT	C	33.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	11	0	1	7	.
chr19	5240151	5240151	G	A	intronic	PTPRS	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs779093955	5.431e-05	5.814e-05	7.16e-05	3.611e-05	0.0008	4.39e-05	4.03e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	5.609e-05	3.7e-05	0.0001	3.948e-05	3.941e-05	3.86e-05	4.041e-05	0.0004	1.717e-05	1.131e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.89e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	33	chr19	5240151	.	G	A	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.713;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.776;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:506,0,514	18	0	1	0	.
chr19	5712377	5712377	T	C	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444070829	0	6.356e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2335.33	36	chr19	5712377	.	T	C	2335.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.275;DP=838;ExcessHet=0;FS=2.585;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,93:189:99:2349,0,2447	18	0	1	0	.
chr19	5787204	5787204	-	GTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTAGTGGGAGACAGTGGCAGACAGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACAGTGGGAAGTGGTGGGAGGTGGTGGGAGACGGTGGGAGGTGGTAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACACTCGGAGACGGTGGGATGTGGTGGGAGGTAGTGGGAGACATTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGAGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGATGGCGGGAGGTGGTGGGAAGTGGTGGGAGACGGAGATGGTGGGAGACGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGAGGGAGGCGGCGGGAGATGGCGGGAGGTGGCAGGAGACGTGGGAGGTGGCAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACA	intronic	DUS3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0008	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	20588.9	179	chr19	5787204	.	G	GGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTCGTGGGAGATGGTGGGAGGTAGTGGGAGACAGTGGCAGACAGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACAGTGGGAAGTGGTGGGAGGTGGTGGGAGACGGTGGGAGGTGGTAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACACTCGGAGACGGTGGGATGTGGTGGGAGGTAGTGGGAGACATTGGCAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGATGGTGAGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGTGGGAGATGGCGGGAGGTGGTGGGAAGTGGTGGGAGACGGAGATGGTGGGAGACGGTGGGAGACGGCGGGAGGTGGAGGGAGGCGGCGGGAGATGGCGGGAGGTGGCAGGAGACGTGGGAGGTGGCAGGAGACGGTGGGAGGTGGTGGGAGACA	20588.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.25;DP=3396;ExcessHet=0.0192;FS=20.968;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.15;MQRankSum=-1.616;QD=25.85;ReadPosRankSum=-8.877;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,37:129:99:7738,2651,2374	6	0	1	12	.
chr19	6041764	6041764	A	T	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930660320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	0	2.703e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.11	3	chr19	6041764	.	A	T	91.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.189;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:104,0,100	17	0	1	1	.
chr19	6072722	6072722	A	G	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261164955	1.062e-05	6.72e-06	7.979e-06	1.272e-05	7.362e-05	2.83e-06	7.8e-07	1.952e-05	1.041e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.362e-05	1.318e-05	1.314e-05	2.576e-05	0	2.425e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	9.441e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.37	6	chr19	6072722	.	A	G	45.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=214;ExcessHet=0;FS=9.7;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=2.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:59:0|1:6072722_A_G:59,0,220:6072722	18	0	1	0	C
chr19	6072723	6072723	G	T	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.574e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.85	6	chr19	6072723	.	G	T	45.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.345;DP=202;ExcessHet=0;FS=9.7;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=2.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:59:0|1:6072722_A_G:59,0,220:6072722	17	0	1	1	C
chr19	6090110	6090110	C	T	intronic	RFX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	97.81	4	chr19	6090110	.	C	T	97.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.96;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:107,0,72	14	0	1	4	C
chr19	6231583	6231583	C	T	intronic	MLLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008263281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	0	5.39e-05	5.883e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.47	1	chr19	6231583	.	C	T	98.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.355;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.719;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:110,0,112	17	0	1	1	.
chr19	6418904	6418904	C	T	intronic	KHSRP	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.931e-05	0.0001	0	0	0	5.674e-05	0	0.0005	9.06e-05	14	154602	rs766898772	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.615e-05	9.062e-05	0.0002	0.0002	0.0004	3.571e-05	0	2.59e-05	2.207e-05	0.0005	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.095e-05	5.751e-05	7.911e-05	5.996e-05	0.0001	0	6.549e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1674.33	33	chr19	6418904	.	C	T	1674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.774;DP=762;ExcessHet=0;FS=5.819;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,69:124:99:1688,0,1367	18	0	1	0	.
chr19	6422238	6422240	AAC	-	intronic	KHSRP	.	.	.	.	3	222	0	1	0	2	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1251074958	8.036e-05	6.677e-05	5.119e-05	0.0001	0.0004	6.189e-05	5.546e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.957e-05	0	0.0004	7.2e-05	6.467e-05	0.0003	5.257e-05	5.254e-05	5.14e-05	5.38e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.3	9	chr19	6422237	.	AAAC	A	136.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559;DP=244;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.345;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:150,0,234	18	0	1	0	C
chr19	6906263	6906263	C	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773359442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	148.66	12	chr19	6906263	.	C	T	148.66	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0.352;DP=205;ExcessHet=3.6146;FS=5.27;InbreedingCoeff=-0.3232;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:21:21,0,55	8	0	7	4	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	3347.02	10	chr19	7153054	.	CA	*	3347.02	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;DP=357;ExcessHet=0.0101;FS=5.942;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=9.99;SOR=3.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:45:1|1:7152995_A_C:663,45,0:7152995	2	9	7	1	.
chr19	7640105	7640106	TG	-	intronic	STXBP2	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5	353	1167	2	0	0	2	0.000856164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0.0208	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs760022749	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0058	0.0007	0.0006	0.0050	0.0047	0.0020	0.0002	0.0003	0.0058	0	0.0016	0.0003	0.0009	0.0005	0.0010	0.0009	0.0010	0.0009	0.0063	0.0008	0.0008	0.0045	0.0039	0.0022	0	0.0001	0	0.0063	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.76	9	chr19	7640104	.	CTG	C	59.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	.
chr19	7679267	7679267	C	T	UTR3	MCEMP1	NM_174918:c.*153C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs183675822	0.0001	7.645e-05	9.53e-05	0.0001	0.0023	9.248e-05	8.533e-05	0.0019	0.0017	0	0	0	0.0023	0	0	1.25e-05	8.221e-05	5.764e-05	5.953e-05	6.586e-05	2.585e-05	9.482e-05	0.0018	3.096e-05	2.223e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0018	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.29	5	chr19	7679267	.	C	T	92.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:105,0,68	17	0	1	1	.
chr19	7921711	7921711	A	G	exonic	SNAPC2	.	nonsynonymous SNV	SNAPC2:NM_003083:exon3:c.A310G:p.T104A	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	2333571	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00977916385424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267908308	3.421e-06	4.788e-06	5.446e-06	1.376e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.512	0.07449	T	1.0	0.01155	T	0.164	0.28467	B	0.098	0.30479	B	0.595419	0.11009	N	0.806538	0.998018	0.22395	N	1.355	0.33814	L	0.95	0.43279	T	-1.81	0.42575	N	0.255	0.28849	-0.9929	0.31853	T	0.060	0.25127	T	10	0.09562802	0.17093	T	0.009779	0.25518	T	0.024	0.04979	0.245	0.17984	0.345405024496	0.34151	0.32366662716215916	0.32279	0.106859039483	0.12070	0.28206974268	0.07783	T	0.004534	0.03938	T	-0.239628	0.15396	T	-0.581985	0.14369	T	0.102313838899136	0.12610	T	0.555444	0.19245	T	0.05400975	0.10303	0.05599434	0.09925	0.05400975	0.10303	0.05599434	0.09924	-2.795	0.08138	T	.	.	0.098	0.16231	B	.	.	1.556745	0.19942	14.51	0.94230394834022313	0.24487	0.12292	0.17179	N	AEFGBHCI	0.106600	0.21264	N	-0.883859635414085	0.11227	0.5406161	-0.798400997957961	0.14534	0.7599125	0.99999927010107	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.685571	0.66316	0	0.26897	0.05253	2	0.638787	0.57140	0	.	.	4.71	2.53	0.29594	0.178000	0.16634	3.160000	0.36564	-0.057000	0.16691	0.087000	0.22510	0.983000	0.30585	0.553000	0.30245	0.6262:0.1909:0.0:0.1829	5.091	0.14042	877	0.30165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	590.33	39	chr19	7921711	.	A	G	590.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=734;ExcessHet=0;FS=7.277;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.451;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,23:59:99:604,0,902	18	0	1	0	.
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chr19	8256368	8256368	C	A	intronic	CERS4	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.428e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	744.83	34	chr19	8256368	.	C	A	744.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.516;DP=686;ExcessHet=0.119;FS=0.938;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11:37:99:276,0,826	17	0	2	0	.
chr19	8333216	8333216	G	C	exonic	KANK3	.	synonymous SNV	KANK3:NM_198471:exon7:c.C1734G:p.L578L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.022e-06	0	0	0	0	1.649e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768805076	1.371e-06	2.052e-06	0	2.756e-06	8.997e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1434.33	33	chr19	8333216	.	G	C	1434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.766;DP=936;ExcessHet=0;FS=3.324;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=1.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,61:121:99:1448,0,1358	18	0	1	0	.
chr19	8821392	8821392	G	A	intronic	ZNF558	.	.	.	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs542537698	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0075	0.0005	0.0004	0.0059	0.0057	0	0.0006	0.0002	0	0	0.0075	5.849e-05	0.0004	0.0063	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0073	0.0003	0.0002	0.0054	0.0047	2.406e-05	0	0.0006	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	798.33	33	chr19	8821392	.	G	A	798.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.754;DP=670;ExcessHet=0;FS=1.56;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.81;MQRankSum=-0.924;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=1.104	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,27:52:99:0|1:8821392_G_A:812,0,800:8821392	18	0	1	0	.
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chr19	8888935	8888935	G	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	391	1130	1	0	0	1	0.000442282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181770369	7.483e-07	6.844e-06	1.468e-06	0	9.537e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.537e-07	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	85.31	115	chr19	8888935	.	G	A	85.31	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.95;DP=2343;ExcessHet=0.119;FS=9.201;InbreedingCoeff=-0.2865;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=59.46;MQRankSum=-0.682;QD=0.38;ReadPosRankSum=-2.545;SOR=1.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,9:109:77:0|1:8888861_T_G:77,0,4172:8888861	4	0	2	13	C
chr19	8936170	8936170	A	G	exonic	MUC16	.	synonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon5:c.T34785C:p.F11595F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4738.83	33	chr19	8936170	.	A	G	4738.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.162;DP=1179;ExcessHet=0.119;FS=6.313;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,89:182:99:2466,0,2589	17	0	2	0	C
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chr19	8969674	8969674	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	748	314	1	1	458	461	0.00475436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	81.68	2	chr19	8969674	.	A	*	81.68	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;DP=335;ExcessHet=0.1263;FS=0;InbreedingCoeff=0.2713;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;QD=1.67;SOR=3.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:10:39:.:.:247,0,53:.	5	2	4	8	C
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chr19	8969691	8969692	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	264.13	15	chr19	8969691	.	GA	*	264.13	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.29;DP=417;ExcessHet=0.3122;FS=10.733;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.21;MQRankSum=0.671;QD=2.28;ReadPosRankSum=2.66;SOR=3.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:10:39:.:.:247,0,53:.	9	4	5	1	C
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chr19	9611468	9611468	G	T	intronic	ZNF561	.	.	.	.	478	1043	1	0	0	1	0.000479157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010078892	1.037e-05	1.26e-05	9.105e-06	1.166e-05	2.646e-05	4.88e-06	3.53e-06	3.18e-06	2.09e-06	0	0	0	0	0	0	8.853e-06	5.226e-05	2.646e-05	6.583e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	149.42	7	chr19	9611468	.	G	T	149.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.044;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:163,0,253	18	0	1	0	.
chr19	9927240	9927240	C	A	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.13	.	chr19	9927240	.	C	A	35.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr19	10089677	10089677	G	C	exonic	SHFL	.	nonsynonymous SNV	SHFL:NM_001308277:exon4:c.G216C:p.K72N,SHFL:NM_018381:exon4:c.G216C:p.K72N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00835452894133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.23e-05	0.0007	0.0001	8.388e-05	0.0001	7.937e-05	7.411e-05	9.867e-05	9.266e-05	3.012e-05	0	3.881e-05	2.554e-05	0	0	0.0001	5.025e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.096	0.31088	T	0.144	0.92824	T	.	.	.	.	.	.	0.602986	0.10940	N	0.778374	0.969116	0.25769	N	.	.	.	.	.	.	-2.3	0.51157	N	0.451	0.54409	-1.0203	0.23616	T	0.048	0.20355	T	9	0.11713013	0.22113	T	0.008355	0.22105	T	0.060	0.17295	0.149	0.05238	0.257342827899	0.25358	0.7671544330350812	0.76664	1.27764482569	0.82445	.	.	.	.	.	.	-0.228678	0.16824	T	-0.566257	0.15794	T	0.318100303411484	0.25744	T	0.765923	0.40183	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.583	0.81635	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.889740	0.12634	9.157	0.94812326393072077	0.25574	0.63549	0.32124	D	AEFDBCI	0.495824	0.53103	N	-0.944719638248053	0.09811	0.4660345	-0.912159081172477	0.11806	0.6037553	0.999561478255562	0.40425	0.706298	0.61202	0	0.697927	0.68747	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.07	-3.02	0.05116	-0.259000	0.08742	0.264000	0.16579	-0.855000	0.02678	0.979000	0.35152	0.967000	0.29559	0.342000	0.25479	0.5074:0.0:0.4926:0.0	8.877	0.34512	883	0.28872	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	166.94	111	chr19	10089677	.	G	C	166.94	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.657;DP=1634;ExcessHet=1.3;FS=278.301;InbreedingCoeff=-0.1758;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,27:86:99:100,0,1421	13	0	5	1	.
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	2078.86	15	chr19	10315318	.	GGTT	*	2078.86	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.301;DP=881;ExcessHet=17.3446;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6075;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,9:18:99:.:.:871,178,113:.	15	0	4	0	.
chr19	10325027	10325028	TT	-	intronic	RAVER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410749166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.502e-05	0.0004	4.008e-05	7.087e-05	6.827e-05	2.662e-05	1.906e-05	5.05e-06	1.89e-06	2.524e-05	0	6.827e-05	0	0	0.0004	0	3.044e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	164.76	.	chr19	10325026	.	ATT	A	164.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3931;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=23.54;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:7:32:183,116,111	11	0	1	7	.
chr19	10625515	10625515	G	T	intronic	SLC44A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.453e-06	1.026e-05	7.061e-06	7.891e-06	0.0003	3.21e-06	2.32e-06	0.0001	9.179e-05	0	0	0	0	0	0	2.184e-06	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.34	12	chr19	10625515	.	G	T	134.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.952;DP=242;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:10625515_G_T:148,0,198:10625515	18	0	1	0	.
chr19	10625516	10625516	C	T	intronic	SLC44A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.454e-06	1.642e-05	7.063e-06	7.892e-06	0.0003	3.21e-06	2.32e-06	0.0001	9.182e-05	0	0	0	0	0	0	2.184e-06	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.35	12	chr19	10625516	.	C	T	134.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=245;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:10625515_G_T:148,0,198:10625515	18	0	1	0	C
chr19	10724389	10724389	G	A	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479073052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	105.18	4	chr19	10724389	.	G	A	105.18	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2238;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	14	1	1	3	.
chr19	11017555	11017559	TGAGC	-	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.68	2	chr19	11017554	.	ATGAGC	A	58.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,193	14	0	1	4	.
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	670.47	33	chr19	11200160	.	C	*	670.47	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=840;ExcessHet=2.8292;FS=8.912;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,9:37:99:.:.:332,0,593:.	11	0	8	0	.
chr19	11252809	11252809	G	A	exonic	DOCK6	.	synonymous SNV	DOCK6:NM_001367830:exon3:c.C282T:p.T94T,DOCK6:NM_020812:exon3:c.C282T:p.T94T	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	923.83	34	chr19	11252809	.	G	A	923.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=705;ExcessHet=0.119;FS=3.132;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.864;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,17:43:99:475,0,684	17	0	2	0	C
chr19	11498730	11498730	C	T	intronic	ZNF653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.632e-06	6.591e-06	1.294e-05	0	6.639e-05	0	0	.	.	0	0	6.639e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.99	5	chr19	11498730	.	C	T	63.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:58:74,0,58	14	0	1	4	.
chr19	12284949	12284949	A	G	intronic	ZNF44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435922245	1.729e-06	5.281e-06	3.767e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.175e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.42	5	chr19	12284949	.	A	G	278.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.041;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,13:15:39:292,0,39	18	0	1	0	.
chr19	12547073	12547073	A	T	intronic	ZNF564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905907782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.851e-05	9.844e-05	3.855e-05	0.0002	0.0021	6.004e-05	4.878e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0068	4.411e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	118.65	1	chr19	12547073	.	A	T	118.65	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2956;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.73;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	17	1	0	1	.
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.43	17	chr19	12623855	.	CT	*	115.43	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.855;DP=943;ExcessHet=0.705;FS=3.572;InbreedingCoeff=-0.005;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:7:78:.:.:927,81,0:.	6	6	4	3	.
chr19	12829194	12829206	CTTTTTTTTTTTT	-	intronic	RTBDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.7	6	chr19	12829193	.	CCTTTTTTTTTTTT	C	61.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	.
chr19	12829194	12829196	CTT	0	intronic	RTBDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.44	6	chr19	12829194	.	CTT	*	233.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.464;DP=165;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.39;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	C
chr19	12924762	12924762	G	A	exonic	FARSA	.	nonsynonymous SNV	FARSA:NM_004461:exon10:c.C1072T:p.R358W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.865	0.34781265409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466031326	2.758e-06	4.104e-06	1.369e-06	4.169e-06	3.623e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.623e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	5.385	0.99984	H	-2.3	0.87671	D	-7.93	0.96269	D	0.991	0.99863	0.968	0.96666	D	0.882	0.96072	D	10	0.9872068	0.99073	D	0.347813	0.92188	D	0.865	0.95912	0.921	0.98604	0.981522659944	0.98132	0.9195851183921998	0.91934	1.23396651691	0.81424	0.887668251991	0.94967	D	0.500915	0.92221	D	0.446076	0.92303	D	0.402981	0.92208	D	0.999846339225769	0.99309	D	0.994934	0.98279	D	0.89448833	0.90896	0.6421841	0.79091	0.89448833	0.90897	0.6421841	0.79092	-16.955	0.98960	D	.	.	0.975	0.90171	P	.;.;.	.;.;.	5.935491	0.94113	33	0.99915715425724771	0.98379	0.87355	0.46869	D	AEFGBCI	0.744114	0.68720	D	0.915618323092682	0.92502	11.46062	0.765850585504924	0.87336	9.187121	0.999957043512499	0.48110	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	3.383000	0.52206	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.909000	0.44452	0.0:0.0:0.7026:0.2974	11.146	0.47654	571	0.70397	Phenylalanyl-tRNA synthetase|Aminoacyl-tRNA synthetase, class II;.;Phenylalanyl-tRNA synthetase|Aminoacyl-tRNA synthetase, class II	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4032.33	59	chr19	12924762	.	G	A	4032.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.55;DP=1001;ExcessHet=0;FS=6.489;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:172,155:327:99:4046,0,4098	18	0	1	0	.
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1278.41	5	chr19	13334561	.	TTG	*	1278.41	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=524;ExcessHet=5.6906;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.2862;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,12:23:99:.:.:389,0,395:.	6	3	10	0	.
chr19	13486343	13486458	ACACTGCTCTCTAGGTTTGTTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCACACACACACATACACACACACGTCAGTTAAAGACTAAAAAAGAAAGAAG	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.92	2	chr19	13486342	.	TACACTGCTCTCTAGGTTTGTTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCACACACACACATACACACACACGTCAGTTAAAGACTAAAAAAGAAAGAAG	T	65.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	0	1	6	C
chr19	13486362	13486362	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1300.25	4	chr19	13486362	.	T	*	1300.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=45;ExcessHet=0.0379;FS=8.394;InbreedingCoeff=0.3471;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	0	1	6	C
chr19	13486394	13486396	GTC	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	1225.78	5	chr19	13486394	.	GTC	*	1225.78	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0.05;FS=3.637;InbreedingCoeff=0.3427;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	C
chr19	13486436	13486436	T	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	1009.49	4	chr19	13486436	.	T	*	1009.49	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.38;DP=52;ExcessHet=0.137;FS=3.462;InbreedingCoeff=0.2725;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.48;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	C
chr19	13733165	13733165	G	A	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	86.35	2	chr19	13733165	.	G	A	86.35	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.48;DP=75;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,153	15	0	2	2	.
chr19	13751909	13751909	T	C	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.982e-06	2.607e-05	8.196e-06	5.831e-06	1.003e-05	2.9e-06	1.87e-06	4.17e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	1.003e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	192.02	87	chr19	13751909	.	T	C	192.02	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.451;DP=1148;ExcessHet=0.7564;FS=79.504;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=2.16;SOR=9.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,20:71:75:75,0,838	15	0	4	0	C
chr19	13954168	13954168	T	C	intronic	DCAF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.41	9	chr19	13954168	.	T	C	173.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:187,0,61	18	0	1	0	.
chr19	13955888	13955888	G	T	intronic	DCAF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1143.33	34	chr19	13955888	.	G	T	1143.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=722;ExcessHet=0;FS=2.955;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1157,0,795	18	0	1	0	C
chr19	14409283	14409283	A	G	intronic	DDX39A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226306380	4.105e-06	4.104e-06	4.084e-06	4.126e-06	0.0005	1.48e-06	9.7e-07	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.698e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1601.33	36	chr19	14409283	.	A	G	1601.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.167;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-1.23;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,67:135:99:1615,0,2011	18	0	1	0	.
chr19	14440994	14440994	C	T	intronic	PKN1	.	.	.	.	447	1072	2	1	0	4	0.0018622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.015e-05	9.874e-06	9.181e-06	3.06e-05	0.0008	1.048e-05	6.86e-06	0.0001	5.81e-05	0.0001	0	0	4.226e-05	0	0.0008	6.526e-06	0	9.825e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	297.94	7	chr19	14440994	.	C	T	297.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=182;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:250,0,287	17	0	2	0	.
chr19	14489386	14489386	C	G	intronic	GIPC1	.	.	.	.	533	987	2	0	0	2	0.00101215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.342e-06	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763857763	9.445e-06	6.876e-06	3.451e-06	1.447e-05	0.0012	3.4e-06	2.23e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0012	2.794e-06	3.012e-05	1.432e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	937.33	36	chr19	14489386	.	C	G	937.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.297;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.942;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,40:85:99:951,0,1197	18	0	1	0	.
chr19	14496130	14496130	G	T	UTR5	GIPC1	NM_202494:c.-15355C>A	.	.	.	430	1091	0	1	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.53e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.6	2	chr19	14496130	.	G	T	62.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:75,0,71	17	0	1	1	C
chr19	14535229	14535229	C	T	intronic	TECR	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs181894237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.31e-05	3.289e-05	0	6.772e-05	0.0004	1.268e-05	8.03e-06	7.372e-05	3.059e-05	7.3e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.74	2	chr19	14535229	.	C	T	51.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:14535229_C_T:64,0,120:14535229	17	0	1	1	.
chr19	14767490	14767490	C	T	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	941	580	1	0	0	1	0.000861326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.936e-05	3.855e-05	4.029e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	110.58	4	chr19	14767490	.	C	T	110.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:123,0,23	16	0	1	2	.
chr19	15055936	15055936	T	A	intronic	CASP14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	440	1081	0	1	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1137.83	35	chr19	15055936	.	T	A	1137.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=642;ExcessHet=0.119;FS=8.421;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,28:41:99:859,0,384	17	0	2	0	.
chr19	15547990	15547996	AGAGAGG	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	197.57	15	chr19	15547990	.	AGAGAGG	*	197.57	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=1.24;DP=329;ExcessHet=1.3;FS=9.253;InbreedingCoeff=-0.2814;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=59.48;MQRankSum=0.459;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.867;SOR=2.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,0:12:3:.:.:31,0,540:.	10	0	3	6	.
chr19	15547992	15548012	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	3376.2	15	chr19	15547992	.	AGAGGGAGAGAGTGTGTGTGT	*	3376.2	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.544;DP=345;ExcessHet=0.6984;FS=0;InbreedingCoeff=0.0248;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=59.68;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,2:6:57:.:.:285,166,489:.	14	0	4	1	C
chr19	15547994	15548008	AGGGAGAGAGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	173.83	14	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGTGT	*	173.83	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=341;ExcessHet=1.2994;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.56;MQRankSum=1.14;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.672;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:51:1|1:15547994_AGG_*:751,51,0:15547994	3	6	10	0	C
chr19	15547998	15547998	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	289.75	17	chr19	15547998	.	A	*	289.75	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=352;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=59.38;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:15547994_AGG_*:489,0,173:15547994	2	4	11	2	C
chr19	15548000	15548000	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	313.78	20	chr19	15548000	.	A	*	313.78	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=356;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=58.76;QD=2.09;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:15547994_AGG_*:489,0,173:15547994	2	4	11	2	C
chr19	15548002	15548004	AGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	768.63	15	chr19	15548002	.	AGT	*	768.63	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.13;DP=353;ExcessHet=15.1749;FS=0.856;InbreedingCoeff=-0.4986;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.6;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:15547994_AGG_*:489,0,173:15547994	4	4	10	1	C
chr19	15548006	15548006	T	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	748	430	4	0	340	344	0.00462963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	60.14	34	chr19	15548006	.	T	*	60.14	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.703;DP=433;ExcessHet=0.1645;FS=1.135;InbreedingCoeff=0.2171;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.789;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:15547994_AGG_*:489,0,173:15547994	7	4	5	3	C
chr19	15856212	15856212	A	C	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943104330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.16	1	chr19	15856212	.	A	C	63.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856212_A_C:75,0,120:15856212	17	0	1	1	.
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chr19	15856229	15856229	C	T	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.14	1	chr19	15856229	.	C	T	63.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856212_A_C:75,0,120:15856212	18	0	1	0	C
chr19	15856230	15856230	C	G	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.14	1	chr19	15856230	.	C	G	63.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856212_A_C:75,0,120:15856212	18	0	1	0	C
chr19	15856231	15856231	A	G	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.16	1	chr19	15856231	.	A	G	63.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856212_A_C:75,0,120:15856212	18	0	1	0	C
chr19	15856233	15856233	C	T	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.17	1	chr19	15856233	.	C	T	63.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856212_A_C:75,0,120:15856212	18	0	1	0	C
chr19	15856236	15856236	C	T	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.31	1	chr19	15856236	.	C	T	63.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856212_A_C:75,0,120:15856212	18	0	1	0	C
chr19	15856269	15856269	T	C	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.06	.	chr19	15856269	.	T	C	64.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856269_T_C:75,0,120:15856269	15	0	1	3	C
chr19	15856270	15856270	G	A	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.06	.	chr19	15856270	.	G	A	64.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856269_T_C:75,0,120:15856269	15	0	1	3	C
chr19	15856271	15856271	T	C	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342050059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.314e-05	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.4	.	chr19	15856271	.	T	C	64.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856269_T_C:75,0,120:15856269	14	0	1	4	C
chr19	15856274	15856274	G	A	intronic	CLEC4O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941962927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.939e-05	2.572e-05	4.035e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.15	.	chr19	15856274	.	G	A	64.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15856269_T_C:75,0,120:15856269	15	0	1	3	C
chr19	16471993	16471993	T	G	UTR5	EPS15L1	NM_001258375:c.-48A>C;NM_021235:c.-48A>C;NM_001258376:c.-48A>C	.	.	.	395	1125	1	1	0	3	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.498e-06	8.895e-06	3.503e-06	7.688e-06	0.0003	1.98e-06	1.3e-06	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	2.162e-06	6.88e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	255.22	7	chr19	16471993	.	T	G	255.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=277;ExcessHet=0.119;FS=1.69;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.08	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:16471974_G_T:54,0,414:16471974	17	0	2	0	.
chr19	16501519	16501519	G	A	exonic	C19orf44	.	nonsynonymous SNV	C19orf44:NM_001288834:exon2:c.G727A:p.V243I,C19orf44:NM_032207:exon2:c.G727A:p.V243I	.	479	1041	1	1	0	3	0.00143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.00466426299751	.	0.000199681	3.368e-05	0.0001	8.709e-05	0	0	3.056e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs188780108	2.302e-05	2.189e-05	1.503e-05	3.136e-05	0.0004	1.633e-05	1.417e-05	6.881e-05	2.877e-05	7.318e-05	8.288e-05	0	0	2.093e-05	0.0004	1.649e-05	9.509e-05	1.681e-05	3.293e-05	3.284e-05	6.442e-05	0	4.414e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	9.568e-05	0	4.414e-05	0	0	0.044	0.41096	D	0.305	0.20551	T	0.994	0.66517	D	0.669	0.53077	P	0.247704	0.15576	N	0.475580	1	0.19486	N	1.435	0.35949	L	.	.	.	-0.48	0.15379	N	0.023	0.03726	-1.0101	0.26886	T	0.139	0.45734	T	9	0.09088123	0.15871	T	0.004664	0.11566	T	0.146	0.38789	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.06933652505517159	0.06871	0.310238895181	0.33346	.	.	.	0.039365	0.25164	T	-0.416397	0.01804	T	-0.63893	0.09746	T	0.0346549339592457	0.02749	T	0.423358	0.11306	T	0.035480227	0.04184	0.036461588	0.03098	0.035480227	0.04184	0.036461588	0.03098	-3.492	0.16320	T	.	.	0.077	0.06710	B	.;.	.;.	0.642386	0.10110	6.855	0.98234808365413351	0.39423	0.12995	0.17602	N	AEFBI	0.032473	0.03677	N	-0.161995612911454	0.34726	1.985652	-0.334454549210748	0.26994	1.494833	0.0363739065528694	0.14242	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.34	3.19	0.35720	0.588000	0.23626	0.458000	0.18589	-0.734000	0.03706	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:0.7016:0.2984	8.968	0.35051	794	0.45591	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1478.83	35	chr19	16501519	.	G	A	1478.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.38;DP=835;ExcessHet=0.119;FS=4.044;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.679;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,25:76:99:655,0,1325	17	0	2	0	.
chr19	16519055	16519055	C	G	UTR3	CHERP	NM_006387:c.*104G>C	.	.	.	429	1092	0	1	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs567354580	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0047	0.0045	0	0	0	0	0	0	1.599e-06	0.0002	0.0052	7.225e-05	7.874e-05	5.141e-05	9.404e-05	0.0023	3.97e-05	3.126e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.33	24	chr19	16519055	.	C	G	278.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.95;DP=398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:292,0,244	18	0	1	0	.
chr19	16808103	16808103	G	C	exonic	NWD1	.	nonsynonymous SNV	NWD1:NM_001347994:exon17:c.G3636C:p.Q1212H,NWD1:NM_001007525:exon18:c.G4254C:p.Q1418H,NWD1:NM_001290355:exon19:c.G3849C:p.Q1283H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0131409081108	.	.	8.256e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs773558577	3.421e-05	3.42e-05	2.45e-05	4.401e-05	0.0005	2.631e-05	2.375e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.23631	T	0.004	0.74150	D	0.799	0.44910	P	0.465	0.46596	P	0.546587	0.11480	N	0.783363	0.999989	0.18198	N	1.87	0.49600	L	-0.19	0.65931	T	-1.51	0.39887	N	0.224	0.28732	-0.9324	0.43785	T	0.194	0.54754	T	10	0.055022597	0.05949	T	0.013141	0.32307	T	0.026	0.05648	0.367	0.37524	0.233785782151	0.22967	0.16708252895573447	0.16628	0.380550716014	0.39422	0.351144492626	0.18091	T	0.006674	0.06097	T	-0.347698	0.04874	T	-0.373058	0.36531	T	0.117200671735127	0.14153	T	0.69663	0.30897	T	0.108037114	0.25545	0.07692922	0.17088	0.108037114	0.25544	0.07692922	0.17087	-5.042	0.37293	T	.	.	0.147	0.32565	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.608169	0.20553	14.80	0.97936530958671553	0.36999	0.05690	0.11609	N	AEFDBIJ	0.049568	0.08577	N	-0.268190199925203	0.30384	1.693681	-0.332047342939393	0.27069	1.499555	7.55428509416629E-4	0.07758	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.574621	0.27300	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.76	2.59	0.30091	0.189000	0.16845	0.706000	0.20886	0.676000	0.76740	0.038000	0.20882	0.007000	0.19602	0.414000	0.27095	0.1899:0.1646:0.6455:0.0	5.414	0.15662	929	0.16858	.;WD40-repeat-containing domain;.;WD40-repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2222.33	37	chr19	16808103	.	G	C	2222.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.281;DP=836;ExcessHet=0;FS=3.226;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.003;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,94:197:99:2236,0,2741	18	0	1	0	.
chr19	16922184	16922184	C	T	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913761143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	0.0004	1.29e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.88	4	chr19	16922184	.	C	T	49.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=130;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16922159_T_C:63,0,288:16922159	18	0	1	0	.
chr19	17176596	17176596	C	T	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	106.94	1	chr19	17176596	.	C	T	106.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:39:0|1:17176596_C_T:109,0,39:17176596	6	0	1	12	.
chr19	17176597	17176597	A	G	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	104.8	1	chr19	17176597	.	A	G	104.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:39:0|1:17176596_C_T:109,0,39:17176596	8	0	1	10	C
chr19	17226506	17226506	G	T	intronic	OCEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.34	10	chr19	17226506	.	G	T	36.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,129	18	0	1	0	.
chr19	17307556	17307556	T	C	downstream	MRPL34	dist=713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.42	4	chr19	17307556	.	T	C	61.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17307556_T_C:72,0,162:17307556	14	0	1	4	.
chr19	17307573	17307573	C	T	downstream	MRPL34	dist=730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.26	4	chr19	17307573	.	C	T	61.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17307556_T_C:72,0,162:17307556	14	0	1	4	C
chr19	17307574	17307574	A	G	downstream	MRPL34	dist=731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.596e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.26	4	chr19	17307574	.	A	G	61.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17307556_T_C:72,0,162:17307556	14	0	1	4	C
chr19	17307580	17307580	G	C	downstream	MRPL34	dist=737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.32	4	chr19	17307580	.	G	C	61.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17307556_T_C:72,0,162:17307556	14	0	1	4	C
chr19	17307581	17307581	G	C	downstream	MRPL34	dist=738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.37	4	chr19	17307581	.	G	C	61.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17307556_T_C:72,0,162:17307556	14	0	1	4	C
chr19	17376503	17376503	A	T	intronic	PLVAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	140.9	.	chr19	17376503	.	A	T	140.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0637;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.18;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:149,0,28	10	0	1	8	.
chr19	17422156	17422156	A	G	intronic	MVB12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	0.0006	0.0001	6.345e-05	0.0002	5.223e-05	4.259e-05	5.131e-05	3.919e-05	0.0002	0	0	0.0002	0	0	9.578e-05	0.0001	4.844e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	288.06	12	chr19	17422156	.	A	G	288.06	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=201;ExcessHet=4.3061;FS=8.132;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.23;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:23:.:.:23,0,85:.	5	0	7	7	.
chr19	18083616	18083616	C	T	intronic	IL12RB1	.	.	.	Immunodeficiency 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs535980017	0.0005	0.0003	0.0004	0.0006	0.0029	0.0005	0.0004	0.0025	0.0023	0.0003	0.0005	0.0022	0	0	0.0029	0.0001	0.0006	0.0028	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0043	0.0004	0.0004	0.0026	0.0021	8.741e-05	0	0.0026	0.0028	0	0	0.0198	0.0001	0.0011	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.37	13	chr19	18083616	.	C	T	139.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=245;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:153,0,104	18	0	1	0	.
chr19	18249936	18249936	A	G	downstream	LOC729966	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs773320846	4.153e-05	3.817e-05	4.212e-05	4.096e-05	6.45e-05	2.198e-05	1.629e-05	3.456e-05	2.572e-05	0	0	0	0	0	0	6.45e-05	0	0	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0024	0.0002	0.0002	0.0017	0.0015	0	0	0.0024	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	90.72	9	chr19	18249936	.	A	G	90.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.046;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:103,0,103	17	0	1	1	.
chr19	18268532	18268532	G	A	intronic	IQCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759653341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0017	0.0015	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.27	3	chr19	18268532	.	G	A	94.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	17	0	1	1	.
chr19	18619556	18619556	G	A	intronic	TMEM59L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	131.01	1	chr19	18619556	.	G	A	131.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.48;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:141,0,65	15	0	1	3	.
chr19	19008239	19008239	A	C	intronic	SUGP2	.	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.169e-05	2.543e-05	1.292e-05	4.975e-05	0.0004	2.301e-05	2.036e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	696.33	36	chr19	19008239	.	A	C	696.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.872;DP=659;ExcessHet=0;FS=1.53;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-0.351;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:710,0,787	18	0	1	0	.
chr19	19068355	19068356	AA	-	intronic	SLC25A42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1332208225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	0.0001	0	0.0012	0.0005	0	0.0018	0	0.0002	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	239.11	2	chr19	19068354	.	CAA	C	239.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.0014;FS=0;InbreedingCoeff=0.3945;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.71;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:31:148,86,80	13	0	1	5	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	604.88	6	chr19	19150515	.	C	G	604.88	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=319;ExcessHet=17.0548;FS=40.347;InbreedingCoeff=-0.5963;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.08;SOR=4.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:26:.:.:26,0,119:.	5	0	14	0	.
chr19	19283525	19283525	G	A	intronic	SUGP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551998983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.549e-05	8.533e-05	3.859e-05	0.0001	0.0025	4.961e-05	3.966e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	94.32	9	chr19	19283525	.	G	A	94.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.935;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:104,0,73	13	0	1	5	.
chr19	19502244	19502244	G	T	intronic	GATAD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.929e-05	2.968e-05	1.022e-05	4.791e-05	0.0004	2.054e-05	1.776e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	345.33	15	chr19	19502244	.	G	T	345.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.306;DP=394;ExcessHet=0;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.31;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:359,0,248	18	0	1	0	.
chr19	19635037	19635037	G	A	exonic	GMIP	.	synonymous SNV	GMIP:NM_001288998:exon15:c.C1650T:p.A550A,GMIP:NM_001288999:exon15:c.C1659T:p.A553A,GMIP:NM_016573:exon16:c.C1737T:p.A579A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.291e-06	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764811565	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2753.83	35	chr19	19635037	.	G	A	2753.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=1004;ExcessHet=0.119;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,53:113:99:1419,0,1617	17	0	2	0	.
chr19	20177936	20177936	T	-	intronic	ZNF486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.36e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.52	2	chr19	20177935	.	CT	C	31.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.141;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	16	0	1	2	.
chr19	20198338	20198338	G	A	UTR3	ZNF486	NM_052852:c.*236G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566623155	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0033	0.0003	0.0003	0.0028	0.0026	0.0001	0	0	0	0	0	5.353e-06	0.0002	0.0033	7.232e-05	7.22e-05	2.572e-05	0.0001	0.0023	3.973e-05	3.129e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.76	4	chr19	20198338	.	G	A	112.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.55;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:126,0,28	18	0	1	0	C
chr19	21032478	21032478	A	G	intronic	ZNF430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs369772529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.41	5	chr19	21032478	.	A	G	60.41	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:69,0,69	12	0	1	6	.
chr19	21362057	21362057	G	T	intronic	ZNF738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.29	4	chr19	21362057	.	G	T	56.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:21362057_G_T:69,0,204:21362057	18	0	1	0	.
chr19	21362058	21362058	G	T	intronic	ZNF738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.44	4	chr19	21362058	.	G	T	56.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:21362057_G_T:69,0,204:21362057	18	0	1	0	C
chr19	21381291	21381291	-	T	intronic	ZNF738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1754.29	37	chr19	21381291	.	A	AT	1754.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.062;DP=829;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=-0.543;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,56:103:99:1768,0,1440	18	0	1	0	C
chr19	21971668	21971668	A	G	exonic	ZNF208	.	synonymous SNV	ZNF208:NM_007153:exon4:c.T3366C:p.F1122F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0	0.0002	0	0	0	0.0011	0.0057	3.84e-05	1	26028	rs779388130	0.0003	0.0005	0.0002	0.0004	0.0038	0.0002	0.0002	0.0035	0.0034	8.965e-05	2.238e-05	0	2.52e-05	0	0.0003	2.428e-05	0.0002	0.0038	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0059	0.0001	0.0001	0.0042	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.33	40	chr19	21971668	.	A	G	252.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=1640;ExcessHet=0;FS=44.836;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.51;MQRankSum=-9.558;QD=2.23;ReadPosRankSum=0.076;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,15:113:99:266,0,2879	18	0	1	0	.
chr19	21973426	21973426	T	C	exonic	ZNF208	.	synonymous SNV	ZNF208:NM_007153:exon4:c.A1608G:p.T536T	.	433	1087	1	0	1	2	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0	0.0002	0	0	4.644e-05	0.0011	0.0087	0.0001153	3	26028	rs768975578	0.0005	0.0006	0.0003	0.0007	0.0076	0.0005	0.0004	0.0072	0.0070	0.0001	2.24e-05	3.833e-05	2.523e-05	0	0.0003	2.339e-05	0.0004	0.0076	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0049	0.0043	2.48e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001057	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	791.33	151	chr19	21973426	.	T	C	791.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.646;DP=2690;ExcessHet=0;FS=47.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.82;MQRankSum=-9.644;QD=5.5;ReadPosRankSum=0.587;SOR=4.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,35:144:99:805,0,3063	18	0	1	0	C
chr19	23127461	23127461	C	G	intronic	ZNF730	.	.	.	.	983	537	2	0	0	2	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867422173	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0.0001	0.0027	0	0	0.0019	7.438e-05	0.0004	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	6.55e-05	0.0009	0	9.429e-05	0.0032	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1606.83	33	chr19	23127461	.	C	G	1606.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=742;ExcessHet=0.119;FS=3.202;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.008;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:719,0,825	17	0	2	0	.
chr19	23231044	23231044	C	T	intronic	ZNF724	.	.	.	.	552	965	4	1	0	6	0.00309917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs530401834	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0063	0.0007	0.0006	0.0051	0.0047	0	0	0.0029	0	0.0002	0.0057	0.0001	0.0007	0.0063	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0064	0.0003	0.0002	0.0047	0.0041	4.815e-05	0	0.0002	0.0009	0	9.429e-05	0.0034	0.0002	0.0005	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	863.83	14	chr19	23231044	.	C	T	863.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=410;ExcessHet=0.119;FS=4.326;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.89;MQRankSum=1.28;QD=18.78;ReadPosRankSum=0.041;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:324,0,278	17	0	2	0	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11108.9	21	chr19	23755600	.	T	*	11108.9	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.926;DP=1116;ExcessHet=1.3;FS=1.841;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,20:40:99:1|0:23755590_CACACACACAT_C:900,0,401:23755590	6	5	8	0	.
chr19	24033118	24033118	C	0	upstream	ZNF254	dist=287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	125.77	.	chr19	24033118	.	C	*	125.77	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5432;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:340,24,0	6	4	0	9	.
chr19	29213282	29213282	G	T	upstream	UQCRFS1	dist=131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.69e-06	1.3e-05	7.742e-06	0	2.18e-05	6.1e-07	2.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.68e-06	0	2.18e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	185.73	3	chr19	29213282	.	G	T	185.73	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=109;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,171	17	0	2	0	.
chr19	29708628	29708628	G	C	intronic	C19orf12	.	.	.	Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025389803	2.426e-05	1.822e-05	3.46e-05	1.518e-05	0.0001	1.393e-05	1.021e-05	2.772e-05	1.468e-05	7.103e-05	0.0001	0	0	0	0	6.826e-06	0.0001	3.777e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.05	8	chr19	29708628	.	G	C	40.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.341;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0627;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.01;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:53:53,0,253	17	0	1	1	.
chr19	30548873	30548873	A	G	exonic	ZNF536	.	nonsynonymous SNV	ZNF536:NM_001352260:exon4:c.A3254G:p.K1085R,ZNF536:NM_014717:exon4:c.A3254G:p.K1085R,ZNF536:NM_001376110:exon5:c.A3254G:p.K1085R,ZNF536:NM_001376111:exon5:c.A3254G:p.K1085R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.00288608258775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.36509	T	0.1	0.38742	T	0.007	0.14184	B	0.005	0.11217	B	0.047248	0.23362	N	0.495214	0.72842	0.33692	D	1.1	0.28011	L	3.0	0.09167	T	-0.47	0.15178	N	0.296	0.33469	-1.0670	0.10085	T	0.021	0.08963	T	10	0.12607107	0.23965	T	0.002886	0.06074	T	0.076	0.22200	0.185	0.09388	0.102598925029	0.09809	0.22608861611101413	0.22523	0.520643178341	0.49859	0.415079802275	0.27159	T	0.033002	0.22729	T	-0.330431	0.06080	T	-0.712417	0.05172	T	0.254855990409851	0.23089	T	0.731927	0.34732	T	0.035947397	0.04328	0.05754498	0.10480	0.035947397	0.04328	0.05754498	0.10479	-4.544	0.31460	T	.	.	0.077	0.06250	B	.	.	1.556934	0.19948	14.52	0.93237670832894792	0.22921	0.95800	0.66207	D	AEFBI	0.152402	0.27707	N	-0.542389263509041	0.20722	1.094546	-0.432036825418145	0.24062	1.315627	1.22724855646173E-4	0.05386	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.74	3.64	0.40864	3.272000	0.51319	2.925000	0.35585	-0.050000	0.17177	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.003000	0.05239	0.8009:0.1315:0.0676:0.0	8.514	0.32398	716	0.55970	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2088.33	42	chr19	30548873	.	A	G	2088.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=818;ExcessHet=0;FS=11.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.875;SOR=1.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,75:152:99:2102,0,2054	18	0	1	0	.
chr19	32636049	32636049	T	A	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.76	3	chr19	32636049	.	T	A	60.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32636049_T_A:72,0,162:32636049	16	0	1	2	.
chr19	32636058	32636058	T	A	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.82	3	chr19	32636058	.	T	A	60.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32636049_T_A:72,0,162:32636049	16	0	1	2	C
chr19	32915741	32915741	A	G	intronic	CEP89	.	.	.	.	85	140	1	0	0	1	0.00355872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465348198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.984e-05	0.0009	5.186e-05	2.723e-05	0.0002	1.73e-05	1.139e-05	8.09e-06	3.03e-06	4.88e-05	0	6.65e-05	0	0.0002	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.37	1	chr19	32915741	.	A	G	44.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.08;MQRankSum=-2.362;QD=4.03;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32915735_T_A:57,0,372:32915735	18	0	1	0	.
chr19	33156977	33156977	C	T	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.27	2	chr19	33156977	.	C	T	65.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
chr19	34481526	34481526	C	T	upstream	WTIP	dist=232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	.	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs761197778	6.691e-06	9.538e-06	0	1.174e-05	3.38e-05	1.11e-06	4.2e-07	5.61e-06	2.1e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.38e-05	1.317e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	186.99	1	chr19	34481526	.	C	T	186.99	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.108;DP=51;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.1698;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:111,0,71	15	1	1	2	.
chr19	35122868	35122868	G	A	exonic	FXYD3	.	synonymous SNV	FXYD3:NM_001136008:exon6:c.G201A:p.A67A,FXYD3:NM_001136012:exon6:c.G201A:p.A67A,FXYD3:NM_021910:exon7:c.G201A:p.A67A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.654e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs747814213	1.163e-05	1.163e-05	9.53e-06	1.375e-05	5.798e-05	7.09e-06	5.79e-06	2.194e-05	1.43e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.993e-06	1.656e-05	5.798e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1139.33	34	chr19	35122868	.	G	A	1139.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.29;DP=751;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.224;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,45:87:99:1153,0,1109	18	0	1	0	.
chr19	35596923	35596923	A	G	upstream	LINC01766	dist=972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.04	.	chr19	35596923	.	A	G	30.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr19	35862438	35862438	C	T	intronic	KIRREL2	.	.	.	.	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930081135	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	3.594e-05	0.0001	0	0	2.435e-05	0.0021	0.0001	0.0002	0.0010	8.54e-05	8.536e-05	8.992e-05	8.068e-05	0.0008	4.956e-05	3.962e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2151.83	33	chr19	35862438	.	C	T	2151.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.79;DP=758;ExcessHet=0.119;FS=1.299;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.203;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,42:86:99:1135,0,1024	17	0	2	0	.
chr19	35878382	35878382	C	T	intronic	APLP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.625e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	249.87	6	chr19	35878382	.	C	T	249.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=227;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:130,0,291	17	0	2	0	.
chr19	36151294	36151294	C	A	intronic	COX7A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	265.84	10	chr19	36151294	.	C	A	265.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=249;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=0.48;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:224,0,64	17	0	2	0	.
chr19	36371089	36371089	C	T	intronic	ZFP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.34	.	chr19	36371089	.	C	T	66.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0011;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36371089_C_T:75,0,120:36371089	12	0	1	6	.
chr19	36371090	36371090	A	G	intronic	ZFP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.68	.	chr19	36371090	.	A	G	66.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0174;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36371089_C_T:75,0,120:36371089	12	0	1	6	C
chr19	36460054	36460054	A	G	intronic	ZNF566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.593e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.68	.	chr19	36460054	.	A	G	59.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=8.53;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36460054_A_G:69,0,204:36460054	13	0	1	5	.
chr19	36460058	36460058	T	C	intronic	ZNF566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.627e-06	1.976e-05	1.295e-05	0	6.593e-05	0	0	.	.	0	0	6.593e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.13	.	chr19	36460058	.	T	C	60.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=8.59;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36460054_A_G:69,0,204:36460054	12	0	1	6	C
chr19	36460060	36460060	A	G	intronic	ZNF566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.011e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.01	.	chr19	36460060	.	A	G	60.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:36460054_A_G:69,0,204:36460054	12	0	1	6	C
chr19	37183995	37183995	T	A	UTR3	ZNF585B	NM_152279:c.*1232A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	148.92	7	chr19	37183995	.	T	A	148.92	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=133;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	2	1	.
chr19	37236206	37236206	G	C	intronic	ZNF383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.059e-06	4.221e-05	9.881e-06	4.493e-06	1.123e-05	1.88e-06	5.2e-07	2.99e-06	8.3e-07	0	0	0	0	0	0	1.123e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	114.04	21	chr19	37236206	.	G	C	114.04	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.062;DP=359;ExcessHet=0.3672;FS=10.498;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.955;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:7:.:.:7,0,180:.	12	0	3	4	.
chr19	37521774	37521774	-	T	intronic	ZNF793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.95	2	chr19	37521774	.	A	AT	37.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	12	0	1	6	.
chr19	37668996	37668996	G	A	UTR3	ZNF781	NM_152605:c.*169C>T	.	.	.	501	1017	4	0	0	4	0.00196271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs539493080	0.0009	0.0006	0.0005	0.0012	0.0082	0.0008	0.0008	0.0076	0.0073	0.0001	0.0002	0	3.022e-05	0	0.0044	0.0002	0.0004	0.0082	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0075	0.0002	0.0002	0.0056	0.0049	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	288.89	13	chr19	37668996	.	G	A	288.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=228;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.699;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:185,0,68	17	0	2	0	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2129.75	43	chr19	37697242	.	G	C	2129.75	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.962;DP=723;ExcessHet=20.8569;FS=197.076;InbreedingCoeff=-0.6871;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,10:40:99:0|1:37697242_G_C:186,0,1073:37697242	3	0	15	1	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1525.19	44	chr19	37697243	.	T	C	1525.19	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.766;DP=724;ExcessHet=11.1788;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.4777;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.157;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,10:40:99:0|1:37697242_G_C:186,0,1073:37697242	7	0	12	0	C
chr19	37816601	37816601	T	C	upstream	LOC644554	dist=810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914889655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	93.41	.	chr19	37816601	.	T	C	93.41	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0.0328;FS=1.987;InbreedingCoeff=0.1215;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,79	9	0	2	8	.
chr19	37887093	37887093	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6578C:p.I2193T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6461C:p.I2154T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0455139123668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.22138	T	0.693	0.05882	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.28	0.67543	T	-0.07	0.08033	N	0.067	0.03956	-0.9885	0.32978	T	0.121	0.42208	T	9	0.0735006	0.11114	T	0.045514	0.62018	D	0.030	0.07022	0.322	0.30226	0.0551355673512	0.04727	0.019455290587693495	0.01899	.	.	0.366222500801	0.20289	T	.	.	.	-0.271564	0.11583	T	-0.627859	0.10578	T	0.0769434833446011	0.09592	T	0.353365	0.07952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.37293	B	.;.	.;.	-1.370848	0.00382	0.007	0.78222985595802419	0.12208	0.01418	0.04786	N	AEFGBI	0.030388	0.03052	N	-1.5918959215929	0.01305	0.05684392	-1.65151224496589	0.01368	0.06179205	0.00476714215870287	0.10704	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	-4.52	0.03227	-2.190000	0.01332	.	.	-0.612000	0.04583	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3557:0.1261:0.5182:0.0	8.886	0.34564	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2917.36	105	chr19	37887093	.	A	G	2917.36	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-4.617;DP=2024;ExcessHet=4.0268;FS=255.677;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.55;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,24:113:99:0|1:37887093_A_G:364,0,3204:37887093	10	0	8	1	.
chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I,WDR87:NM_031951:exon6:c.G6459A:p.M2153I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	3330.01	92	chr19	37887095	.	C	T	3330.01	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-3.747;DP=1972;ExcessHet=5.3738;FS=263.164;InbreedingCoeff=-0.434;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.09;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,24:114:99:0|1:37887093_A_G:362,0,3211:37887093	5	0	9	5	C
chr19	37887096	37887096	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6575C:p.M2192T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6458C:p.M2153T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0229314344301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.173e-07	2.259e-05	1.416e-06	0	9.296e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.639	0.06992	T	0.213	0.30041	B	0.033	0.22329	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.06	0.39781	T	-1.37	0.33998	N	0.241	0.27197	-1.0379	0.17954	T	0.045	0.19437	T	9	0.07963219	0.12831	T	0.022931	0.45860	T	0.034	0.08419	0.354	0.35408	0.132336055621	0.12781	0.09333230472886582	0.09265	.	.	0.44281449914	0.30962	T	.	.	.	-0.187347	0.22650	T	-0.506887	0.21634	T	0.185715109109879	0.19588	T	0.310469	0.06031	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.66846	A	.;.	.;.	1.675669	0.21359	15.17	0.2656475844503623	0.01278	0.05870	0.11817	N	AEFGBI	0.068161	0.13433	N	-0.937720259489842	0.09970	0.4742779	-0.936529822273914	0.11236	0.5712116	0.00186976402927546	0.08957	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	2.35	0.28166	3.208000	0.50816	.	.	0.743000	0.86499	0.302000	0.25342	0.056000	0.21938	0.017000	0.10941	0.637:0.1851:0.0:0.1778	5.276	0.14959	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	4138.4	92	chr19	37887096	.	A	G	4138.4	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-3.922;DP=2038;ExcessHet=8.9063;FS=263.024;InbreedingCoeff=-0.515;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,24:113:99:0|1:37887093_A_G:365,0,3177:37887093	4	0	11	4	C
chr19	38122220	38122220	-	A	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1216424397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	2.572e-05	2.695e-05	9.667e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.91	.	chr19	38122220	.	C	CA	36.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	12	0	1	6	.
chr19	38420176	38420176	C	T	exonic	RASGRP4	.	nonsynonymous SNV	RASGRP4:NM_001146202:exon5:c.G464A:p.R155Q,RASGRP4:NM_001146203:exon5:c.G464A:p.R155Q,RASGRP4:NM_001146204:exon5:c.G464A:p.R155Q,RASGRP4:NM_001146205:exon5:c.G464A:p.R155Q,RASGRP4:NM_001146206:exon5:c.G464A:p.R155Q,RASGRP4:NM_001146207:exon5:c.G464A:p.R155Q,RASGRP4:NM_170604:exon5:c.G464A:p.R155Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.00291640606771	.	.	5.187e-05	0	0	0	0	9.318e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs777144681	8.487e-05	8.482e-05	8.035e-05	8.943e-05	9.985e-05	7.212e-05	6.8e-05	8.398e-05	7.894e-05	8.962e-05	8.967e-05	0	2.52e-05	0	0	9.985e-05	6.628e-05	1.161e-05	7.885e-05	7.88e-05	0.0001	5.379e-05	0.0001	4.497e-05	3.512e-05	7.909e-05	5.994e-05	2.413e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.07127	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.748677	0.09718	N	0.880885	0.999996	0.19072	N	-1.355	0.00654	N	1.6	0.28604	T	1.48	0.01051	N	0.078	0.07398	-0.9810	0.34771	T	0.017	0.06759	T	10	0.02298063	0.00589	T	0.002916	0.06162	T	0.029	0.06676	.	.	0.107399877778	0.10242	0.036467448180217014	0.03593	0.323523632181	0.34518	0.239557519555	0.02750	T	0.004856	0.06067	T	-0.491344	0.00639	T	-0.728223	0.04409	T	0.0150679821136439	0.00326	T	0.160884	0.16858	T	0.09885243	0.23320	0.10578535	0.25437	0.09885243	0.23320	0.10578535	0.25436	-2.455	0.12358	T	.	.	0.057	0.02829	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.568277	0.20082	14.58	0.46064531719505653	0.03662	0.00122	0.00764	N	AEFDBI	0.055392	0.10154	N	-1.28463339201206	0.03860	0.1731896	-1.10471383839737	0.07610	0.3708181	0.565295642523925	0.21448	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.616094	0.41390	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	2.2	0.26966	0.651000	0.24559	1.404000	0.26222	-0.169000	0.11342	0.163000	0.23839	1.000000	0.68203	0.865000	0.41091	0.0:0.1978:0.1794:0.6228	3.990	0.09023	604	0.67577	.;.;.;.;.;.;Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal;.;.;Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal;.;Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal|Ras-like guanine nucleotide exchange factor, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1261.33	39	chr19	38420176	.	C	T	1261.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.63;DP=737;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.024;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,45:81:99:1275,0,855	18	0	1	0	.
chr19	38926144	38926144	T	C	intronic	SARS2	.	.	.	Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956741366	1.308e-05	1.166e-05	1.989e-05	6.455e-06	1.766e-05	7.74e-06	6.27e-06	1.045e-05	8.46e-06	0	0	0	0	0	0	1.766e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	524.33	34	chr19	38926144	.	T	C	524.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.489;DP=493;ExcessHet=0;FS=3.654;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=-1.531;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:538,0,383	18	0	1	0	.
chr19	39096735	39096735	C	A	intronic	ACP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.22	.	chr19	39096735	.	C	A	63.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39096735_C_A:75,0,118:39096735	16	0	1	2	.
chr19	39108139	39108139	-	TTT	intronic	ACP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.183e-05	0.0001	7.068e-05	3.109e-05	0.0002	2.351e-05	1.682e-05	6.162e-05	3.277e-05	5.565e-05	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	371.24	1	chr19	39108139	.	A	ATTT	371.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.443;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.56;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,107	9	0	1	9	C
chr19	39204114	39204114	G	A	exonic	SYCN	.	synonymous SNV	SYCN:NM_001080468:exon1:c.C141T:p.P47P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.702e-06	0	8.854e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746165928	2.738e-06	2.736e-06	4.087e-06	1.376e-06	6.711e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.78e-05	8.93e-06	0	6.711e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2529.83	33	chr19	39204114	.	G	A	2529.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.26;DP=758;ExcessHet=0.119;FS=3.508;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=2.58;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1178,0,962	17	0	2	0	.
chr19	39886710	39886710	A	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	61.29	6	chr19	39886710	.	A	*	61.29	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=163;ExcessHet=11.5906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.5467;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=29.57;MQRankSum=-0.431;QD=0.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:39886697_C_G:162,0,72:39886697	4	0	10	5	.
chr19	39890271	39890271	G	T	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1353977532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	9.77e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0008	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	514.83	24	chr19	39890271	.	G	T	514.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.25;DP=750;ExcessHet=0.119;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,13:21:99:0|1:39890271_G_T:371,0,276:39890271	17	0	2	0	C
chr19	40222414	40222414	C	T	UTR3	CCNP	NM_024877:c.*638G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360505336	2.842e-05	2.067e-05	1.647e-05	4.004e-05	0.0002	1.281e-05	8.59e-06	5.965e-05	3.536e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.267e-05	6.118e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.379e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.362e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114412606	0.21526	T	.	.	.	.	.	.	.	0.698666550414	0.69606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.177595	0.24095	T	-0.49288	0.23090	T	.	.	.	0.425557	0.11413	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.11076	B	.	.	1.082730	0.14659	11.21	0.8690773276268372	0.16855	0.08120	0.14087	N	AEFDBCI	0.068557	0.13530	N	.	.	.	.	.	.	0.999612849991353	0.40981	0.580535	0.33130	0	0.578056	0.33634	0	0.576033	0.28219	0	0.691587	0.68394	0	.	.	5.3	-3.35	0.04620	0.112000	0.15312	.	.	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.050000	0.15192	0.2574:0.3148:0.2665:0.1612	1.308	0.01966	867	0.32089	Cyclin, C-terminal domain|Cyclin, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	505.33	36	chr19	40222414	.	C	T	505.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=760;ExcessHet=0;FS=1.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:519,0,632	18	0	1	0	.
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chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	853.21	33	chr19	40667990	.	CTGT	*	853.21	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;DP=856;ExcessHet=5.6906;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;QD=1.1;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,48:52:24:0|1:40667975_C_T:1898,0,24:40667975	1	6	12	0	.
chr19	41095726	41095726	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	955.19	33	chr19	41095726	.	C	G	955.19	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.309;DP=1464;ExcessHet=2.0135;FS=89.5;InbreedingCoeff=-0.2221;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=1.87;SOR=9.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,8:72:79:0|1:41095726_C_G:79,0,2632:41095726	12	0	6	1	.
chr19	41095729	41095729	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	115.83	33	chr19	41095729	.	C	G	115.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.477;DP=1276;ExcessHet=0.119;FS=32.518;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=2.1;SOR=4.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,8:77:64:0|1:41095726_C_G:64,0,2805:41095726	17	0	2	0	C
chr19	41095731	41095731	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	1.984e-05	1.363e-06	2.755e-06	2.702e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	426.43	33	chr19	41095731	.	C	G	426.43	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.484;DP=1299;ExcessHet=0.7564;FS=125.713;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=2.32;SOR=7.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,8:77:64:0|1:41095726_C_G:64,0,2805:41095726	15	0	4	0	C
chr19	41095732	41095732	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	488.35	33	chr19	41095732	.	C	G	488.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.56;DP=1323;ExcessHet=1.3;FS=79.086;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.29;SOR=8.783	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,8:77:64:0|1:41095726_C_G:64,0,2805:41095726	14	0	5	0	C
chr19	41279002	41279002	C	G	intronic	HNRNPUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	9.538e-05	2.742e-05	0	0	0.0003	0.0002	7.036e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	79.13	34	chr19	41279002	.	C	G	79.13	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.188;DP=1532;ExcessHet=0.7564;FS=132.576;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=0.299;SOR=10.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,23:79:44:44,0,906	13	0	4	2	.
chr19	41394861	41394861	C	T	intronic	EXOSC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772726058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.952e-05	3.942e-05	5.15e-05	2.697e-05	0.0001	1.719e-05	1.132e-05	4.749e-05	3.06e-05	0.0001	0	6.562e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	141.45	2	chr19	41394861	.	C	T	141.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.852;DP=51;ExcessHet=0;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.48;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.005;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:151,0,101	13	0	1	5	.
chr19	41433381	41433381	C	T	exonic	DMAC2	.	nonsynonymous SNV	DMAC2:NM_001167871:exon4:c.G406A:p.D136N,DMAC2:NM_001320839:exon4:c.G424A:p.D142N,DMAC2:NM_001320840:exon4:c.G424A:p.D142N,DMAC2:NM_001320844:exon4:c.G406A:p.D136N,DMAC2:NM_001167867:exon5:c.G505A:p.D169N,DMAC2:NM_018035:exon5:c.G487A:p.D163N	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.393	0.0509085835459	.	.	8.394e-06	0	0	0	0	1.533e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782763663	2.054e-05	2.052e-05	2.043e-05	2.064e-05	0.0002	1.457e-05	1.264e-05	2.004e-05	1.227e-05	0	2.236e-05	0	7.558e-05	0	0.0002	2.159e-05	1.657e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.007	0.59928	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99959	0.81001	D	.	.	.	0.84	0.47477	T	-4.37	0.77061	D	0.769	0.81758	-0.3040	0.74873	T	0.342	0.70729	T	10	0.6873439	0.71642	D	0.050909	0.64438	D	0.393	0.70844	.	.	0.746941252224	0.74465	0.7598363125267967	0.75931	0.67907236185	0.59917	0.506046056747	0.39670	T	0.194779	0.63346	T	-0.249835	0.14117	T	-0.427519	0.30217	T	0.938859283924103	0.60982	D	0.913709	0.79907	D	0.4958138	0.66848	0.3319799	0.59051	0.4958138	0.66849	0.3319799	0.59050	-8.283	0.62982	D	.	.	0.445	0.64352	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.809382	0.78220	26.9	0.99899401238038621	0.97124	0.91934	0.54580	D	AEFDBHCI	0.738858	0.68360	D	0.699882254575542	0.79624	7.117195	0.601626208255365	0.75056	6.243817	0.999999994120601	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.43	4.43	0.52967	4.496000	0.60081	7.478000	0.59226	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.493000	0.28859	0.0:1.0:0.0:0.0	14.416	0.66722	862	0.33134	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1366.33	40	chr19	41433381	.	C	T	1366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=744;ExcessHet=0;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,54:109:99:1380,0,1290	18	0	1	0	.
chr19	41896788	41896863	CCCCCTCCTCTCTCACCTCCCCTCTCCTCTCTCACCTCCCCCATCCTCTCTCACCTCCCCCCTCCTCTCTCACCTA	-	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.163e-05	1.108e-05	2.635e-05	0	0.0003	3.72e-06	1.84e-06	4.844e-05	1.995e-05	0.0003	0	0	0	0	0	1.055e-05	0	0	8.002e-05	0.0002	3.895e-05	0.0001	0.0006	3.933e-05	2.879e-05	0.0003	0.0002	0.0006	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.83	5	chr19	41896787	.	TCCCCCTCCTCTCTCACCTCCCCTCTCCTCTCTCACCTCCCCCATCCTCTCTCACCTCCCCCCTCCTCTCTCACCTA	T	62.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=86;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	1	.
chr19	41896792	41896830	CTCCTCTCTCACCTCCCCTCTCCTCTCTCACCTCCCCCA	0	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	686	831	2	1	2	6	0.00240096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	130.64	4	chr19	41896792	.	CTCCTCTCTCACCTCCCCTCTCCTCTCTCACCTCCCCCA	*	130.64	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.11;DP=75;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	15	0	2	2	C
chr19	42095395	42095395	A	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.T1022C:p.I341T,POU2F2:NM_001207026:exon11:c.T1022C:p.I341T,POU2F2:NM_001247994:exon11:c.T974C:p.I325T,POU2F2:NM_002698:exon11:c.T974C:p.I325T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.931	0.491804921791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.997	0.77913	D	0.977	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.825	0.47900	L	-4.25	0.97054	D	-4.24	0.76015	D	0.845	0.86297	1.045	0.98021	D	0.926	0.97544	D	10	0.92589384	0.91938	D	0.491805	0.95011	D	0.931	0.98378	0.762	0.89053	0.979705899228	0.97949	0.9814169942772814	0.98133	2.91012196725	0.99100	0.8950933218	0.95878	D	0.808246	0.99683	D	0.525352	0.95038	D	0.516856	0.94964	D	0.994730926619758	0.86208	D	0.952605	0.82322	D	0.7007408	0.78097	0.57755935	0.75522	0.7007408	0.78099	0.57755935	0.75523	-12.58	0.87561	D	.	.	0.997	0.97319	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.697003	0.75326	26.3	0.99835600142926961	0.91714	0.97930	0.78210	D	AEFBI	0.935600	0.93069	D	0.708200846287782	0.80171	7.235341	0.648994966838081	0.78535	6.895993	0.99999985343175	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	9.263000	0.94779	11.242000	0.90457	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	12.324	0.54323	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	194.16	35	chr19	42095395	.	A	G	194.16	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.584;DP=1387;ExcessHet=2.0135;FS=70.383;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.429;SOR=9.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,8:66:3:.:.:3,0,2104:.	13	0	6	0	.
chr19	42095399	42095399	C	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.G1018C:p.V340L,POU2F2:NM_001207026:exon11:c.G1018C:p.V340L,POU2F2:NM_001247994:exon11:c.G970C:p.V324L,POU2F2:NM_002698:exon11:c.G970C:p.V324L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.939	0.359661340362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.015	0.86134	M	-4.0	0.96339	D	-3.0	0.62343	D	0.826	0.82862	1.095	0.99469	D	0.951	0.98412	D	10	0.89701736	0.89057	D	0.359661	0.92479	D	0.939	0.98672	0.557	0.67547	0.949703262491	0.94917	0.9550304941655845	0.95488	2.60485491865	0.98196	0.885964512825	0.94748	D	0.792883	0.99163	D	0.495984	0.94173	D	0.47467	0.94096	D	0.993351914106228	0.84121	D	0.988801	0.96255	D	0.74310046	0.80470	0.69191414	0.81869	0.74310046	0.80471	0.69191414	0.81870	-12.988	0.89314	D	.	.	1.000	0.99395	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.327483	0.89412	30	0.99782441860528814	0.86867	0.97748	0.76847	D	AEFBI	0.946708	0.95645	D	0.844617874197824	0.88800	9.71644	0.738513627196856	0.85298	8.538503	0.999999999650972	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	7.854000	0.85267	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	15.399	0.74539	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	1077.81	113	chr19	42095399	.	C	G	1077.81	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-3.952;DP=1644;ExcessHet=2.9153;FS=124.913;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.285;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,13:64:99:.:.:126,0,1114:.	9	0	7	3	C
chr19	42407678	42407678	T	C	exonic	LIPE	.	synonymous SNV	LIPE:NM_005357:exon5:c.A1770G:p.S590S	Lipodystrophy, familial partial, type 6, Autosomal recessive	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1582.83	38	chr19	42407678	.	T	C	1582.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.401;DP=735;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=2.61;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,33:66:99:798,0,839	17	0	2	0	.
chr19	42937380	42937380	T	G	upstream	PSG7	dist=173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	97.66	2	chr19	42937380	.	T	G	97.66	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.703;DP=211;ExcessHet=0.1773;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.2257;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.41;MQRankSum=0.489;QD=4.88;ReadPosRankSum=2.67;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:67:67,0,118	7	0	2	10	.
chr19	43026568	43026568	C	G	upstream	PSG11	dist=99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1361.83	45	chr19	43026568	.	C	G	1361.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=6.01;DP=756;ExcessHet=0.119;FS=11.169;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.93;MQRankSum=0.846;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.09;SOR=2.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,24:66:99:807,0,1264	17	0	2	0	.
chr19	43579618	43579618	G	A	intronic	PINLYP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	145.77	3	chr19	43579618	.	G	A	145.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.566;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:43579618_G_A:156,0,156:43579618	13	0	1	5	.
chr19	44011364	44011364	A	G	exonic	ZNF230	.	nonsynonymous SNV	ZNF230:NM_006300:exon5:c.A1325G:p.H442R	.	440	1076	5	1	0	7	0.00324224	.	.	.	4106534	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.00157214353116	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	1.509e-05	0	6.063e-05	1.29e-05	2	154602	rs770936756	1.642e-05	1.642e-05	1.497e-05	1.788e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	1.175e-05	9.55e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.799e-05	1.656e-05	1.16e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.013	0.53900	D	0.002	0.79402	D	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	4.07	0.97156	H	1.59	0.28836	T	-6.79	0.92863	D	0.17	0.18103	-0.9134	0.46428	T	0.141	0.46072	T	9	0.1297327	0.24687	T	0.001572	0.02497	T	0.159	0.41286	0.466	0.53729	0.259272394797	0.25527	0.03290536355076539	0.03238	0.154306874137	0.17424	0.348929315805	0.17765	T	0.151736	0.49181	T	-0.2546	0.13539	T	-0.506637	0.21661	T	0.177938048459163	0.19104	T	0.39556	0.09932	T	0.16275512	0.36372	0.19567868	0.43258	0.16275512	0.36372	0.19567868	0.43257	-6.062	0.46795	T	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.444720	0.08149	4.881	0.66919653141000479	0.08200	0.00113	0.00716	N	AEFBCI	0.055869	0.10283	N	-0.809553060770685	0.13065	0.6410902	-0.957673118239309	0.10746	0.5431695	0.0115593246302031	0.12202	0.554377	0.28877	0	0.546412	0.12157	0	0.602189	0.34648	0	0.491896	0.07777	0	.	.	2.55	1.5	0.22029	0.884000	0.27851	.	.	-0.589000	0.04658	0.000000	0.06391	0.005000	0.19230	0.004000	0.06068	0.8735:0.0:0.1265:0.0	6.790	0.22882	599	0.68140	Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2891.83	33	chr19	44011364	.	A	G	2891.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=842;ExcessHet=0.119;FS=1.063;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,61:110:99:1592,0,1190	17	0	2	0	.
chr19	44387371	44387371	C	T	exonic	ZNF285	.	nonsynonymous SNV	ZNF285:NM_001291491:exon3:c.G409A:p.E137K,ZNF285:NM_001291489:exon4:c.G874A:p.E292K,ZNF285:NM_152354:exon4:c.G874A:p.E292K,ZNF285:NM_001291488:exon5:c.G895A:p.E299K,ZNF285:NM_001291490:exon5:c.G409A:p.E137K	.	428	1088	5	1	0	7	0.0032066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00151343146227	.	0.000199681	8.363e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs531028922	6.156e-06	6.156e-06	4.084e-06	8.25e-06	5.038e-05	2.9e-06	2.1e-06	8.35e-06	3.12e-06	2.987e-05	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	0	4.967e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.152	0.33666	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.3	0.06368	T	.	.	.	0.123	0.17140	-0.9186	0.45743	T	0.016	0.06329	T	9	0.07002258	0.10129	T	0.001513	0.02343	T	0.031	0.07369	0.445	0.50302	0.0716867268079	0.06686	0.03171292967658753	0.03120	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.32392	0.06581	T	-0.703065	0.05660	T	0.0328854026497822	0.02452	T	0.19978	0.02250	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.12228	B	.;.;.	.;.;.	0.500049	0.08693	5.464	0.92571330580662348	0.22026	0.03944	0.09342	N	AEFDGBI	0.056138	0.10355	N	-1.32528951473618	0.03388	0.1512664	-1.48550365619622	0.02462	0.1133123	0.00145570027841714	0.08551	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.37	-5.86	0.02114	-0.490000	0.06562	.	.	-1.436000	0.01109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1203:0.4325:0.1187:0.3285	2.334	0.03984	912	0.21483	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3499.83	34	chr19	44387371	.	C	T	3499.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.81;DP=1231;ExcessHet=0.119;FS=2.74;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.21;MQRankSum=-1.496;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,63:116:99:1935,0,1387	17	0	2	0	.
chr19	45973384	45973404	GCGGCGGCTGCGGCGGCGGCG	-	UTR5	NOVA2	NM_002516:c.-33_-53delCGCCGCCGCCGCAGCCGCCGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478529222	3.064e-05	4.269e-05	3.915e-05	2.203e-05	0.0006	1.777e-05	1.39e-05	0.0002	9.203e-05	0.0001	0.0006	0	0	0	0	2.664e-05	0	0	4.354e-05	4.04e-05	7.057e-05	1.494e-05	0.0001	1.863e-05	1.226e-05	2.452e-05	9.78e-06	2.71e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.711e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.32	6	chr19	45973383	.	TGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCG	T	32.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.189;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.02;ReadPosRankSum=0.716;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:46:0|1:45973383_TGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCG_T:46,0,579:45973383	18	0	1	0	.
chr19	45973419	45973475	GGCGGCGGCGACGGCTGCTGGGGAGGCTGGGGTTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGC	-	UTR5	NOVA2	NM_002516:c.-68_-124delGCCCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCAACCCCAGCCTCCCCAGCAGCCGTCGCCGCCGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.64	2	chr19	45973418	.	TGGCGGCGGCGACGGCTGCTGGGGAGGCTGGGGTTGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGC	T	37.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.564;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0455;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:45973383_TGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCG_T:51,0,456:45973383	18	0	1	0	C
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	512.38	7	chr19	46307999	.	C	*	512.38	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=203;ExcessHet=0.119;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:1|0:46307959_TAGACAGACAGACAGAC_T:156,0,156:46307959	1	13	5	0	.
chr19	46315336	46315336	G	A	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.33	2	chr19	46315336	.	G	A	58.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46315336_G_A:69,0,204:46315336	14	0	1	4	C
chr19	46747642	46747642	C	A	intronic	FKRP	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.35	4	chr19	46747642	.	C	A	61.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46747642_C_A:72,0,162:46747642	14	0	1	4	.
chr19	46747656	46747656	G	A	intronic	FKRP	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.47	4	chr19	46747656	.	G	A	61.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46747642_C_A:72,0,162:46747642	14	0	1	4	C
chr19	47475464	47475464	C	T	exonic	KPTN	.	synonymous SNV	KPTN:NM_001291296:exon10:c.G1095A:p.G365G,KPTN:NM_007059:exon12:c.G1263A:p.G421G	Mental retardation, autosomal recessive 41, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1596884	Macrocephaly-developmental_delay_syndrome	MONDO:MONDO:0014289,MedGen:C3810225,OMIM:615637,Orphanet:397612	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.726e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs575461850	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0.0002	0	0	0	6.564e-06	6.561e-06	1.284e-05	0	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	799.33	34	chr19	47475464	.	C	T	799.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.97;DP=762;ExcessHet=0;FS=1.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,38:104:99:813,0,1578	18	0	1	0	.
chr19	47698623	47698623	T	C	intronic	BICRA	.	.	.	.	398	1118	5	1	0	7	0.00312082	0.0001	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs371614827	5.08e-05	7.369e-05	5.125e-05	5.036e-05	0.0011	4.071e-05	3.704e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0018	0	0	0.0011	8.602e-06	0.0001	1.227e-05	7.24e-05	7.226e-05	5.145e-05	9.434e-05	.	3.977e-05	3.132e-05	.	.	0	0	0	0.0032	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1611.33	33	chr19	47698623	.	T	C	1611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.417;DP=815;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,67:135:99:1625,0,1558	18	0	1	0	.
chr19	47718274	47718275	AA	-	intronic	EHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486634867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0006	0.0006	0.0016	0.0005	0.0004	0.0012	0.0011	0.0016	0	0.0008	0	0	0.0019	0	8.549e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	655.5	8	chr19	47718273	.	CAA	C	655.5	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=124;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:49:49,0,66	13	0	6	0	.
chr19	47725656	47725656	G	T	intronic	EHD2	.	.	.	.	399	1117	5	1	0	7	0.00312361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs976629616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.224e-05	5.138e-05	9.414e-05	.	3.971e-05	3.127e-05	.	.	0	0	0	0.0032	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.33	20	chr19	47725656	.	G	T	260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.199;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:274,0,286	18	0	1	0	C
chr19	47829392	47829392	C	T	intronic	CRX	.	.	.	Cone-rod retinal dystrophy-2, Autosomal dominant;Leber congenital amaurosis 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs554546596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0029	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	2.408e-05	0	0.0006	0.0012	0	0	0.0034	0.0004	0.0019	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.32	1	chr19	47829392	.	C	T	63.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	16	0	1	2	.
chr19	48286199	48286202	AAAC	-	exonic	ZNF114	.	frameshift deletion	ZNF114:NM_001331097:exon6:c.575_578del:p.T193Sfs*2,ZNF114:NM_001331098:exon6:c.713_716del:p.T239Sfs*2,ZNF114:NM_001369811:exon6:c.575_578del:p.T193Sfs*2,ZNF114:NM_001369812:exon6:c.575_578del:p.T193Sfs*2,ZNF114:NM_153608:exon6:c.575_578del:p.T193Sfs*2	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	3.005e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749797736	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1981.29	34	chr19	48286198	.	AAAAC	A	1981.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.84;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=-2.522;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,55:132:99:1995,0,3047	18	0	1	0	.
chr19	48376562	48376562	T	0	downstream	SYNGR4	dist=185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	458.49	4	chr19	48376562	.	T	*	458.49	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3442;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=22.92;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:5:11:.:.:72,11,0:.	5	2	1	11	.
chr19	48421607	48421607	C	G	intronic	GRIN2D	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, Autosomal dominant	439	1081	1	1	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546650647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.384e-05	1.47e-05	1.716e-05	1.13e-05	.	.	0	0	0	0.0014	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.41	9	chr19	48421607	.	C	G	115.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:93:129,0,93	18	0	1	0	.
chr19	48629417	48629417	G	T	exonic	SPHK2	.	nonsynonymous SNV	SPHK2:NM_001204160:exon6:c.G1501T:p.D501Y,SPHK2:NM_001243876:exon6:c.G991T:p.D331Y,SPHK2:NM_001204158:exon7:c.G1432T:p.D478Y,SPHK2:NM_001204159:exon7:c.G1609T:p.D537Y,SPHK2:NM_020126:exon7:c.G1609T:p.D537Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.274	0.0432772371253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.91	0.64641	D	0.000016	0.62929	D	0.111739	0.968169	0.81001	D	2.15	0.60148	M	2.26	0.17596	T	-5.91	0.88904	D	0.66	0.70878	-1.0524	0.13736	T	0.091	0.34901	T	10	0.7211296	0.73669	D	0.043277	0.60900	D	0.274	0.59007	0.532	0.64002	0.619116397592	0.61603	0.8128343452243554	0.81239	1.38304833559	0.84824	0.518513083458	0.41417	T	0.651146	0.89416	D	0.123029	0.66675	D	-0.0610541	0.66259	T	0.989843606948853	0.80064	D	0.971803	0.91565	D	0.49548724	0.66829	0.33312428	0.59153	0.49548724	0.66830	0.33312428	0.59152	-11.828	0.84231	D	.	.	0.366	0.67157	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.434887	0.68801	25.3	0.99282071386237958	0.57938	0.92795	0.56564	D	AEFDBHCI	0.753571	0.69372	D	0.581696188385661	0.72033	5.742454	0.507807085683291	0.68515	5.230663	0.999999999961857	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.577304	0.33150	0	0.749866	0.98131	0	0.592323	0.36904	0	.	.	4.5	4.5	0.54382	6.261000	0.72470	11.676000	0.94162	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.531000	0.29730	0.1039:0.0:0.8961:0.0	8.641	0.33136	707	0.57054	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1415.33	34	chr19	48629417	.	G	T	1415.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.264;DP=778;ExcessHet=0;FS=0.699;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.885;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,56:110:99:1429,0,1461	18	0	1	0	.
chr19	48934842	48934842	A	G	intronic	DHDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.07	64	chr19	48934842	.	A	G	69.07	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.125;DP=588;ExcessHet=0.119;FS=7.602;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.934;SOR=2.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:68:68,0,367	16	0	2	1	.
chr19	49035741	49035741	G	C	exonic	CGB1	.	nonsynonymous SNV	CGB1:NM_001382421:exon3:c.C301G:p.R101G,CGB1:NM_033377:exon3:c.C337G:p.R113G	.	55	1466	1	0	0	1	0.000340948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.0203683247546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.031	0.53788	D	0.997	0.70673	D	0.944	0.68059	D	0.004191	0.34013	N	0.297707	0.999997	0.08975	N	.	.	.	0.38	0.57575	T	-2.59	0.55821	D	0.23	0.25867	-0.8658	0.50842	T	0.242	0.61000	T	9	0.33660892	0.50797	T	0.020368	0.42951	T	0.122	0.33800	0.482	0.56302	0.523702305895	0.52015	0.10488492193737634	0.10418	2.60909197159	0.98228	0.674881100655	0.63535	T	.	.	.	-0.123678	0.32523	T	-0.415432	0.31599	T	0.929547131061554	0.59367	D	0.956904	0.86318	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.527	0.42120	T	.	.	0.274	0.50736	B	.;.	.;.	3.664779	0.52079	23.2	0.96665419816557197	0.30643	0.51446	0.28897	D	AEFI	0.140994	0.26305	N	-0.148833590792985	0.35283	2.024725	-0.374547738087384	0.25758	1.418508	1.22592796924734E-6	0.01202	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	1.8	0.688	0.17190	2.258000	0.42905	6.650000	0.56213	0.340000	0.19754	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.032000	0.13371	0.0:0.0:0.666:0.334	5.375	0.15462	774	0.48577	.;Glycoprotein hormone subunit beta|Gonadotropin, beta subunit, conserved site	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.33	35	chr19	49035741	.	G	C	161.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.382;DP=585;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.85;MQRankSum=1.16;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.735;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:175,0,467	18	0	1	0	.
chr19	49044360	49044360	G	T	intronic	CGB5	.	.	.	.	56	1464	2	0	0	2	0.000682594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs376409455	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0075	0.0004	0.0004	0.0068	0.0065	3.067e-05	6.771e-05	0.0039	0.0075	0	0.0005	6.949e-05	0.0006	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0075	0.0003	0.0003	0.0057	0.0050	0	0	6.562e-05	0.0014	0.0075	9.416e-05	0.0034	7.352e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	778.33	29	chr19	49044360	.	G	T	778.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.784;DP=696;ExcessHet=0;FS=1.435;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.23;MQRankSum=-3.17;QD=18.53;ReadPosRankSum=-0.516;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,21:42:99:0|1:49044360_G_T:792,0,810:49044360	18	0	1	0	.
chr19	49597482	49597482	C	T	exonic	PRR12	.	synonymous SNV	PRR12:NM_020719:exon4:c.C3147T:p.P1049P	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294415616	6.455e-06	6.84e-06	5.664e-06	7.267e-06	0.0002	3.04e-06	2.2e-06	2.7e-06	1.73e-06	0	0	3.976e-05	0	0	0.0002	6.487e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3090.33	33	chr19	49597482	.	C	T	3090.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.34;DP=928;ExcessHet=0;FS=0.512;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-0.769;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,108:205:99:3104,0,2203	18	0	1	0	.
chr19	49864966	49864966	C	T	intronic	PNKP	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 4, Autosomal recessive;Microcephaly, seizures, and developmental delay, Autosomal recessive	164	1356	1	1	0	3	0.00110497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295583488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.37e-05	6.534e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2642.33	34	chr19	49864966	.	C	T	2642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=973;ExcessHet=0;FS=1.679;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-1.568;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,106:218:99:2656,0,2894	18	0	1	0	.
chr19	49895689	49895689	G	C	intronic	IL4I1	.	.	.	.	665	855	2	0	0	2	0.00116822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs73068086	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	0.0004	0.0002	0	0.0003	0.0016	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0006	4.812e-05	0	0.0005	0.0003	0	9.42e-05	0.0034	0.0008	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	403.33	34	chr19	49895689	.	G	C	403.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.286;DP=526;ExcessHet=0;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-1.107;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:417,0,312	18	0	1	0	.
chr19	50326043	50326043	A	-	intronic	KCNC3	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.97	4	chr19	50326042	.	GA	G	43.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	18	0	1	0	.
chr19	50983102	50983138	CCCCAGCTCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGT	-	intronic	KLK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	212.59	2	chr19	50983101	.	CCCCCAGCTCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAGTCCAGGT	C	212.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.05;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.14;MQRankSum=-1.105;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:50983064_G_GC:224,0,204:50983064	13	0	1	5	.
chr19	50983112	50983112	T	0	intronic	KLK7	.	.	.	.	545	972	4	0	1	5	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.39	2	chr19	50983112	.	T	*	53.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=188;ExcessHet=0.119;FS=4.018;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.29;MQRankSum=0.619;QD=2.54;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:50983064_G_GC:224,0,204:50983064	16	0	1	2	C
chr19	51225666	51225666	G	A	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.244e-07	1.368e-06	0	1.473e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.761e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1683.33	35	chr19	51225666	.	G	A	1683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=777;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,55:98:99:1697,0,1241	18	0	1	0	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	1975.7	8	chr19	51234990	.	C	G	1975.7	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=202;ExcessHet=4.0818;FS=92.781;InbreedingCoeff=-0.1942;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,8:10:41:.:.:139,0,41:.	1	8	10	0	C
chr19	51353976	51353976	A	G	intronic	ETFB	.	.	.	Glutaric acidemia IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs34421341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.438e-05	0.0003	7.419e-05	9.528e-05	0.0001	4.718e-05	3.6e-05	3.979e-05	2.371e-05	0.0001	0	7.943e-05	0	0	0.0003	0	6.421e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.72	10	chr19	51353976	.	A	G	107.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.284;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.23;MQRankSum=0.605;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.88;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:121,0,175	17	0	1	1	.
chr19	51878584	51878584	C	T	intronic	ZNF577	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908071322	5.112e-05	5.337e-05	2.505e-05	7.753e-05	0.0008	4.155e-05	3.822e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	9.199e-07	3.391e-05	0.0008	2.626e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.33	24	chr19	51878584	.	C	T	418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.661;DP=565;ExcessHet=0;FS=1.972;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:432,0,727	18	0	1	0	.
chr19	52583866	52583866	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>C;NM_001172655:c.*409G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.506e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1473.27	81	chr19	52583866	.	G	C	1473.27	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.247;DP=1397;ExcessHet=4.0268;FS=153.184;InbreedingCoeff=-0.2636;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,13:84:11:0|1:52583866_G_C:11,0,2697:52583866	16	0	3	0	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	6340.52	83	chr19	52583867	.	G	C	6340.52	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-1.715;DP=1530;ExcessHet=20.8569;FS=249.345;InbreedingCoeff=-0.7072;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.322	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,24:84:99:0|1:52583866_G_C:216,0,1429:52583866	3	0	15	1	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2328.16	83	chr19	52583868	.	T	C	2328.16	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-2.312;DP=1508;ExcessHet=13.8672;FS=137.141;InbreedingCoeff=-0.5653;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,13:84:11:0|1:52583866_G_C:11,0,2697:52583866	4	0	13	2	C
chr19	52680603	52680611	AATATTTTT	0	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	218.26	5	chr19	52680603	.	AATATTTTT	*	218.26	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.892;DP=240;ExcessHet=1.8686;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.1;MQRankSum=-0.605;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:217,0,66	11	1	7	0	.
chr19	52713816	52713816	G	C	intronic	ZNF611	.	.	.	.	379	1141	2	0	0	2	0.000875657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540547461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-05	9.844e-05	3.856e-05	0.0001	0.0023	5.527e-05	4.364e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	479.33	24	chr19	52713816	.	G	C	479.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.591;DP=570;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.75;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:493,0,442	18	0	1	0	.
chr19	52774195	52774195	C	G	intronic	ZNF600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs555002512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0050	0.0002	0.0001	0.0035	0.0029	4.836e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	4.42e-05	0.0005	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.76	2	chr19	52774195	.	C	G	40.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,95	18	0	1	0	.
chr19	52818891	52818891	A	0	intronic	ZNF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	158.91	5	chr19	52818891	.	A	*	158.91	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;DP=112;ExcessHet=0.0027;FS=2.062;InbreedingCoeff=0.3665;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=6.62;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:8:23:256,24,0	12	1	3	3	.
chr19	52854383	52854399	AACACACCCCCTCCCTT	-	intronic	ZNF468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1882.29	46	chr19	52854382	.	CAACACACCCCCTCCCTT	C	1882.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=880;ExcessHet=0;FS=3.031;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.92;MQRankSum=-1.434;QD=11.48;ReadPosRankSum=-0.265;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,53:164:99:1896,0,4476	18	0	1	0	.
chr19	52890549	52890549	C	A	intronic	ZNF320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	417.38	12	chr19	52890549	.	C	A	417.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.917;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:431,0,431	18	0	1	0	.
chr19	53073102	53073102	C	G	UTR3	ZNF160	NM_001322126:c.*235G>C;NM_001322125:c.*235G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.76	2	chr19	53073102	.	C	G	99.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:113,0,102	18	0	1	0	.
chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	515.69	13	chr19	53244053	.	T	C	515.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.437;DP=447;ExcessHet=13.8672;FS=64.482;InbreedingCoeff=-0.5224;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.657;SOR=6.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:49:49,0,61	6	0	13	0	.
chr19	53810950	53810950	C	T	exonic	NLRP12	.	nonsynonymous SNV	NLRP12:NM_001277126:exon3:c.G709A:p.G237R,NLRP12:NM_001277129:exon3:c.G709A:p.G237R,NLRP12:NM_144687:exon3:c.G709A:p.G237R	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2017995	Familial_cold_autoinflammatory_syndrome_2	MONDO:MONDO:0012724,MedGen:C2673198,OMIM:611762,Orphanet:247868	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.667	0.0393653331451	7.7e-05	.	1.651e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs373956169	1.163e-05	1.163e-05	8.167e-06	1.513e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0002	8.993e-06	3.312e-05	1.159e-05	2.629e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.691e-05	7.236e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.068	0.46406	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000490	0.43931	D	0.000000	0.99885	0.45564	D	3.24	0.89678	M	-1.42	0.80645	T	-7.43	0.95511	D	0.347	0.46368	0.548	0.91211	D	0.689	0.89254	D	10	0.53359777	0.63322	D	0.039365	0.58768	D	0.667	0.87625	0.894	0.97506	0.89892325808	0.89792	0.5702165216994459	0.56949	0.286913229122	0.31092	0.493502557278	0.37925	T	0.654886	0.89571	D	0.0805498	0.62105	D	0.0594557	0.74209	D	0.991727828979492	0.82061	D	0.788521	0.42806	T	0.7677641	0.81914	0.7407909	0.84678	0.7677641	0.81915	0.7407909	0.84679	-8.315	0.63491	D	.	.	0.188	0.42317	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.461207	0.48238	22.6	0.99922812344023137	0.98852	0.49081	0.28352	N	AEFBI	0.374980	0.45968	N	0.368933019020876	0.59745	4.156629	0.216997771962977	0.50788	3.267423	0.99998010130845	0.51787	0.623552	0.39893	0	0.573888	0.26702	0	0.667671	0.60360	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.25	4.25	0.49658	2.602000	0.45921	.	.	-0.253000	0.07101	0.084000	0.22438	0.001000	0.17328	0.971000	0.54645	0.0:1.0:0.0:0.0	14.581	0.67886	994	0.00715	NACHT nucleoside triphosphatase|NACHT nucleoside triphosphatase;.;.;NACHT nucleoside triphosphatase|NACHT nucleoside triphosphatase;NACHT nucleoside triphosphatase|NACHT nucleoside triphosphatase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2285.33	46	chr19	53810950	.	C	T	2285.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.18;DP=1194;ExcessHet=0;FS=4.003;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=0.406;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,86:204:99:2299,0,2924	18	0	1	0	.
chr19	53990600	53990600	C	0	downstream	CACNG8	dist=385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	145.31	6	chr19	53990600	.	C	*	145.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.45;DP=260;ExcessHet=0.1336;FS=4.786;InbreedingCoeff=-0.163;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=59.57;MQRankSum=0.674;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:70:.:.:70,0,366:.	12	0	1	6	.
chr19	53990601	53990601	C	0	downstream	CACNG8	dist=386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	144.3	6	chr19	53990601	.	C	*	144.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.45;DP=268;ExcessHet=0.1259;FS=4.786;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.57;MQRankSum=0.674;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:70:.:.:70,0,366:.	14	0	1	4	C
chr19	53990642	53990716	GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=921;dist=427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	429.36	1	chr19	53990642	.	GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC	*	429.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=160;ExcessHet=0.1424;FS=9.204;InbreedingCoeff=0.1417;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=46.56;MQRankSum=2.29;QD=15.9;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:9:38:0|1:53990642_GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC_G:78,0,174:53990642	15	0	1	3	.
chr19	53990675	53990675	T	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=962;dist=460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	114.95	.	chr19	53990675	.	T	*	114.95	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.887;DP=88;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=0.4172;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=48.89;MQRankSum=0.319;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:9:99:0|1:53990660_T_*:317,116,153:53990660	5	1	1	12	C
chr19	53990679	53990679	G	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=958;dist=464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	78.7	.	chr19	53990679	.	G	*	78.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4999;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=39.64;QD=9.84;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:8:91:0|1:53990660_T_*:295,91,111:53990660	11	0	1	7	C
chr19	53990686	53990686	T	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=951;dist=471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	41.08	.	chr19	53990686	.	T	*	41.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2739;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=40.13;QD=5.87;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:7:49:0|1:53990660_T_*:253,49,69:53990660	6	0	1	12	C
chr19	53990724	53990724	C	0	upstream;downstream	CACNG6;CACNG8	dist=913;dist=509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	548.07	.	chr19	53990724	.	C	*	548.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4341;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=49.52;QD=34.25;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:68:0|1:53990642_GCCCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTTCAGGCCCCAGTCCCTCCTCCCTCAGACCCAGAAGTCCAGGC_G:157,68,75:53990642	7	0	1	11	C
chr19	54075068	54075068	G	A	exonic	TARM1	.	synonymous SNV	TARM1:NM_001135686:exon3:c.C117T:p.V39V,TARM1:NM_001330650:exon3:c.C141T:p.V47V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283021039	7.146e-07	6.84e-07	1.41e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	605.33	44	chr19	54075068	.	G	A	605.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.147;DP=826;ExcessHet=0;FS=2.439;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,26:56:99:0|1:54075068_G_A:619,0,1128:54075068	18	0	1	0	.
chr19	54435884	54435921	CCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCGGGGGGTCCTGAACT	-	intronic	TTYH1	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0.0006	0.0021	0	0.0003	0	0.0013	.	.	.	rs745889421	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	2.987e-05	0.0004	0.0008	0.0015	1.876e-05	0.0012	0.0001	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0015	0.0012	0	0	0.0002	0.0017	0.0025	0	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4129.29	36	chr19	54435883	.	GCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCGGGGGGTCCTGAACT	G	4129.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.13;DP=1043;ExcessHet=0;FS=1.056;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.48;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,107:212:99:4143,0,3925	18	0	1	0	.
chr19	54472700	54472700	C	G	intronic	CDC42EP5	.	.	.	.	684	835	3	0	0	3	0.00179319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.232e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.69	5	chr19	54472700	.	C	G	44.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.38;MQRankSum=-2.362;QD=4.06;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54472662_T_G:57,0,321:54472662	15	0	1	3	.
chr19	54503745	54503745	G	T	intronic	LAIR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1636.33	33	chr19	54503745	.	G	T	1636.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.158;DP=748;ExcessHet=0;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.88;MQRankSum=-1.218;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.559;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,68:119:99:1650,0,1284	18	0	1	0	.
chr19	54734765	54734765	T	C	intronic	KIR2DS3;KIR2DS5;KIR3DL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969592033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0029	0.0004	0.0004	0.0022	0.0019	2.562e-05	0	0.0029	0.0032	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	208.17	3	chr19	54734765	.	T	C	208.17	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3601;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=54.81;QD=31.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:16:1|1:54734765_T_C:226,16,0:54734765	12	1	0	6	.
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chr19	54736419	54736419	G	A	UTR3	KIR3DL3	NM_153443:c.*323G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326418727	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0041	0.0003	0.0003	0.0016	0.0010	0.0001	0.0011	0.0025	0	5.479e-05	0.0041	0.0002	0.0007	0.0002	0.0005	0.0006	0.0004	0.0006	0.0027	0.0004	0.0004	0.0020	0.0017	0	0	0.0027	0.0035	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.38	3	chr19	54736419	.	G	A	46.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.37;MQRankSum=-0.842;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,114	18	0	1	0	.
chr19	54847731	54847731	T	C	intronic	KIR2DS1;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS4;KIR2DS5;KIR3DS1;LOC102725023;LOC112268355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1367.33	322	chr19	54847731	.	T	C	1367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.738;DP=4406;ExcessHet=0;FS=1.013;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.35;MQRankSum=3.06;QD=3.53;ReadPosRankSum=0.295;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:307,80:387:99:1381,0,9544	18	0	1	0	.
chr19	54851295	54851295	A	G	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.388e-06	2.052e-06	0	2.786e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.374e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2091.33	35	chr19	54851295	.	A	G	2091.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.414;DP=1300;ExcessHet=0;FS=3.908;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=0.887;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,89:224:99:2105,0,3346	18	0	1	0	.
chr19	54976812	54976813	CT	0	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1355.77	7	chr19	54976812	.	CT	*	1355.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.47;DP=200;ExcessHet=1.2958;FS=9.354;InbreedingCoeff=0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7:8:11:.:.:271,0,11:.	13	0	1	5	.
chr19	55018833	55018833	A	T	intronic	GP6	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242689115	3.787e-05	2.199e-05	3.585e-05	3.959e-05	0.0005	2.521e-05	2.105e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	1.162e-05	6.18e-05	1.502e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1352.33	32	chr19	55018833	.	A	T	1352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=775;ExcessHet=0;FS=2.446;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=-0.553;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,46:76:99:1366,0,824	18	0	1	0	.
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chr19	55188011	55188011	G	A	intronic	PTPRH	.	.	.	.	399	1121	2	0	0	2	0.000891266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452918494	5.843e-05	3.905e-05	4.252e-05	7.34e-05	0.0005	4.515e-05	4.081e-05	9.441e-05	5.219e-05	0	0	0	0	0	0.0005	7.626e-05	2.915e-05	0	7.217e-06	7.035e-06	0	1.496e-05	1.568e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.568e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	378.72	35	chr19	55188011	.	G	A	378.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.58;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:392,0,359	17	0	1	1	.
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chr19	56025108	56025108	C	T	intronic	NLRP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.99	8	chr19	56025108	.	C	T	100.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.589;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=1.75;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:114,0,72	18	0	1	0	.
chr19	56191870	56191870	C	T	exonic	ZSCAN5B	.	nonsynonymous SNV	ZSCAN5B:NM_001080456:exon3:c.G568A:p.A190T,ZSCAN5B:NM_001385638:exon3:c.G568A:p.A190T	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	3421077	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.000522994835994	.	.	0.0001	0	0	0	0	7.581e-05	0	0.0005	9.06e-05	14	154602	rs757976812	4.994e-05	4.994e-05	4.492e-05	5.501e-05	0.0016	4.059e-05	3.734e-05	0.0008	0.0006	0	8.944e-05	3.826e-05	7.557e-05	0	0.0016	1.979e-05	0.0001	0.0003	5.26e-05	5.254e-05	5.142e-05	5.382e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.415e-05	0	6.549e-05	0	0.0002	0	0.0032	5.881e-05	0	0	0.501	0.07720	T	0.734	0.05090	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	3.4	0.05642	T	0.21	0.04776	N	0.105	0.08925	-0.9716	0.36862	T	0.006	0.01870	T	9	0.028461218	0.00978	T	5.23E-4	0.00174	T	0.020	0.03691	0.384	0.40298	0.0482279557977	0.04254	0.03744932293745089	0.03690	0.0130179826969	0.01253	0.31578502059	0.12783	T	0.003761	0.03171	T	-0.673305	0.00053	T	-0.900385	0.00500	T	0.0124382818815172	0.00204	T	0.269973	0.04523	T	0.026911257	0.01810	0.048033446	0.07048	0.026911257	0.01809	0.048033446	0.07048	-3.598	0.17828	T	.	.	0.178	0.40889	B	.;.	.;.	-1.006235	0.00762	0.024	0.77052528778526319	0.11717	0.00072	0.00504	N	AEFBI	0.018723	0.00590	N	-1.96066572043616	0.00257	0.01100672	-2.03682902796366	0.00256	0.01127441	0.00102754490975278	0.08137	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	1.9	-3.81	0.04013	-2.429000	0.01101	.	.	-0.574000	0.04772	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.016000	0.10718	0.1407:0.3668:0.2783:0.2142	1.615	0.02538	922	0.19044	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1757.33	34	chr19	56191870	.	C	T	1757.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.164;DP=750;ExcessHet=0;FS=9.116;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.303;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,71:130:99:1771,0,1649	18	0	1	0	.
chr19	56555274	56555274	A	G	exonic	ZFP28	.	nonsynonymous SNV	ZFP28:NM_020828:exon8:c.A2489G:p.H830R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.00308118914627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.854	0.02712	T	0.709	0.05544	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.047834	0.23307	N	0.217670	1	0.08975	N	-1.565	0.00454	N	1.78	0.25678	T	-2.0	0.46146	N	0.099	0.08088	-0.9438	0.42009	T	0.010	0.03765	T	10	0.035932243	0.01866	T	0.003081	0.06666	T	0.076	0.22200	0.198	0.11110	0.112648838833	0.10856	0.04586200657798249	0.04530	0.218615771125	0.24401	0.319124221802	0.13289	T	0.038584	0.24892	T	-0.312535	0.07527	T	-0.686711	0.06581	T	0.0545217227998171	0.06277	T	0.40156	0.10241	T	0.10827515	0.25600	0.069918394	0.14791	0.10827515	0.25600	0.069918394	0.14790	-2.105	0.03605	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	1.869017	0.23742	16.13	0.90446764327151541	0.19706	0.04562	0.10204	N	AEFBI	0.040369	0.05994	N	-1.17088378508599	0.05445	0.2482461	-1.01005541610201	0.09564	0.4765148	2.47600338644194E-4	0.06141	0.651	0.46895	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	3.55	0.068	0.13680	-0.640000	0.05537	.	.	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.995000	0.73285	0.5083:0.0:0.3135:0.1782	3.298	0.06563	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2339.33	77	chr19	56555274	.	A	G	2339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.636;DP=1212;ExcessHet=0;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,96:181:99:2353,0,2179	18	0	1	0	.
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chr19	57942098	57942098	C	T	exonic	ZNF256	.	nonsynonymous SNV	ZNF256:NM_001375403:exon2:c.G251A:p.R84K,ZNF256:NM_005773:exon3:c.G710A:p.R237K	.	420	1097	5	0	0	5	0.00227376	.	.	.	3350483	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00438638192965	0.0002	.	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0011	0	9.7e-05	15	154602	rs376236226	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	0.0001	9.966e-05	0.0006	0.0004	0	8.944e-05	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0001	0	6.569e-05	6.566e-05	7.706e-05	5.378e-05	0.0001	3.515e-05	2.615e-05	7.907e-05	5.993e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.316	0.13744	T	0.454	0.12812	T	0.003	0.11197	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.09	0.04745	N	1.85	0.24472	T	-0.59	0.17624	N	0.062	0.03392	-0.9480	0.41313	T	0.013	0.05081	T	9	0.029851317	0.01111	T	0.004386	0.10687	T	0.028	0.06331	.	.	0.107399877778	0.10242	0.040366289686434374	0.03982	0.0859067736466	0.09707	0.240250185132	0.02813	T	0.008113	0.07462	T	-0.55488	0.00273	T	-0.755388	0.03281	T	0.0132557857853777	0.00236	T	0.00609939	0.00022	T	0.035515152	0.04193	0.035408255	0.02787	0.035515152	0.04193	0.035408255	0.02786	-4.332	0.28623	T	.	.	0.08	0.07793	B	.	.	0.410527	0.07812	4.507	0.77487640106891187	0.11897	0.02178	0.06379	N	AEFDBI	0.035410	0.04552	N	-1.46912650519569	0.02071	0.09106493	-1.39361992081909	0.03319	0.1546065	0.00233075800231605	0.09325	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.41	-1.64	0.07874	-1.919000	0.01663	.	.	0.318000	0.19305	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.0:0.3151:0.0:0.6849	7.824	0.28469	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2375.33	38	chr19	57942098	.	C	T	2375.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.35;DP=892;ExcessHet=0;FS=4.164;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,84:191:99:2389,0,2735	18	0	1	0	.
chr19	58277252	58277252	G	0	UTR3	ZNF544	NM_001320782:c.*20G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	41617.8	110	chr19	58277252	.	G	*	41617.8	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;DP=1429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;QD=31.39;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,12:45:99:1|0:58277216_GGGCCAGAAGGATCTGAGAGAGTGTGGCCAGCTTGAGCCCTCAGGAGTC_G:1585,1061,1246:58277216	13	0	6	0	.
chr20	1228479	1228479	G	A	exonic	RAD21L1	.	nonsynonymous SNV	RAD21L1:NM_001136566:exon2:c.G26A:p.S9N,RAD21L1:NM_001384355:exon2:c.G26A:p.S9N	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.00231969462239	.	.	4.686e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs775142447	1.646e-05	1.573e-05	1.412e-05	1.886e-05	0.0002	1.096e-05	9.16e-06	0.0001	8.52e-05	0	0	0	0	0	0	7.42e-06	1.727e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.37750	T	0.225	0.31427	T	0.025	0.19245	B	0.098	0.30479	B	0.001764	0.38052	N	0.234953	0.526574	0.31941	D	1.455	0.36767	L	1.49	0.31470	T	-2.2	0.51319	N	0.216	0.24135	-0.9504	0.40903	T	0.087	0.33802	T	10	0.21694845	0.38292	T	0.00232	0.04479	T	0.098	0.28162	0.644	0.78117	0.1749357433	0.17121	0.2120820831873489	0.21124	.	.	0.771816968918	0.77696	T	0.100553	0.40646	T	-0.398741	0.02360	T	-0.541241	0.18174	T	0.0903279092249959	0.11258	T	0.80342	0.48387	T	0.16814649	0.37254	0.18420582	0.41459	0.16814649	0.37254	0.18420582	0.41458	-4.557	0.31627	T	.	.	0.153	0.37501	B	.;.;.	.;.;.	1.760282	0.22389	15.60	0.97547120400226883	0.34544	0.79465	0.39382	D	AEFDBI	0.166818	0.29344	N	-0.0998070882242075	0.37402	2.175429	-0.0186099385953068	0.38876	2.296685	0.597228841161176	0.21696	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.59043	0.30614	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.88	2.85	0.32333	1.491000	0.35192	4.428000	0.43340	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.3365:0.0:0.6635:0.0	7.707	0.27822	872	0.31118	.;Rad21/Rec8-like protein, N-terminal;Rad21/Rec8-like protein, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	426.33	34	chr20	1228479	.	G	A	426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.368;DP=662;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.893;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:440,0,723	18	0	1	0	.
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chr20	3541291	3541291	A	C	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.07	1	chr20	3541291	.	A	C	44.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.71;MQRankSum=-0.842;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3541277_C_T:55,0,120:3541277	16	0	1	2	.
chr20	3541301	3541301	T	A	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.52	1	chr20	3541301	.	T	A	43.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.71;MQRankSum=-0.842;QD=8.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3541277_C_T:55,0,120:3541277	17	0	1	1	C
chr20	3582065	3582065	C	T	intronic	ATRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552637765	6.286e-05	5.769e-05	3.227e-05	9.34e-05	0.0010	5.117e-05	4.732e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	1.902e-05	0.0010	3.941e-05	3.937e-05	0	8.063e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	798.33	35	chr20	3582065	.	C	T	798.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.642;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:812,0,547	18	0	1	0	C
chr20	3669124	3669124	C	T	intronic	ADAM33	.	.	.	.	405	1112	5	0	0	5	0.00224316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs554670576	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	4.621e-05	0	2.626e-05	0	0.0020	2.401e-05	0.0003	0.0022	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0019	7.088e-05	5.745e-05	0.0010	0.0007	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	442.33	47	chr20	3669124	.	C	T	442.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.131;DP=869;ExcessHet=0;FS=2.694;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.452;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:456,0,726	18	0	1	0	.
chr20	4920834	4920834	G	T	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.12	.	chr20	4920834	.	G	T	31.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr20	5106078	5106082	AACAC	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3855.27	18	chr20	5106078	.	AACAC	*	3855.27	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=647;ExcessHet=4.0268;FS=3.39;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,11:23:99:.:.:643,234,520:.	5	5	9	0	.
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chr20	8684876	8684876	G	A	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	95	1426	1	0	0	1	0.000350508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971981041	8.282e-06	2.006e-05	8.279e-06	8.285e-06	1.442e-05	4.19e-06	3.05e-06	3.75e-06	2.71e-06	0	0	0	0	0	0	8.719e-06	1.971e-05	1.442e-05	6.656e-06	6.605e-06	1.299e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	394.33	40	chr20	8684876	.	G	A	394.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.99;DP=669;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.844;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,12:37:99:0|1:8684855_GA_G:408,0,776:8684855	18	0	1	0	.
chr20	9668835	9668835	G	T	intronic	PAK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr20	9668835	.	G	T	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr20	10458059	10458059	C	T	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.603e-06	1.487e-06	0	4.97e-06	3.866e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.866e-06	0	0	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	327.79	10	chr20	10458059	.	C	T	327.79	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-0.13;DP=234;ExcessHet=1.7113;FS=7.639;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.269;SOR=2.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:1:0|1:10458059_C_T:106,0,1:10458059	10	0	5	4	.
chr20	10458060	10458060	A	G	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.153e-06	6.808e-06	1.149e-05	5.158e-06	0.0001	2.17e-06	6e-07	3.506e-05	1.843e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	317.24	10	chr20	10458060	.	A	G	317.24	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=236;ExcessHet=1.8585;FS=7.371;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:1:0|1:10458059_C_T:106,0,1:10458059	8	0	5	6	C
chr20	13940628	13940628	T	C	intronic	SEL1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539235917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0027	0.0007	0.0006	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0002	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.1	5	chr20	13940628	.	T	C	106.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:116,0,27	14	0	1	4	.
chr20	14653288	14653288	G	C	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866980206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	7.772e-05	0	0.0008	0	0	0	0.0085	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.05	.	chr20	14653288	.	G	C	57.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	14	0	1	4	.
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chr20	14653376	14653376	G	A	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294336141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.313e-05	1.287e-05	0	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.82	1	chr20	14653376	.	G	A	64.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14653375_A_C:75,0,120:14653375	15	0	1	3	C
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chr20	15065526	15065526	C	T	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.93	.	chr20	15065526	.	C	T	59.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.16;MQRankSum=1.07;QD=8.56;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	14	0	1	4	C
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chr20	18145280	18145280	A	C	exonic	KAT14	.	synonymous SNV	KAT14:NM_001384192:exon3:c.A307C:p.R103R,KAT14:NM_020536:exon3:c.A307C:p.R103R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1237.33	33	chr20	18145280	.	A	C	1237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.726;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,50:85:99:1251,0,859	18	0	1	0	.
chr20	19412709	19412709	G	A	intronic	SLC24A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184939526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.861e-05	9.852e-05	0.0001	6.73e-05	0.0003	6.01e-05	4.882e-05	8.888e-05	5.394e-05	4.827e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	116.37	3	chr20	19412709	.	G	A	116.37	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5074;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=23.27;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	18	1	0	0	.
chr20	19935150	19935150	C	T	exonic	RIN2	.	nonsynonymous SNV	RIN2:NM_001242581:exon3:c.C256T:p.R86W,RIN2:NM_018993:exon4:c.C109T:p.R37W	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.00713969435234	.	.	3.339e-05	0	0	0	0	2.95e-05	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs758146356	3.443e-06	8.893e-06	1.368e-06	5.544e-06	2.376e-05	1.01e-06	7.3e-07	3.94e-06	1.48e-06	0	0	0	0	0	0	2.709e-06	0	2.376e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.079	0.42086	T	0.0	0.20480	B	0.0	0.12992	B	0.176279	0.17229	N	0.579168	0.996842	0.23681	N	0	0.06538	N	3.17	0.07599	T	-1.24	0.50012	N	0.222	0.24883	-0.9642	0.38370	T	0.013	0.05225	T	9	0.15934262	0.29941	T	0.00714	0.18924	T	0.053	0.14996	0.406	0.43902	0.621312436561	0.61824	0.21071482603065933	0.20987	0.193897602363	0.21726	0.240074023604	0.02797	T	0.03675	0.38758	T	-0.204156	0.20208	T	-0.531032	0.19184	T	0.46412167562785	0.31316	T	0.869813	0.59828	D	0.20530303	0.42668	0.14580116	0.34565	0.20530303	0.42668	0.14580116	0.34565	-8.251	0.63971	D	.	.	0.092	0.17573	B	.;.;.	.;.;.	4.641079	0.73888	26.1	0.99800848404198861	0.88550	0.82608	0.41812	D	ALL	0.584310	0.58319	D	-0.21527642598951	0.32506	1.833976	0.0120547871009802	0.40272	2.400887	0.999999999999999	0.74766	0.56387	0.32371	0	0.552344	0.17405	0	0.547309	0.15389	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.71	4.78	0.60666	3.838000	0.55532	5.926000	0.51241	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.9244:0.0:0.0756	13.676	0.61931	911	0.21964	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1318.33	40	chr20	19935150	.	C	T	1318.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=778;ExcessHet=0;FS=4.849;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.276;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,51:105:99:1332,0,1272	18	0	1	0	.
chr20	23689207	23689207	C	T	upstream	CST4	dist=169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	158.94	.	chr20	23689207	.	C	T	158.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.51;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.31;MQRankSum=0.388;QD=11.35;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:172,0,136	17	0	1	1	.
chr20	25456547	25456547	-	G	intronic	NINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.42	.	chr20	25456547	.	C	CG	55.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.07;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,100	9	0	1	9	.
chr20	29080087	29080087	C	T	upstream	FRG1DP	dist=303	.	.	.	553	963	5	1	0	7	0.00362131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.22	6	chr20	29080087	.	C	T	54.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=46.1;MQRankSum=-0.385;QD=9.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:67:67,0,74	17	0	1	1	.
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chr20	31926121	31926121	G	A	intronic	TTLL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs762157034	6.058e-05	6.31e-05	2.372e-05	9.719e-05	0.0009	4.979e-05	4.575e-05	0.0007	0.0007	6.4e-05	0	0	0	0	0.0002	5.915e-06	0	0.0009	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1235.33	40	chr20	31926121	.	G	A	1235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=742;ExcessHet=0;FS=0.964;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.994;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,43:88:99:1249,0,1178	18	0	1	0	.
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chr20	33408526	33408526	C	T	exonic	SNTA1	.	nonsynonymous SNV	SNTA1:NM_003098:exon8:c.G1499A:p.R500H	Long QT syndrome 12, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1827046	Cardiovascular_phenotype	MedGen:CN230736	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.775	0.269501600009	.	.	5.786e-05	9.641e-05	0	0	0	3.005e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs761509610	2.668e-05	2.668e-05	1.361e-05	3.988e-05	0.0002	1.998e-05	1.754e-05	0.0001	0.0001	0	2.236e-05	0	0	1.872e-05	0	1.439e-05	3.312e-05	0.0002	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	0.007	0.59928	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.78	0.81115	M	-2.04	0.85703	D	-4.26	0.76174	D	0.607	0.62442	0.700	0.93174	D	0.760	0.91830	D	10	0.7168958	0.73405	D	0.269502	0.89824	D	0.775	0.92460	0.426	0.47185	0.945179591899	0.94460	0.6422980270541887	0.64164	1.07263255866	0.76850	0.834089279175	0.87190	D	0.862722	0.96967	D	0.0741471	0.61348	D	0.164923	0.81106	D	0.921564102172852	0.58127	D	0.960204	0.84976	D	0.43048367	0.62784	0.27006808	0.52895	0.43048367	0.62784	0.27006808	0.52894	-12.688	0.88037	D	0.6082049661422521	0.67562	0.565	0.67411	P	.	.	4.639109	0.73833	26.1	0.99945760401925876	0.99901	0.99659	0.98423	D	AEFDGBI	0.933861	0.92638	D	0.702541441129523	0.79801	7.154669	0.612167907338803	0.75822	6.379113	0.999999999992768	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.659037	0.61890	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.52	4.52	0.54797	5.904000	0.69623	7.711000	0.66806	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.484000	0.28656	0.0:1.0:0.0:0.0	16.866	0.85894	63	0.97314	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1159.33	37	chr20	33408526	.	C	T	1159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.251;DP=710;ExcessHet=0;FS=1.992;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,44:76:99:1173,0,817	18	0	1	0	.
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chr20	34852131	34852131	G	A	intronic	GGT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	179.33	33	chr20	34852131	.	G	A	179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,8:35:99:193,0,757	18	0	1	0	.
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chr20	35147294	35147294	G	A	UTR5	EDEM2	NM_018217:c.-36C>T;NM_001145025:c.-36C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.76e-05	0	0	0	0	8.705e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs775438790	1.215e-05	1.505e-05	1.187e-05	1.246e-05	0.0002	7.2e-06	5.82e-06	1.179e-05	6.27e-06	0	0	5.128e-05	0	0	0.0002	8.667e-06	3.709e-05	4.442e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	624.33	21	chr20	35147294	.	G	A	624.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.655;DP=582;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.51;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,22:32:99:638,0,259	18	0	1	0	.
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chr20	35691911	35691911	G	A	intronic	NFS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181843722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.576e-05	9.201e-05	5.161e-05	0.0001	0.0013	4.976e-05	3.977e-05	0.0005	0.0004	4.838e-05	0	0.0002	0	0	9.473e-05	0	1.474e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	114.0	2	chr20	35691911	.	G	A	114.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.1;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0151;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:124,0,58	14	0	1	4	.
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chr20	41100210	41100210	T	C	exonic	TOP1	.	nonsynonymous SNV	TOP1:NM_003286:exon12:c.T1130C:p.I377T	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574	0.0834407527716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.476e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	0.56	0.54540	T	-3.32	0.66085	D	0.82	0.81559	-0.0985	0.80132	T	0.396	0.74836	T	10	0.9008926	0.89450	D	0.083441	0.74116	D	0.574	0.82742	0.722	0.85673	0.540554013241	0.53707	0.9560339756758913	0.95588	2.80145084336	0.98906	0.859892368317	0.91094	D	0.433276	0.78076	T	0.277652	0.81115	D	0.161051	0.80870	D	0.990620062547804	0.80840	D	0.893211	0.63049	D	0.72673106	0.79539	0.6802238	0.81211	0.72673106	0.79541	0.6802238	0.81212	-7.188	0.55395	T	0.21552924678770424	0.28978	0.700	0.72976	P	.	.	4.638435	0.73819	26.1	0.99864711876054513	0.94276	0.99367	0.95101	D	AEFDBIJ	0.901728	0.84877	D	0.864122058876594	0.89897	10.16446	0.811333328112474	0.90570	10.46782	0.99999999931251	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	8.017000	0.88732	7.929000	0.74923	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.488	0.75314	921	0.19240	DNA topoisomerase I, DNA binding, eukaryotic-type|DNA topoisomerase I, eukaryotic-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	133.23	33	chr20	41100210	.	T	C	133.23	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.272;DP=885;ExcessHet=1.3;FS=188.217;InbreedingCoeff=-0.164;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=8.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,14:43:76:76,0,412	13	0	5	1	.
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chr20	42270646	42270646	G	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	141.43	40	chr20	42270646	.	G	A	141.43	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.099;DP=1067;ExcessHet=0.119;FS=27.38;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.5;SOR=4.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,9:40:52:.:.:52,0,514:.	14	0	2	3	.
chr20	42270653	42270653	G	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	332.21	35	chr20	42270653	.	G	A	332.21	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.768;DP=997;ExcessHet=1.3;FS=44.841;InbreedingCoeff=-0.3416;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.912;SOR=5.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,13:34:51:.:.:51,0,316:.	5	0	5	9	C
chr20	43577649	43577651	TTT	-	intronic	SGK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.978e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	120.19	.	chr20	43577648	.	CTTT	C	120.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3139;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.57;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	13	0	1	5	.
chr20	43940317	43940317	G	A	intronic	TOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.09	.	chr20	43940317	.	G	A	31.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,73	14	0	1	4	.
chr20	44995003	44995003	T	C	intronic	STK4	.	.	.	T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748985246	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	6.574e-05	0	0.0003	0.0002	7.154e-05	3.418e-05	6.584e-05	6.567e-05	2.574e-05	0.0001	8.825e-05	3.523e-05	2.621e-05	3.764e-05	2.576e-05	7.251e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	393.33	8	chr20	44995003	.	T	C	393.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.463;DP=492;ExcessHet=0;FS=2.043;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=1.94;SOR=1.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,13:32:99:0|1:44995003_T_C:407,0,755:44995003	18	0	1	0	.
chr20	45899134	45899135	AG	-	intronic	PLTP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536524774	0.0001	0.0001	5.093e-05	0.0002	0.0016	8.799e-05	8.282e-05	0.0014	0.0013	0	2.238e-05	0	0	0	0.0003	1.816e-06	3.334e-05	0.0016	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.714e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1224.29	40	chr20	45899133	.	CAG	C	1224.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.778;DP=718;ExcessHet=0;FS=5.134;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.867;SOR=1.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:1238,0,1351	18	0	1	0	.
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chr20	46504076	46504076	A	G	intronic	ZNF334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	245.56	27	chr20	46504076	.	A	G	245.56	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.035;DP=479;ExcessHet=2.9153;FS=16.482;InbreedingCoeff=-0.2483;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.675;SOR=3.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:22:6:.:.:6,0,337:.	11	0	7	1	.
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chr20	47671962	47671962	G	A	intronic	SULF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259396296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	5.255e-05	5.141e-05	4.039e-05	9.661e-05	2.111e-05	1.528e-05	3.252e-05	1.916e-05	9.661e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.75	2	chr20	47671962	.	G	A	52.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0521;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47671959_C_T:66,0,246:47671959	18	0	1	0	C
chr20	47671964	47671964	A	C	intronic	SULF2	.	.	.	.	604	917	0	1	0	2	0.00108932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.945e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.7	2	chr20	47671964	.	A	C	52.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47671959_C_T:66,0,246:47671959	18	0	1	0	C
chr20	48649679	48649679	G	A	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195231938	0	7.584e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	372.65	16	chr20	48649679	.	G	A	372.65	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.446;DP=304;ExcessHet=2.9231;FS=115.948;InbreedingCoeff=-0.4065;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.424;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:63:63,0,349	3	0	6	10	.
chr20	48708620	48708620	A	G	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.78	1	chr20	48708620	.	A	G	47.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.992;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:60:60,0,159	18	0	1	0	C
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chr20	50556732	50556732	A	T	intronic	PTPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.48	2	chr20	50556732	.	A	T	65.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50556695_T_C:75,0,92:50556695	14	0	1	4	.
chr20	51622293	51622293	G	A	intronic	ATP9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928547497	1.332e-05	1.529e-05	1.4e-05	1.271e-05	3.073e-05	5.73e-06	4.14e-06	6.71e-06	3.75e-06	0	0	0	3.073e-05	0	0	1.589e-05	3.178e-05	0	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.33	33	chr20	51622293	.	G	A	256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.96;DP=505;ExcessHet=0;FS=2.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.643;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:270,0,554	18	0	1	0	.
chr20	51768407	51768407	-	CGCCGCCTGGGC	upstream	ATP9A	dist=17	.	.	.	513	1007	2	0	0	2	0.000992063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437458503	1.402e-05	1.027e-05	1.314e-05	1.502e-05	0.0005	7.47e-06	5.9e-06	0.0001	7.418e-05	6.114e-05	0.0005	0	0	0	0	5.185e-06	3.433e-05	0.0003	6.24e-05	5.977e-05	2.698e-05	9.983e-05	0.0009	3.23e-05	2.421e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.535e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.99	12	chr20	51768407	.	G	GCGCCGCCTGGGC	192.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.16;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:28:206,0,28	18	0	1	0	C
chr20	51795090	51795090	A	G	intronic	SALL4	.	.	.	Duane-radial ray syndrome, Autosomal dominant;IVIC syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr20	51795090	.	A	G	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr20	54044572	54044572	T	C	intronic	BCAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.95	4	chr20	54044572	.	T	C	58.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54044572_T_C:69,0,204:54044572	14	0	1	4	.
chr20	54044575	54044575	T	C	intronic	BCAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.93	4	chr20	54044575	.	T	C	58.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54044572_T_C:69,0,204:54044572	14	0	1	4	C
chr20	54044576	54044576	G	A	intronic	BCAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.11	4	chr20	54044576	.	G	A	59.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0209;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54044572_T_C:69,0,204:54044572	14	0	1	4	C
chr20	54044580	54044580	A	G	intronic	BCAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.15	4	chr20	54044580	.	A	G	59.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0175;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54044572_T_C:69,0,204:54044572	14	0	1	4	C
chr20	58150968	58150968	G	T	exonic	C20orf85	.	nonsynonymous SNV	C20orf85:NM_178456:exon1:c.G4T:p.A2S	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00658683364048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415909054	1.376e-06	3.42e-06	1.367e-06	1.385e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.021e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.49613	D	0.0	0.92824	D	0.06	0.23119	B	0.009	0.14300	B	0.094660	0.20162	N	0.381328	0.877851	0.28100	N	1.475	0.37068	L	1.72	0.26588	T	-0.78	0.21644	N	0.178	0.19190	-1.0425	0.16562	T	0.051	0.21767	T	10	0.12844247	0.24433	T	0.006587	0.17386	T	0.054	0.15330	0.128	0.03331	0.165133752707	0.16062	0.39814864416040796	0.39729	0.17885719924	0.20123	.	.	.	0.002911	0.02309	T	-0.221128	0.17839	T	-0.555412	0.16810	T	0.0734177700192932	0.09123	T	0.462454	0.13421	T	0.081687704	0.18782	0.06533689	0.13229	0.081687704	0.18782	0.06533689	0.13229	-3.163	0.12034	T	.	.	0.091	0.13268	B	.	.	2.328841	0.29829	18.25	0.98303205767283908	0.40068	0.49705	0.28494	N	AEFDGBHCI	0.096762	0.19528	N	-0.353578018570987	0.27140	1.486718	-0.308743387049627	0.27816	1.546168	0.985294543894057	0.30862	0.623204	0.39778	0	0.563428	0.19063	0	0.378051	0.06126	2	0.542086	0.14980	0	.	.	4.22	0.917	0.18507	0.251000	0.18025	3.007000	0.35945	0.676000	0.76740	0.908000	0.31627	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.1022:0.0:0.5382:0.3595	5.188	0.14517	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1696.33	34	chr20	58150968	.	G	T	1696.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.791;DP=747;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,69:129:99:1710,0,1525	18	0	1	0	.
chr20	59984915	59984915	T	C	intronic	CDH26	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.827e-06	3.421e-06	2.799e-06	2.856e-06	3.179e-05	6.6e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.179e-05	0	0	2.588e-05	0	0	1.844e-06	0	0	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	641.33	16	chr20	59984915	.	T	C	641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.673;DP=608;ExcessHet=0;FS=5.46;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=0.903;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:655,0,448	18	0	1	0	.
chr20	62284290	62284290	T	C	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.045e-06	3.483e-06	0	2.033e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.72	23	chr20	62284290	.	T	C	92.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.166;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=-0.325;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:106,0,285	17	0	1	1	.
chr20	62318441	62318441	C	-	intronic	LAMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.915e-07	1.368e-06	0	1.39e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.29	35	chr20	62318440	.	TC	T	747.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=662;ExcessHet=0;FS=2.583;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.555;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:761,0,906	18	0	1	0	.
chr20	62465331	62465331	C	-	intronic	GATA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.551e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs781950579	1.829e-05	2.047e-05	1.432e-05	2.225e-05	0.0003	1.218e-05	1.017e-05	0.0001	9.964e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.064e-06	7.886e-05	0.0002	1.357e-05	1.343e-05	1.325e-05	1.391e-05	0.0005	2.26e-06	8.4e-07	8.241e-05	3.445e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	766.29	34	chr20	62465330	.	AC	A	766.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.972;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.94;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,29:55:99:.:.:780,0,681:.	18	0	1	0	.
chr20	62825062	62825062	-	GAGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGAGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGA	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs778446598	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	0.0002	0.0005	0.0001	0.0012	0.0001	0	5.63e-05	0.0001	0.0019	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0041	0.0004	0.0003	0.0019	0.0014	0.0003	0	0.0018	0.0004	0.0041	0	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1359.47	35	chr20	62825062	.	G	GGAGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGAGAGGCTGGGCTCCGGCGGGAGGGA	1359.47	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.17;DP=723;ExcessHet=0.3672;FS=3.249;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,17:31:99:.:.:596,0,439:.	17	0	2	0	.
chr20	63404762	63404762	G	A	UTR3	KCNQ2	NM_004518:c.*1882C>T;NM_172107:c.*1882C>T;NM_172108:c.*1882C>T;NM_172106:c.*1882C>T;NM_001382235:c.*1882C>T	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs564659513	0	3.499e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0008	7.57e-05	6.276e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.53e-05	0	0.0008	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.61	.	chr20	63404762	.	G	A	61.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:72,0,65	14	0	1	4	.
chr20	63698361	63698361	A	C	exonic	TNFRSF6B	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF6B:NM_003823:exon3:c.A701C:p.Q234P	.	426	1091	5	0	0	5	0.00228624	.	.	.	1897899	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.195	0.0568279820077	.	.	1.012e-05	0	0	0	0	0	0	6.709e-05	6.5e-06	1	154602	rs781192378	6.861e-06	6.84e-06	5.462e-06	8.273e-06	5.81e-05	3.47e-06	2.53e-06	2.197e-05	1.432e-05	0	0	0	0	1.929e-05	0	2.701e-06	1.661e-05	5.81e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.024	0.47745	D	0.014	0.62352	D	0.995	0.67487	D	0.72	0.54860	P	.	.	.	.	0.974213	0.25504	N	2.14	0.59869	M	0.09	0.61443	T	-1.48	0.36189	N	0.638	0.65074	-0.8928	0.48687	T	0.218	0.58046	T	9	0.675684	0.70976	D	0.056828	0.66745	D	0.195	0.47612	0.463	0.53242	0.306695030598	0.30287	0.695504470587315	0.69491	0.0786725316196	0.08852	0.562599539757	0.47634	T	0.146805	0.48458	T	-0.140554	0.29803	T	-0.339042	0.40452	T	0.295700222253799	0.24826	T	0.480552	0.14510	T	0.30031744	0.52934	0.30488196	0.56516	0.30031744	0.52933	0.30488196	0.56515	-5.465	0.41540	T	.	.	0.203	0.42806	B	.	.	2.411341	0.30991	18.61	0.9834694083165757	0.40497	0.95115	0.63493	D	AEFDGBHCI	0.289939	0.40145	N	-0.0783922421883194	0.38342	2.244115	-0.227515734495972	0.30555	1.721357	0.999999919081185	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.519925	0.08708	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	4.16	3.06	0.34374	1.219000	0.32083	1.869000	0.29374	-0.109000	0.15193	0.791000	0.29607	0.991000	0.31484	0.007000	0.07825	0.8985:0.0:0.1015:0.0	7.487	0.26606	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1339.33	33	chr20	63698361	.	A	C	1339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.463;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.358;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,57:99:99:1353,0,1070	18	0	1	0	.
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chr20	63701999	63701999	C	0	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	177.87	48	chr20	63701999	.	C	*	177.87	.	AC=15;AF=0.682;AN=22;BaseQRankSum=-0.792;DP=486;ExcessHet=0.0925;FS=26.016;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=20;MLEAF=0.909;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:9:9:.:.:209,0,9:.	1	5	5	8	C
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chr20	63775587	63775587	C	G	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.523e-06	6.165e-06	0	3.108e-06	1.936e-06	2.5e-07	1e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.936e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	192.58	8	chr20	63775587	.	C	G	192.58	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.674;DP=171;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:42:0|1:63775586_C_G:42,0,120:63775586	2	0	3	14	C
chr20	63775588	63775588	C	G	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	183.78	9	chr20	63775588	.	C	G	183.78	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=181;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=0;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:42:0|1:63775586_C_G:42,0,120:63775586	5	0	3	11	C
chr20	64049502	64049502	C	G	exonic	SOX18	.	synonymous SNV	SOX18:NM_018419:exon1:c.G15C:p.P5P	Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome, Autosomal recessive;Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome, Autosomal dominant	392	1128	2	0	0	2	0.00088574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.093e-06	4.794e-06	0	2.316e-06	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	1.358e-05	1.983e-05	2.647e-05	0	.	2.26e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0069	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	33	chr20	64049502	.	C	G	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=530;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.891;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:512,0,333	18	0	1	0	.
chr21	5121758	5121758	T	C	exonic	GATD3A;GATD3B	.	synonymous SNV	GATD3B:NM_001363761:exon4:c.A216G:p.E72E,GATD3A:NM_001320383:exon5:c.A474G:p.E158E,GATD3A:NM_001320384:exon5:c.A474G:p.E158E,GATD3B:NM_001363758:exon5:c.A474G:p.E158E,GATD3A:NM_004649:exon5:c.A474G:p.E158E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.057e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	605.21	13	chr21	5121758	.	T	C	605.21	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=460;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=30.95;MQRankSum=1.74;QD=10.62;ReadPosRankSum=2.55;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:99:208,0,653	17	0	2	0	.
chr21	10412916	10412916	A	G	upstream	BAGE;BAGE2;BAGE3;BAGE4	dist=581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	813.84	14	chr21	10412916	.	A	G	813.84	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.271;DP=440;ExcessHet=0.3672;FS=11.09;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=50.43;MQRankSum=-3.12;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=2.311	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,12:32:99:.:.:374,0,727:.	16	0	3	0	.
chr21	10412917	10412917	C	G	upstream	BAGE;BAGE2;BAGE3;BAGE4	dist=580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	720.29	14	chr21	10412917	.	C	G	720.29	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-1.013;DP=430;ExcessHet=0.8031;FS=13.193;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=52.64;MQRankSum=-3.12;QD=8.09;ReadPosRankSum=-0.021;SOR=2.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,11:31:99:.:.:348,0,750:.	12	0	3	4	C
chr21	10412918	10412918	C	G	upstream	BAGE;BAGE2;BAGE3;BAGE4	dist=579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	684.1	14	chr21	10412918	.	C	G	684.1	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.323;DP=405;ExcessHet=0.8031;FS=18.013;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=54.64;MQRankSum=-4.165;QD=7.77;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=3.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,11:28:99:.:.:350,0,644:.	9	0	3	7	C
chr21	10566767	10566767	G	A	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192311381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.596e-05	5.135e-05	4.032e-05	7.347e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.41e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	7.347e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.21	.	chr21	10566767	.	G	A	65.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.61;MQRankSum=-0.842;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10566767_G_A:75,0,120:10566767	13	0	1	5	.
chr21	10566787	10566787	A	G	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.98	.	chr21	10566787	.	A	G	58.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.981;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.72;MQRankSum=-1.068;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:10566767_G_A:69,0,193:10566767	14	0	1	4	C
chr21	10601844	10601844	C	T	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323613957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	3.285e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.801e-05	2.847e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	65.83	13	chr21	10601844	.	C	T	65.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.77;DP=398;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:47:47,0,458	17	0	2	0	C
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chr21	21418700	21418700	A	G	intronic	NCAM2	.	.	.	.	535	986	1	0	0	1	0.000506842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545933769	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	6.693e-05	0.0004	0.0024	0	6.455e-05	0.0021	0.0005	0.0010	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	7.218e-05	0	0.0006	0.0012	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	571.84	7	chr21	21418700	.	A	G	571.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=366;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.18;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:141,0,182	17	0	2	0	C
chr21	29689668	29689668	C	T	intronic	GRIK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	486.33	34	chr21	29689668	.	C	T	486.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.87;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.721;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:500,0,483	18	0	1	0	.
chr21	32316269	32316269	C	G	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.35	5	chr21	32316269	.	C	G	61.35	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.098;DP=227;ExcessHet=1.7113;FS=18.562;InbreedingCoeff=-0.3375;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0;SOR=4.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:1:1,0,156	5	0	5	9	.
chr21	32322111	32322111	T	C	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925185688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.77	3	chr21	32322111	.	T	C	139.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.3;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:153,0,67	18	0	1	0	C
chr21	33799603	33799603	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	87.16	5	chr21	33799603	.	C	T	87.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.652;DP=118;ExcessHet=5.3821;FS=13.09;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0;SOR=3.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:12:12:12,0,48	3	0	6	10	.
chr21	33811086	33811086	G	T	exonic	ITSN1	.	nonsynonymous SNV	ITSN1:NM_001331009:exon20:c.G2416T:p.A806S,ITSN1:NM_001331010:exon20:c.G2416T:p.A806S,ITSN1:NM_001331011:exon20:c.G2416T:p.A806S,ITSN1:NM_001331012:exon20:c.G2305T:p.A769S,ITSN1:NM_001001132:exon21:c.G2431T:p.A811S,ITSN1:NM_001331008:exon21:c.G2431T:p.A811S,ITSN1:NM_003024:exon21:c.G2431T:p.A811S	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.00679647234342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.25457	T	0.744	0.06109	T	0.01	0.35556	B	0.029	0.36391	B	0.134584	0.18511	N	0.598066	1	0.08975	N	0.29	0.10111	N	1.59	0.28836	T	-0.37	0.18877	N	0.134	0.16168	-1.0037	0.28844	T	0.029	0.12234	T	10	0.045093775	0.03541	T	0.006796	0.17953	T	0.016	0.02506	0.366	0.37361	0.389676119804	0.38580	0.314456600626202	0.31358	0.331145859836	0.35192	0.253390818834	0.04133	T	0.065495	0.32703	T	-0.300525	0.08611	T	-0.66946	0.07643	T	0.0940807819714183	0.11693	T	0.830717	0.50110	T	0.033256322	0.03508	0.052433874	0.08640	0.033256322	0.03508	0.052433874	0.08639	-7.301	0.58443	T	.	.	0.072	0.05890	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.567442	0.20069	14.57	0.92408838259634318	0.21823	0.18800	0.20407	N	AEFDBCI	0.295297	0.40545	N	-1.03671861132881	0.07851	0.366096	-1.08082024312105	0.08078	0.3956362	0.998820819939565	0.37755	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.9	-1.71	0.07696	0.238000	0.17782	1.169000	0.24610	-0.106000	0.15538	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.672000	0.33309	0.6002:0.0:0.3998:0.0	12.954	0.57817	814	0.42100	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	35	chr21	33811086	.	G	T	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=744;ExcessHet=0;FS=3.565;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0.931;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,45:114:99:1045,0,1509	18	0	1	0	C
chr21	34716058	34716058	G	C	intronic	CLIC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944196833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.71	1	chr21	34716058	.	G	C	168.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:47:182,0,47	18	0	1	0	.
chr21	34821792	34821792	G	A	intronic	RUNX1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, Autosomal dominant	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	44	chr21	34821792	.	G	A	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=791;ExcessHet=0;FS=3.928;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.92;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:971,0,819	18	0	1	0	.
chr21	36239954	36239954	C	T	exonic	DOP1B	.	synonymous SNV	DOP1B:NM_001320714:exon18:c.C3066T:p.A1022A,DOP1B:NM_005128:exon18:c.C3066T:p.A1022A	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546032271	4.672e-05	4.652e-05	4.373e-05	4.974e-05	5.585e-05	3.744e-05	3.426e-05	4.446e-05	4.035e-05	0	0	0	0	9.506e-05	0	5.585e-05	0	1.169e-05	5.265e-05	5.255e-05	2.572e-05	8.088e-05	8.823e-05	2.561e-05	1.833e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	6.562e-05	0	0	9.448e-05	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1352.33	33	chr21	36239954	.	C	T	1352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.968;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.828;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,57:85:99:1366,0,636	18	0	1	0	.
chr21	37108598	37108598	G	A	intronic	TTC3	.	.	.	.	570	949	3	0	0	3	0.00157812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546770303	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	7.165e-05	0.0001	2.379e-05	0.0013	0.0003	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.219e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.7	5	chr21	37108598	.	G	A	95.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:109,0,137	18	0	1	0	.
chr21	38818342	38818342	C	T	intronic	ETS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-06	4.105e-06	0	5.577e-06	2.725e-06	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.725e-06	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	752.48	36	chr21	38818342	.	C	T	752.48	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.897;DP=651;ExcessHet=4.0268;FS=31.852;InbreedingCoeff=-0.3555;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0.179;SOR=4.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:47:99:161,0,540	8	0	8	3	.
chr21	39229270	39229270	A	G	intronic	BRWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.339e-07	6.848e-07	1.465e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.771e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.33	10	chr21	39229270	.	A	G	249.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.251;DP=508;ExcessHet=0;FS=1.76;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:263,0,288	18	0	1	0	.
chr21	39345105	39345105	G	A	intronic	HMGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.743e-06	3.146e-06	3.486e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.022e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	712.07	61	chr21	39345105	.	G	A	712.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.76;DP=832;ExcessHet=0;FS=2.182;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.903;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,29:60:99:723,0,1173	12	0	1	6	.
chr21	39396686	39396688	AAA	-	intronic	GET1;GET1-SH3BGR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436071264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	3.807e-05	1.713e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0024	0	8.362e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	996.82	3	chr21	39396685	.	CAAA	C	996.82	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=134;ExcessHet=0.0134;FS=2.561;InbreedingCoeff=0.316;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:8:4:129,46,116	12	1	2	4	.
chr21	39464519	39464519	G	A	intronic	GET1-SH3BGR;SH3BGR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981709789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.567e-05	7.712e-05	5.382e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.829e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.59	7	chr21	39464519	.	G	A	69.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	2	.
chr21	41879410	41879410	A	G	upstream	PRDM15	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs779007482	2.164e-05	0.0001	6.981e-06	3.73e-05	2.47e-05	8.77e-06	6.11e-06	9.87e-06	6.83e-06	0	0	0	0	0	0	2.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	595.85	13	chr21	41879410	.	A	G	595.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=285;ExcessHet=0.119;FS=1.09;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:244,0,140	17	0	2	0	.
chr21	41918935	41918935	C	G	exonic	C2CD2	.	nonsynonymous SNV	C2CD2:NM_199050:exon3:c.G53C:p.R18T,C2CD2:NM_015500:exon4:c.G518C:p.R173T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00493845236522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456	0.15047	T	0.346	0.17696	T	0.651	0.40707	P	0.15	0.34161	B	0.052137	0.22921	N	0.460473	1	0.08975	N	.	.	.	1.92	0.23082	T	-2.45	0.53577	N	0.252	0.28498	-1.0300	0.20454	T	0.042	0.18118	T	10	0.07400718	0.11258	T	0.004938	0.12442	T	0.039	0.10176	0.274	0.22528	0.158396225186	0.15383	0.2792123094980505	0.27834	0.43111718306	0.43331	0.306925415993	0.11442	T	0.034186	0.23222	T	-0.204236	0.20195	T	-0.531148	0.19171	T	0.249620780348778	0.22856	T	0.616438	0.23595	T	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06232	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06231	-2.512	0.11262	T	.	.	0.089	0.12276	B	.;.	.;.	0.500997	0.08699	5.474	0.53906906178001035	0.05031	0.63413	0.32082	D	AEFGBCI	0.063035	0.12155	N	-0.949612951554288	0.09701	0.4602946	-1.04496436725723	0.08812	0.4351327	0.925456163519065	0.26816	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	0.664	0.17060	0.183000	0.16729	-0.306000	0.10077	-0.800000	0.03169	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.096000	0.18090	0.0:0.5278:0.1455:0.3267	4.864	0.12958	985	0.02828	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1392.83	97	chr21	41918935	.	C	G	1392.83	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.202;DP=1325;ExcessHet=5.3738;FS=99.62;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.47;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,13:79:99:0|1:41918930_C_G:252,0,2644:41918930	10	0	9	0	.
chr21	42347398	42347398	C	T	intronic	TFF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554464449	5.159e-05	5.613e-05	6.023e-05	4.279e-05	0.0017	4.193e-05	3.857e-05	0.0014	0.0012	0	0	0	0.0017	0	0.0002	2.78e-06	3.421e-05	1.228e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.828e-05	2.857e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1015.33	37	chr21	42347398	.	C	T	1015.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.953;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.13;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,32:56:99:1|0:42347391_T_A:1029,0,889:42347391	18	0	1	0	.
chr21	42908461	42908534	GGTTGATGAAGAACGCTTGGTAGGTAAGCACCTGTGTGTGAGCCGAGTCATTCATAAAGAACTGTTCACAGATA	-	intronic	NDUFV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.93	.	chr21	42908460	.	GGGTTGATGAAGAACGCTTGGTAGGTAAGCACCTGTGTGTGAGCCGAGTCATTCATAAAGAACTGTTCACAGATA	G	56.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.07;MQRankSum=0.712;QD=8.13;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	17	0	1	1	.
chr21	43011168	43011168	A	T	intronic	PKNOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	41.41	.	chr21	43011168	.	A	T	41.41	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:43011151_T_C:49,0,132:43011151	10	0	1	8	.
chr21	44016947	44016947	G	A	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	986	534	2	0	0	2	0.00186916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533426293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0006	0.0012	0.0006	0.0008	0.0007	0.0004	0.0004	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0083	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	192.78	6	chr21	44016947	.	G	A	192.78	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.2804;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:119,0,65	15	1	1	2	.
chr21	44290934	44290934	A	C	intronic	AIRE	.	.	.	Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.0014023520234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.33	21	chr21	44290934	.	A	C	185.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.322;DP=496;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.269;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:199,0,370	18	0	1	0	.
chr21	44539104	44539104	A	C	UTR3	KRTAP10-1	NM_198691:c.*198T>G	.	.	.	526	991	5	0	0	5	0.00251636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373476455	2.151e-05	2.145e-05	1.782e-05	2.515e-05	0.0004	1.31e-05	1.071e-05	1.54e-05	8.27e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.544e-05	0.0001	5.805e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	406.87	6	chr21	44539104	.	A	C	406.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.913;DP=224;ExcessHet=0.119;FS=13.087;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=1.94;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:95:218,0,95	17	0	2	0	.
chr21	46002884	46002884	G	A	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs557099967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0141	0.0005	0.0004	0.0115	0.0105	0.0002	0	0.0003	0	0.0141	0	0	1.476e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.34	14	chr21	46002884	.	G	A	154.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:168,0,124	18	0	1	0	.
chr21	46273541	46273541	C	T	exonic	MCM3AP	.	synonymous SNV	MCM3AP:NM_003906:exon7:c.G2043A:p.A681A	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	1390263	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	3.325e-05	0.0002	8.693e-05	0	0	0	0.0011	0	5.17e-05	8	154602	rs183722756	3.968e-05	3.967e-05	2.995e-05	4.951e-05	0.0006	3.113e-05	2.847e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0.0004	0	0	0	0	7.195e-06	0.0002	2.319e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0029	0.0003	0.0003	0.0023	0.0020	0.0002	0	0.0029	0	0	0	0.0034	2.942e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	751.33	33	chr21	46273541	.	C	T	751.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.451;DP=682;ExcessHet=0;FS=0.984;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:765,0,711	18	0	1	0	.
chr21	46443654	46443654	A	C	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931031372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.344e-05	4.409e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	27	chr21	46443654	.	A	C	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.53;DP=578;ExcessHet=0;FS=3.632;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=-0.839;SOR=2.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:600,0,356	18	0	1	0	.
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1309.76	55	chr22	17511709	.	C	G	1309.76	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=893;ExcessHet=23.1855;FS=147.021;InbreedingCoeff=-0.7627;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.882;SOR=10.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,12:38:51:.:.:51,0,496:.	1	0	15	3	.
chr22	17539153	17539153	T	C	intronic	CECR2	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.954e-05	0	0	0.0001	0	7.652e-05	0	6.412e-05	4.53e-05	7	154602	rs758675309	2.889e-05	2.941e-05	2.19e-05	3.594e-05	0.0007	2.163e-05	1.918e-05	0.0002	0.0001	0	2.245e-05	0	0	0	0.0007	1.892e-05	1.66e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	805.33	37	chr22	17539153	.	T	C	805.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.947;DP=740;ExcessHet=0;FS=1.421;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.321;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:819,0,666	18	0	1	0	C
chr22	17550455	17550455	G	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1048.08	42	chr22	17550455	.	G	A	1048.08	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.303;DP=1549;ExcessHet=2.9153;FS=121.82;InbreedingCoeff=-0.2789;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.98;SOR=7.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,15:84:99:0|1:17550455_G_A:167,0,2466:17550455	10	0	7	2	C
chr22	17550457	17550457	T	C	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	522.48	42	chr22	17550457	.	T	C	522.48	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.783;DP=1237;ExcessHet=0.119;FS=78.023;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.64;ReadPosRankSum=1.75;SOR=5.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,15:84:99:0|1:17550455_G_A:167,0,2466:17550455	14	0	2	3	C
chr22	17773629	17773629	T	C	exonic	BID	.	nonsynonymous SNV	BID:NM_197966:exon1:c.A61G:p.R21G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00409181981346	.	.	1.699e-05	0	0	0	0	3.099e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs766801403	8.219e-06	8.209e-06	1.09e-05	5.506e-06	2.519e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	9.893e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.609	0.05485	T	0.563	0.09022	T	0.711	0.42090	P	0.053	0.25678	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.7	0.26885	T	-0.44	0.14588	N	0.114	0.10198	-1.0049	0.28487	T	0.021	0.08778	T	9	0.066797376	0.09215	T	0.004092	0.09775	T	0.049	0.13647	0.394	0.41935	0.0401082797425	0.02173	0.4216296487948293	0.42078	0.215301781691	0.24062	0.33499109745	0.15686	T	.	.	.	-0.405393	0.02133	T	-0.804609	0.01789	T	0.0388500156167999	0.03484	T	0.272873	0.04620	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.26	0.13227	T	.	.	0.076	0.06159	B	.	.	0.901894	0.12757	9.277	0.79192595486440154	0.12631	0.01125	0.04098	N	AEFDGBHCI	0.050519	0.08837	N	-1.0421832499546	0.07742	0.3606536	-1.14446116050079	0.06868	0.3320668	0.99999793861438	0.74766	0.495885	0.18260	0	0.484254	0.07192	0	0.519653	0.09787	0	0.554799	0.18163	0	.	.	2.47	0.036	0.13508	-0.190000	0.09612	0.224000	0.16109	0.519000	0.23678	0.000000	0.06391	0.009000	0.19889	0.020000	0.11549	0.0:0.3265:0.0:0.6735	5.020	0.13698	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	684.33	40	chr22	17773629	.	T	C	684.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.116;DP=665;ExcessHet=0;FS=1.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:698,0,649	18	0	1	0	.
chr22	17773776	17773776	G	A	UTR5	BID	NM_197966:c.-87C>T;NM_001244572:c.-34353C>T	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs8190272	0.0008	0.0007	0.0004	0.0012	0.0115	0.0008	0.0007	0.0109	0.0106	0	2.901e-05	0	5.737e-05	0	0.0006	2.336e-06	0.0008	0.0115	0.0004	0.0004	0.0001	0.0006	0.0110	0.0003	0.0003	0.0086	0.0078	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.33	20	chr22	17773776	.	G	A	335.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.342;DP=335;ExcessHet=0;FS=4.834;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-0.24;SOR=0.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:349,0,192	18	0	1	0	C
chr22	17911010	17911010	G	A	intronic	MICAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.002e-05	1.451e-05	1.942e-05	2.066e-05	0.0003	3.32e-06	1.24e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.72	1	chr22	17911010	.	G	A	65.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	13	0	1	5	.
chr22	18084049	18084049	G	A	intronic	PEX26	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 7B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865794403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	7.908e-05	5.994e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0.0023	0	0.0007	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.34	8	chr22	18084049	.	G	A	213.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.903;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.33;ReadPosRankSum=-1.569;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:92:227,0,92	18	0	1	0	.
chr22	18936243	18936243	G	A	exonic	LOC102724788;PRODH	.	synonymous SNV	LOC102724788:NM_001368249:exon1:c.C45T:p.P15P,PRODH:NM_016335:exon1:c.C45T:p.P15P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353845452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	416.33	14	chr22	18936243	.	G	A	416.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.232;DP=585;ExcessHet=0;FS=1.026;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.016;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,23:59:99:0|1:18936232_G_T:430,0,1130:18936232	18	0	1	0	.
chr22	19138377	19138377	G	A	intronic	ESS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.289e-05	0	0	0	0	9.919e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs767874956	2.536e-05	2.744e-05	2.391e-05	2.68e-05	0.0003	1.825e-05	1.611e-05	0.0001	9.406e-05	0.0003	0	0	0	0	0	1.98e-05	3.558e-05	4.875e-05	5.913e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.068e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.737e-05	3.052e-05	0.0001	0	6.54e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1178.33	34	chr22	19138377	.	G	A	1178.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.11;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,48:116:99:1192,0,1795	18	0	1	0	.
chr22	20142845	20142845	T	C	exonic	ZDHHC8	.	synonymous SNV	ZDHHC8:NM_001185024:exon10:c.T1215C:p.Y405Y,ZDHHC8:NM_013373:exon10:c.T1215C:p.Y405Y	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.638e-05	0	0	0	0	3.151e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs146801450	3.629e-05	3.625e-05	3.27e-05	3.992e-05	0.0007	2.831e-05	2.567e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.248e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1549.33	34	chr22	20142845	.	T	C	1549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.428;DP=768;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.599;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,66:108:99:1563,0,1020	18	0	1	0	.
chr22	20583642	20583642	A	G	intronic	MED15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.739e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.63	6	chr22	20583642	.	A	G	49.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:20583642_A_G:63,0,288:20583642	18	0	1	0	.
chr22	20583643	20583643	C	T	intronic	MED15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs142584300	0.0001	9.449e-05	0.0001	0.0001	0.0028	9.869e-05	8.823e-05	0.0020	0.0018	0.0028	0.0004	0.0007	0	0	0	4.7e-06	4.93e-05	0	0.0009	0.0009	0.0011	0.0008	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0006	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.63	6	chr22	20583643	.	C	T	49.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:20583642_A_G:63,0,288:20583642	18	0	1	0	C
chr22	20583653	20583653	T	C	intronic	MED15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.72	4	chr22	20583653	.	T	C	52.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:20583642_A_G:66,0,246:20583642	18	0	1	0	C
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	5246.37	17	chr22	20749758	.	C	T	5246.37	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=454;ExcessHet=16.4124;FS=319.113;InbreedingCoeff=-0.6244;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=1.01;SOR=10.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:17:52:.:.:408,284,271:.	5	1	12	1	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	5390.96	17	chr22	20749759	.	A	G	5390.96	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=458;ExcessHet=31.086;FS=298.27;InbreedingCoeff=-0.8305;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,12:17:67:.:.:262,0,67:.	2	0	17	0	C
chr22	21237023	21237029	AAAAAAA	-	intronic	GGT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1131.19	1	chr22	21237022	.	CAAAAAAA	C	1131.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4807;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=51.29;MQRankSum=0;QD=26.49;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:8:49:336,123,99	8	0	1	10	.
chr22	22822440	22822440	G	A	upstream	MIR650	dist=336	.	.	.	905	614	3	0	0	3	0.00243704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs5996396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.941e-05	5.919e-05	3.871e-05	8.108e-05	0.0013	3.09e-05	2.219e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.599e-05	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	166.83	7	chr22	22822440	.	G	A	166.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:180,0,98	17	0	1	1	.
chr22	23124215	23124217	TTT	-	UTR3	GNAZ	NM_002073:c.*784_*786delTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0002	5.484e-05	3.346e-05	.	.	0	0	0	0	0.0004	0	9.234e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	244.76	4	chr22	23124214	.	GTTT	G	244.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.522;DP=177;ExcessHet=2.9153;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2449;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,307	17	0	1	1	.
chr22	23159101	23159101	T	G	intronic	RAB36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs920511430	4.378e-05	4.311e-05	3.456e-05	5.31e-05	0.0003	3.497e-05	3.178e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	2.917e-05	3.357e-05	0.0003	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.412e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	753.33	43	chr22	23159101	.	T	G	753.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=716;ExcessHet=0;FS=9.458;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.94;ReadPosRankSum=0.22;SOR=1.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,26:42:99:0|1:23159099_T_G:767,0,439:23159099	18	0	1	0	.
chr22	23180570	23180570	-	GGCGGCGGCGGC	UTR5	BCR	NM_004327:c.-391_-390insGGCGGCGGCGGC;NM_021574:c.-391_-390insGGCGGCGGCGGC	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	0.0004	0.0001	0.0003	0.0004	0.0017	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0	0	0.0005	0	0	0.0004	0	0.0006	0.0006	0.0003	0.0005	0.0006	0.0010	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0	0.0005	0	0.0003	0	0	0.0006	0.0020	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1368.4	4	chr22	23180570	.	A	AGGCGGCGGCGGC	1368.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.928;DP=159;ExcessHet=0.5777;FS=1.867;InbreedingCoeff=0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:99:.:.:144,0,319:.	18	0	1	0	.
chr22	23767578	23767578	G	A	exonic	CHCHD10	.	synonymous SNV	CHCHD10:NM_001301339:exon2:c.C57T:p.P19P,CHCHD10:NM_213720:exon2:c.C57T:p.P19P	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, Jokela type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1636736	Lower_motor_neuron_syndrome_with_late-adult_onset|Autosomal_dominant_mitochondrial_myopathy_with_exercise_intolerance|Frontotemporal_dementia_and/or_amyotrophic_lateral_sclerosis_2	MONDO:MONDO:0014025,MedGen:C3554398,OMIM:615048,Orphanet:276435|MONDO:MONDO:0014532,MedGen:C4015513,OMIM:616209,Orphanet:457050|MONDO:MONDO:0014395,MedGen:C4014648,OMIM:615911,Orphanet:275872	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.416e-06	7.552e-06	3.443e-06	5.44e-06	7.899e-05	1.29e-06	9.4e-07	2.642e-05	1.541e-05	0	0	0	0	0	0	1.08e-06	0	7.899e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.33	54	chr22	23767578	.	G	A	427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.486;DP=645;ExcessHet=0;FS=1.584;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,16:30:99:0|1:23767578_G_A:441,0,429:23767578	18	0	1	0	.
chr22	23782125	23782125	C	T	intronic	MMP11	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs928170287	8.469e-05	9.991e-05	9.137e-05	7.781e-05	0.0023	7.177e-05	6.676e-05	0.0019	0.0017	9.669e-05	0.0023	0	0	0	0.0004	9.506e-06	0.0001	0.0002	8.543e-05	8.536e-05	8.992e-05	8.073e-05	0.0006	4.958e-05	3.963e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.33	28	chr22	23782125	.	C	T	216.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.53;DP=511;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.486;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:230,0,540	18	0	1	0	.
chr22	24063313	24063314	GT	-	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.44	6	chr22	24063312	.	AGT	A	104.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.89;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:74:118,0,74	18	0	1	0	.
chr22	24883955	24883955	A	T	intronic	SGSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773876663	1.283e-05	1.164e-05	1.555e-05	9.943e-06	0.0001	7.6e-06	6.15e-06	2.912e-05	1.507e-05	0.0001	0	0	0	0	0	8.011e-06	9.662e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	526.33	33	chr22	24883955	.	A	T	526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.826;DP=675;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.664;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:540,0,620	18	0	1	0	.
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chr22	27983495	27983495	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6172C:p.G2058R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600	0.158398177192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.027	0.58613	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000562	0.43250	N	0.231958	0.999999	0.58761	D	2.005	0.54552	M	-3.6	0.95009	D	-2.8	0.59226	D	0.789	0.78546	0.805	0.94474	D	0.837	0.94553	D	10	0.61998546	0.67922	D	0.158398	0.83880	D	0.600	0.84183	0.239	0.17065	0.750618531641	0.74836	0.5121720383386701	0.51139	.	.	0.657954216003	0.61117	T	0.095784	0.39692	T	0.353062	0.86712	D	0.269372	0.86538	D	0.99226039648056	0.82702	D	0.987934	0.95926	D	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	-4.333	0.28637	T	.	.	0.962	0.88285	P	.;.	.;.	4.774876	0.77330	26.7	0.9991599844056599	0.98379	0.99519	0.96998	D	AEFDBI	0.922723	0.89811	D	0.528874973212774	0.68806	5.26799	0.494853380951096	0.67649	5.112284	0.99999983332082	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	3.6	0.40374	7.481000	0.80171	7.580000	0.60937	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.9161:0.0:0.0839	12.290	0.54132	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1281.88	98	chr22	27983495	.	C	G	1281.88	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.495;DP=1647;ExcessHet=2.9153;FS=208.381;InbreedingCoeff=-0.4601;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.61;SOR=9.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,10:97:16:.:.:16,0,3175:.	3	0	6	10	C
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chr22	28944529	28944529	T	A	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.01	8	chr22	28944529	.	T	A	63.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28944511_C_T:75,0,120:28944511	17	0	1	1	C
chr22	28944536	28944536	T	C	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	100	125	1	0	0	1	0.00398406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.82	8	chr22	28944536	.	T	C	62.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28944511_C_T:75,0,120:28944511	17	0	1	1	C
chr22	28944537	28944537	T	C	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	100	125	1	0	0	1	0.00398406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.81	8	chr22	28944537	.	T	C	62.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28944511_C_T:75,0,120:28944511	17	0	1	1	C
chr22	28944542	28944542	C	G	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	102	123	1	0	0	1	0.00404858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.84	6	chr22	28944542	.	C	G	62.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28944511_C_T:75,0,120:28944511	17	0	1	1	C
chr22	28944547	28944547	G	A	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.97	6	chr22	28944547	.	G	A	62.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28944511_C_T:75,0,120:28944511	17	0	1	1	C
chr22	28944553	28944553	G	A	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400832996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.18	6	chr22	28944553	.	G	A	63.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28944511_C_T:75,0,120:28944511	17	0	1	1	C
chr22	29480134	29480134	G	A	upstream	NEFH	dist=84	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs562159518	2.476e-05	3.228e-05	1.486e-05	3.517e-05	0.0004	1.722e-05	1.463e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.169e-06	0.0001	0.0004	4.596e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.057e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.73	1	chr22	29480134	.	G	A	92.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.475;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.847;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:106,0,128	18	0	1	0	.
chr22	29665755	29665755	-	AA	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.529e-06	5.736e-05	0	2.001e-05	2.018e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.018e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	128.11	3	chr22	29665755	.	G	GAA	128.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=71;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.1783;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.58;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,89	16	0	1	2	.
chr22	29697911	29697911	T	A	UTR3	NF2	NM_016418:c.*3169T>A;NM_181833:c.*3109T>A;NM_000268:c.*3109T>A;NM_181832:c.*3184T>A;NM_181829:c.*3169T>A;NM_181830:c.*3169T>A;NM_181828:c.*3169T>A	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.568e-05	4.771e-06	2.92e-05	0	2.563e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.563e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1440.33	33	chr22	29697911	.	T	A	1440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.438;DP=779;ExcessHet=0;FS=6.018;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.692;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,57:113:99:1454,0,1426	18	0	1	0	C
chr22	30495587	30495587	G	A	exonic	SEC14L4	.	nonsynonymous SNV	SEC14L4:NM_001161368:exon4:c.C230T:p.P77L,SEC14L4:NM_174977:exon4:c.C230T:p.P77L	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0828141547166	.	0.000199681	3.306e-05	0	0	0	0	1.504e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs202227787	1.984e-05	1.984e-05	1.634e-05	2.338e-05	0.0009	1.392e-05	1.204e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0009	6.295e-06	4.968e-05	0.0002	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.015	0.52492	D	0.015	0.63109	D	0.648	0.40583	P	0.352	0.42883	B	0.011748	0.29415	N	0.350346	0.62576	0.32745	D	3.515	0.92918	H	-0.89	0.76300	T	-8.21	0.96839	D	0.263	0.29774	-0.3049	0.74848	T	0.512	0.81671	D	10	0.28746036	0.46329	T	0.082814	0.73981	D	0.208	0.49714	0.463	0.53242	0.881795912367	0.88064	0.7420069266650826	0.74146	0.164289705123	0.18538	0.249614804983	0.03727	T	0.094892	0.39510	T	-0.206501	0.19874	T	-0.297732	0.44965	T	0.343521237373352	0.26763	T	0.89741	0.64114	D	0.21236333	0.43586	0.121328555	0.29274	0.21236333	0.43586	0.121328555	0.29274	-7.134	0.55006	T	.	.	0.134	0.29144	B	.;.	.;.	1.969099	0.25016	16.61	0.95358615795014645	0.26754	0.79150	0.39167	D	AEFDBI	0.189790	0.31703	N	-0.284361014364438	0.29752	1.652715	-0.428261885267507	0.24172	1.322185	0.978733471699579	0.29953	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.18	1.85	0.24418	3.543000	0.53387	2.997000	0.35905	-0.807000	0.03101	0.536000	0.27236	0.259000	0.23971	0.011000	0.09372	0.1533:0.0:0.7034:0.1433	6.635	0.22071	334	0.86273	CRAL-TRIO lipid binding domain|CRAL-TRIO lipid binding domain|CRAL-TRIO lipid binding domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1988.33	76	chr22	30495587	.	G	A	1988.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.575;DP=1014;ExcessHet=0;FS=0.574;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,75:166:99:2002,0,2590	18	0	1	0	.
chr22	30875374	30875375	TT	-	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.683e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.09	11	chr22	30875373	.	GTT	G	44.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,163	16	0	1	2	.
chr22	30926720	30926720	C	A	UTR3	MORC2	NM_001303257:c.*83G>T;NM_001303256:c.*83G>T;NM_014941:c.*83G>T	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, Autosomal dominant	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1362714375	3.643e-05	3.738e-05	3.624e-05	3.661e-05	0.0013	2.687e-05	2.346e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0013	2.039e-05	4.409e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	532.33	24	chr22	30926720	.	C	A	532.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=623;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:546,0,592	18	0	1	0	.
chr22	31176777	31176777	C	T	intronic	RNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900035178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.714e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0068	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.25	1	chr22	31176777	.	C	T	68.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:78,0,63	14	0	1	4	.
chr22	31761127	31761127	A	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.53	0	chr22	31761127	.	A	T	64.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.017;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31761127_A_T:75,0,120:31761127	15	0	1	3	.
chr22	31761129	31761129	C	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.51	0	chr22	31761129	.	C	A	64.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0186;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31761127_A_T:75,0,120:31761127	15	0	1	3	C
chr22	31761138	31761138	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550195163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.031e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9.003e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.35	0	chr22	31761138	.	C	T	64.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0043;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31761127_A_T:75,0,120:31761127	16	0	1	2	C
chr22	31761142	31761142	T	C	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.74	0	chr22	31761142	.	T	C	63.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0026;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31761127_A_T:75,0,120:31761127	17	0	1	1	C
chr22	32193074	32193074	C	T	exonic	RFPL2	.	synonymous SNV	RFPL2:NM_001159545:exon3:c.G114A:p.L38L,RFPL2:NM_001364985:exon3:c.G114A:p.L38L,RFPL2:NM_001098527:exon4:c.G384A:p.L128L,RFPL2:NM_001159546:exon4:c.G114A:p.L38L,RFPL2:NM_001364984:exon4:c.G114A:p.L38L,RFPL2:NM_001364982:exon5:c.G180A:p.L60L,RFPL2:NM_001364983:exon5:c.G498A:p.L166L,RFPL2:NM_001364986:exon5:c.G498A:p.L166L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3484.33	40	chr22	32193074	.	C	T	3484.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.051;DP=1425;ExcessHet=0;FS=1.431;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.058;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:148,134:282:99:3498,0,3822	18	0	1	0	.
chr22	32432232	32432232	C	T	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	1.821e-05	5.541e-06	2.46e-05	0.0002	8.12e-06	5.93e-06	9.098e-05	6.698e-05	0	0	0	6.196e-05	0	0	0	2.881e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.33	20	chr22	32432232	.	C	T	102.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.103;DP=409;ExcessHet=0;FS=8.528;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.658;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,5:20:99:1|0:32432221_T_C:116,0,597:32432221	18	0	1	0	.
chr22	33053189	33053189	G	A	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	38.44	7	chr22	33053189	.	G	A	38.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:33053189_G_A:49,0,112:33053189	14	0	1	4	.
chr22	36160215	36160215	C	-	intronic	APOL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193378558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.82	2	chr22	36160214	.	TC	T	43.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	14	0	1	4	.
chr22	36227655	36227655	C	A	exonic	APOL2	.	stopgain	APOL2:NM_030882:exon5:c.G763T:p.E255X,APOL2:NM_145637:exon6:c.G763T:p.E255X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.638208	0.05852	N	1.186950	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.02658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244707	0.78104	D	0.113728	0.77818	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;Recessive	.;.;High	4.700427	0.75409	26.3	0.96897571075513667	0.31523	0.01732	0.05474	N	AEFDBHI	0.031705	0.03443	N	-0.314676139406015	0.28589	1.578193	-0.688775489018297	0.17240	0.9158465	0.998919003679291	0.37962	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	3.82	0.094	0.13789	-0.406000	0.07249	-20.000000	0.00162	-0.381000	0.05390	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1956:0.1179:0.202:0.4845	0.853	0.01101	615	0.66512	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1043.79	39	chr22	36227655	.	C	A	1043.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.684;DP=1698;ExcessHet=0.3672;FS=130.109;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:272,51:323:99:108,0,7394	16	0	3	0	.
chr22	37509611	37509611	-	GTACCTGCTGCAGACCCTCCTGACCTGCCCCCAGCCTGTGCCCATGAACGCTGGCCCTG	intronic	CARD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0003	0	0.0004	0.0003	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	267.86	27	chr22	37509611	.	A	AGTACCTGCTGCAGACCCTCCTGACCTGCCCCCAGCCTGTGCCCATGAACGCTGGCCCTG	267.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.29;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.6;ReadPosRankSum=-1.956;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:281,0,187	17	0	1	1	.
chr22	37735625	37735625	G	A	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	59.09	20	chr22	37735625	.	G	A	59.09	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=1.61;DP=304;ExcessHet=0.5552;FS=7.443;InbreedingCoeff=-0.2468;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=2.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:26:26,0,356	8	0	3	8	.
chr22	37912693	37912693	G	C	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	222.75	7	chr22	37912693	.	G	C	222.75	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=116;ExcessHet=5.2525;FS=11.758;InbreedingCoeff=-0.1872;MLEAC=11;MLEAF=0.688;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:6:1|1:37912693_G_C:48,6,0:37912693	1	1	6	11	.
chr22	37912694	37912694	T	C	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	113.42	6	chr22	37912694	.	T	C	113.42	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=117;ExcessHet=2.8389;FS=5.673;InbreedingCoeff=-0.235;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.546;SOR=2.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:2:0|1:37912693_G_C:2,0,80:37912693	4	0	5	10	C
chr22	38113342	38113345	CTCT	-	intronic	PLA2G6	.	.	.	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs760732471	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	5.535e-05	7.866e-05	5.402e-05	0	0.0002	0	0.0006	0.0002	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	0	0	6.578e-05	0	0	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	433.3	9	chr22	38113341	.	ACTCT	A	433.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.802;DP=279;ExcessHet=0;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.95;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:93:447,0,93	18	0	1	0	.
chr22	38634996	38634996	C	T	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.13	4	chr22	38634996	.	C	T	50.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38634996_C_T:63,0,288:38634996	18	0	1	0	.
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chr22	38635017	38635017	C	A	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.76	4	chr22	38635017	.	C	A	50.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.719;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=2.2;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38635012_T_C:63,0,288:38635012	17	0	1	1	C
chr22	38635022	38635022	G	A	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974194591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.628e-05	3.859e-05	0	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.77	4	chr22	38635022	.	G	A	50.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=2.2;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:38635012_T_C:63,0,288:38635012	18	0	1	0	C
chr22	38635029	38635029	A	G	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs982624476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.899e-05	7.883e-05	0.0001	5.389e-05	0.0001	4.504e-05	3.518e-05	4.769e-05	3.342e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.74	4	chr22	38635029	.	A	G	47.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=2.29;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38635012_T_C:60,0,330:38635012	18	0	1	0	C
chr22	38635032	38635032	G	C	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.87	1	chr22	38635032	.	G	C	47.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=2.29;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38635012_T_C:60,0,330:38635012	18	0	1	0	C
chr22	38635037	38635037	G	A	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.78	1	chr22	38635037	.	G	A	47.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=2.1;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38635012_T_C:60,0,330:38635012	18	0	1	0	C
chr22	38837066	38837066	A	G	intronic	NPTXR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171637232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.53	6	chr22	38837066	.	A	G	39.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:38837066_A_G:52,0,153:38837066	17	0	1	1	.
chr22	39240943	39240943	T	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	744	749	4	0	25	29	0.00266312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	313.07	44	chr22	39240943	.	T	*	313.07	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.243;DP=967;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:90:1|1:39240925_A_G:989,90,0:39240925	4	7	8	0	.
chr22	40125939	40125939	C	G	intronic	TNRC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755974666	1.958e-05	1.919e-05	8.103e-06	3.121e-05	0.0004	1.324e-05	1.113e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	1.059e-06	1.939e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	435.33	34	chr22	40125939	.	C	G	435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.767;DP=621;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.014;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:449,0,723	18	0	1	0	.
chr22	40423822	40423822	G	A	intronic	MRTFA	.	.	.	.	367	1150	5	0	0	5	0.0021692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375465511	0.0001	0.0001	6.517e-05	0.0002	0.0021	0.0001	9.619e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0.0021	1.985e-05	0.0002	0.0018	5.91e-05	5.906e-05	3.855e-05	8.058e-05	0.0006	3.076e-05	2.209e-05	0.0002	8.996e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	500.33	35	chr22	40423822	.	G	A	500.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.43;DP=654;ExcessHet=0;FS=10.098;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=0.644;SOR=3.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:514,0,394	18	0	1	0	.
chr22	40830727	40830727	T	C	intronic	ST13	.	.	.	.	972	544	5	1	0	7	0.00639269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs370477838	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0098	0.0007	0.0006	0.0064	0.0053	0.0007	0.0010	0.0009	0	2.87e-05	0.0098	0.0008	0.0010	0.0005	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0010	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0002	0.0033	0.0010	0.0012	0.0002	0	0.0136	0.0009	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2246.83	34	chr22	40830727	.	T	C	2246.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.004;DP=783;ExcessHet=0.119;FS=4.261;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.532;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,48:99:99:1143,0,1316	17	0	2	0	.
chr22	40856719	40856719	T	C	UTR5	ST13	NM_001278589:c.-179A>G	.	.	.	849	671	2	0	0	2	0.0014881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs548277742	0.0008	0.0006	0.0008	0.0008	0.0107	0.0007	0.0007	0.0072	0.0060	0.0007	0.0012	0.0010	0	6.77e-05	0.0107	0.0008	0.0012	0.0005	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0010	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0002	0.0033	0.0010	0.0012	0	0	0.0136	0.0009	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.86	5	chr22	40856719	.	T	C	94.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.598;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:108,0,75	17	0	1	1	C
chr22	41207838	41207838	C	-	intronic	L3MBTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	122.1	3	chr22	41207837	.	GC	G	122.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:53:133,0,53	15	0	1	3	.
chr22	41270757	41270757	A	G	intronic	RANGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs559933924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	4.809e-05	0	0.0004	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.35	.	chr22	41270757	.	A	G	156.35	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3831;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=26.06;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:173,18,0	11	1	0	7	.
chr22	41498904	41498904	G	A	intronic	ACO2	.	.	.	Infantile cerebellar-retinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.84	8	chr22	41498904	.	G	A	63.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41498904_G_A:75,0,120:41498904	16	0	1	2	.
chr22	41498910	41498910	G	A	intronic	ACO2	.	.	.	Infantile cerebellar-retinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912375583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.939e-05	0	8.072e-05	0.0010	1.717e-05	1.13e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.59	8	chr22	41498910	.	G	A	64.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41498904_G_A:75,0,120:41498904	15	0	1	3	C
chr22	41532757	41532757	G	C	intronic	POLR3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0031	0.068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	210.13	159	chr22	41532757	.	G	C	210.13	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-2.657;DP=1485;ExcessHet=0.3672;FS=143.339;InbreedingCoeff=-0.1873;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.806;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,23:74:99:118,0,739	11	0	3	5	.
chr22	41632827	41632829	AAA	-	intronic	XRCC6	.	.	.	.	120	98	1	1	6	9	0.0150754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1439561695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0036	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	2.818e-05	0	0.0017	0	0.0036	0	0	1.664e-05	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	134.43	5	chr22	41632826	.	GAAA	G	134.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=69;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:29:76,0,37	13	0	1	5	.
chr22	41752660	41752660	G	A	intronic	MEI1	.	.	.	.	424	1093	5	0	0	5	0.00228206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920418337	2.089e-06	2.736e-06	2.76e-06	1.405e-06	9.097e-07	5.6e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.097e-07	3.36e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1654.33	39	chr22	41752660	.	G	A	1654.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=771;ExcessHet=0;FS=0.722;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.666;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,65:112:99:1668,0,1178	18	0	1	0	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5123.31	20	chr22	41770605	.	C	T	5123.31	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=626;ExcessHet=38.2876;FS=154.928;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,20:28:23:0|1:41770605_C_T:563,0,23:41770605	1	0	18	0	C
chr22	41770606	41770606	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.42e-07	2.063e-06	0	1.699e-06	1.091e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.41	25	chr22	41770606	.	C	T	177.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.077;DP=561;ExcessHet=0;FS=10.03;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.73;SOR=2.858	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,10:27:99:0|1:41770605_C_T:191,0,498:41770605	18	0	1	0	C
chr22	41770608	41770608	A	G	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.045e-05	5.574e-05	7.61e-06	1.328e-05	1.39e-05	5.61e-06	4.1e-06	7.46e-06	5.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.39e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	460.44	25	chr22	41770608	.	A	G	460.44	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.033;DP=638;ExcessHet=0.7564;FS=52.348;InbreedingCoeff=-0.1839;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.905;SOR=5.64	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,10:27:99:0|1:41770605_C_T:191,0,498:41770605	12	0	4	3	C
chr22	41986445	41986445	G	-	intronic	SEPTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.12	4	chr22	41986444	.	TG	T	39.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	16	0	1	2	.
chr22	42512668	42512668	A	G	UTR3	RRP7A	NM_015703:c.*242T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3207614	1.122e-05	9.837e-06	9.52e-06	1.273e-05	4.324e-05	4.28e-06	2.39e-06	7.17e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	3.747e-06	7.788e-05	4.324e-05	6.57e-05	7.88e-05	5.139e-05	8.068e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	9.561e-05	6.959e-05	0.0002	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.47	6	chr22	42512668	.	A	G	34.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.81;DP=170;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.28;MQRankSum=-2.245;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:42512668_A_G:48,0,498:42512668	18	0	1	0	.
chr22	42512670	42512670	C	T	UTR3	RRP7A	NM_015703:c.*240G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3207613	1.346e-05	9.781e-06	9.515e-06	1.697e-05	6.486e-05	5.84e-06	3.18e-06	1.72e-05	8.77e-06	0	0	0	0	0	0	3.745e-06	7.78e-05	6.486e-05	5.913e-05	7.224e-05	5.139e-05	6.724e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	9.562e-05	6.96e-05	0.0002	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.44	6	chr22	42512670	.	C	T	34.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.926;DP=175;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.28;MQRankSum=-2.245;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:42512668_A_G:48,0,498:42512668	18	0	1	0	C
chr22	42512671	42512671	A	G	UTR3	RRP7A	NM_015703:c.*239T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3207612	1.344e-05	1.588e-05	9.506e-06	1.695e-05	6.484e-05	5.83e-06	3.17e-06	1.72e-05	8.77e-06	0	0	0	0	0	0	3.74e-06	7.778e-05	6.484e-05	5.913e-05	7.223e-05	5.138e-05	6.723e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	9.56e-05	6.958e-05	0.0002	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.41	7	chr22	42512671	.	A	G	34.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.451;DP=185;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.28;MQRankSum=-2.245;QD=2.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:42512668_A_G:48,0,498:42512668	18	0	1	0	C
chr22	42559958	42559958	C	T	intronic	SERHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs551189406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.259e-05	3.247e-05	1.913e-05	9.642e-05	0	0.0001	0.0020	0	0	0.0137	7.36e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.7	1	chr22	42559958	.	C	T	130.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.19;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0481;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:42559958_C_T:144,0,187:42559958	18	0	1	0	.
chr22	42715840	42715841	TG	0	intronic	A4GALT	.	.	.	NOR polyagglutination syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	58.03	4	chr22	42715840	.	TG	*	58.03	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5266;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;QD=1.87;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:42715839_TTG_T:315,21,0:42715839	8	3	2	6	.
chr22	43494653	43494653	G	A	intronic	MPPED1	.	.	.	.	913	608	1	0	0	1	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572478060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.211e-05	0.0002	0.0011	9.874e-05	8.238e-05	0.0004	0.0003	2.824e-05	0	0	0	0	0	0.0073	0.0002	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	183.26	8	chr22	43494653	.	G	A	183.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.464;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:196,0,124	17	0	1	1	.
chr22	43632296	43632296	T	0	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	64	96	4	0	62	66	0.0204082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	223.06	8	chr22	43632296	.	T	*	223.06	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.944;DP=333;ExcessHet=1.7862;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:9:24:.:.:334,24,0:.	8	2	8	1	.
chr22	43733845	43733845	A	G	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.27	2	chr22	43733845	.	A	G	63.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43733845_A_G:75,0,116:43733845	16	0	1	2	C
chr22	43733860	43733860	C	A	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.45	2	chr22	43733860	.	C	A	63.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43733845_A_G:75,0,116:43733845	16	0	1	2	C
chr22	44198929	44198941	TCCATCCATCCAC	0	intronic	PARVG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	135.16	6	chr22	44198929	.	TCCATCCATCCAC	*	135.16	.	AC=14;AF=0.583;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=82;ExcessHet=0.5509;FS=0;InbreedingCoeff=0.131;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:59:330,0,59	3	5	4	7	.
chr22	44726870	44726870	C	T	intronic	PRR5;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554395796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	6.424e-05	5.372e-05	0.0004	3.075e-05	2.209e-05	6.85e-05	2.865e-05	7.218e-05	0	0	0	0.0004	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.5	6	chr22	44726870	.	C	T	77.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:91:91,0,252	18	0	1	0	.
chr22	45323241	45323241	C	T	exonic	FAM118A	.	synonymous SNV	FAM118A:NM_001349913:exon3:c.C114T:p.V38V,FAM118A:NM_001349914:exon3:c.C117T:p.V39V,FAM118A:NM_001349915:exon3:c.C114T:p.V38V,FAM118A:NM_017911:exon3:c.C114T:p.V38V,FAM118A:NM_001104595:exon4:c.C114T:p.V38V,FAM118A:NM_001349916:exon5:c.C156T:p.V52V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1874.33	41	chr22	45323241	.	C	T	1874.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.274;DP=916;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,80:167:99:1888,0,2125	18	0	1	0	.
chr22	45362045	45362045	T	C	intronic	SMC1B	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113899540	1.835e-05	1.986e-05	1.311e-05	2.367e-05	0.0002	1.26e-05	1.065e-05	1.373e-05	1.173e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.098e-05	3.533e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	359.33	13	chr22	45362045	.	T	C	359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.964;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:373,0,399	18	0	1	0	.
chr22	45792651	45792651	C	A	intronic	ATXN10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.35	15	chr22	45792651	.	C	A	78.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=270;ExcessHet=0;FS=12.175;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=1.39;SOR=2.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,262	18	0	1	0	.
chr22	45976722	45976722	G	A	exonic	WNT7B	.	synonymous SNV	WNT7B:NM_058238:exon1:c.C33T:p.Y11Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324756292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1038.33	33	chr22	45976722	.	G	A	1038.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.655;DP=763;ExcessHet=0;FS=0.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=0.808;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,48:113:99:1052,0,1598	18	0	1	0	.
chr22	46878474	46878474	G	A	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.42	7	chr22	46878474	.	G	A	128.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.054;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:142,0,181	18	0	1	0	.
chr22	49925679	49925679	T	C	intronic	CRELD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	73.82	21	chr22	49925679	.	T	C	73.82	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.042;DP=333;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,6:18:38:0|1:49925679_T_C:38,0,400:49925679	13	0	4	2	.
chr22	50245674	50245674	C	T	splicing	HDAC10	NM_032019:exon19:c.1986+1G>A;NM_001159286:exon18:c.1926+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0501127	0.58359	T	-0.165793	0.57828	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	3.892246	0.56638	23.8	0.98217453372440133	0.39272	0.67181	0.33340	D	AEFDGBHCI	.	.	.	0.630830857562509	0.75133	6.252496	0.382891127134051	0.60511	4.239405	0.999999966293668	0.74766	0.12324	0.03125	0	0.177374	0.04040	0	0.064036	0.01829	0	0.089488	0.02477	0	0.405713	0.37764	4.47	3.43	0.38372	0.645000	0.24470	2.344000	0.32272	0.524000	0.24156	0.255000	0.24900	0.999000	0.35428	0.528000	0.29660	0.1851:0.8149:0.0:0.0	11.133	0.47581	654	0.62520	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	671.33	35	chr22	50245674	.	C	T	671.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.14;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=-0.596;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:685,0,512	18	0	1	0	.
chr22	50261621	50261621	C	0	UTR5	MAPK12	NM_002969:c.-112G>0;NM_001303252:c.-112G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.48	8	chr22	50261621	.	C	*	99.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=96;ExcessHet=0.119;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	18	0	1	0	.
chr22	50268069	50268069	G	T	intronic	MAPK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.922e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.79	14	chr22	50268069	.	G	T	33.79	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=270;ExcessHet=0.1524;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,1:10:4:.:.:4,0,299:.	10	0	2	7	.
chr22	50624174	50624174	T	C	UTR3	ARSA	NM_001085425:c.*971A>G;NM_001362782:c.*971A>G;NM_000487:c.*971A>G;NM_001085428:c.*971A>G;NM_001085427:c.*971A>G;NM_001085426:c.*971A>G	.	.	Metachromatic leukodystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.58	1	chr22	50624174	.	T	C	53.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50624174_T_C:66,0,246:50624174	17	0	1	1	.
chr22	50624183	50624183	A	T	UTR3	ARSA	NM_001085425:c.*962T>A;NM_001362782:c.*962T>A;NM_000487:c.*962T>A;NM_001085428:c.*962T>A;NM_001085427:c.*962T>A;NM_001085426:c.*962T>A	.	.	Metachromatic leukodystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.65	1	chr22	50624183	.	A	T	47.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:50624174_T_C:60,0,310:50624174	17	0	1	1	C
chr22	50624191	50624191	A	C	UTR3	ARSA	NM_001085425:c.*954T>G;NM_001362782:c.*954T>G;NM_000487:c.*954T>G;NM_001085428:c.*954T>G;NM_001085427:c.*954T>G;NM_001085426:c.*954T>G	.	.	Metachromatic leukodystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.09	1	chr22	50624191	.	A	C	48.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:50624174_T_C:60,0,310:50624174	16	0	1	2	C
chrX	3080877	3080877	C	T	intronic	ARSF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1380.33	35	chrX	3080877	.	C	T	1380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=737;ExcessHet=0;FS=0.727;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.466;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,55:110:99:1394,0,1411	18	0	1	0	.
chrX	7844191	7844191	G	C	downstream	VCX	dist=48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866140436	0.0013	0.0006	0.0016	0.0007	0.0018	0.0011	0.0010	0.0014	0.0013	0	0.0003	0	0	0.0041	0	0.0018	0.0008	0	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	215.96	20	chrX	7844191	.	G	C	215.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.952;DP=266;ExcessHet=1.4774;FS=7.14;InbreedingCoeff=-0.2029;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=41.71;MQRankSum=-2.781;QD=2.57;ReadPosRankSum=1.09;SOR=2.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:7844191_G_C:228,0,234:7844191	15	0	1	3	.
chrX	9653862	9653862	C	T	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967440466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.682e-05	2.611e-05	3.854e-05	0	5.637e-05	7.13e-06	2.98e-06	1.496e-05	8.15e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.637e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.59	22	chrX	9653862	.	C	T	238.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.33;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:252,0,547	18	0	1	0	.
chrX	9716357	9716357	C	T	UTR3	TBL1X	NM_001139466:c.*111C>T;NM_001139468:c.*111C>T;NM_001139467:c.*111C>T;NM_005647:c.*111C>T	.	.	.	439	1080	3	0	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs776391129	0.0002	0.0001	9.811e-05	0.0004	0.0025	0.0001	0.0001	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0.0012	1.693e-05	0.0002	0.0025	3.553e-05	5.22e-05	5.139e-05	0	0.0015	1.13e-05	6.59e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1134.33	34	chrX	9716357	.	C	T	1134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.022;DP=686;ExcessHet=0;FS=0.972;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,40:77:99:1148,0,1044	18	0	1	0	C
chrX	9765990	9765990	C	T	upstream	GPR143	dist=143	.	.	Nystagmus 6, congenital, X-linked;Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, X-linked	89	1429	4	0	0	4	0.00139762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.68	5	chrX	9765990	.	C	T	91.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.016;DP=141;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,168	18	0	1	0	.
chrX	10469688	10469688	G	A	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294T:p.L432F,MID1:NM_001193280:exon6:c.C1180T:p.L394F,MID1:NM_001193278:exon7:c.C1447T:p.L483F	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	1.847e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.049869597	0.04636	T	.	.	.	.	.	.	.	0.228066490088	0.22430	.	.	.	.	.	.	.	0.006829	0.06256	T	-0.218282	0.18229	T	-0.551324	0.17198	T	.	.	.	0.334067	0.07092	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	1.071713	0.14539	11.11	0.85981199067195402	0.16236	0.02091	0.06209	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1000.93	34	chrX	10469688	.	G	A	1000.93	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-3.75;DP=1491;ExcessHet=2.9153;FS=112.758;InbreedingCoeff=-0.2319;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.26;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:135,23:158:31:0|1:10469688_G_A:31,0,4622:10469688	12	0	7	0	.
chrX	10501365	10501365	C	G	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-05	0.0002	4.978e-05	0	3.798e-05	2.499e-05	2.205e-05	2.664e-05	2.303e-05	0	0	0.0001	0	0	0	3.798e-05	7.115e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	90.89	73	chrX	10501365	.	C	G	90.89	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.113;DP=814;ExcessHet=0.7564;FS=146.268;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.998;SOR=7.982	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,12:43:20:.:.:20,0,291:.	8	0	4	7	C
chrX	13662404	13662404	T	G	intronic	TCEANC	.	.	.	.	509	1011	1	1	0	3	0.00148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs147845235	0.0009	0.0006	0.0008	0.0009	0.0179	0.0008	0.0008	0.0166	0.0161	0	0	0	0.0179	0.0001	0	3.397e-05	0.0003	0.0011	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0111	0.0003	0.0003	0.0084	0.0074	0	0	9.401e-05	0	0.0111	0.0002	0	3.754e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	508.35	11	chrX	13662404	.	T	G	508.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.642;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.1;ReadPosRankSum=0.839;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:522,0,271	18	0	1	0	.
chrX	13720134	13720134	G	A	intronic	TRAPPC2	.	.	.	Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked recessive	646	874	1	1	0	3	0.00171331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367743332	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0026	0	0	0.0016	0.0001	0.0003	0.0006	9.78e-05	9.572e-05	0.0001	2.886e-05	0.0004	5.436e-05	4.223e-05	3.308e-05	1.36e-05	0	0	0.0002	0.0019	0	0	0.0046	3.752e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.36	28	chrX	13720134	.	G	A	78.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=-0.802;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:92:92,0,333	18	0	1	0	.
chrX	14009210	14009210	G	A	intronic	GEMIN8	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.425e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0017	0	5.17e-05	8	154602	rs372506021	4.303e-05	4.374e-05	4.919e-05	2.966e-05	0.0002	3.298e-05	2.949e-05	3.561e-05	3.127e-05	0	8.687e-05	0	0	0	0.0002	4.758e-05	6.668e-05	0	5.349e-05	5.223e-05	7.709e-05	0	9.404e-05	2.319e-05	1.56e-05	1.496e-05	8.15e-06	6.478e-05	0	9.404e-05	0	0	0	0	5.639e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1162.33	34	chrX	14009210	.	G	A	1162.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.909;DP=719;ExcessHet=0;FS=7.445;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,47:90:99:1176,0,1169	18	0	1	0	.
chrX	14845370	14845370	-	A	intronic	FANCB	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1392982906	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	6.395e-05	0	0.0049	0.0008	0	0	0.0003	0.0006	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	9.459e-05	0.0060	0.0003	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	252.86	10	chrX	14845370	.	T	TA	252.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.58;DP=209;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=1.35;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:266,0,111	17	0	1	1	.
chrX	16152561	16152561	C	T	exonic	GRPR	.	synonymous SNV	GRPR:NM_005314:exon3:c.C1071T:p.C357C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225940630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.91e-06	8.698e-06	1.284e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2983.33	34	chrX	16152561	.	C	T	2983.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.476;DP=886;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.837;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:141,117:258:99:2997,0,3869	18	0	1	0	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2221.73	18	chrX	17135507	.	T	C	2221.73	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=370;ExcessHet=38.2876;FS=54.977;InbreedingCoeff=-0.8983;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.937;SOR=6.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:182,0,102	1	0	18	0	.
chrX	18177735	18177735	T	A	exonic	BEND2	.	synonymous SNV	BEND2:NM_001184767:exon8:c.A1191T:p.V397V,BEND2:NM_153346:exon10:c.A1464T:p.V488V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.309e-05	0	0	0	0	4.223e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs746640159	2.736e-06	2.732e-06	1.361e-06	5.523e-06	2.379e-06	7.3e-07	2e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.379e-06	2.172e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	873.33	33	chrX	18177735	.	T	A	873.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.062;DP=717;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-0.344;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,38:89:99:887,0,1347	18	0	1	0	.
chrX	18191185	18191185	A	G	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.516e-06	1.894e-06	0	6.536e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.241e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.41	26	chrX	18191185	.	A	G	305.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.017;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=-0.103;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:319,0,235	18	0	1	0	C
chrX	18998821	18998821	A	C	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	72.24	13	chrX	18998821	.	A	C	72.24	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.135;DP=269;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:17:65:.:.:65,0,218:.	15	0	2	2	.
chrX	21941123	21941123	C	A	intronic	SMS	.	.	.	Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, X-linked recessive	522	997	2	1	0	4	0.002002	.	.	.	2744089	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1025847741	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0010	0.0006	0.0016	0.0007	0.0007	0.0013	0.0012	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0016	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	117.8	9	chrX	21941123	.	C	A	117.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:130,0,223	17	0	1	1	.
chrX	23700505	23700505	G	A	downstream	ACOT9	dist=551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	84.78	.	chrX	23700505	.	G	A	84.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=34;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=58.49;MQRankSum=-1.501;QD=8.48;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=1.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:92:92,0,150	10	0	1	8	.
chrX	29532087	29532087	T	C	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.18	.	chrX	29532087	.	T	C	30.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	10	.
chrX	31507243	31507243	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.873e-05	0.0004	7.16e-05	0	6.162e-05	3.766e-05	3.405e-05	4.715e-05	4.248e-05	0	0	5.252e-05	3.342e-05	0	0	6.162e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	181.5	34	chrX	31507243	.	A	G	181.5	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.683;DP=844;ExcessHet=1.3;FS=55.241;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=1.37;SOR=7.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,19:69:99:106,0,1293	14	0	5	0	.
chrX	34131608	34131608	C	T	exonic	FAM47A	.	nonsynonymous SNV	FAM47A:NM_203408:exon1:c.G671A:p.R224H	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.00142311231289	.	.	3.466e-05	0	0	0	0	2.106e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs753875155	5.107e-05	5.193e-05	4.772e-05	5.786e-05	0.0001	4.033e-05	3.624e-05	4.781e-05	4.017e-05	0	2.851e-05	0	0	0	0	5.827e-05	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.923	0.02292	T	0.745	0.04895	T	0.004	0.12183	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.02	0.21119	T	0.97	0.01467	N	0.013	0.00142	-0.9750	0.36125	T	0.021	0.08963	T	8	0.03885123	0.02333	T	0.001423	0.02113	T	0.003	0.00094	0.192	0.10304	0.043077524339	0.03247	0.03844049314294749	0.03790	0.856441069044	0.68770	0.236572429538	0.02490	T	0.002	0.01223	T	-0.797878	0.00008	T	-1.09916	0.00028	T	0.0559304960310872	0.06513	T	0.561144	0.19645	T	0.032341395	0.03241	0.08106489	0.18393	0.032341395	0.03241	0.08106489	0.18393	-5.218	0.39124	T	.	.	0.101	0.21950	B	.;.	.;.	-0.416172	0.02152	0.208	0.49473803813309969	0.04216	0.00102	0.00658	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1752606193978E-5	0.04703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.235	-0.47	0.11525	-1.493000	0.02403	-10.131000	0.00736	-1.701000	0.00757	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	937	0.14592	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3337.33	51	chrX	34131608	.	C	T	3337.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.159;DP=1052;ExcessHet=0;FS=0.472;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=-0.931;QD=13.96;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,127:239:99:3351,0,2805	18	0	1	0	.
chrX	37707470	37707509	GGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAA	-	intronic	XK	.	.	.	McLeod syndrome with or without chronic granulomatous disease, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.675e-05	7.957e-05	6.548e-05	3.405e-05	9.827e-05	2.436e-05	1.637e-05	2.622e-05	1.527e-05	0	0	9.827e-05	0	0	0.0002	0	7.812e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.17	2	chrX	37707469	.	GGGGCTCCTCACTTCTCAGACGGGGCGGCTGCCGGGCGGAA	G	55.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,120	14	0	1	4	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	544.96	58	chrX	38301398	.	T	C	544.96	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=724;ExcessHet=8.9063;FS=85.251;InbreedingCoeff=-0.4331;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.01	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,9:44:73:73,0,720	7	0	11	1	.
chrX	38652488	38652488	T	C	intronic	TSPAN7	.	.	.	Mental retardation, X-linked 58, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chrX	38652488	.	T	C	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	17	.
chrX	40692435	40692435	T	G	intronic	MED14	.	.	.	.	518	1001	2	1	0	4	0.00199402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs932037585	9.79e-05	7.255e-05	0.0001	7.794e-05	0.0024	7.499e-05	6.705e-05	0.0009	0.0006	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0024	9.165e-05	0.0002	3.631e-05	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0006	6.875e-05	5.384e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0.0092	9.405e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	575.42	15	chrX	40692435	.	T	G	575.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=302;ExcessHet=0;FS=1.596;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.197;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:589,0,362	18	0	1	0	.
chrX	41612345	41612345	A	G	intronic	CASK	.	.	.	FG syndrome 4;Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, X-linked dominant;Mental retardation, with or without nystagmus	1342	179	0	1	0	2	0.00555556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471034703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	193.65	.	chrX	41612345	.	A	G	193.65	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2366;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=51.76;MQRankSum=-1.645;QD=27.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41612345_A_G:75,0,118:41612345	9	2	1	7	.
chrX	43711977	43711977	G	C	splicing	MAOA	NM_001270458:exon5:c.12+1G>C;NM_000240:exon4:c.411+1G>C	.	.	Brunner syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.832e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.736392	0.99964	D	0.82	0.99964	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.369539	0.90025	31	0.99460041581299097	0.65736	0.98664	0.85307	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99999999999883	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.958413	0.64584	5.48	5.48	0.80675	8.797000	0.91506	11.725000	0.94886	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.941000	0.48210	0.0:0.0:1.0:0.0	18.419	0.90527	571	0.70397	.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	144.97	97	chrX	43711977	.	G	C	144.97	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-3.222;DP=946;ExcessHet=0.3672;FS=157.29;InbreedingCoeff=-0.1703;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=1.46;SOR=8.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,14:85:62:62,0,2578	12	0	3	4	.
chrX	44873272	44873272	-	CCCGCCGTC	UTR5	KDM6A	NM_001291417:c.-280_-279insCCCGCCGTC;NM_001291418:c.-280_-279insCCCGCCGTC;NM_001291421:c.-180562_-180561insCCCGCCGTC;NM_021140:c.-280_-279insCCCGCCGTC;NM_001291416:c.-280_-279insCCCGCCGTC;NM_001291415:c.-280_-279insCCCGCCGTC	.	.	Kabuki syndrome 2, X-linked dominant	357	1163	2	0	0	2	0.000859107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305181196	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0001	0.0009	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0.0009	0.0002	6.805e-05	0.0013	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	7.64e-05	6.137e-05	0.0008	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	149.64	5	chrX	44873272	.	T	TCCCGCCGTC	149.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.94;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	16	0	1	2	.
chrX	45079072	45079072	A	0	intronic	KDM6A	.	.	.	Kabuki syndrome 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	741.13	17	chrX	45079072	.	A	*	741.13	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;DP=377;ExcessHet=0.6689;FS=6.094;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=5.37;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,3:24:13:13,0,518	10	0	6	3	C
chrX	46611989	46611989	T	A	intronic	SLC9A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.24	.	chrX	46611989	.	T	A	30.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chrX	47584855	47584855	-	ATG	intronic	SYN1;TIMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1051446410	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0028	0.0002	0.0002	0.0023	0.0021	0.0002	6.726e-05	0	0.0028	2.66e-05	0.0003	9.82e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0011	0.0001	8.615e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0.0011	0.0002	0	5.666e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1145.29	34	chrX	47584855	.	T	TATG	1145.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.17;DP=720;ExcessHet=0;FS=9.145;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.012;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,32:91:99:1159,0,2374	18	0	1	0	.
chrX	48193949	48193949	C	T	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	373.39	12	chrX	48193949	.	C	T	373.39	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.613;DP=185;ExcessHet=5.3821;FS=6.188;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=58.44;MQRankSum=0.789;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.7;SOR=2.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:32:44,0,32	2	0	6	11	.
chrX	48511227	48511227	T	-	intronic	PORCN	.	.	.	Focal dermal hypoplasia, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1422.75	34	chrX	48511226	.	CT	C	1422.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.614;DP=519;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6342;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.35;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:671,0,461	17	1	1	0	.
chrX	48539656	48539656	G	-	UTR5	TBC1D25	NM_001348265:c.-1799del-;NM_001348264:c.-1799del-;NM_001348263:c.-142del-;NM_001348262:c.-142del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374134959	4.681e-05	3.586e-05	4.516e-05	5.131e-05	0.0002	3.368e-05	2.972e-05	3.461e-05	3.003e-05	0	0	0	0	0	0	4.881e-05	6.59e-05	0.0002	2.882e-05	3.638e-05	2.699e-05	3.334e-05	5.914e-05	7.66e-06	4.12e-06	1.569e-05	8.35e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.914e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.11	2	chrX	48539655	.	AG	A	44.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	2	.
chrX	48766104	48766104	T	C	intronic	GLOD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.008e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	132.06	9	chrX	48766104	.	T	C	132.06	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=180;ExcessHet=0.856;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1928;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:95:95,0,247	11	0	4	4	.
chrX	49039321	49039321	G	A	exonic	TFE3	.	nonsynonymous SNV	TFE3:NM_001282142:exon3:c.C5T:p.S2L,TFE3:NM_006521:exon3:c.C320T:p.S107L	Renal cell carcinoma, papillary, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00633501382377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264471344	3.693e-06	3.652e-06	4.101e-06	2.843e-06	3.338e-05	8.6e-07	5.8e-07	9.6e-07	2.7e-07	0	0	0	3.338e-05	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.213	0.26467	T	0.081	0.24602	B	0.006	0.12133	B	0.033198	0.24930	N	0.326142	0.592321	0.32467	D	1.7	0.43825	L	2.36	0.16089	T	-1.73	0.41046	N	0.299	0.33796	-1.0749	0.08369	T	0.033	0.14290	T	10	0.24231541	0.41425	T	0.006335	0.16639	T	0.049	0.13647	0.27	0.21893	0.138757226776	0.13463	0.5193158588637525	0.51854	0.814098478581	0.66863	0.759120702744	0.75799	T	0.589346	0.86673	D	-0.247526	0.14404	T	-0.59333	0.13380	T	0.7932049036026	0.45900	D	0.885811	0.61165	D	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51767	0.2122582	0.43572	0.26008326	0.51766	-3.557	0.17239	T	.	.	0.142	0.31177	B	.	.	4.345984	0.66707	25.0	0.99770152349359653	0.85834	0.95598	0.65363	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999971519615	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.36	4.5	0.54382	3.035000	0.49449	11.610000	0.93539	0.676000	0.76740	0.982000	0.35529	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0948:0.0:0.9052:0.0	10.422	0.43544	36	0.98055	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	40.52	107	chrX	49039321	.	G	A	40.52	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-1.307;DP=1069;ExcessHet=0.3672;FS=260.807;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,31:133:10:10,0,1656	12	0	3	4	.
chrX	49323933	49323933	T	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE12J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	39.04	152	chrX	49323933	.	T	*	39.04	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1613;ExcessHet=8.749;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=35.71;QD=0.04;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,24:57:99:.:.:891,0,911:.	1	4	13	1	.
chrX	50379519	50379519	C	T	intronic	DGKK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.878e-06	1.925e-06	2.601e-06	0	2.9e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.9e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	485.85	16	chrX	50379519	.	C	T	485.85	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=3.16;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6199;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:174,0,271	17	1	1	0	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3225.7	35	chrX	53617240	.	T	C	3225.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.95;DP=2481;ExcessHet=11.1788;FS=146.928;InbreedingCoeff=-0.4726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.71;SOR=10.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:154,45:199:99:.:.:285,0,3238:.	7	0	12	0	.
chrX	53631206	53631206	C	G	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	274.28	61	chrX	53631206	.	C	G	274.28	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.125;DP=927;ExcessHet=4.0268;FS=103.764;InbreedingCoeff=-0.4239;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.5;SOR=9.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:61:61,0,412	6	0	6	7	C
chrX	54228040	54228040	G	A	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782778751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.61e-05	4.361e-05	2.574e-05	6.041e-05	0.0004	1.143e-05	6.68e-06	.	.	3.28e-05	0	9.665e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	112.13	2	chrX	54228040	.	G	A	112.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0455;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	10	0	1	8	.
chrX	54750739	54750739	A	G	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	279.85	6	chrX	54750739	.	A	G	279.85	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.652;DP=139;ExcessHet=2.5072;FS=22.176;InbreedingCoeff=-0.2225;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.328;SOR=4.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:40:.:.:40,0,239:.	5	0	5	9	.
chrX	68119116	68119116	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.405e-06	9.439e-05	7.908e-06	0	4.444e-05	9e-07	3.4e-07	.	.	0	4.444e-05	0	0	0	0	4.703e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	199.16	10	chrX	68119116	.	A	G	199.16	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.943;DP=138;ExcessHet=3.2736;FS=17.255;InbreedingCoeff=-0.2185;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.308;SOR=4.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:36:.:.:36,0,122:.	2	0	5	12	.
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	818.23	60	chrX	72204964	.	A	G	818.23	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.032;DP=849;ExcessHet=11.1788;FS=61.988;InbreedingCoeff=-0.5338;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.955;SOR=8.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,20:65:99:.:.:158,0,811:.	4	0	12	3	.
chrX	77688748	77688748	C	G	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	396.52	86	chrX	77688748	.	C	G	396.52	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.656;DP=840;ExcessHet=3.9298;FS=169.624;InbreedingCoeff=-0.4067;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.59;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:67:74:74,0,373	4	0	7	8	.
chrX	77853597	77853597	A	-	intronic	MAGT1	.	.	.	Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	47.59	1	chrX	77853596	.	TA	T	47.59	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0156;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,90	12	0	1	6	.
chrX	78123611	78123612	TT	-	intronic	PGK1	.	.	.	Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.032e-05	0.0002	5.461e-05	0	6.231e-05	1.342e-05	7.35e-06	1.653e-05	8.58e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	6.231e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	403.53	7	chrX	78123610	.	GTT	G	403.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=165;ExcessHet=1.3055;FS=1.654;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:10:8:70,0,134	17	0	1	1	.
chrX	80690026	80690026	T	C	exonic	BRWD3	.	synonymous SNV	BRWD3:NM_153252:exon32:c.A3669G:p.P1223P	Mental retardation, X-linked 93, X-linked recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	3755410	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461473474	7.317e-06	7.286e-06	5.45e-06	1.113e-05	3.321e-05	3.15e-06	2.28e-06	1.12e-06	7.5e-07	0	0	0	3.321e-05	0	0	4.774e-06	4.356e-05	1.853e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000688	0.000000	0.000000	0.003953	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3441.33	37	chrX	80690026	.	T	C	3441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.396;DP=986;ExcessHet=0;FS=0.388;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:182,169:351:99:3455,0,4009	18	0	1	0	.
chrX	80709345	80709347	AAG	-	intronic	BRWD3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 93, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs777252676	0.0006	0.0004	0.0005	0.0007	0.0076	0.0005	0.0005	0.0067	0.0064	0	0	0	0.0076	0.0012	0	0.0002	0.0014	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0045	0.0003	0.0002	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0.0045	0.0010	0	0.0003	0.0007	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.51	4	chrX	80709344	.	AAAG	A	181.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.226;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=-0.706;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:195,0,195	18	0	1	0	C
chrX	84116852	84116852	T	C	intronic	RPS6KA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760526186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	3.239e-05	0	0	0	0	0	0.0093	0.0003	0.0026	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	82.15	5	chrX	84116852	.	T	C	82.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1644;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,223	17	0	1	1	.
chrX	85244148	85244148	A	0	UTR5	ZNF711	NM_001375433:c.-3425A>0;NM_001375432:c.-3425A>0;NM_001375431:c.-3425A>0;NM_001375435:c.-3425A>0;NM_001375434:c.-3425A>0;NM_001330574:c.-3425A>0;NM_001375436:c.-3425A>0;NM_021998:c.-3425A>0;NM_001375437:c.-3425A>0	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	10	199	0	1	16	18	0.005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	121.6	10	chrX	85244148	.	A	*	121.6	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.52;DP=288;ExcessHet=0.3672;FS=1.236;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:395,0,341	17	0	2	0	.
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	360.67	42	chrX	85271869	.	T	C	360.67	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.519;DP=630;ExcessHet=4.0268;FS=100.695;InbreedingCoeff=-0.2982;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=0;SOR=6.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:27:8:8,0,567	9	0	8	2	C
chrX	86304595	86304595	C	T	intronic	DACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	5.901e-05	0.0003	0.0003	0.0029	0.0002	0.0001	0.0017	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	2.694e-05	4.354e-05	3.855e-05	0	0.0011	7.16e-06	2.99e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	35	chrX	86304595	.	C	T	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=485;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.39;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:547,0,321	18	0	1	0	.
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chrX	97035779	97035779	T	C	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.21	1	chrX	97035779	.	T	C	63.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:97035778_A_G:69,0,204:97035778	9	0	1	9	C
chrX	103063464	103063466	CCG	0	intronic	BEX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	160.98	5	chrX	103063464	.	CCG	*	160.98	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6283;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=3.93;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:9:53:1|0:103063463_CCCG_C:366,80,53:103063463	8	5	2	4	.
chrX	103063465	103063466	CG	0	intronic	BEX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	140.81	5	chrX	103063465	.	CG	*	140.81	.	AC=15;AF=0.625;AN=24;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.558;MLEAC=21;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=3.27;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:9:25:1|1:103063463_CCCG_C:313,27,0:103063463	4	7	1	7	C
chrX	105657671	105657671	A	G	intronic	IL1RAPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.84	4	chrX	105657671	.	A	G	66.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:105657671_A_G:75,0,111:105657671	11	0	1	7	.
chrX	106869505	106869505	A	T	exonic	TBC1D8B	.	stopgain	TBC1D8B:NM_017752:exon19:c.A2833T:p.K945X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284937	0.14876	N	0.635593	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.05414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.366207	0.87718	D	0.288255	0.87560	D	0.778249050167191	0.44941	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	7.239318	0.96303	35	0.98290743903168665	0.39945	0.38204	0.25935	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762507926143458	0.23534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.7	4.59	0.56297	1.443000	0.34668	6.015000	0.52706	0.756000	0.94297	0.914000	0.31788	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	0.7156:0.2844:0.0:0.0	7.886	0.28814	288	0.88579	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1985.77	35	chrX	106869505	.	A	T	1985.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:915,0,525	17	1	1	0	.
chrX	108157028	108157028	C	T	exonic	COL4A6	.	nonsynonymous SNV	COL4A6:NM_001287760:exon43:c.G4874A:p.R1625H,COL4A6:NM_001287759:exon44:c.G4973A:p.R1658H,COL4A6:NM_001847:exon45:c.G5048A:p.R1683H,COL4A6:NM_033641:exon45:c.G5045A:p.R1682H,COL4A6:NM_001287758:exon46:c.G5096A:p.R1699H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3306126	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.921	0.52343878636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282722908	1.002e-05	1.002e-05	8.168e-06	1.377e-05	5.55e-05	5.38e-06	3.93e-06	1.473e-05	7.08e-06	0	0	0	0	0	0	9.502e-06	0	5.55e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.986	0.84481	D	0.001258	0.39669	N	0.000000	0.999925	0.51308	D	4.33	0.98384	H	-4.35	0.97292	D	-4.76	0.81030	D	0.587	0.60749	1.087	0.99127	D	0.969	0.99017	D	10	0.7830559	0.78016	D	0.523439	0.95481	D	0.921	0.98003	0.814	0.92925	0.998086811313	0.99806	0.948990532221012	0.94882	0.224029212685	0.24927	0.627158820629	0.56742	T	0.848552	0.96531	D	0.684831	0.99919	D	0.745936	0.99919	D	0.981032073497772	0.73684	D	0.979802	0.93081	D	0.82646483	0.85658	0.74229556	0.84767	0.82646483	0.85660	0.74229556	0.84768	-8.641	0.65359	D	.	.	0.567	0.74608	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.140339	0.62030	24.4	0.99885430939548892	0.96049	0.95471	0.64853	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999773896634548	0.42865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.99	4.99	0.65942	4.950000	0.63305	3.121000	0.36400	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.861000	0.40843	0.0:1.0:0.0:0.0	18.060	0.89300	96	0.96030	.;Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous;Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous;Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous;Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous;Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous|Collagen IV, non-collagenous	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2471.33	34	chrX	108157028	.	C	T	2471.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.534;DP=864;ExcessHet=0;FS=4.844;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-0.841;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,98:216:99:2485,0,2916	18	0	1	0	.
chrX	111855886	111855886	A	G	intronic	TRPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chrX	111855886	.	A	G	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chrX	119640503	119640503	C	0	intronic	SEPTIN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	560.82	15	chrX	119640503	.	C	*	560.82	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=341;ExcessHet=0.0012;FS=1.358;InbreedingCoeff=0.6155;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=4.63;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:418,0,303	13	3	3	0	.
chrX	124063251	124063251	G	A	intronic	STAG2	.	.	.	.	504	1017	0	1	0	2	0.000982318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	346.05	10	chrX	124063251	.	G	A	346.05	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5856;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:127,0,325	17	1	1	0	.
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chrX	129908955	129908955	G	C	intronic	UTP14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.05	4	chrX	129908955	.	G	C	187.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:200,0,23	18	0	1	0	.
chrX	130010653	130010653	T	A	intronic	BCORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954010568	0	8.743e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	3.275e-05	0	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	601.33	33	chrX	130010653	.	T	A	601.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.444;DP=510;ExcessHet=0;FS=1.656;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,21:48:99:615,0,906	18	0	1	0	.
chrX	130012975	130012975	G	A	exonic	BCORL1	.	nonsynonymous SNV	BCORL1:NM_001379450:exon4:c.G203A:p.G68D,BCORL1:NM_001379451:exon4:c.G203A:p.G68D,BCORL1:NM_021946:exon4:c.G203A:p.G68D,BCORL1:NM_001184772:exon5:c.G203A:p.G68D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0336169119355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.821e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.064	0.44905	T	.	.	.	.	.	.	0.002832	0.35868	N	0.000000	0.584084	0.31075	N	.	.	.	0.48	0.55945	T	-0.38	0.13418	N	0.86	0.87699	-0.7081	0.60046	T	0.151	0.47979	T	10	0.6378375	0.68884	D	0.033617	0.55108	D	0.155	0.40530	0.16	0.06396	0.658802289784	0.65594	0.26988670266984277	0.26901	0.543992118055	0.51468	0.670438170433	0.62901	T	.	.	.	-0.0775579	0.40111	T	-0.349183	0.39300	T	0.576655541672815	0.35490	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.335	0.55535	B	.;.	.;.	3.443450	0.47919	22.5	0.99431376210323652	0.64276	0.91846	0.54389	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998006456015337	0.36301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.28	5.28	0.74118	4.654000	0.61164	9.860000	0.82050	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0837:0.0:0.9163:0.0	11.602	0.50265	428	0.80967	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3606.77	34	chrX	130012975	.	G	A	3606.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.654;DP=790;ExcessHet=0;FS=1.856;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,74:144:99:1823,0,1837	17	1	1	0	C
chrX	130385219	130385219	G	A	exonic	GPR119	.	synonymous SNV	GPR119:NM_178471:exon1:c.C229T:p.L77L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.141e-05	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs756570213	9.106e-07	9.105e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.17e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2097.33	34	chrX	130385219	.	G	A	2097.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=802;ExcessHet=0;FS=5.841;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=2.27;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,76:156:99:2111,0,2202	18	0	1	0	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1139.66	111	chrX	135580144	.	G	C	1139.66	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=1343;ExcessHet=31.086;FS=227.944;InbreedingCoeff=-0.8004;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.257;SOR=12.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,36:93:99:217,0,786	2	0	17	0	.
chrX	136879428	136879428	G	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1C>0;NM_002139:c.-1C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	17303.5	75	chrX	136879428	.	G	*	17303.5	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.134;DP=1582;ExcessHet=0;FS=0.697;InbreedingCoeff=0.7523;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,14:86:99:1|0:136879427_TG_*:3098,1787,1645:136879427	8	0	11	0	.
chrX	150718583	150718602	CCTTTTTTTTTTTTTTTTTT	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	2416.32	5	chrX	150718583	.	CCTTTTTTTTTTTTTTTTTT	*	2416.32	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;DP=359;ExcessHet=0;FS=44.939;InbreedingCoeff=0.7278;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.81;SOR=1.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:14:99:1|0:150718582_TC_T:578,166,121:150718582	8	6	1	4	.
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1424.56	21	chrX	150718584	.	C	*	1424.56	.	AC=16;AF=0.667;AN=24;DP=485;ExcessHet=0.4091;FS=50.558;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=22;MLEAF=0.917;MQ=55.92;QD=9.56;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:14:45:1|1:150718582_TC_T:457,45,0:150718582	2	6	4	7	C
chrX	151924731	151924734	TGTT	-	UTR3	MAGEA4	NM_001011548:c.*113_*116delTGTT;NM_002362:c.*113_*116delTGTT;NM_001011549:c.*113_*116delTGTT;NM_001011550:c.*113_*116delTGTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898013885	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	0	0	0.0013	0.0017	0	8.738e-05	9.48e-05	4.291e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0001	8.715e-05	6.524e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0025	0	0.0002	0.0007	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	478.3	29	chrX	151924730	.	CTGTT	C	478.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=526;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:492,0,696	18	0	1	0	.
chrX	153474007	153474011	GGGAT	-	intronic	HAUS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	.	chrX	153474006	.	AGGGAT	A	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	13	0	1	5	.
chrX	153777754	153777754	A	G	intronic	PLXNB3	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1013579618	9.398e-05	9.663e-05	7.084e-05	0.0001	0.0010	7.875e-05	7.24e-05	0.0008	0.0007	0	0.0003	0	0	0	0.0003	4.163e-05	0.0001	0.0010	5.326e-05	5.218e-05	5.14e-05	5.741e-05	0.0007	2.311e-05	1.555e-05	0.0001	5.299e-05	0	0	9.266e-05	0	0	0	0	5.642e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	937.33	44	chrX	153777754	.	A	G	937.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.788;DP=722;ExcessHet=0;FS=2.819;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=0.451;SOR=1.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:951,0,916	18	0	1	0	.
chrX	153794903	153794903	G	A	intronic	SSR4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Iy, X-linked recessive	520	1000	2	0	0	2	0.000999001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs981301306	0.0001	0.0001	8.661e-05	0.0002	0.0006	8.918e-05	8.093e-05	0.0004	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0.0006	8.209e-05	0.0002	0.0006	8.858e-05	8.693e-05	8.992e-05	8.562e-05	0.0007	4.769e-05	3.655e-05	0.0001	5.429e-05	3.211e-05	0	9.228e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	133.37	4	chrX	153794903	.	G	A	133.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:146,0,47	16	0	1	2	.
chrX	153943400	153943400	G	C	intronic	RENBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.08e-06	2.871e-06	5.683e-06	0	4.201e-05	6.8e-07	2.5e-07	.	.	0	0	0	4.201e-05	0	0	0	4.016e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.33	27	chrX	153943400	.	G	C	391.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.187;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.133;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:405,0,600	18	0	1	0	.
chrX	154052768	154052769	TT	-	intronic	MECP2	.	.	.	Encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 13, X-linked recessive;Rett syndrome, X-linked dominant;Rett syndrome, atypical, X-linked dominant;Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	39.35	1	chrX	154052767	.	CTT	C	39.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,124	11	0	1	7	.
chrX	154786265	154786265	G	A	exonic	MPP1	.	nonsynonymous SNV	MPP1:NM_001166460:exon6:c.C565T:p.R189W,MPP1:NM_001166461:exon6:c.C556T:p.R186W,MPP1:NM_002436:exon6:c.C616T:p.R206W,MPP1:NM_001166462:exon7:c.C526T:p.R176W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.699	0.230517246685	.	0.000264901	2.282e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs782521600	2.459e-05	2.458e-05	3.131e-05	1.101e-05	0.0002	1.684e-05	1.443e-05	2.632e-05	1.429e-05	0	0	0	9.936e-05	0	0.0002	2.494e-05	2.17e-05	1.847e-05	1.787e-05	1.741e-05	1.285e-05	2.931e-05	0.0003	2.97e-06	1.11e-06	.	.	0	0	9.404e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.001	0.83351	D	0.994	0.90584	D	0.883	0.62698	P	0.000178	0.48594	D	0.175219	0.99989	0.50595	D	2.835	0.82492	M	-2.15	0.86481	D	-6.52	0.91695	D	0.45	0.48780	0.571	0.91518	D	0.776	0.92398	D	10	0.55052227	0.64229	D	0.230517	0.88234	D	0.699	0.89145	0.605	0.73706	0.935901096463	0.93523	0.8255856070435866	0.82516	0.507338160689	0.48918	0.687044560909	0.65281	T	0.284209	0.65698	T	0.0189069	0.54234	T	-0.0182824	0.69142	D	0.695869982242584	0.40522	D	0.916908	0.71149	D	0.6205483	0.73792	0.6365208	0.78777	0.6205483	0.73794	0.6365208	0.78778	-8.532	0.64641	D	.	.	0.183	0.53936	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.568415	0.72054	25.8	0.99911079665236957	0.98022	0.97150	0.72983	D	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999916424456	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.3	2.23	0.27189	1.506000	0.35354	4.084000	0.41759	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	0.994000	0.32194	0.992000	0.67800	0.0855:0.0:0.6587:0.2558	7.567	0.27050	81	0.96616	SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain|MPP1, SH3 domain;.;.;SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain|MPP1, SH3 domain;SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain|MPP1, SH3 domain;SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain|SH3 domain|MPP1, SH3 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1521.33	35	chrX	154786265	.	G	A	1521.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.044;DP=756;ExcessHet=0;FS=2.275;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-1.195;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,65:132:99:1535,0,1545	18	0	1	0	.
chrX	155065875	155065875	T	A	intronic	CMC4;MTCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	927.33	34	chrX	155065875	.	T	A	927.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.173;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.915;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,39:111:99:941,0,1914	18	0	1	0	.
chrX	155604691	155604691	C	T	intronic	TMLHE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.2	.	chrX	155604691	.	C	T	32.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	4	0	1	14	.